Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1587862C>ACA2631018765IFT140c.902+71G>T (n.902+71G>T)
c.329-3442G>T (n.329-3442G>T)
n.963+71G>T
n.59+7277C>A
c.-796+71G>T (n.-796+71G>T)
 gnomAD v4
16g.1587862C>TCA2575870326IFT140c.902+71G>A (n.902+71G>A)
c.329-3442G>A (n.329-3442G>A)
n.963+71G>A
n.59+7277C>T
c.-796+71G>A (n.-796+71G>A)
 gnomAD v4
16g.1587863A=CA2201742604IFT140c.902+70T= (n.902+70T=)
c.329-3443T= (n.329-3443T=)
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c.-796+70T= (n.-796+70T=)
16g.1587863A>GCA276682517IFT140c.902+70T>C (n.902+70T>C)
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n.963+70T>C
n.59+7278A>G
c.-796+70T>C (n.-796+70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1587864A>GCA2631018766IFT140c.902+69T>C (n.902+69T>C)
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c.-796+69T>C (n.-796+69T>C)
 gnomAD v4
16g.1587865A=CA2201742605IFT140c.902+68T= (n.902+68T=)
c.329-3445T= (n.329-3445T=)
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c.-796+68T= (n.-796+68T=)
16g.1587865A>CCA973741408IFT140c.902+68T>G (n.902+68T>G)
c.329-3445T>G (n.329-3445T>G)
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n.59+7280A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-796+67C>T (n.-796+67C>T)
 gnomAD v4
16g.1587866G>TCA2575870327IFT140c.902+67C>A (n.902+67C>A)
c.329-3446C>A (n.329-3446C>A)
n.963+67C>A
n.59+7281G>T
c.-796+67C>A (n.-796+67C>A)
 gnomAD v4
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n.963+66G>T
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c.-796+66G>T (n.-796+66G>T)
 gnomAD v4
16g.1587868T>ACA2731775267IFT140c.902+65A>T (n.902+65A>T)
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n.963+65A>T
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 dbSNP
16g.1587869G>ACA276682520IFT140c.902+64C>T (n.902+64C>T)
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n.963+64C>T
n.59+7284G>A
c.-796+64C>T (n.-796+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587869G>CCA2201742607IFT140c.902+64C>G (n.902+64C>G)
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n.59+7284G>C
c.-796+64C>G (n.-796+64C>G)
 dbSNP
16g.1587869G=CA2201742606IFT140c.902+64C= (n.902+64C=)
c.329-3449C= (n.329-3449C=)
n.963+64C=
n.59+7284G=
c.-796+64C= (n.-796+64C=)
16g.1587869G>TCA2575870328IFT140c.902+64C>A (n.902+64C>A)
c.329-3449C>A (n.329-3449C>A)
n.963+64C>A
n.59+7284G>T
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 gnomAD v4
16g.1587870A>TCA2631018769IFT140c.902+63T>A (n.902+63T>A)
c.329-3450T>A (n.329-3450T>A)
n.963+63T>A
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c.-796+63T>A (n.-796+63T>A)
 gnomAD v4
16g.1587871C>ACA2631018770IFT140c.902+62G>T (n.902+62G>T)
c.329-3451G>T (n.329-3451G>T)
n.963+62G>T
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c.-796+62G>T (n.-796+62G>T)
 gnomAD v4
16g.1587873T>CCA718459261IFT140c.902+60A>G (n.902+60A>G)
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n.963+60A>G
n.59+7288T>C
c.-796+60A>G (n.-796+60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587873T>GCA973741415IFT140c.902+60A>C (n.902+60A>C)
c.329-3453A>C (n.329-3453A>C)
n.963+60A>C
n.59+7288T>G
c.-796+60A>C (n.-796+60A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587873T=CA2201742608IFT140c.902+60A= (n.902+60A=)
c.329-3453A= (n.329-3453A=)
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n.59+7288T=
c.-796+60A= (n.-796+60A=)
16g.1587874dupCA2590004392IFT140c.902+59dup (n.902+59dup)
c.329-3454dup (n.329-3454dup)
n.963+59dup
n.59+7289dup
c.-796+59dup (n.-796+59dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587875G>ACA276682524IFT140c.902+58C>T (n.902+58C>T)
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n.963+58C>T
n.59+7290G>A
c.-796+58C>T (n.-796+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1587875G=CA2201742609IFT140c.902+58C= (n.902+58C=)
c.329-3455C= (n.329-3455C=)
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n.59+7290G=
c.-796+58C= (n.-796+58C=)
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c.329-3457C>T (n.329-3457C>T)
n.963+56C>T
n.59+7292G>A
c.-796+56C>T (n.-796+56C>T)
 gnomAD v4
16g.1587878G>ACA2631018772IFT140c.902+55C>T (n.902+55C>T)
c.329-3458C>T (n.329-3458C>T)
n.963+55C>T
n.59+7293G>A
c.-796+55C>T (n.-796+55C>T)
 gnomAD v4
16g.1587879A>GCA2631018773IFT140c.902+54T>C (n.902+54T>C)
c.329-3459T>C (n.329-3459T>C)
n.963+54T>C
n.59+7294A>G
c.-796+54T>C (n.-796+54T>C)
 gnomAD v4
16g.1587880G>TCA2575870329IFT140c.902+53C>A (n.902+53C>A)
c.329-3460C>A (n.329-3460C>A)
n.963+53C>A
n.59+7295G>T
c.-796+53C>A (n.-796+53C>A)
 gnomAD v4
16g.1587881C>ACA2631018774IFT140c.902+52G>T (n.902+52G>T)
c.329-3461G>T (n.329-3461G>T)
n.963+52G>T
n.59+7296C>A
c.-796+52G>T (n.-796+52G>T)
 gnomAD v4
16g.1587881C=CA2201742610IFT140c.902+52G= (n.902+52G=)
c.329-3461G= (n.329-3461G=)
n.963+52G=
n.59+7296C=
c.-796+52G= (n.-796+52G=)
16g.1587881C>GCA276682530IFT140c.902+52G>C (n.902+52G>C)
c.329-3461G>C (n.329-3461G>C)
n.963+52G>C
n.59+7296C>G
c.-796+52G>C (n.-796+52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587881C>TCA2631018775IFT140c.902+52G>A (n.902+52G>A)
c.329-3461G>A (n.329-3461G>A)
n.963+52G>A
n.59+7296C>T
c.-796+52G>A (n.-796+52G>A)
 gnomAD v4
16g.1587882C=CA2201742611IFT140c.902+51G= (n.902+51G=)
c.329-3462G= (n.329-3462G=)
n.963+51G=
n.59+7297C=
c.-796+51G= (n.-796+51G=)
16g.1587882C>GCA7814510IFT140c.902+51G>C (n.902+51G>C)
c.329-3462G>C (n.329-3462G>C)
n.963+51G>C
n.59+7297C>G
c.-796+51G>C (n.-796+51G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587883T>CCA2575870330IFT140c.902+50A>G (n.902+50A>G)
c.329-3463A>G (n.329-3463A>G)
n.963+50A>G
n.59+7298T>C
c.-796+50A>G (n.-796+50A>G)
 gnomAD v4
16g.1587884G>CCA620339059IFT140c.902+49C>G (n.902+49C>G)
c.329-3464C>G (n.329-3464C>G)
n.963+49C>G
n.59+7299G>C
c.-796+49C>G (n.-796+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587884G=CA2201742612IFT140c.902+49C= (n.902+49C=)
c.329-3464C= (n.329-3464C=)
n.963+49C=
n.59+7299G=
c.-796+49C= (n.-796+49C=)
16g.1587884G>TCA2575870331IFT140c.902+49C>A (n.902+49C>A)
c.329-3464C>A (n.329-3464C>A)
n.963+49C>A
n.59+7299G>T
c.-796+49C>A (n.-796+49C>A)
 gnomAD v4
16g.1587885T>ACA718459266IFT140c.902+48A>T (n.902+48A>T)
c.329-3465A>T (n.329-3465A>T)
n.963+48A>T
n.59+7300T>A
c.-796+48A>T (n.-796+48A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587885T=CA2201742613IFT140c.902+48A= (n.902+48A=)
c.329-3465A= (n.329-3465A=)
n.963+48A=
n.59+7300T=
c.-796+48A= (n.-796+48A=)
16g.1587888delCA2631018776IFT140c.902+46del (n.902+46del)
c.329-3467del (n.329-3467del)
n.963+46del
n.59+7303del
c.-796+46del (n.-796+46del)
 gnomAD v4
16g.1587888C=CA2201742614IFT140c.902+45G= (n.902+45G=)
c.329-3468G= (n.329-3468G=)
n.963+45G=
n.59+7303C=
c.-796+45G= (n.-796+45G=)
16g.1587888C>TCA620339060IFT140c.902+45G>A (n.902+45G>A)
c.329-3468G>A (n.329-3468G>A)
n.963+45G>A
n.59+7303C>T
c.-796+45G>A (n.-796+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587890C>ACA2631018777IFT140c.902+43G>T (n.902+43G>T)
c.329-3470G>T (n.329-3470G>T)
n.963+43G>T
n.59+7305C>A
c.-796+43G>T (n.-796+43G>T)
 gnomAD v4
16g.1587890C=CA2201742615IFT140c.902+43G= (n.902+43G=)
c.329-3470G= (n.329-3470G=)
n.963+43G=
n.59+7305C=
c.-796+43G= (n.-796+43G=)
16g.1587890C>TCA7814511IFT140c.902+43G>A (n.902+43G>A)
c.329-3470G>A (n.329-3470G>A)
n.963+43G>A
n.59+7305C>T
c.-796+43G>A (n.-796+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587891A=CA2201742616IFT140c.902+42T= (n.902+42T=)
c.329-3471T= (n.329-3471T=)
n.963+42T=
n.59+7306A=
c.-796+42T= (n.-796+42T=)
16g.1587891A>GCA620339061IFT140c.902+42T>C (n.902+42T>C)
c.329-3471T>C (n.329-3471T>C)
n.963+42T>C
n.59+7306A>G
c.-796+42T>C (n.-796+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587892G>ACA2631018778IFT140c.902+41C>T (n.902+41C>T)
c.329-3472C>T (n.329-3472C>T)
n.963+41C>T
n.59+7307G>A
c.-796+41C>T (n.-796+41C>T)
 gnomAD v4
16g.1587892G>TCA2631018779IFT140c.902+41C>A (n.902+41C>A)
c.329-3472C>A (n.329-3472C>A)
n.963+41C>A
n.59+7307G>T
c.-796+41C>A (n.-796+41C>A)
 gnomAD v4
16g.1587893G>ACA2805562038IFT140c.902+40C>T (n.902+40C>T)
c.329-3473C>T (n.329-3473C>T)
n.963+40C>T
n.59+7308G>A
c.-796+40C>T (n.-796+40C>T)
16g.1587893G=CA2201742617IFT140c.902+40C= (n.902+40C=)
c.329-3473C= (n.329-3473C=)
n.963+40C=
n.59+7308G=
c.-796+40C= (n.-796+40C=)
16g.1587893G>TCA973741423IFT140c.902+40C>A (n.902+40C>A)
c.329-3473C>A (n.329-3473C>A)
n.963+40C>A
n.59+7308G>T
c.-796+40C>A (n.-796+40C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587894G>ACA276682537IFT140c.902+39C>T (n.902+39C>T)
c.329-3474C>T (n.329-3474C>T)
n.963+39C>T
n.59+7309G>A
c.-796+39C>T (n.-796+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587894G>CCA2201742619IFT140c.902+39C>G (n.902+39C>G)
c.329-3474C>G (n.329-3474C>G)
n.963+39C>G
n.59+7309G>C
c.-796+39C>G (n.-796+39C>G)
 dbSNP
16g.1587894G=CA2201742618IFT140c.902+39C= (n.902+39C=)
c.329-3474C= (n.329-3474C=)
n.963+39C=
n.59+7309G=
c.-796+39C= (n.-796+39C=)
16g.1587894G>TCA2201742620IFT140c.902+39C>A (n.902+39C>A)
c.329-3474C>A (n.329-3474C>A)
n.963+39C>A
n.59+7309G>T
c.-796+39C>A (n.-796+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1587895A=CA2201742621IFT140c.902+38T= (n.902+38T=)
c.329-3475T= (n.329-3475T=)
n.963+38T=
n.59+7310A=
c.-796+38T= (n.-796+38T=)
16g.1587895A>GCA620339062IFT140c.902+38T>C (n.902+38T>C)
c.329-3475T>C (n.329-3475T>C)
n.963+38T>C
n.59+7310A>G
c.-796+38T>C (n.-796+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587897C=CA2201742622IFT140c.902+36G= (n.902+36G=)
c.329-3477G= (n.329-3477G=)
n.963+36G=
n.59+7312C=
c.-796+36G= (n.-796+36G=)
16g.1587897C>GCA2631018780IFT140c.902+36G>C (n.902+36G>C)
c.329-3477G>C (n.329-3477G>C)
n.963+36G>C
n.59+7312C>G
c.-796+36G>C (n.-796+36G>C)
 gnomAD v4
16g.1587897C>TCA7814512IFT140c.902+36G>A (n.902+36G>A)
c.329-3477G>A (n.329-3477G>A)
n.963+36G>A
n.59+7312C>T
c.-796+36G>A (n.-796+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587898T>ACA2631018781IFT140c.902+35A>T (n.902+35A>T)
c.329-3478A>T (n.329-3478A>T)
n.963+35A>T
n.59+7313T>A
c.-796+35A>T (n.-796+35A>T)
 gnomAD v4
16g.1587898T>CCA2631018782IFT140c.902+35A>G (n.902+35A>G)
c.329-3478A>G (n.329-3478A>G)
n.963+35A>G
n.59+7313T>C
c.-796+35A>G (n.-796+35A>G)
 gnomAD v4
16g.1587899C>ACA2631018783IFT140c.902+34G>T (n.902+34G>T)
c.329-3479G>T (n.329-3479G>T)
n.963+34G>T
n.59+7314C>A
c.-796+34G>T (n.-796+34G>T)
 gnomAD v4
16g.1587900T>CCA2631018784IFT140c.902+33A>G (n.902+33A>G)
c.329-3480A>G (n.329-3480A>G)
n.963+33A>G
n.59+7315T>C
c.-796+33A>G (n.-796+33A>G)
 gnomAD v4
16g.1587901C>ACA2631018785IFT140c.902+32G>T (n.902+32G>T)
c.329-3481G>T (n.329-3481G>T)
n.963+32G>T
n.59+7316C>A
c.-796+32G>T (n.-796+32G>T)
 gnomAD v4
16g.1587901C=CA2201742623IFT140c.902+32G= (n.902+32G=)
c.329-3481G= (n.329-3481G=)
n.963+32G=
n.59+7316C=
c.-796+32G= (n.-796+32G=)
16g.1587901C>TCA7814513IFT140c.902+32G>A (n.902+32G>A)
c.329-3481G>A (n.329-3481G>A)
n.963+32G>A
n.59+7316C>T
c.-796+32G>A (n.-796+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587902delCA2631018786IFT140c.902+31del (n.902+31del)
c.329-3482del (n.329-3482del)
n.963+31del
n.59+7317del
c.-796+31del (n.-796+31del)
 gnomAD v4
16g.1587902A=CA2201742624IFT140c.902+31T= (n.902+31T=)
c.329-3482T= (n.329-3482T=)
n.963+31T=
n.59+7317A=
c.-796+31T= (n.-796+31T=)
16g.1587902A>GCA718459285IFT140c.902+31T>C (n.902+31T>C)
c.329-3482T>C (n.329-3482T>C)
n.963+31T>C
n.59+7317A>G
c.-796+31T>C (n.-796+31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587903T>ACA2631018787IFT140c.902+30A>T (n.902+30A>T)
c.329-3483A>T (n.329-3483A>T)
n.963+30A>T
n.59+7318T>A
c.-796+30A>T (n.-796+30A>T)
 gnomAD v4
16g.1587903T>CCA2631018788IFT140c.902+30A>G (n.902+30A>G)
c.329-3483A>G (n.329-3483A>G)
n.963+30A>G
n.59+7318T>C
c.-796+30A>G (n.-796+30A>G)
 gnomAD v4
16g.1587904C>ACA2631018789IFT140c.902+29G>T (n.902+29G>T)
c.329-3484G>T (n.329-3484G>T)
n.963+29G>T
n.59+7319C>A
c.-796+29G>T (n.-796+29G>T)
 gnomAD v4
16g.1587904C=CA2201742625IFT140c.902+29G= (n.902+29G=)
c.329-3484G= (n.329-3484G=)
n.963+29G=
n.59+7319C=
c.-796+29G= (n.-796+29G=)
16g.1587904C>TCA7814514IFT140c.902+29G>A (n.902+29G>A)
c.329-3484G>A (n.329-3484G>A)
n.963+29G>A
n.59+7319C>T
c.-796+29G>A (n.-796+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587906A=CA2201742626IFT140c.902+27T= (n.902+27T=)
c.329-3486T= (n.329-3486T=)
n.963+27T=
n.59+7321A=
c.-796+27T= (n.-796+27T=)
16g.1587906A>CCA718459286IFT140c.902+27T>G (n.902+27T>G)
c.329-3486T>G (n.329-3486T>G)
n.963+27T>G
n.59+7321A>C
c.-796+27T>G (n.-796+27T>G)
 dbSNP
16g.1587906A>GCA7814515IFT140c.902+27T>C (n.902+27T>C)
c.329-3486T>C (n.329-3486T>C)
n.963+27T>C
n.59+7321A>G
c.-796+27T>C (n.-796+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587906A>TCA2631018790IFT140c.902+27T>A (n.902+27T>A)
c.329-3486T>A (n.329-3486T>A)
n.963+27T>A
n.59+7321A>T
c.-796+27T>A (n.-796+27T>A)
 gnomAD v4
16g.1587907G>ACA620339063IFT140c.902+26C>T (n.902+26C>T)
c.329-3487C>T (n.329-3487C>T)
n.963+26C>T
n.59+7322G>A
c.-796+26C>T (n.-796+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1587907G>CCA2201742628IFT140c.902+26C>G (n.902+26C>G)
c.329-3487C>G (n.329-3487C>G)
n.963+26C>G
n.59+7322G>C
c.-796+26C>G (n.-796+26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1587907G=CA2201742627IFT140c.902+26C= (n.902+26C=)
c.329-3487C= (n.329-3487C=)
n.963+26C=
n.59+7322G=
c.-796+26C= (n.-796+26C=)
16g.1587907G>TCA2631018791IFT140c.902+26C>A (n.902+26C>A)
c.329-3487C>A (n.329-3487C>A)
n.963+26C>A
n.59+7322G>T
c.-796+26C>A (n.-796+26C>A)
 gnomAD v4
16g.1587908G>TCA2631018792IFT140c.902+25C>A (n.902+25C>A)
c.329-3488C>A (n.329-3488C>A)
n.963+25C>A
n.59+7323G>T
c.-796+25C>A (n.-796+25C>A)
 gnomAD v4
16g.1587909G>ACA2201742630IFT140c.902+24C>T (n.902+24C>T)
c.329-3489C>T (n.329-3489C>T)
n.963+24C>T
n.59+7324G>A
c.-796+24C>T (n.-796+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1587909G=CA2201742629IFT140c.902+24C= (n.902+24C=)
c.329-3489C= (n.329-3489C=)
n.963+24C=
n.59+7324G=
c.-796+24C= (n.-796+24C=)
16g.1587909G>TCA2517436692IFT140c.902+24C>A (n.902+24C>A)
c.329-3489C>A (n.329-3489C>A)
n.963+24C>A
n.59+7324G>T
c.-796+24C>A (n.-796+24C>A)
 gnomAD v4
16g.1587910G>ACA2731626990IFT140c.902+23C>T (n.902+23C>T)
c.329-3490C>T (n.329-3490C>T)
n.963+23C>T
n.59+7325G>A
c.-796+23C>T (n.-796+23C>T)
 dbSNP
16g.1587910G=CA2201742631IFT140c.902+23C= (n.902+23C=)
c.329-3490C= (n.329-3490C=)
n.963+23C=
n.59+7325G=
c.-796+23C= (n.-796+23C=)
16g.1587910G>TCA2201742632IFT140c.902+23C>A (n.902+23C>A)
c.329-3490C>A (n.329-3490C>A)
n.963+23C>A
n.59+7325G>T
c.-796+23C>A (n.-796+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1587911C>ACA2631018793IFT140c.902+22G>T (n.902+22G>T)
c.329-3491G>T (n.329-3491G>T)
n.963+22G>T
n.59+7326C>A
c.-796+22G>T (n.-796+22G>T)
 gnomAD v4
16g.1587913C>ACA2631018794IFT140c.902+20G>T (n.902+20G>T)
c.329-3493G>T (n.329-3493G>T)
n.963+20G>T
n.59+7328C>A
c.-796+20G>T (n.-796+20G>T)
 gnomAD v4
16g.1587913C=CA2201742633IFT140c.902+20G= (n.902+20G=)
c.329-3493G= (n.329-3493G=)
n.963+20G=
n.59+7328C=
c.-796+20G= (n.-796+20G=)
16g.1587913C>GCA620339064IFT140c.902+20G>C (n.902+20G>C)
c.329-3493G>C (n.329-3493G>C)
n.963+20G>C
n.59+7328C>G
c.-796+20G>C (n.-796+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587913C>TCA2631018795IFT140c.902+20G>A (n.902+20G>A)
c.329-3493G>A (n.329-3493G>A)
n.963+20G>A
n.59+7328C>T
c.-796+20G>A (n.-796+20G>A)
 gnomAD v4
16g.1587914T>CCA620339065IFT140c.902+19A>G (n.902+19A>G)
c.329-3494A>G (n.329-3494A>G)
n.963+19A>G
n.59+7329T>C
c.-796+19A>G (n.-796+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587914T=CA2201742634IFT140c.902+19A= (n.902+19A=)
c.329-3494A= (n.329-3494A=)
n.963+19A=
n.59+7329T=
c.-796+19A= (n.-796+19A=)
16g.1587915G>ACA2631018796IFT140c.902+18C>T (n.902+18C>T)
c.329-3495C>T (n.329-3495C>T)
n.963+18C>T
n.59+7330G>A
c.-796+18C>T (n.-796+18C>T)
 gnomAD v4
16g.1587915G>TCA2631018797IFT140c.902+18C>A (n.902+18C>A)
c.329-3495C>A (n.329-3495C>A)
n.963+18C>A
n.59+7330G>T
c.-796+18C>A (n.-796+18C>A)
 gnomAD v4
16g.1587916G>ACA2575870332IFT140c.902+17C>T (n.902+17C>T)
c.329-3496C>T (n.329-3496C>T)
n.963+17C>T
n.59+7331G>A
c.-796+17C>T (n.-796+17C>T)
 gnomAD v4
16g.1587919delCA2575870333IFT140c.902+16del (n.902+16del)
c.329-3497del (n.329-3497del)
n.963+16del
n.59+7334del
c.-796+16del (n.-796+16del)
16g.1587920G>ACA2575870334IFT140c.902+13C>T (n.902+13C>T)
c.329-3500C>T (n.329-3500C>T)
n.963+13C>T
n.59+7335G>A
c.-796+13C>T (n.-796+13C>T)
16g.1587920G>TCA2631018798IFT140c.902+13C>A (n.902+13C>A)
c.329-3500C>A (n.329-3500C>A)
n.963+13C>A
n.59+7335G>T
c.-796+13C>A (n.-796+13C>A)
 gnomAD v4
16g.1587921G>ACA2631018799IFT140c.902+12C>T (n.902+12C>T)
c.329-3501C>T (n.329-3501C>T)
n.963+12C>T
n.59+7336G>A
c.-796+12C>T (n.-796+12C>T)
 gnomAD v4
16g.1587922C>ACA2631018800IFT140c.902+11G>T (n.902+11G>T)
c.329-3502G>T (n.329-3502G>T)
n.963+11G>T
n.59+7337C>A
c.-796+11G>T (n.-796+11G>T)
 gnomAD v4
16g.1587922C=CA2201742635IFT140c.902+11G= (n.902+11G=)
c.329-3502G= (n.329-3502G=)
n.963+11G=
n.59+7337C=
c.-796+11G= (n.-796+11G=)
16g.1587922C>GCA7814516IFT140c.902+11G>C (n.902+11G>C)
c.329-3502G>C (n.329-3502G>C)
n.963+11G>C
n.59+7337C>G
c.-796+11G>C (n.-796+11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587922C>TCA2631018801IFT140c.902+11G>A (n.902+11G>A)
c.329-3502G>A (n.329-3502G>A)
n.963+11G>A
n.59+7337C>T
c.-796+11G>A (n.-796+11G>A)
 gnomAD v4
16g.1587925A=CA2201742636IFT140c.902+8T= (n.902+8T=)
c.329-3505T= (n.329-3505T=)
n.963+8T=
n.59+7340A=
c.-796+8T= (n.-796+8T=)
16g.1587925A>CCA2575870335IFT140c.902+8T>G (n.902+8T>G)
c.329-3505T>G (n.329-3505T>G)
n.963+8T>G
n.59+7340A>C
c.-796+8T>G (n.-796+8T>G)
16g.1587925A>GCA620339066IFT140c.902+8T>C (n.902+8T>C)
c.329-3505T>C (n.329-3505T>C)
n.963+8T>C
n.59+7340A>G
c.-796+8T>C (n.-796+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587926C=CA2201742637IFT140c.902+7G= (n.902+7G=)
c.329-3506G= (n.329-3506G=)
n.963+7G=
n.59+7341C=
c.-796+7G= (n.-796+7G=)
16g.1587926C>TCA620339067IFT140c.902+7G>A (n.902+7G>A)
c.329-3506G>A (n.329-3506G>A)
n.963+7G>A
n.59+7341C>T
c.-796+7G>A (n.-796+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587929_1587930delCA2631018802IFT140c.902+6_902+7del (n.902+6_902+7del)
c.329-3507_329-3506del (n.329-3507_329-3506del)
n.963+6_963+7del
n.59+7344_59+7345del
c.-796+6_-796+7del (n.-796+6_-796+7del)
 gnomAD v4
16g.1587928C=CA2201742638IFT140c.902+5G= (n.902+5G=)
c.329-3508G= (n.329-3508G=)
n.963+5G=
n.59+7343C=
c.-796+5G= (n.-796+5G=)
16g.1587928C>GCA276682554IFT140c.902+5G>C (n.902+5G>C)
c.329-3508G>C (n.329-3508G>C)
n.963+5G>C
n.59+7343C>G
c.-796+5G>C (n.-796+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587930C>ACA2631018803IFT140c.902+3G>T (n.902+3G>T)
c.329-3510G>T (n.329-3510G>T)
n.963+3G>T
n.59+7345C>A
c.-796+3G>T (n.-796+3G>T)
 gnomAD v4
16g.1587930C=CA2201742639IFT140c.902+3G= (n.902+3G=)
c.329-3510G= (n.329-3510G=)
n.963+3G=
n.59+7345C=
c.-796+3G= (n.-796+3G=)
16g.1587930C>TCA7814517IFT140c.902+3G>A (n.902+3G>A)
c.329-3510G>A (n.329-3510G>A)
n.963+3G>A
n.59+7345C>T
c.-796+3G>A (n.-796+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587931A>CCA394217380IFT140c.902+2T>G (n.902+2T>G)
c.329-3511T>G (n.329-3511T>G)
n.963+2T>G
n.59+7346A>C
c.-796+2T>G (n.-796+2T>G)
 gnomAD v4
16g.1587931A>GCA394217386IFT140c.902+2T>C (n.902+2T>C)
c.329-3511T>C (n.329-3511T>C)
n.963+2T>C
n.59+7346A>G
c.-796+2T>C (n.-796+2T>C)
16g.1587931A>TCA394217383IFT140c.902+2T>A (n.902+2T>A)
c.329-3511T>A (n.329-3511T>A)
n.963+2T>A
n.59+7346A>T
c.-796+2T>A (n.-796+2T>A)
16g.1587932C>ACA394217390IFT140c.902+1G>T (n.902+1G>T)
c.329-3512G>T (n.329-3512G>T)
n.963+1G>T
n.59+7347C>A
c.-796+1G>T (n.-796+1G>T)
16g.1587932C>GCA394217393IFT140c.902+1G>C (n.902+1G>C)
c.329-3512G>C (n.329-3512G>C)
n.963+1G>C
n.59+7347C>G
c.-796+1G>C (n.-796+1G>C)
16g.1587932C>TCA394217396IFT140c.902+1G>A (n.902+1G>A)
c.329-3512G>A (n.329-3512G>A)
n.963+1G>A
n.59+7347C>T
c.-796+1G>A (n.-796+1G>A)
 gnomAD v4
16g.1587933C>ACA394217400IFT140c.902G>T (p.Arg301Ile)
c.329-3513G>T (n.329-3513G>T)
n.963G>T
n.59+7348C>A
c.-796G>T (n.-796G>T)
16g.1587933C>GCA394217402IFT140c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.329-3513G>C (n.329-3513G>C)
n.963G>C
n.59+7348C>G
c.-796G>C (n.-796G>C)
16g.1587933C>TCA394217404IFT140c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.329-3513G>A (n.329-3513G>A)
n.963G>A
n.59+7348C>T
c.-796G>A (n.-796G>A)
16g.1587934T>ACA394217406IFT140c.901A>T (p.Arg301Ter)
c.329-3514A>T (n.329-3514A>T)
n.962A>T
n.59+7349T>A
c.-797A>T (n.-797A>T)
16g.1587934T>CCA394217408IFT140c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.329-3514A>G (n.329-3514A>G)
n.962A>G
n.59+7349T>C
c.-797A>G (n.-797A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1587934T>GCA492928386IFT140c.901A>C (p.Arg301=)
c.329-3514A>C (n.329-3514A>C)
n.962A>C
n.59+7349T>G
c.-797A>C (n.-797A>C)
16g.1587935G>ACA492928390IFT140c.900C>T (p.Leu300=)
c.329-3515C>T (n.329-3515C>T)
n.961C>T
n.59+7350G>A
c.-798C>T (n.-798C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587935G>CCA492928388IFT140c.900C>G (p.Leu300=)
c.329-3515C>G (n.329-3515C>G)
n.961C>G
n.59+7350G>C
c.-798C>G (n.-798C>G)
16g.1587935G=CA2201742640IFT140c.900C= (p.Leu300=)
c.329-3515C= (n.329-3515C=)
n.961C=
n.59+7350G=
c.-798C= (n.-798C=)
16g.1587935G>TCA492928387IFT140c.900C>A (p.Leu300=)
c.329-3515C>A (n.329-3515C>A)
n.961C>A
n.59+7350G>T
c.-798C>A (n.-798C>A)
16g.1587936A>CCA394217411IFT140c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.329-3516T>G (n.329-3516T>G)
n.960T>G
n.59+7351A>C
c.-799T>G (n.-799T>G)
16g.1587936A>GCA394217414IFT140c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.329-3516T>C (n.329-3516T>C)
n.960T>C
n.59+7351A>G
c.-799T>C (n.-799T>C)
16g.1587936A>TCA394217416IFT140c.899T>A (p.Leu300His)
c.329-3516T>A (n.329-3516T>A)
n.960T>A
n.59+7351A>T
c.-799T>A (n.-799T>A)
16g.1587937G>ACA394217419IFT140c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.329-3517C>T (n.329-3517C>T)
n.959C>T
n.59+7352G>A
c.-800C>T (n.-800C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587937G>CCA394217427IFT140c.898C>G (p.Leu300Val)
c.329-3517C>G (n.329-3517C>G)
n.959C>G
n.59+7352G>C
c.-800C>G (n.-800C>G)
16g.1587937G=CA2201742641IFT140c.898C= (p.Leu300=)
c.329-3517C= (n.329-3517C=)
n.959C=
n.59+7352G=
c.-800C= (n.-800C=)
16g.1587937G>TCA394217421IFT140c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.329-3517C>A (n.329-3517C>A)
n.959C>A
n.59+7352G>T
c.-800C>A (n.-800C>A)
16g.1587938G>ACA492928391IFT140c.897C>T (p.Ala299=)
c.329-3518C>T (n.329-3518C>T)
n.958C>T
n.59+7353G>A
c.-801C>T (n.-801C>T)
 COSMIC
16g.1587938G>CCA492928392IFT140c.897C>G (p.Ala299=)
c.329-3518C>G (n.329-3518C>G)
n.958C>G
n.59+7353G>C
c.-801C>G (n.-801C>G)
16g.1587938G>TCA492928393IFT140c.897C>A (p.Ala299=)
c.329-3518C>A (n.329-3518C>A)
n.958C>A
n.59+7353G>T
c.-801C>A (n.-801C>A)
16g.1587939G>ACA394217429IFT140c.896C>T (p.Ala299Val)
c.329-3519C>T (n.329-3519C>T)
n.957C>T
n.59+7354G>A
c.-802C>T (n.-802C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1587939G>CCA7814518IFT140c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.329-3519C>G (n.329-3519C>G)
n.957C>G
n.59+7354G>C
c.-802C>G (n.-802C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587939G=CA2201742642IFT140c.896C= (p.Ala299=)
c.329-3519C= (n.329-3519C=)
n.957C=
n.59+7354G=
c.-802C= (n.-802C=)
16g.1587939G>TCA394217433IFT140c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.329-3519C>A (n.329-3519C>A)
n.957C>A
n.59+7354G>T
c.-802C>A (n.-802C>A)
16g.1587940C>ACA394217434IFT140c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.329-3520G>T (n.329-3520G>T)
n.956G>T
n.59+7355C>A
c.-803G>T (n.-803G>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1587940C>GCA394217435IFT140c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.329-3520G>C (n.329-3520G>C)
n.956G>C
n.59+7355C>G
c.-803G>C (n.-803G>C)
16g.1587940C>TCA394217436IFT140c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.329-3520G>A (n.329-3520G>A)
n.956G>A
n.59+7355C>T
c.-803G>A (n.-803G>A)
 gnomAD v4
16g.1587941A>CCA492928396IFT140c.894T>G (p.Ala298=)
c.329-3521T>G (n.329-3521T>G)
n.955T>G
n.59+7356A>C
c.-804T>G (n.-804T>G)
16g.1587941A>GCA492928397IFT140c.894T>C (p.Ala298=)
c.329-3521T>C (n.329-3521T>C)
n.955T>C
n.59+7356A>G
c.-804T>C (n.-804T>C)
16g.1587941A>TCA492928398IFT140c.894T>A (p.Ala298=)
c.329-3521T>A (n.329-3521T>A)
n.955T>A
n.59+7356A>T
c.-804T>A (n.-804T>A)
16g.1587942G>ACA394217437IFT140c.893C>T (p.Ala298Val)
c.329-3522C>T (n.329-3522C>T)
n.954C>T
n.59+7357G>A
c.-805C>T (n.-805C>T)
16g.1587942G>CCA394217438IFT140c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.329-3522C>G (n.329-3522C>G)
n.954C>G
n.59+7357G>C
c.-805C>G (n.-805C>G)
16g.1587942G>TCA394217441IFT140c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.329-3522C>A (n.329-3522C>A)
n.954C>A
n.59+7357G>T
c.-805C>A (n.-805C>A)
16g.1587943C>ACA394217445IFT140c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.329-3523G>T (n.329-3523G>T)
n.953G>T
n.59+7358C>A
c.-806G>T (n.-806G>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1587943C=CA2201742643IFT140c.892G= (p.Ala298=)
c.329-3523G= (n.329-3523G=)
n.953G=
n.59+7358C=
c.-806G= (n.-806G=)
16g.1587943C>GCA394217447IFT140c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.329-3523G>C (n.329-3523G>C)
n.953G>C
n.59+7358C>G
c.-806G>C (n.-806G>C)
16g.1587943C>TCA394217449IFT140c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.329-3523G>A (n.329-3523G>A)
n.953G>A
n.59+7358C>T
c.-806G>A (n.-806G>A)
16g.1587944C>ACA394217455IFT140c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.329-3524G>T (n.329-3524G>T)
n.952G>T
n.59+7359C>A
c.-807G>T (n.-807G>T)
16g.1587944C>GCA394217452IFT140c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.329-3524G>C (n.329-3524G>C)
n.952G>C
n.59+7359C>G
c.-807G>C (n.-807G>C)
16g.1587944C>TCA492928400IFT140c.891G>A (p.Glu297=)
c.329-3524G>A (n.329-3524G>A)
n.952G>A
n.59+7359C>T
c.-807G>A (n.-807G>A)
16g.1587945T>ACA394217460IFT140c.890A>T (p.Glu297Val)
c.329-3525A>T (n.329-3525A>T)
n.951A>T
n.59+7360T>A
c.-808A>T (n.-808A>T)
 gnomAD v4
16g.1587945T>CCA394217463IFT140c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.329-3525A>G (n.329-3525A>G)
n.951A>G
n.59+7360T>C
c.-808A>G (n.-808A>G)
 gnomAD v4
16g.1587945T>GCA394217466IFT140c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.329-3525A>C (n.329-3525A>C)
n.951A>C
n.59+7360T>G
c.-808A>C (n.-808A>C)
16g.1587946C>ACA394217469IFT140c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.329-3526G>T (n.329-3526G>T)
n.950G>T
n.59+7361C>A
c.-809G>T (n.-809G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1587946C=CA2201742644IFT140c.889G= (p.Glu297=)
c.329-3526G= (n.329-3526G=)
n.950G=
n.59+7361C=
c.-809G= (n.-809G=)
16g.1587946C>GCA394217470IFT140c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.329-3526G>C (n.329-3526G>C)
n.950G>C
n.59+7361C>G
c.-809G>C (n.-809G>C)
16g.1587946C>TCA394217471IFT140c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.329-3526G>A (n.329-3526G>A)
n.950G>A
n.59+7361C>T
c.-809G>A (n.-809G>A)
 gnomAD v4
16g.1587947C>ACA492928401IFT140c.888G>T (p.Gly296=)
c.329-3527G>T (n.329-3527G>T)
n.949G>T
n.59+7362C>A
c.-810G>T (n.-810G>T)
16g.1587947C>GCA492928402IFT140c.888G>C (p.Gly296=)
c.329-3527G>C (n.329-3527G>C)
n.949G>C
n.59+7362C>G
c.-810G>C (n.-810G>C)
16g.1587947C>TCA492928403IFT140c.888G>A (p.Gly296=)
c.329-3527G>A (n.329-3527G>A)
n.949G>A
n.59+7362C>T
c.-810G>A (n.-810G>A)
16g.1587948C>ACA394217472IFT140c.887G>T (p.Gly296Val)
c.329-3528G>T (n.329-3528G>T)
n.948G>T
n.59+7363C>A
c.-811G>T (n.-811G>T)
 gnomAD v4
16g.1587948C>GCA394217474IFT140c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.329-3528G>C (n.329-3528G>C)
n.948G>C
n.59+7363C>G
c.-811G>C (n.-811G>C)
16g.1587948C>TCA394217475IFT140c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.329-3528G>A (n.329-3528G>A)
n.948G>A
n.59+7363C>T
c.-811G>A (n.-811G>A)
 gnomAD v4
16g.1587949C>ACA394217480IFT140c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.329-3529G>T (n.329-3529G>T)
n.947G>T
n.59+7364C>A
c.-812G>T (n.-812G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1587949C=CA2201742645IFT140c.886G= (p.Gly296=)
c.329-3529G= (n.329-3529G=)
n.947G=
n.59+7364C=
c.-812G= (n.-812G=)
16g.1587949C>GCA394217483IFT140c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.329-3529G>C (n.329-3529G>C)
n.947G>C
n.59+7364C>G
c.-812G>C (n.-812G>C)
16g.1587949C>TCA7814519IFT140c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.329-3529G>A (n.329-3529G>A)
n.947G>A
n.59+7364C>T
c.-812G>A (n.-812G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587950G>ACA7814520IFT140c.885C>T (p.Val295=)
c.329-3530C>T (n.329-3530C>T)
n.946C>T
n.59+7365G>A
c.-813C>T (n.-813C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587950G>CCA492928404IFT140c.885C>G (p.Val295=)
c.329-3530C>G (n.329-3530C>G)
n.946C>G
n.59+7365G>C
c.-813C>G (n.-813C>G)
 gnomAD v4
16g.1587950G=CA2201742646IFT140c.885C= (p.Val295=)
c.329-3530C= (n.329-3530C=)
n.946C=
n.59+7365G=
c.-813C= (n.-813C=)
16g.1587950G>TCA492928405IFT140c.885C>A (p.Val295=)
c.329-3530C>A (n.329-3530C>A)
n.946C>A
n.59+7365G>T
c.-813C>A (n.-813C>A)
 dbSNP
16g.1587951A>CCA394217489IFT140c.884T>G (p.Val295Gly)
c.329-3531T>G (n.329-3531T>G)
n.945T>G
n.59+7366A>C
c.-814T>G (n.-814T>G)
16g.1587951A>GCA394217490IFT140c.884T>C (p.Val295Ala)
c.329-3531T>C (n.329-3531T>C)
n.945T>C
n.59+7366A>G
c.-814T>C (n.-814T>C)
16g.1587951A>TCA394217486IFT140c.884T>A (p.Val295Asp)
c.329-3531T>A (n.329-3531T>A)
n.945T>A
n.59+7366A>T
c.-814T>A (n.-814T>A)
16g.1587952C>ACA394217495IFT140c.883G>T (p.Val295Phe)
c.329-3532G>T (n.329-3532G>T)
n.944G>T
n.59+7367C>A
c.-815G>T (n.-815G>T)
16g.1587952C=CA2201742647IFT140c.883G= (p.Val295=)
c.329-3532G= (n.329-3532G=)
n.944G=
n.59+7367C=
c.-815G= (n.-815G=)
16g.1587952C>GCA394217493IFT140c.883G>C (p.Val295Leu)
c.329-3532G>C (n.329-3532G>C)
n.944G>C
n.59+7367C>G
c.-815G>C (n.-815G>C)
16g.1587952C>TCA7814521IFT140c.883G>A (p.Val295Ile)
c.329-3532G>A (n.329-3532G>A)
n.944G>A
n.59+7367C>T
c.-815G>A (n.-815G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1587953G>ACA7814522IFT140c.882C>T (p.Ala294=)
c.329-3533C>T (n.329-3533C>T)
n.943C>T
n.59+7368G>A
c.-816C>T (n.-816C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587953G>CCA492928406IFT140c.882C>G (p.Ala294=)
c.329-3533C>G (n.329-3533C>G)
n.943C>G
n.59+7368G>C
c.-816C>G (n.-816C>G)
 gnomAD v4
16g.1587953G=CA2201742648IFT140c.882C= (p.Ala294=)
c.329-3533C= (n.329-3533C=)
n.943C=
n.59+7368G=
c.-816C= (n.-816C=)
16g.1587953G>TCA492928407IFT140c.882C>A (p.Ala294=)
c.329-3533C>A (n.329-3533C>A)
n.943C>A
n.59+7368G>T
c.-816C>A (n.-816C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1587954G>ACA394217496IFT140c.881C>T (p.Ala294Val)
c.329-3534C>T (n.329-3534C>T)
n.942C>T
n.59+7369G>A
c.-817C>T (n.-817C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.1587954G>CCA394217498IFT140c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.329-3534C>G (n.329-3534C>G)
n.942C>G
n.59+7369G>C
c.-817C>G (n.-817C>G)
16g.1587954G=CA2201742649IFT140c.881C= (p.Ala294=)
c.329-3534C= (n.329-3534C=)
n.942C=
n.59+7369G=
c.-817C= (n.-817C=)
16g.1587954G>TCA394217499IFT140c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.329-3534C>A (n.329-3534C>A)
n.942C>A
n.59+7369G>T
c.-817C>A (n.-817C>A)
16g.1587955C>ACA394217502IFT140c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.329-3535G>T (n.329-3535G>T)
n.941G>T
n.59+7370C>A
c.-818G>T (n.-818G>T)
16g.1587955C=CA2201742650IFT140c.880G= (p.Ala294=)
c.329-3535G= (n.329-3535G=)
n.941G=
n.59+7370C=
c.-818G= (n.-818G=)
16g.1587955C>GCA394217503IFT140c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.329-3535G>C (n.329-3535G>C)
n.941G>C
n.59+7370C>G
c.-818G>C (n.-818G>C)
16g.1587955C>TCA7814523IFT140c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.329-3535G>A (n.329-3535G>A)
n.941G>A
n.59+7370C>T
c.-818G>A (n.-818G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587956C>ACA394217511IFT140c.879G>T (p.Met293Ile)
c.329-3536G>T (n.329-3536G>T)
n.940G>T
n.59+7371C>A
c.-819G>T (n.-819G>T)
16g.1587956C>GCA394217513IFT140c.879G>C (p.Met293Ile)
c.329-3536G>C (n.329-3536G>C)
n.940G>C
n.59+7371C>G
c.-819G>C (n.-819G>C)
16g.1587956C>TCA394217516IFT140c.879G>A (p.Met293Ile)
c.329-3536G>A (n.329-3536G>A)
n.940G>A
n.59+7371C>T
c.-819G>A (n.-819G>A)
16g.1587957A>CCA394217518IFT140c.878T>G (p.Met293Arg)
c.329-3537T>G (n.329-3537T>G)
n.939T>G
n.59+7372A>C
c.-820T>G (n.-820T>G)
16g.1587957A>GCA394217521IFT140c.878T>C (p.Met293Thr)
c.329-3537T>C (n.329-3537T>C)
n.939T>C
n.59+7372A>G
c.-820T>C (n.-820T>C)
16g.1587957A>TCA394217522IFT140c.878T>A (p.Met293Lys)
c.329-3537T>A (n.329-3537T>A)
n.939T>A
n.59+7372A>T
c.-820T>A (n.-820T>A)
16g.1587958T>ACA7814524IFT140c.877A>T (p.Met293Leu)
c.329-3538A>T (n.329-3538A>T)
n.938A>T
n.59+7373T>A
c.-821A>T (n.-821A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587958T>CCA394217524IFT140c.877A>G (p.Met293Val)
c.329-3538A>G (n.329-3538A>G)
n.938A>G
n.59+7373T>C
c.-821A>G (n.-821A>G)
 gnomAD v4
16g.1587958T>GCA394217523IFT140c.877A>C (p.Met293Leu)
c.329-3538A>C (n.329-3538A>C)
n.938A>C
n.59+7373T>G
c.-821A>C (n.-821A>C)
16g.1587958T=CA2201742651IFT140c.877A= (p.Met293=)
c.329-3538A= (n.329-3538A=)
n.938A=
n.59+7373T=
c.-821A= (n.-821A=)
16g.1587959C>ACA492928411IFT140c.876G>T (p.Val292=)
c.329-3539G>T (n.329-3539G>T)
n.937G>T
n.59+7374C>A
c.-822G>T (n.-822G>T)
16g.1587959C=CA2201742652IFT140c.876G= (p.Val292=)
c.329-3539G= (n.329-3539G=)
n.937G=
n.59+7374C=
c.-822G= (n.-822G=)
16g.1587959C>GCA492928413IFT140c.876G>C (p.Val292=)
c.329-3539G>C (n.329-3539G>C)
n.937G>C
n.59+7374C>G
c.-822G>C (n.-822G>C)
16g.1587959C>TCA276682588IFT140c.876G>A (p.Val292=)
c.329-3539G>A (n.329-3539G>A)
n.937G>A
n.59+7374C>T
c.-822G>A (n.-822G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587960A>CCA394217528IFT140c.875T>G (p.Val292Gly)
c.329-3540T>G (n.329-3540T>G)
n.936T>G
n.59+7375A>C
c.-823T>G (n.-823T>G)
16g.1587960A>GCA394217531IFT140c.875T>C (p.Val292Ala)
c.329-3540T>C (n.329-3540T>C)
n.936T>C
n.59+7375A>G
c.-823T>C (n.-823T>C)
16g.1587960A>TCA394217533IFT140c.875T>A (p.Val292Glu)
c.329-3540T>A (n.329-3540T>A)
n.936T>A
n.59+7375A>T
c.-823T>A (n.-823T>A)
16g.1587961C>ACA394217536IFT140c.874G>T (p.Val292Leu)
c.329-3541G>T (n.329-3541G>T)
n.935G>T
n.59+7376C>A
c.-824G>T (n.-824G>T)
16g.1587961C=CA2201742653IFT140c.874G= (p.Val292=)
c.329-3541G= (n.329-3541G=)
n.935G=
n.59+7376C=
c.-824G= (n.-824G=)
16g.1587961C>GCA394217537IFT140c.874G>C (p.Val292Leu)
c.329-3541G>C (n.329-3541G>C)
n.935G>C
n.59+7376C>G
c.-824G>C (n.-824G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587961C>TCA149747IFT140c.874G>A (p.Val292Met)
c.329-3541G>A (n.329-3541G>A)
n.935G>A
n.59+7376C>T
c.-824G>A (n.-824G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched