Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.922-88C>A (n.922-88C>A)
n.2701-88C>A
c.831+3256C>A (n.831+3256C>A)
n.1042-88C>A
n.87-4524C>A
 gnomAD v4
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n.1304-88C>T
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n.119C>T
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c.-246-88C>T (n.-246-88C>T)
n.1348-88C>T
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n.2701-88C>T
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n.1042-88C>T
n.87-4524C>T
 gnomAD v4
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n.119_121delinsCAT
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n.87-4524_87-4522delinsCAT
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n.1304-87A=
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n.1669A=
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n.1010-87A=
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n.1042-87A=
n.87-4523A=
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n.2005-87A>G
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n.1010-87A>G
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n.1348-87A>G
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n.2701-87A>G
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n.1042-87A>G
n.87-4523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158698900A>TCA108814066ETFDHn.2422A>T
n.2005-87A>T
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n.1304-87A>T
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n.1669A>T
n.1285-87A>T
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n.1010-87A>T
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n.120A>T
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n.1348-87A>T
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n.2701-87A>T
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n.1042-87A>T
n.87-4523A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158698900_158698901delCA789731292ETFDHn.2422_2423del
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n.1304-87_1304-86del
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n.1669_1670del
n.1285-87_1285-86del
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n.1010-87_1010-86del
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n.1348-87_1348-86del
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n.2701-87_2701-86del
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n.1042-87_1042-86del
n.87-4523_87-4522del
 dbSNP gnomAD v4
4g.158698901T>ACA2672514317ETFDHn.2423T>A
n.2005-86T>A
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n.1304-86T>A
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n.1670T>A
n.1285-86T>A
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n.1010-86T>A
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c.*353-86T>A (n.*353-86T>A)
c.*810-86T>A (n.*810-86T>A)
n.121T>A
c.790-86T>A (n.790-86T>A)
c.478-86T>A (n.478-86T>A)
c.*324-86T>A (n.*324-86T>A)
c.972+1202T>A (n.972+1202T>A)
c.-246-86T>A (n.-246-86T>A)
n.1348-86T>A
c.973-86T>A (n.973-86T>A)
c.922-86T>A (n.922-86T>A)
n.2701-86T>A
c.831+3258T>A (n.831+3258T>A)
n.1042-86T>A
n.87-4522T>A
 gnomAD v4
4g.158698902G>ACA1506878650ETFDHn.2424G>A
n.2005-85G>A
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n.1304-85G>A
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n.1671G>A
n.1285-85G>A
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n.1010-85G>A
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c.*353-85G>A (n.*353-85G>A)
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n.122G>A
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c.-246-85G>A (n.-246-85G>A)
n.1348-85G>A
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n.2701-85G>A
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n.1042-85G>A
n.87-4521G>A
 dbSNP
4g.158698902G=CA1506878649ETFDHn.2424G=
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n.122G=
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c.973-85G= (n.973-85G=)
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n.87-4521G=
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n.2005-84T>A
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n.1304-84T>A
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n.1672T>A
n.1285-84T>A
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n.1010-84T>A
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n.123T>A
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c.478-84T>A (n.478-84T>A)
c.*324-84T>A (n.*324-84T>A)
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c.-246-84T>A (n.-246-84T>A)
n.1348-84T>A
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n.2701-84T>A
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n.1042-84T>A
n.87-4520T>A
 gnomAD v4
4g.158698903T>GCA2578222822ETFDHn.2425T>G
n.2005-84T>G
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n.1304-84T>G
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n.1010-84T>G
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n.123T>G
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n.1348-84T>G
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n.2701-84T>G
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n.1042-84T>G
n.87-4520T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2005-83T>C
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n.1304-83T>C
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n.1285-83T>C
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n.1010-83T>C
c.*809+1205T>C (n.*809+1205T>C)
c.*353-83T>C (n.*353-83T>C)
c.*810-83T>C (n.*810-83T>C)
n.124T>C
c.790-83T>C (n.790-83T>C)
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c.*324-83T>C (n.*324-83T>C)
c.972+1205T>C (n.972+1205T>C)
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n.1348-83T>C
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n.2701-83T>C
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n.1042-83T>C
n.87-4519T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158698904T=CA1506878651ETFDHn.2426T=
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c.831+3261T= (n.831+3261T=)
n.1042-83T=
n.87-4519T=
4g.158698905T>GCA1506878653ETFDHn.2427T>G
n.2005-82T>G
c.*673-82T>G (n.*673-82T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.973-70T= (n.973-70T=)
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n.1042-69T>A
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 gnomAD v4
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n.139G>A
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n.1042-68G>A
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 gnomAD v4
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n.2005-68G>C
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n.1304-68G>C
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n.1688G>C
n.1285-68G>C
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n.1010-68G>C
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n.139G>C
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n.1348-68G>C
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n.2701-68G>C
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n.1042-68G>C
n.87-4504G>C
 gnomAD v4
4g.158698920C>ACA2578222825ETFDHn.2442C>A
n.2005-67C>A
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n.1010-67C>A
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n.140C>A
c.790-67C>A (n.790-67C>A)
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n.1348-67C>A
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n.2701-67C>A
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n.1042-67C>A
n.87-4503C>A
 gnomAD v4
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n.1691T>C
n.1285-65T>C
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n.1010-65T>C
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n.142T>C
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n.1348-65T>C
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n.2701-65T>C
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n.1042-65T>C
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 gnomAD v4
4g.158698922_158698930delinsTACATTTTACA1506878658ETFDHn.2444_2452delinsTACATTTTA
n.2005-65_2005-57delinsTACATTTTA
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n.2701-65_2701-57delinsTACATTTTA
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n.1042-65_1042-57delinsTACATTTTA
n.87-4501_87-4493delinsTACATTTTA
4g.158698923A>TCA2672514333ETFDHn.2445A>T
n.2005-64A>T
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n.1304-64A>T
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n.1010-64A>T
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c.*353-64A>T (n.*353-64A>T)
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n.143A>T
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n.1348-64A>T
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n.1042-64A>T
n.87-4500A>T
 gnomAD v4
4g.158698923_158698930delCA1506878659ETFDHn.2445_2452del
n.2005-64_2005-57del
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n.1304-64_1304-57del
c.832-64_832-57del (n.832-64_832-57del)
n.1692_1699del
n.1285-64_1285-57del
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n.1010-64_1010-57del
c.*809+1224_*809+1231del (n.*809+1224_*809+1231del)
c.*353-64_*353-57del (n.*353-64_*353-57del)
c.*810-64_*810-57del (n.*810-64_*810-57del)
n.143_150del
c.790-64_790-57del (n.790-64_790-57del)
c.478-64_478-57del (n.478-64_478-57del)
c.*324-64_*324-57del (n.*324-64_*324-57del)
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c.-246-64_-246-57del (n.-246-64_-246-57del)
n.1348-64_1348-57del
c.973-64_973-57del (n.973-64_973-57del)
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n.2701-64_2701-57del
c.831+3280_831+3287del (n.831+3280_831+3287del)
n.1042-64_1042-57del
n.87-4500_87-4493del
 dbSNP
4g.158698924C>ACA789731299ETFDHn.2446C>A
n.2005-63C>A
c.*673-63C>A (n.*673-63C>A)
n.1304-63C>A
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n.1693C>A
n.1285-63C>A
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n.1010-63C>A
c.*809+1225C>A (n.*809+1225C>A)
c.*353-63C>A (n.*353-63C>A)
c.*810-63C>A (n.*810-63C>A)
n.144C>A
c.790-63C>A (n.790-63C>A)
c.478-63C>A (n.478-63C>A)
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c.972+1225C>A (n.972+1225C>A)
c.-246-63C>A (n.-246-63C>A)
n.1348-63C>A
c.973-63C>A (n.973-63C>A)
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n.2701-63C>A
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n.1042-63C>A
n.87-4499C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158698924C=CA1506878660ETFDHn.2446C=
n.2005-63C=
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n.144C=
c.790-63C= (n.790-63C=)
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c.831+3281C= (n.831+3281C=)
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n.87-4499C=
4g.158698924C>TCA108814109ETFDHn.2446C>T
n.2005-63C>T
c.*673-63C>T (n.*673-63C>T)
n.1304-63C>T
c.832-63C>T (n.832-63C>T)
n.1693C>T
n.1285-63C>T
c.-201-63C>T (n.-201-63C>T)
n.1010-63C>T
c.*809+1225C>T (n.*809+1225C>T)
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c.*810-63C>T (n.*810-63C>T)
n.144C>T
c.790-63C>T (n.790-63C>T)
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c.*324-63C>T (n.*324-63C>T)
c.972+1225C>T (n.972+1225C>T)
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n.1348-63C>T
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n.2701-63C>T
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n.1042-63C>T
n.87-4499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158698925A>TCA2672514334ETFDHn.2447A>T
n.2005-62A>T
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n.1304-62A>T
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n.1694A>T
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n.1010-62A>T
c.*809+1226A>T (n.*809+1226A>T)
c.*353-62A>T (n.*353-62A>T)
c.*810-62A>T (n.*810-62A>T)
n.145A>T
c.790-62A>T (n.790-62A>T)
c.478-62A>T (n.478-62A>T)
c.*324-62A>T (n.*324-62A>T)
c.972+1226A>T (n.972+1226A>T)
c.-246-62A>T (n.-246-62A>T)
n.1348-62A>T
c.973-62A>T (n.973-62A>T)
c.922-62A>T (n.922-62A>T)
n.2701-62A>T
c.831+3282A>T (n.831+3282A>T)
n.1042-62A>T
n.87-4498A>T
 gnomAD v4
4g.158698926T>CCA2672514335ETFDHn.2448T>C
n.2005-61T>C
c.*673-61T>C (n.*673-61T>C)
n.1304-61T>C
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n.1695T>C
n.1285-61T>C
c.-201-61T>C (n.-201-61T>C)
n.1010-61T>C
c.*809+1227T>C (n.*809+1227T>C)
c.*353-61T>C (n.*353-61T>C)
c.*810-61T>C (n.*810-61T>C)
n.146T>C
c.790-61T>C (n.790-61T>C)
c.478-61T>C (n.478-61T>C)
c.*324-61T>C (n.*324-61T>C)
c.972+1227T>C (n.972+1227T>C)
c.-246-61T>C (n.-246-61T>C)
n.1348-61T>C
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n.2701-55C>A
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 gnomAD v4
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n.155_159del
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n.87-4488_87-4484del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1042-53T>C
n.87-4489T>C
 gnomAD v4
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n.155G>T
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n.2701-52G>T
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n.1042-52G>T
n.87-4488G>T
 gnomAD v4
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n.1705A>G
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n.1010-51A>G
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n.156A>G
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c.478-51A>G (n.478-51A>G)
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c.972+1237A>G (n.972+1237A>G)
c.-246-51A>G (n.-246-51A>G)
n.1348-51A>G
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n.87-4487A>G
 gnomAD v4
4g.158698937T>CCA3122519ETFDHn.2459T>C
n.2005-50T>C
c.*673-50T>C (n.*673-50T>C)
n.1304-50T>C
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n.1706T>C
n.1285-50T>C
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n.1010-50T>C
c.*809+1238T>C (n.*809+1238T>C)
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c.*810-50T>C (n.*810-50T>C)
n.157T>C
c.790-50T>C (n.790-50T>C)
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 gnomAD v4
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4g.158698970_158698971delCA555633644ETFDHn.2492_2493del
n.2005-17_2005-16del
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n.1304-17_1304-16del
c.832-17_832-16del (n.832-17_832-16del)
n.1739_1740del
n.1285-17_1285-16del
c.-201-17_-201-16del (n.-201-17_-201-16del)
n.1010-17_1010-16del
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n.190_191del
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n.1348-17_1348-16del
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n.2701-17_2701-16del
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n.1042-17_1042-16del
n.87-4453_87-4452del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158698971delCA2672514369ETFDHn.2493del
n.2005-16del
c.*673-16del (n.*673-16del)
n.1304-16del
c.832-16del (n.832-16del)
n.1740del
n.1285-16del
c.-201-16del (n.-201-16del)
n.1010-16del
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c.*353-16del (n.*353-16del)
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n.191del
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n.1348-16del
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n.2701-16del
c.831+3328del (n.831+3328del)
n.1042-16del
n.87-4452del
 gnomAD v4
4g.158698971A>CCA2672514371ETFDHn.2493A>C
n.2005-16A>C
c.*673-16A>C (n.*673-16A>C)
n.1304-16A>C
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n.1740A>C
n.1285-16A>C
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n.1010-16A>C
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n.191A>C
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n.1348-16A>C
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n.2701-16A>C
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n.1042-16A>C
n.87-4452A>C
 gnomAD v4
4g.158698972G>ACA2672514373ETFDHn.2494G>A
n.2005-15G>A
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n.1304-15G>A
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n.1741G>A
n.1285-15G>A
c.-201-15G>A (n.-201-15G>A)
n.1010-15G>A
c.*809+1273G>A (n.*809+1273G>A)
c.*353-15G>A (n.*353-15G>A)
c.*810-15G>A (n.*810-15G>A)
n.192G>A
c.790-15G>A (n.790-15G>A)
c.478-15G>A (n.478-15G>A)
c.*324-15G>A (n.*324-15G>A)
c.972+1273G>A (n.972+1273G>A)
c.-246-15G>A (n.-246-15G>A)
n.1348-15G>A
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n.2701-15G>A
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n.1042-15G>A
n.87-4451G>A
 gnomAD v4
4g.158698972G>CCA2578222830ETFDHn.2494G>C
n.2005-15G>C
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n.1304-15G>C
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n.1741G>C
n.1285-15G>C
c.-201-15G>C (n.-201-15G>C)
n.1010-15G>C
c.*809+1273G>C (n.*809+1273G>C)
c.*353-15G>C (n.*353-15G>C)
c.*810-15G>C (n.*810-15G>C)
n.192G>C
c.790-15G>C (n.790-15G>C)
c.478-15G>C (n.478-15G>C)
c.*324-15G>C (n.*324-15G>C)
c.972+1273G>C (n.972+1273G>C)
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n.1348-15G>C
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c.922-15G>C (n.922-15G>C)
n.2701-15G>C
c.831+3329G>C (n.831+3329G>C)
n.1042-15G>C
n.87-4451G>C
 gnomAD v4
4g.158698973T>ACA2578222831ETFDHn.2495T>A
n.2005-14T>A
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n.1304-14T>A
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n.1742T>A
n.1285-14T>A
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n.1010-14T>A
c.*809+1274T>A (n.*809+1274T>A)
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n.193T>A
c.790-14T>A (n.790-14T>A)
c.478-14T>A (n.478-14T>A)
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c.972+1274T>A (n.972+1274T>A)
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n.1348-14T>A
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n.2701-14T>A
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n.1042-14T>A
n.87-4450T>A
4g.158698973T>CCA2739270327ETFDHn.2495T>C
n.2005-14T>C
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n.1304-14T>C
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n.1742T>C
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n.1010-14T>C
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n.193T>C
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n.1348-14T>C
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n.1042-14T>C
n.87-4450T>C
 ClinVar
4g.158698974G>ACA3122526ETFDHn.2496G>A
n.2005-13G>A
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n.1304-13G>A
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n.1743G>A
n.1285-13G>A
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n.1010-13G>A
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n.194G>A
c.790-13G>A (n.790-13G>A)
c.478-13G>A (n.478-13G>A)
c.*324-13G>A (n.*324-13G>A)
c.972+1275G>A (n.972+1275G>A)
c.-246-13G>A (n.-246-13G>A)
n.1348-13G>A
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n.2701-13G>A
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n.1042-13G>A
n.87-4449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158698974G>CCA2578222832ETFDHn.2496G>C
n.2005-13G>C
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n.1304-13G>C
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n.1743G>C
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n.194G>C
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n.1348-13G>C
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n.2701-13G>C
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n.1042-13G>C
n.87-4449G>C
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n.87-4449G=
4g.158698975T>CCA2672514377ETFDHn.2497T>C
n.2005-12T>C
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n.1304-12T>C
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n.1744T>C
n.1285-12T>C
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n.1010-12T>C
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n.195T>C
c.790-12T>C (n.790-12T>C)
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n.1348-12T>C
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n.2701-12T>C
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n.1042-12T>C
n.87-4448T>C
 gnomAD v4
4g.158698978delCA2672514378ETFDHn.2500del
n.2005-9del
c.*673-9del (n.*673-9del)
n.1304-9del
c.832-9del (n.832-9del)
n.1747del
n.1285-9del
c.-201-9del (n.-201-9del)
n.1010-9del
c.*809+1279del (n.*809+1279del)
c.*353-9del (n.*353-9del)
c.*810-9del (n.*810-9del)
n.198del
c.790-9del (n.790-9del)
c.478-9del (n.478-9del)
c.*324-9del (n.*324-9del)
c.972+1279del (n.972+1279del)
c.-246-9del (n.-246-9del)
n.1348-9del
c.973-9del (n.973-9del)
c.922-9del (n.922-9del)
n.2701-9del
c.831+3335del (n.831+3335del)
n.1042-9del
n.87-4445del
 gnomAD v4
4g.158698977A>CCA2672514379ETFDHn.2499A>C
n.2005-10A>C
c.*673-10A>C (n.*673-10A>C)
n.1304-10A>C
c.832-10A>C (n.832-10A>C)
n.1746A>C
n.1285-10A>C
c.-201-10A>C (n.-201-10A>C)
n.1010-10A>C
c.*809+1278A>C (n.*809+1278A>C)
c.*353-10A>C (n.*353-10A>C)
c.*810-10A>C (n.*810-10A>C)
n.197A>C
c.790-10A>C (n.790-10A>C)
c.478-10A>C (n.478-10A>C)
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c.972+1278A>C (n.972+1278A>C)
c.-246-10A>C (n.-246-10A>C)
n.1348-10A>C
c.973-10A>C (n.973-10A>C)
c.922-10A>C (n.922-10A>C)
n.2701-10A>C
c.831+3334A>C (n.831+3334A>C)
n.1042-10A>C
n.87-4446A>C
 gnomAD v4
4g.158698977A>GCA2672514380ETFDHn.2499A>G
n.2005-10A>G
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n.1285-10A>G
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n.1010-10A>G
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c.*353-10A>G (n.*353-10A>G)
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n.197A>G
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n.1042-10A>G
n.87-4446A>G
 gnomAD v4
4g.158698978A>TCA2739270328ETFDHn.2500A>T
n.2005-9A>T
c.*673-9A>T (n.*673-9A>T)
n.1304-9A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1348-5T>G
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n.2701-5T>G
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n.1042-5T>G
n.87-4441T>G
 gnomAD v4
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n.87-4439A>T
 gnomAD v4
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n.1348-2A>C
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n.205A>T
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n.1348-2A>T
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n.2701-2A>T
c.831+3342A>T (n.831+3342A>T)
n.1042-2A>T
n.87-4438A>T
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n.1042-1G>A
n.87-4437G>A
 ClinVar dbSNP
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n.206G>C
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n.1348-1G>C
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n.2701-1G>C
c.831+3343G>C (n.831+3343G>C)
n.1042-1G>C
n.87-4437G>C
4g.158698986G=CA1506878681ETFDHn.2508G=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched