Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.158685141G>A | CA1184229 | SPTA1 | c.231C>T (p.Thr77=) c.132+99C>T (n.132+99C>T) n.344C>T n.349C>T n.357C>T n.359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685141G>C | CA421301258 | SPTA1 | c.231C>G (p.Thr77=) c.132+99C>G (n.132+99C>G) n.344C>G n.349C>G n.357C>G n.359C>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685141G= | CA1147888666 | SPTA1 | c.231C= (p.Thr77=) c.132+99C= (n.132+99C=) n.344C= n.349C= n.357C= n.359C= | |
1 | g.158685141G>T | CA421301259 | SPTA1 | c.231C>A (p.Thr77=) c.132+99C>A (n.132+99C>A) n.344C>A n.349C>A n.357C>A n.359C>A | dbSNP |
1 | g.158685142G>A | CA1184230 | SPTA1 | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.132+98C>T (n.132+98C>T) n.343C>T n.348C>T n.356C>T n.358C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685142G>C | CA343025420 | SPTA1 | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.132+98C>G (n.132+98C>G) n.343C>G n.348C>G n.356C>G n.358C>G | |
1 | g.158685142G= | CA1143888375 | SPTA1 | c.230C= (p.Thr77=) c.132+98C= (n.132+98C=) n.343C= n.348C= n.356C= n.358C= | |
1 | g.158685142G>T | CA343025423 | SPTA1 | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.132+98C>A (n.132+98C>A) n.343C>A n.348C>A n.356C>A n.358C>A | dbSNP |
1 | g.158685143T>A | CA343025427 | SPTA1 | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.132+97A>T (n.132+97A>T) n.342A>T n.347A>T n.355A>T n.357A>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685143T>C | CA343025429 | SPTA1 | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.132+97A>G (n.132+97A>G) n.342A>G n.347A>G n.355A>G n.357A>G | |
1 | g.158685143T>G | CA343025432 | SPTA1 | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.132+97A>C (n.132+97A>C) n.342A>C n.347A>C n.355A>C n.357A>C | |
1 | g.158685144T>A | CA343025437 | SPTA1 | c.228A>T (p.Leu76Phe) c.132+96A>T (n.132+96A>T) n.341A>T n.346A>T n.354A>T n.356A>T | |
1 | g.158685144T>C | CA421301263 | SPTA1 | c.228A>G (p.Leu76=) c.132+96A>G (n.132+96A>G) n.341A>G n.346A>G n.354A>G n.356A>G | |
1 | g.158685144T>G | CA343025435 | SPTA1 | c.228A>C (p.Leu76Phe) c.132+96A>C (n.132+96A>C) n.341A>C n.346A>C n.354A>C n.356A>C | |
1 | g.158685145A>C | CA343025440 | SPTA1 | c.227T>G (p.Leu76Ter) c.132+95T>G (n.132+95T>G) n.340T>G n.345T>G n.353T>G n.355T>G | |
1 | g.158685145A>G | CA343025442 | SPTA1 | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.132+95T>C (n.132+95T>C) n.340T>C n.345T>C n.353T>C n.355T>C | |
1 | g.158685145A>T | CA343025444 | SPTA1 | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.132+95T>A (n.132+95T>A) n.340T>A n.345T>A n.353T>A n.355T>A | |
1 | g.158685146A>C | CA343025447 | SPTA1 | c.226T>G (p.Leu76Val) c.132+94T>G (n.132+94T>G) n.339T>G n.344T>G n.352T>G n.354T>G | COSMIC |
1 | g.158685146A>G | CA421301267 | SPTA1 | c.226T>C (p.Leu76=) c.132+94T>C (n.132+94T>C) n.339T>C n.344T>C n.352T>C n.354T>C | COSMIC |
1 | g.158685146A>T | CA343025449 | SPTA1 | c.226T>A (p.Leu76Ile) c.132+94T>A (n.132+94T>A) n.339T>A n.344T>A n.352T>A n.354T>A | |
1 | g.158685147G>A | CA421301268 | SPTA1 | c.225C>T (p.Ile75=) c.132+93C>T (n.132+93C>T) n.338C>T n.343C>T n.351C>T n.353C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.158685147G>C | CA343025451 | SPTA1 | c.225C>G (p.Ile75Met) c.132+93C>G (n.132+93C>G) n.338C>G n.343C>G n.351C>G n.353C>G | |
1 | g.158685147G>T | CA421301269 | SPTA1 | c.225C>A (p.Ile75=) c.132+93C>A (n.132+93C>A) n.338C>A n.343C>A n.351C>A n.353C>A | |
1 | g.158685148A= | CA1142150976 | SPTA1 | c.224T= (p.Ile75=) c.132+92T= (n.132+92T=) n.337T= n.342T= n.350T= n.352T= | |
1 | g.158685148A>C | CA343025457 | SPTA1 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.132+92T>G (n.132+92T>G) n.337T>G n.342T>G n.350T>G n.352T>G | |
1 | g.158685148A>G | CA1184231 | SPTA1 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.132+92T>C (n.132+92T>C) n.337T>C n.342T>C n.350T>C n.352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685148A>T | CA343025454 | SPTA1 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.132+92T>A (n.132+92T>A) n.337T>A n.342T>A n.350T>A n.352T>A | |
1 | g.158685149T>A | CA343025460 | SPTA1 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.132+91A>T (n.132+91A>T) n.336A>T n.341A>T n.349A>T n.351A>T | |
1 | g.158685149T>C | CA343025462 | SPTA1 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.132+91A>G (n.132+91A>G) n.336A>G n.341A>G n.349A>G n.351A>G | |
1 | g.158685149T>G | CA343025463 | SPTA1 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.132+91A>C (n.132+91A>C) n.336A>C n.341A>C n.349A>C n.351A>C | |
1 | g.158685150A>C | CA343025467 | SPTA1 | c.222T>G (p.Asn74Lys) c.132+90T>G (n.132+90T>G) n.335T>G n.340T>G n.348T>G n.350T>G | |
1 | g.158685150A>G | CA421301270 | SPTA1 | c.222T>C (p.Asn74=) c.132+90T>C (n.132+90T>C) n.335T>C n.340T>C n.348T>C n.350T>C | |
1 | g.158685150A>T | CA343025469 | SPTA1 | c.222T>A (p.Asn74Lys) c.132+90T>A (n.132+90T>A) n.335T>A n.340T>A n.348T>A n.350T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685151T>A | CA343025472 | SPTA1 | c.221A>T (p.Asn74Ile) c.132+89A>T (n.132+89A>T) n.334A>T n.339A>T n.347A>T n.349A>T | |
1 | g.158685151T>C | CA1184232 | SPTA1 | c.221A>G (p.Asn74Ser) c.132+89A>G (n.132+89A>G) n.334A>G n.339A>G n.347A>G n.349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685151T>G | CA343025475 | SPTA1 | c.221A>C (p.Asn74Thr) c.132+89A>C (n.132+89A>C) n.334A>C n.339A>C n.347A>C n.349A>C | |
1 | g.158685151T= | CA1201568126 | SPTA1 | c.221A= (p.Asn74=) c.132+89A= (n.132+89A=) n.334A= n.339A= n.347A= n.349A= | |
1 | g.158685152T>A | CA343025480 | SPTA1 | c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.132+88A>T (n.132+88A>T) n.333A>T n.338A>T n.346A>T n.348A>T | |
1 | g.158685152T>C | CA343025482 | SPTA1 | c.220A>G (p.Asn74Asp) c.132+88A>G (n.132+88A>G) n.333A>G n.338A>G n.346A>G n.348A>G | |
1 | g.158685152T>G | CA343025484 | SPTA1 | c.220A>C (p.Asn74His) c.132+88A>C (n.132+88A>C) n.333A>C n.338A>C n.346A>C n.348A>C | |
1 | g.158685153G>A | CA421301272 | SPTA1 | c.219C>T (p.Val73=) c.132+87C>T (n.132+87C>T) n.332C>T n.337C>T n.345C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685153G>C | CA421301273 | SPTA1 | c.219C>G (p.Val73=) c.132+87C>G (n.132+87C>G) n.332C>G n.337C>G n.345C>G n.347C>G | |
1 | g.158685153G= | CA1201568127 | SPTA1 | c.219C= (p.Val73=) c.132+87C= (n.132+87C=) n.332C= n.337C= n.345C= n.347C= | |
1 | g.158685153G>T | CA421301275 | SPTA1 | c.219C>A (p.Val73=) c.132+87C>A (n.132+87C>A) n.332C>A n.337C>A n.345C>A n.347C>A | |
1 | g.158685154A>C | CA343025487 | SPTA1 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.132+86T>G (n.132+86T>G) n.331T>G n.336T>G n.344T>G n.346T>G | |
1 | g.158685154A>G | CA343025490 | SPTA1 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.132+86T>C (n.132+86T>C) n.331T>C n.336T>C n.344T>C n.346T>C | |
1 | g.158685154A>T | CA343025492 | SPTA1 | c.218T>A (p.Val73Asp) c.132+86T>A (n.132+86T>A) n.331T>A n.336T>A n.344T>A n.346T>A | |
1 | g.158685155C>A | CA343025495 | SPTA1 | c.217G>T (p.Val73Phe) c.132+85G>T (n.132+85G>T) n.330G>T n.335G>T n.343G>T n.345G>T | |
1 | g.158685155C>G | CA343025497 | SPTA1 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.132+85G>C (n.132+85G>C) n.330G>C n.335G>C n.343G>C n.345G>C | |
1 | g.158685155C>T | CA343025499 | SPTA1 | c.217G>A (p.Val73Ile) c.132+85G>A (n.132+85G>A) n.330G>A n.335G>A n.343G>A n.345G>A | |
1 | g.158685156T>A | CA343025501 | SPTA1 | c.216A>T (p.Lys72Asn) c.132+84A>T (n.132+84A>T) n.329A>T n.334A>T n.342A>T n.344A>T | |
1 | g.158685156T>C | CA421301277 | SPTA1 | c.216A>G (p.Lys72=) c.132+84A>G (n.132+84A>G) n.329A>G n.334A>G n.342A>G n.344A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.158685156T>G | CA343025503 | SPTA1 | c.216A>C (p.Lys72Asn) c.132+84A>C (n.132+84A>C) n.329A>C n.334A>C n.342A>C n.344A>C | |
1 | g.158685156T= | CA1201568128 | SPTA1 | c.216A= (p.Lys72=) c.132+84A= (n.132+84A=) n.329A= n.334A= n.342A= n.344A= | |
1 | g.158685157T>A | CA343025509 | SPTA1 | c.215A>T (p.Lys72Ile) c.132+83A>T (n.132+83A>T) n.328A>T n.333A>T n.341A>T n.343A>T | |
1 | g.158685157T>C | CA343025508 | SPTA1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.132+83A>G (n.132+83A>G) n.328A>G n.333A>G n.341A>G n.343A>G | |
1 | g.158685157T>G | CA343025506 | SPTA1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.132+83A>C (n.132+83A>C) n.328A>C n.333A>C n.341A>C n.343A>C | dbSNP |
1 | g.158685157T= | CA1201568129 | SPTA1 | c.215A= (p.Lys72=) c.132+83A= (n.132+83A=) n.328A= n.333A= n.341A= n.343A= | |
1 | g.158685158T>A | CA343025510 | SPTA1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.132+82A>T (n.132+82A>T) n.327A>T n.332A>T n.340A>T n.342A>T | |
1 | g.158685158T>C | CA1184233 | SPTA1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.132+82A>G (n.132+82A>G) n.327A>G n.332A>G n.340A>G n.342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685158T>G | CA343025512 | SPTA1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.132+82A>C (n.132+82A>C) n.327A>C n.332A>C n.340A>C n.342A>C | |
1 | g.158685158T= | CA1201568130 | SPTA1 | c.214A= (p.Lys72=) c.132+82A= (n.132+82A=) n.327A= n.332A= n.340A= n.342A= | |
1 | g.158685159C>A | CA343025515 | SPTA1 | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.132+81G>T (n.132+81G>T) n.326G>T n.331G>T n.339G>T n.341G>T | |
1 | g.158685159C>G | CA343025516 | SPTA1 | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.132+81G>C (n.132+81G>C) n.326G>C n.331G>C n.339G>C n.341G>C | |
1 | g.158685159C>T | CA421301281 | SPTA1 | c.213G>A (p.Glu71=) c.132+81G>A (n.132+81G>A) n.326G>A n.331G>A n.339G>A n.341G>A | |
1 | g.158685160T>A | CA343025519 | SPTA1 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.132+80A>T (n.132+80A>T) n.325A>T n.330A>T n.338A>T n.340A>T | |
1 | g.158685160T>C | CA343025521 | SPTA1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.132+80A>G (n.132+80A>G) n.325A>G n.330A>G n.338A>G n.340A>G | |
1 | g.158685160T>G | CA343025522 | SPTA1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.132+80A>C (n.132+80A>C) n.325A>C n.330A>C n.338A>C n.340A>C | |
1 | g.158685161C>A | CA343025529 | SPTA1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.132+79G>T (n.132+79G>T) n.324G>T n.329G>T n.337G>T n.339G>T | |
1 | g.158685161C>G | CA343025528 | SPTA1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.132+79G>C (n.132+79G>C) n.324G>C n.329G>C n.337G>C n.339G>C | |
1 | g.158685161C>T | CA343025525 | SPTA1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.132+79G>A (n.132+79G>A) n.324G>A n.329G>A n.337G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685162C>A | CA343025532 | SPTA1 | c.210G>T (p.Met70Ile) c.132+78G>T (n.132+78G>T) n.323G>T n.328G>T n.336G>T n.338G>T | |
1 | g.158685162C>G | CA343025534 | SPTA1 | c.210G>C (p.Met70Ile) c.132+78G>C (n.132+78G>C) n.323G>C n.328G>C n.336G>C n.338G>C | |
1 | g.158685162C>T | CA343025536 | SPTA1 | c.210G>A (p.Met70Ile) c.132+78G>A (n.132+78G>A) n.323G>A n.328G>A n.336G>A n.338G>A | COSMIC |
1 | g.158685163A= | CA1201568131 | SPTA1 | c.209T= (p.Met70=) c.132+77T= (n.132+77T=) n.322T= n.327T= n.335T= n.337T= | |
1 | g.158685163A>C | CA343025539 | SPTA1 | c.209T>G (p.Met70Arg) c.132+77T>G (n.132+77T>G) n.322T>G n.327T>G n.335T>G n.337T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685163A>G | CA343025541 | SPTA1 | c.209T>C (p.Met70Thr) c.132+77T>C (n.132+77T>C) n.322T>C n.327T>C n.335T>C n.337T>C | |
1 | g.158685163A>T | CA343025543 | SPTA1 | c.209T>A (p.Met70Lys) c.132+77T>A (n.132+77T>A) n.322T>A n.327T>A n.335T>A n.337T>A | dbSNP |
1 | g.158685164T>A | CA343025544 | SPTA1 | c.208A>T (p.Met70Leu) c.132+76A>T (n.132+76A>T) n.321A>T n.326A>T n.334A>T n.336A>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685164T>C | CA343025549 | SPTA1 | c.208A>G (p.Met70Val) c.132+76A>G (n.132+76A>G) n.321A>G n.326A>G n.334A>G n.336A>G | |
1 | g.158685164T>G | CA343025547 | SPTA1 | c.208A>C (p.Met70Leu) c.132+76A>C (n.132+76A>C) n.321A>C n.326A>C n.334A>C n.336A>C | |
1 | g.158685165G>A | CA421301288 | SPTA1 | c.207C>T (p.Ile69=) c.132+75C>T (n.132+75C>T) n.320C>T n.325C>T n.333C>T n.335C>T | COSMIC |
1 | g.158685165G>C | CA343025551 | SPTA1 | c.207C>G (p.Ile69Met) c.132+75C>G (n.132+75C>G) n.320C>G n.325C>G n.333C>G n.335C>G | |
1 | g.158685165G= | CA1201568132 | SPTA1 | c.207C= (p.Ile69=) c.132+75C= (n.132+75C=) n.320C= n.325C= n.333C= n.335C= | |
1 | g.158685165G>T | CA1184234 | SPTA1 | c.207C>A (p.Ile69=) c.132+75C>A (n.132+75C>A) n.320C>A n.325C>A n.333C>A n.335C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158685166A= | CA1140610664 | SPTA1 | c.206T= (p.Ile69=) c.132+74T= (n.132+74T=) n.319T= n.324T= n.332T= n.334T= | |
1 | g.158685166A>C | CA343025556 | SPTA1 | c.206T>G (p.Ile69Ser) c.132+74T>G (n.132+74T>G) n.319T>G n.324T>G n.332T>G n.334T>G | |
1 | g.158685166A>G | CA1184235 | SPTA1 | c.206T>C (p.Ile69Thr) c.132+74T>C (n.132+74T>C) n.319T>C n.324T>C n.332T>C n.334T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685166A>T | CA343025559 | SPTA1 | c.206T>A (p.Ile69Asn) c.132+74T>A (n.132+74T>A) n.319T>A n.324T>A n.332T>A n.334T>A | |
1 | g.158685167T>A | CA343025565 | SPTA1 | c.205A>T (p.Ile69Phe) c.132+73A>T (n.132+73A>T) n.318A>T n.323A>T n.331A>T n.333A>T | |
1 | g.158685167T>C | CA343025575 | SPTA1 | c.205A>G (p.Ile69Val) c.132+73A>G (n.132+73A>G) n.318A>G n.323A>G n.331A>G n.333A>G | |
1 | g.158685167T>G | CA343025577 | SPTA1 | c.205A>C (p.Ile69Leu) c.132+73A>C (n.132+73A>C) n.318A>C n.323A>C n.331A>C n.333A>C | |
1 | g.158685168C>A | CA343025580 | SPTA1 | c.204G>T (p.Trp68Cys) c.132+72G>T (n.132+72G>T) n.317G>T n.322G>T n.330G>T n.332G>T | |
1 | g.158685168C= | CA1201568133 | SPTA1 | c.204G= (p.Trp68=) c.132+72G= (n.132+72G=) n.317G= n.322G= n.330G= n.332G= | |
1 | g.158685168C>G | CA343025581 | SPTA1 | c.204G>C (p.Trp68Cys) c.132+72G>C (n.132+72G>C) n.317G>C n.322G>C n.330G>C n.332G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685168C>T | CA343025583 | SPTA1 | c.204G>A (p.Trp68Ter) c.132+72G>A (n.132+72G>A) n.317G>A n.322G>A n.330G>A n.332G>A | |
1 | g.158685169C>A | CA343025585 | SPTA1 | c.203G>T (p.Trp68Leu) c.132+71G>T (n.132+71G>T) n.316G>T n.321G>T n.329G>T n.331G>T | |
1 | g.158685169C>G | CA343025588 | SPTA1 | c.203G>C (p.Trp68Ser) c.132+71G>C (n.132+71G>C) n.316G>C n.321G>C n.329G>C n.331G>C | |
1 | g.158685169C>T | CA343025586 | SPTA1 | c.203G>A (p.Trp68Ter) c.132+71G>A (n.132+71G>A) n.316G>A n.321G>A n.329G>A n.331G>A | |
1 | g.158685170A>C | CA343025589 | SPTA1 | c.202T>G (p.Trp68Gly) c.132+70T>G (n.132+70T>G) n.315T>G n.320T>G n.328T>G n.330T>G | |
1 | g.158685170A>G | CA343025590 | SPTA1 | c.202T>C (p.Trp68Arg) c.132+70T>C (n.132+70T>C) n.315T>C n.320T>C n.328T>C n.330T>C | |
1 | g.158685170A>T | CA343025591 | SPTA1 | c.202T>A (p.Trp68Arg) c.132+70T>A (n.132+70T>A) n.315T>A n.320T>A n.328T>A n.330T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.158685171C>A | CA343025593 | SPTA1 | c.201G>T (p.Lys67Asn) c.132+69G>T (n.132+69G>T) n.314G>T n.319G>T n.327G>T n.329G>T | |
1 | g.158685171C= | CA1143872472 | SPTA1 | c.201G= (p.Lys67=) c.132+69G= (n.132+69G=) n.314G= n.319G= n.327G= n.329G= | |
1 | g.158685171C>G | CA343025595 | SPTA1 | c.201G>C (p.Lys67Asn) c.132+69G>C (n.132+69G>C) n.314G>C n.319G>C n.327G>C n.329G>C | |
1 | g.158685171C>T | CA1184236 | SPTA1 | c.201G>A (p.Lys67=) c.132+69G>A (n.132+69G>A) n.314G>A n.319G>A n.327G>A n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685172T>A | CA343025599 | SPTA1 | c.200A>T (p.Lys67Met) c.132+68A>T (n.132+68A>T) n.313A>T n.318A>T n.326A>T n.328A>T | |
1 | g.158685172T>C | CA343025601 | SPTA1 | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.132+68A>G (n.132+68A>G) n.313A>G n.318A>G n.326A>G n.328A>G | COSMIC |
1 | g.158685172T>G | CA343025602 | SPTA1 | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.132+68A>C (n.132+68A>C) n.313A>C n.318A>C n.326A>C n.328A>C | |
1 | g.158685173T>A | CA343025605 | SPTA1 | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.132+67A>T (n.132+67A>T) n.312A>T n.317A>T n.325A>T n.327A>T | |
1 | g.158685173T>C | CA343025606 | SPTA1 | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.132+67A>G (n.132+67A>G) n.312A>G n.317A>G n.325A>G n.327A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685173T>G | CA343025608 | SPTA1 | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.132+67A>C (n.132+67A>C) n.312A>C n.317A>C n.325A>C n.327A>C | |
1 | g.158685173T= | CA1201568134 | SPTA1 | c.199A= (p.Lys67=) c.132+67A= (n.132+67A=) n.312A= n.317A= n.325A= n.327A= | |
1 | g.158685174C>A | CA421301295 | SPTA1 | c.198G>T (p.Gly66=) c.132+66G>T (n.132+66G>T) n.311G>T n.316G>T n.324G>T n.326G>T | |
1 | g.158685174C>G | CA421301296 | SPTA1 | c.198G>C (p.Gly66=) c.132+66G>C (n.132+66G>C) n.311G>C n.316G>C n.324G>C n.326G>C | |
1 | g.158685174C>T | CA421301297 | SPTA1 | c.198G>A (p.Gly66=) c.132+66G>A (n.132+66G>A) n.311G>A n.316G>A n.324G>A n.326G>A | COSMIC |
1 | g.158685175C>A | CA343025611 | SPTA1 | c.197G>T (p.Gly66Val) c.132+65G>T (n.132+65G>T) n.310G>T n.315G>T n.323G>T n.325G>T | |
1 | g.158685175C>G | CA343025616 | SPTA1 | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.132+65G>C (n.132+65G>C) n.310G>C n.315G>C n.323G>C n.325G>C | |
1 | g.158685175C>T | CA343025613 | SPTA1 | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.132+65G>A (n.132+65G>A) n.310G>A n.315G>A n.323G>A n.325G>A | |
1 | g.158685176C>A | CA343025618 | SPTA1 | c.196G>T (p.Gly66Trp) c.132+64G>T (n.132+64G>T) n.309G>T n.314G>T n.322G>T n.324G>T | |
1 | g.158685176C>G | CA343025624 | SPTA1 | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.132+64G>C (n.132+64G>C) n.309G>C n.314G>C n.322G>C n.324G>C | |
1 | g.158685176C>T | CA343025626 | SPTA1 | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.132+64G>A (n.132+64G>A) n.309G>A n.314G>A n.322G>A n.324G>A | COSMIC |
1 | g.158685177C>A | CA31272445 | SPTA1 | c.195G>T (p.Leu65=) c.132+63G>T (n.132+63G>T) n.308G>T n.313G>T n.321G>T n.323G>T | dbSNP |
1 | g.158685177C= | CA1201568135 | SPTA1 | c.195G= (p.Leu65=) c.132+63G= (n.132+63G=) n.308G= n.313G= n.321G= n.323G= | |
1 | g.158685177C>G | CA421301299 | SPTA1 | c.195G>C (p.Leu65=) c.132+63G>C (n.132+63G>C) n.308G>C n.313G>C n.321G>C n.323G>C | |
1 | g.158685177C>T | CA421301300 | SPTA1 | c.195G>A (p.Leu65=) c.132+63G>A (n.132+63G>A) n.308G>A n.313G>A n.321G>A n.323G>A | |
1 | g.158685178A>C | CA343025630 | SPTA1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.132+62T>G (n.132+62T>G) n.307T>G n.312T>G n.320T>G n.322T>G | |
1 | g.158685178A>G | CA343025631 | SPTA1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.132+62T>C (n.132+62T>C) n.307T>C n.312T>C n.320T>C n.322T>C | |
1 | g.158685178A>T | CA343025632 | SPTA1 | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.132+62T>A (n.132+62T>A) n.307T>A n.312T>A n.320T>A n.322T>A | |
1 | g.158685179G>A | CA421301303 | SPTA1 | c.193C>T (p.Leu65=) c.132+61C>T (n.132+61C>T) n.306C>T n.311C>T n.319C>T n.321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685179G>C | CA343025634 | SPTA1 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.132+61C>G (n.132+61C>G) n.306C>G n.311C>G n.319C>G n.321C>G | |
1 | g.158685179G= | CA1201568136 | SPTA1 | c.193C= (p.Leu65=) c.132+61C= (n.132+61C=) n.306C= n.311C= n.319C= n.321C= | |
1 | g.158685179G>T | CA343025636 | SPTA1 | c.193C>A (p.Leu65Met) c.132+61C>A (n.132+61C>A) n.306C>A n.311C>A n.319C>A n.321C>A | COSMIC |
1 | g.158685180A= | CA1143445561 | SPTA1 | c.192T= (p.Asp64=) c.132+60T= (n.132+60T=) n.305T= n.310T= n.318T= n.320T= | |
1 | g.158685180A>C | CA343025639 | SPTA1 | c.192T>G (p.Asp64Glu) c.132+60T>G (n.132+60T>G) n.305T>G n.310T>G n.318T>G n.320T>G | |
1 | g.158685180A>G | CA421301305 | SPTA1 | c.192T>C (p.Asp64=) c.132+60T>C (n.132+60T>C) n.305T>C n.310T>C n.318T>C n.320T>C | |
1 | g.158685180A>T | CA1184237 | SPTA1 | c.192T>A (p.Asp64Glu) c.132+60T>A (n.132+60T>A) n.305T>A n.310T>A n.318T>A n.320T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685181T>A | CA343025644 | SPTA1 | c.191A>T (p.Asp64Val) c.132+59A>T (n.132+59A>T) n.304A>T n.309A>T n.317A>T n.319A>T | |
1 | g.158685181T>C | CA343025647 | SPTA1 | c.191A>G (p.Asp64Gly) c.132+59A>G (n.132+59A>G) n.304A>G n.309A>G n.317A>G n.319A>G | |
1 | g.158685181T>G | CA343025642 | SPTA1 | c.191A>C (p.Asp64Ala) c.132+59A>C (n.132+59A>C) n.304A>C n.309A>C n.317A>C n.319A>C | |
1 | g.158685182C>A | CA343025649 | SPTA1 | c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.132+58G>T (n.132+58G>T) n.303G>T n.308G>T n.316G>T n.318G>T | |
1 | g.158685182C= | CA1201568137 | SPTA1 | c.190G= (p.Asp64=) c.132+58G= (n.132+58G=) n.303G= n.308G= n.316G= n.318G= | |
1 | g.158685182C>G | CA343025652 | SPTA1 | c.190G>C (p.Asp64His) c.132+58G>C (n.132+58G>C) n.303G>C n.308G>C n.316G>C n.318G>C | |
1 | g.158685182C>T | CA343025654 | SPTA1 | c.190G>A (p.Asp64Asn) c.132+58G>A (n.132+58G>A) n.303G>A n.308G>A n.316G>A n.318G>A | |
1 | g.158685182_158685183insTGTCCTCTTGTTCTTCAACCAAGT | CA2648564197 | SPTA1 | c.189_190insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA (p.Asp63_Asp64insThrTrpLeuLysAsnLysArgThr) c.132+57_132+58insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA (n.132+57_132+58insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA) n.302_303insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA n.307_308insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA n.315_316insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA n.317_318insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA | gnomAD v4 |
1 | g.158685182_158685183insTGTCCTCTTGTTCTTCAACCAAGTATCCCTT | CA1184238 | SPTA1 | c.189_190insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA (p.Asp64LysfsTer26) c.132+57_132+58insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA (n.132+57_132+58insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA) n.302_303insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA n.307_308insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA n.315_316insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA n.317_318insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA | dbSNP ExAC |
1 | g.158685183A= | CA1201568138 | SPTA1 | c.189T= (p.Asp63=) c.132+57T= (n.132+57T=) n.302T= n.307T= n.315T= n.317T= | |
1 | g.158685183A>C | CA343025657 | SPTA1 | c.189T>G (p.Asp63Glu) c.132+57T>G (n.132+57T>G) n.302T>G n.307T>G n.315T>G n.317T>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685183A>G | CA1184239 | SPTA1 | c.189T>C (p.Asp63=) c.132+57T>C (n.132+57T>C) n.302T>C n.307T>C n.315T>C n.317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685183A>T | CA343025660 | SPTA1 | c.189T>A (p.Asp63Glu) c.132+57T>A (n.132+57T>A) n.302T>A n.307T>A n.315T>A n.317T>A | |
1 | g.158685184T>A | CA343025662 | SPTA1 | c.188A>T (p.Asp63Val) c.132+56A>T (n.132+56A>T) n.301A>T n.306A>T n.314A>T n.316A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685184T>C | CA343025663 | SPTA1 | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.132+56A>G (n.132+56A>G) n.301A>G n.306A>G n.314A>G n.316A>G | |
1 | g.158685184T>G | CA343025664 | SPTA1 | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.132+56A>C (n.132+56A>C) n.301A>C n.306A>C n.314A>C n.316A>C | |
1 | g.158685185C>A | CA343026511 | SPTA1 | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.132+55G>T (n.132+55G>T) n.300G>T n.305G>T n.313G>T n.315G>T | |
1 | g.158685185C>G | CA343026513 | SPTA1 | c.187G>C (p.Asp63His) c.132+55G>C (n.132+55G>C) n.300G>C n.305G>C n.313G>C n.315G>C | |
1 | g.158685185C>T | CA343026515 | SPTA1 | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.132+55G>A (n.132+55G>A) n.300G>A n.305G>A n.313G>A n.315G>A | |
1 | g.158685185_158685186insCCTTAAAGCCTTTCTCTTACCCAGACCCCC | CA2648564198 | SPTA1 | c.187_188insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG (p.Ala62_Asp63insGlyGlyLeuGlyLysArgLysAlaLeuArg) c.132+55_132+56insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG (n.132+55_132+56insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG) n.300_301insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG n.305_306insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG n.313_314insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG n.315_316insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG | gnomAD v4 |
1 | g.158685186T>A | CA421301416 | SPTA1 | c.186A>T (p.Ala62=) c.132+54A>T (n.132+54A>T) n.299A>T n.304A>T n.312A>T n.314A>T | |
1 | g.158685186T>C | CA421301414 | SPTA1 | c.186A>G (p.Ala62=) c.132+54A>G (n.132+54A>G) n.299A>G n.304A>G n.312A>G n.314A>G | |
1 | g.158685186T>G | CA421301415 | SPTA1 | c.186A>C (p.Ala62=) c.132+54A>C (n.132+54A>C) n.299A>C n.304A>C n.312A>C n.314A>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685187G>A | CA343026522 | SPTA1 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.132+53C>T (n.132+53C>T) n.298C>T n.303C>T n.311C>T n.313C>T | |
1 | g.158685187G>C | CA343026521 | SPTA1 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.132+53C>G (n.132+53C>G) n.298C>G n.303C>G n.311C>G n.313C>G | |
1 | g.158685187G>T | CA343026519 | SPTA1 | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.132+53C>A (n.132+53C>A) n.298C>A n.303C>A n.311C>A n.313C>A | |
1 | g.158685188C>A | CA343026524 | SPTA1 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.132+52G>T (n.132+52G>T) n.297G>T n.302G>T n.310G>T n.312G>T | |
1 | g.158685188C= | CA1201568139 | SPTA1 | c.184G= (p.Ala62=) c.132+52G= (n.132+52G=) n.297G= n.302G= n.310G= n.312G= | |
1 | g.158685188C>G | CA343026527 | SPTA1 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.132+52G>C (n.132+52G>C) n.297G>C n.302G>C n.310G>C n.312G>C | |
1 | g.158685188C>T | CA343026529 | SPTA1 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.132+52G>A (n.132+52G>A) n.297G>A n.302G>A n.310G>A n.312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685189A= | CA1145181372 | SPTA1 | c.183T= (p.Asp61=) c.132+51T= (n.132+51T=) n.296T= n.301T= n.309T= n.311T= | |
1 | g.158685189A>C | CA1184240 | SPTA1 | c.183T>G (p.Asp61Glu) c.132+51T>G (n.132+51T>G) n.296T>G n.301T>G n.309T>G n.311T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685189A>G | CA421301417 | SPTA1 | c.183T>C (p.Asp61=) c.132+51T>C (n.132+51T>C) n.296T>C n.301T>C n.309T>C n.311T>C | |
1 | g.158685189A>T | CA343026534 | SPTA1 | c.183T>A (p.Asp61Glu) c.132+51T>A (n.132+51T>A) n.296T>A n.301T>A n.309T>A n.311T>A | |
1 | g.158685190T>A | CA343026538 | SPTA1 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.132+50A>T (n.132+50A>T) n.295A>T n.300A>T n.308A>T n.310A>T | |
1 | g.158685190T>C | CA343026540 | SPTA1 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.132+50A>G (n.132+50A>G) n.295A>G n.300A>G n.308A>G n.310A>G | |
1 | g.158685190T>G | CA343026541 | SPTA1 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.132+50A>C (n.132+50A>C) n.295A>C n.300A>C n.308A>C n.310A>C | |
1 | g.158685191C>A | CA343026545 | SPTA1 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.132+49G>T (n.132+49G>T) n.294G>T n.299G>T n.307G>T n.309G>T | |
1 | g.158685191C>G | CA343026547 | SPTA1 | c.181G>C (p.Asp61His) c.132+49G>C (n.132+49G>C) n.294G>C n.299G>C n.307G>C n.309G>C | |
1 | g.158685191C>T | CA343026549 | SPTA1 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.132+49G>A (n.132+49G>A) n.294G>A n.299G>A n.307G>A n.309G>A | |
1 | g.158685192T>A | CA421301418 | SPTA1 | c.180A>T (p.Arg60=) c.132+48A>T (n.132+48A>T) n.293A>T n.298A>T n.306A>T n.308A>T | |
1 | g.158685192T>C | CA421301419 | SPTA1 | c.180A>G (p.Arg60=) c.132+48A>G (n.132+48A>G) n.293A>G n.298A>G n.306A>G n.308A>G | |
1 | g.158685192T>G | CA421301420 | SPTA1 | c.180A>C (p.Arg60=) c.132+48A>C (n.132+48A>C) n.293A>C n.298A>C n.306A>C n.308A>C | dbSNP |
1 | g.158685192T= | CA1201568140 | SPTA1 | c.180A= (p.Arg60=) c.132+48A= (n.132+48A=) n.293A= n.298A= n.306A= n.308A= | |
1 | g.158685193C>A | CA343026553 | SPTA1 | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.132+47G>T (n.132+47G>T) n.292G>T n.297G>T n.305G>T n.307G>T | |
1 | g.158685193C= | CA1201568141 | SPTA1 | c.179G= (p.Arg60=) c.132+47G= (n.132+47G=) n.292G= n.297G= n.305G= n.307G= | |
1 | g.158685193C>G | CA343026555 | SPTA1 | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.132+47G>C (n.132+47G>C) n.292G>C n.297G>C n.305G>C n.307G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.158685193C>T | CA1184241 | SPTA1 | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.132+47G>A (n.132+47G>A) n.292G>A n.297G>A n.305G>A n.307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158685194G>A | CA1184242 | SPTA1 | c.178C>T (p.Arg60Ter) c.132+46C>T (n.132+46C>T) n.291C>T n.296C>T n.304C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158685194G>C | CA343026563 | SPTA1 | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.132+46C>G (n.132+46C>G) n.291C>G n.296C>G n.304C>G n.306C>G | |
1 | g.158685194G= | CA1143945652 | SPTA1 | c.178C= (p.Arg60=) c.132+46C= (n.132+46C=) n.291C= n.296C= n.304C= n.306C= | |
1 | g.158685194G>T | CA1184243 | SPTA1 | c.178C>A (p.Arg60=) c.132+46C>A (n.132+46C>A) n.291C>A n.296C>A n.304C>A n.306C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685195C>A | CA343026565 | SPTA1 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.132+45G>T (n.132+45G>T) n.290G>T n.295G>T n.303G>T n.305G>T | |
1 | g.158685195C= | CA1201568142 | SPTA1 | c.177G= (p.Lys59=) c.132+45G= (n.132+45G=) n.290G= n.295G= n.303G= n.305G= | |
1 | g.158685195C>G | CA343026568 | SPTA1 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.132+45G>C (n.132+45G>C) n.290G>C n.295G>C n.303G>C n.305G>C | |
1 | g.158685195C>T | CA31272476 | SPTA1 | c.177G>A (p.Lys59=) c.132+45G>A (n.132+45G>A) n.290G>A n.295G>A n.303G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685196T>A | CA343026571 | SPTA1 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.132+44A>T (n.132+44A>T) n.289A>T n.294A>T n.302A>T n.304A>T | |
1 | g.158685196T>C | CA343026574 | SPTA1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.132+44A>G (n.132+44A>G) n.289A>G n.294A>G n.302A>G n.304A>G | |
1 | g.158685196T>G | CA343026576 | SPTA1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.132+44A>C (n.132+44A>C) n.289A>C n.294A>C n.302A>C n.304A>C | |
1 | g.158685197T>A | CA343026585 | SPTA1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.132+43A>T (n.132+43A>T) n.288A>T n.293A>T n.301A>T n.303A>T | |
1 | g.158685197T>C | CA343026582 | SPTA1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.132+43A>G (n.132+43A>G) n.288A>G n.293A>G n.301A>G n.303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685197T>G | CA343026581 | SPTA1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.132+43A>C (n.132+43A>C) n.288A>C n.293A>C n.301A>C n.303A>C | |
1 | g.158685197T= | CA1201568143 | SPTA1 | c.175A= (p.Lys59=) c.132+43A= (n.132+43A=) n.288A= n.293A= n.301A= n.303A= | |
1 | g.158685198G>A | CA1184244 | SPTA1 | c.174C>T (p.Phe58=) c.132+42C>T (n.132+42C>T) n.287C>T n.292C>T n.300C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685198G>C | CA343026590 | SPTA1 | c.174C>G (p.Phe58Leu) c.132+42C>G (n.132+42C>G) n.287C>G n.292C>G n.300C>G n.302C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685198G= | CA1143163874 | SPTA1 | c.174C= (p.Phe58=) c.132+42C= (n.132+42C=) n.287C= n.292C= n.300C= n.302C= | |
1 | g.158685198G>T | CA343026592 | SPTA1 | c.174C>A (p.Phe58Leu) c.132+42C>A (n.132+42C>A) n.287C>A n.292C>A n.300C>A n.302C>A | COSMIC |
1 | g.158685198_158685199delinsGA | CA1201568144 | SPTA1 | c.173_174delinsTC (p.Phe58=) c.132+41_132+42delinsTC (n.132+41_132+42delinsTC) n.286_287delinsTC n.291_292delinsTC n.299_300delinsTC n.301_302delinsTC | |
1 | g.158685199A>C | CA343026595 | SPTA1 | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.132+41T>G (n.132+41T>G) n.286T>G n.291T>G n.299T>G n.301T>G | |
1 | g.158685199A>G | CA343026597 | SPTA1 | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.132+41T>C (n.132+41T>C) n.286T>C n.291T>C n.299T>C n.301T>C | |
1 | g.158685199A>T | CA343026599 | SPTA1 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.132+41T>A (n.132+41T>A) n.286T>A n.291T>A n.299T>A n.301T>A | |
1 | g.158685202del | CA889966873 | SPTA1 | c.173del (p.Phe58SerfsTer19) c.132+41del (n.132+41del) n.286del n.291del n.299del n.301del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685200A>C | CA343026602 | SPTA1 | c.172T>G (p.Phe58Val) c.132+40T>G (n.132+40T>G) n.285T>G n.290T>G n.298T>G n.300T>G | |
1 | g.158685200A>G | CA343026607 | SPTA1 | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.132+40T>C (n.132+40T>C) n.285T>C n.290T>C n.298T>C n.300T>C | COSMIC |
1 | g.158685200A>T | CA343026605 | SPTA1 | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.132+40T>A (n.132+40T>A) n.285T>A n.290T>A n.298T>A n.300T>A | |
1 | g.158685201A>C | CA421301422 | SPTA1 | c.171T>G (p.Val57=) c.132+39T>G (n.132+39T>G) n.284T>G n.289T>G n.297T>G n.299T>G | |
1 | g.158685201A>G | CA421301423 | SPTA1 | c.171T>C (p.Val57=) c.132+39T>C (n.132+39T>C) n.284T>C n.289T>C n.297T>C n.299T>C | |
1 | g.158685201A>T | CA421301424 | SPTA1 | c.171T>A (p.Val57=) c.132+39T>A (n.132+39T>A) n.284T>A n.289T>A n.297T>A n.299T>A | |
1 | g.158685202A>C | CA343026611 | SPTA1 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.132+38T>G (n.132+38T>G) n.283T>G n.288T>G n.296T>G n.298T>G | |
1 | g.158685202A>G | CA343026613 | SPTA1 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.132+38T>C (n.132+38T>C) n.283T>C n.288T>C n.296T>C n.298T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158685202A>T | CA343026614 | SPTA1 | c.170T>A (p.Val57Asp) c.132+38T>A (n.132+38T>A) n.283T>A n.288T>A n.296T>A n.298T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685203C>A | CA343026618 | SPTA1 | c.169G>T (p.Val57Phe) c.132+37G>T (n.132+37G>T) n.282G>T n.287G>T n.295G>T n.297G>T | |
1 | g.158685203C>G | CA343026620 | SPTA1 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.132+37G>C (n.132+37G>C) n.282G>C n.287G>C n.295G>C n.297G>C | |
1 | g.158685203C>T | CA343026622 | SPTA1 | c.169G>A (p.Val57Ile) c.132+37G>A (n.132+37G>A) n.282G>A n.287G>A n.295G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685204T>A | CA343026624 | SPTA1 | c.168A>T (p.Gln56His) c.132+36A>T (n.132+36A>T) n.281A>T n.286A>T n.294A>T n.296A>T | |
1 | g.158685204T>C | CA421301425 | SPTA1 | c.168A>G (p.Gln56=) c.132+36A>G (n.132+36A>G) n.281A>G n.286A>G n.294A>G n.296A>G | |
1 | g.158685204T>G | CA343026626 | SPTA1 | c.168A>C (p.Gln56His) c.132+36A>C (n.132+36A>C) n.281A>C n.286A>C n.294A>C n.296A>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.158685204T= | CA1201568145 | SPTA1 | c.168A= (p.Gln56=) c.132+36A= (n.132+36A=) n.281A= n.286A= n.294A= n.296A= | |
1 | g.158685205T>A | CA343026630 | SPTA1 | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.132+35A>T (n.132+35A>T) n.280A>T n.285A>T n.293A>T n.295A>T | |
1 | g.158685205T>C | CA343026632 | SPTA1 | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.132+35A>G (n.132+35A>G) n.280A>G n.285A>G n.293A>G n.295A>G | |
1 | g.158685205T>G | CA343026634 | SPTA1 | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.132+35A>C (n.132+35A>C) n.280A>C n.285A>C n.293A>C n.295A>C | |
1 | g.158685205_158685209delinsTGTAA | CA1201568146 | SPTA1 | c.163_167delinsTTACA (p.Leu55=) c.132+31_132+35delinsTTACA (n.132+31_132+35delinsTTACA) n.276_280delinsTTACA n.281_285delinsTTACA n.289_293delinsTTACA n.291_295delinsTTACA | |
1 | g.158685206G>A | CA343026640 | SPTA1 | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.279C>T n.284C>T n.292C>T n.294C>T | |
1 | g.158685206G>C | CA343026643 | SPTA1 | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.132+34C>G (n.132+34C>G) n.279C>G n.284C>G n.292C>G n.294C>G | |
1 | g.158685206G>T | CA343026638 | SPTA1 | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.132+34C>A (n.132+34C>A) n.279C>A n.284C>A n.292C>A n.294C>A | |
1 | g.158685208_158685211del | CA889966882 | SPTA1 | c.163_166del (p.Leu55LysfsTer21) c.132+31_132+34del (n.132+31_132+34del) n.276_279del n.281_284del n.289_292del n.291_294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685207T>A | CA343026649 | SPTA1 | c.165A>T (p.Leu55Phe) c.132+33A>T (n.132+33A>T) n.278A>T n.283A>T n.291A>T n.293A>T | |
1 | g.158685207T>C | CA421301426 | SPTA1 | c.165A>G (p.Leu55=) c.132+33A>G (n.132+33A>G) n.278A>G n.283A>G n.291A>G n.293A>G | |
1 | g.158685207T>G | CA343026646 | SPTA1 | c.165A>C (p.Leu55Phe) c.132+33A>C (n.132+33A>C) n.278A>C n.283A>C n.291A>C n.293A>C | |
1 | g.158685207dup | CA2573051397 | SPTA1 | c.165dup (p.Gln56ThrfsTer9) c.132+33dup (n.132+33dup) n.278dup n.283dup n.291dup n.293dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685208A>C | CA343026652 | SPTA1 | c.164T>G (p.Leu55Ter) c.132+32T>G (n.132+32T>G) n.277T>G n.282T>G n.290T>G n.292T>G | |
1 | g.158685208A>G | CA343026655 | SPTA1 | c.164T>C (p.Leu55Ser) c.132+32T>C (n.132+32T>C) n.277T>C n.282T>C n.290T>C n.292T>C | |
1 | g.158685208A>T | CA343026656 | SPTA1 | c.164T>A (p.Leu55Ter) c.132+32T>A (n.132+32T>A) n.277T>A n.282T>A n.290T>A n.292T>A | |
1 | g.158685209A= | CA1201568147 | SPTA1 | c.163T= (p.Leu55=) c.132+31T= (n.132+31T=) n.276T= n.281T= n.289T= n.291T= | |
1 | g.158685209A>C | CA343026659 | SPTA1 | c.163T>G (p.Leu55Val) c.132+31T>G (n.132+31T>G) n.276T>G n.281T>G n.289T>G n.291T>G | |
1 | g.158685209A>G | CA421301427 | SPTA1 | c.163T>C (p.Leu55=) c.132+31T>C (n.132+31T>C) n.276T>C n.281T>C n.289T>C n.291T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685209A>T | CA343026661 | SPTA1 | c.163T>A (p.Leu55Ile) c.132+31T>A (n.132+31T>A) n.276T>A n.281T>A n.289T>A n.291T>A | |
1 | g.158685210G>A | CA421301428 | SPTA1 | c.162C>T (p.His54=) c.132+30C>T (n.132+30C>T) n.275C>T n.280C>T n.288C>T n.290C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685210G>C | CA343026664 | SPTA1 | c.162C>G (p.His54Gln) c.132+30C>G (n.132+30C>G) n.275C>G n.280C>G n.288C>G n.290C>G | COSMIC |
1 | g.158685210G= | CA1201568148 | SPTA1 | c.162C= (p.His54=) c.132+30C= (n.132+30C=) n.275C= n.280C= n.288C= n.290C= | |
1 | g.158685210G>T | CA343026667 | SPTA1 | c.162C>A (p.His54Gln) c.132+30C>A (n.132+30C>A) n.275C>A n.280C>A n.288C>A n.290C>A | dbSNP |
1 | g.158685211T>A | CA343026670 | SPTA1 | c.161A>T (p.His54Leu) c.132+29A>T (n.132+29A>T) n.274A>T n.279A>T n.287A>T n.289A>T | |
1 | g.158685211T>C | CA343026673 | SPTA1 | c.161A>G (p.His54Arg) c.132+29A>G (n.132+29A>G) n.274A>G n.279A>G n.287A>G n.289A>G | |
1 | g.158685211T>G | CA343026676 | SPTA1 | c.161A>C (p.His54Pro) c.132+29A>C (n.132+29A>C) n.274A>C n.279A>C n.287A>C n.289A>C | |
1 | g.158685212G>A | CA343026677 | SPTA1 | c.160C>T (p.His54Tyr) c.132+28C>T (n.132+28C>T) n.273C>T n.278C>T n.286C>T n.288C>T | |
1 | g.158685212G>C | CA343026678 | SPTA1 | c.160C>G (p.His54Asp) c.132+28C>G (n.132+28C>G) n.273C>G n.278C>G n.286C>G n.288C>G | |
1 | g.158685212G>T | CA343026679 | SPTA1 | c.160C>A (p.His54Asn) c.132+28C>A (n.132+28C>A) n.273C>A n.278C>A n.286C>A n.288C>A | |
1 | g.158685213A= | CA1201568149 | SPTA1 | c.159T= (p.Tyr53=) c.132+27T= (n.132+27T=) n.272T= n.277T= n.285T= n.287T= | |
1 | g.158685213A>C | CA343026681 | SPTA1 | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.132+27T>G (n.132+27T>G) n.272T>G n.277T>G n.285T>G n.287T>G | |
1 | g.158685213A>G | CA31272477 | SPTA1 | c.159T>C (p.Tyr53=) c.132+27T>C (n.132+27T>C) n.272T>C n.277T>C n.285T>C n.287T>C | dbSNP |
1 | g.158685213A>T | CA343026680 | SPTA1 | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.132+27T>A (n.132+27T>A) n.272T>A n.277T>A n.285T>A n.287T>A | |
1 | g.158685214T>A | CA343026682 | SPTA1 | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.132+26A>T (n.132+26A>T) n.271A>T n.276A>T n.284A>T n.286A>T | |
1 | g.158685214T>C | CA343026683 | SPTA1 | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.132+26A>G (n.132+26A>G) n.271A>G n.276A>G n.284A>G n.286A>G | |
1 | g.158685214T>G | CA343026684 | SPTA1 | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.132+26A>C (n.132+26A>C) n.271A>C n.276A>C n.284A>C n.286A>C | |
1 | g.158685215A>C | CA343026685 | SPTA1 | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.132+25T>G (n.132+25T>G) n.270T>G n.275T>G n.283T>G n.285T>G | |
1 | g.158685215A>G | CA343026686 | SPTA1 | c.157T>C (p.Tyr53His) c.132+25T>C (n.132+25T>C) n.270T>C n.275T>C n.283T>C n.285T>C | |
1 | g.158685215A>T | CA343026687 | SPTA1 | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.132+25T>A (n.132+25T>A) n.270T>A n.275T>A n.283T>A n.285T>A | |
1 | g.158685216G>A | CA421301429 | SPTA1 | c.156C>T (p.Ser52=) c.132+24C>T (n.132+24C>T) n.269C>T n.274C>T n.282C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685216G>C | CA421301430 | SPTA1 | c.156C>G (p.Ser52=) c.132+24C>G (n.132+24C>G) n.269C>G n.274C>G n.282C>G n.284C>G | |
1 | g.158685216G>T | CA421301431 | SPTA1 | c.156C>A (p.Ser52=) c.132+24C>A (n.132+24C>A) n.269C>A n.274C>A n.282C>A n.284C>A | COSMIC |
1 | g.158685217G>A | CA343026690 | SPTA1 | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.132+23C>T (n.132+23C>T) n.268C>T n.273C>T n.281C>T n.283C>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685217G>C | CA343026688 | SPTA1 | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.132+23C>G (n.132+23C>G) n.268C>G n.273C>G n.281C>G n.283C>G | |
1 | g.158685217G>T | CA343026689 | SPTA1 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.132+23C>A (n.132+23C>A) n.268C>A n.273C>A n.281C>A n.283C>A | |
1 | g.158685218A>C | CA343026691 | SPTA1 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.132+22T>G (n.132+22T>G) n.267T>G n.272T>G n.280T>G n.282T>G | |
1 | g.158685218A>G | CA343026692 | SPTA1 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.132+22T>C (n.132+22T>C) n.267T>C n.272T>C n.280T>C n.282T>C | |
1 | g.158685218A>T | CA343026693 | SPTA1 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.132+22T>A (n.132+22T>A) n.267T>A n.272T>A n.280T>A n.282T>A | |
1 | g.158685219A>C | CA343026694 | SPTA1 | c.153T>G (p.Asp51Glu) c.132+21T>G (n.132+21T>G) n.266T>G n.271T>G n.279T>G n.281T>G | |
1 | g.158685219A>G | CA421301432 | SPTA1 | c.153T>C (p.Asp51=) c.132+21T>C (n.132+21T>C) n.266T>C n.271T>C n.279T>C n.281T>C | |
1 | g.158685219A>T | CA343026695 | SPTA1 | c.153T>A (p.Asp51Glu) c.132+21T>A (n.132+21T>A) n.266T>A n.271T>A n.279T>A n.281T>A | |
1 | g.158685220T>A | CA343026696 | SPTA1 | c.152A>T (p.Asp51Val) c.132+20A>T (n.132+20A>T) n.265A>T n.270A>T n.278A>T n.280A>T | |
1 | g.158685220T>C | CA343026698 | SPTA1 | c.152A>G (p.Asp51Gly) c.132+20A>G (n.132+20A>G) n.265A>G n.270A>G n.278A>G n.280A>G | |
1 | g.158685220T>G | CA343026697 | SPTA1 | c.152A>C (p.Asp51Ala) c.132+20A>C (n.132+20A>C) n.265A>C n.270A>C n.278A>C n.280A>C | |
1 | g.158685221C>A | CA343026699 | SPTA1 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.132+19G>T (n.132+19G>T) n.264G>T n.269G>T n.277G>T n.279G>T | |
1 | g.158685221C>G | CA343026700 | SPTA1 | c.151G>C (p.Asp51His) c.132+19G>C (n.132+19G>C) n.264G>C n.269G>C n.277G>C n.279G>C | |
1 | g.158685221C>T | CA343026701 | SPTA1 | c.151G>A (p.Asp51Asn) c.132+19G>A (n.132+19G>A) n.264G>A n.269G>A n.277G>A n.279G>A | |
1 | g.158685222C>A | CA343026702 | SPTA1 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.132+18G>T (n.132+18G>T) n.263G>T n.268G>T n.276G>T n.278G>T | |
1 | g.158685222C>G | CA343026703 | SPTA1 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.132+18G>C (n.132+18G>C) n.263G>C n.268G>C n.276G>C n.278G>C | |
1 | g.158685222C>T | CA421301433 | SPTA1 | c.150G>A (p.Glu50=) c.132+18G>A (n.132+18G>A) n.263G>A n.268G>A n.276G>A n.278G>A | |
1 | g.158685223T>A | CA343026704 | SPTA1 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.132+17A>T (n.132+17A>T) n.262A>T n.267A>T n.275A>T n.277A>T | |
1 | g.158685223T>C | CA343026705 | SPTA1 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.132+17A>G (n.132+17A>G) n.262A>G n.267A>G n.275A>G n.277A>G | |
1 | g.158685223T>G | CA343026706 | SPTA1 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.132+17A>C (n.132+17A>C) n.262A>C n.267A>C n.275A>C n.277A>C | |
1 | g.158685224C>A | CA343026707 | SPTA1 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.132+16G>T (n.132+16G>T) n.261G>T n.266G>T n.274G>T n.276G>T | |
1 | g.158685224C>G | CA343026708 | SPTA1 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.132+16G>C (n.132+16G>C) n.261G>C n.266G>C n.274G>C n.276G>C | |
1 | g.158685224C>T | CA343026709 | SPTA1 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.132+16G>A (n.132+16G>A) n.261G>A n.266G>A n.274G>A n.276G>A | dbSNP |
1 | g.158685225A>C | CA421301434 | SPTA1 | c.147T>G (p.Leu49=) c.132+15T>G (n.132+15T>G) n.260T>G n.265T>G n.273T>G n.275T>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685225A>G | CA421301435 | SPTA1 | c.147T>C (p.Leu49=) c.132+15T>C (n.132+15T>C) n.260T>C n.265T>C n.273T>C n.275T>C | |
1 | g.158685225A>T | CA421301436 | SPTA1 | c.147T>A (p.Leu49=) c.132+15T>A (n.132+15T>A) n.260T>A n.265T>A n.273T>A n.275T>A | |
1 | g.158685226A>C | CA343026712 | SPTA1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.132+14T>G (n.132+14T>G) n.259T>G n.264T>G n.272T>G n.274T>G | |
1 | g.158685226A>G | CA343026711 | SPTA1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.132+14T>C (n.132+14T>C) n.259T>C n.264T>C n.272T>C n.274T>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685226A>T | CA343026710 | SPTA1 | c.146T>A (p.Leu49His) c.132+14T>A (n.132+14T>A) n.259T>A n.264T>A n.272T>A n.274T>A | |
1 | g.158685227G>A | CA122754 | SPTA1 | c.145C>T (p.Leu49Phe) c.132+13C>T (n.132+13C>T) n.258C>T n.263C>T n.271C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.158685227G>C | CA343026713 | SPTA1 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.132+13C>G (n.132+13C>G) n.258C>G n.263C>G n.271C>G n.273C>G | |
1 | g.158685227G= | CA1141581103 | SPTA1 | c.145C= (p.Leu49=) c.132+13C= (n.132+13C=) n.258C= n.263C= n.271C= n.273C= | |
1 | g.158685227G>T | CA343026714 | SPTA1 | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.132+13C>A (n.132+13C>A) n.258C>A n.263C>A n.271C>A n.273C>A | |
1 | g.158685228C>A | CA343026715 | SPTA1 | c.144G>T (p.Lys48Asn) c.132+12G>T (n.132+12G>T) n.257G>T n.262G>T n.270G>T n.272G>T | |
1 | g.158685228C= | CA1201568150 | SPTA1 | c.144G= (p.Lys48=) c.132+12G= (n.132+12G=) n.257G= n.262G= n.270G= n.272G= | |
1 | g.158685228C>G | CA1184245 | SPTA1 | c.144G>C (p.Lys48Asn) c.132+12G>C (n.132+12G>C) n.257G>C n.262G>C n.270G>C n.272G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685228C>T | CA421301438 | SPTA1 | c.144G>A (p.Lys48=) c.132+12G>A (n.132+12G>A) n.257G>A n.262G>A n.270G>A n.272G>A | |
1 | g.158685229T>A | CA343026716 | SPTA1 | c.143A>T (p.Lys48Met) c.132+11A>T (n.132+11A>T) n.256A>T n.261A>T n.269A>T n.271A>T | |
1 | g.158685229T>C | CA122761 | SPTA1 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.132+11A>G (n.132+11A>G) n.256A>G n.261A>G n.269A>G n.271A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158685229T>G | CA343026717 | SPTA1 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.132+11A>C (n.132+11A>C) n.256A>C n.261A>C n.269A>C n.271A>C | |
1 | g.158685229T= | CA1141581104 | SPTA1 | c.143A= (p.Lys48=) c.132+11A= (n.132+11A=) n.256A= n.261A= n.269A= n.271A= | |
1 | g.158685230T>A | CA343026718 | SPTA1 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.132+10A>T (n.132+10A>T) n.255A>T n.260A>T n.268A>T n.270A>T | |
1 | g.158685230T>C | CA343026719 | SPTA1 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.132+10A>G (n.132+10A>G) n.255A>G n.260A>G n.268A>G n.270A>G | |
1 | g.158685230T>G | CA343026720 | SPTA1 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.132+10A>C (n.132+10A>C) n.255A>C n.260A>C n.268A>C n.270A>C | |
1 | g.158685231C>A | CA343026721 | SPTA1 | c.141G>T (p.Gln47His) c.132+9G>T (n.132+9G>T) n.254G>T n.259G>T n.267G>T n.269G>T | |
1 | g.158685231C>G | CA343026722 | SPTA1 | c.141G>C (p.Gln47His) c.132+9G>C (n.132+9G>C) n.254G>C n.259G>C n.267G>C n.269G>C | |
1 | g.158685231C>T | CA421301440 | SPTA1 | c.141G>A (p.Gln47=) c.132+9G>A (n.132+9G>A) n.254G>A n.259G>A n.267G>A n.269G>A | |
1 | g.158685232T>A | CA343026725 | SPTA1 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.132+8A>T (n.132+8A>T) n.253A>T n.258A>T n.266A>T n.268A>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685232T>C | CA343026724 | SPTA1 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.132+8A>G (n.132+8A>G) n.253A>G n.258A>G n.266A>G n.268A>G | |
1 | g.158685232T>G | CA343026723 | SPTA1 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.132+8A>C (n.132+8A>C) n.253A>C n.258A>C n.266A>C n.268A>C | |
1 | g.158685233G>A | CA343026727 | SPTA1 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.132+7C>T (n.132+7C>T) n.252C>T n.257C>T n.265C>T n.267C>T | |
1 | g.158685233G>C | CA343026726 | SPTA1 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.132+7C>G (n.132+7C>G) n.252C>G n.257C>G n.265C>G n.267C>G | |
1 | g.158685233G>T | CA343026728 | SPTA1 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.132+7C>A (n.132+7C>A) n.252C>A n.257C>A n.265C>A n.267C>A | |
1 | g.158685234A>C | CA421301443 | SPTA1 | c.138T>G (p.Gly46=) c.132+6T>G (n.132+6T>G) n.251T>G n.256T>G n.264T>G n.266T>G | |
1 | g.158685234A>G | CA421301442 | SPTA1 | c.138T>C (p.Gly46=) c.132+6T>C (n.132+6T>C) n.251T>C n.256T>C n.264T>C n.266T>C | |
1 | g.158685234A>T | CA421301441 | SPTA1 | c.138T>A (p.Gly46=) c.132+6T>A (n.132+6T>A) n.251T>A n.256T>A n.264T>A n.266T>A | |
1 | g.158685235C>A | CA122753 | SPTA1 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.132+5G>T (n.132+5G>T) n.250G>T n.255G>T n.263G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685235C= | CA1141581105 | SPTA1 | c.137G= (p.Gly46=) c.132+5G= (n.132+5G=) n.250G= n.255G= n.263G= n.265G= | |
1 | g.158685235C>G | CA343026729 | SPTA1 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.132+5G>C (n.132+5G>C) n.250G>C n.255G>C n.263G>C n.265G>C | |
1 | g.158685235C>T | CA343026730 | SPTA1 | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.250G>A n.255G>A n.263G>A n.265G>A | |
1 | g.158685236C>A | CA343026731 | SPTA1 | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.132+4G>T (n.132+4G>T) n.249G>T n.254G>T n.262G>T n.264G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685236C= | CA1201568151 | SPTA1 | c.136G= (p.Gly46=) c.132+4G= (n.132+4G=) n.249G= n.254G= n.262G= n.264G= | |
1 | g.158685236C>G | CA343026732 | SPTA1 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.132+4G>C (n.132+4G>C) n.249G>C n.254G>C n.262G>C n.264G>C | |
1 | g.158685236C>T | CA343026733 | SPTA1 | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.132+4G>A (n.132+4G>A) n.249G>A n.254G>A n.262G>A n.264G>A | COSMIC |
1 | g.158685237C>A | CA122752 | SPTA1 | c.135G>T (p.Arg45Ser) c.132+3G>T (n.132+3G>T) n.248G>T n.253G>T n.261G>T n.263G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.158685237C= | CA1141581106 | SPTA1 | c.135G= (p.Arg45=) c.132+3G= (n.132+3G=) n.248G= n.253G= n.261G= n.263G= | |
1 | g.158685237C>G | CA343026734 | SPTA1 | c.135G>C (p.Arg45Ser) c.132+3G>C (n.132+3G>C) n.248G>C n.253G>C n.261G>C n.263G>C | |
1 | g.158685237C>T | CA421301444 | SPTA1 | c.135G>A (p.Arg45=) c.132+3G>A (n.132+3G>A) n.248G>A n.253G>A n.261G>A n.263G>A | |
1 | g.158685238C>A | CA343026735 | SPTA1 | c.134G>T (p.Arg45Met) c.132+2G>T (n.132+2G>T) n.247G>T n.252G>T n.260G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685238C= | CA1144011622 | SPTA1 | c.134G= (p.Arg45=) c.132+2G= (n.132+2G=) n.247G= n.252G= n.260G= n.262G= | |
1 | g.158685238C>G | CA343026736 | SPTA1 | c.134G>C (p.Arg45Thr) c.132+2G>C (n.132+2G>C) n.247G>C n.252G>C n.260G>C n.262G>C | ClinVar |
1 | g.158685238C>T | CA1184246 | SPTA1 | c.134G>A (p.Arg45Lys) c.132+2G>A (n.132+2G>A) n.247G>A n.252G>A n.260G>A n.262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685239T>A | CA343026737 | SPTA1 | c.133A>T (p.Arg45Trp) c.132+1A>T (n.132+1A>T) n.246A>T n.251A>T n.259A>T n.261A>T | |
1 | g.158685239T>C | CA343026738 | SPTA1 | c.133A>G (p.Arg45Gly) c.132+1A>G (n.132+1A>G) n.246A>G n.251A>G n.259A>G n.261A>G | COSMIC |
1 | g.158685239T>G | CA343026739 | SPTA1 | c.133A>C (p.Arg45=) c.132+1A>C (n.132+1A>C) n.246A>C n.251A>C n.259A>C n.261A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685239T= | CA1201568152 | SPTA1 | c.133A= (p.Arg45=) c.132+1A= (n.132+1A=) n.246A= n.251A= n.259A= n.261A= | |
1 | g.158685240C>A | CA343026740 | SPTA1 | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.245G>T n.250G>T n.258G>T n.260G>T | |
1 | g.158685240C= | CA1144190444 | SPTA1 | c.132G= (p.Glu44=) n.245G= n.250G= n.258G= n.260G= | |
1 | g.158685240C>G | CA1184247 | SPTA1 | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.245G>C n.250G>C n.258G>C n.260G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685240C>T | CA421301445 | SPTA1 | c.132G>A (p.Glu44=) n.245G>A n.250G>A n.258G>A n.260G>A | |
1 | g.158685240_158685246delinsATCAGCA | CA2695202125 | SPTA1 | c.126_132delinsTGCTGAT (p.Glu44Asp) n.239_245delinsTGCTGAT n.244_250delinsTGCTGAT n.252_258delinsTGCTGAT n.254_260delinsTGCTGAT | |
1 | g.158685241T>A | CA343026741 | SPTA1 | c.131A>T (p.Glu44Val) n.244A>T n.249A>T n.257A>T n.259A>T | |
1 | g.158685241T>C | CA343026742 | SPTA1 | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.244A>G n.249A>G n.257A>G n.259A>G | ClinVar |
1 | g.158685241T>G | CA343026743 | SPTA1 | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.244A>C n.249A>C n.257A>C n.259A>C |