Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158685137T>ACA343025390SPTA1c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.132+103A>T (n.132+103A>T)
n.348A>T
n.353A>T
n.361A>T
n.363A>T
1g.158685137T>CCA343025392SPTA1c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.132+103A>G (n.132+103A>G)
n.348A>G
n.353A>G
n.361A>G
n.363A>G
1g.158685137T>GCA343025394SPTA1c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.132+103A>C (n.132+103A>C)
n.348A>C
n.353A>C
n.361A>C
n.363A>C
1g.158685138A=CA1201568124SPTA1c.234T= (p.Asp78=)
c.132+102T= (n.132+102T=)
n.347T=
n.352T=
n.360T=
n.362T=
1g.158685138A>CCA343025397SPTA1c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.132+102T>G (n.132+102T>G)
n.347T>G
n.352T>G
n.360T>G
n.362T>G
1g.158685138A>GCA421301253SPTA1c.234T>C (p.Asp78=)
c.132+102T>C (n.132+102T>C)
n.347T>C
n.352T>C
n.360T>C
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685138A>TCA343025400SPTA1c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.132+102T>A (n.132+102T>A)
n.347T>A
n.352T>A
n.360T>A
n.362T>A
1g.158685139T>ACA343025404SPTA1c.233A>T (p.Asp78Val)
c.132+101A>T (n.132+101A>T)
n.346A>T
n.351A>T
n.359A>T
n.361A>T
1g.158685139T>CCA343025407SPTA1c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.132+101A>G (n.132+101A>G)
n.346A>G
n.351A>G
n.359A>G
n.361A>G
1g.158685139T>GCA343025406SPTA1c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.132+101A>C (n.132+101A>C)
n.346A>C
n.351A>C
n.359A>C
n.361A>C
1g.158685140C>ACA343025410SPTA1c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.132+100G>T (n.132+100G>T)
n.345G>T
n.350G>T
n.358G>T
n.360G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.158685140C=CA1201568125SPTA1c.232G= (p.Asp78=)
c.132+100G= (n.132+100G=)
n.345G=
n.350G=
n.358G=
n.360G=
1g.158685140C>GCA343025412SPTA1c.232G>C (p.Asp78His)
c.132+100G>C (n.132+100G>C)
n.345G>C
n.350G>C
n.358G>C
n.360G>C
1g.158685140C>TCA343025415SPTA1c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.132+100G>A (n.132+100G>A)
n.345G>A
n.350G>A
n.358G>A
n.360G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685141G>ACA1184229SPTA1c.231C>T (p.Thr77=)
c.132+99C>T (n.132+99C>T)
n.344C>T
n.349C>T
n.357C>T
n.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685141G>CCA421301258SPTA1c.231C>G (p.Thr77=)
c.132+99C>G (n.132+99C>G)
n.344C>G
n.349C>G
n.357C>G
n.359C>G
 gnomAD v4
1g.158685141G=CA1147888666SPTA1c.231C= (p.Thr77=)
c.132+99C= (n.132+99C=)
n.344C=
n.349C=
n.357C=
n.359C=
1g.158685141G>TCA421301259SPTA1c.231C>A (p.Thr77=)
c.132+99C>A (n.132+99C>A)
n.344C>A
n.349C>A
n.357C>A
n.359C>A
 dbSNP
1g.158685142G>ACA1184230SPTA1c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.132+98C>T (n.132+98C>T)
n.343C>T
n.348C>T
n.356C>T
n.358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685142G>CCA343025420SPTA1c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.132+98C>G (n.132+98C>G)
n.343C>G
n.348C>G
n.356C>G
n.358C>G
1g.158685142G=CA1143888375SPTA1c.230C= (p.Thr77=)
c.132+98C= (n.132+98C=)
n.343C=
n.348C=
n.356C=
n.358C=
1g.158685142G>TCA343025423SPTA1c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.132+98C>A (n.132+98C>A)
n.343C>A
n.348C>A
n.356C>A
n.358C>A
 dbSNP
1g.158685143T>ACA343025427SPTA1c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.132+97A>T (n.132+97A>T)
n.342A>T
n.347A>T
n.355A>T
n.357A>T
 gnomAD v4
1g.158685143T>CCA343025429SPTA1c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.132+97A>G (n.132+97A>G)
n.342A>G
n.347A>G
n.355A>G
n.357A>G
1g.158685143T>GCA343025432SPTA1c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.132+97A>C (n.132+97A>C)
n.342A>C
n.347A>C
n.355A>C
n.357A>C
1g.158685144T>ACA343025437SPTA1c.228A>T (p.Leu76Phe)
c.132+96A>T (n.132+96A>T)
n.341A>T
n.346A>T
n.354A>T
n.356A>T
1g.158685144T>CCA421301263SPTA1c.228A>G (p.Leu76=)
c.132+96A>G (n.132+96A>G)
n.341A>G
n.346A>G
n.354A>G
n.356A>G
1g.158685144T>GCA343025435SPTA1c.228A>C (p.Leu76Phe)
c.132+96A>C (n.132+96A>C)
n.341A>C
n.346A>C
n.354A>C
n.356A>C
1g.158685145A>CCA343025440SPTA1c.227T>G (p.Leu76Ter)
c.132+95T>G (n.132+95T>G)
n.340T>G
n.345T>G
n.353T>G
n.355T>G
1g.158685145A>GCA343025442SPTA1c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.132+95T>C (n.132+95T>C)
n.340T>C
n.345T>C
n.353T>C
n.355T>C
1g.158685145A>TCA343025444SPTA1c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.132+95T>A (n.132+95T>A)
n.340T>A
n.345T>A
n.353T>A
n.355T>A
1g.158685146A>CCA343025447SPTA1c.226T>G (p.Leu76Val)
c.132+94T>G (n.132+94T>G)
n.339T>G
n.344T>G
n.352T>G
n.354T>G
 COSMIC
1g.158685146A>GCA421301267SPTA1c.226T>C (p.Leu76=)
c.132+94T>C (n.132+94T>C)
n.339T>C
n.344T>C
n.352T>C
n.354T>C
 COSMIC
1g.158685146A>TCA343025449SPTA1c.226T>A (p.Leu76Ile)
c.132+94T>A (n.132+94T>A)
n.339T>A
n.344T>A
n.352T>A
n.354T>A
1g.158685147G>ACA421301268SPTA1c.225C>T (p.Ile75=)
c.132+93C>T (n.132+93C>T)
n.338C>T
n.343C>T
n.351C>T
n.353C>T
 dbSNP COSMIC
1g.158685147G>CCA343025451SPTA1c.225C>G (p.Ile75Met)
c.132+93C>G (n.132+93C>G)
n.338C>G
n.343C>G
n.351C>G
n.353C>G
1g.158685147G>TCA421301269SPTA1c.225C>A (p.Ile75=)
c.132+93C>A (n.132+93C>A)
n.338C>A
n.343C>A
n.351C>A
n.353C>A
1g.158685148A=CA1142150976SPTA1c.224T= (p.Ile75=)
c.132+92T= (n.132+92T=)
n.337T=
n.342T=
n.350T=
n.352T=
1g.158685148A>CCA343025457SPTA1c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.132+92T>G (n.132+92T>G)
n.337T>G
n.342T>G
n.350T>G
n.352T>G
1g.158685148A>GCA1184231SPTA1c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.132+92T>C (n.132+92T>C)
n.337T>C
n.342T>C
n.350T>C
n.352T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685148A>TCA343025454SPTA1c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.132+92T>A (n.132+92T>A)
n.337T>A
n.342T>A
n.350T>A
n.352T>A
1g.158685149T>ACA343025460SPTA1c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.132+91A>T (n.132+91A>T)
n.336A>T
n.341A>T
n.349A>T
n.351A>T
1g.158685149T>CCA343025462SPTA1c.223A>G (p.Ile75Val)
c.132+91A>G (n.132+91A>G)
n.336A>G
n.341A>G
n.349A>G
n.351A>G
1g.158685149T>GCA343025463SPTA1c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.132+91A>C (n.132+91A>C)
n.336A>C
n.341A>C
n.349A>C
n.351A>C
1g.158685150A>CCA343025467SPTA1c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.132+90T>G (n.132+90T>G)
n.335T>G
n.340T>G
n.348T>G
n.350T>G
1g.158685150A>GCA421301270SPTA1c.222T>C (p.Asn74=)
c.132+90T>C (n.132+90T>C)
n.335T>C
n.340T>C
n.348T>C
n.350T>C
1g.158685150A>TCA343025469SPTA1c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.132+90T>A (n.132+90T>A)
n.335T>A
n.340T>A
n.348T>A
n.350T>A
 gnomAD v4
1g.158685151T>ACA343025472SPTA1c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.132+89A>T (n.132+89A>T)
n.334A>T
n.339A>T
n.347A>T
n.349A>T
1g.158685151T>CCA1184232SPTA1c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.132+89A>G (n.132+89A>G)
n.334A>G
n.339A>G
n.347A>G
n.349A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685151T>GCA343025475SPTA1c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.132+89A>C (n.132+89A>C)
n.334A>C
n.339A>C
n.347A>C
n.349A>C
1g.158685151T=CA1201568126SPTA1c.221A= (p.Asn74=)
c.132+89A= (n.132+89A=)
n.334A=
n.339A=
n.347A=
n.349A=
1g.158685152T>ACA343025480SPTA1c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.132+88A>T (n.132+88A>T)
n.333A>T
n.338A>T
n.346A>T
n.348A>T
1g.158685152T>CCA343025482SPTA1c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.132+88A>G (n.132+88A>G)
n.333A>G
n.338A>G
n.346A>G
n.348A>G
1g.158685152T>GCA343025484SPTA1c.220A>C (p.Asn74His)
c.132+88A>C (n.132+88A>C)
n.333A>C
n.338A>C
n.346A>C
n.348A>C
1g.158685153G>ACA421301272SPTA1c.219C>T (p.Val73=)
c.132+87C>T (n.132+87C>T)
n.332C>T
n.337C>T
n.345C>T
n.347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685153G>CCA421301273SPTA1c.219C>G (p.Val73=)
c.132+87C>G (n.132+87C>G)
n.332C>G
n.337C>G
n.345C>G
n.347C>G
1g.158685153G=CA1201568127SPTA1c.219C= (p.Val73=)
c.132+87C= (n.132+87C=)
n.332C=
n.337C=
n.345C=
n.347C=
1g.158685153G>TCA421301275SPTA1c.219C>A (p.Val73=)
c.132+87C>A (n.132+87C>A)
n.332C>A
n.337C>A
n.345C>A
n.347C>A
1g.158685154A>CCA343025487SPTA1c.218T>G (p.Val73Gly)
c.132+86T>G (n.132+86T>G)
n.331T>G
n.336T>G
n.344T>G
n.346T>G
1g.158685154A>GCA343025490SPTA1c.218T>C (p.Val73Ala)
c.132+86T>C (n.132+86T>C)
n.331T>C
n.336T>C
n.344T>C
n.346T>C
1g.158685154A>TCA343025492SPTA1c.218T>A (p.Val73Asp)
c.132+86T>A (n.132+86T>A)
n.331T>A
n.336T>A
n.344T>A
n.346T>A
1g.158685155C>ACA343025495SPTA1c.217G>T (p.Val73Phe)
c.132+85G>T (n.132+85G>T)
n.330G>T
n.335G>T
n.343G>T
n.345G>T
1g.158685155C>GCA343025497SPTA1c.217G>C (p.Val73Leu)
c.132+85G>C (n.132+85G>C)
n.330G>C
n.335G>C
n.343G>C
n.345G>C
1g.158685155C>TCA343025499SPTA1c.217G>A (p.Val73Ile)
c.132+85G>A (n.132+85G>A)
n.330G>A
n.335G>A
n.343G>A
n.345G>A
1g.158685156T>ACA343025501SPTA1c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.132+84A>T (n.132+84A>T)
n.329A>T
n.334A>T
n.342A>T
n.344A>T
1g.158685156T>CCA421301277SPTA1c.216A>G (p.Lys72=)
c.132+84A>G (n.132+84A>G)
n.329A>G
n.334A>G
n.342A>G
n.344A>G
 ClinVar dbSNP
1g.158685156T>GCA343025503SPTA1c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.132+84A>C (n.132+84A>C)
n.329A>C
n.334A>C
n.342A>C
n.344A>C
1g.158685156T=CA1201568128SPTA1c.216A= (p.Lys72=)
c.132+84A= (n.132+84A=)
n.329A=
n.334A=
n.342A=
n.344A=
1g.158685157T>ACA343025509SPTA1c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.132+83A>T (n.132+83A>T)
n.328A>T
n.333A>T
n.341A>T
n.343A>T
1g.158685157T>CCA343025508SPTA1c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.132+83A>G (n.132+83A>G)
n.328A>G
n.333A>G
n.341A>G
n.343A>G
1g.158685157T>GCA343025506SPTA1c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.132+83A>C (n.132+83A>C)
n.328A>C
n.333A>C
n.341A>C
n.343A>C
 dbSNP
1g.158685157T=CA1201568129SPTA1c.215A= (p.Lys72=)
c.132+83A= (n.132+83A=)
n.328A=
n.333A=
n.341A=
n.343A=
1g.158685158T>ACA343025510SPTA1c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.132+82A>T (n.132+82A>T)
n.327A>T
n.332A>T
n.340A>T
n.342A>T
1g.158685158T>CCA1184233SPTA1c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.132+82A>G (n.132+82A>G)
n.327A>G
n.332A>G
n.340A>G
n.342A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685158T>GCA343025512SPTA1c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.132+82A>C (n.132+82A>C)
n.327A>C
n.332A>C
n.340A>C
n.342A>C
1g.158685158T=CA1201568130SPTA1c.214A= (p.Lys72=)
c.132+82A= (n.132+82A=)
n.327A=
n.332A=
n.340A=
n.342A=
1g.158685159C>ACA343025515SPTA1c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.132+81G>T (n.132+81G>T)
n.326G>T
n.331G>T
n.339G>T
n.341G>T
1g.158685159C>GCA343025516SPTA1c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.132+81G>C (n.132+81G>C)
n.326G>C
n.331G>C
n.339G>C
n.341G>C
1g.158685159C>TCA421301281SPTA1c.213G>A (p.Glu71=)
c.132+81G>A (n.132+81G>A)
n.326G>A
n.331G>A
n.339G>A
n.341G>A
1g.158685160T>ACA343025519SPTA1c.212A>T (p.Glu71Val)
c.132+80A>T (n.132+80A>T)
n.325A>T
n.330A>T
n.338A>T
n.340A>T
1g.158685160T>CCA343025521SPTA1c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.132+80A>G (n.132+80A>G)
n.325A>G
n.330A>G
n.338A>G
n.340A>G
1g.158685160T>GCA343025522SPTA1c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.132+80A>C (n.132+80A>C)
n.325A>C
n.330A>C
n.338A>C
n.340A>C
1g.158685161C>ACA343025529SPTA1c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.132+79G>T (n.132+79G>T)
n.324G>T
n.329G>T
n.337G>T
n.339G>T
1g.158685161C>GCA343025528SPTA1c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.132+79G>C (n.132+79G>C)
n.324G>C
n.329G>C
n.337G>C
n.339G>C
1g.158685161C>TCA343025525SPTA1c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.132+79G>A (n.132+79G>A)
n.324G>A
n.329G>A
n.337G>A
n.339G>A
 gnomAD v4
1g.158685162C>ACA343025532SPTA1c.210G>T (p.Met70Ile)
c.132+78G>T (n.132+78G>T)
n.323G>T
n.328G>T
n.336G>T
n.338G>T
1g.158685162C>GCA343025534SPTA1c.210G>C (p.Met70Ile)
c.132+78G>C (n.132+78G>C)
n.323G>C
n.328G>C
n.336G>C
n.338G>C
1g.158685162C>TCA343025536SPTA1c.210G>A (p.Met70Ile)
c.132+78G>A (n.132+78G>A)
n.323G>A
n.328G>A
n.336G>A
n.338G>A
 COSMIC
1g.158685163A=CA1201568131SPTA1c.209T= (p.Met70=)
c.132+77T= (n.132+77T=)
n.322T=
n.327T=
n.335T=
n.337T=
1g.158685163A>CCA343025539SPTA1c.209T>G (p.Met70Arg)
c.132+77T>G (n.132+77T>G)
n.322T>G
n.327T>G
n.335T>G
n.337T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685163A>GCA343025541SPTA1c.209T>C (p.Met70Thr)
c.132+77T>C (n.132+77T>C)
n.322T>C
n.327T>C
n.335T>C
n.337T>C
1g.158685163A>TCA343025543SPTA1c.209T>A (p.Met70Lys)
c.132+77T>A (n.132+77T>A)
n.322T>A
n.327T>A
n.335T>A
n.337T>A
 dbSNP
1g.158685164T>ACA343025544SPTA1c.208A>T (p.Met70Leu)
c.132+76A>T (n.132+76A>T)
n.321A>T
n.326A>T
n.334A>T
n.336A>T
 gnomAD v4
1g.158685164T>CCA343025549SPTA1c.208A>G (p.Met70Val)
c.132+76A>G (n.132+76A>G)
n.321A>G
n.326A>G
n.334A>G
n.336A>G
1g.158685164T>GCA343025547SPTA1c.208A>C (p.Met70Leu)
c.132+76A>C (n.132+76A>C)
n.321A>C
n.326A>C
n.334A>C
n.336A>C
1g.158685165G>ACA421301288SPTA1c.207C>T (p.Ile69=)
c.132+75C>T (n.132+75C>T)
n.320C>T
n.325C>T
n.333C>T
n.335C>T
 COSMIC
1g.158685165G>CCA343025551SPTA1c.207C>G (p.Ile69Met)
c.132+75C>G (n.132+75C>G)
n.320C>G
n.325C>G
n.333C>G
n.335C>G
1g.158685165G=CA1201568132SPTA1c.207C= (p.Ile69=)
c.132+75C= (n.132+75C=)
n.320C=
n.325C=
n.333C=
n.335C=
1g.158685165G>TCA1184234SPTA1c.207C>A (p.Ile69=)
c.132+75C>A (n.132+75C>A)
n.320C>A
n.325C>A
n.333C>A
n.335C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685166A=CA1140610664SPTA1c.206T= (p.Ile69=)
c.132+74T= (n.132+74T=)
n.319T=
n.324T=
n.332T=
n.334T=
1g.158685166A>CCA343025556SPTA1c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.132+74T>G (n.132+74T>G)
n.319T>G
n.324T>G
n.332T>G
n.334T>G
1g.158685166A>GCA1184235SPTA1c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.132+74T>C (n.132+74T>C)
n.319T>C
n.324T>C
n.332T>C
n.334T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685166A>TCA343025559SPTA1c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.132+74T>A (n.132+74T>A)
n.319T>A
n.324T>A
n.332T>A
n.334T>A
1g.158685167T>ACA343025565SPTA1c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.132+73A>T (n.132+73A>T)
n.318A>T
n.323A>T
n.331A>T
n.333A>T
1g.158685167T>CCA343025575SPTA1c.205A>G (p.Ile69Val)
c.132+73A>G (n.132+73A>G)
n.318A>G
n.323A>G
n.331A>G
n.333A>G
1g.158685167T>GCA343025577SPTA1c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.132+73A>C (n.132+73A>C)
n.318A>C
n.323A>C
n.331A>C
n.333A>C
1g.158685168C>ACA343025580SPTA1c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.132+72G>T (n.132+72G>T)
n.317G>T
n.322G>T
n.330G>T
n.332G>T
1g.158685168C=CA1201568133SPTA1c.204G= (p.Trp68=)
c.132+72G= (n.132+72G=)
n.317G=
n.322G=
n.330G=
n.332G=
1g.158685168C>GCA343025581SPTA1c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.132+72G>C (n.132+72G>C)
n.317G>C
n.322G>C
n.330G>C
n.332G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.158685168C>TCA343025583SPTA1c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.132+72G>A (n.132+72G>A)
n.317G>A
n.322G>A
n.330G>A
n.332G>A
1g.158685169C>ACA343025585SPTA1c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.132+71G>T (n.132+71G>T)
n.316G>T
n.321G>T
n.329G>T
n.331G>T
1g.158685169C>GCA343025588SPTA1c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.132+71G>C (n.132+71G>C)
n.316G>C
n.321G>C
n.329G>C
n.331G>C
1g.158685169C>TCA343025586SPTA1c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.132+71G>A (n.132+71G>A)
n.316G>A
n.321G>A
n.329G>A
n.331G>A
1g.158685170A>CCA343025589SPTA1c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.132+70T>G (n.132+70T>G)
n.315T>G
n.320T>G
n.328T>G
n.330T>G
1g.158685170A>GCA343025590SPTA1c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.132+70T>C (n.132+70T>C)
n.315T>C
n.320T>C
n.328T>C
n.330T>C
1g.158685170A>TCA343025591SPTA1c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.132+70T>A (n.132+70T>A)
n.315T>A
n.320T>A
n.328T>A
n.330T>A
 ClinVar dbSNP
1g.158685171C>ACA343025593SPTA1c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.132+69G>T (n.132+69G>T)
n.314G>T
n.319G>T
n.327G>T
n.329G>T
1g.158685171C=CA1143872472SPTA1c.201G= (p.Lys67=)
c.132+69G= (n.132+69G=)
n.314G=
n.319G=
n.327G=
n.329G=
1g.158685171C>GCA343025595SPTA1c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.132+69G>C (n.132+69G>C)
n.314G>C
n.319G>C
n.327G>C
n.329G>C
1g.158685171C>TCA1184236SPTA1c.201G>A (p.Lys67=)
c.132+69G>A (n.132+69G>A)
n.314G>A
n.319G>A
n.327G>A
n.329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685172T>ACA343025599SPTA1c.200A>T (p.Lys67Met)
c.132+68A>T (n.132+68A>T)
n.313A>T
n.318A>T
n.326A>T
n.328A>T
1g.158685172T>CCA343025601SPTA1c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.132+68A>G (n.132+68A>G)
n.313A>G
n.318A>G
n.326A>G
n.328A>G
 COSMIC
1g.158685172T>GCA343025602SPTA1c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.132+68A>C (n.132+68A>C)
n.313A>C
n.318A>C
n.326A>C
n.328A>C
1g.158685173T>ACA343025605SPTA1c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.132+67A>T (n.132+67A>T)
n.312A>T
n.317A>T
n.325A>T
n.327A>T
1g.158685173T>CCA343025606SPTA1c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.132+67A>G (n.132+67A>G)
n.312A>G
n.317A>G
n.325A>G
n.327A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685173T>GCA343025608SPTA1c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.132+67A>C (n.132+67A>C)
n.312A>C
n.317A>C
n.325A>C
n.327A>C
1g.158685173T=CA1201568134SPTA1c.199A= (p.Lys67=)
c.132+67A= (n.132+67A=)
n.312A=
n.317A=
n.325A=
n.327A=
1g.158685174C>ACA421301295SPTA1c.198G>T (p.Gly66=)
c.132+66G>T (n.132+66G>T)
n.311G>T
n.316G>T
n.324G>T
n.326G>T
1g.158685174C>GCA421301296SPTA1c.198G>C (p.Gly66=)
c.132+66G>C (n.132+66G>C)
n.311G>C
n.316G>C
n.324G>C
n.326G>C
1g.158685174C>TCA421301297SPTA1c.198G>A (p.Gly66=)
c.132+66G>A (n.132+66G>A)
n.311G>A
n.316G>A
n.324G>A
n.326G>A
 COSMIC
1g.158685175C>ACA343025611SPTA1c.197G>T (p.Gly66Val)
c.132+65G>T (n.132+65G>T)
n.310G>T
n.315G>T
n.323G>T
n.325G>T
1g.158685175C>GCA343025616SPTA1c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.132+65G>C (n.132+65G>C)
n.310G>C
n.315G>C
n.323G>C
n.325G>C
1g.158685175C>TCA343025613SPTA1c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.132+65G>A (n.132+65G>A)
n.310G>A
n.315G>A
n.323G>A
n.325G>A
1g.158685176C>ACA343025618SPTA1c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.132+64G>T (n.132+64G>T)
n.309G>T
n.314G>T
n.322G>T
n.324G>T
1g.158685176C>GCA343025624SPTA1c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.132+64G>C (n.132+64G>C)
n.309G>C
n.314G>C
n.322G>C
n.324G>C
1g.158685176C>TCA343025626SPTA1c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.132+64G>A (n.132+64G>A)
n.309G>A
n.314G>A
n.322G>A
n.324G>A
 COSMIC
1g.158685177C>ACA31272445SPTA1c.195G>T (p.Leu65=)
c.132+63G>T (n.132+63G>T)
n.308G>T
n.313G>T
n.321G>T
n.323G>T
 dbSNP
1g.158685177C=CA1201568135SPTA1c.195G= (p.Leu65=)
c.132+63G= (n.132+63G=)
n.308G=
n.313G=
n.321G=
n.323G=
1g.158685177C>GCA421301299SPTA1c.195G>C (p.Leu65=)
c.132+63G>C (n.132+63G>C)
n.308G>C
n.313G>C
n.321G>C
n.323G>C
1g.158685177C>TCA421301300SPTA1c.195G>A (p.Leu65=)
c.132+63G>A (n.132+63G>A)
n.308G>A
n.313G>A
n.321G>A
n.323G>A
1g.158685178A>CCA343025630SPTA1c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.132+62T>G (n.132+62T>G)
n.307T>G
n.312T>G
n.320T>G
n.322T>G
1g.158685178A>GCA343025631SPTA1c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.132+62T>C (n.132+62T>C)
n.307T>C
n.312T>C
n.320T>C
n.322T>C
1g.158685178A>TCA343025632SPTA1c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.132+62T>A (n.132+62T>A)
n.307T>A
n.312T>A
n.320T>A
n.322T>A
1g.158685179G>ACA421301303SPTA1c.193C>T (p.Leu65=)
c.132+61C>T (n.132+61C>T)
n.306C>T
n.311C>T
n.319C>T
n.321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685179G>CCA343025634SPTA1c.193C>G (p.Leu65Val)
c.132+61C>G (n.132+61C>G)
n.306C>G
n.311C>G
n.319C>G
n.321C>G
1g.158685179G=CA1201568136SPTA1c.193C= (p.Leu65=)
c.132+61C= (n.132+61C=)
n.306C=
n.311C=
n.319C=
n.321C=
1g.158685179G>TCA343025636SPTA1c.193C>A (p.Leu65Met)
c.132+61C>A (n.132+61C>A)
n.306C>A
n.311C>A
n.319C>A
n.321C>A
 COSMIC
1g.158685180A=CA1143445561SPTA1c.192T= (p.Asp64=)
c.132+60T= (n.132+60T=)
n.305T=
n.310T=
n.318T=
n.320T=
1g.158685180A>CCA343025639SPTA1c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.132+60T>G (n.132+60T>G)
n.305T>G
n.310T>G
n.318T>G
n.320T>G
1g.158685180A>GCA421301305SPTA1c.192T>C (p.Asp64=)
c.132+60T>C (n.132+60T>C)
n.305T>C
n.310T>C
n.318T>C
n.320T>C
1g.158685180A>TCA1184237SPTA1c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.132+60T>A (n.132+60T>A)
n.305T>A
n.310T>A
n.318T>A
n.320T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685181T>ACA343025644SPTA1c.191A>T (p.Asp64Val)
c.132+59A>T (n.132+59A>T)
n.304A>T
n.309A>T
n.317A>T
n.319A>T
1g.158685181T>CCA343025647SPTA1c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.132+59A>G (n.132+59A>G)
n.304A>G
n.309A>G
n.317A>G
n.319A>G
1g.158685181T>GCA343025642SPTA1c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.132+59A>C (n.132+59A>C)
n.304A>C
n.309A>C
n.317A>C
n.319A>C
1g.158685182C>ACA343025649SPTA1c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.132+58G>T (n.132+58G>T)
n.303G>T
n.308G>T
n.316G>T
n.318G>T
1g.158685182C=CA1201568137SPTA1c.190G= (p.Asp64=)
c.132+58G= (n.132+58G=)
n.303G=
n.308G=
n.316G=
n.318G=
1g.158685182C>GCA343025652SPTA1c.190G>C (p.Asp64His)
c.132+58G>C (n.132+58G>C)
n.303G>C
n.308G>C
n.316G>C
n.318G>C
1g.158685182C>TCA343025654SPTA1c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.132+58G>A (n.132+58G>A)
n.303G>A
n.308G>A
n.316G>A
n.318G>A
1g.158685182_158685183insTGTCCTCTTGTTCTTCAACCAAGTCA2648564197SPTA1c.189_190insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA (p.Asp63_Asp64insThrTrpLeuLysAsnLysArgThr)
c.132+57_132+58insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA (n.132+57_132+58insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA)
n.302_303insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA
n.307_308insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA
n.315_316insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA
n.317_318insACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA
 gnomAD v4
1g.158685182_158685183insTGTCCTCTTGTTCTTCAACCAAGTATCCCTTCA1184238SPTA1c.189_190insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA (p.Asp64LysfsTer26)
c.132+57_132+58insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA (n.132+57_132+58insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA)
n.302_303insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA
n.307_308insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA
n.315_316insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA
n.317_318insAAGGGATACTTGGTTGAAGAACAAGAGGACA
 dbSNP ExAC
1g.158685183A=CA1201568138SPTA1c.189T= (p.Asp63=)
c.132+57T= (n.132+57T=)
n.302T=
n.307T=
n.315T=
n.317T=
1g.158685183A>CCA343025657SPTA1c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.132+57T>G (n.132+57T>G)
n.302T>G
n.307T>G
n.315T>G
n.317T>G
 gnomAD v4
1g.158685183A>GCA1184239SPTA1c.189T>C (p.Asp63=)
c.132+57T>C (n.132+57T>C)
n.302T>C
n.307T>C
n.315T>C
n.317T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685183A>TCA343025660SPTA1c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.132+57T>A (n.132+57T>A)
n.302T>A
n.307T>A
n.315T>A
n.317T>A
1g.158685184T>ACA343025662SPTA1c.188A>T (p.Asp63Val)
c.132+56A>T (n.132+56A>T)
n.301A>T
n.306A>T
n.314A>T
n.316A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685184T>CCA343025663SPTA1c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.132+56A>G (n.132+56A>G)
n.301A>G
n.306A>G
n.314A>G
n.316A>G
1g.158685184T>GCA343025664SPTA1c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.132+56A>C (n.132+56A>C)
n.301A>C
n.306A>C
n.314A>C
n.316A>C
1g.158685185C>ACA343026511SPTA1c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.132+55G>T (n.132+55G>T)
n.300G>T
n.305G>T
n.313G>T
n.315G>T
1g.158685185C>GCA343026513SPTA1c.187G>C (p.Asp63His)
c.132+55G>C (n.132+55G>C)
n.300G>C
n.305G>C
n.313G>C
n.315G>C
1g.158685185C>TCA343026515SPTA1c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.132+55G>A (n.132+55G>A)
n.300G>A
n.305G>A
n.313G>A
n.315G>A
1g.158685185_158685186insCCTTAAAGCCTTTCTCTTACCCAGACCCCCCA2648564198SPTA1c.187_188insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG (p.Ala62_Asp63insGlyGlyLeuGlyLysArgLysAlaLeuArg)
c.132+55_132+56insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG (n.132+55_132+56insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG)
n.300_301insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG
n.305_306insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG
n.313_314insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG
n.315_316insGGGGTCTGGGTAAGAGAAAGGCTTTAAGGG
 gnomAD v4
1g.158685186T>ACA421301416SPTA1c.186A>T (p.Ala62=)
c.132+54A>T (n.132+54A>T)
n.299A>T
n.304A>T
n.312A>T
n.314A>T
1g.158685186T>CCA421301414SPTA1c.186A>G (p.Ala62=)
c.132+54A>G (n.132+54A>G)
n.299A>G
n.304A>G
n.312A>G
n.314A>G
1g.158685186T>GCA421301415SPTA1c.186A>C (p.Ala62=)
c.132+54A>C (n.132+54A>C)
n.299A>C
n.304A>C
n.312A>C
n.314A>C
 gnomAD v4
1g.158685187G>ACA343026522SPTA1c.185C>T (p.Ala62Val)
c.132+53C>T (n.132+53C>T)
n.298C>T
n.303C>T
n.311C>T
n.313C>T
1g.158685187G>CCA343026521SPTA1c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.132+53C>G (n.132+53C>G)
n.298C>G
n.303C>G
n.311C>G
n.313C>G
1g.158685187G>TCA343026519SPTA1c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.132+53C>A (n.132+53C>A)
n.298C>A
n.303C>A
n.311C>A
n.313C>A
1g.158685188C>ACA343026524SPTA1c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.132+52G>T (n.132+52G>T)
n.297G>T
n.302G>T
n.310G>T
n.312G>T
1g.158685188C=CA1201568139SPTA1c.184G= (p.Ala62=)
c.132+52G= (n.132+52G=)
n.297G=
n.302G=
n.310G=
n.312G=
1g.158685188C>GCA343026527SPTA1c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.132+52G>C (n.132+52G>C)
n.297G>C
n.302G>C
n.310G>C
n.312G>C
1g.158685188C>TCA343026529SPTA1c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.132+52G>A (n.132+52G>A)
n.297G>A
n.302G>A
n.310G>A
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685189A=CA1145181372SPTA1c.183T= (p.Asp61=)
c.132+51T= (n.132+51T=)
n.296T=
n.301T=
n.309T=
n.311T=
1g.158685189A>CCA1184240SPTA1c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.132+51T>G (n.132+51T>G)
n.296T>G
n.301T>G
n.309T>G
n.311T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685189A>GCA421301417SPTA1c.183T>C (p.Asp61=)
c.132+51T>C (n.132+51T>C)
n.296T>C
n.301T>C
n.309T>C
n.311T>C
1g.158685189A>TCA343026534SPTA1c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.132+51T>A (n.132+51T>A)
n.296T>A
n.301T>A
n.309T>A
n.311T>A
1g.158685190T>ACA343026538SPTA1c.182A>T (p.Asp61Val)
c.132+50A>T (n.132+50A>T)
n.295A>T
n.300A>T
n.308A>T
n.310A>T
1g.158685190T>CCA343026540SPTA1c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.132+50A>G (n.132+50A>G)
n.295A>G
n.300A>G
n.308A>G
n.310A>G
1g.158685190T>GCA343026541SPTA1c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.132+50A>C (n.132+50A>C)
n.295A>C
n.300A>C
n.308A>C
n.310A>C
1g.158685191C>ACA343026545SPTA1c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.132+49G>T (n.132+49G>T)
n.294G>T
n.299G>T
n.307G>T
n.309G>T
1g.158685191C>GCA343026547SPTA1c.181G>C (p.Asp61His)
c.132+49G>C (n.132+49G>C)
n.294G>C
n.299G>C
n.307G>C
n.309G>C
1g.158685191C>TCA343026549SPTA1c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.132+49G>A (n.132+49G>A)
n.294G>A
n.299G>A
n.307G>A
n.309G>A
1g.158685192T>ACA421301418SPTA1c.180A>T (p.Arg60=)
c.132+48A>T (n.132+48A>T)
n.293A>T
n.298A>T
n.306A>T
n.308A>T
1g.158685192T>CCA421301419SPTA1c.180A>G (p.Arg60=)
c.132+48A>G (n.132+48A>G)
n.293A>G
n.298A>G
n.306A>G
n.308A>G
1g.158685192T>GCA421301420SPTA1c.180A>C (p.Arg60=)
c.132+48A>C (n.132+48A>C)
n.293A>C
n.298A>C
n.306A>C
n.308A>C
 dbSNP
1g.158685192T=CA1201568140SPTA1c.180A= (p.Arg60=)
c.132+48A= (n.132+48A=)
n.293A=
n.298A=
n.306A=
n.308A=
1g.158685193C>ACA343026553SPTA1c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.132+47G>T (n.132+47G>T)
n.292G>T
n.297G>T
n.305G>T
n.307G>T
1g.158685193C=CA1201568141SPTA1c.179G= (p.Arg60=)
c.132+47G= (n.132+47G=)
n.292G=
n.297G=
n.305G=
n.307G=
1g.158685193C>GCA343026555SPTA1c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.132+47G>C (n.132+47G>C)
n.292G>C
n.297G>C
n.305G>C
n.307G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.158685193C>TCA1184241SPTA1c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.132+47G>A (n.132+47G>A)
n.292G>A
n.297G>A
n.305G>A
n.307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685194G>ACA1184242SPTA1c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.132+46C>T (n.132+46C>T)
n.291C>T
n.296C>T
n.304C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685194G>CCA343026563SPTA1c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.132+46C>G (n.132+46C>G)
n.291C>G
n.296C>G
n.304C>G
n.306C>G
1g.158685194G=CA1143945652SPTA1c.178C= (p.Arg60=)
c.132+46C= (n.132+46C=)
n.291C=
n.296C=
n.304C=
n.306C=
1g.158685194G>TCA1184243SPTA1c.178C>A (p.Arg60=)
c.132+46C>A (n.132+46C>A)
n.291C>A
n.296C>A
n.304C>A
n.306C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685195C>ACA343026565SPTA1c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.132+45G>T (n.132+45G>T)
n.290G>T
n.295G>T
n.303G>T
n.305G>T
1g.158685195C=CA1201568142SPTA1c.177G= (p.Lys59=)
c.132+45G= (n.132+45G=)
n.290G=
n.295G=
n.303G=
n.305G=
1g.158685195C>GCA343026568SPTA1c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.132+45G>C (n.132+45G>C)
n.290G>C
n.295G>C
n.303G>C
n.305G>C
1g.158685195C>TCA31272476SPTA1c.177G>A (p.Lys59=)
c.132+45G>A (n.132+45G>A)
n.290G>A
n.295G>A
n.303G>A
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685196T>ACA343026571SPTA1c.176A>T (p.Lys59Met)
c.132+44A>T (n.132+44A>T)
n.289A>T
n.294A>T
n.302A>T
n.304A>T
1g.158685196T>CCA343026574SPTA1c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.132+44A>G (n.132+44A>G)
n.289A>G
n.294A>G
n.302A>G
n.304A>G
1g.158685196T>GCA343026576SPTA1c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.132+44A>C (n.132+44A>C)
n.289A>C
n.294A>C
n.302A>C
n.304A>C
1g.158685197T>ACA343026585SPTA1c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.132+43A>T (n.132+43A>T)
n.288A>T
n.293A>T
n.301A>T
n.303A>T
1g.158685197T>CCA343026582SPTA1c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.132+43A>G (n.132+43A>G)
n.288A>G
n.293A>G
n.301A>G
n.303A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685197T>GCA343026581SPTA1c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.132+43A>C (n.132+43A>C)
n.288A>C
n.293A>C
n.301A>C
n.303A>C
1g.158685197T=CA1201568143SPTA1c.175A= (p.Lys59=)
c.132+43A= (n.132+43A=)
n.288A=
n.293A=
n.301A=
n.303A=
1g.158685198G>ACA1184244SPTA1c.174C>T (p.Phe58=)
c.132+42C>T (n.132+42C>T)
n.287C>T
n.292C>T
n.300C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685198G>CCA343026590SPTA1c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.132+42C>G (n.132+42C>G)
n.287C>G
n.292C>G
n.300C>G
n.302C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685198G=CA1143163874SPTA1c.174C= (p.Phe58=)
c.132+42C= (n.132+42C=)
n.287C=
n.292C=
n.300C=
n.302C=
1g.158685198G>TCA343026592SPTA1c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.132+42C>A (n.132+42C>A)
n.287C>A
n.292C>A
n.300C>A
n.302C>A
 COSMIC
1g.158685198_158685199delinsGACA1201568144SPTA1c.173_174delinsTC (p.Phe58=)
c.132+41_132+42delinsTC (n.132+41_132+42delinsTC)
n.286_287delinsTC
n.291_292delinsTC
n.299_300delinsTC
n.301_302delinsTC
1g.158685199A>CCA343026595SPTA1c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.132+41T>G (n.132+41T>G)
n.286T>G
n.291T>G
n.299T>G
n.301T>G
1g.158685199A>GCA343026597SPTA1c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.132+41T>C (n.132+41T>C)
n.286T>C
n.291T>C
n.299T>C
n.301T>C
1g.158685199A>TCA343026599SPTA1c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.132+41T>A (n.132+41T>A)
n.286T>A
n.291T>A
n.299T>A
n.301T>A
1g.158685202delCA889966873SPTA1c.173del (p.Phe58SerfsTer19)
c.132+41del (n.132+41del)
n.286del
n.291del
n.299del
n.301del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.158685200A>CCA343026602SPTA1c.172T>G (p.Phe58Val)
c.132+40T>G (n.132+40T>G)
n.285T>G
n.290T>G
n.298T>G
n.300T>G
1g.158685200A>GCA343026607SPTA1c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.132+40T>C (n.132+40T>C)
n.285T>C
n.290T>C
n.298T>C
n.300T>C
 COSMIC
1g.158685200A>TCA343026605SPTA1c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.132+40T>A (n.132+40T>A)
n.285T>A
n.290T>A
n.298T>A
n.300T>A
1g.158685201A>CCA421301422SPTA1c.171T>G (p.Val57=)
c.132+39T>G (n.132+39T>G)
n.284T>G
n.289T>G
n.297T>G
n.299T>G
1g.158685201A>GCA421301423SPTA1c.171T>C (p.Val57=)
c.132+39T>C (n.132+39T>C)
n.284T>C
n.289T>C
n.297T>C
n.299T>C
1g.158685201A>TCA421301424SPTA1c.171T>A (p.Val57=)
c.132+39T>A (n.132+39T>A)
n.284T>A
n.289T>A
n.297T>A
n.299T>A
1g.158685202A>CCA343026611SPTA1c.170T>G (p.Val57Gly)
c.132+38T>G (n.132+38T>G)
n.283T>G
n.288T>G
n.296T>G
n.298T>G
1g.158685202A>GCA343026613SPTA1c.170T>C (p.Val57Ala)
c.132+38T>C (n.132+38T>C)
n.283T>C
n.288T>C
n.296T>C
n.298T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685202A>TCA343026614SPTA1c.170T>A (p.Val57Asp)
c.132+38T>A (n.132+38T>A)
n.283T>A
n.288T>A
n.296T>A
n.298T>A
 gnomAD v4
1g.158685203C>ACA343026618SPTA1c.169G>T (p.Val57Phe)
c.132+37G>T (n.132+37G>T)
n.282G>T
n.287G>T
n.295G>T
n.297G>T
1g.158685203C>GCA343026620SPTA1c.169G>C (p.Val57Leu)
c.132+37G>C (n.132+37G>C)
n.282G>C
n.287G>C
n.295G>C
n.297G>C
1g.158685203C>TCA343026622SPTA1c.169G>A (p.Val57Ile)
c.132+37G>A (n.132+37G>A)
n.282G>A
n.287G>A
n.295G>A
n.297G>A
 gnomAD v4
1g.158685204T>ACA343026624SPTA1c.168A>T (p.Gln56His)
c.132+36A>T (n.132+36A>T)
n.281A>T
n.286A>T
n.294A>T
n.296A>T
1g.158685204T>CCA421301425SPTA1c.168A>G (p.Gln56=)
c.132+36A>G (n.132+36A>G)
n.281A>G
n.286A>G
n.294A>G
n.296A>G
1g.158685204T>GCA343026626SPTA1c.168A>C (p.Gln56His)
c.132+36A>C (n.132+36A>C)
n.281A>C
n.286A>C
n.294A>C
n.296A>C
 dbSNP COSMIC
1g.158685204T=CA1201568145SPTA1c.168A= (p.Gln56=)
c.132+36A= (n.132+36A=)
n.281A=
n.286A=
n.294A=
n.296A=
1g.158685205T>ACA343026630SPTA1c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.132+35A>T (n.132+35A>T)
n.280A>T
n.285A>T
n.293A>T
n.295A>T
1g.158685205T>CCA343026632SPTA1c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.132+35A>G (n.132+35A>G)
n.280A>G
n.285A>G
n.293A>G
n.295A>G
1g.158685205T>GCA343026634SPTA1c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.132+35A>C (n.132+35A>C)
n.280A>C
n.285A>C
n.293A>C
n.295A>C
1g.158685205_158685209delinsTGTAACA1201568146SPTA1c.163_167delinsTTACA (p.Leu55=)
c.132+31_132+35delinsTTACA (n.132+31_132+35delinsTTACA)
n.276_280delinsTTACA
n.281_285delinsTTACA
n.289_293delinsTTACA
n.291_295delinsTTACA
1g.158685206G>ACA343026640SPTA1c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.132+34C>T (n.132+34C>T)
n.279C>T
n.284C>T
n.292C>T
n.294C>T
1g.158685206G>CCA343026643SPTA1c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.132+34C>G (n.132+34C>G)
n.279C>G
n.284C>G
n.292C>G
n.294C>G
1g.158685206G>TCA343026638SPTA1c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.132+34C>A (n.132+34C>A)
n.279C>A
n.284C>A
n.292C>A
n.294C>A
1g.158685208_158685211delCA889966882SPTA1c.163_166del (p.Leu55LysfsTer21)
c.132+31_132+34del (n.132+31_132+34del)
n.276_279del
n.281_284del
n.289_292del
n.291_294del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685207T>ACA343026649SPTA1c.165A>T (p.Leu55Phe)
c.132+33A>T (n.132+33A>T)
n.278A>T
n.283A>T
n.291A>T
n.293A>T
1g.158685207T>CCA421301426SPTA1c.165A>G (p.Leu55=)
c.132+33A>G (n.132+33A>G)
n.278A>G
n.283A>G
n.291A>G
n.293A>G
1g.158685207T>GCA343026646SPTA1c.165A>C (p.Leu55Phe)
c.132+33A>C (n.132+33A>C)
n.278A>C
n.283A>C
n.291A>C
n.293A>C
1g.158685207dupCA2573051397SPTA1c.165dup (p.Gln56ThrfsTer9)
c.132+33dup (n.132+33dup)
n.278dup
n.283dup
n.291dup
n.293dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.158685208A>CCA343026652SPTA1c.164T>G (p.Leu55Ter)
c.132+32T>G (n.132+32T>G)
n.277T>G
n.282T>G
n.290T>G
n.292T>G
1g.158685208A>GCA343026655SPTA1c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.132+32T>C (n.132+32T>C)
n.277T>C
n.282T>C
n.290T>C
n.292T>C
1g.158685208A>TCA343026656SPTA1c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.132+32T>A (n.132+32T>A)
n.277T>A
n.282T>A
n.290T>A
n.292T>A
1g.158685209A=CA1201568147SPTA1c.163T= (p.Leu55=)
c.132+31T= (n.132+31T=)
n.276T=
n.281T=
n.289T=
n.291T=
1g.158685209A>CCA343026659SPTA1c.163T>G (p.Leu55Val)
c.132+31T>G (n.132+31T>G)
n.276T>G
n.281T>G
n.289T>G
n.291T>G
1g.158685209A>GCA421301427SPTA1c.163T>C (p.Leu55=)
c.132+31T>C (n.132+31T>C)
n.276T>C
n.281T>C
n.289T>C
n.291T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685209A>TCA343026661SPTA1c.163T>A (p.Leu55Ile)
c.132+31T>A (n.132+31T>A)
n.276T>A
n.281T>A
n.289T>A
n.291T>A
1g.158685210G>ACA421301428SPTA1c.162C>T (p.His54=)
c.132+30C>T (n.132+30C>T)
n.275C>T
n.280C>T
n.288C>T
n.290C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685210G>CCA343026664SPTA1c.162C>G (p.His54Gln)
c.132+30C>G (n.132+30C>G)
n.275C>G
n.280C>G
n.288C>G
n.290C>G
 COSMIC
1g.158685210G=CA1201568148SPTA1c.162C= (p.His54=)
c.132+30C= (n.132+30C=)
n.275C=
n.280C=
n.288C=
n.290C=
1g.158685210G>TCA343026667SPTA1c.162C>A (p.His54Gln)
c.132+30C>A (n.132+30C>A)
n.275C>A
n.280C>A
n.288C>A
n.290C>A
 dbSNP
1g.158685211T>ACA343026670SPTA1c.161A>T (p.His54Leu)
c.132+29A>T (n.132+29A>T)
n.274A>T
n.279A>T
n.287A>T
n.289A>T
1g.158685211T>CCA343026673SPTA1c.161A>G (p.His54Arg)
c.132+29A>G (n.132+29A>G)
n.274A>G
n.279A>G
n.287A>G
n.289A>G
1g.158685211T>GCA343026676SPTA1c.161A>C (p.His54Pro)
c.132+29A>C (n.132+29A>C)
n.274A>C
n.279A>C
n.287A>C
n.289A>C
1g.158685212G>ACA343026677SPTA1c.160C>T (p.His54Tyr)
c.132+28C>T (n.132+28C>T)
n.273C>T
n.278C>T
n.286C>T
n.288C>T
1g.158685212G>CCA343026678SPTA1c.160C>G (p.His54Asp)
c.132+28C>G (n.132+28C>G)
n.273C>G
n.278C>G
n.286C>G
n.288C>G
1g.158685212G>TCA343026679SPTA1c.160C>A (p.His54Asn)
c.132+28C>A (n.132+28C>A)
n.273C>A
n.278C>A
n.286C>A
n.288C>A
1g.158685213A=CA1201568149SPTA1c.159T= (p.Tyr53=)
c.132+27T= (n.132+27T=)
n.272T=
n.277T=
n.285T=
n.287T=
1g.158685213A>CCA343026681SPTA1c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.132+27T>G (n.132+27T>G)
n.272T>G
n.277T>G
n.285T>G
n.287T>G
1g.158685213A>GCA31272477SPTA1c.159T>C (p.Tyr53=)
c.132+27T>C (n.132+27T>C)
n.272T>C
n.277T>C
n.285T>C
n.287T>C
 dbSNP
1g.158685213A>TCA343026680SPTA1c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.132+27T>A (n.132+27T>A)
n.272T>A
n.277T>A
n.285T>A
n.287T>A
1g.158685214T>ACA343026682SPTA1c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.132+26A>T (n.132+26A>T)
n.271A>T
n.276A>T
n.284A>T
n.286A>T
1g.158685214T>CCA343026683SPTA1c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.132+26A>G (n.132+26A>G)
n.271A>G
n.276A>G
n.284A>G
n.286A>G
1g.158685214T>GCA343026684SPTA1c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.132+26A>C (n.132+26A>C)
n.271A>C
n.276A>C
n.284A>C
n.286A>C
1g.158685215A>CCA343026685SPTA1c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.132+25T>G (n.132+25T>G)
n.270T>G
n.275T>G
n.283T>G
n.285T>G
1g.158685215A>GCA343026686SPTA1c.157T>C (p.Tyr53His)
c.132+25T>C (n.132+25T>C)
n.270T>C
n.275T>C
n.283T>C
n.285T>C
1g.158685215A>TCA343026687SPTA1c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.132+25T>A (n.132+25T>A)
n.270T>A
n.275T>A
n.283T>A
n.285T>A
1g.158685216G>ACA421301429SPTA1c.156C>T (p.Ser52=)
c.132+24C>T (n.132+24C>T)
n.269C>T
n.274C>T
n.282C>T
n.284C>T
 gnomAD v4
1g.158685216G>CCA421301430SPTA1c.156C>G (p.Ser52=)
c.132+24C>G (n.132+24C>G)
n.269C>G
n.274C>G
n.282C>G
n.284C>G
1g.158685216G>TCA421301431SPTA1c.156C>A (p.Ser52=)
c.132+24C>A (n.132+24C>A)
n.269C>A
n.274C>A
n.282C>A
n.284C>A
 COSMIC
1g.158685217G>ACA343026690SPTA1c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.132+23C>T (n.132+23C>T)
n.268C>T
n.273C>T
n.281C>T
n.283C>T
 gnomAD v4
1g.158685217G>CCA343026688SPTA1c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.132+23C>G (n.132+23C>G)
n.268C>G
n.273C>G
n.281C>G
n.283C>G
1g.158685217G>TCA343026689SPTA1c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.132+23C>A (n.132+23C>A)
n.268C>A
n.273C>A
n.281C>A
n.283C>A
1g.158685218A>CCA343026691SPTA1c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.132+22T>G (n.132+22T>G)
n.267T>G
n.272T>G
n.280T>G
n.282T>G
1g.158685218A>GCA343026692SPTA1c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.132+22T>C (n.132+22T>C)
n.267T>C
n.272T>C
n.280T>C
n.282T>C
1g.158685218A>TCA343026693SPTA1c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.132+22T>A (n.132+22T>A)
n.267T>A
n.272T>A
n.280T>A
n.282T>A
1g.158685219A>CCA343026694SPTA1c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.132+21T>G (n.132+21T>G)
n.266T>G
n.271T>G
n.279T>G
n.281T>G
1g.158685219A>GCA421301432SPTA1c.153T>C (p.Asp51=)
c.132+21T>C (n.132+21T>C)
n.266T>C
n.271T>C
n.279T>C
n.281T>C
1g.158685219A>TCA343026695SPTA1c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.132+21T>A (n.132+21T>A)
n.266T>A
n.271T>A
n.279T>A
n.281T>A
1g.158685220T>ACA343026696SPTA1c.152A>T (p.Asp51Val)
c.132+20A>T (n.132+20A>T)
n.265A>T
n.270A>T
n.278A>T
n.280A>T
1g.158685220T>CCA343026698SPTA1c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.132+20A>G (n.132+20A>G)
n.265A>G
n.270A>G
n.278A>G
n.280A>G
1g.158685220T>GCA343026697SPTA1c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.132+20A>C (n.132+20A>C)
n.265A>C
n.270A>C
n.278A>C
n.280A>C
1g.158685221C>ACA343026699SPTA1c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.132+19G>T (n.132+19G>T)
n.264G>T
n.269G>T
n.277G>T
n.279G>T
1g.158685221C>GCA343026700SPTA1c.151G>C (p.Asp51His)
c.132+19G>C (n.132+19G>C)
n.264G>C
n.269G>C
n.277G>C
n.279G>C
1g.158685221C>TCA343026701SPTA1c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
n.264G>A
n.269G>A
n.277G>A
n.279G>A
1g.158685222C>ACA343026702SPTA1c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.132+18G>T (n.132+18G>T)
n.263G>T
n.268G>T
n.276G>T
n.278G>T
1g.158685222C>GCA343026703SPTA1c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.132+18G>C (n.132+18G>C)
n.263G>C
n.268G>C
n.276G>C
n.278G>C
1g.158685222C>TCA421301433SPTA1c.150G>A (p.Glu50=)
c.132+18G>A (n.132+18G>A)
n.263G>A
n.268G>A
n.276G>A
n.278G>A
1g.158685223T>ACA343026704SPTA1c.149A>T (p.Glu50Val)
c.132+17A>T (n.132+17A>T)
n.262A>T
n.267A>T
n.275A>T
n.277A>T
1g.158685223T>CCA343026705SPTA1c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.132+17A>G (n.132+17A>G)
n.262A>G
n.267A>G
n.275A>G
n.277A>G
1g.158685223T>GCA343026706SPTA1c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.132+17A>C (n.132+17A>C)
n.262A>C
n.267A>C
n.275A>C
n.277A>C
1g.158685224C>ACA343026707SPTA1c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.132+16G>T (n.132+16G>T)
n.261G>T
n.266G>T
n.274G>T
n.276G>T
1g.158685224C>GCA343026708SPTA1c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.132+16G>C (n.132+16G>C)
n.261G>C
n.266G>C
n.274G>C
n.276G>C
1g.158685224C>TCA343026709SPTA1c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.132+16G>A (n.132+16G>A)
n.261G>A
n.266G>A
n.274G>A
n.276G>A
 dbSNP
1g.158685225A>CCA421301434SPTA1c.147T>G (p.Leu49=)
c.132+15T>G (n.132+15T>G)
n.260T>G
n.265T>G
n.273T>G
n.275T>G
 gnomAD v4
1g.158685225A>GCA421301435SPTA1c.147T>C (p.Leu49=)
c.132+15T>C (n.132+15T>C)
n.260T>C
n.265T>C
n.273T>C
n.275T>C
1g.158685225A>TCA421301436SPTA1c.147T>A (p.Leu49=)
c.132+15T>A (n.132+15T>A)
n.260T>A
n.265T>A
n.273T>A
n.275T>A
1g.158685226A>CCA343026712SPTA1c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.132+14T>G (n.132+14T>G)
n.259T>G
n.264T>G
n.272T>G
n.274T>G
1g.158685226A>GCA343026711SPTA1c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.132+14T>C (n.132+14T>C)
n.259T>C
n.264T>C
n.272T>C
n.274T>C
 gnomAD v4
1g.158685226A>TCA343026710SPTA1c.146T>A (p.Leu49His)
c.132+14T>A (n.132+14T>A)
n.259T>A
n.264T>A
n.272T>A
n.274T>A
1g.158685227G>ACA122754SPTA1c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.132+13C>T (n.132+13C>T)
n.258C>T
n.263C>T
n.271C>T
n.273C>T
 ClinVar dbSNP
1g.158685227G>CCA343026713SPTA1c.145C>G (p.Leu49Val)
c.132+13C>G (n.132+13C>G)
n.258C>G
n.263C>G
n.271C>G
n.273C>G
1g.158685227G=CA1141581103SPTA1c.145C= (p.Leu49=)
c.132+13C= (n.132+13C=)
n.258C=
n.263C=
n.271C=
n.273C=
1g.158685227G>TCA343026714SPTA1c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.132+13C>A (n.132+13C>A)
n.258C>A
n.263C>A
n.271C>A
n.273C>A
1g.158685228C>ACA343026715SPTA1c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.132+12G>T (n.132+12G>T)
n.257G>T
n.262G>T
n.270G>T
n.272G>T
1g.158685228C=CA1201568150SPTA1c.144G= (p.Lys48=)
c.132+12G= (n.132+12G=)
n.257G=
n.262G=
n.270G=
n.272G=
1g.158685228C>GCA1184245SPTA1c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.132+12G>C (n.132+12G>C)
n.257G>C
n.262G>C
n.270G>C
n.272G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685228C>TCA421301438SPTA1c.144G>A (p.Lys48=)
c.132+12G>A (n.132+12G>A)
n.257G>A
n.262G>A
n.270G>A
n.272G>A
1g.158685229T>ACA343026716SPTA1c.143A>T (p.Lys48Met)
c.132+11A>T (n.132+11A>T)
n.256A>T
n.261A>T
n.269A>T
n.271A>T
1g.158685229T>CCA122761SPTA1c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.132+11A>G (n.132+11A>G)
n.256A>G
n.261A>G
n.269A>G
n.271A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685229T>GCA343026717SPTA1c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.132+11A>C (n.132+11A>C)
n.256A>C
n.261A>C
n.269A>C
n.271A>C
1g.158685229T=CA1141581104SPTA1c.143A= (p.Lys48=)
c.132+11A= (n.132+11A=)
n.256A=
n.261A=
n.269A=
n.271A=
1g.158685230T>ACA343026718SPTA1c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.132+10A>T (n.132+10A>T)
n.255A>T
n.260A>T
n.268A>T
n.270A>T
1g.158685230T>CCA343026719SPTA1c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.132+10A>G (n.132+10A>G)
n.255A>G
n.260A>G
n.268A>G
n.270A>G
1g.158685230T>GCA343026720SPTA1c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.132+10A>C (n.132+10A>C)
n.255A>C
n.260A>C
n.268A>C
n.270A>C
1g.158685231C>ACA343026721SPTA1c.141G>T (p.Gln47His)
c.132+9G>T (n.132+9G>T)
n.254G>T
n.259G>T
n.267G>T
n.269G>T
1g.158685231C>GCA343026722SPTA1c.141G>C (p.Gln47His)
c.132+9G>C (n.132+9G>C)
n.254G>C
n.259G>C
n.267G>C
n.269G>C
1g.158685231C>TCA421301440SPTA1c.141G>A (p.Gln47=)
c.132+9G>A (n.132+9G>A)
n.254G>A
n.259G>A
n.267G>A
n.269G>A
1g.158685232T>ACA343026725SPTA1c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.132+8A>T (n.132+8A>T)
n.253A>T
n.258A>T
n.266A>T
n.268A>T
 gnomAD v4
1g.158685232T>CCA343026724SPTA1c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.132+8A>G (n.132+8A>G)
n.253A>G
n.258A>G
n.266A>G
n.268A>G
1g.158685232T>GCA343026723SPTA1c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.132+8A>C (n.132+8A>C)
n.253A>C
n.258A>C
n.266A>C
n.268A>C
1g.158685233G>ACA343026727SPTA1c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.132+7C>T (n.132+7C>T)
n.252C>T
n.257C>T
n.265C>T
n.267C>T
1g.158685233G>CCA343026726SPTA1c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.132+7C>G (n.132+7C>G)
n.252C>G
n.257C>G
n.265C>G
n.267C>G
1g.158685233G>TCA343026728SPTA1c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.132+7C>A (n.132+7C>A)
n.252C>A
n.257C>A
n.265C>A
n.267C>A
1g.158685234A>CCA421301443SPTA1c.138T>G (p.Gly46=)
c.132+6T>G (n.132+6T>G)
n.251T>G
n.256T>G
n.264T>G
n.266T>G
1g.158685234A>GCA421301442SPTA1c.138T>C (p.Gly46=)
c.132+6T>C (n.132+6T>C)
n.251T>C
n.256T>C
n.264T>C
n.266T>C
1g.158685234A>TCA421301441SPTA1c.138T>A (p.Gly46=)
c.132+6T>A (n.132+6T>A)
n.251T>A
n.256T>A
n.264T>A
n.266T>A
1g.158685235C>ACA122753SPTA1c.137G>T (p.Gly46Val)
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
n.250G>T
n.255G>T
n.263G>T
n.265G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685235C=CA1141581105SPTA1c.137G= (p.Gly46=)
c.132+5G= (n.132+5G=)
n.250G=
n.255G=
n.263G=
n.265G=
1g.158685235C>GCA343026729SPTA1c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.132+5G>C (n.132+5G>C)
n.250G>C
n.255G>C
n.263G>C
n.265G>C
1g.158685235C>TCA343026730SPTA1c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
n.250G>A
n.255G>A
n.263G>A
n.265G>A
1g.158685236C>ACA343026731SPTA1c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.132+4G>T (n.132+4G>T)
n.249G>T
n.254G>T
n.262G>T
n.264G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685236C=CA1201568151SPTA1c.136G= (p.Gly46=)
c.132+4G= (n.132+4G=)
n.249G=
n.254G=
n.262G=
n.264G=
1g.158685236C>GCA343026732SPTA1c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.132+4G>C (n.132+4G>C)
n.249G>C
n.254G>C
n.262G>C
n.264G>C
1g.158685236C>TCA343026733SPTA1c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.132+4G>A (n.132+4G>A)
n.249G>A
n.254G>A
n.262G>A
n.264G>A
 COSMIC
1g.158685237C>ACA122752SPTA1c.135G>T (p.Arg45Ser)
c.132+3G>T (n.132+3G>T)
n.248G>T
n.253G>T
n.261G>T
n.263G>T
 ClinVar dbSNP
1g.158685237C=CA1141581106SPTA1c.135G= (p.Arg45=)
c.132+3G= (n.132+3G=)
n.248G=
n.253G=
n.261G=
n.263G=
1g.158685237C>GCA343026734SPTA1c.135G>C (p.Arg45Ser)
c.132+3G>C (n.132+3G>C)
n.248G>C
n.253G>C
n.261G>C
n.263G>C
1g.158685237C>TCA421301444SPTA1c.135G>A (p.Arg45=)
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
n.248G>A
n.253G>A
n.261G>A
n.263G>A

Number of alleles fetched