Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158685041_158685045delCA2534100506SPTA1c.264+66_264+70del (n.264+66_264+70del)
c.132+198_132+202del (n.132+198_132+202del)
n.377+66_377+70del
n.382+66_382+70del
n.390+66_390+70del
n.392+66_392+70del
1g.158685045A>GCA2648564179SPTA1c.264+63T>C (n.264+63T>C)
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 gnomAD v4
1g.158685047C>ACA2648564180SPTA1c.264+61G>T (n.264+61G>T)
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 gnomAD v4
1g.158685047C>TCA2573931235SPTA1c.264+61G>A (n.264+61G>A)
c.132+193G>A (n.132+193G>A)
n.377+61G>A
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n.390+61G>A
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1g.158685048C>ACA2573581723SPTA1c.264+60G>T (n.264+60G>T)
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n.377+60G>T
n.382+60G>T
n.390+60G>T
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 gnomAD v4
1g.158685048C=CA1201568098SPTA1c.264+60G= (n.264+60G=)
c.132+192G= (n.132+192G=)
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n.392+60G=
1g.158685048C>TCA526554765SPTA1c.264+60G>A (n.264+60G>A)
c.132+192G>A (n.132+192G>A)
n.377+60G>A
n.382+60G>A
n.390+60G>A
n.392+60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685050A=CA1201568099SPTA1c.264+58T= (n.264+58T=)
c.132+190T= (n.132+190T=)
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n.382+58T=
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1g.158685050A>GCA31272249SPTA1c.264+58T>C (n.264+58T>C)
c.132+190T>C (n.132+190T>C)
n.377+58T>C
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n.390+58T>C
n.392+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685051T>ACA2648564181SPTA1c.264+57A>T (n.264+57A>T)
c.132+189A>T (n.132+189A>T)
n.377+57A>T
n.382+57A>T
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n.392+57A>T
 gnomAD v4
1g.158685051T>CCA31272259SPTA1c.264+57A>G (n.264+57A>G)
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n.377+57A>G
n.382+57A>G
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n.392+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685051T=CA1201568100SPTA1c.264+57A= (n.264+57A=)
c.132+189A= (n.132+189A=)
n.377+57A=
n.382+57A=
n.390+57A=
n.392+57A=
1g.158685053T>CCA2746303109SPTA1c.264+55A>G (n.264+55A>G)
c.132+187A>G (n.132+187A>G)
n.377+55A>G
n.382+55A>G
n.390+55A>G
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1g.158685054C>GCA2648564182SPTA1c.264+54G>C (n.264+54G>C)
c.132+186G>C (n.132+186G>C)
n.377+54G>C
n.382+54G>C
n.390+54G>C
n.392+54G>C
 gnomAD v4
1g.158685057T>ACA2573931291SPTA1c.264+51A>T (n.264+51A>T)
c.132+183A>T (n.132+183A>T)
n.377+51A>T
n.382+51A>T
n.390+51A>T
n.392+51A>T
1g.158685058C>TCA2648564183SPTA1c.264+50G>A (n.264+50G>A)
c.132+182G>A (n.132+182G>A)
n.377+50G>A
n.382+50G>A
n.390+50G>A
n.392+50G>A
 gnomAD v4
1g.158685060C=CA1201568101SPTA1c.264+48G= (n.264+48G=)
c.132+180G= (n.132+180G=)
n.377+48G=
n.382+48G=
n.390+48G=
n.392+48G=
1g.158685060C>GCA1008225020SPTA1c.264+48G>C (n.264+48G>C)
c.132+180G>C (n.132+180G>C)
n.377+48G>C
n.382+48G>C
n.390+48G>C
n.392+48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685060C>TCA2573931304SPTA1c.264+48G>A (n.264+48G>A)
c.132+180G>A (n.132+180G>A)
n.377+48G>A
n.382+48G>A
n.390+48G>A
n.392+48G>A
 gnomAD v4
1g.158685061T>CCA1184216SPTA1c.264+47A>G (n.264+47A>G)
c.132+179A>G (n.132+179A>G)
n.377+47A>G
n.382+47A>G
n.390+47A>G
n.392+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685061T=CA1143710144SPTA1c.264+47A= (n.264+47A=)
c.132+179A= (n.132+179A=)
n.377+47A=
n.382+47A=
n.390+47A=
n.392+47A=
1g.158685062delCA2648564184SPTA1c.264+46del (n.264+46del)
c.132+178del (n.132+178del)
n.377+46del
n.382+46del
n.390+46del
n.392+46del
 gnomAD v4
1g.158685062A=CA1139837020SPTA1c.264+46T= (n.264+46T=)
c.132+178T= (n.132+178T=)
n.377+46T=
n.382+46T=
n.390+46T=
n.392+46T=
1g.158685062A>CCA2581634299SPTA1c.264+46T>G (n.264+46T>G)
c.132+178T>G (n.132+178T>G)
n.377+46T>G
n.382+46T>G
n.390+46T>G
n.392+46T>G
 gnomAD v4
1g.158685062A>GCA1184217SPTA1c.264+46T>C (n.264+46T>C)
c.132+178T>C (n.132+178T>C)
n.377+46T>C
n.382+46T>C
n.390+46T>C
n.392+46T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685062A>TCA1201568102SPTA1c.264+46T>A (n.264+46T>A)
c.132+178T>A (n.132+178T>A)
n.377+46T>A
n.382+46T>A
n.390+46T>A
n.392+46T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685064A>TCA2648564185SPTA1c.264+44T>A (n.264+44T>A)
c.132+176T>A (n.132+176T>A)
n.377+44T>A
n.382+44T>A
n.390+44T>A
n.392+44T>A
 gnomAD v4
1g.158685066A=CA1201568103SPTA1c.264+42T= (n.264+42T=)
c.132+174T= (n.132+174T=)
n.377+42T=
n.382+42T=
n.390+42T=
n.392+42T=
1g.158685066A>CCA2648564186SPTA1c.264+42T>G (n.264+42T>G)
c.132+174T>G (n.132+174T>G)
n.377+42T>G
n.382+42T>G
n.390+42T>G
n.392+42T>G
 gnomAD v4
1g.158685066A>GCA526554772SPTA1c.264+42T>C (n.264+42T>C)
c.132+174T>C (n.132+174T>C)
n.377+42T>C
n.382+42T>C
n.390+42T>C
n.392+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685066A>TCA1008225028SPTA1c.264+42T>A (n.264+42T>A)
c.132+174T>A (n.132+174T>A)
n.377+42T>A
n.382+42T>A
n.390+42T>A
n.392+42T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685067T>CCA1184218SPTA1c.264+41A>G (n.264+41A>G)
c.132+173A>G (n.132+173A>G)
n.377+41A>G
n.382+41A>G
n.390+41A>G
n.392+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685067T=CA1143416418SPTA1c.264+41A= (n.264+41A=)
c.132+173A= (n.132+173A=)
n.377+41A=
n.382+41A=
n.390+41A=
n.392+41A=
1g.158685068C>TCA2648564187SPTA1c.264+40G>A (n.264+40G>A)
c.132+172G>A (n.132+172G>A)
n.377+40G>A
n.382+40G>A
n.390+40G>A
n.392+40G>A
 gnomAD v4
1g.158685069T>CCA526554773SPTA1c.264+39A>G (n.264+39A>G)
c.132+171A>G (n.132+171A>G)
n.377+39A>G
n.382+39A>G
n.390+39A>G
n.392+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685069T=CA1201568104SPTA1c.264+39A= (n.264+39A=)
c.132+171A= (n.132+171A=)
n.377+39A=
n.382+39A=
n.390+39A=
n.392+39A=
1g.158685073G>ACA2648564188SPTA1c.264+35C>T (n.264+35C>T)
c.132+167C>T (n.132+167C>T)
n.377+35C>T
n.382+35C>T
n.390+35C>T
n.392+35C>T
 gnomAD v4
1g.158685073G=CA1144084636SPTA1c.264+35C= (n.264+35C=)
c.132+167C= (n.132+167C=)
n.377+35C=
n.382+35C=
n.390+35C=
n.392+35C=
1g.158685073G>TCA31272291SPTA1c.264+35C>A (n.264+35C>A)
c.132+167C>A (n.132+167C>A)
n.377+35C>A
n.382+35C>A
n.390+35C>A
n.392+35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685074G>ACA1184219SPTA1c.264+34C>T (n.264+34C>T)
c.132+166C>T (n.132+166C>T)
n.377+34C>T
n.382+34C>T
n.390+34C>T
n.392+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685074G=CA1201568105SPTA1c.264+34C= (n.264+34C=)
c.132+166C= (n.132+166C=)
n.377+34C=
n.382+34C=
n.390+34C=
n.392+34C=
1g.158685076C=CA1201568106SPTA1c.264+32G= (n.264+32G=)
c.132+164G= (n.132+164G=)
n.377+32G=
n.382+32G=
n.390+32G=
n.392+32G=
1g.158685076C>TCA1201568107SPTA1c.264+32G>A (n.264+32G>A)
c.132+164G>A (n.132+164G>A)
n.377+32G>A
n.382+32G>A
n.390+32G>A
n.392+32G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685078G>ACA31272316SPTA1c.264+30C>T (n.264+30C>T)
c.132+162C>T (n.132+162C>T)
n.377+30C>T
n.382+30C>T
n.390+30C>T
n.392+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685078G>CCA1008225032SPTA1c.264+30C>G (n.264+30C>G)
c.132+162C>G (n.132+162C>G)
n.377+30C>G
n.382+30C>G
n.390+30C>G
n.392+30C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685078G=CA1143376783SPTA1c.264+30C= (n.264+30C=)
c.132+162C= (n.132+162C=)
n.377+30C=
n.382+30C=
n.390+30C=
n.392+30C=
1g.158685078G>TCA646263683SPTA1c.264+30C>A (n.264+30C>A)
c.132+162C>A (n.132+162C>A)
n.377+30C>A
n.382+30C>A
n.390+30C>A
n.392+30C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.158685081C>ACA2746303110SPTA1c.264+27G>T (n.264+27G>T)
c.132+159G>T (n.132+159G>T)
n.377+27G>T
n.382+27G>T
n.390+27G>T
n.392+27G>T
1g.158685082T>ACA2648564189SPTA1c.264+26A>T (n.264+26A>T)
c.132+158A>T (n.132+158A>T)
n.377+26A>T
n.382+26A>T
n.390+26A>T
n.392+26A>T
 gnomAD v4
1g.158685083G>ACA646263685SPTA1c.264+25C>T (n.264+25C>T)
c.132+157C>T (n.132+157C>T)
n.377+25C>T
n.382+25C>T
n.390+25C>T
n.392+25C>T
 COSMIC
1g.158685085G>ACA1008225034SPTA1c.264+23C>T (n.264+23C>T)
c.132+155C>T (n.132+155C>T)
n.377+23C>T
n.382+23C>T
n.390+23C>T
n.392+23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685085G=CA1201568108SPTA1c.264+23C= (n.264+23C=)
c.132+155C= (n.132+155C=)
n.377+23C=
n.382+23C=
n.390+23C=
n.392+23C=
1g.158685086G>ACA526554777SPTA1c.264+22C>T (n.264+22C>T)
c.132+154C>T (n.132+154C>T)
n.377+22C>T
n.382+22C>T
n.390+22C>T
n.392+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685086G=CA1201568109SPTA1c.264+22C= (n.264+22C=)
c.132+154C= (n.132+154C=)
n.377+22C=
n.382+22C=
n.390+22C=
n.392+22C=
1g.158685086G>TCA2648564190SPTA1c.264+22C>A (n.264+22C>A)
c.132+154C>A (n.132+154C>A)
n.377+22C>A
n.382+22C>A
n.390+22C>A
n.392+22C>A
 gnomAD v4
1g.158685089A>GCA2648564191SPTA1c.264+19T>C (n.264+19T>C)
c.132+151T>C (n.132+151T>C)
n.377+19T>C
n.382+19T>C
n.390+19T>C
n.392+19T>C
 gnomAD v4
1g.158685090T>ACA2648564192SPTA1c.264+18A>T (n.264+18A>T)
c.132+150A>T (n.132+150A>T)
n.377+18A>T
n.382+18A>T
n.390+18A>T
n.392+18A>T
 gnomAD v4
1g.158685090T>CCA2648564193SPTA1c.264+18A>G (n.264+18A>G)
c.132+150A>G (n.132+150A>G)
n.377+18A>G
n.382+18A>G
n.390+18A>G
n.392+18A>G
 gnomAD v4
1g.158685093A=CA1201568110SPTA1c.264+15T= (n.264+15T=)
c.132+147T= (n.132+147T=)
n.377+15T=
n.382+15T=
n.390+15T=
n.392+15T=
1g.158685093A>GCA1184220SPTA1c.264+15T>C (n.264+15T>C)
c.132+147T>C (n.132+147T>C)
n.377+15T>C
n.382+15T>C
n.390+15T>C
n.392+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685095A>GCA2648564194SPTA1c.264+13T>C (n.264+13T>C)
c.132+145T>C (n.132+145T>C)
n.377+13T>C
n.382+13T>C
n.390+13T>C
n.392+13T>C
 gnomAD v4
1g.158685096G>ACA2503238169SPTA1c.264+12C>T (n.264+12C>T)
c.132+144C>T (n.132+144C>T)
n.377+12C>T
n.382+12C>T
n.390+12C>T
n.392+12C>T
 gnomAD v4
1g.158685096G=CA1201568111SPTA1c.264+12C= (n.264+12C=)
c.132+144C= (n.132+144C=)
n.377+12C=
n.382+12C=
n.390+12C=
n.392+12C=
1g.158685096G>TCA31272330SPTA1c.264+12C>A (n.264+12C>A)
c.132+144C>A (n.132+144C>A)
n.377+12C>A
n.382+12C>A
n.390+12C>A
n.392+12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685096_158685097insTCA2648564195SPTA1c.264+11_264+12insA (n.264+11_264+12insA)
c.132+143_132+144insA (n.132+143_132+144insA)
n.377+11_377+12insA
n.382+11_382+12insA
n.390+11_390+12insA
n.392+11_392+12insA
 gnomAD v4
1g.158685098_158685099insGGAAATAGGTTTTTCTTTATGTTAATGTTAATGGGTATGTGTGGGTACAATTAGATTCCA2529648116SPTA1c.264+9_264+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC (n.264+9_264+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC)
c.132+141_132+142insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC (n.132+141_132+142insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC)
n.377+9_377+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC
n.382+9_382+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC
n.390+9_390+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC
n.392+9_392+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC
1g.158685099C>ACA526554781SPTA1c.264+9G>T (n.264+9G>T)
c.132+141G>T (n.132+141G>T)
n.377+9G>T
n.382+9G>T
n.390+9G>T
n.392+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685099C=CA1201568112SPTA1c.264+9G= (n.264+9G=)
c.132+141G= (n.132+141G=)
n.377+9G=
n.382+9G=
n.390+9G=
n.392+9G=
1g.158685101G>ACA1201568113SPTA1c.264+7C>T (n.264+7C>T)
c.132+139C>T (n.132+139C>T)
n.377+7C>T
n.382+7C>T
n.390+7C>T
n.392+7C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685101G>CCA2648564196SPTA1c.264+7C>G (n.264+7C>G)
c.132+139C>G (n.132+139C>G)
n.377+7C>G
n.382+7C>G
n.390+7C>G
n.392+7C>G
 gnomAD v4
1g.158685101G=CA1201568114SPTA1c.264+7C= (n.264+7C=)
c.132+139C= (n.132+139C=)
n.377+7C=
n.382+7C=
n.390+7C=
n.392+7C=
1g.158685103G>ACA526554782SPTA1c.264+5C>T (n.264+5C>T)
c.132+137C>T (n.132+137C>T)
n.377+5C>T
n.382+5C>T
n.390+5C>T
n.392+5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685103G=CA1201568115SPTA1c.264+5C= (n.264+5C=)
c.132+137C= (n.132+137C=)
n.377+5C=
n.382+5C=
n.390+5C=
n.392+5C=
1g.158685106A>CCA343025205SPTA1c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.132+134T>G (n.132+134T>G)
n.377+2T>G
n.382+2T>G
n.390+2T>G
n.392+2T>G
1g.158685106A>GCA343025202SPTA1c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.132+134T>C (n.132+134T>C)
n.377+2T>C
n.382+2T>C
n.390+2T>C
n.392+2T>C
1g.158685106A>TCA343025199SPTA1c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.132+134T>A (n.132+134T>A)
n.377+2T>A
n.382+2T>A
n.390+2T>A
n.392+2T>A
1g.158685107C>ACA343025207SPTA1c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.132+133G>T (n.132+133G>T)
n.377+1G>T
n.382+1G>T
n.390+1G>T
n.392+1G>T
1g.158685107C>GCA343025211SPTA1c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.132+133G>C (n.132+133G>C)
n.377+1G>C
n.382+1G>C
n.390+1G>C
n.392+1G>C
 gnomAD v4
1g.158685107C>TCA343025209SPTA1c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.132+133G>A (n.132+133G>A)
n.377+1G>A
n.382+1G>A
n.390+1G>A
n.392+1G>A
1g.158685108C>ACA343025214SPTA1c.264G>T (p.Gln88His)
c.132+132G>T (n.132+132G>T)
n.377G>T
n.382G>T
n.390G>T
n.392G>T
1g.158685108C>GCA343025217SPTA1c.264G>C (p.Gln88His)
c.132+132G>C (n.132+132G>C)
n.377G>C
n.382G>C
n.390G>C
n.392G>C
1g.158685108C>TCA421301225SPTA1c.264G>A (p.Gln88=)
c.132+132G>A (n.132+132G>A)
n.377G>A
n.382G>A
n.390G>A
n.392G>A
 gnomAD v4
1g.158685109T>ACA343025221SPTA1c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.132+131A>T (n.132+131A>T)
n.376A>T
n.381A>T
n.389A>T
n.391A>T
1g.158685109T>CCA343025225SPTA1c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.132+131A>G (n.132+131A>G)
n.376A>G
n.381A>G
n.389A>G
n.391A>G
 dbSNP
1g.158685109T>GCA343025222SPTA1c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.132+131A>C (n.132+131A>C)
n.376A>C
n.381A>C
n.389A>C
n.391A>C
1g.158685110G>ACA343025228SPTA1c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.132+130C>T (n.132+130C>T)
n.375C>T
n.380C>T
n.388C>T
n.390C>T
 ClinVar dbSNP
1g.158685110G>CCA343025230SPTA1c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.132+130C>G (n.132+130C>G)
n.375C>G
n.380C>G
n.388C>G
n.390C>G
1g.158685110G>TCA343025232SPTA1c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.132+130C>A (n.132+130C>A)
n.375C>A
n.380C>A
n.388C>A
n.390C>A
1g.158685111T>ACA421301226SPTA1c.261A>T (p.Ile87=)
c.132+129A>T (n.132+129A>T)
n.374A>T
n.379A>T
n.387A>T
n.389A>T
1g.158685111T>CCA343025235SPTA1c.261A>G (p.Ile87Met)
c.132+129A>G (n.132+129A>G)
n.374A>G
n.379A>G
n.387A>G
n.389A>G
1g.158685111T>GCA421301227SPTA1c.261A>C (p.Ile87=)
c.132+129A>C (n.132+129A>C)
n.374A>C
n.379A>C
n.387A>C
n.389A>C
1g.158685112A=CA1201568116SPTA1c.260T= (p.Ile87=)
c.132+128T= (n.132+128T=)
n.373T=
n.378T=
n.386T=
n.388T=
1g.158685112A>CCA343025239SPTA1c.260T>G (p.Ile87Arg)
c.132+128T>G (n.132+128T>G)
n.373T>G
n.378T>G
n.386T>G
n.388T>G
1g.158685112A>GCA1184221SPTA1c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.132+128T>C (n.132+128T>C)
n.373T>C
n.378T>C
n.386T>C
n.388T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685112A>TCA343025242SPTA1c.260T>A (p.Ile87Lys)
c.132+128T>A (n.132+128T>A)
n.373T>A
n.378T>A
n.386T>A
n.388T>A
1g.158685113T>ACA343025245SPTA1c.259A>T (p.Ile87Leu)
c.132+127A>T (n.132+127A>T)
n.372A>T
n.377A>T
n.385A>T
n.387A>T
1g.158685113T>CCA1184222SPTA1c.259A>G (p.Ile87Val)
c.132+127A>G (n.132+127A>G)
n.372A>G
n.377A>G
n.385A>G
n.387A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685113T>GCA343025248SPTA1c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.132+127A>C (n.132+127A>C)
n.372A>C
n.377A>C
n.385A>C
n.387A>C
1g.158685113T=CA1143636039SPTA1c.259A= (p.Ile87=)
c.132+127A= (n.132+127A=)
n.372A=
n.377A=
n.385A=
n.387A=
1g.158685114A=CA1201568117SPTA1c.258T= (p.Asn86=)
c.132+126T= (n.132+126T=)
n.371T=
n.376T=
n.384T=
n.386T=
1g.158685114A>CCA343025252SPTA1c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.132+126T>G (n.132+126T>G)
n.371T>G
n.376T>G
n.384T>G
n.386T>G
1g.158685114A>GCA421301228SPTA1c.258T>C (p.Asn86=)
c.132+126T>C (n.132+126T>C)
n.371T>C
n.376T>C
n.384T>C
n.386T>C
 dbSNP
1g.158685114A>TCA343025254SPTA1c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.132+126T>A (n.132+126T>A)
n.371T>A
n.376T>A
n.384T>A
n.386T>A
1g.158685115T>ACA343025261SPTA1c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.132+125A>T (n.132+125A>T)
n.370A>T
n.375A>T
n.383A>T
n.385A>T
1g.158685115T>CCA343025259SPTA1c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.132+125A>G (n.132+125A>G)
n.370A>G
n.375A>G
n.383A>G
n.385A>G
1g.158685115T>GCA343025258SPTA1c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.132+125A>C (n.132+125A>C)
n.370A>C
n.375A>C
n.383A>C
n.385A>C
1g.158685116T>ACA343025263SPTA1c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.132+124A>T (n.132+124A>T)
n.369A>T
n.374A>T
n.382A>T
n.384A>T
1g.158685116T>CCA343025266SPTA1c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.132+124A>G (n.132+124A>G)
n.369A>G
n.374A>G
n.382A>G
n.384A>G
1g.158685116T>GCA343025268SPTA1c.256A>C (p.Asn86His)
c.132+124A>C (n.132+124A>C)
n.369A>C
n.374A>C
n.382A>C
n.384A>C
1g.158685117A=CA1201568118SPTA1c.255T= (p.Thr85=)
c.132+123T= (n.132+123T=)
n.368T=
n.373T=
n.381T=
n.383T=
1g.158685117A>CCA421301229SPTA1c.255T>G (p.Thr85=)
c.132+123T>G (n.132+123T>G)
n.368T>G
n.373T>G
n.381T>G
n.383T>G
1g.158685117A>GCA421301230SPTA1c.255T>C (p.Thr85=)
c.132+123T>C (n.132+123T>C)
n.368T>C
n.373T>C
n.381T>C
n.383T>C
1g.158685117A>TCA1184223SPTA1c.255T>A (p.Thr85=)
c.132+123T>A (n.132+123T>A)
n.368T>A
n.373T>A
n.381T>A
n.383T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685118G>ACA343025273SPTA1c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.132+122C>T (n.132+122C>T)
n.367C>T
n.372C>T
n.380C>T
n.382C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685118G>CCA343025276SPTA1c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.132+122C>G (n.132+122C>G)
n.367C>G
n.372C>G
n.380C>G
n.382C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685118G=CA1201568119SPTA1c.254C= (p.Thr85=)
c.132+122C= (n.132+122C=)
n.367C=
n.372C=
n.380C=
n.382C=
1g.158685118G>TCA343025277SPTA1c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.132+122C>A (n.132+122C>A)
n.367C>A
n.372C>A
n.380C>A
n.382C>A
 COSMIC
1g.158685119T>ACA343025281SPTA1c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.132+121A>T (n.132+121A>T)
n.366A>T
n.371A>T
n.379A>T
n.381A>T
1g.158685119T>CCA343025282SPTA1c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.132+121A>G (n.132+121A>G)
n.366A>G
n.371A>G
n.379A>G
n.381A>G
 gnomAD v4
1g.158685119T>GCA343025285SPTA1c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.132+121A>C (n.132+121A>C)
n.366A>C
n.371A>C
n.379A>C
n.381A>C
1g.158685120T>ACA421301231SPTA1c.252A>T (p.Pro84=)
c.132+120A>T (n.132+120A>T)
n.365A>T
n.370A>T
n.378A>T
n.380A>T
1g.158685120T>CCA421301233SPTA1c.252A>G (p.Pro84=)
c.132+120A>G (n.132+120A>G)
n.365A>G
n.370A>G
n.378A>G
n.380A>G
 gnomAD v4
1g.158685120T>GCA421301232SPTA1c.252A>C (p.Pro84=)
c.132+120A>C (n.132+120A>C)
n.365A>C
n.370A>C
n.378A>C
n.380A>C
1g.158685121G>ACA343025289SPTA1c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.132+119C>T (n.132+119C>T)
n.364C>T
n.369C>T
n.377C>T
n.379C>T
 COSMIC
1g.158685121G>CCA343025291SPTA1c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.132+119C>G (n.132+119C>G)
n.364C>G
n.369C>G
n.377C>G
n.379C>G
1g.158685121G>TCA343025294SPTA1c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.132+119C>A (n.132+119C>A)
n.364C>A
n.369C>A
n.377C>A
n.379C>A
1g.158685122G>ACA343025299SPTA1c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.132+118C>T (n.132+118C>T)
n.363C>T
n.368C>T
n.376C>T
n.378C>T
1g.158685122G>CCA343025301SPTA1c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.132+118C>G (n.132+118C>G)
n.363C>G
n.368C>G
n.376C>G
n.378C>G
1g.158685122G>TCA343025298SPTA1c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.132+118C>A (n.132+118C>A)
n.363C>A
n.368C>A
n.376C>A
n.378C>A
1g.158685123G>ACA421301234SPTA1c.249C>T (p.Asp83=)
c.132+117C>T (n.132+117C>T)
n.362C>T
n.367C>T
n.375C>T
n.377C>T
 gnomAD v4
1g.158685123G>CCA343025303SPTA1c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.132+117C>G (n.132+117C>G)
n.362C>G
n.367C>G
n.375C>G
n.377C>G
1g.158685123G>TCA343025305SPTA1c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.132+117C>A (n.132+117C>A)
n.362C>A
n.367C>A
n.375C>A
n.377C>A
1g.158685124T>ACA343025308SPTA1c.248A>T (p.Asp83Val)
c.132+116A>T (n.132+116A>T)
n.361A>T
n.366A>T
n.374A>T
n.376A>T
1g.158685124T>CCA343025311SPTA1c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.132+116A>G (n.132+116A>G)
n.361A>G
n.366A>G
n.374A>G
n.376A>G
1g.158685124T>GCA343025312SPTA1c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.132+116A>C (n.132+116A>C)
n.361A>C
n.366A>C
n.374A>C
n.376A>C
1g.158685125C>ACA343025316SPTA1c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.132+115G>T (n.132+115G>T)
n.360G>T
n.365G>T
n.373G>T
n.375G>T
1g.158685125C>GCA343025318SPTA1c.247G>C (p.Asp83His)
c.132+115G>C (n.132+115G>C)
n.360G>C
n.365G>C
n.373G>C
n.375G>C
1g.158685125C>TCA343025320SPTA1c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.132+115G>A (n.132+115G>A)
n.360G>A
n.365G>A
n.373G>A
n.375G>A
1g.158685126T>ACA343025323SPTA1c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.132+114A>T (n.132+114A>T)
n.359A>T
n.364A>T
n.372A>T
n.374A>T
1g.158685126T>CCA31272363SPTA1c.246A>G (p.Glu82=)
c.132+114A>G (n.132+114A>G)
n.359A>G
n.364A>G
n.372A>G
n.374A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685126T>GCA343025327SPTA1c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.132+114A>C (n.132+114A>C)
n.359A>C
n.364A>C
n.372A>C
n.374A>C
 COSMIC
1g.158685126T=CA1143499344SPTA1c.246A= (p.Glu82=)
c.132+114A= (n.132+114A=)
n.359A=
n.364A=
n.372A=
n.374A=
1g.158685127T>ACA343025333SPTA1c.245A>T (p.Glu82Val)
c.132+113A>T (n.132+113A>T)
n.358A>T
n.363A>T
n.371A>T
n.373A>T
1g.158685127T>CCA343025330SPTA1c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.132+113A>G (n.132+113A>G)
n.358A>G
n.363A>G
n.371A>G
n.373A>G
1g.158685127T>GCA343025328SPTA1c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.132+113A>C (n.132+113A>C)
n.358A>C
n.363A>C
n.371A>C
n.373A>C
1g.158685128C>ACA343025337SPTA1c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.132+112G>T (n.132+112G>T)
n.357G>T
n.362G>T
n.370G>T
n.372G>T
1g.158685128C=CA1201568120SPTA1c.244G= (p.Glu82=)
c.132+112G= (n.132+112G=)
n.357G=
n.362G=
n.370G=
n.372G=
1g.158685128C>GCA343025339SPTA1c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.132+112G>C (n.132+112G>C)
n.357G>C
n.362G>C
n.370G>C
n.372G>C
1g.158685128C>TCA343025340SPTA1c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.132+112G>A (n.132+112G>A)
n.357G>A
n.362G>A
n.370G>A
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685129A=CA1143700500SPTA1c.243T= (p.Tyr81=)
c.132+111T= (n.132+111T=)
n.356T=
n.361T=
n.369T=
n.371T=
1g.158685129A>CCA343025343SPTA1c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.132+111T>G (n.132+111T>G)
n.356T>G
n.361T>G
n.369T>G
n.371T>G
1g.158685129A>GCA1184224SPTA1c.243T>C (p.Tyr81=)
c.132+111T>C (n.132+111T>C)
n.356T>C
n.361T>C
n.369T>C
n.371T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685129A>TCA343025347SPTA1c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.132+111T>A (n.132+111T>A)
n.356T>A
n.361T>A
n.369T>A
n.371T>A
 gnomAD v4
1g.158685130T>ACA343025350SPTA1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.132+110A>T (n.132+110A>T)
n.355A>T
n.360A>T
n.368A>T
n.370A>T
 gnomAD v4
1g.158685130T>CCA343025352SPTA1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.132+110A>G (n.132+110A>G)
n.355A>G
n.360A>G
n.368A>G
n.370A>G
 dbSNP
1g.158685130T>GCA343025354SPTA1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.132+110A>C (n.132+110A>C)
n.355A>C
n.360A>C
n.368A>C
n.370A>C
1g.158685130T=CA1201568121SPTA1c.242A= (p.Tyr81=)
c.132+110A= (n.132+110A=)
n.355A=
n.360A=
n.368A=
n.370A=
1g.158685130dupCA2519557092SPTA1c.242dup (p.Tyr81Ter)
c.132+110dup (n.132+110dup)
n.355dup
n.360dup
n.368dup
n.370dup
1g.158685131A=CA1201568122SPTA1c.241T= (p.Tyr81=)
c.132+109T= (n.132+109T=)
n.354T=
n.359T=
n.367T=
n.369T=
1g.158685131A>CCA343025356SPTA1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.132+109T>G (n.132+109T>G)
n.354T>G
n.359T>G
n.367T>G
n.369T>G
1g.158685131A>GCA1184225SPTA1c.241T>C (p.Tyr81His)
c.132+109T>C (n.132+109T>C)
n.354T>C
n.359T>C
n.367T>C
n.369T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685131A>TCA343025358SPTA1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.132+109T>A (n.132+109T>A)
n.354T>A
n.359T>A
n.367T>A
n.369T>A
1g.158685132G>ACA421301237SPTA1c.240C>T (p.Ser80=)
c.132+108C>T (n.132+108C>T)
n.353C>T
n.358C>T
n.366C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
1g.158685132G>CCA1184226SPTA1c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.132+108C>G (n.132+108C>G)
n.353C>G
n.358C>G
n.366C>G
n.368C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.158685132G=CA1148400659SPTA1c.240C= (p.Ser80=)
c.132+108C= (n.132+108C=)
n.353C=
n.358C=
n.366C=
n.368C=
1g.158685132G>TCA343025361SPTA1c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.132+108C>A (n.132+108C>A)
n.353C>A
n.358C>A
n.366C>A
n.368C>A
1g.158685133C>ACA1184228SPTA1c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.132+107G>T (n.132+107G>T)
n.352G>T
n.357G>T
n.365G>T
n.367G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685133C=CA1142833191SPTA1c.239G= (p.Ser80=)
c.132+107G= (n.132+107G=)
n.352G=
n.357G=
n.365G=
n.367G=
1g.158685133C>GCA343025368SPTA1c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.132+107G>C (n.132+107G>C)
n.352G>C
n.357G>C
n.365G>C
n.367G>C
1g.158685133C>TCA1184227SPTA1c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.132+107G>A (n.132+107G>A)
n.352G>A
n.357G>A
n.365G>A
n.367G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685134T>ACA343025371SPTA1c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.132+106A>T (n.132+106A>T)
n.351A>T
n.356A>T
n.364A>T
n.366A>T
1g.158685134T>CCA343025374SPTA1c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.132+106A>G (n.132+106A>G)
n.351A>G
n.356A>G
n.364A>G
n.366A>G
1g.158685134T>GCA343025376SPTA1c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.132+106A>C (n.132+106A>C)
n.351A>C
n.356A>C
n.364A>C
n.366A>C
1g.158685135C>ACA343025379SPTA1c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.132+105G>T (n.132+105G>T)
n.350G>T
n.355G>T
n.363G>T
n.365G>T
1g.158685135C=CA1201568123SPTA1c.237G= (p.Lys79=)
c.132+105G= (n.132+105G=)
n.350G=
n.355G=
n.363G=
n.365G=
1g.158685135C>GCA343025381SPTA1c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.132+105G>C (n.132+105G>C)
n.350G>C
n.355G>C
n.363G>C
n.365G>C
1g.158685135C>TCA421301244SPTA1c.237G>A (p.Lys79=)
c.132+105G>A (n.132+105G>A)
n.350G>A
n.355G>A
n.363G>A
n.365G>A
 dbSNP
1g.158685136T>ACA343025384SPTA1c.236A>T (p.Lys79Met)
c.132+104A>T (n.132+104A>T)
n.349A>T
n.354A>T
n.362A>T
n.364A>T
1g.158685136T>CCA343025385SPTA1c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.132+104A>G (n.132+104A>G)
n.349A>G
n.354A>G
n.362A>G
n.364A>G
1g.158685136T>GCA343025387SPTA1c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.132+104A>C (n.132+104A>C)
n.349A>C
n.354A>C
n.362A>C
n.364A>C
1g.158685137T>ACA343025390SPTA1c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.132+103A>T (n.132+103A>T)
n.348A>T
n.353A>T
n.361A>T
n.363A>T
1g.158685137T>CCA343025392SPTA1c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.132+103A>G (n.132+103A>G)
n.348A>G
n.353A>G
n.361A>G
n.363A>G
1g.158685137T>GCA343025394SPTA1c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.132+103A>C (n.132+103A>C)
n.348A>C
n.353A>C
n.361A>C
n.363A>C
1g.158685138A=CA1201568124SPTA1c.234T= (p.Asp78=)
c.132+102T= (n.132+102T=)
n.347T=
n.352T=
n.360T=
n.362T=
1g.158685138A>CCA343025397SPTA1c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.132+102T>G (n.132+102T>G)
n.347T>G
n.352T>G
n.360T>G
n.362T>G
1g.158685138A>GCA421301253SPTA1c.234T>C (p.Asp78=)
c.132+102T>C (n.132+102T>C)
n.347T>C
n.352T>C
n.360T>C
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685138A>TCA343025400SPTA1c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.132+102T>A (n.132+102T>A)
n.347T>A
n.352T>A
n.360T>A
n.362T>A
1g.158685139T>ACA343025404SPTA1c.233A>T (p.Asp78Val)
c.132+101A>T (n.132+101A>T)
n.346A>T
n.351A>T
n.359A>T
n.361A>T
1g.158685139T>CCA343025407SPTA1c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.132+101A>G (n.132+101A>G)
n.346A>G
n.351A>G
n.359A>G
n.361A>G
1g.158685139T>GCA343025406SPTA1c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.132+101A>C (n.132+101A>C)
n.346A>C
n.351A>C
n.359A>C
n.361A>C
1g.158685140C>ACA343025410SPTA1c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.132+100G>T (n.132+100G>T)
n.345G>T
n.350G>T
n.358G>T
n.360G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.158685140C=CA1201568125SPTA1c.232G= (p.Asp78=)
c.132+100G= (n.132+100G=)
n.345G=
n.350G=
n.358G=
n.360G=
1g.158685140C>GCA343025412SPTA1c.232G>C (p.Asp78His)
c.132+100G>C (n.132+100G>C)
n.345G>C
n.350G>C
n.358G>C
n.360G>C
1g.158685140C>TCA343025415SPTA1c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.132+100G>A (n.132+100G>A)
n.345G>A
n.350G>A
n.358G>A
n.360G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685141G>ACA1184229SPTA1c.231C>T (p.Thr77=)
c.132+99C>T (n.132+99C>T)
n.344C>T
n.349C>T
n.357C>T
n.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685141G>CCA421301258SPTA1c.231C>G (p.Thr77=)
c.132+99C>G (n.132+99C>G)
n.344C>G
n.349C>G
n.357C>G
n.359C>G
 gnomAD v4
1g.158685141G=CA1147888666SPTA1c.231C= (p.Thr77=)
c.132+99C= (n.132+99C=)
n.344C=
n.349C=
n.357C=
n.359C=
1g.158685141G>TCA421301259SPTA1c.231C>A (p.Thr77=)
c.132+99C>A (n.132+99C>A)
n.344C>A
n.349C>A
n.357C>A
n.359C>A
 dbSNP
1g.158685142G>ACA1184230SPTA1c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.132+98C>T (n.132+98C>T)
n.343C>T
n.348C>T
n.356C>T
n.358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685142G>CCA343025420SPTA1c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.132+98C>G (n.132+98C>G)
n.343C>G
n.348C>G
n.356C>G
n.358C>G
1g.158685142G=CA1143888375SPTA1c.230C= (p.Thr77=)
c.132+98C= (n.132+98C=)
n.343C=
n.348C=
n.356C=
n.358C=
1g.158685142G>TCA343025423SPTA1c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.132+98C>A (n.132+98C>A)
n.343C>A
n.348C>A
n.356C>A
n.358C>A
 dbSNP
1g.158685143T>ACA343025427SPTA1c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.132+97A>T (n.132+97A>T)
n.342A>T
n.347A>T
n.355A>T
n.357A>T
 gnomAD v4
1g.158685143T>CCA343025429SPTA1c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.132+97A>G (n.132+97A>G)
n.342A>G
n.347A>G
n.355A>G
n.357A>G
1g.158685143T>GCA343025432SPTA1c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.132+97A>C (n.132+97A>C)
n.342A>C
n.347A>C
n.355A>C
n.357A>C
1g.158685144T>ACA343025437SPTA1c.228A>T (p.Leu76Phe)
c.132+96A>T (n.132+96A>T)
n.341A>T
n.346A>T
n.354A>T
n.356A>T
1g.158685144T>CCA421301263SPTA1c.228A>G (p.Leu76=)
c.132+96A>G (n.132+96A>G)
n.341A>G
n.346A>G
n.354A>G
n.356A>G
1g.158685144T>GCA343025435SPTA1c.228A>C (p.Leu76Phe)
c.132+96A>C (n.132+96A>C)
n.341A>C
n.346A>C
n.354A>C
n.356A>C

Number of alleles fetched