Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.158685035_158685040dup | CA2648564171 | SPTA1 | c.264+70_264+75dup (n.264+70_264+75dup) c.132+202_132+207dup (n.132+202_132+207dup) n.377+70_377+75dup n.382+70_382+75dup n.390+70_390+75dup n.392+70_392+75dup | gnomAD v4 |
1 | g.158685041_158685045del | CA2534100506 | SPTA1 | c.264+66_264+70del (n.264+66_264+70del) c.132+198_132+202del (n.132+198_132+202del) n.377+66_377+70del n.382+66_382+70del n.390+66_390+70del n.392+66_392+70del | |
1 | g.158685039A>C | CA2746303108 | SPTA1 | c.264+69T>G (n.264+69T>G) c.132+201T>G (n.132+201T>G) n.377+69T>G n.382+69T>G n.390+69T>G n.392+69T>G | |
1 | g.158685039A>T | CA2648564177 | SPTA1 | c.264+69T>A (n.264+69T>A) c.132+201T>A (n.132+201T>A) n.377+69T>A n.382+69T>A n.390+69T>A n.392+69T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685041G>T | CA2648564178 | SPTA1 | c.264+67C>A (n.264+67C>A) c.132+199C>A (n.132+199C>A) n.377+67C>A n.382+67C>A n.390+67C>A n.392+67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685043A= | CA1201568097 | SPTA1 | c.264+65T= (n.264+65T=) c.132+197T= (n.132+197T=) n.377+65T= n.382+65T= n.390+65T= n.392+65T= | |
1 | g.158685043A>G | CA31272229 | SPTA1 | c.264+65T>C (n.264+65T>C) c.132+197T>C (n.132+197T>C) n.377+65T>C n.382+65T>C n.390+65T>C n.392+65T>C | dbSNP |
1 | g.158685045A>G | CA2648564179 | SPTA1 | c.264+63T>C (n.264+63T>C) c.132+195T>C (n.132+195T>C) n.377+63T>C n.382+63T>C n.390+63T>C n.392+63T>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685047C>A | CA2648564180 | SPTA1 | c.264+61G>T (n.264+61G>T) c.132+193G>T (n.132+193G>T) n.377+61G>T n.382+61G>T n.390+61G>T n.392+61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685047C>T | CA2573931235 | SPTA1 | c.264+61G>A (n.264+61G>A) c.132+193G>A (n.132+193G>A) n.377+61G>A n.382+61G>A n.390+61G>A n.392+61G>A | |
1 | g.158685048C>A | CA2573581723 | SPTA1 | c.264+60G>T (n.264+60G>T) c.132+192G>T (n.132+192G>T) n.377+60G>T n.382+60G>T n.390+60G>T n.392+60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685048C= | CA1201568098 | SPTA1 | c.264+60G= (n.264+60G=) c.132+192G= (n.132+192G=) n.377+60G= n.382+60G= n.390+60G= n.392+60G= | |
1 | g.158685048C>T | CA526554765 | SPTA1 | c.264+60G>A (n.264+60G>A) c.132+192G>A (n.132+192G>A) n.377+60G>A n.382+60G>A n.390+60G>A n.392+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685050A= | CA1201568099 | SPTA1 | c.264+58T= (n.264+58T=) c.132+190T= (n.132+190T=) n.377+58T= n.382+58T= n.390+58T= n.392+58T= | |
1 | g.158685050A>G | CA31272249 | SPTA1 | c.264+58T>C (n.264+58T>C) c.132+190T>C (n.132+190T>C) n.377+58T>C n.382+58T>C n.390+58T>C n.392+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685051T>A | CA2648564181 | SPTA1 | c.264+57A>T (n.264+57A>T) c.132+189A>T (n.132+189A>T) n.377+57A>T n.382+57A>T n.390+57A>T n.392+57A>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685051T>C | CA31272259 | SPTA1 | c.264+57A>G (n.264+57A>G) c.132+189A>G (n.132+189A>G) n.377+57A>G n.382+57A>G n.390+57A>G n.392+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685051T= | CA1201568100 | SPTA1 | c.264+57A= (n.264+57A=) c.132+189A= (n.132+189A=) n.377+57A= n.382+57A= n.390+57A= n.392+57A= | |
1 | g.158685053T>C | CA2746303109 | SPTA1 | c.264+55A>G (n.264+55A>G) c.132+187A>G (n.132+187A>G) n.377+55A>G n.382+55A>G n.390+55A>G n.392+55A>G | |
1 | g.158685054C>G | CA2648564182 | SPTA1 | c.264+54G>C (n.264+54G>C) c.132+186G>C (n.132+186G>C) n.377+54G>C n.382+54G>C n.390+54G>C n.392+54G>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685057T>A | CA2573931291 | SPTA1 | c.264+51A>T (n.264+51A>T) c.132+183A>T (n.132+183A>T) n.377+51A>T n.382+51A>T n.390+51A>T n.392+51A>T | |
1 | g.158685058C>T | CA2648564183 | SPTA1 | c.264+50G>A (n.264+50G>A) c.132+182G>A (n.132+182G>A) n.377+50G>A n.382+50G>A n.390+50G>A n.392+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685060C= | CA1201568101 | SPTA1 | c.264+48G= (n.264+48G=) c.132+180G= (n.132+180G=) n.377+48G= n.382+48G= n.390+48G= n.392+48G= | |
1 | g.158685060C>G | CA1008225020 | SPTA1 | c.264+48G>C (n.264+48G>C) c.132+180G>C (n.132+180G>C) n.377+48G>C n.382+48G>C n.390+48G>C n.392+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685060C>T | CA2573931304 | SPTA1 | c.264+48G>A (n.264+48G>A) c.132+180G>A (n.132+180G>A) n.377+48G>A n.382+48G>A n.390+48G>A n.392+48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685061T>C | CA1184216 | SPTA1 | c.264+47A>G (n.264+47A>G) c.132+179A>G (n.132+179A>G) n.377+47A>G n.382+47A>G n.390+47A>G n.392+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685061T= | CA1143710144 | SPTA1 | c.264+47A= (n.264+47A=) c.132+179A= (n.132+179A=) n.377+47A= n.382+47A= n.390+47A= n.392+47A= | |
1 | g.158685062del | CA2648564184 | SPTA1 | c.264+46del (n.264+46del) c.132+178del (n.132+178del) n.377+46del n.382+46del n.390+46del n.392+46del | gnomAD v4 |
1 | g.158685062A= | CA1139837020 | SPTA1 | c.264+46T= (n.264+46T=) c.132+178T= (n.132+178T=) n.377+46T= n.382+46T= n.390+46T= n.392+46T= | |
1 | g.158685062A>C | CA2581634299 | SPTA1 | c.264+46T>G (n.264+46T>G) c.132+178T>G (n.132+178T>G) n.377+46T>G n.382+46T>G n.390+46T>G n.392+46T>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685062A>G | CA1184217 | SPTA1 | c.264+46T>C (n.264+46T>C) c.132+178T>C (n.132+178T>C) n.377+46T>C n.382+46T>C n.390+46T>C n.392+46T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685062A>T | CA1201568102 | SPTA1 | c.264+46T>A (n.264+46T>A) c.132+178T>A (n.132+178T>A) n.377+46T>A n.382+46T>A n.390+46T>A n.392+46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685064A>T | CA2648564185 | SPTA1 | c.264+44T>A (n.264+44T>A) c.132+176T>A (n.132+176T>A) n.377+44T>A n.382+44T>A n.390+44T>A n.392+44T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685066A= | CA1201568103 | SPTA1 | c.264+42T= (n.264+42T=) c.132+174T= (n.132+174T=) n.377+42T= n.382+42T= n.390+42T= n.392+42T= | |
1 | g.158685066A>C | CA2648564186 | SPTA1 | c.264+42T>G (n.264+42T>G) c.132+174T>G (n.132+174T>G) n.377+42T>G n.382+42T>G n.390+42T>G n.392+42T>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685066A>G | CA526554772 | SPTA1 | c.264+42T>C (n.264+42T>C) c.132+174T>C (n.132+174T>C) n.377+42T>C n.382+42T>C n.390+42T>C n.392+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685066A>T | CA1008225028 | SPTA1 | c.264+42T>A (n.264+42T>A) c.132+174T>A (n.132+174T>A) n.377+42T>A n.382+42T>A n.390+42T>A n.392+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685067T>C | CA1184218 | SPTA1 | c.264+41A>G (n.264+41A>G) c.132+173A>G (n.132+173A>G) n.377+41A>G n.382+41A>G n.390+41A>G n.392+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685067T= | CA1143416418 | SPTA1 | c.264+41A= (n.264+41A=) c.132+173A= (n.132+173A=) n.377+41A= n.382+41A= n.390+41A= n.392+41A= | |
1 | g.158685068C>T | CA2648564187 | SPTA1 | c.264+40G>A (n.264+40G>A) c.132+172G>A (n.132+172G>A) n.377+40G>A n.382+40G>A n.390+40G>A n.392+40G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685069T>C | CA526554773 | SPTA1 | c.264+39A>G (n.264+39A>G) c.132+171A>G (n.132+171A>G) n.377+39A>G n.382+39A>G n.390+39A>G n.392+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685069T= | CA1201568104 | SPTA1 | c.264+39A= (n.264+39A=) c.132+171A= (n.132+171A=) n.377+39A= n.382+39A= n.390+39A= n.392+39A= | |
1 | g.158685073G>A | CA2648564188 | SPTA1 | c.264+35C>T (n.264+35C>T) c.132+167C>T (n.132+167C>T) n.377+35C>T n.382+35C>T n.390+35C>T n.392+35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685073G= | CA1144084636 | SPTA1 | c.264+35C= (n.264+35C=) c.132+167C= (n.132+167C=) n.377+35C= n.382+35C= n.390+35C= n.392+35C= | |
1 | g.158685073G>T | CA31272291 | SPTA1 | c.264+35C>A (n.264+35C>A) c.132+167C>A (n.132+167C>A) n.377+35C>A n.382+35C>A n.390+35C>A n.392+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685074G>A | CA1184219 | SPTA1 | c.264+34C>T (n.264+34C>T) c.132+166C>T (n.132+166C>T) n.377+34C>T n.382+34C>T n.390+34C>T n.392+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685074G= | CA1201568105 | SPTA1 | c.264+34C= (n.264+34C=) c.132+166C= (n.132+166C=) n.377+34C= n.382+34C= n.390+34C= n.392+34C= | |
1 | g.158685076C= | CA1201568106 | SPTA1 | c.264+32G= (n.264+32G=) c.132+164G= (n.132+164G=) n.377+32G= n.382+32G= n.390+32G= n.392+32G= | |
1 | g.158685076C>T | CA1201568107 | SPTA1 | c.264+32G>A (n.264+32G>A) c.132+164G>A (n.132+164G>A) n.377+32G>A n.382+32G>A n.390+32G>A n.392+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685078G>A | CA31272316 | SPTA1 | c.264+30C>T (n.264+30C>T) c.132+162C>T (n.132+162C>T) n.377+30C>T n.382+30C>T n.390+30C>T n.392+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685078G>C | CA1008225032 | SPTA1 | c.264+30C>G (n.264+30C>G) c.132+162C>G (n.132+162C>G) n.377+30C>G n.382+30C>G n.390+30C>G n.392+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685078G= | CA1143376783 | SPTA1 | c.264+30C= (n.264+30C=) c.132+162C= (n.132+162C=) n.377+30C= n.382+30C= n.390+30C= n.392+30C= | |
1 | g.158685078G>T | CA646263683 | SPTA1 | c.264+30C>A (n.264+30C>A) c.132+162C>A (n.132+162C>A) n.377+30C>A n.382+30C>A n.390+30C>A n.392+30C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158685081C>A | CA2746303110 | SPTA1 | c.264+27G>T (n.264+27G>T) c.132+159G>T (n.132+159G>T) n.377+27G>T n.382+27G>T n.390+27G>T n.392+27G>T | |
1 | g.158685082T>A | CA2648564189 | SPTA1 | c.264+26A>T (n.264+26A>T) c.132+158A>T (n.132+158A>T) n.377+26A>T n.382+26A>T n.390+26A>T n.392+26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685083G>A | CA646263685 | SPTA1 | c.264+25C>T (n.264+25C>T) c.132+157C>T (n.132+157C>T) n.377+25C>T n.382+25C>T n.390+25C>T n.392+25C>T | COSMIC |
1 | g.158685085G>A | CA1008225034 | SPTA1 | c.264+23C>T (n.264+23C>T) c.132+155C>T (n.132+155C>T) n.377+23C>T n.382+23C>T n.390+23C>T n.392+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685085G= | CA1201568108 | SPTA1 | c.264+23C= (n.264+23C=) c.132+155C= (n.132+155C=) n.377+23C= n.382+23C= n.390+23C= n.392+23C= | |
1 | g.158685086G>A | CA526554777 | SPTA1 | c.264+22C>T (n.264+22C>T) c.132+154C>T (n.132+154C>T) n.377+22C>T n.382+22C>T n.390+22C>T n.392+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685086G= | CA1201568109 | SPTA1 | c.264+22C= (n.264+22C=) c.132+154C= (n.132+154C=) n.377+22C= n.382+22C= n.390+22C= n.392+22C= | |
1 | g.158685086G>T | CA2648564190 | SPTA1 | c.264+22C>A (n.264+22C>A) c.132+154C>A (n.132+154C>A) n.377+22C>A n.382+22C>A n.390+22C>A n.392+22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685089A>G | CA2648564191 | SPTA1 | c.264+19T>C (n.264+19T>C) c.132+151T>C (n.132+151T>C) n.377+19T>C n.382+19T>C n.390+19T>C n.392+19T>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685090T>A | CA2648564192 | SPTA1 | c.264+18A>T (n.264+18A>T) c.132+150A>T (n.132+150A>T) n.377+18A>T n.382+18A>T n.390+18A>T n.392+18A>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685090T>C | CA2648564193 | SPTA1 | c.264+18A>G (n.264+18A>G) c.132+150A>G (n.132+150A>G) n.377+18A>G n.382+18A>G n.390+18A>G n.392+18A>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685093A= | CA1201568110 | SPTA1 | c.264+15T= (n.264+15T=) c.132+147T= (n.132+147T=) n.377+15T= n.382+15T= n.390+15T= n.392+15T= | |
1 | g.158685093A>G | CA1184220 | SPTA1 | c.264+15T>C (n.264+15T>C) c.132+147T>C (n.132+147T>C) n.377+15T>C n.382+15T>C n.390+15T>C n.392+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685095A>G | CA2648564194 | SPTA1 | c.264+13T>C (n.264+13T>C) c.132+145T>C (n.132+145T>C) n.377+13T>C n.382+13T>C n.390+13T>C n.392+13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685096G>A | CA2503238169 | SPTA1 | c.264+12C>T (n.264+12C>T) c.132+144C>T (n.132+144C>T) n.377+12C>T n.382+12C>T n.390+12C>T n.392+12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685096G= | CA1201568111 | SPTA1 | c.264+12C= (n.264+12C=) c.132+144C= (n.132+144C=) n.377+12C= n.382+12C= n.390+12C= n.392+12C= | |
1 | g.158685096G>T | CA31272330 | SPTA1 | c.264+12C>A (n.264+12C>A) c.132+144C>A (n.132+144C>A) n.377+12C>A n.382+12C>A n.390+12C>A n.392+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685096_158685097insT | CA2648564195 | SPTA1 | c.264+11_264+12insA (n.264+11_264+12insA) c.132+143_132+144insA (n.132+143_132+144insA) n.377+11_377+12insA n.382+11_382+12insA n.390+11_390+12insA n.392+11_392+12insA | gnomAD v4 |
1 | g.158685098_158685099insGGAAATAGGTTTTTCTTTATGTTAATGTTAATGGGTATGTGTGGGTACAATTAGATTC | CA2529648116 | SPTA1 | c.264+9_264+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC (n.264+9_264+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC) c.132+141_132+142insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC (n.132+141_132+142insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC) n.377+9_377+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC n.382+9_382+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC n.390+9_390+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC n.392+9_392+10insGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCC | |
1 | g.158685099C>A | CA526554781 | SPTA1 | c.264+9G>T (n.264+9G>T) c.132+141G>T (n.132+141G>T) n.377+9G>T n.382+9G>T n.390+9G>T n.392+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685099C= | CA1201568112 | SPTA1 | c.264+9G= (n.264+9G=) c.132+141G= (n.132+141G=) n.377+9G= n.382+9G= n.390+9G= n.392+9G= | |
1 | g.158685101G>A | CA1201568113 | SPTA1 | c.264+7C>T (n.264+7C>T) c.132+139C>T (n.132+139C>T) n.377+7C>T n.382+7C>T n.390+7C>T n.392+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685101G>C | CA2648564196 | SPTA1 | c.264+7C>G (n.264+7C>G) c.132+139C>G (n.132+139C>G) n.377+7C>G n.382+7C>G n.390+7C>G n.392+7C>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685101G= | CA1201568114 | SPTA1 | c.264+7C= (n.264+7C=) c.132+139C= (n.132+139C=) n.377+7C= n.382+7C= n.390+7C= n.392+7C= | |
1 | g.158685103G>A | CA526554782 | SPTA1 | c.264+5C>T (n.264+5C>T) c.132+137C>T (n.132+137C>T) n.377+5C>T n.382+5C>T n.390+5C>T n.392+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685103G= | CA1201568115 | SPTA1 | c.264+5C= (n.264+5C=) c.132+137C= (n.132+137C=) n.377+5C= n.382+5C= n.390+5C= n.392+5C= | |
1 | g.158685106A>C | CA343025205 | SPTA1 | c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.132+134T>G (n.132+134T>G) n.377+2T>G n.382+2T>G n.390+2T>G n.392+2T>G | |
1 | g.158685106A>G | CA343025202 | SPTA1 | c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.132+134T>C (n.132+134T>C) n.377+2T>C n.382+2T>C n.390+2T>C n.392+2T>C | |
1 | g.158685106A>T | CA343025199 | SPTA1 | c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.132+134T>A (n.132+134T>A) n.377+2T>A n.382+2T>A n.390+2T>A n.392+2T>A | |
1 | g.158685107C>A | CA343025207 | SPTA1 | c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.132+133G>T (n.132+133G>T) n.377+1G>T n.382+1G>T n.390+1G>T n.392+1G>T | |
1 | g.158685107C>G | CA343025211 | SPTA1 | c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.132+133G>C (n.132+133G>C) n.377+1G>C n.382+1G>C n.390+1G>C n.392+1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.158685107C>T | CA343025209 | SPTA1 | c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.132+133G>A (n.132+133G>A) n.377+1G>A n.382+1G>A n.390+1G>A n.392+1G>A | |
1 | g.158685108C>A | CA343025214 | SPTA1 | c.264G>T (p.Gln88His) c.132+132G>T (n.132+132G>T) n.377G>T n.382G>T n.390G>T n.392G>T | |
1 | g.158685108C>G | CA343025217 | SPTA1 | c.264G>C (p.Gln88His) c.132+132G>C (n.132+132G>C) n.377G>C n.382G>C n.390G>C n.392G>C | |
1 | g.158685108C>T | CA421301225 | SPTA1 | c.264G>A (p.Gln88=) c.132+132G>A (n.132+132G>A) n.377G>A n.382G>A n.390G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685109T>A | CA343025221 | SPTA1 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.132+131A>T (n.132+131A>T) n.376A>T n.381A>T n.389A>T n.391A>T | |
1 | g.158685109T>C | CA343025225 | SPTA1 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.132+131A>G (n.132+131A>G) n.376A>G n.381A>G n.389A>G n.391A>G | dbSNP |
1 | g.158685109T>G | CA343025222 | SPTA1 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.132+131A>C (n.132+131A>C) n.376A>C n.381A>C n.389A>C n.391A>C | |
1 | g.158685110G>A | CA343025228 | SPTA1 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.132+130C>T (n.132+130C>T) n.375C>T n.380C>T n.388C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.158685110G>C | CA343025230 | SPTA1 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.132+130C>G (n.132+130C>G) n.375C>G n.380C>G n.388C>G n.390C>G | |
1 | g.158685110G>T | CA343025232 | SPTA1 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.132+130C>A (n.132+130C>A) n.375C>A n.380C>A n.388C>A n.390C>A | |
1 | g.158685111T>A | CA421301226 | SPTA1 | c.261A>T (p.Ile87=) c.132+129A>T (n.132+129A>T) n.374A>T n.379A>T n.387A>T n.389A>T | |
1 | g.158685111T>C | CA343025235 | SPTA1 | c.261A>G (p.Ile87Met) c.132+129A>G (n.132+129A>G) n.374A>G n.379A>G n.387A>G n.389A>G | |
1 | g.158685111T>G | CA421301227 | SPTA1 | c.261A>C (p.Ile87=) c.132+129A>C (n.132+129A>C) n.374A>C n.379A>C n.387A>C n.389A>C | |
1 | g.158685112A= | CA1201568116 | SPTA1 | c.260T= (p.Ile87=) c.132+128T= (n.132+128T=) n.373T= n.378T= n.386T= n.388T= | |
1 | g.158685112A>C | CA343025239 | SPTA1 | c.260T>G (p.Ile87Arg) c.132+128T>G (n.132+128T>G) n.373T>G n.378T>G n.386T>G n.388T>G | |
1 | g.158685112A>G | CA1184221 | SPTA1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.132+128T>C (n.132+128T>C) n.373T>C n.378T>C n.386T>C n.388T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685112A>T | CA343025242 | SPTA1 | c.260T>A (p.Ile87Lys) c.132+128T>A (n.132+128T>A) n.373T>A n.378T>A n.386T>A n.388T>A | |
1 | g.158685113T>A | CA343025245 | SPTA1 | c.259A>T (p.Ile87Leu) c.132+127A>T (n.132+127A>T) n.372A>T n.377A>T n.385A>T n.387A>T | |
1 | g.158685113T>C | CA1184222 | SPTA1 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.132+127A>G (n.132+127A>G) n.372A>G n.377A>G n.385A>G n.387A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685113T>G | CA343025248 | SPTA1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.132+127A>C (n.132+127A>C) n.372A>C n.377A>C n.385A>C n.387A>C | |
1 | g.158685113T= | CA1143636039 | SPTA1 | c.259A= (p.Ile87=) c.132+127A= (n.132+127A=) n.372A= n.377A= n.385A= n.387A= | |
1 | g.158685114A= | CA1201568117 | SPTA1 | c.258T= (p.Asn86=) c.132+126T= (n.132+126T=) n.371T= n.376T= n.384T= n.386T= | |
1 | g.158685114A>C | CA343025252 | SPTA1 | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.132+126T>G (n.132+126T>G) n.371T>G n.376T>G n.384T>G n.386T>G | |
1 | g.158685114A>G | CA421301228 | SPTA1 | c.258T>C (p.Asn86=) c.132+126T>C (n.132+126T>C) n.371T>C n.376T>C n.384T>C n.386T>C | dbSNP |
1 | g.158685114A>T | CA343025254 | SPTA1 | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.132+126T>A (n.132+126T>A) n.371T>A n.376T>A n.384T>A n.386T>A | |
1 | g.158685115T>A | CA343025261 | SPTA1 | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.132+125A>T (n.132+125A>T) n.370A>T n.375A>T n.383A>T n.385A>T | |
1 | g.158685115T>C | CA343025259 | SPTA1 | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.132+125A>G (n.132+125A>G) n.370A>G n.375A>G n.383A>G n.385A>G | |
1 | g.158685115T>G | CA343025258 | SPTA1 | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.132+125A>C (n.132+125A>C) n.370A>C n.375A>C n.383A>C n.385A>C | |
1 | g.158685116T>A | CA343025263 | SPTA1 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.132+124A>T (n.132+124A>T) n.369A>T n.374A>T n.382A>T n.384A>T | |
1 | g.158685116T>C | CA343025266 | SPTA1 | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.132+124A>G (n.132+124A>G) n.369A>G n.374A>G n.382A>G n.384A>G | |
1 | g.158685116T>G | CA343025268 | SPTA1 | c.256A>C (p.Asn86His) c.132+124A>C (n.132+124A>C) n.369A>C n.374A>C n.382A>C n.384A>C | |
1 | g.158685117A= | CA1201568118 | SPTA1 | c.255T= (p.Thr85=) c.132+123T= (n.132+123T=) n.368T= n.373T= n.381T= n.383T= | |
1 | g.158685117A>C | CA421301229 | SPTA1 | c.255T>G (p.Thr85=) c.132+123T>G (n.132+123T>G) n.368T>G n.373T>G n.381T>G n.383T>G | |
1 | g.158685117A>G | CA421301230 | SPTA1 | c.255T>C (p.Thr85=) c.132+123T>C (n.132+123T>C) n.368T>C n.373T>C n.381T>C n.383T>C | |
1 | g.158685117A>T | CA1184223 | SPTA1 | c.255T>A (p.Thr85=) c.132+123T>A (n.132+123T>A) n.368T>A n.373T>A n.381T>A n.383T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685118G>A | CA343025273 | SPTA1 | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.132+122C>T (n.132+122C>T) n.367C>T n.372C>T n.380C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685118G>C | CA343025276 | SPTA1 | c.254C>G (p.Thr85Ser) c.132+122C>G (n.132+122C>G) n.367C>G n.372C>G n.380C>G n.382C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685118G= | CA1201568119 | SPTA1 | c.254C= (p.Thr85=) c.132+122C= (n.132+122C=) n.367C= n.372C= n.380C= n.382C= | |
1 | g.158685118G>T | CA343025277 | SPTA1 | c.254C>A (p.Thr85Asn) c.132+122C>A (n.132+122C>A) n.367C>A n.372C>A n.380C>A n.382C>A | COSMIC |
1 | g.158685119T>A | CA343025281 | SPTA1 | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.132+121A>T (n.132+121A>T) n.366A>T n.371A>T n.379A>T n.381A>T | |
1 | g.158685119T>C | CA343025282 | SPTA1 | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.132+121A>G (n.132+121A>G) n.366A>G n.371A>G n.379A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685119T>G | CA343025285 | SPTA1 | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.132+121A>C (n.132+121A>C) n.366A>C n.371A>C n.379A>C n.381A>C | |
1 | g.158685120T>A | CA421301231 | SPTA1 | c.252A>T (p.Pro84=) c.132+120A>T (n.132+120A>T) n.365A>T n.370A>T n.378A>T n.380A>T | |
1 | g.158685120T>C | CA421301233 | SPTA1 | c.252A>G (p.Pro84=) c.132+120A>G (n.132+120A>G) n.365A>G n.370A>G n.378A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
1 | g.158685120T>G | CA421301232 | SPTA1 | c.252A>C (p.Pro84=) c.132+120A>C (n.132+120A>C) n.365A>C n.370A>C n.378A>C n.380A>C | |
1 | g.158685121G>A | CA343025289 | SPTA1 | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.132+119C>T (n.132+119C>T) n.364C>T n.369C>T n.377C>T n.379C>T | COSMIC |
1 | g.158685121G>C | CA343025291 | SPTA1 | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.132+119C>G (n.132+119C>G) n.364C>G n.369C>G n.377C>G n.379C>G | |
1 | g.158685121G>T | CA343025294 | SPTA1 | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.132+119C>A (n.132+119C>A) n.364C>A n.369C>A n.377C>A n.379C>A | |
1 | g.158685122G>A | CA343025299 | SPTA1 | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.132+118C>T (n.132+118C>T) n.363C>T n.368C>T n.376C>T n.378C>T | |
1 | g.158685122G>C | CA343025301 | SPTA1 | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.132+118C>G (n.132+118C>G) n.363C>G n.368C>G n.376C>G n.378C>G | |
1 | g.158685122G>T | CA343025298 | SPTA1 | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.132+118C>A (n.132+118C>A) n.363C>A n.368C>A n.376C>A n.378C>A | |
1 | g.158685123G>A | CA421301234 | SPTA1 | c.249C>T (p.Asp83=) c.132+117C>T (n.132+117C>T) n.362C>T n.367C>T n.375C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685123G>C | CA343025303 | SPTA1 | c.249C>G (p.Asp83Glu) c.132+117C>G (n.132+117C>G) n.362C>G n.367C>G n.375C>G n.377C>G | |
1 | g.158685123G>T | CA343025305 | SPTA1 | c.249C>A (p.Asp83Glu) c.132+117C>A (n.132+117C>A) n.362C>A n.367C>A n.375C>A n.377C>A | |
1 | g.158685124T>A | CA343025308 | SPTA1 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.132+116A>T (n.132+116A>T) n.361A>T n.366A>T n.374A>T n.376A>T | |
1 | g.158685124T>C | CA343025311 | SPTA1 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.132+116A>G (n.132+116A>G) n.361A>G n.366A>G n.374A>G n.376A>G | |
1 | g.158685124T>G | CA343025312 | SPTA1 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.132+116A>C (n.132+116A>C) n.361A>C n.366A>C n.374A>C n.376A>C | |
1 | g.158685125C>A | CA343025316 | SPTA1 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.132+115G>T (n.132+115G>T) n.360G>T n.365G>T n.373G>T n.375G>T | |
1 | g.158685125C>G | CA343025318 | SPTA1 | c.247G>C (p.Asp83His) c.132+115G>C (n.132+115G>C) n.360G>C n.365G>C n.373G>C n.375G>C | |
1 | g.158685125C>T | CA343025320 | SPTA1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.132+115G>A (n.132+115G>A) n.360G>A n.365G>A n.373G>A n.375G>A | |
1 | g.158685126T>A | CA343025323 | SPTA1 | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.132+114A>T (n.132+114A>T) n.359A>T n.364A>T n.372A>T n.374A>T | |
1 | g.158685126T>C | CA31272363 | SPTA1 | c.246A>G (p.Glu82=) c.132+114A>G (n.132+114A>G) n.359A>G n.364A>G n.372A>G n.374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158685126T>G | CA343025327 | SPTA1 | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.132+114A>C (n.132+114A>C) n.359A>C n.364A>C n.372A>C n.374A>C | COSMIC |
1 | g.158685126T= | CA1143499344 | SPTA1 | c.246A= (p.Glu82=) c.132+114A= (n.132+114A=) n.359A= n.364A= n.372A= n.374A= | |
1 | g.158685127T>A | CA343025333 | SPTA1 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.132+113A>T (n.132+113A>T) n.358A>T n.363A>T n.371A>T n.373A>T | |
1 | g.158685127T>C | CA343025330 | SPTA1 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.132+113A>G (n.132+113A>G) n.358A>G n.363A>G n.371A>G n.373A>G | |
1 | g.158685127T>G | CA343025328 | SPTA1 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.132+113A>C (n.132+113A>C) n.358A>C n.363A>C n.371A>C n.373A>C | |
1 | g.158685128C>A | CA343025337 | SPTA1 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.132+112G>T (n.132+112G>T) n.357G>T n.362G>T n.370G>T n.372G>T | |
1 | g.158685128C= | CA1201568120 | SPTA1 | c.244G= (p.Glu82=) c.132+112G= (n.132+112G=) n.357G= n.362G= n.370G= n.372G= | |
1 | g.158685128C>G | CA343025339 | SPTA1 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.132+112G>C (n.132+112G>C) n.357G>C n.362G>C n.370G>C n.372G>C | |
1 | g.158685128C>T | CA343025340 | SPTA1 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.132+112G>A (n.132+112G>A) n.357G>A n.362G>A n.370G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685129A= | CA1143700500 | SPTA1 | c.243T= (p.Tyr81=) c.132+111T= (n.132+111T=) n.356T= n.361T= n.369T= n.371T= | |
1 | g.158685129A>C | CA343025343 | SPTA1 | c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.132+111T>G (n.132+111T>G) n.356T>G n.361T>G n.369T>G n.371T>G | |
1 | g.158685129A>G | CA1184224 | SPTA1 | c.243T>C (p.Tyr81=) c.132+111T>C (n.132+111T>C) n.356T>C n.361T>C n.369T>C n.371T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685129A>T | CA343025347 | SPTA1 | c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.132+111T>A (n.132+111T>A) n.356T>A n.361T>A n.369T>A n.371T>A | gnomAD v4 |
1 | g.158685130T>A | CA343025350 | SPTA1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.132+110A>T (n.132+110A>T) n.355A>T n.360A>T n.368A>T n.370A>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685130T>C | CA343025352 | SPTA1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.132+110A>G (n.132+110A>G) n.355A>G n.360A>G n.368A>G n.370A>G | dbSNP |
1 | g.158685130T>G | CA343025354 | SPTA1 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.132+110A>C (n.132+110A>C) n.355A>C n.360A>C n.368A>C n.370A>C | |
1 | g.158685130T= | CA1201568121 | SPTA1 | c.242A= (p.Tyr81=) c.132+110A= (n.132+110A=) n.355A= n.360A= n.368A= n.370A= | |
1 | g.158685130dup | CA2519557092 | SPTA1 | c.242dup (p.Tyr81Ter) c.132+110dup (n.132+110dup) n.355dup n.360dup n.368dup n.370dup | |
1 | g.158685131A= | CA1201568122 | SPTA1 | c.241T= (p.Tyr81=) c.132+109T= (n.132+109T=) n.354T= n.359T= n.367T= n.369T= | |
1 | g.158685131A>C | CA343025356 | SPTA1 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.132+109T>G (n.132+109T>G) n.354T>G n.359T>G n.367T>G n.369T>G | |
1 | g.158685131A>G | CA1184225 | SPTA1 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.132+109T>C (n.132+109T>C) n.354T>C n.359T>C n.367T>C n.369T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685131A>T | CA343025358 | SPTA1 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.132+109T>A (n.132+109T>A) n.354T>A n.359T>A n.367T>A n.369T>A | |
1 | g.158685132G>A | CA421301237 | SPTA1 | c.240C>T (p.Ser80=) c.132+108C>T (n.132+108C>T) n.353C>T n.358C>T n.366C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
1 | g.158685132G>C | CA1184226 | SPTA1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) c.132+108C>G (n.132+108C>G) n.353C>G n.358C>G n.366C>G n.368C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.158685132G= | CA1148400659 | SPTA1 | c.240C= (p.Ser80=) c.132+108C= (n.132+108C=) n.353C= n.358C= n.366C= n.368C= | |
1 | g.158685132G>T | CA343025361 | SPTA1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) c.132+108C>A (n.132+108C>A) n.353C>A n.358C>A n.366C>A n.368C>A | |
1 | g.158685133C>A | CA1184228 | SPTA1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.132+107G>T (n.132+107G>T) n.352G>T n.357G>T n.365G>T n.367G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158685133C= | CA1142833191 | SPTA1 | c.239G= (p.Ser80=) c.132+107G= (n.132+107G=) n.352G= n.357G= n.365G= n.367G= | |
1 | g.158685133C>G | CA343025368 | SPTA1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.132+107G>C (n.132+107G>C) n.352G>C n.357G>C n.365G>C n.367G>C | |
1 | g.158685133C>T | CA1184227 | SPTA1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.132+107G>A (n.132+107G>A) n.352G>A n.357G>A n.365G>A n.367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685134T>A | CA343025371 | SPTA1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.132+106A>T (n.132+106A>T) n.351A>T n.356A>T n.364A>T n.366A>T | |
1 | g.158685134T>C | CA343025374 | SPTA1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.132+106A>G (n.132+106A>G) n.351A>G n.356A>G n.364A>G n.366A>G | |
1 | g.158685134T>G | CA343025376 | SPTA1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.132+106A>C (n.132+106A>C) n.351A>C n.356A>C n.364A>C n.366A>C | |
1 | g.158685135C>A | CA343025379 | SPTA1 | c.237G>T (p.Lys79Asn) c.132+105G>T (n.132+105G>T) n.350G>T n.355G>T n.363G>T n.365G>T | |
1 | g.158685135C= | CA1201568123 | SPTA1 | c.237G= (p.Lys79=) c.132+105G= (n.132+105G=) n.350G= n.355G= n.363G= n.365G= | |
1 | g.158685135C>G | CA343025381 | SPTA1 | c.237G>C (p.Lys79Asn) c.132+105G>C (n.132+105G>C) n.350G>C n.355G>C n.363G>C n.365G>C | |
1 | g.158685135C>T | CA421301244 | SPTA1 | c.237G>A (p.Lys79=) c.132+105G>A (n.132+105G>A) n.350G>A n.355G>A n.363G>A n.365G>A | dbSNP |
1 | g.158685136T>A | CA343025384 | SPTA1 | c.236A>T (p.Lys79Met) c.132+104A>T (n.132+104A>T) n.349A>T n.354A>T n.362A>T n.364A>T | |
1 | g.158685136T>C | CA343025385 | SPTA1 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.132+104A>G (n.132+104A>G) n.349A>G n.354A>G n.362A>G n.364A>G | |
1 | g.158685136T>G | CA343025387 | SPTA1 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.132+104A>C (n.132+104A>C) n.349A>C n.354A>C n.362A>C n.364A>C | |
1 | g.158685137T>A | CA343025390 | SPTA1 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.132+103A>T (n.132+103A>T) n.348A>T n.353A>T n.361A>T n.363A>T | |
1 | g.158685137T>C | CA343025392 | SPTA1 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.132+103A>G (n.132+103A>G) n.348A>G n.353A>G n.361A>G n.363A>G | |
1 | g.158685137T>G | CA343025394 | SPTA1 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.132+103A>C (n.132+103A>C) n.348A>C n.353A>C n.361A>C n.363A>C | |
1 | g.158685138A= | CA1201568124 | SPTA1 | c.234T= (p.Asp78=) c.132+102T= (n.132+102T=) n.347T= n.352T= n.360T= n.362T= | |
1 | g.158685138A>C | CA343025397 | SPTA1 | c.234T>G (p.Asp78Glu) c.132+102T>G (n.132+102T>G) n.347T>G n.352T>G n.360T>G n.362T>G | |
1 | g.158685138A>G | CA421301253 | SPTA1 | c.234T>C (p.Asp78=) c.132+102T>C (n.132+102T>C) n.347T>C n.352T>C n.360T>C n.362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158685138A>T | CA343025400 | SPTA1 | c.234T>A (p.Asp78Glu) c.132+102T>A (n.132+102T>A) n.347T>A n.352T>A n.360T>A n.362T>A | |
1 | g.158685139T>A | CA343025404 | SPTA1 | c.233A>T (p.Asp78Val) c.132+101A>T (n.132+101A>T) n.346A>T n.351A>T n.359A>T n.361A>T | |
1 | g.158685139T>C | CA343025407 | SPTA1 | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.132+101A>G (n.132+101A>G) n.346A>G n.351A>G n.359A>G n.361A>G | |
1 | g.158685139T>G | CA343025406 | SPTA1 | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.132+101A>C (n.132+101A>C) n.346A>C n.351A>C n.359A>C n.361A>C |