Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.320_323del
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c.-90-4147_-90-4144del (n.-90-4147_-90-4144del)
n.158-22_158-19del
n.322_325del
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n.253_256del
n.176-22_176-19del
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n.86+7955_86+7958del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.158680446A>GCA1070004765ETFDHn.286-21A>G
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n.226-21A>G
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n.72-21A>G
n.321A>G
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n.86+7956A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680446A>TCA2672512976ETFDHn.286-21A>T
n.179-4146A>T
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n.226-21A>T
c.-649-4146A>T (n.-649-4146A>T)
n.72-21A>T
n.321A>T
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c.-90-4146A>T (n.-90-4146A>T)
n.158-21A>T
n.323A>T
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c.-694-4146A>T (n.-694-4146A>T)
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n.86+7956A>T
 gnomAD v4
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n.179-4145T>C
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n.226-20T>C
c.-649-4145T>C (n.-649-4145T>C)
n.72-20T>C
n.322T>C
c.-52-1124T>C (n.-52-1124T>C)
c.-90-4145T>C (n.-90-4145T>C)
n.158-20T>C
n.324T>C
c.-149-20T>C (n.-149-20T>C)
c.-694-4145T>C (n.-694-4145T>C)
n.255T>C
n.176-20T>C
c.35-1748T>C (n.35-1748T>C)
n.86+7957T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.179-4145T=
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n.72-20T=
n.322T=
c.-52-1124T= (n.-52-1124T=)
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n.324T=
c.-149-20T= (n.-149-20T=)
c.-694-4145T= (n.-694-4145T=)
n.255T=
n.176-20T=
c.35-1748T= (n.35-1748T=)
n.86+7957T=
4g.158680448T>CCA2672512977ETFDHn.286-19T>C
n.179-4144T>C
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n.60-19T>C
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n.72-19T>C
n.323T>C
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c.-149-19T>C (n.-149-19T>C)
c.-694-4144T>C (n.-694-4144T>C)
n.256T>C
n.176-19T>C
c.35-1747T>C (n.35-1747T>C)
n.86+7958T>C
 gnomAD v4
4g.158680449T>ACA108847518ETFDHn.286-18T>A
n.179-4143T>A
n.266T>A
n.60-18T>A
c.35-79T>A (n.35-79T>A)
n.144-18T>A
n.348T>A
c.35-18T>A (n.35-18T>A)
n.226-18T>A
c.-649-4143T>A (n.-649-4143T>A)
n.72-18T>A
n.324T>A
c.-52-1122T>A (n.-52-1122T>A)
c.-90-4143T>A (n.-90-4143T>A)
n.158-18T>A
n.326T>A
c.-149-18T>A (n.-149-18T>A)
c.-694-4143T>A (n.-694-4143T>A)
n.257T>A
n.176-18T>A
c.35-1746T>A (n.35-1746T>A)
n.86+7959T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680449T=CA1506870493ETFDHn.286-18T=
n.179-4143T=
n.266T=
n.60-18T=
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n.348T=
c.35-18T= (n.35-18T=)
n.226-18T=
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n.72-18T=
n.324T=
c.-52-1122T= (n.-52-1122T=)
c.-90-4143T= (n.-90-4143T=)
n.158-18T=
n.326T=
c.-149-18T= (n.-149-18T=)
c.-694-4143T= (n.-694-4143T=)
n.257T=
n.176-18T=
c.35-1746T= (n.35-1746T=)
n.86+7959T=
4g.158680450T>CCA2672512983ETFDHn.286-17T>C
n.179-4142T>C
n.267T>C
n.60-17T>C
c.35-78T>C (n.35-78T>C)
n.144-17T>C
n.349T>C
c.35-17T>C (n.35-17T>C)
n.226-17T>C
c.-649-4142T>C (n.-649-4142T>C)
n.72-17T>C
n.325T>C
c.-52-1121T>C (n.-52-1121T>C)
c.-90-4142T>C (n.-90-4142T>C)
n.158-17T>C
n.327T>C
c.-149-17T>C (n.-149-17T>C)
c.-694-4142T>C (n.-694-4142T>C)
n.258T>C
n.176-17T>C
c.35-1745T>C (n.35-1745T>C)
n.86+7960T>C
 gnomAD v4
4g.158680451C=CA1506870494ETFDHn.286-16C=
n.179-4141C=
n.268C=
n.60-16C=
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n.350C=
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n.226-16C=
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n.72-16C=
n.326C=
c.-52-1120C= (n.-52-1120C=)
c.-90-4141C= (n.-90-4141C=)
n.158-16C=
n.328C=
c.-149-16C= (n.-149-16C=)
c.-694-4141C= (n.-694-4141C=)
n.259C=
n.176-16C=
c.35-1744C= (n.35-1744C=)
n.86+7961C=
4g.158680451C>TCA3122268ETFDHn.286-16C>T
n.179-4141C>T
n.268C>T
n.60-16C>T
c.35-77C>T (n.35-77C>T)
n.144-16C>T
n.350C>T
c.35-16C>T (n.35-16C>T)
n.226-16C>T
c.-649-4141C>T (n.-649-4141C>T)
n.72-16C>T
n.326C>T
c.-52-1120C>T (n.-52-1120C>T)
c.-90-4141C>T (n.-90-4141C>T)
n.158-16C>T
n.328C>T
c.-149-16C>T (n.-149-16C>T)
c.-694-4141C>T (n.-694-4141C>T)
n.259C>T
n.176-16C>T
c.35-1744C>T (n.35-1744C>T)
n.86+7961C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680452G>ACA3122269ETFDHn.286-15G>A
n.179-4140G>A
n.269G>A
n.60-15G>A
c.35-76G>A (n.35-76G>A)
n.144-15G>A
n.351G>A
c.35-15G>A (n.35-15G>A)
n.226-15G>A
c.-649-4140G>A (n.-649-4140G>A)
n.72-15G>A
n.327G>A
c.-52-1119G>A (n.-52-1119G>A)
c.-90-4140G>A (n.-90-4140G>A)
n.158-15G>A
n.329G>A
c.-149-15G>A (n.-149-15G>A)
c.-694-4140G>A (n.-694-4140G>A)
n.260G>A
n.176-15G>A
c.35-1743G>A (n.35-1743G>A)
n.86+7962G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680452G>CCA2672512987ETFDHn.286-15G>C
n.179-4140G>C
n.269G>C
n.60-15G>C
c.35-76G>C (n.35-76G>C)
n.144-15G>C
n.351G>C
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n.226-15G>C
c.-649-4140G>C (n.-649-4140G>C)
n.72-15G>C
n.327G>C
c.-52-1119G>C (n.-52-1119G>C)
c.-90-4140G>C (n.-90-4140G>C)
n.158-15G>C
n.329G>C
c.-149-15G>C (n.-149-15G>C)
c.-694-4140G>C (n.-694-4140G>C)
n.260G>C
n.176-15G>C
c.35-1743G>C (n.35-1743G>C)
n.86+7962G>C
 gnomAD v4
4g.158680452G=CA1506870495ETFDHn.286-15G=
n.179-4140G=
n.269G=
n.60-15G=
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n.351G=
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n.226-15G=
c.-649-4140G= (n.-649-4140G=)
n.72-15G=
n.327G=
c.-52-1119G= (n.-52-1119G=)
c.-90-4140G= (n.-90-4140G=)
n.158-15G=
n.329G=
c.-149-15G= (n.-149-15G=)
c.-694-4140G= (n.-694-4140G=)
n.260G=
n.176-15G=
c.35-1743G= (n.35-1743G=)
n.86+7962G=
4g.158680452G>TCA1070004769ETFDHn.286-15G>T
n.179-4140G>T
n.269G>T
n.60-15G>T
c.35-76G>T (n.35-76G>T)
n.144-15G>T
n.351G>T
c.35-15G>T (n.35-15G>T)
n.226-15G>T
c.-649-4140G>T (n.-649-4140G>T)
n.72-15G>T
n.327G>T
c.-52-1119G>T (n.-52-1119G>T)
c.-90-4140G>T (n.-90-4140G>T)
n.158-15G>T
n.329G>T
c.-149-15G>T (n.-149-15G>T)
c.-694-4140G>T (n.-694-4140G>T)
n.260G>T
n.176-15G>T
c.35-1743G>T (n.35-1743G>T)
n.86+7962G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680454A=CA1506870496ETFDHn.286-13A=
n.179-4138A=
n.271A=
n.60-13A=
c.35-74A= (n.35-74A=)
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n.353A=
c.35-13A= (n.35-13A=)
n.226-13A=
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n.72-13A=
n.329A=
c.-52-1117A= (n.-52-1117A=)
c.-90-4138A= (n.-90-4138A=)
n.158-13A=
n.331A=
c.-149-13A= (n.-149-13A=)
c.-694-4138A= (n.-694-4138A=)
n.262A=
n.176-13A=
c.35-1741A= (n.35-1741A=)
n.86+7964A=
4g.158680454A>CCA3122270ETFDHn.286-13A>C
n.179-4138A>C
n.271A>C
n.60-13A>C
c.35-74A>C (n.35-74A>C)
n.144-13A>C
n.353A>C
c.35-13A>C (n.35-13A>C)
n.226-13A>C
c.-649-4138A>C (n.-649-4138A>C)
n.72-13A>C
n.329A>C
c.-52-1117A>C (n.-52-1117A>C)
c.-90-4138A>C (n.-90-4138A>C)
n.158-13A>C
n.331A>C
c.-149-13A>C (n.-149-13A>C)
c.-694-4138A>C (n.-694-4138A>C)
n.262A>C
n.176-13A>C
c.35-1741A>C (n.35-1741A>C)
n.86+7964A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.158680456T>CCA2672512995ETFDHn.286-11T>C
n.179-4136T>C
n.273T>C
n.60-11T>C
c.35-72T>C (n.35-72T>C)
n.144-11T>C
n.355T>C
c.35-11T>C (n.35-11T>C)
n.226-11T>C
c.-649-4136T>C (n.-649-4136T>C)
n.72-11T>C
n.331T>C
c.-52-1115T>C (n.-52-1115T>C)
c.-90-4136T>C (n.-90-4136T>C)
n.158-11T>C
n.333T>C
c.-149-11T>C (n.-149-11T>C)
c.-694-4136T>C (n.-694-4136T>C)
n.264T>C
n.176-11T>C
c.35-1739T>C (n.35-1739T>C)
n.86+7966T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.158680460delCA2672512993ETFDHn.286-7del
n.179-4132del
n.277del
n.60-7del
c.35-68del (n.35-68del)
n.144-7del
n.359del
c.35-7del (n.35-7del)
n.226-7del
c.-649-4132del (n.-649-4132del)
n.72-7del
n.335del
c.-52-1111del (n.-52-1111del)
c.-90-4132del (n.-90-4132del)
n.158-7del
n.337del
c.-149-7del (n.-149-7del)
c.-694-4132del (n.-694-4132del)
n.268del
n.176-7del
c.35-1735del (n.35-1735del)
n.86+7970del
 gnomAD v4
4g.158680459T>CCA2573138091ETFDHn.286-8T>C
n.179-4133T>C
n.276T>C
n.60-8T>C
c.35-69T>C (n.35-69T>C)
n.144-8T>C
n.358T>C
c.35-8T>C (n.35-8T>C)
n.226-8T>C
c.-649-4133T>C (n.-649-4133T>C)
n.72-8T>C
n.334T>C
c.-52-1112T>C (n.-52-1112T>C)
c.-90-4133T>C (n.-90-4133T>C)
n.158-8T>C
n.336T>C
c.-149-8T>C (n.-149-8T>C)
c.-694-4133T>C (n.-694-4133T>C)
n.267T>C
n.176-8T>C
c.35-1736T>C (n.35-1736T>C)
n.86+7969T>C
 ClinVar dbSNP
4g.158680460T>CCA2499217125ETFDHn.286-7T>C
n.179-4132T>C
n.277T>C
n.60-7T>C
c.35-68T>C (n.35-68T>C)
n.144-7T>C
n.359T>C
c.35-7T>C (n.35-7T>C)
n.226-7T>C
c.-649-4132T>C (n.-649-4132T>C)
n.72-7T>C
n.335T>C
c.-52-1111T>C (n.-52-1111T>C)
c.-90-4132T>C (n.-90-4132T>C)
n.158-7T>C
n.337T>C
c.-149-7T>C (n.-149-7T>C)
c.-694-4132T>C (n.-694-4132T>C)
n.268T>C
n.176-7T>C
c.35-1735T>C (n.35-1735T>C)
n.86+7970T>C
 ClinVar dbSNP
4g.158680460_158680461delinsTGCA1506870497ETFDHn.286-7_286-6delinsTG
n.179-4132_179-4131delinsTG
n.277_278delinsTG
n.60-7_60-6delinsTG
c.35-68_35-67delinsTG (n.35-68_35-67delinsTG)
n.144-7_144-6delinsTG
n.359_360delinsTG
c.35-7_35-6delinsTG (n.35-7_35-6delinsTG)
n.226-7_226-6delinsTG
c.-649-4132_-649-4131delinsTG (n.-649-4132_-649-4131delinsTG)
n.72-7_72-6delinsTG
n.335_336delinsTG
c.-52-1111_-52-1110delinsTG (n.-52-1111_-52-1110delinsTG)
c.-90-4132_-90-4131delinsTG (n.-90-4132_-90-4131delinsTG)
n.158-7_158-6delinsTG
n.337_338delinsTG
c.-149-7_-149-6delinsTG (n.-149-7_-149-6delinsTG)
c.-694-4132_-694-4131delinsTG (n.-694-4132_-694-4131delinsTG)
n.268_269delinsTG
n.176-7_176-6delinsTG
c.35-1735_35-1734delinsTG (n.35-1735_35-1734delinsTG)
n.86+7970_86+7971delinsTG
4g.158680461delCA789752985ETFDHn.286-6del
n.179-4131del
n.278del
n.60-6del
c.35-67del (n.35-67del)
n.144-6del
n.360del
c.35-6del (n.35-6del)
n.226-6del
c.-649-4131del (n.-649-4131del)
n.72-6del
n.336del
c.-52-1110del (n.-52-1110del)
c.-90-4131del (n.-90-4131del)
n.158-6del
n.338del
c.-149-6del (n.-149-6del)
c.-694-4131del (n.-694-4131del)
n.269del
n.176-6del
c.35-1734del (n.35-1734del)
n.86+7971del
 dbSNP
4g.158680461G>ACA913185945ETFDHn.286-6G>A
n.179-4131G>A
n.278G>A
n.60-6G>A
c.35-67G>A (n.35-67G>A)
n.144-6G>A
n.360G>A
c.35-6G>A (n.35-6G>A)
n.226-6G>A
c.-649-4131G>A (n.-649-4131G>A)
n.72-6G>A
n.336G>A
c.-52-1110G>A (n.-52-1110G>A)
c.-90-4131G>A (n.-90-4131G>A)
n.158-6G>A
n.338G>A
c.-149-6G>A (n.-149-6G>A)
c.-694-4131G>A (n.-694-4131G>A)
n.269G>A
n.176-6G>A
c.35-1734G>A (n.35-1734G>A)
n.86+7971G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.158680461G>CCA3122271ETFDHn.286-6G>C
n.179-4131G>C
n.278G>C
n.60-6G>C
c.35-67G>C (n.35-67G>C)
n.144-6G>C
n.360G>C
c.35-6G>C (n.35-6G>C)
n.226-6G>C
c.-649-4131G>C (n.-649-4131G>C)
n.72-6G>C
n.336G>C
c.-52-1110G>C (n.-52-1110G>C)
c.-90-4131G>C (n.-90-4131G>C)
n.158-6G>C
n.338G>C
c.-149-6G>C (n.-149-6G>C)
c.-694-4131G>C (n.-694-4131G>C)
n.269G>C
n.176-6G>C
c.35-1734G>C (n.35-1734G>C)
n.86+7971G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.158680461G=CA1506870498ETFDHn.286-6G=
n.179-4131G=
n.278G=
n.60-6G=
c.35-67G= (n.35-67G=)
n.144-6G=
n.360G=
c.35-6G= (n.35-6G=)
n.226-6G=
c.-649-4131G= (n.-649-4131G=)
n.72-6G=
n.336G=
c.-52-1110G= (n.-52-1110G=)
c.-90-4131G= (n.-90-4131G=)
n.158-6G=
n.338G=
c.-149-6G= (n.-149-6G=)
c.-694-4131G= (n.-694-4131G=)
n.269G=
n.176-6G=
c.35-1734G= (n.35-1734G=)
n.86+7971G=
4g.158680461G>TCA2573138092ETFDHn.286-6G>T
n.179-4131G>T
n.278G>T
n.60-6G>T
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n.360G>T
c.35-6G>T (n.35-6G>T)
n.226-6G>T
c.-649-4131G>T (n.-649-4131G>T)
n.72-6G>T
n.336G>T
c.-52-1110G>T (n.-52-1110G>T)
c.-90-4131G>T (n.-90-4131G>T)
n.158-6G>T
n.338G>T
c.-149-6G>T (n.-149-6G>T)
c.-694-4131G>T (n.-694-4131G>T)
n.269G>T
n.176-6G>T
c.35-1734G>T (n.35-1734G>T)
n.86+7971G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.158680463G>ACA2580071632ETFDHn.286-4G>A
n.179-4129G>A
n.280G>A
n.60-4G>A
c.35-65G>A (n.35-65G>A)
n.144-4G>A
n.362G>A
c.35-4G>A (n.35-4G>A)
n.226-4G>A
c.-649-4129G>A (n.-649-4129G>A)
n.72-4G>A
n.338G>A
c.-52-1108G>A (n.-52-1108G>A)
c.-90-4129G>A (n.-90-4129G>A)
n.158-4G>A
n.340G>A
c.-149-4G>A (n.-149-4G>A)
c.-694-4129G>A (n.-694-4129G>A)
n.271G>A
n.176-4G>A
c.35-1732G>A (n.35-1732G>A)
n.86+7973G>A
 ClinVar
4g.158680464C>ACA658657405ETFDHn.286-3C>A
n.179-4128C>A
n.281C>A
n.60-3C>A
c.35-64C>A (n.35-64C>A)
n.144-3C>A
n.363C>A
c.35-3C>A (n.35-3C>A)
n.226-3C>A
c.-649-4128C>A (n.-649-4128C>A)
n.72-3C>A
n.339C>A
c.-52-1107C>A (n.-52-1107C>A)
c.-90-4128C>A (n.-90-4128C>A)
n.158-3C>A
n.341C>A
c.-149-3C>A (n.-149-3C>A)
c.-694-4128C>A (n.-694-4128C>A)
n.272C>A
n.176-3C>A
c.35-1731C>A (n.35-1731C>A)
n.86+7974C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.158680464C=CA1506870499ETFDHn.286-3C=
n.179-4128C=
n.281C=
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c.-649-4128C= (n.-649-4128C=)
n.72-3C=
n.339C=
c.-52-1107C= (n.-52-1107C=)
c.-90-4128C= (n.-90-4128C=)
n.158-3C=
n.341C=
c.-149-3C= (n.-149-3C=)
c.-694-4128C= (n.-694-4128C=)
n.272C=
n.176-3C=
c.35-1731C= (n.35-1731C=)
n.86+7974C=
4g.158680464C>TCA2672513010ETFDHn.286-3C>T
n.179-4128C>T
n.281C>T
n.60-3C>T
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n.363C>T
c.35-3C>T (n.35-3C>T)
n.226-3C>T
c.-649-4128C>T (n.-649-4128C>T)
n.72-3C>T
n.339C>T
c.-52-1107C>T (n.-52-1107C>T)
c.-90-4128C>T (n.-90-4128C>T)
n.158-3C>T
n.341C>T
c.-149-3C>T (n.-149-3C>T)
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n.272C>T
n.176-3C>T
c.35-1731C>T (n.35-1731C>T)
n.86+7974C>T
 gnomAD v4
4g.158680465A>CCA358573240ETFDHn.286-2A>C
n.179-4127A>C
n.282A>C
n.60-2A>C
c.35-63A>C (n.35-63A>C)
n.144-2A>C
n.364A>C
c.35-2A>C (n.35-2A>C)
n.226-2A>C
c.-649-4127A>C (n.-649-4127A>C)
n.72-2A>C
n.340A>C
c.-52-1106A>C (n.-52-1106A>C)
c.-90-4127A>C (n.-90-4127A>C)
n.158-2A>C
n.342A>C
c.-149-2A>C (n.-149-2A>C)
c.-694-4127A>C (n.-694-4127A>C)
n.273A>C
n.176-2A>C
c.35-1730A>C (n.35-1730A>C)
n.86+7975A>C
4g.158680465A>GCA358573241ETFDHn.286-2A>G
n.179-4127A>G
n.282A>G
n.60-2A>G
c.35-63A>G (n.35-63A>G)
n.144-2A>G
n.364A>G
c.35-2A>G (n.35-2A>G)
n.226-2A>G
c.-649-4127A>G (n.-649-4127A>G)
n.72-2A>G
n.340A>G
c.-52-1106A>G (n.-52-1106A>G)
c.-90-4127A>G (n.-90-4127A>G)
n.158-2A>G
n.342A>G
c.-149-2A>G (n.-149-2A>G)
c.-694-4127A>G (n.-694-4127A>G)
n.273A>G
n.176-2A>G
c.35-1730A>G (n.35-1730A>G)
n.86+7975A>G
4g.158680465A>TCA358573242ETFDHn.286-2A>T
n.179-4127A>T
n.282A>T
n.60-2A>T
c.35-63A>T (n.35-63A>T)
n.144-2A>T
n.364A>T
c.35-2A>T (n.35-2A>T)
n.226-2A>T
c.-649-4127A>T (n.-649-4127A>T)
n.72-2A>T
n.340A>T
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c.-90-4127A>T (n.-90-4127A>T)
n.158-2A>T
n.342A>T
c.-149-2A>T (n.-149-2A>T)
c.-694-4127A>T (n.-694-4127A>T)
n.273A>T
n.176-2A>T
c.35-1730A>T (n.35-1730A>T)
n.86+7975A>T
 gnomAD v4
4g.158680465dupCA108847531ETFDHn.286-2dup
n.179-4127dup
n.282dup
n.60-2dup
c.35-63dup (n.35-63dup)
n.144-2dup
n.364dup
c.35-2dup (n.35-2dup)
n.226-2dup
c.-649-4127dup (n.-649-4127dup)
n.72-2dup
n.340dup
c.-52-1106dup (n.-52-1106dup)
c.-90-4127dup (n.-90-4127dup)
n.158-2dup
n.342dup
c.-149-2dup (n.-149-2dup)
c.-694-4127dup (n.-694-4127dup)
n.273dup
n.176-2dup
c.35-1730dup (n.35-1730dup)
n.86+7975dup
 dbSNP
4g.158680466G>ACA358573243ETFDHn.286-1G>A
n.179-4126G>A
n.283G>A
n.60-1G>A
c.35-62G>A (n.35-62G>A)
n.144-1G>A
n.365G>A
c.35-1G>A (n.35-1G>A)
n.226-1G>A
c.-649-4126G>A (n.-649-4126G>A)
n.72-1G>A
n.341G>A
c.-52-1105G>A (n.-52-1105G>A)
c.-90-4126G>A (n.-90-4126G>A)
n.158-1G>A
n.343G>A
c.-149-1G>A (n.-149-1G>A)
c.-694-4126G>A (n.-694-4126G>A)
n.274G>A
n.176-1G>A
c.35-1729G>A (n.35-1729G>A)
n.86+7976G>A
 gnomAD v4
4g.158680466G>CCA358573244ETFDHn.286-1G>C
n.179-4126G>C
n.283G>C
n.60-1G>C
c.35-62G>C (n.35-62G>C)
n.144-1G>C
n.365G>C
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
n.226-1G>C
c.-649-4126G>C (n.-649-4126G>C)
n.72-1G>C
n.341G>C
c.-52-1105G>C (n.-52-1105G>C)
c.-90-4126G>C (n.-90-4126G>C)
n.158-1G>C
n.343G>C
c.-149-1G>C (n.-149-1G>C)
c.-694-4126G>C (n.-694-4126G>C)
n.274G>C
n.176-1G>C
c.35-1729G>C (n.35-1729G>C)
n.86+7976G>C
4g.158680466G>TCA358573245ETFDHn.286-1G>T
n.179-4126G>T
n.283G>T
n.60-1G>T
c.35-62G>T (n.35-62G>T)
n.144-1G>T
n.365G>T
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
n.226-1G>T
c.-649-4126G>T (n.-649-4126G>T)
n.72-1G>T
n.341G>T
c.-52-1105G>T (n.-52-1105G>T)
c.-90-4126G>T (n.-90-4126G>T)
n.158-1G>T
n.343G>T
c.-149-1G>T (n.-149-1G>T)
c.-694-4126G>T (n.-694-4126G>T)
n.274G>T
n.176-1G>T
c.35-1729G>T (n.35-1729G>T)
n.86+7976G>T
4g.158680467C>ACA358573246ETFDHn.286C>A
n.179-4125C>A
n.284C>A
n.60C>A
c.35-61C>A (n.35-61C>A)
n.144C>A
n.366C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.226C>A
c.-649-4125C>A (n.-649-4125C>A)
n.72C>A
n.342C>A
c.-52-1104C>A (n.-52-1104C>A)
c.-90-4125C>A (n.-90-4125C>A)
n.158C>A
n.344C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-694-4125C>A (n.-694-4125C>A)
n.275C>A
n.176C>A
c.35-1728C>A (n.35-1728C>A)
n.86+7977C>A
4g.158680467C>GCA358573248ETFDHn.286C>G
n.179-4125C>G
n.284C>G
n.60C>G
c.35-61C>G (n.35-61C>G)
n.144C>G
n.366C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.226C>G
c.-649-4125C>G (n.-649-4125C>G)
n.72C>G
n.342C>G
c.-52-1104C>G (n.-52-1104C>G)
c.-90-4125C>G (n.-90-4125C>G)
n.158C>G
n.344C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-694-4125C>G (n.-694-4125C>G)
n.275C>G
n.176C>G
c.35-1728C>G (n.35-1728C>G)
n.86+7977C>G
4g.158680467C>TCA358573247ETFDHn.286C>T
n.179-4125C>T
n.284C>T
n.60C>T
c.35-61C>T (n.35-61C>T)
n.144C>T
n.366C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.226C>T
c.-649-4125C>T (n.-649-4125C>T)
n.72C>T
n.342C>T
c.-52-1104C>T (n.-52-1104C>T)
c.-90-4125C>T (n.-90-4125C>T)
n.158C>T
n.344C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-694-4125C>T (n.-694-4125C>T)
n.275C>T
n.176C>T
c.35-1728C>T (n.35-1728C>T)
n.86+7977C>T
4g.158680468delCA2578335960ETFDHn.287del
n.179-4124del
n.285del
n.61del
c.35-60del (n.35-60del)
n.145del
n.367del
c.36del (p.Tyr13IlefsTer7)
n.227del
c.-649-4124del (n.-649-4124del)
n.73del
n.343del
c.-52-1103del (n.-52-1103del)
c.-90-4124del (n.-90-4124del)
n.159del
n.345del
c.-148del (n.-148del)
c.-694-4124del (n.-694-4124del)
n.276del
n.177del
c.35-1727del (n.35-1727del)
n.86+7978del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.158680468A=CA1506870500ETFDHn.287A=
n.179-4124A=
n.285A=
n.61A=
c.35-60A= (n.35-60A=)
n.145A=
n.367A=
c.36A= (p.Ala12=)
n.227A=
c.-649-4124A= (n.-649-4124A=)
n.73A=
n.343A=
c.-52-1103A= (n.-52-1103A=)
c.-90-4124A= (n.-90-4124A=)
n.159A=
n.345A=
c.-148A= (n.-148A=)
c.-694-4124A= (n.-694-4124A=)
n.276A=
n.177A=
c.35-1727A= (n.35-1727A=)
n.86+7978A=
4g.158680468A>CCA442141591ETFDHn.287A>C
n.179-4124A>C
n.285A>C
n.61A>C
c.35-60A>C (n.35-60A>C)
n.145A>C
n.367A>C
c.36A>C (p.Ala12=)
n.227A>C
c.-649-4124A>C (n.-649-4124A>C)
n.73A>C
n.343A>C
c.-52-1103A>C (n.-52-1103A>C)
c.-90-4124A>C (n.-90-4124A>C)
n.159A>C
n.345A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-694-4124A>C (n.-694-4124A>C)
n.276A>C
n.177A>C
c.35-1727A>C (n.35-1727A>C)
n.86+7978A>C
4g.158680468A>GCA3122272ETFDHn.287A>G
n.179-4124A>G
n.285A>G
n.61A>G
c.35-60A>G (n.35-60A>G)
n.145A>G
n.367A>G
c.36A>G (p.Ala12=)
n.227A>G
c.-649-4124A>G (n.-649-4124A>G)
n.73A>G
n.343A>G
c.-52-1103A>G (n.-52-1103A>G)
c.-90-4124A>G (n.-90-4124A>G)
n.159A>G
n.345A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-694-4124A>G (n.-694-4124A>G)
n.276A>G
n.177A>G
c.35-1727A>G (n.35-1727A>G)
n.86+7978A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680468A>TCA442141592ETFDHn.287A>T
n.179-4124A>T
n.285A>T
n.61A>T
c.35-60A>T (n.35-60A>T)
n.145A>T
n.367A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
n.227A>T
c.-649-4124A>T (n.-649-4124A>T)
n.73A>T
n.343A>T
c.-52-1103A>T (n.-52-1103A>T)
c.-90-4124A>T (n.-90-4124A>T)
n.159A>T
n.345A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-694-4124A>T (n.-694-4124A>T)
n.276A>T
n.177A>T
c.35-1727A>T (n.35-1727A>T)
n.86+7978A>T
4g.158680469T>ACA3122273ETFDHn.288T>A
n.179-4123T>A
n.286T>A
n.62T>A
c.35-59T>A (n.35-59T>A)
n.146T>A
n.368T>A
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.228T>A
c.-649-4123T>A (n.-649-4123T>A)
n.74T>A
n.344T>A
c.-52-1102T>A (n.-52-1102T>A)
c.-90-4123T>A (n.-90-4123T>A)
n.160T>A
n.346T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-694-4123T>A (n.-694-4123T>A)
n.277T>A
n.178T>A
c.35-1726T>A (n.35-1726T>A)
n.86+7979T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.158680469T>CCA358573249ETFDHn.288T>C
n.179-4123T>C
n.286T>C
n.62T>C
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n.146T>C
n.368T>C
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n.74T>C
n.344T>C
c.-52-1102T>C (n.-52-1102T>C)
c.-90-4123T>C (n.-90-4123T>C)
n.160T>C
n.346T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-694-4123T>C (n.-694-4123T>C)
n.277T>C
n.178T>C
c.35-1726T>C (n.35-1726T>C)
n.86+7979T>C
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n.62T>G
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n.277T>G
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n.86+7979T>G
4g.158680469T=CA1506870501ETFDHn.288T=
n.179-4123T=
n.286T=
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n.368T=
c.37T= (p.Tyr13=)
n.228T=
c.-649-4123T= (n.-649-4123T=)
n.74T=
n.344T=
c.-52-1102T= (n.-52-1102T=)
c.-90-4123T= (n.-90-4123T=)
n.160T=
n.346T=
c.-147T= (n.-147T=)
c.-694-4123T= (n.-694-4123T=)
n.277T=
n.178T=
c.35-1726T= (n.35-1726T=)
n.86+7979T=
4g.158680470A=CA1506870502ETFDHn.289A=
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n.179A=
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n.278A>C
n.179A>C
c.35-1725A>C (n.35-1725A>C)
n.86+7980A>C
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n.179-4122A>G
n.287A>G
n.63A>G
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n.369A>G
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n.229A>G
c.-649-4122A>G (n.-649-4122A>G)
n.75A>G
n.345A>G
c.-52-1101A>G (n.-52-1101A>G)
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n.161A>G
n.347A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
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n.278A>G
n.179A>G
c.35-1725A>G (n.35-1725A>G)
n.86+7980A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680470A>TCA358573252ETFDHn.289A>T
n.179-4122A>T
n.287A>T
n.63A>T
c.35-58A>T (n.35-58A>T)
n.147A>T
n.369A>T
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.229A>T
c.-649-4122A>T (n.-649-4122A>T)
n.75A>T
n.345A>T
c.-52-1101A>T (n.-52-1101A>T)
c.-90-4122A>T (n.-90-4122A>T)
n.161A>T
n.347A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-694-4122A>T (n.-694-4122A>T)
n.278A>T
n.179A>T
c.35-1725A>T (n.35-1725A>T)
n.86+7980A>T
4g.158680471T>ACA358573253ETFDHn.290T>A
n.179-4121T>A
n.288T>A
n.64T>A
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n.346T>A
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c.-90-4121T>A (n.-90-4121T>A)
n.162T>A
n.348T>A
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n.279T>A
n.180T>A
c.35-1724T>A (n.35-1724T>A)
n.86+7981T>A
 gnomAD v4
4g.158680471T>CCA442141594ETFDHn.290T>C
n.179-4121T>C
n.288T>C
n.64T>C
c.35-57T>C (n.35-57T>C)
n.148T>C
n.370T>C
c.39T>C (p.Tyr13=)
n.230T>C
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n.76T>C
n.346T>C
c.-52-1100T>C (n.-52-1100T>C)
c.-90-4121T>C (n.-90-4121T>C)
n.162T>C
n.348T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-694-4121T>C (n.-694-4121T>C)
n.279T>C
n.180T>C
c.35-1724T>C (n.35-1724T>C)
n.86+7981T>C
4g.158680471T>GCA358573254ETFDHn.290T>G
n.179-4121T>G
n.288T>G
n.64T>G
c.35-57T>G (n.35-57T>G)
n.148T>G
n.370T>G
c.39T>G (p.Tyr13Ter)
n.230T>G
c.-649-4121T>G (n.-649-4121T>G)
n.76T>G
n.346T>G
c.-52-1100T>G (n.-52-1100T>G)
c.-90-4121T>G (n.-90-4121T>G)
n.162T>G
n.348T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
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n.279T>G
n.180T>G
c.35-1724T>G (n.35-1724T>G)
n.86+7981T>G
4g.158680472delCA2739270335ETFDHn.291del
n.179-4120del
n.289del
n.65del
c.35-56del (n.35-56del)
n.149del
n.371del
c.40del (p.Gln14SerfsTer6)
n.231del
c.-649-4120del (n.-649-4120del)
n.77del
n.347del
c.-52-1099del (n.-52-1099del)
c.-90-4120del (n.-90-4120del)
n.163del
n.349del
c.-144del (n.-144del)
c.-694-4120del (n.-694-4120del)
n.280del
n.181del
c.35-1723del (n.35-1723del)
n.86+7982del
 ClinVar
4g.158680472C>ACA358573257ETFDHn.291C>A
n.179-4120C>A
n.289C>A
n.65C>A
c.35-56C>A (n.35-56C>A)
n.149C>A
n.371C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.231C>A
c.-649-4120C>A (n.-649-4120C>A)
n.77C>A
n.347C>A
c.-52-1099C>A (n.-52-1099C>A)
c.-90-4120C>A (n.-90-4120C>A)
n.163C>A
n.349C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-694-4120C>A (n.-694-4120C>A)
n.280C>A
n.181C>A
c.35-1723C>A (n.35-1723C>A)
n.86+7982C>A
 gnomAD v4
4g.158680472C>GCA358573255ETFDHn.291C>G
n.179-4120C>G
n.289C>G
n.65C>G
c.35-56C>G (n.35-56C>G)
n.149C>G
n.371C>G
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n.231C>G
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n.77C>G
n.347C>G
c.-52-1099C>G (n.-52-1099C>G)
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n.163C>G
n.349C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
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n.280C>G
n.181C>G
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n.86+7982C>G
4g.158680472C>TCA358573256ETFDHn.291C>T
n.179-4120C>T
n.289C>T
n.65C>T
c.35-56C>T (n.35-56C>T)
n.149C>T
n.371C>T
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c.-649-4120C>T (n.-649-4120C>T)
n.77C>T
n.347C>T
c.-52-1099C>T (n.-52-1099C>T)
c.-90-4120C>T (n.-90-4120C>T)
n.163C>T
n.349C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-694-4120C>T (n.-694-4120C>T)
n.280C>T
n.181C>T
c.35-1723C>T (n.35-1723C>T)
n.86+7982C>T
4g.158680473A>CCA358573258ETFDHn.292A>C
n.179-4119A>C
n.290A>C
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c.35-55A>C (n.35-55A>C)
n.150A>C
n.372A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
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c.-649-4119A>C (n.-649-4119A>C)
n.78A>C
n.348A>C
c.-52-1098A>C (n.-52-1098A>C)
c.-90-4119A>C (n.-90-4119A>C)
n.164A>C
n.350A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-694-4119A>C (n.-694-4119A>C)
n.281A>C
n.182A>C
c.35-1722A>C (n.35-1722A>C)
n.86+7983A>C
4g.158680473A>GCA358573259ETFDHn.292A>G
n.179-4119A>G
n.290A>G
n.66A>G
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n.150A>G
n.372A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.232A>G
c.-649-4119A>G (n.-649-4119A>G)
n.78A>G
n.348A>G
c.-52-1098A>G (n.-52-1098A>G)
c.-90-4119A>G (n.-90-4119A>G)
n.164A>G
n.350A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-694-4119A>G (n.-694-4119A>G)
n.281A>G
n.182A>G
c.35-1722A>G (n.35-1722A>G)
n.86+7983A>G
4g.158680473A>TCA358573260ETFDHn.292A>T
n.179-4119A>T
n.290A>T
n.66A>T
c.35-55A>T (n.35-55A>T)
n.150A>T
n.372A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.232A>T
c.-649-4119A>T (n.-649-4119A>T)
n.78A>T
n.348A>T
c.-52-1098A>T (n.-52-1098A>T)
c.-90-4119A>T (n.-90-4119A>T)
n.164A>T
n.350A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-694-4119A>T (n.-694-4119A>T)
n.281A>T
n.182A>T
c.35-1722A>T (n.35-1722A>T)
n.86+7983A>T
4g.158680474G>ACA442141595ETFDHn.293G>A
n.179-4118G>A
n.291G>A
n.67G>A
c.35-54G>A (n.35-54G>A)
n.151G>A
n.373G>A
c.42G>A (p.Gln14=)
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c.-649-4118G>A (n.-649-4118G>A)
n.79G>A
n.349G>A
c.-52-1097G>A (n.-52-1097G>A)
c.-90-4118G>A (n.-90-4118G>A)
n.165G>A
n.351G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-694-4118G>A (n.-694-4118G>A)
n.282G>A
n.183G>A
c.35-1721G>A (n.35-1721G>A)
n.86+7984G>A
4g.158680474G>CCA358573261ETFDHn.293G>C
n.179-4118G>C
n.291G>C
n.67G>C
c.35-54G>C (n.35-54G>C)
n.151G>C
n.373G>C
c.42G>C (p.Gln14His)
n.233G>C
c.-649-4118G>C (n.-649-4118G>C)
n.79G>C
n.349G>C
c.-52-1097G>C (n.-52-1097G>C)
c.-90-4118G>C (n.-90-4118G>C)
n.165G>C
n.351G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-694-4118G>C (n.-694-4118G>C)
n.282G>C
n.183G>C
c.35-1721G>C (n.35-1721G>C)
n.86+7984G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.158680474G=CA1506870503ETFDHn.293G=
n.179-4118G=
n.291G=
n.67G=
c.35-54G= (n.35-54G=)
n.151G=
n.373G=
c.42G= (p.Gln14=)
n.233G=
c.-649-4118G= (n.-649-4118G=)
n.79G=
n.349G=
c.-52-1097G= (n.-52-1097G=)
c.-90-4118G= (n.-90-4118G=)
n.165G=
n.351G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.-694-4118G= (n.-694-4118G=)
n.282G=
n.183G=
c.35-1721G= (n.35-1721G=)
n.86+7984G=
4g.158680474G>TCA358573262ETFDHn.293G>T
n.179-4118G>T
n.291G>T
n.67G>T
c.35-54G>T (n.35-54G>T)
n.151G>T
n.373G>T
c.42G>T (p.Gln14His)
n.233G>T
c.-649-4118G>T (n.-649-4118G>T)
n.79G>T
n.349G>T
c.-52-1097G>T (n.-52-1097G>T)
c.-90-4118G>T (n.-90-4118G>T)
n.165G>T
n.351G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-694-4118G>T (n.-694-4118G>T)
n.282G>T
n.183G>T
c.35-1721G>T (n.35-1721G>T)
n.86+7984G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680475T>ACA3122274ETFDHn.294T>A
n.179-4117T>A
n.292T>A
n.68T>A
c.35-53T>A (n.35-53T>A)
n.152T>A
n.374T>A
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.234T>A
c.-649-4117T>A (n.-649-4117T>A)
n.80T>A
n.350T>A
c.-52-1096T>A (n.-52-1096T>A)
c.-90-4117T>A (n.-90-4117T>A)
n.166T>A
n.352T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-694-4117T>A (n.-694-4117T>A)
n.283T>A
n.184T>A
c.35-1720T>A (n.35-1720T>A)
n.86+7985T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.158680475T>CCA358573263ETFDHn.294T>C
n.179-4117T>C
n.292T>C
n.68T>C
c.35-53T>C (n.35-53T>C)
n.152T>C
n.374T>C
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.234T>C
c.-649-4117T>C (n.-649-4117T>C)
n.80T>C
n.350T>C
c.-52-1096T>C (n.-52-1096T>C)
c.-90-4117T>C (n.-90-4117T>C)
n.166T>C
n.352T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-694-4117T>C (n.-694-4117T>C)
n.283T>C
n.184T>C
c.35-1720T>C (n.35-1720T>C)
n.86+7985T>C
4g.158680475T>GCA358573264ETFDHn.294T>G
n.179-4117T>G
n.292T>G
n.68T>G
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n.152T>G
n.374T>G
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n.234T>G
c.-649-4117T>G (n.-649-4117T>G)
n.80T>G
n.350T>G
c.-52-1096T>G (n.-52-1096T>G)
c.-90-4117T>G (n.-90-4117T>G)
n.166T>G
n.352T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
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n.283T>G
n.184T>G
c.35-1720T>G (n.35-1720T>G)
n.86+7985T>G
4g.158680475T=CA1506870504ETFDHn.294T=
n.179-4117T=
n.292T=
n.68T=
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n.152T=
n.374T=
c.43T= (p.Cys15=)
n.234T=
c.-649-4117T= (n.-649-4117T=)
n.80T=
n.350T=
c.-52-1096T= (n.-52-1096T=)
c.-90-4117T= (n.-90-4117T=)
n.166T=
n.352T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.-694-4117T= (n.-694-4117T=)
n.283T=
n.184T=
c.35-1720T= (n.35-1720T=)
n.86+7985T=
4g.158680476G>ACA358573265ETFDHn.295G>A
n.179-4116G>A
n.293G>A
n.69G>A
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n.375G>A
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c.-649-4116G>A (n.-649-4116G>A)
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n.351G>A
c.-52-1095G>A (n.-52-1095G>A)
c.-90-4116G>A (n.-90-4116G>A)
n.167G>A
n.353G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-694-4116G>A (n.-694-4116G>A)
n.284G>A
n.185G>A
c.35-1719G>A (n.35-1719G>A)
n.86+7986G>A
 gnomAD v4
4g.158680476G>CCA358573266ETFDHn.295G>C
n.179-4116G>C
n.293G>C
n.69G>C
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n.153G>C
n.375G>C
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n.81G>C
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n.167G>C
n.353G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-694-4116G>C (n.-694-4116G>C)
n.284G>C
n.185G>C
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n.86+7986G>C
4g.158680476G>TCA358573267ETFDHn.295G>T
n.179-4116G>T
n.293G>T
n.69G>T
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n.153G>T
n.375G>T
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.235G>T
c.-649-4116G>T (n.-649-4116G>T)
n.81G>T
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c.-90-4116G>T (n.-90-4116G>T)
n.167G>T
n.353G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
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n.284G>T
n.185G>T
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n.86+7986G>T
4g.158680477C>ACA358573268ETFDHn.296C>A
n.179-4115C>A
n.294C>A
n.70C>A
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n.154C>A
n.376C>A
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n.236C>A
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n.82C>A
n.352C>A
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n.168C>A
n.354C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-694-4115C>A (n.-694-4115C>A)
n.285C>A
n.186C>A
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n.86+7987C>A
4g.158680477C>GCA358573269ETFDHn.296C>G
n.179-4115C>G
n.294C>G
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n.376C>G
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n.236C>G
c.-649-4115C>G (n.-649-4115C>G)
n.82C>G
n.352C>G
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c.-90-4115C>G (n.-90-4115C>G)
n.168C>G
n.354C>G
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n.285C>G
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n.86+7987C>G
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n.179-4115C>T
n.294C>T
n.70C>T
c.35-51C>T (n.35-51C>T)
n.154C>T
n.376C>T
c.45C>T (p.Cys15=)
n.236C>T
c.-649-4115C>T (n.-649-4115C>T)
n.82C>T
n.352C>T
c.-52-1094C>T (n.-52-1094C>T)
c.-90-4115C>T (n.-90-4115C>T)
n.168C>T
n.354C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-694-4115C>T (n.-694-4115C>T)
n.285C>T
n.186C>T
c.35-1718C>T (n.35-1718C>T)
n.86+7987C>T
4g.158680477dupCA2695203994ETFDHn.296dup
n.179-4115dup
n.294dup
n.70dup
c.35-51dup (n.35-51dup)
n.154dup
n.376dup
c.45dup (p.Phe16LeufsTer7)
n.236dup
c.-649-4115dup (n.-649-4115dup)
n.82dup
n.352dup
c.-52-1094dup (n.-52-1094dup)
c.-90-4115dup (n.-90-4115dup)
n.168dup
n.354dup
c.-139dup (n.-139dup)
c.-694-4115dup (n.-694-4115dup)
n.285dup
n.186dup
c.35-1718dup (n.35-1718dup)
n.86+7987dup
4g.158680478T>ACA358573270ETFDHn.297T>A
n.179-4114T>A
n.295T>A
n.71T>A
c.35-50T>A (n.35-50T>A)
n.155T>A
n.377T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.237T>A
c.-649-4114T>A (n.-649-4114T>A)
n.83T>A
n.353T>A
c.-52-1093T>A (n.-52-1093T>A)
c.-90-4114T>A (n.-90-4114T>A)
n.169T>A
n.355T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-694-4114T>A (n.-694-4114T>A)
n.286T>A
n.187T>A
c.35-1717T>A (n.35-1717T>A)
n.86+7988T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.158680478T>CCA358573271ETFDHn.297T>C
n.179-4114T>C
n.295T>C
n.71T>C
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n.377T>C
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n.237T>C
c.-649-4114T>C (n.-649-4114T>C)
n.83T>C
n.353T>C
c.-52-1093T>C (n.-52-1093T>C)
c.-90-4114T>C (n.-90-4114T>C)
n.169T>C
n.355T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-694-4114T>C (n.-694-4114T>C)
n.286T>C
n.187T>C
c.35-1717T>C (n.35-1717T>C)
n.86+7988T>C
4g.158680478T>GCA358573272ETFDHn.297T>G
n.179-4114T>G
n.295T>G
n.71T>G
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n.155T>G
n.377T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.237T>G
c.-649-4114T>G (n.-649-4114T>G)
n.83T>G
n.353T>G
c.-52-1093T>G (n.-52-1093T>G)
c.-90-4114T>G (n.-90-4114T>G)
n.169T>G
n.355T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-694-4114T>G (n.-694-4114T>G)
n.286T>G
n.187T>G
c.35-1717T>G (n.35-1717T>G)
n.86+7988T>G
4g.158680478T=CA1506870505ETFDHn.297T=
n.179-4114T=
n.295T=
n.71T=
c.35-50T= (n.35-50T=)
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n.377T=
c.46T= (p.Phe16=)
n.237T=
c.-649-4114T= (n.-649-4114T=)
n.83T=
n.353T=
c.-52-1093T= (n.-52-1093T=)
c.-90-4114T= (n.-90-4114T=)
n.169T=
n.355T=
c.-138T= (n.-138T=)
c.-694-4114T= (n.-694-4114T=)
n.286T=
n.187T=
c.35-1717T= (n.35-1717T=)
n.86+7988T=
4g.158680479T>ACA358573273ETFDHn.298T>A
n.179-4113T>A
n.296T>A
n.72T>A
c.35-49T>A (n.35-49T>A)
n.156T>A
n.378T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.238T>A
c.-649-4113T>A (n.-649-4113T>A)
n.84T>A
n.354T>A
c.-52-1092T>A (n.-52-1092T>A)
c.-90-4113T>A (n.-90-4113T>A)
n.170T>A
n.356T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-694-4113T>A (n.-694-4113T>A)
n.287T>A
n.188T>A
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n.86+7989T>A
4g.158680479T>CCA358573274ETFDHn.298T>C
n.179-4113T>C
n.296T>C
n.72T>C
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n.156T>C
n.378T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.238T>C
c.-649-4113T>C (n.-649-4113T>C)
n.84T>C
n.354T>C
c.-52-1092T>C (n.-52-1092T>C)
c.-90-4113T>C (n.-90-4113T>C)
n.170T>C
n.356T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-694-4113T>C (n.-694-4113T>C)
n.287T>C
n.188T>C
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n.86+7989T>C
4g.158680479T>GCA358573275ETFDHn.298T>G
n.179-4113T>G
n.296T>G
n.72T>G
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n.156T>G
n.378T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.238T>G
c.-649-4113T>G (n.-649-4113T>G)
n.84T>G
n.354T>G
c.-52-1092T>G (n.-52-1092T>G)
c.-90-4113T>G (n.-90-4113T>G)
n.170T>G
n.356T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-694-4113T>G (n.-694-4113T>G)
n.287T>G
n.188T>G
c.35-1716T>G (n.35-1716T>G)
n.86+7989T>G
4g.158680480T>ACA358573276ETFDHn.299T>A
n.179-4112T>A
n.297T>A
n.73T>A
c.35-48T>A (n.35-48T>A)
n.157T>A
n.379T>A
c.48T>A (p.Phe16Leu)
n.239T>A
c.-649-4112T>A (n.-649-4112T>A)
n.85T>A
n.355T>A
c.-52-1091T>A (n.-52-1091T>A)
c.-90-4112T>A (n.-90-4112T>A)
n.171T>A
n.357T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-694-4112T>A (n.-694-4112T>A)
n.288T>A
n.189T>A
c.35-1715T>A (n.35-1715T>A)
n.86+7990T>A
4g.158680480T>CCA442141599ETFDHn.299T>C
n.179-4112T>C
n.297T>C
n.73T>C
c.35-48T>C (n.35-48T>C)
n.157T>C
n.379T>C
c.48T>C (p.Phe16=)
n.239T>C
c.-649-4112T>C (n.-649-4112T>C)
n.85T>C
n.355T>C
c.-52-1091T>C (n.-52-1091T>C)
c.-90-4112T>C (n.-90-4112T>C)
n.171T>C
n.357T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-694-4112T>C (n.-694-4112T>C)
n.288T>C
n.189T>C
c.35-1715T>C (n.35-1715T>C)
n.86+7990T>C
4g.158680480T>GCA358573277ETFDHn.299T>G
n.179-4112T>G
n.297T>G
n.73T>G
c.35-48T>G (n.35-48T>G)
n.157T>G
n.379T>G
c.48T>G (p.Phe16Leu)
n.239T>G
c.-649-4112T>G (n.-649-4112T>G)
n.85T>G
n.355T>G
c.-52-1091T>G (n.-52-1091T>G)
c.-90-4112T>G (n.-90-4112T>G)
n.171T>G
n.357T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-694-4112T>G (n.-694-4112T>G)
n.288T>G
n.189T>G
c.35-1715T>G (n.35-1715T>G)
n.86+7990T>G
4g.158680481C>ACA358573278ETFDHn.300C>A
n.179-4111C>A
n.298C>A
n.74C>A
c.35-47C>A (n.35-47C>A)
n.158C>A
n.380C>A
c.49C>A (p.His17Asn)
n.240C>A
c.-649-4111C>A (n.-649-4111C>A)
n.86C>A
n.356C>A
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n.172C>A
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n.289C>A
n.190C>A
c.35-1714C>A (n.35-1714C>A)
n.86+7991C>A
4g.158680481C>GCA358573280ETFDHn.300C>G
n.179-4111C>G
n.298C>G
n.74C>G
c.35-47C>G (n.35-47C>G)
n.158C>G
n.380C>G
c.49C>G (p.His17Asp)
n.240C>G
c.-649-4111C>G (n.-649-4111C>G)
n.86C>G
n.356C>G
c.-52-1090C>G (n.-52-1090C>G)
c.-90-4111C>G (n.-90-4111C>G)
n.172C>G
n.358C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-694-4111C>G (n.-694-4111C>G)
n.289C>G
n.190C>G
c.35-1714C>G (n.35-1714C>G)
n.86+7991C>G
4g.158680481C>TCA358573279ETFDHn.300C>T
n.179-4111C>T
n.298C>T
n.74C>T
c.35-47C>T (n.35-47C>T)
n.158C>T
n.380C>T
c.49C>T (p.His17Tyr)
n.240C>T
c.-649-4111C>T (n.-649-4111C>T)
n.86C>T
n.356C>T
c.-52-1090C>T (n.-52-1090C>T)
c.-90-4111C>T (n.-90-4111C>T)
n.172C>T
n.358C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-694-4111C>T (n.-694-4111C>T)
n.289C>T
n.190C>T
c.35-1714C>T (n.35-1714C>T)
n.86+7991C>T
 COSMIC
4g.158680482A=CA1506870506ETFDHn.301A=
n.179-4110A=
n.299A=
n.75A=
c.35-46A= (n.35-46A=)
n.159A=
n.381A=
c.50A= (p.His17=)
n.241A=
c.-649-4110A= (n.-649-4110A=)
n.87A=
n.357A=
c.-52-1089A= (n.-52-1089A=)
c.-90-4110A= (n.-90-4110A=)
n.173A=
n.359A=
c.-134A= (n.-134A=)
c.-694-4110A= (n.-694-4110A=)
n.290A=
n.191A=
c.35-1713A= (n.35-1713A=)
n.86+7992A=
4g.158680482A>CCA358573281ETFDHn.301A>C
n.179-4110A>C
n.299A>C
n.75A>C
c.35-46A>C (n.35-46A>C)
n.159A>C
n.381A>C
c.50A>C (p.His17Pro)
n.241A>C
c.-649-4110A>C (n.-649-4110A>C)
n.87A>C
n.357A>C
c.-52-1089A>C (n.-52-1089A>C)
c.-90-4110A>C (n.-90-4110A>C)
n.173A>C
n.359A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-694-4110A>C (n.-694-4110A>C)
n.290A>C
n.191A>C
c.35-1713A>C (n.35-1713A>C)
n.86+7992A>C
4g.158680482A>GCA358573282ETFDHn.301A>G
n.179-4110A>G
n.299A>G
n.75A>G
c.35-46A>G (n.35-46A>G)
n.159A>G
n.381A>G
c.50A>G (p.His17Arg)
n.241A>G
c.-649-4110A>G (n.-649-4110A>G)
n.87A>G
n.357A>G
c.-52-1089A>G (n.-52-1089A>G)
c.-90-4110A>G (n.-90-4110A>G)
n.173A>G
n.359A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-694-4110A>G (n.-694-4110A>G)
n.290A>G
n.191A>G
c.35-1713A>G (n.35-1713A>G)
n.86+7992A>G
4g.158680482A>TCA358573283ETFDHn.301A>T
n.179-4110A>T
n.299A>T
n.75A>T
c.35-46A>T (n.35-46A>T)
n.159A>T
n.381A>T
c.50A>T (p.His17Leu)
n.241A>T
c.-649-4110A>T (n.-649-4110A>T)
n.87A>T
n.357A>T
c.-52-1089A>T (n.-52-1089A>T)
c.-90-4110A>T (n.-90-4110A>T)
n.173A>T
n.359A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-694-4110A>T (n.-694-4110A>T)
n.290A>T
n.191A>T
c.35-1713A>T (n.35-1713A>T)
n.86+7992A>T
4g.158680482dupCA2695203995ETFDHn.301dup
n.179-4110dup
n.299dup
n.75dup
c.35-46dup (n.35-46dup)
n.159dup
n.381dup
c.50dup (p.His17GlnfsTer6)
n.241dup
c.-649-4110dup (n.-649-4110dup)
n.87dup
n.357dup
c.-52-1089dup (n.-52-1089dup)
c.-90-4110dup (n.-90-4110dup)
n.173dup
n.359dup
c.-134dup (n.-134dup)
c.-694-4110dup (n.-694-4110dup)
n.290dup
n.191dup
c.35-1713dup (n.35-1713dup)
n.86+7992dup
4g.158680483T>ACA358573284ETFDHn.302T>A
n.179-4109T>A
n.300T>A
n.76T>A
c.35-45T>A (n.35-45T>A)
n.160T>A
n.382T>A
c.51T>A (p.His17Gln)
n.242T>A
c.-649-4109T>A (n.-649-4109T>A)
n.88T>A
n.358T>A
c.-52-1088T>A (n.-52-1088T>A)
c.-90-4109T>A (n.-90-4109T>A)
n.174T>A
n.360T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-694-4109T>A (n.-694-4109T>A)
n.291T>A
n.192T>A
c.35-1712T>A (n.35-1712T>A)
n.86+7993T>A
4g.158680483T>CCA442141603ETFDHn.302T>C
n.179-4109T>C
n.300T>C
n.76T>C
c.35-45T>C (n.35-45T>C)
n.160T>C
n.382T>C
c.51T>C (p.His17=)
n.242T>C
c.-649-4109T>C (n.-649-4109T>C)
n.88T>C
n.358T>C
c.-52-1088T>C (n.-52-1088T>C)
c.-90-4109T>C (n.-90-4109T>C)
n.174T>C
n.360T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-694-4109T>C (n.-694-4109T>C)
n.291T>C
n.192T>C
c.35-1712T>C (n.35-1712T>C)
n.86+7993T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.158680483T>GCA358573285ETFDHn.302T>G
n.179-4109T>G
n.300T>G
n.76T>G
c.35-45T>G (n.35-45T>G)
n.160T>G
n.382T>G
c.51T>G (p.His17Gln)
n.242T>G
c.-649-4109T>G (n.-649-4109T>G)
n.88T>G
n.358T>G
c.-52-1088T>G (n.-52-1088T>G)
c.-90-4109T>G (n.-90-4109T>G)
n.174T>G
n.360T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-694-4109T>G (n.-694-4109T>G)
n.291T>G
n.192T>G
c.35-1712T>G (n.35-1712T>G)
n.86+7993T>G
4g.158680483dupCA312554ETFDHn.302dup
n.179-4109dup
n.300dup
n.76dup
c.35-45dup (n.35-45dup)
n.160dup
n.382dup
c.51dup (p.Ala18CysfsTer5)
n.242dup
c.-649-4109dup (n.-649-4109dup)
n.88dup
n.358dup
c.-52-1088dup (n.-52-1088dup)
c.-90-4109dup (n.-90-4109dup)
n.174dup
n.360dup
c.-133dup (n.-133dup)
c.-694-4109dup (n.-694-4109dup)
n.291dup
n.192dup
c.35-1712dup (n.35-1712dup)
n.86+7993dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680484G>ACA358573288ETFDHn.303G>A
n.179-4108G>A
n.301G>A
n.77G>A
c.35-44G>A (n.35-44G>A)
n.161G>A
n.383G>A
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.243G>A
c.-649-4108G>A (n.-649-4108G>A)
n.89G>A
n.359G>A
c.-52-1087G>A (n.-52-1087G>A)
c.-90-4108G>A (n.-90-4108G>A)
n.175G>A
n.361G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-694-4108G>A (n.-694-4108G>A)
n.292G>A
n.193G>A
c.35-1711G>A (n.35-1711G>A)
n.86+7994G>A
4g.158680484G>CCA358573286ETFDHn.303G>C
n.179-4108G>C
n.301G>C
n.77G>C
c.35-44G>C (n.35-44G>C)
n.161G>C
n.383G>C
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.243G>C
c.-649-4108G>C (n.-649-4108G>C)
n.89G>C
n.359G>C
c.-52-1087G>C (n.-52-1087G>C)
c.-90-4108G>C (n.-90-4108G>C)
n.175G>C
n.361G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-694-4108G>C (n.-694-4108G>C)
n.292G>C
n.193G>C
c.35-1711G>C (n.35-1711G>C)
n.86+7994G>C
4g.158680484G>TCA358573287ETFDHn.303G>T
n.179-4108G>T
n.301G>T
n.77G>T
c.35-44G>T (n.35-44G>T)
n.161G>T
n.383G>T
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.243G>T
c.-649-4108G>T (n.-649-4108G>T)
n.89G>T
n.359G>T
c.-52-1087G>T (n.-52-1087G>T)
c.-90-4108G>T (n.-90-4108G>T)
n.175G>T
n.361G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-694-4108G>T (n.-694-4108G>T)
n.292G>T
n.193G>T
c.35-1711G>T (n.35-1711G>T)
n.86+7994G>T
4g.158680485C>ACA358573289ETFDHn.304C>A
n.179-4107C>A
n.302C>A
n.78C>A
c.35-43C>A (n.35-43C>A)
n.162C>A
n.384C>A
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.244C>A
c.-649-4107C>A (n.-649-4107C>A)
n.90C>A
n.360C>A
c.-52-1086C>A (n.-52-1086C>A)
c.-90-4107C>A (n.-90-4107C>A)
n.176C>A
n.362C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-694-4107C>A (n.-694-4107C>A)
n.293C>A
n.194C>A
c.35-1710C>A (n.35-1710C>A)
n.86+7995C>A
 gnomAD v4
4g.158680485C>GCA358573290ETFDHn.304C>G
n.179-4107C>G
n.302C>G
n.78C>G
c.35-43C>G (n.35-43C>G)
n.162C>G
n.384C>G
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.244C>G
c.-649-4107C>G (n.-649-4107C>G)
n.90C>G
n.360C>G
c.-52-1086C>G (n.-52-1086C>G)
c.-90-4107C>G (n.-90-4107C>G)
n.176C>G
n.362C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-694-4107C>G (n.-694-4107C>G)
n.293C>G
n.194C>G
c.35-1710C>G (n.35-1710C>G)
n.86+7995C>G
4g.158680485C>TCA358573291ETFDHn.304C>T
n.179-4107C>T
n.302C>T
n.78C>T
c.35-43C>T (n.35-43C>T)
n.162C>T
n.384C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.244C>T
c.-649-4107C>T (n.-649-4107C>T)
n.90C>T
n.360C>T
c.-52-1086C>T (n.-52-1086C>T)
c.-90-4107C>T (n.-90-4107C>T)
n.176C>T
n.362C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-694-4107C>T (n.-694-4107C>T)
n.293C>T
n.194C>T
c.35-1710C>T (n.35-1710C>T)
n.86+7995C>T
 COSMIC
4g.158680486C>ACA442141607ETFDHn.305C>A
n.179-4106C>A
n.303C>A
n.79C>A
c.35-42C>A (n.35-42C>A)
n.163C>A
n.385C>A
c.54C>A (p.Ala18=)
n.245C>A
c.-649-4106C>A (n.-649-4106C>A)
n.91C>A
n.361C>A
c.-52-1085C>A (n.-52-1085C>A)
c.-90-4106C>A (n.-90-4106C>A)
n.177C>A
n.363C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-694-4106C>A (n.-694-4106C>A)
n.294C>A
n.195C>A
c.35-1709C>A (n.35-1709C>A)
n.86+7996C>A
4g.158680486C>GCA442141608ETFDHn.305C>G
n.179-4106C>G
n.303C>G
n.79C>G
c.35-42C>G (n.35-42C>G)
n.163C>G
n.385C>G
c.54C>G (p.Ala18=)
n.245C>G
c.-649-4106C>G (n.-649-4106C>G)
n.91C>G
n.361C>G
c.-52-1085C>G (n.-52-1085C>G)
c.-90-4106C>G (n.-90-4106C>G)
n.177C>G
n.363C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-694-4106C>G (n.-694-4106C>G)
n.294C>G
n.195C>G
c.35-1709C>G (n.35-1709C>G)
n.86+7996C>G
4g.158680486C>TCA442141609ETFDHn.305C>T
n.179-4106C>T
n.303C>T
n.79C>T
c.35-42C>T (n.35-42C>T)
n.163C>T
n.385C>T
c.54C>T (p.Ala18=)
n.245C>T
c.-649-4106C>T (n.-649-4106C>T)
n.91C>T
n.361C>T
c.-52-1085C>T (n.-52-1085C>T)
c.-90-4106C>T (n.-90-4106C>T)
n.177C>T
n.363C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-694-4106C>T (n.-694-4106C>T)
n.294C>T
n.195C>T
c.35-1709C>T (n.35-1709C>T)
n.86+7996C>T
 ClinVar
4g.158680487T>ACA358573292ETFDHn.306T>A
n.179-4105T>A
n.304T>A
n.80T>A
c.35-41T>A (n.35-41T>A)
n.164T>A
n.386T>A
c.55T>A (p.Leu19Ile)
n.246T>A
c.-649-4105T>A (n.-649-4105T>A)
n.92T>A
n.362T>A
c.-52-1084T>A (n.-52-1084T>A)
c.-90-4105T>A (n.-90-4105T>A)
n.178T>A
n.364T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-694-4105T>A (n.-694-4105T>A)
n.295T>A
n.196T>A
c.35-1708T>A (n.35-1708T>A)
n.86+7997T>A
4g.158680487T>CCA442141610ETFDHn.306T>C
n.179-4105T>C
n.304T>C
n.80T>C
c.35-41T>C (n.35-41T>C)
n.164T>C
n.386T>C
c.55T>C (p.Leu19=)
n.246T>C
c.-649-4105T>C (n.-649-4105T>C)
n.92T>C
n.362T>C
c.-52-1084T>C (n.-52-1084T>C)
c.-90-4105T>C (n.-90-4105T>C)
n.178T>C
n.364T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
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n.86+7997T>C
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n.362T>G
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n.178T>G
n.364T>G
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c.-694-4105T>G (n.-694-4105T>G)
n.295T>G
n.196T>G
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n.86+7997T>G
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n.362T=
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n.295_296del
n.196_197del
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n.86+7997_86+7998del
 COSMIC
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n.179-4104del
n.305del
n.81del
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n.387del
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n.247del
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n.93del
n.363del
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n.179del
n.365del
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n.296del
n.197del
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n.86+7998del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.-694-4104T>A (n.-694-4104T>A)
n.296T>A
n.197T>A
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n.86+7998T>A
 gnomAD v4
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n.86+7998T>C
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n.365T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-694-4104T>G (n.-694-4104T>G)
n.296T>G
n.197T>G
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n.86+7998T>G
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n.366A>C
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n.297A>C
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n.86+7999A>C
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n.180A>G
n.366A>G
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n.297A>G
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n.86+7999A>G
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n.94A>T
n.364A>T
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n.180A>T
n.366A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
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n.297A>T
n.198A>T
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n.86+7999A>T
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n.179-4099del
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n.86del
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n.170del
n.392del
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n.252del
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n.98del
n.368del
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n.184del
n.370del
c.-123del (n.-123del)
c.-694-4099del (n.-694-4099del)
n.301del
n.202del
c.35-1702del (n.35-1702del)
n.86+8003del
 gnomAD v4
4g.158680492_158680493delCA2672513049ETFDHn.311_312del
n.179-4100_179-4099del
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n.85_86del
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n.169_170del
n.391_392del
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n.251_252del
c.-649-4100_-649-4099del (n.-649-4100_-649-4099del)
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n.367_368del
c.-52-1079_-52-1078del (n.-52-1079_-52-1078del)
c.-90-4100_-90-4099del (n.-90-4100_-90-4099del)
n.183_184del
n.369_370del
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c.-694-4100_-694-4099del (n.-694-4100_-694-4099del)
n.300_301del
n.201_202del
c.35-1703_35-1702del (n.35-1703_35-1702del)
n.86+8002_86+8003del
 gnomAD v4
4g.158680490A>CCA358573299ETFDHn.309A>C
n.179-4102A>C
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n.95A>C
n.365A>C
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n.181A>C
n.367A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
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n.298A>C
n.199A>C
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n.86+8000A>C
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n.179-4102A>G
n.307A>G
n.83A>G
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n.167A>G
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n.249A>G
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n.95A>G
n.365A>G
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n.181A>G
n.367A>G
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n.298A>G
n.199A>G
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n.86+8000A>G
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n.179-4102A>T
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c.-126A>T (n.-126A>T)
c.-694-4102A>T (n.-694-4102A>T)
n.298A>T
n.199A>T
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n.86+8000A>T
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n.96A>C
n.366A>C
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n.182A>C
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c.-125A>C (n.-125A>C)
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n.299A>C
n.200A>C
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n.86+8001A>C
4g.158680491A>GCA358573303ETFDHn.310A>G
n.179-4101A>G
n.308A>G
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n.96A>G
n.366A>G
c.-52-1080A>G (n.-52-1080A>G)
c.-90-4101A>G (n.-90-4101A>G)
n.182A>G
n.368A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-694-4101A>G (n.-694-4101A>G)
n.299A>G
n.200A>G
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n.86+8001A>G
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n.179-4101A>T
n.308A>T
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n.96A>T
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n.182A>T
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c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-694-4101A>T (n.-694-4101A>T)
n.299A>T
n.200A>T
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n.86+8001A>T
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n.179-4100A>C
n.309A>C
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c.60A>C (p.Lys20Asn)
n.251A>C
c.-649-4100A>C (n.-649-4100A>C)
n.97A>C
n.367A>C
c.-52-1079A>C (n.-52-1079A>C)
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n.183A>C
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c.-124A>C (n.-124A>C)
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n.300A>C
n.201A>C
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n.86+8002A>C
4g.158680492A>GCA442141615ETFDHn.311A>G
n.179-4100A>G
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n.251A>G
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n.97A>G
n.367A>G
c.-52-1079A>G (n.-52-1079A>G)
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n.183A>G
n.369A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
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n.300A>G
n.201A>G
c.35-1703A>G (n.35-1703A>G)
n.86+8002A>G
 gnomAD v4
4g.158680492A>TCA358573306ETFDHn.311A>T
n.179-4100A>T
n.309A>T
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n.97A>T
n.367A>T
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n.183A>T
n.369A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-694-4100A>T (n.-694-4100A>T)
n.300A>T
n.201A>T
c.35-1703A>T (n.35-1703A>T)
n.86+8002A>T
4g.158680493A=CA1506870508ETFDHn.312A=
n.179-4099A=
n.310A=
n.86A=
c.35-35A= (n.35-35A=)
n.170A=
n.392A=
c.61A= (p.Ile21=)
n.252A=
c.-649-4099A= (n.-649-4099A=)
n.98A=
n.368A=
c.-52-1078A= (n.-52-1078A=)
c.-90-4099A= (n.-90-4099A=)
n.184A=
n.370A=
c.-123A= (n.-123A=)
c.-694-4099A= (n.-694-4099A=)
n.301A=
n.202A=
c.35-1702A= (n.35-1702A=)
n.86+8003A=
4g.158680493A>CCA358573307ETFDHn.312A>C
n.179-4099A>C
n.310A>C
n.86A>C
c.35-35A>C (n.35-35A>C)
n.170A>C
n.392A>C
c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.252A>C
c.-649-4099A>C (n.-649-4099A>C)
n.98A>C
n.368A>C
c.-52-1078A>C (n.-52-1078A>C)
c.-90-4099A>C (n.-90-4099A>C)
n.184A>C
n.370A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-694-4099A>C (n.-694-4099A>C)
n.301A>C
n.202A>C
c.35-1702A>C (n.35-1702A>C)
n.86+8003A>C
4g.158680493A>GCA358573308ETFDHn.312A>G
n.179-4099A>G
n.310A>G
n.86A>G
c.35-35A>G (n.35-35A>G)
n.170A>G
n.392A>G
c.61A>G (p.Ile21Val)
n.252A>G
c.-649-4099A>G (n.-649-4099A>G)
n.98A>G
n.368A>G
c.-52-1078A>G (n.-52-1078A>G)
c.-90-4099A>G (n.-90-4099A>G)
n.184A>G
n.370A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-694-4099A>G (n.-694-4099A>G)
n.301A>G
n.202A>G
c.35-1702A>G (n.35-1702A>G)
n.86+8003A>G
4g.158680493A>TCA3122275ETFDHn.312A>T
n.179-4099A>T
n.310A>T
n.86A>T
c.35-35A>T (n.35-35A>T)
n.170A>T
n.392A>T
c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.252A>T
c.-649-4099A>T (n.-649-4099A>T)
n.98A>T
n.368A>T
c.-52-1078A>T (n.-52-1078A>T)
c.-90-4099A>T (n.-90-4099A>T)
n.184A>T
n.370A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.-694-4099A>T (n.-694-4099A>T)
n.301A>T
n.202A>T
c.35-1702A>T (n.35-1702A>T)
n.86+8003A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.158680494T>ACA358573309ETFDHn.313T>A
n.179-4098T>A
n.311T>A
n.87T>A
c.35-34T>A (n.35-34T>A)
n.171T>A
n.393T>A
c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.253T>A
c.-649-4098T>A (n.-649-4098T>A)
n.99T>A
n.369T>A
c.-52-1077T>A (n.-52-1077T>A)
c.-90-4098T>A (n.-90-4098T>A)
n.185T>A
n.371T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-694-4098T>A (n.-694-4098T>A)
n.302T>A
n.203T>A
c.35-1701T>A (n.35-1701T>A)
n.86+8004T>A
4g.158680494T>CCA358573310ETFDHn.313T>C
n.179-4098T>C
n.311T>C
n.87T>C
c.35-34T>C (n.35-34T>C)
n.171T>C
n.393T>C
c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.253T>C
c.-649-4098T>C (n.-649-4098T>C)
n.99T>C
n.369T>C
c.-52-1077T>C (n.-52-1077T>C)
c.-90-4098T>C (n.-90-4098T>C)
n.185T>C
n.371T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-694-4098T>C (n.-694-4098T>C)
n.302T>C
n.203T>C
c.35-1701T>C (n.35-1701T>C)
n.86+8004T>C
4g.158680494T>GCA358573311ETFDHn.313T>G
n.179-4098T>G
n.311T>G
n.87T>G
c.35-34T>G (n.35-34T>G)
n.171T>G
n.393T>G
c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.253T>G
c.-649-4098T>G (n.-649-4098T>G)
n.99T>G
n.369T>G
c.-52-1077T>G (n.-52-1077T>G)
c.-90-4098T>G (n.-90-4098T>G)
n.185T>G
n.371T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-694-4098T>G (n.-694-4098T>G)
n.302T>G
n.203T>G
c.35-1701T>G (n.35-1701T>G)
n.86+8004T>G
4g.158680495T>ACA442141616ETFDHn.314T>A
n.179-4097T>A
n.312T>A
n.88T>A
c.35-33T>A (n.35-33T>A)
n.172T>A
n.394T>A
c.63T>A (p.Ile21=)
n.254T>A
c.-649-4097T>A (n.-649-4097T>A)
n.100T>A
n.370T>A
c.-52-1076T>A (n.-52-1076T>A)
c.-90-4097T>A (n.-90-4097T>A)
n.186T>A
n.372T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-694-4097T>A (n.-694-4097T>A)
n.303T>A
n.204T>A
c.35-1700T>A (n.35-1700T>A)
n.86+8005T>A
 gnomAD v4
4g.158680495T>CCA3122276ETFDHn.314T>C
n.179-4097T>C
n.312T>C
n.88T>C
c.35-33T>C (n.35-33T>C)
n.172T>C
n.394T>C
c.63T>C (p.Ile21=)
n.254T>C
c.-649-4097T>C (n.-649-4097T>C)
n.100T>C
n.370T>C
c.-52-1076T>C (n.-52-1076T>C)
c.-90-4097T>C (n.-90-4097T>C)
n.186T>C
n.372T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-694-4097T>C (n.-694-4097T>C)
n.303T>C
n.204T>C
c.35-1700T>C (n.35-1700T>C)
n.86+8005T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680495T>GCA358573312ETFDHn.314T>G
n.179-4097T>G
n.312T>G
n.88T>G
c.35-33T>G (n.35-33T>G)
n.172T>G
n.394T>G
c.63T>G (p.Ile21Met)
n.254T>G
c.-649-4097T>G (n.-649-4097T>G)
n.100T>G
n.370T>G
c.-52-1076T>G (n.-52-1076T>G)
c.-90-4097T>G (n.-90-4097T>G)
n.186T>G
n.372T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-694-4097T>G (n.-694-4097T>G)
n.303T>G
n.204T>G
c.35-1700T>G (n.35-1700T>G)
n.86+8005T>G
4g.158680495T=CA1506870509ETFDHn.314T=
n.179-4097T=
n.312T=
n.88T=
c.35-33T= (n.35-33T=)
n.172T=
n.394T=
c.63T= (p.Ile21=)
n.254T=
c.-649-4097T= (n.-649-4097T=)
n.100T=
n.370T=
c.-52-1076T= (n.-52-1076T=)
c.-90-4097T= (n.-90-4097T=)
n.186T=
n.372T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.-694-4097T= (n.-694-4097T=)
n.303T=
n.204T=
c.35-1700T= (n.35-1700T=)
n.86+8005T=
4g.158680496A>CCA358573313ETFDHn.315A>C
n.179-4096A>C
n.313A>C
n.89A>C
c.35-32A>C (n.35-32A>C)
n.173A>C
n.395A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.255A>C
c.-649-4096A>C (n.-649-4096A>C)
n.101A>C
n.371A>C
c.-52-1075A>C (n.-52-1075A>C)
c.-90-4096A>C (n.-90-4096A>C)
n.187A>C
n.373A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-694-4096A>C (n.-694-4096A>C)
n.304A>C
n.205A>C
c.35-1699A>C (n.35-1699A>C)
n.86+8006A>C
4g.158680496A>GCA358573314ETFDHn.315A>G
n.179-4096A>G
n.313A>G
n.89A>G
c.35-32A>G (n.35-32A>G)
n.173A>G
n.395A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.255A>G
c.-649-4096A>G (n.-649-4096A>G)
n.101A>G
n.371A>G
c.-52-1075A>G (n.-52-1075A>G)
c.-90-4096A>G (n.-90-4096A>G)
n.187A>G
n.373A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-694-4096A>G (n.-694-4096A>G)
n.304A>G
n.205A>G
c.35-1699A>G (n.35-1699A>G)
n.86+8006A>G
 COSMIC
4g.158680496A>TCA358573315ETFDHn.315A>T
n.179-4096A>T
n.313A>T
n.89A>T
c.35-32A>T (n.35-32A>T)
n.173A>T
n.395A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.255A>T
c.-649-4096A>T (n.-649-4096A>T)
n.101A>T
n.371A>T
c.-52-1075A>T (n.-52-1075A>T)
c.-90-4096A>T (n.-90-4096A>T)
n.187A>T
n.373A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-694-4096A>T (n.-694-4096A>T)
n.304A>T
n.205A>T
c.35-1699A>T (n.35-1699A>T)
n.86+8006A>T
4g.158680497A=CA1506870510ETFDHn.316A=
n.179-4095A=
n.314A=
n.90A=
c.35-31A= (n.35-31A=)
n.174A=
n.396A=
c.65A= (p.Lys22=)
n.256A=
c.-649-4095A= (n.-649-4095A=)
n.102A=
n.372A=
c.-52-1074A= (n.-52-1074A=)
c.-90-4095A= (n.-90-4095A=)
n.188A=
n.374A=
c.-119A= (n.-119A=)
c.-694-4095A= (n.-694-4095A=)
n.305A=
n.206A=
c.35-1698A= (n.35-1698A=)
n.86+8007A=
4g.158680497A>CCA358573316ETFDHn.316A>C
n.179-4095A>C
n.314A>C
n.90A>C
c.35-31A>C (n.35-31A>C)
n.174A>C
n.396A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.256A>C
c.-649-4095A>C (n.-649-4095A>C)
n.102A>C
n.372A>C
c.-52-1074A>C (n.-52-1074A>C)
c.-90-4095A>C (n.-90-4095A>C)
n.188A>C
n.374A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-694-4095A>C (n.-694-4095A>C)
n.305A>C
n.206A>C
c.35-1698A>C (n.35-1698A>C)
n.86+8007A>C
4g.158680497A>GCA358573317ETFDHn.316A>G
n.179-4095A>G
n.314A>G
n.90A>G
c.35-31A>G (n.35-31A>G)
n.174A>G
n.396A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.256A>G
c.-649-4095A>G (n.-649-4095A>G)
n.102A>G
n.372A>G
c.-52-1074A>G (n.-52-1074A>G)
c.-90-4095A>G (n.-90-4095A>G)
n.188A>G
n.374A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-694-4095A>G (n.-694-4095A>G)
n.305A>G
n.206A>G
c.35-1698A>G (n.35-1698A>G)
n.86+8007A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.158680497A>TCA358573318ETFDHn.316A>T
n.179-4095A>T
n.314A>T
n.90A>T
c.35-31A>T (n.35-31A>T)
n.174A>T
n.396A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
n.256A>T
c.-649-4095A>T (n.-649-4095A>T)
n.102A>T
n.372A>T
c.-52-1074A>T (n.-52-1074A>T)
c.-90-4095A>T (n.-90-4095A>T)
n.188A>T
n.374A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-694-4095A>T (n.-694-4095A>T)
n.305A>T
n.206A>T
c.35-1698A>T (n.35-1698A>T)
n.86+8007A>T
4g.158680498G>ACA442141620ETFDHn.317G>A
n.179-4094G>A
n.315G>A
n.91G>A
c.35-30G>A (n.35-30G>A)
n.175G>A
n.397G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
n.257G>A
c.-649-4094G>A (n.-649-4094G>A)
n.103G>A
n.373G>A
c.-52-1073G>A (n.-52-1073G>A)
c.-90-4094G>A (n.-90-4094G>A)
n.189G>A
n.375G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-694-4094G>A (n.-694-4094G>A)
n.306G>A
n.207G>A
c.35-1697G>A (n.35-1697G>A)
n.86+8008G>A
 COSMIC
4g.158680498G>CCA358573319ETFDHn.317G>C
n.179-4094G>C
n.315G>C
n.91G>C
c.35-30G>C (n.35-30G>C)
n.175G>C
n.397G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
n.257G>C
c.-649-4094G>C (n.-649-4094G>C)
n.103G>C
n.373G>C
c.-52-1073G>C (n.-52-1073G>C)
c.-90-4094G>C (n.-90-4094G>C)
n.189G>C
n.375G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-694-4094G>C (n.-694-4094G>C)
n.306G>C
n.207G>C
c.35-1697G>C (n.35-1697G>C)
n.86+8008G>C
 gnomAD v4
4g.158680498G>TCA358573320ETFDHn.317G>T
n.179-4094G>T
n.315G>T
n.91G>T
c.35-30G>T (n.35-30G>T)
n.175G>T
n.397G>T
c.66G>T (p.Lys22Asn)
n.257G>T
c.-649-4094G>T (n.-649-4094G>T)
n.103G>T
n.373G>T
c.-52-1073G>T (n.-52-1073G>T)
c.-90-4094G>T (n.-90-4094G>T)
n.189G>T
n.375G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-694-4094G>T (n.-694-4094G>T)
n.306G>T
n.207G>T
c.35-1697G>T (n.35-1697G>T)
n.86+8008G>T
4g.158680499A=CA1506870511ETFDHn.318A=
n.179-4093A=
n.316A=
n.92A=
c.35-29A= (n.35-29A=)
n.176A=
n.398A=
c.67A= (p.Lys23=)
n.258A=
c.-649-4093A= (n.-649-4093A=)
n.104A=
n.374A=
c.-52-1072A= (n.-52-1072A=)
c.-90-4093A= (n.-90-4093A=)
n.190A=
n.376A=
c.-117A= (n.-117A=)
c.-694-4093A= (n.-694-4093A=)
n.307A=
n.208A=
c.35-1696A= (n.35-1696A=)
n.86+8009A=
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n.190A>C
n.376A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-694-4093A>C (n.-694-4093A>C)
n.307A>C
n.208A>C
c.35-1696A>C (n.35-1696A>C)
n.86+8009A>C
4g.158680499A>GCA108847578ETFDHn.318A>G
n.179-4093A>G
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n.398A>G
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n.104A>G
n.374A>G
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n.190A>G
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n.86+8009A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.158680499A>TCA358573321ETFDHn.318A>T
n.179-4093A>T
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n.374A>T
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c.-90-4093A>T (n.-90-4093A>T)
n.190A>T
n.376A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
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n.307A>T
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n.86+8009A>T
4g.158680503dupCA2573138094ETFDHn.322dup
n.179-4089dup
n.320dup
n.96dup
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n.180dup
n.402dup
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n.262dup
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n.108dup
n.378dup
c.-52-1068dup (n.-52-1068dup)
c.-90-4089dup (n.-90-4089dup)
n.194dup
n.380dup
c.-113dup (n.-113dup)
c.-694-4089dup (n.-694-4089dup)
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n.86+8013dup
 ClinVar dbSNP
4g.158680500A>CCA358573323ETFDHn.319A>C
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n.191A>C
n.377A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-694-4092A>C (n.-694-4092A>C)
n.308A>C
n.209A>C
c.35-1695A>C (n.35-1695A>C)
n.86+8010A>C
4g.158680500A>GCA358573324ETFDHn.319A>G
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n.317A>G
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c.68A>G (p.Lys23Arg)
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n.375A>G
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n.191A>G
n.377A>G
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n.209A>G
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n.86+8010A>G
 gnomAD v4
4g.158680500A>TCA358573325ETFDHn.319A>T
n.179-4092A>T
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n.399A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.259A>T
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n.375A>T
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c.-90-4092A>T (n.-90-4092A>T)
n.191A>T
n.377A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-694-4092A>T (n.-694-4092A>T)
n.308A>T
n.209A>T
c.35-1695A>T (n.35-1695A>T)
n.86+8010A>T
4g.158680501A>CCA358573326ETFDHn.320A>C
n.179-4091A>C
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c.69A>C (p.Lys23Asn)
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n.106A>C
n.376A>C
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c.-90-4091A>C (n.-90-4091A>C)
n.192A>C
n.378A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
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n.309A>C
n.210A>C
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n.86+8011A>C
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n.179-4091A>G
n.318A>G
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n.178A>G
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n.260A>G
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n.106A>G
n.376A>G
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c.-90-4091A>G (n.-90-4091A>G)
n.192A>G
n.378A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
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n.309A>G
n.210A>G
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n.86+8011A>G
4g.158680501A>TCA358573327ETFDHn.320A>T
n.179-4091A>T
n.318A>T
n.94A>T
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n.400A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
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c.-649-4091A>T (n.-649-4091A>T)
n.106A>T
n.376A>T
c.-52-1070A>T (n.-52-1070A>T)
c.-90-4091A>T (n.-90-4091A>T)
n.192A>T
n.378A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-694-4091A>T (n.-694-4091A>T)
n.309A>T
n.210A>T
c.35-1694A>T (n.35-1694A>T)
n.86+8011A>T
 gnomAD v4
4g.158680502A>CCA358573328ETFDHn.321A>C
n.179-4090A>C
n.319A>C
n.95A>C
c.35-26A>C (n.35-26A>C)
n.179A>C
n.401A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.261A>C
c.-649-4090A>C (n.-649-4090A>C)
n.107A>C
n.377A>C
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n.193A>C
n.379A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-694-4090A>C (n.-694-4090A>C)
n.310A>C
n.211A>C
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n.86+8012A>C
4g.158680502A>GCA358573329ETFDHn.321A>G
n.179-4090A>G
n.319A>G
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n.261A>G
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n.107A>G
n.377A>G
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n.193A>G
n.379A>G
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n.310A>G
n.211A>G
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n.86+8012A>G
4g.158680502A>TCA358573330ETFDHn.321A>T
n.179-4090A>T
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n.107A>T
n.377A>T
c.-52-1069A>T (n.-52-1069A>T)
c.-90-4090A>T (n.-90-4090A>T)
n.193A>T
n.379A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
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n.310A>T
n.211A>T
c.35-1693A>T (n.35-1693A>T)
n.86+8012A>T
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n.108A>C
n.378A>C
c.-52-1068A>C (n.-52-1068A>C)
c.-90-4089A>C (n.-90-4089A>C)
n.194A>C
n.380A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-694-4089A>C (n.-694-4089A>C)
n.311A>C
n.212A>C
c.35-1692A>C (n.35-1692A>C)
n.86+8013A>C
4g.158680503A>GCA358573332ETFDHn.322A>G
n.179-4089A>G
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n.108A>G
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c.-113A>G (n.-113A>G)
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n.311A>G
n.212A>G
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n.86+8013A>G
4g.158680503A>TCA358573333ETFDHn.322A>T
n.179-4089A>T
n.320A>T
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n.180A>T
n.402A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.262A>T
c.-649-4089A>T (n.-649-4089A>T)
n.108A>T
n.378A>T
c.-52-1068A>T (n.-52-1068A>T)
c.-90-4089A>T (n.-90-4089A>T)
n.194A>T
n.380A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-694-4089A>T (n.-694-4089A>T)
n.311A>T
n.212A>T
c.35-1692A>T (n.35-1692A>T)
n.86+8013A>T
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n.179-4088T>A
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c.-112T>A (n.-112T>A)
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n.312T>A
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n.86+8014T>A
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n.179-4088T>C
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c.72T>C (p.Asn24=)
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c.-649-4088T>C (n.-649-4088T>C)
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c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-694-4088T>C (n.-694-4088T>C)
n.312T>C
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n.86+8014T>C
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n.86+8014T>G
 dbSNP COSMIC
4g.158680504T=CA1506870512ETFDHn.323T=
n.179-4088T=
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4g.158680505T>ACA358573337ETFDHn.324T>A
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n.86+8015T>A
 gnomAD v4
4g.158680505T>CCA358573338ETFDHn.324T>C
n.179-4087T>C
n.322T>C
n.98T>C
c.35-23T>C (n.35-23T>C)
n.182T>C
n.404T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.264T>C
c.-649-4087T>C (n.-649-4087T>C)
n.110T>C
n.380T>C
c.-52-1066T>C (n.-52-1066T>C)
c.-90-4087T>C (n.-90-4087T>C)
n.196T>C
n.382T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-694-4087T>C (n.-694-4087T>C)
n.313T>C
n.214T>C
c.35-1690T>C (n.35-1690T>C)
n.86+8015T>C
 gnomAD v4
4g.158680505T>GCA358573336ETFDHn.324T>G
n.179-4087T>G
n.322T>G
n.98T>G
c.35-23T>G (n.35-23T>G)
n.182T>G
n.404T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.264T>G
c.-649-4087T>G (n.-649-4087T>G)
n.110T>G
n.380T>G
c.-52-1066T>G (n.-52-1066T>G)
c.-90-4087T>G (n.-90-4087T>G)
n.196T>G
n.382T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-694-4087T>G (n.-694-4087T>G)
n.313T>G
n.214T>G
c.35-1690T>G (n.35-1690T>G)
n.86+8015T>G
4g.158680506A=CA1506870513ETFDHn.325A=
n.179-4086A=
n.323A=
n.99A=
c.35-22A= (n.35-22A=)
n.183A=
n.405A=
c.74A= (p.Tyr25=)
n.265A=
c.-649-4086A= (n.-649-4086A=)
n.111A=
n.381A=
c.-52-1065A= (n.-52-1065A=)
c.-90-4086A= (n.-90-4086A=)
n.197A=
n.383A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.-694-4086A= (n.-694-4086A=)
n.314A=
n.215A=
c.35-1689A= (n.35-1689A=)
n.86+8016A=
4g.158680506A>CCA358573339ETFDHn.325A>C
n.179-4086A>C
n.323A>C
n.99A>C
c.35-22A>C (n.35-22A>C)
n.183A>C
n.405A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.265A>C
c.-649-4086A>C (n.-649-4086A>C)
n.111A>C
n.381A>C
c.-52-1065A>C (n.-52-1065A>C)
c.-90-4086A>C (n.-90-4086A>C)
n.197A>C
n.383A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-694-4086A>C (n.-694-4086A>C)
n.314A>C
n.215A>C
c.35-1689A>C (n.35-1689A>C)
n.86+8016A>C
4g.158680506A>GCA358573340ETFDHn.325A>G
n.179-4086A>G
n.323A>G
n.99A>G
c.35-22A>G (n.35-22A>G)
n.183A>G
n.405A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.265A>G
c.-649-4086A>G (n.-649-4086A>G)
n.111A>G
n.381A>G
c.-52-1065A>G (n.-52-1065A>G)
c.-90-4086A>G (n.-90-4086A>G)
n.197A>G
n.383A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-694-4086A>G (n.-694-4086A>G)
n.314A>G
n.215A>G
c.35-1689A>G (n.35-1689A>G)
n.86+8016A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.158680506A>TCA358573341ETFDHn.325A>T
n.179-4086A>T
n.323A>T
n.99A>T
c.35-22A>T (n.35-22A>T)
n.183A>T
n.405A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.265A>T
c.-649-4086A>T (n.-649-4086A>T)
n.111A>T
n.381A>T
c.-52-1065A>T (n.-52-1065A>T)
c.-90-4086A>T (n.-90-4086A>T)
n.197A>T
n.383A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-694-4086A>T (n.-694-4086A>T)
n.314A>T
n.215A>T
c.35-1689A>T (n.35-1689A>T)
n.86+8016A>T
4g.158680507T>ACA358573342ETFDHn.326T>A
n.179-4085T>A
n.324T>A
n.100T>A
c.35-21T>A (n.35-21T>A)
n.184T>A
n.406T>A
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
n.266T>A
c.-649-4085T>A (n.-649-4085T>A)
n.112T>A
n.382T>A
c.-52-1064T>A (n.-52-1064T>A)
c.-90-4085T>A (n.-90-4085T>A)
n.198T>A
n.384T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-694-4085T>A (n.-694-4085T>A)
n.315T>A
n.216T>A
c.35-1688T>A (n.35-1688T>A)
n.86+8017T>A
4g.158680507T>CCA442141627ETFDHn.326T>C
n.179-4085T>C
n.324T>C
n.100T>C
c.35-21T>C (n.35-21T>C)
n.184T>C
n.406T>C
c.75T>C (p.Tyr25=)
n.266T>C
c.-649-4085T>C (n.-649-4085T>C)
n.112T>C
n.382T>C
c.-52-1064T>C (n.-52-1064T>C)
c.-90-4085T>C (n.-90-4085T>C)
n.198T>C
n.384T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-694-4085T>C (n.-694-4085T>C)
n.315T>C
n.216T>C
c.35-1688T>C (n.35-1688T>C)
n.86+8017T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.158680507T>GCA358573343ETFDHn.326T>G
n.179-4085T>G
n.324T>G
n.100T>G
c.35-21T>G (n.35-21T>G)
n.184T>G
n.406T>G
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
n.266T>G
c.-649-4085T>G (n.-649-4085T>G)
n.112T>G
n.382T>G
c.-52-1064T>G (n.-52-1064T>G)
c.-90-4085T>G (n.-90-4085T>G)
n.198T>G
n.384T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-694-4085T>G (n.-694-4085T>G)
n.315T>G
n.216T>G
c.35-1688T>G (n.35-1688T>G)
n.86+8017T>G
4g.158680507T=CA1506870514ETFDHn.326T=
n.179-4085T=
n.324T=
n.100T=
c.35-21T= (n.35-21T=)
n.184T=
n.406T=
c.75T= (p.Tyr25=)
n.266T=
c.-649-4085T= (n.-649-4085T=)
n.112T=
n.382T=
c.-52-1064T= (n.-52-1064T=)
c.-90-4085T= (n.-90-4085T=)
n.198T=
n.384T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.-694-4085T= (n.-694-4085T=)
n.315T=
n.216T=
c.35-1688T= (n.35-1688T=)
n.86+8017T=
4g.158680508C>ACA358573344ETFDHn.327C>A
n.179-4084C>A
n.325C>A
n.101C>A
c.35-20C>A (n.35-20C>A)
n.185C>A
n.407C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.267C>A
c.-649-4084C>A (n.-649-4084C>A)
n.113C>A
n.383C>A
c.-52-1063C>A (n.-52-1063C>A)
c.-90-4084C>A (n.-90-4084C>A)
n.199C>A
n.385C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-694-4084C>A (n.-694-4084C>A)
n.316C>A
n.217C>A
c.35-1687C>A (n.35-1687C>A)
n.86+8018C>A
 gnomAD v4
4g.158680508C>GCA358573345ETFDHn.327C>G
n.179-4084C>G
n.325C>G
n.101C>G
c.35-20C>G (n.35-20C>G)
n.185C>G
n.407C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.267C>G
c.-649-4084C>G (n.-649-4084C>G)
n.113C>G
n.383C>G
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c.-90-4084C>G (n.-90-4084C>G)
n.199C>G
n.385C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-694-4084C>G (n.-694-4084C>G)
n.316C>G
n.217C>G
c.35-1687C>G (n.35-1687C>G)
n.86+8018C>G
4g.158680508C>TCA442141628ETFDHn.327C>T
n.179-4084C>T
n.325C>T
n.101C>T
c.35-20C>T (n.35-20C>T)
n.185C>T
n.407C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
n.267C>T
c.-649-4084C>T (n.-649-4084C>T)
n.113C>T
n.383C>T
c.-52-1063C>T (n.-52-1063C>T)
c.-90-4084C>T (n.-90-4084C>T)
n.199C>T
n.385C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-694-4084C>T (n.-694-4084C>T)
n.316C>T
n.217C>T
c.35-1687C>T (n.35-1687C>T)
n.86+8018C>T
 gnomAD v4
4g.158680509T>ACA358573346ETFDHn.328T>A
n.179-4083T>A
n.326T>A
n.102T>A
c.35-19T>A (n.35-19T>A)
n.186T>A
n.408T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.268T>A
c.-649-4083T>A (n.-649-4083T>A)
n.114T>A
n.384T>A
c.-52-1062T>A (n.-52-1062T>A)
c.-90-4083T>A (n.-90-4083T>A)
n.200T>A
n.386T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-694-4083T>A (n.-694-4083T>A)
n.317T>A
n.218T>A
c.35-1686T>A (n.35-1686T>A)
n.86+8019T>A
 gnomAD v4
4g.158680509T>CCA358573347ETFDHn.328T>C
n.179-4083T>C
n.326T>C
n.102T>C
c.35-19T>C (n.35-19T>C)
n.186T>C
n.408T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.268T>C
c.-649-4083T>C (n.-649-4083T>C)
n.114T>C
n.384T>C
c.-52-1062T>C (n.-52-1062T>C)
c.-90-4083T>C (n.-90-4083T>C)
n.200T>C
n.386T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-694-4083T>C (n.-694-4083T>C)
n.317T>C
n.218T>C
c.35-1686T>C (n.35-1686T>C)
n.86+8019T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.158680509T>GCA358573348ETFDHn.328T>G
n.179-4083T>G
n.326T>G
n.102T>G
c.35-19T>G (n.35-19T>G)
n.186T>G
n.408T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.268T>G
c.-649-4083T>G (n.-649-4083T>G)
n.114T>G
n.384T>G
c.-52-1062T>G (n.-52-1062T>G)
c.-90-4083T>G (n.-90-4083T>G)
n.200T>G
n.386T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-694-4083T>G (n.-694-4083T>G)
n.317T>G
n.218T>G
c.35-1686T>G (n.35-1686T>G)
n.86+8019T>G
4g.158680509T=CA1506870515ETFDHn.328T=
n.179-4083T=
n.326T=
n.102T=
c.35-19T= (n.35-19T=)
n.186T=
n.408T=
c.77T= (p.Leu26=)
n.268T=
c.-649-4083T= (n.-649-4083T=)
n.114T=
n.384T=
c.-52-1062T= (n.-52-1062T=)
c.-90-4083T= (n.-90-4083T=)
n.200T=
n.386T=
c.-107T= (n.-107T=)
c.-694-4083T= (n.-694-4083T=)
n.317T=
n.218T=
c.35-1686T= (n.35-1686T=)
n.86+8019T=
4g.158680510A>CCA442141629ETFDHn.329A>C
n.179-4082A>C
n.327A>C
n.103A>C
c.35-18A>C (n.35-18A>C)
n.187A>C
n.409A>C
c.78A>C (p.Leu26=)
n.269A>C
c.-649-4082A>C (n.-649-4082A>C)
n.115A>C
n.385A>C
c.-52-1061A>C (n.-52-1061A>C)
c.-90-4082A>C (n.-90-4082A>C)
n.201A>C
n.387A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-694-4082A>C (n.-694-4082A>C)
n.318A>C
n.219A>C
c.35-1685A>C (n.35-1685A>C)
n.86+8020A>C
 gnomAD v4
4g.158680510A>GCA442141630ETFDHn.329A>G
n.179-4082A>G
n.327A>G
n.103A>G
c.35-18A>G (n.35-18A>G)
n.187A>G
n.409A>G
c.78A>G (p.Leu26=)
n.269A>G
c.-649-4082A>G (n.-649-4082A>G)
n.115A>G
n.385A>G
c.-52-1061A>G (n.-52-1061A>G)
c.-90-4082A>G (n.-90-4082A>G)
n.201A>G
n.387A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-694-4082A>G (n.-694-4082A>G)
n.318A>G
n.219A>G
c.35-1685A>G (n.35-1685A>G)
n.86+8020A>G
 ClinVar
4g.158680510A>TCA442141631ETFDHn.329A>T
n.179-4082A>T
n.327A>T
n.103A>T
c.35-18A>T (n.35-18A>T)
n.187A>T
n.409A>T
c.78A>T (p.Leu26=)
n.269A>T
c.-649-4082A>T (n.-649-4082A>T)
n.115A>T
n.385A>T
c.-52-1061A>T (n.-52-1061A>T)
c.-90-4082A>T (n.-90-4082A>T)
n.201A>T
n.387A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-694-4082A>T (n.-694-4082A>T)
n.318A>T
n.219A>T
c.35-1685A>T (n.35-1685A>T)
n.86+8020A>T
4g.158680511C>ACA358573349ETFDHn.330C>A
n.179-4081C>A
n.328C>A
n.104C>A
c.35-17C>A (n.35-17C>A)
n.188C>A
n.410C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.270C>A
c.-649-4081C>A (n.-649-4081C>A)
n.116C>A
n.386C>A
c.-52-1060C>A (n.-52-1060C>A)
c.-90-4081C>A (n.-90-4081C>A)
n.202C>A
n.388C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-694-4081C>A (n.-694-4081C>A)
n.319C>A
n.220C>A
c.35-1684C>A (n.35-1684C>A)
n.86+8021C>A
 gnomAD v4
4g.158680511C=CA1506870516ETFDHn.330C=
n.179-4081C=
n.328C=
n.104C=
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n.270C=
c.-649-4081C= (n.-649-4081C=)
n.116C=
n.386C=
c.-52-1060C= (n.-52-1060C=)
c.-90-4081C= (n.-90-4081C=)
n.202C=
n.388C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.-694-4081C= (n.-694-4081C=)
n.319C=
n.220C=
c.35-1684C= (n.35-1684C=)
n.86+8021C=
4g.158680511C>GCA358573350ETFDHn.330C>G
n.179-4081C>G
n.328C>G
n.104C>G
c.35-17C>G (n.35-17C>G)
n.188C>G
n.410C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.270C>G
c.-649-4081C>G (n.-649-4081C>G)
n.116C>G
n.386C>G
c.-52-1060C>G (n.-52-1060C>G)
c.-90-4081C>G (n.-90-4081C>G)
n.202C>G
n.388C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-694-4081C>G (n.-694-4081C>G)
n.319C>G
n.220C>G
c.35-1684C>G (n.35-1684C>G)
n.86+8021C>G
4g.158680511C>TCA233953ETFDHn.330C>T
n.179-4081C>T
n.328C>T
n.104C>T
c.35-17C>T (n.35-17C>T)
n.188C>T
n.410C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.270C>T
c.-649-4081C>T (n.-649-4081C>T)
n.116C>T
n.386C>T
c.-52-1060C>T (n.-52-1060C>T)
c.-90-4081C>T (n.-90-4081C>T)
n.202C>T
n.388C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-694-4081C>T (n.-694-4081C>T)
n.319C>T
n.220C>T
c.35-1684C>T (n.35-1684C>T)
n.86+8021C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680512C>ACA358573351ETFDHn.331C>A
n.179-4080C>A
n.329C>A
n.105C>A
c.35-16C>A (n.35-16C>A)
n.189C>A
n.411C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
n.271C>A
c.-649-4080C>A (n.-649-4080C>A)
n.117C>A
n.387C>A
c.-52-1059C>A (n.-52-1059C>A)
c.-90-4080C>A (n.-90-4080C>A)
n.203C>A
n.389C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-694-4080C>A (n.-694-4080C>A)
n.320C>A
n.221C>A
c.35-1683C>A (n.35-1683C>A)
n.86+8022C>A
 gnomAD v4
4g.158680512C=CA1506870517ETFDHn.331C=
n.179-4080C=
n.329C=
n.105C=
c.35-16C= (n.35-16C=)
n.189C=
n.411C=
c.80C= (p.Pro27=)
n.271C=
c.-649-4080C= (n.-649-4080C=)
n.117C=
n.387C=
c.-52-1059C= (n.-52-1059C=)
c.-90-4080C= (n.-90-4080C=)
n.203C=
n.389C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.-694-4080C= (n.-694-4080C=)
n.320C=
n.221C=
c.35-1683C= (n.35-1683C=)
n.86+8022C=
4g.158680512C>GCA358573353ETFDHn.331C>G
n.179-4080C>G
n.329C>G
n.105C>G
c.35-16C>G (n.35-16C>G)
n.189C>G
n.411C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.271C>G
c.-649-4080C>G (n.-649-4080C>G)
n.117C>G
n.387C>G
c.-52-1059C>G (n.-52-1059C>G)
c.-90-4080C>G (n.-90-4080C>G)
n.203C>G
n.389C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-694-4080C>G (n.-694-4080C>G)
n.320C>G
n.221C>G
c.35-1683C>G (n.35-1683C>G)
n.86+8022C>G
4g.158680512C>TCA358573352ETFDHn.331C>T
n.179-4080C>T
n.329C>T
n.105C>T
c.35-16C>T (n.35-16C>T)
n.189C>T
n.411C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.271C>T
c.-649-4080C>T (n.-649-4080C>T)
n.117C>T
n.387C>T
c.-52-1059C>T (n.-52-1059C>T)
c.-90-4080C>T (n.-90-4080C>T)
n.203C>T
n.389C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-694-4080C>T (n.-694-4080C>T)
n.320C>T
n.221C>T
c.35-1683C>T (n.35-1683C>T)
n.86+8022C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680513T>ACA442141633ETFDHn.332T>A
n.179-4079T>A
n.330T>A
n.106T>A
c.35-15T>A (n.35-15T>A)
n.190T>A
n.412T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
n.272T>A
c.-649-4079T>A (n.-649-4079T>A)
n.118T>A
n.388T>A
c.-52-1058T>A (n.-52-1058T>A)
c.-90-4079T>A (n.-90-4079T>A)
n.204T>A
n.390T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-694-4079T>A (n.-694-4079T>A)
n.321T>A
n.222T>A
c.35-1682T>A (n.35-1682T>A)
n.86+8023T>A
4g.158680513T>CCA442141634ETFDHn.332T>C
n.179-4079T>C
n.330T>C
n.106T>C
c.35-15T>C (n.35-15T>C)
n.190T>C
n.412T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
n.272T>C
c.-649-4079T>C (n.-649-4079T>C)
n.118T>C
n.388T>C
c.-52-1058T>C (n.-52-1058T>C)
c.-90-4079T>C (n.-90-4079T>C)
n.204T>C
n.390T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-694-4079T>C (n.-694-4079T>C)
n.321T>C
n.222T>C
c.35-1682T>C (n.35-1682T>C)
n.86+8023T>C
4g.158680513T>GCA442141635ETFDHn.332T>G
n.179-4079T>G
n.330T>G
n.106T>G
c.35-15T>G (n.35-15T>G)
n.190T>G
n.412T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
n.272T>G
c.-649-4079T>G (n.-649-4079T>G)
n.118T>G
n.388T>G
c.-52-1058T>G (n.-52-1058T>G)
c.-90-4079T>G (n.-90-4079T>G)
n.204T>G
n.390T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-694-4079T>G (n.-694-4079T>G)
n.321T>G
n.222T>G
c.35-1682T>G (n.35-1682T>G)
n.86+8023T>G
4g.158680514C>ACA358573354ETFDHn.333C>A
n.179-4078C>A
n.331C>A
n.107C>A
c.35-14C>A (n.35-14C>A)
n.191C>A
n.413C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.273C>A
c.-649-4078C>A (n.-649-4078C>A)
n.119C>A
n.389C>A
c.-52-1057C>A (n.-52-1057C>A)
c.-90-4078C>A (n.-90-4078C>A)
n.205C>A
n.391C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-694-4078C>A (n.-694-4078C>A)
n.322C>A
n.223C>A
c.35-1681C>A (n.35-1681C>A)
n.86+8024C>A
 COSMIC
4g.158680514C>GCA358573355ETFDHn.333C>G
n.179-4078C>G
n.331C>G
n.107C>G
c.35-14C>G (n.35-14C>G)
n.191C>G
n.413C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.273C>G
c.-649-4078C>G (n.-649-4078C>G)
n.119C>G
n.389C>G
c.-52-1057C>G (n.-52-1057C>G)
c.-90-4078C>G (n.-90-4078C>G)
n.205C>G
n.391C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-694-4078C>G (n.-694-4078C>G)
n.322C>G
n.223C>G
c.35-1681C>G (n.35-1681C>G)
n.86+8024C>G
4g.158680514C>TCA442141636ETFDHn.333C>T
n.179-4078C>T
n.331C>T
n.107C>T
c.35-14C>T (n.35-14C>T)
n.191C>T
n.413C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
n.273C>T
c.-649-4078C>T (n.-649-4078C>T)
n.119C>T
n.389C>T
c.-52-1057C>T (n.-52-1057C>T)
c.-90-4078C>T (n.-90-4078C>T)
n.205C>T
n.391C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-694-4078C>T (n.-694-4078C>T)
n.322C>T
n.223C>T
c.35-1681C>T (n.35-1681C>T)
n.86+8024C>T
 gnomAD v4
4g.158680515T>ACA358573356ETFDHn.334T>A
n.179-4077T>A
n.332T>A
n.108T>A
c.35-13T>A (n.35-13T>A)
n.192T>A
n.414T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.274T>A
c.-649-4077T>A (n.-649-4077T>A)
n.120T>A
n.390T>A
c.-52-1056T>A (n.-52-1056T>A)
c.-90-4077T>A (n.-90-4077T>A)
n.206T>A
n.392T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-694-4077T>A (n.-694-4077T>A)
n.323T>A
n.224T>A
c.35-1680T>A (n.35-1680T>A)
n.86+8025T>A
4g.158680515T>CCA358573357ETFDHn.334T>C
n.179-4077T>C
n.332T>C
n.108T>C
c.35-13T>C (n.35-13T>C)
n.192T>C
n.414T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.274T>C
c.-649-4077T>C (n.-649-4077T>C)
n.120T>C
n.390T>C
c.-52-1056T>C (n.-52-1056T>C)
c.-90-4077T>C (n.-90-4077T>C)
n.206T>C
n.392T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-694-4077T>C (n.-694-4077T>C)
n.323T>C
n.224T>C
c.35-1680T>C (n.35-1680T>C)
n.86+8025T>C
4g.158680515T>GCA358573358ETFDHn.334T>G
n.179-4077T>G
n.332T>G
n.108T>G
c.35-13T>G (n.35-13T>G)
n.192T>G
n.414T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.274T>G
c.-649-4077T>G (n.-649-4077T>G)
n.120T>G
n.390T>G
c.-52-1056T>G (n.-52-1056T>G)
c.-90-4077T>G (n.-90-4077T>G)
n.206T>G
n.392T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.-694-4077T>G (n.-694-4077T>G)
n.323T>G
n.224T>G
c.35-1680T>G (n.35-1680T>G)
n.86+8025T>G
4g.158680516_158680517delCA2578335961ETFDHn.335_336del
n.179-4076_179-4075del
n.333_334del
n.109_110del
c.35-12_35-11del (n.35-12_35-11del)
n.193_194del
n.415_416del
c.84_85del (p.Ala30TyrfsTer23)
n.275_276del
c.-649-4076_-649-4075del (n.-649-4076_-649-4075del)
n.121_122del
n.391_392del
c.-52-1055_-52-1054del (n.-52-1055_-52-1054del)
c.-90-4076_-90-4075del (n.-90-4076_-90-4075del)
n.207_208del
n.393_394del
c.-100_-99del (n.-100_-99del)
c.-694-4076_-694-4075del (n.-694-4076_-694-4075del)
n.324_325del
n.225_226del
c.35-1679_35-1678del (n.35-1679_35-1678del)
n.86+8026_86+8027del
4g.158680516A=CA1506870518ETFDHn.335A=
n.179-4076A=
n.333A=
n.109A=
c.35-12A= (n.35-12A=)
n.193A=
n.415A=
c.84A= (p.Leu28=)
n.275A=
c.-649-4076A= (n.-649-4076A=)
n.121A=
n.391A=
c.-52-1055A= (n.-52-1055A=)
c.-90-4076A= (n.-90-4076A=)
n.207A=
n.393A=
c.-100A= (n.-100A=)
c.-694-4076A= (n.-694-4076A=)
n.324A=
n.225A=
c.35-1679A= (n.35-1679A=)
n.86+8026A=
4g.158680516A>CCA442141638ETFDHn.335A>C
n.179-4076A>C
n.333A>C
n.109A>C
c.35-12A>C (n.35-12A>C)
n.193A>C
n.415A>C
c.84A>C (p.Leu28=)
n.275A>C
c.-649-4076A>C (n.-649-4076A>C)
n.121A>C
n.391A>C
c.-52-1055A>C (n.-52-1055A>C)
c.-90-4076A>C (n.-90-4076A>C)
n.207A>C
n.393A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-694-4076A>C (n.-694-4076A>C)
n.324A>C
n.225A>C
c.35-1679A>C (n.35-1679A>C)
n.86+8026A>C
4g.158680516A>GCA108847583ETFDHn.335A>G
n.179-4076A>G
n.333A>G
n.109A>G
c.35-12A>G (n.35-12A>G)
n.193A>G
n.415A>G
c.84A>G (p.Leu28=)
n.275A>G
c.-649-4076A>G (n.-649-4076A>G)
n.121A>G
n.391A>G
c.-52-1055A>G (n.-52-1055A>G)
c.-90-4076A>G (n.-90-4076A>G)
n.207A>G
n.393A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-694-4076A>G (n.-694-4076A>G)
n.324A>G
n.225A>G
c.35-1679A>G (n.35-1679A>G)
n.86+8026A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680516A>TCA442141640ETFDHn.335A>T
n.179-4076A>T
n.333A>T
n.109A>T
c.35-12A>T (n.35-12A>T)
n.193A>T
n.415A>T
c.84A>T (p.Leu28=)
n.275A>T
c.-649-4076A>T (n.-649-4076A>T)
n.121A>T
n.391A>T
c.-52-1055A>T (n.-52-1055A>T)
c.-90-4076A>T (n.-90-4076A>T)
n.207A>T
n.393A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-694-4076A>T (n.-694-4076A>T)
n.324A>T
n.225A>T
c.35-1679A>T (n.35-1679A>T)
n.86+8026A>T
4g.158680517T>ACA358573359ETFDHn.336T>A
n.179-4075T>A
n.334T>A
n.110T>A
c.35-11T>A (n.35-11T>A)
n.194T>A
n.416T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.276T>A
c.-649-4075T>A (n.-649-4075T>A)
n.122T>A
n.392T>A
c.-52-1054T>A (n.-52-1054T>A)
c.-90-4075T>A (n.-90-4075T>A)
n.208T>A
n.394T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-694-4075T>A (n.-694-4075T>A)
n.325T>A
n.226T>A
c.35-1678T>A (n.35-1678T>A)
n.86+8027T>A
4g.158680517T>CCA358573360ETFDHn.336T>C
n.179-4075T>C
n.334T>C
n.110T>C
c.35-11T>C (n.35-11T>C)
n.194T>C
n.416T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.276T>C
c.-649-4075T>C (n.-649-4075T>C)
n.122T>C
n.392T>C
c.-52-1054T>C (n.-52-1054T>C)
c.-90-4075T>C (n.-90-4075T>C)
n.208T>C
n.394T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-694-4075T>C (n.-694-4075T>C)
n.325T>C
n.226T>C
c.35-1678T>C (n.35-1678T>C)
n.86+8027T>C
4g.158680517T>GCA358573361ETFDHn.336T>G
n.179-4075T>G
n.334T>G
n.110T>G
c.35-11T>G (n.35-11T>G)
n.194T>G
n.416T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.276T>G
c.-649-4075T>G (n.-649-4075T>G)
n.122T>G
n.392T>G
c.-52-1054T>G (n.-52-1054T>G)
c.-90-4075T>G (n.-90-4075T>G)
n.208T>G
n.394T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-694-4075T>G (n.-694-4075T>G)
n.325T>G
n.226T>G
c.35-1678T>G (n.35-1678T>G)
n.86+8027T>G
4g.158680518G>ACA358573362ETFDHn.337G>A
n.179-4074G>A
n.335G>A
n.111G>A
c.35-10G>A (n.35-10G>A)
n.195G>A
n.417G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.277G>A
c.-649-4074G>A (n.-649-4074G>A)
n.123G>A
n.393G>A
c.-52-1053G>A (n.-52-1053G>A)
c.-90-4074G>A (n.-90-4074G>A)
n.209G>A
n.395G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-694-4074G>A (n.-694-4074G>A)
n.326G>A
n.227G>A
c.35-1677G>A (n.35-1677G>A)
n.86+8028G>A
4g.158680518G>CCA358573363ETFDHn.337G>C
n.179-4074G>C
n.335G>C
n.111G>C
c.35-10G>C (n.35-10G>C)
n.195G>C
n.417G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.277G>C
c.-649-4074G>C (n.-649-4074G>C)
n.123G>C
n.393G>C
c.-52-1053G>C (n.-52-1053G>C)
c.-90-4074G>C (n.-90-4074G>C)
n.209G>C
n.395G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-694-4074G>C (n.-694-4074G>C)
n.326G>C
n.227G>C
c.35-1677G>C (n.35-1677G>C)
n.86+8028G>C
 gnomAD v4
4g.158680518G>TCA358573364ETFDHn.337G>T
n.179-4074G>T
n.335G>T
n.111G>T
c.35-10G>T (n.35-10G>T)
n.195G>T
n.417G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.277G>T
c.-649-4074G>T (n.-649-4074G>T)
n.123G>T
n.393G>T
c.-52-1053G>T (n.-52-1053G>T)
c.-90-4074G>T (n.-90-4074G>T)
n.209G>T
n.395G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-694-4074G>T (n.-694-4074G>T)
n.326G>T
n.227G>T
c.35-1677G>T (n.35-1677G>T)
n.86+8028G>T
4g.158680519T>ACA358573366ETFDHn.338T>A
n.179-4073T>A
n.336T>A
n.112T>A
c.35-9T>A (n.35-9T>A)
n.196T>A
n.418T>A
c.87T>A (p.Cys29Ter)
n.278T>A
c.-649-4073T>A (n.-649-4073T>A)
n.124T>A
n.394T>A
c.-52-1052T>A (n.-52-1052T>A)
c.-90-4073T>A (n.-90-4073T>A)
n.210T>A
n.396T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-694-4073T>A (n.-694-4073T>A)
n.327T>A
n.228T>A
c.35-1676T>A (n.35-1676T>A)
n.86+8029T>A
4g.158680519T>CCA442141642ETFDHn.338T>C
n.179-4073T>C
n.336T>C
n.112T>C
c.35-9T>C (n.35-9T>C)
n.196T>C
n.418T>C
c.87T>C (p.Cys29=)
n.278T>C
c.-649-4073T>C (n.-649-4073T>C)
n.124T>C
n.394T>C
c.-52-1052T>C (n.-52-1052T>C)
c.-90-4073T>C (n.-90-4073T>C)
n.210T>C
n.396T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-694-4073T>C (n.-694-4073T>C)
n.327T>C
n.228T>C
c.35-1676T>C (n.35-1676T>C)
n.86+8029T>C
4g.158680519T>GCA358573365ETFDHn.338T>G
n.179-4073T>G
n.336T>G
n.112T>G
c.35-9T>G (n.35-9T>G)
n.196T>G
n.418T>G
c.87T>G (p.Cys29Trp)
n.278T>G
c.-649-4073T>G (n.-649-4073T>G)
n.124T>G
n.394T>G
c.-52-1052T>G (n.-52-1052T>G)
c.-90-4073T>G (n.-90-4073T>G)
n.210T>G
n.396T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-694-4073T>G (n.-694-4073T>G)
n.327T>G
n.228T>G
c.35-1676T>G (n.35-1676T>G)
n.86+8029T>G
4g.158680520G>ACA358573367ETFDHn.339G>A
n.179-4072G>A
n.337G>A
n.113G>A
c.35-8G>A (n.35-8G>A)
n.197G>A
n.419G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.279G>A
c.-649-4072G>A (n.-649-4072G>A)
n.125G>A
n.395G>A
c.-52-1051G>A (n.-52-1051G>A)
c.-90-4072G>A (n.-90-4072G>A)
n.211G>A
n.397G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-694-4072G>A (n.-694-4072G>A)
n.328G>A
n.229G>A
c.35-1675G>A (n.35-1675G>A)
n.86+8030G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680520G>CCA358573369ETFDHn.339G>C
n.179-4072G>C
n.337G>C
n.113G>C
c.35-8G>C (n.35-8G>C)
n.197G>C
n.419G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.279G>C
c.-649-4072G>C (n.-649-4072G>C)
n.125G>C
n.395G>C
c.-52-1051G>C (n.-52-1051G>C)
c.-90-4072G>C (n.-90-4072G>C)
n.211G>C
n.397G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-694-4072G>C (n.-694-4072G>C)
n.328G>C
n.229G>C
c.35-1675G>C (n.35-1675G>C)
n.86+8030G>C
4g.158680520G=CA1506870519ETFDHn.339G=
n.179-4072G=
n.337G=
n.113G=
c.35-8G= (n.35-8G=)
n.197G=
n.419G=
c.88G= (p.Ala30=)
n.279G=
c.-649-4072G= (n.-649-4072G=)
n.125G=
n.395G=
c.-52-1051G= (n.-52-1051G=)
c.-90-4072G= (n.-90-4072G=)
n.211G=
n.397G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.-694-4072G= (n.-694-4072G=)
n.328G=
n.229G=
c.35-1675G= (n.35-1675G=)
n.86+8030G=
4g.158680520G>TCA358573368ETFDHn.339G>T
n.179-4072G>T
n.337G>T
n.113G>T
c.35-8G>T (n.35-8G>T)
n.197G>T
n.419G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.279G>T
c.-649-4072G>T (n.-649-4072G>T)
n.125G>T
n.395G>T
c.-52-1051G>T (n.-52-1051G>T)
c.-90-4072G>T (n.-90-4072G>T)
n.211G>T
n.397G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-694-4072G>T (n.-694-4072G>T)
n.328G>T
n.229G>T
c.35-1675G>T (n.35-1675G>T)
n.86+8030G>T
 gnomAD v4
4g.158680521delCA1070004789ETFDHn.340del
n.179-4071del
n.338del
n.114del
c.35-7del (n.35-7del)
n.198del
n.420del
c.89del (p.Ala30ValfsTer?)
n.280del
c.-649-4071del (n.-649-4071del)
n.126del
n.396del
c.-52-1050del (n.-52-1050del)
c.-90-4071del (n.-90-4071del)
n.212del
n.398del
c.-95del (n.-95del)
c.-694-4071del (n.-694-4071del)
n.329del
n.230del
c.35-1674del (n.35-1674del)
n.86+8031del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680521C>ACA358573370ETFDHn.340C>A
n.179-4071C>A
n.338C>A
n.114C>A
c.35-7C>A (n.35-7C>A)
n.198C>A
n.420C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.280C>A
c.-649-4071C>A (n.-649-4071C>A)
n.126C>A
n.396C>A
c.-52-1050C>A (n.-52-1050C>A)
c.-90-4071C>A (n.-90-4071C>A)
n.212C>A
n.398C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-694-4071C>A (n.-694-4071C>A)
n.329C>A
n.230C>A
c.35-1674C>A (n.35-1674C>A)
n.86+8031C>A
 gnomAD v4
4g.158680521C>GCA358573372ETFDHn.340C>G
n.179-4071C>G
n.338C>G
n.114C>G
c.35-7C>G (n.35-7C>G)
n.198C>G
n.420C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.280C>G
c.-649-4071C>G (n.-649-4071C>G)
n.126C>G
n.396C>G
c.-52-1050C>G (n.-52-1050C>G)
c.-90-4071C>G (n.-90-4071C>G)
n.212C>G
n.398C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-694-4071C>G (n.-694-4071C>G)
n.329C>G
n.230C>G
c.35-1674C>G (n.35-1674C>G)
n.86+8031C>G
4g.158680521C>TCA358573371ETFDHn.340C>T
n.179-4071C>T
n.338C>T
n.114C>T
c.35-7C>T (n.35-7C>T)
n.198C>T
n.420C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.280C>T
c.-649-4071C>T (n.-649-4071C>T)
n.126C>T
n.396C>T
c.-52-1050C>T (n.-52-1050C>T)
c.-90-4071C>T (n.-90-4071C>T)
n.212C>T
n.398C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-694-4071C>T (n.-694-4071C>T)
n.329C>T
n.230C>T
c.35-1674C>T (n.35-1674C>T)
n.86+8031C>T
 COSMIC
4g.158680522T>ACA442141644ETFDHn.341T>A
n.179-4070T>A
n.339T>A
n.115T>A
c.35-6T>A (n.35-6T>A)
n.199T>A
n.421T>A
c.90T>A (p.Ala30=)
n.281T>A
c.-649-4070T>A (n.-649-4070T>A)
n.127T>A
n.397T>A
c.-52-1049T>A (n.-52-1049T>A)
c.-90-4070T>A (n.-90-4070T>A)
n.213T>A
n.399T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-694-4070T>A (n.-694-4070T>A)
n.330T>A
n.231T>A
c.35-1673T>A (n.35-1673T>A)
n.86+8032T>A
4g.158680522T>CCA442141645ETFDHn.341T>C
n.179-4070T>C
n.339T>C
n.115T>C
c.35-6T>C (n.35-6T>C)
n.199T>C
n.421T>C
c.90T>C (p.Ala30=)
n.281T>C
c.-649-4070T>C (n.-649-4070T>C)
n.127T>C
n.397T>C
c.-52-1049T>C (n.-52-1049T>C)
c.-90-4070T>C (n.-90-4070T>C)
n.213T>C
n.399T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-694-4070T>C (n.-694-4070T>C)
n.330T>C
n.231T>C
c.35-1673T>C (n.35-1673T>C)
n.86+8032T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.158680522T>GCA442141646ETFDHn.341T>G
n.179-4070T>G
n.339T>G
n.115T>G
c.35-6T>G (n.35-6T>G)
n.199T>G
n.421T>G
c.90T>G (p.Ala30=)
n.281T>G
c.-649-4070T>G (n.-649-4070T>G)
n.127T>G
n.397T>G
c.-52-1049T>G (n.-52-1049T>G)
c.-90-4070T>G (n.-90-4070T>G)
n.213T>G
n.399T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-694-4070T>G (n.-694-4070T>G)
n.330T>G
n.231T>G
c.35-1673T>G (n.35-1673T>G)
n.86+8032T>G
4g.158680522T=CA1506870520ETFDHn.341T=
n.179-4070T=
n.339T=
n.115T=
c.35-6T= (n.35-6T=)
n.199T=
n.421T=
c.90T= (p.Ala30=)
n.281T=
c.-649-4070T= (n.-649-4070T=)
n.127T=
n.397T=
c.-52-1049T= (n.-52-1049T=)
c.-90-4070T= (n.-90-4070T=)
n.213T=
n.399T=
c.-94T= (n.-94T=)
c.-694-4070T= (n.-694-4070T=)
n.330T=
n.231T=
c.35-1673T= (n.35-1673T=)
n.86+8032T=
4g.158680523A=CA1506870521ETFDHn.342A=
n.179-4069A=
n.340A=
n.116A=
c.35-5A= (n.35-5A=)
n.200A=
n.422A=
c.91A= (p.Thr31=)
n.282A=
c.-649-4069A= (n.-649-4069A=)
n.128A=
n.398A=
c.-52-1048A= (n.-52-1048A=)
c.-90-4069A= (n.-90-4069A=)
n.214A=
n.400A=
c.-93A= (n.-93A=)
c.-694-4069A= (n.-694-4069A=)
n.331A=
n.232A=
c.35-1672A= (n.35-1672A=)
n.86+8033A=
4g.158680523A>CCA358573373ETFDHn.342A>C
n.179-4069A>C
n.340A>C
n.116A>C
c.35-5A>C (n.35-5A>C)
n.200A>C
n.422A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.282A>C
c.-649-4069A>C (n.-649-4069A>C)
n.128A>C
n.398A>C
c.-52-1048A>C (n.-52-1048A>C)
c.-90-4069A>C (n.-90-4069A>C)
n.214A>C
n.400A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-694-4069A>C (n.-694-4069A>C)
n.331A>C
n.232A>C
c.35-1672A>C (n.35-1672A>C)
n.86+8033A>C
4g.158680523A>GCA312521ETFDHn.342A>G
n.179-4069A>G
n.340A>G
n.116A>G
c.35-5A>G (n.35-5A>G)
n.200A>G
n.422A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.282A>G
c.-649-4069A>G (n.-649-4069A>G)
n.128A>G
n.398A>G
c.-52-1048A>G (n.-52-1048A>G)
c.-90-4069A>G (n.-90-4069A>G)
n.214A>G
n.400A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-694-4069A>G (n.-694-4069A>G)
n.331A>G
n.232A>G
c.35-1672A>G (n.35-1672A>G)
n.86+8033A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680523A>TCA358573374ETFDHn.342A>T
n.179-4069A>T
n.340A>T
n.116A>T
c.35-5A>T (n.35-5A>T)
n.200A>T
n.422A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.282A>T
c.-649-4069A>T (n.-649-4069A>T)
n.128A>T
n.398A>T
c.-52-1048A>T (n.-52-1048A>T)
c.-90-4069A>T (n.-90-4069A>T)
n.214A>T
n.400A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-694-4069A>T (n.-694-4069A>T)
n.331A>T
n.232A>T
c.35-1672A>T (n.35-1672A>T)
n.86+8033A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680524_158680526delCA1070004791ETFDHn.343_345del
n.179-4068_179-4066del
n.341_343del
n.117_119del
c.35-4_35-2del (n.35-4_35-2del)
n.201_203del
n.423_425del
c.92_94del (p.Thr31del)
n.283_285del
c.-649-4068_-649-4066del (n.-649-4068_-649-4066del)
n.129_131del
n.399_401del
c.-52-1047_-52-1045del (n.-52-1047_-52-1045del)
c.-90-4068_-90-4066del (n.-90-4068_-90-4066del)
n.215_217del
n.401_403del
c.-92_-90del (n.-92_-90del)
c.-694-4068_-694-4066del (n.-694-4068_-694-4066del)
n.332_334del
n.233_235del
c.35-1671_35-1669del (n.35-1671_35-1669del)
n.86+8034_86+8036del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680524C>ACA358573375ETFDHn.343C>A
n.179-4068C>A
n.341C>A
n.117C>A
c.35-4C>A (n.35-4C>A)
n.201C>A
n.423C>A
c.92C>A (p.Thr31Lys)
n.283C>A
c.-649-4068C>A (n.-649-4068C>A)
n.129C>A
n.399C>A
c.-52-1047C>A (n.-52-1047C>A)
c.-90-4068C>A (n.-90-4068C>A)
n.215C>A
n.401C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-694-4068C>A (n.-694-4068C>A)
n.332C>A
n.233C>A
c.35-1671C>A (n.35-1671C>A)
n.86+8034C>A
 gnomAD v4
4g.158680524C=CA1506870522ETFDHn.343C=
n.179-4068C=
n.341C=
n.117C=
c.35-4C= (n.35-4C=)
n.201C=
n.423C=
c.92C= (p.Thr31=)
n.283C=
c.-649-4068C= (n.-649-4068C=)
n.129C=
n.399C=
c.-52-1047C= (n.-52-1047C=)
c.-90-4068C= (n.-90-4068C=)
n.215C=
n.401C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.-694-4068C= (n.-694-4068C=)
n.332C=
n.233C=
c.35-1671C= (n.35-1671C=)
n.86+8034C=
4g.158680524C>GCA358573376ETFDHn.343C>G
n.179-4068C>G
n.341C>G
n.117C>G
c.35-4C>G (n.35-4C>G)
n.201C>G
n.423C>G
c.92C>G (p.Thr31Arg)
n.283C>G
c.-649-4068C>G (n.-649-4068C>G)
n.129C>G
n.399C>G
c.-52-1047C>G (n.-52-1047C>G)
c.-90-4068C>G (n.-90-4068C>G)
n.215C>G
n.401C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-694-4068C>G (n.-694-4068C>G)
n.332C>G
n.233C>G
c.35-1671C>G (n.35-1671C>G)
n.86+8034C>G
 gnomAD v4
4g.158680524C>TCA148156ETFDHn.343C>T
n.179-4068C>T
n.341C>T
n.117C>T
c.35-4C>T (n.35-4C>T)
n.201C>T
n.423C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.283C>T
c.-649-4068C>T (n.-649-4068C>T)
n.129C>T
n.399C>T
c.-52-1047C>T (n.-52-1047C>T)
c.-90-4068C>T (n.-90-4068C>T)
n.215C>T
n.401C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-694-4068C>T (n.-694-4068C>T)
n.332C>T
n.233C>T
c.35-1671C>T (n.35-1671C>T)
n.86+8034C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680524delinsTACA2695198552ETFDHn.343delinsTA
n.179-4068delinsTA
n.341delinsTA
n.117delinsTA
c.35-4delinsTA (n.35-4delinsTA)
n.201delinsTA
n.423delinsTA
c.92delinsTA (p.Thr31IlefsTer23)
n.283delinsTA
c.-649-4068delinsTA (n.-649-4068delinsTA)
n.129delinsTA
n.399delinsTA
c.-52-1047delinsTA (n.-52-1047delinsTA)
c.-90-4068delinsTA (n.-90-4068delinsTA)
n.215delinsTA
n.401delinsTA
c.-92delinsTA (n.-92delinsTA)
c.-694-4068delinsTA (n.-694-4068delinsTA)
n.332delinsTA
n.233delinsTA
c.35-1671delinsTA (n.35-1671delinsTA)
n.86+8034delinsTA
 ClinVar
4g.158680525A>CCA442141647ETFDHn.344A>C
n.179-4067A>C
n.342A>C
n.118A>C
c.35-3A>C (n.35-3A>C)
n.202A>C
n.424A>C
c.93A>C (p.Thr31=)
n.284A>C
c.-649-4067A>C (n.-649-4067A>C)
n.130A>C
n.400A>C
c.-52-1046A>C (n.-52-1046A>C)
c.-90-4067A>C (n.-90-4067A>C)
n.216A>C
n.402A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-694-4067A>C (n.-694-4067A>C)
n.333A>C
n.234A>C
c.35-1670A>C (n.35-1670A>C)
n.86+8035A>C
4g.158680525A>GCA442141648ETFDHn.344A>G
n.179-4067A>G
n.342A>G
n.118A>G
c.35-3A>G (n.35-3A>G)
n.202A>G
n.424A>G
c.93A>G (p.Thr31=)
n.284A>G
c.-649-4067A>G (n.-649-4067A>G)
n.130A>G
n.400A>G
c.-52-1046A>G (n.-52-1046A>G)
c.-90-4067A>G (n.-90-4067A>G)
n.216A>G
n.402A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-694-4067A>G (n.-694-4067A>G)
n.333A>G
n.234A>G
c.35-1670A>G (n.35-1670A>G)
n.86+8035A>G
4g.158680525A>TCA442141649ETFDHn.344A>T
n.179-4067A>T
n.342A>T
n.118A>T
c.35-3A>T (n.35-3A>T)
n.202A>T
n.424A>T
c.93A>T (p.Thr31=)
n.284A>T
c.-649-4067A>T (n.-649-4067A>T)
n.130A>T
n.400A>T
c.-52-1046A>T (n.-52-1046A>T)
c.-90-4067A>T (n.-90-4067A>T)
n.216A>T
n.402A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-694-4067A>T (n.-694-4067A>T)
n.333A>T
n.234A>T
c.35-1670A>T (n.35-1670A>T)
n.86+8035A>T
4g.158680526A>CCA358573377ETFDHn.345A>C
n.179-4066A>C
n.343A>C
n.119A>C
c.35-2A>C (n.35-2A>C)
n.203A>C
n.425A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
n.285A>C
c.-649-4066A>C (n.-649-4066A>C)
n.131A>C
n.401A>C
c.-52-1045A>C (n.-52-1045A>C)
c.-90-4066A>C (n.-90-4066A>C)
n.217A>C
n.403A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-694-4066A>C (n.-694-4066A>C)
n.334A>C
n.235A>C
c.35-1669A>C (n.35-1669A>C)
n.86+8036A>C
4g.158680526A>GCA358573378ETFDHn.345A>G
n.179-4066A>G
n.343A>G
n.119A>G
c.35-2A>G (n.35-2A>G)
n.203A>G
n.425A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.285A>G
c.-649-4066A>G (n.-649-4066A>G)
n.131A>G
n.401A>G
c.-52-1045A>G (n.-52-1045A>G)
c.-90-4066A>G (n.-90-4066A>G)
n.217A>G
n.403A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-694-4066A>G (n.-694-4066A>G)
n.334A>G
n.235A>G
c.35-1669A>G (n.35-1669A>G)
n.86+8036A>G
4g.158680526A>TCA358573379ETFDHn.345A>T
n.179-4066A>T
n.343A>T
n.119A>T
c.35-2A>T (n.35-2A>T)
n.203A>T
n.425A>T
c.94A>T (p.Arg32Ter)
n.285A>T
c.-649-4066A>T (n.-649-4066A>T)
n.131A>T
n.401A>T
c.-52-1045A>T (n.-52-1045A>T)
c.-90-4066A>T (n.-90-4066A>T)
n.217A>T
n.403A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-694-4066A>T (n.-694-4066A>T)
n.334A>T
n.235A>T
c.35-1669A>T (n.35-1669A>T)
n.86+8036A>T
4g.158680527G>ACA358573380ETFDHn.346G>A
n.179-4065G>A
n.344G>A
n.120G>A
c.35-1G>A (n.35-1G>A)
n.204G>A
n.426G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.286G>A
c.-649-4065G>A (n.-649-4065G>A)
n.132G>A
n.402G>A
c.-52-1044G>A (n.-52-1044G>A)
c.-90-4065G>A (n.-90-4065G>A)
n.218G>A
n.404G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-694-4065G>A (n.-694-4065G>A)
n.335G>A
n.236G>A
c.35-1668G>A (n.35-1668G>A)
n.86+8037G>A
 gnomAD v4
4g.158680527G>CCA358573381ETFDHn.346G>C
n.179-4065G>C
n.344G>C
n.120G>C
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
n.204G>C
n.426G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.286G>C
c.-649-4065G>C (n.-649-4065G>C)
n.132G>C
n.402G>C
c.-52-1044G>C (n.-52-1044G>C)
c.-90-4065G>C (n.-90-4065G>C)
n.218G>C
n.404G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-694-4065G>C (n.-694-4065G>C)
n.335G>C
n.236G>C
c.35-1668G>C (n.35-1668G>C)
n.86+8037G>C
4g.158680527G>TCA358573382ETFDHn.346G>T
n.179-4065G>T
n.344G>T
n.120G>T
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
n.204G>T
n.426G>T
c.95G>T (p.Arg32Ile)
n.286G>T
c.-649-4065G>T (n.-649-4065G>T)
n.132G>T
n.402G>T
c.-52-1044G>T (n.-52-1044G>T)
c.-90-4065G>T (n.-90-4065G>T)
n.218G>T
n.404G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-694-4065G>T (n.-694-4065G>T)
n.335G>T
n.236G>T
c.35-1668G>T (n.35-1668G>T)
n.86+8037G>T
4g.158680528A=CA1506870523ETFDHn.347A=
n.179-4064A=
n.345A=
n.121A=
c.35A= (p.Asp12=)
n.205A=
n.427A=
c.96A= (p.Arg32=)
n.287A=
c.-649-4064A= (n.-649-4064A=)
n.133A=
n.403A=
c.-52-1043A= (n.-52-1043A=)
c.-90-4064A= (n.-90-4064A=)
n.219A=
n.405A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.-694-4064A= (n.-694-4064A=)
n.336A=
n.237A=
c.35-1667A= (n.35-1667A=)
n.86+8038A=
4g.158680528A>CCA358573383ETFDHn.347A>C
n.179-4064A>C
n.345A>C
n.121A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.205A>C
n.427A>C
c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.287A>C
c.-649-4064A>C (n.-649-4064A>C)
n.133A>C
n.403A>C
c.-52-1043A>C (n.-52-1043A>C)
c.-90-4064A>C (n.-90-4064A>C)
n.219A>C
n.405A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-694-4064A>C (n.-694-4064A>C)
n.336A>C
n.237A>C
c.35-1667A>C (n.35-1667A>C)
n.86+8038A>C
4g.158680528A>GCA358573385ETFDHn.347A>G
n.179-4064A>G
n.345A>G
n.121A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.205A>G
n.427A>G
c.96A>G (p.Arg32=)
n.287A>G
c.-649-4064A>G (n.-649-4064A>G)
n.133A>G
n.403A>G
c.-52-1043A>G (n.-52-1043A>G)
c.-90-4064A>G (n.-90-4064A>G)
n.219A>G
n.405A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-694-4064A>G (n.-694-4064A>G)
n.336A>G
n.237A>G
c.35-1667A>G (n.35-1667A>G)
n.86+8038A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.158680528A>TCA358573384ETFDHn.347A>T
n.179-4064A>T
n.345A>T
n.121A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.205A>T
n.427A>T
c.96A>T (p.Arg32Ser)
n.287A>T
c.-649-4064A>T (n.-649-4064A>T)
n.133A>T
n.403A>T
c.-52-1043A>T (n.-52-1043A>T)
c.-90-4064A>T (n.-90-4064A>T)
n.219A>T
n.405A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-694-4064A>T (n.-694-4064A>T)
n.336A>T
n.237A>T
c.35-1667A>T (n.35-1667A>T)
n.86+8038A>T
4g.158680529T>ACA358573386ETFDHn.348T>A
n.179-4063T>A
n.346T>A
n.122T>A
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.206T>A
n.428T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.288T>A
c.-649-4063T>A (n.-649-4063T>A)
n.134T>A
n.404T>A
c.-52-1042T>A (n.-52-1042T>A)
c.-90-4063T>A (n.-90-4063T>A)
n.220T>A
n.406T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-694-4063T>A (n.-694-4063T>A)
n.337T>A
n.238T>A
c.35-1666T>A (n.35-1666T>A)
n.86+8039T>A
4g.158680529T>CCA358573387ETFDHn.348T>C
n.179-4063T>C
n.346T>C
n.122T>C
c.36T>C (p.Asp12=)
n.206T>C
n.428T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.288T>C
c.-649-4063T>C (n.-649-4063T>C)
n.134T>C
n.404T>C
c.-52-1042T>C (n.-52-1042T>C)
c.-90-4063T>C (n.-90-4063T>C)
n.220T>C
n.406T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-694-4063T>C (n.-694-4063T>C)
n.337T>C
n.238T>C
c.35-1666T>C (n.35-1666T>C)
n.86+8039T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680529T>GCA358573388ETFDHn.348T>G
n.179-4063T>G
n.346T>G
n.122T>G
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.206T>G
n.428T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.288T>G
c.-649-4063T>G (n.-649-4063T>G)
n.134T>G
n.404T>G
c.-52-1042T>G (n.-52-1042T>G)
c.-90-4063T>G (n.-90-4063T>G)
n.220T>G
n.406T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-694-4063T>G (n.-694-4063T>G)
n.337T>G
n.238T>G
c.35-1666T>G (n.35-1666T>G)
n.86+8039T>G
4g.158680529T=CA1506870524ETFDHn.348T=
n.179-4063T=
n.346T=
n.122T=
c.36T= (p.Asp12=)
n.206T=
n.428T=
c.97T= (p.Trp33=)
n.288T=
c.-649-4063T= (n.-649-4063T=)
n.134T=
n.404T=
c.-52-1042T= (n.-52-1042T=)
c.-90-4063T= (n.-90-4063T=)
n.220T=
n.406T=
c.-87T= (n.-87T=)
c.-694-4063T= (n.-694-4063T=)
n.337T=
n.238T=
c.35-1666T= (n.35-1666T=)
n.86+8039T=
4g.158680529_158680530insCTCGGTCA1070004794ETFDHn.348_349insCTCGGT
n.179-4063_179-4062insCTCGGT
n.346_347insCTCGGT
n.122_123insCTCGGT
c.36_37insCTCGGT (p.Asp12_Gly13insLeuGly)
n.206_207insCTCGGT
n.428_429insCTCGGT
c.97_98insCTCGGT (p.Arg32_Trp33insSerArg)
n.288_289insCTCGGT
c.-649-4063_-649-4062insCTCGGT (n.-649-4063_-649-4062insCTCGGT)
n.134_135insCTCGGT
n.404_405insCTCGGT
c.-52-1042_-52-1041insCTCGGT (n.-52-1042_-52-1041insCTCGGT)
c.-90-4063_-90-4062insCTCGGT (n.-90-4063_-90-4062insCTCGGT)
n.220_221insCTCGGT
n.406_407insCTCGGT
c.-87_-86insCTCGGT (n.-87_-86insCTCGGT)
c.-694-4063_-694-4062insCTCGGT (n.-694-4063_-694-4062insCTCGGT)
n.337_338insCTCGGT
n.238_239insCTCGGT
c.35-1666_35-1665insCTCGGT (n.35-1666_35-1665insCTCGGT)
n.86+8039_86+8040insCTCGGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680530G>ACA358573389ETFDHn.349G>A
n.179-4062G>A
n.347G>A
n.123G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.207G>A
n.429G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.289G>A
c.-649-4062G>A (n.-649-4062G>A)
n.135G>A
n.405G>A
c.-52-1041G>A (n.-52-1041G>A)
c.-90-4062G>A (n.-90-4062G>A)
n.221G>A
n.407G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-694-4062G>A (n.-694-4062G>A)
n.338G>A
n.239G>A
c.35-1665G>A (n.35-1665G>A)
n.86+8040G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.158680530G>CCA358573390ETFDHn.349G>C
n.179-4062G>C
n.347G>C
n.123G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.207G>C
n.429G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.289G>C
c.-649-4062G>C (n.-649-4062G>C)
n.135G>C
n.405G>C
c.-52-1041G>C (n.-52-1041G>C)
c.-90-4062G>C (n.-90-4062G>C)
n.221G>C
n.407G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-694-4062G>C (n.-694-4062G>C)
n.338G>C
n.239G>C
c.35-1665G>C (n.35-1665G>C)
n.86+8040G>C
4g.158680530G=CA1506870525ETFDHn.349G=
n.179-4062G=
n.347G=
n.123G=
c.37G= (p.Gly13=)
n.207G=
n.429G=
c.98G= (p.Trp33=)
n.289G=
c.-649-4062G= (n.-649-4062G=)
n.135G=
n.405G=
c.-52-1041G= (n.-52-1041G=)
c.-90-4062G= (n.-90-4062G=)
n.221G=
n.407G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.-694-4062G= (n.-694-4062G=)
n.338G=
n.239G=
c.35-1665G= (n.35-1665G=)
n.86+8040G=
4g.158680530G>TCA358573391ETFDHn.349G>T
n.179-4062G>T
n.347G>T
n.123G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.207G>T
n.429G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.289G>T
c.-649-4062G>T (n.-649-4062G>T)
n.135G>T
n.405G>T
c.-52-1041G>T (n.-52-1041G>T)
c.-90-4062G>T (n.-90-4062G>T)
n.221G>T
n.407G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-694-4062G>T (n.-694-4062G>T)
n.338G>T
n.239G>T
c.35-1665G>T (n.35-1665G>T)
n.86+8040G>T
4g.158680531G>ACA108847612ETFDHn.350G>A
n.179-4061G>A
n.348G>A
n.124G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.208G>A
n.430G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.290G>A
c.-649-4061G>A (n.-649-4061G>A)
n.136G>A
n.406G>A
c.-52-1040G>A (n.-52-1040G>A)
c.-90-4061G>A (n.-90-4061G>A)
n.222G>A
n.408G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-694-4061G>A (n.-694-4061G>A)
n.339G>A
n.240G>A
c.35-1664G>A (n.35-1664G>A)
n.86+8041G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.158680531G>CCA358573392ETFDHn.350G>C
n.179-4061G>C
n.348G>C
n.124G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.208G>C
n.430G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.290G>C
c.-649-4061G>C (n.-649-4061G>C)
n.136G>C
n.406G>C
c.-52-1040G>C (n.-52-1040G>C)
c.-90-4061G>C (n.-90-4061G>C)
n.222G>C
n.408G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-694-4061G>C (n.-694-4061G>C)
n.339G>C
n.240G>C
c.35-1664G>C (n.35-1664G>C)
n.86+8041G>C
4g.158680531G=CA1506870526ETFDHn.350G=
n.179-4061G=
n.348G=
n.124G=
c.38G= (p.Gly13=)
n.208G=
n.430G=
c.99G= (p.Trp33=)
n.290G=
c.-649-4061G= (n.-649-4061G=)
n.136G=
n.406G=
c.-52-1040G= (n.-52-1040G=)
c.-90-4061G= (n.-90-4061G=)
n.222G=
n.408G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.-694-4061G= (n.-694-4061G=)
n.339G=
n.240G=
c.35-1664G= (n.35-1664G=)
n.86+8041G=
4g.158680531G>TCA358573393ETFDHn.350G>T
n.179-4061G>T
n.348G>T
n.124G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.208G>T
n.430G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.290G>T
c.-649-4061G>T (n.-649-4061G>T)
n.136G>T
n.406G>T
c.-52-1040G>T (n.-52-1040G>T)
c.-90-4061G>T (n.-90-4061G>T)
n.222G>T
n.408G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-694-4061G>T (n.-694-4061G>T)
n.339G>T
n.240G>T
c.35-1664G>T (n.35-1664G>T)
n.86+8041G>T
 COSMIC
4g.158680532T>ACA358573396ETFDHn.351T>A
n.179-4060T>A
n.349T>A
n.125T>A
c.39T>A (p.Gly13=)
n.209T>A
n.431T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.291T>A
c.-649-4060T>A (n.-649-4060T>A)
n.137T>A
n.407T>A
c.-52-1039T>A (n.-52-1039T>A)
c.-90-4060T>A (n.-90-4060T>A)
n.223T>A
n.409T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-694-4060T>A (n.-694-4060T>A)
n.340T>A
n.241T>A
c.35-1663T>A (n.35-1663T>A)
n.86+8042T>A
 ClinVar dbSNP
4g.158680532T>CCA358573395ETFDHn.351T>C
n.179-4060T>C
n.349T>C
n.125T>C
c.39T>C (p.Gly13=)
n.209T>C
n.431T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.291T>C
c.-649-4060T>C (n.-649-4060T>C)
n.137T>C
n.407T>C
c.-52-1039T>C (n.-52-1039T>C)
c.-90-4060T>C (n.-90-4060T>C)
n.223T>C
n.409T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-694-4060T>C (n.-694-4060T>C)
n.340T>C
n.241T>C
c.35-1663T>C (n.35-1663T>C)
n.86+8042T>C
4g.158680532T>GCA358573394ETFDHn.351T>G
n.179-4060T>G
n.349T>G
n.125T>G
c.39T>G (p.Gly13=)
n.209T>G
n.431T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.291T>G
c.-649-4060T>G (n.-649-4060T>G)
n.137T>G
n.407T>G
c.-52-1039T>G (n.-52-1039T>G)
c.-90-4060T>G (n.-90-4060T>G)
n.223T>G
n.409T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-694-4060T>G (n.-694-4060T>G)
n.340T>G
n.241T>G
c.35-1663T>G (n.35-1663T>G)
n.86+8042T>G
4g.158680532T=CA1506870527ETFDHn.351T=
n.179-4060T=
n.349T=
n.125T=
c.39T= (p.Gly13=)
n.209T=
n.431T=
c.100T= (p.Ser34=)
n.291T=
c.-649-4060T= (n.-649-4060T=)
n.137T=
n.407T=
c.-52-1039T= (n.-52-1039T=)
c.-90-4060T= (n.-90-4060T=)
n.223T=
n.409T=
c.-84T= (n.-84T=)
c.-694-4060T= (n.-694-4060T=)
n.340T=
n.241T=
c.35-1663T= (n.35-1663T=)
n.86+8042T=
4g.158680533C>ACA358573397ETFDHn.352C>A
n.179-4059C>A
n.350C>A
n.126C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.210C>A
n.432C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.292C>A
c.-649-4059C>A (n.-649-4059C>A)
n.138C>A
n.408C>A
c.-52-1038C>A (n.-52-1038C>A)
c.-90-4059C>A (n.-90-4059C>A)
n.224C>A
n.410C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-694-4059C>A (n.-694-4059C>A)
n.341C>A
n.242C>A
c.35-1662C>A (n.35-1662C>A)
n.86+8043C>A
 gnomAD v4
4g.158680533C=CA1506870528ETFDHn.352C=
n.179-4059C=
n.350C=
n.126C=
c.40C= (p.Leu14=)
n.210C=
n.432C=
c.101C= (p.Ser34=)
n.292C=
c.-649-4059C= (n.-649-4059C=)
n.138C=
n.408C=
c.-52-1038C= (n.-52-1038C=)
c.-90-4059C= (n.-90-4059C=)
n.224C=
n.410C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.-694-4059C= (n.-694-4059C=)
n.341C=
n.242C=
c.35-1662C= (n.35-1662C=)
n.86+8043C=
4g.158680533C>GCA358573398ETFDHn.352C>G
n.179-4059C>G
n.350C>G
n.126C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.210C>G
n.432C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.292C>G
c.-649-4059C>G (n.-649-4059C>G)
n.138C>G
n.408C>G
c.-52-1038C>G (n.-52-1038C>G)
c.-90-4059C>G (n.-90-4059C>G)
n.224C>G
n.410C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-694-4059C>G (n.-694-4059C>G)
n.341C>G
n.242C>G
c.35-1662C>G (n.35-1662C>G)
n.86+8043C>G
4g.158680533C>TCA358573399ETFDHn.352C>T
n.179-4059C>T
n.350C>T
n.126C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.210C>T
n.432C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.292C>T
c.-649-4059C>T (n.-649-4059C>T)
n.138C>T
n.408C>T
c.-52-1038C>T (n.-52-1038C>T)
c.-90-4059C>T (n.-90-4059C>T)
n.224C>T
n.410C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-694-4059C>T (n.-694-4059C>T)
n.341C>T
n.242C>T
c.35-1662C>T (n.35-1662C>T)
n.86+8043C>T
 dbSNP
4g.158680534T>ACA358573400ETFDHn.353T>A
n.179-4058T>A
n.351T>A
n.127T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
n.211T>A
n.433T>A
c.102T>A (p.Ser34=)
n.293T>A
c.-649-4058T>A (n.-649-4058T>A)
n.139T>A
n.409T>A
c.-52-1037T>A (n.-52-1037T>A)
c.-90-4058T>A (n.-90-4058T>A)
n.225T>A
n.411T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-694-4058T>A (n.-694-4058T>A)
n.342T>A
n.243T>A
c.35-1661T>A (n.35-1661T>A)
n.86+8044T>A
4g.158680534T>CCA358573401ETFDHn.353T>C
n.179-4058T>C
n.351T>C
n.127T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.211T>C
n.433T>C
c.102T>C (p.Ser34=)
n.293T>C
c.-649-4058T>C (n.-649-4058T>C)
n.139T>C
n.409T>C
c.-52-1037T>C (n.-52-1037T>C)
c.-90-4058T>C (n.-90-4058T>C)
n.225T>C
n.411T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-694-4058T>C (n.-694-4058T>C)
n.342T>C
n.243T>C
c.35-1661T>C (n.35-1661T>C)
n.86+8044T>C
4g.158680534T>GCA358573402ETFDHn.353T>G
n.179-4058T>G
n.351T>G
n.127T>G
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n.211T>G
n.433T>G
c.102T>G (p.Ser34=)
n.293T>G
c.-649-4058T>G (n.-649-4058T>G)
n.139T>G
n.409T>G
c.-52-1037T>G (n.-52-1037T>G)
c.-90-4058T>G (n.-90-4058T>G)
n.225T>G
n.411T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
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n.342T>G
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n.226T>A
n.412T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
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n.86+8045T>A
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n.294T>C
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n.140T>C
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n.226T>C
n.412T>C
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n.343T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.226T>G
n.412T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
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n.343T>G
n.244T>G
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n.86+8045T>G
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c.-52-1035C>A (n.-52-1035C>A)
c.-90-4056C>A (n.-90-4056C>A)
n.227C>A
n.413C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-694-4056C>A (n.-694-4056C>A)
n.344C>A
n.245C>A
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n.86+8046C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.158680536C>GCA358573407ETFDHn.355C>G
n.179-4056C>G
n.353C>G
n.129C>G
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n.213C>G
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n.227C>T
n.413C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-694-4056C>T (n.-694-4056C>T)
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n.86+8046C>T

Number of alleles fetched