Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.158680427_158680431del | CA2672512956 | ETFDH | n.286-40_286-36del n.179-4165_179-4161del n.244_248del n.60-40_60-36del c.35-101_35-97del (n.35-101_35-97del) n.144-40_144-36del n.326_330del c.35-40_35-36del (n.35-40_35-36del) n.226-40_226-36del c.-649-4165_-649-4161del (n.-649-4165_-649-4161del) n.72-40_72-36del n.302_306del c.-52-1144_-52-1140del (n.-52-1144_-52-1140del) c.-90-4165_-90-4161del (n.-90-4165_-90-4161del) n.158-40_158-36del n.304_308del c.-149-40_-149-36del (n.-149-40_-149-36del) c.-694-4165_-694-4161del (n.-694-4165_-694-4161del) n.235_239del n.176-40_176-36del c.35-1768_35-1764del (n.35-1768_35-1764del) n.86+7937_86+7941del | gnomAD v4 |
4 | g.158680430T>C | CA555632868 | ETFDH | n.286-37T>C n.179-4162T>C n.247T>C n.60-37T>C c.35-98T>C (n.35-98T>C) n.144-37T>C n.329T>C c.35-37T>C (n.35-37T>C) n.226-37T>C c.-649-4162T>C (n.-649-4162T>C) n.72-37T>C n.305T>C c.-52-1141T>C (n.-52-1141T>C) c.-90-4162T>C (n.-90-4162T>C) n.158-37T>C n.307T>C c.-149-37T>C (n.-149-37T>C) c.-694-4162T>C (n.-694-4162T>C) n.238T>C n.176-37T>C c.35-1765T>C (n.35-1765T>C) n.86+7940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680430T= | CA1506870485 | ETFDH | n.286-37T= n.179-4162T= n.247T= n.60-37T= c.35-98T= (n.35-98T=) n.144-37T= n.329T= c.35-37T= (n.35-37T=) n.226-37T= c.-649-4162T= (n.-649-4162T=) n.72-37T= n.305T= c.-52-1141T= (n.-52-1141T=) c.-90-4162T= (n.-90-4162T=) n.158-37T= n.307T= c.-149-37T= (n.-149-37T=) c.-694-4162T= (n.-694-4162T=) n.238T= n.176-37T= c.35-1765T= (n.35-1765T=) n.86+7940T= | |
4 | g.158680433A>G | CA2672512966 | ETFDH | n.286-34A>G n.179-4159A>G n.250A>G n.60-34A>G c.35-95A>G (n.35-95A>G) n.144-34A>G n.332A>G c.35-34A>G (n.35-34A>G) n.226-34A>G c.-649-4159A>G (n.-649-4159A>G) n.72-34A>G n.308A>G c.-52-1138A>G (n.-52-1138A>G) c.-90-4159A>G (n.-90-4159A>G) n.158-34A>G n.310A>G c.-149-34A>G (n.-149-34A>G) c.-694-4159A>G (n.-694-4159A>G) n.241A>G n.176-34A>G c.35-1762A>G (n.35-1762A>G) n.86+7943A>G | gnomAD v4 |
4 | g.158680433A>T | CA2672512967 | ETFDH | n.286-34A>T n.179-4159A>T n.250A>T n.60-34A>T c.35-95A>T (n.35-95A>T) n.144-34A>T n.332A>T c.35-34A>T (n.35-34A>T) n.226-34A>T c.-649-4159A>T (n.-649-4159A>T) n.72-34A>T n.308A>T c.-52-1138A>T (n.-52-1138A>T) c.-90-4159A>T (n.-90-4159A>T) n.158-34A>T n.310A>T c.-149-34A>T (n.-149-34A>T) c.-694-4159A>T (n.-694-4159A>T) n.241A>T n.176-34A>T c.35-1762A>T (n.35-1762A>T) n.86+7943A>T | gnomAD v4 |
4 | g.158680434A>C | CA2672512968 | ETFDH | n.286-33A>C n.179-4158A>C n.251A>C n.60-33A>C c.35-94A>C (n.35-94A>C) n.144-33A>C n.333A>C c.35-33A>C (n.35-33A>C) n.226-33A>C c.-649-4158A>C (n.-649-4158A>C) n.72-33A>C n.309A>C c.-52-1137A>C (n.-52-1137A>C) c.-90-4158A>C (n.-90-4158A>C) n.158-33A>C n.311A>C c.-149-33A>C (n.-149-33A>C) c.-694-4158A>C (n.-694-4158A>C) n.242A>C n.176-33A>C c.35-1761A>C (n.35-1761A>C) n.86+7944A>C | gnomAD v4 |
4 | g.158680435G>A | CA3122265 | ETFDH | n.286-32G>A n.179-4157G>A n.252G>A n.60-32G>A c.35-93G>A (n.35-93G>A) n.144-32G>A n.334G>A c.35-32G>A (n.35-32G>A) n.226-32G>A c.-649-4157G>A (n.-649-4157G>A) n.72-32G>A n.310G>A c.-52-1136G>A (n.-52-1136G>A) c.-90-4157G>A (n.-90-4157G>A) n.158-32G>A n.312G>A c.-149-32G>A (n.-149-32G>A) c.-694-4157G>A (n.-694-4157G>A) n.243G>A n.176-32G>A c.35-1760G>A (n.35-1760G>A) n.86+7945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680435G= | CA1506870486 | ETFDH | n.286-32G= n.179-4157G= n.252G= n.60-32G= c.35-93G= (n.35-93G=) n.144-32G= n.334G= c.35-32G= (n.35-32G=) n.226-32G= c.-649-4157G= (n.-649-4157G=) n.72-32G= n.310G= c.-52-1136G= (n.-52-1136G=) c.-90-4157G= (n.-90-4157G=) n.158-32G= n.312G= c.-149-32G= (n.-149-32G=) c.-694-4157G= (n.-694-4157G=) n.243G= n.176-32G= c.35-1760G= (n.35-1760G=) n.86+7945G= | |
4 | g.158680436G>A | CA3122266 | ETFDH | n.286-31G>A n.179-4156G>A n.253G>A n.60-31G>A c.35-92G>A (n.35-92G>A) n.144-31G>A n.335G>A c.35-31G>A (n.35-31G>A) n.226-31G>A c.-649-4156G>A (n.-649-4156G>A) n.72-31G>A n.311G>A c.-52-1135G>A (n.-52-1135G>A) c.-90-4156G>A (n.-90-4156G>A) n.158-31G>A n.313G>A c.-149-31G>A (n.-149-31G>A) c.-694-4156G>A (n.-694-4156G>A) n.244G>A n.176-31G>A c.35-1759G>A (n.35-1759G>A) n.86+7946G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680436G= | CA1506870487 | ETFDH | n.286-31G= n.179-4156G= n.253G= n.60-31G= c.35-92G= (n.35-92G=) n.144-31G= n.335G= c.35-31G= (n.35-31G=) n.226-31G= c.-649-4156G= (n.-649-4156G=) n.72-31G= n.311G= c.-52-1135G= (n.-52-1135G=) c.-90-4156G= (n.-90-4156G=) n.158-31G= n.313G= c.-149-31G= (n.-149-31G=) c.-694-4156G= (n.-694-4156G=) n.244G= n.176-31G= c.35-1759G= (n.35-1759G=) n.86+7946G= | |
4 | g.158680437A>C | CA2672512971 | ETFDH | n.286-30A>C n.179-4155A>C n.254A>C n.60-30A>C c.35-91A>C (n.35-91A>C) n.144-30A>C n.336A>C c.35-30A>C (n.35-30A>C) n.226-30A>C c.-649-4155A>C (n.-649-4155A>C) n.72-30A>C n.312A>C c.-52-1134A>C (n.-52-1134A>C) c.-90-4155A>C (n.-90-4155A>C) n.158-30A>C n.314A>C c.-149-30A>C (n.-149-30A>C) c.-694-4155A>C (n.-694-4155A>C) n.245A>C n.176-30A>C c.35-1758A>C (n.35-1758A>C) n.86+7947A>C | gnomAD v4 |
4 | g.158680439G>T | CA2672512972 | ETFDH | n.286-28G>T n.179-4153G>T n.256G>T n.60-28G>T c.35-89G>T (n.35-89G>T) n.144-28G>T n.338G>T c.35-28G>T (n.35-28G>T) n.226-28G>T c.-649-4153G>T (n.-649-4153G>T) n.72-28G>T n.314G>T c.-52-1132G>T (n.-52-1132G>T) c.-90-4153G>T (n.-90-4153G>T) n.158-28G>T n.316G>T c.-149-28G>T (n.-149-28G>T) c.-694-4153G>T (n.-694-4153G>T) n.247G>T n.176-28G>T c.35-1756G>T (n.35-1756G>T) n.86+7949G>T | gnomAD v4 |
4 | g.158680439_158680442delinsGATA | CA1506870488 | ETFDH | n.286-28_286-25delinsGATA n.179-4153_179-4150delinsGATA n.256_259delinsGATA n.60-28_60-25delinsGATA c.35-89_35-86delinsGATA (n.35-89_35-86delinsGATA) n.144-28_144-25delinsGATA n.338_341delinsGATA c.35-28_35-25delinsGATA (n.35-28_35-25delinsGATA) n.226-28_226-25delinsGATA c.-649-4153_-649-4150delinsGATA (n.-649-4153_-649-4150delinsGATA) n.72-28_72-25delinsGATA n.314_317delinsGATA c.-52-1132_-52-1129delinsGATA (n.-52-1132_-52-1129delinsGATA) c.-90-4153_-90-4150delinsGATA (n.-90-4153_-90-4150delinsGATA) n.158-28_158-25delinsGATA n.316_319delinsGATA c.-149-28_-149-25delinsGATA (n.-149-28_-149-25delinsGATA) c.-694-4153_-694-4150delinsGATA (n.-694-4153_-694-4150delinsGATA) n.247_250delinsGATA n.176-28_176-25delinsGATA c.35-1756_35-1753delinsGATA (n.35-1756_35-1753delinsGATA) n.86+7949_86+7952delinsGATA | |
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4 | g.158680440A>T | CA1070004762 | ETFDH | n.286-27A>T n.179-4152A>T n.257A>T n.60-27A>T c.35-88A>T (n.35-88A>T) n.144-27A>T n.339A>T c.35-27A>T (n.35-27A>T) n.226-27A>T c.-649-4152A>T (n.-649-4152A>T) n.72-27A>T n.315A>T c.-52-1131A>T (n.-52-1131A>T) c.-90-4152A>T (n.-90-4152A>T) n.158-27A>T n.317A>T c.-149-27A>T (n.-149-27A>T) c.-694-4152A>T (n.-694-4152A>T) n.248A>T n.176-27A>T c.35-1755A>T (n.35-1755A>T) n.86+7950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680445_158680447del | CA3122267 | ETFDH | n.286-22_286-20del n.179-4147_179-4145del n.262_264del n.60-22_60-20del c.35-83_35-81del (n.35-83_35-81del) n.144-22_144-20del n.344_346del c.35-22_35-20del (n.35-22_35-20del) n.226-22_226-20del c.-649-4147_-649-4145del (n.-649-4147_-649-4145del) n.72-22_72-20del n.320_322del c.-52-1126_-52-1124del (n.-52-1126_-52-1124del) c.-90-4147_-90-4145del (n.-90-4147_-90-4145del) n.158-22_158-20del n.322_324del c.-149-22_-149-20del (n.-149-22_-149-20del) c.-694-4147_-694-4145del (n.-694-4147_-694-4145del) n.253_255del n.176-22_176-20del c.35-1750_35-1748del (n.35-1750_35-1748del) n.86+7955_86+7957del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.158680443A>G | CA2672512974 | ETFDH | n.286-24A>G n.179-4149A>G n.260A>G n.60-24A>G c.35-85A>G (n.35-85A>G) n.144-24A>G n.342A>G c.35-24A>G (n.35-24A>G) n.226-24A>G c.-649-4149A>G (n.-649-4149A>G) n.72-24A>G n.318A>G c.-52-1128A>G (n.-52-1128A>G) c.-90-4149A>G (n.-90-4149A>G) n.158-24A>G n.320A>G c.-149-24A>G (n.-149-24A>G) c.-694-4149A>G (n.-694-4149A>G) n.251A>G n.176-24A>G c.35-1752A>G (n.35-1752A>G) n.86+7953A>G | gnomAD v4 |
4 | g.158680443_158680447delinsATAAT | CA1506870490 | ETFDH | n.286-24_286-20delinsATAAT n.179-4149_179-4145delinsATAAT n.260_264delinsATAAT n.60-24_60-20delinsATAAT c.35-85_35-81delinsATAAT (n.35-85_35-81delinsATAAT) n.144-24_144-20delinsATAAT n.342_346delinsATAAT c.35-24_35-20delinsATAAT (n.35-24_35-20delinsATAAT) n.226-24_226-20delinsATAAT c.-649-4149_-649-4145delinsATAAT (n.-649-4149_-649-4145delinsATAAT) n.72-24_72-20delinsATAAT n.318_322delinsATAAT c.-52-1128_-52-1124delinsATAAT (n.-52-1128_-52-1124delinsATAAT) c.-90-4149_-90-4145delinsATAAT (n.-90-4149_-90-4145delinsATAAT) n.158-24_158-20delinsATAAT n.320_324delinsATAAT c.-149-24_-149-20delinsATAAT (n.-149-24_-149-20delinsATAAT) c.-694-4149_-694-4145delinsATAAT (n.-694-4149_-694-4145delinsATAAT) n.251_255delinsATAAT n.176-24_176-20delinsATAAT c.35-1752_35-1748delinsATAAT (n.35-1752_35-1748delinsATAAT) n.86+7953_86+7957delinsATAAT | |
4 | g.158680445_158680448del | CA1070004763 | ETFDH | n.286-22_286-19del n.179-4147_179-4144del n.262_265del n.60-22_60-19del c.35-83_35-80del (n.35-83_35-80del) n.144-22_144-19del n.344_347del c.35-22_35-19del (n.35-22_35-19del) n.226-22_226-19del c.-649-4147_-649-4144del (n.-649-4147_-649-4144del) n.72-22_72-19del n.320_323del c.-52-1126_-52-1123del (n.-52-1126_-52-1123del) c.-90-4147_-90-4144del (n.-90-4147_-90-4144del) n.158-22_158-19del n.322_325del c.-149-22_-149-19del (n.-149-22_-149-19del) c.-694-4147_-694-4144del (n.-694-4147_-694-4144del) n.253_256del n.176-22_176-19del c.35-1750_35-1747del (n.35-1750_35-1747del) n.86+7955_86+7958del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680446A= | CA1506870491 | ETFDH | n.286-21A= n.179-4146A= n.263A= n.60-21A= c.35-82A= (n.35-82A=) n.144-21A= n.345A= c.35-21A= (n.35-21A=) n.226-21A= c.-649-4146A= (n.-649-4146A=) n.72-21A= n.321A= c.-52-1125A= (n.-52-1125A=) c.-90-4146A= (n.-90-4146A=) n.158-21A= n.323A= c.-149-21A= (n.-149-21A=) c.-694-4146A= (n.-694-4146A=) n.254A= n.176-21A= c.35-1749A= (n.35-1749A=) n.86+7956A= | |
4 | g.158680446A>G | CA1070004765 | ETFDH | n.286-21A>G n.179-4146A>G n.263A>G n.60-21A>G c.35-82A>G (n.35-82A>G) n.144-21A>G n.345A>G c.35-21A>G (n.35-21A>G) n.226-21A>G c.-649-4146A>G (n.-649-4146A>G) n.72-21A>G n.321A>G c.-52-1125A>G (n.-52-1125A>G) c.-90-4146A>G (n.-90-4146A>G) n.158-21A>G n.323A>G c.-149-21A>G (n.-149-21A>G) c.-694-4146A>G (n.-694-4146A>G) n.254A>G n.176-21A>G c.35-1749A>G (n.35-1749A>G) n.86+7956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680446A>T | CA2672512976 | ETFDH | n.286-21A>T n.179-4146A>T n.263A>T n.60-21A>T c.35-82A>T (n.35-82A>T) n.144-21A>T n.345A>T c.35-21A>T (n.35-21A>T) n.226-21A>T c.-649-4146A>T (n.-649-4146A>T) n.72-21A>T n.321A>T c.-52-1125A>T (n.-52-1125A>T) c.-90-4146A>T (n.-90-4146A>T) n.158-21A>T n.323A>T c.-149-21A>T (n.-149-21A>T) c.-694-4146A>T (n.-694-4146A>T) n.254A>T n.176-21A>T c.35-1749A>T (n.35-1749A>T) n.86+7956A>T | gnomAD v4 |
4 | g.158680447T>C | CA555632869 | ETFDH | n.286-20T>C n.179-4145T>C n.264T>C n.60-20T>C c.35-81T>C (n.35-81T>C) n.144-20T>C n.346T>C c.35-20T>C (n.35-20T>C) n.226-20T>C c.-649-4145T>C (n.-649-4145T>C) n.72-20T>C n.322T>C c.-52-1124T>C (n.-52-1124T>C) c.-90-4145T>C (n.-90-4145T>C) n.158-20T>C n.324T>C c.-149-20T>C (n.-149-20T>C) c.-694-4145T>C (n.-694-4145T>C) n.255T>C n.176-20T>C c.35-1748T>C (n.35-1748T>C) n.86+7957T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680447T= | CA1506870492 | ETFDH | n.286-20T= n.179-4145T= n.264T= n.60-20T= c.35-81T= (n.35-81T=) n.144-20T= n.346T= c.35-20T= (n.35-20T=) n.226-20T= c.-649-4145T= (n.-649-4145T=) n.72-20T= n.322T= c.-52-1124T= (n.-52-1124T=) c.-90-4145T= (n.-90-4145T=) n.158-20T= n.324T= c.-149-20T= (n.-149-20T=) c.-694-4145T= (n.-694-4145T=) n.255T= n.176-20T= c.35-1748T= (n.35-1748T=) n.86+7957T= | |
4 | g.158680448T>C | CA2672512977 | ETFDH | n.286-19T>C n.179-4144T>C n.265T>C n.60-19T>C c.35-80T>C (n.35-80T>C) n.144-19T>C n.347T>C c.35-19T>C (n.35-19T>C) n.226-19T>C c.-649-4144T>C (n.-649-4144T>C) n.72-19T>C n.323T>C c.-52-1123T>C (n.-52-1123T>C) c.-90-4144T>C (n.-90-4144T>C) n.158-19T>C n.325T>C c.-149-19T>C (n.-149-19T>C) c.-694-4144T>C (n.-694-4144T>C) n.256T>C n.176-19T>C c.35-1747T>C (n.35-1747T>C) n.86+7958T>C | gnomAD v4 |
4 | g.158680449T>A | CA108847518 | ETFDH | n.286-18T>A n.179-4143T>A n.266T>A n.60-18T>A c.35-79T>A (n.35-79T>A) n.144-18T>A n.348T>A c.35-18T>A (n.35-18T>A) n.226-18T>A c.-649-4143T>A (n.-649-4143T>A) n.72-18T>A n.324T>A c.-52-1122T>A (n.-52-1122T>A) c.-90-4143T>A (n.-90-4143T>A) n.158-18T>A n.326T>A c.-149-18T>A (n.-149-18T>A) c.-694-4143T>A (n.-694-4143T>A) n.257T>A n.176-18T>A c.35-1746T>A (n.35-1746T>A) n.86+7959T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680449T= | CA1506870493 | ETFDH | n.286-18T= n.179-4143T= n.266T= n.60-18T= c.35-79T= (n.35-79T=) n.144-18T= n.348T= c.35-18T= (n.35-18T=) n.226-18T= c.-649-4143T= (n.-649-4143T=) n.72-18T= n.324T= c.-52-1122T= (n.-52-1122T=) c.-90-4143T= (n.-90-4143T=) n.158-18T= n.326T= c.-149-18T= (n.-149-18T=) c.-694-4143T= (n.-694-4143T=) n.257T= n.176-18T= c.35-1746T= (n.35-1746T=) n.86+7959T= | |
4 | g.158680450T>C | CA2672512983 | ETFDH | n.286-17T>C n.179-4142T>C n.267T>C n.60-17T>C c.35-78T>C (n.35-78T>C) n.144-17T>C n.349T>C c.35-17T>C (n.35-17T>C) n.226-17T>C c.-649-4142T>C (n.-649-4142T>C) n.72-17T>C n.325T>C c.-52-1121T>C (n.-52-1121T>C) c.-90-4142T>C (n.-90-4142T>C) n.158-17T>C n.327T>C c.-149-17T>C (n.-149-17T>C) c.-694-4142T>C (n.-694-4142T>C) n.258T>C n.176-17T>C c.35-1745T>C (n.35-1745T>C) n.86+7960T>C | gnomAD v4 |
4 | g.158680451C= | CA1506870494 | ETFDH | n.286-16C= n.179-4141C= n.268C= n.60-16C= c.35-77C= (n.35-77C=) n.144-16C= n.350C= c.35-16C= (n.35-16C=) n.226-16C= c.-649-4141C= (n.-649-4141C=) n.72-16C= n.326C= c.-52-1120C= (n.-52-1120C=) c.-90-4141C= (n.-90-4141C=) n.158-16C= n.328C= c.-149-16C= (n.-149-16C=) c.-694-4141C= (n.-694-4141C=) n.259C= n.176-16C= c.35-1744C= (n.35-1744C=) n.86+7961C= | |
4 | g.158680451C>T | CA3122268 | ETFDH | n.286-16C>T n.179-4141C>T n.268C>T n.60-16C>T c.35-77C>T (n.35-77C>T) n.144-16C>T n.350C>T c.35-16C>T (n.35-16C>T) n.226-16C>T c.-649-4141C>T (n.-649-4141C>T) n.72-16C>T n.326C>T c.-52-1120C>T (n.-52-1120C>T) c.-90-4141C>T (n.-90-4141C>T) n.158-16C>T n.328C>T c.-149-16C>T (n.-149-16C>T) c.-694-4141C>T (n.-694-4141C>T) n.259C>T n.176-16C>T c.35-1744C>T (n.35-1744C>T) n.86+7961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680452G>A | CA3122269 | ETFDH | n.286-15G>A n.179-4140G>A n.269G>A n.60-15G>A c.35-76G>A (n.35-76G>A) n.144-15G>A n.351G>A c.35-15G>A (n.35-15G>A) n.226-15G>A c.-649-4140G>A (n.-649-4140G>A) n.72-15G>A n.327G>A c.-52-1119G>A (n.-52-1119G>A) c.-90-4140G>A (n.-90-4140G>A) n.158-15G>A n.329G>A c.-149-15G>A (n.-149-15G>A) c.-694-4140G>A (n.-694-4140G>A) n.260G>A n.176-15G>A c.35-1743G>A (n.35-1743G>A) n.86+7962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680452G>C | CA2672512987 | ETFDH | n.286-15G>C n.179-4140G>C n.269G>C n.60-15G>C c.35-76G>C (n.35-76G>C) n.144-15G>C n.351G>C c.35-15G>C (n.35-15G>C) n.226-15G>C c.-649-4140G>C (n.-649-4140G>C) n.72-15G>C n.327G>C c.-52-1119G>C (n.-52-1119G>C) c.-90-4140G>C (n.-90-4140G>C) n.158-15G>C n.329G>C c.-149-15G>C (n.-149-15G>C) c.-694-4140G>C (n.-694-4140G>C) n.260G>C n.176-15G>C c.35-1743G>C (n.35-1743G>C) n.86+7962G>C | gnomAD v4 |
4 | g.158680452G= | CA1506870495 | ETFDH | n.286-15G= n.179-4140G= n.269G= n.60-15G= c.35-76G= (n.35-76G=) n.144-15G= n.351G= c.35-15G= (n.35-15G=) n.226-15G= c.-649-4140G= (n.-649-4140G=) n.72-15G= n.327G= c.-52-1119G= (n.-52-1119G=) c.-90-4140G= (n.-90-4140G=) n.158-15G= n.329G= c.-149-15G= (n.-149-15G=) c.-694-4140G= (n.-694-4140G=) n.260G= n.176-15G= c.35-1743G= (n.35-1743G=) n.86+7962G= | |
4 | g.158680452G>T | CA1070004769 | ETFDH | n.286-15G>T n.179-4140G>T n.269G>T n.60-15G>T c.35-76G>T (n.35-76G>T) n.144-15G>T n.351G>T c.35-15G>T (n.35-15G>T) n.226-15G>T c.-649-4140G>T (n.-649-4140G>T) n.72-15G>T n.327G>T c.-52-1119G>T (n.-52-1119G>T) c.-90-4140G>T (n.-90-4140G>T) n.158-15G>T n.329G>T c.-149-15G>T (n.-149-15G>T) c.-694-4140G>T (n.-694-4140G>T) n.260G>T n.176-15G>T c.35-1743G>T (n.35-1743G>T) n.86+7962G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680454A= | CA1506870496 | ETFDH | n.286-13A= n.179-4138A= n.271A= n.60-13A= c.35-74A= (n.35-74A=) n.144-13A= n.353A= c.35-13A= (n.35-13A=) n.226-13A= c.-649-4138A= (n.-649-4138A=) n.72-13A= n.329A= c.-52-1117A= (n.-52-1117A=) c.-90-4138A= (n.-90-4138A=) n.158-13A= n.331A= c.-149-13A= (n.-149-13A=) c.-694-4138A= (n.-694-4138A=) n.262A= n.176-13A= c.35-1741A= (n.35-1741A=) n.86+7964A= | |
4 | g.158680454A>C | CA3122270 | ETFDH | n.286-13A>C n.179-4138A>C n.271A>C n.60-13A>C c.35-74A>C (n.35-74A>C) n.144-13A>C n.353A>C c.35-13A>C (n.35-13A>C) n.226-13A>C c.-649-4138A>C (n.-649-4138A>C) n.72-13A>C n.329A>C c.-52-1117A>C (n.-52-1117A>C) c.-90-4138A>C (n.-90-4138A>C) n.158-13A>C n.331A>C c.-149-13A>C (n.-149-13A>C) c.-694-4138A>C (n.-694-4138A>C) n.262A>C n.176-13A>C c.35-1741A>C (n.35-1741A>C) n.86+7964A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680456T>C | CA2672512995 | ETFDH | n.286-11T>C n.179-4136T>C n.273T>C n.60-11T>C c.35-72T>C (n.35-72T>C) n.144-11T>C n.355T>C c.35-11T>C (n.35-11T>C) n.226-11T>C c.-649-4136T>C (n.-649-4136T>C) n.72-11T>C n.331T>C c.-52-1115T>C (n.-52-1115T>C) c.-90-4136T>C (n.-90-4136T>C) n.158-11T>C n.333T>C c.-149-11T>C (n.-149-11T>C) c.-694-4136T>C (n.-694-4136T>C) n.264T>C n.176-11T>C c.35-1739T>C (n.35-1739T>C) n.86+7966T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.158680460del | CA2672512993 | ETFDH | n.286-7del n.179-4132del n.277del n.60-7del c.35-68del (n.35-68del) n.144-7del n.359del c.35-7del (n.35-7del) n.226-7del c.-649-4132del (n.-649-4132del) n.72-7del n.335del c.-52-1111del (n.-52-1111del) c.-90-4132del (n.-90-4132del) n.158-7del n.337del c.-149-7del (n.-149-7del) c.-694-4132del (n.-694-4132del) n.268del n.176-7del c.35-1735del (n.35-1735del) n.86+7970del | gnomAD v4 |
4 | g.158680459T>C | CA2573138091 | ETFDH | n.286-8T>C n.179-4133T>C n.276T>C n.60-8T>C c.35-69T>C (n.35-69T>C) n.144-8T>C n.358T>C c.35-8T>C (n.35-8T>C) n.226-8T>C c.-649-4133T>C (n.-649-4133T>C) n.72-8T>C n.334T>C c.-52-1112T>C (n.-52-1112T>C) c.-90-4133T>C (n.-90-4133T>C) n.158-8T>C n.336T>C c.-149-8T>C (n.-149-8T>C) c.-694-4133T>C (n.-694-4133T>C) n.267T>C n.176-8T>C c.35-1736T>C (n.35-1736T>C) n.86+7969T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.158680460T>C | CA2499217125 | ETFDH | n.286-7T>C n.179-4132T>C n.277T>C n.60-7T>C c.35-68T>C (n.35-68T>C) n.144-7T>C n.359T>C c.35-7T>C (n.35-7T>C) n.226-7T>C c.-649-4132T>C (n.-649-4132T>C) n.72-7T>C n.335T>C c.-52-1111T>C (n.-52-1111T>C) c.-90-4132T>C (n.-90-4132T>C) n.158-7T>C n.337T>C c.-149-7T>C (n.-149-7T>C) c.-694-4132T>C (n.-694-4132T>C) n.268T>C n.176-7T>C c.35-1735T>C (n.35-1735T>C) n.86+7970T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.158680460_158680461delinsTG | CA1506870497 | ETFDH | n.286-7_286-6delinsTG n.179-4132_179-4131delinsTG n.277_278delinsTG n.60-7_60-6delinsTG c.35-68_35-67delinsTG (n.35-68_35-67delinsTG) n.144-7_144-6delinsTG n.359_360delinsTG c.35-7_35-6delinsTG (n.35-7_35-6delinsTG) n.226-7_226-6delinsTG c.-649-4132_-649-4131delinsTG (n.-649-4132_-649-4131delinsTG) n.72-7_72-6delinsTG n.335_336delinsTG c.-52-1111_-52-1110delinsTG (n.-52-1111_-52-1110delinsTG) c.-90-4132_-90-4131delinsTG (n.-90-4132_-90-4131delinsTG) n.158-7_158-6delinsTG n.337_338delinsTG c.-149-7_-149-6delinsTG (n.-149-7_-149-6delinsTG) c.-694-4132_-694-4131delinsTG (n.-694-4132_-694-4131delinsTG) n.268_269delinsTG n.176-7_176-6delinsTG c.35-1735_35-1734delinsTG (n.35-1735_35-1734delinsTG) n.86+7970_86+7971delinsTG | |
4 | g.158680461del | CA789752985 | ETFDH | n.286-6del n.179-4131del n.278del n.60-6del c.35-67del (n.35-67del) n.144-6del n.360del c.35-6del (n.35-6del) n.226-6del c.-649-4131del (n.-649-4131del) n.72-6del n.336del c.-52-1110del (n.-52-1110del) c.-90-4131del (n.-90-4131del) n.158-6del n.338del c.-149-6del (n.-149-6del) c.-694-4131del (n.-694-4131del) n.269del n.176-6del c.35-1734del (n.35-1734del) n.86+7971del | dbSNP |
4 | g.158680461G>A | CA913185945 | ETFDH | n.286-6G>A n.179-4131G>A n.278G>A n.60-6G>A c.35-67G>A (n.35-67G>A) n.144-6G>A n.360G>A c.35-6G>A (n.35-6G>A) n.226-6G>A c.-649-4131G>A (n.-649-4131G>A) n.72-6G>A n.336G>A c.-52-1110G>A (n.-52-1110G>A) c.-90-4131G>A (n.-90-4131G>A) n.158-6G>A n.338G>A c.-149-6G>A (n.-149-6G>A) c.-694-4131G>A (n.-694-4131G>A) n.269G>A n.176-6G>A c.35-1734G>A (n.35-1734G>A) n.86+7971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680461G>C | CA3122271 | ETFDH | n.286-6G>C n.179-4131G>C n.278G>C n.60-6G>C c.35-67G>C (n.35-67G>C) n.144-6G>C n.360G>C c.35-6G>C (n.35-6G>C) n.226-6G>C c.-649-4131G>C (n.-649-4131G>C) n.72-6G>C n.336G>C c.-52-1110G>C (n.-52-1110G>C) c.-90-4131G>C (n.-90-4131G>C) n.158-6G>C n.338G>C c.-149-6G>C (n.-149-6G>C) c.-694-4131G>C (n.-694-4131G>C) n.269G>C n.176-6G>C c.35-1734G>C (n.35-1734G>C) n.86+7971G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680461G= | CA1506870498 | ETFDH | n.286-6G= n.179-4131G= n.278G= n.60-6G= c.35-67G= (n.35-67G=) n.144-6G= n.360G= c.35-6G= (n.35-6G=) n.226-6G= c.-649-4131G= (n.-649-4131G=) n.72-6G= n.336G= c.-52-1110G= (n.-52-1110G=) c.-90-4131G= (n.-90-4131G=) n.158-6G= n.338G= c.-149-6G= (n.-149-6G=) c.-694-4131G= (n.-694-4131G=) n.269G= n.176-6G= c.35-1734G= (n.35-1734G=) n.86+7971G= | |
4 | g.158680461G>T | CA2573138092 | ETFDH | n.286-6G>T n.179-4131G>T n.278G>T n.60-6G>T c.35-67G>T (n.35-67G>T) n.144-6G>T n.360G>T c.35-6G>T (n.35-6G>T) n.226-6G>T c.-649-4131G>T (n.-649-4131G>T) n.72-6G>T n.336G>T c.-52-1110G>T (n.-52-1110G>T) c.-90-4131G>T (n.-90-4131G>T) n.158-6G>T n.338G>T c.-149-6G>T (n.-149-6G>T) c.-694-4131G>T (n.-694-4131G>T) n.269G>T n.176-6G>T c.35-1734G>T (n.35-1734G>T) n.86+7971G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680463G>A | CA2580071632 | ETFDH | n.286-4G>A n.179-4129G>A n.280G>A n.60-4G>A c.35-65G>A (n.35-65G>A) n.144-4G>A n.362G>A c.35-4G>A (n.35-4G>A) n.226-4G>A c.-649-4129G>A (n.-649-4129G>A) n.72-4G>A n.338G>A c.-52-1108G>A (n.-52-1108G>A) c.-90-4129G>A (n.-90-4129G>A) n.158-4G>A n.340G>A c.-149-4G>A (n.-149-4G>A) c.-694-4129G>A (n.-694-4129G>A) n.271G>A n.176-4G>A c.35-1732G>A (n.35-1732G>A) n.86+7973G>A | ClinVar |
4 | g.158680464C>A | CA658657405 | ETFDH | n.286-3C>A n.179-4128C>A n.281C>A n.60-3C>A c.35-64C>A (n.35-64C>A) n.144-3C>A n.363C>A c.35-3C>A (n.35-3C>A) n.226-3C>A c.-649-4128C>A (n.-649-4128C>A) n.72-3C>A n.339C>A c.-52-1107C>A (n.-52-1107C>A) c.-90-4128C>A (n.-90-4128C>A) n.158-3C>A n.341C>A c.-149-3C>A (n.-149-3C>A) c.-694-4128C>A (n.-694-4128C>A) n.272C>A n.176-3C>A c.35-1731C>A (n.35-1731C>A) n.86+7974C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680464C= | CA1506870499 | ETFDH | n.286-3C= n.179-4128C= n.281C= n.60-3C= c.35-64C= (n.35-64C=) n.144-3C= n.363C= c.35-3C= (n.35-3C=) n.226-3C= c.-649-4128C= (n.-649-4128C=) n.72-3C= n.339C= c.-52-1107C= (n.-52-1107C=) c.-90-4128C= (n.-90-4128C=) n.158-3C= n.341C= c.-149-3C= (n.-149-3C=) c.-694-4128C= (n.-694-4128C=) n.272C= n.176-3C= c.35-1731C= (n.35-1731C=) n.86+7974C= | |
4 | g.158680464C>T | CA2672513010 | ETFDH | n.286-3C>T n.179-4128C>T n.281C>T n.60-3C>T c.35-64C>T (n.35-64C>T) n.144-3C>T n.363C>T c.35-3C>T (n.35-3C>T) n.226-3C>T c.-649-4128C>T (n.-649-4128C>T) n.72-3C>T n.339C>T c.-52-1107C>T (n.-52-1107C>T) c.-90-4128C>T (n.-90-4128C>T) n.158-3C>T n.341C>T c.-149-3C>T (n.-149-3C>T) c.-694-4128C>T (n.-694-4128C>T) n.272C>T n.176-3C>T c.35-1731C>T (n.35-1731C>T) n.86+7974C>T | gnomAD v4 |
4 | g.158680465A>C | CA358573240 | ETFDH | n.286-2A>C n.179-4127A>C n.282A>C n.60-2A>C c.35-63A>C (n.35-63A>C) n.144-2A>C n.364A>C c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.226-2A>C c.-649-4127A>C (n.-649-4127A>C) n.72-2A>C n.340A>C c.-52-1106A>C (n.-52-1106A>C) c.-90-4127A>C (n.-90-4127A>C) n.158-2A>C n.342A>C c.-149-2A>C (n.-149-2A>C) c.-694-4127A>C (n.-694-4127A>C) n.273A>C n.176-2A>C c.35-1730A>C (n.35-1730A>C) n.86+7975A>C | |
4 | g.158680465A>G | CA358573241 | ETFDH | n.286-2A>G n.179-4127A>G n.282A>G n.60-2A>G c.35-63A>G (n.35-63A>G) n.144-2A>G n.364A>G c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.226-2A>G c.-649-4127A>G (n.-649-4127A>G) n.72-2A>G n.340A>G c.-52-1106A>G (n.-52-1106A>G) c.-90-4127A>G (n.-90-4127A>G) n.158-2A>G n.342A>G c.-149-2A>G (n.-149-2A>G) c.-694-4127A>G (n.-694-4127A>G) n.273A>G n.176-2A>G c.35-1730A>G (n.35-1730A>G) n.86+7975A>G | |
4 | g.158680465A>T | CA358573242 | ETFDH | n.286-2A>T n.179-4127A>T n.282A>T n.60-2A>T c.35-63A>T (n.35-63A>T) n.144-2A>T n.364A>T c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.226-2A>T c.-649-4127A>T (n.-649-4127A>T) n.72-2A>T n.340A>T c.-52-1106A>T (n.-52-1106A>T) c.-90-4127A>T (n.-90-4127A>T) n.158-2A>T n.342A>T c.-149-2A>T (n.-149-2A>T) c.-694-4127A>T (n.-694-4127A>T) n.273A>T n.176-2A>T c.35-1730A>T (n.35-1730A>T) n.86+7975A>T | gnomAD v4 |
4 | g.158680465dup | CA108847531 | ETFDH | n.286-2dup n.179-4127dup n.282dup n.60-2dup c.35-63dup (n.35-63dup) n.144-2dup n.364dup c.35-2dup (n.35-2dup) n.226-2dup c.-649-4127dup (n.-649-4127dup) n.72-2dup n.340dup c.-52-1106dup (n.-52-1106dup) c.-90-4127dup (n.-90-4127dup) n.158-2dup n.342dup c.-149-2dup (n.-149-2dup) c.-694-4127dup (n.-694-4127dup) n.273dup n.176-2dup c.35-1730dup (n.35-1730dup) n.86+7975dup | dbSNP |
4 | g.158680466G>A | CA358573243 | ETFDH | n.286-1G>A n.179-4126G>A n.283G>A n.60-1G>A c.35-62G>A (n.35-62G>A) n.144-1G>A n.365G>A c.35-1G>A (n.35-1G>A) n.226-1G>A c.-649-4126G>A (n.-649-4126G>A) n.72-1G>A n.341G>A c.-52-1105G>A (n.-52-1105G>A) c.-90-4126G>A (n.-90-4126G>A) n.158-1G>A n.343G>A c.-149-1G>A (n.-149-1G>A) c.-694-4126G>A (n.-694-4126G>A) n.274G>A n.176-1G>A c.35-1729G>A (n.35-1729G>A) n.86+7976G>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680466G>C | CA358573244 | ETFDH | n.286-1G>C n.179-4126G>C n.283G>C n.60-1G>C c.35-62G>C (n.35-62G>C) n.144-1G>C n.365G>C c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.226-1G>C c.-649-4126G>C (n.-649-4126G>C) n.72-1G>C n.341G>C c.-52-1105G>C (n.-52-1105G>C) c.-90-4126G>C (n.-90-4126G>C) n.158-1G>C n.343G>C c.-149-1G>C (n.-149-1G>C) c.-694-4126G>C (n.-694-4126G>C) n.274G>C n.176-1G>C c.35-1729G>C (n.35-1729G>C) n.86+7976G>C | |
4 | g.158680466G>T | CA358573245 | ETFDH | n.286-1G>T n.179-4126G>T n.283G>T n.60-1G>T c.35-62G>T (n.35-62G>T) n.144-1G>T n.365G>T c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.226-1G>T c.-649-4126G>T (n.-649-4126G>T) n.72-1G>T n.341G>T c.-52-1105G>T (n.-52-1105G>T) c.-90-4126G>T (n.-90-4126G>T) n.158-1G>T n.343G>T c.-149-1G>T (n.-149-1G>T) c.-694-4126G>T (n.-694-4126G>T) n.274G>T n.176-1G>T c.35-1729G>T (n.35-1729G>T) n.86+7976G>T | |
4 | g.158680467C>A | CA358573246 | ETFDH | n.286C>A n.179-4125C>A n.284C>A n.60C>A c.35-61C>A (n.35-61C>A) n.144C>A n.366C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) n.226C>A c.-649-4125C>A (n.-649-4125C>A) n.72C>A n.342C>A c.-52-1104C>A (n.-52-1104C>A) c.-90-4125C>A (n.-90-4125C>A) n.158C>A n.344C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.-694-4125C>A (n.-694-4125C>A) n.275C>A n.176C>A c.35-1728C>A (n.35-1728C>A) n.86+7977C>A | |
4 | g.158680467C>G | CA358573248 | ETFDH | n.286C>G n.179-4125C>G n.284C>G n.60C>G c.35-61C>G (n.35-61C>G) n.144C>G n.366C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.226C>G c.-649-4125C>G (n.-649-4125C>G) n.72C>G n.342C>G c.-52-1104C>G (n.-52-1104C>G) c.-90-4125C>G (n.-90-4125C>G) n.158C>G n.344C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.-694-4125C>G (n.-694-4125C>G) n.275C>G n.176C>G c.35-1728C>G (n.35-1728C>G) n.86+7977C>G | |
4 | g.158680467C>T | CA358573247 | ETFDH | n.286C>T n.179-4125C>T n.284C>T n.60C>T c.35-61C>T (n.35-61C>T) n.144C>T n.366C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.226C>T c.-649-4125C>T (n.-649-4125C>T) n.72C>T n.342C>T c.-52-1104C>T (n.-52-1104C>T) c.-90-4125C>T (n.-90-4125C>T) n.158C>T n.344C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.-694-4125C>T (n.-694-4125C>T) n.275C>T n.176C>T c.35-1728C>T (n.35-1728C>T) n.86+7977C>T | |
4 | g.158680468del | CA2578335960 | ETFDH | n.287del n.179-4124del n.285del n.61del c.35-60del (n.35-60del) n.145del n.367del c.36del (p.Tyr13IlefsTer7) n.227del c.-649-4124del (n.-649-4124del) n.73del n.343del c.-52-1103del (n.-52-1103del) c.-90-4124del (n.-90-4124del) n.159del n.345del c.-148del (n.-148del) c.-694-4124del (n.-694-4124del) n.276del n.177del c.35-1727del (n.35-1727del) n.86+7978del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680468A= | CA1506870500 | ETFDH | n.287A= n.179-4124A= n.285A= n.61A= c.35-60A= (n.35-60A=) n.145A= n.367A= c.36A= (p.Ala12=) n.227A= c.-649-4124A= (n.-649-4124A=) n.73A= n.343A= c.-52-1103A= (n.-52-1103A=) c.-90-4124A= (n.-90-4124A=) n.159A= n.345A= c.-148A= (n.-148A=) c.-694-4124A= (n.-694-4124A=) n.276A= n.177A= c.35-1727A= (n.35-1727A=) n.86+7978A= | |
4 | g.158680468A>C | CA442141591 | ETFDH | n.287A>C n.179-4124A>C n.285A>C n.61A>C c.35-60A>C (n.35-60A>C) n.145A>C n.367A>C c.36A>C (p.Ala12=) n.227A>C c.-649-4124A>C (n.-649-4124A>C) n.73A>C n.343A>C c.-52-1103A>C (n.-52-1103A>C) c.-90-4124A>C (n.-90-4124A>C) n.159A>C n.345A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.-694-4124A>C (n.-694-4124A>C) n.276A>C n.177A>C c.35-1727A>C (n.35-1727A>C) n.86+7978A>C | |
4 | g.158680468A>G | CA3122272 | ETFDH | n.287A>G n.179-4124A>G n.285A>G n.61A>G c.35-60A>G (n.35-60A>G) n.145A>G n.367A>G c.36A>G (p.Ala12=) n.227A>G c.-649-4124A>G (n.-649-4124A>G) n.73A>G n.343A>G c.-52-1103A>G (n.-52-1103A>G) c.-90-4124A>G (n.-90-4124A>G) n.159A>G n.345A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.-694-4124A>G (n.-694-4124A>G) n.276A>G n.177A>G c.35-1727A>G (n.35-1727A>G) n.86+7978A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680468A>T | CA442141592 | ETFDH | n.287A>T n.179-4124A>T n.285A>T n.61A>T c.35-60A>T (n.35-60A>T) n.145A>T n.367A>T c.36A>T (p.Ala12=) n.227A>T c.-649-4124A>T (n.-649-4124A>T) n.73A>T n.343A>T c.-52-1103A>T (n.-52-1103A>T) c.-90-4124A>T (n.-90-4124A>T) n.159A>T n.345A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.-694-4124A>T (n.-694-4124A>T) n.276A>T n.177A>T c.35-1727A>T (n.35-1727A>T) n.86+7978A>T | |
4 | g.158680469T>A | CA3122273 | ETFDH | n.288T>A n.179-4123T>A n.286T>A n.62T>A c.35-59T>A (n.35-59T>A) n.146T>A n.368T>A c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.228T>A c.-649-4123T>A (n.-649-4123T>A) n.74T>A n.344T>A c.-52-1102T>A (n.-52-1102T>A) c.-90-4123T>A (n.-90-4123T>A) n.160T>A n.346T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.-694-4123T>A (n.-694-4123T>A) n.277T>A n.178T>A c.35-1726T>A (n.35-1726T>A) n.86+7979T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.158680469T>C | CA358573249 | ETFDH | n.288T>C n.179-4123T>C n.286T>C n.62T>C c.35-59T>C (n.35-59T>C) n.146T>C n.368T>C c.37T>C (p.Tyr13His) n.228T>C c.-649-4123T>C (n.-649-4123T>C) n.74T>C n.344T>C c.-52-1102T>C (n.-52-1102T>C) c.-90-4123T>C (n.-90-4123T>C) n.160T>C n.346T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.-694-4123T>C (n.-694-4123T>C) n.277T>C n.178T>C c.35-1726T>C (n.35-1726T>C) n.86+7979T>C | |
4 | g.158680469T>G | CA358573250 | ETFDH | n.288T>G n.179-4123T>G n.286T>G n.62T>G c.35-59T>G (n.35-59T>G) n.146T>G n.368T>G c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.228T>G c.-649-4123T>G (n.-649-4123T>G) n.74T>G n.344T>G c.-52-1102T>G (n.-52-1102T>G) c.-90-4123T>G (n.-90-4123T>G) n.160T>G n.346T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.-694-4123T>G (n.-694-4123T>G) n.277T>G n.178T>G c.35-1726T>G (n.35-1726T>G) n.86+7979T>G | |
4 | g.158680469T= | CA1506870501 | ETFDH | n.288T= n.179-4123T= n.286T= n.62T= c.35-59T= (n.35-59T=) n.146T= n.368T= c.37T= (p.Tyr13=) n.228T= c.-649-4123T= (n.-649-4123T=) n.74T= n.344T= c.-52-1102T= (n.-52-1102T=) c.-90-4123T= (n.-90-4123T=) n.160T= n.346T= c.-147T= (n.-147T=) c.-694-4123T= (n.-694-4123T=) n.277T= n.178T= c.35-1726T= (n.35-1726T=) n.86+7979T= | |
4 | g.158680470A= | CA1506870502 | ETFDH | n.289A= n.179-4122A= n.287A= n.63A= c.35-58A= (n.35-58A=) n.147A= n.369A= c.38A= (p.Tyr13=) n.229A= c.-649-4122A= (n.-649-4122A=) n.75A= n.345A= c.-52-1101A= (n.-52-1101A=) c.-90-4122A= (n.-90-4122A=) n.161A= n.347A= c.-146A= (n.-146A=) c.-694-4122A= (n.-694-4122A=) n.278A= n.179A= c.35-1725A= (n.35-1725A=) n.86+7980A= | |
4 | g.158680470A>C | CA358573251 | ETFDH | n.289A>C n.179-4122A>C n.287A>C n.63A>C c.35-58A>C (n.35-58A>C) n.147A>C n.369A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.229A>C c.-649-4122A>C (n.-649-4122A>C) n.75A>C n.345A>C c.-52-1101A>C (n.-52-1101A>C) c.-90-4122A>C (n.-90-4122A>C) n.161A>C n.347A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.-694-4122A>C (n.-694-4122A>C) n.278A>C n.179A>C c.35-1725A>C (n.35-1725A>C) n.86+7980A>C | |
4 | g.158680470A>G | CA312519 | ETFDH | n.289A>G n.179-4122A>G n.287A>G n.63A>G c.35-58A>G (n.35-58A>G) n.147A>G n.369A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.229A>G c.-649-4122A>G (n.-649-4122A>G) n.75A>G n.345A>G c.-52-1101A>G (n.-52-1101A>G) c.-90-4122A>G (n.-90-4122A>G) n.161A>G n.347A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.-694-4122A>G (n.-694-4122A>G) n.278A>G n.179A>G c.35-1725A>G (n.35-1725A>G) n.86+7980A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680470A>T | CA358573252 | ETFDH | n.289A>T n.179-4122A>T n.287A>T n.63A>T c.35-58A>T (n.35-58A>T) n.147A>T n.369A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.229A>T c.-649-4122A>T (n.-649-4122A>T) n.75A>T n.345A>T c.-52-1101A>T (n.-52-1101A>T) c.-90-4122A>T (n.-90-4122A>T) n.161A>T n.347A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.-694-4122A>T (n.-694-4122A>T) n.278A>T n.179A>T c.35-1725A>T (n.35-1725A>T) n.86+7980A>T | |
4 | g.158680471T>A | CA358573253 | ETFDH | n.290T>A n.179-4121T>A n.288T>A n.64T>A c.35-57T>A (n.35-57T>A) n.148T>A n.370T>A c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.230T>A c.-649-4121T>A (n.-649-4121T>A) n.76T>A n.346T>A c.-52-1100T>A (n.-52-1100T>A) c.-90-4121T>A (n.-90-4121T>A) n.162T>A n.348T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.-694-4121T>A (n.-694-4121T>A) n.279T>A n.180T>A c.35-1724T>A (n.35-1724T>A) n.86+7981T>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680471T>C | CA442141594 | ETFDH | n.290T>C n.179-4121T>C n.288T>C n.64T>C c.35-57T>C (n.35-57T>C) n.148T>C n.370T>C c.39T>C (p.Tyr13=) n.230T>C c.-649-4121T>C (n.-649-4121T>C) n.76T>C n.346T>C c.-52-1100T>C (n.-52-1100T>C) c.-90-4121T>C (n.-90-4121T>C) n.162T>C n.348T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.-694-4121T>C (n.-694-4121T>C) n.279T>C n.180T>C c.35-1724T>C (n.35-1724T>C) n.86+7981T>C | |
4 | g.158680471T>G | CA358573254 | ETFDH | n.290T>G n.179-4121T>G n.288T>G n.64T>G c.35-57T>G (n.35-57T>G) n.148T>G n.370T>G c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.230T>G c.-649-4121T>G (n.-649-4121T>G) n.76T>G n.346T>G c.-52-1100T>G (n.-52-1100T>G) c.-90-4121T>G (n.-90-4121T>G) n.162T>G n.348T>G c.-145T>G (n.-145T>G) c.-694-4121T>G (n.-694-4121T>G) n.279T>G n.180T>G c.35-1724T>G (n.35-1724T>G) n.86+7981T>G | |
4 | g.158680472del | CA2739270335 | ETFDH | n.291del n.179-4120del n.289del n.65del c.35-56del (n.35-56del) n.149del n.371del c.40del (p.Gln14SerfsTer6) n.231del c.-649-4120del (n.-649-4120del) n.77del n.347del c.-52-1099del (n.-52-1099del) c.-90-4120del (n.-90-4120del) n.163del n.349del c.-144del (n.-144del) c.-694-4120del (n.-694-4120del) n.280del n.181del c.35-1723del (n.35-1723del) n.86+7982del | ClinVar |
4 | g.158680472C>A | CA358573257 | ETFDH | n.291C>A n.179-4120C>A n.289C>A n.65C>A c.35-56C>A (n.35-56C>A) n.149C>A n.371C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.231C>A c.-649-4120C>A (n.-649-4120C>A) n.77C>A n.347C>A c.-52-1099C>A (n.-52-1099C>A) c.-90-4120C>A (n.-90-4120C>A) n.163C>A n.349C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.-694-4120C>A (n.-694-4120C>A) n.280C>A n.181C>A c.35-1723C>A (n.35-1723C>A) n.86+7982C>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680472C>G | CA358573255 | ETFDH | n.291C>G n.179-4120C>G n.289C>G n.65C>G c.35-56C>G (n.35-56C>G) n.149C>G n.371C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.231C>G c.-649-4120C>G (n.-649-4120C>G) n.77C>G n.347C>G c.-52-1099C>G (n.-52-1099C>G) c.-90-4120C>G (n.-90-4120C>G) n.163C>G n.349C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.-694-4120C>G (n.-694-4120C>G) n.280C>G n.181C>G c.35-1723C>G (n.35-1723C>G) n.86+7982C>G | |
4 | g.158680472C>T | CA358573256 | ETFDH | n.291C>T n.179-4120C>T n.289C>T n.65C>T c.35-56C>T (n.35-56C>T) n.149C>T n.371C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.231C>T c.-649-4120C>T (n.-649-4120C>T) n.77C>T n.347C>T c.-52-1099C>T (n.-52-1099C>T) c.-90-4120C>T (n.-90-4120C>T) n.163C>T n.349C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.-694-4120C>T (n.-694-4120C>T) n.280C>T n.181C>T c.35-1723C>T (n.35-1723C>T) n.86+7982C>T | |
4 | g.158680473A>C | CA358573258 | ETFDH | n.292A>C n.179-4119A>C n.290A>C n.66A>C c.35-55A>C (n.35-55A>C) n.150A>C n.372A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.232A>C c.-649-4119A>C (n.-649-4119A>C) n.78A>C n.348A>C c.-52-1098A>C (n.-52-1098A>C) c.-90-4119A>C (n.-90-4119A>C) n.164A>C n.350A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-694-4119A>C (n.-694-4119A>C) n.281A>C n.182A>C c.35-1722A>C (n.35-1722A>C) n.86+7983A>C | |
4 | g.158680473A>G | CA358573259 | ETFDH | n.292A>G n.179-4119A>G n.290A>G n.66A>G c.35-55A>G (n.35-55A>G) n.150A>G n.372A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.232A>G c.-649-4119A>G (n.-649-4119A>G) n.78A>G n.348A>G c.-52-1098A>G (n.-52-1098A>G) c.-90-4119A>G (n.-90-4119A>G) n.164A>G n.350A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-694-4119A>G (n.-694-4119A>G) n.281A>G n.182A>G c.35-1722A>G (n.35-1722A>G) n.86+7983A>G | |
4 | g.158680473A>T | CA358573260 | ETFDH | n.292A>T n.179-4119A>T n.290A>T n.66A>T c.35-55A>T (n.35-55A>T) n.150A>T n.372A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.232A>T c.-649-4119A>T (n.-649-4119A>T) n.78A>T n.348A>T c.-52-1098A>T (n.-52-1098A>T) c.-90-4119A>T (n.-90-4119A>T) n.164A>T n.350A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-694-4119A>T (n.-694-4119A>T) n.281A>T n.182A>T c.35-1722A>T (n.35-1722A>T) n.86+7983A>T | |
4 | g.158680474G>A | CA442141595 | ETFDH | n.293G>A n.179-4118G>A n.291G>A n.67G>A c.35-54G>A (n.35-54G>A) n.151G>A n.373G>A c.42G>A (p.Gln14=) n.233G>A c.-649-4118G>A (n.-649-4118G>A) n.79G>A n.349G>A c.-52-1097G>A (n.-52-1097G>A) c.-90-4118G>A (n.-90-4118G>A) n.165G>A n.351G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-694-4118G>A (n.-694-4118G>A) n.282G>A n.183G>A c.35-1721G>A (n.35-1721G>A) n.86+7984G>A | |
4 | g.158680474G>C | CA358573261 | ETFDH | n.293G>C n.179-4118G>C n.291G>C n.67G>C c.35-54G>C (n.35-54G>C) n.151G>C n.373G>C c.42G>C (p.Gln14His) n.233G>C c.-649-4118G>C (n.-649-4118G>C) n.79G>C n.349G>C c.-52-1097G>C (n.-52-1097G>C) c.-90-4118G>C (n.-90-4118G>C) n.165G>C n.351G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.-694-4118G>C (n.-694-4118G>C) n.282G>C n.183G>C c.35-1721G>C (n.35-1721G>C) n.86+7984G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680474G= | CA1506870503 | ETFDH | n.293G= n.179-4118G= n.291G= n.67G= c.35-54G= (n.35-54G=) n.151G= n.373G= c.42G= (p.Gln14=) n.233G= c.-649-4118G= (n.-649-4118G=) n.79G= n.349G= c.-52-1097G= (n.-52-1097G=) c.-90-4118G= (n.-90-4118G=) n.165G= n.351G= c.-142G= (n.-142G=) c.-694-4118G= (n.-694-4118G=) n.282G= n.183G= c.35-1721G= (n.35-1721G=) n.86+7984G= | |
4 | g.158680474G>T | CA358573262 | ETFDH | n.293G>T n.179-4118G>T n.291G>T n.67G>T c.35-54G>T (n.35-54G>T) n.151G>T n.373G>T c.42G>T (p.Gln14His) n.233G>T c.-649-4118G>T (n.-649-4118G>T) n.79G>T n.349G>T c.-52-1097G>T (n.-52-1097G>T) c.-90-4118G>T (n.-90-4118G>T) n.165G>T n.351G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-694-4118G>T (n.-694-4118G>T) n.282G>T n.183G>T c.35-1721G>T (n.35-1721G>T) n.86+7984G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680475T>A | CA3122274 | ETFDH | n.294T>A n.179-4117T>A n.292T>A n.68T>A c.35-53T>A (n.35-53T>A) n.152T>A n.374T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) n.234T>A c.-649-4117T>A (n.-649-4117T>A) n.80T>A n.350T>A c.-52-1096T>A (n.-52-1096T>A) c.-90-4117T>A (n.-90-4117T>A) n.166T>A n.352T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.-694-4117T>A (n.-694-4117T>A) n.283T>A n.184T>A c.35-1720T>A (n.35-1720T>A) n.86+7985T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680475T>C | CA358573263 | ETFDH | n.294T>C n.179-4117T>C n.292T>C n.68T>C c.35-53T>C (n.35-53T>C) n.152T>C n.374T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) n.234T>C c.-649-4117T>C (n.-649-4117T>C) n.80T>C n.350T>C c.-52-1096T>C (n.-52-1096T>C) c.-90-4117T>C (n.-90-4117T>C) n.166T>C n.352T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.-694-4117T>C (n.-694-4117T>C) n.283T>C n.184T>C c.35-1720T>C (n.35-1720T>C) n.86+7985T>C | |
4 | g.158680475T>G | CA358573264 | ETFDH | n.294T>G n.179-4117T>G n.292T>G n.68T>G c.35-53T>G (n.35-53T>G) n.152T>G n.374T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) n.234T>G c.-649-4117T>G (n.-649-4117T>G) n.80T>G n.350T>G c.-52-1096T>G (n.-52-1096T>G) c.-90-4117T>G (n.-90-4117T>G) n.166T>G n.352T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.-694-4117T>G (n.-694-4117T>G) n.283T>G n.184T>G c.35-1720T>G (n.35-1720T>G) n.86+7985T>G | |
4 | g.158680475T= | CA1506870504 | ETFDH | n.294T= n.179-4117T= n.292T= n.68T= c.35-53T= (n.35-53T=) n.152T= n.374T= c.43T= (p.Cys15=) n.234T= c.-649-4117T= (n.-649-4117T=) n.80T= n.350T= c.-52-1096T= (n.-52-1096T=) c.-90-4117T= (n.-90-4117T=) n.166T= n.352T= c.-141T= (n.-141T=) c.-694-4117T= (n.-694-4117T=) n.283T= n.184T= c.35-1720T= (n.35-1720T=) n.86+7985T= | |
4 | g.158680476G>A | CA358573265 | ETFDH | n.295G>A n.179-4116G>A n.293G>A n.69G>A c.35-52G>A (n.35-52G>A) n.153G>A n.375G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.235G>A c.-649-4116G>A (n.-649-4116G>A) n.81G>A n.351G>A c.-52-1095G>A (n.-52-1095G>A) c.-90-4116G>A (n.-90-4116G>A) n.167G>A n.353G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-694-4116G>A (n.-694-4116G>A) n.284G>A n.185G>A c.35-1719G>A (n.35-1719G>A) n.86+7986G>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680476G>C | CA358573266 | ETFDH | n.295G>C n.179-4116G>C n.293G>C n.69G>C c.35-52G>C (n.35-52G>C) n.153G>C n.375G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) n.235G>C c.-649-4116G>C (n.-649-4116G>C) n.81G>C n.351G>C c.-52-1095G>C (n.-52-1095G>C) c.-90-4116G>C (n.-90-4116G>C) n.167G>C n.353G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-694-4116G>C (n.-694-4116G>C) n.284G>C n.185G>C c.35-1719G>C (n.35-1719G>C) n.86+7986G>C | |
4 | g.158680476G>T | CA358573267 | ETFDH | n.295G>T n.179-4116G>T n.293G>T n.69G>T c.35-52G>T (n.35-52G>T) n.153G>T n.375G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) n.235G>T c.-649-4116G>T (n.-649-4116G>T) n.81G>T n.351G>T c.-52-1095G>T (n.-52-1095G>T) c.-90-4116G>T (n.-90-4116G>T) n.167G>T n.353G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-694-4116G>T (n.-694-4116G>T) n.284G>T n.185G>T c.35-1719G>T (n.35-1719G>T) n.86+7986G>T | |
4 | g.158680477C>A | CA358573268 | ETFDH | n.296C>A n.179-4115C>A n.294C>A n.70C>A c.35-51C>A (n.35-51C>A) n.154C>A n.376C>A c.45C>A (p.Cys15Ter) n.236C>A c.-649-4115C>A (n.-649-4115C>A) n.82C>A n.352C>A c.-52-1094C>A (n.-52-1094C>A) c.-90-4115C>A (n.-90-4115C>A) n.168C>A n.354C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-694-4115C>A (n.-694-4115C>A) n.285C>A n.186C>A c.35-1718C>A (n.35-1718C>A) n.86+7987C>A | |
4 | g.158680477C>G | CA358573269 | ETFDH | n.296C>G n.179-4115C>G n.294C>G n.70C>G c.35-51C>G (n.35-51C>G) n.154C>G n.376C>G c.45C>G (p.Cys15Trp) n.236C>G c.-649-4115C>G (n.-649-4115C>G) n.82C>G n.352C>G c.-52-1094C>G (n.-52-1094C>G) c.-90-4115C>G (n.-90-4115C>G) n.168C>G n.354C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.-694-4115C>G (n.-694-4115C>G) n.285C>G n.186C>G c.35-1718C>G (n.35-1718C>G) n.86+7987C>G | |
4 | g.158680477C>T | CA442141598 | ETFDH | n.296C>T n.179-4115C>T n.294C>T n.70C>T c.35-51C>T (n.35-51C>T) n.154C>T n.376C>T c.45C>T (p.Cys15=) n.236C>T c.-649-4115C>T (n.-649-4115C>T) n.82C>T n.352C>T c.-52-1094C>T (n.-52-1094C>T) c.-90-4115C>T (n.-90-4115C>T) n.168C>T n.354C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-694-4115C>T (n.-694-4115C>T) n.285C>T n.186C>T c.35-1718C>T (n.35-1718C>T) n.86+7987C>T | |
4 | g.158680477dup | CA2695203994 | ETFDH | n.296dup n.179-4115dup n.294dup n.70dup c.35-51dup (n.35-51dup) n.154dup n.376dup c.45dup (p.Phe16LeufsTer7) n.236dup c.-649-4115dup (n.-649-4115dup) n.82dup n.352dup c.-52-1094dup (n.-52-1094dup) c.-90-4115dup (n.-90-4115dup) n.168dup n.354dup c.-139dup (n.-139dup) c.-694-4115dup (n.-694-4115dup) n.285dup n.186dup c.35-1718dup (n.35-1718dup) n.86+7987dup | |
4 | g.158680478T>A | CA358573270 | ETFDH | n.297T>A n.179-4114T>A n.295T>A n.71T>A c.35-50T>A (n.35-50T>A) n.155T>A n.377T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.237T>A c.-649-4114T>A (n.-649-4114T>A) n.83T>A n.353T>A c.-52-1093T>A (n.-52-1093T>A) c.-90-4114T>A (n.-90-4114T>A) n.169T>A n.355T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.-694-4114T>A (n.-694-4114T>A) n.286T>A n.187T>A c.35-1717T>A (n.35-1717T>A) n.86+7988T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680478T>C | CA358573271 | ETFDH | n.297T>C n.179-4114T>C n.295T>C n.71T>C c.35-50T>C (n.35-50T>C) n.155T>C n.377T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.237T>C c.-649-4114T>C (n.-649-4114T>C) n.83T>C n.353T>C c.-52-1093T>C (n.-52-1093T>C) c.-90-4114T>C (n.-90-4114T>C) n.169T>C n.355T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.-694-4114T>C (n.-694-4114T>C) n.286T>C n.187T>C c.35-1717T>C (n.35-1717T>C) n.86+7988T>C | |
4 | g.158680478T>G | CA358573272 | ETFDH | n.297T>G n.179-4114T>G n.295T>G n.71T>G c.35-50T>G (n.35-50T>G) n.155T>G n.377T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.237T>G c.-649-4114T>G (n.-649-4114T>G) n.83T>G n.353T>G c.-52-1093T>G (n.-52-1093T>G) c.-90-4114T>G (n.-90-4114T>G) n.169T>G n.355T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.-694-4114T>G (n.-694-4114T>G) n.286T>G n.187T>G c.35-1717T>G (n.35-1717T>G) n.86+7988T>G | |
4 | g.158680478T= | CA1506870505 | ETFDH | n.297T= n.179-4114T= n.295T= n.71T= c.35-50T= (n.35-50T=) n.155T= n.377T= c.46T= (p.Phe16=) n.237T= c.-649-4114T= (n.-649-4114T=) n.83T= n.353T= c.-52-1093T= (n.-52-1093T=) c.-90-4114T= (n.-90-4114T=) n.169T= n.355T= c.-138T= (n.-138T=) c.-694-4114T= (n.-694-4114T=) n.286T= n.187T= c.35-1717T= (n.35-1717T=) n.86+7988T= | |
4 | g.158680479T>A | CA358573273 | ETFDH | n.298T>A n.179-4113T>A n.296T>A n.72T>A c.35-49T>A (n.35-49T>A) n.156T>A n.378T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.238T>A c.-649-4113T>A (n.-649-4113T>A) n.84T>A n.354T>A c.-52-1092T>A (n.-52-1092T>A) c.-90-4113T>A (n.-90-4113T>A) n.170T>A n.356T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.-694-4113T>A (n.-694-4113T>A) n.287T>A n.188T>A c.35-1716T>A (n.35-1716T>A) n.86+7989T>A | |
4 | g.158680479T>C | CA358573274 | ETFDH | n.298T>C n.179-4113T>C n.296T>C n.72T>C c.35-49T>C (n.35-49T>C) n.156T>C n.378T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.238T>C c.-649-4113T>C (n.-649-4113T>C) n.84T>C n.354T>C c.-52-1092T>C (n.-52-1092T>C) c.-90-4113T>C (n.-90-4113T>C) n.170T>C n.356T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.-694-4113T>C (n.-694-4113T>C) n.287T>C n.188T>C c.35-1716T>C (n.35-1716T>C) n.86+7989T>C | |
4 | g.158680479T>G | CA358573275 | ETFDH | n.298T>G n.179-4113T>G n.296T>G n.72T>G c.35-49T>G (n.35-49T>G) n.156T>G n.378T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.238T>G c.-649-4113T>G (n.-649-4113T>G) n.84T>G n.354T>G c.-52-1092T>G (n.-52-1092T>G) c.-90-4113T>G (n.-90-4113T>G) n.170T>G n.356T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.-694-4113T>G (n.-694-4113T>G) n.287T>G n.188T>G c.35-1716T>G (n.35-1716T>G) n.86+7989T>G | |
4 | g.158680480T>A | CA358573276 | ETFDH | n.299T>A n.179-4112T>A n.297T>A n.73T>A c.35-48T>A (n.35-48T>A) n.157T>A n.379T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) n.239T>A c.-649-4112T>A (n.-649-4112T>A) n.85T>A n.355T>A c.-52-1091T>A (n.-52-1091T>A) c.-90-4112T>A (n.-90-4112T>A) n.171T>A n.357T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.-694-4112T>A (n.-694-4112T>A) n.288T>A n.189T>A c.35-1715T>A (n.35-1715T>A) n.86+7990T>A | |
4 | g.158680480T>C | CA442141599 | ETFDH | n.299T>C n.179-4112T>C n.297T>C n.73T>C c.35-48T>C (n.35-48T>C) n.157T>C n.379T>C c.48T>C (p.Phe16=) n.239T>C c.-649-4112T>C (n.-649-4112T>C) n.85T>C n.355T>C c.-52-1091T>C (n.-52-1091T>C) c.-90-4112T>C (n.-90-4112T>C) n.171T>C n.357T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.-694-4112T>C (n.-694-4112T>C) n.288T>C n.189T>C c.35-1715T>C (n.35-1715T>C) n.86+7990T>C | |
4 | g.158680480T>G | CA358573277 | ETFDH | n.299T>G n.179-4112T>G n.297T>G n.73T>G c.35-48T>G (n.35-48T>G) n.157T>G n.379T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) n.239T>G c.-649-4112T>G (n.-649-4112T>G) n.85T>G n.355T>G c.-52-1091T>G (n.-52-1091T>G) c.-90-4112T>G (n.-90-4112T>G) n.171T>G n.357T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.-694-4112T>G (n.-694-4112T>G) n.288T>G n.189T>G c.35-1715T>G (n.35-1715T>G) n.86+7990T>G | |
4 | g.158680481C>A | CA358573278 | ETFDH | n.300C>A n.179-4111C>A n.298C>A n.74C>A c.35-47C>A (n.35-47C>A) n.158C>A n.380C>A c.49C>A (p.His17Asn) n.240C>A c.-649-4111C>A (n.-649-4111C>A) n.86C>A n.356C>A c.-52-1090C>A (n.-52-1090C>A) c.-90-4111C>A (n.-90-4111C>A) n.172C>A n.358C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-694-4111C>A (n.-694-4111C>A) n.289C>A n.190C>A c.35-1714C>A (n.35-1714C>A) n.86+7991C>A | |
4 | g.158680481C>G | CA358573280 | ETFDH | n.300C>G n.179-4111C>G n.298C>G n.74C>G c.35-47C>G (n.35-47C>G) n.158C>G n.380C>G c.49C>G (p.His17Asp) n.240C>G c.-649-4111C>G (n.-649-4111C>G) n.86C>G n.356C>G c.-52-1090C>G (n.-52-1090C>G) c.-90-4111C>G (n.-90-4111C>G) n.172C>G n.358C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-694-4111C>G (n.-694-4111C>G) n.289C>G n.190C>G c.35-1714C>G (n.35-1714C>G) n.86+7991C>G | |
4 | g.158680481C>T | CA358573279 | ETFDH | n.300C>T n.179-4111C>T n.298C>T n.74C>T c.35-47C>T (n.35-47C>T) n.158C>T n.380C>T c.49C>T (p.His17Tyr) n.240C>T c.-649-4111C>T (n.-649-4111C>T) n.86C>T n.356C>T c.-52-1090C>T (n.-52-1090C>T) c.-90-4111C>T (n.-90-4111C>T) n.172C>T n.358C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-694-4111C>T (n.-694-4111C>T) n.289C>T n.190C>T c.35-1714C>T (n.35-1714C>T) n.86+7991C>T | COSMIC |
4 | g.158680482A= | CA1506870506 | ETFDH | n.301A= n.179-4110A= n.299A= n.75A= c.35-46A= (n.35-46A=) n.159A= n.381A= c.50A= (p.His17=) n.241A= c.-649-4110A= (n.-649-4110A=) n.87A= n.357A= c.-52-1089A= (n.-52-1089A=) c.-90-4110A= (n.-90-4110A=) n.173A= n.359A= c.-134A= (n.-134A=) c.-694-4110A= (n.-694-4110A=) n.290A= n.191A= c.35-1713A= (n.35-1713A=) n.86+7992A= | |
4 | g.158680482A>C | CA358573281 | ETFDH | n.301A>C n.179-4110A>C n.299A>C n.75A>C c.35-46A>C (n.35-46A>C) n.159A>C n.381A>C c.50A>C (p.His17Pro) n.241A>C c.-649-4110A>C (n.-649-4110A>C) n.87A>C n.357A>C c.-52-1089A>C (n.-52-1089A>C) c.-90-4110A>C (n.-90-4110A>C) n.173A>C n.359A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.-694-4110A>C (n.-694-4110A>C) n.290A>C n.191A>C c.35-1713A>C (n.35-1713A>C) n.86+7992A>C | |
4 | g.158680482A>G | CA358573282 | ETFDH | n.301A>G n.179-4110A>G n.299A>G n.75A>G c.35-46A>G (n.35-46A>G) n.159A>G n.381A>G c.50A>G (p.His17Arg) n.241A>G c.-649-4110A>G (n.-649-4110A>G) n.87A>G n.357A>G c.-52-1089A>G (n.-52-1089A>G) c.-90-4110A>G (n.-90-4110A>G) n.173A>G n.359A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.-694-4110A>G (n.-694-4110A>G) n.290A>G n.191A>G c.35-1713A>G (n.35-1713A>G) n.86+7992A>G | |
4 | g.158680482A>T | CA358573283 | ETFDH | n.301A>T n.179-4110A>T n.299A>T n.75A>T c.35-46A>T (n.35-46A>T) n.159A>T n.381A>T c.50A>T (p.His17Leu) n.241A>T c.-649-4110A>T (n.-649-4110A>T) n.87A>T n.357A>T c.-52-1089A>T (n.-52-1089A>T) c.-90-4110A>T (n.-90-4110A>T) n.173A>T n.359A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.-694-4110A>T (n.-694-4110A>T) n.290A>T n.191A>T c.35-1713A>T (n.35-1713A>T) n.86+7992A>T | |
4 | g.158680482dup | CA2695203995 | ETFDH | n.301dup n.179-4110dup n.299dup n.75dup c.35-46dup (n.35-46dup) n.159dup n.381dup c.50dup (p.His17GlnfsTer6) n.241dup c.-649-4110dup (n.-649-4110dup) n.87dup n.357dup c.-52-1089dup (n.-52-1089dup) c.-90-4110dup (n.-90-4110dup) n.173dup n.359dup c.-134dup (n.-134dup) c.-694-4110dup (n.-694-4110dup) n.290dup n.191dup c.35-1713dup (n.35-1713dup) n.86+7992dup | |
4 | g.158680483T>A | CA358573284 | ETFDH | n.302T>A n.179-4109T>A n.300T>A n.76T>A c.35-45T>A (n.35-45T>A) n.160T>A n.382T>A c.51T>A (p.His17Gln) n.242T>A c.-649-4109T>A (n.-649-4109T>A) n.88T>A n.358T>A c.-52-1088T>A (n.-52-1088T>A) c.-90-4109T>A (n.-90-4109T>A) n.174T>A n.360T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-694-4109T>A (n.-694-4109T>A) n.291T>A n.192T>A c.35-1712T>A (n.35-1712T>A) n.86+7993T>A | |
4 | g.158680483T>C | CA442141603 | ETFDH | n.302T>C n.179-4109T>C n.300T>C n.76T>C c.35-45T>C (n.35-45T>C) n.160T>C n.382T>C c.51T>C (p.His17=) n.242T>C c.-649-4109T>C (n.-649-4109T>C) n.88T>C n.358T>C c.-52-1088T>C (n.-52-1088T>C) c.-90-4109T>C (n.-90-4109T>C) n.174T>C n.360T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-694-4109T>C (n.-694-4109T>C) n.291T>C n.192T>C c.35-1712T>C (n.35-1712T>C) n.86+7993T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.158680483T>G | CA358573285 | ETFDH | n.302T>G n.179-4109T>G n.300T>G n.76T>G c.35-45T>G (n.35-45T>G) n.160T>G n.382T>G c.51T>G (p.His17Gln) n.242T>G c.-649-4109T>G (n.-649-4109T>G) n.88T>G n.358T>G c.-52-1088T>G (n.-52-1088T>G) c.-90-4109T>G (n.-90-4109T>G) n.174T>G n.360T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-694-4109T>G (n.-694-4109T>G) n.291T>G n.192T>G c.35-1712T>G (n.35-1712T>G) n.86+7993T>G | |
4 | g.158680483dup | CA312554 | ETFDH | n.302dup n.179-4109dup n.300dup n.76dup c.35-45dup (n.35-45dup) n.160dup n.382dup c.51dup (p.Ala18CysfsTer5) n.242dup c.-649-4109dup (n.-649-4109dup) n.88dup n.358dup c.-52-1088dup (n.-52-1088dup) c.-90-4109dup (n.-90-4109dup) n.174dup n.360dup c.-133dup (n.-133dup) c.-694-4109dup (n.-694-4109dup) n.291dup n.192dup c.35-1712dup (n.35-1712dup) n.86+7993dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680484G>A | CA358573288 | ETFDH | n.303G>A n.179-4108G>A n.301G>A n.77G>A c.35-44G>A (n.35-44G>A) n.161G>A n.383G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.243G>A c.-649-4108G>A (n.-649-4108G>A) n.89G>A n.359G>A c.-52-1087G>A (n.-52-1087G>A) c.-90-4108G>A (n.-90-4108G>A) n.175G>A n.361G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-694-4108G>A (n.-694-4108G>A) n.292G>A n.193G>A c.35-1711G>A (n.35-1711G>A) n.86+7994G>A | |
4 | g.158680484G>C | CA358573286 | ETFDH | n.303G>C n.179-4108G>C n.301G>C n.77G>C c.35-44G>C (n.35-44G>C) n.161G>C n.383G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.243G>C c.-649-4108G>C (n.-649-4108G>C) n.89G>C n.359G>C c.-52-1087G>C (n.-52-1087G>C) c.-90-4108G>C (n.-90-4108G>C) n.175G>C n.361G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-694-4108G>C (n.-694-4108G>C) n.292G>C n.193G>C c.35-1711G>C (n.35-1711G>C) n.86+7994G>C | |
4 | g.158680484G>T | CA358573287 | ETFDH | n.303G>T n.179-4108G>T n.301G>T n.77G>T c.35-44G>T (n.35-44G>T) n.161G>T n.383G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.243G>T c.-649-4108G>T (n.-649-4108G>T) n.89G>T n.359G>T c.-52-1087G>T (n.-52-1087G>T) c.-90-4108G>T (n.-90-4108G>T) n.175G>T n.361G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-694-4108G>T (n.-694-4108G>T) n.292G>T n.193G>T c.35-1711G>T (n.35-1711G>T) n.86+7994G>T | |
4 | g.158680485C>A | CA358573289 | ETFDH | n.304C>A n.179-4107C>A n.302C>A n.78C>A c.35-43C>A (n.35-43C>A) n.162C>A n.384C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.244C>A c.-649-4107C>A (n.-649-4107C>A) n.90C>A n.360C>A c.-52-1086C>A (n.-52-1086C>A) c.-90-4107C>A (n.-90-4107C>A) n.176C>A n.362C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.-694-4107C>A (n.-694-4107C>A) n.293C>A n.194C>A c.35-1710C>A (n.35-1710C>A) n.86+7995C>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680485C>G | CA358573290 | ETFDH | n.304C>G n.179-4107C>G n.302C>G n.78C>G c.35-43C>G (n.35-43C>G) n.162C>G n.384C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.244C>G c.-649-4107C>G (n.-649-4107C>G) n.90C>G n.360C>G c.-52-1086C>G (n.-52-1086C>G) c.-90-4107C>G (n.-90-4107C>G) n.176C>G n.362C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.-694-4107C>G (n.-694-4107C>G) n.293C>G n.194C>G c.35-1710C>G (n.35-1710C>G) n.86+7995C>G | |
4 | g.158680485C>T | CA358573291 | ETFDH | n.304C>T n.179-4107C>T n.302C>T n.78C>T c.35-43C>T (n.35-43C>T) n.162C>T n.384C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.244C>T c.-649-4107C>T (n.-649-4107C>T) n.90C>T n.360C>T c.-52-1086C>T (n.-52-1086C>T) c.-90-4107C>T (n.-90-4107C>T) n.176C>T n.362C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.-694-4107C>T (n.-694-4107C>T) n.293C>T n.194C>T c.35-1710C>T (n.35-1710C>T) n.86+7995C>T | COSMIC |
4 | g.158680486C>A | CA442141607 | ETFDH | n.305C>A n.179-4106C>A n.303C>A n.79C>A c.35-42C>A (n.35-42C>A) n.163C>A n.385C>A c.54C>A (p.Ala18=) n.245C>A c.-649-4106C>A (n.-649-4106C>A) n.91C>A n.361C>A c.-52-1085C>A (n.-52-1085C>A) c.-90-4106C>A (n.-90-4106C>A) n.177C>A n.363C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-694-4106C>A (n.-694-4106C>A) n.294C>A n.195C>A c.35-1709C>A (n.35-1709C>A) n.86+7996C>A | |
4 | g.158680486C>G | CA442141608 | ETFDH | n.305C>G n.179-4106C>G n.303C>G n.79C>G c.35-42C>G (n.35-42C>G) n.163C>G n.385C>G c.54C>G (p.Ala18=) n.245C>G c.-649-4106C>G (n.-649-4106C>G) n.91C>G n.361C>G c.-52-1085C>G (n.-52-1085C>G) c.-90-4106C>G (n.-90-4106C>G) n.177C>G n.363C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-694-4106C>G (n.-694-4106C>G) n.294C>G n.195C>G c.35-1709C>G (n.35-1709C>G) n.86+7996C>G | |
4 | g.158680486C>T | CA442141609 | ETFDH | n.305C>T n.179-4106C>T n.303C>T n.79C>T c.35-42C>T (n.35-42C>T) n.163C>T n.385C>T c.54C>T (p.Ala18=) n.245C>T c.-649-4106C>T (n.-649-4106C>T) n.91C>T n.361C>T c.-52-1085C>T (n.-52-1085C>T) c.-90-4106C>T (n.-90-4106C>T) n.177C>T n.363C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-694-4106C>T (n.-694-4106C>T) n.294C>T n.195C>T c.35-1709C>T (n.35-1709C>T) n.86+7996C>T | ClinVar |
4 | g.158680487T>A | CA358573292 | ETFDH | n.306T>A n.179-4105T>A n.304T>A n.80T>A c.35-41T>A (n.35-41T>A) n.164T>A n.386T>A c.55T>A (p.Leu19Ile) n.246T>A c.-649-4105T>A (n.-649-4105T>A) n.92T>A n.362T>A c.-52-1084T>A (n.-52-1084T>A) c.-90-4105T>A (n.-90-4105T>A) n.178T>A n.364T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-694-4105T>A (n.-694-4105T>A) n.295T>A n.196T>A c.35-1708T>A (n.35-1708T>A) n.86+7997T>A | |
4 | g.158680487T>C | CA442141610 | ETFDH | n.306T>C n.179-4105T>C n.304T>C n.80T>C c.35-41T>C (n.35-41T>C) n.164T>C n.386T>C c.55T>C (p.Leu19=) n.246T>C c.-649-4105T>C (n.-649-4105T>C) n.92T>C n.362T>C c.-52-1084T>C (n.-52-1084T>C) c.-90-4105T>C (n.-90-4105T>C) n.178T>C n.364T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-694-4105T>C (n.-694-4105T>C) n.295T>C n.196T>C c.35-1708T>C (n.35-1708T>C) n.86+7997T>C | COSMIC |
4 | g.158680487T>G | CA358573293 | ETFDH | n.306T>G n.179-4105T>G n.304T>G n.80T>G c.35-41T>G (n.35-41T>G) n.164T>G n.386T>G c.55T>G (p.Leu19Val) n.246T>G c.-649-4105T>G (n.-649-4105T>G) n.92T>G n.362T>G c.-52-1084T>G (n.-52-1084T>G) c.-90-4105T>G (n.-90-4105T>G) n.178T>G n.364T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-694-4105T>G (n.-694-4105T>G) n.295T>G n.196T>G c.35-1708T>G (n.35-1708T>G) n.86+7997T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680487T= | CA1506870507 | ETFDH | n.306T= n.179-4105T= n.304T= n.80T= c.35-41T= (n.35-41T=) n.164T= n.386T= c.55T= (p.Leu19=) n.246T= c.-649-4105T= (n.-649-4105T=) n.92T= n.362T= c.-52-1084T= (n.-52-1084T=) c.-90-4105T= (n.-90-4105T=) n.178T= n.364T= c.-129T= (n.-129T=) c.-694-4105T= (n.-694-4105T=) n.295T= n.196T= c.35-1708T= (n.35-1708T=) n.86+7997T= | |
4 | g.158680487_158680488del | CA645540156 | ETFDH | n.306_307del n.179-4105_179-4104del n.304_305del n.80_81del c.35-41_35-40del (n.35-41_35-40del) n.164_165del n.386_387del c.55_56del (p.Leu19LysfsTer3) n.246_247del c.-649-4105_-649-4104del (n.-649-4105_-649-4104del) n.92_93del n.362_363del c.-52-1084_-52-1083del (n.-52-1084_-52-1083del) c.-90-4105_-90-4104del (n.-90-4105_-90-4104del) n.178_179del n.364_365del c.-129_-128del (n.-129_-128del) c.-694-4105_-694-4104del (n.-694-4105_-694-4104del) n.295_296del n.196_197del c.35-1708_35-1707del (n.35-1708_35-1707del) n.86+7997_86+7998del | COSMIC |
4 | g.158680488del | CA2573138093 | ETFDH | n.307del n.179-4104del n.305del n.81del c.35-40del (n.35-40del) n.165del n.387del c.56del (p.Leu19Ter) n.247del c.-649-4104del (n.-649-4104del) n.93del n.363del c.-52-1083del (n.-52-1083del) c.-90-4104del (n.-90-4104del) n.179del n.365del c.-128del (n.-128del) c.-694-4104del (n.-694-4104del) n.296del n.197del c.35-1707del (n.35-1707del) n.86+7998del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680488T>A | CA358573294 | ETFDH | n.307T>A n.179-4104T>A n.305T>A n.81T>A c.35-40T>A (n.35-40T>A) n.165T>A n.387T>A c.56T>A (p.Leu19Ter) n.247T>A c.-649-4104T>A (n.-649-4104T>A) n.93T>A n.363T>A c.-52-1083T>A (n.-52-1083T>A) c.-90-4104T>A (n.-90-4104T>A) n.179T>A n.365T>A c.-128T>A (n.-128T>A) c.-694-4104T>A (n.-694-4104T>A) n.296T>A n.197T>A c.35-1707T>A (n.35-1707T>A) n.86+7998T>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680488T>C | CA358573296 | ETFDH | n.307T>C n.179-4104T>C n.305T>C n.81T>C c.35-40T>C (n.35-40T>C) n.165T>C n.387T>C c.56T>C (p.Leu19Ser) n.247T>C c.-649-4104T>C (n.-649-4104T>C) n.93T>C n.363T>C c.-52-1083T>C (n.-52-1083T>C) c.-90-4104T>C (n.-90-4104T>C) n.179T>C n.365T>C c.-128T>C (n.-128T>C) c.-694-4104T>C (n.-694-4104T>C) n.296T>C n.197T>C c.35-1707T>C (n.35-1707T>C) n.86+7998T>C | |
4 | g.158680488T>G | CA358573295 | ETFDH | n.307T>G n.179-4104T>G n.305T>G n.81T>G c.35-40T>G (n.35-40T>G) n.165T>G n.387T>G c.56T>G (p.Leu19Ter) n.247T>G c.-649-4104T>G (n.-649-4104T>G) n.93T>G n.363T>G c.-52-1083T>G (n.-52-1083T>G) c.-90-4104T>G (n.-90-4104T>G) n.179T>G n.365T>G c.-128T>G (n.-128T>G) c.-694-4104T>G (n.-694-4104T>G) n.296T>G n.197T>G c.35-1707T>G (n.35-1707T>G) n.86+7998T>G | |
4 | g.158680489A>C | CA358573297 | ETFDH | n.308A>C n.179-4103A>C n.306A>C n.82A>C c.35-39A>C (n.35-39A>C) n.166A>C n.388A>C c.57A>C (p.Leu19Phe) n.248A>C c.-649-4103A>C (n.-649-4103A>C) n.94A>C n.364A>C c.-52-1082A>C (n.-52-1082A>C) c.-90-4103A>C (n.-90-4103A>C) n.180A>C n.366A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.-694-4103A>C (n.-694-4103A>C) n.297A>C n.198A>C c.35-1706A>C (n.35-1706A>C) n.86+7999A>C | |
4 | g.158680489A>G | CA442141611 | ETFDH | n.308A>G n.179-4103A>G n.306A>G n.82A>G c.35-39A>G (n.35-39A>G) n.166A>G n.388A>G c.57A>G (p.Leu19=) n.248A>G c.-649-4103A>G (n.-649-4103A>G) n.94A>G n.364A>G c.-52-1082A>G (n.-52-1082A>G) c.-90-4103A>G (n.-90-4103A>G) n.180A>G n.366A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.-694-4103A>G (n.-694-4103A>G) n.297A>G n.198A>G c.35-1706A>G (n.35-1706A>G) n.86+7999A>G | |
4 | g.158680489A>T | CA358573298 | ETFDH | n.308A>T n.179-4103A>T n.306A>T n.82A>T c.35-39A>T (n.35-39A>T) n.166A>T n.388A>T c.57A>T (p.Leu19Phe) n.248A>T c.-649-4103A>T (n.-649-4103A>T) n.94A>T n.364A>T c.-52-1082A>T (n.-52-1082A>T) c.-90-4103A>T (n.-90-4103A>T) n.180A>T n.366A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.-694-4103A>T (n.-694-4103A>T) n.297A>T n.198A>T c.35-1706A>T (n.35-1706A>T) n.86+7999A>T | |
4 | g.158680493del | CA2672513050 | ETFDH | n.312del n.179-4099del n.310del n.86del c.35-35del (n.35-35del) n.170del n.392del c.61del (p.Ile21LeufsTer?) n.252del c.-649-4099del (n.-649-4099del) n.98del n.368del c.-52-1078del (n.-52-1078del) c.-90-4099del (n.-90-4099del) n.184del n.370del c.-123del (n.-123del) c.-694-4099del (n.-694-4099del) n.301del n.202del c.35-1702del (n.35-1702del) n.86+8003del | gnomAD v4 |
4 | g.158680492_158680493del | CA2672513049 | ETFDH | n.311_312del n.179-4100_179-4099del n.309_310del n.85_86del c.35-36_35-35del (n.35-36_35-35del) n.169_170del n.391_392del c.60_61del (p.Lys20AsnfsTer2) n.251_252del c.-649-4100_-649-4099del (n.-649-4100_-649-4099del) n.97_98del n.367_368del c.-52-1079_-52-1078del (n.-52-1079_-52-1078del) c.-90-4100_-90-4099del (n.-90-4100_-90-4099del) n.183_184del n.369_370del c.-124_-123del (n.-124_-123del) c.-694-4100_-694-4099del (n.-694-4100_-694-4099del) n.300_301del n.201_202del c.35-1703_35-1702del (n.35-1703_35-1702del) n.86+8002_86+8003del | gnomAD v4 |
4 | g.158680490A>C | CA358573299 | ETFDH | n.309A>C n.179-4102A>C n.307A>C n.83A>C c.35-38A>C (n.35-38A>C) n.167A>C n.389A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.249A>C c.-649-4102A>C (n.-649-4102A>C) n.95A>C n.365A>C c.-52-1081A>C (n.-52-1081A>C) c.-90-4102A>C (n.-90-4102A>C) n.181A>C n.367A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-694-4102A>C (n.-694-4102A>C) n.298A>C n.199A>C c.35-1705A>C (n.35-1705A>C) n.86+8000A>C | |
4 | g.158680490A>G | CA358573300 | ETFDH | n.309A>G n.179-4102A>G n.307A>G n.83A>G c.35-38A>G (n.35-38A>G) n.167A>G n.389A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.249A>G c.-649-4102A>G (n.-649-4102A>G) n.95A>G n.365A>G c.-52-1081A>G (n.-52-1081A>G) c.-90-4102A>G (n.-90-4102A>G) n.181A>G n.367A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-694-4102A>G (n.-694-4102A>G) n.298A>G n.199A>G c.35-1705A>G (n.35-1705A>G) n.86+8000A>G | |
4 | g.158680490A>T | CA358573301 | ETFDH | n.309A>T n.179-4102A>T n.307A>T n.83A>T c.35-38A>T (n.35-38A>T) n.167A>T n.389A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.249A>T c.-649-4102A>T (n.-649-4102A>T) n.95A>T n.365A>T c.-52-1081A>T (n.-52-1081A>T) c.-90-4102A>T (n.-90-4102A>T) n.181A>T n.367A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-694-4102A>T (n.-694-4102A>T) n.298A>T n.199A>T c.35-1705A>T (n.35-1705A>T) n.86+8000A>T | |
4 | g.158680491A>C | CA358573302 | ETFDH | n.310A>C n.179-4101A>C n.308A>C n.84A>C c.35-37A>C (n.35-37A>C) n.168A>C n.390A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.250A>C c.-649-4101A>C (n.-649-4101A>C) n.96A>C n.366A>C c.-52-1080A>C (n.-52-1080A>C) c.-90-4101A>C (n.-90-4101A>C) n.182A>C n.368A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-694-4101A>C (n.-694-4101A>C) n.299A>C n.200A>C c.35-1704A>C (n.35-1704A>C) n.86+8001A>C | |
4 | g.158680491A>G | CA358573303 | ETFDH | n.310A>G n.179-4101A>G n.308A>G n.84A>G c.35-37A>G (n.35-37A>G) n.168A>G n.390A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.250A>G c.-649-4101A>G (n.-649-4101A>G) n.96A>G n.366A>G c.-52-1080A>G (n.-52-1080A>G) c.-90-4101A>G (n.-90-4101A>G) n.182A>G n.368A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-694-4101A>G (n.-694-4101A>G) n.299A>G n.200A>G c.35-1704A>G (n.35-1704A>G) n.86+8001A>G | |
4 | g.158680491A>T | CA358573304 | ETFDH | n.310A>T n.179-4101A>T n.308A>T n.84A>T c.35-37A>T (n.35-37A>T) n.168A>T n.390A>T c.59A>T (p.Lys20Ile) n.250A>T c.-649-4101A>T (n.-649-4101A>T) n.96A>T n.366A>T c.-52-1080A>T (n.-52-1080A>T) c.-90-4101A>T (n.-90-4101A>T) n.182A>T n.368A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-694-4101A>T (n.-694-4101A>T) n.299A>T n.200A>T c.35-1704A>T (n.35-1704A>T) n.86+8001A>T | |
4 | g.158680492A>C | CA358573305 | ETFDH | n.311A>C n.179-4100A>C n.309A>C n.85A>C c.35-36A>C (n.35-36A>C) n.169A>C n.391A>C c.60A>C (p.Lys20Asn) n.251A>C c.-649-4100A>C (n.-649-4100A>C) n.97A>C n.367A>C c.-52-1079A>C (n.-52-1079A>C) c.-90-4100A>C (n.-90-4100A>C) n.183A>C n.369A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-694-4100A>C (n.-694-4100A>C) n.300A>C n.201A>C c.35-1703A>C (n.35-1703A>C) n.86+8002A>C | |
4 | g.158680492A>G | CA442141615 | ETFDH | n.311A>G n.179-4100A>G n.309A>G n.85A>G c.35-36A>G (n.35-36A>G) n.169A>G n.391A>G c.60A>G (p.Lys20=) n.251A>G c.-649-4100A>G (n.-649-4100A>G) n.97A>G n.367A>G c.-52-1079A>G (n.-52-1079A>G) c.-90-4100A>G (n.-90-4100A>G) n.183A>G n.369A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-694-4100A>G (n.-694-4100A>G) n.300A>G n.201A>G c.35-1703A>G (n.35-1703A>G) n.86+8002A>G | gnomAD v4 |
4 | g.158680492A>T | CA358573306 | ETFDH | n.311A>T n.179-4100A>T n.309A>T n.85A>T c.35-36A>T (n.35-36A>T) n.169A>T n.391A>T c.60A>T (p.Lys20Asn) n.251A>T c.-649-4100A>T (n.-649-4100A>T) n.97A>T n.367A>T c.-52-1079A>T (n.-52-1079A>T) c.-90-4100A>T (n.-90-4100A>T) n.183A>T n.369A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-694-4100A>T (n.-694-4100A>T) n.300A>T n.201A>T c.35-1703A>T (n.35-1703A>T) n.86+8002A>T | |
4 | g.158680493A= | CA1506870508 | ETFDH | n.312A= n.179-4099A= n.310A= n.86A= c.35-35A= (n.35-35A=) n.170A= n.392A= c.61A= (p.Ile21=) n.252A= c.-649-4099A= (n.-649-4099A=) n.98A= n.368A= c.-52-1078A= (n.-52-1078A=) c.-90-4099A= (n.-90-4099A=) n.184A= n.370A= c.-123A= (n.-123A=) c.-694-4099A= (n.-694-4099A=) n.301A= n.202A= c.35-1702A= (n.35-1702A=) n.86+8003A= | |
4 | g.158680493A>C | CA358573307 | ETFDH | n.312A>C n.179-4099A>C n.310A>C n.86A>C c.35-35A>C (n.35-35A>C) n.170A>C n.392A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.252A>C c.-649-4099A>C (n.-649-4099A>C) n.98A>C n.368A>C c.-52-1078A>C (n.-52-1078A>C) c.-90-4099A>C (n.-90-4099A>C) n.184A>C n.370A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.-694-4099A>C (n.-694-4099A>C) n.301A>C n.202A>C c.35-1702A>C (n.35-1702A>C) n.86+8003A>C | |
4 | g.158680493A>G | CA358573308 | ETFDH | n.312A>G n.179-4099A>G n.310A>G n.86A>G c.35-35A>G (n.35-35A>G) n.170A>G n.392A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.252A>G c.-649-4099A>G (n.-649-4099A>G) n.98A>G n.368A>G c.-52-1078A>G (n.-52-1078A>G) c.-90-4099A>G (n.-90-4099A>G) n.184A>G n.370A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.-694-4099A>G (n.-694-4099A>G) n.301A>G n.202A>G c.35-1702A>G (n.35-1702A>G) n.86+8003A>G | |
4 | g.158680493A>T | CA3122275 | ETFDH | n.312A>T n.179-4099A>T n.310A>T n.86A>T c.35-35A>T (n.35-35A>T) n.170A>T n.392A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) n.252A>T c.-649-4099A>T (n.-649-4099A>T) n.98A>T n.368A>T c.-52-1078A>T (n.-52-1078A>T) c.-90-4099A>T (n.-90-4099A>T) n.184A>T n.370A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.-694-4099A>T (n.-694-4099A>T) n.301A>T n.202A>T c.35-1702A>T (n.35-1702A>T) n.86+8003A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680494T>A | CA358573309 | ETFDH | n.313T>A n.179-4098T>A n.311T>A n.87T>A c.35-34T>A (n.35-34T>A) n.171T>A n.393T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) n.253T>A c.-649-4098T>A (n.-649-4098T>A) n.99T>A n.369T>A c.-52-1077T>A (n.-52-1077T>A) c.-90-4098T>A (n.-90-4098T>A) n.185T>A n.371T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.-694-4098T>A (n.-694-4098T>A) n.302T>A n.203T>A c.35-1701T>A (n.35-1701T>A) n.86+8004T>A | |
4 | g.158680494T>C | CA358573310 | ETFDH | n.313T>C n.179-4098T>C n.311T>C n.87T>C c.35-34T>C (n.35-34T>C) n.171T>C n.393T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.253T>C c.-649-4098T>C (n.-649-4098T>C) n.99T>C n.369T>C c.-52-1077T>C (n.-52-1077T>C) c.-90-4098T>C (n.-90-4098T>C) n.185T>C n.371T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.-694-4098T>C (n.-694-4098T>C) n.302T>C n.203T>C c.35-1701T>C (n.35-1701T>C) n.86+8004T>C | |
4 | g.158680494T>G | CA358573311 | ETFDH | n.313T>G n.179-4098T>G n.311T>G n.87T>G c.35-34T>G (n.35-34T>G) n.171T>G n.393T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) n.253T>G c.-649-4098T>G (n.-649-4098T>G) n.99T>G n.369T>G c.-52-1077T>G (n.-52-1077T>G) c.-90-4098T>G (n.-90-4098T>G) n.185T>G n.371T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.-694-4098T>G (n.-694-4098T>G) n.302T>G n.203T>G c.35-1701T>G (n.35-1701T>G) n.86+8004T>G | |
4 | g.158680495T>A | CA442141616 | ETFDH | n.314T>A n.179-4097T>A n.312T>A n.88T>A c.35-33T>A (n.35-33T>A) n.172T>A n.394T>A c.63T>A (p.Ile21=) n.254T>A c.-649-4097T>A (n.-649-4097T>A) n.100T>A n.370T>A c.-52-1076T>A (n.-52-1076T>A) c.-90-4097T>A (n.-90-4097T>A) n.186T>A n.372T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.-694-4097T>A (n.-694-4097T>A) n.303T>A n.204T>A c.35-1700T>A (n.35-1700T>A) n.86+8005T>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680495T>C | CA3122276 | ETFDH | n.314T>C n.179-4097T>C n.312T>C n.88T>C c.35-33T>C (n.35-33T>C) n.172T>C n.394T>C c.63T>C (p.Ile21=) n.254T>C c.-649-4097T>C (n.-649-4097T>C) n.100T>C n.370T>C c.-52-1076T>C (n.-52-1076T>C) c.-90-4097T>C (n.-90-4097T>C) n.186T>C n.372T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.-694-4097T>C (n.-694-4097T>C) n.303T>C n.204T>C c.35-1700T>C (n.35-1700T>C) n.86+8005T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680495T>G | CA358573312 | ETFDH | n.314T>G n.179-4097T>G n.312T>G n.88T>G c.35-33T>G (n.35-33T>G) n.172T>G n.394T>G c.63T>G (p.Ile21Met) n.254T>G c.-649-4097T>G (n.-649-4097T>G) n.100T>G n.370T>G c.-52-1076T>G (n.-52-1076T>G) c.-90-4097T>G (n.-90-4097T>G) n.186T>G n.372T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.-694-4097T>G (n.-694-4097T>G) n.303T>G n.204T>G c.35-1700T>G (n.35-1700T>G) n.86+8005T>G | |
4 | g.158680495T= | CA1506870509 | ETFDH | n.314T= n.179-4097T= n.312T= n.88T= c.35-33T= (n.35-33T=) n.172T= n.394T= c.63T= (p.Ile21=) n.254T= c.-649-4097T= (n.-649-4097T=) n.100T= n.370T= c.-52-1076T= (n.-52-1076T=) c.-90-4097T= (n.-90-4097T=) n.186T= n.372T= c.-121T= (n.-121T=) c.-694-4097T= (n.-694-4097T=) n.303T= n.204T= c.35-1700T= (n.35-1700T=) n.86+8005T= | |
4 | g.158680496A>C | CA358573313 | ETFDH | n.315A>C n.179-4096A>C n.313A>C n.89A>C c.35-32A>C (n.35-32A>C) n.173A>C n.395A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) n.255A>C c.-649-4096A>C (n.-649-4096A>C) n.101A>C n.371A>C c.-52-1075A>C (n.-52-1075A>C) c.-90-4096A>C (n.-90-4096A>C) n.187A>C n.373A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.-694-4096A>C (n.-694-4096A>C) n.304A>C n.205A>C c.35-1699A>C (n.35-1699A>C) n.86+8006A>C | |
4 | g.158680496A>G | CA358573314 | ETFDH | n.315A>G n.179-4096A>G n.313A>G n.89A>G c.35-32A>G (n.35-32A>G) n.173A>G n.395A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) n.255A>G c.-649-4096A>G (n.-649-4096A>G) n.101A>G n.371A>G c.-52-1075A>G (n.-52-1075A>G) c.-90-4096A>G (n.-90-4096A>G) n.187A>G n.373A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-694-4096A>G (n.-694-4096A>G) n.304A>G n.205A>G c.35-1699A>G (n.35-1699A>G) n.86+8006A>G | COSMIC |
4 | g.158680496A>T | CA358573315 | ETFDH | n.315A>T n.179-4096A>T n.313A>T n.89A>T c.35-32A>T (n.35-32A>T) n.173A>T n.395A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) n.255A>T c.-649-4096A>T (n.-649-4096A>T) n.101A>T n.371A>T c.-52-1075A>T (n.-52-1075A>T) c.-90-4096A>T (n.-90-4096A>T) n.187A>T n.373A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.-694-4096A>T (n.-694-4096A>T) n.304A>T n.205A>T c.35-1699A>T (n.35-1699A>T) n.86+8006A>T | |
4 | g.158680497A= | CA1506870510 | ETFDH | n.316A= n.179-4095A= n.314A= n.90A= c.35-31A= (n.35-31A=) n.174A= n.396A= c.65A= (p.Lys22=) n.256A= c.-649-4095A= (n.-649-4095A=) n.102A= n.372A= c.-52-1074A= (n.-52-1074A=) c.-90-4095A= (n.-90-4095A=) n.188A= n.374A= c.-119A= (n.-119A=) c.-694-4095A= (n.-694-4095A=) n.305A= n.206A= c.35-1698A= (n.35-1698A=) n.86+8007A= | |
4 | g.158680497A>C | CA358573316 | ETFDH | n.316A>C n.179-4095A>C n.314A>C n.90A>C c.35-31A>C (n.35-31A>C) n.174A>C n.396A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) n.256A>C c.-649-4095A>C (n.-649-4095A>C) n.102A>C n.372A>C c.-52-1074A>C (n.-52-1074A>C) c.-90-4095A>C (n.-90-4095A>C) n.188A>C n.374A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.-694-4095A>C (n.-694-4095A>C) n.305A>C n.206A>C c.35-1698A>C (n.35-1698A>C) n.86+8007A>C | |
4 | g.158680497A>G | CA358573317 | ETFDH | n.316A>G n.179-4095A>G n.314A>G n.90A>G c.35-31A>G (n.35-31A>G) n.174A>G n.396A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) n.256A>G c.-649-4095A>G (n.-649-4095A>G) n.102A>G n.372A>G c.-52-1074A>G (n.-52-1074A>G) c.-90-4095A>G (n.-90-4095A>G) n.188A>G n.374A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.-694-4095A>G (n.-694-4095A>G) n.305A>G n.206A>G c.35-1698A>G (n.35-1698A>G) n.86+8007A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680497A>T | CA358573318 | ETFDH | n.316A>T n.179-4095A>T n.314A>T n.90A>T c.35-31A>T (n.35-31A>T) n.174A>T n.396A>T c.65A>T (p.Lys22Met) n.256A>T c.-649-4095A>T (n.-649-4095A>T) n.102A>T n.372A>T c.-52-1074A>T (n.-52-1074A>T) c.-90-4095A>T (n.-90-4095A>T) n.188A>T n.374A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.-694-4095A>T (n.-694-4095A>T) n.305A>T n.206A>T c.35-1698A>T (n.35-1698A>T) n.86+8007A>T | |
4 | g.158680498G>A | CA442141620 | ETFDH | n.317G>A n.179-4094G>A n.315G>A n.91G>A c.35-30G>A (n.35-30G>A) n.175G>A n.397G>A c.66G>A (p.Lys22=) n.257G>A c.-649-4094G>A (n.-649-4094G>A) n.103G>A n.373G>A c.-52-1073G>A (n.-52-1073G>A) c.-90-4094G>A (n.-90-4094G>A) n.189G>A n.375G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-694-4094G>A (n.-694-4094G>A) n.306G>A n.207G>A c.35-1697G>A (n.35-1697G>A) n.86+8008G>A | COSMIC |
4 | g.158680498G>C | CA358573319 | ETFDH | n.317G>C n.179-4094G>C n.315G>C n.91G>C c.35-30G>C (n.35-30G>C) n.175G>C n.397G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) n.257G>C c.-649-4094G>C (n.-649-4094G>C) n.103G>C n.373G>C c.-52-1073G>C (n.-52-1073G>C) c.-90-4094G>C (n.-90-4094G>C) n.189G>C n.375G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-694-4094G>C (n.-694-4094G>C) n.306G>C n.207G>C c.35-1697G>C (n.35-1697G>C) n.86+8008G>C | gnomAD v4 |
4 | g.158680498G>T | CA358573320 | ETFDH | n.317G>T n.179-4094G>T n.315G>T n.91G>T c.35-30G>T (n.35-30G>T) n.175G>T n.397G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) n.257G>T c.-649-4094G>T (n.-649-4094G>T) n.103G>T n.373G>T c.-52-1073G>T (n.-52-1073G>T) c.-90-4094G>T (n.-90-4094G>T) n.189G>T n.375G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-694-4094G>T (n.-694-4094G>T) n.306G>T n.207G>T c.35-1697G>T (n.35-1697G>T) n.86+8008G>T | |
4 | g.158680499A= | CA1506870511 | ETFDH | n.318A= n.179-4093A= n.316A= n.92A= c.35-29A= (n.35-29A=) n.176A= n.398A= c.67A= (p.Lys23=) n.258A= c.-649-4093A= (n.-649-4093A=) n.104A= n.374A= c.-52-1072A= (n.-52-1072A=) c.-90-4093A= (n.-90-4093A=) n.190A= n.376A= c.-117A= (n.-117A=) c.-694-4093A= (n.-694-4093A=) n.307A= n.208A= c.35-1696A= (n.35-1696A=) n.86+8009A= | |
4 | g.158680499A>C | CA358573322 | ETFDH | n.318A>C n.179-4093A>C n.316A>C n.92A>C c.35-29A>C (n.35-29A>C) n.176A>C n.398A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.258A>C c.-649-4093A>C (n.-649-4093A>C) n.104A>C n.374A>C c.-52-1072A>C (n.-52-1072A>C) c.-90-4093A>C (n.-90-4093A>C) n.190A>C n.376A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.-694-4093A>C (n.-694-4093A>C) n.307A>C n.208A>C c.35-1696A>C (n.35-1696A>C) n.86+8009A>C | |
4 | g.158680499A>G | CA108847578 | ETFDH | n.318A>G n.179-4093A>G n.316A>G n.92A>G c.35-29A>G (n.35-29A>G) n.176A>G n.398A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.258A>G c.-649-4093A>G (n.-649-4093A>G) n.104A>G n.374A>G c.-52-1072A>G (n.-52-1072A>G) c.-90-4093A>G (n.-90-4093A>G) n.190A>G n.376A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.-694-4093A>G (n.-694-4093A>G) n.307A>G n.208A>G c.35-1696A>G (n.35-1696A>G) n.86+8009A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680499A>T | CA358573321 | ETFDH | n.318A>T n.179-4093A>T n.316A>T n.92A>T c.35-29A>T (n.35-29A>T) n.176A>T n.398A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.258A>T c.-649-4093A>T (n.-649-4093A>T) n.104A>T n.374A>T c.-52-1072A>T (n.-52-1072A>T) c.-90-4093A>T (n.-90-4093A>T) n.190A>T n.376A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.-694-4093A>T (n.-694-4093A>T) n.307A>T n.208A>T c.35-1696A>T (n.35-1696A>T) n.86+8009A>T | |
4 | g.158680503dup | CA2573138094 | ETFDH | n.322dup n.179-4089dup n.320dup n.96dup c.35-25dup (n.35-25dup) n.180dup n.402dup c.71dup (p.Asn24LysfsTer30) n.262dup c.-649-4089dup (n.-649-4089dup) n.108dup n.378dup c.-52-1068dup (n.-52-1068dup) c.-90-4089dup (n.-90-4089dup) n.194dup n.380dup c.-113dup (n.-113dup) c.-694-4089dup (n.-694-4089dup) n.311dup n.212dup c.35-1692dup (n.35-1692dup) n.86+8013dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.158680500A>C | CA358573323 | ETFDH | n.319A>C n.179-4092A>C n.317A>C n.93A>C c.35-28A>C (n.35-28A>C) n.177A>C n.399A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.259A>C c.-649-4092A>C (n.-649-4092A>C) n.105A>C n.375A>C c.-52-1071A>C (n.-52-1071A>C) c.-90-4092A>C (n.-90-4092A>C) n.191A>C n.377A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.-694-4092A>C (n.-694-4092A>C) n.308A>C n.209A>C c.35-1695A>C (n.35-1695A>C) n.86+8010A>C | |
4 | g.158680500A>G | CA358573324 | ETFDH | n.319A>G n.179-4092A>G n.317A>G n.93A>G c.35-28A>G (n.35-28A>G) n.177A>G n.399A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.259A>G c.-649-4092A>G (n.-649-4092A>G) n.105A>G n.375A>G c.-52-1071A>G (n.-52-1071A>G) c.-90-4092A>G (n.-90-4092A>G) n.191A>G n.377A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.-694-4092A>G (n.-694-4092A>G) n.308A>G n.209A>G c.35-1695A>G (n.35-1695A>G) n.86+8010A>G | gnomAD v4 |
4 | g.158680500A>T | CA358573325 | ETFDH | n.319A>T n.179-4092A>T n.317A>T n.93A>T c.35-28A>T (n.35-28A>T) n.177A>T n.399A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) n.259A>T c.-649-4092A>T (n.-649-4092A>T) n.105A>T n.375A>T c.-52-1071A>T (n.-52-1071A>T) c.-90-4092A>T (n.-90-4092A>T) n.191A>T n.377A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.-694-4092A>T (n.-694-4092A>T) n.308A>T n.209A>T c.35-1695A>T (n.35-1695A>T) n.86+8010A>T | |
4 | g.158680501A>C | CA358573326 | ETFDH | n.320A>C n.179-4091A>C n.318A>C n.94A>C c.35-27A>C (n.35-27A>C) n.178A>C n.400A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) n.260A>C c.-649-4091A>C (n.-649-4091A>C) n.106A>C n.376A>C c.-52-1070A>C (n.-52-1070A>C) c.-90-4091A>C (n.-90-4091A>C) n.192A>C n.378A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.-694-4091A>C (n.-694-4091A>C) n.309A>C n.210A>C c.35-1694A>C (n.35-1694A>C) n.86+8011A>C | |
4 | g.158680501A>G | CA442141622 | ETFDH | n.320A>G n.179-4091A>G n.318A>G n.94A>G c.35-27A>G (n.35-27A>G) n.178A>G n.400A>G c.69A>G (p.Lys23=) n.260A>G c.-649-4091A>G (n.-649-4091A>G) n.106A>G n.376A>G c.-52-1070A>G (n.-52-1070A>G) c.-90-4091A>G (n.-90-4091A>G) n.192A>G n.378A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.-694-4091A>G (n.-694-4091A>G) n.309A>G n.210A>G c.35-1694A>G (n.35-1694A>G) n.86+8011A>G | |
4 | g.158680501A>T | CA358573327 | ETFDH | n.320A>T n.179-4091A>T n.318A>T n.94A>T c.35-27A>T (n.35-27A>T) n.178A>T n.400A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) n.260A>T c.-649-4091A>T (n.-649-4091A>T) n.106A>T n.376A>T c.-52-1070A>T (n.-52-1070A>T) c.-90-4091A>T (n.-90-4091A>T) n.192A>T n.378A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.-694-4091A>T (n.-694-4091A>T) n.309A>T n.210A>T c.35-1694A>T (n.35-1694A>T) n.86+8011A>T | gnomAD v4 |
4 | g.158680502A>C | CA358573328 | ETFDH | n.321A>C n.179-4090A>C n.319A>C n.95A>C c.35-26A>C (n.35-26A>C) n.179A>C n.401A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.261A>C c.-649-4090A>C (n.-649-4090A>C) n.107A>C n.377A>C c.-52-1069A>C (n.-52-1069A>C) c.-90-4090A>C (n.-90-4090A>C) n.193A>C n.379A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.-694-4090A>C (n.-694-4090A>C) n.310A>C n.211A>C c.35-1693A>C (n.35-1693A>C) n.86+8012A>C | |
4 | g.158680502A>G | CA358573329 | ETFDH | n.321A>G n.179-4090A>G n.319A>G n.95A>G c.35-26A>G (n.35-26A>G) n.179A>G n.401A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.261A>G c.-649-4090A>G (n.-649-4090A>G) n.107A>G n.377A>G c.-52-1069A>G (n.-52-1069A>G) c.-90-4090A>G (n.-90-4090A>G) n.193A>G n.379A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.-694-4090A>G (n.-694-4090A>G) n.310A>G n.211A>G c.35-1693A>G (n.35-1693A>G) n.86+8012A>G | |
4 | g.158680502A>T | CA358573330 | ETFDH | n.321A>T n.179-4090A>T n.319A>T n.95A>T c.35-26A>T (n.35-26A>T) n.179A>T n.401A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.261A>T c.-649-4090A>T (n.-649-4090A>T) n.107A>T n.377A>T c.-52-1069A>T (n.-52-1069A>T) c.-90-4090A>T (n.-90-4090A>T) n.193A>T n.379A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.-694-4090A>T (n.-694-4090A>T) n.310A>T n.211A>T c.35-1693A>T (n.35-1693A>T) n.86+8012A>T | |
4 | g.158680503A>C | CA358573331 | ETFDH | n.322A>C n.179-4089A>C n.320A>C n.96A>C c.35-25A>C (n.35-25A>C) n.180A>C n.402A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.262A>C c.-649-4089A>C (n.-649-4089A>C) n.108A>C n.378A>C c.-52-1068A>C (n.-52-1068A>C) c.-90-4089A>C (n.-90-4089A>C) n.194A>C n.380A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.-694-4089A>C (n.-694-4089A>C) n.311A>C n.212A>C c.35-1692A>C (n.35-1692A>C) n.86+8013A>C | |
4 | g.158680503A>G | CA358573332 | ETFDH | n.322A>G n.179-4089A>G n.320A>G n.96A>G c.35-25A>G (n.35-25A>G) n.180A>G n.402A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.262A>G c.-649-4089A>G (n.-649-4089A>G) n.108A>G n.378A>G c.-52-1068A>G (n.-52-1068A>G) c.-90-4089A>G (n.-90-4089A>G) n.194A>G n.380A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.-694-4089A>G (n.-694-4089A>G) n.311A>G n.212A>G c.35-1692A>G (n.35-1692A>G) n.86+8013A>G | |
4 | g.158680503A>T | CA358573333 | ETFDH | n.322A>T n.179-4089A>T n.320A>T n.96A>T c.35-25A>T (n.35-25A>T) n.180A>T n.402A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.262A>T c.-649-4089A>T (n.-649-4089A>T) n.108A>T n.378A>T c.-52-1068A>T (n.-52-1068A>T) c.-90-4089A>T (n.-90-4089A>T) n.194A>T n.380A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.-694-4089A>T (n.-694-4089A>T) n.311A>T n.212A>T c.35-1692A>T (n.35-1692A>T) n.86+8013A>T | |
4 | g.158680504T>A | CA358573334 | ETFDH | n.323T>A n.179-4088T>A n.321T>A n.97T>A c.35-24T>A (n.35-24T>A) n.181T>A n.403T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) n.263T>A c.-649-4088T>A (n.-649-4088T>A) n.109T>A n.379T>A c.-52-1067T>A (n.-52-1067T>A) c.-90-4088T>A (n.-90-4088T>A) n.195T>A n.381T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.-694-4088T>A (n.-694-4088T>A) n.312T>A n.213T>A c.35-1691T>A (n.35-1691T>A) n.86+8014T>A | |
4 | g.158680504T>C | CA442141623 | ETFDH | n.323T>C n.179-4088T>C n.321T>C n.97T>C c.35-24T>C (n.35-24T>C) n.181T>C n.403T>C c.72T>C (p.Asn24=) n.263T>C c.-649-4088T>C (n.-649-4088T>C) n.109T>C n.379T>C c.-52-1067T>C (n.-52-1067T>C) c.-90-4088T>C (n.-90-4088T>C) n.195T>C n.381T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.-694-4088T>C (n.-694-4088T>C) n.312T>C n.213T>C c.35-1691T>C (n.35-1691T>C) n.86+8014T>C | |
4 | g.158680504T>G | CA358573335 | ETFDH | n.323T>G n.179-4088T>G n.321T>G n.97T>G c.35-24T>G (n.35-24T>G) n.181T>G n.403T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) n.263T>G c.-649-4088T>G (n.-649-4088T>G) n.109T>G n.379T>G c.-52-1067T>G (n.-52-1067T>G) c.-90-4088T>G (n.-90-4088T>G) n.195T>G n.381T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.-694-4088T>G (n.-694-4088T>G) n.312T>G n.213T>G c.35-1691T>G (n.35-1691T>G) n.86+8014T>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.158680504T= | CA1506870512 | ETFDH | n.323T= n.179-4088T= n.321T= n.97T= c.35-24T= (n.35-24T=) n.181T= n.403T= c.72T= (p.Asn24=) n.263T= c.-649-4088T= (n.-649-4088T=) n.109T= n.379T= c.-52-1067T= (n.-52-1067T=) c.-90-4088T= (n.-90-4088T=) n.195T= n.381T= c.-112T= (n.-112T=) c.-694-4088T= (n.-694-4088T=) n.312T= n.213T= c.35-1691T= (n.35-1691T=) n.86+8014T= | |
4 | g.158680505T>A | CA358573337 | ETFDH | n.324T>A n.179-4087T>A n.322T>A n.98T>A c.35-23T>A (n.35-23T>A) n.182T>A n.404T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.264T>A c.-649-4087T>A (n.-649-4087T>A) n.110T>A n.380T>A c.-52-1066T>A (n.-52-1066T>A) c.-90-4087T>A (n.-90-4087T>A) n.196T>A n.382T>A c.-111T>A (n.-111T>A) c.-694-4087T>A (n.-694-4087T>A) n.313T>A n.214T>A c.35-1690T>A (n.35-1690T>A) n.86+8015T>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680505T>C | CA358573338 | ETFDH | n.324T>C n.179-4087T>C n.322T>C n.98T>C c.35-23T>C (n.35-23T>C) n.182T>C n.404T>C c.73T>C (p.Tyr25His) n.264T>C c.-649-4087T>C (n.-649-4087T>C) n.110T>C n.380T>C c.-52-1066T>C (n.-52-1066T>C) c.-90-4087T>C (n.-90-4087T>C) n.196T>C n.382T>C c.-111T>C (n.-111T>C) c.-694-4087T>C (n.-694-4087T>C) n.313T>C n.214T>C c.35-1690T>C (n.35-1690T>C) n.86+8015T>C | gnomAD v4 |
4 | g.158680505T>G | CA358573336 | ETFDH | n.324T>G n.179-4087T>G n.322T>G n.98T>G c.35-23T>G (n.35-23T>G) n.182T>G n.404T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.264T>G c.-649-4087T>G (n.-649-4087T>G) n.110T>G n.380T>G c.-52-1066T>G (n.-52-1066T>G) c.-90-4087T>G (n.-90-4087T>G) n.196T>G n.382T>G c.-111T>G (n.-111T>G) c.-694-4087T>G (n.-694-4087T>G) n.313T>G n.214T>G c.35-1690T>G (n.35-1690T>G) n.86+8015T>G | |
4 | g.158680506A= | CA1506870513 | ETFDH | n.325A= n.179-4086A= n.323A= n.99A= c.35-22A= (n.35-22A=) n.183A= n.405A= c.74A= (p.Tyr25=) n.265A= c.-649-4086A= (n.-649-4086A=) n.111A= n.381A= c.-52-1065A= (n.-52-1065A=) c.-90-4086A= (n.-90-4086A=) n.197A= n.383A= c.-110A= (n.-110A=) c.-694-4086A= (n.-694-4086A=) n.314A= n.215A= c.35-1689A= (n.35-1689A=) n.86+8016A= | |
4 | g.158680506A>C | CA358573339 | ETFDH | n.325A>C n.179-4086A>C n.323A>C n.99A>C c.35-22A>C (n.35-22A>C) n.183A>C n.405A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.265A>C c.-649-4086A>C (n.-649-4086A>C) n.111A>C n.381A>C c.-52-1065A>C (n.-52-1065A>C) c.-90-4086A>C (n.-90-4086A>C) n.197A>C n.383A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-694-4086A>C (n.-694-4086A>C) n.314A>C n.215A>C c.35-1689A>C (n.35-1689A>C) n.86+8016A>C | |
4 | g.158680506A>G | CA358573340 | ETFDH | n.325A>G n.179-4086A>G n.323A>G n.99A>G c.35-22A>G (n.35-22A>G) n.183A>G n.405A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.265A>G c.-649-4086A>G (n.-649-4086A>G) n.111A>G n.381A>G c.-52-1065A>G (n.-52-1065A>G) c.-90-4086A>G (n.-90-4086A>G) n.197A>G n.383A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-694-4086A>G (n.-694-4086A>G) n.314A>G n.215A>G c.35-1689A>G (n.35-1689A>G) n.86+8016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680506A>T | CA358573341 | ETFDH | n.325A>T n.179-4086A>T n.323A>T n.99A>T c.35-22A>T (n.35-22A>T) n.183A>T n.405A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.265A>T c.-649-4086A>T (n.-649-4086A>T) n.111A>T n.381A>T c.-52-1065A>T (n.-52-1065A>T) c.-90-4086A>T (n.-90-4086A>T) n.197A>T n.383A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.-694-4086A>T (n.-694-4086A>T) n.314A>T n.215A>T c.35-1689A>T (n.35-1689A>T) n.86+8016A>T | |
4 | g.158680506dup | CA2832528910 | ETFDH | n.325dup n.179-4086dup n.323dup n.99dup c.35-22dup (n.35-22dup) n.183dup n.405dup c.74dup (p.Tyr25Ter) n.265dup c.-649-4086dup (n.-649-4086dup) n.111dup n.381dup c.-52-1065dup (n.-52-1065dup) c.-90-4086dup (n.-90-4086dup) n.197dup n.383dup c.-110dup (n.-110dup) c.-694-4086dup (n.-694-4086dup) n.314dup n.215dup c.35-1689dup (n.35-1689dup) n.86+8016dup | |
4 | g.158680507T>A | CA358573342 | ETFDH | n.326T>A n.179-4085T>A n.324T>A n.100T>A c.35-21T>A (n.35-21T>A) n.184T>A n.406T>A c.75T>A (p.Tyr25Ter) n.266T>A c.-649-4085T>A (n.-649-4085T>A) n.112T>A n.382T>A c.-52-1064T>A (n.-52-1064T>A) c.-90-4085T>A (n.-90-4085T>A) n.198T>A n.384T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.-694-4085T>A (n.-694-4085T>A) n.315T>A n.216T>A c.35-1688T>A (n.35-1688T>A) n.86+8017T>A | |
4 | g.158680507T>C | CA442141627 | ETFDH | n.326T>C n.179-4085T>C n.324T>C n.100T>C c.35-21T>C (n.35-21T>C) n.184T>C n.406T>C c.75T>C (p.Tyr25=) n.266T>C c.-649-4085T>C (n.-649-4085T>C) n.112T>C n.382T>C c.-52-1064T>C (n.-52-1064T>C) c.-90-4085T>C (n.-90-4085T>C) n.198T>C n.384T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.-694-4085T>C (n.-694-4085T>C) n.315T>C n.216T>C c.35-1688T>C (n.35-1688T>C) n.86+8017T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680507T>G | CA358573343 | ETFDH | n.326T>G n.179-4085T>G n.324T>G n.100T>G c.35-21T>G (n.35-21T>G) n.184T>G n.406T>G c.75T>G (p.Tyr25Ter) n.266T>G c.-649-4085T>G (n.-649-4085T>G) n.112T>G n.382T>G c.-52-1064T>G (n.-52-1064T>G) c.-90-4085T>G (n.-90-4085T>G) n.198T>G n.384T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.-694-4085T>G (n.-694-4085T>G) n.315T>G n.216T>G c.35-1688T>G (n.35-1688T>G) n.86+8017T>G | |
4 | g.158680507T= | CA1506870514 | ETFDH | n.326T= n.179-4085T= n.324T= n.100T= c.35-21T= (n.35-21T=) n.184T= n.406T= c.75T= (p.Tyr25=) n.266T= c.-649-4085T= (n.-649-4085T=) n.112T= n.382T= c.-52-1064T= (n.-52-1064T=) c.-90-4085T= (n.-90-4085T=) n.198T= n.384T= c.-109T= (n.-109T=) c.-694-4085T= (n.-694-4085T=) n.315T= n.216T= c.35-1688T= (n.35-1688T=) n.86+8017T= | |
4 | g.158680508C>A | CA358573344 | ETFDH | n.327C>A n.179-4084C>A n.325C>A n.101C>A c.35-20C>A (n.35-20C>A) n.185C>A n.407C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.267C>A c.-649-4084C>A (n.-649-4084C>A) n.113C>A n.383C>A c.-52-1063C>A (n.-52-1063C>A) c.-90-4084C>A (n.-90-4084C>A) n.199C>A n.385C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.-694-4084C>A (n.-694-4084C>A) n.316C>A n.217C>A c.35-1687C>A (n.35-1687C>A) n.86+8018C>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680508C>G | CA358573345 | ETFDH | n.327C>G n.179-4084C>G n.325C>G n.101C>G c.35-20C>G (n.35-20C>G) n.185C>G n.407C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.267C>G c.-649-4084C>G (n.-649-4084C>G) n.113C>G n.383C>G c.-52-1063C>G (n.-52-1063C>G) c.-90-4084C>G (n.-90-4084C>G) n.199C>G n.385C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.-694-4084C>G (n.-694-4084C>G) n.316C>G n.217C>G c.35-1687C>G (n.35-1687C>G) n.86+8018C>G | |
4 | g.158680508C>T | CA442141628 | ETFDH | n.327C>T n.179-4084C>T n.325C>T n.101C>T c.35-20C>T (n.35-20C>T) n.185C>T n.407C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.267C>T c.-649-4084C>T (n.-649-4084C>T) n.113C>T n.383C>T c.-52-1063C>T (n.-52-1063C>T) c.-90-4084C>T (n.-90-4084C>T) n.199C>T n.385C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.-694-4084C>T (n.-694-4084C>T) n.316C>T n.217C>T c.35-1687C>T (n.35-1687C>T) n.86+8018C>T | gnomAD v4 |
4 | g.158680509T>A | CA358573346 | ETFDH | n.328T>A n.179-4083T>A n.326T>A n.102T>A c.35-19T>A (n.35-19T>A) n.186T>A n.408T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.268T>A c.-649-4083T>A (n.-649-4083T>A) n.114T>A n.384T>A c.-52-1062T>A (n.-52-1062T>A) c.-90-4083T>A (n.-90-4083T>A) n.200T>A n.386T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-694-4083T>A (n.-694-4083T>A) n.317T>A n.218T>A c.35-1686T>A (n.35-1686T>A) n.86+8019T>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680509T>C | CA358573347 | ETFDH | n.328T>C n.179-4083T>C n.326T>C n.102T>C c.35-19T>C (n.35-19T>C) n.186T>C n.408T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.268T>C c.-649-4083T>C (n.-649-4083T>C) n.114T>C n.384T>C c.-52-1062T>C (n.-52-1062T>C) c.-90-4083T>C (n.-90-4083T>C) n.200T>C n.386T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-694-4083T>C (n.-694-4083T>C) n.317T>C n.218T>C c.35-1686T>C (n.35-1686T>C) n.86+8019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680509T>G | CA358573348 | ETFDH | n.328T>G n.179-4083T>G n.326T>G n.102T>G c.35-19T>G (n.35-19T>G) n.186T>G n.408T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.268T>G c.-649-4083T>G (n.-649-4083T>G) n.114T>G n.384T>G c.-52-1062T>G (n.-52-1062T>G) c.-90-4083T>G (n.-90-4083T>G) n.200T>G n.386T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-694-4083T>G (n.-694-4083T>G) n.317T>G n.218T>G c.35-1686T>G (n.35-1686T>G) n.86+8019T>G | |
4 | g.158680509T= | CA1506870515 | ETFDH | n.328T= n.179-4083T= n.326T= n.102T= c.35-19T= (n.35-19T=) n.186T= n.408T= c.77T= (p.Leu26=) n.268T= c.-649-4083T= (n.-649-4083T=) n.114T= n.384T= c.-52-1062T= (n.-52-1062T=) c.-90-4083T= (n.-90-4083T=) n.200T= n.386T= c.-107T= (n.-107T=) c.-694-4083T= (n.-694-4083T=) n.317T= n.218T= c.35-1686T= (n.35-1686T=) n.86+8019T= | |
4 | g.158680510A>C | CA442141629 | ETFDH | n.329A>C n.179-4082A>C n.327A>C n.103A>C c.35-18A>C (n.35-18A>C) n.187A>C n.409A>C c.78A>C (p.Leu26=) n.269A>C c.-649-4082A>C (n.-649-4082A>C) n.115A>C n.385A>C c.-52-1061A>C (n.-52-1061A>C) c.-90-4082A>C (n.-90-4082A>C) n.201A>C n.387A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.-694-4082A>C (n.-694-4082A>C) n.318A>C n.219A>C c.35-1685A>C (n.35-1685A>C) n.86+8020A>C | gnomAD v4 |
4 | g.158680510A>G | CA442141630 | ETFDH | n.329A>G n.179-4082A>G n.327A>G n.103A>G c.35-18A>G (n.35-18A>G) n.187A>G n.409A>G c.78A>G (p.Leu26=) n.269A>G c.-649-4082A>G (n.-649-4082A>G) n.115A>G n.385A>G c.-52-1061A>G (n.-52-1061A>G) c.-90-4082A>G (n.-90-4082A>G) n.201A>G n.387A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.-694-4082A>G (n.-694-4082A>G) n.318A>G n.219A>G c.35-1685A>G (n.35-1685A>G) n.86+8020A>G | ClinVar |
4 | g.158680510A>T | CA442141631 | ETFDH | n.329A>T n.179-4082A>T n.327A>T n.103A>T c.35-18A>T (n.35-18A>T) n.187A>T n.409A>T c.78A>T (p.Leu26=) n.269A>T c.-649-4082A>T (n.-649-4082A>T) n.115A>T n.385A>T c.-52-1061A>T (n.-52-1061A>T) c.-90-4082A>T (n.-90-4082A>T) n.201A>T n.387A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.-694-4082A>T (n.-694-4082A>T) n.318A>T n.219A>T c.35-1685A>T (n.35-1685A>T) n.86+8020A>T | |
4 | g.158680511C>A | CA358573349 | ETFDH | n.330C>A n.179-4081C>A n.328C>A n.104C>A c.35-17C>A (n.35-17C>A) n.188C>A n.410C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.270C>A c.-649-4081C>A (n.-649-4081C>A) n.116C>A n.386C>A c.-52-1060C>A (n.-52-1060C>A) c.-90-4081C>A (n.-90-4081C>A) n.202C>A n.388C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.-694-4081C>A (n.-694-4081C>A) n.319C>A n.220C>A c.35-1684C>A (n.35-1684C>A) n.86+8021C>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680511C= | CA1506870516 | ETFDH | n.330C= n.179-4081C= n.328C= n.104C= c.35-17C= (n.35-17C=) n.188C= n.410C= c.79C= (p.Pro27=) n.270C= c.-649-4081C= (n.-649-4081C=) n.116C= n.386C= c.-52-1060C= (n.-52-1060C=) c.-90-4081C= (n.-90-4081C=) n.202C= n.388C= c.-105C= (n.-105C=) c.-694-4081C= (n.-694-4081C=) n.319C= n.220C= c.35-1684C= (n.35-1684C=) n.86+8021C= | |
4 | g.158680511C>G | CA358573350 | ETFDH | n.330C>G n.179-4081C>G n.328C>G n.104C>G c.35-17C>G (n.35-17C>G) n.188C>G n.410C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.270C>G c.-649-4081C>G (n.-649-4081C>G) n.116C>G n.386C>G c.-52-1060C>G (n.-52-1060C>G) c.-90-4081C>G (n.-90-4081C>G) n.202C>G n.388C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.-694-4081C>G (n.-694-4081C>G) n.319C>G n.220C>G c.35-1684C>G (n.35-1684C>G) n.86+8021C>G | |
4 | g.158680511C>T | CA233953 | ETFDH | n.330C>T n.179-4081C>T n.328C>T n.104C>T c.35-17C>T (n.35-17C>T) n.188C>T n.410C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.270C>T c.-649-4081C>T (n.-649-4081C>T) n.116C>T n.386C>T c.-52-1060C>T (n.-52-1060C>T) c.-90-4081C>T (n.-90-4081C>T) n.202C>T n.388C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.-694-4081C>T (n.-694-4081C>T) n.319C>T n.220C>T c.35-1684C>T (n.35-1684C>T) n.86+8021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680512C>A | CA358573351 | ETFDH | n.331C>A n.179-4080C>A n.329C>A n.105C>A c.35-16C>A (n.35-16C>A) n.189C>A n.411C>A c.80C>A (p.Pro27His) n.271C>A c.-649-4080C>A (n.-649-4080C>A) n.117C>A n.387C>A c.-52-1059C>A (n.-52-1059C>A) c.-90-4080C>A (n.-90-4080C>A) n.203C>A n.389C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-694-4080C>A (n.-694-4080C>A) n.320C>A n.221C>A c.35-1683C>A (n.35-1683C>A) n.86+8022C>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680512C= | CA1506870517 | ETFDH | n.331C= n.179-4080C= n.329C= n.105C= c.35-16C= (n.35-16C=) n.189C= n.411C= c.80C= (p.Pro27=) n.271C= c.-649-4080C= (n.-649-4080C=) n.117C= n.387C= c.-52-1059C= (n.-52-1059C=) c.-90-4080C= (n.-90-4080C=) n.203C= n.389C= c.-104C= (n.-104C=) c.-694-4080C= (n.-694-4080C=) n.320C= n.221C= c.35-1683C= (n.35-1683C=) n.86+8022C= | |
4 | g.158680512C>G | CA358573353 | ETFDH | n.331C>G n.179-4080C>G n.329C>G n.105C>G c.35-16C>G (n.35-16C>G) n.189C>G n.411C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.271C>G c.-649-4080C>G (n.-649-4080C>G) n.117C>G n.387C>G c.-52-1059C>G (n.-52-1059C>G) c.-90-4080C>G (n.-90-4080C>G) n.203C>G n.389C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-694-4080C>G (n.-694-4080C>G) n.320C>G n.221C>G c.35-1683C>G (n.35-1683C>G) n.86+8022C>G | |
4 | g.158680512C>T | CA358573352 | ETFDH | n.331C>T n.179-4080C>T n.329C>T n.105C>T c.35-16C>T (n.35-16C>T) n.189C>T n.411C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.271C>T c.-649-4080C>T (n.-649-4080C>T) n.117C>T n.387C>T c.-52-1059C>T (n.-52-1059C>T) c.-90-4080C>T (n.-90-4080C>T) n.203C>T n.389C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-694-4080C>T (n.-694-4080C>T) n.320C>T n.221C>T c.35-1683C>T (n.35-1683C>T) n.86+8022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680513T>A | CA442141633 | ETFDH | n.332T>A n.179-4079T>A n.330T>A n.106T>A c.35-15T>A (n.35-15T>A) n.190T>A n.412T>A c.81T>A (p.Pro27=) n.272T>A c.-649-4079T>A (n.-649-4079T>A) n.118T>A n.388T>A c.-52-1058T>A (n.-52-1058T>A) c.-90-4079T>A (n.-90-4079T>A) n.204T>A n.390T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.-694-4079T>A (n.-694-4079T>A) n.321T>A n.222T>A c.35-1682T>A (n.35-1682T>A) n.86+8023T>A | |
4 | g.158680513T>C | CA442141634 | ETFDH | n.332T>C n.179-4079T>C n.330T>C n.106T>C c.35-15T>C (n.35-15T>C) n.190T>C n.412T>C c.81T>C (p.Pro27=) n.272T>C c.-649-4079T>C (n.-649-4079T>C) n.118T>C n.388T>C c.-52-1058T>C (n.-52-1058T>C) c.-90-4079T>C (n.-90-4079T>C) n.204T>C n.390T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.-694-4079T>C (n.-694-4079T>C) n.321T>C n.222T>C c.35-1682T>C (n.35-1682T>C) n.86+8023T>C | |
4 | g.158680513T>G | CA442141635 | ETFDH | n.332T>G n.179-4079T>G n.330T>G n.106T>G c.35-15T>G (n.35-15T>G) n.190T>G n.412T>G c.81T>G (p.Pro27=) n.272T>G c.-649-4079T>G (n.-649-4079T>G) n.118T>G n.388T>G c.-52-1058T>G (n.-52-1058T>G) c.-90-4079T>G (n.-90-4079T>G) n.204T>G n.390T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.-694-4079T>G (n.-694-4079T>G) n.321T>G n.222T>G c.35-1682T>G (n.35-1682T>G) n.86+8023T>G | |
4 | g.158680514C>A | CA358573354 | ETFDH | n.333C>A n.179-4078C>A n.331C>A n.107C>A c.35-14C>A (n.35-14C>A) n.191C>A n.413C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) n.273C>A c.-649-4078C>A (n.-649-4078C>A) n.119C>A n.389C>A c.-52-1057C>A (n.-52-1057C>A) c.-90-4078C>A (n.-90-4078C>A) n.205C>A n.391C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.-694-4078C>A (n.-694-4078C>A) n.322C>A n.223C>A c.35-1681C>A (n.35-1681C>A) n.86+8024C>A | COSMIC |
4 | g.158680514C>G | CA358573355 | ETFDH | n.333C>G n.179-4078C>G n.331C>G n.107C>G c.35-14C>G (n.35-14C>G) n.191C>G n.413C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.273C>G c.-649-4078C>G (n.-649-4078C>G) n.119C>G n.389C>G c.-52-1057C>G (n.-52-1057C>G) c.-90-4078C>G (n.-90-4078C>G) n.205C>G n.391C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.-694-4078C>G (n.-694-4078C>G) n.322C>G n.223C>G c.35-1681C>G (n.35-1681C>G) n.86+8024C>G | |
4 | g.158680514C>T | CA442141636 | ETFDH | n.333C>T n.179-4078C>T n.331C>T n.107C>T c.35-14C>T (n.35-14C>T) n.191C>T n.413C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.273C>T c.-649-4078C>T (n.-649-4078C>T) n.119C>T n.389C>T c.-52-1057C>T (n.-52-1057C>T) c.-90-4078C>T (n.-90-4078C>T) n.205C>T n.391C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-694-4078C>T (n.-694-4078C>T) n.322C>T n.223C>T c.35-1681C>T (n.35-1681C>T) n.86+8024C>T | gnomAD v4 |
4 | g.158680515T>A | CA358573356 | ETFDH | n.334T>A n.179-4077T>A n.332T>A n.108T>A c.35-13T>A (n.35-13T>A) n.192T>A n.414T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.274T>A c.-649-4077T>A (n.-649-4077T>A) n.120T>A n.390T>A c.-52-1056T>A (n.-52-1056T>A) c.-90-4077T>A (n.-90-4077T>A) n.206T>A n.392T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.-694-4077T>A (n.-694-4077T>A) n.323T>A n.224T>A c.35-1680T>A (n.35-1680T>A) n.86+8025T>A | |
4 | g.158680515T>C | CA358573357 | ETFDH | n.334T>C n.179-4077T>C n.332T>C n.108T>C c.35-13T>C (n.35-13T>C) n.192T>C n.414T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.274T>C c.-649-4077T>C (n.-649-4077T>C) n.120T>C n.390T>C c.-52-1056T>C (n.-52-1056T>C) c.-90-4077T>C (n.-90-4077T>C) n.206T>C n.392T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.-694-4077T>C (n.-694-4077T>C) n.323T>C n.224T>C c.35-1680T>C (n.35-1680T>C) n.86+8025T>C | |
4 | g.158680515T>G | CA358573358 | ETFDH | n.334T>G n.179-4077T>G n.332T>G n.108T>G c.35-13T>G (n.35-13T>G) n.192T>G n.414T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.274T>G c.-649-4077T>G (n.-649-4077T>G) n.120T>G n.390T>G c.-52-1056T>G (n.-52-1056T>G) c.-90-4077T>G (n.-90-4077T>G) n.206T>G n.392T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.-694-4077T>G (n.-694-4077T>G) n.323T>G n.224T>G c.35-1680T>G (n.35-1680T>G) n.86+8025T>G | |
4 | g.158680516_158680517del | CA2578335961 | ETFDH | n.335_336del n.179-4076_179-4075del n.333_334del n.109_110del c.35-12_35-11del (n.35-12_35-11del) n.193_194del n.415_416del c.84_85del (p.Ala30TyrfsTer23) n.275_276del c.-649-4076_-649-4075del (n.-649-4076_-649-4075del) n.121_122del n.391_392del c.-52-1055_-52-1054del (n.-52-1055_-52-1054del) c.-90-4076_-90-4075del (n.-90-4076_-90-4075del) n.207_208del n.393_394del c.-100_-99del (n.-100_-99del) c.-694-4076_-694-4075del (n.-694-4076_-694-4075del) n.324_325del n.225_226del c.35-1679_35-1678del (n.35-1679_35-1678del) n.86+8026_86+8027del | |
4 | g.158680516A= | CA1506870518 | ETFDH | n.335A= n.179-4076A= n.333A= n.109A= c.35-12A= (n.35-12A=) n.193A= n.415A= c.84A= (p.Leu28=) n.275A= c.-649-4076A= (n.-649-4076A=) n.121A= n.391A= c.-52-1055A= (n.-52-1055A=) c.-90-4076A= (n.-90-4076A=) n.207A= n.393A= c.-100A= (n.-100A=) c.-694-4076A= (n.-694-4076A=) n.324A= n.225A= c.35-1679A= (n.35-1679A=) n.86+8026A= | |
4 | g.158680516A>C | CA442141638 | ETFDH | n.335A>C n.179-4076A>C n.333A>C n.109A>C c.35-12A>C (n.35-12A>C) n.193A>C n.415A>C c.84A>C (p.Leu28=) n.275A>C c.-649-4076A>C (n.-649-4076A>C) n.121A>C n.391A>C c.-52-1055A>C (n.-52-1055A>C) c.-90-4076A>C (n.-90-4076A>C) n.207A>C n.393A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.-694-4076A>C (n.-694-4076A>C) n.324A>C n.225A>C c.35-1679A>C (n.35-1679A>C) n.86+8026A>C | |
4 | g.158680516A>G | CA108847583 | ETFDH | n.335A>G n.179-4076A>G n.333A>G n.109A>G c.35-12A>G (n.35-12A>G) n.193A>G n.415A>G c.84A>G (p.Leu28=) n.275A>G c.-649-4076A>G (n.-649-4076A>G) n.121A>G n.391A>G c.-52-1055A>G (n.-52-1055A>G) c.-90-4076A>G (n.-90-4076A>G) n.207A>G n.393A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-694-4076A>G (n.-694-4076A>G) n.324A>G n.225A>G c.35-1679A>G (n.35-1679A>G) n.86+8026A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680516A>T | CA442141640 | ETFDH | n.335A>T n.179-4076A>T n.333A>T n.109A>T c.35-12A>T (n.35-12A>T) n.193A>T n.415A>T c.84A>T (p.Leu28=) n.275A>T c.-649-4076A>T (n.-649-4076A>T) n.121A>T n.391A>T c.-52-1055A>T (n.-52-1055A>T) c.-90-4076A>T (n.-90-4076A>T) n.207A>T n.393A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.-694-4076A>T (n.-694-4076A>T) n.324A>T n.225A>T c.35-1679A>T (n.35-1679A>T) n.86+8026A>T | |
4 | g.158680517T>A | CA358573359 | ETFDH | n.336T>A n.179-4075T>A n.334T>A n.110T>A c.35-11T>A (n.35-11T>A) n.194T>A n.416T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) n.276T>A c.-649-4075T>A (n.-649-4075T>A) n.122T>A n.392T>A c.-52-1054T>A (n.-52-1054T>A) c.-90-4075T>A (n.-90-4075T>A) n.208T>A n.394T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.-694-4075T>A (n.-694-4075T>A) n.325T>A n.226T>A c.35-1678T>A (n.35-1678T>A) n.86+8027T>A | |
4 | g.158680517T>C | CA358573360 | ETFDH | n.336T>C n.179-4075T>C n.334T>C n.110T>C c.35-11T>C (n.35-11T>C) n.194T>C n.416T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) n.276T>C c.-649-4075T>C (n.-649-4075T>C) n.122T>C n.392T>C c.-52-1054T>C (n.-52-1054T>C) c.-90-4075T>C (n.-90-4075T>C) n.208T>C n.394T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.-694-4075T>C (n.-694-4075T>C) n.325T>C n.226T>C c.35-1678T>C (n.35-1678T>C) n.86+8027T>C | |
4 | g.158680517T>G | CA358573361 | ETFDH | n.336T>G n.179-4075T>G n.334T>G n.110T>G c.35-11T>G (n.35-11T>G) n.194T>G n.416T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) n.276T>G c.-649-4075T>G (n.-649-4075T>G) n.122T>G n.392T>G c.-52-1054T>G (n.-52-1054T>G) c.-90-4075T>G (n.-90-4075T>G) n.208T>G n.394T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.-694-4075T>G (n.-694-4075T>G) n.325T>G n.226T>G c.35-1678T>G (n.35-1678T>G) n.86+8027T>G | |
4 | g.158680518G>A | CA358573362 | ETFDH | n.337G>A n.179-4074G>A n.335G>A n.111G>A c.35-10G>A (n.35-10G>A) n.195G>A n.417G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.277G>A c.-649-4074G>A (n.-649-4074G>A) n.123G>A n.393G>A c.-52-1053G>A (n.-52-1053G>A) c.-90-4074G>A (n.-90-4074G>A) n.209G>A n.395G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.-694-4074G>A (n.-694-4074G>A) n.326G>A n.227G>A c.35-1677G>A (n.35-1677G>A) n.86+8028G>A | |
4 | g.158680518G>C | CA358573363 | ETFDH | n.337G>C n.179-4074G>C n.335G>C n.111G>C c.35-10G>C (n.35-10G>C) n.195G>C n.417G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) n.277G>C c.-649-4074G>C (n.-649-4074G>C) n.123G>C n.393G>C c.-52-1053G>C (n.-52-1053G>C) c.-90-4074G>C (n.-90-4074G>C) n.209G>C n.395G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.-694-4074G>C (n.-694-4074G>C) n.326G>C n.227G>C c.35-1677G>C (n.35-1677G>C) n.86+8028G>C | gnomAD v4 |
4 | g.158680518G>T | CA358573364 | ETFDH | n.337G>T n.179-4074G>T n.335G>T n.111G>T c.35-10G>T (n.35-10G>T) n.195G>T n.417G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) n.277G>T c.-649-4074G>T (n.-649-4074G>T) n.123G>T n.393G>T c.-52-1053G>T (n.-52-1053G>T) c.-90-4074G>T (n.-90-4074G>T) n.209G>T n.395G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.-694-4074G>T (n.-694-4074G>T) n.326G>T n.227G>T c.35-1677G>T (n.35-1677G>T) n.86+8028G>T | |
4 | g.158680519T>A | CA358573366 | ETFDH | n.338T>A n.179-4073T>A n.336T>A n.112T>A c.35-9T>A (n.35-9T>A) n.196T>A n.418T>A c.87T>A (p.Cys29Ter) n.278T>A c.-649-4073T>A (n.-649-4073T>A) n.124T>A n.394T>A c.-52-1052T>A (n.-52-1052T>A) c.-90-4073T>A (n.-90-4073T>A) n.210T>A n.396T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.-694-4073T>A (n.-694-4073T>A) n.327T>A n.228T>A c.35-1676T>A (n.35-1676T>A) n.86+8029T>A | |
4 | g.158680519T>C | CA442141642 | ETFDH | n.338T>C n.179-4073T>C n.336T>C n.112T>C c.35-9T>C (n.35-9T>C) n.196T>C n.418T>C c.87T>C (p.Cys29=) n.278T>C c.-649-4073T>C (n.-649-4073T>C) n.124T>C n.394T>C c.-52-1052T>C (n.-52-1052T>C) c.-90-4073T>C (n.-90-4073T>C) n.210T>C n.396T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.-694-4073T>C (n.-694-4073T>C) n.327T>C n.228T>C c.35-1676T>C (n.35-1676T>C) n.86+8029T>C | |
4 | g.158680519T>G | CA358573365 | ETFDH | n.338T>G n.179-4073T>G n.336T>G n.112T>G c.35-9T>G (n.35-9T>G) n.196T>G n.418T>G c.87T>G (p.Cys29Trp) n.278T>G c.-649-4073T>G (n.-649-4073T>G) n.124T>G n.394T>G c.-52-1052T>G (n.-52-1052T>G) c.-90-4073T>G (n.-90-4073T>G) n.210T>G n.396T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.-694-4073T>G (n.-694-4073T>G) n.327T>G n.228T>G c.35-1676T>G (n.35-1676T>G) n.86+8029T>G | |
4 | g.158680520G>A | CA358573367 | ETFDH | n.339G>A n.179-4072G>A n.337G>A n.113G>A c.35-8G>A (n.35-8G>A) n.197G>A n.419G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.279G>A c.-649-4072G>A (n.-649-4072G>A) n.125G>A n.395G>A c.-52-1051G>A (n.-52-1051G>A) c.-90-4072G>A (n.-90-4072G>A) n.211G>A n.397G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.-694-4072G>A (n.-694-4072G>A) n.328G>A n.229G>A c.35-1675G>A (n.35-1675G>A) n.86+8030G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680520G>C | CA358573369 | ETFDH | n.339G>C n.179-4072G>C n.337G>C n.113G>C c.35-8G>C (n.35-8G>C) n.197G>C n.419G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.279G>C c.-649-4072G>C (n.-649-4072G>C) n.125G>C n.395G>C c.-52-1051G>C (n.-52-1051G>C) c.-90-4072G>C (n.-90-4072G>C) n.211G>C n.397G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.-694-4072G>C (n.-694-4072G>C) n.328G>C n.229G>C c.35-1675G>C (n.35-1675G>C) n.86+8030G>C | |
4 | g.158680520G= | CA1506870519 | ETFDH | n.339G= n.179-4072G= n.337G= n.113G= c.35-8G= (n.35-8G=) n.197G= n.419G= c.88G= (p.Ala30=) n.279G= c.-649-4072G= (n.-649-4072G=) n.125G= n.395G= c.-52-1051G= (n.-52-1051G=) c.-90-4072G= (n.-90-4072G=) n.211G= n.397G= c.-96G= (n.-96G=) c.-694-4072G= (n.-694-4072G=) n.328G= n.229G= c.35-1675G= (n.35-1675G=) n.86+8030G= | |
4 | g.158680520G>T | CA358573368 | ETFDH | n.339G>T n.179-4072G>T n.337G>T n.113G>T c.35-8G>T (n.35-8G>T) n.197G>T n.419G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.279G>T c.-649-4072G>T (n.-649-4072G>T) n.125G>T n.395G>T c.-52-1051G>T (n.-52-1051G>T) c.-90-4072G>T (n.-90-4072G>T) n.211G>T n.397G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.-694-4072G>T (n.-694-4072G>T) n.328G>T n.229G>T c.35-1675G>T (n.35-1675G>T) n.86+8030G>T | gnomAD v4 |
4 | g.158680521del | CA1070004789 | ETFDH | n.340del n.179-4071del n.338del n.114del c.35-7del (n.35-7del) n.198del n.420del c.89del (p.Ala30ValfsTer?) n.280del c.-649-4071del (n.-649-4071del) n.126del n.396del c.-52-1050del (n.-52-1050del) c.-90-4071del (n.-90-4071del) n.212del n.398del c.-95del (n.-95del) c.-694-4071del (n.-694-4071del) n.329del n.230del c.35-1674del (n.35-1674del) n.86+8031del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680521C>A | CA358573370 | ETFDH | n.340C>A n.179-4071C>A n.338C>A n.114C>A c.35-7C>A (n.35-7C>A) n.198C>A n.420C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) n.280C>A c.-649-4071C>A (n.-649-4071C>A) n.126C>A n.396C>A c.-52-1050C>A (n.-52-1050C>A) c.-90-4071C>A (n.-90-4071C>A) n.212C>A n.398C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-694-4071C>A (n.-694-4071C>A) n.329C>A n.230C>A c.35-1674C>A (n.35-1674C>A) n.86+8031C>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680521C>G | CA358573372 | ETFDH | n.340C>G n.179-4071C>G n.338C>G n.114C>G c.35-7C>G (n.35-7C>G) n.198C>G n.420C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.280C>G c.-649-4071C>G (n.-649-4071C>G) n.126C>G n.396C>G c.-52-1050C>G (n.-52-1050C>G) c.-90-4071C>G (n.-90-4071C>G) n.212C>G n.398C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-694-4071C>G (n.-694-4071C>G) n.329C>G n.230C>G c.35-1674C>G (n.35-1674C>G) n.86+8031C>G | |
4 | g.158680521C>T | CA358573371 | ETFDH | n.340C>T n.179-4071C>T n.338C>T n.114C>T c.35-7C>T (n.35-7C>T) n.198C>T n.420C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.280C>T c.-649-4071C>T (n.-649-4071C>T) n.126C>T n.396C>T c.-52-1050C>T (n.-52-1050C>T) c.-90-4071C>T (n.-90-4071C>T) n.212C>T n.398C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-694-4071C>T (n.-694-4071C>T) n.329C>T n.230C>T c.35-1674C>T (n.35-1674C>T) n.86+8031C>T | COSMIC |
4 | g.158680522T>A | CA442141644 | ETFDH | n.341T>A n.179-4070T>A n.339T>A n.115T>A c.35-6T>A (n.35-6T>A) n.199T>A n.421T>A c.90T>A (p.Ala30=) n.281T>A c.-649-4070T>A (n.-649-4070T>A) n.127T>A n.397T>A c.-52-1049T>A (n.-52-1049T>A) c.-90-4070T>A (n.-90-4070T>A) n.213T>A n.399T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.-694-4070T>A (n.-694-4070T>A) n.330T>A n.231T>A c.35-1673T>A (n.35-1673T>A) n.86+8032T>A | |
4 | g.158680522T>C | CA442141645 | ETFDH | n.341T>C n.179-4070T>C n.339T>C n.115T>C c.35-6T>C (n.35-6T>C) n.199T>C n.421T>C c.90T>C (p.Ala30=) n.281T>C c.-649-4070T>C (n.-649-4070T>C) n.127T>C n.397T>C c.-52-1049T>C (n.-52-1049T>C) c.-90-4070T>C (n.-90-4070T>C) n.213T>C n.399T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.-694-4070T>C (n.-694-4070T>C) n.330T>C n.231T>C c.35-1673T>C (n.35-1673T>C) n.86+8032T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.158680522T>G | CA442141646 | ETFDH | n.341T>G n.179-4070T>G n.339T>G n.115T>G c.35-6T>G (n.35-6T>G) n.199T>G n.421T>G c.90T>G (p.Ala30=) n.281T>G c.-649-4070T>G (n.-649-4070T>G) n.127T>G n.397T>G c.-52-1049T>G (n.-52-1049T>G) c.-90-4070T>G (n.-90-4070T>G) n.213T>G n.399T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.-694-4070T>G (n.-694-4070T>G) n.330T>G n.231T>G c.35-1673T>G (n.35-1673T>G) n.86+8032T>G | |
4 | g.158680522T= | CA1506870520 | ETFDH | n.341T= n.179-4070T= n.339T= n.115T= c.35-6T= (n.35-6T=) n.199T= n.421T= c.90T= (p.Ala30=) n.281T= c.-649-4070T= (n.-649-4070T=) n.127T= n.397T= c.-52-1049T= (n.-52-1049T=) c.-90-4070T= (n.-90-4070T=) n.213T= n.399T= c.-94T= (n.-94T=) c.-694-4070T= (n.-694-4070T=) n.330T= n.231T= c.35-1673T= (n.35-1673T=) n.86+8032T= | |
4 | g.158680523A= | CA1506870521 | ETFDH | n.342A= n.179-4069A= n.340A= n.116A= c.35-5A= (n.35-5A=) n.200A= n.422A= c.91A= (p.Thr31=) n.282A= c.-649-4069A= (n.-649-4069A=) n.128A= n.398A= c.-52-1048A= (n.-52-1048A=) c.-90-4069A= (n.-90-4069A=) n.214A= n.400A= c.-93A= (n.-93A=) c.-694-4069A= (n.-694-4069A=) n.331A= n.232A= c.35-1672A= (n.35-1672A=) n.86+8033A= | |
4 | g.158680523A>C | CA358573373 | ETFDH | n.342A>C n.179-4069A>C n.340A>C n.116A>C c.35-5A>C (n.35-5A>C) n.200A>C n.422A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.282A>C c.-649-4069A>C (n.-649-4069A>C) n.128A>C n.398A>C c.-52-1048A>C (n.-52-1048A>C) c.-90-4069A>C (n.-90-4069A>C) n.214A>C n.400A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.-694-4069A>C (n.-694-4069A>C) n.331A>C n.232A>C c.35-1672A>C (n.35-1672A>C) n.86+8033A>C | |
4 | g.158680523A>G | CA312521 | ETFDH | n.342A>G n.179-4069A>G n.340A>G n.116A>G c.35-5A>G (n.35-5A>G) n.200A>G n.422A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.282A>G c.-649-4069A>G (n.-649-4069A>G) n.128A>G n.398A>G c.-52-1048A>G (n.-52-1048A>G) c.-90-4069A>G (n.-90-4069A>G) n.214A>G n.400A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.-694-4069A>G (n.-694-4069A>G) n.331A>G n.232A>G c.35-1672A>G (n.35-1672A>G) n.86+8033A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680523A>T | CA358573374 | ETFDH | n.342A>T n.179-4069A>T n.340A>T n.116A>T c.35-5A>T (n.35-5A>T) n.200A>T n.422A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.282A>T c.-649-4069A>T (n.-649-4069A>T) n.128A>T n.398A>T c.-52-1048A>T (n.-52-1048A>T) c.-90-4069A>T (n.-90-4069A>T) n.214A>T n.400A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.-694-4069A>T (n.-694-4069A>T) n.331A>T n.232A>T c.35-1672A>T (n.35-1672A>T) n.86+8033A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680524_158680526del | CA1070004791 | ETFDH | n.343_345del n.179-4068_179-4066del n.341_343del n.117_119del c.35-4_35-2del (n.35-4_35-2del) n.201_203del n.423_425del c.92_94del (p.Thr31del) n.283_285del c.-649-4068_-649-4066del (n.-649-4068_-649-4066del) n.129_131del n.399_401del c.-52-1047_-52-1045del (n.-52-1047_-52-1045del) c.-90-4068_-90-4066del (n.-90-4068_-90-4066del) n.215_217del n.401_403del c.-92_-90del (n.-92_-90del) c.-694-4068_-694-4066del (n.-694-4068_-694-4066del) n.332_334del n.233_235del c.35-1671_35-1669del (n.35-1671_35-1669del) n.86+8034_86+8036del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680524C>A | CA358573375 | ETFDH | n.343C>A n.179-4068C>A n.341C>A n.117C>A c.35-4C>A (n.35-4C>A) n.201C>A n.423C>A c.92C>A (p.Thr31Lys) n.283C>A c.-649-4068C>A (n.-649-4068C>A) n.129C>A n.399C>A c.-52-1047C>A (n.-52-1047C>A) c.-90-4068C>A (n.-90-4068C>A) n.215C>A n.401C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.-694-4068C>A (n.-694-4068C>A) n.332C>A n.233C>A c.35-1671C>A (n.35-1671C>A) n.86+8034C>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680524C= | CA1506870522 | ETFDH | n.343C= n.179-4068C= n.341C= n.117C= c.35-4C= (n.35-4C=) n.201C= n.423C= c.92C= (p.Thr31=) n.283C= c.-649-4068C= (n.-649-4068C=) n.129C= n.399C= c.-52-1047C= (n.-52-1047C=) c.-90-4068C= (n.-90-4068C=) n.215C= n.401C= c.-92C= (n.-92C=) c.-694-4068C= (n.-694-4068C=) n.332C= n.233C= c.35-1671C= (n.35-1671C=) n.86+8034C= | |
4 | g.158680524C>G | CA358573376 | ETFDH | n.343C>G n.179-4068C>G n.341C>G n.117C>G c.35-4C>G (n.35-4C>G) n.201C>G n.423C>G c.92C>G (p.Thr31Arg) n.283C>G c.-649-4068C>G (n.-649-4068C>G) n.129C>G n.399C>G c.-52-1047C>G (n.-52-1047C>G) c.-90-4068C>G (n.-90-4068C>G) n.215C>G n.401C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.-694-4068C>G (n.-694-4068C>G) n.332C>G n.233C>G c.35-1671C>G (n.35-1671C>G) n.86+8034C>G | gnomAD v4 |
4 | g.158680524C>T | CA148156 | ETFDH | n.343C>T n.179-4068C>T n.341C>T n.117C>T c.35-4C>T (n.35-4C>T) n.201C>T n.423C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.283C>T c.-649-4068C>T (n.-649-4068C>T) n.129C>T n.399C>T c.-52-1047C>T (n.-52-1047C>T) c.-90-4068C>T (n.-90-4068C>T) n.215C>T n.401C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-694-4068C>T (n.-694-4068C>T) n.332C>T n.233C>T c.35-1671C>T (n.35-1671C>T) n.86+8034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680524delinsTA | CA2695198552 | ETFDH | n.343delinsTA n.179-4068delinsTA n.341delinsTA n.117delinsTA c.35-4delinsTA (n.35-4delinsTA) n.201delinsTA n.423delinsTA c.92delinsTA (p.Thr31IlefsTer23) n.283delinsTA c.-649-4068delinsTA (n.-649-4068delinsTA) n.129delinsTA n.399delinsTA c.-52-1047delinsTA (n.-52-1047delinsTA) c.-90-4068delinsTA (n.-90-4068delinsTA) n.215delinsTA n.401delinsTA c.-92delinsTA (n.-92delinsTA) c.-694-4068delinsTA (n.-694-4068delinsTA) n.332delinsTA n.233delinsTA c.35-1671delinsTA (n.35-1671delinsTA) n.86+8034delinsTA | ClinVar |
4 | g.158680525A>C | CA442141647 | ETFDH | n.344A>C n.179-4067A>C n.342A>C n.118A>C c.35-3A>C (n.35-3A>C) n.202A>C n.424A>C c.93A>C (p.Thr31=) n.284A>C c.-649-4067A>C (n.-649-4067A>C) n.130A>C n.400A>C c.-52-1046A>C (n.-52-1046A>C) c.-90-4067A>C (n.-90-4067A>C) n.216A>C n.402A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.-694-4067A>C (n.-694-4067A>C) n.333A>C n.234A>C c.35-1670A>C (n.35-1670A>C) n.86+8035A>C | |
4 | g.158680525A>G | CA442141648 | ETFDH | n.344A>G n.179-4067A>G n.342A>G n.118A>G c.35-3A>G (n.35-3A>G) n.202A>G n.424A>G c.93A>G (p.Thr31=) n.284A>G c.-649-4067A>G (n.-649-4067A>G) n.130A>G n.400A>G c.-52-1046A>G (n.-52-1046A>G) c.-90-4067A>G (n.-90-4067A>G) n.216A>G n.402A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.-694-4067A>G (n.-694-4067A>G) n.333A>G n.234A>G c.35-1670A>G (n.35-1670A>G) n.86+8035A>G | |
4 | g.158680525A>T | CA442141649 | ETFDH | n.344A>T n.179-4067A>T n.342A>T n.118A>T c.35-3A>T (n.35-3A>T) n.202A>T n.424A>T c.93A>T (p.Thr31=) n.284A>T c.-649-4067A>T (n.-649-4067A>T) n.130A>T n.400A>T c.-52-1046A>T (n.-52-1046A>T) c.-90-4067A>T (n.-90-4067A>T) n.216A>T n.402A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.-694-4067A>T (n.-694-4067A>T) n.333A>T n.234A>T c.35-1670A>T (n.35-1670A>T) n.86+8035A>T | |
4 | g.158680526A>C | CA358573377 | ETFDH | n.345A>C n.179-4066A>C n.343A>C n.119A>C c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.203A>C n.425A>C c.94A>C (p.Arg32=) n.285A>C c.-649-4066A>C (n.-649-4066A>C) n.131A>C n.401A>C c.-52-1045A>C (n.-52-1045A>C) c.-90-4066A>C (n.-90-4066A>C) n.217A>C n.403A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.-694-4066A>C (n.-694-4066A>C) n.334A>C n.235A>C c.35-1669A>C (n.35-1669A>C) n.86+8036A>C | |
4 | g.158680526A>G | CA358573378 | ETFDH | n.345A>G n.179-4066A>G n.343A>G n.119A>G c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.203A>G n.425A>G c.94A>G (p.Arg32Gly) n.285A>G c.-649-4066A>G (n.-649-4066A>G) n.131A>G n.401A>G c.-52-1045A>G (n.-52-1045A>G) c.-90-4066A>G (n.-90-4066A>G) n.217A>G n.403A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-694-4066A>G (n.-694-4066A>G) n.334A>G n.235A>G c.35-1669A>G (n.35-1669A>G) n.86+8036A>G | |
4 | g.158680526A>T | CA358573379 | ETFDH | n.345A>T n.179-4066A>T n.343A>T n.119A>T c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.203A>T n.425A>T c.94A>T (p.Arg32Ter) n.285A>T c.-649-4066A>T (n.-649-4066A>T) n.131A>T n.401A>T c.-52-1045A>T (n.-52-1045A>T) c.-90-4066A>T (n.-90-4066A>T) n.217A>T n.403A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.-694-4066A>T (n.-694-4066A>T) n.334A>T n.235A>T c.35-1669A>T (n.35-1669A>T) n.86+8036A>T | |
4 | g.158680527G>A | CA358573380 | ETFDH | n.346G>A n.179-4065G>A n.344G>A n.120G>A c.35-1G>A (n.35-1G>A) n.204G>A n.426G>A c.95G>A (p.Arg32Lys) n.286G>A c.-649-4065G>A (n.-649-4065G>A) n.132G>A n.402G>A c.-52-1044G>A (n.-52-1044G>A) c.-90-4065G>A (n.-90-4065G>A) n.218G>A n.404G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.-694-4065G>A (n.-694-4065G>A) n.335G>A n.236G>A c.35-1668G>A (n.35-1668G>A) n.86+8037G>A | gnomAD v4 |
4 | g.158680527G>C | CA358573381 | ETFDH | n.346G>C n.179-4065G>C n.344G>C n.120G>C c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.204G>C n.426G>C c.95G>C (p.Arg32Thr) n.286G>C c.-649-4065G>C (n.-649-4065G>C) n.132G>C n.402G>C c.-52-1044G>C (n.-52-1044G>C) c.-90-4065G>C (n.-90-4065G>C) n.218G>C n.404G>C c.-89G>C (n.-89G>C) c.-694-4065G>C (n.-694-4065G>C) n.335G>C n.236G>C c.35-1668G>C (n.35-1668G>C) n.86+8037G>C | |
4 | g.158680527G>T | CA358573382 | ETFDH | n.346G>T n.179-4065G>T n.344G>T n.120G>T c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.204G>T n.426G>T c.95G>T (p.Arg32Ile) n.286G>T c.-649-4065G>T (n.-649-4065G>T) n.132G>T n.402G>T c.-52-1044G>T (n.-52-1044G>T) c.-90-4065G>T (n.-90-4065G>T) n.218G>T n.404G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.-694-4065G>T (n.-694-4065G>T) n.335G>T n.236G>T c.35-1668G>T (n.35-1668G>T) n.86+8037G>T | |
4 | g.158680528A= | CA1506870523 | ETFDH | n.347A= n.179-4064A= n.345A= n.121A= c.35A= (p.Asp12=) n.205A= n.427A= c.96A= (p.Arg32=) n.287A= c.-649-4064A= (n.-649-4064A=) n.133A= n.403A= c.-52-1043A= (n.-52-1043A=) c.-90-4064A= (n.-90-4064A=) n.219A= n.405A= c.-88A= (n.-88A=) c.-694-4064A= (n.-694-4064A=) n.336A= n.237A= c.35-1667A= (n.35-1667A=) n.86+8038A= | |
4 | g.158680528A>C | CA358573383 | ETFDH | n.347A>C n.179-4064A>C n.345A>C n.121A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.205A>C n.427A>C c.96A>C (p.Arg32Ser) n.287A>C c.-649-4064A>C (n.-649-4064A>C) n.133A>C n.403A>C c.-52-1043A>C (n.-52-1043A>C) c.-90-4064A>C (n.-90-4064A>C) n.219A>C n.405A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.-694-4064A>C (n.-694-4064A>C) n.336A>C n.237A>C c.35-1667A>C (n.35-1667A>C) n.86+8038A>C | |
4 | g.158680528A>G | CA358573385 | ETFDH | n.347A>G n.179-4064A>G n.345A>G n.121A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.205A>G n.427A>G c.96A>G (p.Arg32=) n.287A>G c.-649-4064A>G (n.-649-4064A>G) n.133A>G n.403A>G c.-52-1043A>G (n.-52-1043A>G) c.-90-4064A>G (n.-90-4064A>G) n.219A>G n.405A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-694-4064A>G (n.-694-4064A>G) n.336A>G n.237A>G c.35-1667A>G (n.35-1667A>G) n.86+8038A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680528A>T | CA358573384 | ETFDH | n.347A>T n.179-4064A>T n.345A>T n.121A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.205A>T n.427A>T c.96A>T (p.Arg32Ser) n.287A>T c.-649-4064A>T (n.-649-4064A>T) n.133A>T n.403A>T c.-52-1043A>T (n.-52-1043A>T) c.-90-4064A>T (n.-90-4064A>T) n.219A>T n.405A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-694-4064A>T (n.-694-4064A>T) n.336A>T n.237A>T c.35-1667A>T (n.35-1667A>T) n.86+8038A>T | |
4 | g.158680529T>A | CA358573386 | ETFDH | n.348T>A n.179-4063T>A n.346T>A n.122T>A c.36T>A (p.Asp12Glu) n.206T>A n.428T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) n.288T>A c.-649-4063T>A (n.-649-4063T>A) n.134T>A n.404T>A c.-52-1042T>A (n.-52-1042T>A) c.-90-4063T>A (n.-90-4063T>A) n.220T>A n.406T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.-694-4063T>A (n.-694-4063T>A) n.337T>A n.238T>A c.35-1666T>A (n.35-1666T>A) n.86+8039T>A | |
4 | g.158680529T>C | CA358573387 | ETFDH | n.348T>C n.179-4063T>C n.346T>C n.122T>C c.36T>C (p.Asp12=) n.206T>C n.428T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) n.288T>C c.-649-4063T>C (n.-649-4063T>C) n.134T>C n.404T>C c.-52-1042T>C (n.-52-1042T>C) c.-90-4063T>C (n.-90-4063T>C) n.220T>C n.406T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.-694-4063T>C (n.-694-4063T>C) n.337T>C n.238T>C c.35-1666T>C (n.35-1666T>C) n.86+8039T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680529T>G | CA358573388 | ETFDH | n.348T>G n.179-4063T>G n.346T>G n.122T>G c.36T>G (p.Asp12Glu) n.206T>G n.428T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) n.288T>G c.-649-4063T>G (n.-649-4063T>G) n.134T>G n.404T>G c.-52-1042T>G (n.-52-1042T>G) c.-90-4063T>G (n.-90-4063T>G) n.220T>G n.406T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.-694-4063T>G (n.-694-4063T>G) n.337T>G n.238T>G c.35-1666T>G (n.35-1666T>G) n.86+8039T>G | |
4 | g.158680529T= | CA1506870524 | ETFDH | n.348T= n.179-4063T= n.346T= n.122T= c.36T= (p.Asp12=) n.206T= n.428T= c.97T= (p.Trp33=) n.288T= c.-649-4063T= (n.-649-4063T=) n.134T= n.404T= c.-52-1042T= (n.-52-1042T=) c.-90-4063T= (n.-90-4063T=) n.220T= n.406T= c.-87T= (n.-87T=) c.-694-4063T= (n.-694-4063T=) n.337T= n.238T= c.35-1666T= (n.35-1666T=) n.86+8039T= | |
4 | g.158680529_158680530insCTCGGT | CA1070004794 | ETFDH | n.348_349insCTCGGT n.179-4063_179-4062insCTCGGT n.346_347insCTCGGT n.122_123insCTCGGT c.36_37insCTCGGT (p.Asp12_Gly13insLeuGly) n.206_207insCTCGGT n.428_429insCTCGGT c.97_98insCTCGGT (p.Arg32_Trp33insSerArg) n.288_289insCTCGGT c.-649-4063_-649-4062insCTCGGT (n.-649-4063_-649-4062insCTCGGT) n.134_135insCTCGGT n.404_405insCTCGGT c.-52-1042_-52-1041insCTCGGT (n.-52-1042_-52-1041insCTCGGT) c.-90-4063_-90-4062insCTCGGT (n.-90-4063_-90-4062insCTCGGT) n.220_221insCTCGGT n.406_407insCTCGGT c.-87_-86insCTCGGT (n.-87_-86insCTCGGT) c.-694-4063_-694-4062insCTCGGT (n.-694-4063_-694-4062insCTCGGT) n.337_338insCTCGGT n.238_239insCTCGGT c.35-1666_35-1665insCTCGGT (n.35-1666_35-1665insCTCGGT) n.86+8039_86+8040insCTCGGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.158680530G>A | CA358573389 | ETFDH | n.349G>A n.179-4062G>A n.347G>A n.123G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.207G>A n.429G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) n.289G>A c.-649-4062G>A (n.-649-4062G>A) n.135G>A n.405G>A c.-52-1041G>A (n.-52-1041G>A) c.-90-4062G>A (n.-90-4062G>A) n.221G>A n.407G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-694-4062G>A (n.-694-4062G>A) n.338G>A n.239G>A c.35-1665G>A (n.35-1665G>A) n.86+8040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.158680530G>C | CA358573390 | ETFDH | n.349G>C n.179-4062G>C n.347G>C n.123G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.207G>C n.429G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) n.289G>C c.-649-4062G>C (n.-649-4062G>C) n.135G>C n.405G>C c.-52-1041G>C (n.-52-1041G>C) c.-90-4062G>C (n.-90-4062G>C) n.221G>C n.407G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.-694-4062G>C (n.-694-4062G>C) n.338G>C n.239G>C c.35-1665G>C (n.35-1665G>C) n.86+8040G>C | |
4 | g.158680530G= | CA1506870525 | ETFDH | n.349G= n.179-4062G= n.347G= n.123G= c.37G= (p.Gly13=) n.207G= n.429G= c.98G= (p.Trp33=) n.289G= c.-649-4062G= (n.-649-4062G=) n.135G= n.405G= c.-52-1041G= (n.-52-1041G=) c.-90-4062G= (n.-90-4062G=) n.221G= n.407G= c.-86G= (n.-86G=) c.-694-4062G= (n.-694-4062G=) n.338G= n.239G= c.35-1665G= (n.35-1665G=) n.86+8040G= | |
4 | g.158680530G>T | CA358573391 | ETFDH | n.349G>T n.179-4062G>T n.347G>T n.123G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.207G>T n.429G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) n.289G>T c.-649-4062G>T (n.-649-4062G>T) n.135G>T n.405G>T c.-52-1041G>T (n.-52-1041G>T) c.-90-4062G>T (n.-90-4062G>T) n.221G>T n.407G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-694-4062G>T (n.-694-4062G>T) n.338G>T n.239G>T c.35-1665G>T (n.35-1665G>T) n.86+8040G>T |