UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.158680352A>G | CA2672512871 | ETFDH | n.286-115A>G n.179-4240A>G n.169A>G n.60-115A>G c.35-176A>G (n.35-176A>G) n.144-115A>G n.251A>G c.35-115A>G (n.35-115A>G) n.226-115A>G c.-649-4240A>G (n.-649-4240A>G) n.72-115A>G n.227A>G c.-52-1219A>G (n.-52-1219A>G) c.-90-4240A>G (n.-90-4240A>G) n.158-115A>G n.229A>G c.-149-115A>G (n.-149-115A>G) c.-694-4240A>G (n.-694-4240A>G) n.160A>G n.176-115A>G c.35-1843A>G (n.35-1843A>G) n.86+7862A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680353G>A | CA555632863 | ETFDH | n.286-114G>A n.179-4239G>A n.170G>A n.60-114G>A c.35-175G>A (n.35-175G>A) n.144-114G>A n.252G>A c.35-114G>A (n.35-114G>A) n.226-114G>A c.-649-4239G>A (n.-649-4239G>A) n.72-114G>A n.228G>A c.-52-1218G>A (n.-52-1218G>A) c.-90-4239G>A (n.-90-4239G>A) n.158-114G>A n.230G>A c.-149-114G>A (n.-149-114G>A) c.-694-4239G>A (n.-694-4239G>A) n.161G>A n.176-114G>A c.35-1842G>A (n.35-1842G>A) n.86+7863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680353G= | CA1506870458 | ETFDH | n.286-114G= n.179-4239G= n.170G= n.60-114G= c.35-175G= (n.35-175G=) n.144-114G= n.252G= c.35-114G= (n.35-114G=) n.226-114G= c.-649-4239G= (n.-649-4239G=) n.72-114G= n.228G= c.-52-1218G= (n.-52-1218G=) c.-90-4239G= (n.-90-4239G=) n.158-114G= n.230G= c.-149-114G= (n.-149-114G=) c.-694-4239G= (n.-694-4239G=) n.161G= n.176-114G= c.35-1842G= (n.35-1842G=) n.86+7863G= | |
| 4 | g.158680355T>C | CA789752962 | ETFDH | n.286-112T>C n.179-4237T>C n.172T>C n.60-112T>C c.35-173T>C (n.35-173T>C) n.144-112T>C n.254T>C c.35-112T>C (n.35-112T>C) n.226-112T>C c.-649-4237T>C (n.-649-4237T>C) n.72-112T>C n.230T>C c.-52-1216T>C (n.-52-1216T>C) c.-90-4237T>C (n.-90-4237T>C) n.158-112T>C n.232T>C c.-149-112T>C (n.-149-112T>C) c.-694-4237T>C (n.-694-4237T>C) n.163T>C n.176-112T>C c.35-1840T>C (n.35-1840T>C) n.86+7865T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158680355T= | CA1506870459 | ETFDH | n.286-112T= n.179-4237T= n.172T= n.60-112T= c.35-173T= (n.35-173T=) n.144-112T= n.254T= c.35-112T= (n.35-112T=) n.226-112T= c.-649-4237T= (n.-649-4237T=) n.72-112T= n.230T= c.-52-1216T= (n.-52-1216T=) c.-90-4237T= (n.-90-4237T=) n.158-112T= n.232T= c.-149-112T= (n.-149-112T=) c.-694-4237T= (n.-694-4237T=) n.163T= n.176-112T= c.35-1840T= (n.35-1840T=) n.86+7865T= | |
| 4 | g.158680357A= | CA1506870460 | ETFDH | n.286-110A= n.179-4235A= n.174A= n.60-110A= c.35-171A= (n.35-171A=) n.144-110A= n.256A= c.35-110A= (n.35-110A=) n.226-110A= c.-649-4235A= (n.-649-4235A=) n.72-110A= n.232A= c.-52-1214A= (n.-52-1214A=) c.-90-4235A= (n.-90-4235A=) n.158-110A= n.234A= c.-149-110A= (n.-149-110A=) c.-694-4235A= (n.-694-4235A=) n.165A= n.176-110A= c.35-1838A= (n.35-1838A=) n.86+7867A= | |
| 4 | g.158680357A>G | CA789752963 | ETFDH | n.286-110A>G n.179-4235A>G n.174A>G n.60-110A>G c.35-171A>G (n.35-171A>G) n.144-110A>G n.256A>G c.35-110A>G (n.35-110A>G) n.226-110A>G c.-649-4235A>G (n.-649-4235A>G) n.72-110A>G n.232A>G c.-52-1214A>G (n.-52-1214A>G) c.-90-4235A>G (n.-90-4235A>G) n.158-110A>G n.234A>G c.-149-110A>G (n.-149-110A>G) c.-694-4235A>G (n.-694-4235A>G) n.165A>G n.176-110A>G c.35-1838A>G (n.35-1838A>G) n.86+7867A>G | dbSNP |
| 4 | g.158680357A>T | CA2672512873 | ETFDH | n.286-110A>T n.179-4235A>T n.174A>T n.60-110A>T c.35-171A>T (n.35-171A>T) n.144-110A>T n.256A>T c.35-110A>T (n.35-110A>T) n.226-110A>T c.-649-4235A>T (n.-649-4235A>T) n.72-110A>T n.232A>T c.-52-1214A>T (n.-52-1214A>T) c.-90-4235A>T (n.-90-4235A>T) n.158-110A>T n.234A>T c.-149-110A>T (n.-149-110A>T) c.-694-4235A>T (n.-694-4235A>T) n.165A>T n.176-110A>T c.35-1838A>T (n.35-1838A>T) n.86+7867A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680359A>G | CA2672512874 | ETFDH | n.286-108A>G n.179-4233A>G n.176A>G n.60-108A>G c.35-169A>G (n.35-169A>G) n.144-108A>G n.258A>G c.35-108A>G (n.35-108A>G) n.226-108A>G c.-649-4233A>G (n.-649-4233A>G) n.72-108A>G n.234A>G c.-52-1212A>G (n.-52-1212A>G) c.-90-4233A>G (n.-90-4233A>G) n.158-108A>G n.236A>G c.-149-108A>G (n.-149-108A>G) c.-694-4233A>G (n.-694-4233A>G) n.167A>G n.176-108A>G c.35-1836A>G (n.35-1836A>G) n.86+7869A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680360G>A | CA2672512875 | ETFDH | n.286-107G>A n.179-4232G>A n.177G>A n.60-107G>A c.35-168G>A (n.35-168G>A) n.144-107G>A n.259G>A c.35-107G>A (n.35-107G>A) n.226-107G>A c.-649-4232G>A (n.-649-4232G>A) n.72-107G>A n.235G>A c.-52-1211G>A (n.-52-1211G>A) c.-90-4232G>A (n.-90-4232G>A) n.158-107G>A n.237G>A c.-149-107G>A (n.-149-107G>A) c.-694-4232G>A (n.-694-4232G>A) n.168G>A n.176-107G>A c.35-1835G>A (n.35-1835G>A) n.86+7870G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680360G= | CA1506870461 | ETFDH | n.286-107G= n.179-4232G= n.177G= n.60-107G= c.35-168G= (n.35-168G=) n.144-107G= n.259G= c.35-107G= (n.35-107G=) n.226-107G= c.-649-4232G= (n.-649-4232G=) n.72-107G= n.235G= c.-52-1211G= (n.-52-1211G=) c.-90-4232G= (n.-90-4232G=) n.158-107G= n.237G= c.-149-107G= (n.-149-107G=) c.-694-4232G= (n.-694-4232G=) n.168G= n.176-107G= c.35-1835G= (n.35-1835G=) n.86+7870G= | |
| 4 | g.158680364_158680365dup | CA1506870462 | ETFDH | n.286-103_286-102dup n.179-4228_179-4227dup n.181_182dup n.60-103_60-102dup c.35-164_35-163dup (n.35-164_35-163dup) n.144-103_144-102dup n.263_264dup c.35-103_35-102dup (n.35-103_35-102dup) n.226-103_226-102dup c.-649-4228_-649-4227dup (n.-649-4228_-649-4227dup) n.72-103_72-102dup n.239_240dup c.-52-1207_-52-1206dup (n.-52-1207_-52-1206dup) c.-90-4228_-90-4227dup (n.-90-4228_-90-4227dup) n.158-103_158-102dup n.241_242dup c.-149-103_-149-102dup (n.-149-103_-149-102dup) c.-694-4228_-694-4227dup (n.-694-4228_-694-4227dup) n.172_173dup n.176-103_176-102dup c.35-1831_35-1830dup (n.35-1831_35-1830dup) n.86+7874_86+7875dup | dbSNP |
| 4 | g.158680362A= | CA1506870463 | ETFDH | n.286-105A= n.179-4230A= n.179A= n.60-105A= c.35-166A= (n.35-166A=) n.144-105A= n.261A= c.35-105A= (n.35-105A=) n.226-105A= c.-649-4230A= (n.-649-4230A=) n.72-105A= n.237A= c.-52-1209A= (n.-52-1209A=) c.-90-4230A= (n.-90-4230A=) n.158-105A= n.239A= c.-149-105A= (n.-149-105A=) c.-694-4230A= (n.-694-4230A=) n.170A= n.176-105A= c.35-1833A= (n.35-1833A=) n.86+7872A= | |
| 4 | g.158680362A>G | CA108847465 | ETFDH | n.286-105A>G n.179-4230A>G n.179A>G n.60-105A>G c.35-166A>G (n.35-166A>G) n.144-105A>G n.261A>G c.35-105A>G (n.35-105A>G) n.226-105A>G c.-649-4230A>G (n.-649-4230A>G) n.72-105A>G n.237A>G c.-52-1209A>G (n.-52-1209A>G) c.-90-4230A>G (n.-90-4230A>G) n.158-105A>G n.239A>G c.-149-105A>G (n.-149-105A>G) c.-694-4230A>G (n.-694-4230A>G) n.170A>G n.176-105A>G c.35-1833A>G (n.35-1833A>G) n.86+7872A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158680368C>A | CA2578335947 | ETFDH | n.286-99C>A n.179-4224C>A n.185C>A n.60-99C>A c.35-160C>A (n.35-160C>A) n.144-99C>A n.267C>A c.35-99C>A (n.35-99C>A) n.226-99C>A c.-649-4224C>A (n.-649-4224C>A) n.72-99C>A n.243C>A c.-52-1203C>A (n.-52-1203C>A) c.-90-4224C>A (n.-90-4224C>A) n.158-99C>A n.245C>A c.-149-99C>A (n.-149-99C>A) c.-694-4224C>A (n.-694-4224C>A) n.176C>A n.176-99C>A c.35-1827C>A (n.35-1827C>A) n.86+7878C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680368C>G | CA2578335948 | ETFDH | n.286-99C>G n.179-4224C>G n.185C>G n.60-99C>G c.35-160C>G (n.35-160C>G) n.144-99C>G n.267C>G c.35-99C>G (n.35-99C>G) n.226-99C>G c.-649-4224C>G (n.-649-4224C>G) n.72-99C>G n.243C>G c.-52-1203C>G (n.-52-1203C>G) c.-90-4224C>G (n.-90-4224C>G) n.158-99C>G n.245C>G c.-149-99C>G (n.-149-99C>G) c.-694-4224C>G (n.-694-4224C>G) n.176C>G n.176-99C>G c.35-1827C>G (n.35-1827C>G) n.86+7878C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680369A>T | CA2672512877 | ETFDH | n.286-98A>T n.179-4223A>T n.186A>T n.60-98A>T c.35-159A>T (n.35-159A>T) n.144-98A>T n.268A>T c.35-98A>T (n.35-98A>T) n.226-98A>T c.-649-4223A>T (n.-649-4223A>T) n.72-98A>T n.244A>T c.-52-1202A>T (n.-52-1202A>T) c.-90-4223A>T (n.-90-4223A>T) n.158-98A>T n.246A>T c.-149-98A>T (n.-149-98A>T) c.-694-4223A>T (n.-694-4223A>T) n.177A>T n.176-98A>T c.35-1826A>T (n.35-1826A>T) n.86+7879A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680370C>A | CA2578335949 | ETFDH | n.286-97C>A n.179-4222C>A n.187C>A n.60-97C>A c.35-158C>A (n.35-158C>A) n.144-97C>A n.269C>A c.35-97C>A (n.35-97C>A) n.226-97C>A c.-649-4222C>A (n.-649-4222C>A) n.72-97C>A n.245C>A c.-52-1201C>A (n.-52-1201C>A) c.-90-4222C>A (n.-90-4222C>A) n.158-97C>A n.247C>A c.-149-97C>A (n.-149-97C>A) c.-694-4222C>A (n.-694-4222C>A) n.178C>A n.176-97C>A c.35-1825C>A (n.35-1825C>A) n.86+7880C>A | |
| 4 | g.158680370C>G | CA2672512879 | ETFDH | n.286-97C>G n.179-4222C>G n.187C>G n.60-97C>G c.35-158C>G (n.35-158C>G) n.144-97C>G n.269C>G c.35-97C>G (n.35-97C>G) n.226-97C>G c.-649-4222C>G (n.-649-4222C>G) n.72-97C>G n.245C>G c.-52-1201C>G (n.-52-1201C>G) c.-90-4222C>G (n.-90-4222C>G) n.158-97C>G n.247C>G c.-149-97C>G (n.-149-97C>G) c.-694-4222C>G (n.-694-4222C>G) n.178C>G n.176-97C>G c.35-1825C>G (n.35-1825C>G) n.86+7880C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680370C>T | CA2672512880 | ETFDH | n.286-97C>T n.179-4222C>T n.187C>T n.60-97C>T c.35-158C>T (n.35-158C>T) n.144-97C>T n.269C>T c.35-97C>T (n.35-97C>T) n.226-97C>T c.-649-4222C>T (n.-649-4222C>T) n.72-97C>T n.245C>T c.-52-1201C>T (n.-52-1201C>T) c.-90-4222C>T (n.-90-4222C>T) n.158-97C>T n.247C>T c.-149-97C>T (n.-149-97C>T) c.-694-4222C>T (n.-694-4222C>T) n.178C>T n.176-97C>T c.35-1825C>T (n.35-1825C>T) n.86+7880C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680378_158680379insATGAGTATAGTGAAATATACTCA | CA2672512883 | ETFDH | n.286-89_286-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA n.179-4214_179-4213insATGAGTATAGTGAAATATACTCA n.195_196insATGAGTATAGTGAAATATACTCA n.60-89_60-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA c.35-150_35-149insATGAGTATAGTGAAATATACTCA (n.35-150_35-149insATGAGTATAGTGAAATATACTCA) n.144-89_144-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA n.277_278insATGAGTATAGTGAAATATACTCA c.35-89_35-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA (n.35-89_35-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA) n.226-89_226-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA c.-649-4214_-649-4213insATGAGTATAGTGAAATATACTCA (n.-649-4214_-649-4213insATGAGTATAGTGAAATATACTCA) n.72-89_72-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA n.253_254insATGAGTATAGTGAAATATACTCA c.-52-1193_-52-1192insATGAGTATAGTGAAATATACTCA (n.-52-1193_-52-1192insATGAGTATAGTGAAATATACTCA) c.-90-4214_-90-4213insATGAGTATAGTGAAATATACTCA (n.-90-4214_-90-4213insATGAGTATAGTGAAATATACTCA) n.158-89_158-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA n.255_256insATGAGTATAGTGAAATATACTCA c.-149-89_-149-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA (n.-149-89_-149-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA) c.-694-4214_-694-4213insATGAGTATAGTGAAATATACTCA (n.-694-4214_-694-4213insATGAGTATAGTGAAATATACTCA) n.186_187insATGAGTATAGTGAAATATACTCA n.176-89_176-88insATGAGTATAGTGAAATATACTCA c.35-1817_35-1816insATGAGTATAGTGAAATATACTCA (n.35-1817_35-1816insATGAGTATAGTGAAATATACTCA) n.86+7888_86+7889insATGAGTATAGTGAAATATACTCA | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680372A= | CA1506870464 | ETFDH | n.286-95A= n.179-4220A= n.189A= n.60-95A= c.35-156A= (n.35-156A=) n.144-95A= n.271A= c.35-95A= (n.35-95A=) n.226-95A= c.-649-4220A= (n.-649-4220A=) n.72-95A= n.247A= c.-52-1199A= (n.-52-1199A=) c.-90-4220A= (n.-90-4220A=) n.158-95A= n.249A= c.-149-95A= (n.-149-95A=) c.-694-4220A= (n.-694-4220A=) n.180A= n.176-95A= c.35-1823A= (n.35-1823A=) n.86+7882A= | |
| 4 | g.158680372A>G | CA108847469 | ETFDH | n.286-95A>G n.179-4220A>G n.189A>G n.60-95A>G c.35-156A>G (n.35-156A>G) n.144-95A>G n.271A>G c.35-95A>G (n.35-95A>G) n.226-95A>G c.-649-4220A>G (n.-649-4220A>G) n.72-95A>G n.247A>G c.-52-1199A>G (n.-52-1199A>G) c.-90-4220A>G (n.-90-4220A>G) n.158-95A>G n.249A>G c.-149-95A>G (n.-149-95A>G) c.-694-4220A>G (n.-694-4220A>G) n.180A>G n.176-95A>G c.35-1823A>G (n.35-1823A>G) n.86+7882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680373T>C | CA2764210427 | ETFDH | n.286-94T>C n.179-4219T>C n.190T>C n.60-94T>C c.35-155T>C (n.35-155T>C) n.144-94T>C n.272T>C c.35-94T>C (n.35-94T>C) n.226-94T>C c.-649-4219T>C (n.-649-4219T>C) n.72-94T>C n.248T>C c.-52-1198T>C (n.-52-1198T>C) c.-90-4219T>C (n.-90-4219T>C) n.158-94T>C n.250T>C c.-149-94T>C (n.-149-94T>C) c.-694-4219T>C (n.-694-4219T>C) n.181T>C n.176-94T>C c.35-1822T>C (n.35-1822T>C) n.86+7883T>C | |
| 4 | g.158680374A= | CA1506870465 | ETFDH | n.286-93A= n.179-4218A= n.191A= n.60-93A= c.35-154A= (n.35-154A=) n.144-93A= n.273A= c.35-93A= (n.35-93A=) n.226-93A= c.-649-4218A= (n.-649-4218A=) n.72-93A= n.249A= c.-52-1197A= (n.-52-1197A=) c.-90-4218A= (n.-90-4218A=) n.158-93A= n.251A= c.-149-93A= (n.-149-93A=) c.-694-4218A= (n.-694-4218A=) n.182A= n.176-93A= c.35-1821A= (n.35-1821A=) n.86+7884A= | |
| 4 | g.158680374A>G | CA108847471 | ETFDH | n.286-93A>G n.179-4218A>G n.191A>G n.60-93A>G c.35-154A>G (n.35-154A>G) n.144-93A>G n.273A>G c.35-93A>G (n.35-93A>G) n.226-93A>G c.-649-4218A>G (n.-649-4218A>G) n.72-93A>G n.249A>G c.-52-1197A>G (n.-52-1197A>G) c.-90-4218A>G (n.-90-4218A>G) n.158-93A>G n.251A>G c.-149-93A>G (n.-149-93A>G) c.-694-4218A>G (n.-694-4218A>G) n.182A>G n.176-93A>G c.35-1821A>G (n.35-1821A>G) n.86+7884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680374A>T | CA2672512885 | ETFDH | n.286-93A>T n.179-4218A>T n.191A>T n.60-93A>T c.35-154A>T (n.35-154A>T) n.144-93A>T n.273A>T c.35-93A>T (n.35-93A>T) n.226-93A>T c.-649-4218A>T (n.-649-4218A>T) n.72-93A>T n.249A>T c.-52-1197A>T (n.-52-1197A>T) c.-90-4218A>T (n.-90-4218A>T) n.158-93A>T n.251A>T c.-149-93A>T (n.-149-93A>T) c.-694-4218A>T (n.-694-4218A>T) n.182A>T n.176-93A>T c.35-1821A>T (n.35-1821A>T) n.86+7884A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680375C>A | CA2578335950 | ETFDH | n.286-92C>A n.179-4217C>A n.192C>A n.60-92C>A c.35-153C>A (n.35-153C>A) n.144-92C>A n.274C>A c.35-92C>A (n.35-92C>A) n.226-92C>A c.-649-4217C>A (n.-649-4217C>A) n.72-92C>A n.250C>A c.-52-1196C>A (n.-52-1196C>A) c.-90-4217C>A (n.-90-4217C>A) n.158-92C>A n.252C>A c.-149-92C>A (n.-149-92C>A) c.-694-4217C>A (n.-694-4217C>A) n.183C>A n.176-92C>A c.35-1820C>A (n.35-1820C>A) n.86+7885C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680375C= | CA1506870466 | ETFDH | n.286-92C= n.179-4217C= n.192C= n.60-92C= c.35-153C= (n.35-153C=) n.144-92C= n.274C= c.35-92C= (n.35-92C=) n.226-92C= c.-649-4217C= (n.-649-4217C=) n.72-92C= n.250C= c.-52-1196C= (n.-52-1196C=) c.-90-4217C= (n.-90-4217C=) n.158-92C= n.252C= c.-149-92C= (n.-149-92C=) c.-694-4217C= (n.-694-4217C=) n.183C= n.176-92C= c.35-1820C= (n.35-1820C=) n.86+7885C= | |
| 4 | g.158680375C>T | CA789752966 | ETFDH | n.286-92C>T n.179-4217C>T n.192C>T n.60-92C>T c.35-153C>T (n.35-153C>T) n.144-92C>T n.274C>T c.35-92C>T (n.35-92C>T) n.226-92C>T c.-649-4217C>T (n.-649-4217C>T) n.72-92C>T n.250C>T c.-52-1196C>T (n.-52-1196C>T) c.-90-4217C>T (n.-90-4217C>T) n.158-92C>T n.252C>T c.-149-92C>T (n.-149-92C>T) c.-694-4217C>T (n.-694-4217C>T) n.183C>T n.176-92C>T c.35-1820C>T (n.35-1820C>T) n.86+7885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680377C>A | CA2578335951 | ETFDH | n.286-90C>A n.179-4215C>A n.194C>A n.60-90C>A c.35-151C>A (n.35-151C>A) n.144-90C>A n.276C>A c.35-90C>A (n.35-90C>A) n.226-90C>A c.-649-4215C>A (n.-649-4215C>A) n.72-90C>A n.252C>A c.-52-1194C>A (n.-52-1194C>A) c.-90-4215C>A (n.-90-4215C>A) n.158-90C>A n.254C>A c.-149-90C>A (n.-149-90C>A) c.-694-4215C>A (n.-694-4215C>A) n.185C>A n.176-90C>A c.35-1818C>A (n.35-1818C>A) n.86+7887C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680377C= | CA1506870467 | ETFDH | n.286-90C= n.179-4215C= n.194C= n.60-90C= c.35-151C= (n.35-151C=) n.144-90C= n.276C= c.35-90C= (n.35-90C=) n.226-90C= c.-649-4215C= (n.-649-4215C=) n.72-90C= n.252C= c.-52-1194C= (n.-52-1194C=) c.-90-4215C= (n.-90-4215C=) n.158-90C= n.254C= c.-149-90C= (n.-149-90C=) c.-694-4215C= (n.-694-4215C=) n.185C= n.176-90C= c.35-1818C= (n.35-1818C=) n.86+7887C= | |
| 4 | g.158680377C>T | CA108847475 | ETFDH | n.286-90C>T n.179-4215C>T n.194C>T n.60-90C>T c.35-151C>T (n.35-151C>T) n.144-90C>T n.276C>T c.35-90C>T (n.35-90C>T) n.226-90C>T c.-649-4215C>T (n.-649-4215C>T) n.72-90C>T n.252C>T c.-52-1194C>T (n.-52-1194C>T) c.-90-4215C>T (n.-90-4215C>T) n.158-90C>T n.254C>T c.-149-90C>T (n.-149-90C>T) c.-694-4215C>T (n.-694-4215C>T) n.185C>T n.176-90C>T c.35-1818C>T (n.35-1818C>T) n.86+7887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158680378A>G | CA2571036674 | ETFDH | n.286-89A>G n.179-4214A>G n.195A>G n.60-89A>G c.35-150A>G (n.35-150A>G) n.144-89A>G n.277A>G c.35-89A>G (n.35-89A>G) n.226-89A>G c.-649-4214A>G (n.-649-4214A>G) n.72-89A>G n.253A>G c.-52-1193A>G (n.-52-1193A>G) c.-90-4214A>G (n.-90-4214A>G) n.158-89A>G n.255A>G c.-149-89A>G (n.-149-89A>G) c.-694-4214A>G (n.-694-4214A>G) n.186A>G n.176-89A>G c.35-1817A>G (n.35-1817A>G) n.86+7888A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680379T>A | CA2578335952 | ETFDH | n.286-88T>A n.179-4213T>A n.196T>A n.60-88T>A c.35-149T>A (n.35-149T>A) n.144-88T>A n.278T>A c.35-88T>A (n.35-88T>A) n.226-88T>A c.-649-4213T>A (n.-649-4213T>A) n.72-88T>A n.254T>A c.-52-1192T>A (n.-52-1192T>A) c.-90-4213T>A (n.-90-4213T>A) n.158-88T>A n.256T>A c.-149-88T>A (n.-149-88T>A) c.-694-4213T>A (n.-694-4213T>A) n.187T>A n.176-88T>A c.35-1816T>A (n.35-1816T>A) n.86+7889T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680379T>C | CA555632864 | ETFDH | n.286-88T>C n.179-4213T>C n.196T>C n.60-88T>C c.35-149T>C (n.35-149T>C) n.144-88T>C n.278T>C c.35-88T>C (n.35-88T>C) n.226-88T>C c.-649-4213T>C (n.-649-4213T>C) n.72-88T>C n.254T>C c.-52-1192T>C (n.-52-1192T>C) c.-90-4213T>C (n.-90-4213T>C) n.158-88T>C n.256T>C c.-149-88T>C (n.-149-88T>C) c.-694-4213T>C (n.-694-4213T>C) n.187T>C n.176-88T>C c.35-1816T>C (n.35-1816T>C) n.86+7889T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.158680382A>C | CA649255898 | ETFDH | n.286-85A>C n.179-4210A>C n.199A>C n.60-85A>C c.35-146A>C (n.35-146A>C) n.144-85A>C n.281A>C c.35-85A>C (n.35-85A>C) n.226-85A>C c.-649-4210A>C (n.-649-4210A>C) n.72-85A>C n.257A>C c.-52-1189A>C (n.-52-1189A>C) c.-90-4210A>C (n.-90-4210A>C) n.158-85A>C n.259A>C c.-149-85A>C (n.-149-85A>C) c.-694-4210A>C (n.-694-4210A>C) n.190A>C n.176-85A>C c.35-1813A>C (n.35-1813A>C) n.86+7892A>C | COSMIC |
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| 4 | g.158680383G>T | CA2578335953 | ETFDH | n.286-84G>T n.179-4209G>T n.200G>T n.60-84G>T c.35-145G>T (n.35-145G>T) n.144-84G>T n.282G>T c.35-84G>T (n.35-84G>T) n.226-84G>T c.-649-4209G>T (n.-649-4209G>T) n.72-84G>T n.258G>T c.-52-1188G>T (n.-52-1188G>T) c.-90-4209G>T (n.-90-4209G>T) n.158-84G>T n.260G>T c.-149-84G>T (n.-149-84G>T) c.-694-4209G>T (n.-694-4209G>T) n.191G>T n.176-84G>T c.35-1812G>T (n.35-1812G>T) n.86+7893G>T | |
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| 4 | g.158680393_158680394del | CA2672512904 | ETFDH | n.286-74_286-73del n.179-4199_179-4198del n.210_211del n.60-74_60-73del c.35-135_35-134del (n.35-135_35-134del) n.144-74_144-73del n.292_293del c.35-74_35-73del (n.35-74_35-73del) n.226-74_226-73del c.-649-4199_-649-4198del (n.-649-4199_-649-4198del) n.72-74_72-73del n.268_269del c.-52-1178_-52-1177del (n.-52-1178_-52-1177del) c.-90-4199_-90-4198del (n.-90-4199_-90-4198del) n.158-74_158-73del n.270_271del c.-149-74_-149-73del (n.-149-74_-149-73del) c.-694-4199_-694-4198del (n.-694-4199_-694-4198del) n.201_202del n.176-74_176-73del c.35-1802_35-1801del (n.35-1802_35-1801del) n.86+7903_86+7904del | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680394C>A | CA1506870473 | ETFDH | n.286-73C>A n.179-4198C>A n.211C>A n.60-73C>A c.35-134C>A (n.35-134C>A) n.144-73C>A n.293C>A c.35-73C>A (n.35-73C>A) n.226-73C>A c.-649-4198C>A (n.-649-4198C>A) n.72-73C>A n.269C>A c.-52-1177C>A (n.-52-1177C>A) c.-90-4198C>A (n.-90-4198C>A) n.158-73C>A n.271C>A c.-149-73C>A (n.-149-73C>A) c.-694-4198C>A (n.-694-4198C>A) n.202C>A n.176-73C>A c.35-1801C>A (n.35-1801C>A) n.86+7904C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158680394C= | CA1506870472 | ETFDH | n.286-73C= n.179-4198C= n.211C= n.60-73C= c.35-134C= (n.35-134C=) n.144-73C= n.293C= c.35-73C= (n.35-73C=) n.226-73C= c.-649-4198C= (n.-649-4198C=) n.72-73C= n.269C= c.-52-1177C= (n.-52-1177C=) c.-90-4198C= (n.-90-4198C=) n.158-73C= n.271C= c.-149-73C= (n.-149-73C=) c.-694-4198C= (n.-694-4198C=) n.202C= n.176-73C= c.35-1801C= (n.35-1801C=) n.86+7904C= | |
| 4 | g.158680395A>C | CA2578335956 | ETFDH | n.286-72A>C n.179-4197A>C n.212A>C n.60-72A>C c.35-133A>C (n.35-133A>C) n.144-72A>C n.294A>C c.35-72A>C (n.35-72A>C) n.226-72A>C c.-649-4197A>C (n.-649-4197A>C) n.72-72A>C n.270A>C c.-52-1176A>C (n.-52-1176A>C) c.-90-4197A>C (n.-90-4197A>C) n.158-72A>C n.272A>C c.-149-72A>C (n.-149-72A>C) c.-694-4197A>C (n.-694-4197A>C) n.203A>C n.176-72A>C c.35-1800A>C (n.35-1800A>C) n.86+7905A>C | |
| 4 | g.158680395A>G | CA2672512906 | ETFDH | n.286-72A>G n.179-4197A>G n.212A>G n.60-72A>G c.35-133A>G (n.35-133A>G) n.144-72A>G n.294A>G c.35-72A>G (n.35-72A>G) n.226-72A>G c.-649-4197A>G (n.-649-4197A>G) n.72-72A>G n.270A>G c.-52-1176A>G (n.-52-1176A>G) c.-90-4197A>G (n.-90-4197A>G) n.158-72A>G n.272A>G c.-149-72A>G (n.-149-72A>G) c.-694-4197A>G (n.-694-4197A>G) n.203A>G n.176-72A>G c.35-1800A>G (n.35-1800A>G) n.86+7905A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680395A>T | CA2672512908 | ETFDH | n.286-72A>T n.179-4197A>T n.212A>T n.60-72A>T c.35-133A>T (n.35-133A>T) n.144-72A>T n.294A>T c.35-72A>T (n.35-72A>T) n.226-72A>T c.-649-4197A>T (n.-649-4197A>T) n.72-72A>T n.270A>T c.-52-1176A>T (n.-52-1176A>T) c.-90-4197A>T (n.-90-4197A>T) n.158-72A>T n.272A>T c.-149-72A>T (n.-149-72A>T) c.-694-4197A>T (n.-694-4197A>T) n.203A>T n.176-72A>T c.35-1800A>T (n.35-1800A>T) n.86+7905A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680396C>A | CA2672512909 | ETFDH | n.286-71C>A n.179-4196C>A n.213C>A n.60-71C>A c.35-132C>A (n.35-132C>A) n.144-71C>A n.295C>A c.35-71C>A (n.35-71C>A) n.226-71C>A c.-649-4196C>A (n.-649-4196C>A) n.72-71C>A n.271C>A c.-52-1175C>A (n.-52-1175C>A) c.-90-4196C>A (n.-90-4196C>A) n.158-71C>A n.273C>A c.-149-71C>A (n.-149-71C>A) c.-694-4196C>A (n.-694-4196C>A) n.204C>A n.176-71C>A c.35-1799C>A (n.35-1799C>A) n.86+7906C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680398del | CA2672512911 | ETFDH | n.286-69del n.179-4194del n.215del n.60-69del c.35-130del (n.35-130del) n.144-69del n.297del c.35-69del (n.35-69del) n.226-69del c.-649-4194del (n.-649-4194del) n.72-69del n.273del c.-52-1173del (n.-52-1173del) c.-90-4194del (n.-90-4194del) n.158-69del n.275del c.-149-69del (n.-149-69del) c.-694-4194del (n.-694-4194del) n.206del n.176-69del c.35-1797del (n.35-1797del) n.86+7908del | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680399A>G | CA649255899 | ETFDH | n.286-68A>G n.179-4193A>G n.216A>G n.60-68A>G c.35-129A>G (n.35-129A>G) n.144-68A>G n.298A>G c.35-68A>G (n.35-68A>G) n.226-68A>G c.-649-4193A>G (n.-649-4193A>G) n.72-68A>G n.274A>G c.-52-1172A>G (n.-52-1172A>G) c.-90-4193A>G (n.-90-4193A>G) n.158-68A>G n.276A>G c.-149-68A>G (n.-149-68A>G) c.-694-4193A>G (n.-694-4193A>G) n.207A>G n.176-68A>G c.35-1796A>G (n.35-1796A>G) n.86+7909A>G | COSMIC |
| 4 | g.158680400T>C | CA1506870475 | ETFDH | n.286-67T>C n.179-4192T>C n.217T>C n.60-67T>C c.35-128T>C (n.35-128T>C) n.144-67T>C n.299T>C c.35-67T>C (n.35-67T>C) n.226-67T>C c.-649-4192T>C (n.-649-4192T>C) n.72-67T>C n.275T>C c.-52-1171T>C (n.-52-1171T>C) c.-90-4192T>C (n.-90-4192T>C) n.158-67T>C n.277T>C c.-149-67T>C (n.-149-67T>C) c.-694-4192T>C (n.-694-4192T>C) n.208T>C n.176-67T>C c.35-1795T>C (n.35-1795T>C) n.86+7910T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158680400T= | CA1506870474 | ETFDH | n.286-67T= n.179-4192T= n.217T= n.60-67T= c.35-128T= (n.35-128T=) n.144-67T= n.299T= c.35-67T= (n.35-67T=) n.226-67T= c.-649-4192T= (n.-649-4192T=) n.72-67T= n.275T= c.-52-1171T= (n.-52-1171T=) c.-90-4192T= (n.-90-4192T=) n.158-67T= n.277T= c.-149-67T= (n.-149-67T=) c.-694-4192T= (n.-694-4192T=) n.208T= n.176-67T= c.35-1795T= (n.35-1795T=) n.86+7910T= | |
| 4 | g.158680401_158680405del | CA2764210428 | ETFDH | n.286-66_286-62del n.179-4191_179-4187del n.218_222del n.60-66_60-62del c.35-127_35-123del (n.35-127_35-123del) n.144-66_144-62del n.300_304del c.35-66_35-62del (n.35-66_35-62del) n.226-66_226-62del c.-649-4191_-649-4187del (n.-649-4191_-649-4187del) n.72-66_72-62del n.276_280del c.-52-1170_-52-1166del (n.-52-1170_-52-1166del) c.-90-4191_-90-4187del (n.-90-4191_-90-4187del) n.158-66_158-62del n.278_282del c.-149-66_-149-62del (n.-149-66_-149-62del) c.-694-4191_-694-4187del (n.-694-4191_-694-4187del) n.209_213del n.176-66_176-62del c.35-1794_35-1790del (n.35-1794_35-1790del) n.86+7911_86+7915del | |
| 4 | g.158680401del | CA2672512913 | ETFDH | n.286-66del n.179-4191del n.218del n.60-66del c.35-127del (n.35-127del) n.144-66del n.300del c.35-66del (n.35-66del) n.226-66del c.-649-4191del (n.-649-4191del) n.72-66del n.276del c.-52-1170del (n.-52-1170del) c.-90-4191del (n.-90-4191del) n.158-66del n.278del c.-149-66del (n.-149-66del) c.-694-4191del (n.-694-4191del) n.209del n.176-66del c.35-1794del (n.35-1794del) n.86+7911del | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680401dup | CA2672512912 | ETFDH | n.286-66dup n.179-4191dup n.218dup n.60-66dup c.35-127dup (n.35-127dup) n.144-66dup n.300dup c.35-66dup (n.35-66dup) n.226-66dup c.-649-4191dup (n.-649-4191dup) n.72-66dup n.276dup c.-52-1170dup (n.-52-1170dup) c.-90-4191dup (n.-90-4191dup) n.158-66dup n.278dup c.-149-66dup (n.-149-66dup) c.-694-4191dup (n.-694-4191dup) n.209dup n.176-66dup c.35-1794dup (n.35-1794dup) n.86+7911dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680407del | CA2672512916 | ETFDH | n.286-60del n.179-4185del n.224del n.60-60del c.35-121del (n.35-121del) n.144-60del n.306del c.35-60del (n.35-60del) n.226-60del c.-649-4185del (n.-649-4185del) n.72-60del n.282del c.-52-1164del (n.-52-1164del) c.-90-4185del (n.-90-4185del) n.158-60del n.284del c.-149-60del (n.-149-60del) c.-694-4185del (n.-694-4185del) n.215del n.176-60del c.35-1788del (n.35-1788del) n.86+7917del | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680403T>G | CA1070004758 | ETFDH | n.286-64T>G n.179-4189T>G n.220T>G n.60-64T>G c.35-125T>G (n.35-125T>G) n.144-64T>G n.302T>G c.35-64T>G (n.35-64T>G) n.226-64T>G c.-649-4189T>G (n.-649-4189T>G) n.72-64T>G n.278T>G c.-52-1168T>G (n.-52-1168T>G) c.-90-4189T>G (n.-90-4189T>G) n.158-64T>G n.280T>G c.-149-64T>G (n.-149-64T>G) c.-694-4189T>G (n.-694-4189T>G) n.211T>G n.176-64T>G c.35-1792T>G (n.35-1792T>G) n.86+7913T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680408C>A | CA2672512917 | ETFDH | n.286-59C>A n.179-4184C>A n.225C>A n.60-59C>A c.35-120C>A (n.35-120C>A) n.144-59C>A n.307C>A c.35-59C>A (n.35-59C>A) n.226-59C>A c.-649-4184C>A (n.-649-4184C>A) n.72-59C>A n.283C>A c.-52-1163C>A (n.-52-1163C>A) c.-90-4184C>A (n.-90-4184C>A) n.158-59C>A n.285C>A c.-149-59C>A (n.-149-59C>A) c.-694-4184C>A (n.-694-4184C>A) n.216C>A n.176-59C>A c.35-1787C>A (n.35-1787C>A) n.86+7918C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680409A>G | CA2672512922 | ETFDH | n.286-58A>G n.179-4183A>G n.226A>G n.60-58A>G c.35-119A>G (n.35-119A>G) n.144-58A>G n.308A>G c.35-58A>G (n.35-58A>G) n.226-58A>G c.-649-4183A>G (n.-649-4183A>G) n.72-58A>G n.284A>G c.-52-1162A>G (n.-52-1162A>G) c.-90-4183A>G (n.-90-4183A>G) n.158-58A>G n.286A>G c.-149-58A>G (n.-149-58A>G) c.-694-4183A>G (n.-694-4183A>G) n.217A>G n.176-58A>G c.35-1786A>G (n.35-1786A>G) n.86+7919A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680409A>T | CA2672512923 | ETFDH | n.286-58A>T n.179-4183A>T n.226A>T n.60-58A>T c.35-119A>T (n.35-119A>T) n.144-58A>T n.308A>T c.35-58A>T (n.35-58A>T) n.226-58A>T c.-649-4183A>T (n.-649-4183A>T) n.72-58A>T n.284A>T c.-52-1162A>T (n.-52-1162A>T) c.-90-4183A>T (n.-90-4183A>T) n.158-58A>T n.286A>T c.-149-58A>T (n.-149-58A>T) c.-694-4183A>T (n.-694-4183A>T) n.217A>T n.176-58A>T c.35-1786A>T (n.35-1786A>T) n.86+7919A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680410_158680423del | CA2672512920 | ETFDH | n.286-57_286-44del n.179-4182_179-4169del n.227_240del n.60-57_60-44del c.35-118_35-105del (n.35-118_35-105del) n.144-57_144-44del n.309_322del c.35-57_35-44del (n.35-57_35-44del) n.226-57_226-44del c.-649-4182_-649-4169del (n.-649-4182_-649-4169del) n.72-57_72-44del n.285_298del c.-52-1161_-52-1148del (n.-52-1161_-52-1148del) c.-90-4182_-90-4169del (n.-90-4182_-90-4169del) n.158-57_158-44del n.287_300del c.-149-57_-149-44del (n.-149-57_-149-44del) c.-694-4182_-694-4169del (n.-694-4182_-694-4169del) n.218_231del n.176-57_176-44del c.35-1785_35-1772del (n.35-1785_35-1772del) n.86+7920_86+7933del | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680410G>A | CA2672512924 | ETFDH | n.286-57G>A n.179-4182G>A n.227G>A n.60-57G>A c.35-118G>A (n.35-118G>A) n.144-57G>A n.309G>A c.35-57G>A (n.35-57G>A) n.226-57G>A c.-649-4182G>A (n.-649-4182G>A) n.72-57G>A n.285G>A c.-52-1161G>A (n.-52-1161G>A) c.-90-4182G>A (n.-90-4182G>A) n.158-57G>A n.287G>A c.-149-57G>A (n.-149-57G>A) c.-694-4182G>A (n.-694-4182G>A) n.218G>A n.176-57G>A c.35-1785G>A (n.35-1785G>A) n.86+7920G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680411T>C | CA2672512926 | ETFDH | n.286-56T>C n.179-4181T>C n.228T>C n.60-56T>C c.35-117T>C (n.35-117T>C) n.144-56T>C n.310T>C c.35-56T>C (n.35-56T>C) n.226-56T>C c.-649-4181T>C (n.-649-4181T>C) n.72-56T>C n.286T>C c.-52-1160T>C (n.-52-1160T>C) c.-90-4181T>C (n.-90-4181T>C) n.158-56T>C n.288T>C c.-149-56T>C (n.-149-56T>C) c.-694-4181T>C (n.-694-4181T>C) n.219T>C n.176-56T>C c.35-1784T>C (n.35-1784T>C) n.86+7921T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680412C>A | CA2672512927 | ETFDH | n.286-55C>A n.179-4180C>A n.229C>A n.60-55C>A c.35-116C>A (n.35-116C>A) n.144-55C>A n.311C>A c.35-55C>A (n.35-55C>A) n.226-55C>A c.-649-4180C>A (n.-649-4180C>A) n.72-55C>A n.287C>A c.-52-1159C>A (n.-52-1159C>A) c.-90-4180C>A (n.-90-4180C>A) n.158-55C>A n.289C>A c.-149-55C>A (n.-149-55C>A) c.-694-4180C>A (n.-694-4180C>A) n.220C>A n.176-55C>A c.35-1783C>A (n.35-1783C>A) n.86+7922C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680412C>T | CA2515972696 | ETFDH | n.286-55C>T n.179-4180C>T n.229C>T n.60-55C>T c.35-116C>T (n.35-116C>T) n.144-55C>T n.311C>T c.35-55C>T (n.35-55C>T) n.226-55C>T c.-649-4180C>T (n.-649-4180C>T) n.72-55C>T n.287C>T c.-52-1159C>T (n.-52-1159C>T) c.-90-4180C>T (n.-90-4180C>T) n.158-55C>T n.289C>T c.-149-55C>T (n.-149-55C>T) c.-694-4180C>T (n.-694-4180C>T) n.220C>T n.176-55C>T c.35-1783C>T (n.35-1783C>T) n.86+7922C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680414A>G | CA2578335957 | ETFDH | n.286-53A>G n.179-4178A>G n.231A>G n.60-53A>G c.35-114A>G (n.35-114A>G) n.144-53A>G n.313A>G c.35-53A>G (n.35-53A>G) n.226-53A>G c.-649-4178A>G (n.-649-4178A>G) n.72-53A>G n.289A>G c.-52-1157A>G (n.-52-1157A>G) c.-90-4178A>G (n.-90-4178A>G) n.158-53A>G n.291A>G c.-149-53A>G (n.-149-53A>G) c.-694-4178A>G (n.-694-4178A>G) n.222A>G n.176-53A>G c.35-1781A>G (n.35-1781A>G) n.86+7924A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680414A>T | CA2672512933 | ETFDH | n.286-53A>T n.179-4178A>T n.231A>T n.60-53A>T c.35-114A>T (n.35-114A>T) n.144-53A>T n.313A>T c.35-53A>T (n.35-53A>T) n.226-53A>T c.-649-4178A>T (n.-649-4178A>T) n.72-53A>T n.289A>T c.-52-1157A>T (n.-52-1157A>T) c.-90-4178A>T (n.-90-4178A>T) n.158-53A>T n.291A>T c.-149-53A>T (n.-149-53A>T) c.-694-4178A>T (n.-694-4178A>T) n.222A>T n.176-53A>T c.35-1781A>T (n.35-1781A>T) n.86+7924A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680415C>A | CA2672512935 | ETFDH | n.286-52C>A n.179-4177C>A n.232C>A n.60-52C>A c.35-113C>A (n.35-113C>A) n.144-52C>A n.314C>A c.35-52C>A (n.35-52C>A) n.226-52C>A c.-649-4177C>A (n.-649-4177C>A) n.72-52C>A n.290C>A c.-52-1156C>A (n.-52-1156C>A) c.-90-4177C>A (n.-90-4177C>A) n.158-52C>A n.292C>A c.-149-52C>A (n.-149-52C>A) c.-694-4177C>A (n.-694-4177C>A) n.223C>A n.176-52C>A c.35-1780C>A (n.35-1780C>A) n.86+7925C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680415C= | CA1506870476 | ETFDH | n.286-52C= n.179-4177C= n.232C= n.60-52C= c.35-113C= (n.35-113C=) n.144-52C= n.314C= c.35-52C= (n.35-52C=) n.226-52C= c.-649-4177C= (n.-649-4177C=) n.72-52C= n.290C= c.-52-1156C= (n.-52-1156C=) c.-90-4177C= (n.-90-4177C=) n.158-52C= n.292C= c.-149-52C= (n.-149-52C=) c.-694-4177C= (n.-694-4177C=) n.223C= n.176-52C= c.35-1780C= (n.35-1780C=) n.86+7925C= | |
| 4 | g.158680415C>T | CA789752969 | ETFDH | n.286-52C>T n.179-4177C>T n.232C>T n.60-52C>T c.35-113C>T (n.35-113C>T) n.144-52C>T n.314C>T c.35-52C>T (n.35-52C>T) n.226-52C>T c.-649-4177C>T (n.-649-4177C>T) n.72-52C>T n.290C>T c.-52-1156C>T (n.-52-1156C>T) c.-90-4177C>T (n.-90-4177C>T) n.158-52C>T n.292C>T c.-149-52C>T (n.-149-52C>T) c.-694-4177C>T (n.-694-4177C>T) n.223C>T n.176-52C>T c.35-1780C>T (n.35-1780C>T) n.86+7925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680416T>G | CA3122263 | ETFDH | n.286-51T>G n.179-4176T>G n.233T>G n.60-51T>G c.35-112T>G (n.35-112T>G) n.144-51T>G n.315T>G c.35-51T>G (n.35-51T>G) n.226-51T>G c.-649-4176T>G (n.-649-4176T>G) n.72-51T>G n.291T>G c.-52-1155T>G (n.-52-1155T>G) c.-90-4176T>G (n.-90-4176T>G) n.158-51T>G n.293T>G c.-149-51T>G (n.-149-51T>G) c.-694-4176T>G (n.-694-4176T>G) n.224T>G n.176-51T>G c.35-1779T>G (n.35-1779T>G) n.86+7926T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680416T= | CA1506870477 | ETFDH | n.286-51T= n.179-4176T= n.233T= n.60-51T= c.35-112T= (n.35-112T=) n.144-51T= n.315T= c.35-51T= (n.35-51T=) n.226-51T= c.-649-4176T= (n.-649-4176T=) n.72-51T= n.291T= c.-52-1155T= (n.-52-1155T=) c.-90-4176T= (n.-90-4176T=) n.158-51T= n.293T= c.-149-51T= (n.-149-51T=) c.-694-4176T= (n.-694-4176T=) n.224T= n.176-51T= c.35-1779T= (n.35-1779T=) n.86+7926T= | |
| 4 | g.158680417G>A | CA555632865 | ETFDH | n.286-50G>A n.179-4175G>A n.234G>A n.60-50G>A c.35-111G>A (n.35-111G>A) n.144-50G>A n.316G>A c.35-50G>A (n.35-50G>A) n.226-50G>A c.-649-4175G>A (n.-649-4175G>A) n.72-50G>A n.292G>A c.-52-1154G>A (n.-52-1154G>A) c.-90-4175G>A (n.-90-4175G>A) n.158-50G>A n.294G>A c.-149-50G>A (n.-149-50G>A) c.-694-4175G>A (n.-694-4175G>A) n.225G>A n.176-50G>A c.35-1778G>A (n.35-1778G>A) n.86+7927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680417G= | CA1506870478 | ETFDH | n.286-50G= n.179-4175G= n.234G= n.60-50G= c.35-111G= (n.35-111G=) n.144-50G= n.316G= c.35-50G= (n.35-50G=) n.226-50G= c.-649-4175G= (n.-649-4175G=) n.72-50G= n.292G= c.-52-1154G= (n.-52-1154G=) c.-90-4175G= (n.-90-4175G=) n.158-50G= n.294G= c.-149-50G= (n.-149-50G=) c.-694-4175G= (n.-694-4175G=) n.225G= n.176-50G= c.35-1778G= (n.35-1778G=) n.86+7927G= | |
| 4 | g.158680417G>T | CA2672512937 | ETFDH | n.286-50G>T n.179-4175G>T n.234G>T n.60-50G>T c.35-111G>T (n.35-111G>T) n.144-50G>T n.316G>T c.35-50G>T (n.35-50G>T) n.226-50G>T c.-649-4175G>T (n.-649-4175G>T) n.72-50G>T n.292G>T c.-52-1154G>T (n.-52-1154G>T) c.-90-4175G>T (n.-90-4175G>T) n.158-50G>T n.294G>T c.-149-50G>T (n.-149-50G>T) c.-694-4175G>T (n.-694-4175G>T) n.225G>T n.176-50G>T c.35-1778G>T (n.35-1778G>T) n.86+7927G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680418A= | CA1506870479 | ETFDH | n.286-49A= n.179-4174A= n.235A= n.60-49A= c.35-110A= (n.35-110A=) n.144-49A= n.317A= c.35-49A= (n.35-49A=) n.226-49A= c.-649-4174A= (n.-649-4174A=) n.72-49A= n.293A= c.-52-1153A= (n.-52-1153A=) c.-90-4174A= (n.-90-4174A=) n.158-49A= n.295A= c.-149-49A= (n.-149-49A=) c.-694-4174A= (n.-694-4174A=) n.226A= n.176-49A= c.35-1777A= (n.35-1777A=) n.86+7928A= | |
| 4 | g.158680418A>C | CA555632866 | ETFDH | n.286-49A>C n.179-4174A>C n.235A>C n.60-49A>C c.35-110A>C (n.35-110A>C) n.144-49A>C n.317A>C c.35-49A>C (n.35-49A>C) n.226-49A>C c.-649-4174A>C (n.-649-4174A>C) n.72-49A>C n.293A>C c.-52-1153A>C (n.-52-1153A>C) c.-90-4174A>C (n.-90-4174A>C) n.158-49A>C n.295A>C c.-149-49A>C (n.-149-49A>C) c.-694-4174A>C (n.-694-4174A>C) n.226A>C n.176-49A>C c.35-1777A>C (n.35-1777A>C) n.86+7928A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680418A>G | CA2578335958 | ETFDH | n.286-49A>G n.179-4174A>G n.235A>G n.60-49A>G c.35-110A>G (n.35-110A>G) n.144-49A>G n.317A>G c.35-49A>G (n.35-49A>G) n.226-49A>G c.-649-4174A>G (n.-649-4174A>G) n.72-49A>G n.293A>G c.-52-1153A>G (n.-52-1153A>G) c.-90-4174A>G (n.-90-4174A>G) n.158-49A>G n.295A>G c.-149-49A>G (n.-149-49A>G) c.-694-4174A>G (n.-694-4174A>G) n.226A>G n.176-49A>G c.35-1777A>G (n.35-1777A>G) n.86+7928A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680419G>A | CA2578335959 | ETFDH | n.286-48G>A n.179-4173G>A n.236G>A n.60-48G>A c.35-109G>A (n.35-109G>A) n.144-48G>A n.318G>A c.35-48G>A (n.35-48G>A) n.226-48G>A c.-649-4173G>A (n.-649-4173G>A) n.72-48G>A n.294G>A c.-52-1152G>A (n.-52-1152G>A) c.-90-4173G>A (n.-90-4173G>A) n.158-48G>A n.296G>A c.-149-48G>A (n.-149-48G>A) c.-694-4173G>A (n.-694-4173G>A) n.227G>A n.176-48G>A c.35-1776G>A (n.35-1776G>A) n.86+7929G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680424dup | CA2672512943 | ETFDH | n.286-43dup n.179-4168dup n.241dup n.60-43dup c.35-104dup (n.35-104dup) n.144-43dup n.323dup c.35-43dup (n.35-43dup) n.226-43dup c.-649-4168dup (n.-649-4168dup) n.72-43dup n.299dup c.-52-1147dup (n.-52-1147dup) c.-90-4168dup (n.-90-4168dup) n.158-43dup n.301dup c.-149-43dup (n.-149-43dup) c.-694-4168dup (n.-694-4168dup) n.232dup n.176-43dup c.35-1771dup (n.35-1771dup) n.86+7934dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680422A>G | CA2672512945 | ETFDH | n.286-45A>G n.179-4170A>G n.239A>G n.60-45A>G c.35-106A>G (n.35-106A>G) n.144-45A>G n.321A>G c.35-45A>G (n.35-45A>G) n.226-45A>G c.-649-4170A>G (n.-649-4170A>G) n.72-45A>G n.297A>G c.-52-1149A>G (n.-52-1149A>G) c.-90-4170A>G (n.-90-4170A>G) n.158-45A>G n.299A>G c.-149-45A>G (n.-149-45A>G) c.-694-4170A>G (n.-694-4170A>G) n.230A>G n.176-45A>G c.35-1773A>G (n.35-1773A>G) n.86+7932A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680423A>G | CA2672512946 | ETFDH | n.286-44A>G n.179-4169A>G n.240A>G n.60-44A>G c.35-105A>G (n.35-105A>G) n.144-44A>G n.322A>G c.35-44A>G (n.35-44A>G) n.226-44A>G c.-649-4169A>G (n.-649-4169A>G) n.72-44A>G n.298A>G c.-52-1148A>G (n.-52-1148A>G) c.-90-4169A>G (n.-90-4169A>G) n.158-44A>G n.300A>G c.-149-44A>G (n.-149-44A>G) c.-694-4169A>G (n.-694-4169A>G) n.231A>G n.176-44A>G c.35-1772A>G (n.35-1772A>G) n.86+7933A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680424A>G | CA2672512948 | ETFDH | n.286-43A>G n.179-4168A>G n.241A>G n.60-43A>G c.35-104A>G (n.35-104A>G) n.144-43A>G n.323A>G c.35-43A>G (n.35-43A>G) n.226-43A>G c.-649-4168A>G (n.-649-4168A>G) n.72-43A>G n.299A>G c.-52-1147A>G (n.-52-1147A>G) c.-90-4168A>G (n.-90-4168A>G) n.158-43A>G n.301A>G c.-149-43A>G (n.-149-43A>G) c.-694-4168A>G (n.-694-4168A>G) n.232A>G n.176-43A>G c.35-1771A>G (n.35-1771A>G) n.86+7934A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680424_158680425delinsAC | CA1506870480 | ETFDH | n.286-43_286-42delinsAC n.179-4168_179-4167delinsAC n.241_242delinsAC n.60-43_60-42delinsAC c.35-104_35-103delinsAC (n.35-104_35-103delinsAC) n.144-43_144-42delinsAC n.323_324delinsAC c.35-43_35-42delinsAC (n.35-43_35-42delinsAC) n.226-43_226-42delinsAC c.-649-4168_-649-4167delinsAC (n.-649-4168_-649-4167delinsAC) n.72-43_72-42delinsAC n.299_300delinsAC c.-52-1147_-52-1146delinsAC (n.-52-1147_-52-1146delinsAC) c.-90-4168_-90-4167delinsAC (n.-90-4168_-90-4167delinsAC) n.158-43_158-42delinsAC n.301_302delinsAC c.-149-43_-149-42delinsAC (n.-149-43_-149-42delinsAC) c.-694-4168_-694-4167delinsAC (n.-694-4168_-694-4167delinsAC) n.232_233delinsAC n.176-43_176-42delinsAC c.35-1771_35-1770delinsAC (n.35-1771_35-1770delinsAC) n.86+7934_86+7935delinsAC | |
| 4 | g.158680425del | CA3122264 | ETFDH | n.286-42del n.179-4167del n.242del n.60-42del c.35-103del (n.35-103del) n.144-42del n.324del c.35-42del (n.35-42del) n.226-42del c.-649-4167del (n.-649-4167del) n.72-42del n.300del c.-52-1146del (n.-52-1146del) c.-90-4167del (n.-90-4167del) n.158-42del n.302del c.-149-42del (n.-149-42del) c.-694-4167del (n.-694-4167del) n.233del n.176-42del c.35-1770del (n.35-1770del) n.86+7935del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680425C>A | CA2672512952 | ETFDH | n.286-42C>A n.179-4167C>A n.242C>A n.60-42C>A c.35-103C>A (n.35-103C>A) n.144-42C>A n.324C>A c.35-42C>A (n.35-42C>A) n.226-42C>A c.-649-4167C>A (n.-649-4167C>A) n.72-42C>A n.300C>A c.-52-1146C>A (n.-52-1146C>A) c.-90-4167C>A (n.-90-4167C>A) n.158-42C>A n.302C>A c.-149-42C>A (n.-149-42C>A) c.-694-4167C>A (n.-694-4167C>A) n.233C>A n.176-42C>A c.35-1770C>A (n.35-1770C>A) n.86+7935C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680425C= | CA1506870481 | ETFDH | n.286-42C= n.179-4167C= n.242C= n.60-42C= c.35-103C= (n.35-103C=) n.144-42C= n.324C= c.35-42C= (n.35-42C=) n.226-42C= c.-649-4167C= (n.-649-4167C=) n.72-42C= n.300C= c.-52-1146C= (n.-52-1146C=) c.-90-4167C= (n.-90-4167C=) n.158-42C= n.302C= c.-149-42C= (n.-149-42C=) c.-694-4167C= (n.-694-4167C=) n.233C= n.176-42C= c.35-1770C= (n.35-1770C=) n.86+7935C= | |
| 4 | g.158680426T>C | CA2672512955 | ETFDH | n.286-41T>C n.179-4166T>C n.243T>C n.60-41T>C c.35-102T>C (n.35-102T>C) n.144-41T>C n.325T>C c.35-41T>C (n.35-41T>C) n.226-41T>C c.-649-4166T>C (n.-649-4166T>C) n.72-41T>C n.301T>C c.-52-1145T>C (n.-52-1145T>C) c.-90-4166T>C (n.-90-4166T>C) n.158-41T>C n.303T>C c.-149-41T>C (n.-149-41T>C) c.-694-4166T>C (n.-694-4166T>C) n.234T>C n.176-41T>C c.35-1769T>C (n.35-1769T>C) n.86+7936T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680426dup | CA1506870482 | ETFDH | n.286-41dup n.179-4166dup n.243dup n.60-41dup c.35-102dup (n.35-102dup) n.144-41dup n.325dup c.35-41dup (n.35-41dup) n.226-41dup c.-649-4166dup (n.-649-4166dup) n.72-41dup n.301dup c.-52-1145dup (n.-52-1145dup) c.-90-4166dup (n.-90-4166dup) n.158-41dup n.303dup c.-149-41dup (n.-149-41dup) c.-694-4166dup (n.-694-4166dup) n.234dup n.176-41dup c.35-1769dup (n.35-1769dup) n.86+7936dup | dbSNP |
| 4 | g.158680427_158680431del | CA2672512956 | ETFDH | n.286-40_286-36del n.179-4165_179-4161del n.244_248del n.60-40_60-36del c.35-101_35-97del (n.35-101_35-97del) n.144-40_144-36del n.326_330del c.35-40_35-36del (n.35-40_35-36del) n.226-40_226-36del c.-649-4165_-649-4161del (n.-649-4165_-649-4161del) n.72-40_72-36del n.302_306del c.-52-1144_-52-1140del (n.-52-1144_-52-1140del) c.-90-4165_-90-4161del (n.-90-4165_-90-4161del) n.158-40_158-36del n.304_308del c.-149-40_-149-36del (n.-149-40_-149-36del) c.-694-4165_-694-4161del (n.-694-4165_-694-4161del) n.235_239del n.176-40_176-36del c.35-1768_35-1764del (n.35-1768_35-1764del) n.86+7937_86+7941del | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680427A= | CA1506870483 | ETFDH | n.286-40A= n.179-4165A= n.244A= n.60-40A= c.35-101A= (n.35-101A=) n.144-40A= n.326A= c.35-40A= (n.35-40A=) n.226-40A= c.-649-4165A= (n.-649-4165A=) n.72-40A= n.302A= c.-52-1144A= (n.-52-1144A=) c.-90-4165A= (n.-90-4165A=) n.158-40A= n.304A= c.-149-40A= (n.-149-40A=) c.-694-4165A= (n.-694-4165A=) n.235A= n.176-40A= c.35-1768A= (n.35-1768A=) n.86+7937A= | |
| 4 | g.158680427A>G | CA555632867 | ETFDH | n.286-40A>G n.179-4165A>G n.244A>G n.60-40A>G c.35-101A>G (n.35-101A>G) n.144-40A>G n.326A>G c.35-40A>G (n.35-40A>G) n.226-40A>G c.-649-4165A>G (n.-649-4165A>G) n.72-40A>G n.302A>G c.-52-1144A>G (n.-52-1144A>G) c.-90-4165A>G (n.-90-4165A>G) n.158-40A>G n.304A>G c.-149-40A>G (n.-149-40A>G) c.-694-4165A>G (n.-694-4165A>G) n.235A>G n.176-40A>G c.35-1768A>G (n.35-1768A>G) n.86+7937A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680429T>C | CA789752972 | ETFDH | n.286-38T>C n.179-4163T>C n.246T>C n.60-38T>C c.35-99T>C (n.35-99T>C) n.144-38T>C n.328T>C c.35-38T>C (n.35-38T>C) n.226-38T>C c.-649-4163T>C (n.-649-4163T>C) n.72-38T>C n.304T>C c.-52-1142T>C (n.-52-1142T>C) c.-90-4163T>C (n.-90-4163T>C) n.158-38T>C n.306T>C c.-149-38T>C (n.-149-38T>C) c.-694-4163T>C (n.-694-4163T>C) n.237T>C n.176-38T>C c.35-1766T>C (n.35-1766T>C) n.86+7939T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680429T= | CA1506870484 | ETFDH | n.286-38T= n.179-4163T= n.246T= n.60-38T= c.35-99T= (n.35-99T=) n.144-38T= n.328T= c.35-38T= (n.35-38T=) n.226-38T= c.-649-4163T= (n.-649-4163T=) n.72-38T= n.304T= c.-52-1142T= (n.-52-1142T=) c.-90-4163T= (n.-90-4163T=) n.158-38T= n.306T= c.-149-38T= (n.-149-38T=) c.-694-4163T= (n.-694-4163T=) n.237T= n.176-38T= c.35-1766T= (n.35-1766T=) n.86+7939T= | |
| 4 | g.158680430T>C | CA555632868 | ETFDH | n.286-37T>C n.179-4162T>C n.247T>C n.60-37T>C c.35-98T>C (n.35-98T>C) n.144-37T>C n.329T>C c.35-37T>C (n.35-37T>C) n.226-37T>C c.-649-4162T>C (n.-649-4162T>C) n.72-37T>C n.305T>C c.-52-1141T>C (n.-52-1141T>C) c.-90-4162T>C (n.-90-4162T>C) n.158-37T>C n.307T>C c.-149-37T>C (n.-149-37T>C) c.-694-4162T>C (n.-694-4162T>C) n.238T>C n.176-37T>C c.35-1765T>C (n.35-1765T>C) n.86+7940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680430T= | CA1506870485 | ETFDH | n.286-37T= n.179-4162T= n.247T= n.60-37T= c.35-98T= (n.35-98T=) n.144-37T= n.329T= c.35-37T= (n.35-37T=) n.226-37T= c.-649-4162T= (n.-649-4162T=) n.72-37T= n.305T= c.-52-1141T= (n.-52-1141T=) c.-90-4162T= (n.-90-4162T=) n.158-37T= n.307T= c.-149-37T= (n.-149-37T=) c.-694-4162T= (n.-694-4162T=) n.238T= n.176-37T= c.35-1765T= (n.35-1765T=) n.86+7940T= | |
| 4 | g.158680433A>G | CA2672512966 | ETFDH | n.286-34A>G n.179-4159A>G n.250A>G n.60-34A>G c.35-95A>G (n.35-95A>G) n.144-34A>G n.332A>G c.35-34A>G (n.35-34A>G) n.226-34A>G c.-649-4159A>G (n.-649-4159A>G) n.72-34A>G n.308A>G c.-52-1138A>G (n.-52-1138A>G) c.-90-4159A>G (n.-90-4159A>G) n.158-34A>G n.310A>G c.-149-34A>G (n.-149-34A>G) c.-694-4159A>G (n.-694-4159A>G) n.241A>G n.176-34A>G c.35-1762A>G (n.35-1762A>G) n.86+7943A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680433A>T | CA2672512967 | ETFDH | n.286-34A>T n.179-4159A>T n.250A>T n.60-34A>T c.35-95A>T (n.35-95A>T) n.144-34A>T n.332A>T c.35-34A>T (n.35-34A>T) n.226-34A>T c.-649-4159A>T (n.-649-4159A>T) n.72-34A>T n.308A>T c.-52-1138A>T (n.-52-1138A>T) c.-90-4159A>T (n.-90-4159A>T) n.158-34A>T n.310A>T c.-149-34A>T (n.-149-34A>T) c.-694-4159A>T (n.-694-4159A>T) n.241A>T n.176-34A>T c.35-1762A>T (n.35-1762A>T) n.86+7943A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680434A>C | CA2672512968 | ETFDH | n.286-33A>C n.179-4158A>C n.251A>C n.60-33A>C c.35-94A>C (n.35-94A>C) n.144-33A>C n.333A>C c.35-33A>C (n.35-33A>C) n.226-33A>C c.-649-4158A>C (n.-649-4158A>C) n.72-33A>C n.309A>C c.-52-1137A>C (n.-52-1137A>C) c.-90-4158A>C (n.-90-4158A>C) n.158-33A>C n.311A>C c.-149-33A>C (n.-149-33A>C) c.-694-4158A>C (n.-694-4158A>C) n.242A>C n.176-33A>C c.35-1761A>C (n.35-1761A>C) n.86+7944A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680435G>A | CA3122265 | ETFDH | n.286-32G>A n.179-4157G>A n.252G>A n.60-32G>A c.35-93G>A (n.35-93G>A) n.144-32G>A n.334G>A c.35-32G>A (n.35-32G>A) n.226-32G>A c.-649-4157G>A (n.-649-4157G>A) n.72-32G>A n.310G>A c.-52-1136G>A (n.-52-1136G>A) c.-90-4157G>A (n.-90-4157G>A) n.158-32G>A n.312G>A c.-149-32G>A (n.-149-32G>A) c.-694-4157G>A (n.-694-4157G>A) n.243G>A n.176-32G>A c.35-1760G>A (n.35-1760G>A) n.86+7945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680435G= | CA1506870486 | ETFDH | n.286-32G= n.179-4157G= n.252G= n.60-32G= c.35-93G= (n.35-93G=) n.144-32G= n.334G= c.35-32G= (n.35-32G=) n.226-32G= c.-649-4157G= (n.-649-4157G=) n.72-32G= n.310G= c.-52-1136G= (n.-52-1136G=) c.-90-4157G= (n.-90-4157G=) n.158-32G= n.312G= c.-149-32G= (n.-149-32G=) c.-694-4157G= (n.-694-4157G=) n.243G= n.176-32G= c.35-1760G= (n.35-1760G=) n.86+7945G= | |
| 4 | g.158680436G>A | CA3122266 | ETFDH | n.286-31G>A n.179-4156G>A n.253G>A n.60-31G>A c.35-92G>A (n.35-92G>A) n.144-31G>A n.335G>A c.35-31G>A (n.35-31G>A) n.226-31G>A c.-649-4156G>A (n.-649-4156G>A) n.72-31G>A n.311G>A c.-52-1135G>A (n.-52-1135G>A) c.-90-4156G>A (n.-90-4156G>A) n.158-31G>A n.313G>A c.-149-31G>A (n.-149-31G>A) c.-694-4156G>A (n.-694-4156G>A) n.244G>A n.176-31G>A c.35-1759G>A (n.35-1759G>A) n.86+7946G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680436G= | CA1506870487 | ETFDH | n.286-31G= n.179-4156G= n.253G= n.60-31G= c.35-92G= (n.35-92G=) n.144-31G= n.335G= c.35-31G= (n.35-31G=) n.226-31G= c.-649-4156G= (n.-649-4156G=) n.72-31G= n.311G= c.-52-1135G= (n.-52-1135G=) c.-90-4156G= (n.-90-4156G=) n.158-31G= n.313G= c.-149-31G= (n.-149-31G=) c.-694-4156G= (n.-694-4156G=) n.244G= n.176-31G= c.35-1759G= (n.35-1759G=) n.86+7946G= | |
| 4 | g.158680437A>C | CA2672512971 | ETFDH | n.286-30A>C n.179-4155A>C n.254A>C n.60-30A>C c.35-91A>C (n.35-91A>C) n.144-30A>C n.336A>C c.35-30A>C (n.35-30A>C) n.226-30A>C c.-649-4155A>C (n.-649-4155A>C) n.72-30A>C n.312A>C c.-52-1134A>C (n.-52-1134A>C) c.-90-4155A>C (n.-90-4155A>C) n.158-30A>C n.314A>C c.-149-30A>C (n.-149-30A>C) c.-694-4155A>C (n.-694-4155A>C) n.245A>C n.176-30A>C c.35-1758A>C (n.35-1758A>C) n.86+7947A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680439G>T | CA2672512972 | ETFDH | n.286-28G>T n.179-4153G>T n.256G>T n.60-28G>T c.35-89G>T (n.35-89G>T) n.144-28G>T n.338G>T c.35-28G>T (n.35-28G>T) n.226-28G>T c.-649-4153G>T (n.-649-4153G>T) n.72-28G>T n.314G>T c.-52-1132G>T (n.-52-1132G>T) c.-90-4153G>T (n.-90-4153G>T) n.158-28G>T n.316G>T c.-149-28G>T (n.-149-28G>T) c.-694-4153G>T (n.-694-4153G>T) n.247G>T n.176-28G>T c.35-1756G>T (n.35-1756G>T) n.86+7949G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680439_158680442delinsGATA | CA1506870488 | ETFDH | n.286-28_286-25delinsGATA n.179-4153_179-4150delinsGATA n.256_259delinsGATA n.60-28_60-25delinsGATA c.35-89_35-86delinsGATA (n.35-89_35-86delinsGATA) n.144-28_144-25delinsGATA n.338_341delinsGATA c.35-28_35-25delinsGATA (n.35-28_35-25delinsGATA) n.226-28_226-25delinsGATA c.-649-4153_-649-4150delinsGATA (n.-649-4153_-649-4150delinsGATA) n.72-28_72-25delinsGATA n.314_317delinsGATA c.-52-1132_-52-1129delinsGATA (n.-52-1132_-52-1129delinsGATA) c.-90-4153_-90-4150delinsGATA (n.-90-4153_-90-4150delinsGATA) n.158-28_158-25delinsGATA n.316_319delinsGATA c.-149-28_-149-25delinsGATA (n.-149-28_-149-25delinsGATA) c.-694-4153_-694-4150delinsGATA (n.-694-4153_-694-4150delinsGATA) n.247_250delinsGATA n.176-28_176-25delinsGATA c.35-1756_35-1753delinsGATA (n.35-1756_35-1753delinsGATA) n.86+7949_86+7952delinsGATA | |
| 4 | g.158680440A= | CA1506870489 | ETFDH | n.286-27A= n.179-4152A= n.257A= n.60-27A= c.35-88A= (n.35-88A=) n.144-27A= n.339A= c.35-27A= (n.35-27A=) n.226-27A= c.-649-4152A= (n.-649-4152A=) n.72-27A= n.315A= c.-52-1131A= (n.-52-1131A=) c.-90-4152A= (n.-90-4152A=) n.158-27A= n.317A= c.-149-27A= (n.-149-27A=) c.-694-4152A= (n.-694-4152A=) n.248A= n.176-27A= c.35-1755A= (n.35-1755A=) n.86+7950A= | |
| 4 | g.158680440A>T | CA1070004762 | ETFDH | n.286-27A>T n.179-4152A>T n.257A>T n.60-27A>T c.35-88A>T (n.35-88A>T) n.144-27A>T n.339A>T c.35-27A>T (n.35-27A>T) n.226-27A>T c.-649-4152A>T (n.-649-4152A>T) n.72-27A>T n.315A>T c.-52-1131A>T (n.-52-1131A>T) c.-90-4152A>T (n.-90-4152A>T) n.158-27A>T n.317A>T c.-149-27A>T (n.-149-27A>T) c.-694-4152A>T (n.-694-4152A>T) n.248A>T n.176-27A>T c.35-1755A>T (n.35-1755A>T) n.86+7950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680445_158680447del | CA3122267 | ETFDH | n.286-22_286-20del n.179-4147_179-4145del n.262_264del n.60-22_60-20del c.35-83_35-81del (n.35-83_35-81del) n.144-22_144-20del n.344_346del c.35-22_35-20del (n.35-22_35-20del) n.226-22_226-20del c.-649-4147_-649-4145del (n.-649-4147_-649-4145del) n.72-22_72-20del n.320_322del c.-52-1126_-52-1124del (n.-52-1126_-52-1124del) c.-90-4147_-90-4145del (n.-90-4147_-90-4145del) n.158-22_158-20del n.322_324del c.-149-22_-149-20del (n.-149-22_-149-20del) c.-694-4147_-694-4145del (n.-694-4147_-694-4145del) n.253_255del n.176-22_176-20del c.35-1750_35-1748del (n.35-1750_35-1748del) n.86+7955_86+7957del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680441T>C | CA2672512973 | ETFDH | n.286-26T>C n.179-4151T>C n.258T>C n.60-26T>C c.35-87T>C (n.35-87T>C) n.144-26T>C n.340T>C c.35-26T>C (n.35-26T>C) n.226-26T>C c.-649-4151T>C (n.-649-4151T>C) n.72-26T>C n.316T>C c.-52-1130T>C (n.-52-1130T>C) c.-90-4151T>C (n.-90-4151T>C) n.158-26T>C n.318T>C c.-149-26T>C (n.-149-26T>C) c.-694-4151T>C (n.-694-4151T>C) n.249T>C n.176-26T>C c.35-1754T>C (n.35-1754T>C) n.86+7951T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680443A>G | CA2672512974 | ETFDH | n.286-24A>G n.179-4149A>G n.260A>G n.60-24A>G c.35-85A>G (n.35-85A>G) n.144-24A>G n.342A>G c.35-24A>G (n.35-24A>G) n.226-24A>G c.-649-4149A>G (n.-649-4149A>G) n.72-24A>G n.318A>G c.-52-1128A>G (n.-52-1128A>G) c.-90-4149A>G (n.-90-4149A>G) n.158-24A>G n.320A>G c.-149-24A>G (n.-149-24A>G) c.-694-4149A>G (n.-694-4149A>G) n.251A>G n.176-24A>G c.35-1752A>G (n.35-1752A>G) n.86+7953A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680443_158680447delinsATAAT | CA1506870490 | ETFDH | n.286-24_286-20delinsATAAT n.179-4149_179-4145delinsATAAT n.260_264delinsATAAT n.60-24_60-20delinsATAAT c.35-85_35-81delinsATAAT (n.35-85_35-81delinsATAAT) n.144-24_144-20delinsATAAT n.342_346delinsATAAT c.35-24_35-20delinsATAAT (n.35-24_35-20delinsATAAT) n.226-24_226-20delinsATAAT c.-649-4149_-649-4145delinsATAAT (n.-649-4149_-649-4145delinsATAAT) n.72-24_72-20delinsATAAT n.318_322delinsATAAT c.-52-1128_-52-1124delinsATAAT (n.-52-1128_-52-1124delinsATAAT) c.-90-4149_-90-4145delinsATAAT (n.-90-4149_-90-4145delinsATAAT) n.158-24_158-20delinsATAAT n.320_324delinsATAAT c.-149-24_-149-20delinsATAAT (n.-149-24_-149-20delinsATAAT) c.-694-4149_-694-4145delinsATAAT (n.-694-4149_-694-4145delinsATAAT) n.251_255delinsATAAT n.176-24_176-20delinsATAAT c.35-1752_35-1748delinsATAAT (n.35-1752_35-1748delinsATAAT) n.86+7953_86+7957delinsATAAT | |
| 4 | g.158680445_158680448del | CA1070004763 | ETFDH | n.286-22_286-19del n.179-4147_179-4144del n.262_265del n.60-22_60-19del c.35-83_35-80del (n.35-83_35-80del) n.144-22_144-19del n.344_347del c.35-22_35-19del (n.35-22_35-19del) n.226-22_226-19del c.-649-4147_-649-4144del (n.-649-4147_-649-4144del) n.72-22_72-19del n.320_323del c.-52-1126_-52-1123del (n.-52-1126_-52-1123del) c.-90-4147_-90-4144del (n.-90-4147_-90-4144del) n.158-22_158-19del n.322_325del c.-149-22_-149-19del (n.-149-22_-149-19del) c.-694-4147_-694-4144del (n.-694-4147_-694-4144del) n.253_256del n.176-22_176-19del c.35-1750_35-1747del (n.35-1750_35-1747del) n.86+7955_86+7958del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.158680446A>G | CA1070004765 | ETFDH | n.286-21A>G n.179-4146A>G n.263A>G n.60-21A>G c.35-82A>G (n.35-82A>G) n.144-21A>G n.345A>G c.35-21A>G (n.35-21A>G) n.226-21A>G c.-649-4146A>G (n.-649-4146A>G) n.72-21A>G n.321A>G c.-52-1125A>G (n.-52-1125A>G) c.-90-4146A>G (n.-90-4146A>G) n.158-21A>G n.323A>G c.-149-21A>G (n.-149-21A>G) c.-694-4146A>G (n.-694-4146A>G) n.254A>G n.176-21A>G c.35-1749A>G (n.35-1749A>G) n.86+7956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680446A>T | CA2672512976 | ETFDH | n.286-21A>T n.179-4146A>T n.263A>T n.60-21A>T c.35-82A>T (n.35-82A>T) n.144-21A>T n.345A>T c.35-21A>T (n.35-21A>T) n.226-21A>T c.-649-4146A>T (n.-649-4146A>T) n.72-21A>T n.321A>T c.-52-1125A>T (n.-52-1125A>T) c.-90-4146A>T (n.-90-4146A>T) n.158-21A>T n.323A>T c.-149-21A>T (n.-149-21A>T) c.-694-4146A>T (n.-694-4146A>T) n.254A>T n.176-21A>T c.35-1749A>T (n.35-1749A>T) n.86+7956A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680447T>C | CA555632869 | ETFDH | n.286-20T>C n.179-4145T>C n.264T>C n.60-20T>C c.35-81T>C (n.35-81T>C) n.144-20T>C n.346T>C c.35-20T>C (n.35-20T>C) n.226-20T>C c.-649-4145T>C (n.-649-4145T>C) n.72-20T>C n.322T>C c.-52-1124T>C (n.-52-1124T>C) c.-90-4145T>C (n.-90-4145T>C) n.158-20T>C n.324T>C c.-149-20T>C (n.-149-20T>C) c.-694-4145T>C (n.-694-4145T>C) n.255T>C n.176-20T>C c.35-1748T>C (n.35-1748T>C) n.86+7957T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680447T= | CA1506870492 | ETFDH | n.286-20T= n.179-4145T= n.264T= n.60-20T= c.35-81T= (n.35-81T=) n.144-20T= n.346T= c.35-20T= (n.35-20T=) n.226-20T= c.-649-4145T= (n.-649-4145T=) n.72-20T= n.322T= c.-52-1124T= (n.-52-1124T=) c.-90-4145T= (n.-90-4145T=) n.158-20T= n.324T= c.-149-20T= (n.-149-20T=) c.-694-4145T= (n.-694-4145T=) n.255T= n.176-20T= c.35-1748T= (n.35-1748T=) n.86+7957T= | |
| 4 | g.158680448T>C | CA2672512977 | ETFDH | n.286-19T>C n.179-4144T>C n.265T>C n.60-19T>C c.35-80T>C (n.35-80T>C) n.144-19T>C n.347T>C c.35-19T>C (n.35-19T>C) n.226-19T>C c.-649-4144T>C (n.-649-4144T>C) n.72-19T>C n.323T>C c.-52-1123T>C (n.-52-1123T>C) c.-90-4144T>C (n.-90-4144T>C) n.158-19T>C n.325T>C c.-149-19T>C (n.-149-19T>C) c.-694-4144T>C (n.-694-4144T>C) n.256T>C n.176-19T>C c.35-1747T>C (n.35-1747T>C) n.86+7958T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680449T>A | CA108847518 | ETFDH | n.286-18T>A n.179-4143T>A n.266T>A n.60-18T>A c.35-79T>A (n.35-79T>A) n.144-18T>A n.348T>A c.35-18T>A (n.35-18T>A) n.226-18T>A c.-649-4143T>A (n.-649-4143T>A) n.72-18T>A n.324T>A c.-52-1122T>A (n.-52-1122T>A) c.-90-4143T>A (n.-90-4143T>A) n.158-18T>A n.326T>A c.-149-18T>A (n.-149-18T>A) c.-694-4143T>A (n.-694-4143T>A) n.257T>A n.176-18T>A c.35-1746T>A (n.35-1746T>A) n.86+7959T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680449T= | CA1506870493 | ETFDH | n.286-18T= n.179-4143T= n.266T= n.60-18T= c.35-79T= (n.35-79T=) n.144-18T= n.348T= c.35-18T= (n.35-18T=) n.226-18T= c.-649-4143T= (n.-649-4143T=) n.72-18T= n.324T= c.-52-1122T= (n.-52-1122T=) c.-90-4143T= (n.-90-4143T=) n.158-18T= n.326T= c.-149-18T= (n.-149-18T=) c.-694-4143T= (n.-694-4143T=) n.257T= n.176-18T= c.35-1746T= (n.35-1746T=) n.86+7959T= | |
| 4 | g.158680450T>C | CA2672512983 | ETFDH | n.286-17T>C n.179-4142T>C n.267T>C n.60-17T>C c.35-78T>C (n.35-78T>C) n.144-17T>C n.349T>C c.35-17T>C (n.35-17T>C) n.226-17T>C c.-649-4142T>C (n.-649-4142T>C) n.72-17T>C n.325T>C c.-52-1121T>C (n.-52-1121T>C) c.-90-4142T>C (n.-90-4142T>C) n.158-17T>C n.327T>C c.-149-17T>C (n.-149-17T>C) c.-694-4142T>C (n.-694-4142T>C) n.258T>C n.176-17T>C c.35-1745T>C (n.35-1745T>C) n.86+7960T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680451C= | CA1506870494 | ETFDH | n.286-16C= n.179-4141C= n.268C= n.60-16C= c.35-77C= (n.35-77C=) n.144-16C= n.350C= c.35-16C= (n.35-16C=) n.226-16C= c.-649-4141C= (n.-649-4141C=) n.72-16C= n.326C= c.-52-1120C= (n.-52-1120C=) c.-90-4141C= (n.-90-4141C=) n.158-16C= n.328C= c.-149-16C= (n.-149-16C=) c.-694-4141C= (n.-694-4141C=) n.259C= n.176-16C= c.35-1744C= (n.35-1744C=) n.86+7961C= | |
| 4 | g.158680451C>T | CA3122268 | ETFDH | n.286-16C>T n.179-4141C>T n.268C>T n.60-16C>T c.35-77C>T (n.35-77C>T) n.144-16C>T n.350C>T c.35-16C>T (n.35-16C>T) n.226-16C>T c.-649-4141C>T (n.-649-4141C>T) n.72-16C>T n.326C>T c.-52-1120C>T (n.-52-1120C>T) c.-90-4141C>T (n.-90-4141C>T) n.158-16C>T n.328C>T c.-149-16C>T (n.-149-16C>T) c.-694-4141C>T (n.-694-4141C>T) n.259C>T n.176-16C>T c.35-1744C>T (n.35-1744C>T) n.86+7961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680452G>A | CA3122269 | ETFDH | n.286-15G>A n.179-4140G>A n.269G>A n.60-15G>A c.35-76G>A (n.35-76G>A) n.144-15G>A n.351G>A c.35-15G>A (n.35-15G>A) n.226-15G>A c.-649-4140G>A (n.-649-4140G>A) n.72-15G>A n.327G>A c.-52-1119G>A (n.-52-1119G>A) c.-90-4140G>A (n.-90-4140G>A) n.158-15G>A n.329G>A c.-149-15G>A (n.-149-15G>A) c.-694-4140G>A (n.-694-4140G>A) n.260G>A n.176-15G>A c.35-1743G>A (n.35-1743G>A) n.86+7962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680452G>C | CA2672512987 | ETFDH | n.286-15G>C n.179-4140G>C n.269G>C n.60-15G>C c.35-76G>C (n.35-76G>C) n.144-15G>C n.351G>C c.35-15G>C (n.35-15G>C) n.226-15G>C c.-649-4140G>C (n.-649-4140G>C) n.72-15G>C n.327G>C c.-52-1119G>C (n.-52-1119G>C) c.-90-4140G>C (n.-90-4140G>C) n.158-15G>C n.329G>C c.-149-15G>C (n.-149-15G>C) c.-694-4140G>C (n.-694-4140G>C) n.260G>C n.176-15G>C c.35-1743G>C (n.35-1743G>C) n.86+7962G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680452G= | CA1506870495 | ETFDH | n.286-15G= n.179-4140G= n.269G= n.60-15G= c.35-76G= (n.35-76G=) n.144-15G= n.351G= c.35-15G= (n.35-15G=) n.226-15G= c.-649-4140G= (n.-649-4140G=) n.72-15G= n.327G= c.-52-1119G= (n.-52-1119G=) c.-90-4140G= (n.-90-4140G=) n.158-15G= n.329G= c.-149-15G= (n.-149-15G=) c.-694-4140G= (n.-694-4140G=) n.260G= n.176-15G= c.35-1743G= (n.35-1743G=) n.86+7962G= | |
| 4 | g.158680452G>T | CA1070004769 | ETFDH | n.286-15G>T n.179-4140G>T n.269G>T n.60-15G>T c.35-76G>T (n.35-76G>T) n.144-15G>T n.351G>T c.35-15G>T (n.35-15G>T) n.226-15G>T c.-649-4140G>T (n.-649-4140G>T) n.72-15G>T n.327G>T c.-52-1119G>T (n.-52-1119G>T) c.-90-4140G>T (n.-90-4140G>T) n.158-15G>T n.329G>T c.-149-15G>T (n.-149-15G>T) c.-694-4140G>T (n.-694-4140G>T) n.260G>T n.176-15G>T c.35-1743G>T (n.35-1743G>T) n.86+7962G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |