Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158649095delCA2668341938GFM1,LXNc.627del (p.Asn210IlefsTer6)
n.115del
c.362-2886del
c.572+2148del (n.572+2148del)
c.402del (p.Asn135IlefsTer6)
c.235-3005del (n.235-3005del)
c.60del (p.Asn21IlefsTer6)
c.6-3001del (n.6-3001del)
n.735del
n.343-3001del
n.680+2148del
 gnomAD v4
3g.158649095T>ACA436482962GFM1,LXNc.627T>A (p.Gly209=)
n.115T>A
c.362-2886A>T
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c.235-3005T>A (n.235-3005T>A)
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n.343-3001T>A
n.680+2148T>A
3g.158649095T>CCA436482963GFM1,LXNc.627T>C (p.Gly209=)
n.115T>C
c.362-2886A>G
c.572+2148T>C (n.572+2148T>C)
c.402T>C (p.Gly134=)
c.235-3005T>C (n.235-3005T>C)
c.60T>C (p.Gly20=)
c.6-3001T>C (n.6-3001T>C)
n.735T>C
n.343-3001T>C
n.680+2148T>C
 gnomAD v4
3g.158649095T>GCA436482964GFM1,LXNc.627T>G (p.Gly209=)
n.115T>G
c.362-2886A>C
c.572+2148T>G (n.572+2148T>G)
c.402T>G (p.Gly134=)
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c.60T>G (p.Gly20=)
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n.735T>G
n.343-3001T>G
n.680+2148T>G
3g.158649096A=CA1414370168GFM1,LXNc.628A= (p.Asn210=)
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c.235-3004A= (n.235-3004A=)
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n.736A=
n.343-3000A=
n.680+2149A=
3g.158649096A>CCA355176300GFM1,LXNc.628A>C (p.Asn210His)
n.116A>C
c.362-2887T>G
c.572+2149A>C (n.572+2149A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.235-3004A>C (n.235-3004A>C)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.6-3000A>C (n.6-3000A>C)
n.736A>C
n.343-3000A>C
n.680+2149A>C
 gnomAD v4
3g.158649096A>GCA355176301GFM1,LXNc.628A>G (p.Asn210Asp)
n.116A>G
c.362-2887T>C
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c.403A>G (p.Asn135Asp)
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c.61A>G (p.Asn21Asp)
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n.736A>G
n.343-3000A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649096A>TCA355176302GFM1,LXNc.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.116A>T
c.362-2887T>A
c.572+2149A>T (n.572+2149A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.235-3004A>T (n.235-3004A>T)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.6-3000A>T (n.6-3000A>T)
n.736A>T
n.343-3000A>T
n.680+2149A>T
3g.158649097A>CCA355176303GFM1,LXNc.629A>C (p.Asn210Thr)
n.117A>C
c.362-2888T>G
c.572+2150A>C (n.572+2150A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.235-3003A>C (n.235-3003A>C)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
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n.737A>C
n.343-2999A>C
n.680+2150A>C
3g.158649097A>GCA355176304GFM1,LXNc.629A>G (p.Asn210Ser)
n.117A>G
c.362-2888T>C
c.572+2150A>G (n.572+2150A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.235-3003A>G (n.235-3003A>G)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.6-2999A>G (n.6-2999A>G)
n.737A>G
n.343-2999A>G
n.680+2150A>G
 gnomAD v4
3g.158649097A>TCA355176305GFM1,LXNc.629A>T (p.Asn210Ile)
n.117A>T
c.362-2888T>A
c.572+2150A>T (n.572+2150A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.235-3003A>T (n.235-3003A>T)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.6-2999A>T (n.6-2999A>T)
n.737A>T
n.343-2999A>T
n.680+2150A>T
3g.158649098T>ACA355176306GFM1,LXNc.630T>A (p.Asn210Lys)
n.118T>A
c.362-2889A>T
c.572+2151T>A (n.572+2151T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.235-3002T>A (n.235-3002T>A)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.6-2998T>A (n.6-2998T>A)
n.738T>A
n.343-2998T>A
n.680+2151T>A
3g.158649098T>CCA436482965GFM1,LXNc.630T>C (p.Asn210=)
n.118T>C
c.362-2889A>G
c.572+2151T>C (n.572+2151T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.235-3002T>C (n.235-3002T>C)
c.63T>C (p.Asn21=)
c.6-2998T>C (n.6-2998T>C)
n.738T>C
n.343-2998T>C
n.680+2151T>C
 gnomAD v4
3g.158649098T>GCA355176307GFM1,LXNc.630T>G (p.Asn210Lys)
n.118T>G
c.362-2889A>C
c.572+2151T>G (n.572+2151T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.235-3002T>G (n.235-3002T>G)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.6-2998T>G (n.6-2998T>G)
n.738T>G
n.343-2998T>G
n.680+2151T>G
3g.158649101delCA2668341939GFM1,LXNc.633del (p.Phe211LeufsTer5)
n.121del
c.362-2889del
c.572+2154del (n.572+2154del)
c.408del (p.Phe136LeufsTer5)
c.235-2999del (n.235-2999del)
c.66del (p.Phe22LeufsTer5)
c.6-2995del (n.6-2995del)
n.741del
n.343-2995del
n.680+2154del
 gnomAD v4
3g.158649100_158649101delCA2668341940GFM1,LXNc.632_633del (p.Phe211Ter)
n.120_121del
c.362-2890_362-2889del
c.572+2153_572+2154del (n.572+2153_572+2154del)
c.407_408del (p.Phe136Ter)
c.235-3000_235-2999del (n.235-3000_235-2999del)
c.65_66del (p.Phe22Ter)
c.6-2996_6-2995del (n.6-2996_6-2995del)
n.740_741del
n.343-2996_343-2995del
n.680+2153_680+2154del
 gnomAD v4
3g.158649099T>ACA355176308GFM1,LXNc.631T>A (p.Phe211Ile)
n.119T>A
c.362-2890A>T
c.572+2152T>A (n.572+2152T>A)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.235-3001T>A (n.235-3001T>A)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.6-2997T>A (n.6-2997T>A)
n.739T>A
n.343-2997T>A
n.680+2152T>A
3g.158649099T>CCA355176309GFM1,LXNc.631T>C (p.Phe211Leu)
n.119T>C
c.362-2890A>G
c.572+2152T>C (n.572+2152T>C)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.235-3001T>C (n.235-3001T>C)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.6-2997T>C (n.6-2997T>C)
n.739T>C
n.343-2997T>C
n.680+2152T>C
 ClinVar
3g.158649099T>GCA355176310GFM1,LXNc.631T>G (p.Phe211Val)
n.119T>G
c.362-2890A>C
c.572+2152T>G (n.572+2152T>G)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.235-3001T>G (n.235-3001T>G)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.6-2997T>G (n.6-2997T>G)
n.739T>G
n.343-2997T>G
n.680+2152T>G
3g.158649100T>ACA355176312GFM1,LXNc.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.120T>A
c.362-2891A>T
c.572+2153T>A (n.572+2153T>A)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.235-3000T>A (n.235-3000T>A)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.6-2996T>A (n.6-2996T>A)
n.740T>A
n.343-2996T>A
n.680+2153T>A
3g.158649100T>CCA355176313GFM1,LXNc.632T>C (p.Phe211Ser)
n.120T>C
c.362-2891A>G
c.572+2153T>C (n.572+2153T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.235-3000T>C (n.235-3000T>C)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.6-2996T>C (n.6-2996T>C)
n.740T>C
n.343-2996T>C
n.680+2153T>C
 gnomAD v4
3g.158649100T>GCA355176311GFM1,LXNc.632T>G (p.Phe211Cys)
n.120T>G
c.362-2891A>C
c.572+2153T>G (n.572+2153T>G)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.235-3000T>G (n.235-3000T>G)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.6-2996T>G (n.6-2996T>G)
n.740T>G
n.343-2996T>G
n.680+2153T>G
3g.158649101T>ACA355176314GFM1,LXNc.633T>A (p.Phe211Leu)
n.121T>A
c.362-2892A>T
c.572+2154T>A (n.572+2154T>A)
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.235-2999T>A (n.235-2999T>A)
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.6-2995T>A (n.6-2995T>A)
n.741T>A
n.343-2995T>A
n.680+2154T>A
 gnomAD v4
3g.158649101T>CCA436482966GFM1,LXNc.633T>C (p.Phe211=)
n.121T>C
c.362-2892A>G
c.572+2154T>C (n.572+2154T>C)
c.408T>C (p.Phe136=)
c.235-2999T>C (n.235-2999T>C)
c.66T>C (p.Phe22=)
c.6-2995T>C (n.6-2995T>C)
n.741T>C
n.343-2995T>C
n.680+2154T>C
3g.158649101T>GCA355176315GFM1,LXNc.633T>G (p.Phe211Leu)
n.121T>G
c.362-2892A>C
c.572+2154T>G (n.572+2154T>G)
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.235-2999T>G (n.235-2999T>G)
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.6-2995T>G (n.6-2995T>G)
n.741T>G
n.343-2995T>G
n.680+2154T>G
3g.158649102A>CCA355176316GFM1,LXNc.634A>C (p.Lys212Gln)
n.122A>C
c.362-2893T>G
c.572+2155A>C (n.572+2155A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.235-2998A>C (n.235-2998A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.6-2994A>C (n.6-2994A>C)
n.742A>C
n.343-2994A>C
n.680+2155A>C
3g.158649102A>GCA355176317GFM1,LXNc.634A>G (p.Lys212Glu)
n.122A>G
c.362-2893T>C
c.572+2155A>G (n.572+2155A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.235-2998A>G (n.235-2998A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.6-2994A>G (n.6-2994A>G)
n.742A>G
n.343-2994A>G
n.680+2155A>G
 gnomAD v4
3g.158649102A>TCA355176318GFM1,LXNc.634A>T (p.Lys212Ter)
n.122A>T
c.362-2893T>A
c.572+2155A>T (n.572+2155A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.235-2998A>T (n.235-2998A>T)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.6-2994A>T (n.6-2994A>T)
n.742A>T
n.343-2994A>T
n.680+2155A>T
 gnomAD v4
3g.158649104delCA2668341941GFM1,LXNc.636del (p.Gly213ValfsTer3)
n.124del
c.362-2893del
c.572+2157del (n.572+2157del)
c.411del (p.Gly138ValfsTer3)
c.235-2996del (n.235-2996del)
c.69del (p.Gly24ValfsTer3)
c.6-2992del (n.6-2992del)
n.744del
n.343-2992del
n.680+2157del
 ClinVar gnomAD v4
3g.158649103A=CA1414370169GFM1,LXNc.635A= (p.Lys212=)
n.123A=
c.362-2894T=
c.572+2156A= (n.572+2156A=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.235-2997A= (n.235-2997A=)
c.68A= (p.Lys23=)
c.6-2993A= (n.6-2993A=)
n.743A=
n.343-2993A=
n.680+2156A=
3g.158649103A>CCA355176319GFM1,LXNc.635A>C (p.Lys212Thr)
n.123A>C
c.362-2894T>G
c.572+2156A>C (n.572+2156A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.235-2997A>C (n.235-2997A>C)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.6-2993A>C (n.6-2993A>C)
n.743A>C
n.343-2993A>C
n.680+2156A>C
3g.158649103A>GCA355176320GFM1,LXNc.635A>G (p.Lys212Arg)
n.123A>G
c.362-2894T>C
c.572+2156A>G (n.572+2156A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.235-2997A>G (n.235-2997A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.6-2993A>G (n.6-2993A>G)
n.743A>G
n.343-2993A>G
n.680+2156A>G
 gnomAD v4
3g.158649103A>TCA86497833GFM1,LXNc.635A>T (p.Lys212Ile)
n.123A>T
c.362-2894T>A
c.572+2156A>T (n.572+2156A>T)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.235-2997A>T (n.235-2997A>T)
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.6-2993A>T (n.6-2993A>T)
n.743A>T
n.343-2993A>T
n.680+2156A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649104A=CA1414370170GFM1,LXNc.636A= (p.Lys212=)
n.124A=
c.362-2895T=
c.572+2157A= (n.572+2157A=)
c.411A= (p.Lys137=)
c.235-2996A= (n.235-2996A=)
c.69A= (p.Lys23=)
c.6-2992A= (n.6-2992A=)
n.744A=
n.343-2992A=
n.680+2157A=
3g.158649104A>CCA355176321GFM1,LXNc.636A>C (p.Lys212Asn)
n.124A>C
c.362-2895T>G
c.572+2157A>C (n.572+2157A>C)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.235-2996A>C (n.235-2996A>C)
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.6-2992A>C (n.6-2992A>C)
n.744A>C
n.343-2992A>C
n.680+2157A>C
 gnomAD v4
3g.158649104A>GCA436482967GFM1,LXNc.636A>G (p.Lys212=)
n.124A>G
c.362-2895T>C
c.572+2157A>G (n.572+2157A>G)
c.411A>G (p.Lys137=)
c.235-2996A>G (n.235-2996A>G)
c.69A>G (p.Lys23=)
c.6-2992A>G (n.6-2992A>G)
n.744A>G
n.343-2992A>G
n.680+2157A>G
 gnomAD v4
3g.158649104A>TCA355176322GFM1,LXNc.636A>T (p.Lys212Asn)
n.124A>T
c.362-2895T>A
c.572+2157A>T (n.572+2157A>T)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.235-2996A>T (n.235-2996A>T)
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.6-2992A>T (n.6-2992A>T)
n.744A>T
n.343-2992A>T
n.680+2157A>T
3g.158649104_158649105insAAATCAGTCA1414370171GFM1,LXNc.636_637insAAATCAGT (p.Gly213LysfsTer6)
n.124_125insAAATCAGT
c.362-2896_362-2895insACTGATTT
c.572+2157_572+2158insAAATCAGT (n.572+2157_572+2158insAAATCAGT)
c.411_412insAAATCAGT (p.Gly138LysfsTer6)
c.235-2996_235-2995insAAATCAGT (n.235-2996_235-2995insAAATCAGT)
c.69_70insAAATCAGT (p.Gly24LysfsTer6)
c.6-2992_6-2991insAAATCAGT (n.6-2992_6-2991insAAATCAGT)
n.744_745insAAATCAGT
n.343-2992_343-2991insAAATCAGT
n.680+2157_680+2158insAAATCAGT
 dbSNP
3g.158649105G>ACA355176323GFM1,LXNc.637G>A (p.Gly213Ser)
n.125G>A
c.362-2896C>T
c.572+2158G>A (n.572+2158G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.235-2995G>A (n.235-2995G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.6-2991G>A (n.6-2991G>A)
n.745G>A
n.343-2991G>A
n.680+2158G>A
3g.158649105G>CCA355176324GFM1,LXNc.637G>C (p.Gly213Arg)
n.125G>C
c.362-2896C>G
c.572+2158G>C (n.572+2158G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.235-2995G>C (n.235-2995G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.6-2991G>C (n.6-2991G>C)
n.745G>C
n.343-2991G>C
n.680+2158G>C
 gnomAD v4
3g.158649105G>TCA355176325GFM1,LXNc.637G>T (p.Gly213Cys)
n.125G>T
c.362-2896C>A
c.572+2158G>T (n.572+2158G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.235-2995G>T (n.235-2995G>T)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.6-2991G>T (n.6-2991G>T)
n.745G>T
n.343-2991G>T
n.680+2158G>T
 gnomAD v4
3g.158649106G>ACA2682375GFM1,LXNc.638G>A (p.Gly213Asp)
n.126G>A
c.362-2897C>T
c.572+2159G>A (n.572+2159G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.235-2994G>A (n.235-2994G>A)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.6-2990G>A (n.6-2990G>A)
n.746G>A
n.343-2990G>A
n.680+2159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649106G>CCA355176327GFM1,LXNc.638G>C (p.Gly213Ala)
n.126G>C
c.362-2897C>G
c.572+2159G>C (n.572+2159G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.235-2994G>C (n.235-2994G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.6-2990G>C (n.6-2990G>C)
n.746G>C
n.343-2990G>C
n.680+2159G>C
3g.158649106G=CA1414370172GFM1,LXNc.638G= (p.Gly213=)
n.126G=
c.362-2897C=
c.572+2159G= (n.572+2159G=)
c.413G= (p.Gly138=)
c.235-2994G= (n.235-2994G=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.6-2990G= (n.6-2990G=)
n.746G=
n.343-2990G=
n.680+2159G=
3g.158649106G>TCA355176326GFM1,LXNc.638G>T (p.Gly213Val)
n.126G>T
c.362-2897C>A
c.572+2159G>T (n.572+2159G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.235-2994G>T (n.235-2994G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.6-2990G>T (n.6-2990G>T)
n.746G>T
n.343-2990G>T
n.680+2159G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649107T>ACA436482968GFM1,LXNc.639T>A (p.Gly213=)
n.127T>A
c.362-2898A>T
c.572+2160T>A (n.572+2160T>A)
c.414T>A (p.Gly138=)
c.235-2993T>A (n.235-2993T>A)
c.72T>A (p.Gly24=)
c.6-2989T>A (n.6-2989T>A)
n.747T>A
n.343-2989T>A
n.680+2160T>A
3g.158649107T>CCA436482970GFM1,LXNc.639T>C (p.Gly213=)
n.127T>C
c.362-2898A>G
c.572+2160T>C (n.572+2160T>C)
c.414T>C (p.Gly138=)
c.235-2993T>C (n.235-2993T>C)
c.72T>C (p.Gly24=)
c.6-2989T>C (n.6-2989T>C)
n.747T>C
n.343-2989T>C
n.680+2160T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158649107T>GCA436482969GFM1,LXNc.639T>G (p.Gly213=)
n.127T>G
c.362-2898A>C
c.572+2160T>G (n.572+2160T>G)
c.414T>G (p.Gly138=)
c.235-2993T>G (n.235-2993T>G)
c.72T>G (p.Gly24=)
c.6-2989T>G (n.6-2989T>G)
n.747T>G
n.343-2989T>G
n.680+2160T>G
3g.158649107T=CA1414370173GFM1,LXNc.639T= (p.Gly213=)
n.127T=
c.362-2898A=
c.572+2160T= (n.572+2160T=)
c.414T= (p.Gly138=)
c.235-2993T= (n.235-2993T=)
c.72T= (p.Gly24=)
c.6-2989T= (n.6-2989T=)
n.747T=
n.343-2989T=
n.680+2160T=
3g.158649108A=CA1414370174GFM1,LXNc.640A= (p.Ile214=)
n.128A=
c.362-2899T=
c.572+2161A= (n.572+2161A=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.235-2992A= (n.235-2992A=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.6-2988A= (n.6-2988A=)
n.748A=
n.343-2988A=
n.680+2161A=
3g.158649108A>CCA355176328GFM1,LXNc.640A>C (p.Ile214Leu)
n.128A>C
c.362-2899T>G
c.572+2161A>C (n.572+2161A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.235-2992A>C (n.235-2992A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.6-2988A>C (n.6-2988A>C)
n.748A>C
n.343-2988A>C
n.680+2161A>C
3g.158649108A>GCA355176329GFM1,LXNc.640A>G (p.Ile214Val)
n.128A>G
c.362-2899T>C
c.572+2161A>G (n.572+2161A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.235-2992A>G (n.235-2992A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.6-2988A>G (n.6-2988A>G)
n.748A>G
n.343-2988A>G
n.680+2161A>G
 gnomAD v4
3g.158649108A>TCA86497862GFM1,LXNc.640A>T (p.Ile214Phe)
n.128A>T
c.362-2899T>A
c.572+2161A>T (n.572+2161A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.235-2992A>T (n.235-2992A>T)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.6-2988A>T (n.6-2988A>T)
n.748A>T
n.343-2988A>T
n.680+2161A>T
 dbSNP
3g.158649109T>ACA355176330GFM1,LXNc.641T>A (p.Ile214Asn)
n.129T>A
c.362-2900A>T
c.572+2162T>A (n.572+2162T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.235-2991T>A (n.235-2991T>A)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.6-2987T>A (n.6-2987T>A)
n.749T>A
n.343-2987T>A
n.680+2162T>A
3g.158649109T>CCA355176331GFM1,LXNc.641T>C (p.Ile214Thr)
n.129T>C
c.362-2900A>G
c.572+2162T>C (n.572+2162T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.235-2991T>C (n.235-2991T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.6-2987T>C (n.6-2987T>C)
n.749T>C
n.343-2987T>C
n.680+2162T>C
 gnomAD v4
3g.158649109T>GCA355176332GFM1,LXNc.641T>G (p.Ile214Ser)
n.129T>G
c.362-2900A>C
c.572+2162T>G (n.572+2162T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.235-2991T>G (n.235-2991T>G)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.6-2987T>G (n.6-2987T>G)
n.749T>G
n.343-2987T>G
n.680+2162T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649110delCA2668341942GFM1,LXNc.642del (p.Ile214MetfsTer2)
n.130del
c.362-2900del
c.572+2163del (n.572+2163del)
c.417del (p.Ile139MetfsTer2)
c.235-2990del (n.235-2990del)
c.75del (p.Ile25MetfsTer2)
c.6-2986del (n.6-2986del)
n.750del
n.343-2986del
n.680+2163del
 gnomAD v4
3g.158649110T>ACA436482971GFM1,LXNc.642T>A (p.Ile214=)
n.130T>A
c.362-2901A>T
c.572+2163T>A (n.572+2163T>A)
c.417T>A (p.Ile139=)
c.235-2990T>A (n.235-2990T>A)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.6-2986T>A (n.6-2986T>A)
n.750T>A
n.343-2986T>A
n.680+2163T>A
3g.158649110T>CCA86497876GFM1,LXNc.642T>C (p.Ile214=)
n.130T>C
c.362-2901A>G
c.572+2163T>C (n.572+2163T>C)
c.417T>C (p.Ile139=)
c.235-2990T>C (n.235-2990T>C)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.6-2986T>C (n.6-2986T>C)
n.750T>C
n.343-2986T>C
n.680+2163T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158649110T>GCA355176333GFM1,LXNc.642T>G (p.Ile214Met)
n.130T>G
c.362-2901A>C
c.572+2163T>G (n.572+2163T>G)
c.417T>G (p.Ile139Met)
c.235-2990T>G (n.235-2990T>G)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.6-2986T>G (n.6-2986T>G)
n.750T>G
n.343-2986T>G
n.680+2163T>G
3g.158649110T=CA1414370175GFM1,LXNc.642T= (p.Ile214=)
n.130T=
c.362-2901A=
c.572+2163T= (n.572+2163T=)
c.417T= (p.Ile139=)
c.235-2990T= (n.235-2990T=)
c.75T= (p.Ile25=)
c.6-2986T= (n.6-2986T=)
n.750T=
n.343-2986T=
n.680+2163T=
3g.158649111G>ACA2682376GFM1,LXNc.643G>A (p.Val215Ile)
n.131G>A
c.362-2902C>T
c.572+2164G>A (n.572+2164G>A)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.235-2989G>A (n.235-2989G>A)
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.6-2985G>A (n.6-2985G>A)
n.751G>A
n.343-2985G>A
n.680+2164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649111G>CCA355176334GFM1,LXNc.643G>C (p.Val215Leu)
n.131G>C
c.362-2902C>G
c.572+2164G>C (n.572+2164G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.235-2989G>C (n.235-2989G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.6-2985G>C (n.6-2985G>C)
n.751G>C
n.343-2985G>C
n.680+2164G>C
3g.158649111G=CA1414370176GFM1,LXNc.643G= (p.Val215=)
n.131G=
c.362-2902C=
c.572+2164G= (n.572+2164G=)
c.418G= (p.Val140=)
c.235-2989G= (n.235-2989G=)
c.76G= (p.Val26=)
c.6-2985G= (n.6-2985G=)
n.751G=
n.343-2985G=
n.680+2164G=
3g.158649111G>TCA355176335GFM1,LXNc.643G>T (p.Val215Leu)
n.131G>T
c.362-2902C>A
c.572+2164G>T (n.572+2164G>T)
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.235-2989G>T (n.235-2989G>T)
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.6-2985G>T (n.6-2985G>T)
n.751G>T
n.343-2985G>T
n.680+2164G>T
 gnomAD v4
3g.158649112T>ACA355176336GFM1,LXNc.644T>A (p.Val215Glu)
n.132T>A
c.362-2903A>T
c.572+2165T>A (n.572+2165T>A)
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.235-2988T>A (n.235-2988T>A)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.6-2984T>A (n.6-2984T>A)
n.752T>A
n.343-2984T>A
n.680+2165T>A
 gnomAD v4
3g.158649112T>CCA355176337GFM1,LXNc.644T>C (p.Val215Ala)
n.132T>C
c.362-2903A>G
c.572+2165T>C (n.572+2165T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.235-2988T>C (n.235-2988T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.6-2984T>C (n.6-2984T>C)
n.752T>C
n.343-2984T>C
n.680+2165T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649112T>GCA355176338GFM1,LXNc.644T>G (p.Val215Gly)
n.132T>G
c.362-2903A>C
c.572+2165T>G (n.572+2165T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.235-2988T>G (n.235-2988T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.6-2984T>G (n.6-2984T>G)
n.752T>G
n.343-2984T>G
n.680+2165T>G
3g.158649112T=CA1414370177GFM1,LXNc.644T= (p.Val215=)
n.132T=
c.362-2903A=
c.572+2165T= (n.572+2165T=)
c.419T= (p.Val140=)
c.235-2988T= (n.235-2988T=)
c.77T= (p.Val26=)
c.6-2984T= (n.6-2984T=)
n.752T=
n.343-2984T=
n.680+2165T=
3g.158649113A>CCA436482972GFM1,LXNc.645A>C (p.Val215=)
n.133A>C
c.362-2904T>G
c.572+2166A>C (n.572+2166A>C)
c.420A>C (p.Val140=)
c.235-2987A>C (n.235-2987A>C)
c.78A>C (p.Val26=)
c.6-2983A>C (n.6-2983A>C)
n.753A>C
n.343-2983A>C
n.680+2166A>C
3g.158649113A>GCA436482973GFM1,LXNc.645A>G (p.Val215=)
n.133A>G
c.362-2904T>C
c.572+2166A>G (n.572+2166A>G)
c.420A>G (p.Val140=)
c.235-2987A>G (n.235-2987A>G)
c.78A>G (p.Val26=)
c.6-2983A>G (n.6-2983A>G)
n.753A>G
n.343-2983A>G
n.680+2166A>G
 gnomAD v4
3g.158649113A>TCA436482974GFM1,LXNc.645A>T (p.Val215=)
n.133A>T
c.362-2904T>A
c.572+2166A>T (n.572+2166A>T)
c.420A>T (p.Val140=)
c.235-2987A>T (n.235-2987A>T)
c.78A>T (p.Val26=)
c.6-2983A>T (n.6-2983A>T)
n.753A>T
n.343-2983A>T
n.680+2166A>T
3g.158649114G>ACA355176341GFM1,LXNc.646G>A (p.Asp216Asn)
n.134G>A
c.362-2905C>T
c.572+2167G>A (n.572+2167G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.235-2986G>A (n.235-2986G>A)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.6-2982G>A (n.6-2982G>A)
n.754G>A
n.343-2982G>A
n.680+2167G>A
3g.158649114G>CCA355176340GFM1,LXNc.646G>C (p.Asp216His)
n.134G>C
c.362-2905C>G
c.572+2167G>C (n.572+2167G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.235-2986G>C (n.235-2986G>C)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.6-2982G>C (n.6-2982G>C)
n.754G>C
n.343-2982G>C
n.680+2167G>C
3g.158649114G>TCA355176339GFM1,LXNc.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.134G>T
c.362-2905C>A
c.572+2167G>T (n.572+2167G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.235-2986G>T (n.235-2986G>T)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.6-2982G>T (n.6-2982G>T)
n.754G>T
n.343-2982G>T
n.680+2167G>T
3g.158649115A=CA1414370178GFM1,LXNc.647A= (p.Asp216=)
n.135A=
c.362-2906T=
c.572+2168A= (n.572+2168A=)
c.422A= (p.Asp141=)
c.235-2985A= (n.235-2985A=)
c.80A= (p.Asp27=)
c.6-2981A= (n.6-2981A=)
n.755A=
n.343-2981A=
n.680+2168A=
3g.158649115A>CCA355176342GFM1,LXNc.647A>C (p.Asp216Ala)
n.135A>C
c.362-2906T>G
c.572+2168A>C (n.572+2168A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.235-2985A>C (n.235-2985A>C)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.6-2981A>C (n.6-2981A>C)
n.755A>C
n.343-2981A>C
n.680+2168A>C
3g.158649115A>GCA355176344GFM1,LXNc.647A>G (p.Asp216Gly)
n.135A>G
c.362-2906T>C
c.572+2168A>G (n.572+2168A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.235-2985A>G (n.235-2985A>G)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.6-2981A>G (n.6-2981A>G)
n.755A>G
n.343-2981A>G
n.680+2168A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649115A>TCA355176343GFM1,LXNc.647A>T (p.Asp216Val)
n.135A>T
c.362-2906T>A
c.572+2168A>T (n.572+2168A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.235-2985A>T (n.235-2985A>T)
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.6-2981A>T (n.6-2981A>T)
n.755A>T
n.343-2981A>T
n.680+2168A>T
3g.158649116T>ACA355176345GFM1,LXNc.648T>A (p.Asp216Glu)
n.136T>A
c.362-2907A>T
c.572+2169T>A (n.572+2169T>A)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.235-2984T>A (n.235-2984T>A)
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.6-2980T>A (n.6-2980T>A)
n.756T>A
n.343-2980T>A
n.680+2169T>A
3g.158649116T>CCA436482975GFM1,LXNc.648T>C (p.Asp216=)
n.136T>C
c.362-2907A>G
c.572+2169T>C (n.572+2169T>C)
c.423T>C (p.Asp141=)
c.235-2984T>C (n.235-2984T>C)
c.81T>C (p.Asp27=)
c.6-2980T>C (n.6-2980T>C)
n.756T>C
n.343-2980T>C
n.680+2169T>C
 gnomAD v4
3g.158649116T>GCA355176346GFM1,LXNc.648T>G (p.Asp216Glu)
n.136T>G
c.362-2907A>C
c.572+2169T>G (n.572+2169T>G)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.235-2984T>G (n.235-2984T>G)
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.6-2980T>G (n.6-2980T>G)
n.756T>G
n.343-2980T>G
n.680+2169T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649116T=CA1414370179GFM1,LXNc.648T= (p.Asp216=)
n.136T=
c.362-2907A=
c.572+2169T= (n.572+2169T=)
c.423T= (p.Asp141=)
c.235-2984T= (n.235-2984T=)
c.81T= (p.Asp27=)
c.6-2980T= (n.6-2980T=)
n.756T=
n.343-2980T=
n.680+2169T=
3g.158649117delCA2573136655GFM1,LXNc.649del (p.Ile218LeufsTer25)
c.649del (p.Ile218LeufsTer16)
n.137del
c.362-2908del
c.572+2170del (n.572+2170del)
c.424del (p.Ile143LeufsTer25)
c.235-2983del (n.235-2983del)
c.82del (p.Ile29LeufsTer25)
c.6-2979del (n.6-2979del)
n.757del
n.343-2979del
n.680+2170del
 ClinVar dbSNP
3g.158649117C>ACA355176347GFM1,LXNc.649C>A (p.Leu217Ile)
n.137C>A
c.362-2908G>T
c.572+2170C>A (n.572+2170C>A)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.235-2983C>A (n.235-2983C>A)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.6-2979C>A (n.6-2979C>A)
n.757C>A
n.343-2979C>A
n.680+2170C>A
 gnomAD v4
3g.158649117C>GCA355176348GFM1,LXNc.649C>G (p.Leu217Val)
n.137C>G
c.362-2908G>C
c.572+2170C>G (n.572+2170C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.235-2983C>G (n.235-2983C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.6-2979C>G (n.6-2979C>G)
n.757C>G
n.343-2979C>G
n.680+2170C>G
 gnomAD v4
3g.158649117C>TCA355176349GFM1,LXNc.649C>T (p.Leu217Phe)
n.137C>T
c.362-2908G>A
c.572+2170C>T (n.572+2170C>T)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.235-2983C>T (n.235-2983C>T)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.6-2979C>T (n.6-2979C>T)
n.757C>T
n.343-2979C>T
n.680+2170C>T
 gnomAD v4
3g.158649117_158649120delinsCTTACA1414370180GFM1,LXNc.649_652delinsCTTA (p.Leu217=)
n.137_140delinsCTTA
c.362-2911_362-2908delinsTAAG
c.572+2170_572+2173delinsCTTA (n.572+2170_572+2173delinsCTTA)
c.424_427delinsCTTA (p.Leu142=)
c.235-2983_235-2980delinsCTTA (n.235-2983_235-2980delinsCTTA)
c.82_85delinsCTTA (p.Leu28=)
c.6-2979_6-2976delinsCTTA (n.6-2979_6-2976delinsCTTA)
n.757_760delinsCTTA
n.343-2979_343-2976delinsCTTA
n.680+2170_680+2173delinsCTTA
3g.158649118T>ACA355176350GFM1,LXNc.650T>A (p.Leu217His)
n.138T>A
c.362-2909A>T
c.572+2171T>A (n.572+2171T>A)
c.425T>A (p.Leu142His)
c.235-2982T>A (n.235-2982T>A)
c.83T>A (p.Leu28His)
c.6-2978T>A (n.6-2978T>A)
n.758T>A
n.343-2978T>A
n.680+2171T>A
 gnomAD v4
3g.158649118T>CCA355176351GFM1,LXNc.650T>C (p.Leu217Pro)
n.138T>C
c.362-2909A>G
c.572+2171T>C (n.572+2171T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.235-2982T>C (n.235-2982T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.6-2978T>C (n.6-2978T>C)
n.758T>C
n.343-2978T>C
n.680+2171T>C
 gnomAD v4
3g.158649118T>GCA355176352GFM1,LXNc.650T>G (p.Leu217Arg)
n.138T>G
c.362-2909A>C
c.572+2171T>G (n.572+2171T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.235-2982T>G (n.235-2982T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.6-2978T>G (n.6-2978T>G)
n.758T>G
n.343-2978T>G
n.680+2171T>G
3g.158649119delCA2577944990GFM1,LXNc.651del (p.Ile218LeufsTer25)
c.651del (p.Ile218LeufsTer16)
n.139del
c.362-2909del
c.572+2172del (n.572+2172del)
c.426del (p.Ile143LeufsTer25)
c.235-2981del (n.235-2981del)
c.84del (p.Ile29LeufsTer25)
c.6-2977del (n.6-2977del)
n.759del
n.343-2977del
n.680+2172del
 gnomAD v4
3g.158649120_158649122delCA901381279GFM1,LXNc.652_654del (p.Ile218del)
n.140_142del
c.362-2911_362-2909del
c.572+2173_572+2175del (n.572+2173_572+2175del)
c.427_429del (p.Ile143del)
c.235-2980_235-2978del (n.235-2980_235-2978del)
c.85_87del (p.Ile29del)
c.6-2976_6-2974del (n.6-2976_6-2974del)
n.760_762del
n.343-2976_343-2974del
n.680+2173_680+2175del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649119T>ACA436482976GFM1,LXNc.651T>A (p.Leu217=)
n.139T>A
c.362-2910A>T
c.572+2172T>A (n.572+2172T>A)
c.426T>A (p.Leu142=)
c.235-2981T>A (n.235-2981T>A)
c.84T>A (p.Leu28=)
c.6-2977T>A (n.6-2977T>A)
n.759T>A
n.343-2977T>A
n.680+2172T>A
 gnomAD v4
3g.158649119T>CCA436482977GFM1,LXNc.651T>C (p.Leu217=)
n.139T>C
c.362-2910A>G
c.572+2172T>C (n.572+2172T>C)
c.426T>C (p.Leu142=)
c.235-2981T>C (n.235-2981T>C)
c.84T>C (p.Leu28=)
c.6-2977T>C (n.6-2977T>C)
n.759T>C
n.343-2977T>C
n.680+2172T>C
 gnomAD v4
3g.158649119T>GCA436482978GFM1,LXNc.651T>G (p.Leu217=)
n.139T>G
c.362-2910A>C
c.572+2172T>G (n.572+2172T>G)
c.426T>G (p.Leu142=)
c.235-2981T>G (n.235-2981T>G)
c.84T>G (p.Leu28=)
c.6-2977T>G (n.6-2977T>G)
n.759T>G
n.343-2977T>G
n.680+2172T>G
 gnomAD v4
3g.158649119_158649128delCA2566666138GFM1,LXNc.651_660del (p.Ile218GlufsTer22)
c.651_660del (p.Ile218GlufsTer13)
n.139_148del
c.362-2919_362-2910del
c.572+2172_572+2181del (n.572+2172_572+2181del)
c.426_435del (p.Ile143GlufsTer22)
c.235-2981_235-2972del (n.235-2981_235-2972del)
c.84_93del (p.Ile29GlufsTer22)
c.6-2977_6-2968del (n.6-2977_6-2968del)
n.759_768del
n.343-2977_343-2968del
n.680+2172_680+2181del
3g.158649120A>CCA355176353GFM1,LXNc.652A>C (p.Ile218Leu)
n.140A>C
c.362-2911T>G
c.572+2173A>C (n.572+2173A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.235-2980A>C (n.235-2980A>C)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.6-2976A>C (n.6-2976A>C)
n.760A>C
n.343-2976A>C
n.680+2173A>C
3g.158649120A>GCA355176354GFM1,LXNc.652A>G (p.Ile218Val)
n.140A>G
c.362-2911T>C
c.572+2173A>G (n.572+2173A>G)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.235-2980A>G (n.235-2980A>G)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.6-2976A>G (n.6-2976A>G)
n.760A>G
n.343-2976A>G
n.680+2173A>G
 gnomAD v4
3g.158649120A>TCA355176355GFM1,LXNc.652A>T (p.Ile218Phe)
n.140A>T
c.362-2911T>A
c.572+2173A>T (n.572+2173A>T)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.235-2980A>T (n.235-2980A>T)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.6-2976A>T (n.6-2976A>T)
n.760A>T
n.343-2976A>T
n.680+2173A>T
 gnomAD v4
3g.158649121T>ACA355176358GFM1,LXNc.653T>A (p.Ile218Asn)
n.141T>A
c.362-2912A>T
c.572+2174T>A (n.572+2174T>A)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.235-2979T>A (n.235-2979T>A)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.6-2975T>A (n.6-2975T>A)
n.761T>A
n.343-2975T>A
n.680+2174T>A
3g.158649121T>CCA355176357GFM1,LXNc.653T>C (p.Ile218Thr)
n.141T>C
c.362-2912A>G
c.572+2174T>C (n.572+2174T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.235-2979T>C (n.235-2979T>C)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.6-2975T>C (n.6-2975T>C)
n.761T>C
n.343-2975T>C
n.680+2174T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649121T>GCA355176356GFM1,LXNc.653T>G (p.Ile218Ser)
n.141T>G
c.362-2912A>C
c.572+2174T>G (n.572+2174T>G)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.235-2979T>G (n.235-2979T>G)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.6-2975T>G (n.6-2975T>G)
n.761T>G
n.343-2975T>G
n.680+2174T>G
3g.158649121T=CA1414370181GFM1,LXNc.653T= (p.Ile218=)
n.141T=
c.362-2912A=
c.572+2174T= (n.572+2174T=)
c.428T= (p.Ile143=)
c.235-2979T= (n.235-2979T=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.6-2975T= (n.6-2975T=)
n.761T=
n.343-2975T=
n.680+2174T=
3g.158649122T>ACA436482979GFM1,LXNc.654T>A (p.Ile218=)
n.142T>A
c.362-2913A>T
c.572+2175T>A (n.572+2175T>A)
c.429T>A (p.Ile143=)
c.235-2978T>A (n.235-2978T>A)
c.87T>A (p.Ile29=)
c.6-2974T>A (n.6-2974T>A)
n.762T>A
n.343-2974T>A
n.680+2175T>A
 gnomAD v4
3g.158649122T>CCA436482980GFM1,LXNc.654T>C (p.Ile218=)
n.142T>C
c.362-2913A>G
c.572+2175T>C (n.572+2175T>C)
c.429T>C (p.Ile143=)
c.235-2978T>C (n.235-2978T>C)
c.87T>C (p.Ile29=)
c.6-2974T>C (n.6-2974T>C)
n.762T>C
n.343-2974T>C
n.680+2175T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158649122T>GCA355176359GFM1,LXNc.654T>G (p.Ile218Met)
n.142T>G
c.362-2913A>C
c.572+2175T>G (n.572+2175T>G)
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.235-2978T>G (n.235-2978T>G)
c.87T>G (p.Ile29Met)
c.6-2974T>G (n.6-2974T>G)
n.762T>G
n.343-2974T>G
n.680+2175T>G
3g.158649122T=CA1414370182GFM1,LXNc.654T= (p.Ile218=)
n.142T=
c.362-2913A=
c.572+2175T= (n.572+2175T=)
c.429T= (p.Ile143=)
c.235-2978T= (n.235-2978T=)
c.87T= (p.Ile29=)
c.6-2974T= (n.6-2974T=)
n.762T=
n.343-2974T=
n.680+2175T=
3g.158649123G>ACA355176360GFM1,LXNc.655G>A (p.Glu219Lys)
n.143G>A
c.362-2914C>T
c.572+2176G>A (n.572+2176G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.235-2977G>A (n.235-2977G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.6-2973G>A (n.6-2973G>A)
n.763G>A
n.343-2973G>A
n.680+2176G>A
 gnomAD v4
3g.158649123G>CCA355176361GFM1,LXNc.655G>C (p.Glu219Gln)
n.143G>C
c.362-2914C>G
c.572+2176G>C (n.572+2176G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.235-2977G>C (n.235-2977G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.6-2973G>C (n.6-2973G>C)
n.763G>C
n.343-2973G>C
n.680+2176G>C
3g.158649123G>TCA355176362GFM1,LXNc.655G>T (p.Glu219Ter)
n.143G>T
c.362-2914C>A
c.572+2176G>T (n.572+2176G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.235-2977G>T (n.235-2977G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.6-2973G>T (n.6-2973G>T)
n.763G>T
n.343-2973G>T
n.680+2176G>T
 gnomAD v4
3g.158649124A>CCA355176363GFM1,LXNc.656A>C (p.Glu219Ala)
n.144A>C
c.362-2915T>G
c.572+2177A>C (n.572+2177A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.235-2976A>C (n.235-2976A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.6-2972A>C (n.6-2972A>C)
n.764A>C
n.343-2972A>C
n.680+2177A>C
3g.158649124A>GCA355176364GFM1,LXNc.656A>G (p.Glu219Gly)
n.144A>G
c.362-2915T>C
c.572+2177A>G (n.572+2177A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.235-2976A>G (n.235-2976A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.6-2972A>G (n.6-2972A>G)
n.764A>G
n.343-2972A>G
n.680+2177A>G
 gnomAD v4
3g.158649124A>TCA355176365GFM1,LXNc.656A>T (p.Glu219Val)
n.144A>T
c.362-2915T>A
c.572+2177A>T (n.572+2177A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.235-2976A>T (n.235-2976A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.6-2972A>T (n.6-2972A>T)
n.764A>T
n.343-2972A>T
n.680+2177A>T
 gnomAD v4
3g.158649125G>ACA436482981GFM1,LXNc.657G>A (p.Glu219=)
n.145G>A
c.362-2916C>T
c.572+2178G>A (n.572+2178G>A)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.235-2975G>A (n.235-2975G>A)
c.90G>A (p.Glu30=)
c.6-2971G>A (n.6-2971G>A)
n.765G>A
n.343-2971G>A
n.680+2178G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158649125G>CCA2682377GFM1,LXNc.657G>C (p.Glu219Asp)
n.145G>C
c.362-2916C>G
c.572+2178G>C (n.572+2178G>C)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.235-2975G>C (n.235-2975G>C)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.6-2971G>C (n.6-2971G>C)
n.765G>C
n.343-2971G>C
n.680+2178G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649125G=CA1414370183GFM1,LXNc.657G= (p.Glu219=)
n.145G=
c.362-2916C=
c.572+2178G= (n.572+2178G=)
c.432G= (p.Glu144=)
c.235-2975G= (n.235-2975G=)
c.90G= (p.Glu30=)
c.6-2971G= (n.6-2971G=)
n.765G=
n.343-2971G=
n.680+2178G=
3g.158649125G>TCA355176366GFM1,LXNc.657G>T (p.Glu219Asp)
n.145G>T
c.362-2916C>A
c.572+2178G>T (n.572+2178G>T)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.235-2975G>T (n.235-2975G>T)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.6-2971G>T (n.6-2971G>T)
n.765G>T
n.343-2971G>T
n.680+2178G>T
3g.158649126G>ACA355176367GFM1,LXNc.658G>A (p.Glu220Lys)
n.146G>A
c.362-2917C>T
c.572+2179G>A (n.572+2179G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.235-2974G>A (n.235-2974G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.6-2970G>A (n.6-2970G>A)
n.766G>A
n.343-2970G>A
n.680+2179G>A
 gnomAD v4
3g.158649126G>CCA355176368GFM1,LXNc.658G>C (p.Glu220Gln)
n.146G>C
c.362-2917C>G
c.572+2179G>C (n.572+2179G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.235-2974G>C (n.235-2974G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.6-2970G>C (n.6-2970G>C)
n.766G>C
n.343-2970G>C
n.680+2179G>C
3g.158649126G>TCA355176369GFM1,LXNc.658G>T (p.Glu220Ter)
n.146G>T
c.362-2917C>A
c.572+2179G>T (n.572+2179G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.235-2974G>T (n.235-2974G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.6-2970G>T (n.6-2970G>T)
n.766G>T
n.343-2970G>T
n.680+2179G>T
 COSMIC
3g.158649126_158649127delinsGACA1414370184GFM1,LXNc.658_659delinsGA (p.Glu220=)
n.146_147delinsGA
c.362-2918_362-2917delinsTC
c.572+2179_572+2180delinsGA (n.572+2179_572+2180delinsGA)
c.433_434delinsGA (p.Glu145=)
c.235-2974_235-2973delinsGA (n.235-2974_235-2973delinsGA)
c.91_92delinsGA (p.Glu31=)
c.6-2970_6-2969delinsGA (n.6-2970_6-2969delinsGA)
n.766_767delinsGA
n.343-2970_343-2969delinsGA
n.680+2179_680+2180delinsGA
3g.158649127A>CCA355176372GFM1,LXNc.659A>C (p.Glu220Ala)
n.147A>C
c.362-2918T>G
c.572+2180A>C (n.572+2180A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.235-2973A>C (n.235-2973A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.6-2969A>C (n.6-2969A>C)
n.767A>C
n.343-2969A>C
n.680+2180A>C
 gnomAD v4
3g.158649127A>GCA355176371GFM1,LXNc.659A>G (p.Glu220Gly)
n.147A>G
c.362-2918T>C
c.572+2180A>G (n.572+2180A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.235-2973A>G (n.235-2973A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.6-2969A>G (n.6-2969A>G)
n.767A>G
n.343-2969A>G
n.680+2180A>G
 gnomAD v4
3g.158649127A>TCA355176370GFM1,LXNc.659A>T (p.Glu220Val)
n.147A>T
c.362-2918T>A
c.572+2180A>T (n.572+2180A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.235-2973A>T (n.235-2973A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.6-2969A>T (n.6-2969A>T)
n.767A>T
n.343-2969A>T
n.680+2180A>T
3g.158649128delCA1414370185GFM1,LXNc.660del (p.Glu220AspfsTer23)
c.660del (p.Glu220AspfsTer14)
n.148del
c.362-2918del
c.572+2181del (n.572+2181del)
c.435del (p.Glu145AspfsTer23)
c.235-2972del (n.235-2972del)
c.93del (p.Glu31AspfsTer23)
c.6-2968del (n.6-2968del)
n.768del
n.343-2968del
n.680+2181del
 dbSNP
3g.158649127_158649129delinsAACCA1414370186GFM1,LXNc.659_661delinsAAC (p.Glu220=)
n.147_149delinsAAC
c.362-2920_362-2918delinsGTT
c.572+2180_572+2182delinsAAC (n.572+2180_572+2182delinsAAC)
c.434_436delinsAAC (p.Glu145=)
c.235-2973_235-2971delinsAAC (n.235-2973_235-2971delinsAAC)
c.92_94delinsAAC (p.Glu31=)
c.6-2969_6-2967delinsAAC (n.6-2969_6-2967delinsAAC)
n.767_769delinsAAC
n.343-2969_343-2967delinsAAC
n.680+2180_680+2182delinsAAC
3g.158649128A>CCA355176374GFM1,LXNc.660A>C (p.Glu220Asp)
n.148A>C
c.362-2919T>G
c.572+2181A>C (n.572+2181A>C)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.235-2972A>C (n.235-2972A>C)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.6-2968A>C (n.6-2968A>C)
n.768A>C
n.343-2968A>C
n.680+2181A>C
 gnomAD v4
3g.158649128A>GCA436482982GFM1,LXNc.660A>G (p.Glu220=)
n.148A>G
c.362-2919T>C
c.572+2181A>G (n.572+2181A>G)
c.435A>G (p.Glu145=)
c.235-2972A>G (n.235-2972A>G)
c.93A>G (p.Glu31=)
c.6-2968A>G (n.6-2968A>G)
n.768A>G
n.343-2968A>G
n.680+2181A>G
 gnomAD v4
3g.158649128A>TCA355176373GFM1,LXNc.660A>T (p.Glu220Asp)
n.148A>T
c.362-2919T>A
c.572+2181A>T (n.572+2181A>T)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.235-2972A>T (n.235-2972A>T)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.6-2968A>T (n.6-2968A>T)
n.768A>T
n.343-2968A>T
n.680+2181A>T
3g.158649128_158649129delCA1055460928GFM1,LXNc.660_661del (p.Arg221SerfsTer5)
n.148_149del
c.362-2920_362-2919del
c.572+2181_572+2182del (n.572+2181_572+2182del)
c.435_436del (p.Arg146SerfsTer5)
c.235-2972_235-2971del (n.235-2972_235-2971del)
c.93_94del (p.Arg32SerfsTer5)
c.6-2968_6-2967del (n.6-2968_6-2967del)
n.768_769del
n.343-2968_343-2967del
n.680+2181_680+2182del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649129C>ACA436482983GFM1,LXNc.661C>A (p.Arg221=)
n.149C>A
c.362-2920G>T
c.572+2182C>A (n.572+2182C>A)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.235-2971C>A (n.235-2971C>A)
c.94C>A (p.Arg32=)
c.6-2967C>A (n.6-2967C>A)
n.769C>A
n.343-2967C>A
n.680+2182C>A
 gnomAD v4
3g.158649129C=CA1414370187GFM1,LXNc.661C= (p.Arg221=)
n.149C=
c.362-2920G=
c.572+2182C= (n.572+2182C=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.235-2971C= (n.235-2971C=)
c.94C= (p.Arg32=)
c.6-2967C= (n.6-2967C=)
n.769C=
n.343-2967C=
n.680+2182C=
3g.158649129C>GCA355176375GFM1,LXNc.661C>G (p.Arg221Gly)
n.149C>G
c.362-2920G>C
c.572+2182C>G (n.572+2182C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.235-2971C>G (n.235-2971C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.6-2967C>G (n.6-2967C>G)
n.769C>G
n.343-2967C>G
n.680+2182C>G
 dbSNP
3g.158649129C>TCA2682378GFM1,LXNc.661C>T (p.Arg221Ter)
n.149C>T
c.362-2920G>A
c.572+2182C>T (n.572+2182C>T)
c.436C>T (p.Arg146Ter)
c.235-2971C>T (n.235-2971C>T)
c.94C>T (p.Arg32Ter)
c.6-2967C>T (n.6-2967C>T)
n.769C>T
n.343-2967C>T
n.680+2182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649130G>ACA2682379GFM1,LXNc.662G>A (p.Arg221Gln)
n.150G>A
c.362-2921C>T
c.572+2183G>A (n.572+2183G>A)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.235-2970G>A (n.235-2970G>A)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
c.6-2966G>A (n.6-2966G>A)
n.770G>A
n.343-2966G>A
n.680+2183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.158649130G>CCA355176376GFM1,LXNc.662G>C (p.Arg221Pro)
n.150G>C
c.362-2921C>G
c.572+2183G>C (n.572+2183G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.235-2970G>C (n.235-2970G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.6-2966G>C (n.6-2966G>C)
n.770G>C
n.343-2966G>C
n.680+2183G>C
3g.158649130G=CA1414370188GFM1,LXNc.662G= (p.Arg221=)
n.150G=
c.362-2921C=
c.572+2183G= (n.572+2183G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.235-2970G= (n.235-2970G=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.6-2966G= (n.6-2966G=)
n.770G=
n.343-2966G=
n.680+2183G=
3g.158649130G>TCA355176377GFM1,LXNc.662G>T (p.Arg221Leu)
n.150G>T
c.362-2921C>A
c.572+2183G>T (n.572+2183G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.235-2970G>T (n.235-2970G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.6-2966G>T (n.6-2966G>T)
n.770G>T
n.343-2966G>T
n.680+2183G>T
 gnomAD v4
3g.158649130_158649131insGTGGTCA2537333931GFM1,LXNc.662_663insGTGGT (p.Ala222TrpfsTer2)
n.150_151insGTGGT
c.362-2922_362-2921insACCAC
c.572+2183_572+2184insGTGGT (n.572+2183_572+2184insGTGGT)
c.437_438insGTGGT (p.Ala147TrpfsTer2)
c.235-2970_235-2969insGTGGT (n.235-2970_235-2969insGTGGT)
c.95_96insGTGGT (p.Ala33TrpfsTer2)
c.6-2966_6-2965insGTGGT (n.6-2966_6-2965insGTGGT)
n.770_771insGTGGT
n.343-2966_343-2965insGTGGT
n.680+2183_680+2184insGTGGT
3g.158649130_158649131insGATCTTATTGTCA1055460941GFM1,LXNc.662_663insGATCTTATTGT (p.Ala222IlefsTer4)
n.150_151insGATCTTATTGT
c.362-2922_362-2921insACAATAAGATC
c.572+2183_572+2184insGATCTTATTGT (n.572+2183_572+2184insGATCTTATTGT)
c.437_438insGATCTTATTGT (p.Ala147IlefsTer4)
c.235-2970_235-2969insGATCTTATTGT (n.235-2970_235-2969insGATCTTATTGT)
c.95_96insGATCTTATTGT (p.Ala33IlefsTer4)
c.6-2966_6-2965insGATCTTATTGT (n.6-2966_6-2965insGATCTTATTGT)
n.770_771insGATCTTATTGT
n.343-2966_343-2965insGATCTTATTGT
n.680+2183_680+2184insGATCTTATTGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649131A=CA1414370189GFM1,LXNc.663A= (p.Arg221=)
n.151A=
c.362-2922T=
c.572+2184A= (n.572+2184A=)
c.438A= (p.Arg146=)
c.235-2969A= (n.235-2969A=)
c.96A= (p.Arg32=)
c.6-2965A= (n.6-2965A=)
n.771A=
n.343-2965A=
n.680+2184A=
3g.158649131A>CCA436482984GFM1,LXNc.663A>C (p.Arg221=)
n.151A>C
c.362-2922T>G
c.572+2184A>C (n.572+2184A>C)
c.438A>C (p.Arg146=)
c.235-2969A>C (n.235-2969A>C)
c.96A>C (p.Arg32=)
c.6-2965A>C (n.6-2965A>C)
n.771A>C
n.343-2965A>C
n.680+2184A>C
3g.158649131A>GCA436482985GFM1,LXNc.663A>G (p.Arg221=)
n.151A>G
c.362-2922T>C
c.572+2184A>G (n.572+2184A>G)
c.438A>G (p.Arg146=)
c.235-2969A>G (n.235-2969A>G)
c.96A>G (p.Arg32=)
c.6-2965A>G (n.6-2965A>G)
n.771A>G
n.343-2965A>G
n.680+2184A>G
 gnomAD v4
3g.158649131A>TCA436482986GFM1,LXNc.663A>T (p.Arg221=)
n.151A>T
c.362-2922T>A
c.572+2184A>T (n.572+2184A>T)
c.438A>T (p.Arg146=)
c.235-2969A>T (n.235-2969A>T)
c.96A>T (p.Arg32=)
c.6-2965A>T (n.6-2965A>T)
n.771A>T
n.343-2965A>T
n.680+2184A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.158649132G>ACA355176378GFM1,LXNc.664G>A (p.Ala222Thr)
n.152G>A
c.362-2923C>T
c.572+2185G>A (n.572+2185G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.235-2968G>A (n.235-2968G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.6-2964G>A (n.6-2964G>A)
n.772G>A
n.343-2964G>A
n.680+2185G>A
 gnomAD v4
3g.158649132G>CCA355176379GFM1,LXNc.664G>C (p.Ala222Pro)
n.152G>C
c.362-2923C>G
c.572+2185G>C (n.572+2185G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.235-2968G>C (n.235-2968G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.6-2964G>C (n.6-2964G>C)
n.772G>C
n.343-2964G>C
n.680+2185G>C
3g.158649132G=CA1414370190GFM1,LXNc.664G= (p.Ala222=)
n.152G=
c.362-2923C=
c.572+2185G= (n.572+2185G=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.235-2968G= (n.235-2968G=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.6-2964G= (n.6-2964G=)
n.772G=
n.343-2964G=
n.680+2185G=
3g.158649132G>TCA355176380GFM1,LXNc.664G>T (p.Ala222Ser)
n.152G>T
c.362-2923C>A
c.572+2185G>T (n.572+2185G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.235-2968G>T (n.235-2968G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.6-2964G>T (n.6-2964G>T)
n.772G>T
n.343-2964G>T
n.680+2185G>T
 dbSNP
3g.158649132_158649134delinsGCCCA1414370191GFM1,LXNc.664_666delinsGCC (p.Ala222=)
n.152_154delinsGCC
c.362-2925_362-2923delinsGGC
c.572+2185_572+2187delinsGCC (n.572+2185_572+2187delinsGCC)
c.439_441delinsGCC (p.Ala147=)
c.235-2968_235-2966delinsGCC (n.235-2968_235-2966delinsGCC)
c.97_99delinsGCC (p.Ala33=)
c.6-2964_6-2962delinsGCC (n.6-2964_6-2962delinsGCC)
n.772_774delinsGCC
n.343-2964_343-2962delinsGCC
n.680+2185_680+2187delinsGCC
3g.158649133C>ACA355176381GFM1,LXNc.665C>A (p.Ala222Asp)
n.153C>A
c.362-2924G>T
c.572+2186C>A (n.572+2186C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.235-2967C>A (n.235-2967C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.6-2963C>A (n.6-2963C>A)
n.773C>A
n.343-2963C>A
n.680+2186C>A
 gnomAD v4
3g.158649133C=CA1414370192GFM1,LXNc.665C= (p.Ala222=)
n.153C=
c.362-2924G=
c.572+2186C= (n.572+2186C=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.235-2967C= (n.235-2967C=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.6-2963C= (n.6-2963C=)
n.773C=
n.343-2963C=
n.680+2186C=
3g.158649133C>GCA355176382GFM1,LXNc.665C>G (p.Ala222Gly)
n.153C>G
c.362-2924G>C
c.572+2186C>G (n.572+2186C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.235-2967C>G (n.235-2967C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.6-2963C>G (n.6-2963C>G)
n.773C>G
n.343-2963C>G
n.680+2186C>G
3g.158649133C>TCA355176383GFM1,LXNc.665C>T (p.Ala222Val)
n.153C>T
c.362-2924G>A
c.572+2186C>T (n.572+2186C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.235-2967C>T (n.235-2967C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.6-2963C>T (n.6-2963C>T)
n.773C>T
n.343-2963C>T
n.680+2186C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.158649133_158649134delCA1055460946GFM1,LXNc.665_666del (p.Ala222AspfsTer4)
n.153_154del
c.362-2925_362-2924del
c.572+2186_572+2187del (n.572+2186_572+2187del)
c.440_441del (p.Ala147AspfsTer4)
c.235-2967_235-2966del (n.235-2967_235-2966del)
c.98_99del (p.Ala33AspfsTer4)
c.6-2963_6-2962del (n.6-2963_6-2962del)
n.773_774del
n.343-2963_343-2962del
n.680+2186_680+2187del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649134delCA2668341944GFM1,LXNc.666del (p.Ile223SerfsTer20)
c.666del (p.Ile223SerfsTer11)
n.154del
c.362-2924del
c.572+2187del (n.572+2187del)
c.441del (p.Ile148SerfsTer20)
c.235-2966del (n.235-2966del)
c.99del (p.Ile34SerfsTer20)
c.6-2962del (n.6-2962del)
n.774del
n.343-2962del
n.680+2187del
 gnomAD v4
3g.158649133_158649134insTTATTGTACA1414370193GFM1,LXNc.665_666insTTATTGTA (p.Ile223TyrfsTer23)
c.665_666insTTATTGTA (p.Ile223TyrfsTer14)
n.153_154insTTATTGTA
c.362-2925_362-2924insTACAATAA
c.572+2186_572+2187insTTATTGTA (n.572+2186_572+2187insTTATTGTA)
c.440_441insTTATTGTA (p.Ile148TyrfsTer23)
c.235-2967_235-2966insTTATTGTA (n.235-2967_235-2966insTTATTGTA)
c.98_99insTTATTGTA (p.Ile34TyrfsTer23)
c.6-2963_6-2962insTTATTGTA (n.6-2963_6-2962insTTATTGTA)
n.773_774insTTATTGTA
n.343-2963_343-2962insTTATTGTA
n.680+2186_680+2187insTTATTGTA
 dbSNP
3g.158649134C>ACA436482987GFM1,LXNc.666C>A (p.Ala222=)
n.154C>A
c.362-2925G>T
c.572+2187C>A (n.572+2187C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
c.235-2966C>A (n.235-2966C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.6-2962C>A (n.6-2962C>A)
n.774C>A
n.343-2962C>A
n.680+2187C>A
 gnomAD v4
3g.158649134C=CA1414370194GFM1,LXNc.666C= (p.Ala222=)
n.154C=
c.362-2925G=
c.572+2187C= (n.572+2187C=)
c.441C= (p.Ala147=)
c.235-2966C= (n.235-2966C=)
c.99C= (p.Ala33=)
c.6-2962C= (n.6-2962C=)
n.774C=
n.343-2962C=
n.680+2187C=
3g.158649134C>GCA436482988GFM1,LXNc.666C>G (p.Ala222=)
n.154C>G
c.362-2925G>C
c.572+2187C>G (n.572+2187C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
c.235-2966C>G (n.235-2966C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.6-2962C>G (n.6-2962C>G)
n.774C>G
n.343-2962C>G
n.680+2187C>G
 dbSNP
3g.158649134C>TCA2682380GFM1,LXNc.666C>T (p.Ala222=)
n.154C>T
c.362-2925G>A
c.572+2187C>T (n.572+2187C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
c.235-2966C>T (n.235-2966C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.6-2962C>T (n.6-2962C>T)
n.774C>T
n.343-2962C>T
n.680+2187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649134_158649135insGTCA2501335442GFM1,LXNc.666_667insGT (p.Ile223ValfsTer21)
c.666_667insGT (p.Ile223ValfsTer12)
n.154_155insGT
c.362-2926_362-2925insAC
c.572+2187_572+2188insGT (n.572+2187_572+2188insGT)
c.441_442insGT (p.Ile148ValfsTer21)
c.235-2966_235-2965insGT (n.235-2966_235-2965insGT)
c.99_100insGT (p.Ile34ValfsTer21)
c.6-2962_6-2961insGT (n.6-2962_6-2961insGT)
n.774_775insGT
n.343-2962_343-2961insGT
n.680+2187_680+2188insGT
3g.158649135A=CA1414370195GFM1,LXNc.667A= (p.Ile223=)
n.155A=
c.362-2926T=
c.572+2188A= (n.572+2188A=)
c.442A= (p.Ile148=)
c.235-2965A= (n.235-2965A=)
c.100A= (p.Ile34=)
c.6-2961A= (n.6-2961A=)
n.775A=
n.343-2961A=
n.680+2188A=
3g.158649135A>CCA355176385GFM1,LXNc.667A>C (p.Ile223Leu)
n.155A>C
c.362-2926T>G
c.572+2188A>C (n.572+2188A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.235-2965A>C (n.235-2965A>C)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.6-2961A>C (n.6-2961A>C)
n.775A>C
n.343-2961A>C
n.680+2188A>C
3g.158649135A>GCA2682381GFM1,LXNc.667A>G (p.Ile223Val)
n.155A>G
c.362-2926T>C
c.572+2188A>G (n.572+2188A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.235-2965A>G (n.235-2965A>G)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.6-2961A>G (n.6-2961A>G)
n.775A>G
n.343-2961A>G
n.680+2188A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649135A>TCA355176384GFM1,LXNc.667A>T (p.Ile223Phe)
n.155A>T
c.362-2926T>A
c.572+2188A>T (n.572+2188A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.235-2965A>T (n.235-2965A>T)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.6-2961A>T (n.6-2961A>T)
n.775A>T
n.343-2961A>T
n.680+2188A>T
 gnomAD v4
3g.158649136T>ACA355176386GFM1,LXNc.668T>A (p.Ile223Asn)
n.156T>A
c.362-2927A>T
c.572+2189T>A (n.572+2189T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.235-2964T>A (n.235-2964T>A)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.6-2960T>A (n.6-2960T>A)
n.776T>A
n.343-2960T>A
n.680+2189T>A
 gnomAD v4
3g.158649136T>CCA355176387GFM1,LXNc.668T>C (p.Ile223Thr)
n.156T>C
c.362-2927A>G
c.572+2189T>C (n.572+2189T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.235-2964T>C (n.235-2964T>C)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.6-2960T>C (n.6-2960T>C)
n.776T>C
n.343-2960T>C
n.680+2189T>C
 gnomAD v4
3g.158649136T>GCA355176388GFM1,LXNc.668T>G (p.Ile223Ser)
n.156T>G
c.362-2927A>C
c.572+2189T>G (n.572+2189T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.235-2964T>G (n.235-2964T>G)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.6-2960T>G (n.6-2960T>G)
n.776T>G
n.343-2960T>G
n.680+2189T>G
3g.158649137C>ACA436482989GFM1,LXNc.669C>A (p.Ile223=)
n.157C>A
c.362-2928G>T
c.572+2190C>A (n.572+2190C>A)
c.444C>A (p.Ile148=)
c.235-2963C>A (n.235-2963C>A)
c.102C>A (p.Ile34=)
c.6-2959C>A (n.6-2959C>A)
n.777C>A
n.343-2959C>A
n.680+2190C>A
 gnomAD v4
3g.158649137C>GCA355176389GFM1,LXNc.669C>G (p.Ile223Met)
n.157C>G
c.362-2928G>C
c.572+2190C>G (n.572+2190C>G)
c.444C>G (p.Ile148Met)
c.235-2963C>G (n.235-2963C>G)
c.102C>G (p.Ile34Met)
c.6-2959C>G (n.6-2959C>G)
n.777C>G
n.343-2959C>G
n.680+2190C>G
 gnomAD v4
3g.158649137C>TCA436482990GFM1,LXNc.669C>T (p.Ile223=)
n.157C>T
c.362-2928G>A
c.572+2190C>T (n.572+2190C>T)
c.444C>T (p.Ile148=)
c.235-2963C>T (n.235-2963C>T)
c.102C>T (p.Ile34=)
c.6-2959C>T (n.6-2959C>T)
n.777C>T
n.343-2959C>T
n.680+2190C>T
 gnomAD v4
3g.158649137_158649138insAAAACA2668341945GFM1,LXNc.669_670insAAAA (p.Tyr224LysfsTer4)
n.157_158insAAAA
c.362-2929_362-2928insTTTT
c.572+2190_572+2191insAAAA (n.572+2190_572+2191insAAAA)
c.444_445insAAAA (p.Tyr149LysfsTer4)
c.235-2963_235-2962insAAAA (n.235-2963_235-2962insAAAA)
c.102_103insAAAA (p.Tyr35LysfsTer4)
c.6-2959_6-2958insAAAA (n.6-2959_6-2958insAAAA)
n.777_778insAAAA
n.343-2959_343-2958insAAAA
n.680+2190_680+2191insAAAA
 gnomAD v4
3g.158649138delCA2521780332GFM1,LXNc.670del (p.Tyr224IlefsTer19)
c.670del (p.Tyr224IlefsTer10)
n.158del
c.362-2929del
c.572+2191del (n.572+2191del)
c.445del (p.Tyr149IlefsTer19)
c.235-2962del (n.235-2962del)
c.103del (p.Tyr35IlefsTer19)
c.6-2958del (n.6-2958del)
n.778del
n.343-2958del
n.680+2191del
3g.158649138T>ACA355176390GFM1,LXNc.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.158T>A
c.362-2929A>T
c.572+2191T>A (n.572+2191T>A)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.235-2962T>A (n.235-2962T>A)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.6-2958T>A (n.6-2958T>A)
n.778T>A
n.343-2958T>A
n.680+2191T>A
3g.158649138T>CCA355176391GFM1,LXNc.670T>C (p.Tyr224His)
n.158T>C
c.362-2929A>G
c.572+2191T>C (n.572+2191T>C)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.235-2962T>C (n.235-2962T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.6-2958T>C (n.6-2958T>C)
n.778T>C
n.343-2958T>C
n.680+2191T>C
 gnomAD v4
3g.158649138T>GCA355176392GFM1,LXNc.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.158T>G
c.362-2929A>C
c.572+2191T>G (n.572+2191T>G)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.235-2962T>G (n.235-2962T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.6-2958T>G (n.6-2958T>G)
n.778T>G
n.343-2958T>G
n.680+2191T>G
3g.158649139A=CA1414370196GFM1,LXNc.671A= (p.Tyr224=)
n.159A=
c.362-2930T=
c.572+2192A= (n.572+2192A=)
c.446A= (p.Tyr149=)
c.235-2961A= (n.235-2961A=)
c.104A= (p.Tyr35=)
c.6-2957A= (n.6-2957A=)
n.779A=
n.343-2957A=
n.680+2192A=
3g.158649139A>CCA355176393GFM1,LXNc.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.159A>C
c.362-2930T>G
c.572+2192A>C (n.572+2192A>C)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.235-2961A>C (n.235-2961A>C)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.6-2957A>C (n.6-2957A>C)
n.779A>C
n.343-2957A>C
n.680+2192A>C
3g.158649139A>GCA2682382GFM1,LXNc.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.159A>G
c.362-2930T>C
c.572+2192A>G (n.572+2192A>G)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.235-2961A>G (n.235-2961A>G)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.6-2957A>G (n.6-2957A>G)
n.779A>G
n.343-2957A>G
n.680+2192A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649139A>TCA355176394GFM1,LXNc.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.159A>T
c.362-2930T>A
c.572+2192A>T (n.572+2192A>T)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.235-2961A>T (n.235-2961A>T)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.6-2957A>T (n.6-2957A>T)
n.779A>T
n.343-2957A>T
n.680+2192A>T
3g.158649140T>ACA355176395GFM1,LXNc.672T>A (p.Tyr224Ter)
n.160T>A
c.362-2931A>T
c.572+2193T>A (n.572+2193T>A)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
c.235-2960T>A (n.235-2960T>A)
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
c.6-2956T>A (n.6-2956T>A)
n.780T>A
n.343-2956T>A
n.680+2193T>A
3g.158649140T>CCA436482991GFM1,LXNc.672T>C (p.Tyr224=)
n.160T>C
c.362-2931A>G
c.572+2193T>C (n.572+2193T>C)
c.447T>C (p.Tyr149=)
c.235-2960T>C (n.235-2960T>C)
c.105T>C (p.Tyr35=)
c.6-2956T>C (n.6-2956T>C)
n.780T>C
n.343-2956T>C
n.680+2193T>C
 gnomAD v4
3g.158649140T>GCA355176396GFM1,LXNc.672T>G (p.Tyr224Ter)
n.160T>G
c.362-2931A>C
c.572+2193T>G (n.572+2193T>G)
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
c.235-2960T>G (n.235-2960T>G)
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
c.6-2956T>G (n.6-2956T>G)
n.780T>G
n.343-2956T>G
n.680+2193T>G
3g.158649140_158649143delCA2668341946GFM1,LXNc.672_675del (p.Tyr224Ter)
n.160_163del
c.362-2934_362-2931del
c.572+2193_572+2196del (n.572+2193_572+2196del)
c.447_450del (p.Tyr149Ter)
c.235-2960_235-2957del (n.235-2960_235-2957del)
c.105_108del (p.Tyr35Ter)
c.6-2956_6-2953del (n.6-2956_6-2953del)
n.780_783del
n.343-2956_343-2953del
n.680+2193_680+2196del
 gnomAD v4
3g.158649141T>ACA355176398GFM1,LXNc.673T>A (p.Phe225Ile)
n.161T>A
c.362-2932A>T
c.572+2194T>A (n.572+2194T>A)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.235-2959T>A (n.235-2959T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.6-2955T>A (n.6-2955T>A)
n.781T>A
n.343-2955T>A
n.680+2194T>A
3g.158649141T>CCA355176399GFM1,LXNc.673T>C (p.Phe225Leu)
n.161T>C
c.362-2932A>G
c.572+2194T>C (n.572+2194T>C)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.235-2959T>C (n.235-2959T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.6-2955T>C (n.6-2955T>C)
n.781T>C
n.343-2955T>C
n.680+2194T>C
 gnomAD v4
3g.158649141T>GCA355176397GFM1,LXNc.673T>G (p.Phe225Val)
n.161T>G
c.362-2932A>C
c.572+2194T>G (n.572+2194T>G)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.235-2959T>G (n.235-2959T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.6-2955T>G (n.6-2955T>G)
n.781T>G
n.343-2955T>G
n.680+2194T>G
3g.158649142T>ACA355176400GFM1,LXNc.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.162T>A
c.362-2933A>T
c.572+2195T>A (n.572+2195T>A)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.235-2958T>A (n.235-2958T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.6-2954T>A (n.6-2954T>A)
n.782T>A
n.343-2954T>A
n.680+2195T>A
 gnomAD v4
3g.158649142T>CCA355176402GFM1,LXNc.674T>C (p.Phe225Ser)
n.162T>C
c.362-2933A>G
c.572+2195T>C (n.572+2195T>C)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.235-2958T>C (n.235-2958T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.6-2954T>C (n.6-2954T>C)
n.782T>C
n.343-2954T>C
n.680+2195T>C
 gnomAD v4
3g.158649142T>GCA355176401GFM1,LXNc.674T>G (p.Phe225Cys)
n.162T>G
c.362-2933A>C
c.572+2195T>G (n.572+2195T>G)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.235-2958T>G (n.235-2958T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.6-2954T>G (n.6-2954T>G)
n.782T>G
n.343-2954T>G
n.680+2195T>G
3g.158649142_158649144delCA2499335180GFM1,LXNc.674_676del (p.Phe225_Asp226delinsTyr)
n.162_164del
c.362-2935_362-2933del
c.572+2195_572+2197del (n.572+2195_572+2197del)
c.449_451del (p.Phe150_Asp151delinsTyr)
c.235-2958_235-2956del (n.235-2958_235-2956del)
c.107_109del (p.Phe36_Asp37delinsTyr)
c.6-2954_6-2952del (n.6-2954_6-2952del)
n.782_784del
n.343-2954_343-2952del
n.680+2195_680+2197del
3g.158649143T>ACA355176403GFM1,LXNc.675T>A (p.Phe225Leu)
n.163T>A
c.362-2934A>T
c.572+2196T>A (n.572+2196T>A)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
c.235-2957T>A (n.235-2957T>A)
c.108T>A (p.Phe36Leu)
c.6-2953T>A (n.6-2953T>A)
n.783T>A
n.343-2953T>A
n.680+2196T>A
3g.158649143T>CCA436482992GFM1,LXNc.675T>C (p.Phe225=)
n.163T>C
c.362-2934A>G
c.572+2196T>C (n.572+2196T>C)
c.450T>C (p.Phe150=)
c.235-2957T>C (n.235-2957T>C)
c.108T>C (p.Phe36=)
c.6-2953T>C (n.6-2953T>C)
n.783T>C
n.343-2953T>C
n.680+2196T>C
 gnomAD v4
3g.158649143T>GCA355176404GFM1,LXNc.675T>G (p.Phe225Leu)
n.163T>G
c.362-2934A>C
c.572+2196T>G (n.572+2196T>G)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
c.235-2957T>G (n.235-2957T>G)
c.108T>G (p.Phe36Leu)
c.6-2953T>G (n.6-2953T>G)
n.783T>G
n.343-2953T>G
n.680+2196T>G
3g.158649144G>ACA355176405GFM1,LXNc.676G>A (p.Asp226Asn)
n.164G>A
c.362-2935C>T
c.572+2197G>A (n.572+2197G>A)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.235-2956G>A (n.235-2956G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.6-2952G>A (n.6-2952G>A)
n.784G>A
n.343-2952G>A
n.680+2197G>A
 gnomAD v4
3g.158649144G>CCA355176406GFM1,LXNc.676G>C (p.Asp226His)
n.164G>C
c.362-2935C>G
c.572+2197G>C (n.572+2197G>C)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.235-2956G>C (n.235-2956G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.6-2952G>C (n.6-2952G>C)
n.784G>C
n.343-2952G>C
n.680+2197G>C
3g.158649144G=CA1414370197GFM1,LXNc.676G= (p.Asp226=)
n.164G=
c.362-2935C=
c.572+2197G= (n.572+2197G=)
c.451G= (p.Asp151=)
c.235-2956G= (n.235-2956G=)
c.109G= (p.Asp37=)
c.6-2952G= (n.6-2952G=)
n.784G=
n.343-2952G=
n.680+2197G=
3g.158649144G>TCA355176407GFM1,LXNc.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.164G>T
c.362-2935C>A
c.572+2197G>T (n.572+2197G>T)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.235-2956G>T (n.235-2956G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.6-2952G>T (n.6-2952G>T)
n.784G>T
n.343-2952G>T
n.680+2197G>T
3g.158649145A>CCA355176408GFM1,LXNc.677A>C (p.Asp226Ala)
n.165A>C
c.362-2936T>G
c.572+2198A>C (n.572+2198A>C)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.235-2955A>C (n.235-2955A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.6-2951A>C (n.6-2951A>C)
n.785A>C
n.343-2951A>C
n.680+2198A>C
3g.158649145A>GCA355176409GFM1,LXNc.677A>G (p.Asp226Gly)
n.165A>G
c.362-2936T>C
c.572+2198A>G (n.572+2198A>G)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.235-2955A>G (n.235-2955A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.6-2951A>G (n.6-2951A>G)
n.785A>G
n.343-2951A>G
n.680+2198A>G
 gnomAD v4
3g.158649145A>TCA355176410GFM1,LXNc.677A>T (p.Asp226Val)
n.165A>T
c.362-2936T>A
c.572+2198A>T (n.572+2198A>T)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.235-2955A>T (n.235-2955A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.6-2951A>T (n.6-2951A>T)
n.785A>T
n.343-2951A>T
n.680+2198A>T
3g.158649145_158649146insAAAAAAACA2565847251GFM1,LXNc.677_678insAAAAAAA (p.Asp226GlufsTer14)
c.677_678insAAAAAAA (p.Asp226GlufsTer33)
n.165_166insAAAAAAA
c.362-2936_362-2935insTTTTTTT
c.572+2198_572+2199insAAAAAAA (n.572+2198_572+2199insAAAAAAA)
c.452_453insAAAAAAA (p.Asp151GlufsTer14)
c.235-2955_235-2954insAAAAAAA (n.235-2955_235-2954insAAAAAAA)
c.110_111insAAAAAAA (p.Asp37GlufsTer14)
c.6-2951_6-2950insAAAAAAA (n.6-2951_6-2950insAAAAAAA)
n.785_786insAAAAAAA
n.343-2951_343-2950insAAAAAAA
n.680+2198_680+2199insAAAAAAA
3g.158649145_158649146insAATGACAAAACA1414370198GFM1,LXNc.677_678insAATGACAAAA (p.Asp226GlufsTer15)
c.677_678insAATGACAAAA (p.Asp226GlufsTer34)
n.165_166insAATGACAAAA
c.362-2936_362-2935insTTTGTCATTT
c.572+2198_572+2199insAATGACAAAA (n.572+2198_572+2199insAATGACAAAA)
c.452_453insAATGACAAAA (p.Asp151GlufsTer15)
c.235-2955_235-2954insAATGACAAAA (n.235-2955_235-2954insAATGACAAAA)
c.110_111insAATGACAAAA (p.Asp37GlufsTer15)
c.6-2951_6-2950insAATGACAAAA (n.6-2951_6-2950insAATGACAAAA)
n.785_786insAATGACAAAA
n.343-2951_343-2950insAATGACAAAA
n.680+2198_680+2199insAATGACAAAA
 dbSNP
3g.158649146T>ACA355176411GFM1,LXNc.678T>A (p.Asp226Glu)
n.166T>A
c.362-2937A>T
c.572+2199T>A (n.572+2199T>A)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.235-2954T>A (n.235-2954T>A)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
c.6-2950T>A (n.6-2950T>A)
n.786T>A
n.343-2950T>A
n.680+2199T>A
3g.158649146T>CCA436482993GFM1,LXNc.678T>C (p.Asp226=)
n.166T>C
c.362-2937A>G
c.572+2199T>C (n.572+2199T>C)
c.453T>C (p.Asp151=)
c.235-2954T>C (n.235-2954T>C)
c.111T>C (p.Asp37=)
c.6-2950T>C (n.6-2950T>C)
n.786T>C
n.343-2950T>C
n.680+2199T>C
 gnomAD v4
3g.158649146T>GCA355176412GFM1,LXNc.678T>G (p.Asp226Glu)
n.166T>G
c.362-2937A>C
c.572+2199T>G (n.572+2199T>G)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.235-2954T>G (n.235-2954T>G)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
c.6-2950T>G (n.6-2950T>G)
n.786T>G
n.343-2950T>G
n.680+2199T>G
3g.158649147G>ACA355176415GFM1,LXNc.679G>A (p.Gly227Arg)
n.167G>A
c.362-2938C>T
c.572+2200G>A (n.572+2200G>A)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.235-2953G>A (n.235-2953G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.6-2949G>A (n.6-2949G>A)
n.787G>A
n.343-2949G>A
n.680+2200G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.158649147G>CCA355176414GFM1,LXNc.679G>C (p.Gly227Arg)
n.167G>C
c.362-2938C>G
c.572+2200G>C (n.572+2200G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.235-2953G>C (n.235-2953G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.6-2949G>C (n.6-2949G>C)
n.787G>C
n.343-2949G>C
n.680+2200G>C
3g.158649147G>TCA355176413GFM1,LXNc.679G>T (p.Gly227Ter)
n.167G>T
c.362-2938C>A
c.572+2200G>T (n.572+2200G>T)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
c.235-2953G>T (n.235-2953G>T)
c.112G>T (p.Gly38Ter)
c.6-2949G>T (n.6-2949G>T)
n.787G>T
n.343-2949G>T
n.680+2200G>T
 gnomAD v4
3g.158649148G>ACA355176416GFM1,LXNc.680G>A (p.Gly227Glu)
n.168G>A
c.362-2939C>T
c.572+2201G>A (n.572+2201G>A)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.235-2952G>A (n.235-2952G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.6-2948G>A (n.6-2948G>A)
n.788G>A
n.343-2948G>A
n.680+2201G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158649148G>CCA355176417GFM1,LXNc.680G>C (p.Gly227Ala)
n.168G>C
c.362-2939C>G
c.572+2201G>C (n.572+2201G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.235-2952G>C (n.235-2952G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.6-2948G>C (n.6-2948G>C)
n.788G>C
n.343-2948G>C
n.680+2201G>C
3g.158649148G=CA1414370199GFM1,LXNc.680G= (p.Gly227=)
n.168G=
c.362-2939C=
c.572+2201G= (n.572+2201G=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.235-2952G= (n.235-2952G=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.6-2948G= (n.6-2948G=)
n.788G=
n.343-2948G=
n.680+2201G=
3g.158649148G>TCA355176418GFM1,LXNc.680G>T (p.Gly227Val)
n.168G>T
c.362-2939C>A
c.572+2201G>T (n.572+2201G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.235-2952G>T (n.235-2952G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.6-2948G>T (n.6-2948G>T)
n.788G>T
n.343-2948G>T
n.680+2201G>T
3g.158649148_158649149insCTCGCA2668341954GFM1,LXNc.680_681insCTCG (p.Asp228SerfsTer11)
c.680_681insCTCG (p.Asp228SerfsTer30)
n.168_169insCTCG
c.362-2939_362-2938insGAGC
c.572+2201_572+2202insCTCG (n.572+2201_572+2202insCTCG)
c.455_456insCTCG (p.Asp153SerfsTer11)
c.235-2952_235-2951insCTCG (n.235-2952_235-2951insCTCG)
c.113_114insCTCG (p.Asp39SerfsTer11)
c.6-2948_6-2947insCTCG (n.6-2948_6-2947insCTCG)
n.788_789insCTCG
n.343-2948_343-2947insCTCG
n.680+2201_680+2202insCTCG
 gnomAD v4
3g.158649149A>CCA436482994GFM1,LXNc.681A>C (p.Gly227=)
n.169A>C
c.362-2940T>G
c.572+2202A>C (n.572+2202A>C)
c.456A>C (p.Gly152=)
c.235-2951A>C (n.235-2951A>C)
c.114A>C (p.Gly38=)
c.6-2947A>C (n.6-2947A>C)
n.789A>C
n.343-2947A>C
n.680+2202A>C
3g.158649149A>GCA436482995GFM1,LXNc.681A>G (p.Gly227=)
n.169A>G
c.362-2940T>C
c.572+2202A>G (n.572+2202A>G)
c.456A>G (p.Gly152=)
c.235-2951A>G (n.235-2951A>G)
c.114A>G (p.Gly38=)
c.6-2947A>G (n.6-2947A>G)
n.789A>G
n.343-2947A>G
n.680+2202A>G
 gnomAD v4
3g.158649149A>TCA436482996GFM1,LXNc.681A>T (p.Gly227=)
n.169A>T
c.362-2940T>A
c.572+2202A>T (n.572+2202A>T)
c.456A>T (p.Gly152=)
c.235-2951A>T (n.235-2951A>T)
c.114A>T (p.Gly38=)
c.6-2947A>T (n.6-2947A>T)
n.789A>T
n.343-2947A>T
n.680+2202A>T
3g.158649149_158649151delCA2668341958GFM1,LXNc.681_683del (p.Asp228del)
n.169_171del
c.362-2942_362-2940del
c.572+2202_572+2204del (n.572+2202_572+2204del)
c.456_458del (p.Asp153del)
c.235-2951_235-2949del (n.235-2951_235-2949del)
c.114_116del (p.Asp39del)
c.6-2947_6-2945del (n.6-2947_6-2945del)
n.789_791del
n.343-2947_343-2945del
n.680+2202_680+2204del
 gnomAD v4
3g.158649150G>ACA2682383GFM1,LXNc.682G>A (p.Asp228Asn)
n.170G>A
c.362-2941C>T
c.572+2203G>A (n.572+2203G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.235-2950G>A (n.235-2950G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.6-2946G>A (n.6-2946G>A)
n.790G>A
n.343-2946G>A
n.680+2203G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.158649150G>CCA355176419GFM1,LXNc.682G>C (p.Asp228His)
n.170G>C
c.362-2941C>G
c.572+2203G>C (n.572+2203G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.235-2950G>C (n.235-2950G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.6-2946G>C (n.6-2946G>C)
n.790G>C
n.343-2946G>C
n.680+2203G>C
3g.158649150G=CA1414370200GFM1,LXNc.682G= (p.Asp228=)
n.170G=
c.362-2941C=
c.572+2203G= (n.572+2203G=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.235-2950G= (n.235-2950G=)
c.115G= (p.Asp39=)
c.6-2946G= (n.6-2946G=)
n.790G=
n.343-2946G=
n.680+2203G=
3g.158649150G>TCA355176420GFM1,LXNc.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.170G>T
c.362-2941C>A
c.572+2203G>T (n.572+2203G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.235-2950G>T (n.235-2950G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.6-2946G>T (n.6-2946G>T)
n.790G>T
n.343-2946G>T
n.680+2203G>T
 dbSNP
3g.158649151A>CCA355176421GFM1,LXNc.683A>C (p.Asp228Ala)
n.171A>C
c.362-2942T>G
c.572+2204A>C (n.572+2204A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.235-2949A>C (n.235-2949A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.6-2945A>C (n.6-2945A>C)
n.791A>C
n.343-2945A>C
n.680+2204A>C
3g.158649151A>GCA355176422GFM1,LXNc.683A>G (p.Asp228Gly)
n.171A>G
c.362-2942T>C
c.572+2204A>G (n.572+2204A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.235-2949A>G (n.235-2949A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.6-2945A>G (n.6-2945A>G)
n.791A>G
n.343-2945A>G
n.680+2204A>G
 gnomAD v4
3g.158649151A>TCA355176423GFM1,LXNc.683A>T (p.Asp228Val)
n.171A>T
c.362-2942T>A
c.572+2204A>T (n.572+2204A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.235-2949A>T (n.235-2949A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.6-2945A>T (n.6-2945A>T)
n.791A>T
n.343-2945A>T
n.680+2204A>T
3g.158649152C>ACA355176424GFM1,LXNc.684C>A (p.Asp228Glu)
n.172C>A
c.362-2943G>T
c.572+2205C>A (n.572+2205C>A)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.235-2948C>A (n.235-2948C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.6-2944C>A (n.6-2944C>A)
n.792C>A
n.343-2944C>A
n.680+2205C>A
 gnomAD v4
3g.158649152C=CA1414370201GFM1,LXNc.684C= (p.Asp228=)
n.172C=
c.362-2943G=
c.572+2205C= (n.572+2205C=)
c.459C= (p.Asp153=)
c.235-2948C= (n.235-2948C=)
c.117C= (p.Asp39=)
c.6-2944C= (n.6-2944C=)
n.792C=
n.343-2944C=
n.680+2205C=
3g.158649152C>GCA355176425GFM1,LXNc.684C>G (p.Asp228Glu)
n.172C>G
c.362-2943G>C
c.572+2205C>G (n.572+2205C>G)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.235-2948C>G (n.235-2948C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.6-2944C>G (n.6-2944C>G)
n.792C>G
n.343-2944C>G
n.680+2205C>G
3g.158649152C>TCA436482997GFM1,LXNc.684C>T (p.Asp228=)
n.172C>T
c.362-2943G>A
c.572+2205C>T (n.572+2205C>T)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.235-2948C>T (n.235-2948C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
c.6-2944C>T (n.6-2944C>T)
n.792C>T
n.343-2944C>T
n.680+2205C>T
 ClinVar dbSNP
3g.158649153T>ACA355176427GFM1,LXNc.685T>A (p.Phe229Ile)
n.173T>A
c.362-2944A>T
c.572+2206T>A (n.572+2206T>A)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.235-2947T>A (n.235-2947T>A)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.6-2943T>A (n.6-2943T>A)
n.793T>A
n.343-2943T>A
n.680+2206T>A
3g.158649153T>CCA355176428GFM1,LXNc.685T>C (p.Phe229Leu)
n.173T>C
c.362-2944A>G
c.572+2206T>C (n.572+2206T>C)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.235-2947T>C (n.235-2947T>C)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.6-2943T>C (n.6-2943T>C)
n.793T>C
n.343-2943T>C
n.680+2206T>C
 gnomAD v4
3g.158649153T>GCA355176426GFM1,LXNc.685T>G (p.Phe229Val)
n.173T>G
c.362-2944A>C
c.572+2206T>G (n.572+2206T>G)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.235-2947T>G (n.235-2947T>G)
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.6-2943T>G (n.6-2943T>G)
n.793T>G
n.343-2943T>G
n.680+2206T>G
3g.158649154T>ACA355176429GFM1,LXNc.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.174T>A
c.362-2945A>T
c.572+2207T>A (n.572+2207T>A)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.235-2946T>A (n.235-2946T>A)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.6-2942T>A (n.6-2942T>A)
n.794T>A
n.343-2942T>A
n.680+2207T>A
3g.158649154T>CCA355176430GFM1,LXNc.686T>C (p.Phe229Ser)
n.174T>C
c.362-2945A>G
c.572+2207T>C (n.572+2207T>C)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.235-2946T>C (n.235-2946T>C)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.6-2942T>C (n.6-2942T>C)
n.794T>C
n.343-2942T>C
n.680+2207T>C
 gnomAD v4
3g.158649154T>GCA355176431GFM1,LXNc.686T>G (p.Phe229Cys)
n.174T>G
c.362-2945A>C
c.572+2207T>G (n.572+2207T>G)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.235-2946T>G (n.235-2946T>G)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.6-2942T>G (n.6-2942T>G)
n.794T>G
n.343-2942T>G
n.680+2207T>G
3g.158649155T>ACA355176432GFM1,LXNc.687T>A (p.Phe229Leu)
n.175T>A
c.362-2946A>T
c.572+2208T>A (n.572+2208T>A)
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.235-2945T>A (n.235-2945T>A)
c.120T>A (p.Phe40Leu)
c.6-2941T>A (n.6-2941T>A)
n.795T>A
n.343-2941T>A
n.680+2208T>A
3g.158649155T>CCA436482998GFM1,LXNc.687T>C (p.Phe229=)
n.175T>C
c.362-2946A>G
c.572+2208T>C (n.572+2208T>C)
c.462T>C (p.Phe154=)
c.235-2945T>C (n.235-2945T>C)
c.120T>C (p.Phe40=)
c.6-2941T>C (n.6-2941T>C)
n.795T>C
n.343-2941T>C
n.680+2208T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158649155T>GCA355176433GFM1,LXNc.687T>G (p.Phe229Leu)
n.175T>G
c.362-2946A>C
c.572+2208T>G (n.572+2208T>G)
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.235-2945T>G (n.235-2945T>G)
c.120T>G (p.Phe40Leu)
c.6-2941T>G (n.6-2941T>G)
n.795T>G
n.343-2941T>G
n.680+2208T>G
3g.158649155T=CA1414370202GFM1,LXNc.687T= (p.Phe229=)
n.175T=
c.362-2946A=
c.572+2208T= (n.572+2208T=)
c.462T= (p.Phe154=)
c.235-2945T= (n.235-2945T=)
c.120T= (p.Phe40=)
c.6-2941T= (n.6-2941T=)
n.795T=
n.343-2941T=
n.680+2208T=
3g.158649156G>ACA324294GFM1,LXNc.688G>A (p.Gly230Ser)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
n.176G>A
c.362-2947C>T
c.572+2209G>A (n.572+2209G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.235-2944G>A (n.235-2944G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.6-2940G>A (n.6-2940G>A)
n.796G>A
n.343-2940G>A
n.680+2209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649156G>CCA355176435GFM1,LXNc.688G>C (p.Gly230Arg)
n.176G>C
c.362-2947C>G
c.572+2209G>C (n.572+2209G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.235-2944G>C (n.235-2944G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.6-2940G>C (n.6-2940G>C)
n.796G>C
n.343-2940G>C
n.680+2209G>C
3g.158649156G=CA1414370203GFM1,LXNc.688G= (p.Gly230=)
n.176G=
c.362-2947C=
c.572+2209G= (n.572+2209G=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.235-2944G= (n.235-2944G=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.6-2940G= (n.6-2940G=)
n.796G=
n.343-2940G=
n.680+2209G=
3g.158649156G>TCA355176434GFM1,LXNc.688G>T (p.Gly230Cys)
c.688G>T (p.Gly230Trp)
n.176G>T
c.362-2947C>A
c.572+2209G>T (n.572+2209G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.235-2944G>T (n.235-2944G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.6-2940G>T (n.6-2940G>T)
n.796G>T
n.343-2940G>T
n.680+2209G>T
3g.158649157G>ACA355176436GFM1,LXNc.689G>A (p.Gly230Asp)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.177G>A
c.362-2948C>T
c.572+2210G>A (n.572+2210G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.235-2943G>A (n.235-2943G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.6-2939G>A (n.6-2939G>A)
n.797G>A
n.343-2939G>A
n.680+2210G>A
3g.158649157G>CCA355176437GFM1,LXNc.689G>C (p.Gly230Ala)
n.177G>C
c.362-2948C>G
c.572+2210G>C (n.572+2210G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.235-2943G>C (n.235-2943G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.6-2939G>C (n.6-2939G>C)
n.797G>C
n.343-2939G>C
n.680+2210G>C
3g.158649157G>TCA355176438GFM1,LXNc.689G>T (p.Gly230Val)
n.177G>T
c.362-2948C>A
c.572+2210G>T (n.572+2210G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.235-2943G>T (n.235-2943G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.6-2939G>T (n.6-2939G>T)
n.797G>T
n.343-2939G>T
n.680+2210G>T
3g.158649157_158649161delinsGGTAACA1414370204GFM1,LXNc.689_689+4delinsGGTAA
n.177_181delinsGGTAA
c.362-2952_362-2948delinsTTACC
c.572+2210_572+2214delinsGGTAA (n.572+2210_572+2214delinsGGTAA)
c.464_464+4delinsGGTAA
c.235-2943_235-2939delinsGGTAA (n.235-2943_235-2939delinsGGTAA)
c.122_122+4delinsGGTAA
c.6-2939_6-2935delinsGGTAA (n.6-2939_6-2935delinsGGTAA)
n.797_797+4delinsGGTAA
n.343-2939_343-2935delinsGGTAA
n.680+2210_680+2214delinsGGTAA
3g.158649157_158649158insTCACA2668341966GFM1,LXNc.689_689+1insTCA (n.689_689+1insTCA)
n.177_178insTCA
c.362-2949_362-2948insTGA
c.572+2210_572+2211insTCA (n.572+2210_572+2211insTCA)
c.464_464+1insTCA (n.464_464+1insTCA)
c.235-2943_235-2942insTCA (n.235-2943_235-2942insTCA)
c.122_122+1insTCA (n.122_122+1insTCA)
c.6-2939_6-2938insTCA (n.6-2939_6-2938insTCA)
n.797_797+1insTCA
n.343-2939_343-2938insTCA
n.680+2210_680+2211insTCA
 gnomAD v4
3g.158649158G>ACA355176439GFM1,LXNc.689+1G>A (n.689+1G>A)
n.178G>A
c.362-2949C>T
c.572+2211G>A (n.572+2211G>A)
c.464+1G>A (n.464+1G>A)
c.235-2942G>A (n.235-2942G>A)
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
c.6-2938G>A (n.6-2938G>A)
n.797+1G>A
n.343-2938G>A
n.680+2211G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649158G>CCA355176440GFM1,LXNc.689+1G>C (n.689+1G>C)
n.178G>C
c.362-2949C>G
c.572+2211G>C (n.572+2211G>C)
c.464+1G>C (n.464+1G>C)
c.235-2942G>C (n.235-2942G>C)
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
c.6-2938G>C (n.6-2938G>C)
n.797+1G>C
n.343-2938G>C
n.680+2211G>C
3g.158649158G=CA1414370206GFM1,LXNc.689+1G= (n.689+1G=)
n.178G=
c.362-2949C=
c.572+2211G= (n.572+2211G=)
c.464+1G= (n.464+1G=)
c.235-2942G= (n.235-2942G=)
c.122+1G= (n.122+1G=)
c.6-2938G= (n.6-2938G=)
n.797+1G=
n.343-2938G=
n.680+2211G=
3g.158649158G>TCA355176441GFM1,LXNc.689+1G>T (n.689+1G>T)
n.178G>T
c.362-2949C>A
c.572+2211G>T (n.572+2211G>T)
c.464+1G>T (n.464+1G>T)
c.235-2942G>T (n.235-2942G>T)
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
c.6-2938G>T (n.6-2938G>T)
n.797+1G>T
n.343-2938G>T
n.680+2211G>T
3g.158649158_158649159delinsGTCA1414370205GFM1,LXNc.689+1_689+2delinsGT (n.689+1_689+2delinsGT)
n.178_179delinsGT
c.362-2950_362-2949delinsAC
c.572+2211_572+2212delinsGT (n.572+2211_572+2212delinsGT)
c.464+1_464+2delinsGT (n.464+1_464+2delinsGT)
c.235-2942_235-2941delinsGT (n.235-2942_235-2941delinsGT)
c.122+1_122+2delinsGT (n.122+1_122+2delinsGT)
c.6-2938_6-2937delinsGT (n.6-2938_6-2937delinsGT)
n.797+1_797+2delinsGT
n.343-2938_343-2937delinsGT
n.680+2211_680+2212delinsGT
3g.158649160_158649163delCA1055460967GFM1,LXNc.689+3_689+6del (n.689+3_689+6del)
n.180_183del
c.362-2952_362-2949del
c.572+2213_572+2216del (n.572+2213_572+2216del)
c.464+3_464+6del (n.464+3_464+6del)
c.235-2940_235-2937del (n.235-2940_235-2937del)
c.122+3_122+6del (n.122+3_122+6del)
c.6-2936_6-2933del (n.6-2936_6-2933del)
n.797+3_797+6del
n.343-2936_343-2933del
n.680+2213_680+2216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649158_158649159insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATCA2668341971GFM1,LXNc.689+1_689+2insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT (n.689+1_689+2insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT)
n.178_179insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT
c.362-2950_362-2949insATTCAGCTGGAATCTCACCATATCGAACAAT
c.572+2211_572+2212insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT (n.572+2211_572+2212insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT)
c.464+1_464+2insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT (n.464+1_464+2insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT)
c.235-2942_235-2941insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT (n.235-2942_235-2941insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT)
c.122+1_122+2insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT (n.122+1_122+2insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT)
c.6-2938_6-2937insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT (n.6-2938_6-2937insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT)
n.797+1_797+2insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT
n.343-2938_343-2937insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT
n.680+2211_680+2212insATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAAT
 gnomAD v4
3g.158649159delCA2682384GFM1,LXNc.689+2del (n.689+2del)
n.179del
c.362-2950del
c.572+2212del (n.572+2212del)
c.464+2del (n.464+2del)
c.235-2941del (n.235-2941del)
c.122+2del (n.122+2del)
c.6-2937del (n.6-2937del)
n.797+2del
n.343-2937del
n.680+2212del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649159T>ACA355176442GFM1,LXNc.689+2T>A (n.689+2T>A)
n.179T>A
c.362-2950A>T
c.572+2212T>A (n.572+2212T>A)
c.464+2T>A (n.464+2T>A)
c.235-2941T>A (n.235-2941T>A)
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
c.6-2937T>A (n.6-2937T>A)
n.797+2T>A
n.343-2937T>A
n.680+2212T>A
3g.158649159T>CCA355176444GFM1,LXNc.689+2T>C (n.689+2T>C)
n.179T>C
c.362-2950A>G
c.572+2212T>C (n.572+2212T>C)
c.464+2T>C (n.464+2T>C)
c.235-2941T>C (n.235-2941T>C)
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
c.6-2937T>C (n.6-2937T>C)
n.797+2T>C
n.343-2937T>C
n.680+2212T>C
 ClinVar
3g.158649159T>GCA355176443GFM1,LXNc.689+2T>G (n.689+2T>G)
n.179T>G
c.362-2950A>C
c.572+2212T>G (n.572+2212T>G)
c.464+2T>G (n.464+2T>G)
c.235-2941T>G (n.235-2941T>G)
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
c.6-2937T>G (n.6-2937T>G)
n.797+2T>G
n.343-2937T>G
n.680+2212T>G
3g.158649160A=CA1414370207GFM1,LXNc.689+3A= (n.689+3A=)
n.180A=
c.362-2951T=
c.572+2213A= (n.572+2213A=)
c.464+3A= (n.464+3A=)
c.235-2940A= (n.235-2940A=)
c.122+3A= (n.122+3A=)
c.6-2936A= (n.6-2936A=)
n.797+3A=
n.343-2936A=
n.680+2213A=
3g.158649160A>GCA2682385GFM1,LXNc.689+3A>G (n.689+3A>G)
n.180A>G
c.362-2951T>C
c.572+2213A>G (n.572+2213A>G)
c.464+3A>G (n.464+3A>G)
c.235-2940A>G (n.235-2940A>G)
c.122+3A>G (n.122+3A>G)
c.6-2936A>G (n.6-2936A>G)
n.797+3A>G
n.343-2936A>G
n.680+2213A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649161delCA355176445GFM1,LXNc.689+4del (n.689+4del)
n.181del
c.362-2951del
c.572+2214del (n.572+2214del)
c.464+4del (n.464+4del)
c.235-2939del (n.235-2939del)
c.122+4del (n.122+4del)
c.6-2935del (n.6-2935del)
n.797+4del
n.343-2935del
n.680+2214del
3g.158649161A=CA1414370208GFM1,LXNc.689+4A= (n.689+4A=)
n.181A=
c.362-2952T=
c.572+2214A= (n.572+2214A=)
c.464+4A= (n.464+4A=)
c.235-2939A= (n.235-2939A=)
c.122+4A= (n.122+4A=)
c.6-2935A= (n.6-2935A=)
n.797+4A=
n.343-2935A=
n.680+2214A=
3g.158649161A>TCA547382171GFM1,LXNc.689+4A>T (n.689+4A>T)
n.181A>T
c.362-2952T>A
c.572+2214A>T (n.572+2214A>T)
c.464+4A>T (n.464+4A>T)
c.235-2939A>T (n.235-2939A>T)
c.122+4A>T (n.122+4A>T)
c.6-2935A>T (n.6-2935A>T)
n.797+4A>T
n.343-2935A>T
n.680+2214A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649162G>CCA1414370210GFM1,LXNc.689+5G>C (n.689+5G>C)
n.182G>C
c.362-2953C>G
c.572+2215G>C (n.572+2215G>C)
c.464+5G>C (n.464+5G>C)
c.235-2938G>C (n.235-2938G>C)
c.122+5G>C (n.122+5G>C)
c.6-2934G>C (n.6-2934G>C)
n.797+5G>C
n.343-2934G>C
n.680+2215G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158649162G=CA1414370209GFM1,LXNc.689+5G= (n.689+5G=)
n.182G=
c.362-2953C=
c.572+2215G= (n.572+2215G=)
c.464+5G= (n.464+5G=)
c.235-2938G= (n.235-2938G=)
c.122+5G= (n.122+5G=)
c.6-2934G= (n.6-2934G=)
n.797+5G=
n.343-2934G=
n.680+2215G=
3g.158649164G>ACA2668341973GFM1,LXNc.689+7G>A (n.689+7G>A)
n.184G>A
c.362-2955C>T
c.572+2217G>A (n.572+2217G>A)
c.464+7G>A (n.464+7G>A)
c.235-2936G>A (n.235-2936G>A)
c.122+7G>A (n.122+7G>A)
c.6-2932G>A (n.6-2932G>A)
n.797+7G>A
n.343-2932G>A
n.680+2217G>A
 gnomAD v4
3g.158649165C>ACA2577944991GFM1,LXNc.689+8C>A (n.689+8C>A)
n.185C>A
c.362-2956G>T
c.572+2218C>A (n.572+2218C>A)
c.464+8C>A (n.464+8C>A)
c.235-2935C>A (n.235-2935C>A)
c.122+8C>A (n.122+8C>A)
c.6-2931C>A (n.6-2931C>A)
n.797+8C>A
n.343-2931C>A
n.680+2218C>A
 gnomAD v4
3g.158649165C>TCA2580068987GFM1,LXNc.689+8C>T (n.689+8C>T)
n.185C>T
c.362-2956G>A
c.572+2218C>T (n.572+2218C>T)
c.464+8C>T (n.464+8C>T)
c.235-2935C>T (n.235-2935C>T)
c.122+8C>T (n.122+8C>T)
c.6-2931C>T (n.6-2931C>T)
n.797+8C>T
n.343-2931C>T
n.680+2218C>T
 ClinVar
3g.158649165_158649166insACA2512952104GFM1,LXNc.689+8_689+9insA (n.689+8_689+9insA)
n.185_186insA
c.362-2957_362-2956insT
c.572+2218_572+2219insA (n.572+2218_572+2219insA)
c.464+8_464+9insA (n.464+8_464+9insA)
c.235-2935_235-2934insA (n.235-2935_235-2934insA)
c.122+8_122+9insA (n.122+8_122+9insA)
c.6-2931_6-2930insA (n.6-2931_6-2930insA)
n.797+8_797+9insA
n.343-2931_343-2930insA
n.680+2218_680+2219insA
3g.158649169_158649170insCGCTGCCA2546438445GFM1,LXNc.689+12_689+13insCGCTGC (n.689+12_689+13insCGCTGC)
n.189_190insCGCTGC
c.362-2961_362-2960insGCAGCG
c.572+2222_572+2223insCGCTGC (n.572+2222_572+2223insCGCTGC)
c.464+12_464+13insCGCTGC (n.464+12_464+13insCGCTGC)
c.235-2931_235-2930insCGCTGC (n.235-2931_235-2930insCGCTGC)
c.122+12_122+13insCGCTGC (n.122+12_122+13insCGCTGC)
c.6-2927_6-2926insCGCTGC (n.6-2927_6-2926insCGCTGC)
n.797+12_797+13insCGCTGC
n.343-2927_343-2926insCGCTGC
n.680+2222_680+2223insCGCTGC
3g.158649170_158649171insTTCA2508624093GFM1,LXNc.689+13_689+14insTT (n.689+13_689+14insTT)
n.190_191insTT
c.362-2962_362-2961insAA
c.572+2223_572+2224insTT (n.572+2223_572+2224insTT)
c.464+13_464+14insTT (n.464+13_464+14insTT)
c.235-2930_235-2929insTT (n.235-2930_235-2929insTT)
c.122+13_122+14insTT (n.122+13_122+14insTT)
c.6-2926_6-2925insTT (n.6-2926_6-2925insTT)
n.797+13_797+14insTT
n.343-2926_343-2925insTT
n.680+2223_680+2224insTT
3g.158649171A>CCA2697556964GFM1,LXNc.689+14A>C (n.689+14A>C)
n.191A>C
c.362-2962T>G
c.572+2224A>C (n.572+2224A>C)
c.464+14A>C (n.464+14A>C)
c.235-2929A>C (n.235-2929A>C)
c.122+14A>C (n.122+14A>C)
c.6-2925A>C (n.6-2925A>C)
n.797+14A>C
n.343-2925A>C
n.680+2224A>C
 ClinVar
3g.158649172_158649173insGATTTAGTTTAGCA2545100041GFM1,LXNc.689+15_689+16insGATTTAGTTTAG (n.689+15_689+16insGATTTAGTTTAG)
n.192_193insGATTTAGTTTAG
c.362-2964_362-2963insCTAAACTAAATC
c.572+2225_572+2226insGATTTAGTTTAG (n.572+2225_572+2226insGATTTAGTTTAG)
c.464+15_464+16insGATTTAGTTTAG (n.464+15_464+16insGATTTAGTTTAG)
c.235-2928_235-2927insGATTTAGTTTAG (n.235-2928_235-2927insGATTTAGTTTAG)
c.122+15_122+16insGATTTAGTTTAG (n.122+15_122+16insGATTTAGTTTAG)
c.6-2924_6-2923insGATTTAGTTTAG (n.6-2924_6-2923insGATTTAGTTTAG)
n.797+15_797+16insGATTTAGTTTAG
n.343-2924_343-2923insGATTTAGTTTAG
n.680+2225_680+2226insGATTTAGTTTAG
3g.158649173A=CA1414370211GFM1,LXNc.689+16A= (n.689+16A=)
n.193A=
c.362-2964T=
c.572+2226A= (n.572+2226A=)
c.464+16A= (n.464+16A=)
c.235-2927A= (n.235-2927A=)
c.122+16A= (n.122+16A=)
c.6-2923A= (n.6-2923A=)
n.797+16A=
n.343-2923A=
n.680+2226A=
3g.158649173A>GCA1055460972GFM1,LXNc.689+16A>G (n.689+16A>G)
n.193A>G
c.362-2964T>C
c.572+2226A>G (n.572+2226A>G)
c.464+16A>G (n.464+16A>G)
c.235-2927A>G (n.235-2927A>G)
c.122+16A>G (n.122+16A>G)
c.6-2923A>G (n.6-2923A>G)
n.797+16A>G
n.343-2923A>G
n.680+2226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649174C>ACA2577944992GFM1,LXNc.689+17C>A (n.689+17C>A)
n.194C>A
c.362-2965G>T
c.572+2227C>A (n.572+2227C>A)
c.464+17C>A (n.464+17C>A)
c.235-2926C>A (n.235-2926C>A)
c.122+17C>A (n.122+17C>A)
c.6-2922C>A (n.6-2922C>A)
n.797+17C>A
n.343-2922C>A
n.680+2227C>A
 gnomAD v4
3g.158649174C=CA1414370212GFM1,LXNc.689+17C= (n.689+17C=)
n.194C=
c.362-2965G=
c.572+2227C= (n.572+2227C=)
c.464+17C= (n.464+17C=)
c.235-2926C= (n.235-2926C=)
c.122+17C= (n.122+17C=)
c.6-2922C= (n.6-2922C=)
n.797+17C=
n.343-2922C=
n.680+2227C=
3g.158649174C>TCA547382173GFM1,LXNc.689+17C>T (n.689+17C>T)
n.194C>T
c.362-2965G>A
c.572+2227C>T (n.572+2227C>T)
c.464+17C>T (n.464+17C>T)
c.235-2926C>T (n.235-2926C>T)
c.122+17C>T (n.122+17C>T)
c.6-2922C>T (n.6-2922C>T)
n.797+17C>T
n.343-2922C>T
n.680+2227C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.158649175A=CA1414370213GFM1,LXNc.689+18A= (n.689+18A=)
n.195A=
c.362-2966T=
c.572+2228A= (n.572+2228A=)
c.464+18A= (n.464+18A=)
c.235-2925A= (n.235-2925A=)
c.122+18A= (n.122+18A=)
c.6-2921A= (n.6-2921A=)
n.797+18A=
n.343-2921A=
n.680+2228A=
3g.158649175A>TCA1055460974GFM1,LXNc.689+18A>T (n.689+18A>T)
n.195A>T
c.362-2966T>A
c.572+2228A>T (n.572+2228A>T)
c.464+18A>T (n.464+18A>T)
c.235-2925A>T (n.235-2925A>T)
c.122+18A>T (n.122+18A>T)
c.6-2921A>T (n.6-2921A>T)
n.797+18A>T
n.343-2921A>T
n.680+2228A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649175_158649176insCTTGTCA1414370214GFM1,LXNc.689+18_689+19insCTTGT (n.689+18_689+19insCTTGT)
n.195_196insCTTGT
c.362-2967_362-2966insACAAG
c.572+2228_572+2229insCTTGT (n.572+2228_572+2229insCTTGT)
c.464+18_464+19insCTTGT (n.464+18_464+19insCTTGT)
c.235-2925_235-2924insCTTGT (n.235-2925_235-2924insCTTGT)
c.122+18_122+19insCTTGT (n.122+18_122+19insCTTGT)
c.6-2921_6-2920insCTTGT (n.6-2921_6-2920insCTTGT)
n.797+18_797+19insCTTGT
n.343-2921_343-2920insCTTGT
n.680+2228_680+2229insCTTGT
 dbSNP
3g.158649177T>CCA901381392GFM1,LXNc.689+20T>C (n.689+20T>C)
n.197T>C
c.362-2968A>G
c.572+2230T>C (n.572+2230T>C)
c.464+20T>C (n.464+20T>C)
c.235-2923T>C (n.235-2923T>C)
c.122+20T>C (n.122+20T>C)
c.6-2919T>C (n.6-2919T>C)
n.797+20T>C
n.343-2919T>C
n.680+2230T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649177T>GCA2682386GFM1,LXNc.689+20T>G (n.689+20T>G)
n.197T>G
c.362-2968A>C
c.572+2230T>G (n.572+2230T>G)
c.464+20T>G (n.464+20T>G)
c.235-2923T>G (n.235-2923T>G)
c.122+20T>G (n.122+20T>G)
c.6-2919T>G (n.6-2919T>G)
n.797+20T>G
n.343-2919T>G
n.680+2230T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649177T=CA1414370215GFM1,LXNc.689+20T= (n.689+20T=)
n.197T=
c.362-2968A=
c.572+2230T= (n.572+2230T=)
c.464+20T= (n.464+20T=)
c.235-2923T= (n.235-2923T=)
c.122+20T= (n.122+20T=)
c.6-2919T= (n.6-2919T=)
n.797+20T=
n.343-2919T=
n.680+2230T=
3g.158649178A=CA1414370216GFM1,LXNc.689+21A= (n.689+21A=)
n.198A=
c.362-2969T=
c.572+2231A= (n.572+2231A=)
c.464+21A= (n.464+21A=)
c.235-2922A= (n.235-2922A=)
c.122+21A= (n.122+21A=)
c.6-2918A= (n.6-2918A=)
n.797+21A=
n.343-2918A=
n.680+2231A=
3g.158649178_158649179insCCTTTTCA1414370217GFM1,LXNc.689+21_689+22insCCTTTT (n.689+21_689+22insCCTTTT)
n.198_199insCCTTTT
c.362-2970_362-2969insAAAAGG
c.572+2231_572+2232insCCTTTT (n.572+2231_572+2232insCCTTTT)
c.464+21_464+22insCCTTTT (n.464+21_464+22insCCTTTT)
c.235-2922_235-2921insCCTTTT (n.235-2922_235-2921insCCTTTT)
c.122+21_122+22insCCTTTT (n.122+21_122+22insCCTTTT)
c.6-2918_6-2917insCCTTTT (n.6-2918_6-2917insCCTTTT)
n.797+21_797+22insCCTTTT
n.343-2918_343-2917insCCTTTT
n.680+2231_680+2232insCCTTTT
 dbSNP
3g.158649179T>ACA2668341978GFM1,LXNc.689+22T>A (n.689+22T>A)
n.199T>A
c.362-2970A>T
c.572+2232T>A (n.572+2232T>A)
c.464+22T>A (n.464+22T>A)
c.235-2921T>A (n.235-2921T>A)
c.122+22T>A (n.122+22T>A)
c.6-2917T>A (n.6-2917T>A)
n.797+22T>A
n.343-2917T>A
n.680+2232T>A
 gnomAD v4
3g.158649179T>CCA547382174GFM1,LXNc.689+22T>C (n.689+22T>C)
n.199T>C
c.362-2970A>G
c.572+2232T>C (n.572+2232T>C)
c.464+22T>C (n.464+22T>C)
c.235-2921T>C (n.235-2921T>C)
c.122+22T>C (n.122+22T>C)
c.6-2917T>C (n.6-2917T>C)
n.797+22T>C
n.343-2917T>C
n.680+2232T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649179T=CA1414370218GFM1,LXNc.689+22T= (n.689+22T=)
n.199T=
c.362-2970A=
c.572+2232T= (n.572+2232T=)
c.464+22T= (n.464+22T=)
c.235-2921T= (n.235-2921T=)
c.122+22T= (n.122+22T=)
c.6-2917T= (n.6-2917T=)
n.797+22T=
n.343-2917T=
n.680+2232T=
3g.158649180T>ACA2577944993GFM1,LXNc.689+23T>A (n.689+23T>A)
n.200T>A
c.362-2971A>T
c.572+2233T>A (n.572+2233T>A)
c.464+23T>A (n.464+23T>A)
c.235-2920T>A (n.235-2920T>A)
c.122+23T>A (n.122+23T>A)
c.6-2916T>A (n.6-2916T>A)
n.797+23T>A
n.343-2916T>A
n.680+2233T>A
 gnomAD v4
3g.158649181A>GCA2668341982GFM1,LXNc.689+24A>G (n.689+24A>G)
n.201A>G
c.362-2972T>C
c.572+2234A>G (n.572+2234A>G)
c.464+24A>G (n.464+24A>G)
c.235-2919A>G (n.235-2919A>G)
c.122+24A>G (n.122+24A>G)
c.6-2915A>G (n.6-2915A>G)
n.797+24A>G
n.343-2915A>G
n.680+2234A>G
 gnomAD v4
3g.158649183A>CCA2668341985GFM1,LXNc.689+26A>C (n.689+26A>C)
n.203A>C
c.362-2974T>G
c.572+2236A>C (n.572+2236A>C)
c.464+26A>C (n.464+26A>C)
c.235-2917A>C (n.235-2917A>C)
c.122+26A>C (n.122+26A>C)
c.6-2913A>C (n.6-2913A>C)
n.797+26A>C
n.343-2913A>C
n.680+2236A>C
 gnomAD v4
3g.158649188T>ACA2682387GFM1,LXNc.689+31T>A (n.689+31T>A)
n.208T>A
c.362-2979A>T
c.572+2241T>A (n.572+2241T>A)
c.464+31T>A (n.464+31T>A)
c.235-2912T>A (n.235-2912T>A)
c.122+31T>A (n.122+31T>A)
c.6-2908T>A (n.6-2908T>A)
n.797+31T>A
n.343-2908T>A
n.680+2241T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649188T=CA1414370219GFM1,LXNc.689+31T= (n.689+31T=)
n.208T=
c.362-2979A=
c.572+2241T= (n.572+2241T=)
c.464+31T= (n.464+31T=)
c.235-2912T= (n.235-2912T=)
c.122+31T= (n.122+31T=)
c.6-2908T= (n.6-2908T=)
n.797+31T=
n.343-2908T=
n.680+2241T=
3g.158649188_158649189insTCTCTCA2668341986GFM1,LXNc.689+31_689+32insTCTCT (n.689+31_689+32insTCTCT)
n.208_209insTCTCT
c.362-2979_362-2978insGAGAA
c.572+2241_572+2242insTCTCT (n.572+2241_572+2242insTCTCT)
c.464+31_464+32insTCTCT (n.464+31_464+32insTCTCT)
c.235-2912_235-2911insTCTCT (n.235-2912_235-2911insTCTCT)
c.122+31_122+32insTCTCT (n.122+31_122+32insTCTCT)
c.6-2908_6-2907insTCTCT (n.6-2908_6-2907insTCTCT)
n.797+31_797+32insTCTCT
n.343-2908_343-2907insTCTCT
n.680+2241_680+2242insTCTCT
 gnomAD v4
3g.158649189A>CCA2668341988GFM1,LXNc.689+32A>C (n.689+32A>C)
n.209A>C
c.362-2980T>G
c.572+2242A>C (n.572+2242A>C)
c.464+32A>C (n.464+32A>C)
c.235-2911A>C (n.235-2911A>C)
c.122+32A>C (n.122+32A>C)
c.6-2907A>C (n.6-2907A>C)
n.797+32A>C
n.343-2907A>C
n.680+2242A>C
 gnomAD v4
3g.158649190A=CA1414370220GFM1,LXNc.689+33A= (n.689+33A=)
n.210A=
c.362-2981T=
c.572+2243A= (n.572+2243A=)
c.464+33A= (n.464+33A=)
c.235-2910A= (n.235-2910A=)
c.122+33A= (n.122+33A=)
c.6-2906A= (n.6-2906A=)
n.797+33A=
n.343-2906A=
n.680+2243A=
3g.158649190A>GCA2668341989GFM1,LXNc.689+33A>G (n.689+33A>G)
n.210A>G
c.362-2981T>C
c.572+2243A>G (n.572+2243A>G)
c.464+33A>G (n.464+33A>G)
c.235-2910A>G (n.235-2910A>G)
c.122+33A>G (n.122+33A>G)
c.6-2906A>G (n.6-2906A>G)
n.797+33A>G
n.343-2906A>G
n.680+2243A>G
 gnomAD v4
3g.158649190A>TCA2682388GFM1,LXNc.689+33A>T (n.689+33A>T)
n.210A>T
c.362-2981T>A
c.572+2243A>T (n.572+2243A>T)
c.464+33A>T (n.464+33A>T)
c.235-2910A>T (n.235-2910A>T)
c.122+33A>T (n.122+33A>T)
c.6-2906A>T (n.6-2906A>T)
n.797+33A>T
n.343-2906A>T
n.680+2243A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649193T>CCA2668341992GFM1,LXNc.689+36T>C (n.689+36T>C)
n.213T>C
c.362-2984A>G
c.572+2246T>C (n.572+2246T>C)
c.464+36T>C (n.464+36T>C)
c.235-2907T>C (n.235-2907T>C)
c.122+36T>C (n.122+36T>C)
c.6-2903T>C (n.6-2903T>C)
n.797+36T>C
n.343-2903T>C
n.680+2246T>C
 gnomAD v4
3g.158649195T>ACA2682389GFM1,LXNc.689+38T>A (n.689+38T>A)
n.215T>A
c.362-2986A>T
c.572+2248T>A (n.572+2248T>A)
c.464+38T>A (n.464+38T>A)
c.235-2905T>A (n.235-2905T>A)
c.122+38T>A (n.122+38T>A)
c.6-2901T>A (n.6-2901T>A)
n.797+38T>A
n.343-2901T>A
n.680+2248T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649195T=CA1414370221GFM1,LXNc.689+38T= (n.689+38T=)
n.215T=
c.362-2986A=
c.572+2248T= (n.572+2248T=)
c.464+38T= (n.464+38T=)
c.235-2905T= (n.235-2905T=)
c.122+38T= (n.122+38T=)
c.6-2901T= (n.6-2901T=)
n.797+38T=
n.343-2901T=
n.680+2248T=
3g.158649195_158649196delinsTACA1414370222GFM1,LXNc.689+38_689+39delinsTA (n.689+38_689+39delinsTA)
n.215_216delinsTA
c.362-2987_362-2986delinsTA
c.572+2248_572+2249delinsTA (n.572+2248_572+2249delinsTA)
c.464+38_464+39delinsTA (n.464+38_464+39delinsTA)
c.235-2905_235-2904delinsTA (n.235-2905_235-2904delinsTA)
c.122+38_122+39delinsTA (n.122+38_122+39delinsTA)
c.6-2901_6-2900delinsTA (n.6-2901_6-2900delinsTA)
n.797+38_797+39delinsTA
n.343-2901_343-2900delinsTA
n.680+2248_680+2249delinsTA

Number of alleles fetched