Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158648993G>TCA2668341852GFM1,LXNc.573-48G>T (n.573-48G>T)
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 gnomAD v4
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n.680+2047A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.343-3100_343-3099delinsTA
n.680+2049_680+2050delinsTA
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n.61-44del
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n.343-3099del
n.680+2050del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158648997_158649001delinsAGGGGCA1414370127GFM1,LXNc.573-44_573-40delinsAGGGG (n.573-44_573-40delinsAGGGG)
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3g.158648998G>ACA1414370129GFM1,LXNc.573-43G>A (n.573-43G>A)
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n.681-43G>A
n.343-3098G>A
n.680+2051G>A
 dbSNP
3g.158648998G=CA1414370128GFM1,LXNc.573-43G= (n.573-43G=)
n.61-43G=
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c.348-43G= (n.348-43G=)
c.235-3102G= (n.235-3102G=)
c.6-43G= (n.6-43G=)
c.6-3098G= (n.6-3098G=)
n.681-43G=
n.343-3098G=
n.680+2051G=
3g.158648998G>TCA2668341858GFM1,LXNc.573-43G>T (n.573-43G>T)
n.61-43G>T
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n.681-43G>T
n.343-3098G>T
n.680+2051G>T
 gnomAD v4
3g.158648998_158649001delCA547382141GFM1,LXNc.573-43_573-40del (n.573-43_573-40del)
n.61-43_61-40del
c.362-2792_362-2789del
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c.348-43_348-40del (n.348-43_348-40del)
c.235-3102_235-3099del (n.235-3102_235-3099del)
c.6-43_6-40del (n.6-43_6-40del)
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n.681-43_681-40del
n.343-3098_343-3095del
n.680+2051_680+2054del
 dbSNP gnomAD v2
3g.158648999G>ACA2740475664GFM1,LXNc.573-42G>A (n.573-42G>A)
n.61-42G>A
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c.572+2052G>A (n.572+2052G>A)
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c.235-3101G>A (n.235-3101G>A)
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n.681-42G>A
n.343-3097G>A
n.680+2052G>A
3g.158648999G>TCA2577944983GFM1,LXNc.573-42G>T (n.573-42G>T)
n.61-42G>T
c.362-2790C>A
c.572+2052G>T (n.572+2052G>T)
c.348-42G>T (n.348-42G>T)
c.235-3101G>T (n.235-3101G>T)
c.6-42G>T (n.6-42G>T)
c.6-3097G>T (n.6-3097G>T)
n.681-42G>T
n.343-3097G>T
n.680+2052G>T
 gnomAD v4
3g.158649000G>ACA436482931GFM1,LXNc.573-41G>A (n.573-41G>A)
n.61-41G>A
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n.681-41G>A
n.343-3096G>A
n.680+2053G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649000G>CCA86497784GFM1,LXNc.573-41G>C (n.573-41G>C)
n.61-41G>C
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c.572+2053G>C (n.572+2053G>C)
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c.6-41G>C (n.6-41G>C)
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n.681-41G>C
n.343-3096G>C
n.680+2053G>C
 dbSNP
3g.158649000G=CA1414370130GFM1,LXNc.573-41G= (n.573-41G=)
n.61-41G=
c.362-2791C=
c.572+2053G= (n.572+2053G=)
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n.681-41G=
n.343-3096G=
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3g.158649000G>TCA2668341866GFM1,LXNc.573-41G>T (n.573-41G>T)
n.61-41G>T
c.362-2791C>A
c.572+2053G>T (n.572+2053G>T)
c.348-41G>T (n.348-41G>T)
c.235-3100G>T (n.235-3100G>T)
c.6-41G>T (n.6-41G>T)
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n.681-41G>T
n.343-3096G>T
n.680+2053G>T
 gnomAD v4
3g.158649001G=CA1414370131GFM1,LXNc.573-40G= (n.573-40G=)
n.61-40G=
c.362-2792C=
c.572+2054G= (n.572+2054G=)
c.348-40G= (n.348-40G=)
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n.343-3095G=
n.680+2054G=
3g.158649001_158649004delinsGAGACA1414370132GFM1,LXNc.573-40_573-37delinsGAGA (n.573-40_573-37delinsGAGA)
n.61-40_61-37delinsGAGA
c.362-2795_362-2792delinsTCTC
c.572+2054_572+2057delinsGAGA (n.572+2054_572+2057delinsGAGA)
c.348-40_348-37delinsGAGA (n.348-40_348-37delinsGAGA)
c.235-3099_235-3096delinsGAGA (n.235-3099_235-3096delinsGAGA)
c.6-40_6-37delinsGAGA (n.6-40_6-37delinsGAGA)
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n.681-40_681-37delinsGAGA
n.343-3095_343-3092delinsGAGA
n.680+2054_680+2057delinsGAGA
3g.158649002_158649003insAAAACA547382143GFM1,LXNc.573-39_573-38insAAAA (n.573-39_573-38insAAAA)
n.61-39_61-38insAAAA
c.362-2793_362-2792insTTTT
c.572+2055_572+2056insAAAA (n.572+2055_572+2056insAAAA)
c.348-39_348-38insAAAA (n.348-39_348-38insAAAA)
c.235-3098_235-3097insAAAA (n.235-3098_235-3097insAAAA)
c.6-39_6-38insAAAA (n.6-39_6-38insAAAA)
c.6-3094_6-3093insAAAA (n.6-3094_6-3093insAAAA)
n.681-39_681-38insAAAA
n.343-3094_343-3093insAAAA
n.680+2055_680+2056insAAAA
 dbSNP gnomAD v2
3g.158649006_158649008delCA1414370133GFM1,LXNc.573-35_573-33del (n.573-35_573-33del)
n.61-35_61-33del
c.362-2795_362-2793del
c.572+2059_572+2061del (n.572+2059_572+2061del)
c.348-35_348-33del (n.348-35_348-33del)
c.235-3094_235-3092del (n.235-3094_235-3092del)
c.6-35_6-33del (n.6-35_6-33del)
c.6-3090_6-3088del (n.6-3090_6-3088del)
n.681-35_681-33del
n.343-3090_343-3088del
n.680+2059_680+2061del
 dbSNP
3g.158649003G>ACA547382144GFM1,LXNc.573-38G>A (n.573-38G>A)
n.61-38G>A
c.362-2794C>T
c.572+2056G>A (n.572+2056G>A)
c.348-38G>A (n.348-38G>A)
c.235-3097G>A (n.235-3097G>A)
c.6-38G>A (n.6-38G>A)
c.6-3093G>A (n.6-3093G>A)
n.681-38G>A
n.343-3093G>A
n.680+2056G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649003G=CA1414370134GFM1,LXNc.573-38G= (n.573-38G=)
n.61-38G=
c.362-2794C=
c.572+2056G= (n.572+2056G=)
c.348-38G= (n.348-38G=)
c.235-3097G= (n.235-3097G=)
c.6-38G= (n.6-38G=)
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n.681-38G=
n.343-3093G=
n.680+2056G=
3g.158649003G>TCA2668341868GFM1,LXNc.573-38G>T (n.573-38G>T)
n.61-38G>T
c.362-2794C>A
c.572+2056G>T (n.572+2056G>T)
c.348-38G>T (n.348-38G>T)
c.235-3097G>T (n.235-3097G>T)
c.6-38G>T (n.6-38G>T)
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n.681-38G>T
n.343-3093G>T
n.680+2056G>T
 gnomAD v4
3g.158649006G>ACA1414370136GFM1,LXNc.573-35G>A (n.573-35G>A)
n.61-35G>A
c.362-2797C>T
c.572+2059G>A (n.572+2059G>A)
c.348-35G>A (n.348-35G>A)
c.235-3094G>A (n.235-3094G>A)
c.6-35G>A (n.6-35G>A)
c.6-3090G>A (n.6-3090G>A)
n.681-35G>A
n.343-3090G>A
n.680+2059G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158649006G=CA1414370135GFM1,LXNc.573-35G= (n.573-35G=)
n.61-35G=
c.362-2797C=
c.572+2059G= (n.572+2059G=)
c.348-35G= (n.348-35G=)
c.235-3094G= (n.235-3094G=)
c.6-35G= (n.6-35G=)
c.6-3090G= (n.6-3090G=)
n.681-35G=
n.343-3090G=
n.680+2059G=
3g.158649006G>TCA547382145GFM1,LXNc.573-35G>T (n.573-35G>T)
n.61-35G>T
c.362-2797C>A
c.572+2059G>T (n.572+2059G>T)
c.348-35G>T (n.348-35G>T)
c.235-3094G>T (n.235-3094G>T)
c.6-35G>T (n.6-35G>T)
c.6-3090G>T (n.6-3090G>T)
n.681-35G>T
n.343-3090G>T
n.680+2059G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649012delCA2668341869GFM1,LXNc.573-29del (n.573-29del)
n.61-29del
c.362-2798del
c.572+2065del (n.572+2065del)
c.348-29del (n.348-29del)
c.235-3088del (n.235-3088del)
c.6-29del (n.6-29del)
c.6-3084del (n.6-3084del)
n.681-29del
n.343-3084del
n.680+2065del
 gnomAD v4
3g.158649008A>GCA2668341871GFM1,LXNc.573-33A>G (n.573-33A>G)
n.61-33A>G
c.362-2799T>C
c.572+2061A>G (n.572+2061A>G)
c.348-33A>G (n.348-33A>G)
c.235-3092A>G (n.235-3092A>G)
c.6-33A>G (n.6-33A>G)
c.6-3088A>G (n.6-3088A>G)
n.681-33A>G
n.343-3088A>G
n.680+2061A>G
 gnomAD v4
3g.158649009A>TCA2577944984GFM1,LXNc.573-32A>T (n.573-32A>T)
n.61-32A>T
c.362-2800T>A
c.572+2062A>T (n.572+2062A>T)
c.348-32A>T (n.348-32A>T)
c.235-3091A>T (n.235-3091A>T)
c.6-32A>T (n.6-32A>T)
c.6-3087A>T (n.6-3087A>T)
n.681-32A>T
n.343-3087A>T
n.680+2062A>T
3g.158649012A=CA1414370137GFM1,LXNc.573-29A= (n.573-29A=)
n.61-29A=
c.362-2803T=
c.572+2065A= (n.572+2065A=)
c.348-29A= (n.348-29A=)
c.235-3088A= (n.235-3088A=)
c.6-29A= (n.6-29A=)
c.6-3084A= (n.6-3084A=)
n.681-29A=
n.343-3084A=
n.680+2065A=
3g.158649012A>GCA86497785GFM1,LXNc.573-29A>G (n.573-29A>G)
n.61-29A>G
c.362-2803T>C
c.572+2065A>G (n.572+2065A>G)
c.348-29A>G (n.348-29A>G)
c.235-3088A>G (n.235-3088A>G)
c.6-29A>G (n.6-29A>G)
c.6-3084A>G (n.6-3084A>G)
n.681-29A>G
n.343-3084A>G
n.680+2065A>G
 dbSNP
3g.158649013G>ACA2577944985GFM1,LXNc.573-28G>A (n.573-28G>A)
n.61-28G>A
c.362-2804C>T
c.572+2066G>A (n.572+2066G>A)
c.348-28G>A (n.348-28G>A)
c.235-3087G>A (n.235-3087G>A)
c.6-28G>A (n.6-28G>A)
c.6-3083G>A (n.6-3083G>A)
n.681-28G>A
n.343-3083G>A
n.680+2066G>A
3g.158649014G>ACA2704350950GFM1,LXNc.573-27G>A (n.573-27G>A)
n.61-27G>A
c.362-2805C>T
c.572+2067G>A (n.572+2067G>A)
c.348-27G>A (n.348-27G>A)
c.235-3086G>A (n.235-3086G>A)
c.6-27G>A (n.6-27G>A)
c.6-3082G>A (n.6-3082G>A)
n.681-27G>A
n.343-3082G>A
n.680+2067G>A
 dbSNP
3g.158649014G>CCA2682365GFM1,LXNc.573-27G>C (n.573-27G>C)
n.61-27G>C
c.362-2805C>G
c.572+2067G>C (n.572+2067G>C)
c.348-27G>C (n.348-27G>C)
c.235-3086G>C (n.235-3086G>C)
c.6-27G>C (n.6-27G>C)
c.6-3082G>C (n.6-3082G>C)
n.681-27G>C
n.343-3082G>C
n.680+2067G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649014G=CA1414370138GFM1,LXNc.573-27G= (n.573-27G=)
n.61-27G=
c.362-2805C=
c.572+2067G= (n.572+2067G=)
c.348-27G= (n.348-27G=)
c.235-3086G= (n.235-3086G=)
c.6-27G= (n.6-27G=)
c.6-3082G= (n.6-3082G=)
n.681-27G=
n.343-3082G=
n.680+2067G=
3g.158649014G>TCA901381094GFM1,LXNc.573-27G>T (n.573-27G>T)
n.61-27G>T
c.362-2805C>A
c.572+2067G>T (n.572+2067G>T)
c.348-27G>T (n.348-27G>T)
c.235-3086G>T (n.235-3086G>T)
c.6-27G>T (n.6-27G>T)
c.6-3082G>T (n.6-3082G>T)
n.681-27G>T
n.343-3082G>T
n.680+2067G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649016A=CA1414370139GFM1,LXNc.573-25A= (n.573-25A=)
n.61-25A=
c.362-2807T=
c.572+2069A= (n.572+2069A=)
c.348-25A= (n.348-25A=)
c.235-3084A= (n.235-3084A=)
c.6-25A= (n.6-25A=)
c.6-3080A= (n.6-3080A=)
n.681-25A=
n.343-3080A=
n.680+2069A=
3g.158649016A>GCA901381096GFM1,LXNc.573-25A>G (n.573-25A>G)
n.61-25A>G
c.362-2807T>C
c.572+2069A>G (n.572+2069A>G)
c.348-25A>G (n.348-25A>G)
c.235-3084A>G (n.235-3084A>G)
c.6-25A>G (n.6-25A>G)
c.6-3080A>G (n.6-3080A>G)
n.681-25A>G
n.343-3080A>G
n.680+2069A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649018A=CA1414370140GFM1,LXNc.573-23A= (n.573-23A=)
n.61-23A=
c.362-2809T=
c.572+2071A= (n.572+2071A=)
c.348-23A= (n.348-23A=)
c.235-3082A= (n.235-3082A=)
c.6-23A= (n.6-23A=)
c.6-3078A= (n.6-3078A=)
n.681-23A=
n.343-3078A=
n.680+2071A=
3g.158649018A>GCA901381100GFM1,LXNc.573-23A>G (n.573-23A>G)
n.61-23A>G
c.362-2809T>C
c.572+2071A>G (n.572+2071A>G)
c.348-23A>G (n.348-23A>G)
c.235-3082A>G (n.235-3082A>G)
c.6-23A>G (n.6-23A>G)
c.6-3078A>G (n.6-3078A>G)
n.681-23A>G
n.343-3078A>G
n.680+2071A>G
 dbSNP
3g.158649019C>ACA2668341879GFM1,LXNc.573-22C>A (n.573-22C>A)
n.61-22C>A
c.362-2810G>T
c.572+2072C>A (n.572+2072C>A)
c.348-22C>A (n.348-22C>A)
c.235-3081C>A (n.235-3081C>A)
c.6-22C>A (n.6-22C>A)
c.6-3077C>A (n.6-3077C>A)
n.681-22C>A
n.343-3077C>A
n.680+2072C>A
 gnomAD v4
3g.158649021A=CA1414370141GFM1,LXNc.573-20A= (n.573-20A=)
n.61-20A=
c.362-2812T=
c.572+2074A= (n.572+2074A=)
c.348-20A= (n.348-20A=)
c.235-3079A= (n.235-3079A=)
c.6-20A= (n.6-20A=)
c.6-3075A= (n.6-3075A=)
n.681-20A=
n.343-3075A=
n.680+2074A=
3g.158649021A>CCA1414370142GFM1,LXNc.573-20A>C (n.573-20A>C)
n.61-20A>C
c.362-2812T>G
c.572+2074A>C (n.572+2074A>C)
c.348-20A>C (n.348-20A>C)
c.235-3079A>C (n.235-3079A>C)
c.6-20A>C (n.6-20A>C)
c.6-3075A>C (n.6-3075A>C)
n.681-20A>C
n.343-3075A>C
n.680+2074A>C
 dbSNP
3g.158649021A>GCA2668341881GFM1,LXNc.573-20A>G (n.573-20A>G)
n.61-20A>G
c.362-2812T>C
c.572+2074A>G (n.572+2074A>G)
c.348-20A>G (n.348-20A>G)
c.235-3079A>G (n.235-3079A>G)
c.6-20A>G (n.6-20A>G)
c.6-3075A>G (n.6-3075A>G)
n.681-20A>G
n.343-3075A>G
n.680+2074A>G
 gnomAD v4
3g.158649022G>CCA2668341882GFM1,LXNc.573-19G>C (n.573-19G>C)
n.61-19G>C
c.362-2813C>G
c.572+2075G>C (n.572+2075G>C)
c.348-19G>C (n.348-19G>C)
c.235-3078G>C (n.235-3078G>C)
c.6-19G>C (n.6-19G>C)
c.6-3074G>C (n.6-3074G>C)
n.681-19G>C
n.343-3074G>C
n.680+2075G>C
 gnomAD v4
3g.158649023T>ACA86497804GFM1,LXNc.573-18T>A (n.573-18T>A)
n.61-18T>A
c.362-2814A>T
c.572+2076T>A (n.572+2076T>A)
c.348-18T>A (n.348-18T>A)
c.235-3077T>A (n.235-3077T>A)
c.6-18T>A (n.6-18T>A)
c.6-3073T>A (n.6-3073T>A)
n.681-18T>A
n.343-3073T>A
n.680+2076T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649023T>CCA2682366GFM1,LXNc.573-18T>C (n.573-18T>C)
n.61-18T>C
c.362-2814A>G
c.572+2076T>C (n.572+2076T>C)
c.348-18T>C (n.348-18T>C)
c.235-3077T>C (n.235-3077T>C)
c.6-18T>C (n.6-18T>C)
c.6-3073T>C (n.6-3073T>C)
n.681-18T>C
n.343-3073T>C
n.680+2076T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649023T=CA1414370143GFM1,LXNc.573-18T= (n.573-18T=)
n.61-18T=
c.362-2814A=
c.572+2076T= (n.572+2076T=)
c.348-18T= (n.348-18T=)
c.235-3077T= (n.235-3077T=)
c.6-18T= (n.6-18T=)
c.6-3073T= (n.6-3073T=)
n.681-18T=
n.343-3073T=
n.680+2076T=
3g.158649024G>ACA2577944986GFM1,LXNc.573-17G>A (n.573-17G>A)
n.61-17G>A
c.362-2815C>T
c.572+2077G>A (n.572+2077G>A)
c.348-17G>A (n.348-17G>A)
c.235-3076G>A (n.235-3076G>A)
c.6-17G>A (n.6-17G>A)
c.6-3072G>A (n.6-3072G>A)
n.681-17G>A
n.343-3072G>A
n.680+2077G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.158649025T>CCA1414370145GFM1,LXNc.573-16T>C (n.573-16T>C)
n.61-16T>C
c.362-2816A>G
c.572+2078T>C (n.572+2078T>C)
c.348-16T>C (n.348-16T>C)
c.235-3075T>C (n.235-3075T>C)
c.6-16T>C (n.6-16T>C)
c.6-3071T>C (n.6-3071T>C)
n.681-16T>C
n.343-3071T>C
n.680+2078T>C
 dbSNP
3g.158649025T=CA1414370144GFM1,LXNc.573-16T= (n.573-16T=)
n.61-16T=
c.362-2816A=
c.572+2078T= (n.572+2078T=)
c.348-16T= (n.348-16T=)
c.235-3075T= (n.235-3075T=)
c.6-16T= (n.6-16T=)
c.6-3071T= (n.6-3071T=)
n.681-16T=
n.343-3071T=
n.680+2078T=
3g.158649031delCA2668341890GFM1,LXNc.573-10del (n.573-10del)
n.61-10del
c.362-2818del
c.572+2084del (n.572+2084del)
c.348-10del (n.348-10del)
c.235-3069del (n.235-3069del)
c.6-10del (n.6-10del)
c.6-3065del (n.6-3065del)
n.681-10del
n.343-3065del
n.680+2084del
 gnomAD v4
3g.158649028T>CCA2668341891GFM1,LXNc.573-13T>C (n.573-13T>C)
n.61-13T>C
c.362-2819A>G
c.572+2081T>C (n.572+2081T>C)
c.348-13T>C (n.348-13T>C)
c.235-3072T>C (n.235-3072T>C)
c.6-13T>C (n.6-13T>C)
c.6-3068T>C (n.6-3068T>C)
n.681-13T>C
n.343-3068T>C
n.680+2081T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.158649028T>GCA2668341892GFM1,LXNc.573-13T>G (n.573-13T>G)
n.61-13T>G
c.362-2819A>C
c.572+2081T>G (n.572+2081T>G)
c.348-13T>G (n.348-13T>G)
c.235-3072T>G (n.235-3072T>G)
c.6-13T>G (n.6-13T>G)
c.6-3068T>G (n.6-3068T>G)
n.681-13T>G
n.343-3068T>G
n.680+2081T>G
 gnomAD v4
3g.158649030T>CCA2668341894GFM1,LXNc.573-11T>C (n.573-11T>C)
n.61-11T>C
c.362-2821A>G
c.572+2083T>C (n.572+2083T>C)
c.348-11T>C (n.348-11T>C)
c.235-3070T>C (n.235-3070T>C)
c.6-11T>C (n.6-11T>C)
c.6-3066T>C (n.6-3066T>C)
n.681-11T>C
n.343-3066T>C
n.680+2083T>C
 gnomAD v4
3g.158649031T>CCA2668341895GFM1,LXNc.573-10T>C (n.573-10T>C)
n.61-10T>C
c.362-2822A>G
c.572+2084T>C (n.572+2084T>C)
c.348-10T>C (n.348-10T>C)
c.235-3069T>C (n.235-3069T>C)
c.6-10T>C (n.6-10T>C)
c.6-3065T>C (n.6-3065T>C)
n.681-10T>C
n.343-3065T>C
n.680+2084T>C
 gnomAD v4
3g.158649033T>CCA2668341896GFM1,LXNc.573-8T>C (n.573-8T>C)
n.61-8T>C
c.362-2824A>G
c.572+2086T>C (n.572+2086T>C)
c.348-8T>C (n.348-8T>C)
c.235-3067T>C (n.235-3067T>C)
c.6-8T>C (n.6-8T>C)
c.6-3063T>C (n.6-3063T>C)
n.681-8T>C
n.343-3063T>C
n.680+2086T>C
 gnomAD v4
3g.158649035T>CCA2668341897GFM1,LXNc.573-6T>C (n.573-6T>C)
n.61-6T>C
c.362-2826A>G
c.572+2088T>C (n.572+2088T>C)
c.348-6T>C (n.348-6T>C)
c.235-3065T>C (n.235-3065T>C)
c.6-6T>C (n.6-6T>C)
c.6-3061T>C (n.6-3061T>C)
n.681-6T>C
n.343-3061T>C
n.680+2088T>C
 gnomAD v4
3g.158649036T>CCA2668341898GFM1,LXNc.573-5T>C (n.573-5T>C)
n.61-5T>C
c.362-2827A>G
c.572+2089T>C (n.572+2089T>C)
c.348-5T>C (n.348-5T>C)
c.235-3064T>C (n.235-3064T>C)
c.6-5T>C (n.6-5T>C)
c.6-3060T>C (n.6-3060T>C)
n.681-5T>C
n.343-3060T>C
n.680+2089T>C
 gnomAD v4
3g.158649037T>CCA2668341899GFM1,LXNc.573-4T>C (n.573-4T>C)
n.61-4T>C
c.362-2828A>G
c.572+2090T>C (n.572+2090T>C)
c.348-4T>C (n.348-4T>C)
c.235-3063T>C (n.235-3063T>C)
c.6-4T>C (n.6-4T>C)
c.6-3059T>C (n.6-3059T>C)
n.681-4T>C
n.343-3059T>C
n.680+2090T>C
 gnomAD v4
3g.158649038C>ACA2668341901GFM1,LXNc.573-3C>A (n.573-3C>A)
n.61-3C>A
c.362-2829G>T
c.572+2091C>A (n.572+2091C>A)
c.348-3C>A (n.348-3C>A)
c.235-3062C>A (n.235-3062C>A)
c.6-3C>A (n.6-3C>A)
c.6-3058C>A (n.6-3058C>A)
n.681-3C>A
n.343-3058C>A
n.680+2091C>A
 gnomAD v4
3g.158649038C>TCA2668341902GFM1,LXNc.573-3C>T (n.573-3C>T)
n.61-3C>T
c.362-2829G>A
c.572+2091C>T (n.572+2091C>T)
c.348-3C>T (n.348-3C>T)
c.235-3062C>T (n.235-3062C>T)
c.6-3C>T (n.6-3C>T)
c.6-3058C>T (n.6-3058C>T)
n.681-3C>T
n.343-3058C>T
n.680+2091C>T
 gnomAD v4
3g.158649039A=CA1414370146GFM1,LXNc.573-2A= (n.573-2A=)
n.61-2A=
c.362-2830T=
c.572+2092A= (n.572+2092A=)
c.348-2A= (n.348-2A=)
c.235-3061A= (n.235-3061A=)
c.6-2A= (n.6-2A=)
c.6-3057A= (n.6-3057A=)
n.681-2A=
n.343-3057A=
n.680+2092A=
3g.158649039A>CCA355176172GFM1,LXNc.573-2A>C (n.573-2A>C)
n.61-2A>C
c.362-2830T>G
c.572+2092A>C (n.572+2092A>C)
c.348-2A>C (n.348-2A>C)
c.235-3061A>C (n.235-3061A>C)
c.6-2A>C (n.6-2A>C)
c.6-3057A>C (n.6-3057A>C)
n.681-2A>C
n.343-3057A>C
n.680+2092A>C
3g.158649039A>GCA86497806GFM1,LXNc.573-2A>G (n.573-2A>G)
n.61-2A>G
c.362-2830T>C
c.572+2092A>G (n.572+2092A>G)
c.348-2A>G (n.348-2A>G)
c.235-3061A>G (n.235-3061A>G)
c.6-2A>G (n.6-2A>G)
c.6-3057A>G (n.6-3057A>G)
n.681-2A>G
n.343-3057A>G
n.680+2092A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158649039A>TCA355176173GFM1,LXNc.573-2A>T (n.573-2A>T)
n.61-2A>T
c.362-2830T>A
c.572+2092A>T (n.572+2092A>T)
c.348-2A>T (n.348-2A>T)
c.235-3061A>T (n.235-3061A>T)
c.6-2A>T (n.6-2A>T)
c.6-3057A>T (n.6-3057A>T)
n.681-2A>T
n.343-3057A>T
n.680+2092A>T
 gnomAD v4
3g.158649040G>ACA355176174GFM1,LXNc.573-1G>A (n.573-1G>A)
n.61-1G>A
c.362-2831C>T
c.572+2093G>A (n.572+2093G>A)
c.348-1G>A (n.348-1G>A)
c.235-3060G>A (n.235-3060G>A)
c.6-1G>A (n.6-1G>A)
c.6-3056G>A (n.6-3056G>A)
n.681-1G>A
n.343-3056G>A
n.680+2093G>A
 gnomAD v4
3g.158649040G>CCA355176176GFM1,LXNc.573-1G>C (n.573-1G>C)
n.61-1G>C
c.362-2831C>G
c.572+2093G>C (n.572+2093G>C)
c.348-1G>C (n.348-1G>C)
c.235-3060G>C (n.235-3060G>C)
c.6-1G>C (n.6-1G>C)
c.6-3056G>C (n.6-3056G>C)
n.681-1G>C
n.343-3056G>C
n.680+2093G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158649040G>TCA355176175GFM1,LXNc.573-1G>T (n.573-1G>T)
n.61-1G>T
c.362-2831C>A
c.572+2093G>T (n.572+2093G>T)
c.348-1G>T (n.348-1G>T)
c.235-3060G>T (n.235-3060G>T)
c.6-1G>T (n.6-1G>T)
c.6-3056G>T (n.6-3056G>T)
n.681-1G>T
n.343-3056G>T
n.680+2093G>T
 gnomAD v4
3g.158649041G>ACA436482932GFM1,LXNc.573G>A (p.Arg191=)
n.61G>A
c.362-2832C>T
c.572+2094G>A (n.572+2094G>A)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.235-3059G>A (n.235-3059G>A)
c.6G>A (p.Arg2=)
c.6-3055G>A (n.6-3055G>A)
n.681G>A
n.343-3055G>A
n.680+2094G>A
 gnomAD v4
3g.158649041G>CCA355176177GFM1,LXNc.573G>C (p.Arg191Ser)
n.61G>C
c.362-2832C>G
c.572+2094G>C (n.572+2094G>C)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.235-3059G>C (n.235-3059G>C)
c.6G>C (p.Arg2Ser)
c.6-3055G>C (n.6-3055G>C)
n.681G>C
n.343-3055G>C
n.680+2094G>C
3g.158649041G=CA1414370147GFM1,LXNc.573G= (p.Arg191=)
n.61G=
c.362-2832C=
c.572+2094G= (n.572+2094G=)
c.348G= (p.Arg116=)
c.235-3059G= (n.235-3059G=)
c.6G= (p.Arg2=)
c.6-3055G= (n.6-3055G=)
n.681G=
n.343-3055G=
n.680+2094G=
3g.158649041G>TCA2682367GFM1,LXNc.573G>T (p.Arg191Ser)
n.61G>T
c.362-2832C>A
c.572+2094G>T (n.572+2094G>T)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.235-3059G>T (n.235-3059G>T)
c.6G>T (p.Arg2Ser)
c.6-3055G>T (n.6-3055G>T)
n.681G>T
n.343-3055G>T
n.680+2094G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649042T>ACA355176178GFM1,LXNc.574T>A (p.Ser192Thr)
n.62T>A
c.362-2833A>T
c.572+2095T>A (n.572+2095T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.235-3058T>A (n.235-3058T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.6-3054T>A (n.6-3054T>A)
n.682T>A
n.343-3054T>A
n.680+2095T>A
3g.158649042T>CCA355176179GFM1,LXNc.574T>C (p.Ser192Pro)
n.62T>C
c.362-2833A>G
c.572+2095T>C (n.572+2095T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.235-3058T>C (n.235-3058T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.6-3054T>C (n.6-3054T>C)
n.682T>C
n.343-3054T>C
n.680+2095T>C
 gnomAD v4
3g.158649042T>GCA355176180GFM1,LXNc.574T>G (p.Ser192Ala)
n.62T>G
c.362-2833A>C
c.572+2095T>G (n.572+2095T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.235-3058T>G (n.235-3058T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.6-3054T>G (n.6-3054T>G)
n.682T>G
n.343-3054T>G
n.680+2095T>G
3g.158649043C>ACA2682368GFM1,LXNc.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.63C>A
c.362-2834G>T
c.572+2096C>A (n.572+2096C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.235-3057C>A (n.235-3057C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.6-3053C>A (n.6-3053C>A)
n.683C>A
n.343-3053C>A
n.680+2096C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649043C=CA1414370148GFM1,LXNc.575C= (p.Ser192=)
n.63C=
c.362-2834G=
c.572+2096C= (n.572+2096C=)
c.350C= (p.Ser117=)
c.235-3057C= (n.235-3057C=)
c.8C= (p.Ser3=)
c.6-3053C= (n.6-3053C=)
n.683C=
n.343-3053C=
n.680+2096C=
3g.158649043C>GCA355176181GFM1,LXNc.575C>G (p.Ser192Cys)
n.63C>G
c.362-2834G>C
c.572+2096C>G (n.572+2096C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.235-3057C>G (n.235-3057C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.6-3053C>G (n.6-3053C>G)
n.683C>G
n.343-3053C>G
n.680+2096C>G
3g.158649043C>TCA355176182GFM1,LXNc.575C>T (p.Ser192Phe)
n.63C>T
c.362-2834G>A
c.572+2096C>T (n.572+2096C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.235-3057C>T (n.235-3057C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.6-3053C>T (n.6-3053C>T)
n.683C>T
n.343-3053C>T
n.680+2096C>T
 gnomAD v4
3g.158649044T>ACA436482933GFM1,LXNc.576T>A (p.Ser192=)
n.64T>A
c.362-2835A>T
c.572+2097T>A (n.572+2097T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.235-3056T>A (n.235-3056T>A)
c.9T>A (p.Ser3=)
c.6-3052T>A (n.6-3052T>A)
n.684T>A
n.343-3052T>A
n.680+2097T>A
3g.158649044T>CCA436482934GFM1,LXNc.576T>C (p.Ser192=)
n.64T>C
c.362-2835A>G
c.572+2097T>C (n.572+2097T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.235-3056T>C (n.235-3056T>C)
c.9T>C (p.Ser3=)
c.6-3052T>C (n.6-3052T>C)
n.684T>C
n.343-3052T>C
n.680+2097T>C
 gnomAD v4
3g.158649044T>GCA436482935GFM1,LXNc.576T>G (p.Ser192=)
n.64T>G
c.362-2835A>C
c.572+2097T>G (n.572+2097T>G)
c.351T>G (p.Ser117=)
c.235-3056T>G (n.235-3056T>G)
c.9T>G (p.Ser3=)
c.6-3052T>G (n.6-3052T>G)
n.684T>G
n.343-3052T>G
n.680+2097T>G
 ClinVar
3g.158649045A>CCA355176183GFM1,LXNc.577A>C (p.Lys193Gln)
n.65A>C
c.362-2836T>G
c.572+2098A>C (n.572+2098A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.235-3055A>C (n.235-3055A>C)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.6-3051A>C (n.6-3051A>C)
n.685A>C
n.343-3051A>C
n.680+2098A>C
3g.158649045A>GCA355176184GFM1,LXNc.577A>G (p.Lys193Glu)
n.65A>G
c.362-2836T>C
c.572+2098A>G (n.572+2098A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.235-3055A>G (n.235-3055A>G)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.6-3051A>G (n.6-3051A>G)
n.685A>G
n.343-3051A>G
n.680+2098A>G
 gnomAD v4
3g.158649045A>TCA355176185GFM1,LXNc.577A>T (p.Lys193Ter)
n.65A>T
c.362-2836T>A
c.572+2098A>T (n.572+2098A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.235-3055A>T (n.235-3055A>T)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.6-3051A>T (n.6-3051A>T)
n.685A>T
n.343-3051A>T
n.680+2098A>T
3g.158649047dupCA2695199326GFM1,LXNc.579dup (p.Leu194ThrfsTer4)
n.67dup
c.362-2836dup
c.572+2100dup (n.572+2100dup)
c.354dup (p.Leu119ThrfsTer4)
c.235-3053dup (n.235-3053dup)
c.12dup (p.Leu5ThrfsTer4)
c.6-3049dup (n.6-3049dup)
n.687dup
n.343-3049dup
n.680+2100dup
 ClinVar
3g.158649047delCA2577944987GFM1,LXNc.579del (p.Lys193AsnfsTer2)
n.67del
c.362-2836del
c.572+2100del (n.572+2100del)
c.354del (p.Lys118AsnfsTer2)
c.235-3053del (n.235-3053del)
c.12del (p.Lys4AsnfsTer2)
c.6-3049del (n.6-3049del)
n.687del
n.343-3049del
n.680+2100del
 gnomAD v4
3g.158649046A>CCA355176188GFM1,LXNc.578A>C (p.Lys193Thr)
n.66A>C
c.362-2837T>G
c.572+2099A>C (n.572+2099A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.235-3054A>C (n.235-3054A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.6-3050A>C (n.6-3050A>C)
n.686A>C
n.343-3050A>C
n.680+2099A>C
3g.158649046A>GCA355176187GFM1,LXNc.578A>G (p.Lys193Arg)
n.66A>G
c.362-2837T>C
c.572+2099A>G (n.572+2099A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.235-3054A>G (n.235-3054A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.6-3050A>G (n.6-3050A>G)
n.686A>G
n.343-3050A>G
n.680+2099A>G
 gnomAD v4
3g.158649046A>TCA355176186GFM1,LXNc.578A>T (p.Lys193Ile)
n.66A>T
c.362-2837T>A
c.572+2099A>T (n.572+2099A>T)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.235-3054A>T (n.235-3054A>T)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.6-3050A>T (n.6-3050A>T)
n.686A>T
n.343-3050A>T
n.680+2099A>T
3g.158649047A=CA1414370149GFM1,LXNc.579A= (p.Lys193=)
n.67A=
c.362-2838T=
c.572+2100A= (n.572+2100A=)
c.354A= (p.Lys118=)
c.235-3053A= (n.235-3053A=)
c.12A= (p.Lys4=)
c.6-3049A= (n.6-3049A=)
n.687A=
n.343-3049A=
n.680+2100A=
3g.158649047A>CCA355176189GFM1,LXNc.579A>C (p.Lys193Asn)
n.67A>C
c.362-2838T>G
c.572+2100A>C (n.572+2100A>C)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.235-3053A>C (n.235-3053A>C)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.6-3049A>C (n.6-3049A>C)
n.687A>C
n.343-3049A>C
n.680+2100A>C
3g.158649047A>GCA436482936GFM1,LXNc.579A>G (p.Lys193=)
n.67A>G
c.362-2838T>C
c.572+2100A>G (n.572+2100A>G)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.235-3053A>G (n.235-3053A>G)
c.12A>G (p.Lys4=)
c.6-3049A>G (n.6-3049A>G)
n.687A>G
n.343-3049A>G
n.680+2100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.158649047A>TCA355176190GFM1,LXNc.579A>T (p.Lys193Asn)
n.67A>T
c.362-2838T>A
c.572+2100A>T (n.572+2100A>T)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.235-3053A>T (n.235-3053A>T)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.6-3049A>T (n.6-3049A>T)
n.687A>T
n.343-3049A>T
n.680+2100A>T
 gnomAD v4
3g.158649048C>ACA355176191GFM1,LXNc.580C>A (p.Leu194Ile)
n.68C>A
c.362-2839G>T
c.572+2101C>A (n.572+2101C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.235-3052C>A (n.235-3052C>A)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.6-3048C>A (n.6-3048C>A)
n.688C>A
n.343-3048C>A
n.680+2101C>A
 gnomAD v4
3g.158649048C=CA1414370150GFM1,LXNc.580C= (p.Leu194=)
n.68C=
c.362-2839G=
c.572+2101C= (n.572+2101C=)
c.355C= (p.Leu119=)
c.235-3052C= (n.235-3052C=)
c.13C= (p.Leu5=)
c.6-3048C= (n.6-3048C=)
n.688C=
n.343-3048C=
n.680+2101C=
3g.158649048C>GCA355176192GFM1,LXNc.580C>G (p.Leu194Val)
n.68C>G
c.362-2839G>C
c.572+2101C>G (n.572+2101C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.235-3052C>G (n.235-3052C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.6-3048C>G (n.6-3048C>G)
n.688C>G
n.343-3048C>G
n.680+2101C>G
3g.158649048C>TCA436482937GFM1,LXNc.580C>T (p.Leu194=)
n.68C>T
c.362-2839G>A
c.572+2101C>T (n.572+2101C>T)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.235-3052C>T (n.235-3052C>T)
c.13C>T (p.Leu5=)
c.6-3048C>T (n.6-3048C>T)
n.688C>T
n.343-3048C>T
n.680+2101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649049T>ACA355176193GFM1,LXNc.581T>A (p.Leu194Gln)
n.69T>A
c.362-2840A>T
c.572+2102T>A (n.572+2102T>A)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.235-3051T>A (n.235-3051T>A)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.6-3047T>A (n.6-3047T>A)
n.689T>A
n.343-3047T>A
n.680+2102T>A
3g.158649049T>CCA355176194GFM1,LXNc.581T>C (p.Leu194Pro)
n.69T>C
c.362-2840A>G
c.572+2102T>C (n.572+2102T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.235-3051T>C (n.235-3051T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.6-3047T>C (n.6-3047T>C)
n.689T>C
n.343-3047T>C
n.680+2102T>C
 gnomAD v4
3g.158649049T>GCA355176195GFM1,LXNc.581T>G (p.Leu194Arg)
n.69T>G
c.362-2840A>C
c.572+2102T>G (n.572+2102T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.235-3051T>G (n.235-3051T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.6-3047T>G (n.6-3047T>G)
n.689T>G
n.343-3047T>G
n.680+2102T>G
3g.158649050A>CCA436482940GFM1,LXNc.582A>C (p.Leu194=)
n.70A>C
c.362-2841T>G
c.572+2103A>C (n.572+2103A>C)
c.357A>C (p.Leu119=)
c.235-3050A>C (n.235-3050A>C)
c.15A>C (p.Leu5=)
c.6-3046A>C (n.6-3046A>C)
n.690A>C
n.343-3046A>C
n.680+2103A>C
 ClinVar
3g.158649050A>GCA436482939GFM1,LXNc.582A>G (p.Leu194=)
n.70A>G
c.362-2841T>C
c.572+2103A>G (n.572+2103A>G)
c.357A>G (p.Leu119=)
c.235-3050A>G (n.235-3050A>G)
c.15A>G (p.Leu5=)
c.6-3046A>G (n.6-3046A>G)
n.690A>G
n.343-3046A>G
n.680+2103A>G
 gnomAD v4
3g.158649050A>TCA436482938GFM1,LXNc.582A>T (p.Leu194=)
n.70A>T
c.362-2841T>A
c.572+2103A>T (n.572+2103A>T)
c.357A>T (p.Leu119=)
c.235-3050A>T (n.235-3050A>T)
c.15A>T (p.Leu5=)
c.6-3046A>T (n.6-3046A>T)
n.690A>T
n.343-3046A>T
n.680+2103A>T
3g.158649052delCA2577944988GFM1,LXNc.584del (p.Asn195IlefsTer21)
n.72del
c.362-2841del
c.572+2105del (n.572+2105del)
c.359del (p.Asn120IlefsTer21)
c.235-3048del (n.235-3048del)
c.17del (p.Asn6IlefsTer21)
c.6-3044del (n.6-3044del)
n.692del
n.343-3044del
n.680+2105del
 gnomAD v4
3g.158649051A>CCA355176196GFM1,LXNc.583A>C (p.Asn195His)
n.71A>C
c.362-2842T>G
c.572+2104A>C (n.572+2104A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.235-3049A>C (n.235-3049A>C)
c.16A>C (p.Asn6His)
c.6-3045A>C (n.6-3045A>C)
n.691A>C
n.343-3045A>C
n.680+2104A>C
3g.158649051A>GCA355176197GFM1,LXNc.583A>G (p.Asn195Asp)
n.71A>G
c.362-2842T>C
c.572+2104A>G (n.572+2104A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.235-3049A>G (n.235-3049A>G)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
c.6-3045A>G (n.6-3045A>G)
n.691A>G
n.343-3045A>G
n.680+2104A>G
 gnomAD v4
3g.158649051A>TCA355176198GFM1,LXNc.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.71A>T
c.362-2842T>A
c.572+2104A>T (n.572+2104A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.235-3049A>T (n.235-3049A>T)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
c.6-3045A>T (n.6-3045A>T)
n.691A>T
n.343-3045A>T
n.680+2104A>T
 gnomAD v4
3g.158649052A>CCA355176199GFM1,LXNc.584A>C (p.Asn195Thr)
n.72A>C
c.362-2843T>G
c.572+2105A>C (n.572+2105A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.235-3048A>C (n.235-3048A>C)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
c.6-3044A>C (n.6-3044A>C)
n.692A>C
n.343-3044A>C
n.680+2105A>C
3g.158649052A>GCA355176200GFM1,LXNc.584A>G (p.Asn195Ser)
n.72A>G
c.362-2843T>C
c.572+2105A>G (n.572+2105A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.235-3048A>G (n.235-3048A>G)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
c.6-3044A>G (n.6-3044A>G)
n.692A>G
n.343-3044A>G
n.680+2105A>G
 gnomAD v4
3g.158649052A>TCA355176201GFM1,LXNc.584A>T (p.Asn195Ile)
n.72A>T
c.362-2843T>A
c.572+2105A>T (n.572+2105A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.235-3048A>T (n.235-3048A>T)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
c.6-3044A>T (n.6-3044A>T)
n.692A>T
n.343-3044A>T
n.680+2105A>T
3g.158649053T>ACA355176203GFM1,LXNc.585T>A (p.Asn195Lys)
n.73T>A
c.362-2844A>T
c.572+2106T>A (n.572+2106T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.235-3047T>A (n.235-3047T>A)
c.18T>A (p.Asn6Lys)
c.6-3043T>A (n.6-3043T>A)
n.693T>A
n.343-3043T>A
n.680+2106T>A
3g.158649053T>CCA436482941GFM1,LXNc.585T>C (p.Asn195=)
n.73T>C
c.362-2844A>G
c.572+2106T>C (n.572+2106T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
c.235-3047T>C (n.235-3047T>C)
c.18T>C (p.Asn6=)
c.6-3043T>C (n.6-3043T>C)
n.693T>C
n.343-3043T>C
n.680+2106T>C
 gnomAD v4
3g.158649053T>GCA355176202GFM1,LXNc.585T>G (p.Asn195Lys)
n.73T>G
c.362-2844A>C
c.572+2106T>G (n.572+2106T>G)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.235-3047T>G (n.235-3047T>G)
c.18T>G (p.Asn6Lys)
c.6-3043T>G (n.6-3043T>G)
n.693T>G
n.343-3043T>G
n.680+2106T>G
3g.158649054C>ACA355176204GFM1,LXNc.586C>A (p.His196Asn)
n.74C>A
c.362-2845G>T
c.572+2107C>A (n.572+2107C>A)
c.361C>A (p.His121Asn)
c.235-3046C>A (n.235-3046C>A)
c.19C>A (p.His7Asn)
c.6-3042C>A (n.6-3042C>A)
n.694C>A
n.343-3042C>A
n.680+2107C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.158649054C>GCA355176205GFM1,LXNc.586C>G (p.His196Asp)
n.74C>G
c.362-2845G>C
c.572+2107C>G (n.572+2107C>G)
c.361C>G (p.His121Asp)
c.235-3046C>G (n.235-3046C>G)
c.19C>G (p.His7Asp)
c.6-3042C>G (n.6-3042C>G)
n.694C>G
n.343-3042C>G
n.680+2107C>G
3g.158649054C>TCA355176206GFM1,LXNc.586C>T (p.His196Tyr)
n.74C>T
c.362-2845G>A
c.572+2107C>T (n.572+2107C>T)
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.235-3046C>T (n.235-3046C>T)
c.19C>T (p.His7Tyr)
c.6-3042C>T (n.6-3042C>T)
n.694C>T
n.343-3042C>T
n.680+2107C>T
3g.158649055A>CCA355176207GFM1,LXNc.587A>C (p.His196Pro)
n.75A>C
c.362-2846T>G
c.572+2108A>C (n.572+2108A>C)
c.362A>C (p.His121Pro)
c.235-3045A>C (n.235-3045A>C)
c.20A>C (p.His7Pro)
c.6-3041A>C (n.6-3041A>C)
n.695A>C
n.343-3041A>C
n.680+2108A>C
 gnomAD v4
3g.158649055A>GCA355176208GFM1,LXNc.587A>G (p.His196Arg)
n.75A>G
c.362-2846T>C
c.572+2108A>G (n.572+2108A>G)
c.362A>G (p.His121Arg)
c.235-3045A>G (n.235-3045A>G)
c.20A>G (p.His7Arg)
c.6-3041A>G (n.6-3041A>G)
n.695A>G
n.343-3041A>G
n.680+2108A>G
 gnomAD v4
3g.158649055A>TCA355176209GFM1,LXNc.587A>T (p.His196Leu)
n.75A>T
c.362-2846T>A
c.572+2108A>T (n.572+2108A>T)
c.362A>T (p.His121Leu)
c.235-3045A>T (n.235-3045A>T)
c.20A>T (p.His7Leu)
c.6-3041A>T (n.6-3041A>T)
n.695A>T
n.343-3041A>T
n.680+2108A>T
3g.158649056T>ACA355176210GFM1,LXNc.588T>A (p.His196Gln)
n.76T>A
c.362-2847A>T
c.572+2109T>A (n.572+2109T>A)
c.363T>A (p.His121Gln)
c.235-3044T>A (n.235-3044T>A)
c.21T>A (p.His7Gln)
c.6-3040T>A (n.6-3040T>A)
n.696T>A
n.343-3040T>A
n.680+2109T>A
3g.158649056T>CCA436482942GFM1,LXNc.588T>C (p.His196=)
n.76T>C
c.362-2847A>G
c.572+2109T>C (n.572+2109T>C)
c.363T>C (p.His121=)
c.235-3044T>C (n.235-3044T>C)
c.21T>C (p.His7=)
c.6-3040T>C (n.6-3040T>C)
n.696T>C
n.343-3040T>C
n.680+2109T>C
 gnomAD v4
3g.158649056T>GCA355176211GFM1,LXNc.588T>G (p.His196Gln)
n.76T>G
c.362-2847A>C
c.572+2109T>G (n.572+2109T>G)
c.363T>G (p.His121Gln)
c.235-3044T>G (n.235-3044T>G)
c.21T>G (p.His7Gln)
c.6-3040T>G (n.6-3040T>G)
n.696T>G
n.343-3040T>G
n.680+2109T>G
 gnomAD v4
3g.158649057A=CA1414370152GFM1,LXNc.589A= (p.Asn197=)
n.77A=
c.362-2848T=
c.572+2110A= (n.572+2110A=)
c.364A= (p.Asn122=)
c.235-3043A= (n.235-3043A=)
c.22A= (p.Asn8=)
c.6-3039A= (n.6-3039A=)
n.697A=
n.343-3039A=
n.680+2110A=
3g.158649057A>CCA355176212GFM1,LXNc.589A>C (p.Asn197His)
n.77A>C
c.362-2848T>G
c.572+2110A>C (n.572+2110A>C)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.235-3043A>C (n.235-3043A>C)
c.22A>C (p.Asn8His)
c.6-3039A>C (n.6-3039A>C)
n.697A>C
n.343-3039A>C
n.680+2110A>C
3g.158649057A>GCA355176213GFM1,LXNc.589A>G (p.Asn197Asp)
n.77A>G
c.362-2848T>C
c.572+2110A>G (n.572+2110A>G)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.235-3043A>G (n.235-3043A>G)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.6-3039A>G (n.6-3039A>G)
n.697A>G
n.343-3039A>G
n.680+2110A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649057A>TCA355176214GFM1,LXNc.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.77A>T
c.362-2848T>A
c.572+2110A>T (n.572+2110A>T)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.235-3043A>T (n.235-3043A>T)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.6-3039A>T (n.6-3039A>T)
n.697A>T
n.343-3039A>T
n.680+2110A>T
3g.158649057_158649068delinsAATGCAGCGTTTCA1414370151GFM1,LXNc.589_600delinsAATGCAGCGTTT (p.Asn197=)
n.77_88delinsAATGCAGCGTTT
c.362-2859_362-2848delinsAAACGCTGCATT
c.572+2110_572+2121delinsAATGCAGCGTTT (n.572+2110_572+2121delinsAATGCAGCGTTT)
c.364_375delinsAATGCAGCGTTT (p.Asn122=)
c.235-3043_235-3032delinsAATGCAGCGTTT (n.235-3043_235-3032delinsAATGCAGCGTTT)
c.22_33delinsAATGCAGCGTTT (p.Asn8=)
c.6-3039_6-3028delinsAATGCAGCGTTT (n.6-3039_6-3028delinsAATGCAGCGTTT)
n.697_708delinsAATGCAGCGTTT
n.343-3039_343-3028delinsAATGCAGCGTTT
n.680+2110_680+2121delinsAATGCAGCGTTT
3g.158649058A>CCA355176215GFM1,LXNc.590A>C (p.Asn197Thr)
n.78A>C
c.362-2849T>G
c.572+2111A>C (n.572+2111A>C)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.235-3042A>C (n.235-3042A>C)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.6-3038A>C (n.6-3038A>C)
n.698A>C
n.343-3038A>C
n.680+2111A>C
3g.158649058A>GCA355176216GFM1,LXNc.590A>G (p.Asn197Ser)
n.78A>G
c.362-2849T>C
c.572+2111A>G (n.572+2111A>G)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.235-3042A>G (n.235-3042A>G)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.6-3038A>G (n.6-3038A>G)
n.698A>G
n.343-3038A>G
n.680+2111A>G
 gnomAD v4
3g.158649058A>TCA355176217GFM1,LXNc.590A>T (p.Asn197Ile)
n.78A>T
c.362-2849T>A
c.572+2111A>T (n.572+2111A>T)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.235-3042A>T (n.235-3042A>T)
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.6-3038A>T (n.6-3038A>T)
n.698A>T
n.343-3038A>T
n.680+2111A>T
 gnomAD v4
3g.158649064_158649074delCA901381153GFM1,LXNc.596_606del (p.Ala199AspfsTer8)
n.84_94del
c.362-2859_362-2849del
c.572+2117_572+2127del (n.572+2117_572+2127del)
c.371_381del (p.Ala124AspfsTer8)
c.235-3036_235-3026del (n.235-3036_235-3026del)
c.29_39del (p.Ala10AspfsTer8)
c.6-3032_6-3022del (n.6-3032_6-3022del)
n.704_714del
n.343-3032_343-3022del
n.680+2117_680+2127del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649059T>ACA355176218GFM1,LXNc.591T>A (p.Asn197Lys)
n.79T>A
c.362-2850A>T
c.572+2112T>A (n.572+2112T>A)
c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.235-3041T>A (n.235-3041T>A)
c.24T>A (p.Asn8Lys)
c.6-3037T>A (n.6-3037T>A)
n.699T>A
n.343-3037T>A
n.680+2112T>A
3g.158649059T>CCA436482943GFM1,LXNc.591T>C (p.Asn197=)
n.79T>C
c.362-2850A>G
c.572+2112T>C (n.572+2112T>C)
c.366T>C (p.Asn122=)
c.235-3041T>C (n.235-3041T>C)
c.24T>C (p.Asn8=)
c.6-3037T>C (n.6-3037T>C)
n.699T>C
n.343-3037T>C
n.680+2112T>C
3g.158649059T>GCA355176219GFM1,LXNc.591T>G (p.Asn197Lys)
n.79T>G
c.362-2850A>C
c.572+2112T>G (n.572+2112T>G)
c.366T>G (p.Asn122Lys)
c.235-3041T>G (n.235-3041T>G)
c.24T>G (p.Asn8Lys)
c.6-3037T>G (n.6-3037T>G)
n.699T>G
n.343-3037T>G
n.680+2112T>G
3g.158649060G>ACA355176220GFM1,LXNc.592G>A (p.Ala198Thr)
n.80G>A
c.362-2851C>T
c.572+2113G>A (n.572+2113G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.235-3040G>A (n.235-3040G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.6-3036G>A (n.6-3036G>A)
n.700G>A
n.343-3036G>A
n.680+2113G>A
 gnomAD v4
3g.158649060G>CCA355176222GFM1,LXNc.592G>C (p.Ala198Pro)
n.80G>C
c.362-2851C>G
c.572+2113G>C (n.572+2113G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.235-3040G>C (n.235-3040G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.6-3036G>C (n.6-3036G>C)
n.700G>C
n.343-3036G>C
n.680+2113G>C
3g.158649060G>TCA355176221GFM1,LXNc.592G>T (p.Ala198Ser)
n.80G>T
c.362-2851C>A
c.572+2113G>T (n.572+2113G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.235-3040G>T (n.235-3040G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.6-3036G>T (n.6-3036G>T)
n.700G>T
n.343-3036G>T
n.680+2113G>T
3g.158649061C>ACA355176223GFM1,LXNc.593C>A (p.Ala198Glu)
n.81C>A
c.362-2852G>T
c.572+2114C>A (n.572+2114C>A)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.235-3039C>A (n.235-3039C>A)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.6-3035C>A (n.6-3035C>A)
n.701C>A
n.343-3035C>A
n.680+2114C>A
 gnomAD v4
3g.158649061C>GCA355176225GFM1,LXNc.593C>G (p.Ala198Gly)
n.81C>G
c.362-2852G>C
c.572+2114C>G (n.572+2114C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.235-3039C>G (n.235-3039C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.6-3035C>G (n.6-3035C>G)
n.701C>G
n.343-3035C>G
n.680+2114C>G
3g.158649061C>TCA355176224GFM1,LXNc.593C>T (p.Ala198Val)
n.81C>T
c.362-2852G>A
c.572+2114C>T (n.572+2114C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.235-3039C>T (n.235-3039C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.6-3035C>T (n.6-3035C>T)
n.701C>T
n.343-3035C>T
n.680+2114C>T
 gnomAD v4
3g.158649062A=CA1414370153GFM1,LXNc.594A= (p.Ala198=)
n.82A=
c.362-2853T=
c.572+2115A= (n.572+2115A=)
c.369A= (p.Ala123=)
c.235-3038A= (n.235-3038A=)
c.27A= (p.Ala9=)
c.6-3034A= (n.6-3034A=)
n.702A=
n.343-3034A=
n.680+2115A=
3g.158649062A>CCA436482944GFM1,LXNc.594A>C (p.Ala198=)
n.82A>C
c.362-2853T>G
c.572+2115A>C (n.572+2115A>C)
c.369A>C (p.Ala123=)
c.235-3038A>C (n.235-3038A>C)
c.27A>C (p.Ala9=)
c.6-3034A>C (n.6-3034A>C)
n.702A>C
n.343-3034A>C
n.680+2115A>C
3g.158649062A>GCA436482945GFM1,LXNc.594A>G (p.Ala198=)
n.82A>G
c.362-2853T>C
c.572+2115A>G (n.572+2115A>G)
c.369A>G (p.Ala123=)
c.235-3038A>G (n.235-3038A>G)
c.27A>G (p.Ala9=)
c.6-3034A>G (n.6-3034A>G)
n.702A>G
n.343-3034A>G
n.680+2115A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649062A>TCA436482946GFM1,LXNc.594A>T (p.Ala198=)
n.82A>T
c.362-2853T>A
c.572+2115A>T (n.572+2115A>T)
c.369A>T (p.Ala123=)
c.235-3038A>T (n.235-3038A>T)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.6-3034A>T (n.6-3034A>T)
n.702A>T
n.343-3034A>T
n.680+2115A>T
 gnomAD v4
3g.158649063G>ACA355176226GFM1,LXNc.595G>A (p.Ala199Thr)
n.83G>A
c.362-2854C>T
c.572+2116G>A (n.572+2116G>A)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.235-3037G>A (n.235-3037G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.6-3033G>A (n.6-3033G>A)
n.703G>A
n.343-3033G>A
n.680+2116G>A
 gnomAD v4
3g.158649063G>CCA355176227GFM1,LXNc.595G>C (p.Ala199Pro)
n.83G>C
c.362-2854C>G
c.572+2116G>C (n.572+2116G>C)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.235-3037G>C (n.235-3037G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.6-3033G>C (n.6-3033G>C)
n.703G>C
n.343-3033G>C
n.680+2116G>C
3g.158649063G=CA1414370154GFM1,LXNc.595G= (p.Ala199=)
n.83G=
c.362-2854C=
c.572+2116G= (n.572+2116G=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.235-3037G= (n.235-3037G=)
c.28G= (p.Ala10=)
c.6-3033G= (n.6-3033G=)
n.703G=
n.343-3033G=
n.680+2116G=
3g.158649063G>TCA2682369GFM1,LXNc.595G>T (p.Ala199Ser)
n.83G>T
c.362-2854C>A
c.572+2116G>T (n.572+2116G>T)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.235-3037G>T (n.235-3037G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.6-3033G>T (n.6-3033G>T)
n.703G>T
n.343-3033G>T
n.680+2116G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649064C>ACA355176228GFM1,LXNc.596C>A (p.Ala199Glu)
n.84C>A
c.362-2855G>T
c.572+2117C>A (n.572+2117C>A)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.235-3036C>A (n.235-3036C>A)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.6-3032C>A (n.6-3032C>A)
n.704C>A
n.343-3032C>A
n.680+2117C>A
 gnomAD v4
3g.158649064C=CA1414370155GFM1,LXNc.596C= (p.Ala199=)
n.84C=
c.362-2855G=
c.572+2117C= (n.572+2117C=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.235-3036C= (n.235-3036C=)
c.29C= (p.Ala10=)
c.6-3032C= (n.6-3032C=)
n.704C=
n.343-3032C=
n.680+2117C=
3g.158649064C>GCA355176229GFM1,LXNc.596C>G (p.Ala199Gly)
n.84C>G
c.362-2855G>C
c.572+2117C>G (n.572+2117C>G)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.235-3036C>G (n.235-3036C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.6-3032C>G (n.6-3032C>G)
n.704C>G
n.343-3032C>G
n.680+2117C>G
3g.158649064C>TCA2682370GFM1,LXNc.596C>T (p.Ala199Val)
n.84C>T
c.362-2855G>A
c.572+2117C>T (n.572+2117C>T)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.235-3036C>T (n.235-3036C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.6-3032C>T (n.6-3032C>T)
n.704C>T
n.343-3032C>T
n.680+2117C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649065G>ACA2682371GFM1,LXNc.597G>A (p.Ala199=)
n.85G>A
c.362-2856C>T
c.572+2118G>A (n.572+2118G>A)
c.372G>A (p.Ala124=)
c.235-3035G>A (n.235-3035G>A)
c.30G>A (p.Ala10=)
c.6-3031G>A (n.6-3031G>A)
n.705G>A
n.343-3031G>A
n.680+2118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649065G>CCA436482947GFM1,LXNc.597G>C (p.Ala199=)
n.85G>C
c.362-2856C>G
c.572+2118G>C (n.572+2118G>C)
c.372G>C (p.Ala124=)
c.235-3035G>C (n.235-3035G>C)
c.30G>C (p.Ala10=)
c.6-3031G>C (n.6-3031G>C)
n.705G>C
n.343-3031G>C
n.680+2118G>C
3g.158649065G=CA1414370156GFM1,LXNc.597G= (p.Ala199=)
n.85G=
c.362-2856C=
c.572+2118G= (n.572+2118G=)
c.372G= (p.Ala124=)
c.235-3035G= (n.235-3035G=)
c.30G= (p.Ala10=)
c.6-3031G= (n.6-3031G=)
n.705G=
n.343-3031G=
n.680+2118G=
3g.158649065G>TCA436482948GFM1,LXNc.597G>T (p.Ala199=)
n.85G>T
c.362-2856C>A
c.572+2118G>T (n.572+2118G>T)
c.372G>T (p.Ala124=)
c.235-3035G>T (n.235-3035G>T)
c.30G>T (p.Ala10=)
c.6-3031G>T (n.6-3031G>T)
n.705G>T
n.343-3031G>T
n.680+2118G>T
3g.158649066T>ACA355176232GFM1,LXNc.598T>A (p.Phe200Ile)
n.86T>A
c.362-2857A>T
c.572+2119T>A (n.572+2119T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.235-3034T>A (n.235-3034T>A)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.6-3030T>A (n.6-3030T>A)
n.706T>A
n.343-3030T>A
n.680+2119T>A
3g.158649066T>CCA355176230GFM1,LXNc.598T>C (p.Phe200Leu)
n.86T>C
c.362-2857A>G
c.572+2119T>C (n.572+2119T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.235-3034T>C (n.235-3034T>C)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.6-3030T>C (n.6-3030T>C)
n.706T>C
n.343-3030T>C
n.680+2119T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.158649066T>GCA355176231GFM1,LXNc.598T>G (p.Phe200Val)
n.86T>G
c.362-2857A>C
c.572+2119T>G (n.572+2119T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.235-3034T>G (n.235-3034T>G)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.6-3030T>G (n.6-3030T>G)
n.706T>G
n.343-3030T>G
n.680+2119T>G
3g.158649067T>ACA355176233GFM1,LXNc.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.87T>A
c.362-2858A>T
c.572+2120T>A (n.572+2120T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.235-3033T>A (n.235-3033T>A)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.6-3029T>A (n.6-3029T>A)
n.707T>A
n.343-3029T>A
n.680+2120T>A
3g.158649067T>CCA355176234GFM1,LXNc.599T>C (p.Phe200Ser)
n.87T>C
c.362-2858A>G
c.572+2120T>C (n.572+2120T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.235-3033T>C (n.235-3033T>C)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.6-3029T>C (n.6-3029T>C)
n.707T>C
n.343-3029T>C
n.680+2120T>C
3g.158649067T>GCA355176235GFM1,LXNc.599T>G (p.Phe200Cys)
n.87T>G
c.362-2858A>C
c.572+2120T>G (n.572+2120T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.235-3033T>G (n.235-3033T>G)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.6-3029T>G (n.6-3029T>G)
n.707T>G
n.343-3029T>G
n.680+2120T>G
 gnomAD v4
3g.158649068T>ACA355176236GFM1,LXNc.600T>A (p.Phe200Leu)
n.88T>A
c.362-2859A>T
c.572+2121T>A (n.572+2121T>A)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.235-3032T>A (n.235-3032T>A)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
c.6-3028T>A (n.6-3028T>A)
n.708T>A
n.343-3028T>A
n.680+2121T>A
3g.158649068T>CCA436482949GFM1,LXNc.600T>C (p.Phe200=)
n.88T>C
c.362-2859A>G
c.572+2121T>C (n.572+2121T>C)
c.375T>C (p.Phe125=)
c.235-3032T>C (n.235-3032T>C)
c.33T>C (p.Phe11=)
c.6-3028T>C (n.6-3028T>C)
n.708T>C
n.343-3028T>C
n.680+2121T>C
 gnomAD v4
3g.158649068T>GCA2682372GFM1,LXNc.600T>G (p.Phe200Leu)
n.88T>G
c.362-2859A>C
c.572+2121T>G (n.572+2121T>G)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.235-3032T>G (n.235-3032T>G)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
c.6-3028T>G (n.6-3028T>G)
n.708T>G
n.343-3028T>G
n.680+2121T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649068T=CA1414370157GFM1,LXNc.600T= (p.Phe200=)
n.88T=
c.362-2859A=
c.572+2121T= (n.572+2121T=)
c.375T= (p.Phe125=)
c.235-3032T= (n.235-3032T=)
c.33T= (p.Phe11=)
c.6-3028T= (n.6-3028T=)
n.708T=
n.343-3028T=
n.680+2121T=
3g.158649069A>CCA355176237GFM1,LXNc.601A>C (p.Met201Leu)
n.89A>C
c.362-2860T>G
c.572+2122A>C (n.572+2122A>C)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.235-3031A>C (n.235-3031A>C)
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.6-3027A>C (n.6-3027A>C)
n.709A>C
n.343-3027A>C
n.680+2122A>C
3g.158649069A>GCA355176238GFM1,LXNc.601A>G (p.Met201Val)
n.89A>G
c.362-2860T>C
c.572+2122A>G (n.572+2122A>G)
c.376A>G (p.Met126Val)
c.235-3031A>G (n.235-3031A>G)
c.34A>G (p.Met12Val)
c.6-3027A>G (n.6-3027A>G)
n.709A>G
n.343-3027A>G
n.680+2122A>G
 gnomAD v4
3g.158649069A>TCA355176239GFM1,LXNc.601A>T (p.Met201Leu)
n.89A>T
c.362-2860T>A
c.572+2122A>T (n.572+2122A>T)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.235-3031A>T (n.235-3031A>T)
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.6-3027A>T (n.6-3027A>T)
n.709A>T
n.343-3027A>T
n.680+2122A>T
3g.158649070T>ACA355176242GFM1,LXNc.602T>A (p.Met201Lys)
n.90T>A
c.362-2861A>T
c.572+2123T>A (n.572+2123T>A)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.235-3030T>A (n.235-3030T>A)
c.35T>A (p.Met12Lys)
c.6-3026T>A (n.6-3026T>A)
n.710T>A
n.343-3026T>A
n.680+2123T>A
3g.158649070T>CCA355176241GFM1,LXNc.602T>C (p.Met201Thr)
n.90T>C
c.362-2861A>G
c.572+2123T>C (n.572+2123T>C)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.235-3030T>C (n.235-3030T>C)
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.6-3026T>C (n.6-3026T>C)
n.710T>C
n.343-3026T>C
n.680+2123T>C
 gnomAD v4
3g.158649070T>GCA355176240GFM1,LXNc.602T>G (p.Met201Arg)
n.90T>G
c.362-2861A>C
c.572+2123T>G (n.572+2123T>G)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.235-3030T>G (n.235-3030T>G)
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.6-3026T>G (n.6-3026T>G)
n.710T>G
n.343-3026T>G
n.680+2123T>G
3g.158649071G>ACA355176243GFM1,LXNc.603G>A (p.Met201Ile)
n.91G>A
c.362-2862C>T
c.572+2124G>A (n.572+2124G>A)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.235-3029G>A (n.235-3029G>A)
c.36G>A (p.Met12Ile)
c.6-3025G>A (n.6-3025G>A)
n.711G>A
n.343-3025G>A
n.680+2124G>A
3g.158649071G>CCA355176244GFM1,LXNc.603G>C (p.Met201Ile)
n.91G>C
c.362-2862C>G
c.572+2124G>C (n.572+2124G>C)
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.235-3029G>C (n.235-3029G>C)
c.36G>C (p.Met12Ile)
c.6-3025G>C (n.6-3025G>C)
n.711G>C
n.343-3025G>C
n.680+2124G>C
3g.158649071G>TCA355176245GFM1,LXNc.603G>T (p.Met201Ile)
n.91G>T
c.362-2862C>A
c.572+2124G>T (n.572+2124G>T)
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.235-3029G>T (n.235-3029G>T)
c.36G>T (p.Met12Ile)
c.6-3025G>T (n.6-3025G>T)
n.711G>T
n.343-3025G>T
n.680+2124G>T
3g.158649072C>ACA355176246GFM1,LXNc.604C>A (p.Gln202Lys)
n.92C>A
c.362-2863G>T
c.572+2125C>A (n.572+2125C>A)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.235-3028C>A (n.235-3028C>A)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.6-3024C>A (n.6-3024C>A)
n.712C>A
n.343-3024C>A
n.680+2125C>A
 gnomAD v4
3g.158649072C>GCA355176247GFM1,LXNc.604C>G (p.Gln202Glu)
n.92C>G
c.362-2863G>C
c.572+2125C>G (n.572+2125C>G)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.235-3028C>G (n.235-3028C>G)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.6-3024C>G (n.6-3024C>G)
n.712C>G
n.343-3024C>G
n.680+2125C>G
3g.158649072C>TCA355176248GFM1,LXNc.604C>T (p.Gln202Ter)
n.92C>T
c.362-2863G>A
c.572+2125C>T (n.572+2125C>T)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.235-3028C>T (n.235-3028C>T)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.6-3024C>T (n.6-3024C>T)
n.712C>T
n.343-3024C>T
n.680+2125C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.158649073A>CCA355176249GFM1,LXNc.605A>C (p.Gln202Pro)
n.93A>C
c.362-2864T>G
c.572+2126A>C (n.572+2126A>C)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.235-3027A>C (n.235-3027A>C)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.6-3023A>C (n.6-3023A>C)
n.713A>C
n.343-3023A>C
n.680+2126A>C
3g.158649073A>GCA355176250GFM1,LXNc.605A>G (p.Gln202Arg)
n.93A>G
c.362-2864T>C
c.572+2126A>G (n.572+2126A>G)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.235-3027A>G (n.235-3027A>G)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.6-3023A>G (n.6-3023A>G)
n.713A>G
n.343-3023A>G
n.680+2126A>G
 gnomAD v4
3g.158649073A>TCA355176251GFM1,LXNc.605A>T (p.Gln202Leu)
n.93A>T
c.362-2864T>A
c.572+2126A>T (n.572+2126A>T)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.235-3027A>T (n.235-3027A>T)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.6-3023A>T (n.6-3023A>T)
n.713A>T
n.343-3023A>T
n.680+2126A>T
3g.158649074G>ACA436482950GFM1,LXNc.606G>A (p.Gln202=)
n.94G>A
c.362-2865C>T
c.572+2127G>A (n.572+2127G>A)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.235-3026G>A (n.235-3026G>A)
c.39G>A (p.Gln13=)
c.6-3022G>A (n.6-3022G>A)
n.714G>A
n.343-3022G>A
n.680+2127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649074G>CCA355176252GFM1,LXNc.606G>C (p.Gln202His)
n.94G>C
c.362-2865C>G
c.572+2127G>C (n.572+2127G>C)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.235-3026G>C (n.235-3026G>C)
c.39G>C (p.Gln13His)
c.6-3022G>C (n.6-3022G>C)
n.714G>C
n.343-3022G>C
n.680+2127G>C
3g.158649074G=CA1414370158GFM1,LXNc.606G= (p.Gln202=)
n.94G=
c.362-2865C=
c.572+2127G= (n.572+2127G=)
c.381G= (p.Gln127=)
c.235-3026G= (n.235-3026G=)
c.39G= (p.Gln13=)
c.6-3022G= (n.6-3022G=)
n.714G=
n.343-3022G=
n.680+2127G=
3g.158649074G>TCA355176253GFM1,LXNc.606G>T (p.Gln202His)
n.94G>T
c.362-2865C>A
c.572+2127G>T (n.572+2127G>T)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.235-3026G>T (n.235-3026G>T)
c.39G>T (p.Gln13His)
c.6-3022G>T (n.6-3022G>T)
n.714G>T
n.343-3022G>T
n.680+2127G>T
3g.158649075A=CA1414370159GFM1,LXNc.607A= (p.Ile203=)
n.95A=
c.362-2866T=
c.572+2128A= (n.572+2128A=)
c.382A= (p.Ile128=)
c.235-3025A= (n.235-3025A=)
c.40A= (p.Ile14=)
c.6-3021A= (n.6-3021A=)
n.715A=
n.343-3021A=
n.680+2128A=
3g.158649075A>CCA355176255GFM1,LXNc.607A>C (p.Ile203Leu)
n.95A>C
c.362-2866T>G
c.572+2128A>C (n.572+2128A>C)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.235-3025A>C (n.235-3025A>C)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.6-3021A>C (n.6-3021A>C)
n.715A>C
n.343-3021A>C
n.680+2128A>C
3g.158649075A>GCA355176256GFM1,LXNc.607A>G (p.Ile203Val)
n.95A>G
c.362-2866T>C
c.572+2128A>G (n.572+2128A>G)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.235-3025A>G (n.235-3025A>G)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.6-3021A>G (n.6-3021A>G)
n.715A>G
n.343-3021A>G
n.680+2128A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649075A>TCA355176254GFM1,LXNc.607A>T (p.Ile203Leu)
n.95A>T
c.362-2866T>A
c.572+2128A>T (n.572+2128A>T)
c.382A>T (p.Ile128Leu)
c.235-3025A>T (n.235-3025A>T)
c.40A>T (p.Ile14Leu)
c.6-3021A>T (n.6-3021A>T)
n.715A>T
n.343-3021A>T
n.680+2128A>T
3g.158649076T>ACA355176257GFM1,LXNc.608T>A (p.Ile203Lys)
n.96T>A
c.362-2867A>T
c.572+2129T>A (n.572+2129T>A)
c.383T>A (p.Ile128Lys)
c.235-3024T>A (n.235-3024T>A)
c.41T>A (p.Ile14Lys)
c.6-3020T>A (n.6-3020T>A)
n.716T>A
n.343-3020T>A
n.680+2129T>A
3g.158649076T>CCA355176258GFM1,LXNc.608T>C (p.Ile203Thr)
n.96T>C
c.362-2867A>G
c.572+2129T>C (n.572+2129T>C)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.235-3024T>C (n.235-3024T>C)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.6-3020T>C (n.6-3020T>C)
n.716T>C
n.343-3020T>C
n.680+2129T>C
 gnomAD v4
3g.158649076T>GCA355176259GFM1,LXNc.608T>G (p.Ile203Arg)
n.96T>G
c.362-2867A>C
c.572+2129T>G (n.572+2129T>G)
c.383T>G (p.Ile128Arg)
c.235-3024T>G (n.235-3024T>G)
c.41T>G (p.Ile14Arg)
c.6-3020T>G (n.6-3020T>G)
n.716T>G
n.343-3020T>G
n.680+2129T>G
3g.158649077A=CA1414370160GFM1,LXNc.609A= (p.Ile203=)
n.97A=
c.362-2868T=
c.572+2130A= (n.572+2130A=)
c.384A= (p.Ile128=)
c.235-3023A= (n.235-3023A=)
c.42A= (p.Ile14=)
c.6-3019A= (n.6-3019A=)
n.717A=
n.343-3019A=
n.680+2130A=
3g.158649077A>CCA436482952GFM1,LXNc.609A>C (p.Ile203=)
n.97A>C
c.362-2868T>G
c.572+2130A>C (n.572+2130A>C)
c.384A>C (p.Ile128=)
c.235-3023A>C (n.235-3023A>C)
c.42A>C (p.Ile14=)
c.6-3019A>C (n.6-3019A>C)
n.717A>C
n.343-3019A>C
n.680+2130A>C
3g.158649077A>GCA355176260GFM1,LXNc.609A>G (p.Ile203Met)
n.97A>G
c.362-2868T>C
c.572+2130A>G (n.572+2130A>G)
c.384A>G (p.Ile128Met)
c.235-3023A>G (n.235-3023A>G)
c.42A>G (p.Ile14Met)
c.6-3019A>G (n.6-3019A>G)
n.717A>G
n.343-3019A>G
n.680+2130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649077A>TCA436482951GFM1,LXNc.609A>T (p.Ile203=)
n.97A>T
c.362-2868T>A
c.572+2130A>T (n.572+2130A>T)
c.384A>T (p.Ile128=)
c.235-3023A>T (n.235-3023A>T)
c.42A>T (p.Ile14=)
c.6-3019A>T (n.6-3019A>T)
n.717A>T
n.343-3019A>T
n.680+2130A>T
3g.158649078C>ACA355176263GFM1,LXNc.610C>A (p.Pro204Thr)
n.98C>A
c.362-2869G>T
c.572+2131C>A (n.572+2131C>A)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.235-3022C>A (n.235-3022C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.6-3018C>A (n.6-3018C>A)
n.718C>A
n.343-3018C>A
n.680+2131C>A
 gnomAD v4
3g.158649078C=CA1414370161GFM1,LXNc.610C= (p.Pro204=)
n.98C=
c.362-2869G=
c.572+2131C= (n.572+2131C=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.235-3022C= (n.235-3022C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.6-3018C= (n.6-3018C=)
n.718C=
n.343-3018C=
n.680+2131C=
3g.158649078C>GCA355176262GFM1,LXNc.610C>G (p.Pro204Ala)
n.98C>G
c.362-2869G>C
c.572+2131C>G (n.572+2131C>G)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.235-3022C>G (n.235-3022C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.6-3018C>G (n.6-3018C>G)
n.718C>G
n.343-3018C>G
n.680+2131C>G
3g.158649078C>TCA355176261GFM1,LXNc.610C>T (p.Pro204Ser)
n.98C>T
c.362-2869G>A
c.572+2131C>T (n.572+2131C>T)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.235-3022C>T (n.235-3022C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.6-3018C>T (n.6-3018C>T)
n.718C>T
n.343-3018C>T
n.680+2131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649080delCA2573136654GFM1,LXNc.612del (p.Met205TrpfsTer11)
n.100del
c.362-2869del
c.572+2133del (n.572+2133del)
c.387del (p.Met130TrpfsTer11)
c.235-3020del (n.235-3020del)
c.45del (p.Met16TrpfsTer11)
c.6-3016del (n.6-3016del)
n.720del
n.343-3016del
n.680+2133del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158649079C>ACA355176264GFM1,LXNc.611C>A (p.Pro204His)
n.99C>A
c.362-2870G>T
c.572+2132C>A (n.572+2132C>A)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.235-3021C>A (n.235-3021C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.6-3017C>A (n.6-3017C>A)
n.719C>A
n.343-3017C>A
n.680+2132C>A
 gnomAD v4
3g.158649079C>GCA355176265GFM1,LXNc.611C>G (p.Pro204Arg)
n.99C>G
c.362-2870G>C
c.572+2132C>G (n.572+2132C>G)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.235-3021C>G (n.235-3021C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.6-3017C>G (n.6-3017C>G)
n.719C>G
n.343-3017C>G
n.680+2132C>G
3g.158649079C>TCA355176266GFM1,LXNc.611C>T (p.Pro204Leu)
n.99C>T
c.362-2870G>A
c.572+2132C>T (n.572+2132C>T)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.235-3021C>T (n.235-3021C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.6-3017C>T (n.6-3017C>T)
n.719C>T
n.343-3017C>T
n.680+2132C>T
 gnomAD v4
3g.158649080C>ACA436482953GFM1,LXNc.612C>A (p.Pro204=)
n.100C>A
c.362-2871G>T
c.572+2133C>A (n.572+2133C>A)
c.387C>A (p.Pro129=)
c.235-3020C>A (n.235-3020C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.6-3016C>A (n.6-3016C>A)
n.720C>A
n.343-3016C>A
n.680+2133C>A
 gnomAD v4
3g.158649080C=CA1414370162GFM1,LXNc.612C= (p.Pro204=)
n.100C=
c.362-2871G=
c.572+2133C= (n.572+2133C=)
c.387C= (p.Pro129=)
c.235-3020C= (n.235-3020C=)
c.45C= (p.Pro15=)
c.6-3016C= (n.6-3016C=)
n.720C=
n.343-3016C=
n.680+2133C=
3g.158649080C>GCA436482954GFM1,LXNc.612C>G (p.Pro204=)
n.100C>G
c.362-2871G>C
c.572+2133C>G (n.572+2133C>G)
c.387C>G (p.Pro129=)
c.235-3020C>G (n.235-3020C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.6-3016C>G (n.6-3016C>G)
n.720C>G
n.343-3016C>G
n.680+2133C>G
 ClinVar
3g.158649080C>TCA436482955GFM1,LXNc.612C>T (p.Pro204=)
n.100C>T
c.362-2871G>A
c.572+2133C>T (n.572+2133C>T)
c.387C>T (p.Pro129=)
c.235-3020C>T (n.235-3020C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.6-3016C>T (n.6-3016C>T)
n.720C>T
n.343-3016C>T
n.680+2133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158649081A=CA1414370163GFM1,LXNc.613A= (p.Met205=)
n.101A=
c.362-2872T=
c.572+2134A= (n.572+2134A=)
c.388A= (p.Met130=)
c.235-3019A= (n.235-3019A=)
c.46A= (p.Met16=)
c.6-3015A= (n.6-3015A=)
n.721A=
n.343-3015A=
n.680+2134A=
3g.158649081A>CCA355176267GFM1,LXNc.613A>C (p.Met205Leu)
n.101A>C
c.362-2872T>G
c.572+2134A>C (n.572+2134A>C)
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.235-3019A>C (n.235-3019A>C)
c.46A>C (p.Met16Leu)
c.6-3015A>C (n.6-3015A>C)
n.721A>C
n.343-3015A>C
n.680+2134A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649081A>GCA2682373GFM1,LXNc.613A>G (p.Met205Val)
n.101A>G
c.362-2872T>C
c.572+2134A>G (n.572+2134A>G)
c.388A>G (p.Met130Val)
c.235-3019A>G (n.235-3019A>G)
c.46A>G (p.Met16Val)
c.6-3015A>G (n.6-3015A>G)
n.721A>G
n.343-3015A>G
n.680+2134A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649081A>TCA355176268GFM1,LXNc.613A>T (p.Met205Leu)
n.101A>T
c.362-2872T>A
c.572+2134A>T (n.572+2134A>T)
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.235-3019A>T (n.235-3019A>T)
c.46A>T (p.Met16Leu)
c.6-3015A>T (n.6-3015A>T)
n.721A>T
n.343-3015A>T
n.680+2134A>T
3g.158649082T>ACA355176269GFM1,LXNc.614T>A (p.Met205Lys)
n.102T>A
c.362-2873A>T
c.572+2135T>A (n.572+2135T>A)
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.235-3018T>A (n.235-3018T>A)
c.47T>A (p.Met16Lys)
c.6-3014T>A (n.6-3014T>A)
n.722T>A
n.343-3014T>A
n.680+2135T>A
3g.158649082T>CCA355176271GFM1,LXNc.614T>C (p.Met205Thr)
n.102T>C
c.362-2873A>G
c.572+2135T>C (n.572+2135T>C)
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.235-3018T>C (n.235-3018T>C)
c.47T>C (p.Met16Thr)
c.6-3014T>C (n.6-3014T>C)
n.722T>C
n.343-3014T>C
n.680+2135T>C
 COSMIC
3g.158649082T>GCA355176270GFM1,LXNc.614T>G (p.Met205Arg)
n.102T>G
c.362-2873A>C
c.572+2135T>G (n.572+2135T>G)
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.235-3018T>G (n.235-3018T>G)
c.47T>G (p.Met16Arg)
c.6-3014T>G (n.6-3014T>G)
n.722T>G
n.343-3014T>G
n.680+2135T>G
 gnomAD v4
3g.158649083G>ACA355176272GFM1,LXNc.615G>A (p.Met205Ile)
n.103G>A
c.362-2874C>T
c.572+2136G>A (n.572+2136G>A)
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.235-3017G>A (n.235-3017G>A)
c.48G>A (p.Met16Ile)
c.6-3013G>A (n.6-3013G>A)
n.723G>A
n.343-3013G>A
n.680+2136G>A
 gnomAD v4
3g.158649083G>CCA355176273GFM1,LXNc.615G>C (p.Met205Ile)
n.103G>C
c.362-2874C>G
c.572+2136G>C (n.572+2136G>C)
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.235-3017G>C (n.235-3017G>C)
c.48G>C (p.Met16Ile)
c.6-3013G>C (n.6-3013G>C)
n.723G>C
n.343-3013G>C
n.680+2136G>C
3g.158649083G>TCA355176274GFM1,LXNc.615G>T (p.Met205Ile)
n.103G>T
c.362-2874C>A
c.572+2136G>T (n.572+2136G>T)
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.235-3017G>T (n.235-3017G>T)
c.48G>T (p.Met16Ile)
c.6-3013G>T (n.6-3013G>T)
n.723G>T
n.343-3013G>T
n.680+2136G>T
 dbSNP
3g.158649085delCA2577944989GFM1,LXNc.617del (p.Gly206ValfsTer10)
n.105del
c.362-2874del
c.572+2138del (n.572+2138del)
c.392del (p.Gly131ValfsTer10)
c.235-3015del (n.235-3015del)
c.50del (p.Gly17ValfsTer10)
c.6-3011del (n.6-3011del)
n.725del
n.343-3011del
n.680+2138del
 gnomAD v4
3g.158649084G>ACA355176275GFM1,LXNc.616G>A (p.Gly206Ser)
n.104G>A
c.362-2875C>T
c.572+2137G>A (n.572+2137G>A)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.235-3016G>A (n.235-3016G>A)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.6-3012G>A (n.6-3012G>A)
n.724G>A
n.343-3012G>A
n.680+2137G>A
 gnomAD v4
3g.158649084G>CCA355176276GFM1,LXNc.616G>C (p.Gly206Arg)
n.104G>C
c.362-2875C>G
c.572+2137G>C (n.572+2137G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.235-3016G>C (n.235-3016G>C)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.6-3012G>C (n.6-3012G>C)
n.724G>C
n.343-3012G>C
n.680+2137G>C
3g.158649084G=CA1414370164GFM1,LXNc.616G= (p.Gly206=)
n.104G=
c.362-2875C=
c.572+2137G= (n.572+2137G=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.235-3016G= (n.235-3016G=)
c.49G= (p.Gly17=)
c.6-3012G= (n.6-3012G=)
n.724G=
n.343-3012G=
n.680+2137G=
3g.158649084G>TCA355176277GFM1,LXNc.616G>T (p.Gly206Cys)
n.104G>T
c.362-2875C>A
c.572+2137G>T (n.572+2137G>T)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.235-3016G>T (n.235-3016G>T)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.6-3012G>T (n.6-3012G>T)
n.724G>T
n.343-3012G>T
n.680+2137G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158649085G>ACA355176278GFM1,LXNc.617G>A (p.Gly206Asp)
n.105G>A
c.362-2876C>T
c.572+2138G>A (n.572+2138G>A)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.235-3015G>A (n.235-3015G>A)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.6-3011G>A (n.6-3011G>A)
n.725G>A
n.343-3011G>A
n.680+2138G>A
 gnomAD v4
3g.158649085G>CCA2682374GFM1,LXNc.617G>C (p.Gly206Ala)
n.105G>C
c.362-2876C>G
c.572+2138G>C (n.572+2138G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.235-3015G>C (n.235-3015G>C)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.6-3011G>C (n.6-3011G>C)
n.725G>C
n.343-3011G>C
n.680+2138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158649085G=CA1414370165GFM1,LXNc.617G= (p.Gly206=)
n.105G=
c.362-2876C=
c.572+2138G= (n.572+2138G=)
c.392G= (p.Gly131=)
c.235-3015G= (n.235-3015G=)
c.50G= (p.Gly17=)
c.6-3011G= (n.6-3011G=)
n.725G=
n.343-3011G=
n.680+2138G=
3g.158649085G>TCA355176279GFM1,LXNc.617G>T (p.Gly206Val)
n.105G>T
c.362-2876C>A
c.572+2138G>T (n.572+2138G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.235-3015G>T (n.235-3015G>T)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.6-3011G>T (n.6-3011G>T)
n.725G>T
n.343-3011G>T
n.680+2138G>T
 gnomAD v4
3g.158649086T>ACA436482956GFM1,LXNc.618T>A (p.Gly206=)
n.106T>A
c.362-2877A>T
c.572+2139T>A (n.572+2139T>A)
c.393T>A (p.Gly131=)
c.235-3014T>A (n.235-3014T>A)
c.51T>A (p.Gly17=)
c.6-3010T>A (n.6-3010T>A)
n.726T>A
n.343-3010T>A
n.680+2139T>A
3g.158649086T>CCA436482957GFM1,LXNc.618T>C (p.Gly206=)
n.106T>C
c.362-2877A>G
c.572+2139T>C (n.572+2139T>C)
c.393T>C (p.Gly131=)
c.235-3014T>C (n.235-3014T>C)
c.51T>C (p.Gly17=)
c.6-3010T>C (n.6-3010T>C)
n.726T>C
n.343-3010T>C
n.680+2139T>C
3g.158649086T>GCA436482958GFM1,LXNc.618T>G (p.Gly206=)
n.106T>G
c.362-2877A>C
c.572+2139T>G (n.572+2139T>G)
c.393T>G (p.Gly131=)
c.235-3014T>G (n.235-3014T>G)
c.51T>G (p.Gly17=)
c.6-3010T>G (n.6-3010T>G)
n.726T>G
n.343-3010T>G
n.680+2139T>G
 gnomAD v4
3g.158649088delCA2668341936GFM1,LXNc.620del (p.Leu207TrpfsTer9)
n.108del
c.362-2877del
c.572+2141del (n.572+2141del)
c.395del (p.Leu132TrpfsTer9)
c.235-3012del (n.235-3012del)
c.53del (p.Leu18TrpfsTer9)
c.6-3008del (n.6-3008del)
n.728del
n.343-3008del
n.680+2141del
 gnomAD v4
3g.158649087T>ACA355176280GFM1,LXNc.619T>A (p.Leu207Met)
n.107T>A
c.362-2878A>T
c.572+2140T>A (n.572+2140T>A)
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.235-3013T>A (n.235-3013T>A)
c.52T>A (p.Leu18Met)
c.6-3009T>A (n.6-3009T>A)
n.727T>A
n.343-3009T>A
n.680+2140T>A
3g.158649087T>CCA436482959GFM1,LXNc.619T>C (p.Leu207=)
n.107T>C
c.362-2878A>G
c.572+2140T>C (n.572+2140T>C)
c.394T>C (p.Leu132=)
c.235-3013T>C (n.235-3013T>C)
c.52T>C (p.Leu18=)
c.6-3009T>C (n.6-3009T>C)
n.727T>C
n.343-3009T>C
n.680+2140T>C
 gnomAD v4
3g.158649087T>GCA355176281GFM1,LXNc.619T>G (p.Leu207Val)
n.107T>G
c.362-2878A>C
c.572+2140T>G (n.572+2140T>G)
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.235-3013T>G (n.235-3013T>G)
c.52T>G (p.Leu18Val)
c.6-3009T>G (n.6-3009T>G)
n.727T>G
n.343-3009T>G
n.680+2140T>G
3g.158649088T>ACA355176283GFM1,LXNc.620T>A (p.Leu207Ter)
n.108T>A
c.362-2879A>T
c.572+2141T>A (n.572+2141T>A)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.235-3012T>A (n.235-3012T>A)
c.53T>A (p.Leu18Ter)
c.6-3008T>A (n.6-3008T>A)
n.728T>A
n.343-3008T>A
n.680+2141T>A
3g.158649088T>CCA355176284GFM1,LXNc.620T>C (p.Leu207Ser)
n.108T>C
c.362-2879A>G
c.572+2141T>C (n.572+2141T>C)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.235-3012T>C (n.235-3012T>C)
c.53T>C (p.Leu18Ser)
c.6-3008T>C (n.6-3008T>C)
n.728T>C
n.343-3008T>C
n.680+2141T>C
 gnomAD v4
3g.158649088T>GCA355176282GFM1,LXNc.620T>G (p.Leu207Trp)
n.108T>G
c.362-2879A>C
c.572+2141T>G (n.572+2141T>G)
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.235-3012T>G (n.235-3012T>G)
c.53T>G (p.Leu18Trp)
c.6-3008T>G (n.6-3008T>G)
n.728T>G
n.343-3008T>G
n.680+2141T>G
3g.158649089G>ACA436482960GFM1,LXNc.621G>A (p.Leu207=)
n.109G>A
c.362-2880C>T
c.572+2142G>A (n.572+2142G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.235-3011G>A (n.235-3011G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.6-3007G>A (n.6-3007G>A)
n.729G>A
n.343-3007G>A
n.680+2142G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158649089G>CCA355176286GFM1,LXNc.621G>C (p.Leu207Phe)
n.109G>C
c.362-2880C>G
c.572+2142G>C (n.572+2142G>C)
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.235-3011G>C (n.235-3011G>C)
c.54G>C (p.Leu18Phe)
c.6-3007G>C (n.6-3007G>C)
n.729G>C
n.343-3007G>C
n.680+2142G>C
3g.158649089G=CA1414370166GFM1,LXNc.621G= (p.Leu207=)
n.109G=
c.362-2880C=
c.572+2142G= (n.572+2142G=)
c.396G= (p.Leu132=)
c.235-3011G= (n.235-3011G=)
c.54G= (p.Leu18=)
c.6-3007G= (n.6-3007G=)
n.729G=
n.343-3007G=
n.680+2142G=
3g.158649089G>TCA355176285GFM1,LXNc.621G>T (p.Leu207Phe)
n.109G>T
c.362-2880C>A
c.572+2142G>T (n.572+2142G>T)
c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.235-3011G>T (n.235-3011G>T)
c.54G>T (p.Leu18Phe)
c.6-3007G>T (n.6-3007G>T)
n.729G>T
n.343-3007G>T
n.680+2142G>T
3g.158649090delCA2668341937GFM1,LXNc.622del (p.Glu208ArgfsTer8)
n.110del
c.362-2880del
c.572+2143del (n.572+2143del)
c.397del (p.Glu133ArgfsTer8)
c.235-3010del (n.235-3010del)
c.55del (p.Glu19ArgfsTer8)
c.6-3006del (n.6-3006del)
n.730del
n.343-3006del
n.680+2143del
 gnomAD v4
3g.158649090G>ACA323024GFM1,LXNc.622G>A (p.Glu208Lys)
n.110G>A
c.362-2881C>T
c.572+2143G>A (n.572+2143G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.235-3010G>A (n.235-3010G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.6-3006G>A (n.6-3006G>A)
n.730G>A
n.343-3006G>A
n.680+2143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158649090G>CCA355176287GFM1,LXNc.622G>C (p.Glu208Gln)
n.110G>C
c.362-2881C>G
c.572+2143G>C (n.572+2143G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.235-3010G>C (n.235-3010G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.6-3006G>C (n.6-3006G>C)
n.730G>C
n.343-3006G>C
n.680+2143G>C
3g.158649090G=CA1414370167GFM1,LXNc.622G= (p.Glu208=)
n.110G=
c.362-2881C=
c.572+2143G= (n.572+2143G=)
c.397G= (p.Glu133=)
c.235-3010G= (n.235-3010G=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.6-3006G= (n.6-3006G=)
n.730G=
n.343-3006G=
n.680+2143G=
3g.158649090G>TCA355176288GFM1,LXNc.622G>T (p.Glu208Ter)
n.110G>T
c.362-2881C>A
c.572+2143G>T (n.572+2143G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.235-3010G>T (n.235-3010G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.6-3006G>T (n.6-3006G>T)
n.730G>T
n.343-3006G>T
n.680+2143G>T
3g.158649091A>CCA355176289GFM1,LXNc.623A>C (p.Glu208Ala)
n.111A>C
c.362-2882T>G
c.572+2144A>C (n.572+2144A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.235-3009A>C (n.235-3009A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.6-3005A>C (n.6-3005A>C)
n.731A>C
n.343-3005A>C
n.680+2144A>C
3g.158649091A>GCA355176290GFM1,LXNc.623A>G (p.Glu208Gly)
n.111A>G
c.362-2882T>C
c.572+2144A>G (n.572+2144A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.235-3009A>G (n.235-3009A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.6-3005A>G (n.6-3005A>G)
n.731A>G
n.343-3005A>G
n.680+2144A>G
 gnomAD v4
3g.158649091A>TCA355176291GFM1,LXNc.623A>T (p.Glu208Val)
n.111A>T
c.362-2882T>A
c.572+2144A>T (n.572+2144A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.235-3009A>T (n.235-3009A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.6-3005A>T (n.6-3005A>T)
n.731A>T
n.343-3005A>T
n.680+2144A>T
3g.158649092G>ACA436482961GFM1,LXNc.624G>A (p.Glu208=)
n.112G>A
c.362-2883C>T
c.572+2145G>A (n.572+2145G>A)
c.399G>A (p.Glu133=)
c.235-3008G>A (n.235-3008G>A)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.6-3004G>A (n.6-3004G>A)
n.732G>A
n.343-3004G>A
n.680+2145G>A
3g.158649092G>CCA355176292GFM1,LXNc.624G>C (p.Glu208Asp)
n.112G>C
c.362-2883C>G
c.572+2145G>C (n.572+2145G>C)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.235-3008G>C (n.235-3008G>C)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.6-3004G>C (n.6-3004G>C)
n.732G>C
n.343-3004G>C
n.680+2145G>C
 gnomAD v4
3g.158649092G>TCA355176293GFM1,LXNc.624G>T (p.Glu208Asp)
n.112G>T
c.362-2883C>A
c.572+2145G>T (n.572+2145G>T)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.235-3008G>T (n.235-3008G>T)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.6-3004G>T (n.6-3004G>T)
n.732G>T
n.343-3004G>T
n.680+2145G>T
 gnomAD v4
3g.158649094delCA2695199327GFM1,LXNc.626del (p.Gly209ValfsTer7)
n.114del
c.362-2883del
c.572+2147del (n.572+2147del)
c.401del (p.Gly134ValfsTer7)
c.235-3006del (n.235-3006del)
c.59del (p.Gly20ValfsTer7)
c.6-3002del (n.6-3002del)
n.734del
n.343-3002del
n.680+2147del
 ClinVar

Number of alleles fetched