Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158648991G>T | CA2668341851 | GFM1,LXN | c.573-50G>T (n.573-50G>T) n.61-50G>T c.362-2782C>A c.572+2044G>T (n.572+2044G>T) c.348-50G>T (n.348-50G>T) c.235-3109G>T (n.235-3109G>T) c.6-50G>T (n.6-50G>T) c.6-3105G>T (n.6-3105G>T) n.681-50G>T n.343-3105G>T n.680+2044G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158648993G>T | CA2668341852 | GFM1,LXN | c.573-48G>T (n.573-48G>T) n.61-48G>T c.362-2784C>A c.572+2046G>T (n.572+2046G>T) c.348-48G>T (n.348-48G>T) c.235-3107G>T (n.235-3107G>T) c.6-48G>T (n.6-48G>T) c.6-3103G>T (n.6-3103G>T) n.681-48G>T n.343-3103G>T n.680+2046G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158648994A>G | CA2668341854 | GFM1,LXN | c.573-47A>G (n.573-47A>G) n.61-47A>G c.362-2785T>C c.572+2047A>G (n.572+2047A>G) c.348-47A>G (n.348-47A>G) c.235-3106A>G (n.235-3106A>G) c.6-47A>G (n.6-47A>G) c.6-3102A>G (n.6-3102A>G) n.681-47A>G n.343-3102A>G n.680+2047A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158648995T>G | CA2668341856 | GFM1,LXN | c.573-46T>G (n.573-46T>G) n.61-46T>G c.362-2786A>C c.572+2048T>G (n.572+2048T>G) c.348-46T>G (n.348-46T>G) c.235-3105T>G (n.235-3105T>G) c.6-46T>G (n.6-46T>G) c.6-3101T>G (n.6-3101T>G) n.681-46T>G n.343-3101T>G n.680+2048T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158648996_158648997delinsTA | CA1414370126 | GFM1,LXN | c.573-45_573-44delinsTA (n.573-45_573-44delinsTA) n.61-45_61-44delinsTA c.362-2788_362-2787delinsTA c.572+2049_572+2050delinsTA (n.572+2049_572+2050delinsTA) c.348-45_348-44delinsTA (n.348-45_348-44delinsTA) c.235-3104_235-3103delinsTA (n.235-3104_235-3103delinsTA) c.6-45_6-44delinsTA (n.6-45_6-44delinsTA) c.6-3100_6-3099delinsTA (n.6-3100_6-3099delinsTA) n.681-45_681-44delinsTA n.343-3100_343-3099delinsTA n.680+2049_680+2050delinsTA | |
3 | g.158648997del | CA2682364 | GFM1,LXN | c.573-44del (n.573-44del) n.61-44del c.362-2788del c.572+2050del (n.572+2050del) c.348-44del (n.348-44del) c.235-3103del (n.235-3103del) c.6-44del (n.6-44del) c.6-3099del (n.6-3099del) n.681-44del n.343-3099del n.680+2050del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158648997_158649001delinsAGGGG | CA1414370127 | GFM1,LXN | c.573-44_573-40delinsAGGGG (n.573-44_573-40delinsAGGGG) n.61-44_61-40delinsAGGGG c.362-2792_362-2788delinsCCCCT c.572+2050_572+2054delinsAGGGG (n.572+2050_572+2054delinsAGGGG) c.348-44_348-40delinsAGGGG (n.348-44_348-40delinsAGGGG) c.235-3103_235-3099delinsAGGGG (n.235-3103_235-3099delinsAGGGG) c.6-44_6-40delinsAGGGG (n.6-44_6-40delinsAGGGG) c.6-3099_6-3095delinsAGGGG (n.6-3099_6-3095delinsAGGGG) n.681-44_681-40delinsAGGGG n.343-3099_343-3095delinsAGGGG n.680+2050_680+2054delinsAGGGG | |
3 | g.158648998G>A | CA1414370129 | GFM1,LXN | c.573-43G>A (n.573-43G>A) n.61-43G>A c.362-2789C>T c.572+2051G>A (n.572+2051G>A) c.348-43G>A (n.348-43G>A) c.235-3102G>A (n.235-3102G>A) c.6-43G>A (n.6-43G>A) c.6-3098G>A (n.6-3098G>A) n.681-43G>A n.343-3098G>A n.680+2051G>A | dbSNP |
3 | g.158648998G= | CA1414370128 | GFM1,LXN | c.573-43G= (n.573-43G=) n.61-43G= c.362-2789C= c.572+2051G= (n.572+2051G=) c.348-43G= (n.348-43G=) c.235-3102G= (n.235-3102G=) c.6-43G= (n.6-43G=) c.6-3098G= (n.6-3098G=) n.681-43G= n.343-3098G= n.680+2051G= | |
3 | g.158648998G>T | CA2668341858 | GFM1,LXN | c.573-43G>T (n.573-43G>T) n.61-43G>T c.362-2789C>A c.572+2051G>T (n.572+2051G>T) c.348-43G>T (n.348-43G>T) c.235-3102G>T (n.235-3102G>T) c.6-43G>T (n.6-43G>T) c.6-3098G>T (n.6-3098G>T) n.681-43G>T n.343-3098G>T n.680+2051G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158648998_158649001del | CA547382141 | GFM1,LXN | c.573-43_573-40del (n.573-43_573-40del) n.61-43_61-40del c.362-2792_362-2789del c.572+2051_572+2054del (n.572+2051_572+2054del) c.348-43_348-40del (n.348-43_348-40del) c.235-3102_235-3099del (n.235-3102_235-3099del) c.6-43_6-40del (n.6-43_6-40del) c.6-3098_6-3095del (n.6-3098_6-3095del) n.681-43_681-40del n.343-3098_343-3095del n.680+2051_680+2054del | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158648999G>A | CA2740475664 | GFM1,LXN | c.573-42G>A (n.573-42G>A) n.61-42G>A c.362-2790C>T c.572+2052G>A (n.572+2052G>A) c.348-42G>A (n.348-42G>A) c.235-3101G>A (n.235-3101G>A) c.6-42G>A (n.6-42G>A) c.6-3097G>A (n.6-3097G>A) n.681-42G>A n.343-3097G>A n.680+2052G>A | |
3 | g.158648999G>T | CA2577944983 | GFM1,LXN | c.573-42G>T (n.573-42G>T) n.61-42G>T c.362-2790C>A c.572+2052G>T (n.572+2052G>T) c.348-42G>T (n.348-42G>T) c.235-3101G>T (n.235-3101G>T) c.6-42G>T (n.6-42G>T) c.6-3097G>T (n.6-3097G>T) n.681-42G>T n.343-3097G>T n.680+2052G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649000G>A | CA436482931 | GFM1,LXN | c.573-41G>A (n.573-41G>A) n.61-41G>A c.362-2791C>T c.572+2053G>A (n.572+2053G>A) c.348-41G>A (n.348-41G>A) c.235-3100G>A (n.235-3100G>A) c.6-41G>A (n.6-41G>A) c.6-3096G>A (n.6-3096G>A) n.681-41G>A n.343-3096G>A n.680+2053G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649000G>C | CA86497784 | GFM1,LXN | c.573-41G>C (n.573-41G>C) n.61-41G>C c.362-2791C>G c.572+2053G>C (n.572+2053G>C) c.348-41G>C (n.348-41G>C) c.235-3100G>C (n.235-3100G>C) c.6-41G>C (n.6-41G>C) c.6-3096G>C (n.6-3096G>C) n.681-41G>C n.343-3096G>C n.680+2053G>C | dbSNP |
3 | g.158649000G= | CA1414370130 | GFM1,LXN | c.573-41G= (n.573-41G=) n.61-41G= c.362-2791C= c.572+2053G= (n.572+2053G=) c.348-41G= (n.348-41G=) c.235-3100G= (n.235-3100G=) c.6-41G= (n.6-41G=) c.6-3096G= (n.6-3096G=) n.681-41G= n.343-3096G= n.680+2053G= | |
3 | g.158649000G>T | CA2668341866 | GFM1,LXN | c.573-41G>T (n.573-41G>T) n.61-41G>T c.362-2791C>A c.572+2053G>T (n.572+2053G>T) c.348-41G>T (n.348-41G>T) c.235-3100G>T (n.235-3100G>T) c.6-41G>T (n.6-41G>T) c.6-3096G>T (n.6-3096G>T) n.681-41G>T n.343-3096G>T n.680+2053G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649001G= | CA1414370131 | GFM1,LXN | c.573-40G= (n.573-40G=) n.61-40G= c.362-2792C= c.572+2054G= (n.572+2054G=) c.348-40G= (n.348-40G=) c.235-3099G= (n.235-3099G=) c.6-40G= (n.6-40G=) c.6-3095G= (n.6-3095G=) n.681-40G= n.343-3095G= n.680+2054G= | |
3 | g.158649001_158649004delinsGAGA | CA1414370132 | GFM1,LXN | c.573-40_573-37delinsGAGA (n.573-40_573-37delinsGAGA) n.61-40_61-37delinsGAGA c.362-2795_362-2792delinsTCTC c.572+2054_572+2057delinsGAGA (n.572+2054_572+2057delinsGAGA) c.348-40_348-37delinsGAGA (n.348-40_348-37delinsGAGA) c.235-3099_235-3096delinsGAGA (n.235-3099_235-3096delinsGAGA) c.6-40_6-37delinsGAGA (n.6-40_6-37delinsGAGA) c.6-3095_6-3092delinsGAGA (n.6-3095_6-3092delinsGAGA) n.681-40_681-37delinsGAGA n.343-3095_343-3092delinsGAGA n.680+2054_680+2057delinsGAGA | |
3 | g.158649002_158649003insAAAA | CA547382143 | GFM1,LXN | c.573-39_573-38insAAAA (n.573-39_573-38insAAAA) n.61-39_61-38insAAAA c.362-2793_362-2792insTTTT c.572+2055_572+2056insAAAA (n.572+2055_572+2056insAAAA) c.348-39_348-38insAAAA (n.348-39_348-38insAAAA) c.235-3098_235-3097insAAAA (n.235-3098_235-3097insAAAA) c.6-39_6-38insAAAA (n.6-39_6-38insAAAA) c.6-3094_6-3093insAAAA (n.6-3094_6-3093insAAAA) n.681-39_681-38insAAAA n.343-3094_343-3093insAAAA n.680+2055_680+2056insAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158649006_158649008del | CA1414370133 | GFM1,LXN | c.573-35_573-33del (n.573-35_573-33del) n.61-35_61-33del c.362-2795_362-2793del c.572+2059_572+2061del (n.572+2059_572+2061del) c.348-35_348-33del (n.348-35_348-33del) c.235-3094_235-3092del (n.235-3094_235-3092del) c.6-35_6-33del (n.6-35_6-33del) c.6-3090_6-3088del (n.6-3090_6-3088del) n.681-35_681-33del n.343-3090_343-3088del n.680+2059_680+2061del | dbSNP |
3 | g.158649003G>A | CA547382144 | GFM1,LXN | c.573-38G>A (n.573-38G>A) n.61-38G>A c.362-2794C>T c.572+2056G>A (n.572+2056G>A) c.348-38G>A (n.348-38G>A) c.235-3097G>A (n.235-3097G>A) c.6-38G>A (n.6-38G>A) c.6-3093G>A (n.6-3093G>A) n.681-38G>A n.343-3093G>A n.680+2056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158649003G= | CA1414370134 | GFM1,LXN | c.573-38G= (n.573-38G=) n.61-38G= c.362-2794C= c.572+2056G= (n.572+2056G=) c.348-38G= (n.348-38G=) c.235-3097G= (n.235-3097G=) c.6-38G= (n.6-38G=) c.6-3093G= (n.6-3093G=) n.681-38G= n.343-3093G= n.680+2056G= | |
3 | g.158649003G>T | CA2668341868 | GFM1,LXN | c.573-38G>T (n.573-38G>T) n.61-38G>T c.362-2794C>A c.572+2056G>T (n.572+2056G>T) c.348-38G>T (n.348-38G>T) c.235-3097G>T (n.235-3097G>T) c.6-38G>T (n.6-38G>T) c.6-3093G>T (n.6-3093G>T) n.681-38G>T n.343-3093G>T n.680+2056G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649006G>A | CA1414370136 | GFM1,LXN | c.573-35G>A (n.573-35G>A) n.61-35G>A c.362-2797C>T c.572+2059G>A (n.572+2059G>A) c.348-35G>A (n.348-35G>A) c.235-3094G>A (n.235-3094G>A) c.6-35G>A (n.6-35G>A) c.6-3090G>A (n.6-3090G>A) n.681-35G>A n.343-3090G>A n.680+2059G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158649006G= | CA1414370135 | GFM1,LXN | c.573-35G= (n.573-35G=) n.61-35G= c.362-2797C= c.572+2059G= (n.572+2059G=) c.348-35G= (n.348-35G=) c.235-3094G= (n.235-3094G=) c.6-35G= (n.6-35G=) c.6-3090G= (n.6-3090G=) n.681-35G= n.343-3090G= n.680+2059G= | |
3 | g.158649006G>T | CA547382145 | GFM1,LXN | c.573-35G>T (n.573-35G>T) n.61-35G>T c.362-2797C>A c.572+2059G>T (n.572+2059G>T) c.348-35G>T (n.348-35G>T) c.235-3094G>T (n.235-3094G>T) c.6-35G>T (n.6-35G>T) c.6-3090G>T (n.6-3090G>T) n.681-35G>T n.343-3090G>T n.680+2059G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649012del | CA2668341869 | GFM1,LXN | c.573-29del (n.573-29del) n.61-29del c.362-2798del c.572+2065del (n.572+2065del) c.348-29del (n.348-29del) c.235-3088del (n.235-3088del) c.6-29del (n.6-29del) c.6-3084del (n.6-3084del) n.681-29del n.343-3084del n.680+2065del | gnomAD v4 |
3 | g.158649008A>G | CA2668341871 | GFM1,LXN | c.573-33A>G (n.573-33A>G) n.61-33A>G c.362-2799T>C c.572+2061A>G (n.572+2061A>G) c.348-33A>G (n.348-33A>G) c.235-3092A>G (n.235-3092A>G) c.6-33A>G (n.6-33A>G) c.6-3088A>G (n.6-3088A>G) n.681-33A>G n.343-3088A>G n.680+2061A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649009A>T | CA2577944984 | GFM1,LXN | c.573-32A>T (n.573-32A>T) n.61-32A>T c.362-2800T>A c.572+2062A>T (n.572+2062A>T) c.348-32A>T (n.348-32A>T) c.235-3091A>T (n.235-3091A>T) c.6-32A>T (n.6-32A>T) c.6-3087A>T (n.6-3087A>T) n.681-32A>T n.343-3087A>T n.680+2062A>T | |
3 | g.158649012A= | CA1414370137 | GFM1,LXN | c.573-29A= (n.573-29A=) n.61-29A= c.362-2803T= c.572+2065A= (n.572+2065A=) c.348-29A= (n.348-29A=) c.235-3088A= (n.235-3088A=) c.6-29A= (n.6-29A=) c.6-3084A= (n.6-3084A=) n.681-29A= n.343-3084A= n.680+2065A= | |
3 | g.158649012A>G | CA86497785 | GFM1,LXN | c.573-29A>G (n.573-29A>G) n.61-29A>G c.362-2803T>C c.572+2065A>G (n.572+2065A>G) c.348-29A>G (n.348-29A>G) c.235-3088A>G (n.235-3088A>G) c.6-29A>G (n.6-29A>G) c.6-3084A>G (n.6-3084A>G) n.681-29A>G n.343-3084A>G n.680+2065A>G | dbSNP |
3 | g.158649013G>A | CA2577944985 | GFM1,LXN | c.573-28G>A (n.573-28G>A) n.61-28G>A c.362-2804C>T c.572+2066G>A (n.572+2066G>A) c.348-28G>A (n.348-28G>A) c.235-3087G>A (n.235-3087G>A) c.6-28G>A (n.6-28G>A) c.6-3083G>A (n.6-3083G>A) n.681-28G>A n.343-3083G>A n.680+2066G>A | |
3 | g.158649014G>A | CA2704350950 | GFM1,LXN | c.573-27G>A (n.573-27G>A) n.61-27G>A c.362-2805C>T c.572+2067G>A (n.572+2067G>A) c.348-27G>A (n.348-27G>A) c.235-3086G>A (n.235-3086G>A) c.6-27G>A (n.6-27G>A) c.6-3082G>A (n.6-3082G>A) n.681-27G>A n.343-3082G>A n.680+2067G>A | dbSNP |
3 | g.158649014G>C | CA2682365 | GFM1,LXN | c.573-27G>C (n.573-27G>C) n.61-27G>C c.362-2805C>G c.572+2067G>C (n.572+2067G>C) c.348-27G>C (n.348-27G>C) c.235-3086G>C (n.235-3086G>C) c.6-27G>C (n.6-27G>C) c.6-3082G>C (n.6-3082G>C) n.681-27G>C n.343-3082G>C n.680+2067G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158649014G= | CA1414370138 | GFM1,LXN | c.573-27G= (n.573-27G=) n.61-27G= c.362-2805C= c.572+2067G= (n.572+2067G=) c.348-27G= (n.348-27G=) c.235-3086G= (n.235-3086G=) c.6-27G= (n.6-27G=) c.6-3082G= (n.6-3082G=) n.681-27G= n.343-3082G= n.680+2067G= | |
3 | g.158649014G>T | CA901381094 | GFM1,LXN | c.573-27G>T (n.573-27G>T) n.61-27G>T c.362-2805C>A c.572+2067G>T (n.572+2067G>T) c.348-27G>T (n.348-27G>T) c.235-3086G>T (n.235-3086G>T) c.6-27G>T (n.6-27G>T) c.6-3082G>T (n.6-3082G>T) n.681-27G>T n.343-3082G>T n.680+2067G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649016A= | CA1414370139 | GFM1,LXN | c.573-25A= (n.573-25A=) n.61-25A= c.362-2807T= c.572+2069A= (n.572+2069A=) c.348-25A= (n.348-25A=) c.235-3084A= (n.235-3084A=) c.6-25A= (n.6-25A=) c.6-3080A= (n.6-3080A=) n.681-25A= n.343-3080A= n.680+2069A= | |
3 | g.158649016A>G | CA901381096 | GFM1,LXN | c.573-25A>G (n.573-25A>G) n.61-25A>G c.362-2807T>C c.572+2069A>G (n.572+2069A>G) c.348-25A>G (n.348-25A>G) c.235-3084A>G (n.235-3084A>G) c.6-25A>G (n.6-25A>G) c.6-3080A>G (n.6-3080A>G) n.681-25A>G n.343-3080A>G n.680+2069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649018A= | CA1414370140 | GFM1,LXN | c.573-23A= (n.573-23A=) n.61-23A= c.362-2809T= c.572+2071A= (n.572+2071A=) c.348-23A= (n.348-23A=) c.235-3082A= (n.235-3082A=) c.6-23A= (n.6-23A=) c.6-3078A= (n.6-3078A=) n.681-23A= n.343-3078A= n.680+2071A= | |
3 | g.158649018A>G | CA901381100 | GFM1,LXN | c.573-23A>G (n.573-23A>G) n.61-23A>G c.362-2809T>C c.572+2071A>G (n.572+2071A>G) c.348-23A>G (n.348-23A>G) c.235-3082A>G (n.235-3082A>G) c.6-23A>G (n.6-23A>G) c.6-3078A>G (n.6-3078A>G) n.681-23A>G n.343-3078A>G n.680+2071A>G | dbSNP |
3 | g.158649019C>A | CA2668341879 | GFM1,LXN | c.573-22C>A (n.573-22C>A) n.61-22C>A c.362-2810G>T c.572+2072C>A (n.572+2072C>A) c.348-22C>A (n.348-22C>A) c.235-3081C>A (n.235-3081C>A) c.6-22C>A (n.6-22C>A) c.6-3077C>A (n.6-3077C>A) n.681-22C>A n.343-3077C>A n.680+2072C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649021A= | CA1414370141 | GFM1,LXN | c.573-20A= (n.573-20A=) n.61-20A= c.362-2812T= c.572+2074A= (n.572+2074A=) c.348-20A= (n.348-20A=) c.235-3079A= (n.235-3079A=) c.6-20A= (n.6-20A=) c.6-3075A= (n.6-3075A=) n.681-20A= n.343-3075A= n.680+2074A= | |
3 | g.158649021A>C | CA1414370142 | GFM1,LXN | c.573-20A>C (n.573-20A>C) n.61-20A>C c.362-2812T>G c.572+2074A>C (n.572+2074A>C) c.348-20A>C (n.348-20A>C) c.235-3079A>C (n.235-3079A>C) c.6-20A>C (n.6-20A>C) c.6-3075A>C (n.6-3075A>C) n.681-20A>C n.343-3075A>C n.680+2074A>C | dbSNP |
3 | g.158649021A>G | CA2668341881 | GFM1,LXN | c.573-20A>G (n.573-20A>G) n.61-20A>G c.362-2812T>C c.572+2074A>G (n.572+2074A>G) c.348-20A>G (n.348-20A>G) c.235-3079A>G (n.235-3079A>G) c.6-20A>G (n.6-20A>G) c.6-3075A>G (n.6-3075A>G) n.681-20A>G n.343-3075A>G n.680+2074A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649022G>C | CA2668341882 | GFM1,LXN | c.573-19G>C (n.573-19G>C) n.61-19G>C c.362-2813C>G c.572+2075G>C (n.572+2075G>C) c.348-19G>C (n.348-19G>C) c.235-3078G>C (n.235-3078G>C) c.6-19G>C (n.6-19G>C) c.6-3074G>C (n.6-3074G>C) n.681-19G>C n.343-3074G>C n.680+2075G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649023T>A | CA86497804 | GFM1,LXN | c.573-18T>A (n.573-18T>A) n.61-18T>A c.362-2814A>T c.572+2076T>A (n.572+2076T>A) c.348-18T>A (n.348-18T>A) c.235-3077T>A (n.235-3077T>A) c.6-18T>A (n.6-18T>A) c.6-3073T>A (n.6-3073T>A) n.681-18T>A n.343-3073T>A n.680+2076T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649023T>C | CA2682366 | GFM1,LXN | c.573-18T>C (n.573-18T>C) n.61-18T>C c.362-2814A>G c.572+2076T>C (n.572+2076T>C) c.348-18T>C (n.348-18T>C) c.235-3077T>C (n.235-3077T>C) c.6-18T>C (n.6-18T>C) c.6-3073T>C (n.6-3073T>C) n.681-18T>C n.343-3073T>C n.680+2076T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649023T= | CA1414370143 | GFM1,LXN | c.573-18T= (n.573-18T=) n.61-18T= c.362-2814A= c.572+2076T= (n.572+2076T=) c.348-18T= (n.348-18T=) c.235-3077T= (n.235-3077T=) c.6-18T= (n.6-18T=) c.6-3073T= (n.6-3073T=) n.681-18T= n.343-3073T= n.680+2076T= | |
3 | g.158649024G>A | CA2577944986 | GFM1,LXN | c.573-17G>A (n.573-17G>A) n.61-17G>A c.362-2815C>T c.572+2077G>A (n.572+2077G>A) c.348-17G>A (n.348-17G>A) c.235-3076G>A (n.235-3076G>A) c.6-17G>A (n.6-17G>A) c.6-3072G>A (n.6-3072G>A) n.681-17G>A n.343-3072G>A n.680+2077G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158649025T>C | CA1414370145 | GFM1,LXN | c.573-16T>C (n.573-16T>C) n.61-16T>C c.362-2816A>G c.572+2078T>C (n.572+2078T>C) c.348-16T>C (n.348-16T>C) c.235-3075T>C (n.235-3075T>C) c.6-16T>C (n.6-16T>C) c.6-3071T>C (n.6-3071T>C) n.681-16T>C n.343-3071T>C n.680+2078T>C | dbSNP |
3 | g.158649025T= | CA1414370144 | GFM1,LXN | c.573-16T= (n.573-16T=) n.61-16T= c.362-2816A= c.572+2078T= (n.572+2078T=) c.348-16T= (n.348-16T=) c.235-3075T= (n.235-3075T=) c.6-16T= (n.6-16T=) c.6-3071T= (n.6-3071T=) n.681-16T= n.343-3071T= n.680+2078T= | |
3 | g.158649031del | CA2668341890 | GFM1,LXN | c.573-10del (n.573-10del) n.61-10del c.362-2818del c.572+2084del (n.572+2084del) c.348-10del (n.348-10del) c.235-3069del (n.235-3069del) c.6-10del (n.6-10del) c.6-3065del (n.6-3065del) n.681-10del n.343-3065del n.680+2084del | gnomAD v4 |
3 | g.158649028T>C | CA2668341891 | GFM1,LXN | c.573-13T>C (n.573-13T>C) n.61-13T>C c.362-2819A>G c.572+2081T>C (n.572+2081T>C) c.348-13T>C (n.348-13T>C) c.235-3072T>C (n.235-3072T>C) c.6-13T>C (n.6-13T>C) c.6-3068T>C (n.6-3068T>C) n.681-13T>C n.343-3068T>C n.680+2081T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158649028T>G | CA2668341892 | GFM1,LXN | c.573-13T>G (n.573-13T>G) n.61-13T>G c.362-2819A>C c.572+2081T>G (n.572+2081T>G) c.348-13T>G (n.348-13T>G) c.235-3072T>G (n.235-3072T>G) c.6-13T>G (n.6-13T>G) c.6-3068T>G (n.6-3068T>G) n.681-13T>G n.343-3068T>G n.680+2081T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649030T>C | CA2668341894 | GFM1,LXN | c.573-11T>C (n.573-11T>C) n.61-11T>C c.362-2821A>G c.572+2083T>C (n.572+2083T>C) c.348-11T>C (n.348-11T>C) c.235-3070T>C (n.235-3070T>C) c.6-11T>C (n.6-11T>C) c.6-3066T>C (n.6-3066T>C) n.681-11T>C n.343-3066T>C n.680+2083T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649031T>C | CA2668341895 | GFM1,LXN | c.573-10T>C (n.573-10T>C) n.61-10T>C c.362-2822A>G c.572+2084T>C (n.572+2084T>C) c.348-10T>C (n.348-10T>C) c.235-3069T>C (n.235-3069T>C) c.6-10T>C (n.6-10T>C) c.6-3065T>C (n.6-3065T>C) n.681-10T>C n.343-3065T>C n.680+2084T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649033T>C | CA2668341896 | GFM1,LXN | c.573-8T>C (n.573-8T>C) n.61-8T>C c.362-2824A>G c.572+2086T>C (n.572+2086T>C) c.348-8T>C (n.348-8T>C) c.235-3067T>C (n.235-3067T>C) c.6-8T>C (n.6-8T>C) c.6-3063T>C (n.6-3063T>C) n.681-8T>C n.343-3063T>C n.680+2086T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649035T>C | CA2668341897 | GFM1,LXN | c.573-6T>C (n.573-6T>C) n.61-6T>C c.362-2826A>G c.572+2088T>C (n.572+2088T>C) c.348-6T>C (n.348-6T>C) c.235-3065T>C (n.235-3065T>C) c.6-6T>C (n.6-6T>C) c.6-3061T>C (n.6-3061T>C) n.681-6T>C n.343-3061T>C n.680+2088T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649036T>C | CA2668341898 | GFM1,LXN | c.573-5T>C (n.573-5T>C) n.61-5T>C c.362-2827A>G c.572+2089T>C (n.572+2089T>C) c.348-5T>C (n.348-5T>C) c.235-3064T>C (n.235-3064T>C) c.6-5T>C (n.6-5T>C) c.6-3060T>C (n.6-3060T>C) n.681-5T>C n.343-3060T>C n.680+2089T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649037T>C | CA2668341899 | GFM1,LXN | c.573-4T>C (n.573-4T>C) n.61-4T>C c.362-2828A>G c.572+2090T>C (n.572+2090T>C) c.348-4T>C (n.348-4T>C) c.235-3063T>C (n.235-3063T>C) c.6-4T>C (n.6-4T>C) c.6-3059T>C (n.6-3059T>C) n.681-4T>C n.343-3059T>C n.680+2090T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649038C>A | CA2668341901 | GFM1,LXN | c.573-3C>A (n.573-3C>A) n.61-3C>A c.362-2829G>T c.572+2091C>A (n.572+2091C>A) c.348-3C>A (n.348-3C>A) c.235-3062C>A (n.235-3062C>A) c.6-3C>A (n.6-3C>A) c.6-3058C>A (n.6-3058C>A) n.681-3C>A n.343-3058C>A n.680+2091C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649038C>T | CA2668341902 | GFM1,LXN | c.573-3C>T (n.573-3C>T) n.61-3C>T c.362-2829G>A c.572+2091C>T (n.572+2091C>T) c.348-3C>T (n.348-3C>T) c.235-3062C>T (n.235-3062C>T) c.6-3C>T (n.6-3C>T) c.6-3058C>T (n.6-3058C>T) n.681-3C>T n.343-3058C>T n.680+2091C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649039A= | CA1414370146 | GFM1,LXN | c.573-2A= (n.573-2A=) n.61-2A= c.362-2830T= c.572+2092A= (n.572+2092A=) c.348-2A= (n.348-2A=) c.235-3061A= (n.235-3061A=) c.6-2A= (n.6-2A=) c.6-3057A= (n.6-3057A=) n.681-2A= n.343-3057A= n.680+2092A= | |
3 | g.158649039A>C | CA355176172 | GFM1,LXN | c.573-2A>C (n.573-2A>C) n.61-2A>C c.362-2830T>G c.572+2092A>C (n.572+2092A>C) c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.235-3061A>C (n.235-3061A>C) c.6-2A>C (n.6-2A>C) c.6-3057A>C (n.6-3057A>C) n.681-2A>C n.343-3057A>C n.680+2092A>C | |
3 | g.158649039A>G | CA86497806 | GFM1,LXN | c.573-2A>G (n.573-2A>G) n.61-2A>G c.362-2830T>C c.572+2092A>G (n.572+2092A>G) c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.235-3061A>G (n.235-3061A>G) c.6-2A>G (n.6-2A>G) c.6-3057A>G (n.6-3057A>G) n.681-2A>G n.343-3057A>G n.680+2092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158649039A>T | CA355176173 | GFM1,LXN | c.573-2A>T (n.573-2A>T) n.61-2A>T c.362-2830T>A c.572+2092A>T (n.572+2092A>T) c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.235-3061A>T (n.235-3061A>T) c.6-2A>T (n.6-2A>T) c.6-3057A>T (n.6-3057A>T) n.681-2A>T n.343-3057A>T n.680+2092A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649040G>A | CA355176174 | GFM1,LXN | c.573-1G>A (n.573-1G>A) n.61-1G>A c.362-2831C>T c.572+2093G>A (n.572+2093G>A) c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.235-3060G>A (n.235-3060G>A) c.6-1G>A (n.6-1G>A) c.6-3056G>A (n.6-3056G>A) n.681-1G>A n.343-3056G>A n.680+2093G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649040G>C | CA355176176 | GFM1,LXN | c.573-1G>C (n.573-1G>C) n.61-1G>C c.362-2831C>G c.572+2093G>C (n.572+2093G>C) c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.235-3060G>C (n.235-3060G>C) c.6-1G>C (n.6-1G>C) c.6-3056G>C (n.6-3056G>C) n.681-1G>C n.343-3056G>C n.680+2093G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158649040G>T | CA355176175 | GFM1,LXN | c.573-1G>T (n.573-1G>T) n.61-1G>T c.362-2831C>A c.572+2093G>T (n.572+2093G>T) c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.235-3060G>T (n.235-3060G>T) c.6-1G>T (n.6-1G>T) c.6-3056G>T (n.6-3056G>T) n.681-1G>T n.343-3056G>T n.680+2093G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649041G>A | CA436482932 | GFM1,LXN | c.573G>A (p.Arg191=) n.61G>A c.362-2832C>T c.572+2094G>A (n.572+2094G>A) c.348G>A (p.Arg116=) c.235-3059G>A (n.235-3059G>A) c.6G>A (p.Arg2=) c.6-3055G>A (n.6-3055G>A) n.681G>A n.343-3055G>A n.680+2094G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649041G>C | CA355176177 | GFM1,LXN | c.573G>C (p.Arg191Ser) n.61G>C c.362-2832C>G c.572+2094G>C (n.572+2094G>C) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.235-3059G>C (n.235-3059G>C) c.6G>C (p.Arg2Ser) c.6-3055G>C (n.6-3055G>C) n.681G>C n.343-3055G>C n.680+2094G>C | |
3 | g.158649041G= | CA1414370147 | GFM1,LXN | c.573G= (p.Arg191=) n.61G= c.362-2832C= c.572+2094G= (n.572+2094G=) c.348G= (p.Arg116=) c.235-3059G= (n.235-3059G=) c.6G= (p.Arg2=) c.6-3055G= (n.6-3055G=) n.681G= n.343-3055G= n.680+2094G= | |
3 | g.158649041G>T | CA2682367 | GFM1,LXN | c.573G>T (p.Arg191Ser) n.61G>T c.362-2832C>A c.572+2094G>T (n.572+2094G>T) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.235-3059G>T (n.235-3059G>T) c.6G>T (p.Arg2Ser) c.6-3055G>T (n.6-3055G>T) n.681G>T n.343-3055G>T n.680+2094G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649042T>A | CA355176178 | GFM1,LXN | c.574T>A (p.Ser192Thr) n.62T>A c.362-2833A>T c.572+2095T>A (n.572+2095T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.235-3058T>A (n.235-3058T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.6-3054T>A (n.6-3054T>A) n.682T>A n.343-3054T>A n.680+2095T>A | |
3 | g.158649042T>C | CA355176179 | GFM1,LXN | c.574T>C (p.Ser192Pro) n.62T>C c.362-2833A>G c.572+2095T>C (n.572+2095T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.235-3058T>C (n.235-3058T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.6-3054T>C (n.6-3054T>C) n.682T>C n.343-3054T>C n.680+2095T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649042T>G | CA355176180 | GFM1,LXN | c.574T>G (p.Ser192Ala) n.62T>G c.362-2833A>C c.572+2095T>G (n.572+2095T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.235-3058T>G (n.235-3058T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.6-3054T>G (n.6-3054T>G) n.682T>G n.343-3054T>G n.680+2095T>G | |
3 | g.158649043C>A | CA2682368 | GFM1,LXN | c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.63C>A c.362-2834G>T c.572+2096C>A (n.572+2096C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.235-3057C>A (n.235-3057C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.6-3053C>A (n.6-3053C>A) n.683C>A n.343-3053C>A n.680+2096C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649043C= | CA1414370148 | GFM1,LXN | c.575C= (p.Ser192=) n.63C= c.362-2834G= c.572+2096C= (n.572+2096C=) c.350C= (p.Ser117=) c.235-3057C= (n.235-3057C=) c.8C= (p.Ser3=) c.6-3053C= (n.6-3053C=) n.683C= n.343-3053C= n.680+2096C= | |
3 | g.158649043C>G | CA355176181 | GFM1,LXN | c.575C>G (p.Ser192Cys) n.63C>G c.362-2834G>C c.572+2096C>G (n.572+2096C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.235-3057C>G (n.235-3057C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) c.6-3053C>G (n.6-3053C>G) n.683C>G n.343-3053C>G n.680+2096C>G | |
3 | g.158649043C>T | CA355176182 | GFM1,LXN | c.575C>T (p.Ser192Phe) n.63C>T c.362-2834G>A c.572+2096C>T (n.572+2096C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.235-3057C>T (n.235-3057C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) c.6-3053C>T (n.6-3053C>T) n.683C>T n.343-3053C>T n.680+2096C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649044T>A | CA436482933 | GFM1,LXN | c.576T>A (p.Ser192=) n.64T>A c.362-2835A>T c.572+2097T>A (n.572+2097T>A) c.351T>A (p.Ser117=) c.235-3056T>A (n.235-3056T>A) c.9T>A (p.Ser3=) c.6-3052T>A (n.6-3052T>A) n.684T>A n.343-3052T>A n.680+2097T>A | |
3 | g.158649044T>C | CA436482934 | GFM1,LXN | c.576T>C (p.Ser192=) n.64T>C c.362-2835A>G c.572+2097T>C (n.572+2097T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.235-3056T>C (n.235-3056T>C) c.9T>C (p.Ser3=) c.6-3052T>C (n.6-3052T>C) n.684T>C n.343-3052T>C n.680+2097T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649044T>G | CA436482935 | GFM1,LXN | c.576T>G (p.Ser192=) n.64T>G c.362-2835A>C c.572+2097T>G (n.572+2097T>G) c.351T>G (p.Ser117=) c.235-3056T>G (n.235-3056T>G) c.9T>G (p.Ser3=) c.6-3052T>G (n.6-3052T>G) n.684T>G n.343-3052T>G n.680+2097T>G | ClinVar |
3 | g.158649045A>C | CA355176183 | GFM1,LXN | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.65A>C c.362-2836T>G c.572+2098A>C (n.572+2098A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.235-3055A>C (n.235-3055A>C) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.6-3051A>C (n.6-3051A>C) n.685A>C n.343-3051A>C n.680+2098A>C | |
3 | g.158649045A>G | CA355176184 | GFM1,LXN | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.65A>G c.362-2836T>C c.572+2098A>G (n.572+2098A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.235-3055A>G (n.235-3055A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.6-3051A>G (n.6-3051A>G) n.685A>G n.343-3051A>G n.680+2098A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649045A>T | CA355176185 | GFM1,LXN | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.65A>T c.362-2836T>A c.572+2098A>T (n.572+2098A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.235-3055A>T (n.235-3055A>T) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.6-3051A>T (n.6-3051A>T) n.685A>T n.343-3051A>T n.680+2098A>T | |
3 | g.158649047dup | CA2695199326 | GFM1,LXN | c.579dup (p.Leu194ThrfsTer4) n.67dup c.362-2836dup c.572+2100dup (n.572+2100dup) c.354dup (p.Leu119ThrfsTer4) c.235-3053dup (n.235-3053dup) c.12dup (p.Leu5ThrfsTer4) c.6-3049dup (n.6-3049dup) n.687dup n.343-3049dup n.680+2100dup | ClinVar |
3 | g.158649047del | CA2577944987 | GFM1,LXN | c.579del (p.Lys193AsnfsTer2) n.67del c.362-2836del c.572+2100del (n.572+2100del) c.354del (p.Lys118AsnfsTer2) c.235-3053del (n.235-3053del) c.12del (p.Lys4AsnfsTer2) c.6-3049del (n.6-3049del) n.687del n.343-3049del n.680+2100del | gnomAD v4 |
3 | g.158649046A>C | CA355176188 | GFM1,LXN | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.66A>C c.362-2837T>G c.572+2099A>C (n.572+2099A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.235-3054A>C (n.235-3054A>C) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.6-3050A>C (n.6-3050A>C) n.686A>C n.343-3050A>C n.680+2099A>C | |
3 | g.158649046A>G | CA355176187 | GFM1,LXN | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.66A>G c.362-2837T>C c.572+2099A>G (n.572+2099A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.235-3054A>G (n.235-3054A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.6-3050A>G (n.6-3050A>G) n.686A>G n.343-3050A>G n.680+2099A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649046A>T | CA355176186 | GFM1,LXN | c.578A>T (p.Lys193Ile) n.66A>T c.362-2837T>A c.572+2099A>T (n.572+2099A>T) c.353A>T (p.Lys118Ile) c.235-3054A>T (n.235-3054A>T) c.11A>T (p.Lys4Ile) c.6-3050A>T (n.6-3050A>T) n.686A>T n.343-3050A>T n.680+2099A>T | |
3 | g.158649047A= | CA1414370149 | GFM1,LXN | c.579A= (p.Lys193=) n.67A= c.362-2838T= c.572+2100A= (n.572+2100A=) c.354A= (p.Lys118=) c.235-3053A= (n.235-3053A=) c.12A= (p.Lys4=) c.6-3049A= (n.6-3049A=) n.687A= n.343-3049A= n.680+2100A= | |
3 | g.158649047A>C | CA355176189 | GFM1,LXN | c.579A>C (p.Lys193Asn) n.67A>C c.362-2838T>G c.572+2100A>C (n.572+2100A>C) c.354A>C (p.Lys118Asn) c.235-3053A>C (n.235-3053A>C) c.12A>C (p.Lys4Asn) c.6-3049A>C (n.6-3049A>C) n.687A>C n.343-3049A>C n.680+2100A>C | |
3 | g.158649047A>G | CA436482936 | GFM1,LXN | c.579A>G (p.Lys193=) n.67A>G c.362-2838T>C c.572+2100A>G (n.572+2100A>G) c.354A>G (p.Lys118=) c.235-3053A>G (n.235-3053A>G) c.12A>G (p.Lys4=) c.6-3049A>G (n.6-3049A>G) n.687A>G n.343-3049A>G n.680+2100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158649047A>T | CA355176190 | GFM1,LXN | c.579A>T (p.Lys193Asn) n.67A>T c.362-2838T>A c.572+2100A>T (n.572+2100A>T) c.354A>T (p.Lys118Asn) c.235-3053A>T (n.235-3053A>T) c.12A>T (p.Lys4Asn) c.6-3049A>T (n.6-3049A>T) n.687A>T n.343-3049A>T n.680+2100A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649048C>A | CA355176191 | GFM1,LXN | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.68C>A c.362-2839G>T c.572+2101C>A (n.572+2101C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.235-3052C>A (n.235-3052C>A) c.13C>A (p.Leu5Ile) c.6-3048C>A (n.6-3048C>A) n.688C>A n.343-3048C>A n.680+2101C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649048C= | CA1414370150 | GFM1,LXN | c.580C= (p.Leu194=) n.68C= c.362-2839G= c.572+2101C= (n.572+2101C=) c.355C= (p.Leu119=) c.235-3052C= (n.235-3052C=) c.13C= (p.Leu5=) c.6-3048C= (n.6-3048C=) n.688C= n.343-3048C= n.680+2101C= | |
3 | g.158649048C>G | CA355176192 | GFM1,LXN | c.580C>G (p.Leu194Val) n.68C>G c.362-2839G>C c.572+2101C>G (n.572+2101C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.235-3052C>G (n.235-3052C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) c.6-3048C>G (n.6-3048C>G) n.688C>G n.343-3048C>G n.680+2101C>G | |
3 | g.158649048C>T | CA436482937 | GFM1,LXN | c.580C>T (p.Leu194=) n.68C>T c.362-2839G>A c.572+2101C>T (n.572+2101C>T) c.355C>T (p.Leu119=) c.235-3052C>T (n.235-3052C>T) c.13C>T (p.Leu5=) c.6-3048C>T (n.6-3048C>T) n.688C>T n.343-3048C>T n.680+2101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158649049T>A | CA355176193 | GFM1,LXN | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.69T>A c.362-2840A>T c.572+2102T>A (n.572+2102T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.235-3051T>A (n.235-3051T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) c.6-3047T>A (n.6-3047T>A) n.689T>A n.343-3047T>A n.680+2102T>A | |
3 | g.158649049T>C | CA355176194 | GFM1,LXN | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.69T>C c.362-2840A>G c.572+2102T>C (n.572+2102T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.235-3051T>C (n.235-3051T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.6-3047T>C (n.6-3047T>C) n.689T>C n.343-3047T>C n.680+2102T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649049T>G | CA355176195 | GFM1,LXN | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.69T>G c.362-2840A>C c.572+2102T>G (n.572+2102T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.235-3051T>G (n.235-3051T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.6-3047T>G (n.6-3047T>G) n.689T>G n.343-3047T>G n.680+2102T>G | |
3 | g.158649050A>C | CA436482940 | GFM1,LXN | c.582A>C (p.Leu194=) n.70A>C c.362-2841T>G c.572+2103A>C (n.572+2103A>C) c.357A>C (p.Leu119=) c.235-3050A>C (n.235-3050A>C) c.15A>C (p.Leu5=) c.6-3046A>C (n.6-3046A>C) n.690A>C n.343-3046A>C n.680+2103A>C | ClinVar |
3 | g.158649050A>G | CA436482939 | GFM1,LXN | c.582A>G (p.Leu194=) n.70A>G c.362-2841T>C c.572+2103A>G (n.572+2103A>G) c.357A>G (p.Leu119=) c.235-3050A>G (n.235-3050A>G) c.15A>G (p.Leu5=) c.6-3046A>G (n.6-3046A>G) n.690A>G n.343-3046A>G n.680+2103A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649050A>T | CA436482938 | GFM1,LXN | c.582A>T (p.Leu194=) n.70A>T c.362-2841T>A c.572+2103A>T (n.572+2103A>T) c.357A>T (p.Leu119=) c.235-3050A>T (n.235-3050A>T) c.15A>T (p.Leu5=) c.6-3046A>T (n.6-3046A>T) n.690A>T n.343-3046A>T n.680+2103A>T | |
3 | g.158649052del | CA2577944988 | GFM1,LXN | c.584del (p.Asn195IlefsTer21) n.72del c.362-2841del c.572+2105del (n.572+2105del) c.359del (p.Asn120IlefsTer21) c.235-3048del (n.235-3048del) c.17del (p.Asn6IlefsTer21) c.6-3044del (n.6-3044del) n.692del n.343-3044del n.680+2105del | gnomAD v4 |
3 | g.158649051A>C | CA355176196 | GFM1,LXN | c.583A>C (p.Asn195His) n.71A>C c.362-2842T>G c.572+2104A>C (n.572+2104A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.235-3049A>C (n.235-3049A>C) c.16A>C (p.Asn6His) c.6-3045A>C (n.6-3045A>C) n.691A>C n.343-3045A>C n.680+2104A>C | |
3 | g.158649051A>G | CA355176197 | GFM1,LXN | c.583A>G (p.Asn195Asp) n.71A>G c.362-2842T>C c.572+2104A>G (n.572+2104A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.235-3049A>G (n.235-3049A>G) c.16A>G (p.Asn6Asp) c.6-3045A>G (n.6-3045A>G) n.691A>G n.343-3045A>G n.680+2104A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649051A>T | CA355176198 | GFM1,LXN | c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.71A>T c.362-2842T>A c.572+2104A>T (n.572+2104A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.235-3049A>T (n.235-3049A>T) c.16A>T (p.Asn6Tyr) c.6-3045A>T (n.6-3045A>T) n.691A>T n.343-3045A>T n.680+2104A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649052A>C | CA355176199 | GFM1,LXN | c.584A>C (p.Asn195Thr) n.72A>C c.362-2843T>G c.572+2105A>C (n.572+2105A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.235-3048A>C (n.235-3048A>C) c.17A>C (p.Asn6Thr) c.6-3044A>C (n.6-3044A>C) n.692A>C n.343-3044A>C n.680+2105A>C | |
3 | g.158649052A>G | CA355176200 | GFM1,LXN | c.584A>G (p.Asn195Ser) n.72A>G c.362-2843T>C c.572+2105A>G (n.572+2105A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.235-3048A>G (n.235-3048A>G) c.17A>G (p.Asn6Ser) c.6-3044A>G (n.6-3044A>G) n.692A>G n.343-3044A>G n.680+2105A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649052A>T | CA355176201 | GFM1,LXN | c.584A>T (p.Asn195Ile) n.72A>T c.362-2843T>A c.572+2105A>T (n.572+2105A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.235-3048A>T (n.235-3048A>T) c.17A>T (p.Asn6Ile) c.6-3044A>T (n.6-3044A>T) n.692A>T n.343-3044A>T n.680+2105A>T | |
3 | g.158649053T>A | CA355176203 | GFM1,LXN | c.585T>A (p.Asn195Lys) n.73T>A c.362-2844A>T c.572+2106T>A (n.572+2106T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.235-3047T>A (n.235-3047T>A) c.18T>A (p.Asn6Lys) c.6-3043T>A (n.6-3043T>A) n.693T>A n.343-3043T>A n.680+2106T>A | |
3 | g.158649053T>C | CA436482941 | GFM1,LXN | c.585T>C (p.Asn195=) n.73T>C c.362-2844A>G c.572+2106T>C (n.572+2106T>C) c.360T>C (p.Asn120=) c.235-3047T>C (n.235-3047T>C) c.18T>C (p.Asn6=) c.6-3043T>C (n.6-3043T>C) n.693T>C n.343-3043T>C n.680+2106T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649053T>G | CA355176202 | GFM1,LXN | c.585T>G (p.Asn195Lys) n.73T>G c.362-2844A>C c.572+2106T>G (n.572+2106T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.235-3047T>G (n.235-3047T>G) c.18T>G (p.Asn6Lys) c.6-3043T>G (n.6-3043T>G) n.693T>G n.343-3043T>G n.680+2106T>G | |
3 | g.158649054C>A | CA355176204 | GFM1,LXN | c.586C>A (p.His196Asn) n.74C>A c.362-2845G>T c.572+2107C>A (n.572+2107C>A) c.361C>A (p.His121Asn) c.235-3046C>A (n.235-3046C>A) c.19C>A (p.His7Asn) c.6-3042C>A (n.6-3042C>A) n.694C>A n.343-3042C>A n.680+2107C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158649054C>G | CA355176205 | GFM1,LXN | c.586C>G (p.His196Asp) n.74C>G c.362-2845G>C c.572+2107C>G (n.572+2107C>G) c.361C>G (p.His121Asp) c.235-3046C>G (n.235-3046C>G) c.19C>G (p.His7Asp) c.6-3042C>G (n.6-3042C>G) n.694C>G n.343-3042C>G n.680+2107C>G | |
3 | g.158649054C>T | CA355176206 | GFM1,LXN | c.586C>T (p.His196Tyr) n.74C>T c.362-2845G>A c.572+2107C>T (n.572+2107C>T) c.361C>T (p.His121Tyr) c.235-3046C>T (n.235-3046C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) c.6-3042C>T (n.6-3042C>T) n.694C>T n.343-3042C>T n.680+2107C>T | |
3 | g.158649055A>C | CA355176207 | GFM1,LXN | c.587A>C (p.His196Pro) n.75A>C c.362-2846T>G c.572+2108A>C (n.572+2108A>C) c.362A>C (p.His121Pro) c.235-3045A>C (n.235-3045A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.6-3041A>C (n.6-3041A>C) n.695A>C n.343-3041A>C n.680+2108A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649055A>G | CA355176208 | GFM1,LXN | c.587A>G (p.His196Arg) n.75A>G c.362-2846T>C c.572+2108A>G (n.572+2108A>G) c.362A>G (p.His121Arg) c.235-3045A>G (n.235-3045A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.6-3041A>G (n.6-3041A>G) n.695A>G n.343-3041A>G n.680+2108A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649055A>T | CA355176209 | GFM1,LXN | c.587A>T (p.His196Leu) n.75A>T c.362-2846T>A c.572+2108A>T (n.572+2108A>T) c.362A>T (p.His121Leu) c.235-3045A>T (n.235-3045A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.6-3041A>T (n.6-3041A>T) n.695A>T n.343-3041A>T n.680+2108A>T | |
3 | g.158649056T>A | CA355176210 | GFM1,LXN | c.588T>A (p.His196Gln) n.76T>A c.362-2847A>T c.572+2109T>A (n.572+2109T>A) c.363T>A (p.His121Gln) c.235-3044T>A (n.235-3044T>A) c.21T>A (p.His7Gln) c.6-3040T>A (n.6-3040T>A) n.696T>A n.343-3040T>A n.680+2109T>A | |
3 | g.158649056T>C | CA436482942 | GFM1,LXN | c.588T>C (p.His196=) n.76T>C c.362-2847A>G c.572+2109T>C (n.572+2109T>C) c.363T>C (p.His121=) c.235-3044T>C (n.235-3044T>C) c.21T>C (p.His7=) c.6-3040T>C (n.6-3040T>C) n.696T>C n.343-3040T>C n.680+2109T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649056T>G | CA355176211 | GFM1,LXN | c.588T>G (p.His196Gln) n.76T>G c.362-2847A>C c.572+2109T>G (n.572+2109T>G) c.363T>G (p.His121Gln) c.235-3044T>G (n.235-3044T>G) c.21T>G (p.His7Gln) c.6-3040T>G (n.6-3040T>G) n.696T>G n.343-3040T>G n.680+2109T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649057A= | CA1414370152 | GFM1,LXN | c.589A= (p.Asn197=) n.77A= c.362-2848T= c.572+2110A= (n.572+2110A=) c.364A= (p.Asn122=) c.235-3043A= (n.235-3043A=) c.22A= (p.Asn8=) c.6-3039A= (n.6-3039A=) n.697A= n.343-3039A= n.680+2110A= | |
3 | g.158649057A>C | CA355176212 | GFM1,LXN | c.589A>C (p.Asn197His) n.77A>C c.362-2848T>G c.572+2110A>C (n.572+2110A>C) c.364A>C (p.Asn122His) c.235-3043A>C (n.235-3043A>C) c.22A>C (p.Asn8His) c.6-3039A>C (n.6-3039A>C) n.697A>C n.343-3039A>C n.680+2110A>C | |
3 | g.158649057A>G | CA355176213 | GFM1,LXN | c.589A>G (p.Asn197Asp) n.77A>G c.362-2848T>C c.572+2110A>G (n.572+2110A>G) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.235-3043A>G (n.235-3043A>G) c.22A>G (p.Asn8Asp) c.6-3039A>G (n.6-3039A>G) n.697A>G n.343-3039A>G n.680+2110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649057A>T | CA355176214 | GFM1,LXN | c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.77A>T c.362-2848T>A c.572+2110A>T (n.572+2110A>T) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.235-3043A>T (n.235-3043A>T) c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.6-3039A>T (n.6-3039A>T) n.697A>T n.343-3039A>T n.680+2110A>T | |
3 | g.158649057_158649068delinsAATGCAGCGTTT | CA1414370151 | GFM1,LXN | c.589_600delinsAATGCAGCGTTT (p.Asn197=) n.77_88delinsAATGCAGCGTTT c.362-2859_362-2848delinsAAACGCTGCATT c.572+2110_572+2121delinsAATGCAGCGTTT (n.572+2110_572+2121delinsAATGCAGCGTTT) c.364_375delinsAATGCAGCGTTT (p.Asn122=) c.235-3043_235-3032delinsAATGCAGCGTTT (n.235-3043_235-3032delinsAATGCAGCGTTT) c.22_33delinsAATGCAGCGTTT (p.Asn8=) c.6-3039_6-3028delinsAATGCAGCGTTT (n.6-3039_6-3028delinsAATGCAGCGTTT) n.697_708delinsAATGCAGCGTTT n.343-3039_343-3028delinsAATGCAGCGTTT n.680+2110_680+2121delinsAATGCAGCGTTT | |
3 | g.158649058A>C | CA355176215 | GFM1,LXN | c.590A>C (p.Asn197Thr) n.78A>C c.362-2849T>G c.572+2111A>C (n.572+2111A>C) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.235-3042A>C (n.235-3042A>C) c.23A>C (p.Asn8Thr) c.6-3038A>C (n.6-3038A>C) n.698A>C n.343-3038A>C n.680+2111A>C | |
3 | g.158649058A>G | CA355176216 | GFM1,LXN | c.590A>G (p.Asn197Ser) n.78A>G c.362-2849T>C c.572+2111A>G (n.572+2111A>G) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.235-3042A>G (n.235-3042A>G) c.23A>G (p.Asn8Ser) c.6-3038A>G (n.6-3038A>G) n.698A>G n.343-3038A>G n.680+2111A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649058A>T | CA355176217 | GFM1,LXN | c.590A>T (p.Asn197Ile) n.78A>T c.362-2849T>A c.572+2111A>T (n.572+2111A>T) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.235-3042A>T (n.235-3042A>T) c.23A>T (p.Asn8Ile) c.6-3038A>T (n.6-3038A>T) n.698A>T n.343-3038A>T n.680+2111A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649064_158649074del | CA901381153 | GFM1,LXN | c.596_606del (p.Ala199AspfsTer8) n.84_94del c.362-2859_362-2849del c.572+2117_572+2127del (n.572+2117_572+2127del) c.371_381del (p.Ala124AspfsTer8) c.235-3036_235-3026del (n.235-3036_235-3026del) c.29_39del (p.Ala10AspfsTer8) c.6-3032_6-3022del (n.6-3032_6-3022del) n.704_714del n.343-3032_343-3022del n.680+2117_680+2127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649059T>A | CA355176218 | GFM1,LXN | c.591T>A (p.Asn197Lys) n.79T>A c.362-2850A>T c.572+2112T>A (n.572+2112T>A) c.366T>A (p.Asn122Lys) c.235-3041T>A (n.235-3041T>A) c.24T>A (p.Asn8Lys) c.6-3037T>A (n.6-3037T>A) n.699T>A n.343-3037T>A n.680+2112T>A | |
3 | g.158649059T>C | CA436482943 | GFM1,LXN | c.591T>C (p.Asn197=) n.79T>C c.362-2850A>G c.572+2112T>C (n.572+2112T>C) c.366T>C (p.Asn122=) c.235-3041T>C (n.235-3041T>C) c.24T>C (p.Asn8=) c.6-3037T>C (n.6-3037T>C) n.699T>C n.343-3037T>C n.680+2112T>C | |
3 | g.158649059T>G | CA355176219 | GFM1,LXN | c.591T>G (p.Asn197Lys) n.79T>G c.362-2850A>C c.572+2112T>G (n.572+2112T>G) c.366T>G (p.Asn122Lys) c.235-3041T>G (n.235-3041T>G) c.24T>G (p.Asn8Lys) c.6-3037T>G (n.6-3037T>G) n.699T>G n.343-3037T>G n.680+2112T>G | |
3 | g.158649060G>A | CA355176220 | GFM1,LXN | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.80G>A c.362-2851C>T c.572+2113G>A (n.572+2113G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.235-3040G>A (n.235-3040G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.6-3036G>A (n.6-3036G>A) n.700G>A n.343-3036G>A n.680+2113G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649060G>C | CA355176222 | GFM1,LXN | c.592G>C (p.Ala198Pro) n.80G>C c.362-2851C>G c.572+2113G>C (n.572+2113G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.235-3040G>C (n.235-3040G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.6-3036G>C (n.6-3036G>C) n.700G>C n.343-3036G>C n.680+2113G>C | |
3 | g.158649060G>T | CA355176221 | GFM1,LXN | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.80G>T c.362-2851C>A c.572+2113G>T (n.572+2113G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.235-3040G>T (n.235-3040G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.6-3036G>T (n.6-3036G>T) n.700G>T n.343-3036G>T n.680+2113G>T | |
3 | g.158649061C>A | CA355176223 | GFM1,LXN | c.593C>A (p.Ala198Glu) n.81C>A c.362-2852G>T c.572+2114C>A (n.572+2114C>A) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.235-3039C>A (n.235-3039C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.6-3035C>A (n.6-3035C>A) n.701C>A n.343-3035C>A n.680+2114C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649061C>G | CA355176225 | GFM1,LXN | c.593C>G (p.Ala198Gly) n.81C>G c.362-2852G>C c.572+2114C>G (n.572+2114C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.235-3039C>G (n.235-3039C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.6-3035C>G (n.6-3035C>G) n.701C>G n.343-3035C>G n.680+2114C>G | |
3 | g.158649061C>T | CA355176224 | GFM1,LXN | c.593C>T (p.Ala198Val) n.81C>T c.362-2852G>A c.572+2114C>T (n.572+2114C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) c.235-3039C>T (n.235-3039C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.6-3035C>T (n.6-3035C>T) n.701C>T n.343-3035C>T n.680+2114C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649062A= | CA1414370153 | GFM1,LXN | c.594A= (p.Ala198=) n.82A= c.362-2853T= c.572+2115A= (n.572+2115A=) c.369A= (p.Ala123=) c.235-3038A= (n.235-3038A=) c.27A= (p.Ala9=) c.6-3034A= (n.6-3034A=) n.702A= n.343-3034A= n.680+2115A= | |
3 | g.158649062A>C | CA436482944 | GFM1,LXN | c.594A>C (p.Ala198=) n.82A>C c.362-2853T>G c.572+2115A>C (n.572+2115A>C) c.369A>C (p.Ala123=) c.235-3038A>C (n.235-3038A>C) c.27A>C (p.Ala9=) c.6-3034A>C (n.6-3034A>C) n.702A>C n.343-3034A>C n.680+2115A>C | |
3 | g.158649062A>G | CA436482945 | GFM1,LXN | c.594A>G (p.Ala198=) n.82A>G c.362-2853T>C c.572+2115A>G (n.572+2115A>G) c.369A>G (p.Ala123=) c.235-3038A>G (n.235-3038A>G) c.27A>G (p.Ala9=) c.6-3034A>G (n.6-3034A>G) n.702A>G n.343-3034A>G n.680+2115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158649062A>T | CA436482946 | GFM1,LXN | c.594A>T (p.Ala198=) n.82A>T c.362-2853T>A c.572+2115A>T (n.572+2115A>T) c.369A>T (p.Ala123=) c.235-3038A>T (n.235-3038A>T) c.27A>T (p.Ala9=) c.6-3034A>T (n.6-3034A>T) n.702A>T n.343-3034A>T n.680+2115A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649063G>A | CA355176226 | GFM1,LXN | c.595G>A (p.Ala199Thr) n.83G>A c.362-2854C>T c.572+2116G>A (n.572+2116G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.235-3037G>A (n.235-3037G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.6-3033G>A (n.6-3033G>A) n.703G>A n.343-3033G>A n.680+2116G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649063G>C | CA355176227 | GFM1,LXN | c.595G>C (p.Ala199Pro) n.83G>C c.362-2854C>G c.572+2116G>C (n.572+2116G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.235-3037G>C (n.235-3037G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.6-3033G>C (n.6-3033G>C) n.703G>C n.343-3033G>C n.680+2116G>C | |
3 | g.158649063G= | CA1414370154 | GFM1,LXN | c.595G= (p.Ala199=) n.83G= c.362-2854C= c.572+2116G= (n.572+2116G=) c.370G= (p.Ala124=) c.235-3037G= (n.235-3037G=) c.28G= (p.Ala10=) c.6-3033G= (n.6-3033G=) n.703G= n.343-3033G= n.680+2116G= | |
3 | g.158649063G>T | CA2682369 | GFM1,LXN | c.595G>T (p.Ala199Ser) n.83G>T c.362-2854C>A c.572+2116G>T (n.572+2116G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.235-3037G>T (n.235-3037G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.6-3033G>T (n.6-3033G>T) n.703G>T n.343-3033G>T n.680+2116G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649064C>A | CA355176228 | GFM1,LXN | c.596C>A (p.Ala199Glu) n.84C>A c.362-2855G>T c.572+2117C>A (n.572+2117C>A) c.371C>A (p.Ala124Glu) c.235-3036C>A (n.235-3036C>A) c.29C>A (p.Ala10Glu) c.6-3032C>A (n.6-3032C>A) n.704C>A n.343-3032C>A n.680+2117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649064C= | CA1414370155 | GFM1,LXN | c.596C= (p.Ala199=) n.84C= c.362-2855G= c.572+2117C= (n.572+2117C=) c.371C= (p.Ala124=) c.235-3036C= (n.235-3036C=) c.29C= (p.Ala10=) c.6-3032C= (n.6-3032C=) n.704C= n.343-3032C= n.680+2117C= | |
3 | g.158649064C>G | CA355176229 | GFM1,LXN | c.596C>G (p.Ala199Gly) n.84C>G c.362-2855G>C c.572+2117C>G (n.572+2117C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.235-3036C>G (n.235-3036C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.6-3032C>G (n.6-3032C>G) n.704C>G n.343-3032C>G n.680+2117C>G | |
3 | g.158649064C>T | CA2682370 | GFM1,LXN | c.596C>T (p.Ala199Val) n.84C>T c.362-2855G>A c.572+2117C>T (n.572+2117C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.235-3036C>T (n.235-3036C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.6-3032C>T (n.6-3032C>T) n.704C>T n.343-3032C>T n.680+2117C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649065G>A | CA2682371 | GFM1,LXN | c.597G>A (p.Ala199=) n.85G>A c.362-2856C>T c.572+2118G>A (n.572+2118G>A) c.372G>A (p.Ala124=) c.235-3035G>A (n.235-3035G>A) c.30G>A (p.Ala10=) c.6-3031G>A (n.6-3031G>A) n.705G>A n.343-3031G>A n.680+2118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649065G>C | CA436482947 | GFM1,LXN | c.597G>C (p.Ala199=) n.85G>C c.362-2856C>G c.572+2118G>C (n.572+2118G>C) c.372G>C (p.Ala124=) c.235-3035G>C (n.235-3035G>C) c.30G>C (p.Ala10=) c.6-3031G>C (n.6-3031G>C) n.705G>C n.343-3031G>C n.680+2118G>C | |
3 | g.158649065G= | CA1414370156 | GFM1,LXN | c.597G= (p.Ala199=) n.85G= c.362-2856C= c.572+2118G= (n.572+2118G=) c.372G= (p.Ala124=) c.235-3035G= (n.235-3035G=) c.30G= (p.Ala10=) c.6-3031G= (n.6-3031G=) n.705G= n.343-3031G= n.680+2118G= | |
3 | g.158649065G>T | CA436482948 | GFM1,LXN | c.597G>T (p.Ala199=) n.85G>T c.362-2856C>A c.572+2118G>T (n.572+2118G>T) c.372G>T (p.Ala124=) c.235-3035G>T (n.235-3035G>T) c.30G>T (p.Ala10=) c.6-3031G>T (n.6-3031G>T) n.705G>T n.343-3031G>T n.680+2118G>T | |
3 | g.158649066T>A | CA355176232 | GFM1,LXN | c.598T>A (p.Phe200Ile) n.86T>A c.362-2857A>T c.572+2119T>A (n.572+2119T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.235-3034T>A (n.235-3034T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.6-3030T>A (n.6-3030T>A) n.706T>A n.343-3030T>A n.680+2119T>A | |
3 | g.158649066T>C | CA355176230 | GFM1,LXN | c.598T>C (p.Phe200Leu) n.86T>C c.362-2857A>G c.572+2119T>C (n.572+2119T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.235-3034T>C (n.235-3034T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.6-3030T>C (n.6-3030T>C) n.706T>C n.343-3030T>C n.680+2119T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.158649066T>G | CA355176231 | GFM1,LXN | c.598T>G (p.Phe200Val) n.86T>G c.362-2857A>C c.572+2119T>G (n.572+2119T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.235-3034T>G (n.235-3034T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) c.6-3030T>G (n.6-3030T>G) n.706T>G n.343-3030T>G n.680+2119T>G | |
3 | g.158649067T>A | CA355176233 | GFM1,LXN | c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.87T>A c.362-2858A>T c.572+2120T>A (n.572+2120T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.235-3033T>A (n.235-3033T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.6-3029T>A (n.6-3029T>A) n.707T>A n.343-3029T>A n.680+2120T>A | |
3 | g.158649067T>C | CA355176234 | GFM1,LXN | c.599T>C (p.Phe200Ser) n.87T>C c.362-2858A>G c.572+2120T>C (n.572+2120T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.235-3033T>C (n.235-3033T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.6-3029T>C (n.6-3029T>C) n.707T>C n.343-3029T>C n.680+2120T>C | |
3 | g.158649067T>G | CA355176235 | GFM1,LXN | c.599T>G (p.Phe200Cys) n.87T>G c.362-2858A>C c.572+2120T>G (n.572+2120T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.235-3033T>G (n.235-3033T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.6-3029T>G (n.6-3029T>G) n.707T>G n.343-3029T>G n.680+2120T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649068T>A | CA355176236 | GFM1,LXN | c.600T>A (p.Phe200Leu) n.88T>A c.362-2859A>T c.572+2121T>A (n.572+2121T>A) c.375T>A (p.Phe125Leu) c.235-3032T>A (n.235-3032T>A) c.33T>A (p.Phe11Leu) c.6-3028T>A (n.6-3028T>A) n.708T>A n.343-3028T>A n.680+2121T>A | |
3 | g.158649068T>C | CA436482949 | GFM1,LXN | c.600T>C (p.Phe200=) n.88T>C c.362-2859A>G c.572+2121T>C (n.572+2121T>C) c.375T>C (p.Phe125=) c.235-3032T>C (n.235-3032T>C) c.33T>C (p.Phe11=) c.6-3028T>C (n.6-3028T>C) n.708T>C n.343-3028T>C n.680+2121T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649068T>G | CA2682372 | GFM1,LXN | c.600T>G (p.Phe200Leu) n.88T>G c.362-2859A>C c.572+2121T>G (n.572+2121T>G) c.375T>G (p.Phe125Leu) c.235-3032T>G (n.235-3032T>G) c.33T>G (p.Phe11Leu) c.6-3028T>G (n.6-3028T>G) n.708T>G n.343-3028T>G n.680+2121T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649068T= | CA1414370157 | GFM1,LXN | c.600T= (p.Phe200=) n.88T= c.362-2859A= c.572+2121T= (n.572+2121T=) c.375T= (p.Phe125=) c.235-3032T= (n.235-3032T=) c.33T= (p.Phe11=) c.6-3028T= (n.6-3028T=) n.708T= n.343-3028T= n.680+2121T= | |
3 | g.158649069A>C | CA355176237 | GFM1,LXN | c.601A>C (p.Met201Leu) n.89A>C c.362-2860T>G c.572+2122A>C (n.572+2122A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.235-3031A>C (n.235-3031A>C) c.34A>C (p.Met12Leu) c.6-3027A>C (n.6-3027A>C) n.709A>C n.343-3027A>C n.680+2122A>C | |
3 | g.158649069A>G | CA355176238 | GFM1,LXN | c.601A>G (p.Met201Val) n.89A>G c.362-2860T>C c.572+2122A>G (n.572+2122A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.235-3031A>G (n.235-3031A>G) c.34A>G (p.Met12Val) c.6-3027A>G (n.6-3027A>G) n.709A>G n.343-3027A>G n.680+2122A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649069A>T | CA355176239 | GFM1,LXN | c.601A>T (p.Met201Leu) n.89A>T c.362-2860T>A c.572+2122A>T (n.572+2122A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.235-3031A>T (n.235-3031A>T) c.34A>T (p.Met12Leu) c.6-3027A>T (n.6-3027A>T) n.709A>T n.343-3027A>T n.680+2122A>T | |
3 | g.158649070T>A | CA355176242 | GFM1,LXN | c.602T>A (p.Met201Lys) n.90T>A c.362-2861A>T c.572+2123T>A (n.572+2123T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.235-3030T>A (n.235-3030T>A) c.35T>A (p.Met12Lys) c.6-3026T>A (n.6-3026T>A) n.710T>A n.343-3026T>A n.680+2123T>A | |
3 | g.158649070T>C | CA355176241 | GFM1,LXN | c.602T>C (p.Met201Thr) n.90T>C c.362-2861A>G c.572+2123T>C (n.572+2123T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.235-3030T>C (n.235-3030T>C) c.35T>C (p.Met12Thr) c.6-3026T>C (n.6-3026T>C) n.710T>C n.343-3026T>C n.680+2123T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649070T>G | CA355176240 | GFM1,LXN | c.602T>G (p.Met201Arg) n.90T>G c.362-2861A>C c.572+2123T>G (n.572+2123T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.235-3030T>G (n.235-3030T>G) c.35T>G (p.Met12Arg) c.6-3026T>G (n.6-3026T>G) n.710T>G n.343-3026T>G n.680+2123T>G | |
3 | g.158649071G>A | CA355176243 | GFM1,LXN | c.603G>A (p.Met201Ile) n.91G>A c.362-2862C>T c.572+2124G>A (n.572+2124G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.235-3029G>A (n.235-3029G>A) c.36G>A (p.Met12Ile) c.6-3025G>A (n.6-3025G>A) n.711G>A n.343-3025G>A n.680+2124G>A | |
3 | g.158649071G>C | CA355176244 | GFM1,LXN | c.603G>C (p.Met201Ile) n.91G>C c.362-2862C>G c.572+2124G>C (n.572+2124G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.235-3029G>C (n.235-3029G>C) c.36G>C (p.Met12Ile) c.6-3025G>C (n.6-3025G>C) n.711G>C n.343-3025G>C n.680+2124G>C | |
3 | g.158649071G>T | CA355176245 | GFM1,LXN | c.603G>T (p.Met201Ile) n.91G>T c.362-2862C>A c.572+2124G>T (n.572+2124G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.235-3029G>T (n.235-3029G>T) c.36G>T (p.Met12Ile) c.6-3025G>T (n.6-3025G>T) n.711G>T n.343-3025G>T n.680+2124G>T | |
3 | g.158649072C>A | CA355176246 | GFM1,LXN | c.604C>A (p.Gln202Lys) n.92C>A c.362-2863G>T c.572+2125C>A (n.572+2125C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.235-3028C>A (n.235-3028C>A) c.37C>A (p.Gln13Lys) c.6-3024C>A (n.6-3024C>A) n.712C>A n.343-3024C>A n.680+2125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649072C>G | CA355176247 | GFM1,LXN | c.604C>G (p.Gln202Glu) n.92C>G c.362-2863G>C c.572+2125C>G (n.572+2125C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.235-3028C>G (n.235-3028C>G) c.37C>G (p.Gln13Glu) c.6-3024C>G (n.6-3024C>G) n.712C>G n.343-3024C>G n.680+2125C>G | |
3 | g.158649072C>T | CA355176248 | GFM1,LXN | c.604C>T (p.Gln202Ter) n.92C>T c.362-2863G>A c.572+2125C>T (n.572+2125C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.235-3028C>T (n.235-3028C>T) c.37C>T (p.Gln13Ter) c.6-3024C>T (n.6-3024C>T) n.712C>T n.343-3024C>T n.680+2125C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158649073A>C | CA355176249 | GFM1,LXN | c.605A>C (p.Gln202Pro) n.93A>C c.362-2864T>G c.572+2126A>C (n.572+2126A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.235-3027A>C (n.235-3027A>C) c.38A>C (p.Gln13Pro) c.6-3023A>C (n.6-3023A>C) n.713A>C n.343-3023A>C n.680+2126A>C | |
3 | g.158649073A>G | CA355176250 | GFM1,LXN | c.605A>G (p.Gln202Arg) n.93A>G c.362-2864T>C c.572+2126A>G (n.572+2126A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.235-3027A>G (n.235-3027A>G) c.38A>G (p.Gln13Arg) c.6-3023A>G (n.6-3023A>G) n.713A>G n.343-3023A>G n.680+2126A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649073A>T | CA355176251 | GFM1,LXN | c.605A>T (p.Gln202Leu) n.93A>T c.362-2864T>A c.572+2126A>T (n.572+2126A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.235-3027A>T (n.235-3027A>T) c.38A>T (p.Gln13Leu) c.6-3023A>T (n.6-3023A>T) n.713A>T n.343-3023A>T n.680+2126A>T | |
3 | g.158649074G>A | CA436482950 | GFM1,LXN | c.606G>A (p.Gln202=) n.94G>A c.362-2865C>T c.572+2127G>A (n.572+2127G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.235-3026G>A (n.235-3026G>A) c.39G>A (p.Gln13=) c.6-3022G>A (n.6-3022G>A) n.714G>A n.343-3022G>A n.680+2127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649074G>C | CA355176252 | GFM1,LXN | c.606G>C (p.Gln202His) n.94G>C c.362-2865C>G c.572+2127G>C (n.572+2127G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.235-3026G>C (n.235-3026G>C) c.39G>C (p.Gln13His) c.6-3022G>C (n.6-3022G>C) n.714G>C n.343-3022G>C n.680+2127G>C | |
3 | g.158649074G= | CA1414370158 | GFM1,LXN | c.606G= (p.Gln202=) n.94G= c.362-2865C= c.572+2127G= (n.572+2127G=) c.381G= (p.Gln127=) c.235-3026G= (n.235-3026G=) c.39G= (p.Gln13=) c.6-3022G= (n.6-3022G=) n.714G= n.343-3022G= n.680+2127G= | |
3 | g.158649074G>T | CA355176253 | GFM1,LXN | c.606G>T (p.Gln202His) n.94G>T c.362-2865C>A c.572+2127G>T (n.572+2127G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.235-3026G>T (n.235-3026G>T) c.39G>T (p.Gln13His) c.6-3022G>T (n.6-3022G>T) n.714G>T n.343-3022G>T n.680+2127G>T | |
3 | g.158649075A= | CA1414370159 | GFM1,LXN | c.607A= (p.Ile203=) n.95A= c.362-2866T= c.572+2128A= (n.572+2128A=) c.382A= (p.Ile128=) c.235-3025A= (n.235-3025A=) c.40A= (p.Ile14=) c.6-3021A= (n.6-3021A=) n.715A= n.343-3021A= n.680+2128A= | |
3 | g.158649075A>C | CA355176255 | GFM1,LXN | c.607A>C (p.Ile203Leu) n.95A>C c.362-2866T>G c.572+2128A>C (n.572+2128A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.235-3025A>C (n.235-3025A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.6-3021A>C (n.6-3021A>C) n.715A>C n.343-3021A>C n.680+2128A>C | |
3 | g.158649075A>G | CA355176256 | GFM1,LXN | c.607A>G (p.Ile203Val) n.95A>G c.362-2866T>C c.572+2128A>G (n.572+2128A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) c.235-3025A>G (n.235-3025A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) c.6-3021A>G (n.6-3021A>G) n.715A>G n.343-3021A>G n.680+2128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649075A>T | CA355176254 | GFM1,LXN | c.607A>T (p.Ile203Leu) n.95A>T c.362-2866T>A c.572+2128A>T (n.572+2128A>T) c.382A>T (p.Ile128Leu) c.235-3025A>T (n.235-3025A>T) c.40A>T (p.Ile14Leu) c.6-3021A>T (n.6-3021A>T) n.715A>T n.343-3021A>T n.680+2128A>T | |
3 | g.158649076T>A | CA355176257 | GFM1,LXN | c.608T>A (p.Ile203Lys) n.96T>A c.362-2867A>T c.572+2129T>A (n.572+2129T>A) c.383T>A (p.Ile128Lys) c.235-3024T>A (n.235-3024T>A) c.41T>A (p.Ile14Lys) c.6-3020T>A (n.6-3020T>A) n.716T>A n.343-3020T>A n.680+2129T>A | |
3 | g.158649076T>C | CA355176258 | GFM1,LXN | c.608T>C (p.Ile203Thr) n.96T>C c.362-2867A>G c.572+2129T>C (n.572+2129T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.235-3024T>C (n.235-3024T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.6-3020T>C (n.6-3020T>C) n.716T>C n.343-3020T>C n.680+2129T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649076T>G | CA355176259 | GFM1,LXN | c.608T>G (p.Ile203Arg) n.96T>G c.362-2867A>C c.572+2129T>G (n.572+2129T>G) c.383T>G (p.Ile128Arg) c.235-3024T>G (n.235-3024T>G) c.41T>G (p.Ile14Arg) c.6-3020T>G (n.6-3020T>G) n.716T>G n.343-3020T>G n.680+2129T>G | |
3 | g.158649077A= | CA1414370160 | GFM1,LXN | c.609A= (p.Ile203=) n.97A= c.362-2868T= c.572+2130A= (n.572+2130A=) c.384A= (p.Ile128=) c.235-3023A= (n.235-3023A=) c.42A= (p.Ile14=) c.6-3019A= (n.6-3019A=) n.717A= n.343-3019A= n.680+2130A= | |
3 | g.158649077A>C | CA436482952 | GFM1,LXN | c.609A>C (p.Ile203=) n.97A>C c.362-2868T>G c.572+2130A>C (n.572+2130A>C) c.384A>C (p.Ile128=) c.235-3023A>C (n.235-3023A>C) c.42A>C (p.Ile14=) c.6-3019A>C (n.6-3019A>C) n.717A>C n.343-3019A>C n.680+2130A>C | |
3 | g.158649077A>G | CA355176260 | GFM1,LXN | c.609A>G (p.Ile203Met) n.97A>G c.362-2868T>C c.572+2130A>G (n.572+2130A>G) c.384A>G (p.Ile128Met) c.235-3023A>G (n.235-3023A>G) c.42A>G (p.Ile14Met) c.6-3019A>G (n.6-3019A>G) n.717A>G n.343-3019A>G n.680+2130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649077A>T | CA436482951 | GFM1,LXN | c.609A>T (p.Ile203=) n.97A>T c.362-2868T>A c.572+2130A>T (n.572+2130A>T) c.384A>T (p.Ile128=) c.235-3023A>T (n.235-3023A>T) c.42A>T (p.Ile14=) c.6-3019A>T (n.6-3019A>T) n.717A>T n.343-3019A>T n.680+2130A>T | |
3 | g.158649078C>A | CA355176263 | GFM1,LXN | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.98C>A c.362-2869G>T c.572+2131C>A (n.572+2131C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.235-3022C>A (n.235-3022C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.6-3018C>A (n.6-3018C>A) n.718C>A n.343-3018C>A n.680+2131C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649078C= | CA1414370161 | GFM1,LXN | c.610C= (p.Pro204=) n.98C= c.362-2869G= c.572+2131C= (n.572+2131C=) c.385C= (p.Pro129=) c.235-3022C= (n.235-3022C=) c.43C= (p.Pro15=) c.6-3018C= (n.6-3018C=) n.718C= n.343-3018C= n.680+2131C= | |
3 | g.158649078C>G | CA355176262 | GFM1,LXN | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.98C>G c.362-2869G>C c.572+2131C>G (n.572+2131C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.235-3022C>G (n.235-3022C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.6-3018C>G (n.6-3018C>G) n.718C>G n.343-3018C>G n.680+2131C>G | |
3 | g.158649078C>T | CA355176261 | GFM1,LXN | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.98C>T c.362-2869G>A c.572+2131C>T (n.572+2131C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.235-3022C>T (n.235-3022C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.6-3018C>T (n.6-3018C>T) n.718C>T n.343-3018C>T n.680+2131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158649080del | CA2573136654 | GFM1,LXN | c.612del (p.Met205TrpfsTer11) n.100del c.362-2869del c.572+2133del (n.572+2133del) c.387del (p.Met130TrpfsTer11) c.235-3020del (n.235-3020del) c.45del (p.Met16TrpfsTer11) c.6-3016del (n.6-3016del) n.720del n.343-3016del n.680+2133del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158649079C>A | CA355176264 | GFM1,LXN | c.611C>A (p.Pro204His) n.99C>A c.362-2870G>T c.572+2132C>A (n.572+2132C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.235-3021C>A (n.235-3021C>A) c.44C>A (p.Pro15His) c.6-3017C>A (n.6-3017C>A) n.719C>A n.343-3017C>A n.680+2132C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649079C>G | CA355176265 | GFM1,LXN | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.99C>G c.362-2870G>C c.572+2132C>G (n.572+2132C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.235-3021C>G (n.235-3021C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.6-3017C>G (n.6-3017C>G) n.719C>G n.343-3017C>G n.680+2132C>G | |
3 | g.158649079C>T | CA355176266 | GFM1,LXN | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.99C>T c.362-2870G>A c.572+2132C>T (n.572+2132C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.235-3021C>T (n.235-3021C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.6-3017C>T (n.6-3017C>T) n.719C>T n.343-3017C>T n.680+2132C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649080C>A | CA436482953 | GFM1,LXN | c.612C>A (p.Pro204=) n.100C>A c.362-2871G>T c.572+2133C>A (n.572+2133C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.235-3020C>A (n.235-3020C>A) c.45C>A (p.Pro15=) c.6-3016C>A (n.6-3016C>A) n.720C>A n.343-3016C>A n.680+2133C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649080C= | CA1414370162 | GFM1,LXN | c.612C= (p.Pro204=) n.100C= c.362-2871G= c.572+2133C= (n.572+2133C=) c.387C= (p.Pro129=) c.235-3020C= (n.235-3020C=) c.45C= (p.Pro15=) c.6-3016C= (n.6-3016C=) n.720C= n.343-3016C= n.680+2133C= | |
3 | g.158649080C>G | CA436482954 | GFM1,LXN | c.612C>G (p.Pro204=) n.100C>G c.362-2871G>C c.572+2133C>G (n.572+2133C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.235-3020C>G (n.235-3020C>G) c.45C>G (p.Pro15=) c.6-3016C>G (n.6-3016C>G) n.720C>G n.343-3016C>G n.680+2133C>G | ClinVar |
3 | g.158649080C>T | CA436482955 | GFM1,LXN | c.612C>T (p.Pro204=) n.100C>T c.362-2871G>A c.572+2133C>T (n.572+2133C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.235-3020C>T (n.235-3020C>T) c.45C>T (p.Pro15=) c.6-3016C>T (n.6-3016C>T) n.720C>T n.343-3016C>T n.680+2133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158649081A= | CA1414370163 | GFM1,LXN | c.613A= (p.Met205=) n.101A= c.362-2872T= c.572+2134A= (n.572+2134A=) c.388A= (p.Met130=) c.235-3019A= (n.235-3019A=) c.46A= (p.Met16=) c.6-3015A= (n.6-3015A=) n.721A= n.343-3015A= n.680+2134A= | |
3 | g.158649081A>C | CA355176267 | GFM1,LXN | c.613A>C (p.Met205Leu) n.101A>C c.362-2872T>G c.572+2134A>C (n.572+2134A>C) c.388A>C (p.Met130Leu) c.235-3019A>C (n.235-3019A>C) c.46A>C (p.Met16Leu) c.6-3015A>C (n.6-3015A>C) n.721A>C n.343-3015A>C n.680+2134A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649081A>G | CA2682373 | GFM1,LXN | c.613A>G (p.Met205Val) n.101A>G c.362-2872T>C c.572+2134A>G (n.572+2134A>G) c.388A>G (p.Met130Val) c.235-3019A>G (n.235-3019A>G) c.46A>G (p.Met16Val) c.6-3015A>G (n.6-3015A>G) n.721A>G n.343-3015A>G n.680+2134A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158649081A>T | CA355176268 | GFM1,LXN | c.613A>T (p.Met205Leu) n.101A>T c.362-2872T>A c.572+2134A>T (n.572+2134A>T) c.388A>T (p.Met130Leu) c.235-3019A>T (n.235-3019A>T) c.46A>T (p.Met16Leu) c.6-3015A>T (n.6-3015A>T) n.721A>T n.343-3015A>T n.680+2134A>T | |
3 | g.158649082T>A | CA355176269 | GFM1,LXN | c.614T>A (p.Met205Lys) n.102T>A c.362-2873A>T c.572+2135T>A (n.572+2135T>A) c.389T>A (p.Met130Lys) c.235-3018T>A (n.235-3018T>A) c.47T>A (p.Met16Lys) c.6-3014T>A (n.6-3014T>A) n.722T>A n.343-3014T>A n.680+2135T>A | |
3 | g.158649082T>C | CA355176271 | GFM1,LXN | c.614T>C (p.Met205Thr) n.102T>C c.362-2873A>G c.572+2135T>C (n.572+2135T>C) c.389T>C (p.Met130Thr) c.235-3018T>C (n.235-3018T>C) c.47T>C (p.Met16Thr) c.6-3014T>C (n.6-3014T>C) n.722T>C n.343-3014T>C n.680+2135T>C | COSMIC |
3 | g.158649082T>G | CA355176270 | GFM1,LXN | c.614T>G (p.Met205Arg) n.102T>G c.362-2873A>C c.572+2135T>G (n.572+2135T>G) c.389T>G (p.Met130Arg) c.235-3018T>G (n.235-3018T>G) c.47T>G (p.Met16Arg) c.6-3014T>G (n.6-3014T>G) n.722T>G n.343-3014T>G n.680+2135T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649083G>A | CA355176272 | GFM1,LXN | c.615G>A (p.Met205Ile) n.103G>A c.362-2874C>T c.572+2136G>A (n.572+2136G>A) c.390G>A (p.Met130Ile) c.235-3017G>A (n.235-3017G>A) c.48G>A (p.Met16Ile) c.6-3013G>A (n.6-3013G>A) n.723G>A n.343-3013G>A n.680+2136G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649083G>C | CA355176273 | GFM1,LXN | c.615G>C (p.Met205Ile) n.103G>C c.362-2874C>G c.572+2136G>C (n.572+2136G>C) c.390G>C (p.Met130Ile) c.235-3017G>C (n.235-3017G>C) c.48G>C (p.Met16Ile) c.6-3013G>C (n.6-3013G>C) n.723G>C n.343-3013G>C n.680+2136G>C | |
3 | g.158649083G>T | CA355176274 | GFM1,LXN | c.615G>T (p.Met205Ile) n.103G>T c.362-2874C>A c.572+2136G>T (n.572+2136G>T) c.390G>T (p.Met130Ile) c.235-3017G>T (n.235-3017G>T) c.48G>T (p.Met16Ile) c.6-3013G>T (n.6-3013G>T) n.723G>T n.343-3013G>T n.680+2136G>T | dbSNP |
3 | g.158649085del | CA2577944989 | GFM1,LXN | c.617del (p.Gly206ValfsTer10) n.105del c.362-2874del c.572+2138del (n.572+2138del) c.392del (p.Gly131ValfsTer10) c.235-3015del (n.235-3015del) c.50del (p.Gly17ValfsTer10) c.6-3011del (n.6-3011del) n.725del n.343-3011del n.680+2138del | gnomAD v4 |
3 | g.158649084G>A | CA355176275 | GFM1,LXN | c.616G>A (p.Gly206Ser) n.104G>A c.362-2875C>T c.572+2137G>A (n.572+2137G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.235-3016G>A (n.235-3016G>A) c.49G>A (p.Gly17Ser) c.6-3012G>A (n.6-3012G>A) n.724G>A n.343-3012G>A n.680+2137G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649084G>C | CA355176276 | GFM1,LXN | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.104G>C c.362-2875C>G c.572+2137G>C (n.572+2137G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.235-3016G>C (n.235-3016G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.6-3012G>C (n.6-3012G>C) n.724G>C n.343-3012G>C n.680+2137G>C | |
3 | g.158649084G= | CA1414370164 | GFM1,LXN | c.616G= (p.Gly206=) n.104G= c.362-2875C= c.572+2137G= (n.572+2137G=) c.391G= (p.Gly131=) c.235-3016G= (n.235-3016G=) c.49G= (p.Gly17=) c.6-3012G= (n.6-3012G=) n.724G= n.343-3012G= n.680+2137G= | |
3 | g.158649084G>T | CA355176277 | GFM1,LXN | c.616G>T (p.Gly206Cys) n.104G>T c.362-2875C>A c.572+2137G>T (n.572+2137G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.235-3016G>T (n.235-3016G>T) c.49G>T (p.Gly17Cys) c.6-3012G>T (n.6-3012G>T) n.724G>T n.343-3012G>T n.680+2137G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158649085G>A | CA355176278 | GFM1,LXN | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.105G>A c.362-2876C>T c.572+2138G>A (n.572+2138G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.235-3015G>A (n.235-3015G>A) c.50G>A (p.Gly17Asp) c.6-3011G>A (n.6-3011G>A) n.725G>A n.343-3011G>A n.680+2138G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158649085G>C | CA2682374 | GFM1,LXN | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.105G>C c.362-2876C>G c.572+2138G>C (n.572+2138G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.235-3015G>C (n.235-3015G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.6-3011G>C (n.6-3011G>C) n.725G>C n.343-3011G>C n.680+2138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158649085G= | CA1414370165 | GFM1,LXN | c.617G= (p.Gly206=) n.105G= c.362-2876C= c.572+2138G= (n.572+2138G=) c.392G= (p.Gly131=) c.235-3015G= (n.235-3015G=) c.50G= (p.Gly17=) c.6-3011G= (n.6-3011G=) n.725G= n.343-3011G= n.680+2138G= | |
3 | g.158649085G>T | CA355176279 | GFM1,LXN | c.617G>T (p.Gly206Val) n.105G>T c.362-2876C>A c.572+2138G>T (n.572+2138G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.235-3015G>T (n.235-3015G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) c.6-3011G>T (n.6-3011G>T) n.725G>T n.343-3011G>T n.680+2138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158649086T>A | CA436482956 | GFM1,LXN | c.618T>A (p.Gly206=) n.106T>A c.362-2877A>T c.572+2139T>A (n.572+2139T>A) c.393T>A (p.Gly131=) c.235-3014T>A (n.235-3014T>A) c.51T>A (p.Gly17=) c.6-3010T>A (n.6-3010T>A) n.726T>A n.343-3010T>A n.680+2139T>A | |
3 | g.158649086T>C | CA436482957 | GFM1,LXN | c.618T>C (p.Gly206=) n.106T>C c.362-2877A>G c.572+2139T>C (n.572+2139T>C) c.393T>C (p.Gly131=) c.235-3014T>C (n.235-3014T>C) c.51T>C (p.Gly17=) c.6-3010T>C (n.6-3010T>C) n.726T>C n.343-3010T>C n.680+2139T>C | |
3 | g.158649086T>G | CA436482958 | GFM1,LXN | c.618T>G (p.Gly206=) n.106T>G c.362-2877A>C c.572+2139T>G (n.572+2139T>G) c.393T>G (p.Gly131=) c.235-3014T>G (n.235-3014T>G) c.51T>G (p.Gly17=) c.6-3010T>G (n.6-3010T>G) n.726T>G n.343-3010T>G n.680+2139T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649088del | CA2668341936 | GFM1,LXN | c.620del (p.Leu207TrpfsTer9) n.108del c.362-2877del c.572+2141del (n.572+2141del) c.395del (p.Leu132TrpfsTer9) c.235-3012del (n.235-3012del) c.53del (p.Leu18TrpfsTer9) c.6-3008del (n.6-3008del) n.728del n.343-3008del n.680+2141del | gnomAD v4 |
3 | g.158649087T>A | CA355176280 | GFM1,LXN | c.619T>A (p.Leu207Met) n.107T>A c.362-2878A>T c.572+2140T>A (n.572+2140T>A) c.394T>A (p.Leu132Met) c.235-3013T>A (n.235-3013T>A) c.52T>A (p.Leu18Met) c.6-3009T>A (n.6-3009T>A) n.727T>A n.343-3009T>A n.680+2140T>A | |
3 | g.158649087T>C | CA436482959 | GFM1,LXN | c.619T>C (p.Leu207=) n.107T>C c.362-2878A>G c.572+2140T>C (n.572+2140T>C) c.394T>C (p.Leu132=) c.235-3013T>C (n.235-3013T>C) c.52T>C (p.Leu18=) c.6-3009T>C (n.6-3009T>C) n.727T>C n.343-3009T>C n.680+2140T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649087T>G | CA355176281 | GFM1,LXN | c.619T>G (p.Leu207Val) n.107T>G c.362-2878A>C c.572+2140T>G (n.572+2140T>G) c.394T>G (p.Leu132Val) c.235-3013T>G (n.235-3013T>G) c.52T>G (p.Leu18Val) c.6-3009T>G (n.6-3009T>G) n.727T>G n.343-3009T>G n.680+2140T>G | |
3 | g.158649088T>A | CA355176283 | GFM1,LXN | c.620T>A (p.Leu207Ter) n.108T>A c.362-2879A>T c.572+2141T>A (n.572+2141T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.235-3012T>A (n.235-3012T>A) c.53T>A (p.Leu18Ter) c.6-3008T>A (n.6-3008T>A) n.728T>A n.343-3008T>A n.680+2141T>A | |
3 | g.158649088T>C | CA355176284 | GFM1,LXN | c.620T>C (p.Leu207Ser) n.108T>C c.362-2879A>G c.572+2141T>C (n.572+2141T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.235-3012T>C (n.235-3012T>C) c.53T>C (p.Leu18Ser) c.6-3008T>C (n.6-3008T>C) n.728T>C n.343-3008T>C n.680+2141T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158649088T>G | CA355176282 | GFM1,LXN | c.620T>G (p.Leu207Trp) n.108T>G c.362-2879A>C c.572+2141T>G (n.572+2141T>G) c.395T>G (p.Leu132Trp) c.235-3012T>G (n.235-3012T>G) c.53T>G (p.Leu18Trp) c.6-3008T>G (n.6-3008T>G) n.728T>G n.343-3008T>G n.680+2141T>G | |
3 | g.158649089G>A | CA436482960 | GFM1,LXN | c.621G>A (p.Leu207=) n.109G>A c.362-2880C>T c.572+2142G>A (n.572+2142G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.235-3011G>A (n.235-3011G>A) c.54G>A (p.Leu18=) c.6-3007G>A (n.6-3007G>A) n.729G>A n.343-3007G>A n.680+2142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158649089G>C | CA355176286 | GFM1,LXN | c.621G>C (p.Leu207Phe) n.109G>C c.362-2880C>G c.572+2142G>C (n.572+2142G>C) c.396G>C (p.Leu132Phe) c.235-3011G>C (n.235-3011G>C) c.54G>C (p.Leu18Phe) c.6-3007G>C (n.6-3007G>C) n.729G>C n.343-3007G>C n.680+2142G>C | |
3 | g.158649089G= | CA1414370166 | GFM1,LXN | c.621G= (p.Leu207=) n.109G= c.362-2880C= c.572+2142G= (n.572+2142G=) c.396G= (p.Leu132=) c.235-3011G= (n.235-3011G=) c.54G= (p.Leu18=) c.6-3007G= (n.6-3007G=) n.729G= n.343-3007G= n.680+2142G= | |
3 | g.158649089G>T | CA355176285 | GFM1,LXN | c.621G>T (p.Leu207Phe) n.109G>T c.362-2880C>A c.572+2142G>T (n.572+2142G>T) c.396G>T (p.Leu132Phe) c.235-3011G>T (n.235-3011G>T) c.54G>T (p.Leu18Phe) c.6-3007G>T (n.6-3007G>T) n.729G>T n.343-3007G>T n.680+2142G>T | |
3 | g.158649090del | CA2668341937 | GFM1,LXN | c.622del (p.Glu208ArgfsTer8) n.110del c.362-2880del c.572+2143del (n.572+2143del) c.397del (p.Glu133ArgfsTer8) c.235-3010del (n.235-3010del) c.55del (p.Glu19ArgfsTer8) c.6-3006del (n.6-3006del) n.730del n.343-3006del n.680+2143del | gnomAD v4 |
3 | g.158649090G>A | CA323024 | GFM1,LXN | c.622G>A (p.Glu208Lys) n.110G>A c.362-2881C>T c.572+2143G>A (n.572+2143G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.235-3010G>A (n.235-3010G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.6-3006G>A (n.6-3006G>A) n.730G>A n.343-3006G>A n.680+2143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158649090G>C | CA355176287 | GFM1,LXN | c.622G>C (p.Glu208Gln) n.110G>C c.362-2881C>G c.572+2143G>C (n.572+2143G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.235-3010G>C (n.235-3010G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.6-3006G>C (n.6-3006G>C) n.730G>C n.343-3006G>C n.680+2143G>C | |
3 | g.158649090G= | CA1414370167 | GFM1,LXN | c.622G= (p.Glu208=) n.110G= c.362-2881C= c.572+2143G= (n.572+2143G=) c.397G= (p.Glu133=) c.235-3010G= (n.235-3010G=) c.55G= (p.Glu19=) c.6-3006G= (n.6-3006G=) n.730G= n.343-3006G= n.680+2143G= | |
3 | g.158649090G>T | CA355176288 | GFM1,LXN | c.622G>T (p.Glu208Ter) n.110G>T c.362-2881C>A c.572+2143G>T (n.572+2143G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.235-3010G>T (n.235-3010G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.6-3006G>T (n.6-3006G>T) n.730G>T n.343-3006G>T n.680+2143G>T | |
3 | g.158649091A>C | CA355176289 | GFM1,LXN | c.623A>C (p.Glu208Ala) n.111A>C c.362-2882T>G c.572+2144A>C (n.572+2144A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.235-3009A>C (n.235-3009A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.6-3005A>C (n.6-3005A>C) n.731A>C n.343-3005A>C n.680+2144A>C | |
3 | g.158649091A>G | CA355176290 | GFM1,LXN | c.623A>G (p.Glu208Gly) n.111A>G c.362-2882T>C c.572+2144A>G (n.572+2144A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.235-3009A>G (n.235-3009A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.6-3005A>G (n.6-3005A>G) n.731A>G n.343-3005A>G n.680+2144A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158649091A>T | CA355176291 | GFM1,LXN | c.623A>T (p.Glu208Val) n.111A>T c.362-2882T>A c.572+2144A>T (n.572+2144A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.235-3009A>T (n.235-3009A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) c.6-3005A>T (n.6-3005A>T) n.731A>T n.343-3005A>T n.680+2144A>T |