Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.681-120T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158648921T=CA1414370101GFM1,LXNc.573-120T= (n.573-120T=)
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n.680+1975G>T
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n.61-118G>A
c.362-2714C>T
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 gnomAD v4
3g.158648923G>CCA1414370103GFM1,LXNc.573-118G>C (n.573-118G>C)
n.61-118G>C
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n.681-118G>C
n.342+3142G>C
n.680+1976G>C
 dbSNP
3g.158648923G=CA1414370102GFM1,LXNc.573-118G= (n.573-118G=)
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c.6-118G= (n.6-118G=)
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n.342+3142G=
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3g.158648926A=CA1414370104GFM1,LXNc.573-115A= (n.573-115A=)
n.61-115A=
c.362-2717T=
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n.342+3145A=
n.680+1979A=
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n.61-115A>T
c.362-2717T>A
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n.681-115A>T
n.342+3145A>T
n.680+1979A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158648927C=CA1414370105GFM1,LXNc.573-114C= (n.573-114C=)
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n.61-114C>T
c.362-2718G>A
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n.342+3146C>T
n.680+1980C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.61-110del
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n.342+3150del
n.680+1984del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.680+1986T>G
 dbSNP
3g.158648933T=CA1414370107GFM1,LXNc.573-108T= (n.573-108T=)
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3g.158648934C=CA1414370109GFM1,LXNc.573-107C= (n.573-107C=)
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c.362-2725G=
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n.342+3153C=
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n.680+1987C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158648936C>ACA2668341818GFM1,LXNc.573-105C>A (n.573-105C>A)
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n.680+1989C>A
 gnomAD v4
3g.158648937A>GCA2668341820GFM1,LXNc.573-104A>G (n.573-104A>G)
n.61-104A>G
c.362-2728T>C
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n.680+1990A>G
 gnomAD v4
3g.158648941C>ACA2668341822GFM1,LXNc.573-100C>A (n.573-100C>A)
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n.680+1994C>A
 gnomAD v4
3g.158648941C=CA1414370110GFM1,LXNc.573-100C= (n.573-100C=)
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c.362-2732G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.680+1997C>A
 gnomAD v4
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n.343-3151A=
n.680+1998A=
3g.158648945A>GCA86497773GFM1,LXNc.573-96A>G (n.573-96A>G)
n.61-96A>G
c.362-2736T>C
c.572+1998A>G (n.572+1998A>G)
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n.681-96A>G
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n.680+1998A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158648945A>TCA2577944974GFM1,LXNc.573-96A>T (n.573-96A>T)
n.61-96A>T
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n.680+1998A>T
3g.158648946G>TCA2668341829GFM1,LXNc.573-95G>T (n.573-95G>T)
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n.680+1999G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.158648950_158648961delinsCTGCCACTGATTCA1414370114GFM1,LXNc.573-91_573-80delinsCTGCCACTGATT (n.573-91_573-80delinsCTGCCACTGATT)
n.61-91_61-80delinsCTGCCACTGATT
c.362-2752_362-2741delinsAATCAGTGGCAG
c.572+2003_572+2014delinsCTGCCACTGATT (n.572+2003_572+2014delinsCTGCCACTGATT)
c.348-91_348-80delinsCTGCCACTGATT (n.348-91_348-80delinsCTGCCACTGATT)
c.235-3150_235-3139delinsCTGCCACTGATT (n.235-3150_235-3139delinsCTGCCACTGATT)
c.6-91_6-80delinsCTGCCACTGATT (n.6-91_6-80delinsCTGCCACTGATT)
c.6-3146_6-3135delinsCTGCCACTGATT (n.6-3146_6-3135delinsCTGCCACTGATT)
n.681-91_681-80delinsCTGCCACTGATT
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n.680+2003_680+2014delinsCTGCCACTGATT
3g.158648951T>CCA2577944976GFM1,LXNc.573-90T>C (n.573-90T>C)
n.61-90T>C
c.362-2742A>G
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n.343-3145T>C
n.680+2004T>C
3g.158648952_158648962delCA1414370115GFM1,LXNc.573-89_573-79del (n.573-89_573-79del)
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c.572+2005_572+2015del (n.572+2005_572+2015del)
c.348-89_348-79del (n.348-89_348-79del)
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n.681-89_681-79del
n.343-3144_343-3134del
n.680+2005_680+2015del
 dbSNP
3g.158648952G>ACA2668341832GFM1,LXNc.573-89G>A (n.573-89G>A)
n.61-89G>A
c.362-2743C>T
c.572+2005G>A (n.572+2005G>A)
c.348-89G>A (n.348-89G>A)
c.235-3148G>A (n.235-3148G>A)
c.6-89G>A (n.6-89G>A)
c.6-3144G>A (n.6-3144G>A)
n.681-89G>A
n.343-3144G>A
n.680+2005G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158648953C>ACA2668341833GFM1,LXNc.573-88C>A (n.573-88C>A)
n.61-88C>A
c.362-2744G>T
c.572+2006C>A (n.572+2006C>A)
c.348-88C>A (n.348-88C>A)
c.235-3147C>A (n.235-3147C>A)
c.6-88C>A (n.6-88C>A)
c.6-3143C>A (n.6-3143C>A)
n.681-88C>A
n.343-3143C>A
n.680+2006C>A
 gnomAD v4
3g.158648954C>ACA2668341834GFM1,LXNc.573-87C>A (n.573-87C>A)
n.61-87C>A
c.362-2745G>T
c.572+2007C>A (n.572+2007C>A)
c.348-87C>A (n.348-87C>A)
c.235-3146C>A (n.235-3146C>A)
c.6-87C>A (n.6-87C>A)
c.6-3142C>A (n.6-3142C>A)
n.681-87C>A
n.343-3142C>A
n.680+2007C>A
 gnomAD v4
3g.158648955A>TCA2668341835GFM1,LXNc.573-86A>T (n.573-86A>T)
n.61-86A>T
c.362-2746T>A
c.572+2008A>T (n.572+2008A>T)
c.348-86A>T (n.348-86A>T)
c.235-3145A>T (n.235-3145A>T)
c.6-86A>T (n.6-86A>T)
c.6-3141A>T (n.6-3141A>T)
n.681-86A>T
n.343-3141A>T
n.680+2008A>T
 gnomAD v4
3g.158648958G=CA1414370116GFM1,LXNc.573-83G= (n.573-83G=)
n.61-83G=
c.362-2749C=
c.572+2011G= (n.572+2011G=)
c.348-83G= (n.348-83G=)
c.235-3142G= (n.235-3142G=)
c.6-83G= (n.6-83G=)
c.6-3138G= (n.6-3138G=)
n.681-83G=
n.343-3138G=
n.680+2011G=
3g.158648958G>TCA1055460855GFM1,LXNc.573-83G>T (n.573-83G>T)
n.61-83G>T
c.362-2749C>A
c.572+2011G>T (n.572+2011G>T)
c.348-83G>T (n.348-83G>T)
c.235-3142G>T (n.235-3142G>T)
c.6-83G>T (n.6-83G>T)
c.6-3138G>T (n.6-3138G>T)
n.681-83G>T
n.343-3138G>T
n.680+2011G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158648959A=CA1414370117GFM1,LXNc.573-82A= (n.573-82A=)
n.61-82A=
c.362-2750T=
c.572+2012A= (n.572+2012A=)
c.348-82A= (n.348-82A=)
c.235-3141A= (n.235-3141A=)
c.6-82A= (n.6-82A=)
c.6-3137A= (n.6-3137A=)
n.681-82A=
n.343-3137A=
n.680+2012A=
3g.158648959A>CCA1055460857GFM1,LXNc.573-82A>C (n.573-82A>C)
n.61-82A>C
c.362-2750T>G
c.572+2012A>C (n.572+2012A>C)
c.348-82A>C (n.348-82A>C)
c.235-3141A>C (n.235-3141A>C)
c.6-82A>C (n.6-82A>C)
c.6-3137A>C (n.6-3137A>C)
n.681-82A>C
n.343-3137A>C
n.680+2012A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158648965dupCA547382137GFM1,LXNc.573-76dup (n.573-76dup)
n.61-76dup
c.362-2751dup
c.572+2018dup (n.572+2018dup)
c.348-76dup (n.348-76dup)
c.235-3135dup (n.235-3135dup)
c.6-76dup (n.6-76dup)
c.6-3131dup (n.6-3131dup)
n.681-76dup
n.343-3131dup
n.680+2018dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158648965delCA2668341837GFM1,LXNc.573-76del (n.573-76del)
n.61-76del
c.362-2751del
c.572+2018del (n.572+2018del)
c.348-76del (n.348-76del)
c.235-3135del (n.235-3135del)
c.6-76del (n.6-76del)
c.6-3131del (n.6-3131del)
n.681-76del
n.343-3131del
n.680+2018del
 gnomAD v4
3g.158648965T>ACA1414370119GFM1,LXNc.573-76T>A (n.573-76T>A)
n.61-76T>A
c.362-2756A>T
c.572+2018T>A (n.572+2018T>A)
c.348-76T>A (n.348-76T>A)
c.235-3135T>A (n.235-3135T>A)
c.6-76T>A (n.6-76T>A)
c.6-3131T>A (n.6-3131T>A)
n.681-76T>A
n.343-3131T>A
n.680+2018T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158648965T=CA1414370118GFM1,LXNc.573-76T= (n.573-76T=)
n.61-76T=
c.362-2756A=
c.572+2018T= (n.572+2018T=)
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c.6-76T= (n.6-76T=)
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n.681-76T=
n.343-3131T=
n.680+2018T=
3g.158648967A>GCA2577944977GFM1,LXNc.573-74A>G (n.573-74A>G)
n.61-74A>G
c.362-2758T>C
c.572+2020A>G (n.572+2020A>G)
c.348-74A>G (n.348-74A>G)
c.235-3133A>G (n.235-3133A>G)
c.6-74A>G (n.6-74A>G)
c.6-3129A>G (n.6-3129A>G)
n.681-74A>G
n.343-3129A>G
n.680+2020A>G
3g.158648969A>TCA2668341838GFM1,LXNc.573-72A>T (n.573-72A>T)
n.61-72A>T
c.362-2760T>A
c.572+2022A>T (n.572+2022A>T)
c.348-72A>T (n.348-72A>T)
c.235-3131A>T (n.235-3131A>T)
c.6-72A>T (n.6-72A>T)
c.6-3127A>T (n.6-3127A>T)
n.681-72A>T
n.343-3127A>T
n.680+2022A>T
 gnomAD v4
3g.158648972T>ACA1414370121GFM1,LXNc.573-69T>A (n.573-69T>A)
n.61-69T>A
c.362-2763A>T
c.572+2025T>A (n.572+2025T>A)
c.348-69T>A (n.348-69T>A)
c.235-3128T>A (n.235-3128T>A)
c.6-69T>A (n.6-69T>A)
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n.681-69T>A
n.343-3124T>A
n.680+2025T>A
 dbSNP
3g.158648972T>CCA901381073GFM1,LXNc.573-69T>C (n.573-69T>C)
n.61-69T>C
c.362-2763A>G
c.572+2025T>C (n.572+2025T>C)
c.348-69T>C (n.348-69T>C)
c.235-3128T>C (n.235-3128T>C)
c.6-69T>C (n.6-69T>C)
c.6-3124T>C (n.6-3124T>C)
n.681-69T>C
n.343-3124T>C
n.680+2025T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158648972T=CA1414370120GFM1,LXNc.573-69T= (n.573-69T=)
n.61-69T=
c.362-2763A=
c.572+2025T= (n.572+2025T=)
c.348-69T= (n.348-69T=)
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c.6-69T= (n.6-69T=)
c.6-3124T= (n.6-3124T=)
n.681-69T=
n.343-3124T=
n.680+2025T=
3g.158648973delCA2668341840GFM1,LXNc.573-68del (n.573-68del)
n.61-68del
c.362-2763del
c.572+2026del (n.572+2026del)
c.348-68del (n.348-68del)
c.235-3127del (n.235-3127del)
c.6-68del (n.6-68del)
c.6-3123del (n.6-3123del)
n.681-68del
n.343-3123del
n.680+2026del
 gnomAD v4
3g.158648973T>CCA2668341842GFM1,LXNc.573-68T>C (n.573-68T>C)
n.61-68T>C
c.362-2764A>G
c.572+2026T>C (n.572+2026T>C)
c.348-68T>C (n.348-68T>C)
c.235-3127T>C (n.235-3127T>C)
c.6-68T>C (n.6-68T>C)
c.6-3123T>C (n.6-3123T>C)
n.681-68T>C
n.343-3123T>C
n.680+2026T>C
 gnomAD v4
3g.158648974C>ACA2577944978GFM1,LXNc.573-67C>A (n.573-67C>A)
n.61-67C>A
c.362-2765G>T
c.572+2027C>A (n.572+2027C>A)
c.348-67C>A (n.348-67C>A)
c.235-3126C>A (n.235-3126C>A)
c.6-67C>A (n.6-67C>A)
c.6-3122C>A (n.6-3122C>A)
n.681-67C>A
n.343-3122C>A
n.680+2027C>A
 gnomAD v4
3g.158648974C>GCA2577944979GFM1,LXNc.573-67C>G (n.573-67C>G)
n.61-67C>G
c.362-2765G>C
c.572+2027C>G (n.572+2027C>G)
c.348-67C>G (n.348-67C>G)
c.235-3126C>G (n.235-3126C>G)
c.6-67C>G (n.6-67C>G)
c.6-3122C>G (n.6-3122C>G)
n.681-67C>G
n.343-3122C>G
n.680+2027C>G
3g.158648976T>GCA2577944980GFM1,LXNc.573-65T>G (n.573-65T>G)
n.61-65T>G
c.362-2767A>C
c.572+2029T>G (n.572+2029T>G)
c.348-65T>G (n.348-65T>G)
c.235-3124T>G (n.235-3124T>G)
c.6-65T>G (n.6-65T>G)
c.6-3120T>G (n.6-3120T>G)
n.681-65T>G
n.343-3120T>G
n.680+2029T>G
3g.158648978T>GCA2668341844GFM1,LXNc.573-63T>G (n.573-63T>G)
n.61-63T>G
c.362-2769A>C
c.572+2031T>G (n.572+2031T>G)
c.348-63T>G (n.348-63T>G)
c.235-3122T>G (n.235-3122T>G)
c.6-63T>G (n.6-63T>G)
c.6-3118T>G (n.6-3118T>G)
n.681-63T>G
n.343-3118T>G
n.680+2031T>G
 gnomAD v4
3g.158648979T>CCA1414370123GFM1,LXNc.573-62T>C (n.573-62T>C)
n.61-62T>C
c.362-2770A>G
c.572+2032T>C (n.572+2032T>C)
c.348-62T>C (n.348-62T>C)
c.235-3121T>C (n.235-3121T>C)
c.6-62T>C (n.6-62T>C)
c.6-3117T>C (n.6-3117T>C)
n.681-62T>C
n.343-3117T>C
n.680+2032T>C
 dbSNP
3g.158648979T=CA1414370122GFM1,LXNc.573-62T= (n.573-62T=)
n.61-62T=
c.362-2770A=
c.572+2032T= (n.572+2032T=)
c.348-62T= (n.348-62T=)
c.235-3121T= (n.235-3121T=)
c.6-62T= (n.6-62T=)
c.6-3117T= (n.6-3117T=)
n.681-62T=
n.343-3117T=
n.680+2032T=
3g.158648980G>TCA2668341845GFM1,LXNc.573-61G>T (n.573-61G>T)
n.61-61G>T
c.362-2771C>A
c.572+2033G>T (n.572+2033G>T)
c.348-61G>T (n.348-61G>T)
c.235-3120G>T (n.235-3120G>T)
c.6-61G>T (n.6-61G>T)
c.6-3116G>T (n.6-3116G>T)
n.681-61G>T
n.343-3116G>T
n.680+2033G>T
 gnomAD v4
3g.158648982C>ACA2577944981GFM1,LXNc.573-59C>A (n.573-59C>A)
n.61-59C>A
c.362-2773G>T
c.572+2035C>A (n.572+2035C>A)
c.348-59C>A (n.348-59C>A)
c.235-3118C>A (n.235-3118C>A)
c.6-59C>A (n.6-59C>A)
c.6-3114C>A (n.6-3114C>A)
n.681-59C>A
n.343-3114C>A
n.680+2035C>A
 gnomAD v4
3g.158648982C>TCA2577944982GFM1,LXNc.573-59C>T (n.573-59C>T)
n.61-59C>T
c.362-2773G>A
c.572+2035C>T (n.572+2035C>T)
c.348-59C>T (n.348-59C>T)
c.235-3118C>T (n.235-3118C>T)
c.6-59C>T (n.6-59C>T)
c.6-3114C>T (n.6-3114C>T)
n.681-59C>T
n.343-3114C>T
n.680+2035C>T
3g.158648983A=CA1414370124GFM1,LXNc.573-58A= (n.573-58A=)
n.61-58A=
c.362-2774T=
c.572+2036A= (n.572+2036A=)
c.348-58A= (n.348-58A=)
c.235-3117A= (n.235-3117A=)
c.6-58A= (n.6-58A=)
c.6-3113A= (n.6-3113A=)
n.681-58A=
n.343-3113A=
n.680+2036A=
3g.158648983A>CCA2668341847GFM1,LXNc.573-58A>C (n.573-58A>C)
n.61-58A>C
c.362-2774T>G
c.572+2036A>C (n.572+2036A>C)
c.348-58A>C (n.348-58A>C)
c.235-3117A>C (n.235-3117A>C)
c.6-58A>C (n.6-58A>C)
c.6-3113A>C (n.6-3113A>C)
n.681-58A>C
n.343-3113A>C
n.680+2036A>C
 gnomAD v4
3g.158648983A>GCA86497774GFM1,LXNc.573-58A>G (n.573-58A>G)
n.61-58A>G
c.362-2774T>C
c.572+2036A>G (n.572+2036A>G)
c.348-58A>G (n.348-58A>G)
c.235-3117A>G (n.235-3117A>G)
c.6-58A>G (n.6-58A>G)
c.6-3113A>G (n.6-3113A>G)
n.681-58A>G
n.343-3113A>G
n.680+2036A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158648987C>ACA2668341848GFM1,LXNc.573-54C>A (n.573-54C>A)
n.61-54C>A
c.362-2778G>T
c.572+2040C>A (n.572+2040C>A)
c.348-54C>A (n.348-54C>A)
c.235-3113C>A (n.235-3113C>A)
c.6-54C>A (n.6-54C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched