Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158646896dupCA915941615GFM1,LXNc.521dup (p.Asn174LysfsTer20)
n.9dup
c.362-686dup
c.521dup (p.Asn174LysfsTer25)
c.296dup (p.Asn99LysfsTer20)
c.234+1115dup (n.234+1115dup)
c.5+1115dup (n.5+1115dup)
n.629dup
n.342+1115dup
 ClinVar dbSNP
3g.158646896A=CA1414369215GFM1,LXNc.521A= (p.Asn174=)
n.9A=
c.362-687T=
c.296A= (p.Asn99=)
c.234+1115A= (n.234+1115A=)
c.5+1115A= (n.5+1115A=)
n.629A=
n.342+1115A=
3g.158646896A>CCA355176050GFM1,LXNc.521A>C (p.Asn174Thr)
n.9A>C
c.362-687T>G
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.234+1115A>C (n.234+1115A>C)
c.5+1115A>C (n.5+1115A>C)
n.629A>C
n.342+1115A>C
3g.158646896A>GCA210484GFM1,LXNc.521A>G (p.Asn174Ser)
n.9A>G
c.362-687T>C
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.234+1115A>G (n.234+1115A>G)
c.5+1115A>G (n.5+1115A>G)
n.629A>G
n.342+1115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646896A>TCA355176051GFM1,LXNc.521A>T (p.Asn174Ile)
n.9A>T
c.362-687T>A
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.234+1115A>T (n.234+1115A>T)
c.5+1115A>T (n.5+1115A>T)
n.629A>T
n.342+1115A>T
3g.158646897C>ACA355176052GFM1,LXNc.522C>A (p.Asn174Lys)
n.10C>A
c.362-688G>T
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.234+1116C>A (n.234+1116C>A)
c.5+1116C>A (n.5+1116C>A)
n.630C>A
n.342+1116C>A
3g.158646897C>GCA355176053GFM1,LXNc.522C>G (p.Asn174Lys)
n.10C>G
c.362-688G>C
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.234+1116C>G (n.234+1116C>G)
c.5+1116C>G (n.5+1116C>G)
n.630C>G
n.342+1116C>G
3g.158646897C>TCA436482301GFM1,LXNc.522C>T (p.Asn174=)
n.10C>T
c.362-688G>A
c.297C>T (p.Asn99=)
c.234+1116C>T (n.234+1116C>T)
c.5+1116C>T (n.5+1116C>T)
n.630C>T
n.342+1116C>T
3g.158646898A>CCA355176054GFM1,LXNc.523A>C (p.Lys175Gln)
n.11A>C
c.362-689T>G
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.234+1117A>C (n.234+1117A>C)
c.5+1117A>C (n.5+1117A>C)
n.631A>C
n.342+1117A>C
3g.158646898A>GCA355176055GFM1,LXNc.523A>G (p.Lys175Glu)
n.11A>G
c.362-689T>C
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.234+1117A>G (n.234+1117A>G)
c.5+1117A>G (n.5+1117A>G)
n.631A>G
n.342+1117A>G
3g.158646898A>TCA355176056GFM1,LXNc.523A>T (p.Lys175Ter)
n.11A>T
c.362-689T>A
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.234+1117A>T (n.234+1117A>T)
c.5+1117A>T (n.5+1117A>T)
n.631A>T
n.342+1117A>T
3g.158646899A>CCA355176057GFM1,LXNc.524A>C (p.Lys175Thr)
n.12A>C
c.362-690T>G
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.234+1118A>C (n.234+1118A>C)
c.5+1118A>C (n.5+1118A>C)
n.632A>C
n.342+1118A>C
3g.158646899A>GCA355176058GFM1,LXNc.524A>G (p.Lys175Arg)
n.12A>G
c.362-690T>C
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.234+1118A>G (n.234+1118A>G)
c.5+1118A>G (n.5+1118A>G)
n.632A>G
n.342+1118A>G
3g.158646899A>TCA355176059GFM1,LXNc.524A>T (p.Lys175Ile)
n.12A>T
c.362-690T>A
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.234+1118A>T (n.234+1118A>T)
c.5+1118A>T (n.5+1118A>T)
n.632A>T
n.342+1118A>T
3g.158646900A=CA1414369216GFM1,LXNc.525A= (p.Lys175=)
n.13A=
c.362-691T=
c.300A= (p.Lys100=)
c.234+1119A= (n.234+1119A=)
c.5+1119A= (n.5+1119A=)
n.633A=
n.342+1119A=
3g.158646900A>CCA355176060GFM1,LXNc.525A>C (p.Lys175Asn)
n.13A>C
c.362-691T>G
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.234+1119A>C (n.234+1119A>C)
c.5+1119A>C (n.5+1119A>C)
n.633A>C
n.342+1119A>C
3g.158646900A>GCA2682349GFM1,LXNc.525A>G (p.Lys175=)
n.13A>G
c.362-691T>C
c.300A>G (p.Lys100=)
c.234+1119A>G (n.234+1119A>G)
c.5+1119A>G (n.5+1119A>G)
n.633A>G
n.342+1119A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646900A>TCA355176061GFM1,LXNc.525A>T (p.Lys175Asn)
n.13A>T
c.362-691T>A
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.234+1119A>T (n.234+1119A>T)
c.5+1119A>T (n.5+1119A>T)
n.633A>T
n.342+1119A>T
3g.158646901T>ACA355176062GFM1,LXNc.526T>A (p.Leu176Met)
n.14T>A
c.362-692A>T
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.234+1120T>A (n.234+1120T>A)
c.5+1120T>A (n.5+1120T>A)
n.634T>A
n.342+1120T>A
3g.158646901T>CCA436482310GFM1,LXNc.526T>C (p.Leu176=)
n.14T>C
c.362-692A>G
c.301T>C (p.Leu101=)
c.234+1120T>C (n.234+1120T>C)
c.5+1120T>C (n.5+1120T>C)
n.634T>C
n.342+1120T>C
3g.158646901T>GCA355176063GFM1,LXNc.526T>G (p.Leu176Val)
n.14T>G
c.362-692A>C
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.234+1120T>G (n.234+1120T>G)
c.5+1120T>G (n.5+1120T>G)
n.634T>G
n.342+1120T>G
3g.158646902T>ACA355176064GFM1,LXNc.527T>A (p.Leu176Ter)
n.15T>A
c.362-693A>T
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.234+1121T>A (n.234+1121T>A)
c.5+1121T>A (n.5+1121T>A)
n.635T>A
n.342+1121T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646902T>CCA355176065GFM1,LXNc.527T>C (p.Leu176Ser)
n.15T>C
c.362-693A>G
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.234+1121T>C (n.234+1121T>C)
c.5+1121T>C (n.5+1121T>C)
n.635T>C
n.342+1121T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646902T>GCA355176066GFM1,LXNc.527T>G (p.Leu176Trp)
n.15T>G
c.362-693A>C
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.234+1121T>G (n.234+1121T>G)
c.5+1121T>G (n.5+1121T>G)
n.635T>G
n.342+1121T>G
3g.158646902T=CA1414369217GFM1,LXNc.527T= (p.Leu176=)
n.15T=
c.362-693A=
c.302T= (p.Leu101=)
c.234+1121T= (n.234+1121T=)
c.5+1121T= (n.5+1121T=)
n.635T=
n.342+1121T=
3g.158646903G>ACA436482315GFM1,LXNc.528G>A (p.Leu176=)
n.16G>A
c.362-694C>T
c.303G>A (p.Leu101=)
c.234+1122G>A (n.234+1122G>A)
c.5+1122G>A (n.5+1122G>A)
n.636G>A
n.342+1122G>A
3g.158646903G>CCA355176067GFM1,LXNc.528G>C (p.Leu176Phe)
n.16G>C
c.362-694C>G
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.234+1122G>C (n.234+1122G>C)
c.5+1122G>C (n.5+1122G>C)
n.636G>C
n.342+1122G>C
3g.158646903G>TCA355176068GFM1,LXNc.528G>T (p.Leu176Phe)
n.16G>T
c.362-694C>A
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.234+1122G>T (n.234+1122G>T)
c.5+1122G>T (n.5+1122G>T)
n.636G>T
n.342+1122G>T
3g.158646904G>ACA355176069GFM1,LXNc.529G>A (p.Asp177Asn)
n.17G>A
c.362-695C>T
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.234+1123G>A (n.234+1123G>A)
c.5+1123G>A (n.5+1123G>A)
n.637G>A
n.342+1123G>A
3g.158646904G>CCA355176070GFM1,LXNc.529G>C (p.Asp177His)
n.17G>C
c.362-695C>G
c.304G>C (p.Asp102His)
c.234+1123G>C (n.234+1123G>C)
c.5+1123G>C (n.5+1123G>C)
n.637G>C
n.342+1123G>C
3g.158646904G>TCA355176071GFM1,LXNc.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.17G>T
c.362-695C>A
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.234+1123G>T (n.234+1123G>T)
c.5+1123G>T (n.5+1123G>T)
n.637G>T
n.342+1123G>T
3g.158646905A>CCA355176072GFM1,LXNc.530A>C (p.Asp177Ala)
n.18A>C
c.362-696T>G
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.234+1124A>C (n.234+1124A>C)
c.5+1124A>C (n.5+1124A>C)
n.638A>C
n.342+1124A>C
3g.158646905A>GCA355176073GFM1,LXNc.530A>G (p.Asp177Gly)
n.18A>G
c.362-696T>C
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.234+1124A>G (n.234+1124A>G)
c.5+1124A>G (n.5+1124A>G)
n.638A>G
n.342+1124A>G
3g.158646905A>TCA355176074GFM1,LXNc.530A>T (p.Asp177Val)
n.18A>T
c.362-696T>A
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.234+1124A>T (n.234+1124A>T)
c.5+1124A>T (n.5+1124A>T)
n.638A>T
n.342+1124A>T
3g.158646906C>ACA355176075GFM1,LXNc.531C>A (p.Asp177Glu)
n.19C>A
c.362-697G>T
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.234+1125C>A (n.234+1125C>A)
c.5+1125C>A (n.5+1125C>A)
n.639C>A
n.342+1125C>A
3g.158646906C>GCA355176076GFM1,LXNc.531C>G (p.Asp177Glu)
n.19C>G
c.362-697G>C
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.234+1125C>G (n.234+1125C>G)
c.5+1125C>G (n.5+1125C>G)
n.639C>G
n.342+1125C>G
3g.158646906C>TCA436482323GFM1,LXNc.531C>T (p.Asp177=)
n.19C>T
c.362-697G>A
c.306C>T (p.Asp102=)
c.234+1125C>T (n.234+1125C>T)
c.5+1125C>T (n.5+1125C>T)
n.639C>T
n.342+1125C>T
3g.158646907C>ACA436482325GFM1,LXNc.532C>A (p.Arg178=)
n.20C>A
c.362-698G>T
c.307C>A (p.Arg103=)
c.234+1126C>A (n.234+1126C>A)
c.5+1126C>A (n.5+1126C>A)
n.640C>A
n.342+1126C>A
 COSMIC
3g.158646907C=CA1414369218GFM1,LXNc.532C= (p.Arg178=)
n.20C=
c.362-698G=
c.307C= (p.Arg103=)
c.234+1126C= (n.234+1126C=)
c.5+1126C= (n.5+1126C=)
n.640C=
n.342+1126C=
3g.158646907C>GCA355176078GFM1,LXNc.532C>G (p.Arg178Gly)
n.20C>G
c.362-698G>C
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.234+1126C>G (n.234+1126C>G)
c.5+1126C>G (n.5+1126C>G)
n.640C>G
n.342+1126C>G
 dbSNP
3g.158646907C>TCA355176077GFM1,LXNc.532C>T (p.Arg178Ter)
n.20C>T
c.362-698G>A
c.307C>T (p.Arg103Ter)
c.234+1126C>T (n.234+1126C>T)
c.5+1126C>T (n.5+1126C>T)
n.640C>T
n.342+1126C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158646908G>ACA355176079GFM1,LXNc.533G>A (p.Arg178Gln)
n.21G>A
c.362-699C>T
c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.234+1127G>A (n.234+1127G>A)
c.5+1127G>A (n.5+1127G>A)
n.641G>A
n.342+1127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646908G>CCA355176081GFM1,LXNc.533G>C (p.Arg178Pro)
n.21G>C
c.362-699C>G
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.234+1127G>C (n.234+1127G>C)
c.5+1127G>C (n.5+1127G>C)
n.641G>C
n.342+1127G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646908G=CA1414369219GFM1,LXNc.533G= (p.Arg178=)
n.21G=
c.362-699C=
c.308G= (p.Arg103=)
c.234+1127G= (n.234+1127G=)
c.5+1127G= (n.5+1127G=)
n.641G=
n.342+1127G=
3g.158646908G>TCA355176080GFM1,LXNc.533G>T (p.Arg178Leu)
n.21G>T
c.362-699C>A
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.234+1127G>T (n.234+1127G>T)
c.5+1127G>T (n.5+1127G>T)
n.641G>T
n.342+1127G>T
3g.158646909A>CCA436482331GFM1,LXNc.534A>C (p.Arg178=)
n.22A>C
c.362-700T>G
c.309A>C (p.Arg103=)
c.234+1128A>C (n.234+1128A>C)
c.5+1128A>C (n.5+1128A>C)
n.642A>C
n.342+1128A>C
3g.158646909A>GCA436482332GFM1,LXNc.534A>G (p.Arg178=)
n.22A>G
c.362-700T>C
c.309A>G (p.Arg103=)
c.234+1128A>G (n.234+1128A>G)
c.5+1128A>G (n.5+1128A>G)
n.642A>G
n.342+1128A>G
3g.158646909A>TCA436482333GFM1,LXNc.534A>T (p.Arg178=)
n.22A>T
c.362-700T>A
c.309A>T (p.Arg103=)
c.234+1128A>T (n.234+1128A>T)
c.5+1128A>T (n.5+1128A>T)
n.642A>T
n.342+1128A>T
3g.158646910A>CCA355176082GFM1,LXNc.535A>C (p.Met179Leu)
n.23A>C
c.362-701T>G
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.234+1129A>C (n.234+1129A>C)
c.5+1129A>C (n.5+1129A>C)
n.643A>C
n.342+1129A>C
3g.158646910A>GCA355176084GFM1,LXNc.535A>G (p.Met179Val)
n.23A>G
c.362-701T>C
c.310A>G (p.Met104Val)
c.234+1129A>G (n.234+1129A>G)
c.5+1129A>G (n.5+1129A>G)
n.643A>G
n.342+1129A>G
3g.158646910A>TCA355176083GFM1,LXNc.535A>T (p.Met179Leu)
n.23A>T
c.362-701T>A
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.234+1129A>T (n.234+1129A>T)
c.5+1129A>T (n.5+1129A>T)
n.643A>T
n.342+1129A>T
3g.158646911T>ACA355176085GFM1,LXNc.536T>A (p.Met179Lys)
n.24T>A
c.362-702A>T
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.234+1130T>A (n.234+1130T>A)
c.5+1130T>A (n.5+1130T>A)
n.644T>A
n.342+1130T>A
3g.158646911T>CCA355176087GFM1,LXNc.536T>C (p.Met179Thr)
n.24T>C
c.362-702A>G
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.234+1130T>C (n.234+1130T>C)
c.5+1130T>C (n.5+1130T>C)
n.644T>C
n.342+1130T>C
3g.158646911T>GCA355176086GFM1,LXNc.536T>G (p.Met179Arg)
n.24T>G
c.362-702A>C
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.234+1130T>G (n.234+1130T>G)
c.5+1130T>G (n.5+1130T>G)
n.644T>G
n.342+1130T>G
3g.158646911_158646912delinsTGCA1414369220GFM1,LXNc.536_537delinsTG (p.Met179=)
n.24_25delinsTG
c.362-703_362-702delinsCA
c.311_312delinsTG (p.Met104=)
c.234+1130_234+1131delinsTG (n.234+1130_234+1131delinsTG)
c.5+1130_5+1131delinsTG (n.5+1130_5+1131delinsTG)
n.644_645delinsTG
n.342+1130_342+1131delinsTG
3g.158646912G>ACA355176088GFM1,LXNc.537G>A (p.Met179Ile)
n.25G>A
c.362-703C>T
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.234+1131G>A (n.234+1131G>A)
c.5+1131G>A (n.5+1131G>A)
n.645G>A
n.342+1131G>A
3g.158646912G>CCA355176089GFM1,LXNc.537G>C (p.Met179Ile)
n.25G>C
c.362-703C>G
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.234+1131G>C (n.234+1131G>C)
c.5+1131G>C (n.5+1131G>C)
n.645G>C
n.342+1131G>C
3g.158646912G>TCA355176090GFM1,LXNc.537G>T (p.Met179Ile)
n.25G>T
c.362-703C>A
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.234+1131G>T (n.234+1131G>T)
c.5+1131G>T (n.5+1131G>T)
n.645G>T
n.342+1131G>T
3g.158646914dupCA1414369221GFM1,LXNc.539dup (p.Ser181LeufsTer13)
n.27dup
c.362-703dup
c.539dup (p.Ser181LeufsTer18)
c.314dup (p.Ser106LeufsTer13)
c.234+1133dup (n.234+1133dup)
c.5+1133dup (n.5+1133dup)
n.647dup
n.342+1133dup
 dbSNP
3g.158646914delCA901379822GFM1,LXNc.539del (p.Gly180AlafsTer11)
n.27del
c.362-703del
c.314del (p.Gly105AlafsTer11)
c.234+1133del (n.234+1133del)
c.5+1133del (n.5+1133del)
n.647del
n.342+1133del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646913G>ACA355176091GFM1,LXNc.538G>A (p.Gly180Ser)
n.26G>A
c.362-704C>T
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.234+1132G>A (n.234+1132G>A)
c.5+1132G>A (n.5+1132G>A)
n.646G>A
n.342+1132G>A
3g.158646913G>CCA355176092GFM1,LXNc.538G>C (p.Gly180Arg)
n.26G>C
c.362-704C>G
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.234+1132G>C (n.234+1132G>C)
c.5+1132G>C (n.5+1132G>C)
n.646G>C
n.342+1132G>C
3g.158646913G>TCA355176093GFM1,LXNc.538G>T (p.Gly180Cys)
n.26G>T
c.362-704C>A
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.234+1132G>T (n.234+1132G>T)
c.5+1132G>T (n.5+1132G>T)
n.646G>T
n.342+1132G>T
3g.158646914G>ACA355176094GFM1,LXNc.539G>A (p.Gly180Asp)
n.27G>A
c.362-705C>T
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.234+1133G>A (n.234+1133G>A)
c.5+1133G>A (n.5+1133G>A)
n.647G>A
n.342+1133G>A
 gnomAD v4
3g.158646914G>CCA355176095GFM1,LXNc.539G>C (p.Gly180Ala)
n.27G>C
c.362-705C>G
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.234+1133G>C (n.234+1133G>C)
c.5+1133G>C (n.5+1133G>C)
n.647G>C
n.342+1133G>C
3g.158646914G>TCA355176096GFM1,LXNc.539G>T (p.Gly180Val)
n.27G>T
c.362-705C>A
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.234+1133G>T (n.234+1133G>T)
c.5+1133G>T (n.5+1133G>T)
n.647G>T
n.342+1133G>T
3g.158646915C>ACA436482348GFM1,LXNc.540C>A (p.Gly180=)
n.28C>A
c.362-706G>T
c.315C>A (p.Gly105=)
c.234+1134C>A (n.234+1134C>A)
c.5+1134C>A (n.5+1134C>A)
n.648C>A
n.342+1134C>A
 gnomAD v4
3g.158646915C>GCA436482350GFM1,LXNc.540C>G (p.Gly180=)
n.28C>G
c.362-706G>C
c.315C>G (p.Gly105=)
c.234+1134C>G (n.234+1134C>G)
c.5+1134C>G (n.5+1134C>G)
n.648C>G
n.342+1134C>G
3g.158646915C>TCA436482352GFM1,LXNc.540C>T (p.Gly180=)
n.28C>T
c.362-706G>A
c.315C>T (p.Gly105=)
c.234+1134C>T (n.234+1134C>T)
c.5+1134C>T (n.5+1134C>T)
n.648C>T
n.342+1134C>T
 ClinVar dbSNP
3g.158646916T>ACA355176098GFM1,LXNc.541T>A (p.Ser181Thr)
n.29T>A
c.362-707A>T
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.234+1135T>A (n.234+1135T>A)
c.5+1135T>A (n.5+1135T>A)
n.649T>A
n.342+1135T>A
3g.158646916T>CCA86496594GFM1,LXNc.541T>C (p.Ser181Pro)
n.29T>C
c.362-707A>G
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.234+1135T>C (n.234+1135T>C)
c.5+1135T>C (n.5+1135T>C)
n.649T>C
n.342+1135T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646916T>GCA355176097GFM1,LXNc.541T>G (p.Ser181Ala)
n.29T>G
c.362-707A>C
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.234+1135T>G (n.234+1135T>G)
c.5+1135T>G (n.5+1135T>G)
n.649T>G
n.342+1135T>G
3g.158646916T=CA1414369222GFM1,LXNc.541T= (p.Ser181=)
n.29T=
c.362-707A=
c.316T= (p.Ser106=)
c.234+1135T= (n.234+1135T=)
c.5+1135T= (n.5+1135T=)
n.649T=
n.342+1135T=
3g.158646917C>ACA355176099GFM1,LXNc.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.30C>A
c.362-708G>T
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.234+1136C>A (n.234+1136C>A)
c.5+1136C>A (n.5+1136C>A)
n.650C>A
n.342+1136C>A
3g.158646917C>GCA355176100GFM1,LXNc.542C>G (p.Ser181Cys)
n.30C>G
c.362-708G>C
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.234+1136C>G (n.234+1136C>G)
c.5+1136C>G (n.5+1136C>G)
n.650C>G
n.342+1136C>G
3g.158646917C>TCA355176101GFM1,LXNc.542C>T (p.Ser181Phe)
n.30C>T
c.362-708G>A
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.234+1136C>T (n.234+1136C>T)
c.5+1136C>T (n.5+1136C>T)
n.650C>T
n.342+1136C>T
3g.158646918C>ACA436482359GFM1,LXNc.543C>A (p.Ser181=)
n.31C>A
c.362-709G>T
c.318C>A (p.Ser106=)
c.234+1137C>A (n.234+1137C>A)
c.5+1137C>A (n.5+1137C>A)
n.651C>A
n.342+1137C>A
 COSMIC
3g.158646918C>GCA436482360GFM1,LXNc.543C>G (p.Ser181=)
n.31C>G
c.362-709G>C
c.318C>G (p.Ser106=)
c.234+1137C>G (n.234+1137C>G)
c.5+1137C>G (n.5+1137C>G)
n.651C>G
n.342+1137C>G
3g.158646918C>TCA436482362GFM1,LXNc.543C>T (p.Ser181=)
n.31C>T
c.362-709G>A
c.318C>T (p.Ser106=)
c.234+1137C>T (n.234+1137C>T)
c.5+1137C>T (n.5+1137C>T)
n.651C>T
n.342+1137C>T
 gnomAD v4
3g.158646919A=CA1414369223GFM1,LXNc.544A= (p.Asn182=)
n.32A=
c.362-710T=
c.319A= (p.Asn107=)
c.234+1138A= (n.234+1138A=)
c.5+1138A= (n.5+1138A=)
n.652A=
n.342+1138A=
3g.158646919A>CCA355176102GFM1,LXNc.544A>C (p.Asn182His)
n.32A>C
c.362-710T>G
c.319A>C (p.Asn107His)
c.234+1138A>C (n.234+1138A>C)
c.5+1138A>C (n.5+1138A>C)
n.652A>C
n.342+1138A>C
3g.158646919A>GCA355176103GFM1,LXNc.544A>G (p.Asn182Asp)
n.32A>G
c.362-710T>C
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.234+1138A>G (n.234+1138A>G)
c.5+1138A>G (n.5+1138A>G)
n.652A>G
n.342+1138A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646919A>TCA355176104GFM1,LXNc.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.32A>T
c.362-710T>A
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.234+1138A>T (n.234+1138A>T)
c.5+1138A>T (n.5+1138A>T)
n.652A>T
n.342+1138A>T
3g.158646920A=CA1414369224GFM1,LXNc.545A= (p.Asn182=)
n.33A=
c.362-711T=
c.320A= (p.Asn107=)
c.234+1139A= (n.234+1139A=)
c.5+1139A= (n.5+1139A=)
n.653A=
n.342+1139A=
3g.158646920A>CCA355176105GFM1,LXNc.545A>C (p.Asn182Thr)
n.33A>C
c.362-711T>G
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.234+1139A>C (n.234+1139A>C)
c.5+1139A>C (n.5+1139A>C)
n.653A>C
n.342+1139A>C
 dbSNP
3g.158646920A>GCA355176106GFM1,LXNc.545A>G (p.Asn182Ser)
n.33A>G
c.362-711T>C
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.234+1139A>G (n.234+1139A>G)
c.5+1139A>G (n.5+1139A>G)
n.653A>G
n.342+1139A>G
3g.158646920A>TCA355176107GFM1,LXNc.545A>T (p.Asn182Ile)
n.33A>T
c.362-711T>A
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.234+1139A>T (n.234+1139A>T)
c.5+1139A>T (n.5+1139A>T)
n.653A>T
n.342+1139A>T
3g.158646921C>ACA355176108GFM1,LXNc.546C>A (p.Asn182Lys)
n.34C>A
c.362-712G>T
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.234+1140C>A (n.234+1140C>A)
c.5+1140C>A (n.5+1140C>A)
n.654C>A
n.342+1140C>A
3g.158646921C>GCA355176109GFM1,LXNc.546C>G (p.Asn182Lys)
n.34C>G
c.362-712G>C
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.234+1140C>G (n.234+1140C>G)
c.5+1140C>G (n.5+1140C>G)
n.654C>G
n.342+1140C>G
3g.158646921C>TCA436482368GFM1,LXNc.546C>T (p.Asn182=)
n.34C>T
c.362-712G>A
c.321C>T (p.Asn107=)
c.234+1140C>T (n.234+1140C>T)
c.5+1140C>T (n.5+1140C>T)
n.654C>T
n.342+1140C>T
3g.158646922C>ACA355176111GFM1,LXNc.547C>A (p.Pro183Thr)
n.35C>A
c.362-713G>T
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.234+1141C>A (n.234+1141C>A)
c.5+1141C>A (n.5+1141C>A)
n.655C>A
n.342+1141C>A
3g.158646922C>GCA355176112GFM1,LXNc.547C>G (p.Pro183Ala)
n.35C>G
c.362-713G>C
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.234+1141C>G (n.234+1141C>G)
c.5+1141C>G (n.5+1141C>G)
n.655C>G
n.342+1141C>G
3g.158646922C>TCA355176110GFM1,LXNc.547C>T (p.Pro183Ser)
n.35C>T
c.362-713G>A
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.234+1141C>T (n.234+1141C>T)
c.5+1141C>T (n.5+1141C>T)
n.655C>T
n.342+1141C>T
3g.158646923C>ACA355176113GFM1,LXNc.548C>A (p.Pro183Gln)
n.36C>A
c.362-714G>T
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.234+1142C>A (n.234+1142C>A)
c.5+1142C>A (n.5+1142C>A)
n.656C>A
n.342+1142C>A
3g.158646923C>GCA355176114GFM1,LXNc.548C>G (p.Pro183Arg)
n.36C>G
c.362-714G>C
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.234+1142C>G (n.234+1142C>G)
c.5+1142C>G (n.5+1142C>G)
n.656C>G
n.342+1142C>G
3g.158646923C>TCA355176115GFM1,LXNc.548C>T (p.Pro183Leu)
n.36C>T
c.362-714G>A
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.234+1142C>T (n.234+1142C>T)
c.5+1142C>T (n.5+1142C>T)
n.656C>T
n.342+1142C>T
3g.158646924A>CCA436482374GFM1,LXNc.549A>C (p.Pro183=)
n.37A>C
c.362-715T>G
c.324A>C (p.Pro108=)
c.234+1143A>C (n.234+1143A>C)
c.5+1143A>C (n.5+1143A>C)
n.657A>C
n.342+1143A>C
3g.158646924A>GCA436482376GFM1,LXNc.549A>G (p.Pro183=)
n.37A>G
c.362-715T>C
c.324A>G (p.Pro108=)
c.234+1143A>G (n.234+1143A>G)
c.5+1143A>G (n.5+1143A>G)
n.657A>G
n.342+1143A>G
 gnomAD v4
3g.158646924A>TCA436482377GFM1,LXNc.549A>T (p.Pro183=)
n.37A>T
c.362-715T>A
c.324A>T (p.Pro108=)
c.234+1143A>T (n.234+1143A>T)
c.5+1143A>T (n.5+1143A>T)
n.657A>T
n.342+1143A>T
3g.158646925G>ACA355176116GFM1,LXNc.550G>A (p.Ala184Thr)
n.38G>A
c.362-716C>T
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.234+1144G>A (n.234+1144G>A)
c.5+1144G>A (n.5+1144G>A)
n.658G>A
n.342+1144G>A
3g.158646925G>CCA355176117GFM1,LXNc.550G>C (p.Ala184Pro)
n.38G>C
c.362-716C>G
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.234+1144G>C (n.234+1144G>C)
c.5+1144G>C (n.5+1144G>C)
n.658G>C
n.342+1144G>C
3g.158646925G>TCA355176118GFM1,LXNc.550G>T (p.Ala184Ser)
n.38G>T
c.362-716C>A
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.234+1144G>T (n.234+1144G>T)
c.5+1144G>T (n.5+1144G>T)
n.658G>T
n.342+1144G>T
3g.158646926C>ACA355176119GFM1,LXNc.551C>A (p.Ala184Asp)
n.39C>A
c.362-717G>T
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.234+1145C>A (n.234+1145C>A)
c.5+1145C>A (n.5+1145C>A)
n.659C>A
n.342+1145C>A
3g.158646926C=CA1414369225GFM1,LXNc.551C= (p.Ala184=)
n.39C=
c.362-717G=
c.326C= (p.Ala109=)
c.234+1145C= (n.234+1145C=)
c.5+1145C= (n.5+1145C=)
n.659C=
n.342+1145C=
3g.158646926C>GCA355176120GFM1,LXNc.551C>G (p.Ala184Gly)
n.39C>G
c.362-717G>C
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.234+1145C>G (n.234+1145C>G)
c.5+1145C>G (n.5+1145C>G)
n.659C>G
n.342+1145C>G
3g.158646926C>TCA2682350GFM1,LXNc.551C>T (p.Ala184Val)
n.39C>T
c.362-717G>A
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.234+1145C>T (n.234+1145C>T)
c.5+1145C>T (n.5+1145C>T)
n.659C>T
n.342+1145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646927C>ACA436482384GFM1,LXNc.552C>A (p.Ala184=)
n.40C>A
c.362-718G>T
c.327C>A (p.Ala109=)
c.234+1146C>A (n.234+1146C>A)
c.5+1146C>A (n.5+1146C>A)
n.660C>A
n.342+1146C>A
3g.158646927C=CA1414369226GFM1,LXNc.552C= (p.Ala184=)
n.40C=
c.362-718G=
c.327C= (p.Ala109=)
c.234+1146C= (n.234+1146C=)
c.5+1146C= (n.5+1146C=)
n.660C=
n.342+1146C=
3g.158646927C>GCA436482385GFM1,LXNc.552C>G (p.Ala184=)
n.40C>G
c.362-718G>C
c.327C>G (p.Ala109=)
c.234+1146C>G (n.234+1146C>G)
c.5+1146C>G (n.5+1146C>G)
n.660C>G
n.342+1146C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646927C>TCA436482386GFM1,LXNc.552C>T (p.Ala184=)
n.40C>T
c.362-718G>A
c.327C>T (p.Ala109=)
c.234+1146C>T (n.234+1146C>T)
c.5+1146C>T (n.5+1146C>T)
n.660C>T
n.342+1146C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646928A>CCA436482388GFM1,LXNc.553A>C (p.Arg185=)
n.41A>C
c.362-719T>G
c.328A>C (p.Arg110=)
c.234+1147A>C (n.234+1147A>C)
c.5+1147A>C (n.5+1147A>C)
n.661A>C
n.342+1147A>C
3g.158646928A>GCA355176121GFM1,LXNc.553A>G (p.Arg185Gly)
n.41A>G
c.362-719T>C
c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.234+1147A>G (n.234+1147A>G)
c.5+1147A>G (n.5+1147A>G)
n.661A>G
n.342+1147A>G
3g.158646928A>TCA355176122GFM1,LXNc.553A>T (p.Arg185Trp)
n.41A>T
c.362-719T>A
c.328A>T (p.Arg110Trp)
c.234+1147A>T (n.234+1147A>T)
c.5+1147A>T (n.5+1147A>T)
n.661A>T
n.342+1147A>T
3g.158646929G>ACA355176125GFM1,LXNc.554G>A (p.Arg185Lys)
n.42G>A
c.362-720C>T
c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.234+1148G>A (n.234+1148G>A)
c.5+1148G>A (n.5+1148G>A)
n.662G>A
n.342+1148G>A
 gnomAD v4
3g.158646929G>CCA355176124GFM1,LXNc.554G>C (p.Arg185Thr)
n.42G>C
c.362-720C>G
c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.234+1148G>C (n.234+1148G>C)
c.5+1148G>C (n.5+1148G>C)
n.662G>C
n.342+1148G>C
3g.158646929G>TCA355176123GFM1,LXNc.554G>T (p.Arg185Met)
n.42G>T
c.362-720C>A
c.329G>T (p.Arg110Met)
c.234+1148G>T (n.234+1148G>T)
c.5+1148G>T (n.5+1148G>T)
n.662G>T
n.342+1148G>T
3g.158646930G>ACA436482393GFM1,LXNc.555G>A (p.Arg185=)
n.43G>A
c.362-721C>T
c.330G>A (p.Arg110=)
c.234+1149G>A (n.234+1149G>A)
c.5+1149G>A (n.5+1149G>A)
n.663G>A
n.342+1149G>A
 gnomAD v4
3g.158646930G>CCA355176126GFM1,LXNc.555G>C (p.Arg185Ser)
n.43G>C
c.362-721C>G
c.330G>C (p.Arg110Ser)
c.234+1149G>C (n.234+1149G>C)
c.5+1149G>C (n.5+1149G>C)
n.663G>C
n.342+1149G>C
3g.158646930G>TCA355176127GFM1,LXNc.555G>T (p.Arg185Ser)
n.43G>T
c.362-721C>A
c.330G>T (p.Arg110Ser)
c.234+1149G>T (n.234+1149G>T)
c.5+1149G>T (n.5+1149G>T)
n.663G>T
n.342+1149G>T
 gnomAD v4
3g.158646931G>ACA355176128GFM1,LXNc.556G>A (p.Ala186Thr)
n.44G>A
c.362-722C>T
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.234+1150G>A (n.234+1150G>A)
c.5+1150G>A (n.5+1150G>A)
n.664G>A
n.342+1150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646931G>CCA355176129GFM1,LXNc.556G>C (p.Ala186Pro)
n.44G>C
c.362-722C>G
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.234+1150G>C (n.234+1150G>C)
c.5+1150G>C (n.5+1150G>C)
n.664G>C
n.342+1150G>C
3g.158646931G=CA1414369227GFM1,LXNc.556G= (p.Ala186=)
n.44G=
c.362-722C=
c.331G= (p.Ala111=)
c.234+1150G= (n.234+1150G=)
c.5+1150G= (n.5+1150G=)
n.664G=
n.342+1150G=
3g.158646931G>TCA355176130GFM1,LXNc.556G>T (p.Ala186Ser)
n.44G>T
c.362-722C>A
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.234+1150G>T (n.234+1150G>T)
c.5+1150G>T (n.5+1150G>T)
n.664G>T
n.342+1150G>T
3g.158646932C>ACA355176131GFM1,LXNc.557C>A (p.Ala186Asp)
n.45C>A
c.362-723G>T
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.234+1151C>A (n.234+1151C>A)
c.5+1151C>A (n.5+1151C>A)
n.665C>A
n.342+1151C>A
3g.158646932C=CA1414369228GFM1,LXNc.557C= (p.Ala186=)
n.45C=
c.362-723G=
c.332C= (p.Ala111=)
c.234+1151C= (n.234+1151C=)
c.5+1151C= (n.5+1151C=)
n.665C=
n.342+1151C=
3g.158646932C>GCA355176132GFM1,LXNc.557C>G (p.Ala186Gly)
n.45C>G
c.362-723G>C
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.234+1151C>G (n.234+1151C>G)
c.5+1151C>G (n.5+1151C>G)
n.665C>G
n.342+1151C>G
3g.158646932C>TCA355176133GFM1,LXNc.557C>T (p.Ala186Val)
n.45C>T
c.362-723G>A
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.234+1151C>T (n.234+1151C>T)
c.5+1151C>T (n.5+1151C>T)
n.665C>T
n.342+1151C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646933C>ACA436482398GFM1,LXNc.558C>A (p.Ala186=)
n.46C>A
c.362-724G>T
c.333C>A (p.Ala111=)
c.234+1152C>A (n.234+1152C>A)
c.5+1152C>A (n.5+1152C>A)
n.666C>A
n.342+1152C>A
 gnomAD v4
3g.158646933C>GCA436482402GFM1,LXNc.558C>G (p.Ala186=)
n.46C>G
c.362-724G>C
c.333C>G (p.Ala111=)
c.234+1152C>G (n.234+1152C>G)
c.5+1152C>G (n.5+1152C>G)
n.666C>G
n.342+1152C>G
3g.158646933C>TCA436482400GFM1,LXNc.558C>T (p.Ala186=)
n.46C>T
c.362-724G>A
c.333C>T (p.Ala111=)
c.234+1152C>T (n.234+1152C>T)
c.5+1152C>T (n.5+1152C>T)
n.666C>T
n.342+1152C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.158646934C>ACA355176134GFM1,LXNc.559C>A (p.Leu187Met)
n.47C>A
c.362-725G>T
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.234+1153C>A (n.234+1153C>A)
c.5+1153C>A (n.5+1153C>A)
n.667C>A
n.342+1153C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646934C=CA1414369229GFM1,LXNc.559C= (p.Leu187=)
n.47C=
c.362-725G=
c.334C= (p.Leu112=)
c.234+1153C= (n.234+1153C=)
c.5+1153C= (n.5+1153C=)
n.667C=
n.342+1153C=
3g.158646934C>GCA355176135GFM1,LXNc.559C>G (p.Leu187Val)
n.47C>G
c.362-725G>C
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.234+1153C>G (n.234+1153C>G)
c.5+1153C>G (n.5+1153C>G)
n.667C>G
n.342+1153C>G
3g.158646934C>TCA436482406GFM1,LXNc.559C>T (p.Leu187=)
n.47C>T
c.362-725G>A
c.334C>T (p.Leu112=)
c.234+1153C>T (n.234+1153C>T)
c.5+1153C>T (n.5+1153C>T)
n.667C>T
n.342+1153C>T
3g.158646935T>ACA355176136GFM1,LXNc.560T>A (p.Leu187Gln)
n.48T>A
c.362-726A>T
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.234+1154T>A (n.234+1154T>A)
c.5+1154T>A (n.5+1154T>A)
n.668T>A
n.342+1154T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646935T>CCA355176137GFM1,LXNc.560T>C (p.Leu187Pro)
n.48T>C
c.362-726A>G
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.234+1154T>C (n.234+1154T>C)
c.5+1154T>C (n.5+1154T>C)
n.668T>C
n.342+1154T>C
3g.158646935T>GCA355176138GFM1,LXNc.560T>G (p.Leu187Arg)
n.48T>G
c.362-726A>C
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.234+1154T>G (n.234+1154T>G)
c.5+1154T>G (n.5+1154T>G)
n.668T>G
n.342+1154T>G
3g.158646935T=CA1414369230GFM1,LXNc.560T= (p.Leu187=)
n.48T=
c.362-726A=
c.335T= (p.Leu112=)
c.234+1154T= (n.234+1154T=)
c.5+1154T= (n.5+1154T=)
n.668T=
n.342+1154T=
3g.158646936G>ACA436482409GFM1,LXNc.561G>A (p.Leu187=)
n.49G>A
c.362-727C>T
c.336G>A (p.Leu112=)
c.234+1155G>A (n.234+1155G>A)
c.5+1155G>A (n.5+1155G>A)
n.669G>A
n.342+1155G>A
3g.158646936G>CCA436482410GFM1,LXNc.561G>C (p.Leu187=)
n.49G>C
c.362-727C>G
c.336G>C (p.Leu112=)
c.234+1155G>C (n.234+1155G>C)
c.5+1155G>C (n.5+1155G>C)
n.669G>C
n.342+1155G>C
3g.158646936G>TCA436482411GFM1,LXNc.561G>T (p.Leu187=)
n.49G>T
c.362-727C>A
c.336G>T (p.Leu112=)
c.234+1155G>T (n.234+1155G>T)
c.5+1155G>T (n.5+1155G>T)
n.669G>T
n.342+1155G>T
3g.158646937C>ACA355176140GFM1,LXNc.562C>A (p.Gln188Lys)
n.50C>A
c.362-728G>T
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.234+1156C>A (n.234+1156C>A)
c.5+1156C>A (n.5+1156C>A)
n.670C>A
n.342+1156C>A
3g.158646937C=CA1414369231GFM1,LXNc.562C= (p.Gln188=)
n.50C=
c.362-728G=
c.337C= (p.Gln113=)
c.234+1156C= (n.234+1156C=)
c.5+1156C= (n.5+1156C=)
n.670C=
n.342+1156C=
3g.158646937C>GCA355176141GFM1,LXNc.562C>G (p.Gln188Glu)
n.50C>G
c.362-728G>C
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.234+1156C>G (n.234+1156C>G)
c.5+1156C>G (n.5+1156C>G)
n.670C>G
n.342+1156C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646937C>TCA355176139GFM1,LXNc.562C>T (p.Gln188Ter)
n.50C>T
c.362-728G>A
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.234+1156C>T (n.234+1156C>T)
c.5+1156C>T (n.5+1156C>T)
n.670C>T
n.342+1156C>T
 gnomAD v4
3g.158646938A>CCA355176142GFM1,LXNc.563A>C (p.Gln188Pro)
n.51A>C
c.362-729T>G
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.234+1157A>C (n.234+1157A>C)
c.5+1157A>C (n.5+1157A>C)
n.671A>C
n.342+1157A>C
3g.158646938A>GCA355176143GFM1,LXNc.563A>G (p.Gln188Arg)
n.51A>G
c.362-729T>C
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.234+1157A>G (n.234+1157A>G)
c.5+1157A>G (n.5+1157A>G)
n.671A>G
n.342+1157A>G
3g.158646938A>TCA355176144GFM1,LXNc.563A>T (p.Gln188Leu)
n.51A>T
c.362-729T>A
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.234+1157A>T (n.234+1157A>T)
c.5+1157A>T (n.5+1157A>T)
n.671A>T
n.342+1157A>T
3g.158646939G>ACA436482417GFM1,LXNc.564G>A (p.Gln188=)
n.52G>A
c.362-730C>T
c.339G>A (p.Gln113=)
c.234+1158G>A (n.234+1158G>A)
c.5+1158G>A (n.5+1158G>A)
n.672G>A
n.342+1158G>A
3g.158646939G>CCA355176145GFM1,LXNc.564G>C (p.Gln188His)
n.52G>C
c.362-730C>G
c.339G>C (p.Gln113His)
c.234+1158G>C (n.234+1158G>C)
c.5+1158G>C (n.5+1158G>C)
n.672G>C
n.342+1158G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646939G=CA1414369232GFM1,LXNc.564G= (p.Gln188=)
n.52G=
c.362-730C=
c.339G= (p.Gln113=)
c.234+1158G= (n.234+1158G=)
c.5+1158G= (n.5+1158G=)
n.672G=
n.342+1158G=
3g.158646939G>TCA355176146GFM1,LXNc.564G>T (p.Gln188His)
n.52G>T
c.362-730C>A
c.339G>T (p.Gln113His)
c.234+1158G>T (n.234+1158G>T)
c.5+1158G>T (n.5+1158G>T)
n.672G>T
n.342+1158G>T
3g.158646940C>ACA355176147GFM1,LXNc.565C>A (p.Gln189Lys)
n.53C>A
c.362-731G>T
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.234+1159C>A (n.234+1159C>A)
c.5+1159C>A (n.5+1159C>A)
n.673C>A
n.342+1159C>A
3g.158646940C>GCA355176148GFM1,LXNc.565C>G (p.Gln189Glu)
n.53C>G
c.362-731G>C
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.234+1159C>G (n.234+1159C>G)
c.5+1159C>G (n.5+1159C>G)
n.673C>G
n.342+1159C>G
3g.158646940C>TCA355176149GFM1,LXNc.565C>T (p.Gln189Ter)
n.53C>T
c.362-731G>A
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.234+1159C>T (n.234+1159C>T)
c.5+1159C>T (n.5+1159C>T)
n.673C>T
n.342+1159C>T
 gnomAD v4
3g.158646941A>CCA355176150GFM1,LXNc.566A>C (p.Gln189Pro)
n.54A>C
c.362-732T>G
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.234+1160A>C (n.234+1160A>C)
c.5+1160A>C (n.5+1160A>C)
n.674A>C
n.342+1160A>C
3g.158646941A>GCA355176151GFM1,LXNc.566A>G (p.Gln189Arg)
n.54A>G
c.362-732T>C
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.234+1160A>G (n.234+1160A>G)
c.5+1160A>G (n.5+1160A>G)
n.674A>G
n.342+1160A>G
3g.158646941A>TCA355176152GFM1,LXNc.566A>T (p.Gln189Leu)
n.54A>T
c.362-732T>A
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.234+1160A>T (n.234+1160A>T)
c.5+1160A>T (n.5+1160A>T)
n.674A>T
n.342+1160A>T
3g.158646942A>CCA355176153GFM1,LXNc.567A>C (p.Gln189His)
n.55A>C
c.362-733T>G
c.342A>C (p.Gln114His)
c.234+1161A>C (n.234+1161A>C)
c.5+1161A>C (n.5+1161A>C)
n.675A>C
n.342+1161A>C
3g.158646942A>GCA436482423GFM1,LXNc.567A>G (p.Gln189=)
n.55A>G
c.362-733T>C
c.342A>G (p.Gln114=)
c.234+1161A>G (n.234+1161A>G)
c.5+1161A>G (n.5+1161A>G)
n.675A>G
n.342+1161A>G
3g.158646942A>TCA355176154GFM1,LXNc.567A>T (p.Gln189His)
n.55A>T
c.362-733T>A
c.342A>T (p.Gln114His)
c.234+1161A>T (n.234+1161A>T)
c.5+1161A>T (n.5+1161A>T)
n.675A>T
n.342+1161A>T
3g.158646943A=CA1414369233GFM1,LXNc.568A= (p.Met190=)
n.56A=
c.362-734T=
c.343A= (p.Met115=)
c.234+1162A= (n.234+1162A=)
c.5+1162A= (n.5+1162A=)
n.676A=
n.342+1162A=
3g.158646943A>CCA291063GFM1,LXNc.568A>C (p.Met190Leu)
n.56A>C
c.362-734T>G
c.343A>C (p.Met115Leu)
c.234+1162A>C (n.234+1162A>C)
c.5+1162A>C (n.5+1162A>C)
n.676A>C
n.342+1162A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646943A>GCA355176156GFM1,LXNc.568A>G (p.Met190Val)
n.56A>G
c.362-734T>C
c.343A>G (p.Met115Val)
c.234+1162A>G (n.234+1162A>G)
c.5+1162A>G (n.5+1162A>G)
n.676A>G
n.342+1162A>G
3g.158646943A>TCA355176155GFM1,LXNc.568A>T (p.Met190Leu)
n.56A>T
c.362-734T>A
c.343A>T (p.Met115Leu)
c.234+1162A>T (n.234+1162A>T)
c.5+1162A>T (n.5+1162A>T)
n.676A>T
n.342+1162A>T
3g.158646944T>ACA355176157GFM1,LXNc.569T>A (p.Met190Lys)
n.57T>A
c.362-735A>T
c.344T>A (p.Met115Lys)
c.234+1163T>A (n.234+1163T>A)
c.5+1163T>A (n.5+1163T>A)
n.677T>A
n.342+1163T>A
3g.158646944T>CCA2682351GFM1,LXNc.569T>C (p.Met190Thr)
n.57T>C
c.362-735A>G
c.344T>C (p.Met115Thr)
c.234+1163T>C (n.234+1163T>C)
c.5+1163T>C (n.5+1163T>C)
n.677T>C
n.342+1163T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646944T>GCA355176158GFM1,LXNc.569T>G (p.Met190Arg)
n.57T>G
c.362-735A>C
c.344T>G (p.Met115Arg)
c.234+1163T>G (n.234+1163T>G)
c.5+1163T>G (n.5+1163T>G)
n.677T>G
n.342+1163T>G
3g.158646944T=CA1414369234GFM1,LXNc.569T= (p.Met190=)
n.57T=
c.362-735A=
c.344T= (p.Met115=)
c.234+1163T= (n.234+1163T=)
c.5+1163T= (n.5+1163T=)
n.677T=
n.342+1163T=
3g.158646945G>ACA355176159GFM1,LXNc.570G>A (p.Met190Ile)
n.58G>A
c.362-736C>T
c.345G>A (p.Met115Ile)
c.234+1164G>A (n.234+1164G>A)
c.5+1164G>A (n.5+1164G>A)
n.678G>A
n.342+1164G>A
3g.158646945G>CCA355176160GFM1,LXNc.570G>C (p.Met190Ile)
n.58G>C
c.362-736C>G
c.345G>C (p.Met115Ile)
c.234+1164G>C (n.234+1164G>C)
c.5+1164G>C (n.5+1164G>C)
n.678G>C
n.342+1164G>C
3g.158646945G>TCA355176161GFM1,LXNc.570G>T (p.Met190Ile)
n.58G>T
c.362-736C>A
c.345G>T (p.Met115Ile)
c.234+1164G>T (n.234+1164G>T)
c.5+1164G>T (n.5+1164G>T)
n.678G>T
n.342+1164G>T
3g.158646946A>CCA436482432GFM1,LXNc.571A>C (p.Arg191=)
n.59A>C
c.362-737T>G
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.234+1165A>C (n.234+1165A>C)
c.5+1165A>C (n.5+1165A>C)
n.679A>C
n.342+1165A>C
3g.158646946A>GCA355176162GFM1,LXNc.571A>G (p.Arg191Gly)
n.59A>G
c.362-737T>C
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.234+1165A>G (n.234+1165A>G)
c.5+1165A>G (n.5+1165A>G)
n.679A>G
n.342+1165A>G
3g.158646946A>TCA355176163GFM1,LXNc.571A>T (p.Arg191Trp)
n.59A>T
c.362-737T>A
c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.234+1165A>T (n.234+1165A>T)
c.5+1165A>T (n.5+1165A>T)
n.679A>T
n.342+1165A>T
3g.158646947G>ACA355176164GFM1,LXNc.572G>A (p.Arg191Lys)
n.60G>A
c.362-738C>T
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.234+1166G>A (n.234+1166G>A)
c.5+1166G>A (n.5+1166G>A)
n.680G>A
n.342+1166G>A
3g.158646947G>CCA355176165GFM1,LXNc.572G>C (p.Arg191Thr)
n.60G>C
c.362-738C>G
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.234+1166G>C (n.234+1166G>C)
c.5+1166G>C (n.5+1166G>C)
n.680G>C
n.342+1166G>C
3g.158646947G>TCA355176166GFM1,LXNc.572G>T (p.Arg191Met)
n.60G>T
c.362-738C>A
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.234+1166G>T (n.234+1166G>T)
c.5+1166G>T (n.5+1166G>T)
n.680G>T
n.342+1166G>T
3g.158646948G>ACA2682352GFM1,LXNc.572+1G>A (n.572+1G>A)
n.60+1G>A
c.362-739C>T
c.347+1G>A (n.347+1G>A)
c.234+1167G>A (n.234+1167G>A)
c.5+1167G>A (n.5+1167G>A)
n.680+1G>A
n.342+1167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646948G>CCA355176167GFM1,LXNc.572+1G>C (n.572+1G>C)
n.60+1G>C
c.362-739C>G
c.347+1G>C (n.347+1G>C)
c.234+1167G>C (n.234+1167G>C)
c.5+1167G>C (n.5+1167G>C)
n.680+1G>C
n.342+1167G>C
3g.158646948G=CA1414369235GFM1,LXNc.572+1G= (n.572+1G=)
n.60+1G=
c.362-739C=
c.347+1G= (n.347+1G=)
c.234+1167G= (n.234+1167G=)
c.5+1167G= (n.5+1167G=)
n.680+1G=
n.342+1167G=
3g.158646948G>TCA355176168GFM1,LXNc.572+1G>T (n.572+1G>T)
n.60+1G>T
c.362-739C>A
c.347+1G>T (n.347+1G>T)
c.234+1167G>T (n.234+1167G>T)
c.5+1167G>T (n.5+1167G>T)
n.680+1G>T
n.342+1167G>T
 gnomAD v4
3g.158646949T>ACA355176170GFM1,LXNc.572+2T>A (n.572+2T>A)
n.60+2T>A
c.362-740A>T
c.347+2T>A (n.347+2T>A)
c.234+1168T>A (n.234+1168T>A)
c.5+1168T>A (n.5+1168T>A)
n.680+2T>A
n.342+1168T>A
3g.158646949T>CCA355176171GFM1,LXNc.572+2T>C (n.572+2T>C)
n.60+2T>C
c.362-740A>G
c.347+2T>C (n.347+2T>C)
c.234+1168T>C (n.234+1168T>C)
c.5+1168T>C (n.5+1168T>C)
n.680+2T>C
n.342+1168T>C
3g.158646949T>GCA355176169GFM1,LXNc.572+2T>G (n.572+2T>G)
n.60+2T>G
c.362-740A>C
c.347+2T>G (n.347+2T>G)
c.234+1168T>G (n.234+1168T>G)
c.5+1168T>G (n.5+1168T>G)
n.680+2T>G
n.342+1168T>G
3g.158646950A=CA1414369236GFM1,LXNc.572+3A= (n.572+3A=)
n.60+3A=
c.362-741T=
c.347+3A= (n.347+3A=)
c.234+1169A= (n.234+1169A=)
c.5+1169A= (n.5+1169A=)
n.680+3A=
n.342+1169A=
3g.158646950A>CCA2668341584GFM1,LXNc.572+3A>C (n.572+3A>C)
n.60+3A>C
c.362-741T>G
c.347+3A>C (n.347+3A>C)
c.234+1169A>C (n.234+1169A>C)
c.5+1169A>C (n.5+1169A>C)
n.680+3A>C
n.342+1169A>C
 gnomAD v4
3g.158646950A>GCA547558950GFM1,LXNc.572+3A>G (n.572+3A>G)
n.60+3A>G
c.362-741T>C
c.347+3A>G (n.347+3A>G)
c.234+1169A>G (n.234+1169A>G)
c.5+1169A>G (n.5+1169A>G)
n.680+3A>G
n.342+1169A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646952_158646953delinsTGCA1414369237GFM1,LXNc.572+5_572+6delinsTG (n.572+5_572+6delinsTG)
n.60+5_60+6delinsTG
c.362-744_362-743delinsCA
c.347+5_347+6delinsTG (n.347+5_347+6delinsTG)
c.234+1171_234+1172delinsTG (n.234+1171_234+1172delinsTG)
c.5+1171_5+1172delinsTG (n.5+1171_5+1172delinsTG)
n.680+5_680+6delinsTG
n.342+1171_342+1172delinsTG
3g.158646953_158646958delCA2668341589GFM1,LXNc.572+6_572+11del (n.572+6_572+11del)
n.60+6_60+11del
c.362-748_362-743del
c.347+6_347+11del (n.347+6_347+11del)
c.234+1172_234+1177del (n.234+1172_234+1177del)
c.5+1172_5+1177del (n.5+1172_5+1177del)
n.680+6_680+11del
n.342+1172_342+1177del
 gnomAD v4
3g.158646953delCA1414369238GFM1,LXNc.572+6del (n.572+6del)
n.60+6del
c.362-744del
c.347+6del (n.347+6del)
c.234+1172del (n.234+1172del)
c.5+1172del (n.5+1172del)
n.680+6del
n.342+1172del
 dbSNP
3g.158646954A=CA1414369239GFM1,LXNc.572+7A= (n.572+7A=)
n.60+7A=
c.362-745T=
c.347+7A= (n.347+7A=)
c.234+1173A= (n.234+1173A=)
c.5+1173A= (n.5+1173A=)
n.680+7A=
n.342+1173A=
3g.158646954A>GCA2682353GFM1,LXNc.572+7A>G (n.572+7A>G)
n.60+7A>G
c.362-745T>C
c.347+7A>G (n.347+7A>G)
c.234+1173A>G (n.234+1173A>G)
c.5+1173A>G (n.5+1173A>G)
n.680+7A>G
n.342+1173A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646955G>ACA1414369241GFM1,LXNc.572+8G>A (n.572+8G>A)
n.60+8G>A
c.362-746C>T
c.347+8G>A (n.347+8G>A)
c.234+1174G>A (n.234+1174G>A)
c.5+1174G>A (n.5+1174G>A)
n.680+8G>A
n.342+1174G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646955G=CA1414369240GFM1,LXNc.572+8G= (n.572+8G=)
n.60+8G=
c.362-746C=
c.347+8G= (n.347+8G=)
c.234+1174G= (n.234+1174G=)
c.5+1174G= (n.5+1174G=)
n.680+8G=
n.342+1174G=
3g.158646956C>ACA2682354GFM1,LXNc.572+9C>A (n.572+9C>A)
n.60+9C>A
c.362-747G>T
c.347+9C>A (n.347+9C>A)
c.234+1175C>A (n.234+1175C>A)
c.5+1175C>A (n.5+1175C>A)
n.680+9C>A
n.342+1175C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646956C=CA1414369242GFM1,LXNc.572+9C= (n.572+9C=)
n.60+9C=
c.362-747G=
c.347+9C= (n.347+9C=)
c.234+1175C= (n.234+1175C=)
c.5+1175C= (n.5+1175C=)
n.680+9C=
n.342+1175C=
3g.158646956C>TCA2682355GFM1,LXNc.572+9C>T (n.572+9C>T)
n.60+9C>T
c.362-747G>A
c.347+9C>T (n.347+9C>T)
c.234+1175C>T (n.234+1175C>T)
c.5+1175C>T (n.5+1175C>T)
n.680+9C>T
n.342+1175C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646960A=CA1414369243GFM1,LXNc.572+13A= (n.572+13A=)
n.60+13A=
c.362-751T=
c.347+13A= (n.347+13A=)
c.234+1179A= (n.234+1179A=)
c.5+1179A= (n.5+1179A=)
n.680+13A=
n.342+1179A=
3g.158646960A>GCA1414369244GFM1,LXNc.572+13A>G (n.572+13A>G)
n.60+13A>G
c.362-751T>C
c.347+13A>G (n.347+13A>G)
c.234+1179A>G (n.234+1179A>G)
c.5+1179A>G (n.5+1179A>G)
n.680+13A>G
n.342+1179A>G
 dbSNP
3g.158646962A=CA1414369245GFM1,LXNc.572+15A= (n.572+15A=)
n.60+15A=
c.362-753T=
c.347+15A= (n.347+15A=)
c.234+1181A= (n.234+1181A=)
c.5+1181A= (n.5+1181A=)
n.680+15A=
n.342+1181A=
3g.158646962A>CCA2682356GFM1,LXNc.572+15A>C (n.572+15A>C)
n.60+15A>C
c.362-753T>G
c.347+15A>C (n.347+15A>C)
c.234+1181A>C (n.234+1181A>C)
c.5+1181A>C (n.5+1181A>C)
n.680+15A>C
n.342+1181A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646963A=CA1414369247GFM1,LXNc.572+16A= (n.572+16A=)
n.60+16A=
c.362-754T=
c.347+16A= (n.347+16A=)
c.234+1182A= (n.234+1182A=)
c.5+1182A= (n.5+1182A=)
n.680+16A=
n.342+1182A=
3g.158646963A>GCA1414369246GFM1,LXNc.572+16A>G (n.572+16A>G)
n.60+16A>G
c.362-754T>C
c.347+16A>G (n.347+16A>G)
c.234+1182A>G (n.234+1182A>G)
c.5+1182A>G (n.5+1182A>G)
n.680+16A>G
n.342+1182A>G
 dbSNP
3g.158646964T>CCA2668341600GFM1,LXNc.572+17T>C (n.572+17T>C)
n.60+17T>C
c.362-755A>G
c.347+17T>C (n.347+17T>C)
c.234+1183T>C (n.234+1183T>C)
c.5+1183T>C (n.5+1183T>C)
n.680+17T>C
n.342+1183T>C
 gnomAD v4
3g.158646964T>GCA2682357GFM1,LXNc.572+17T>G (n.572+17T>G)
n.60+17T>G
c.362-755A>C
c.347+17T>G (n.347+17T>G)
c.234+1183T>G (n.234+1183T>G)
c.5+1183T>G (n.5+1183T>G)
n.680+17T>G
n.342+1183T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646964T=CA1414369248GFM1,LXNc.572+17T= (n.572+17T=)
n.60+17T=
c.362-755A=
c.347+17T= (n.347+17T=)
c.234+1183T= (n.234+1183T=)
c.5+1183T= (n.5+1183T=)
n.680+17T=
n.342+1183T=
3g.158646968C>ACA2668341603GFM1,LXNc.572+21C>A (n.572+21C>A)
n.60+21C>A
c.362-759G>T
c.347+21C>A (n.347+21C>A)
c.234+1187C>A (n.234+1187C>A)
c.5+1187C>A (n.5+1187C>A)
n.680+21C>A
n.342+1187C>A
 gnomAD v4
3g.158646968C=CA1414369249GFM1,LXNc.572+21C= (n.572+21C=)
n.60+21C=
c.362-759G=
c.347+21C= (n.347+21C=)
c.234+1187C= (n.234+1187C=)
c.5+1187C= (n.5+1187C=)
n.680+21C=
n.342+1187C=
3g.158646968C>GCA1414369250GFM1,LXNc.572+21C>G (n.572+21C>G)
n.60+21C>G
c.362-759G>C
c.347+21C>G (n.347+21C>G)
c.234+1187C>G (n.234+1187C>G)
c.5+1187C>G (n.5+1187C>G)
n.680+21C>G
n.342+1187C>G
 dbSNP
3g.158646968C>TCA2682358GFM1,LXNc.572+21C>T (n.572+21C>T)
n.60+21C>T
c.362-759G>A
c.347+21C>T (n.347+21C>T)
c.234+1187C>T (n.234+1187C>T)
c.5+1187C>T (n.5+1187C>T)
n.680+21C>T
n.342+1187C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646969A>CCA2668341607GFM1,LXNc.572+22A>C (n.572+22A>C)
n.60+22A>C
c.362-760T>G
c.347+22A>C (n.347+22A>C)
c.234+1188A>C (n.234+1188A>C)
c.5+1188A>C (n.5+1188A>C)
n.680+22A>C
n.342+1188A>C
 gnomAD v4
3g.158646969A>GCA2668341605GFM1,LXNc.572+22A>G (n.572+22A>G)
n.60+22A>G
c.362-760T>C
c.347+22A>G (n.347+22A>G)
c.234+1188A>G (n.234+1188A>G)
c.5+1188A>G (n.5+1188A>G)
n.680+22A>G
n.342+1188A>G
 gnomAD v4
3g.158646970A=CA1414369251GFM1,LXNc.572+23A= (n.572+23A=)
n.60+23A=
c.362-761T=
c.347+23A= (n.347+23A=)
c.234+1189A= (n.234+1189A=)
c.5+1189A= (n.5+1189A=)
n.680+23A=
n.342+1189A=
3g.158646970A>CCA1414369252GFM1,LXNc.572+23A>C (n.572+23A>C)
n.60+23A>C
c.362-761T>G
c.347+23A>C (n.347+23A>C)
c.234+1189A>C (n.234+1189A>C)
c.5+1189A>C (n.5+1189A>C)
n.680+23A>C
n.342+1189A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646970A>GCA2682359GFM1,LXNc.572+23A>G (n.572+23A>G)
n.60+23A>G
c.362-761T>C
c.347+23A>G (n.347+23A>G)
c.234+1189A>G (n.234+1189A>G)
c.5+1189A>G (n.5+1189A>G)
n.680+23A>G
n.342+1189A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646972G>CCA547558951GFM1,LXNc.572+25G>C (n.572+25G>C)
n.60+25G>C
c.362-763C>G
c.347+25G>C (n.347+25G>C)
c.234+1191G>C (n.234+1191G>C)
c.5+1191G>C (n.5+1191G>C)
n.680+25G>C
n.342+1191G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646972G=CA1414369253GFM1,LXNc.572+25G= (n.572+25G=)
n.60+25G=
c.362-763C=
c.347+25G= (n.347+25G=)
c.234+1191G= (n.234+1191G=)
c.5+1191G= (n.5+1191G=)
n.680+25G=
n.342+1191G=
3g.158646974G>ACA547558952GFM1,LXNc.572+27G>A (n.572+27G>A)
n.60+27G>A
c.362-765C>T
c.347+27G>A (n.347+27G>A)
c.234+1193G>A (n.234+1193G>A)
c.5+1193G>A (n.5+1193G>A)
n.680+27G>A
n.342+1193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646974G=CA1414369254GFM1,LXNc.572+27G= (n.572+27G=)
n.60+27G=
c.362-765C=
c.347+27G= (n.347+27G=)
c.234+1193G= (n.234+1193G=)
c.5+1193G= (n.5+1193G=)
n.680+27G=
n.342+1193G=
3g.158646975G>ACA2577944958GFM1,LXNc.572+28G>A (n.572+28G>A)
n.60+28G>A
c.362-766C>T
c.347+28G>A (n.347+28G>A)
c.234+1194G>A (n.234+1194G>A)
c.5+1194G>A (n.5+1194G>A)
n.680+28G>A
n.342+1194G>A
3g.158646976A=CA1414369255GFM1,LXNc.572+29A= (n.572+29A=)
n.60+29A=
c.362-767T=
c.347+29A= (n.347+29A=)
c.234+1195A= (n.234+1195A=)
c.5+1195A= (n.5+1195A=)
n.680+29A=
n.342+1195A=
3g.158646976A>TCA1414369256GFM1,LXNc.572+29A>T (n.572+29A>T)
n.60+29A>T
c.362-767T>A
c.347+29A>T (n.347+29A>T)
c.234+1195A>T (n.234+1195A>T)
c.5+1195A>T (n.5+1195A>T)
n.680+29A>T
n.342+1195A>T
 dbSNP
3g.158646977T>CCA2668341616GFM1,LXNc.572+30T>C (n.572+30T>C)
n.60+30T>C
c.362-768A>G
c.347+30T>C (n.347+30T>C)
c.234+1196T>C (n.234+1196T>C)
c.5+1196T>C (n.5+1196T>C)
n.680+30T>C
n.342+1196T>C
 gnomAD v4
3g.158646978G>ACA2682360GFM1,LXNc.572+31G>A (n.572+31G>A)
n.60+31G>A
c.362-769C>T
c.347+31G>A (n.347+31G>A)
c.234+1197G>A (n.234+1197G>A)
c.5+1197G>A (n.5+1197G>A)
n.680+31G>A
n.342+1197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646978G=CA1414369257GFM1,LXNc.572+31G= (n.572+31G=)
n.60+31G=
c.362-769C=
c.347+31G= (n.347+31G=)
c.234+1197G= (n.234+1197G=)
c.5+1197G= (n.5+1197G=)
n.680+31G=
n.342+1197G=
3g.158646981A>GCA2668341620GFM1,LXNc.572+34A>G (n.572+34A>G)
n.60+34A>G
c.362-772T>C
c.347+34A>G (n.347+34A>G)
c.234+1200A>G (n.234+1200A>G)
c.5+1200A>G (n.5+1200A>G)
n.680+34A>G
n.342+1200A>G
 gnomAD v4
3g.158646983G>ACA547558954GFM1,LXNc.572+36G>A (n.572+36G>A)
n.60+36G>A
c.362-774C>T
c.347+36G>A (n.347+36G>A)
c.234+1202G>A (n.234+1202G>A)
c.5+1202G>A (n.5+1202G>A)
n.680+36G>A
n.342+1202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646983G>CCA2668341623GFM1,LXNc.572+36G>C (n.572+36G>C)
n.60+36G>C
c.362-774C>G
c.347+36G>C (n.347+36G>C)
c.234+1202G>C (n.234+1202G>C)
c.5+1202G>C (n.5+1202G>C)
n.680+36G>C
n.342+1202G>C
 gnomAD v4
3g.158646983G=CA1414369258GFM1,LXNc.572+36G= (n.572+36G=)
n.60+36G=
c.362-774C=
c.347+36G= (n.347+36G=)
c.234+1202G= (n.234+1202G=)
c.5+1202G= (n.5+1202G=)
n.680+36G=
n.342+1202G=
3g.158646983G>TCA547558953GFM1,LXNc.572+36G>T (n.572+36G>T)
n.60+36G>T
c.362-774C>A
c.347+36G>T (n.347+36G>T)
c.234+1202G>T (n.234+1202G>T)
c.5+1202G>T (n.5+1202G>T)
n.680+36G>T
n.342+1202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646984A=CA1414369259GFM1,LXNc.572+37A= (n.572+37A=)
n.60+37A=
c.362-775T=
c.347+37A= (n.347+37A=)
c.234+1203A= (n.234+1203A=)
c.5+1203A= (n.5+1203A=)
n.680+37A=
n.342+1203A=
3g.158646984A>GCA547558955GFM1,LXNc.572+37A>G (n.572+37A>G)
n.60+37A>G
c.362-775T>C
c.347+37A>G (n.347+37A>G)
c.234+1203A>G (n.234+1203A>G)
c.5+1203A>G (n.5+1203A>G)
n.680+37A>G
n.342+1203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646986_158647003delCA2759073199GFM1,LXNc.572+39_572+56del (n.572+39_572+56del)
n.60+39_60+56del
c.362-792_362-775del
c.347+39_347+56del (n.347+39_347+56del)
c.234+1205_234+1222del (n.234+1205_234+1222del)
c.5+1205_5+1222del (n.5+1205_5+1222del)
n.680+39_680+56del
n.342+1205_342+1222del
3g.158646985T>ACA2682361GFM1,LXNc.572+38T>A (n.572+38T>A)
n.60+38T>A
c.362-776A>T
c.347+38T>A (n.347+38T>A)
c.234+1204T>A (n.234+1204T>A)
c.5+1204T>A (n.5+1204T>A)
n.680+38T>A
n.342+1204T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.158646985T=CA1414369260GFM1,LXNc.572+38T= (n.572+38T=)
n.60+38T=
c.362-776A=
c.347+38T= (n.347+38T=)
c.234+1204T= (n.234+1204T=)
c.5+1204T= (n.5+1204T=)
n.680+38T=
n.342+1204T=
3g.158646986C>ACA2668341629GFM1,LXNc.572+39C>A (n.572+39C>A)
n.60+39C>A
c.362-777G>T
c.347+39C>A (n.347+39C>A)
c.234+1205C>A (n.234+1205C>A)
c.5+1205C>A (n.5+1205C>A)
n.680+39C>A
n.342+1205C>A
 gnomAD v4
3g.158646986C>GCA2668341631GFM1,LXNc.572+39C>G (n.572+39C>G)
n.60+39C>G
c.362-777G>C
c.347+39C>G (n.347+39C>G)
c.234+1205C>G (n.234+1205C>G)
c.5+1205C>G (n.5+1205C>G)
n.680+39C>G
n.342+1205C>G
 gnomAD v4
3g.158646988A=CA1414369261GFM1,LXNc.572+41A= (n.572+41A=)
n.60+41A=
c.362-779T=
c.347+41A= (n.347+41A=)
c.234+1207A= (n.234+1207A=)
c.5+1207A= (n.5+1207A=)
n.680+41A=
n.342+1207A=
3g.158646988A>GCA2682362GFM1,LXNc.572+41A>G (n.572+41A>G)
n.60+41A>G
c.362-779T>C
c.347+41A>G (n.347+41A>G)
c.234+1207A>G (n.234+1207A>G)
c.5+1207A>G (n.5+1207A>G)
n.680+41A>G
n.342+1207A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646989G>ACA2682363GFM1,LXNc.572+42G>A (n.572+42G>A)
n.60+42G>A
c.362-780C>T
c.347+42G>A (n.347+42G>A)
c.234+1208G>A (n.234+1208G>A)
c.5+1208G>A (n.5+1208G>A)
n.680+42G>A
n.342+1208G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646989G>CCA2759073200GFM1,LXNc.572+42G>C (n.572+42G>C)
n.60+42G>C
c.362-780C>G
c.347+42G>C (n.347+42G>C)
c.234+1208G>C (n.234+1208G>C)
c.5+1208G>C (n.5+1208G>C)
n.680+42G>C
n.342+1208G>C
3g.158646989G=CA1414369262GFM1,LXNc.572+42G= (n.572+42G=)
n.60+42G=
c.362-780C=
c.347+42G= (n.347+42G=)
c.234+1208G= (n.234+1208G=)
c.5+1208G= (n.5+1208G=)
n.680+42G=
n.342+1208G=
3g.158646991C>ACA2577944959GFM1,LXNc.572+44C>A (n.572+44C>A)
n.60+44C>A
c.362-782G>T
c.347+44C>A (n.347+44C>A)
c.234+1210C>A (n.234+1210C>A)
c.5+1210C>A (n.5+1210C>A)
n.680+44C>A
n.342+1210C>A
 gnomAD v4
3g.158646991C>TCA2577944960GFM1,LXNc.572+44C>T (n.572+44C>T)
n.60+44C>T
c.362-782G>A
c.347+44C>T (n.347+44C>T)
c.234+1210C>T (n.234+1210C>T)
c.5+1210C>T (n.5+1210C>T)
n.680+44C>T
n.342+1210C>T
3g.158646993G>ACA2577944961GFM1,LXNc.572+46G>A (n.572+46G>A)
n.60+46G>A
c.362-784C>T
c.347+46G>A (n.347+46G>A)
c.234+1212G>A (n.234+1212G>A)
c.5+1212G>A (n.5+1212G>A)
n.680+46G>A
n.342+1212G>A
 gnomAD v4
3g.158646994C>ACA1414369264GFM1,LXNc.572+47C>A (n.572+47C>A)
n.60+47C>A
c.362-785G>T
c.347+47C>A (n.347+47C>A)
c.234+1213C>A (n.234+1213C>A)
c.5+1213C>A (n.5+1213C>A)
n.680+47C>A
n.342+1213C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646994C=CA1414369263GFM1,LXNc.572+47C= (n.572+47C=)
n.60+47C=
c.362-785G=
c.347+47C= (n.347+47C=)
c.234+1213C= (n.234+1213C=)
c.5+1213C= (n.5+1213C=)
n.680+47C=
n.342+1213C=

Number of alleles fetched