Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158646796G>ACA355175843GFM1,LXNc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.362-587C>T
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.234+1015G>A (n.234+1015G>A)
c.5+1015G>A (n.5+1015G>A)
n.529G>A
n.342+1015G>A
3g.158646796G>CCA355175844GFM1,LXNc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.362-587C>G
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.234+1015G>C (n.234+1015G>C)
c.5+1015G>C (n.5+1015G>C)
n.529G>C
n.342+1015G>C
3g.158646796G>TCA355175845GFM1,LXNc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.362-587C>A
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.234+1015G>T (n.234+1015G>T)
c.5+1015G>T (n.5+1015G>T)
n.529G>T
n.342+1015G>T
3g.158646797C>ACA355175846GFM1,LXNc.422C>A (p.Ala141Glu)
c.362-588G>T
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.234+1016C>A (n.234+1016C>A)
c.5+1016C>A (n.5+1016C>A)
n.530C>A
n.342+1016C>A
3g.158646797C>GCA355175848GFM1,LXNc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.362-588G>C
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.234+1016C>G (n.234+1016C>G)
c.5+1016C>G (n.5+1016C>G)
n.530C>G
n.342+1016C>G
3g.158646797C>TCA355175847GFM1,LXNc.422C>T (p.Ala141Val)
c.362-588G>A
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.234+1016C>T (n.234+1016C>T)
c.5+1016C>T (n.5+1016C>T)
n.530C>T
n.342+1016C>T
3g.158646798A=CA1414369168GFM1,LXNc.423A= (p.Ala141=)
c.362-589T=
c.198A= (p.Ala66=)
c.234+1017A= (n.234+1017A=)
c.5+1017A= (n.5+1017A=)
n.531A=
n.342+1017A=
3g.158646798A>CCA86496509GFM1,LXNc.423A>C (p.Ala141=)
c.362-589T>G
c.198A>C (p.Ala66=)
c.234+1017A>C (n.234+1017A>C)
c.5+1017A>C (n.5+1017A>C)
n.531A>C
n.342+1017A>C
 dbSNP
3g.158646798A>GCA436482210GFM1,LXNc.423A>G (p.Ala141=)
c.362-589T>C
c.198A>G (p.Ala66=)
c.234+1017A>G (n.234+1017A>G)
c.5+1017A>G (n.5+1017A>G)
n.531A>G
n.342+1017A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646798A>TCA436482211GFM1,LXNc.423A>T (p.Ala141=)
c.362-589T>A
c.198A>T (p.Ala66=)
c.234+1017A>T (n.234+1017A>T)
c.5+1017A>T (n.5+1017A>T)
n.531A>T
n.342+1017A>T
3g.158646798_158646799delinsAGCA1414369167GFM1,LXNc.423_424delinsAG (p.Ala141=)
c.362-590_362-589delinsCT
c.198_199delinsAG (p.Ala66=)
c.234+1017_234+1018delinsAG (n.234+1017_234+1018delinsAG)
c.5+1017_5+1018delinsAG (n.5+1017_5+1018delinsAG)
n.531_532delinsAG
n.342+1017_342+1018delinsAG
3g.158646799delCA10615638GFM1,LXNc.424del (p.Val142SerfsTer15)
c.362-590del
c.199del (p.Val67SerfsTer15)
c.234+1018del (n.234+1018del)
c.5+1018del (n.5+1018del)
n.532del
n.342+1018del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646799G>ACA355175849GFM1,LXNc.424G>A (p.Val142Ile)
c.362-590C>T
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.234+1018G>A (n.234+1018G>A)
c.5+1018G>A (n.5+1018G>A)
n.532G>A
n.342+1018G>A
3g.158646799G>CCA355175850GFM1,LXNc.424G>C (p.Val142Leu)
c.362-590C>G
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.234+1018G>C (n.234+1018G>C)
c.5+1018G>C (n.5+1018G>C)
n.532G>C
n.342+1018G>C
3g.158646799G>TCA355175851GFM1,LXNc.424G>T (p.Val142Phe)
c.362-590C>A
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.234+1018G>T (n.234+1018G>T)
c.5+1018G>T (n.5+1018G>T)
n.532G>T
n.342+1018G>T
3g.158646800T>ACA355175852GFM1,LXNc.425T>A (p.Val142Asp)
c.362-591A>T
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.234+1019T>A (n.234+1019T>A)
c.5+1019T>A (n.5+1019T>A)
n.533T>A
n.342+1019T>A
3g.158646800T>CCA355175853GFM1,LXNc.425T>C (p.Val142Ala)
c.362-591A>G
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.234+1019T>C (n.234+1019T>C)
c.5+1019T>C (n.5+1019T>C)
n.533T>C
n.342+1019T>C
3g.158646800T>GCA2682328GFM1,LXNc.425T>G (p.Val142Gly)
c.362-591A>C
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.234+1019T>G (n.234+1019T>G)
c.5+1019T>G (n.5+1019T>G)
n.533T>G
n.342+1019T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646800T=CA1414369169GFM1,LXNc.425T= (p.Val142=)
c.362-591A=
c.200T= (p.Val67=)
c.234+1019T= (n.234+1019T=)
c.5+1019T= (n.5+1019T=)
n.533T=
n.342+1019T=
3g.158646801C>ACA436482212GFM1,LXNc.426C>A (p.Val142=)
c.362-592G>T
c.201C>A (p.Val67=)
c.234+1020C>A (n.234+1020C>A)
c.5+1020C>A (n.5+1020C>A)
n.534C>A
n.342+1020C>A
3g.158646801C=CA1414369170GFM1,LXNc.426C= (p.Val142=)
c.362-592G=
c.201C= (p.Val67=)
c.234+1020C= (n.234+1020C=)
c.5+1020C= (n.5+1020C=)
n.534C=
n.342+1020C=
3g.158646801C>GCA436482213GFM1,LXNc.426C>G (p.Val142=)
c.362-592G>C
c.201C>G (p.Val67=)
c.234+1020C>G (n.234+1020C>G)
c.5+1020C>G (n.5+1020C>G)
n.534C>G
n.342+1020C>G
3g.158646801C>TCA436482214GFM1,LXNc.426C>T (p.Val142=)
c.362-592G>A
c.201C>T (p.Val67=)
c.234+1020C>T (n.234+1020C>T)
c.5+1020C>T (n.5+1020C>T)
n.534C>T
n.342+1020C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646802C>ACA355175854GFM1,LXNc.427C>A (p.Leu143Ile)
c.362-593G>T
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.234+1021C>A (n.234+1021C>A)
c.5+1021C>A (n.5+1021C>A)
n.535C>A
n.342+1021C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646802C=CA1414369171GFM1,LXNc.427C= (p.Leu143=)
c.362-593G=
c.202C= (p.Leu68=)
c.234+1021C= (n.234+1021C=)
c.5+1021C= (n.5+1021C=)
n.535C=
n.342+1021C=
3g.158646802C>GCA355175855GFM1,LXNc.427C>G (p.Leu143Val)
c.362-593G>C
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.234+1021C>G (n.234+1021C>G)
c.5+1021C>G (n.5+1021C>G)
n.535C>G
n.342+1021C>G
 dbSNP
3g.158646802C>TCA2682329GFM1,LXNc.427C>T (p.Leu143Phe)
c.362-593G>A
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.234+1021C>T (n.234+1021C>T)
c.5+1021C>T (n.5+1021C>T)
n.535C>T
n.342+1021C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646803T>ACA355175856GFM1,LXNc.428T>A (p.Leu143His)
c.362-594A>T
c.203T>A (p.Leu68His)
c.234+1022T>A (n.234+1022T>A)
c.5+1022T>A (n.5+1022T>A)
n.536T>A
n.342+1022T>A
3g.158646803T>CCA355175858GFM1,LXNc.428T>C (p.Leu143Pro)
c.362-594A>G
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.234+1022T>C (n.234+1022T>C)
c.5+1022T>C (n.5+1022T>C)
n.536T>C
n.342+1022T>C
3g.158646803T>GCA355175857GFM1,LXNc.428T>G (p.Leu143Arg)
c.362-594A>C
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.234+1022T>G (n.234+1022T>G)
c.5+1022T>G (n.5+1022T>G)
n.536T>G
n.342+1022T>G
3g.158646804T>ACA436482215GFM1,LXNc.429T>A (p.Leu143=)
c.362-595A>T
c.204T>A (p.Leu68=)
c.234+1023T>A (n.234+1023T>A)
c.5+1023T>A (n.5+1023T>A)
n.537T>A
n.342+1023T>A
3g.158646804T>CCA436482216GFM1,LXNc.429T>C (p.Leu143=)
c.362-595A>G
c.204T>C (p.Leu68=)
c.234+1023T>C (n.234+1023T>C)
c.5+1023T>C (n.5+1023T>C)
n.537T>C
n.342+1023T>C
3g.158646804T>GCA436482217GFM1,LXNc.429T>G (p.Leu143=)
c.362-595A>C
c.204T>G (p.Leu68=)
c.234+1023T>G (n.234+1023T>G)
c.5+1023T>G (n.5+1023T>G)
n.537T>G
n.342+1023T>G
3g.158646805G>ACA355175859GFM1,LXNc.430G>A (p.Val144Ile)
c.362-596C>T
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.234+1024G>A (n.234+1024G>A)
c.5+1024G>A (n.5+1024G>A)
n.538G>A
n.342+1024G>A
 gnomAD v4
3g.158646805G>CCA355175861GFM1,LXNc.430G>C (p.Val144Leu)
c.362-596C>G
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.234+1024G>C (n.234+1024G>C)
c.5+1024G>C (n.5+1024G>C)
n.538G>C
n.342+1024G>C
3g.158646805G>TCA355175860GFM1,LXNc.430G>T (p.Val144Phe)
c.362-596C>A
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.234+1024G>T (n.234+1024G>T)
c.5+1024G>T (n.5+1024G>T)
n.538G>T
n.342+1024G>T
3g.158646806T>ACA355175862GFM1,LXNc.431T>A (p.Val144Asp)
c.362-597A>T
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.234+1025T>A (n.234+1025T>A)
c.5+1025T>A (n.5+1025T>A)
n.539T>A
n.342+1025T>A
3g.158646806T>CCA355175864GFM1,LXNc.431T>C (p.Val144Ala)
c.362-597A>G
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.234+1025T>C (n.234+1025T>C)
c.5+1025T>C (n.5+1025T>C)
n.539T>C
n.342+1025T>C
3g.158646806T>GCA355175863GFM1,LXNc.431T>G (p.Val144Gly)
c.362-597A>C
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.234+1025T>G (n.234+1025T>G)
c.5+1025T>G (n.5+1025T>G)
n.539T>G
n.342+1025T>G
3g.158646807T>ACA436482218GFM1,LXNc.432T>A (p.Val144=)
c.362-598A>T
c.207T>A (p.Val69=)
c.234+1026T>A (n.234+1026T>A)
c.5+1026T>A (n.5+1026T>A)
n.540T>A
n.342+1026T>A
3g.158646807T>CCA436482219GFM1,LXNc.432T>C (p.Val144=)
c.362-598A>G
c.207T>C (p.Val69=)
c.234+1026T>C (n.234+1026T>C)
c.5+1026T>C (n.5+1026T>C)
n.540T>C
n.342+1026T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646807T>GCA436482220GFM1,LXNc.432T>G (p.Val144=)
c.362-598A>C
c.207T>G (p.Val69=)
c.234+1026T>G (n.234+1026T>G)
c.5+1026T>G (n.5+1026T>G)
n.540T>G
n.342+1026T>G
3g.158646807T=CA1414369172GFM1,LXNc.432T= (p.Val144=)
c.362-598A=
c.207T= (p.Val69=)
c.234+1026T= (n.234+1026T=)
c.5+1026T= (n.5+1026T=)
n.540T=
n.342+1026T=
3g.158646808C>ACA355175865GFM1,LXNc.433C>A (p.Leu145Ile)
c.362-599G>T
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.234+1027C>A (n.234+1027C>A)
c.5+1027C>A (n.5+1027C>A)
n.541C>A
n.342+1027C>A
3g.158646808C=CA1414369173GFM1,LXNc.433C= (p.Leu145=)
c.362-599G=
c.208C= (p.Leu70=)
c.234+1027C= (n.234+1027C=)
c.5+1027C= (n.5+1027C=)
n.541C=
n.342+1027C=
3g.158646808C>GCA355175866GFM1,LXNc.433C>G (p.Leu145Val)
c.362-599G>C
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.234+1027C>G (n.234+1027C>G)
c.5+1027C>G (n.5+1027C>G)
n.541C>G
n.342+1027C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646808C>TCA2682330GFM1,LXNc.433C>T (p.Leu145Phe)
c.362-599G>A
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.234+1027C>T (n.234+1027C>T)
c.5+1027C>T (n.5+1027C>T)
n.541C>T
n.342+1027C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646809T>ACA2682331GFM1,LXNc.434T>A (p.Leu145His)
c.362-600A>T
c.209T>A (p.Leu70His)
c.234+1028T>A (n.234+1028T>A)
c.5+1028T>A (n.5+1028T>A)
n.542T>A
n.342+1028T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646809T>CCA355175867GFM1,LXNc.434T>C (p.Leu145Pro)
c.362-600A>G
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.234+1028T>C (n.234+1028T>C)
c.5+1028T>C (n.5+1028T>C)
n.542T>C
n.342+1028T>C
 gnomAD v4
3g.158646809T>GCA355175868GFM1,LXNc.434T>G (p.Leu145Arg)
c.362-600A>C
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.234+1028T>G (n.234+1028T>G)
c.5+1028T>G (n.5+1028T>G)
n.542T>G
n.342+1028T>G
3g.158646809T=CA1414369174GFM1,LXNc.434T= (p.Leu145=)
c.362-600A=
c.209T= (p.Leu70=)
c.234+1028T= (n.234+1028T=)
c.5+1028T= (n.5+1028T=)
n.542T=
n.342+1028T=
3g.158646810C>ACA436482221GFM1,LXNc.435C>A (p.Leu145=)
c.362-601G>T
c.210C>A (p.Leu70=)
c.234+1029C>A (n.234+1029C>A)
c.5+1029C>A (n.5+1029C>A)
n.543C>A
n.342+1029C>A
3g.158646810C=CA1414369175GFM1,LXNc.435C= (p.Leu145=)
c.362-601G=
c.210C= (p.Leu70=)
c.234+1029C= (n.234+1029C=)
c.5+1029C= (n.5+1029C=)
n.543C=
n.342+1029C=
3g.158646810C>GCA436482222GFM1,LXNc.435C>G (p.Leu145=)
c.362-601G>C
c.210C>G (p.Leu70=)
c.234+1029C>G (n.234+1029C>G)
c.5+1029C>G (n.5+1029C>G)
n.543C>G
n.342+1029C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646810C>TCA2682332GFM1,LXNc.435C>T (p.Leu145=)
c.362-601G>A
c.210C>T (p.Leu70=)
c.234+1029C>T (n.234+1029C>T)
c.5+1029C>T (n.5+1029C>T)
n.543C>T
n.342+1029C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646811T>ACA355175869GFM1,LXNc.436T>A (p.Cys146Ser)
c.362-602A>T
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.234+1030T>A (n.234+1030T>A)
c.5+1030T>A (n.5+1030T>A)
n.544T>A
n.342+1030T>A
3g.158646811T>CCA355175870GFM1,LXNc.436T>C (p.Cys146Arg)
c.362-602A>G
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.234+1030T>C (n.234+1030T>C)
c.5+1030T>C (n.5+1030T>C)
n.544T>C
n.342+1030T>C
3g.158646811T>GCA355175871GFM1,LXNc.436T>G (p.Cys146Gly)
c.362-602A>C
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.234+1030T>G (n.234+1030T>G)
c.5+1030T>G (n.5+1030T>G)
n.544T>G
n.342+1030T>G
3g.158646812G>ACA355175874GFM1,LXNc.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.362-603C>T
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.234+1031G>A (n.234+1031G>A)
c.5+1031G>A (n.5+1031G>A)
n.545G>A
n.342+1031G>A
3g.158646812G>CCA355175872GFM1,LXNc.437G>C (p.Cys146Ser)
c.362-603C>G
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.234+1031G>C (n.234+1031G>C)
c.5+1031G>C (n.5+1031G>C)
n.545G>C
n.342+1031G>C
3g.158646812G>TCA355175873GFM1,LXNc.437G>T (p.Cys146Phe)
c.362-603C>A
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.234+1031G>T (n.234+1031G>T)
c.5+1031G>T (n.5+1031G>T)
n.545G>T
n.342+1031G>T
3g.158646813T>ACA355175875GFM1,LXNc.438T>A (p.Cys146Ter)
c.362-604A>T
c.213T>A (p.Cys71Ter)
c.234+1032T>A (n.234+1032T>A)
c.5+1032T>A (n.5+1032T>A)
n.546T>A
n.342+1032T>A
3g.158646813T>CCA436482223GFM1,LXNc.438T>C (p.Cys146=)
c.362-604A>G
c.213T>C (p.Cys71=)
c.234+1032T>C (n.234+1032T>C)
c.5+1032T>C (n.5+1032T>C)
n.546T>C
n.342+1032T>C
3g.158646813T>GCA355175876GFM1,LXNc.438T>G (p.Cys146Trp)
c.362-604A>C
c.213T>G (p.Cys71Trp)
c.234+1032T>G (n.234+1032T>G)
c.5+1032T>G (n.5+1032T>G)
n.546T>G
n.342+1032T>G
3g.158646814G>ACA355175877GFM1,LXNc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.362-605C>T
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.234+1033G>A (n.234+1033G>A)
c.5+1033G>A (n.5+1033G>A)
n.547G>A
n.342+1033G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646814G>CCA355175878GFM1,LXNc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.362-605C>G
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.234+1033G>C (n.234+1033G>C)
c.5+1033G>C (n.5+1033G>C)
n.547G>C
n.342+1033G>C
3g.158646814G=CA1414369176GFM1,LXNc.439G= (p.Ala147=)
c.362-605C=
c.214G= (p.Ala72=)
c.234+1033G= (n.234+1033G=)
c.5+1033G= (n.5+1033G=)
n.547G=
n.342+1033G=
3g.158646814G>TCA355175879GFM1,LXNc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.362-605C>A
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.234+1033G>T (n.234+1033G>T)
c.5+1033G>T (n.5+1033G>T)
n.547G>T
n.342+1033G>T
3g.158646815C>ACA355175880GFM1,LXNc.440C>A (p.Ala147Asp)
c.362-606G>T
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.234+1034C>A (n.234+1034C>A)
c.5+1034C>A (n.5+1034C>A)
n.548C>A
n.342+1034C>A
 gnomAD v4
3g.158646815C=CA1414369177GFM1,LXNc.440C= (p.Ala147=)
c.362-606G=
c.215C= (p.Ala72=)
c.234+1034C= (n.234+1034C=)
c.5+1034C= (n.5+1034C=)
n.548C=
n.342+1034C=
3g.158646815C>GCA355175881GFM1,LXNc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.362-606G>C
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.234+1034C>G (n.234+1034C>G)
c.5+1034C>G (n.5+1034C>G)
n.548C>G
n.342+1034C>G
 gnomAD v4
3g.158646815C>TCA86496532GFM1,LXNc.440C>T (p.Ala147Val)
c.362-606G>A
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.234+1034C>T (n.234+1034C>T)
c.5+1034C>T (n.5+1034C>T)
n.548C>T
n.342+1034C>T
 dbSNP
3g.158646816T>ACA2682333GFM1,LXNc.441T>A (p.Ala147=)
c.362-607A>T
c.216T>A (p.Ala72=)
c.234+1035T>A (n.234+1035T>A)
c.5+1035T>A (n.5+1035T>A)
n.549T>A
n.342+1035T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646816T>CCA436482225GFM1,LXNc.441T>C (p.Ala147=)
c.362-607A>G
c.216T>C (p.Ala72=)
c.234+1035T>C (n.234+1035T>C)
c.5+1035T>C (n.5+1035T>C)
n.549T>C
n.342+1035T>C
3g.158646816T>GCA436482224GFM1,LXNc.441T>G (p.Ala147=)
c.362-607A>C
c.216T>G (p.Ala72=)
c.234+1035T>G (n.234+1035T>G)
c.5+1035T>G (n.5+1035T>G)
n.549T>G
n.342+1035T>G
3g.158646816T=CA1414369178GFM1,LXNc.441T= (p.Ala147=)
c.362-607A=
c.216T= (p.Ala72=)
c.234+1035T= (n.234+1035T=)
c.5+1035T= (n.5+1035T=)
n.549T=
n.342+1035T=
3g.158646817G>ACA86496535GFM1,LXNc.442G>A (p.Val148Ile)
c.362-608C>T
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.234+1036G>A (n.234+1036G>A)
c.5+1036G>A (n.5+1036G>A)
n.550G>A
n.342+1036G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.158646817G>CCA355175883GFM1,LXNc.442G>C (p.Val148Leu)
c.362-608C>G
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.234+1036G>C (n.234+1036G>C)
c.5+1036G>C (n.5+1036G>C)
n.550G>C
n.342+1036G>C
3g.158646817G=CA1414369179GFM1,LXNc.442G= (p.Val148=)
c.362-608C=
c.217G= (p.Val73=)
c.234+1036G= (n.234+1036G=)
c.5+1036G= (n.5+1036G=)
n.550G=
n.342+1036G=
3g.158646817G>TCA355175882GFM1,LXNc.442G>T (p.Val148Phe)
c.362-608C>A
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.234+1036G>T (n.234+1036G>T)
c.5+1036G>T (n.5+1036G>T)
n.550G>T
n.342+1036G>T
3g.158646818T>ACA355175884GFM1,LXNc.443T>A (p.Val148Asp)
c.362-609A>T
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.234+1037T>A (n.234+1037T>A)
c.5+1037T>A (n.5+1037T>A)
n.551T>A
n.342+1037T>A
3g.158646818T>CCA2682334GFM1,LXNc.443T>C (p.Val148Ala)
c.362-609A>G
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.234+1037T>C (n.234+1037T>C)
c.5+1037T>C (n.5+1037T>C)
n.551T>C
n.342+1037T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646818T>GCA355175885GFM1,LXNc.443T>G (p.Val148Gly)
c.362-609A>C
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.234+1037T>G (n.234+1037T>G)
c.5+1037T>G (n.5+1037T>G)
n.551T>G
n.342+1037T>G
3g.158646818T=CA1414369180GFM1,LXNc.443T= (p.Val148=)
c.362-609A=
c.218T= (p.Val73=)
c.234+1037T= (n.234+1037T=)
c.5+1037T= (n.5+1037T=)
n.551T=
n.342+1037T=
3g.158646819T>ACA436482226GFM1,LXNc.444T>A (p.Val148=)
c.362-610A>T
c.219T>A (p.Val73=)
c.234+1038T>A (n.234+1038T>A)
c.5+1038T>A (n.5+1038T>A)
n.552T>A
n.342+1038T>A
3g.158646819T>CCA436482227GFM1,LXNc.444T>C (p.Val148=)
c.362-610A>G
c.219T>C (p.Val73=)
c.234+1038T>C (n.234+1038T>C)
c.5+1038T>C (n.5+1038T>C)
n.552T>C
n.342+1038T>C
3g.158646819T>GCA436482228GFM1,LXNc.444T>G (p.Val148=)
c.362-610A>C
c.219T>G (p.Val73=)
c.234+1038T>G (n.234+1038T>G)
c.5+1038T>G (n.5+1038T>G)
n.552T>G
n.342+1038T>G
3g.158646820G>ACA355175886GFM1,LXNc.445G>A (p.Gly149Arg)
c.362-611C>T
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.234+1039G>A (n.234+1039G>A)
c.5+1039G>A (n.5+1039G>A)
n.553G>A
n.342+1039G>A
3g.158646820G>CCA355175887GFM1,LXNc.445G>C (p.Gly149Arg)
c.362-611C>G
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.234+1039G>C (n.234+1039G>C)
c.5+1039G>C (n.5+1039G>C)
n.553G>C
n.342+1039G>C
3g.158646820G>TCA355175888GFM1,LXNc.445G>T (p.Gly149Ter)
c.362-611C>A
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.234+1039G>T (n.234+1039G>T)
c.5+1039G>T (n.5+1039G>T)
n.553G>T
n.342+1039G>T
3g.158646821G>ACA355175889GFM1,LXNc.446G>A (p.Gly149Glu)
c.362-612C>T
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.234+1040G>A (n.234+1040G>A)
c.5+1040G>A (n.5+1040G>A)
n.554G>A
n.342+1040G>A
3g.158646821G>CCA355175890GFM1,LXNc.446G>C (p.Gly149Ala)
c.362-612C>G
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.234+1040G>C (n.234+1040G>C)
c.5+1040G>C (n.5+1040G>C)
n.554G>C
n.342+1040G>C
3g.158646821G>TCA355175891GFM1,LXNc.446G>T (p.Gly149Val)
c.362-612C>A
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.234+1040G>T (n.234+1040G>T)
c.5+1040G>T (n.5+1040G>T)
n.554G>T
n.342+1040G>T
3g.158646821_158646827dupCA2668341443GFM1,LXNc.446_452dup (p.Gln152ArgfsTer25)
c.362-618_362-612dup
c.221_227dup (p.Gln77ArgfsTer25)
c.234+1040_234+1046dup (n.234+1040_234+1046dup)
c.5+1040_5+1046dup (n.5+1040_5+1046dup)
n.554_560dup
n.342+1040_342+1046dup
 gnomAD v4
3g.158646822A>CCA436482229GFM1,LXNc.447A>C (p.Gly149=)
c.362-613T>G
c.222A>C (p.Gly74=)
c.234+1041A>C (n.234+1041A>C)
c.5+1041A>C (n.5+1041A>C)
n.555A>C
n.342+1041A>C
3g.158646822A>GCA436482230GFM1,LXNc.447A>G (p.Gly149=)
c.362-613T>C
c.222A>G (p.Gly74=)
c.234+1041A>G (n.234+1041A>G)
c.5+1041A>G (n.5+1041A>G)
n.555A>G
n.342+1041A>G
3g.158646822A>TCA436482231GFM1,LXNc.447A>T (p.Gly149=)
c.362-613T>A
c.222A>T (p.Gly74=)
c.234+1041A>T (n.234+1041A>T)
c.5+1041A>T (n.5+1041A>T)
n.555A>T
n.342+1041A>T
3g.158646823G>ACA355175892GFM1,LXNc.448G>A (p.Gly150Arg)
c.362-614C>T
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.234+1042G>A (n.234+1042G>A)
c.5+1042G>A (n.5+1042G>A)
n.556G>A
n.342+1042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646823G>CCA355175893GFM1,LXNc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.362-614C>G
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.234+1042G>C (n.234+1042G>C)
c.5+1042G>C (n.5+1042G>C)
n.556G>C
n.342+1042G>C
3g.158646823G=CA1414369181GFM1,LXNc.448G= (p.Gly150=)
c.362-614C=
c.223G= (p.Gly75=)
c.234+1042G= (n.234+1042G=)
c.5+1042G= (n.5+1042G=)
n.556G=
n.342+1042G=
3g.158646823G>TCA355175894GFM1,LXNc.448G>T (p.Gly150Trp)
c.362-614C>A
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.234+1042G>T (n.234+1042G>T)
c.5+1042G>T (n.5+1042G>T)
n.556G>T
n.342+1042G>T
3g.158646824G>ACA355175897GFM1,LXNc.449G>A (p.Gly150Glu)
c.362-615C>T
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.234+1043G>A (n.234+1043G>A)
c.5+1043G>A (n.5+1043G>A)
n.557G>A
n.342+1043G>A
3g.158646824G>CCA355175895GFM1,LXNc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.362-615C>G
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.234+1043G>C (n.234+1043G>C)
c.5+1043G>C (n.5+1043G>C)
n.557G>C
n.342+1043G>C
3g.158646824G>TCA355175896GFM1,LXNc.449G>T (p.Gly150Val)
c.362-615C>A
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.234+1043G>T (n.234+1043G>T)
c.5+1043G>T (n.5+1043G>T)
n.557G>T
n.342+1043G>T
3g.158646825G>ACA436482232GFM1,LXNc.450G>A (p.Gly150=)
c.362-616C>T
c.225G>A (p.Gly75=)
c.234+1044G>A (n.234+1044G>A)
c.5+1044G>A (n.5+1044G>A)
n.558G>A
n.342+1044G>A
3g.158646825G>CCA436482233GFM1,LXNc.450G>C (p.Gly150=)
c.362-616C>G
c.225G>C (p.Gly75=)
c.234+1044G>C (n.234+1044G>C)
c.5+1044G>C (n.5+1044G>C)
n.558G>C
n.342+1044G>C
3g.158646825G>TCA436482234GFM1,LXNc.450G>T (p.Gly150=)
c.362-616C>A
c.225G>T (p.Gly75=)
c.234+1044G>T (n.234+1044G>T)
c.5+1044G>T (n.5+1044G>T)
n.558G>T
n.342+1044G>T
3g.158646826G>ACA355175898GFM1,LXNc.451G>A (p.Val151Ile)
c.362-617C>T
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.234+1045G>A (n.234+1045G>A)
c.5+1045G>A (n.5+1045G>A)
n.559G>A
n.342+1045G>A
 dbSNP
3g.158646826G>CCA355175899GFM1,LXNc.451G>C (p.Val151Leu)
c.362-617C>G
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.234+1045G>C (n.234+1045G>C)
c.5+1045G>C (n.5+1045G>C)
n.559G>C
n.342+1045G>C
 dbSNP
3g.158646826G=CA1414369182GFM1,LXNc.451G= (p.Val151=)
c.362-617C=
c.226G= (p.Val76=)
c.234+1045G= (n.234+1045G=)
c.5+1045G= (n.5+1045G=)
n.559G=
n.342+1045G=
3g.158646826G>TCA355175900GFM1,LXNc.451G>T (p.Val151Leu)
c.362-617C>A
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.234+1045G>T (n.234+1045G>T)
c.5+1045G>T (n.5+1045G>T)
n.559G>T
n.342+1045G>T
3g.158646827T>ACA355175901GFM1,LXNc.452T>A (p.Val151Glu)
c.362-618A>T
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.234+1046T>A (n.234+1046T>A)
c.5+1046T>A (n.5+1046T>A)
n.560T>A
n.342+1046T>A
3g.158646827T>CCA355175902GFM1,LXNc.452T>C (p.Val151Ala)
c.362-618A>G
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.234+1046T>C (n.234+1046T>C)
c.5+1046T>C (n.5+1046T>C)
n.560T>C
n.342+1046T>C
 COSMIC
3g.158646827T>GCA355175903GFM1,LXNc.452T>G (p.Val151Gly)
c.362-618A>C
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.234+1046T>G (n.234+1046T>G)
c.5+1046T>G (n.5+1046T>G)
n.560T>G
n.342+1046T>G
3g.158646827_158646828insCTCA2759073198GFM1,LXNc.452_453insCT (p.Gln152TyrfsTer6)
c.362-618_362-617insGA
c.227_228insCT (p.Gln77TyrfsTer6)
c.234+1046_234+1047insCT (n.234+1046_234+1047insCT)
c.5+1046_5+1047insCT (n.5+1046_5+1047insCT)
n.560_561insCT
n.342+1046_342+1047insCT
3g.158646828A>CCA436482237GFM1,LXNc.453A>C (p.Val151=)
c.362-619T>G
c.228A>C (p.Val76=)
c.234+1047A>C (n.234+1047A>C)
c.5+1047A>C (n.5+1047A>C)
n.561A>C
n.342+1047A>C
3g.158646828A>GCA436482239GFM1,LXNc.453A>G (p.Val151=)
c.362-619T>C
c.228A>G (p.Val76=)
c.234+1047A>G (n.234+1047A>G)
c.5+1047A>G (n.5+1047A>G)
n.561A>G
n.342+1047A>G
 COSMIC
3g.158646828A>TCA436482240GFM1,LXNc.453A>T (p.Val151=)
c.362-619T>A
c.228A>T (p.Val76=)
c.234+1047A>T (n.234+1047A>T)
c.5+1047A>T (n.5+1047A>T)
n.561A>T
n.342+1047A>T
3g.158646829C>ACA355175904GFM1,LXNc.454C>A (p.Gln152Lys)
c.362-620G>T
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.234+1048C>A (n.234+1048C>A)
c.5+1048C>A (n.5+1048C>A)
n.562C>A
n.342+1048C>A
3g.158646829C>GCA355175905GFM1,LXNc.454C>G (p.Gln152Glu)
c.362-620G>C
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.234+1048C>G (n.234+1048C>G)
c.5+1048C>G (n.5+1048C>G)
n.562C>G
n.342+1048C>G
 gnomAD v4
3g.158646829C>TCA355175906GFM1,LXNc.454C>T (p.Gln152Ter)
c.362-620G>A
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.234+1048C>T (n.234+1048C>T)
c.5+1048C>T (n.5+1048C>T)
n.562C>T
n.342+1048C>T
 gnomAD v4
3g.158646830A=CA1414369183GFM1,LXNc.455A= (p.Gln152=)
c.362-621T=
c.230A= (p.Gln77=)
c.234+1049A= (n.234+1049A=)
c.5+1049A= (n.5+1049A=)
n.563A=
n.342+1049A=
3g.158646830A>CCA2682335GFM1,LXNc.455A>C (p.Gln152Pro)
c.362-621T>G
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.234+1049A>C (n.234+1049A>C)
c.5+1049A>C (n.5+1049A>C)
n.563A>C
n.342+1049A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646830A>GCA355175907GFM1,LXNc.455A>G (p.Gln152Arg)
c.362-621T>C
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.234+1049A>G (n.234+1049A>G)
c.5+1049A>G (n.5+1049A>G)
n.563A>G
n.342+1049A>G
 gnomAD v4
3g.158646830A>TCA86496542GFM1,LXNc.455A>T (p.Gln152Leu)
c.362-621T>A
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.234+1049A>T (n.234+1049A>T)
c.5+1049A>T (n.5+1049A>T)
n.563A>T
n.342+1049A>T
 dbSNP
3g.158646831G>ACA436482241GFM1,LXNc.456G>A (p.Gln152=)
c.362-622C>T
c.231G>A (p.Gln77=)
c.234+1050G>A (n.234+1050G>A)
c.5+1050G>A (n.5+1050G>A)
n.564G>A
n.342+1050G>A
 gnomAD v4
3g.158646831G>CCA355175909GFM1,LXNc.456G>C (p.Gln152His)
c.362-622C>G
c.231G>C (p.Gln77His)
c.234+1050G>C (n.234+1050G>C)
c.5+1050G>C (n.5+1050G>C)
n.564G>C
n.342+1050G>C
3g.158646831G>TCA355175908GFM1,LXNc.456G>T (p.Gln152His)
c.362-622C>A
c.231G>T (p.Gln77His)
c.234+1050G>T (n.234+1050G>T)
c.5+1050G>T (n.5+1050G>T)
n.564G>T
n.342+1050G>T
3g.158646832T>ACA355175910GFM1,LXNc.457T>A (p.Cys153Ser)
c.362-623A>T
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.234+1051T>A (n.234+1051T>A)
c.5+1051T>A (n.5+1051T>A)
n.565T>A
n.342+1051T>A
3g.158646832T>CCA355175911GFM1,LXNc.457T>C (p.Cys153Arg)
c.362-623A>G
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.234+1051T>C (n.234+1051T>C)
c.5+1051T>C (n.5+1051T>C)
n.565T>C
n.342+1051T>C
 COSMIC
3g.158646832T>GCA355175912GFM1,LXNc.457T>G (p.Cys153Gly)
c.362-623A>C
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.234+1051T>G (n.234+1051T>G)
c.5+1051T>G (n.5+1051T>G)
n.565T>G
n.342+1051T>G
3g.158646833G>ACA355175913GFM1,LXNc.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.362-624C>T
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.234+1052G>A (n.234+1052G>A)
c.5+1052G>A (n.5+1052G>A)
n.566G>A
n.342+1052G>A
3g.158646833G>CCA355175914GFM1,LXNc.458G>C (p.Cys153Ser)
c.362-624C>G
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.234+1052G>C (n.234+1052G>C)
c.5+1052G>C (n.5+1052G>C)
n.566G>C
n.342+1052G>C
3g.158646833G>TCA355175915GFM1,LXNc.458G>T (p.Cys153Phe)
c.362-624C>A
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.234+1052G>T (n.234+1052G>T)
c.5+1052G>T (n.5+1052G>T)
n.566G>T
n.342+1052G>T
3g.158646834C>ACA355175916GFM1,LXNc.459C>A (p.Cys153Ter)
c.362-625G>T
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.234+1053C>A (n.234+1053C>A)
c.5+1053C>A (n.5+1053C>A)
n.567C>A
n.342+1053C>A
3g.158646834C>GCA355175917GFM1,LXNc.459C>G (p.Cys153Trp)
c.362-625G>C
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.234+1053C>G (n.234+1053C>G)
c.5+1053C>G (n.5+1053C>G)
n.567C>G
n.342+1053C>G
3g.158646834C>TCA436482242GFM1,LXNc.459C>T (p.Cys153=)
c.362-625G>A
c.234C>T (p.Cys78=)
c.234+1053C>T (n.234+1053C>T)
c.5+1053C>T (n.5+1053C>T)
n.567C>T
n.342+1053C>T
 ClinVar
3g.158646835C>ACA355175918GFM1,LXNc.460C>A (p.Gln154Lys)
c.362-626G>T
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.234+1054C>A (n.234+1054C>A)
c.5+1054C>A (n.5+1054C>A)
n.568C>A
n.342+1054C>A
3g.158646835C>GCA355175919GFM1,LXNc.460C>G (p.Gln154Glu)
c.362-626G>C
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.234+1054C>G (n.234+1054C>G)
c.5+1054C>G (n.5+1054C>G)
n.568C>G
n.342+1054C>G
3g.158646835C>TCA355175920GFM1,LXNc.460C>T (p.Gln154Ter)
c.362-626G>A
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.234+1054C>T (n.234+1054C>T)
c.5+1054C>T (n.5+1054C>T)
n.568C>T
n.342+1054C>T
 COSMIC
3g.158646836A=CA1414369184GFM1,LXNc.461A= (p.Gln154=)
c.362-627T=
c.236A= (p.Gln79=)
c.234+1055A= (n.234+1055A=)
c.5+1055A= (n.5+1055A=)
n.569A=
n.342+1055A=
3g.158646836A>CCA355175921GFM1,LXNc.461A>C (p.Gln154Pro)
c.362-627T>G
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.234+1055A>C (n.234+1055A>C)
c.5+1055A>C (n.5+1055A>C)
n.569A>C
n.342+1055A>C
3g.158646836A>GCA86496547GFM1,LXNc.461A>G (p.Gln154Arg)
c.362-627T>C
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.234+1055A>G (n.234+1055A>G)
c.5+1055A>G (n.5+1055A>G)
n.569A>G
n.342+1055A>G
 dbSNP
3g.158646836A>TCA355175922GFM1,LXNc.461A>T (p.Gln154Leu)
c.362-627T>A
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.234+1055A>T (n.234+1055A>T)
c.5+1055A>T (n.5+1055A>T)
n.569A>T
n.342+1055A>T
3g.158646837G>ACA436482243GFM1,LXNc.462G>A (p.Gln154=)
c.362-628C>T
c.237G>A (p.Gln79=)
c.234+1056G>A (n.234+1056G>A)
c.5+1056G>A (n.5+1056G>A)
n.570G>A
n.342+1056G>A
3g.158646837G>CCA355175924GFM1,LXNc.462G>C (p.Gln154His)
c.362-628C>G
c.237G>C (p.Gln79His)
c.234+1056G>C (n.234+1056G>C)
c.5+1056G>C (n.5+1056G>C)
n.570G>C
n.342+1056G>C
3g.158646837G>TCA355175923GFM1,LXNc.462G>T (p.Gln154His)
c.362-628C>A
c.237G>T (p.Gln79His)
c.234+1056G>T (n.234+1056G>T)
c.5+1056G>T (n.5+1056G>T)
n.570G>T
n.342+1056G>T
3g.158646838A>CCA355175925GFM1,LXNc.463A>C (p.Thr155Pro)
c.362-629T>G
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.234+1057A>C (n.234+1057A>C)
c.5+1057A>C (n.5+1057A>C)
n.571A>C
n.342+1057A>C
3g.158646838A>GCA355175926GFM1,LXNc.463A>G (p.Thr155Ala)
c.362-629T>C
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.234+1057A>G (n.234+1057A>G)
c.5+1057A>G (n.5+1057A>G)
n.571A>G
n.342+1057A>G
 COSMIC
3g.158646838A>TCA355175927GFM1,LXNc.463A>T (p.Thr155Ser)
c.362-629T>A
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.234+1057A>T (n.234+1057A>T)
c.5+1057A>T (n.5+1057A>T)
n.571A>T
n.342+1057A>T
3g.158646839C>ACA355175928GFM1,LXNc.464C>A (p.Thr155Asn)
c.362-630G>T
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.234+1058C>A (n.234+1058C>A)
c.5+1058C>A (n.5+1058C>A)
n.572C>A
n.342+1058C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646839C=CA1414369185GFM1,LXNc.464C= (p.Thr155=)
c.362-630G=
c.239C= (p.Thr80=)
c.234+1058C= (n.234+1058C=)
c.5+1058C= (n.5+1058C=)
n.572C=
n.342+1058C=
3g.158646839C>GCA355175929GFM1,LXNc.464C>G (p.Thr155Ser)
c.362-630G>C
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.234+1058C>G (n.234+1058C>G)
c.5+1058C>G (n.5+1058C>G)
n.572C>G
n.342+1058C>G
3g.158646839C>TCA355175930GFM1,LXNc.464C>T (p.Thr155Ile)
c.362-630G>A
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.234+1058C>T (n.234+1058C>T)
c.5+1058C>T (n.5+1058C>T)
n.572C>T
n.342+1058C>T
3g.158646840C>ACA436482245GFM1,LXNc.465C>A (p.Thr155=)
c.362-631G>T
c.240C>A (p.Thr80=)
c.234+1059C>A (n.234+1059C>A)
c.5+1059C>A (n.5+1059C>A)
n.573C>A
n.342+1059C>A
3g.158646840C=CA1414369186GFM1,LXNc.465C= (p.Thr155=)
c.362-631G=
c.240C= (p.Thr80=)
c.234+1059C= (n.234+1059C=)
c.5+1059C= (n.5+1059C=)
n.573C=
n.342+1059C=
3g.158646840C>GCA436482244GFM1,LXNc.465C>G (p.Thr155=)
c.362-631G>C
c.240C>G (p.Thr80=)
c.234+1059C>G (n.234+1059C>G)
c.5+1059C>G (n.5+1059C>G)
n.573C>G
n.342+1059C>G
 gnomAD v4
3g.158646840C>TCA2682336GFM1,LXNc.465C>T (p.Thr155=)
c.362-631G>A
c.240C>T (p.Thr80=)
c.234+1059C>T (n.234+1059C>T)
c.5+1059C>T (n.5+1059C>T)
n.573C>T
n.342+1059C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646841A=CA1414369187GFM1,LXNc.466A= (p.Met156=)
c.362-632T=
c.241A= (p.Met81=)
c.234+1060A= (n.234+1060A=)
c.5+1060A= (n.5+1060A=)
n.574A=
n.342+1060A=
3g.158646841A>CCA355175931GFM1,LXNc.466A>C (p.Met156Leu)
c.362-632T>G
c.241A>C (p.Met81Leu)
c.234+1060A>C (n.234+1060A>C)
c.5+1060A>C (n.5+1060A>C)
n.574A>C
n.342+1060A>C
3g.158646841A>GCA2682337GFM1,LXNc.466A>G (p.Met156Val)
c.362-632T>C
c.241A>G (p.Met81Val)
c.234+1060A>G (n.234+1060A>G)
c.5+1060A>G (n.5+1060A>G)
n.574A>G
n.342+1060A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646841A>TCA355175932GFM1,LXNc.466A>T (p.Met156Leu)
c.362-632T>A
c.241A>T (p.Met81Leu)
c.234+1060A>T (n.234+1060A>T)
c.5+1060A>T (n.5+1060A>T)
n.574A>T
n.342+1060A>T
3g.158646842T>ACA355175933GFM1,LXNc.467T>A (p.Met156Lys)
c.362-633A>T
c.242T>A (p.Met81Lys)
c.234+1061T>A (n.234+1061T>A)
c.5+1061T>A (n.5+1061T>A)
n.575T>A
n.342+1061T>A
3g.158646842T>CCA355175934GFM1,LXNc.467T>C (p.Met156Thr)
c.362-633A>G
c.242T>C (p.Met81Thr)
c.234+1061T>C (n.234+1061T>C)
c.5+1061T>C (n.5+1061T>C)
n.575T>C
n.342+1061T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646842T>GCA355175935GFM1,LXNc.467T>G (p.Met156Arg)
c.362-633A>C
c.242T>G (p.Met81Arg)
c.234+1061T>G (n.234+1061T>G)
c.5+1061T>G (n.5+1061T>G)
n.575T>G
n.342+1061T>G
3g.158646842T=CA1414369188GFM1,LXNc.467T= (p.Met156=)
c.362-633A=
c.242T= (p.Met81=)
c.234+1061T= (n.234+1061T=)
c.5+1061T= (n.5+1061T=)
n.575T=
n.342+1061T=
3g.158646843G>ACA355175936GFM1,LXNc.468G>A (p.Met156Ile)
c.362-634C>T
c.243G>A (p.Met81Ile)
c.234+1062G>A (n.234+1062G>A)
c.5+1062G>A (n.5+1062G>A)
n.576G>A
n.342+1062G>A
3g.158646843G>CCA355175938GFM1,LXNc.468G>C (p.Met156Ile)
c.362-634C>G
c.243G>C (p.Met81Ile)
c.234+1062G>C (n.234+1062G>C)
c.5+1062G>C (n.5+1062G>C)
n.576G>C
n.342+1062G>C
3g.158646843G>TCA355175937GFM1,LXNc.468G>T (p.Met156Ile)
c.362-634C>A
c.243G>T (p.Met81Ile)
c.234+1062G>T (n.234+1062G>T)
c.5+1062G>T (n.5+1062G>T)
n.576G>T
n.342+1062G>T
3g.158646844A>CCA355175939GFM1,LXNc.469A>C (p.Thr157Pro)
c.362-635T>G
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.234+1063A>C (n.234+1063A>C)
c.5+1063A>C (n.5+1063A>C)
n.577A>C
n.342+1063A>C
3g.158646844A>GCA355175940GFM1,LXNc.469A>G (p.Thr157Ala)
c.362-635T>C
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.234+1063A>G (n.234+1063A>G)
c.5+1063A>G (n.5+1063A>G)
n.577A>G
n.342+1063A>G
3g.158646844A>TCA355175941GFM1,LXNc.469A>T (p.Thr157Ser)
c.362-635T>A
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.234+1063A>T (n.234+1063A>T)
c.5+1063A>T (n.5+1063A>T)
n.577A>T
n.342+1063A>T
3g.158646845C>ACA355175942GFM1,LXNc.470C>A (p.Thr157Asn)
c.362-636G>T
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.234+1064C>A (n.234+1064C>A)
c.5+1064C>A (n.5+1064C>A)
n.578C>A
n.342+1064C>A
3g.158646845C>GCA355175943GFM1,LXNc.470C>G (p.Thr157Ser)
c.362-636G>C
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.234+1064C>G (n.234+1064C>G)
c.5+1064C>G (n.5+1064C>G)
n.578C>G
n.342+1064C>G
3g.158646845C>TCA355175944GFM1,LXNc.470C>T (p.Thr157Ile)
c.362-636G>A
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.234+1064C>T (n.234+1064C>T)
c.5+1064C>T (n.5+1064C>T)
n.578C>T
n.342+1064C>T
3g.158646846T>ACA436482246GFM1,LXNc.471T>A (p.Thr157=)
c.362-637A>T
c.246T>A (p.Thr82=)
c.234+1065T>A (n.234+1065T>A)
c.5+1065T>A (n.5+1065T>A)
n.579T>A
n.342+1065T>A
3g.158646846T>CCA2682338GFM1,LXNc.471T>C (p.Thr157=)
c.362-637A>G
c.246T>C (p.Thr82=)
c.234+1065T>C (n.234+1065T>C)
c.5+1065T>C (n.5+1065T>C)
n.579T>C
n.342+1065T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646846T>GCA436482247GFM1,LXNc.471T>G (p.Thr157=)
c.362-637A>C
c.246T>G (p.Thr82=)
c.234+1065T>G (n.234+1065T>G)
c.5+1065T>G (n.5+1065T>G)
n.579T>G
n.342+1065T>G
 ClinVar dbSNP
3g.158646846T=CA1414369189GFM1,LXNc.471T= (p.Thr157=)
c.362-637A=
c.246T= (p.Thr82=)
c.234+1065T= (n.234+1065T=)
c.5+1065T= (n.5+1065T=)
n.579T=
n.342+1065T=
3g.158646847G>ACA2682339GFM1,LXNc.472G>A (p.Val158Ile)
c.362-638C>T
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.234+1066G>A (n.234+1066G>A)
c.5+1066G>A (n.5+1066G>A)
n.580G>A
n.342+1066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646847G>CCA355175945GFM1,LXNc.472G>C (p.Val158Leu)
c.362-638C>G
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.234+1066G>C (n.234+1066G>C)
c.5+1066G>C (n.5+1066G>C)
n.580G>C
n.342+1066G>C
3g.158646847G=CA1414369190GFM1,LXNc.472G= (p.Val158=)
c.362-638C=
c.247G= (p.Val83=)
c.234+1066G= (n.234+1066G=)
c.5+1066G= (n.5+1066G=)
n.580G=
n.342+1066G=
3g.158646847G>TCA86496556GFM1,LXNc.472G>T (p.Val158Phe)
c.362-638C>A
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.234+1066G>T (n.234+1066G>T)
c.5+1066G>T (n.5+1066G>T)
n.580G>T
n.342+1066G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646848T>ACA355175946GFM1,LXNc.473T>A (p.Val158Asp)
c.362-639A>T
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.234+1067T>A (n.234+1067T>A)
c.5+1067T>A (n.5+1067T>A)
n.581T>A
n.342+1067T>A
3g.158646848T>CCA355175947GFM1,LXNc.473T>C (p.Val158Ala)
c.362-639A>G
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.234+1067T>C (n.234+1067T>C)
c.5+1067T>C (n.5+1067T>C)
n.581T>C
n.342+1067T>C
 dbSNP
3g.158646848T>GCA355175948GFM1,LXNc.473T>G (p.Val158Gly)
c.362-639A>C
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.234+1067T>G (n.234+1067T>G)
c.5+1067T>G (n.5+1067T>G)
n.581T>G
n.342+1067T>G
3g.158646848T=CA1414369191GFM1,LXNc.473T= (p.Val158=)
c.362-639A=
c.248T= (p.Val83=)
c.234+1067T= (n.234+1067T=)
c.5+1067T= (n.5+1067T=)
n.581T=
n.342+1067T=
3g.158646849C>ACA436482248GFM1,LXNc.474C>A (p.Val158=)
c.362-640G>T
c.249C>A (p.Val83=)
c.234+1068C>A (n.234+1068C>A)
c.5+1068C>A (n.5+1068C>A)
n.582C>A
n.342+1068C>A
3g.158646849C>GCA436482249GFM1,LXNc.474C>G (p.Val158=)
c.362-640G>C
c.249C>G (p.Val83=)
c.234+1068C>G (n.234+1068C>G)
c.5+1068C>G (n.5+1068C>G)
n.582C>G
n.342+1068C>G
3g.158646849C>TCA436482250GFM1,LXNc.474C>T (p.Val158=)
c.362-640G>A
c.249C>T (p.Val83=)
c.234+1068C>T (n.234+1068C>T)
c.5+1068C>T (n.5+1068C>T)
n.582C>T
n.342+1068C>T
3g.158646850A=CA1414369192GFM1,LXNc.475A= (p.Asn159=)
c.362-641T=
c.250A= (p.Asn84=)
c.234+1069A= (n.234+1069A=)
c.5+1069A= (n.5+1069A=)
n.583A=
n.342+1069A=
3g.158646850A>CCA355175949GFM1,LXNc.475A>C (p.Asn159His)
c.362-641T>G
c.250A>C (p.Asn84His)
c.234+1069A>C (n.234+1069A>C)
c.5+1069A>C (n.5+1069A>C)
n.583A>C
n.342+1069A>C
3g.158646850A>GCA355175950GFM1,LXNc.475A>G (p.Asn159Asp)
c.362-641T>C
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.234+1069A>G (n.234+1069A>G)
c.5+1069A>G (n.5+1069A>G)
n.583A>G
n.342+1069A>G
3g.158646850A>TCA2682340GFM1,LXNc.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.362-641T>A
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.234+1069A>T (n.234+1069A>T)
c.5+1069A>T (n.5+1069A>T)
n.583A>T
n.342+1069A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646851A=CA1414369193GFM1,LXNc.476A= (p.Asn159=)
c.362-642T=
c.251A= (p.Asn84=)
c.234+1070A= (n.234+1070A=)
c.5+1070A= (n.5+1070A=)
n.584A=
n.342+1070A=
3g.158646851A>CCA355175951GFM1,LXNc.476A>C (p.Asn159Thr)
c.362-642T>G
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.234+1070A>C (n.234+1070A>C)
c.5+1070A>C (n.5+1070A>C)
n.584A>C
n.342+1070A>C
3g.158646851A>GCA291061GFM1,LXNc.476A>G (p.Asn159Ser)
c.362-642T>C
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.234+1070A>G (n.234+1070A>G)
c.5+1070A>G (n.5+1070A>G)
n.584A>G
n.342+1070A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646851A>TCA355175952GFM1,LXNc.476A>T (p.Asn159Ile)
c.362-642T>A
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.234+1070A>T (n.234+1070A>T)
c.5+1070A>T (n.5+1070A>T)
n.584A>T
n.342+1070A>T
3g.158646852T>ACA355175953GFM1,LXNc.477T>A (p.Asn159Lys)
c.362-643A>T
c.252T>A (p.Asn84Lys)
c.234+1071T>A (n.234+1071T>A)
c.5+1071T>A (n.5+1071T>A)
n.585T>A
n.342+1071T>A
 COSMIC
3g.158646852T>CCA436482251GFM1,LXNc.477T>C (p.Asn159=)
c.362-643A>G
c.252T>C (p.Asn84=)
c.234+1071T>C (n.234+1071T>C)
c.5+1071T>C (n.5+1071T>C)
n.585T>C
n.342+1071T>C
3g.158646852T>GCA355175954GFM1,LXNc.477T>G (p.Asn159Lys)
c.362-643A>C
c.252T>G (p.Asn84Lys)
c.234+1071T>G (n.234+1071T>G)
c.5+1071T>G (n.5+1071T>G)
n.585T>G
n.342+1071T>G
3g.158646853C>ACA355175955GFM1,LXNc.478C>A (p.Arg160Ser)
c.362-644G>T
c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.234+1072C>A (n.234+1072C>A)
c.5+1072C>A (n.5+1072C>A)
n.586C>A
n.342+1072C>A
 gnomAD v4
3g.158646853C=CA1414369194GFM1,LXNc.478C= (p.Arg160=)
c.362-644G=
c.253C= (p.Arg85=)
c.234+1072C= (n.234+1072C=)
c.5+1072C= (n.5+1072C=)
n.586C=
n.342+1072C=
3g.158646853C>GCA355175956GFM1,LXNc.478C>G (p.Arg160Gly)
c.362-644G>C
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.234+1072C>G (n.234+1072C>G)
c.5+1072C>G (n.5+1072C>G)
n.586C>G
n.342+1072C>G
3g.158646853C>TCA355175957GFM1,LXNc.478C>T (p.Arg160Cys)
c.362-644G>A
c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.234+1072C>T (n.234+1072C>T)
c.5+1072C>T (n.5+1072C>T)
n.586C>T
n.342+1072C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646854G>ACA2682341GFM1,LXNc.479G>A (p.Arg160His)
c.362-645C>T
c.254G>A (p.Arg85His)
c.234+1073G>A (n.234+1073G>A)
c.5+1073G>A (n.5+1073G>A)
n.587G>A
n.342+1073G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646854G>CCA355175958GFM1,LXNc.479G>C (p.Arg160Pro)
c.362-645C>G
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.234+1073G>C (n.234+1073G>C)
c.5+1073G>C (n.5+1073G>C)
n.587G>C
n.342+1073G>C
3g.158646854G=CA1414369195GFM1,LXNc.479G= (p.Arg160=)
c.362-645C=
c.254G= (p.Arg85=)
c.234+1073G= (n.234+1073G=)
c.5+1073G= (n.5+1073G=)
n.587G=
n.342+1073G=
3g.158646854G>TCA2682342GFM1,LXNc.479G>T (p.Arg160Leu)
c.362-645C>A
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.234+1073G>T (n.234+1073G>T)
c.5+1073G>T (n.5+1073G>T)
n.587G>T
n.342+1073G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646854dupCA2668341474GFM1,LXNc.479dup (p.Gln161SerfsTer14)
c.362-645dup
c.254dup (p.Gln86SerfsTer14)
c.234+1073dup (n.234+1073dup)
c.5+1073dup (n.5+1073dup)
n.587dup
n.342+1073dup
 gnomAD v4
3g.158646855T>ACA436482253GFM1,LXNc.480T>A (p.Arg160=)
c.362-646A>T
c.255T>A (p.Arg85=)
c.234+1074T>A (n.234+1074T>A)
c.5+1074T>A (n.5+1074T>A)
n.588T>A
n.342+1074T>A
3g.158646855T>CCA436482254GFM1,LXNc.480T>C (p.Arg160=)
c.362-646A>G
c.255T>C (p.Arg85=)
c.234+1074T>C (n.234+1074T>C)
c.5+1074T>C (n.5+1074T>C)
n.588T>C
n.342+1074T>C
3g.158646855T>GCA436482255GFM1,LXNc.480T>G (p.Arg160=)
c.362-646A>C
c.255T>G (p.Arg85=)
c.234+1074T>G (n.234+1074T>G)
c.5+1074T>G (n.5+1074T>G)
n.588T>G
n.342+1074T>G
3g.158646856C>ACA355175960GFM1,LXNc.481C>A (p.Gln161Lys)
c.362-647G>T
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.234+1075C>A (n.234+1075C>A)
c.5+1075C>A (n.5+1075C>A)
n.589C>A
n.342+1075C>A
3g.158646856C=CA1414369196GFM1,LXNc.481C= (p.Gln161=)
c.362-647G=
c.256C= (p.Gln86=)
c.234+1075C= (n.234+1075C=)
c.5+1075C= (n.5+1075C=)
n.589C=
n.342+1075C=
3g.158646856C>GCA355175961GFM1,LXNc.481C>G (p.Gln161Glu)
c.362-647G>C
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.234+1075C>G (n.234+1075C>G)
c.5+1075C>G (n.5+1075C>G)
n.589C>G
n.342+1075C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646856C>TCA355175959GFM1,LXNc.481C>T (p.Gln161Ter)
c.362-647G>A
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.234+1075C>T (n.234+1075C>T)
c.5+1075C>T (n.5+1075C>T)
n.589C>T
n.342+1075C>T
3g.158646857A>CCA355175964GFM1,LXNc.482A>C (p.Gln161Pro)
c.362-648T>G
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.234+1076A>C (n.234+1076A>C)
c.5+1076A>C (n.5+1076A>C)
n.590A>C
n.342+1076A>C
3g.158646857A>GCA355175962GFM1,LXNc.482A>G (p.Gln161Arg)
c.362-648T>C
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.234+1076A>G (n.234+1076A>G)
c.5+1076A>G (n.5+1076A>G)
n.590A>G
n.342+1076A>G
3g.158646857A>TCA355175963GFM1,LXNc.482A>T (p.Gln161Leu)
c.362-648T>A
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.234+1076A>T (n.234+1076A>T)
c.5+1076A>T (n.5+1076A>T)
n.590A>T
n.342+1076A>T
3g.158646858G>ACA436482256GFM1,LXNc.483G>A (p.Gln161=)
c.362-649C>T
c.258G>A (p.Gln86=)
c.234+1077G>A (n.234+1077G>A)
c.5+1077G>A (n.5+1077G>A)
n.591G>A
n.342+1077G>A
3g.158646858G>CCA355175965GFM1,LXNc.483G>C (p.Gln161His)
c.362-649C>G
c.258G>C (p.Gln86His)
c.234+1077G>C (n.234+1077G>C)
c.5+1077G>C (n.5+1077G>C)
n.591G>C
n.342+1077G>C
3g.158646858G>TCA355175966GFM1,LXNc.483G>T (p.Gln161His)
c.362-649C>A
c.258G>T (p.Gln86His)
c.234+1077G>T (n.234+1077G>T)
c.5+1077G>T (n.5+1077G>T)
n.591G>T
n.342+1077G>T
3g.158646859A>CCA355175967GFM1,LXNc.484A>C (p.Met162Leu)
c.362-650T>G
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.234+1078A>C (n.234+1078A>C)
c.5+1078A>C (n.5+1078A>C)
n.592A>C
n.342+1078A>C
3g.158646859A>GCA355175968GFM1,LXNc.484A>G (p.Met162Val)
c.362-650T>C
c.259A>G (p.Met87Val)
c.234+1078A>G (n.234+1078A>G)
c.5+1078A>G (n.5+1078A>G)
n.592A>G
n.342+1078A>G
3g.158646859A>TCA355175969GFM1,LXNc.484A>T (p.Met162Leu)
c.362-650T>A
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.234+1078A>T (n.234+1078A>T)
c.5+1078A>T (n.5+1078A>T)
n.592A>T
n.342+1078A>T
3g.158646860T>ACA355175970GFM1,LXNc.485T>A (p.Met162Lys)
c.362-651A>T
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.234+1079T>A (n.234+1079T>A)
c.5+1079T>A (n.5+1079T>A)
n.593T>A
n.342+1079T>A
 gnomAD v4
3g.158646860T>CCA355175971GFM1,LXNc.485T>C (p.Met162Thr)
c.362-651A>G
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.234+1079T>C (n.234+1079T>C)
c.5+1079T>C (n.5+1079T>C)
n.593T>C
n.342+1079T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646860T>GCA355175972GFM1,LXNc.485T>G (p.Met162Arg)
c.362-651A>C
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.234+1079T>G (n.234+1079T>G)
c.5+1079T>G (n.5+1079T>G)
n.593T>G
n.342+1079T>G
3g.158646860T=CA1414369197GFM1,LXNc.485T= (p.Met162=)
c.362-651A=
c.260T= (p.Met87=)
c.234+1079T= (n.234+1079T=)
c.5+1079T= (n.5+1079T=)
n.593T=
n.342+1079T=
3g.158646861G>ACA355175973GFM1,LXNc.486G>A (p.Met162Ile)
c.362-652C>T
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.234+1080G>A (n.234+1080G>A)
c.5+1080G>A (n.5+1080G>A)
n.594G>A
n.342+1080G>A
3g.158646861G>CCA355175974GFM1,LXNc.486G>C (p.Met162Ile)
c.362-652C>G
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.234+1080G>C (n.234+1080G>C)
c.5+1080G>C (n.5+1080G>C)
n.594G>C
n.342+1080G>C
3g.158646861G>TCA355175975GFM1,LXNc.486G>T (p.Met162Ile)
c.362-652C>A
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.234+1080G>T (n.234+1080G>T)
c.5+1080G>T (n.5+1080G>T)
n.594G>T
n.342+1080G>T
3g.158646861dupCA901379705GFM1,LXNc.486dup (p.Lys163GlufsTer12)
c.362-652dup
c.261dup (p.Lys88GlufsTer12)
c.234+1080dup (n.234+1080dup)
c.5+1080dup (n.5+1080dup)
n.594dup
n.342+1080dup
 ClinVar dbSNP
3g.158646862A>CCA355175976GFM1,LXNc.487A>C (p.Lys163Gln)
c.362-653T>G
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.234+1081A>C (n.234+1081A>C)
c.5+1081A>C (n.5+1081A>C)
n.595A>C
n.342+1081A>C
3g.158646862A>GCA355175978GFM1,LXNc.487A>G (p.Lys163Glu)
c.362-653T>C
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.234+1081A>G (n.234+1081A>G)
c.5+1081A>G (n.5+1081A>G)
n.595A>G
n.342+1081A>G
3g.158646862A>TCA355175977GFM1,LXNc.487A>T (p.Lys163Ter)
c.362-653T>A
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.234+1081A>T (n.234+1081A>T)
c.5+1081A>T (n.5+1081A>T)
n.595A>T
n.342+1081A>T
3g.158646863A>CCA355175979GFM1,LXNc.488A>C (p.Lys163Thr)
c.362-654T>G
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.234+1082A>C (n.234+1082A>C)
c.5+1082A>C (n.5+1082A>C)
n.596A>C
n.342+1082A>C
3g.158646863A>GCA355175980GFM1,LXNc.488A>G (p.Lys163Arg)
c.362-654T>C
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.234+1082A>G (n.234+1082A>G)
c.5+1082A>G (n.5+1082A>G)
n.596A>G
n.342+1082A>G
3g.158646863A>TCA355175981GFM1,LXNc.488A>T (p.Lys163Met)
c.362-654T>A
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.234+1082A>T (n.234+1082A>T)
c.5+1082A>T (n.5+1082A>T)
n.596A>T
n.342+1082A>T
3g.158646864G>ACA436482257GFM1,LXNc.489G>A (p.Lys163=)
c.362-655C>T
c.264G>A (p.Lys88=)
c.234+1083G>A (n.234+1083G>A)
c.5+1083G>A (n.5+1083G>A)
n.597G>A
n.342+1083G>A
3g.158646864G>CCA355175982GFM1,LXNc.489G>C (p.Lys163Asn)
c.362-655C>G
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.234+1083G>C (n.234+1083G>C)
c.5+1083G>C (n.5+1083G>C)
n.597G>C
n.342+1083G>C
3g.158646864G>TCA355175983GFM1,LXNc.489G>T (p.Lys163Asn)
c.362-655C>A
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.234+1083G>T (n.234+1083G>T)
c.5+1083G>T (n.5+1083G>T)
n.597G>T
n.342+1083G>T
3g.158646865C>ACA355175984GFM1,LXNc.490C>A (p.Arg164Ser)
c.362-656G>T
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.234+1084C>A (n.234+1084C>A)
c.5+1084C>A (n.5+1084C>A)
n.598C>A
n.342+1084C>A
3g.158646865C=CA1414369198GFM1,LXNc.490C= (p.Arg164=)
c.362-656G=
c.265C= (p.Arg89=)
c.234+1084C= (n.234+1084C=)
c.5+1084C= (n.5+1084C=)
n.598C=
n.342+1084C=
3g.158646865C>GCA355175985GFM1,LXNc.490C>G (p.Arg164Gly)
c.362-656G>C
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.234+1084C>G (n.234+1084C>G)
c.5+1084C>G (n.5+1084C>G)
n.598C>G
n.342+1084C>G
3g.158646865C>TCA2682343GFM1,LXNc.490C>T (p.Arg164Cys)
c.362-656G>A
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.234+1084C>T (n.234+1084C>T)
c.5+1084C>T (n.5+1084C>T)
n.598C>T
n.342+1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646866G>ACA2682344GFM1,LXNc.491G>A (p.Arg164His)
c.362-657C>T
c.266G>A (p.Arg89His)
c.234+1085G>A (n.234+1085G>A)
c.5+1085G>A (n.5+1085G>A)
n.599G>A
n.342+1085G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646866G>CCA355175986GFM1,LXNc.491G>C (p.Arg164Pro)
c.362-657C>G
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.234+1085G>C (n.234+1085G>C)
c.5+1085G>C (n.5+1085G>C)
n.599G>C
n.342+1085G>C
3g.158646866G=CA1414369199GFM1,LXNc.491G= (p.Arg164=)
c.362-657C=
c.266G= (p.Arg89=)
c.234+1085G= (n.234+1085G=)
c.5+1085G= (n.5+1085G=)
n.599G=
n.342+1085G=
3g.158646866G>TCA355175987GFM1,LXNc.491G>T (p.Arg164Leu)
c.362-657C>A
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.234+1085G>T (n.234+1085G>T)
c.5+1085G>T (n.5+1085G>T)
n.599G>T
n.342+1085G>T
3g.158646867C>ACA436482258GFM1,LXNc.492C>A (p.Arg164=)
c.362-658G>T
c.267C>A (p.Arg89=)
c.234+1086C>A (n.234+1086C>A)
c.5+1086C>A (n.5+1086C>A)
n.600C>A
n.342+1086C>A
3g.158646867C>GCA436482259GFM1,LXNc.492C>G (p.Arg164=)
c.362-658G>C
c.267C>G (p.Arg89=)
c.234+1086C>G (n.234+1086C>G)
c.5+1086C>G (n.5+1086C>G)
n.600C>G
n.342+1086C>G
3g.158646867C>TCA436482260GFM1,LXNc.492C>T (p.Arg164=)
c.362-658G>A
c.267C>T (p.Arg89=)
c.234+1086C>T (n.234+1086C>T)
c.5+1086C>T (n.5+1086C>T)
n.600C>T
n.342+1086C>T
3g.158646868T>ACA355175990GFM1,LXNc.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.362-659A>T
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.234+1087T>A (n.234+1087T>A)
c.5+1087T>A (n.5+1087T>A)
n.601T>A
n.342+1087T>A
3g.158646868T>CCA355175989GFM1,LXNc.493T>C (p.Tyr165His)
c.362-659A>G
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.234+1087T>C (n.234+1087T>C)
c.5+1087T>C (n.5+1087T>C)
n.601T>C
n.342+1087T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646868T>GCA355175988GFM1,LXNc.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.362-659A>C
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.234+1087T>G (n.234+1087T>G)
c.5+1087T>G (n.5+1087T>G)
n.601T>G
n.342+1087T>G
3g.158646868T=CA1414369200GFM1,LXNc.493T= (p.Tyr165=)
c.362-659A=
c.268T= (p.Tyr90=)
c.234+1087T= (n.234+1087T=)
c.5+1087T= (n.5+1087T=)
n.601T=
n.342+1087T=
3g.158646869A=CA1414369201GFM1,LXNc.494A= (p.Tyr165=)
c.362-660T=
c.269A= (p.Tyr90=)
c.234+1088A= (n.234+1088A=)
c.5+1088A= (n.5+1088A=)
n.602A=
n.342+1088A=
3g.158646869A>CCA355175992GFM1,LXNc.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.362-660T>G
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.234+1088A>C (n.234+1088A>C)
c.5+1088A>C (n.5+1088A>C)
n.602A>C
n.342+1088A>C
 gnomAD v4
3g.158646869A>GCA355175991GFM1,LXNc.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.362-660T>C
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.234+1088A>G (n.234+1088A>G)
c.5+1088A>G (n.5+1088A>G)
n.602A>G
n.342+1088A>G
 ClinVar
3g.158646869A>TCA2682345GFM1,LXNc.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.362-660T>A
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.234+1088A>T (n.234+1088A>T)
c.5+1088A>T (n.5+1088A>T)
n.602A>T
n.342+1088A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646870C>ACA355175993GFM1,LXNc.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.362-661G>T
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.234+1089C>A (n.234+1089C>A)
c.5+1089C>A (n.5+1089C>A)
n.603C>A
n.342+1089C>A
3g.158646870C=CA1414369202GFM1,LXNc.495C= (p.Tyr165=)
c.362-661G=
c.270C= (p.Tyr90=)
c.234+1089C= (n.234+1089C=)
c.5+1089C= (n.5+1089C=)
n.603C=
n.342+1089C=
3g.158646870C>GCA355175994GFM1,LXNc.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.362-661G>C
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.234+1089C>G (n.234+1089C>G)
c.5+1089C>G (n.5+1089C>G)
n.603C>G
n.342+1089C>G
3g.158646870C>TCA436482261GFM1,LXNc.495C>T (p.Tyr165=)
c.362-661G>A
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.234+1089C>T (n.234+1089C>T)
c.5+1089C>T (n.5+1089C>T)
n.603C>T
n.342+1089C>T
3g.158646871A>CCA355175995GFM1,LXNc.496A>C (p.Asn166His)
c.362-662T>G
c.271A>C (p.Asn91His)
c.234+1090A>C (n.234+1090A>C)
c.5+1090A>C (n.5+1090A>C)
n.604A>C
n.342+1090A>C
3g.158646871A>GCA355175996GFM1,LXNc.496A>G (p.Asn166Asp)
c.362-662T>C
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.234+1090A>G (n.234+1090A>G)
c.5+1090A>G (n.5+1090A>G)
n.604A>G
n.342+1090A>G
 gnomAD v4
3g.158646871A>TCA355175997GFM1,LXNc.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.362-662T>A
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.234+1090A>T (n.234+1090A>T)
c.5+1090A>T (n.5+1090A>T)
n.604A>T
n.342+1090A>T
3g.158646871_158646872dupCA901379736GFM1,LXNc.496_497dup (p.Asn166LysfsTer6)
c.362-663_362-662dup
c.271_272dup (p.Asn91LysfsTer6)
c.234+1090_234+1091dup (n.234+1090_234+1091dup)
c.5+1090_5+1091dup (n.5+1090_5+1091dup)
n.604_605dup
n.342+1090_342+1091dup
 dbSNP
3g.158646872A=CA1414369203GFM1,LXNc.497A= (p.Asn166=)
c.362-663T=
c.272A= (p.Asn91=)
c.234+1091A= (n.234+1091A=)
c.5+1091A= (n.5+1091A=)
n.605A=
n.342+1091A=
3g.158646872A>CCA355175998GFM1,LXNc.497A>C (p.Asn166Thr)
c.362-663T>G
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.234+1091A>C (n.234+1091A>C)
c.5+1091A>C (n.5+1091A>C)
n.605A>C
n.342+1091A>C
3g.158646872A>GCA2682346GFM1,LXNc.497A>G (p.Asn166Ser)
c.362-663T>C
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.234+1091A>G (n.234+1091A>G)
c.5+1091A>G (n.5+1091A>G)
n.605A>G
n.342+1091A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646872A>TCA355175999GFM1,LXNc.497A>T (p.Asn166Ile)
c.362-663T>A
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.234+1091A>T (n.234+1091A>T)
c.5+1091A>T (n.5+1091A>T)
n.605A>T
n.342+1091A>T
3g.158646873C>ACA355176000GFM1,LXNc.498C>A (p.Asn166Lys)
c.362-664G>T
c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.234+1092C>A (n.234+1092C>A)
c.5+1092C>A (n.5+1092C>A)
n.606C>A
n.342+1092C>A
3g.158646873C=CA1414369204GFM1,LXNc.498C= (p.Asn166=)
c.362-664G=
c.273C= (p.Asn91=)
c.234+1092C= (n.234+1092C=)
c.5+1092C= (n.5+1092C=)
n.606C=
n.342+1092C=
3g.158646873C>GCA355176001GFM1,LXNc.498C>G (p.Asn166Lys)
c.362-664G>C
c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.234+1092C>G (n.234+1092C>G)
c.5+1092C>G (n.5+1092C>G)
n.606C>G
n.342+1092C>G
3g.158646873C>TCA2682347GFM1,LXNc.498C>T (p.Asn166=)
c.362-664G>A
c.273C>T (p.Asn91=)
c.234+1092C>T (n.234+1092C>T)
c.5+1092C>T (n.5+1092C>T)
n.606C>T
n.342+1092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646874G>ACA355176004GFM1,LXNc.499G>A (p.Val167Ile)
c.362-665C>T
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.234+1093G>A (n.234+1093G>A)
c.5+1093G>A (n.5+1093G>A)
n.607G>A
n.342+1093G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646874G>CCA355176002GFM1,LXNc.499G>C (p.Val167Leu)
c.362-665C>G
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.234+1093G>C (n.234+1093G>C)
c.5+1093G>C (n.5+1093G>C)
n.607G>C
n.342+1093G>C
3g.158646874G=CA1414369205GFM1,LXNc.499G= (p.Val167=)
c.362-665C=
c.274G= (p.Val92=)
c.234+1093G= (n.234+1093G=)
c.5+1093G= (n.5+1093G=)
n.607G=
n.342+1093G=
3g.158646874G>TCA355176003GFM1,LXNc.499G>T (p.Val167Phe)
c.362-665C>A
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.234+1093G>T (n.234+1093G>T)
c.5+1093G>T (n.5+1093G>T)
n.607G>T
n.342+1093G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646875T>ACA355176005GFM1,LXNc.500T>A (p.Val167Asp)
c.362-666A>T
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.234+1094T>A (n.234+1094T>A)
c.5+1094T>A (n.5+1094T>A)
n.608T>A
n.342+1094T>A
3g.158646875T>CCA355176006GFM1,LXNc.500T>C (p.Val167Ala)
c.362-666A>G
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.234+1094T>C (n.234+1094T>C)
c.5+1094T>C (n.5+1094T>C)
n.608T>C
n.342+1094T>C
3g.158646875T>GCA355176007GFM1,LXNc.500T>G (p.Val167Gly)
c.362-666A>C
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.234+1094T>G (n.234+1094T>G)
c.5+1094T>G (n.5+1094T>G)
n.608T>G
n.342+1094T>G
3g.158646876T>ACA436482264GFM1,LXNc.501T>A (p.Val167=)
c.362-667A>T
c.276T>A (p.Val92=)
c.234+1095T>A (n.234+1095T>A)
c.5+1095T>A (n.5+1095T>A)
n.609T>A
n.342+1095T>A
3g.158646876T>CCA436482263GFM1,LXNc.501T>C (p.Val167=)
c.362-667A>G
c.276T>C (p.Val92=)
c.234+1095T>C (n.234+1095T>C)
c.5+1095T>C (n.5+1095T>C)
n.609T>C
n.342+1095T>C
3g.158646876T>GCA436482262GFM1,LXNc.501T>G (p.Val167=)
c.362-667A>C
c.276T>G (p.Val92=)
c.234+1095T>G (n.234+1095T>G)
c.5+1095T>G (n.5+1095T>G)
n.609T>G
n.342+1095T>G
 gnomAD v4
3g.158646877C>ACA355176008GFM1,LXNc.502C>A (p.Pro168Thr)
c.362-668G>T
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.234+1096C>A (n.234+1096C>A)
c.5+1096C>A (n.5+1096C>A)
n.610C>A
n.342+1096C>A
3g.158646877C=CA1414369206GFM1,LXNc.502C= (p.Pro168=)
c.362-668G=
c.277C= (p.Pro93=)
c.234+1096C= (n.234+1096C=)
c.5+1096C= (n.5+1096C=)
n.610C=
n.342+1096C=
3g.158646877C>GCA355176009GFM1,LXNc.502C>G (p.Pro168Ala)
c.362-668G>C
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.234+1096C>G (n.234+1096C>G)
c.5+1096C>G (n.5+1096C>G)
n.610C>G
n.342+1096C>G
3g.158646877C>TCA355176010GFM1,LXNc.502C>T (p.Pro168Ser)
c.362-668G>A
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.234+1096C>T (n.234+1096C>T)
c.5+1096C>T (n.5+1096C>T)
n.610C>T
n.342+1096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646878C>ACA355176011GFM1,LXNc.503C>A (p.Pro168Gln)
c.362-669G>T
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.234+1097C>A (n.234+1097C>A)
c.5+1097C>A (n.5+1097C>A)
n.611C>A
n.342+1097C>A
3g.158646878C=CA1414369207GFM1,LXNc.503C= (p.Pro168=)
c.362-669G=
c.278C= (p.Pro93=)
c.234+1097C= (n.234+1097C=)
c.5+1097C= (n.5+1097C=)
n.611C=
n.342+1097C=
3g.158646878C>GCA355176012GFM1,LXNc.503C>G (p.Pro168Arg)
c.362-669G>C
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.234+1097C>G (n.234+1097C>G)
c.5+1097C>G (n.5+1097C>G)
n.611C>G
n.342+1097C>G
3g.158646878C>TCA2682348GFM1,LXNc.503C>T (p.Pro168Leu)
c.362-669G>A
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.234+1097C>T (n.234+1097C>T)
c.5+1097C>T (n.5+1097C>T)
n.611C>T
n.342+1097C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646879G>ACA86496589GFM1,LXNc.504G>A (p.Pro168=)
c.362-670C>T
c.279G>A (p.Pro93=)
c.234+1098G>A (n.234+1098G>A)
c.5+1098G>A (n.5+1098G>A)
n.612G>A
n.342+1098G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.158646879G>CCA436482265GFM1,LXNc.504G>C (p.Pro168=)
c.362-670C>G
c.279G>C (p.Pro93=)
c.234+1098G>C (n.234+1098G>C)
c.5+1098G>C (n.5+1098G>C)
n.612G>C
n.342+1098G>C
3g.158646879G=CA1414369208GFM1,LXNc.504G= (p.Pro168=)
c.362-670C=
c.279G= (p.Pro93=)
c.234+1098G= (n.234+1098G=)
c.5+1098G= (n.5+1098G=)
n.612G=
n.342+1098G=
3g.158646879G>TCA436482266GFM1,LXNc.504G>T (p.Pro168=)
c.362-670C>A
c.279G>T (p.Pro93=)
c.234+1098G>T (n.234+1098G>T)
c.5+1098G>T (n.5+1098G>T)
n.612G>T
n.342+1098G>T
3g.158646880T>ACA355176013GFM1,LXNc.505T>A (p.Phe169Ile)
c.362-671A>T
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.234+1099T>A (n.234+1099T>A)
c.5+1099T>A (n.5+1099T>A)
n.613T>A
n.342+1099T>A
3g.158646880T>CCA355176014GFM1,LXNc.505T>C (p.Phe169Leu)
c.362-671A>G
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.234+1099T>C (n.234+1099T>C)
c.5+1099T>C (n.5+1099T>C)
n.613T>C
n.342+1099T>C
3g.158646880T>GCA355176015GFM1,LXNc.505T>G (p.Phe169Val)
c.362-671A>C
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.234+1099T>G (n.234+1099T>G)
c.5+1099T>G (n.5+1099T>G)
n.613T>G
n.342+1099T>G
3g.158646881T>ACA355176017GFM1,LXNc.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.362-672A>T
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.234+1100T>A (n.234+1100T>A)
c.5+1100T>A (n.5+1100T>A)
n.614T>A
n.342+1100T>A
3g.158646881T>CCA355176018GFM1,LXNc.506T>C (p.Phe169Ser)
c.362-672A>G
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.234+1100T>C (n.234+1100T>C)
c.5+1100T>C (n.5+1100T>C)
n.614T>C
n.342+1100T>C
3g.158646881T>GCA355176016GFM1,LXNc.506T>G (p.Phe169Cys)
c.362-672A>C
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.234+1100T>G (n.234+1100T>G)
c.5+1100T>G (n.5+1100T>G)
n.614T>G
n.342+1100T>G
3g.158646882T>ACA355176019GFM1,LXNc.507T>A (p.Phe169Leu)
c.362-673A>T
c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.234+1101T>A (n.234+1101T>A)
c.5+1101T>A (n.5+1101T>A)
n.615T>A
n.342+1101T>A
3g.158646882T>CCA436482267GFM1,LXNc.507T>C (p.Phe169=)
c.362-673A>G
c.282T>C (p.Phe94=)
c.234+1101T>C (n.234+1101T>C)
c.5+1101T>C (n.5+1101T>C)
n.615T>C
n.342+1101T>C
3g.158646882T>GCA355176020GFM1,LXNc.507T>G (p.Phe169Leu)
c.362-673A>C
c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.234+1101T>G (n.234+1101T>G)
c.5+1101T>G (n.5+1101T>G)
n.615T>G
n.342+1101T>G
3g.158646883C>ACA355176021GFM1,LXNc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.362-674G>T
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.234+1102C>A (n.234+1102C>A)
c.5+1102C>A (n.5+1102C>A)
n.616C>A
n.342+1102C>A
3g.158646883C=CA1414369209GFM1,LXNc.508C= (p.Leu170=)
c.362-674G=
c.283C= (p.Leu95=)
c.234+1102C= (n.234+1102C=)
c.5+1102C= (n.5+1102C=)
n.616C=
n.342+1102C=
3g.158646883C>GCA355176022GFM1,LXNc.508C>G (p.Leu170Val)
c.362-674G>C
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.234+1102C>G (n.234+1102C>G)
c.5+1102C>G (n.5+1102C>G)
n.616C>G
n.342+1102C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646883C>TCA436482268GFM1,LXNc.508C>T (p.Leu170=)
c.362-674G>A
c.283C>T (p.Leu95=)
c.234+1102C>T (n.234+1102C>T)
c.5+1102C>T (n.5+1102C>T)
n.616C>T
n.342+1102C>T
3g.158646885_158646888delCA2668341516GFM1,LXNc.510_513del (p.Thr171LeufsTer19)
c.362-677_362-674del
c.285_288del (p.Thr96LeufsTer19)
c.234+1104_234+1107del (n.234+1104_234+1107del)
c.5+1104_5+1107del (n.5+1104_5+1107del)
n.618_621del
n.342+1104_342+1107del
 gnomAD v4
3g.158646884T>ACA355176023GFM1,LXNc.509T>A (p.Leu170Gln)
c.362-675A>T
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.234+1103T>A (n.234+1103T>A)
c.5+1103T>A (n.5+1103T>A)
n.617T>A
n.342+1103T>A
3g.158646884T>CCA355176024GFM1,LXNc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.362-675A>G
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.234+1103T>C (n.234+1103T>C)
c.5+1103T>C (n.5+1103T>C)
n.617T>C
n.342+1103T>C
3g.158646884T>GCA355176025GFM1,LXNc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.362-675A>C
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.234+1103T>G (n.234+1103T>G)
c.5+1103T>G (n.5+1103T>G)
n.617T>G
n.342+1103T>G
3g.158646885A>CCA436482269GFM1,LXNc.510A>C (p.Leu170=)
c.362-676T>G
c.285A>C (p.Leu95=)
c.234+1104A>C (n.234+1104A>C)
c.5+1104A>C (n.5+1104A>C)
n.618A>C
n.342+1104A>C
3g.158646885A>GCA436482270GFM1,LXNc.510A>G (p.Leu170=)
c.362-676T>C
c.285A>G (p.Leu95=)
c.234+1104A>G (n.234+1104A>G)
c.5+1104A>G (n.5+1104A>G)
n.618A>G
n.342+1104A>G
3g.158646885A>TCA436482271GFM1,LXNc.510A>T (p.Leu170=)
c.362-676T>A
c.285A>T (p.Leu95=)
c.234+1104A>T (n.234+1104A>T)
c.5+1104A>T (n.5+1104A>T)
n.618A>T
n.342+1104A>T
3g.158646886A>CCA355176026GFM1,LXNc.511A>C (p.Thr171Pro)
c.362-677T>G
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.234+1105A>C (n.234+1105A>C)
c.5+1105A>C (n.5+1105A>C)
n.619A>C
n.342+1105A>C
3g.158646886A>GCA355176027GFM1,LXNc.511A>G (p.Thr171Ala)
c.362-677T>C
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.234+1105A>G (n.234+1105A>G)
c.5+1105A>G (n.5+1105A>G)
n.619A>G
n.342+1105A>G
 gnomAD v4
3g.158646886A>TCA355176028GFM1,LXNc.511A>T (p.Thr171Ser)
c.362-677T>A
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.234+1105A>T (n.234+1105A>T)
c.5+1105A>T (n.5+1105A>T)
n.619A>T
n.342+1105A>T
3g.158646887C>ACA355176029GFM1,LXNc.512C>A (p.Thr171Asn)
c.362-678G>T
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.234+1106C>A (n.234+1106C>A)
c.5+1106C>A (n.5+1106C>A)
n.620C>A
n.342+1106C>A
3g.158646887C=CA1414369210GFM1,LXNc.512C= (p.Thr171=)
c.362-678G=
c.287C= (p.Thr96=)
c.234+1106C= (n.234+1106C=)
c.5+1106C= (n.5+1106C=)
n.620C=
n.342+1106C=
3g.158646887C>GCA355176030GFM1,LXNc.512C>G (p.Thr171Ser)
c.362-678G>C
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.234+1106C>G (n.234+1106C>G)
c.5+1106C>G (n.5+1106C>G)
n.620C>G
n.342+1106C>G
3g.158646887C>TCA355176031GFM1,LXNc.512C>T (p.Thr171Ile)
c.362-678G>A
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.234+1106C>T (n.234+1106C>T)
c.5+1106C>T (n.5+1106C>T)
n.620C>T
n.342+1106C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646888T>ACA436482276GFM1,LXNc.513T>A (p.Thr171=)
n.1T>A
c.362-679A>T
c.288T>A (p.Thr96=)
c.234+1107T>A (n.234+1107T>A)
c.5+1107T>A (n.5+1107T>A)
n.621T>A
n.342+1107T>A
3g.158646888T>CCA436482278GFM1,LXNc.513T>C (p.Thr171=)
n.1T>C
c.362-679A>G
c.288T>C (p.Thr96=)
c.234+1107T>C (n.234+1107T>C)
c.5+1107T>C (n.5+1107T>C)
n.621T>C
n.342+1107T>C
 gnomAD v4
3g.158646888T>GCA436482280GFM1,LXNc.513T>G (p.Thr171=)
n.1T>G
c.362-679A>C
c.288T>G (p.Thr96=)
c.234+1107T>G (n.234+1107T>G)
c.5+1107T>G (n.5+1107T>G)
n.621T>G
n.342+1107T>G
3g.158646890_158646891delCA2577944957GFM1,LXNc.515_516del (p.Phe172TyrfsTer2)
n.3_4del
c.362-680_362-679del
c.290_291del (p.Phe97TyrfsTer2)
c.234+1109_234+1110del (n.234+1109_234+1110del)
c.5+1109_5+1110del (n.5+1109_5+1110del)
n.623_624del
n.342+1109_342+1110del
3g.158646889T>ACA355176034GFM1,LXNc.514T>A (p.Phe172Ile)
n.2T>A
c.362-680A>T
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.234+1108T>A (n.234+1108T>A)
c.5+1108T>A (n.5+1108T>A)
n.622T>A
n.342+1108T>A
3g.158646889T>CCA355176033GFM1,LXNc.514T>C (p.Phe172Leu)
n.2T>C
c.362-680A>G
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.234+1108T>C (n.234+1108T>C)
c.5+1108T>C (n.5+1108T>C)
n.622T>C
n.342+1108T>C
3g.158646889T>GCA355176032GFM1,LXNc.514T>G (p.Phe172Val)
n.2T>G
c.362-680A>C
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.234+1108T>G (n.234+1108T>G)
c.5+1108T>G (n.5+1108T>G)
n.622T>G
n.342+1108T>G
3g.158646890T>ACA355176035GFM1,LXNc.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.3T>A
c.362-681A>T
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.234+1109T>A (n.234+1109T>A)
c.5+1109T>A (n.5+1109T>A)
n.623T>A
n.342+1109T>A
 gnomAD v4
3g.158646890T>CCA355176036GFM1,LXNc.515T>C (p.Phe172Ser)
n.3T>C
c.362-681A>G
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.234+1109T>C (n.234+1109T>C)
c.5+1109T>C (n.5+1109T>C)
n.623T>C
n.342+1109T>C
3g.158646890T>GCA355176037GFM1,LXNc.515T>G (p.Phe172Cys)
n.3T>G
c.362-681A>C
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.234+1109T>G (n.234+1109T>G)
c.5+1109T>G (n.5+1109T>G)
n.623T>G
n.342+1109T>G
3g.158646891T>ACA355176038GFM1,LXNc.516T>A (p.Phe172Leu)
n.4T>A
c.362-682A>T
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.234+1110T>A (n.234+1110T>A)
c.5+1110T>A (n.5+1110T>A)
n.624T>A
n.342+1110T>A
3g.158646891T>CCA86496592GFM1,LXNc.516T>C (p.Phe172=)
n.4T>C
c.362-682A>G
c.291T>C (p.Phe97=)
c.234+1110T>C (n.234+1110T>C)
c.5+1110T>C (n.5+1110T>C)
n.624T>C
n.342+1110T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646891T>GCA355176039GFM1,LXNc.516T>G (p.Phe172Leu)
n.4T>G
c.362-682A>C
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.234+1110T>G (n.234+1110T>G)
c.5+1110T>G (n.5+1110T>G)
n.624T>G
n.342+1110T>G
3g.158646891T=CA1414369211GFM1,LXNc.516T= (p.Phe172=)
n.4T=
c.362-682A=
c.291T= (p.Phe97=)
c.234+1110T= (n.234+1110T=)
c.5+1110T= (n.5+1110T=)
n.624T=
n.342+1110T=
3g.158646892A=CA1414369212GFM1,LXNc.517A= (p.Ile173=)
n.5A=
c.362-683T=
c.292A= (p.Ile98=)
c.234+1111A= (n.234+1111A=)
c.5+1111A= (n.5+1111A=)
n.625A=
n.342+1111A=
3g.158646892A>CCA355176040GFM1,LXNc.517A>C (p.Ile173Leu)
n.5A>C
c.362-683T>G
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.234+1111A>C (n.234+1111A>C)
c.5+1111A>C (n.5+1111A>C)
n.625A>C
n.342+1111A>C
3g.158646892A>GCA355176041GFM1,LXNc.517A>G (p.Ile173Val)
n.5A>G
c.362-683T>C
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.234+1111A>G (n.234+1111A>G)
c.5+1111A>G (n.5+1111A>G)
n.625A>G
n.342+1111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646892A>TCA355176042GFM1,LXNc.517A>T (p.Ile173Phe)
n.5A>T
c.362-683T>A
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.234+1111A>T (n.234+1111A>T)
c.5+1111A>T (n.5+1111A>T)
n.625A>T
n.342+1111A>T
3g.158646893T>ACA355176043GFM1,LXNc.518T>A (p.Ile173Asn)
n.6T>A
c.362-684A>T
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.234+1112T>A (n.234+1112T>A)
c.5+1112T>A (n.5+1112T>A)
n.626T>A
n.342+1112T>A
3g.158646893T>CCA355176044GFM1,LXNc.518T>C (p.Ile173Thr)
n.6T>C
c.362-684A>G
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.234+1112T>C (n.234+1112T>C)
c.5+1112T>C (n.5+1112T>C)
n.626T>C
n.342+1112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646893T>GCA355176045GFM1,LXNc.518T>G (p.Ile173Ser)
n.6T>G
c.362-684A>C
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.234+1112T>G (n.234+1112T>G)
c.5+1112T>G (n.5+1112T>G)
n.626T>G
n.342+1112T>G
3g.158646893T=CA1414369213GFM1,LXNc.518T= (p.Ile173=)
n.6T=
c.362-684A=
c.293T= (p.Ile98=)
c.234+1112T= (n.234+1112T=)
c.5+1112T= (n.5+1112T=)
n.626T=
n.342+1112T=
3g.158646894T>ACA436482291GFM1,LXNc.519T>A (p.Ile173=)
n.7T>A
c.362-685A>T
c.294T>A (p.Ile98=)
c.234+1113T>A (n.234+1113T>A)
c.5+1113T>A (n.5+1113T>A)
n.627T>A
n.342+1113T>A
3g.158646894T>CCA436482293GFM1,LXNc.519T>C (p.Ile173=)
n.7T>C
c.362-685A>G
c.294T>C (p.Ile98=)
c.234+1113T>C (n.234+1113T>C)
c.5+1113T>C (n.5+1113T>C)
n.627T>C
n.342+1113T>C
3g.158646894T>GCA355176046GFM1,LXNc.519T>G (p.Ile173Met)
n.7T>G
c.362-685A>C
c.294T>G (p.Ile98Met)
c.234+1113T>G (n.234+1113T>G)
c.5+1113T>G (n.5+1113T>G)
n.627T>G
n.342+1113T>G
3g.158646894T=CA1414369214GFM1,LXNc.519T= (p.Ile173=)
n.7T=
c.362-685A=
c.294T= (p.Ile98=)
c.234+1113T= (n.234+1113T=)
c.5+1113T= (n.5+1113T=)
n.627T=
n.342+1113T=
3g.158646895A>CCA355176048GFM1,LXNc.520A>C (p.Asn174His)
n.8A>C
c.362-686T>G
c.295A>C (p.Asn99His)
c.234+1114A>C (n.234+1114A>C)
c.5+1114A>C (n.5+1114A>C)
n.628A>C
n.342+1114A>C
 gnomAD v4
3g.158646895A>GCA355176049GFM1,LXNc.520A>G (p.Asn174Asp)
n.8A>G
c.362-686T>C
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.234+1114A>G (n.234+1114A>G)
c.5+1114A>G (n.5+1114A>G)
n.628A>G
n.342+1114A>G
 gnomAD v4
3g.158646895A>TCA355176047GFM1,LXNc.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.8A>T
c.362-686T>A
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.234+1114A>T (n.234+1114A>T)
c.5+1114A>T (n.5+1114A>T)
n.628A>T
n.342+1114A>T
3g.158646896dupCA915941615GFM1,LXNc.521dup (p.Asn174LysfsTer20)
n.9dup
c.362-686dup
c.521dup (p.Asn174LysfsTer25)
c.296dup (p.Asn99LysfsTer20)
c.234+1115dup (n.234+1115dup)
c.5+1115dup (n.5+1115dup)
n.629dup
n.342+1115dup
 ClinVar dbSNP
3g.158646896A=CA1414369215GFM1,LXNc.521A= (p.Asn174=)
n.9A=
c.362-687T=
c.296A= (p.Asn99=)
c.234+1115A= (n.234+1115A=)
c.5+1115A= (n.5+1115A=)
n.629A=
n.342+1115A=
3g.158646896A>CCA355176050GFM1,LXNc.521A>C (p.Asn174Thr)
n.9A>C
c.362-687T>G
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.234+1115A>C (n.234+1115A>C)
c.5+1115A>C (n.5+1115A>C)
n.629A>C
n.342+1115A>C
3g.158646896A>GCA210484GFM1,LXNc.521A>G (p.Asn174Ser)
n.9A>G
c.362-687T>C
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.234+1115A>G (n.234+1115A>G)
c.5+1115A>G (n.5+1115A>G)
n.629A>G
n.342+1115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646896A>TCA355176051GFM1,LXNc.521A>T (p.Asn174Ile)
n.9A>T
c.362-687T>A
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.234+1115A>T (n.234+1115A>T)
c.5+1115A>T (n.5+1115A>T)
n.629A>T
n.342+1115A>T

Number of alleles fetched