Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158645686C>ACA436481129GFM1c.139C>A (p.Arg47=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.247C>A
 gnomAD v4
3g.158645686C=CA1414368666GFM1c.139C= (p.Arg47=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.247C=
3g.158645686C>GCA355175204GFM1c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.247C>G
3g.158645686C>TCA210485GFM1c.139C>T (p.Arg47Ter)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645687G>ACA355175205GFM1c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.248G>A
 gnomAD v4
3g.158645687G>CCA355175206GFM1c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.248G>C
3g.158645687G>TCA355175207GFM1c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.248G>T
3g.158645688A=CA1414368667GFM1c.141A= (p.Arg47=)
c.-85A= (n.-85A=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.249A=
3g.158645688A>CCA436481137GFM1c.141A>C (p.Arg47=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.249A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158645688A>GCA436481139GFM1c.141A>G (p.Arg47=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.249A>G
3g.158645688A>TCA436481135GFM1c.141A>T (p.Arg47=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.249A>T
3g.158645689A>CCA355175208GFM1c.142A>C (p.Asn48His)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.250A>C
3g.158645689A>GCA355175209GFM1c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.250A>G
3g.158645689A>TCA355175210GFM1c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.250A>T
3g.158645690A>CCA355175211GFM1c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.251A>C
3g.158645690A>GCA355175212GFM1c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.251A>G
3g.158645690A>TCA355175213GFM1c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.251A>T
3g.158645691T>ACA355175215GFM1c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.252T>A
3g.158645691T>CCA436481145GFM1c.144T>C (p.Asn48=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.252T>C
3g.158645691T>GCA355175214GFM1c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.252T>G
3g.158645692A>CCA355175216GFM1c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.253A>C
3g.158645692A>GCA355175217GFM1c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.253A>G
 gnomAD v4
3g.158645692A>TCA355175218GFM1c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.253A>T
3g.158645693T>ACA355175219GFM1c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.254T>A
3g.158645693T>CCA355175220GFM1c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.254T>C
 gnomAD v4
3g.158645693T>GCA355175221GFM1c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.254T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645693T=CA1414368668GFM1c.146T= (p.Ile49=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.254T=
3g.158645694T>ACA436481152GFM1c.147T>A (p.Ile49=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.255T>A
3g.158645694T>CCA436481155GFM1c.147T>C (p.Ile49=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.255T>C
 gnomAD v4
3g.158645694T>GCA355175222GFM1c.147T>G (p.Ile49Met)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.255T>G
3g.158645695G>ACA355175223GFM1c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.256G>A
3g.158645695G>CCA355175224GFM1c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.256G>C
3g.158645695G>TCA355175225GFM1c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.256G>T
3g.158645696G>ACA355175226GFM1c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.257G>A
3g.158645696G>CCA355175227GFM1c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.257G>C
3g.158645696G>TCA355175228GFM1c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.257G>T
3g.158645697A>CCA436481161GFM1c.150A>C (p.Gly50=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.258A>C
3g.158645697A>GCA436481162GFM1c.150A>G (p.Gly50=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.258A>G
3g.158645697A>TCA436481164GFM1c.150A>T (p.Gly50=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.258A>T
3g.158645698A>CCA355175230GFM1c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.259A>C
3g.158645698A>GCA355175231GFM1c.151A>G (p.Ile51Val)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.259A>G
3g.158645698A>TCA355175229GFM1c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.259A>T
3g.158645699T>ACA355175233GFM1c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.260T>A
3g.158645699T>CCA355175232GFM1c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.260T>C
3g.158645699T>GCA355175234GFM1c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.260T>G
 ClinVar
3g.158645701_158645702delCA2695199320GFM1c.154_155del (p.Ala53SerfsTer3)
c.-72_-71del (n.-72_-71del)
c.-76_-75del (n.-76_-75del)
n.262_263del
 ClinVar
3g.158645700C>ACA436481171GFM1c.153C>A (p.Ile51=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.261C>A
3g.158645700C=CA1414368669GFM1c.153C= (p.Ile51=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.261C=
3g.158645700C>GCA355175235GFM1c.153C>G (p.Ile51Met)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.261C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645700C>TCA436481172GFM1c.153C>T (p.Ile51=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.261C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.158645701T>ACA355175236GFM1c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.262T>A
3g.158645701T>CCA355175237GFM1c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.262T>C
3g.158645701T>GCA355175238GFM1c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.262T>G
3g.158645702C>ACA355175239GFM1c.155C>A (p.Ser52Ter)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.263C>A
3g.158645702C=CA1414368670GFM1c.155C= (p.Ser52=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.263C=
3g.158645702C>GCA355175240GFM1c.155C>G (p.Ser52Ter)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.263C>G
3g.158645702C>TCA2682233GFM1c.155C>T (p.Ser52Leu)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.263C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645703A>CCA436481179GFM1c.156A>C (p.Ser52=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.264A>C
 gnomAD v4
3g.158645703A>GCA436481180GFM1c.156A>G (p.Ser52=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.264A>G
3g.158645703A>TCA436481181GFM1c.156A>T (p.Ser52=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.264A>T
3g.158645704G>ACA355175241GFM1c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.265G>A
3g.158645704G>CCA355175242GFM1c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.265G>C
3g.158645704G>TCA355175243GFM1c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.265G>T
3g.158645705C>ACA355175244GFM1c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.266C>A
 gnomAD v4
3g.158645705C>GCA355175245GFM1c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.266C>G
3g.158645705C>TCA355175246GFM1c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.266C>T
 gnomAD v4
3g.158645706T>ACA436481188GFM1c.159T>A (p.Ala53=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.267T>A
3g.158645706T>CCA436481189GFM1c.159T>C (p.Ala53=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.267T>C
3g.158645706T>GCA436481190GFM1c.159T>G (p.Ala53=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.267T>G
3g.158645707C>ACA355175248GFM1c.160C>A (p.His54Asn)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.268C>A
3g.158645707C=CA1414368671GFM1c.160C= (p.His54=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.268C=
3g.158645707C>GCA355175247GFM1c.160C>G (p.His54Asp)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.268C>G
3g.158645707C>TCA2682234GFM1c.160C>T (p.His54Tyr)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645708A=CA1414368672GFM1c.161A= (p.His54=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.-69A= (n.-69A=)
n.269A=
3g.158645708A>CCA86495515GFM1c.161A>C (p.His54Pro)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.269A>C
 dbSNP
3g.158645708A>GCA355175249GFM1c.161A>G (p.His54Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.269A>G
3g.158645708A>TCA355175250GFM1c.161A>T (p.His54Leu)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.269A>T
3g.158645709C>ACA355175251GFM1c.162C>A (p.His54Gln)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.270C>A
3g.158645709C=CA1414368673GFM1c.162C= (p.His54=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.270C=
3g.158645709C>GCA355175252GFM1c.162C>G (p.His54Gln)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.270C>G
3g.158645709C>TCA436481197GFM1c.162C>T (p.His54=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.270C>T
3g.158645710A=CA1414368674GFM1c.163A= (p.Ile55=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.271A=
3g.158645710A>CCA355175253GFM1c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.271A>C
3g.158645710A>GCA2682236GFM1c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.271A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645710A>TCA355175254GFM1c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.271A>T
3g.158645713_158645716dupCA2682235GFM1c.166_169dup (p.Ser57Ter)
c.-60_-57dup (n.-60_-57dup)
c.-64_-61dup (n.-64_-61dup)
n.274_277dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645711T>ACA2682237GFM1c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.272T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.158645711T>CCA355175255GFM1c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.272T>C
3g.158645711T>GCA355175256GFM1c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.272T>G
3g.158645711T=CA1414368675GFM1c.164T= (p.Ile55=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.-66T= (n.-66T=)
n.272T=
3g.158645712T>ACA436481206GFM1c.165T>A (p.Ile55=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.273T>A
3g.158645712T>CCA436481208GFM1c.165T>C (p.Ile55=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.273T>C
3g.158645712T>GCA355175257GFM1c.165T>G (p.Ile55Met)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.273T>G
3g.158645713G>ACA355175259GFM1c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.274G>A
3g.158645713G>CCA355175260GFM1c.166G>C (p.Asp56His)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.274G>C
3g.158645713G>TCA355175258GFM1c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.274G>T
3g.158645714A>CCA355175261GFM1c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.275A>C
3g.158645714A>GCA355175262GFM1c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.275A>G
3g.158645714A>TCA355175263GFM1c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.275A>T
 gnomAD v4
3g.158645715T>ACA355175264GFM1c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.276T>A
3g.158645715T>CCA2682238GFM1c.168T>C (p.Asp56=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.276T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645715T>GCA355175265GFM1c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.276T>G
3g.158645715T=CA1414368676GFM1c.168T= (p.Asp56=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.276T=
3g.158645716T>ACA355175266GFM1c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.277T>A
3g.158645716T>CCA355175267GFM1c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.277T>C
3g.158645716T>GCA355175268GFM1c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.277T>G
 dbSNP
3g.158645716T=CA1414368677GFM1c.169T= (p.Ser57=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.277T=
3g.158645717C>ACA355175269GFM1c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.278C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645717C=CA1414368678GFM1c.170C= (p.Ser57=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.-60C= (n.-60C=)
n.278C=
3g.158645717C>GCA355175270GFM1c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.278C>G
3g.158645717C>TCA355175271GFM1c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.278C>T
 gnomAD v4
3g.158645718T>ACA436481220GFM1c.171T>A (p.Ser57=)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.279T>A
 ClinVar
3g.158645718T>CCA86495537GFM1c.171T>C (p.Ser57=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.279T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645718T>GCA436481222GFM1c.171T>G (p.Ser57=)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.279T>G
3g.158645718T=CA1414368679GFM1c.171T= (p.Ser57=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.279T=
3g.158645719G>ACA355175274GFM1c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.280G>A
3g.158645719G>CCA355175272GFM1c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.280G>C
3g.158645719G=CA1414368680GFM1c.172G= (p.Gly58=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.280G=
3g.158645719G>TCA355175273GFM1c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.280G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645721delCA436481224GFM1c.174del (p.Thr60LeufsTer3)
c.-52del (n.-52del)
c.-56del (n.-56del)
n.282del
3g.158645720G>ACA355175275GFM1c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.281G>A
3g.158645720G>CCA355175276GFM1c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.281G>C
3g.158645720G>TCA355175277GFM1c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.281G>T
 dbSNP
3g.158645721G>ACA436481230GFM1c.174G>A (p.Gly58=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.282G>A
3g.158645721G>CCA436481231GFM1c.174G>C (p.Gly58=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.282G>C
3g.158645721G>TCA436481232GFM1c.174G>T (p.Gly58=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.282G>T
3g.158645722A>CCA355175278GFM1c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.283A>C
 gnomAD v4
3g.158645722A>GCA355175279GFM1c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.283A>G
3g.158645722A>TCA355175280GFM1c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.283A>T
3g.158645723A>CCA355175281GFM1c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.284A>C
3g.158645723A>GCA355175282GFM1c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.284A>G
3g.158645723A>TCA355175283GFM1c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.284A>T
3g.158645724A>CCA355175284GFM1c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.285A>C
3g.158645724A>GCA436481238GFM1c.177A>G (p.Lys59=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.285A>G
3g.158645724A>TCA355175285GFM1c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.285A>T
3g.158645725A=CA1414368681GFM1c.178A= (p.Thr60=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-52A= (n.-52A=)
n.286A=
3g.158645725A>CCA355175287GFM1c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.286A>C
3g.158645725A>GCA355175288GFM1c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.286A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645725A>TCA355175286GFM1c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.286A>T
 gnomAD v4
3g.158645726C>ACA355175290GFM1c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.287C>A
 gnomAD v4
3g.158645726C=CA1414368682GFM1c.179C= (p.Thr60=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.287C=
3g.158645726C>GCA355175289GFM1c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.287C>G
3g.158645726C>TCA2682239GFM1c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645727T>ACA436481244GFM1c.180T>A (p.Thr60=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.288T>A
3g.158645727T>CCA436481246GFM1c.180T>C (p.Thr60=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.288T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645727T>GCA436481247GFM1c.180T>G (p.Thr60=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.288T>G
3g.158645727T=CA1414368683GFM1c.180T= (p.Thr60=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.288T=
3g.158645728A>CCA355175291GFM1c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.289A>C
3g.158645728A>GCA355175292GFM1c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.289A>G
3g.158645728A>TCA355175293GFM1c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.289A>T
3g.158645729C>ACA355175294GFM1c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.290C>A
3g.158645729C>GCA355175295GFM1c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.290C>G
3g.158645729C>TCA355175296GFM1c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.290C>T
 gnomAD v4
3g.158645730A=CA1414368684GFM1c.183A= (p.Thr61=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.291A=
3g.158645730A>CCA436481256GFM1c.183A>C (p.Thr61=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.291A>C
3g.158645730A>GCA2682240GFM1c.183A>G (p.Thr61=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.291A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645730A>TCA436481254GFM1c.183A>T (p.Thr61=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.291A>T
3g.158645731T>ACA2682241GFM1c.184T>A (p.Leu62Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.292T>A
 dbSNP ExAC
3g.158645731T>CCA436481259GFM1c.184T>C (p.Leu62=)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.292T>C
3g.158645731T>GCA355175297GFM1c.184T>G (p.Leu62Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.292T>G
3g.158645731T=CA1414368685GFM1c.184T= (p.Leu62=)
c.-42T= (n.-42T=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.292T=
3g.158645732T>ACA355175298GFM1c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.293T>A
3g.158645732T>CCA2682242GFM1c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.293T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645732T>GCA355175299GFM1c.185T>G (p.Leu62Ter)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.293T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645732T=CA1414368686GFM1c.185T= (p.Leu62=)
c.-41T= (n.-41T=)
c.-45T= (n.-45T=)
n.293T=
3g.158645733A>CCA355175300GFM1c.186A>C (p.Leu62Phe)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.294A>C
3g.158645733A>GCA436481265GFM1c.186A>G (p.Leu62=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.294A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.158645733A>TCA355175301GFM1c.186A>T (p.Leu62Phe)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.294A>T
3g.158645734A>CCA355175302GFM1c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.295A>C
3g.158645734A>GCA355175303GFM1c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.295A>G
3g.158645734A>TCA355175304GFM1c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.295A>T
3g.158645735C>ACA355175305GFM1c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.296C>A
3g.158645735C>GCA355175306GFM1c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.296C>G
3g.158645735C>TCA355175307GFM1c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.296C>T
3g.158645736A>CCA436481269GFM1c.189A>C (p.Thr63=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.297A>C
3g.158645736A>GCA436481272GFM1c.189A>G (p.Thr63=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.297A>G
3g.158645736A>TCA436481270GFM1c.189A>T (p.Thr63=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.297A>T
3g.158645737G>ACA355175308GFM1c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.298G>A
3g.158645737G>CCA355175309GFM1c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.298G>C
3g.158645737G>TCA355175310GFM1c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.298G>T
3g.158645738A>CCA355175311GFM1c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.299A>C
3g.158645738A>GCA355175312GFM1c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.299A>G
3g.158645738A>TCA355175313GFM1c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.299A>T
3g.158645739A=CA1414368687GFM1c.192A= (p.Glu64=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.300A=
3g.158645739A>CCA355175315GFM1c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.300A>C
3g.158645739A>GCA436481279GFM1c.192A>G (p.Glu64=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.300A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158645739A>TCA355175314GFM1c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.300A>T
3g.158645740C>ACA2682243GFM1c.193C>A (p.Arg65=)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.301C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645740C=CA1414368688GFM1c.193C= (p.Arg65=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.301C=
3g.158645740C>GCA355175316GFM1c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.301C>G
 gnomAD v4
3g.158645740C>TCA2682244GFM1c.193C>T (p.Arg65Ter)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645741G>ACA2682245GFM1c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645741G>CCA355175317GFM1c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.302G>C
3g.158645741G=CA1414368689GFM1c.194G= (p.Arg65=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.302G=
3g.158645741G>TCA355175318GFM1c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.302G>T
3g.158645742A>CCA436481288GFM1c.195A>C (p.Arg65=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.303A>C
3g.158645742A>GCA436481289GFM1c.195A>G (p.Arg65=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.303A>G
3g.158645742A>TCA436481291GFM1c.195A>T (p.Arg65=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.303A>T
3g.158645743G>ACA355175321GFM1c.196G>A (p.Val66Ile)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.304G>A
 gnomAD v4
3g.158645743G>CCA355175320GFM1c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.304G>C
3g.158645743G>TCA355175319GFM1c.196G>T (p.Val66Phe)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.304G>T
3g.158645744T>ACA355175322GFM1c.197T>A (p.Val66Asp)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.305T>A
3g.158645744T>CCA355175323GFM1c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.305T>C
3g.158645744T>GCA355175324GFM1c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.305T>G
3g.158645745C>ACA436481299GFM1c.198C>A (p.Val66=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.306C>A
3g.158645745C>GCA436481300GFM1c.198C>G (p.Val66=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.306C>G
3g.158645745C>TCA436481301GFM1c.198C>T (p.Val66=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.306C>T
3g.158645746C>ACA355175325GFM1c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.307C>A
3g.158645746C=CA1414368690GFM1c.199C= (p.Leu67=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.307C=
3g.158645746C>GCA355175326GFM1c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.307C>G
 dbSNP
3g.158645746C>TCA355175327GFM1c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.307C>T
3g.158645747T>ACA355175328GFM1c.200T>A (p.Leu67His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.308T>A
3g.158645747T>CCA355175330GFM1c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.308T>C
3g.158645747T>GCA355175329GFM1c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.308T>G
 dbSNP
3g.158645747T=CA1414368691GFM1c.200T= (p.Leu67=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.308T=
3g.158645748T>ACA436481308GFM1c.201T>A (p.Leu67=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.309T>A
3g.158645748T>CCA436481309GFM1c.201T>C (p.Leu67=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.309T>C
3g.158645748T>GCA436481311GFM1c.201T>G (p.Leu67=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.309T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645748T=CA1414368692GFM1c.201T= (p.Leu67=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.-29T= (n.-29T=)
n.309T=
3g.158645749T>ACA355175331GFM1c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.310T>A
3g.158645749T>CCA355175332GFM1c.202T>C (p.Tyr68His)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.310T>C
3g.158645749T>GCA355175333GFM1c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.310T>G
3g.158645750A=CA1414368693GFM1c.203A= (p.Tyr68=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.311A=
3g.158645750A>CCA2682246GFM1c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.311A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645750A>GCA355175334GFM1c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.311A>G
 gnomAD v4
3g.158645750A>TCA355175335GFM1c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.311A>T
3g.158645751C>ACA355175336GFM1c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.312C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645751C=CA1414368694GFM1c.204C= (p.Tyr68=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.312C=
3g.158645751C>GCA355175337GFM1c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.312C>G
3g.158645751C>TCA2682247GFM1c.204C>T (p.Tyr68=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645752T>ACA355175338GFM1c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.313T>A
3g.158645752T>CCA355175339GFM1c.205T>C (p.Tyr69His)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.313T>C
3g.158645752T>GCA355175340GFM1c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.313T>G
3g.158645753A>CCA355175343GFM1c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.314A>C
3g.158645753A>GCA355175342GFM1c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.314A>G
3g.158645753A>TCA355175341GFM1c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.314A>T
3g.158645754C>ACA355175344GFM1c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.315C>A
3g.158645754C>GCA355175345GFM1c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.315C>G
3g.158645754C>TCA436481334GFM1c.207C>T (p.Tyr69=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.315C>T
 ClinVar
3g.158645755A>CCA355175346GFM1c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.316A>C
3g.158645755A>GCA355175348GFM1c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.316A>G
3g.158645755A>TCA355175347GFM1c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.316A>T
3g.158645756C>ACA355175349GFM1c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.317C>A
3g.158645756C>GCA355175350GFM1c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.317C>G
3g.158645756C>TCA355175351GFM1c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.317C>T
 gnomAD v4
3g.158645757T>ACA436481342GFM1c.210T>A (p.Thr70=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.318T>A
3g.158645757T>CCA436481343GFM1c.210T>C (p.Thr70=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.318T>C
 dbSNP
3g.158645757T>GCA436481345GFM1c.210T>G (p.Thr70=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.318T>G
3g.158645758G>ACA355175352GFM1c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.319G>A
3g.158645758G>CCA355175353GFM1c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.319G>C
3g.158645758G>TCA355175354GFM1c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.319G>T
3g.158645759delCA2668340458GFM1c.212del (p.Gly71AlafsTer9)
c.-14del (n.-14del)
c.212del (p.Gly71AlafsTer19)
c.-18del (n.-18del)
n.320del
 gnomAD v4
3g.158645759G>ACA355175355GFM1c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.320G>A
3g.158645759G>CCA355175356GFM1c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.320G>C
3g.158645759G>TCA355175357GFM1c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.320G>T
3g.158645760C>ACA436481352GFM1c.213C>A (p.Gly71=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.321C>A
3g.158645760C=CA1414368695GFM1c.213C= (p.Gly71=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.321C=
3g.158645760C>GCA436481353GFM1c.213C>G (p.Gly71=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.321C>G
3g.158645760C>TCA436481354GFM1c.213C>T (p.Gly71=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.321C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645761A>CCA436481355GFM1c.214A>C (p.Arg72=)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.322A>C
3g.158645761A>GCA355175358GFM1c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.322A>G
3g.158645761A>TCA355175359GFM1c.214A>T (p.Arg72Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.322A>T
3g.158645762G>ACA355175362GFM1c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.323G>A
3g.158645762G>CCA355175360GFM1c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.323G>C
3g.158645762G>TCA355175361GFM1c.215G>T (p.Arg72Ile)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.323G>T
3g.158645763A=CA1414368696GFM1c.216A= (p.Arg72=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.324A=
3g.158645763A>CCA355175363GFM1c.216A>C (p.Arg72Ser)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.324A>C
3g.158645763A>GCA2682248GFM1c.216A>G (p.Arg72=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.324A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645763A>TCA355175364GFM1c.216A>T (p.Arg72Ser)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.324A>T
3g.158645764A>CCA355175365GFM1c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.325A>C
3g.158645764A>GCA355175366GFM1c.217A>G (p.Ile73Val)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.325A>G
 gnomAD v4
3g.158645764A>TCA355175367GFM1c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.325A>T
3g.158645765T>ACA355175368GFM1c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.326T>A
3g.158645765T>CCA355175369GFM1c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.326T>C
3g.158645765T>GCA355175370GFM1c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.326T>G
3g.158645766T>ACA436481366GFM1c.219T>A (p.Ile73=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.327T>A
3g.158645766T>CCA436481368GFM1c.219T>C (p.Ile73=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.327T>C
3g.158645766T>GCA355175371GFM1c.219T>G (p.Ile73Met)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.327T>G
3g.158645767G>ACA355175372GFM1c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.328G>A
3g.158645767G>CCA355175373GFM1c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.328G>C
3g.158645767G=CA1414368697GFM1c.220G= (p.Ala74=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.328G=
3g.158645767G>TCA2682249GFM1c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.328G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645768C>ACA355175374GFM1c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.329C>A
 gnomAD v4
3g.158645768C=CA1414368698GFM1c.221C= (p.Ala74=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.329C=
3g.158645768C>GCA355175375GFM1c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.329C>G
 ClinVar dbSNP
3g.158645768C>TCA2682250GFM1c.221C>T (p.Ala74Val)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645769A>CCA436481377GFM1c.222A>C (p.Ala74=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.330A>C
3g.158645769A>GCA436481378GFM1c.222A>G (p.Ala74=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.330A>G
3g.158645769A>TCA436481380GFM1c.222A>T (p.Ala74=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.330A>T
3g.158645770A>CCA355175376GFM1c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.331A>C
3g.158645770A>GCA355175377GFM1c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.331A>G
3g.158645770A>TCA355175378GFM1c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.331A>T
3g.158645771A>CCA355175379GFM1c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.332A>C
3g.158645771A>GCA355175380GFM1c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.332A>G
3g.158645771A>TCA355175381GFM1c.224A>T (p.Lys75Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.332A>T
3g.158645772G>ACA436481385GFM1c.225G>A (p.Lys75=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.333G>A
3g.158645772G>CCA355175382GFM1c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.333G>C
3g.158645772G>TCA355175383GFM1c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.333G>T
3g.158645773A>CCA355175385GFM1c.226A>C (p.Met76Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.334A>C
3g.158645773A>GCA355175386GFM1c.226A>G (p.Met76Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.334A>G
3g.158645773A>TCA355175384GFM1c.226A>T (p.Met76Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.334A>T
3g.158645774T>ACA355175387GFM1c.227T>A (p.Met76Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.335T>A
3g.158645774T>CCA355175388GFM1c.227T>C (p.Met76Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.335T>C
3g.158645774T>GCA355175389GFM1c.227T>G (p.Met76Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.335T>G
3g.158645775G>ACA355175390GFM1c.228G>A (p.Met76Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.336G>A
3g.158645775G>CCA355175391GFM1c.228G>C (p.Met76Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.336G>C
3g.158645775G=CA1414368699GFM1c.228G= (p.Met76=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.336G=
3g.158645775G>TCA2682251GFM1c.228G>T (p.Met76Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.336G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645776C>ACA355175392GFM1c.229C>A (p.His77Asn)
c.4C>A (p.His2Asn)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.337C>A
3g.158645776C=CA1414368700GFM1c.229C= (p.His77=)
c.4C= (p.His2=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.337C=
3g.158645776C>GCA355175393GFM1c.229C>G (p.His77Asp)
c.4C>G (p.His2Asp)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.337C>G
3g.158645776C>TCA2682252GFM1c.229C>T (p.His77Tyr)
c.4C>T (p.His2Tyr)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645777A=CA1414368701GFM1c.230A= (p.His77=)
c.5A= (p.His2=)
c.1A= (p.Met1=)
n.338A=
3g.158645777A>CCA355175394GFM1c.230A>C (p.His77Pro)
c.5A>C (p.His2Pro)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.338A>C
 dbSNP
3g.158645777A>GCA355175395GFM1c.230A>G (p.His77Arg)
c.5A>G (p.His2Arg)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.338A>G
 gnomAD v4
3g.158645777A>TCA2682253GFM1c.230A>T (p.His77Leu)
c.5A>T (p.His2Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.338A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645778T>ACA355175396GFM1c.231T>A (p.His77Gln)
c.6T>A (p.His2Gln)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.339T>A
3g.158645778T>CCA436481393GFM1c.231T>C (p.His77=)
c.6T>C (p.His2=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.339T>C
3g.158645778T>GCA355175397GFM1c.231T>G (p.His77Gln)
c.6T>G (p.His2Gln)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.339T>G
 gnomAD v4
3g.158645779G>ACA355175399GFM1c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.340G>A
3g.158645779G>CCA355175400GFM1c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.340G>C
3g.158645779G>TCA355175398GFM1c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.340G>T
3g.158645780A>CCA355175403GFM1c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.4A>C (p.Arg2=)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.341A>C
3g.158645780A>GCA355175401GFM1c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.341A>G
 gnomAD v4
3g.158645780A>TCA355175402GFM1c.233A>T (p.Glu78Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.4A>T (p.Arg2Trp)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.341A>T
3g.158645781G>ACA436481402GFM1c.234G>A (p.Glu78=)
c.9G>A (p.Glu3=)
c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.342G>A
 gnomAD v4
3g.158645781G>CCA355175404GFM1c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.342G>C
3g.158645781G>TCA355175405GFM1c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.5G>T (p.Arg2Met)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.342G>T
3g.158645782G>ACA355175406GFM1c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.9+1G>A (n.9+1G>A)
c.5+1G>A (n.5+1G>A)
n.342+1G>A
3g.158645782G>CCA355175407GFM1c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.9+1G>C (n.9+1G>C)
c.5+1G>C (n.5+1G>C)
n.342+1G>C
3g.158645782G=CA1414368702GFM1c.234+1G= (n.234+1G=)
c.9+1G= (n.9+1G=)
c.5+1G= (n.5+1G=)
n.342+1G=
3g.158645782G>TCA2682254GFM1c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.9+1G>T (n.9+1G>T)
c.5+1G>T (n.5+1G>T)
n.342+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645782_158645784delinsGTACA1414368703GFM1c.234+1_234+3delinsGTA (n.234+1_234+3delinsGTA)
c.9+1_9+3delinsGTA (n.9+1_9+3delinsGTA)
c.5+1_5+3delinsGTA (n.5+1_5+3delinsGTA)
n.342+1_342+3delinsGTA
3g.158645783T>ACA355175408GFM1c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.9+2T>A (n.9+2T>A)
c.5+2T>A (n.5+2T>A)
n.342+2T>A
3g.158645783T>CCA355175409GFM1c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.9+2T>C (n.9+2T>C)
c.5+2T>C (n.5+2T>C)
n.342+2T>C
3g.158645783T>GCA355175410GFM1c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.9+2T>G (n.9+2T>G)
c.5+2T>G (n.5+2T>G)
n.342+2T>G
3g.158645788_158645789dupCA2668340467GFM1c.234+7_234+8dup (n.234+7_234+8dup)
c.9+7_9+8dup (n.9+7_9+8dup)
c.5+7_5+8dup (n.5+7_5+8dup)
n.342+7_342+8dup
 gnomAD v4
3g.158645786_158645789dupCA2668340468GFM1c.234+5_234+8dup (n.234+5_234+8dup)
c.9+5_9+8dup (n.9+5_9+8dup)
c.5+5_5+8dup (n.5+5_5+8dup)
n.342+5_342+8dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.158645788_158645789delCA547558963GFM1c.234+7_234+8del (n.234+7_234+8del)
c.9+7_9+8del (n.9+7_9+8del)
c.5+7_5+8del (n.5+7_5+8del)
n.342+7_342+8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645783_158645784insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCCA2668340469GFM1c.234+2_234+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.234+2_234+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC)
c.9+2_9+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.9+2_9+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC)
c.5+2_5+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.5+2_5+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC)
n.342+2_342+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC
 gnomAD v4
3g.158645784A=CA1414368704GFM1c.234+3A= (n.234+3A=)
c.9+3A= (n.9+3A=)
c.5+3A= (n.5+3A=)
n.342+3A=
3g.158645784A>GCA2682255GFM1c.234+3A>G (n.234+3A>G)
c.9+3A>G (n.9+3A>G)
c.5+3A>G (n.5+3A>G)
n.342+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645785delCA2668340470GFM1c.234+4del (n.234+4del)
c.9+4del (n.9+4del)
c.5+4del (n.5+4del)
n.342+4del
 gnomAD v4
3g.158645785T>CCA2682256GFM1c.234+4T>C (n.234+4T>C)
c.9+4T>C (n.9+4T>C)
c.5+4T>C (n.5+4T>C)
n.342+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645785T=CA1414368705GFM1c.234+4T= (n.234+4T=)
c.9+4T= (n.9+4T=)
c.5+4T= (n.5+4T=)
n.342+4T=
3g.158645786A=CA1414368706GFM1c.234+5A= (n.234+5A=)
c.9+5A= (n.9+5A=)
c.5+5A= (n.5+5A=)
n.342+5A=
3g.158645786A>GCA2682257GFM1c.234+5A>G (n.234+5A>G)
c.9+5A>G (n.9+5A>G)
c.5+5A>G (n.5+5A>G)
n.342+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645786A>TCA2668340471GFM1c.234+5A>T (n.234+5A>T)
c.9+5A>T (n.9+5A>T)
c.5+5A>T (n.5+5A>T)
n.342+5A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched