Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158645595G>ACA2682215GFM1c.82-34G>A (n.82-34G>A)
c.-144-34G>A (n.-144-34G>A)
c.-148-34G>A (n.-148-34G>A)
n.190-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645595G=CA1414368624GFM1c.82-34G= (n.82-34G=)
c.-144-34G= (n.-144-34G=)
c.-148-34G= (n.-148-34G=)
n.190-34G=
3g.158645596G>ACA2682216GFM1c.82-33G>A (n.82-33G>A)
c.-144-33G>A (n.-144-33G>A)
c.-148-33G>A (n.-148-33G>A)
n.190-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.158645596G=CA1414368625GFM1c.82-33G= (n.82-33G=)
c.-144-33G= (n.-144-33G=)
c.-148-33G= (n.-148-33G=)
n.190-33G=
3g.158645596G>TCA547381330GFM1c.82-33G>T (n.82-33G>T)
c.-144-33G>T (n.-144-33G>T)
c.-148-33G>T (n.-148-33G>T)
n.190-33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645597T>CCA2668340364GFM1c.82-32T>C (n.82-32T>C)
c.-144-32T>C (n.-144-32T>C)
c.-148-32T>C (n.-148-32T>C)
n.190-32T>C
 gnomAD v4
3g.158645598G>ACA2668340365GFM1c.82-31G>A (n.82-31G>A)
c.-144-31G>A (n.-144-31G>A)
c.-148-31G>A (n.-148-31G>A)
n.190-31G>A
 gnomAD v4
3g.158645598G>CCA2668340366GFM1c.82-31G>C (n.82-31G>C)
c.-144-31G>C (n.-144-31G>C)
c.-148-31G>C (n.-148-31G>C)
n.190-31G>C
 gnomAD v4
3g.158645599C>ACA2668340367GFM1c.82-30C>A (n.82-30C>A)
c.-144-30C>A (n.-144-30C>A)
c.-148-30C>A (n.-148-30C>A)
n.190-30C>A
 gnomAD v4
3g.158645599C=CA1414368626GFM1c.82-30C= (n.82-30C=)
c.-144-30C= (n.-144-30C=)
c.-148-30C= (n.-148-30C=)
n.190-30C=
3g.158645599C>GCA901378150GFM1c.82-30C>G (n.82-30C>G)
c.-144-30C>G (n.-144-30C>G)
c.-148-30C>G (n.-148-30C>G)
n.190-30C>G
 dbSNP
3g.158645599C>TCA2668340368GFM1c.82-30C>T (n.82-30C>T)
c.-144-30C>T (n.-144-30C>T)
c.-148-30C>T (n.-148-30C>T)
n.190-30C>T
 gnomAD v4
3g.158645600A=CA1414368627GFM1c.82-29A= (n.82-29A=)
c.-144-29A= (n.-144-29A=)
c.-148-29A= (n.-148-29A=)
n.190-29A=
3g.158645600A>GCA86495428GFM1c.82-29A>G (n.82-29A>G)
c.-144-29A>G (n.-144-29A>G)
c.-148-29A>G (n.-148-29A>G)
n.190-29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645602A=CA1414368628GFM1c.82-27A= (n.82-27A=)
c.-144-27A= (n.-144-27A=)
c.-148-27A= (n.-148-27A=)
n.190-27A=
3g.158645602A>GCA2682217GFM1c.82-27A>G (n.82-27A>G)
c.-144-27A>G (n.-144-27A>G)
c.-148-27A>G (n.-148-27A>G)
n.190-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645603G>ACA547381331GFM1c.82-26G>A (n.82-26G>A)
c.-144-26G>A (n.-144-26G>A)
c.-148-26G>A (n.-148-26G>A)
n.190-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645603G=CA1414368629GFM1c.82-26G= (n.82-26G=)
c.-144-26G= (n.-144-26G=)
c.-148-26G= (n.-148-26G=)
n.190-26G=
3g.158645604A=CA1414368630GFM1c.82-25A= (n.82-25A=)
c.-144-25A= (n.-144-25A=)
c.-148-25A= (n.-148-25A=)
n.190-25A=
3g.158645604A>TCA547381332GFM1c.82-25A>T (n.82-25A>T)
c.-144-25A>T (n.-144-25A>T)
c.-148-25A>T (n.-148-25A>T)
n.190-25A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645605A=CA1414368631GFM1c.82-24A= (n.82-24A=)
c.-144-24A= (n.-144-24A=)
c.-148-24A= (n.-148-24A=)
n.190-24A=
3g.158645605A>GCA86495439GFM1c.82-24A>G (n.82-24A>G)
c.-144-24A>G (n.-144-24A>G)
c.-148-24A>G (n.-148-24A>G)
n.190-24A>G
 dbSNP
3g.158645606T>CCA436480743GFM1c.82-23T>C (n.82-23T>C)
c.-144-23T>C (n.-144-23T>C)
c.-148-23T>C (n.-148-23T>C)
n.190-23T>C
 gnomAD v4
3g.158645608G>ACA901378171GFM1c.82-21G>A (n.82-21G>A)
c.-144-21G>A (n.-144-21G>A)
c.-148-21G>A (n.-148-21G>A)
n.190-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645608G>CCA1055459001GFM1c.82-21G>C (n.82-21G>C)
c.-144-21G>C (n.-144-21G>C)
c.-148-21G>C (n.-148-21G>C)
n.190-21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645608G=CA1414368632GFM1c.82-21G= (n.82-21G=)
c.-144-21G= (n.-144-21G=)
c.-148-21G= (n.-148-21G=)
n.190-21G=
3g.158645609A>CCA2668340369GFM1c.82-20A>C (n.82-20A>C)
c.-144-20A>C (n.-144-20A>C)
c.-148-20A>C (n.-148-20A>C)
n.190-20A>C
 gnomAD v4
3g.158645609A>GCA2668340370GFM1c.82-20A>G (n.82-20A>G)
c.-144-20A>G (n.-144-20A>G)
c.-148-20A>G (n.-148-20A>G)
n.190-20A>G
 gnomAD v4
3g.158645610G>ACA2668340371GFM1c.82-19G>A (n.82-19G>A)
c.-144-19G>A (n.-144-19G>A)
c.-148-19G>A (n.-148-19G>A)
n.190-19G>A
 gnomAD v4
3g.158645610G=CA1414368633GFM1c.82-19G= (n.82-19G=)
c.-144-19G= (n.-144-19G=)
c.-148-19G= (n.-148-19G=)
n.190-19G=
3g.158645610G>TCA547381333GFM1c.82-19G>T (n.82-19G>T)
c.-144-19G>T (n.-144-19G>T)
c.-148-19G>T (n.-148-19G>T)
n.190-19G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.158645611C>ACA2668340372GFM1c.82-18C>A (n.82-18C>A)
c.-144-18C>A (n.-144-18C>A)
c.-148-18C>A (n.-148-18C>A)
n.190-18C>A
 gnomAD v4
3g.158645611C>TCA2577944919GFM1c.82-18C>T (n.82-18C>T)
c.-144-18C>T (n.-144-18C>T)
c.-148-18C>T (n.-148-18C>T)
n.190-18C>T
3g.158645612T>CCA2668340373GFM1c.82-17T>C (n.82-17T>C)
c.-144-17T>C (n.-144-17T>C)
c.-148-17T>C (n.-148-17T>C)
n.190-17T>C
 gnomAD v4
3g.158645612T>GCA2759073177GFM1c.82-17T>G (n.82-17T>G)
c.-144-17T>G (n.-144-17T>G)
c.-148-17T>G (n.-148-17T>G)
n.190-17T>G
3g.158645613C>GCA2697556958GFM1c.82-16C>G (n.82-16C>G)
c.-144-16C>G (n.-144-16C>G)
c.-148-16C>G (n.-148-16C>G)
n.190-16C>G
 ClinVar
3g.158645613C>TCA2697556959GFM1c.82-16C>T (n.82-16C>T)
c.-144-16C>T (n.-144-16C>T)
c.-148-16C>T (n.-148-16C>T)
n.190-16C>T
 ClinVar
3g.158645614T>GCA2739278304GFM1c.82-15T>G (n.82-15T>G)
c.-144-15T>G (n.-144-15T>G)
c.-148-15T>G (n.-148-15T>G)
n.190-15T>G
 ClinVar
3g.158645615C=CA1414368634GFM1c.82-14C= (n.82-14C=)
c.-144-14C= (n.-144-14C=)
c.-148-14C= (n.-148-14C=)
n.190-14C=
3g.158645615C>GCA2668340374GFM1c.82-14C>G (n.82-14C>G)
c.-144-14C>G (n.-144-14C>G)
c.-148-14C>G (n.-148-14C>G)
n.190-14C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.158645615C>TCA547381334GFM1c.82-14C>T (n.82-14C>T)
c.-144-14C>T (n.-144-14C>T)
c.-148-14C>T (n.-148-14C>T)
n.190-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645616G>ACA547381335GFM1c.82-13G>A (n.82-13G>A)
c.-144-13G>A (n.-144-13G>A)
c.-148-13G>A (n.-148-13G>A)
n.190-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645616G>CCA901378222GFM1c.82-13G>C (n.82-13G>C)
c.-144-13G>C (n.-144-13G>C)
c.-148-13G>C (n.-148-13G>C)
n.190-13G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645616G=CA1414368635GFM1c.82-13G= (n.82-13G=)
c.-144-13G= (n.-144-13G=)
c.-148-13G= (n.-148-13G=)
n.190-13G=
3g.158645616G>TCA2682218GFM1c.82-13G>T (n.82-13G>T)
c.-144-13G>T (n.-144-13G>T)
c.-148-13G>T (n.-148-13G>T)
n.190-13G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645618A=CA1414368636GFM1c.82-11A= (n.82-11A=)
c.-144-11A= (n.-144-11A=)
c.-148-11A= (n.-148-11A=)
n.190-11A=
3g.158645618A>GCA2697556960GFM1c.82-11A>G (n.82-11A>G)
c.-144-11A>G (n.-144-11A>G)
c.-148-11A>G (n.-148-11A>G)
n.190-11A>G
 ClinVar
3g.158645618A>TCA1414368637GFM1c.82-11A>T (n.82-11A>T)
c.-144-11A>T (n.-144-11A>T)
c.-148-11A>T (n.-148-11A>T)
n.190-11A>T
 dbSNP
3g.158645625dupCA547381336GFM1c.82-4dup (n.82-4dup)
c.-144-4dup (n.-144-4dup)
c.-148-4dup (n.-148-4dup)
n.190-4dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645625delCA2580068986GFM1c.82-4del (n.82-4del)
c.-144-4del (n.-144-4del)
c.-148-4del (n.-148-4del)
n.190-4del
 ClinVar gnomAD v4
3g.158645620T>GCA1055459003GFM1c.82-9T>G (n.82-9T>G)
c.-144-9T>G (n.-144-9T>G)
c.-148-9T>G (n.-148-9T>G)
n.190-9T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645620T=CA1414368638GFM1c.82-9T= (n.82-9T=)
c.-144-9T= (n.-144-9T=)
c.-148-9T= (n.-148-9T=)
n.190-9T=
3g.158645621T>GCA2668340375GFM1c.82-8T>G (n.82-8T>G)
c.-144-8T>G (n.-144-8T>G)
c.-148-8T>G (n.-148-8T>G)
n.190-8T>G
 gnomAD v4
3g.158645622T>CCA2668340376GFM1c.82-7T>C (n.82-7T>C)
c.-144-7T>C (n.-144-7T>C)
c.-148-7T>C (n.-148-7T>C)
n.190-7T>C
 gnomAD v4
3g.158645623T>CCA1414368640GFM1c.82-6T>C (n.82-6T>C)
c.-144-6T>C (n.-144-6T>C)
c.-148-6T>C (n.-148-6T>C)
n.190-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645623T=CA1414368639GFM1c.82-6T= (n.82-6T=)
c.-144-6T= (n.-144-6T=)
c.-148-6T= (n.-148-6T=)
n.190-6T=
3g.158645626C>TCA2668340377GFM1c.82-3C>T (n.82-3C>T)
c.-144-3C>T (n.-144-3C>T)
c.-148-3C>T (n.-148-3C>T)
n.190-3C>T
 gnomAD v4
3g.158645627A=CA1414368641GFM1c.82-2A= (n.82-2A=)
c.-144-2A= (n.-144-2A=)
c.-148-2A= (n.-148-2A=)
n.190-2A=
3g.158645627A>CCA355175079GFM1c.82-2A>C (n.82-2A>C)
c.-144-2A>C (n.-144-2A>C)
c.-148-2A>C (n.-148-2A>C)
n.190-2A>C
 ClinVar dbSNP
3g.158645627A>GCA355175077GFM1c.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.-144-2A>G (n.-144-2A>G)
c.-148-2A>G (n.-148-2A>G)
n.190-2A>G
 gnomAD v4
3g.158645627A>TCA355175078GFM1c.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.-144-2A>T (n.-144-2A>T)
c.-148-2A>T (n.-148-2A>T)
n.190-2A>T
3g.158645628G>ACA355175080GFM1c.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.-144-1G>A (n.-144-1G>A)
c.-148-1G>A (n.-148-1G>A)
n.190-1G>A
 gnomAD v4
3g.158645628G>CCA355175081GFM1c.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.-144-1G>C (n.-144-1G>C)
c.-148-1G>C (n.-148-1G>C)
n.190-1G>C
3g.158645628G>TCA355175082GFM1c.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.-144-1G>T (n.-144-1G>T)
c.-148-1G>T (n.-148-1G>T)
n.190-1G>T
3g.158645629G>ACA355175083GFM1c.82G>A (p.Val28Ile)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.190G>A
3g.158645629G>CCA355175084GFM1c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.190G>C
3g.158645629G>TCA355175085GFM1c.82G>T (p.Val28Phe)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.190G>T
 gnomAD v4
3g.158645630T>ACA355175086GFM1c.83T>A (p.Val28Asp)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.191T>A
3g.158645630T>CCA355175087GFM1c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.191T>C
3g.158645630T>GCA355175088GFM1c.83T>G (p.Val28Gly)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.191T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645630T=CA1414368642GFM1c.83T= (p.Val28=)
c.-143T= (n.-143T=)
c.-147T= (n.-147T=)
n.191T=
3g.158645631T>ACA436480744GFM1c.84T>A (p.Val28=)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.192T>A
3g.158645631T>CCA436480745GFM1c.84T>C (p.Val28=)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.192T>C
 gnomAD v4
3g.158645631T>GCA436480746GFM1c.84T>G (p.Val28=)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.192T>G
3g.158645632A>CCA355175089GFM1c.85A>C (p.Asn29His)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.193A>C
3g.158645632A>GCA355175090GFM1c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.193A>G
3g.158645632A>TCA355175091GFM1c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.193A>T
3g.158645633A>CCA355175092GFM1c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.194A>C
3g.158645633A>GCA355175094GFM1c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.194A>G
 gnomAD v4
3g.158645633A>TCA355175093GFM1c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.194A>T
 gnomAD v4
3g.158645634T>ACA355175095GFM1c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.195T>A
3g.158645634T>CCA436480747GFM1c.87T>C (p.Asn29=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.195T>C
 ClinVar dbSNP
3g.158645634T>GCA355175096GFM1c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.195T>G
3g.158645635dupCA2668340378GFM1c.88dup (p.Trp30LeufsTer14)
c.-138dup (n.-138dup)
c.-142dup (n.-142dup)
n.196dup
 gnomAD v4
3g.158645635T>ACA355175097GFM1c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.196T>A
3g.158645635T>CCA355175098GFM1c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.196T>C
3g.158645635T>GCA2682220GFM1c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.196T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645635T=CA1414368643GFM1c.88T= (p.Trp30=)
c.-138T= (n.-138T=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.196T=
3g.158645635_158645646delinsTGGAAGGCCTGCCA1414368644GFM1c.88_99delinsTGGAAGGCCTGC (p.Trp30=)
c.-138_-127delinsTGGAAGGCCTGC (n.-138_-127delinsTGGAAGGCCTGC)
c.-142_-131delinsTGGAAGGCCTGC (n.-142_-131delinsTGGAAGGCCTGC)
n.196_207delinsTGGAAGGCCTGC
3g.158645636G>ACA355175099GFM1c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.197G>A
3g.158645636G>CCA355175100GFM1c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.197G>C
3g.158645636G>TCA355175101GFM1c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.197G>T
3g.158645636_158645646delCA2682219GFM1c.89_99del (p.Trp30SerfsTer10)
c.-137_-127del (n.-137_-127del)
c.-141_-131del (n.-141_-131del)
n.197_207del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645637G>ACA355175102GFM1c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.198G>A
3g.158645637G>CCA355175103GFM1c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.198G>C
3g.158645637G=CA1414368645GFM1c.90G= (p.Trp30=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.198G=
3g.158645637G>TCA2682221GFM1c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.198G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645638A>CCA355175106GFM1c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.199A>C
3g.158645638A>GCA355175104GFM1c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.199A>G
3g.158645638A>TCA355175105GFM1c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.199A>T
3g.158645639A>CCA355175107GFM1c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.200A>C
3g.158645639A>GCA355175108GFM1c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.200A>G
3g.158645639A>TCA355175109GFM1c.92A>T (p.Lys31Met)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.200A>T
3g.158645640G>ACA436481008GFM1c.93G>A (p.Lys31=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.201G>A
3g.158645640G>CCA355175110GFM1c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.201G>C
3g.158645640G>TCA355175111GFM1c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.201G>T
3g.158645641G>ACA355175112GFM1c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.202G>A
3g.158645641G>CCA355175113GFM1c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.202G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645641G=CA1414368646GFM1c.94G= (p.Ala32=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.202G=
3g.158645641G>TCA355175114GFM1c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.202G>T
3g.158645642C>ACA355175115GFM1c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.203C>A
3g.158645642C=CA1414368647GFM1c.95C= (p.Ala32=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-135C= (n.-135C=)
n.203C=
3g.158645642C>GCA2682222GFM1c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.203C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645642C>TCA355175116GFM1c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.203C>T
3g.158645643C>ACA436481016GFM1c.96C>A (p.Ala32=)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.204C>A
3g.158645643C>GCA436481017GFM1c.96C>G (p.Ala32=)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.204C>G
 gnomAD v4
3g.158645643C>TCA436481019GFM1c.96C>T (p.Ala32=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.204C>T
3g.158645644T>ACA355175118GFM1c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.205T>A
3g.158645644T>CCA2682223GFM1c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.205T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645644T>GCA355175117GFM1c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.205T>G
3g.158645644T=CA1414368648GFM1c.97T= (p.Cys33=)
c.-129T= (n.-129T=)
c.-133T= (n.-133T=)
n.205T=
3g.158645645G>ACA355175119GFM1c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.206G>A
 gnomAD v4
3g.158645645G>CCA355175120GFM1c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.206G>C
 gnomAD v4
3g.158645645G>TCA355175121GFM1c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.206G>T
3g.158645646C>ACA355175122GFM1c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.207C>A
3g.158645646C>GCA355175123GFM1c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.207C>G
3g.158645646C>TCA436481026GFM1c.99C>T (p.Cys33=)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.207C>T
3g.158645647C>ACA436481030GFM1c.100C>A (p.Arg34=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.208C>A
3g.158645647C=CA1414368649GFM1c.100C= (p.Arg34=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.208C=
3g.158645647C>GCA355175124GFM1c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.208C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.158645647C>TCA2682224GFM1c.100C>T (p.Arg34Ter)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645648G>ACA355175125GFM1c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.209G>A
 gnomAD v4
3g.158645648G>CCA355175127GFM1c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.209G>C
 gnomAD v4
3g.158645648G>TCA355175126GFM1c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.209G>T
3g.158645649A=CA1414368650GFM1c.102A= (p.Arg34=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.-128A= (n.-128A=)
n.210A=
3g.158645649A>CCA436481035GFM1c.102A>C (p.Arg34=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.210A>C
 ClinVar dbSNP
3g.158645649A>GCA2682225GFM1c.102A>G (p.Arg34=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.210A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645649A>TCA436481037GFM1c.102A>T (p.Arg34=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.210A>T
3g.158645650T>ACA355175128GFM1c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.211T>A
3g.158645650T>CCA355175129GFM1c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.211T>C
3g.158645650T>GCA355175130GFM1c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.211T>G
3g.158645651G>ACA355175131GFM1c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.212G>A
3g.158645651G>CCA355175133GFM1c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.212G>C
3g.158645651G>TCA355175132GFM1c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.212G>T
3g.158645652G>ACA355175134GFM1c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.213G>A
3g.158645652G>CCA355175135GFM1c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.213G>C
3g.158645652G>TCA355175136GFM1c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.213G>T
3g.158645653T>ACA355175137GFM1c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.214T>A
3g.158645653T>CCA355175138GFM1c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.214T>C
3g.158645653T>GCA355175139GFM1c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.214T>G
3g.158645654C>ACA355175140GFM1c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.215C>A
3g.158645654C>GCA355175141GFM1c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.215C>G
3g.158645654C>TCA355175142GFM1c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.215C>T
 COSMIC
3g.158645655T>ACA436481050GFM1c.108T>A (p.Ser36=)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.216T>A
3g.158645655T>CCA436481051GFM1c.108T>C (p.Ser36=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.216T>C
 COSMIC
3g.158645655T>GCA436481053GFM1c.108T>G (p.Ser36=)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.216T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645655T=CA1414368651GFM1c.108T= (p.Ser36=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.-122T= (n.-122T=)
n.216T=
3g.158645656T>ACA355175143GFM1c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.217T>A
3g.158645656T>CCA355175144GFM1c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.217T>C
3g.158645656T>GCA355175145GFM1c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.217T>G
3g.158645657C>ACA355175148GFM1c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.218C>A
3g.158645657C>GCA355175146GFM1c.110C>G (p.Ser37Ter)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.218C>G
3g.158645657C>TCA355175147GFM1c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.218C>T
 COSMIC
3g.158645658A>CCA436481058GFM1c.111A>C (p.Ser37=)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.219A>C
3g.158645658A>GCA436481059GFM1c.111A>G (p.Ser37=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.219A>G
 gnomAD v4
3g.158645658A>TCA436481061GFM1c.111A>T (p.Ser37=)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.219A>T
3g.158645659T>ACA355175149GFM1c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.220T>A
3g.158645659T>CCA355175151GFM1c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.220T>C
3g.158645659T>GCA355175150GFM1c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.220T>G
 gnomAD v4
3g.158645660C>ACA355175152GFM1c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.221C>A
3g.158645660C>GCA355175153GFM1c.113C>G (p.Ser38Ter)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.221C>G
3g.158645660C>TCA355175154GFM1c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.221C>T
3g.158645660_158645661delinsCACA1414368653GFM1c.113_114delinsCA (p.Ser38=)
c.-113_-112delinsCA (n.-113_-112delinsCA)
c.-117_-116delinsCA (n.-117_-116delinsCA)
n.221_222delinsCA
3g.158645660_158645662delinsCAGCA1414368652GFM1c.113_115delinsCAG (p.Ser38=)
c.-113_-111delinsCAG (n.-113_-111delinsCAG)
c.-117_-115delinsCAG (n.-117_-115delinsCAG)
n.221_223delinsCAG
3g.158645660_158645663dupCA2695199318GFM1c.113_116dup (p.Val40ArgfsTer5)
c.-113_-110dup (n.-113_-110dup)
c.-117_-114dup (n.-117_-114dup)
n.221_224dup
 ClinVar
3g.158645661delCA86495470GFM1c.114del (p.Val40Ter)
c.-112del (n.-112del)
c.-116del (n.-116del)
n.222del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645661A>CCA436481072GFM1c.114A>C (p.Ser38=)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.222A>C
3g.158645661A>GCA436481073GFM1c.114A>G (p.Ser38=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.222A>G
 gnomAD v4
3g.158645661A>TCA436481075GFM1c.114A>T (p.Ser38=)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.222A>T
3g.158645661_158645662delCA2682226GFM1c.114_115del (p.Val40AspfsTer3)
c.-112_-111del (n.-112_-111del)
c.-116_-115del (n.-116_-115del)
n.222_223del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.158645662G>ACA86495475GFM1c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.223G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645662G>CCA355175155GFM1c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.223G>C
3g.158645662G=CA1414368654GFM1c.115G= (p.Gly39=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.223G=
3g.158645662G>TCA355175156GFM1c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.223G>T
3g.158645665delCA355175157GFM1c.118del (p.Val40Ter)
c.-108del (n.-108del)
c.-112del (n.-112del)
n.226del
3g.158645663G>ACA355175158GFM1c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.224G>A
 gnomAD v4
3g.158645663G>CCA355175159GFM1c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.224G>C
3g.158645663G>TCA355175160GFM1c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.224G>T
3g.158645664G>ACA436481078GFM1c.117G>A (p.Gly39=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.225G>A
3g.158645664G>CCA436481079GFM1c.117G>C (p.Gly39=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.225G>C
3g.158645664G=CA1414368655GFM1c.117G= (p.Gly39=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.225G=
3g.158645664G>TCA2682227GFM1c.117G>T (p.Gly39=)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.225G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645665G>ACA355175161GFM1c.118G>A (p.Val40Met)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.226G>A
 gnomAD v4
3g.158645665G>CCA355175162GFM1c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.226G>C
3g.158645665G>TCA355175163GFM1c.118G>T (p.Val40Leu)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.226G>T
3g.158645666T>ACA355175164GFM1c.119T>A (p.Val40Glu)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.227T>A
3g.158645666T>CCA355175165GFM1c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.227T>C
3g.158645666T>GCA355175166GFM1c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.227T>G
3g.158645667G>ACA436481081GFM1c.120G>A (p.Val40=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.228G>A
 gnomAD v4
3g.158645667G>CCA436481082GFM1c.120G>C (p.Val40=)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.228G>C
3g.158645667G>TCA436481080GFM1c.120G>T (p.Val40=)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.228G>T
3g.158645668A>CCA355175167GFM1c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.229A>C
3g.158645668A>GCA355175168GFM1c.121A>G (p.Ile41Val)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.229A>G
3g.158645668A>TCA355175169GFM1c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.229A>T
3g.158645669T>ACA355175170GFM1c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.230T>A
3g.158645669T>CCA355175171GFM1c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.230T>C
3g.158645669T>GCA355175172GFM1c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.230T>G
3g.158645670T>ACA436481085GFM1c.123T>A (p.Ile41=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.231T>A
3g.158645670T>CCA436481086GFM1c.123T>C (p.Ile41=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.231T>C
3g.158645670T>GCA355175173GFM1c.123T>G (p.Ile41Met)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.231T>G
3g.158645671C>ACA355175174GFM1c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.232C>A
3g.158645671C=CA1414368656GFM1c.124C= (p.Pro42=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.232C=
3g.158645671C>GCA2682228GFM1c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.232C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645671C>TCA355175175GFM1c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.232C>T
3g.158645672C>ACA2682229GFM1c.125C>A (p.Pro42His)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645672C=CA1414368657GFM1c.125C= (p.Pro42=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-105C= (n.-105C=)
n.233C=
3g.158645672C>GCA355175176GFM1c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.233C>G
 gnomAD v4
3g.158645672C>TCA355175177GFM1c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.233C>T
3g.158645673T>ACA436481094GFM1c.126T>A (p.Pro42=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.234T>A
 gnomAD v4
3g.158645673T>CCA436481095GFM1c.126T>C (p.Pro42=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.234T>C
3g.158645673T>GCA436481096GFM1c.126T>G (p.Pro42=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.234T>G
3g.158645674A=CA1414368658GFM1c.127A= (p.Asn43=)
c.-99A= (n.-99A=)
c.-103A= (n.-103A=)
n.235A=
3g.158645674A>CCA355175178GFM1c.127A>C (p.Asn43His)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.235A>C
3g.158645674A>GCA291058GFM1c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.235A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645674A>TCA355175179GFM1c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.235A>T
3g.158645675A=CA1414368659GFM1c.128A= (p.Asn43=)
c.-98A= (n.-98A=)
c.-102A= (n.-102A=)
n.236A=
3g.158645675A>CCA355175181GFM1c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.236A>C
3g.158645675A>GCA86495490GFM1c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.236A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645675A>TCA355175180GFM1c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.236A>T
3g.158645676T>ACA355175182GFM1c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.237T>A
3g.158645676T>CCA436481103GFM1c.129T>C (p.Asn43=)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.237T>C
3g.158645676T>GCA355175183GFM1c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.237T>G
3g.158645676_158645677delCA2759073178GFM1c.129_130del (p.Asn43LysfsTer13)
c.-97_-96del (n.-97_-96del)
c.-101_-100del (n.-101_-100del)
n.237_238del
3g.158645677G>ACA2682230GFM1c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645677G>CCA355175184GFM1c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.238G>C
3g.158645677G=CA1414368660GFM1c.130G= (p.Glu44=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.238G=
3g.158645677G>TCA355175185GFM1c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.238G>T
3g.158645677_158645678delinsGACA1414368661GFM1c.130_131delinsGA (p.Glu44=)
c.-96_-95delinsGA (n.-96_-95delinsGA)
c.-100_-99delinsGA (n.-100_-99delinsGA)
n.238_239delinsGA
3g.158645677_158645684delinsAAAAAAAACA2586973232GFM1c.130_137delinsAAAAAAAA (p.Glu44_Ile46delinsLysLysLys)
c.-96_-89delinsAAAAAAAA (n.-96_-89delinsAAAAAAAA)
c.-100_-93delinsAAAAAAAA (n.-100_-93delinsAAAAAAAA)
n.238_245delinsAAAAAAAA
3g.158645678A>CCA355175188GFM1c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.239A>C
3g.158645678A>GCA355175186GFM1c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.239A>G
3g.158645678A>TCA355175187GFM1c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.239A>T
3g.158645683_158645684insAAAAAAACA2759073179GFM1c.136_137insAAAAAAA (p.Ile46LysfsTer13)
c.-90_-89insAAAAAAA (n.-90_-89insAAAAAAA)
c.-94_-93insAAAAAAA (n.-94_-93insAAAAAAA)
n.244_245insAAAAAAA
3g.158645683dupCA2573136647GFM1c.136dup (p.Ile46AsnfsTer11)
c.-90dup (n.-90dup)
c.-94dup (n.-94dup)
n.244dup
 ClinVar dbSNP
3g.158645683delCA1414368662GFM1c.136del (p.Ile46TyrfsTer17)
c.-90del (n.-90del)
c.-94del (n.-94del)
n.244del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158645679A>CCA355175189GFM1c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.240A>C
3g.158645679A>GCA436481110GFM1c.132A>G (p.Glu44=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.240A>G
3g.158645679A>TCA355175190GFM1c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.240A>T
3g.158645680A=CA1414368663GFM1c.133A= (p.Lys45=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.-97A= (n.-97A=)
n.241A=
3g.158645680A>CCA355175191GFM1c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.241A>C
3g.158645680A>GCA355175192GFM1c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.241A>G
3g.158645680A>TCA2682231GFM1c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.241A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645681A>CCA355175193GFM1c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.242A>C
3g.158645681A>GCA355175194GFM1c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.242A>G
3g.158645681A>TCA355175195GFM1c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.242A>T
3g.158645682A=CA1414368664GFM1c.135A= (p.Lys45=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-95A= (n.-95A=)
n.243A=
3g.158645682A>CCA355175196GFM1c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.243A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645682A>GCA436481118GFM1c.135A>G (p.Lys45=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.243A>G
3g.158645682A>TCA355175197GFM1c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.243A>T
3g.158645683A>CCA355175198GFM1c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.244A>C
3g.158645683A>GCA355175199GFM1c.136A>G (p.Ile46Val)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.244A>G
3g.158645683A>TCA355175200GFM1c.136A>T (p.Ile46Leu)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.244A>T
3g.158645684T>ACA2682232GFM1c.137T>A (p.Ile46Lys)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.245T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645684T>CCA355175202GFM1c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.245T>C
3g.158645684T>GCA355175201GFM1c.137T>G (p.Ile46Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.245T>G
3g.158645684T=CA1414368665GFM1c.137T= (p.Ile46=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.-93T= (n.-93T=)
n.245T=
3g.158645685A>CCA436481125GFM1c.138A>C (p.Ile46=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.246A>C
3g.158645685A>GCA355175203GFM1c.138A>G (p.Ile46Met)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.246A>G
3g.158645685A>TCA436481127GFM1c.138A>T (p.Ile46=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.246A>T
3g.158645685dupCA2668340402GFM1c.138dup (p.Arg47ThrfsTer10)
c.-88dup (n.-88dup)
c.-92dup (n.-92dup)
n.246dup
 gnomAD v4
3g.158645686C>ACA436481129GFM1c.139C>A (p.Arg47=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.247C>A
 gnomAD v4
3g.158645686C=CA1414368666GFM1c.139C= (p.Arg47=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.247C=
3g.158645686C>GCA355175204GFM1c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.247C>G
3g.158645686C>TCA210485GFM1c.139C>T (p.Arg47Ter)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645687G>ACA355175205GFM1c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.248G>A
 gnomAD v4
3g.158645687G>CCA355175206GFM1c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.248G>C
3g.158645687G>TCA355175207GFM1c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.248G>T
3g.158645688A=CA1414368667GFM1c.141A= (p.Arg47=)
c.-85A= (n.-85A=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.249A=
3g.158645688A>CCA436481137GFM1c.141A>C (p.Arg47=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.249A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158645688A>GCA436481139GFM1c.141A>G (p.Arg47=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.249A>G
3g.158645688A>TCA436481135GFM1c.141A>T (p.Arg47=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.249A>T
3g.158645689A>CCA355175208GFM1c.142A>C (p.Asn48His)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.250A>C
3g.158645689A>GCA355175209GFM1c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.250A>G
3g.158645689A>TCA355175210GFM1c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.250A>T
3g.158645690A>CCA355175211GFM1c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.251A>C
3g.158645690A>GCA355175212GFM1c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.251A>G
3g.158645690A>TCA355175213GFM1c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.251A>T
3g.158645691T>ACA355175215GFM1c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.252T>A
3g.158645691T>CCA436481145GFM1c.144T>C (p.Asn48=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.252T>C
3g.158645691T>GCA355175214GFM1c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.252T>G
3g.158645692A>CCA355175216GFM1c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.253A>C
3g.158645692A>GCA355175217GFM1c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.253A>G
 gnomAD v4
3g.158645692A>TCA355175218GFM1c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.253A>T
3g.158645693T>ACA355175219GFM1c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.254T>A
3g.158645693T>CCA355175220GFM1c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.254T>C
 gnomAD v4
3g.158645693T>GCA355175221GFM1c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.254T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645693T=CA1414368668GFM1c.146T= (p.Ile49=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.254T=
3g.158645694T>ACA436481152GFM1c.147T>A (p.Ile49=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.255T>A
3g.158645694T>CCA436481155GFM1c.147T>C (p.Ile49=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.255T>C
 gnomAD v4
3g.158645694T>GCA355175222GFM1c.147T>G (p.Ile49Met)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.255T>G
3g.158645695G>ACA355175223GFM1c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.256G>A
3g.158645695G>CCA355175224GFM1c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.256G>C
3g.158645695G>TCA355175225GFM1c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.256G>T

Number of alleles fetched