Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158645594del | CA2577944918 | GFM1 | c.82-35del (n.82-35del) c.-144-35del (n.-144-35del) c.-148-35del (n.-148-35del) n.190-35del | gnomAD v4 |
3 | g.158645592A>G | CA2704479039 | GFM1 | c.82-37A>G (n.82-37A>G) c.-144-37A>G (n.-144-37A>G) c.-148-37A>G (n.-148-37A>G) n.190-37A>G | dbSNP |
3 | g.158645594A>G | CA2668340363 | GFM1 | c.82-35A>G (n.82-35A>G) c.-144-35A>G (n.-144-35A>G) c.-148-35A>G (n.-148-35A>G) n.190-35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645595G>A | CA2682215 | GFM1 | c.82-34G>A (n.82-34G>A) c.-144-34G>A (n.-144-34G>A) c.-148-34G>A (n.-148-34G>A) n.190-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645595G= | CA1414368624 | GFM1 | c.82-34G= (n.82-34G=) c.-144-34G= (n.-144-34G=) c.-148-34G= (n.-148-34G=) n.190-34G= | |
3 | g.158645596G>A | CA2682216 | GFM1 | c.82-33G>A (n.82-33G>A) c.-144-33G>A (n.-144-33G>A) c.-148-33G>A (n.-148-33G>A) n.190-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.158645596G= | CA1414368625 | GFM1 | c.82-33G= (n.82-33G=) c.-144-33G= (n.-144-33G=) c.-148-33G= (n.-148-33G=) n.190-33G= | |
3 | g.158645596G>T | CA547381330 | GFM1 | c.82-33G>T (n.82-33G>T) c.-144-33G>T (n.-144-33G>T) c.-148-33G>T (n.-148-33G>T) n.190-33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645597T>C | CA2668340364 | GFM1 | c.82-32T>C (n.82-32T>C) c.-144-32T>C (n.-144-32T>C) c.-148-32T>C (n.-148-32T>C) n.190-32T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645598G>A | CA2668340365 | GFM1 | c.82-31G>A (n.82-31G>A) c.-144-31G>A (n.-144-31G>A) c.-148-31G>A (n.-148-31G>A) n.190-31G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645598G>C | CA2668340366 | GFM1 | c.82-31G>C (n.82-31G>C) c.-144-31G>C (n.-144-31G>C) c.-148-31G>C (n.-148-31G>C) n.190-31G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645599C>A | CA2668340367 | GFM1 | c.82-30C>A (n.82-30C>A) c.-144-30C>A (n.-144-30C>A) c.-148-30C>A (n.-148-30C>A) n.190-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645599C= | CA1414368626 | GFM1 | c.82-30C= (n.82-30C=) c.-144-30C= (n.-144-30C=) c.-148-30C= (n.-148-30C=) n.190-30C= | |
3 | g.158645599C>G | CA901378150 | GFM1 | c.82-30C>G (n.82-30C>G) c.-144-30C>G (n.-144-30C>G) c.-148-30C>G (n.-148-30C>G) n.190-30C>G | dbSNP |
3 | g.158645599C>T | CA2668340368 | GFM1 | c.82-30C>T (n.82-30C>T) c.-144-30C>T (n.-144-30C>T) c.-148-30C>T (n.-148-30C>T) n.190-30C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645600A= | CA1414368627 | GFM1 | c.82-29A= (n.82-29A=) c.-144-29A= (n.-144-29A=) c.-148-29A= (n.-148-29A=) n.190-29A= | |
3 | g.158645600A>G | CA86495428 | GFM1 | c.82-29A>G (n.82-29A>G) c.-144-29A>G (n.-144-29A>G) c.-148-29A>G (n.-148-29A>G) n.190-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645602A= | CA1414368628 | GFM1 | c.82-27A= (n.82-27A=) c.-144-27A= (n.-144-27A=) c.-148-27A= (n.-148-27A=) n.190-27A= | |
3 | g.158645602A>G | CA2682217 | GFM1 | c.82-27A>G (n.82-27A>G) c.-144-27A>G (n.-144-27A>G) c.-148-27A>G (n.-148-27A>G) n.190-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645603G>A | CA547381331 | GFM1 | c.82-26G>A (n.82-26G>A) c.-144-26G>A (n.-144-26G>A) c.-148-26G>A (n.-148-26G>A) n.190-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645603G= | CA1414368629 | GFM1 | c.82-26G= (n.82-26G=) c.-144-26G= (n.-144-26G=) c.-148-26G= (n.-148-26G=) n.190-26G= | |
3 | g.158645604A= | CA1414368630 | GFM1 | c.82-25A= (n.82-25A=) c.-144-25A= (n.-144-25A=) c.-148-25A= (n.-148-25A=) n.190-25A= | |
3 | g.158645604A>T | CA547381332 | GFM1 | c.82-25A>T (n.82-25A>T) c.-144-25A>T (n.-144-25A>T) c.-148-25A>T (n.-148-25A>T) n.190-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645605A= | CA1414368631 | GFM1 | c.82-24A= (n.82-24A=) c.-144-24A= (n.-144-24A=) c.-148-24A= (n.-148-24A=) n.190-24A= | |
3 | g.158645605A>G | CA86495439 | GFM1 | c.82-24A>G (n.82-24A>G) c.-144-24A>G (n.-144-24A>G) c.-148-24A>G (n.-148-24A>G) n.190-24A>G | dbSNP |
3 | g.158645606T>C | CA436480743 | GFM1 | c.82-23T>C (n.82-23T>C) c.-144-23T>C (n.-144-23T>C) c.-148-23T>C (n.-148-23T>C) n.190-23T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645608G>A | CA901378171 | GFM1 | c.82-21G>A (n.82-21G>A) c.-144-21G>A (n.-144-21G>A) c.-148-21G>A (n.-148-21G>A) n.190-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645608G>C | CA1055459001 | GFM1 | c.82-21G>C (n.82-21G>C) c.-144-21G>C (n.-144-21G>C) c.-148-21G>C (n.-148-21G>C) n.190-21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645608G= | CA1414368632 | GFM1 | c.82-21G= (n.82-21G=) c.-144-21G= (n.-144-21G=) c.-148-21G= (n.-148-21G=) n.190-21G= | |
3 | g.158645609A>C | CA2668340369 | GFM1 | c.82-20A>C (n.82-20A>C) c.-144-20A>C (n.-144-20A>C) c.-148-20A>C (n.-148-20A>C) n.190-20A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645609A>G | CA2668340370 | GFM1 | c.82-20A>G (n.82-20A>G) c.-144-20A>G (n.-144-20A>G) c.-148-20A>G (n.-148-20A>G) n.190-20A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645610G>A | CA2668340371 | GFM1 | c.82-19G>A (n.82-19G>A) c.-144-19G>A (n.-144-19G>A) c.-148-19G>A (n.-148-19G>A) n.190-19G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645610G= | CA1414368633 | GFM1 | c.82-19G= (n.82-19G=) c.-144-19G= (n.-144-19G=) c.-148-19G= (n.-148-19G=) n.190-19G= | |
3 | g.158645610G>T | CA547381333 | GFM1 | c.82-19G>T (n.82-19G>T) c.-144-19G>T (n.-144-19G>T) c.-148-19G>T (n.-148-19G>T) n.190-19G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158645611C>A | CA2668340372 | GFM1 | c.82-18C>A (n.82-18C>A) c.-144-18C>A (n.-144-18C>A) c.-148-18C>A (n.-148-18C>A) n.190-18C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645611C>T | CA2577944919 | GFM1 | c.82-18C>T (n.82-18C>T) c.-144-18C>T (n.-144-18C>T) c.-148-18C>T (n.-148-18C>T) n.190-18C>T | |
3 | g.158645612T>C | CA2668340373 | GFM1 | c.82-17T>C (n.82-17T>C) c.-144-17T>C (n.-144-17T>C) c.-148-17T>C (n.-148-17T>C) n.190-17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645612T>G | CA2759073177 | GFM1 | c.82-17T>G (n.82-17T>G) c.-144-17T>G (n.-144-17T>G) c.-148-17T>G (n.-148-17T>G) n.190-17T>G | |
3 | g.158645613C>G | CA2697556958 | GFM1 | c.82-16C>G (n.82-16C>G) c.-144-16C>G (n.-144-16C>G) c.-148-16C>G (n.-148-16C>G) n.190-16C>G | ClinVar |
3 | g.158645613C>T | CA2697556959 | GFM1 | c.82-16C>T (n.82-16C>T) c.-144-16C>T (n.-144-16C>T) c.-148-16C>T (n.-148-16C>T) n.190-16C>T | ClinVar |
3 | g.158645614T>G | CA2739278304 | GFM1 | c.82-15T>G (n.82-15T>G) c.-144-15T>G (n.-144-15T>G) c.-148-15T>G (n.-148-15T>G) n.190-15T>G | ClinVar |
3 | g.158645615C= | CA1414368634 | GFM1 | c.82-14C= (n.82-14C=) c.-144-14C= (n.-144-14C=) c.-148-14C= (n.-148-14C=) n.190-14C= | |
3 | g.158645615C>G | CA2668340374 | GFM1 | c.82-14C>G (n.82-14C>G) c.-144-14C>G (n.-144-14C>G) c.-148-14C>G (n.-148-14C>G) n.190-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158645615C>T | CA547381334 | GFM1 | c.82-14C>T (n.82-14C>T) c.-144-14C>T (n.-144-14C>T) c.-148-14C>T (n.-148-14C>T) n.190-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645616G>A | CA547381335 | GFM1 | c.82-13G>A (n.82-13G>A) c.-144-13G>A (n.-144-13G>A) c.-148-13G>A (n.-148-13G>A) n.190-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645616G>C | CA901378222 | GFM1 | c.82-13G>C (n.82-13G>C) c.-144-13G>C (n.-144-13G>C) c.-148-13G>C (n.-148-13G>C) n.190-13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645616G= | CA1414368635 | GFM1 | c.82-13G= (n.82-13G=) c.-144-13G= (n.-144-13G=) c.-148-13G= (n.-148-13G=) n.190-13G= | |
3 | g.158645616G>T | CA2682218 | GFM1 | c.82-13G>T (n.82-13G>T) c.-144-13G>T (n.-144-13G>T) c.-148-13G>T (n.-148-13G>T) n.190-13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645618A= | CA1414368636 | GFM1 | c.82-11A= (n.82-11A=) c.-144-11A= (n.-144-11A=) c.-148-11A= (n.-148-11A=) n.190-11A= | |
3 | g.158645618A>G | CA2697556960 | GFM1 | c.82-11A>G (n.82-11A>G) c.-144-11A>G (n.-144-11A>G) c.-148-11A>G (n.-148-11A>G) n.190-11A>G | ClinVar |
3 | g.158645618A>T | CA1414368637 | GFM1 | c.82-11A>T (n.82-11A>T) c.-144-11A>T (n.-144-11A>T) c.-148-11A>T (n.-148-11A>T) n.190-11A>T | dbSNP |
3 | g.158645625dup | CA547381336 | GFM1 | c.82-4dup (n.82-4dup) c.-144-4dup (n.-144-4dup) c.-148-4dup (n.-148-4dup) n.190-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645625del | CA2580068986 | GFM1 | c.82-4del (n.82-4del) c.-144-4del (n.-144-4del) c.-148-4del (n.-148-4del) n.190-4del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158645620T>G | CA1055459003 | GFM1 | c.82-9T>G (n.82-9T>G) c.-144-9T>G (n.-144-9T>G) c.-148-9T>G (n.-148-9T>G) n.190-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645620T= | CA1414368638 | GFM1 | c.82-9T= (n.82-9T=) c.-144-9T= (n.-144-9T=) c.-148-9T= (n.-148-9T=) n.190-9T= | |
3 | g.158645621T>G | CA2668340375 | GFM1 | c.82-8T>G (n.82-8T>G) c.-144-8T>G (n.-144-8T>G) c.-148-8T>G (n.-148-8T>G) n.190-8T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645622T>C | CA2668340376 | GFM1 | c.82-7T>C (n.82-7T>C) c.-144-7T>C (n.-144-7T>C) c.-148-7T>C (n.-148-7T>C) n.190-7T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645623T>C | CA1414368640 | GFM1 | c.82-6T>C (n.82-6T>C) c.-144-6T>C (n.-144-6T>C) c.-148-6T>C (n.-148-6T>C) n.190-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645623T= | CA1414368639 | GFM1 | c.82-6T= (n.82-6T=) c.-144-6T= (n.-144-6T=) c.-148-6T= (n.-148-6T=) n.190-6T= | |
3 | g.158645626C>T | CA2668340377 | GFM1 | c.82-3C>T (n.82-3C>T) c.-144-3C>T (n.-144-3C>T) c.-148-3C>T (n.-148-3C>T) n.190-3C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645627A= | CA1414368641 | GFM1 | c.82-2A= (n.82-2A=) c.-144-2A= (n.-144-2A=) c.-148-2A= (n.-148-2A=) n.190-2A= | |
3 | g.158645627A>C | CA355175079 | GFM1 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.-144-2A>C (n.-144-2A>C) c.-148-2A>C (n.-148-2A>C) n.190-2A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645627A>G | CA355175077 | GFM1 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.-144-2A>G (n.-144-2A>G) c.-148-2A>G (n.-148-2A>G) n.190-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645627A>T | CA355175078 | GFM1 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.-144-2A>T (n.-144-2A>T) c.-148-2A>T (n.-148-2A>T) n.190-2A>T | |
3 | g.158645628G>A | CA355175080 | GFM1 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.-144-1G>A (n.-144-1G>A) c.-148-1G>A (n.-148-1G>A) n.190-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645628G>C | CA355175081 | GFM1 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.-144-1G>C (n.-144-1G>C) c.-148-1G>C (n.-148-1G>C) n.190-1G>C | |
3 | g.158645628G>T | CA355175082 | GFM1 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.-144-1G>T (n.-144-1G>T) c.-148-1G>T (n.-148-1G>T) n.190-1G>T | |
3 | g.158645629G>A | CA355175083 | GFM1 | c.82G>A (p.Val28Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.190G>A | |
3 | g.158645629G>C | CA355175084 | GFM1 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.190G>C | |
3 | g.158645629G>T | CA355175085 | GFM1 | c.82G>T (p.Val28Phe) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645630T>A | CA355175086 | GFM1 | c.83T>A (p.Val28Asp) c.-143T>A (n.-143T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) n.191T>A | |
3 | g.158645630T>C | CA355175087 | GFM1 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.191T>C | |
3 | g.158645630T>G | CA355175088 | GFM1 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) n.191T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645630T= | CA1414368642 | GFM1 | c.83T= (p.Val28=) c.-143T= (n.-143T=) c.-147T= (n.-147T=) n.191T= | |
3 | g.158645631T>A | CA436480744 | GFM1 | c.84T>A (p.Val28=) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) n.192T>A | |
3 | g.158645631T>C | CA436480745 | GFM1 | c.84T>C (p.Val28=) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) n.192T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645631T>G | CA436480746 | GFM1 | c.84T>G (p.Val28=) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) n.192T>G | |
3 | g.158645632A>C | CA355175089 | GFM1 | c.85A>C (p.Asn29His) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.193A>C | |
3 | g.158645632A>G | CA355175090 | GFM1 | c.85A>G (p.Asn29Asp) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.193A>G | |
3 | g.158645632A>T | CA355175091 | GFM1 | c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.193A>T | |
3 | g.158645633A>C | CA355175092 | GFM1 | c.86A>C (p.Asn29Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) n.194A>C | |
3 | g.158645633A>G | CA355175094 | GFM1 | c.86A>G (p.Asn29Ser) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) n.194A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645633A>T | CA355175093 | GFM1 | c.86A>T (p.Asn29Ile) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) n.194A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645634T>A | CA355175095 | GFM1 | c.87T>A (p.Asn29Lys) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) n.195T>A | |
3 | g.158645634T>C | CA436480747 | GFM1 | c.87T>C (p.Asn29=) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.195T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645634T>G | CA355175096 | GFM1 | c.87T>G (p.Asn29Lys) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) n.195T>G | |
3 | g.158645635dup | CA2668340378 | GFM1 | c.88dup (p.Trp30LeufsTer14) c.-138dup (n.-138dup) c.-142dup (n.-142dup) n.196dup | gnomAD v4 |
3 | g.158645635T>A | CA355175097 | GFM1 | c.88T>A (p.Trp30Arg) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) n.196T>A | |
3 | g.158645635T>C | CA355175098 | GFM1 | c.88T>C (p.Trp30Arg) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.196T>C | |
3 | g.158645635T>G | CA2682220 | GFM1 | c.88T>G (p.Trp30Gly) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) n.196T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645635T= | CA1414368643 | GFM1 | c.88T= (p.Trp30=) c.-138T= (n.-138T=) c.-142T= (n.-142T=) n.196T= | |
3 | g.158645635_158645646delinsTGGAAGGCCTGC | CA1414368644 | GFM1 | c.88_99delinsTGGAAGGCCTGC (p.Trp30=) c.-138_-127delinsTGGAAGGCCTGC (n.-138_-127delinsTGGAAGGCCTGC) c.-142_-131delinsTGGAAGGCCTGC (n.-142_-131delinsTGGAAGGCCTGC) n.196_207delinsTGGAAGGCCTGC | |
3 | g.158645636G>A | CA355175099 | GFM1 | c.89G>A (p.Trp30Ter) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.197G>A | |
3 | g.158645636G>C | CA355175100 | GFM1 | c.89G>C (p.Trp30Ser) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) n.197G>C | |
3 | g.158645636G>T | CA355175101 | GFM1 | c.89G>T (p.Trp30Leu) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.197G>T | |
3 | g.158645636_158645646del | CA2682219 | GFM1 | c.89_99del (p.Trp30SerfsTer10) c.-137_-127del (n.-137_-127del) c.-141_-131del (n.-141_-131del) n.197_207del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645637G>A | CA355175102 | GFM1 | c.90G>A (p.Trp30Ter) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.198G>A | |
3 | g.158645637G>C | CA355175103 | GFM1 | c.90G>C (p.Trp30Cys) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.198G>C | |
3 | g.158645637G= | CA1414368645 | GFM1 | c.90G= (p.Trp30=) c.-136G= (n.-136G=) c.-140G= (n.-140G=) n.198G= | |
3 | g.158645637G>T | CA2682221 | GFM1 | c.90G>T (p.Trp30Cys) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.198G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645638A>C | CA355175106 | GFM1 | c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) n.199A>C | |
3 | g.158645638A>G | CA355175104 | GFM1 | c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.199A>G | |
3 | g.158645638A>T | CA355175105 | GFM1 | c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) n.199A>T | |
3 | g.158645639A>C | CA355175107 | GFM1 | c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.200A>C | |
3 | g.158645639A>G | CA355175108 | GFM1 | c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) n.200A>G | |
3 | g.158645639A>T | CA355175109 | GFM1 | c.92A>T (p.Lys31Met) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) n.200A>T | |
3 | g.158645640G>A | CA436481008 | GFM1 | c.93G>A (p.Lys31=) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.201G>A | |
3 | g.158645640G>C | CA355175110 | GFM1 | c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.201G>C | |
3 | g.158645640G>T | CA355175111 | GFM1 | c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.201G>T | |
3 | g.158645641G>A | CA355175112 | GFM1 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.202G>A | |
3 | g.158645641G>C | CA355175113 | GFM1 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645641G= | CA1414368646 | GFM1 | c.94G= (p.Ala32=) c.-132G= (n.-132G=) c.-136G= (n.-136G=) n.202G= | |
3 | g.158645641G>T | CA355175114 | GFM1 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.202G>T | |
3 | g.158645642C>A | CA355175115 | GFM1 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.203C>A | |
3 | g.158645642C= | CA1414368647 | GFM1 | c.95C= (p.Ala32=) c.-131C= (n.-131C=) c.-135C= (n.-135C=) n.203C= | |
3 | g.158645642C>G | CA2682222 | GFM1 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.203C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645642C>T | CA355175116 | GFM1 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.203C>T | |
3 | g.158645643C>A | CA436481016 | GFM1 | c.96C>A (p.Ala32=) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.204C>A | |
3 | g.158645643C>G | CA436481017 | GFM1 | c.96C>G (p.Ala32=) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) n.204C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645643C>T | CA436481019 | GFM1 | c.96C>T (p.Ala32=) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.204C>T | |
3 | g.158645644T>A | CA355175118 | GFM1 | c.97T>A (p.Cys33Ser) c.-129T>A (n.-129T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) n.205T>A | |
3 | g.158645644T>C | CA2682223 | GFM1 | c.97T>C (p.Cys33Arg) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) n.205T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645644T>G | CA355175117 | GFM1 | c.97T>G (p.Cys33Gly) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) n.205T>G | |
3 | g.158645644T= | CA1414368648 | GFM1 | c.97T= (p.Cys33=) c.-129T= (n.-129T=) c.-133T= (n.-133T=) n.205T= | |
3 | g.158645645G>A | CA355175119 | GFM1 | c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.206G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645645G>C | CA355175120 | GFM1 | c.98G>C (p.Cys33Ser) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.206G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645645G>T | CA355175121 | GFM1 | c.98G>T (p.Cys33Phe) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.206G>T | |
3 | g.158645646C>A | CA355175122 | GFM1 | c.99C>A (p.Cys33Ter) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.207C>A | |
3 | g.158645646C>G | CA355175123 | GFM1 | c.99C>G (p.Cys33Trp) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.207C>G | |
3 | g.158645646C>T | CA436481026 | GFM1 | c.99C>T (p.Cys33=) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.207C>T | |
3 | g.158645647C>A | CA436481030 | GFM1 | c.100C>A (p.Arg34=) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.208C>A | |
3 | g.158645647C= | CA1414368649 | GFM1 | c.100C= (p.Arg34=) c.-126C= (n.-126C=) c.-130C= (n.-130C=) n.208C= | |
3 | g.158645647C>G | CA355175124 | GFM1 | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.208C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158645647C>T | CA2682224 | GFM1 | c.100C>T (p.Arg34Ter) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645648G>A | CA355175125 | GFM1 | c.101G>A (p.Arg34Gln) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.209G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645648G>C | CA355175127 | GFM1 | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.209G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645648G>T | CA355175126 | GFM1 | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.209G>T | |
3 | g.158645649A= | CA1414368650 | GFM1 | c.102A= (p.Arg34=) c.-124A= (n.-124A=) c.-128A= (n.-128A=) n.210A= | |
3 | g.158645649A>C | CA436481035 | GFM1 | c.102A>C (p.Arg34=) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) n.210A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645649A>G | CA2682225 | GFM1 | c.102A>G (p.Arg34=) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.210A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645649A>T | CA436481037 | GFM1 | c.102A>T (p.Arg34=) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) n.210A>T | |
3 | g.158645650T>A | CA355175128 | GFM1 | c.103T>A (p.Trp35Arg) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) n.211T>A | |
3 | g.158645650T>C | CA355175129 | GFM1 | c.103T>C (p.Trp35Arg) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.211T>C | |
3 | g.158645650T>G | CA355175130 | GFM1 | c.103T>G (p.Trp35Gly) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.211T>G | |
3 | g.158645651G>A | CA355175131 | GFM1 | c.104G>A (p.Trp35Ter) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.212G>A | |
3 | g.158645651G>C | CA355175133 | GFM1 | c.104G>C (p.Trp35Ser) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) n.212G>C | |
3 | g.158645651G>T | CA355175132 | GFM1 | c.104G>T (p.Trp35Leu) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.212G>T | |
3 | g.158645652G>A | CA355175134 | GFM1 | c.105G>A (p.Trp35Ter) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.213G>A | |
3 | g.158645652G>C | CA355175135 | GFM1 | c.105G>C (p.Trp35Cys) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.213G>C | |
3 | g.158645652G>T | CA355175136 | GFM1 | c.105G>T (p.Trp35Cys) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.213G>T | |
3 | g.158645653T>A | CA355175137 | GFM1 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-120T>A (n.-120T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.214T>A | |
3 | g.158645653T>C | CA355175138 | GFM1 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.214T>C | |
3 | g.158645653T>G | CA355175139 | GFM1 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.214T>G | |
3 | g.158645654C>A | CA355175140 | GFM1 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.215C>A | |
3 | g.158645654C>G | CA355175141 | GFM1 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.215C>G | |
3 | g.158645654C>T | CA355175142 | GFM1 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.215C>T | COSMIC |
3 | g.158645655T>A | CA436481050 | GFM1 | c.108T>A (p.Ser36=) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.216T>A | |
3 | g.158645655T>C | CA436481051 | GFM1 | c.108T>C (p.Ser36=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.216T>C | COSMIC |
3 | g.158645655T>G | CA436481053 | GFM1 | c.108T>G (p.Ser36=) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.216T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645655T= | CA1414368651 | GFM1 | c.108T= (p.Ser36=) c.-118T= (n.-118T=) c.-122T= (n.-122T=) n.216T= | |
3 | g.158645656T>A | CA355175143 | GFM1 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) n.217T>A | |
3 | g.158645656T>C | CA355175144 | GFM1 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.217T>C | |
3 | g.158645656T>G | CA355175145 | GFM1 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) n.217T>G | |
3 | g.158645657C>A | CA355175148 | GFM1 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.218C>A | |
3 | g.158645657C>G | CA355175146 | GFM1 | c.110C>G (p.Ser37Ter) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.218C>G | |
3 | g.158645657C>T | CA355175147 | GFM1 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.218C>T | COSMIC |
3 | g.158645658A>C | CA436481058 | GFM1 | c.111A>C (p.Ser37=) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.219A>C | |
3 | g.158645658A>G | CA436481059 | GFM1 | c.111A>G (p.Ser37=) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.219A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645658A>T | CA436481061 | GFM1 | c.111A>T (p.Ser37=) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) n.219A>T | |
3 | g.158645659T>A | CA355175149 | GFM1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.220T>A | |
3 | g.158645659T>C | CA355175151 | GFM1 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.220T>C | |
3 | g.158645659T>G | CA355175150 | GFM1 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.220T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645660C>A | CA355175152 | GFM1 | c.113C>A (p.Ser38Ter) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.221C>A | |
3 | g.158645660C>G | CA355175153 | GFM1 | c.113C>G (p.Ser38Ter) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.221C>G | |
3 | g.158645660C>T | CA355175154 | GFM1 | c.113C>T (p.Ser38Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.221C>T | |
3 | g.158645660_158645661delinsCA | CA1414368653 | GFM1 | c.113_114delinsCA (p.Ser38=) c.-113_-112delinsCA (n.-113_-112delinsCA) c.-117_-116delinsCA (n.-117_-116delinsCA) n.221_222delinsCA | |
3 | g.158645660_158645662delinsCAG | CA1414368652 | GFM1 | c.113_115delinsCAG (p.Ser38=) c.-113_-111delinsCAG (n.-113_-111delinsCAG) c.-117_-115delinsCAG (n.-117_-115delinsCAG) n.221_223delinsCAG | |
3 | g.158645660_158645663dup | CA2695199318 | GFM1 | c.113_116dup (p.Val40ArgfsTer5) c.-113_-110dup (n.-113_-110dup) c.-117_-114dup (n.-117_-114dup) n.221_224dup | ClinVar |
3 | g.158645661del | CA86495470 | GFM1 | c.114del (p.Val40Ter) c.-112del (n.-112del) c.-116del (n.-116del) n.222del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645661A>C | CA436481072 | GFM1 | c.114A>C (p.Ser38=) c.-112A>C (n.-112A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.222A>C | |
3 | g.158645661A>G | CA436481073 | GFM1 | c.114A>G (p.Ser38=) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.222A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645661A>T | CA436481075 | GFM1 | c.114A>T (p.Ser38=) c.-112A>T (n.-112A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.222A>T | |
3 | g.158645661_158645662del | CA2682226 | GFM1 | c.114_115del (p.Val40AspfsTer3) c.-112_-111del (n.-112_-111del) c.-116_-115del (n.-116_-115del) n.222_223del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.158645662G>A | CA86495475 | GFM1 | c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645662G>C | CA355175155 | GFM1 | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.223G>C | |
3 | g.158645662G= | CA1414368654 | GFM1 | c.115G= (p.Gly39=) c.-111G= (n.-111G=) c.-115G= (n.-115G=) n.223G= | |
3 | g.158645662G>T | CA355175156 | GFM1 | c.115G>T (p.Gly39Trp) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.223G>T | |
3 | g.158645665del | CA355175157 | GFM1 | c.118del (p.Val40Ter) c.-108del (n.-108del) c.-112del (n.-112del) n.226del | |
3 | g.158645663G>A | CA355175158 | GFM1 | c.116G>A (p.Gly39Glu) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.224G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645663G>C | CA355175159 | GFM1 | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.224G>C | |
3 | g.158645663G>T | CA355175160 | GFM1 | c.116G>T (p.Gly39Val) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.224G>T | |
3 | g.158645664G>A | CA436481078 | GFM1 | c.117G>A (p.Gly39=) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.225G>A | |
3 | g.158645664G>C | CA436481079 | GFM1 | c.117G>C (p.Gly39=) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.225G>C | |
3 | g.158645664G= | CA1414368655 | GFM1 | c.117G= (p.Gly39=) c.-109G= (n.-109G=) c.-113G= (n.-113G=) n.225G= | |
3 | g.158645664G>T | CA2682227 | GFM1 | c.117G>T (p.Gly39=) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.225G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645665G>A | CA355175161 | GFM1 | c.118G>A (p.Val40Met) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.226G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645665G>C | CA355175162 | GFM1 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.226G>C | |
3 | g.158645665G>T | CA355175163 | GFM1 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.226G>T | |
3 | g.158645666T>A | CA355175164 | GFM1 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.-107T>A (n.-107T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.227T>A | |
3 | g.158645666T>C | CA355175165 | GFM1 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.227T>C | |
3 | g.158645666T>G | CA355175166 | GFM1 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.-107T>G (n.-107T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.227T>G | |
3 | g.158645667G>A | CA436481081 | GFM1 | c.120G>A (p.Val40=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.228G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645667G>C | CA436481082 | GFM1 | c.120G>C (p.Val40=) c.-106G>C (n.-106G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.228G>C | |
3 | g.158645667G>T | CA436481080 | GFM1 | c.120G>T (p.Val40=) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.228G>T | |
3 | g.158645668A>C | CA355175167 | GFM1 | c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.229A>C | |
3 | g.158645668A>G | CA355175168 | GFM1 | c.121A>G (p.Ile41Val) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.229A>G | |
3 | g.158645668A>T | CA355175169 | GFM1 | c.121A>T (p.Ile41Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.229A>T | |
3 | g.158645669T>A | CA355175170 | GFM1 | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.230T>A | |
3 | g.158645669T>C | CA355175171 | GFM1 | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.230T>C | |
3 | g.158645669T>G | CA355175172 | GFM1 | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.230T>G | |
3 | g.158645670T>A | CA436481085 | GFM1 | c.123T>A (p.Ile41=) c.-103T>A (n.-103T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.231T>A | |
3 | g.158645670T>C | CA436481086 | GFM1 | c.123T>C (p.Ile41=) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.231T>C | |
3 | g.158645670T>G | CA355175173 | GFM1 | c.123T>G (p.Ile41Met) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.231T>G | |
3 | g.158645671C>A | CA355175174 | GFM1 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.232C>A | |
3 | g.158645671C= | CA1414368656 | GFM1 | c.124C= (p.Pro42=) c.-102C= (n.-102C=) c.-106C= (n.-106C=) n.232C= | |
3 | g.158645671C>G | CA2682228 | GFM1 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-102C>G (n.-102C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.232C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645671C>T | CA355175175 | GFM1 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.232C>T | |
3 | g.158645672C>A | CA2682229 | GFM1 | c.125C>A (p.Pro42His) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645672C= | CA1414368657 | GFM1 | c.125C= (p.Pro42=) c.-101C= (n.-101C=) c.-105C= (n.-105C=) n.233C= | |
3 | g.158645672C>G | CA355175176 | GFM1 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.233C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645672C>T | CA355175177 | GFM1 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.233C>T | |
3 | g.158645673T>A | CA436481094 | GFM1 | c.126T>A (p.Pro42=) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) n.234T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645673T>C | CA436481095 | GFM1 | c.126T>C (p.Pro42=) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) n.234T>C | |
3 | g.158645673T>G | CA436481096 | GFM1 | c.126T>G (p.Pro42=) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.234T>G | |
3 | g.158645674A= | CA1414368658 | GFM1 | c.127A= (p.Asn43=) c.-99A= (n.-99A=) c.-103A= (n.-103A=) n.235A= | |
3 | g.158645674A>C | CA355175178 | GFM1 | c.127A>C (p.Asn43His) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) n.235A>C | |
3 | g.158645674A>G | CA291058 | GFM1 | c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645674A>T | CA355175179 | GFM1 | c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) n.235A>T | |
3 | g.158645675A= | CA1414368659 | GFM1 | c.128A= (p.Asn43=) c.-98A= (n.-98A=) c.-102A= (n.-102A=) n.236A= | |
3 | g.158645675A>C | CA355175181 | GFM1 | c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-98A>C (n.-98A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) n.236A>C | |
3 | g.158645675A>G | CA86495490 | GFM1 | c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645675A>T | CA355175180 | GFM1 | c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) n.236A>T | |
3 | g.158645676T>A | CA355175182 | GFM1 | c.129T>A (p.Asn43Lys) c.-97T>A (n.-97T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.237T>A | |
3 | g.158645676T>C | CA436481103 | GFM1 | c.129T>C (p.Asn43=) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.237T>C | |
3 | g.158645676T>G | CA355175183 | GFM1 | c.129T>G (p.Asn43Lys) c.-97T>G (n.-97T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.237T>G | |
3 | g.158645676_158645677del | CA2759073178 | GFM1 | c.129_130del (p.Asn43LysfsTer13) c.-97_-96del (n.-97_-96del) c.-101_-100del (n.-101_-100del) n.237_238del | |
3 | g.158645677G>A | CA2682230 | GFM1 | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645677G>C | CA355175184 | GFM1 | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) n.238G>C | |
3 | g.158645677G= | CA1414368660 | GFM1 | c.130G= (p.Glu44=) c.-96G= (n.-96G=) c.-100G= (n.-100G=) n.238G= | |
3 | g.158645677G>T | CA355175185 | GFM1 | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.238G>T | |
3 | g.158645677_158645678delinsGA | CA1414368661 | GFM1 | c.130_131delinsGA (p.Glu44=) c.-96_-95delinsGA (n.-96_-95delinsGA) c.-100_-99delinsGA (n.-100_-99delinsGA) n.238_239delinsGA | |
3 | g.158645677_158645684delinsAAAAAAAA | CA2586973232 | GFM1 | c.130_137delinsAAAAAAAA (p.Glu44_Ile46delinsLysLysLys) c.-96_-89delinsAAAAAAAA (n.-96_-89delinsAAAAAAAA) c.-100_-93delinsAAAAAAAA (n.-100_-93delinsAAAAAAAA) n.238_245delinsAAAAAAAA | |
3 | g.158645678A>C | CA355175188 | GFM1 | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) n.239A>C | |
3 | g.158645678A>G | CA355175186 | GFM1 | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) n.239A>G | |
3 | g.158645678A>T | CA355175187 | GFM1 | c.131A>T (p.Glu44Val) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) n.239A>T | |
3 | g.158645683_158645684insAAAAAAA | CA2759073179 | GFM1 | c.136_137insAAAAAAA (p.Ile46LysfsTer13) c.-90_-89insAAAAAAA (n.-90_-89insAAAAAAA) c.-94_-93insAAAAAAA (n.-94_-93insAAAAAAA) n.244_245insAAAAAAA | |
3 | g.158645683dup | CA2573136647 | GFM1 | c.136dup (p.Ile46AsnfsTer11) c.-90dup (n.-90dup) c.-94dup (n.-94dup) n.244dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645683del | CA1414368662 | GFM1 | c.136del (p.Ile46TyrfsTer17) c.-90del (n.-90del) c.-94del (n.-94del) n.244del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645679A>C | CA355175189 | GFM1 | c.132A>C (p.Glu44Asp) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.240A>C | |
3 | g.158645679A>G | CA436481110 | GFM1 | c.132A>G (p.Glu44=) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.240A>G | |
3 | g.158645679A>T | CA355175190 | GFM1 | c.132A>T (p.Glu44Asp) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.240A>T | |
3 | g.158645680A= | CA1414368663 | GFM1 | c.133A= (p.Lys45=) c.-93A= (n.-93A=) c.-97A= (n.-97A=) n.241A= | |
3 | g.158645680A>C | CA355175191 | GFM1 | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) n.241A>C | |
3 | g.158645680A>G | CA355175192 | GFM1 | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.241A>G | |
3 | g.158645680A>T | CA2682231 | GFM1 | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-93A>T (n.-93A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) n.241A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645681A>C | CA355175193 | GFM1 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-92A>C (n.-92A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) n.242A>C | |
3 | g.158645681A>G | CA355175194 | GFM1 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) n.242A>G | |
3 | g.158645681A>T | CA355175195 | GFM1 | c.134A>T (p.Lys45Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) n.242A>T | |
3 | g.158645682A= | CA1414368664 | GFM1 | c.135A= (p.Lys45=) c.-91A= (n.-91A=) c.-95A= (n.-95A=) n.243A= | |
3 | g.158645682A>C | CA355175196 | GFM1 | c.135A>C (p.Lys45Asn) c.-91A>C (n.-91A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645682A>G | CA436481118 | GFM1 | c.135A>G (p.Lys45=) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.243A>G | |
3 | g.158645682A>T | CA355175197 | GFM1 | c.135A>T (p.Lys45Asn) c.-91A>T (n.-91A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.243A>T | |
3 | g.158645683A>C | CA355175198 | GFM1 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.244A>C | |
3 | g.158645683A>G | CA355175199 | GFM1 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.-90A>G (n.-90A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.244A>G | |
3 | g.158645683A>T | CA355175200 | GFM1 | c.136A>T (p.Ile46Leu) c.-90A>T (n.-90A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.244A>T | |
3 | g.158645684T>A | CA2682232 | GFM1 | c.137T>A (p.Ile46Lys) c.-89T>A (n.-89T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) n.245T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645684T>C | CA355175202 | GFM1 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) n.245T>C | |
3 | g.158645684T>G | CA355175201 | GFM1 | c.137T>G (p.Ile46Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) n.245T>G | |
3 | g.158645684T= | CA1414368665 | GFM1 | c.137T= (p.Ile46=) c.-89T= (n.-89T=) c.-93T= (n.-93T=) n.245T= | |
3 | g.158645685A>C | CA436481125 | GFM1 | c.138A>C (p.Ile46=) c.-88A>C (n.-88A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.246A>C | |
3 | g.158645685A>G | CA355175203 | GFM1 | c.138A>G (p.Ile46Met) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.246A>G | |
3 | g.158645685A>T | CA436481127 | GFM1 | c.138A>T (p.Ile46=) c.-88A>T (n.-88A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.246A>T | |
3 | g.158645685dup | CA2668340402 | GFM1 | c.138dup (p.Arg47ThrfsTer10) c.-88dup (n.-88dup) c.-92dup (n.-92dup) n.246dup | gnomAD v4 |
3 | g.158645686C>A | CA436481129 | GFM1 | c.139C>A (p.Arg47=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.247C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645686C= | CA1414368666 | GFM1 | c.139C= (p.Arg47=) c.-87C= (n.-87C=) c.-91C= (n.-91C=) n.247C= | |
3 | g.158645686C>G | CA355175204 | GFM1 | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.247C>G | |
3 | g.158645686C>T | CA210485 | GFM1 | c.139C>T (p.Arg47Ter) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645687G>A | CA355175205 | GFM1 | c.140G>A (p.Arg47Gln) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.248G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645687G>C | CA355175206 | GFM1 | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.248G>C | |
3 | g.158645687G>T | CA355175207 | GFM1 | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.248G>T | |
3 | g.158645688A= | CA1414368667 | GFM1 | c.141A= (p.Arg47=) c.-85A= (n.-85A=) c.-89A= (n.-89A=) n.249A= | |
3 | g.158645688A>C | CA436481137 | GFM1 | c.141A>C (p.Arg47=) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.249A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645688A>G | CA436481139 | GFM1 | c.141A>G (p.Arg47=) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.249A>G | |
3 | g.158645688A>T | CA436481135 | GFM1 | c.141A>T (p.Arg47=) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.249A>T | |
3 | g.158645689A>C | CA355175208 | GFM1 | c.142A>C (p.Asn48His) c.-84A>C (n.-84A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.250A>C | |
3 | g.158645689A>G | CA355175209 | GFM1 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.250A>G | |
3 | g.158645689A>T | CA355175210 | GFM1 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-84A>T (n.-84A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.250A>T | |
3 | g.158645690A>C | CA355175211 | GFM1 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.251A>C | |
3 | g.158645690A>G | CA355175212 | GFM1 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.251A>G | |
3 | g.158645690A>T | CA355175213 | GFM1 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.251A>T | |
3 | g.158645691T>A | CA355175215 | GFM1 | c.144T>A (p.Asn48Lys) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) n.252T>A | |
3 | g.158645691T>C | CA436481145 | GFM1 | c.144T>C (p.Asn48=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.252T>C | |
3 | g.158645691T>G | CA355175214 | GFM1 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.252T>G | |
3 | g.158645692A>C | CA355175216 | GFM1 | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.253A>C | |
3 | g.158645692A>G | CA355175217 | GFM1 | c.145A>G (p.Ile49Val) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645692A>T | CA355175218 | GFM1 | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.253A>T |