Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158612731_158612736delinsTTTTTTCA1148890165SPTA1c.7134+81_7134+86delinsAAAAAA (n.7134+81_7134+86delinsAAAAAA)
c.7116+81_7116+86delinsAAAAAA (n.7116+81_7116+86delinsAAAAAA)
1g.158612736_158612737insTTTTTTTCA2746290244SPTA1c.7134+86_7134+87insAAAAAAA (n.7134+86_7134+87insAAAAAAA)
c.7116+86_7116+87insAAAAAAA (n.7116+86_7116+87insAAAAAAA)
1g.158612736_158612737insTTTTTTTTTCA2746290245SPTA1c.7134+86_7134+87insAAAAAAAAA (n.7134+86_7134+87insAAAAAAAAA)
c.7116+86_7116+87insAAAAAAAAA (n.7116+86_7116+87insAAAAAAAAA)
1g.158612736dupCA2648555598SPTA1c.7134+86dup (n.7134+86dup)
c.7116+86dup (n.7116+86dup)
 gnomAD v4
1g.158612736delCA31250423SPTA1c.7134+86del (n.7134+86del)
c.7116+86del (n.7116+86del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612732T>GCA31250438SPTA1c.7134+85A>C (n.7134+85A>C)
c.7116+85A>C (n.7116+85A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612732T=CA1146990838SPTA1c.7134+85A= (n.7134+85A=)
c.7116+85A= (n.7116+85A=)
1g.158612733T>ACA2648555600SPTA1c.7134+84A>T (n.7134+84A>T)
c.7116+84A>T (n.7116+84A>T)
 gnomAD v4
1g.158612733T>CCA31250440SPTA1c.7134+84A>G (n.7134+84A>G)
c.7116+84A>G (n.7116+84A>G)
 dbSNP
1g.158612733T>GCA2648555601SPTA1c.7134+84A>C (n.7134+84A>C)
c.7116+84A>C (n.7116+84A>C)
 gnomAD v4
1g.158612733T=CA1201536867SPTA1c.7134+84A= (n.7134+84A=)
c.7116+84A= (n.7116+84A=)
1g.158612734T>CCA1201536869SPTA1c.7134+83A>G (n.7134+83A>G)
c.7116+83A>G (n.7116+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612734T=CA1201536868SPTA1c.7134+83A= (n.7134+83A=)
c.7116+83A= (n.7116+83A=)
1g.158612735T>CCA889965590SPTA1c.7134+82A>G (n.7134+82A>G)
c.7116+82A>G (n.7116+82A>G)
 dbSNP
1g.158612735T=CA1201536870SPTA1c.7134+82A= (n.7134+82A=)
c.7116+82A= (n.7116+82A=)
1g.158612736T>ACA2648555602SPTA1c.7134+81A>T (n.7134+81A>T)
c.7116+81A>T (n.7116+81A>T)
 gnomAD v4
1g.158612736_158612737insTTTTTTTTTCCA2746290246SPTA1c.7134+80_7134+81insGAAAAAAAAA (n.7134+80_7134+81insGAAAAAAAAA)
c.7116+80_7116+81insGAAAAAAAAA (n.7116+80_7116+81insGAAAAAAAAA)
1g.158612736_158612737insTTTTTTTTTTTACCA2746290247SPTA1c.7134+80_7134+81insGTAAAAAAAAAAA (n.7134+80_7134+81insGTAAAAAAAAAAA)
c.7116+80_7116+81insGTAAAAAAAAAAA (n.7116+80_7116+81insGTAAAAAAAAAAA)
1g.158612737C>ACA2648555603SPTA1c.7134+80G>T (n.7134+80G>T)
c.7116+80G>T (n.7116+80G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612737C>TCA2648555604SPTA1c.7134+80G>A (n.7134+80G>A)
c.7116+80G>A (n.7116+80G>A)
 gnomAD v4
1g.158612738_158612746delCA2746290248SPTA1c.7134+72_7134+80del (n.7134+72_7134+80del)
c.7116+72_7116+80del (n.7116+72_7116+80del)
1g.158612739_158612748delCA2746290249SPTA1c.7134+71_7134+80del (n.7134+71_7134+80del)
c.7116+71_7116+80del (n.7116+71_7116+80del)
1g.158612738_158612749delCA2746290250SPTA1c.7134+69_7134+80del (n.7134+69_7134+80del)
c.7116+69_7116+80del (n.7116+69_7116+80del)
1g.158612738A=CA1201536871SPTA1c.7134+79T= (n.7134+79T=)
c.7116+79T= (n.7116+79T=)
1g.158612738A>GCA2648555605SPTA1c.7134+79T>C (n.7134+79T>C)
c.7116+79T>C (n.7116+79T>C)
 gnomAD v4
1g.158612738A>TCA1201536872SPTA1c.7134+79T>A (n.7134+79T>A)
c.7116+79T>A (n.7116+79T>A)
 dbSNP
1g.158612739A>GCA2648555606SPTA1c.7134+78T>C (n.7134+78T>C)
c.7116+78T>C (n.7116+78T>C)
 gnomAD v4
1g.158612740A>TCA2648555607SPTA1c.7134+77T>A (n.7134+77T>A)
c.7116+77T>A (n.7116+77T>A)
 gnomAD v4
1g.158612741G>ACA31250444SPTA1c.7134+76C>T (n.7134+76C>T)
c.7116+76C>T (n.7116+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612741G=CA1201536873SPTA1c.7134+76C= (n.7134+76C=)
c.7116+76C= (n.7116+76C=)
1g.158612741G>TCA2648555608SPTA1c.7134+76C>A (n.7134+76C>A)
c.7116+76C>A (n.7116+76C>A)
 gnomAD v4
1g.158612742T>CCA31250448SPTA1c.7134+75A>G (n.7134+75A>G)
c.7116+75A>G (n.7116+75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612742T=CA1201536874SPTA1c.7134+75A= (n.7134+75A=)
c.7116+75A= (n.7116+75A=)
1g.158612743delCA2746290251SPTA1c.7134+74del (n.7134+74del)
c.7116+74del (n.7116+74del)
1g.158612744G>TCA2648555609SPTA1c.7134+73C>A (n.7134+73C>A)
c.7116+73C>A (n.7116+73C>A)
 gnomAD v4
1g.158612745G>ACA2648555610SPTA1c.7134+72C>T (n.7134+72C>T)
c.7116+72C>T (n.7116+72C>T)
 gnomAD v4
1g.158612745G>TCA2648555611SPTA1c.7134+72C>A (n.7134+72C>A)
c.7116+72C>A (n.7116+72C>A)
 gnomAD v4
1g.158612746C>ACA526546863SPTA1c.7134+71G>T (n.7134+71G>T)
c.7116+71G>T (n.7116+71G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.158612746C=CA1201536875SPTA1c.7134+71G= (n.7134+71G=)
c.7116+71G= (n.7116+71G=)
1g.158612746C>GCA2697268511SPTA1c.7134+71G>C (n.7134+71G>C)
c.7116+71G>C (n.7116+71G>C)
 dbSNP
1g.158612746C>TCA2648555612SPTA1c.7134+71G>A (n.7134+71G>A)
c.7116+71G>A (n.7116+71G>A)
 gnomAD v4
1g.158612747C=CA1201536876SPTA1c.7134+70G= (n.7134+70G=)
c.7116+70G= (n.7116+70G=)
1g.158612747C>TCA1201536877SPTA1c.7134+70G>A (n.7134+70G>A)
c.7116+70G>A (n.7116+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612748A>GCA2648555613SPTA1c.7134+69T>C (n.7134+69T>C)
c.7116+69T>C (n.7116+69T>C)
 gnomAD v4
1g.158612749C>ACA2648555614SPTA1c.7134+68G>T (n.7134+68G>T)
n.643G>T
c.7116+68G>T (n.7116+68G>T)
 gnomAD v4
1g.158612749C>TCA2573929153SPTA1c.7134+68G>A (n.7134+68G>A)
n.643G>A
c.7116+68G>A (n.7116+68G>A)
1g.158612750C>ACA1201536879SPTA1c.7134+67G>T (n.7134+67G>T)
n.642G>T
c.7116+67G>T (n.7116+67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612750C=CA1201536878SPTA1c.7134+67G= (n.7134+67G=)
n.642G=
c.7116+67G= (n.7116+67G=)
1g.158612750C>GCA2648555615SPTA1c.7134+67G>C (n.7134+67G>C)
n.642G>C
c.7116+67G>C (n.7116+67G>C)
 gnomAD v4
1g.158612750C>TCA889965601SPTA1c.7134+67G>A (n.7134+67G>A)
n.642G>A
c.7116+67G>A (n.7116+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612751G>ACA31250451SPTA1c.7134+66C>T (n.7134+66C>T)
n.641C>T
c.7116+66C>T (n.7116+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612751G=CA1201536880SPTA1c.7134+66C= (n.7134+66C=)
n.641C=
c.7116+66C= (n.7116+66C=)
1g.158612751G>TCA2648555616SPTA1c.7134+66C>A (n.7134+66C>A)
n.641C>A
c.7116+66C>A (n.7116+66C>A)
 gnomAD v4
1g.158612753G>ACA10928270SPTA1c.7134+64C>T (n.7134+64C>T)
n.639C>T
c.7116+64C>T (n.7116+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612753G>CCA2581733159SPTA1c.7134+64C>G (n.7134+64C>G)
n.639C>G
c.7116+64C>G (n.7116+64C>G)
1g.158612753G=CA1139923836SPTA1c.7134+64C= (n.7134+64C=)
n.639C=
c.7116+64C= (n.7116+64C=)
1g.158612753G>TCA2581733160SPTA1c.7134+64C>A (n.7134+64C>A)
n.639C>A
c.7116+64C>A (n.7116+64C>A)
1g.158612754C>ACA2697334165SPTA1c.7134+63G>T (n.7134+63G>T)
n.638G>T
c.7116+63G>T (n.7116+63G>T)
 dbSNP
1g.158612754C>GCA2648555617SPTA1c.7134+63G>C (n.7134+63G>C)
n.638G>C
c.7116+63G>C (n.7116+63G>C)
 gnomAD v4
1g.158612754C>TCA2697334152SPTA1c.7134+63G>A (n.7134+63G>A)
n.638G>A
c.7116+63G>A (n.7116+63G>A)
 dbSNP
1g.158612755C>ACA1201536881SPTA1c.7134+62G>T (n.7134+62G>T)
n.637G>T
c.7116+62G>T (n.7116+62G>T)
 dbSNP
1g.158612755C=CA1201536882SPTA1c.7134+62G= (n.7134+62G=)
n.637G=
c.7116+62G= (n.7116+62G=)
1g.158612755C>TCA2648555618SPTA1c.7134+62G>A (n.7134+62G>A)
n.637G>A
c.7116+62G>A (n.7116+62G>A)
 gnomAD v4
1g.158612756T>CCA2648555619SPTA1c.7134+61A>G (n.7134+61A>G)
n.636A>G
c.7116+61A>G (n.7116+61A>G)
 gnomAD v4
1g.158612756T>GCA2573929163SPTA1c.7134+61A>C (n.7134+61A>C)
n.636A>C
c.7116+61A>C (n.7116+61A>C)
 gnomAD v4
1g.158612757G>CCA2648555620SPTA1c.7134+60C>G (n.7134+60C>G)
n.635C>G
c.7116+60C>G (n.7116+60C>G)
 gnomAD v4
1g.158612757G>TCA2648555621SPTA1c.7134+60C>A (n.7134+60C>A)
n.635C>A
c.7116+60C>A (n.7116+60C>A)
 gnomAD v4
1g.158612758A=CA1201536883SPTA1c.7134+59T= (n.7134+59T=)
n.634T=
c.7116+59T= (n.7116+59T=)
1g.158612758A>CCA1201536884SPTA1c.7134+59T>G (n.7134+59T>G)
n.634T>G
c.7116+59T>G (n.7116+59T>G)
 dbSNP
1g.158612759G>ACA2648555622SPTA1c.7134+58C>T (n.7134+58C>T)
n.633C>T
c.7116+58C>T (n.7116+58C>T)
 gnomAD v4
1g.158612761T>CCA2648555623SPTA1c.7134+56A>G (n.7134+56A>G)
n.631A>G
c.7116+56A>G (n.7116+56A>G)
 gnomAD v4
1g.158612762G>ACA10782006SPTA1c.7134+55C>T (n.7134+55C>T)
n.630C>T
c.7116+55C>T (n.7116+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612762G>CCA2581733161SPTA1c.7134+55C>G (n.7134+55C>G)
n.630C>G
c.7116+55C>G (n.7116+55C>G)
1g.158612762G=CA1139923837SPTA1c.7134+55C= (n.7134+55C=)
n.630C=
c.7116+55C= (n.7116+55C=)
1g.158612762G>TCA2581733162SPTA1c.7134+55C>A (n.7134+55C>A)
n.630C>A
c.7116+55C>A (n.7116+55C>A)
 gnomAD v4
1g.158612764C>TCA2605063733SPTA1c.7134+53G>A (n.7134+53G>A)
n.628G>A
c.7116+53G>A (n.7116+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612765C=CA1201536885SPTA1c.7134+52G= (n.7134+52G=)
n.627G=
c.7116+52G= (n.7116+52G=)
1g.158612765C>TCA31250461SPTA1c.7134+52G>A (n.7134+52G>A)
n.627G>A
c.7116+52G>A (n.7116+52G>A)
 dbSNP
1g.158612766A>CCA2573929173SPTA1c.7134+51T>G (n.7134+51T>G)
n.626T>G
c.7116+51T>G (n.7116+51T>G)
 gnomAD v4
1g.158612767G>ACA2697261098SPTA1c.7134+50C>T (n.7134+50C>T)
n.625C>T
c.7116+50C>T (n.7116+50C>T)
 dbSNP
1g.158612767G>CCA889965608SPTA1c.7134+50C>G (n.7134+50C>G)
n.625C>G
c.7116+50C>G (n.7116+50C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612767G=CA1201536886SPTA1c.7134+50C= (n.7134+50C=)
n.625C=
c.7116+50C= (n.7116+50C=)
1g.158612767G>TCA2648555624SPTA1c.7134+50C>A (n.7134+50C>A)
n.625C>A
c.7116+50C>A (n.7116+50C>A)
 gnomAD v4
1g.158612768A=CA1201536887SPTA1c.7134+49T= (n.7134+49T=)
n.624T=
c.7116+49T= (n.7116+49T=)
1g.158612768A>CCA526546864SPTA1c.7134+49T>G (n.7134+49T>G)
n.624T>G
c.7116+49T>G (n.7116+49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612770T>ACA526546865SPTA1c.7134+47A>T (n.7134+47A>T)
n.622A>T
c.7116+47A>T (n.7116+47A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612770T=CA1201536888SPTA1c.7134+47A= (n.7134+47A=)
n.622A=
c.7116+47A= (n.7116+47A=)
1g.158612772C>TCA2573929174SPTA1c.7134+45G>A (n.7134+45G>A)
n.620G>A
c.7116+45G>A (n.7116+45G>A)
1g.158612773A=CA1201536889SPTA1c.7134+44T= (n.7134+44T=)
n.619T=
c.7116+44T= (n.7116+44T=)
1g.158612773A>GCA1181708SPTA1c.7134+44T>C (n.7134+44T>C)
n.619T>C
c.7116+44T>C (n.7116+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612775A=CA1201536890SPTA1c.7134+42T= (n.7134+42T=)
n.617T=
c.7116+42T= (n.7116+42T=)
1g.158612775A>GCA1181709SPTA1c.7134+42T>C (n.7134+42T>C)
n.617T>C
c.7116+42T>C (n.7116+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612776T>CCA2648555625SPTA1c.7134+41A>G (n.7134+41A>G)
n.616A>G
c.7116+41A>G (n.7116+41A>G)
 gnomAD v4
1g.158612777T>CCA2648555626SPTA1c.7134+40A>G (n.7134+40A>G)
n.615A>G
c.7116+40A>G (n.7116+40A>G)
 gnomAD v4
1g.158612777_158612785delinsTAGGATGACCA1201536891SPTA1c.7134+32_7134+40delinsGTCATCCTA (n.7134+32_7134+40delinsGTCATCCTA)
n.607_615delinsGTCATCCTA
c.7116+32_7116+40delinsGTCATCCTA (n.7116+32_7116+40delinsGTCATCCTA)
1g.158612780_158612787delCA1181710SPTA1c.7134+32_7134+39del (n.7134+32_7134+39del)
n.607_614del
c.7116+32_7116+39del (n.7116+32_7116+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612779G>ACA31250464SPTA1c.7134+38C>T (n.7134+38C>T)
n.613C>T
c.7116+38C>T (n.7116+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612779G=CA1143854698SPTA1c.7134+38C= (n.7134+38C=)
n.613C=
c.7116+38C= (n.7116+38C=)
1g.158612779G>TCA526546866SPTA1c.7134+38C>A (n.7134+38C>A)
n.613C>A
c.7116+38C>A (n.7116+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612780G>ACA1181711SPTA1c.7134+37C>T (n.7134+37C>T)
n.612C>T
c.7116+37C>T (n.7116+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612780G=CA1201536892SPTA1c.7134+37C= (n.7134+37C=)
n.612C=
c.7116+37C= (n.7116+37C=)
1g.158612780G>TCA2648555627SPTA1c.7134+37C>A (n.7134+37C>A)
n.612C>A
c.7116+37C>A (n.7116+37C>A)
 gnomAD v4
1g.158612781A=CA1201536893SPTA1c.7134+36T= (n.7134+36T=)
n.611T=
c.7116+36T= (n.7116+36T=)
1g.158612781A>TCA1181712SPTA1c.7134+36T>A (n.7134+36T>A)
n.611T>A
c.7116+36T>A (n.7116+36T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612782T>ACA2648555628SPTA1c.7134+35A>T (n.7134+35A>T)
n.610A>T
c.7116+35A>T (n.7116+35A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612783G>TCA2648555629SPTA1c.7134+34C>A (n.7134+34C>A)
n.609C>A
n.600C>A
c.7116+34C>A (n.7116+34C>A)
 gnomAD v4
1g.158612785C=CA1201536894SPTA1c.7134+32G= (n.7134+32G=)
n.607G=
n.598G=
c.7116+32G= (n.7116+32G=)
1g.158612785C>GCA1181713SPTA1c.7134+32G>C (n.7134+32G>C)
n.607G>C
n.598G>C
c.7116+32G>C (n.7116+32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612786A=CA1201536895SPTA1c.7134+31T= (n.7134+31T=)
n.606T=
n.597T=
c.7116+31T= (n.7116+31T=)
1g.158612786A>CCA2648555630SPTA1c.7134+31T>G (n.7134+31T>G)
n.606T>G
n.597T>G
c.7116+31T>G (n.7116+31T>G)
 gnomAD v4
1g.158612786A>GCA1201536896SPTA1c.7134+31T>C (n.7134+31T>C)
n.606T>C
n.597T>C
c.7116+31T>C (n.7116+31T>C)
 dbSNP
1g.158612789G>ACA1181714SPTA1c.7134+28C>T (n.7134+28C>T)
n.603C>T
n.594C>T
c.7116+28C>T (n.7116+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612789G=CA1142756942SPTA1c.7134+28C= (n.7134+28C=)
n.603C=
n.594C=
c.7116+28C= (n.7116+28C=)
1g.158612790T>ACA1181715SPTA1c.7134+27A>T (n.7134+27A>T)
n.602A>T
n.593A>T
c.7116+27A>T (n.7116+27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612790T>CCA1181716SPTA1c.7134+27A>G (n.7134+27A>G)
n.602A>G
n.593A>G
c.7116+27A>G (n.7116+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612790T=CA1143356701SPTA1c.7134+27A= (n.7134+27A=)
n.602A=
n.593A=
c.7116+27A= (n.7116+27A=)
1g.158612791A=CA1201536897SPTA1c.7134+26T= (n.7134+26T=)
n.601T=
n.592T=
c.7116+26T= (n.7116+26T=)
1g.158612791A>GCA1181717SPTA1c.7134+26T>C (n.7134+26T>C)
n.601T>C
n.592T>C
c.7116+26T>C (n.7116+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.158612791A>TCA526546867SPTA1c.7134+26T>A (n.7134+26T>A)
n.601T>A
n.592T>A
c.7116+26T>A (n.7116+26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612792G>ACA526546868SPTA1c.7134+25C>T (n.7134+25C>T)
n.600C>T
n.591C>T
c.7116+25C>T (n.7116+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612792G>CCA2648555631SPTA1c.7134+25C>G (n.7134+25C>G)
n.600C>G
n.591C>G
c.7116+25C>G (n.7116+25C>G)
 gnomAD v4
1g.158612792G=CA1201536898SPTA1c.7134+25C= (n.7134+25C=)
n.600C=
n.591C=
c.7116+25C= (n.7116+25C=)
1g.158612793T>CCA1181718SPTA1c.7134+24A>G (n.7134+24A>G)
n.599A>G
n.590A>G
c.7116+24A>G (n.7116+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612793T=CA1143816001SPTA1c.7134+24A= (n.7134+24A=)
n.599A=
n.590A=
c.7116+24A= (n.7116+24A=)
1g.158612794A>GCA2648555632SPTA1c.7134+23T>C (n.7134+23T>C)
n.598T>C
n.589T>C
c.7116+23T>C (n.7116+23T>C)
 gnomAD v4
1g.158612794_158612795delinsAGCA1201536899SPTA1c.7134+22_7134+23delinsCT (n.7134+22_7134+23delinsCT)
n.597_598delinsCT
n.588_589delinsCT
c.7116+22_7116+23delinsCT (n.7116+22_7116+23delinsCT)
1g.158612795G>ACA526546869SPTA1c.7134+22C>T (n.7134+22C>T)
n.597C>T
n.588C>T
c.7116+22C>T (n.7116+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612795G>CCA646235465SPTA1c.7134+22C>G (n.7134+22C>G)
n.597C>G
n.588C>G
c.7116+22C>G (n.7116+22C>G)
 COSMIC COSMIC
1g.158612795G=CA1201536900SPTA1c.7134+22C= (n.7134+22C=)
n.597C=
n.588C=
c.7116+22C= (n.7116+22C=)
1g.158612798delCA889965627SPTA1c.7134+22del (n.7134+22del)
n.597del
n.588del
c.7116+22del (n.7116+22del)
 dbSNP
1g.158612796G>CCA1181719SPTA1c.7134+21C>G (n.7134+21C>G)
n.596C>G
n.587C>G
c.7116+21C>G (n.7116+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612796G=CA1201536901SPTA1c.7134+21C= (n.7134+21C=)
n.596C=
n.587C=
c.7116+21C= (n.7116+21C=)
1g.158612796G>TCA2648555633SPTA1c.7134+21C>A (n.7134+21C>A)
n.596C>A
n.587C>A
c.7116+21C>A (n.7116+21C>A)
 gnomAD v4
1g.158612797G>ACA31250542SPTA1c.7134+20C>T (n.7134+20C>T)
n.595C>T
n.586C>T
c.7116+20C>T (n.7116+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612797G=CA1201536902SPTA1c.7134+20C= (n.7134+20C=)
n.595C=
n.586C=
c.7116+20C= (n.7116+20C=)
1g.158612797G>TCA2648555634SPTA1c.7134+20C>A (n.7134+20C>A)
n.595C>A
n.586C>A
c.7116+20C>A (n.7116+20C>A)
 gnomAD v4
1g.158612799A>GCA2648555635SPTA1c.7134+18T>C (n.7134+18T>C)
n.593T>C
n.584T>C
c.7116+18T>C (n.7116+18T>C)
 gnomAD v4
1g.158612800delCA2697334391SPTA1c.7134+18del (n.7134+18del)
n.593del
n.584del
c.7116+18del (n.7116+18del)
 dbSNP
1g.158612801G>ACA2573929187SPTA1c.7134+16C>T (n.7134+16C>T)
n.591C>T
n.582C>T
c.7116+16C>T (n.7116+16C>T)
1g.158612805C>ACA1181720SPTA1c.7134+12G>T (n.7134+12G>T)
n.587G>T
n.578G>T
c.7116+12G>T (n.7116+12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612805C=CA1144150856SPTA1c.7134+12G= (n.7134+12G=)
n.587G=
n.578G=
c.7116+12G= (n.7116+12G=)
1g.158612806C>GCA2648555636SPTA1c.7134+11G>C (n.7134+11G>C)
n.586G>C
n.577G>C
c.7116+11G>C (n.7116+11G>C)
 gnomAD v4
1g.158612807A=CA1201536903SPTA1c.7134+10T= (n.7134+10T=)
n.585T=
n.576T=
c.7116+10T= (n.7116+10T=)
1g.158612807A>GCA1181721SPTA1c.7134+10T>C (n.7134+10T>C)
n.585T>C
n.576T>C
c.7116+10T>C (n.7116+10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612812C=CA1201536904SPTA1c.7134+5G= (n.7134+5G=)
n.580G=
n.571G=
c.7116+5G= (n.7116+5G=)
1g.158612812C>TCA526546870SPTA1c.7134+5G>A (n.7134+5G>A)
n.580G>A
n.571G>A
c.7116+5G>A (n.7116+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612813G>ACA1181722SPTA1c.7134+4C>T (n.7134+4C>T)
n.579C>T
n.570C>T
c.7116+4C>T (n.7116+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612813G=CA1201536905SPTA1c.7134+4C= (n.7134+4C=)
n.579C=
n.570C=
c.7116+4C= (n.7116+4C=)
1g.158612814G>ACA645529056SPTA1c.7134+3C>T (n.7134+3C>T)
n.578C>T
n.569C>T
c.7116+3C>T (n.7116+3C>T)
 COSMIC
1g.158612814G>TCA2648555637SPTA1c.7134+3C>A (n.7134+3C>A)
n.578C>A
n.569C>A
c.7116+3C>A (n.7116+3C>A)
 gnomAD v4
1g.158612815A=CA1201536906SPTA1c.7134+2T= (n.7134+2T=)
n.577T=
n.568T=
c.7116+2T= (n.7116+2T=)
1g.158612815A>CCA343011047SPTA1c.7134+2T>G (n.7134+2T>G)
n.577T>G
n.568T>G
c.7116+2T>G (n.7116+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612815A>GCA343011045SPTA1c.7134+2T>C (n.7134+2T>C)
n.577T>C
n.568T>C
c.7116+2T>C (n.7116+2T>C)
1g.158612815A>TCA343011044SPTA1c.7134+2T>A (n.7134+2T>A)
n.577T>A
n.568T>A
c.7116+2T>A (n.7116+2T>A)
1g.158612816C>ACA343011049SPTA1c.7134+1G>T (n.7134+1G>T)
n.576G>T
n.567G>T
c.7116+1G>T (n.7116+1G>T)
1g.158612816C>GCA343011051SPTA1c.7134+1G>C (n.7134+1G>C)
n.576G>C
n.567G>C
c.7116+1G>C (n.7116+1G>C)
 gnomAD v4
1g.158612816C>TCA343011052SPTA1c.7134+1G>A (n.7134+1G>A)
n.576G>A
n.567G>A
c.7116+1G>A (n.7116+1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158612817C>ACA343011053SPTA1c.7134G>T (p.Gln2378His)
n.575G>T
n.566G>T
c.7116G>T (p.Gln2372His)
 COSMIC
1g.158612817C=CA1201536907SPTA1c.7134G= (p.Gln2378=)
n.575G=
n.566G=
c.7116G= (p.Gln2372=)
1g.158612817C>GCA343011054SPTA1c.7134G>C (p.Gln2378His)
n.575G>C
n.566G>C
c.7116G>C (p.Gln2372His)
 dbSNP
1g.158612817C>TCA421212206SPTA1c.7134G>A (p.Gln2378=)
n.575G>A
n.566G>A
c.7116G>A (p.Gln2372=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612818T>ACA343011056SPTA1c.7133A>T (p.Gln2378Leu)
n.574A>T
n.565A>T
c.7115A>T (p.Gln2372Leu)
1g.158612818T>CCA343011058SPTA1c.7133A>G (p.Gln2378Arg)
n.574A>G
n.565A>G
c.7115A>G (p.Gln2372Arg)
1g.158612818T>GCA343011059SPTA1c.7133A>C (p.Gln2378Pro)
n.574A>C
n.565A>C
c.7115A>C (p.Gln2372Pro)
1g.158612819G>ACA16617007SPTA1c.7132C>T (p.Gln2378Ter)
n.573C>T
n.564C>T
c.7114C>T (p.Gln2372Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.158612819G>CCA343011061SPTA1c.7132C>G (p.Gln2378Glu)
n.573C>G
n.564C>G
c.7114C>G (p.Gln2372Glu)
1g.158612819G=CA1201536908SPTA1c.7132C= (p.Gln2378=)
n.573C=
n.564C=
c.7114C= (p.Gln2372=)
1g.158612819G>TCA343011063SPTA1c.7132C>A (p.Gln2378Lys)
n.573C>A
n.564C>A
c.7114C>A (p.Gln2372Lys)
1g.158612820C>ACA343011064SPTA1c.7131G>T (p.Lys2377Asn)
n.572G>T
n.563G>T
c.7113G>T (p.Lys2371Asn)
1g.158612820C>GCA343011066SPTA1c.7131G>C (p.Lys2377Asn)
n.572G>C
n.563G>C
c.7113G>C (p.Lys2371Asn)
1g.158612820C>TCA421212230SPTA1c.7131G>A (p.Lys2377=)
n.572G>A
n.563G>A
c.7113G>A (p.Lys2371=)
1g.158612821T>ACA343011068SPTA1c.7130A>T (p.Lys2377Met)
n.571A>T
n.562A>T
c.7112A>T (p.Lys2371Met)
1g.158612821T>CCA343011069SPTA1c.7130A>G (p.Lys2377Arg)
n.571A>G
n.562A>G
c.7112A>G (p.Lys2371Arg)
1g.158612821T>GCA343011067SPTA1c.7130A>C (p.Lys2377Thr)
n.571A>C
n.562A>C
c.7112A>C (p.Lys2371Thr)
1g.158612822T>ACA343011075SPTA1c.7129A>T (p.Lys2377Ter)
n.570A>T
n.561A>T
c.7111A>T (p.Lys2371Ter)
1g.158612822T>CCA343011071SPTA1c.7129A>G (p.Lys2377Glu)
n.570A>G
n.561A>G
c.7111A>G (p.Lys2371Glu)
1g.158612822T>GCA343011073SPTA1c.7129A>C (p.Lys2377Gln)
n.570A>C
n.561A>C
c.7111A>C (p.Lys2371Gln)
1g.158612823C>ACA343011076SPTA1c.7128G>T (p.Met2376Ile)
n.569G>T
n.560G>T
c.7110G>T (p.Met2370Ile)
1g.158612823C>GCA343011077SPTA1c.7128G>C (p.Met2376Ile)
n.569G>C
n.560G>C
c.7110G>C (p.Met2370Ile)
1g.158612823C>TCA343011079SPTA1c.7128G>A (p.Met2376Ile)
n.569G>A
n.560G>A
c.7110G>A (p.Met2370Ile)
 COSMIC
1g.158612824A>CCA343011081SPTA1c.7127T>G (p.Met2376Arg)
n.568T>G
n.559T>G
c.7109T>G (p.Met2370Arg)
1g.158612824A>GCA343011083SPTA1c.7127T>C (p.Met2376Thr)
n.568T>C
n.559T>C
c.7109T>C (p.Met2370Thr)
1g.158612824A>TCA343011084SPTA1c.7127T>A (p.Met2376Lys)
n.568T>A
n.559T>A
c.7109T>A (p.Met2370Lys)
1g.158612825T>ACA343011086SPTA1c.7126A>T (p.Met2376Leu)
n.567A>T
n.558A>T
c.7108A>T (p.Met2370Leu)
1g.158612825T>CCA343011088SPTA1c.7126A>G (p.Met2376Val)
n.567A>G
n.558A>G
c.7108A>G (p.Met2370Val)
 gnomAD v4
1g.158612825T>GCA343011089SPTA1c.7126A>C (p.Met2376Leu)
n.567A>C
n.558A>C
c.7108A>C (p.Met2370Leu)
1g.158612826G>ACA421212259SPTA1c.7125C>T (p.Asp2375=)
n.566C>T
n.557C>T
c.7107C>T (p.Asp2369=)
1g.158612826G>CCA343011091SPTA1c.7125C>G (p.Asp2375Glu)
n.566C>G
n.557C>G
c.7107C>G (p.Asp2369Glu)
1g.158612826G>TCA343011093SPTA1c.7125C>A (p.Asp2375Glu)
n.566C>A
n.557C>A
c.7107C>A (p.Asp2369Glu)
1g.158612826_158612829delinsGTCTCA1201536909SPTA1c.7122_7125delinsAGAC (p.Glu2374=)
n.563_566delinsAGAC
n.554_557delinsAGAC
c.7104_7107delinsAGAC (p.Glu2368=)
1g.158612827T>ACA1181723SPTA1c.7124A>T (p.Asp2375Val)
n.565A>T
n.556A>T
c.7106A>T (p.Asp2369Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612827T>CCA343011096SPTA1c.7124A>G (p.Asp2375Gly)
n.565A>G
n.556A>G
c.7106A>G (p.Asp2369Gly)
 gnomAD v4
1g.158612827T>GCA343011095SPTA1c.7124A>C (p.Asp2375Ala)
n.565A>C
n.556A>C
c.7106A>C (p.Asp2369Ala)
1g.158612827T=CA1148885079SPTA1c.7124A= (p.Asp2375=)
n.565A=
n.556A=
c.7106A= (p.Asp2369=)
1g.158612831_158612833delCA1008229116SPTA1c.7122_7124del (p.Glu2374del)
n.563_565del
n.554_556del
c.7104_7106del (p.Glu2368del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612828C>ACA343011097SPTA1c.7123G>T (p.Asp2375Tyr)
n.564G>T
n.555G>T
c.7105G>T (p.Asp2369Tyr)
1g.158612828C>GCA343011098SPTA1c.7123G>C (p.Asp2375His)
n.564G>C
n.555G>C
c.7105G>C (p.Asp2369His)
1g.158612828C>TCA343011100SPTA1c.7123G>A (p.Asp2375Asn)
n.564G>A
n.555G>A
c.7105G>A (p.Asp2369Asn)
1g.158612829T>ACA343011102SPTA1c.7122A>T (p.Glu2374Asp)
n.563A>T
n.554A>T
c.7104A>T (p.Glu2368Asp)
1g.158612829T>CCA421212280SPTA1c.7122A>G (p.Glu2374=)
n.563A>G
n.554A>G
c.7104A>G (p.Glu2368=)
 COSMIC
1g.158612829T>GCA343011103SPTA1c.7122A>C (p.Glu2374Asp)
n.563A>C
n.554A>C
c.7104A>C (p.Glu2368Asp)
 dbSNP
1g.158612829T=CA1201536910SPTA1c.7122A= (p.Glu2374=)
n.563A=
n.554A=
c.7104A= (p.Glu2368=)
1g.158612830T>ACA343011104SPTA1c.7121A>T (p.Glu2374Val)
n.562A>T
n.553A>T
c.7103A>T (p.Glu2368Val)
1g.158612830T>CCA343011105SPTA1c.7121A>G (p.Glu2374Gly)
n.562A>G
n.553A>G
c.7103A>G (p.Glu2368Gly)
 COSMIC
1g.158612830T>GCA343011106SPTA1c.7121A>C (p.Glu2374Ala)
n.562A>C
n.553A>C
c.7103A>C (p.Glu2368Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612830T=CA1201536911SPTA1c.7121A= (p.Glu2374=)
n.562A=
n.553A=
c.7103A= (p.Glu2368=)
1g.158612831C>ACA343011107SPTA1c.7120G>T (p.Glu2374Ter)
n.561G>T
n.552G>T
c.7102G>T (p.Glu2368Ter)
 COSMIC
1g.158612831C>GCA343011108SPTA1c.7120G>C (p.Glu2374Gln)
n.561G>C
n.552G>C
c.7102G>C (p.Glu2368Gln)
1g.158612831C>TCA343011109SPTA1c.7120G>A (p.Glu2374Lys)
n.561G>A
n.552G>A
c.7102G>A (p.Glu2368Lys)
1g.158612832T>ACA343011111SPTA1c.7119A>T (p.Lys2373Asn)
n.560A>T
n.551A>T
c.7101A>T (p.Lys2367Asn)
1g.158612832T>CCA1181724SPTA1c.7119A>G (p.Lys2373=)
n.560A>G
n.551A>G
c.7101A>G (p.Lys2367=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612832T>GCA343011110SPTA1c.7119A>C (p.Lys2373Asn)
n.560A>C
n.551A>C
c.7101A>C (p.Lys2367Asn)
1g.158612832T=CA1201536912SPTA1c.7119A= (p.Lys2373=)
n.560A=
n.551A=
c.7101A= (p.Lys2367=)

Number of alleles fetched