Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.158612722del | CA2648555590 | SPTA1 | c.7134+95del (n.7134+95del) c.7116+95del (n.7116+95del) | gnomAD v4 |
1 | g.158612722G>A | CA2648555588 | SPTA1 | c.7134+95C>T (n.7134+95C>T) c.7116+95C>T (n.7116+95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158612722G>T | CA2648555589 | SPTA1 | c.7134+95C>A (n.7134+95C>A) c.7116+95C>A (n.7116+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612723T>A | CA1008229040 | SPTA1 | c.7134+94A>T (n.7134+94A>T) c.7116+94A>T (n.7116+94A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612723T>C | CA2648555591 | SPTA1 | c.7134+94A>G (n.7134+94A>G) c.7116+94A>G (n.7116+94A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612723T>G | CA1008229045 | SPTA1 | c.7134+94A>C (n.7134+94A>C) c.7116+94A>C (n.7116+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612723T= | CA1201536858 | SPTA1 | c.7134+94A= (n.7134+94A=) c.7116+94A= (n.7116+94A=) | |
1 | g.158612724G>T | CA2573929127 | SPTA1 | c.7134+93C>A (n.7134+93C>A) c.7116+93C>A (n.7116+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612726del | CA2648555592 | SPTA1 | c.7134+93del (n.7134+93del) c.7116+93del (n.7116+93del) | gnomAD v4 |
1 | g.158612725G>T | CA2648555593 | SPTA1 | c.7134+92C>A (n.7134+92C>A) c.7116+92C>A (n.7116+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612726G>C | CA2648555594 | SPTA1 | c.7134+91C>G (n.7134+91C>G) c.7116+91C>G (n.7116+91C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612726G= | CA1201536859 | SPTA1 | c.7134+91C= (n.7134+91C=) c.7116+91C= (n.7116+91C=) | |
1 | g.158612726G>T | CA889965581 | SPTA1 | c.7134+91C>A (n.7134+91C>A) c.7116+91C>A (n.7116+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612727T>A | CA1008229078 | SPTA1 | c.7134+90A>T (n.7134+90A>T) c.7116+90A>T (n.7116+90A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612727T>C | CA2648555595 | SPTA1 | c.7134+90A>G (n.7134+90A>G) c.7116+90A>G (n.7116+90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612727T>G | CA526546862 | SPTA1 | c.7134+90A>C (n.7134+90A>C) c.7116+90A>C (n.7116+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612727T= | CA1201536860 | SPTA1 | c.7134+90A= (n.7134+90A=) c.7116+90A= (n.7116+90A=) | |
1 | g.158612728G>A | CA1201536861 | SPTA1 | c.7134+89C>T (n.7134+89C>T) c.7116+89C>T (n.7116+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612728G= | CA1201536862 | SPTA1 | c.7134+89C= (n.7134+89C=) c.7116+89C= (n.7116+89C=) | |
1 | g.158612728G>T | CA2648555596 | SPTA1 | c.7134+89C>A (n.7134+89C>A) c.7116+89C>A (n.7116+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612730del | CA2573929136 | SPTA1 | c.7134+89del (n.7134+89del) c.7116+89del (n.7116+89del) | gnomAD v4 |
1 | g.158612729G>T | CA2648555597 | SPTA1 | c.7134+88C>A (n.7134+88C>A) c.7116+88C>A (n.7116+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612730G>A | CA889965584 | SPTA1 | c.7134+87C>T (n.7134+87C>T) c.7116+87C>T (n.7116+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612730G>C | CA2697268510 | SPTA1 | c.7134+87C>G (n.7134+87C>G) c.7116+87C>G (n.7116+87C>G) | dbSNP |
1 | g.158612730G= | CA1201536864 | SPTA1 | c.7134+87C= (n.7134+87C=) c.7116+87C= (n.7116+87C=) | |
1 | g.158612730G>T | CA1201536865 | SPTA1 | c.7134+87C>A (n.7134+87C>A) c.7116+87C>A (n.7116+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612730_158612731delinsGT | CA1201536863 | SPTA1 | c.7134+86_7134+87delinsAC (n.7134+86_7134+87delinsAC) c.7116+86_7116+87delinsAC (n.7116+86_7116+87delinsAC) | |
1 | g.158612731T>A | CA2648555599 | SPTA1 | c.7134+86A>T (n.7134+86A>T) c.7116+86A>T (n.7116+86A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158612731T>C | CA1008229080 | SPTA1 | c.7134+86A>G (n.7134+86A>G) c.7116+86A>G (n.7116+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612731T>G | CA1008229081 | SPTA1 | c.7134+86A>C (n.7134+86A>C) c.7116+86A>C (n.7116+86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612731T= | CA1201536866 | SPTA1 | c.7134+86A= (n.7134+86A=) c.7116+86A= (n.7116+86A=) | |
1 | g.158612731_158612736delinsTTTTTT | CA1148890165 | SPTA1 | c.7134+81_7134+86delinsAAAAAA (n.7134+81_7134+86delinsAAAAAA) c.7116+81_7116+86delinsAAAAAA (n.7116+81_7116+86delinsAAAAAA) | |
1 | g.158612736_158612737insTTTTTTT | CA2746290244 | SPTA1 | c.7134+86_7134+87insAAAAAAA (n.7134+86_7134+87insAAAAAAA) c.7116+86_7116+87insAAAAAAA (n.7116+86_7116+87insAAAAAAA) | |
1 | g.158612736_158612737insTTTTTTTTT | CA2746290245 | SPTA1 | c.7134+86_7134+87insAAAAAAAAA (n.7134+86_7134+87insAAAAAAAAA) c.7116+86_7116+87insAAAAAAAAA (n.7116+86_7116+87insAAAAAAAAA) | |
1 | g.158612736dup | CA2648555598 | SPTA1 | c.7134+86dup (n.7134+86dup) c.7116+86dup (n.7116+86dup) | gnomAD v4 |
1 | g.158612736del | CA31250423 | SPTA1 | c.7134+86del (n.7134+86del) c.7116+86del (n.7116+86del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612732T>G | CA31250438 | SPTA1 | c.7134+85A>C (n.7134+85A>C) c.7116+85A>C (n.7116+85A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612732T= | CA1146990838 | SPTA1 | c.7134+85A= (n.7134+85A=) c.7116+85A= (n.7116+85A=) | |
1 | g.158612733T>A | CA2648555600 | SPTA1 | c.7134+84A>T (n.7134+84A>T) c.7116+84A>T (n.7116+84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158612733T>C | CA31250440 | SPTA1 | c.7134+84A>G (n.7134+84A>G) c.7116+84A>G (n.7116+84A>G) | dbSNP |
1 | g.158612733T>G | CA2648555601 | SPTA1 | c.7134+84A>C (n.7134+84A>C) c.7116+84A>C (n.7116+84A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612733T= | CA1201536867 | SPTA1 | c.7134+84A= (n.7134+84A=) c.7116+84A= (n.7116+84A=) | |
1 | g.158612734T>C | CA1201536869 | SPTA1 | c.7134+83A>G (n.7134+83A>G) c.7116+83A>G (n.7116+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612734T= | CA1201536868 | SPTA1 | c.7134+83A= (n.7134+83A=) c.7116+83A= (n.7116+83A=) | |
1 | g.158612735T>C | CA889965590 | SPTA1 | c.7134+82A>G (n.7134+82A>G) c.7116+82A>G (n.7116+82A>G) | dbSNP |
1 | g.158612735T= | CA1201536870 | SPTA1 | c.7134+82A= (n.7134+82A=) c.7116+82A= (n.7116+82A=) | |
1 | g.158612736T>A | CA2648555602 | SPTA1 | c.7134+81A>T (n.7134+81A>T) c.7116+81A>T (n.7116+81A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158612736_158612737insTTTTTTTTTC | CA2746290246 | SPTA1 | c.7134+80_7134+81insGAAAAAAAAA (n.7134+80_7134+81insGAAAAAAAAA) c.7116+80_7116+81insGAAAAAAAAA (n.7116+80_7116+81insGAAAAAAAAA) | |
1 | g.158612736_158612737insTTTTTTTTTTTAC | CA2746290247 | SPTA1 | c.7134+80_7134+81insGTAAAAAAAAAAA (n.7134+80_7134+81insGTAAAAAAAAAAA) c.7116+80_7116+81insGTAAAAAAAAAAA (n.7116+80_7116+81insGTAAAAAAAAAAA) | |
1 | g.158612737C>A | CA2648555603 | SPTA1 | c.7134+80G>T (n.7134+80G>T) c.7116+80G>T (n.7116+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612737C>T | CA2648555604 | SPTA1 | c.7134+80G>A (n.7134+80G>A) c.7116+80G>A (n.7116+80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612738_158612746del | CA2746290248 | SPTA1 | c.7134+72_7134+80del (n.7134+72_7134+80del) c.7116+72_7116+80del (n.7116+72_7116+80del) | |
1 | g.158612739_158612748del | CA2746290249 | SPTA1 | c.7134+71_7134+80del (n.7134+71_7134+80del) c.7116+71_7116+80del (n.7116+71_7116+80del) | |
1 | g.158612738_158612749del | CA2746290250 | SPTA1 | c.7134+69_7134+80del (n.7134+69_7134+80del) c.7116+69_7116+80del (n.7116+69_7116+80del) | |
1 | g.158612738A= | CA1201536871 | SPTA1 | c.7134+79T= (n.7134+79T=) c.7116+79T= (n.7116+79T=) | |
1 | g.158612738A>G | CA2648555605 | SPTA1 | c.7134+79T>C (n.7134+79T>C) c.7116+79T>C (n.7116+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612738A>T | CA1201536872 | SPTA1 | c.7134+79T>A (n.7134+79T>A) c.7116+79T>A (n.7116+79T>A) | dbSNP |
1 | g.158612739A>G | CA2648555606 | SPTA1 | c.7134+78T>C (n.7134+78T>C) c.7116+78T>C (n.7116+78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612740A>T | CA2648555607 | SPTA1 | c.7134+77T>A (n.7134+77T>A) c.7116+77T>A (n.7116+77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612741G>A | CA31250444 | SPTA1 | c.7134+76C>T (n.7134+76C>T) c.7116+76C>T (n.7116+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612741G= | CA1201536873 | SPTA1 | c.7134+76C= (n.7134+76C=) c.7116+76C= (n.7116+76C=) | |
1 | g.158612741G>T | CA2648555608 | SPTA1 | c.7134+76C>A (n.7134+76C>A) c.7116+76C>A (n.7116+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612742T>C | CA31250448 | SPTA1 | c.7134+75A>G (n.7134+75A>G) c.7116+75A>G (n.7116+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612742T= | CA1201536874 | SPTA1 | c.7134+75A= (n.7134+75A=) c.7116+75A= (n.7116+75A=) | |
1 | g.158612743del | CA2746290251 | SPTA1 | c.7134+74del (n.7134+74del) c.7116+74del (n.7116+74del) | |
1 | g.158612744G>T | CA2648555609 | SPTA1 | c.7134+73C>A (n.7134+73C>A) c.7116+73C>A (n.7116+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612745G>A | CA2648555610 | SPTA1 | c.7134+72C>T (n.7134+72C>T) c.7116+72C>T (n.7116+72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158612745G>T | CA2648555611 | SPTA1 | c.7134+72C>A (n.7134+72C>A) c.7116+72C>A (n.7116+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612746C>A | CA526546863 | SPTA1 | c.7134+71G>T (n.7134+71G>T) c.7116+71G>T (n.7116+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.158612746C= | CA1201536875 | SPTA1 | c.7134+71G= (n.7134+71G=) c.7116+71G= (n.7116+71G=) | |
1 | g.158612746C>G | CA2697268511 | SPTA1 | c.7134+71G>C (n.7134+71G>C) c.7116+71G>C (n.7116+71G>C) | dbSNP |
1 | g.158612746C>T | CA2648555612 | SPTA1 | c.7134+71G>A (n.7134+71G>A) c.7116+71G>A (n.7116+71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612747C= | CA1201536876 | SPTA1 | c.7134+70G= (n.7134+70G=) c.7116+70G= (n.7116+70G=) | |
1 | g.158612747C>T | CA1201536877 | SPTA1 | c.7134+70G>A (n.7134+70G>A) c.7116+70G>A (n.7116+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612748A>G | CA2648555613 | SPTA1 | c.7134+69T>C (n.7134+69T>C) c.7116+69T>C (n.7116+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612749C>A | CA2648555614 | SPTA1 | c.7134+68G>T (n.7134+68G>T) n.643G>T c.7116+68G>T (n.7116+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158612749C>T | CA2573929153 | SPTA1 | c.7134+68G>A (n.7134+68G>A) n.643G>A c.7116+68G>A (n.7116+68G>A) | |
1 | g.158612750C>A | CA1201536879 | SPTA1 | c.7134+67G>T (n.7134+67G>T) n.642G>T c.7116+67G>T (n.7116+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612750C= | CA1201536878 | SPTA1 | c.7134+67G= (n.7134+67G=) n.642G= c.7116+67G= (n.7116+67G=) | |
1 | g.158612750C>G | CA2648555615 | SPTA1 | c.7134+67G>C (n.7134+67G>C) n.642G>C c.7116+67G>C (n.7116+67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612750C>T | CA889965601 | SPTA1 | c.7134+67G>A (n.7134+67G>A) n.642G>A c.7116+67G>A (n.7116+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612751G>A | CA31250451 | SPTA1 | c.7134+66C>T (n.7134+66C>T) n.641C>T c.7116+66C>T (n.7116+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612751G= | CA1201536880 | SPTA1 | c.7134+66C= (n.7134+66C=) n.641C= c.7116+66C= (n.7116+66C=) | |
1 | g.158612751G>T | CA2648555616 | SPTA1 | c.7134+66C>A (n.7134+66C>A) n.641C>A c.7116+66C>A (n.7116+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612753G>A | CA10928270 | SPTA1 | c.7134+64C>T (n.7134+64C>T) n.639C>T c.7116+64C>T (n.7116+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612753G>C | CA2581733159 | SPTA1 | c.7134+64C>G (n.7134+64C>G) n.639C>G c.7116+64C>G (n.7116+64C>G) | |
1 | g.158612753G= | CA1139923836 | SPTA1 | c.7134+64C= (n.7134+64C=) n.639C= c.7116+64C= (n.7116+64C=) | |
1 | g.158612753G>T | CA2581733160 | SPTA1 | c.7134+64C>A (n.7134+64C>A) n.639C>A c.7116+64C>A (n.7116+64C>A) | |
1 | g.158612754C>A | CA2697334165 | SPTA1 | c.7134+63G>T (n.7134+63G>T) n.638G>T c.7116+63G>T (n.7116+63G>T) | dbSNP |
1 | g.158612754C>G | CA2648555617 | SPTA1 | c.7134+63G>C (n.7134+63G>C) n.638G>C c.7116+63G>C (n.7116+63G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612754C>T | CA2697334152 | SPTA1 | c.7134+63G>A (n.7134+63G>A) n.638G>A c.7116+63G>A (n.7116+63G>A) | dbSNP |
1 | g.158612755C>A | CA1201536881 | SPTA1 | c.7134+62G>T (n.7134+62G>T) n.637G>T c.7116+62G>T (n.7116+62G>T) | dbSNP |
1 | g.158612755C= | CA1201536882 | SPTA1 | c.7134+62G= (n.7134+62G=) n.637G= c.7116+62G= (n.7116+62G=) | |
1 | g.158612755C>T | CA2648555618 | SPTA1 | c.7134+62G>A (n.7134+62G>A) n.637G>A c.7116+62G>A (n.7116+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612756T>C | CA2648555619 | SPTA1 | c.7134+61A>G (n.7134+61A>G) n.636A>G c.7116+61A>G (n.7116+61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612756T>G | CA2573929163 | SPTA1 | c.7134+61A>C (n.7134+61A>C) n.636A>C c.7116+61A>C (n.7116+61A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612757G>C | CA2648555620 | SPTA1 | c.7134+60C>G (n.7134+60C>G) n.635C>G c.7116+60C>G (n.7116+60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612757G>T | CA2648555621 | SPTA1 | c.7134+60C>A (n.7134+60C>A) n.635C>A c.7116+60C>A (n.7116+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612758A= | CA1201536883 | SPTA1 | c.7134+59T= (n.7134+59T=) n.634T= c.7116+59T= (n.7116+59T=) | |
1 | g.158612758A>C | CA1201536884 | SPTA1 | c.7134+59T>G (n.7134+59T>G) n.634T>G c.7116+59T>G (n.7116+59T>G) | dbSNP |
1 | g.158612759G>A | CA2648555622 | SPTA1 | c.7134+58C>T (n.7134+58C>T) n.633C>T c.7116+58C>T (n.7116+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158612761T>C | CA2648555623 | SPTA1 | c.7134+56A>G (n.7134+56A>G) n.631A>G c.7116+56A>G (n.7116+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612762G>A | CA10782006 | SPTA1 | c.7134+55C>T (n.7134+55C>T) n.630C>T c.7116+55C>T (n.7116+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612762G>C | CA2581733161 | SPTA1 | c.7134+55C>G (n.7134+55C>G) n.630C>G c.7116+55C>G (n.7116+55C>G) | |
1 | g.158612762G= | CA1139923837 | SPTA1 | c.7134+55C= (n.7134+55C=) n.630C= c.7116+55C= (n.7116+55C=) | |
1 | g.158612762G>T | CA2581733162 | SPTA1 | c.7134+55C>A (n.7134+55C>A) n.630C>A c.7116+55C>A (n.7116+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612764C>T | CA2605063733 | SPTA1 | c.7134+53G>A (n.7134+53G>A) n.628G>A c.7116+53G>A (n.7116+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612765C= | CA1201536885 | SPTA1 | c.7134+52G= (n.7134+52G=) n.627G= c.7116+52G= (n.7116+52G=) | |
1 | g.158612765C>T | CA31250461 | SPTA1 | c.7134+52G>A (n.7134+52G>A) n.627G>A c.7116+52G>A (n.7116+52G>A) | dbSNP |
1 | g.158612766A>C | CA2573929173 | SPTA1 | c.7134+51T>G (n.7134+51T>G) n.626T>G c.7116+51T>G (n.7116+51T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612767G>A | CA2697261098 | SPTA1 | c.7134+50C>T (n.7134+50C>T) n.625C>T c.7116+50C>T (n.7116+50C>T) | dbSNP |
1 | g.158612767G>C | CA889965608 | SPTA1 | c.7134+50C>G (n.7134+50C>G) n.625C>G c.7116+50C>G (n.7116+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612767G= | CA1201536886 | SPTA1 | c.7134+50C= (n.7134+50C=) n.625C= c.7116+50C= (n.7116+50C=) | |
1 | g.158612767G>T | CA2648555624 | SPTA1 | c.7134+50C>A (n.7134+50C>A) n.625C>A c.7116+50C>A (n.7116+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612768A= | CA1201536887 | SPTA1 | c.7134+49T= (n.7134+49T=) n.624T= c.7116+49T= (n.7116+49T=) | |
1 | g.158612768A>C | CA526546864 | SPTA1 | c.7134+49T>G (n.7134+49T>G) n.624T>G c.7116+49T>G (n.7116+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612770T>A | CA526546865 | SPTA1 | c.7134+47A>T (n.7134+47A>T) n.622A>T c.7116+47A>T (n.7116+47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612770T= | CA1201536888 | SPTA1 | c.7134+47A= (n.7134+47A=) n.622A= c.7116+47A= (n.7116+47A=) | |
1 | g.158612772C>T | CA2573929174 | SPTA1 | c.7134+45G>A (n.7134+45G>A) n.620G>A c.7116+45G>A (n.7116+45G>A) | |
1 | g.158612773A= | CA1201536889 | SPTA1 | c.7134+44T= (n.7134+44T=) n.619T= c.7116+44T= (n.7116+44T=) | |
1 | g.158612773A>G | CA1181708 | SPTA1 | c.7134+44T>C (n.7134+44T>C) n.619T>C c.7116+44T>C (n.7116+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612775A= | CA1201536890 | SPTA1 | c.7134+42T= (n.7134+42T=) n.617T= c.7116+42T= (n.7116+42T=) | |
1 | g.158612775A>G | CA1181709 | SPTA1 | c.7134+42T>C (n.7134+42T>C) n.617T>C c.7116+42T>C (n.7116+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612776T>C | CA2648555625 | SPTA1 | c.7134+41A>G (n.7134+41A>G) n.616A>G c.7116+41A>G (n.7116+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612777T>C | CA2648555626 | SPTA1 | c.7134+40A>G (n.7134+40A>G) n.615A>G c.7116+40A>G (n.7116+40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612777_158612785delinsTAGGATGAC | CA1201536891 | SPTA1 | c.7134+32_7134+40delinsGTCATCCTA (n.7134+32_7134+40delinsGTCATCCTA) n.607_615delinsGTCATCCTA c.7116+32_7116+40delinsGTCATCCTA (n.7116+32_7116+40delinsGTCATCCTA) | |
1 | g.158612780_158612787del | CA1181710 | SPTA1 | c.7134+32_7134+39del (n.7134+32_7134+39del) n.607_614del c.7116+32_7116+39del (n.7116+32_7116+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612779G>A | CA31250464 | SPTA1 | c.7134+38C>T (n.7134+38C>T) n.613C>T c.7116+38C>T (n.7116+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612779G= | CA1143854698 | SPTA1 | c.7134+38C= (n.7134+38C=) n.613C= c.7116+38C= (n.7116+38C=) | |
1 | g.158612779G>T | CA526546866 | SPTA1 | c.7134+38C>A (n.7134+38C>A) n.613C>A c.7116+38C>A (n.7116+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612780G>A | CA1181711 | SPTA1 | c.7134+37C>T (n.7134+37C>T) n.612C>T c.7116+37C>T (n.7116+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612780G= | CA1201536892 | SPTA1 | c.7134+37C= (n.7134+37C=) n.612C= c.7116+37C= (n.7116+37C=) | |
1 | g.158612780G>T | CA2648555627 | SPTA1 | c.7134+37C>A (n.7134+37C>A) n.612C>A c.7116+37C>A (n.7116+37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612781A= | CA1201536893 | SPTA1 | c.7134+36T= (n.7134+36T=) n.611T= c.7116+36T= (n.7116+36T=) | |
1 | g.158612781A>T | CA1181712 | SPTA1 | c.7134+36T>A (n.7134+36T>A) n.611T>A c.7116+36T>A (n.7116+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612782T>A | CA2648555628 | SPTA1 | c.7134+35A>T (n.7134+35A>T) n.610A>T c.7116+35A>T (n.7116+35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158612783G>T | CA2648555629 | SPTA1 | c.7134+34C>A (n.7134+34C>A) n.609C>A n.600C>A c.7116+34C>A (n.7116+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612785C= | CA1201536894 | SPTA1 | c.7134+32G= (n.7134+32G=) n.607G= n.598G= c.7116+32G= (n.7116+32G=) | |
1 | g.158612785C>G | CA1181713 | SPTA1 | c.7134+32G>C (n.7134+32G>C) n.607G>C n.598G>C c.7116+32G>C (n.7116+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612786A= | CA1201536895 | SPTA1 | c.7134+31T= (n.7134+31T=) n.606T= n.597T= c.7116+31T= (n.7116+31T=) | |
1 | g.158612786A>C | CA2648555630 | SPTA1 | c.7134+31T>G (n.7134+31T>G) n.606T>G n.597T>G c.7116+31T>G (n.7116+31T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612786A>G | CA1201536896 | SPTA1 | c.7134+31T>C (n.7134+31T>C) n.606T>C n.597T>C c.7116+31T>C (n.7116+31T>C) | dbSNP |
1 | g.158612789G>A | CA1181714 | SPTA1 | c.7134+28C>T (n.7134+28C>T) n.603C>T n.594C>T c.7116+28C>T (n.7116+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612789G= | CA1142756942 | SPTA1 | c.7134+28C= (n.7134+28C=) n.603C= n.594C= c.7116+28C= (n.7116+28C=) | |
1 | g.158612790T>A | CA1181715 | SPTA1 | c.7134+27A>T (n.7134+27A>T) n.602A>T n.593A>T c.7116+27A>T (n.7116+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612790T>C | CA1181716 | SPTA1 | c.7134+27A>G (n.7134+27A>G) n.602A>G n.593A>G c.7116+27A>G (n.7116+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612790T= | CA1143356701 | SPTA1 | c.7134+27A= (n.7134+27A=) n.602A= n.593A= c.7116+27A= (n.7116+27A=) | |
1 | g.158612791A= | CA1201536897 | SPTA1 | c.7134+26T= (n.7134+26T=) n.601T= n.592T= c.7116+26T= (n.7116+26T=) | |
1 | g.158612791A>G | CA1181717 | SPTA1 | c.7134+26T>C (n.7134+26T>C) n.601T>C n.592T>C c.7116+26T>C (n.7116+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158612791A>T | CA526546867 | SPTA1 | c.7134+26T>A (n.7134+26T>A) n.601T>A n.592T>A c.7116+26T>A (n.7116+26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612792G>A | CA526546868 | SPTA1 | c.7134+25C>T (n.7134+25C>T) n.600C>T n.591C>T c.7116+25C>T (n.7116+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612792G>C | CA2648555631 | SPTA1 | c.7134+25C>G (n.7134+25C>G) n.600C>G n.591C>G c.7116+25C>G (n.7116+25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158612792G= | CA1201536898 | SPTA1 | c.7134+25C= (n.7134+25C=) n.600C= n.591C= c.7116+25C= (n.7116+25C=) | |
1 | g.158612793T>C | CA1181718 | SPTA1 | c.7134+24A>G (n.7134+24A>G) n.599A>G n.590A>G c.7116+24A>G (n.7116+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612793T= | CA1143816001 | SPTA1 | c.7134+24A= (n.7134+24A=) n.599A= n.590A= c.7116+24A= (n.7116+24A=) | |
1 | g.158612794A>G | CA2648555632 | SPTA1 | c.7134+23T>C (n.7134+23T>C) n.598T>C n.589T>C c.7116+23T>C (n.7116+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612794_158612795delinsAG | CA1201536899 | SPTA1 | c.7134+22_7134+23delinsCT (n.7134+22_7134+23delinsCT) n.597_598delinsCT n.588_589delinsCT c.7116+22_7116+23delinsCT (n.7116+22_7116+23delinsCT) | |
1 | g.158612795G>A | CA526546869 | SPTA1 | c.7134+22C>T (n.7134+22C>T) n.597C>T n.588C>T c.7116+22C>T (n.7116+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612795G>C | CA646235465 | SPTA1 | c.7134+22C>G (n.7134+22C>G) n.597C>G n.588C>G c.7116+22C>G (n.7116+22C>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.158612795G= | CA1201536900 | SPTA1 | c.7134+22C= (n.7134+22C=) n.597C= n.588C= c.7116+22C= (n.7116+22C=) | |
1 | g.158612798del | CA889965627 | SPTA1 | c.7134+22del (n.7134+22del) n.597del n.588del c.7116+22del (n.7116+22del) | dbSNP |
1 | g.158612796G>C | CA1181719 | SPTA1 | c.7134+21C>G (n.7134+21C>G) n.596C>G n.587C>G c.7116+21C>G (n.7116+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612796G= | CA1201536901 | SPTA1 | c.7134+21C= (n.7134+21C=) n.596C= n.587C= c.7116+21C= (n.7116+21C=) | |
1 | g.158612796G>T | CA2648555633 | SPTA1 | c.7134+21C>A (n.7134+21C>A) n.596C>A n.587C>A c.7116+21C>A (n.7116+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612797G>A | CA31250542 | SPTA1 | c.7134+20C>T (n.7134+20C>T) n.595C>T n.586C>T c.7116+20C>T (n.7116+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612797G= | CA1201536902 | SPTA1 | c.7134+20C= (n.7134+20C=) n.595C= n.586C= c.7116+20C= (n.7116+20C=) | |
1 | g.158612797G>T | CA2648555634 | SPTA1 | c.7134+20C>A (n.7134+20C>A) n.595C>A n.586C>A c.7116+20C>A (n.7116+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612799A>G | CA2648555635 | SPTA1 | c.7134+18T>C (n.7134+18T>C) n.593T>C n.584T>C c.7116+18T>C (n.7116+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612800del | CA2697334391 | SPTA1 | c.7134+18del (n.7134+18del) n.593del n.584del c.7116+18del (n.7116+18del) | dbSNP |
1 | g.158612801G>A | CA2573929187 | SPTA1 | c.7134+16C>T (n.7134+16C>T) n.591C>T n.582C>T c.7116+16C>T (n.7116+16C>T) | |
1 | g.158612805C>A | CA1181720 | SPTA1 | c.7134+12G>T (n.7134+12G>T) n.587G>T n.578G>T c.7116+12G>T (n.7116+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612805C= | CA1144150856 | SPTA1 | c.7134+12G= (n.7134+12G=) n.587G= n.578G= c.7116+12G= (n.7116+12G=) | |
1 | g.158612806C>G | CA2648555636 | SPTA1 | c.7134+11G>C (n.7134+11G>C) n.586G>C n.577G>C c.7116+11G>C (n.7116+11G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612807A= | CA1201536903 | SPTA1 | c.7134+10T= (n.7134+10T=) n.585T= n.576T= c.7116+10T= (n.7116+10T=) | |
1 | g.158612807A>G | CA1181721 | SPTA1 | c.7134+10T>C (n.7134+10T>C) n.585T>C n.576T>C c.7116+10T>C (n.7116+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612812C= | CA1201536904 | SPTA1 | c.7134+5G= (n.7134+5G=) n.580G= n.571G= c.7116+5G= (n.7116+5G=) | |
1 | g.158612812C>T | CA526546870 | SPTA1 | c.7134+5G>A (n.7134+5G>A) n.580G>A n.571G>A c.7116+5G>A (n.7116+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158612813G>A | CA1181722 | SPTA1 | c.7134+4C>T (n.7134+4C>T) n.579C>T n.570C>T c.7116+4C>T (n.7116+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612813G= | CA1201536905 | SPTA1 | c.7134+4C= (n.7134+4C=) n.579C= n.570C= c.7116+4C= (n.7116+4C=) | |
1 | g.158612814G>A | CA645529056 | SPTA1 | c.7134+3C>T (n.7134+3C>T) n.578C>T n.569C>T c.7116+3C>T (n.7116+3C>T) | COSMIC |
1 | g.158612814G>T | CA2648555637 | SPTA1 | c.7134+3C>A (n.7134+3C>A) n.578C>A n.569C>A c.7116+3C>A (n.7116+3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158612815A= | CA1201536906 | SPTA1 | c.7134+2T= (n.7134+2T=) n.577T= n.568T= c.7116+2T= (n.7116+2T=) | |
1 | g.158612815A>C | CA343011047 | SPTA1 | c.7134+2T>G (n.7134+2T>G) n.577T>G n.568T>G c.7116+2T>G (n.7116+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612815A>G | CA343011045 | SPTA1 | c.7134+2T>C (n.7134+2T>C) n.577T>C n.568T>C c.7116+2T>C (n.7116+2T>C) | |
1 | g.158612815A>T | CA343011044 | SPTA1 | c.7134+2T>A (n.7134+2T>A) n.577T>A n.568T>A c.7116+2T>A (n.7116+2T>A) | |
1 | g.158612816C>A | CA343011049 | SPTA1 | c.7134+1G>T (n.7134+1G>T) n.576G>T n.567G>T c.7116+1G>T (n.7116+1G>T) | |
1 | g.158612816C>G | CA343011051 | SPTA1 | c.7134+1G>C (n.7134+1G>C) n.576G>C n.567G>C c.7116+1G>C (n.7116+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158612816C>T | CA343011052 | SPTA1 | c.7134+1G>A (n.7134+1G>A) n.576G>A n.567G>A c.7116+1G>A (n.7116+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158612817C>A | CA343011053 | SPTA1 | c.7134G>T (p.Gln2378His) n.575G>T n.566G>T c.7116G>T (p.Gln2372His) | COSMIC |
1 | g.158612817C= | CA1201536907 | SPTA1 | c.7134G= (p.Gln2378=) n.575G= n.566G= c.7116G= (p.Gln2372=) | |
1 | g.158612817C>G | CA343011054 | SPTA1 | c.7134G>C (p.Gln2378His) n.575G>C n.566G>C c.7116G>C (p.Gln2372His) | dbSNP |
1 | g.158612817C>T | CA421212206 | SPTA1 | c.7134G>A (p.Gln2378=) n.575G>A n.566G>A c.7116G>A (p.Gln2372=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158612818T>A | CA343011056 | SPTA1 | c.7133A>T (p.Gln2378Leu) n.574A>T n.565A>T c.7115A>T (p.Gln2372Leu) | |
1 | g.158612818T>C | CA343011058 | SPTA1 | c.7133A>G (p.Gln2378Arg) n.574A>G n.565A>G c.7115A>G (p.Gln2372Arg) | |
1 | g.158612818T>G | CA343011059 | SPTA1 | c.7133A>C (p.Gln2378Pro) n.574A>C n.565A>C c.7115A>C (p.Gln2372Pro) | |
1 | g.158612819G>A | CA16617007 | SPTA1 | c.7132C>T (p.Gln2378Ter) n.573C>T n.564C>T c.7114C>T (p.Gln2372Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158612819G>C | CA343011061 | SPTA1 | c.7132C>G (p.Gln2378Glu) n.573C>G n.564C>G c.7114C>G (p.Gln2372Glu) | |
1 | g.158612819G= | CA1201536908 | SPTA1 | c.7132C= (p.Gln2378=) n.573C= n.564C= c.7114C= (p.Gln2372=) | |
1 | g.158612819G>T | CA343011063 | SPTA1 | c.7132C>A (p.Gln2378Lys) n.573C>A n.564C>A c.7114C>A (p.Gln2372Lys) | |
1 | g.158612820C>A | CA343011064 | SPTA1 | c.7131G>T (p.Lys2377Asn) n.572G>T n.563G>T c.7113G>T (p.Lys2371Asn) | |
1 | g.158612820C>G | CA343011066 | SPTA1 | c.7131G>C (p.Lys2377Asn) n.572G>C n.563G>C c.7113G>C (p.Lys2371Asn) | |
1 | g.158612820C>T | CA421212230 | SPTA1 | c.7131G>A (p.Lys2377=) n.572G>A n.563G>A c.7113G>A (p.Lys2371=) | |
1 | g.158612821T>A | CA343011068 | SPTA1 | c.7130A>T (p.Lys2377Met) n.571A>T n.562A>T c.7112A>T (p.Lys2371Met) | |
1 | g.158612821T>C | CA343011069 | SPTA1 | c.7130A>G (p.Lys2377Arg) n.571A>G n.562A>G c.7112A>G (p.Lys2371Arg) | |
1 | g.158612821T>G | CA343011067 | SPTA1 | c.7130A>C (p.Lys2377Thr) n.571A>C n.562A>C c.7112A>C (p.Lys2371Thr) | |
1 | g.158612822T>A | CA343011075 | SPTA1 | c.7129A>T (p.Lys2377Ter) n.570A>T n.561A>T c.7111A>T (p.Lys2371Ter) | |
1 | g.158612822T>C | CA343011071 | SPTA1 | c.7129A>G (p.Lys2377Glu) n.570A>G n.561A>G c.7111A>G (p.Lys2371Glu) | |
1 | g.158612822T>G | CA343011073 | SPTA1 | c.7129A>C (p.Lys2377Gln) n.570A>C n.561A>C c.7111A>C (p.Lys2371Gln) |