Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15845784G>A | CA2693179412 | AP1S2 | c.288+119C>T (n.288+119C>T) c.156+119C>T (n.156+119C>T) c.266+119C>T c.277+119C>T c.414+119C>T (n.414+119C>T) n.567+119C>T n.502+119C>T n.338+119C>T n.414+119C>T | gnomAD v4 |
X | g.15845784G>C | CA2693179411 | AP1S2 | c.288+119C>G (n.288+119C>G) c.156+119C>G (n.156+119C>G) c.266+119C>G c.277+119C>G c.414+119C>G (n.414+119C>G) n.567+119C>G n.502+119C>G n.338+119C>G n.414+119C>G | gnomAD v4 |
X | g.15845785T>C | CA2693179413 | AP1S2 | c.288+118A>G (n.288+118A>G) c.156+118A>G (n.156+118A>G) c.266+118A>G c.277+118A>G c.414+118A>G (n.414+118A>G) n.567+118A>G n.502+118A>G n.338+118A>G n.414+118A>G | gnomAD v4 |
X | g.15845786C>T | CA2819832532 | AP1S2 | c.288+117G>A (n.288+117G>A) c.156+117G>A (n.156+117G>A) c.266+117G>A c.277+117G>A c.414+117G>A (n.414+117G>A) n.567+117G>A n.502+117G>A n.338+117G>A n.414+117G>A | |
X | g.15845789T>C | CA2819832533 | AP1S2 | c.288+114A>G (n.288+114A>G) c.156+114A>G (n.156+114A>G) c.266+114A>G c.277+114A>G c.414+114A>G (n.414+114A>G) n.567+114A>G n.502+114A>G n.338+114A>G n.414+114A>G | |
X | g.15845792del | CA2819832534 | AP1S2 | c.288+113del (n.288+113del) c.156+113del (n.156+113del) c.266+113del c.277+113del c.414+113del (n.414+113del) n.567+113del n.502+113del n.338+113del n.414+113del | |
X | g.15845793_15845796del | CA2552090385 | AP1S2 | c.288+110_288+113del (n.288+110_288+113del) c.156+110_156+113del (n.156+110_156+113del) c.266+110_266+113del c.277+110_277+113del c.414+110_414+113del (n.414+110_414+113del) n.567+110_567+113del n.502+110_502+113del n.338+110_338+113del n.414+110_414+113del | |
X | g.15845792C>A | CA2417072504 | AP1S2 | c.288+111G>T (n.288+111G>T) c.156+111G>T (n.156+111G>T) c.266+111G>T c.277+111G>T c.414+111G>T (n.414+111G>T) n.567+111G>T n.502+111G>T n.338+111G>T n.414+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15845792C= | CA2417072505 | AP1S2 | c.288+111G= (n.288+111G=) c.156+111G= (n.156+111G=) c.266+111G= c.277+111G= c.414+111G= (n.414+111G=) n.567+111G= n.502+111G= n.338+111G= n.414+111G= | |
X | g.15845792C>T | CA2693179414 | AP1S2 | c.288+111G>A (n.288+111G>A) c.156+111G>A (n.156+111G>A) c.266+111G>A c.277+111G>A c.414+111G>A (n.414+111G>A) n.567+111G>A n.502+111G>A n.338+111G>A n.414+111G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845793A>T | CA2693179415 | AP1S2 | c.288+110T>A (n.288+110T>A) c.156+110T>A (n.156+110T>A) c.266+110T>A c.277+110T>A c.414+110T>A (n.414+110T>A) n.567+110T>A n.502+110T>A n.338+110T>A n.414+110T>A | gnomAD v4 |
X | g.15845794C>A | CA2693179416 | AP1S2 | c.288+109G>T (n.288+109G>T) c.156+109G>T (n.156+109G>T) c.266+109G>T c.277+109G>T c.414+109G>T (n.414+109G>T) n.567+109G>T n.502+109G>T n.338+109G>T n.414+109G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845794C= | CA2417072507 | AP1S2 | c.288+109G= (n.288+109G=) c.156+109G= (n.156+109G=) c.266+109G= c.277+109G= c.414+109G= (n.414+109G=) n.567+109G= n.502+109G= n.338+109G= n.414+109G= | |
X | g.15845794C>T | CA2417072506 | AP1S2 | c.288+109G>A (n.288+109G>A) c.156+109G>A (n.156+109G>A) c.266+109G>A c.277+109G>A c.414+109G>A (n.414+109G>A) n.567+109G>A n.502+109G>A n.338+109G>A n.414+109G>A | dbSNP |
X | g.15845795C>A | CA2693179417 | AP1S2 | c.288+108G>T (n.288+108G>T) c.156+108G>T (n.156+108G>T) c.266+108G>T c.277+108G>T c.414+108G>T (n.414+108G>T) n.567+108G>T n.502+108G>T n.338+108G>T n.414+108G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845796C>A | CA2693179418 | AP1S2 | c.288+107G>T (n.288+107G>T) c.156+107G>T (n.156+107G>T) c.266+107G>T c.277+107G>T c.414+107G>T (n.414+107G>T) n.567+107G>T n.502+107G>T n.338+107G>T n.414+107G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845797T>A | CA2693179419 | AP1S2 | c.288+106A>T (n.288+106A>T) c.156+106A>T (n.156+106A>T) c.266+106A>T c.277+106A>T c.414+106A>T (n.414+106A>T) n.567+106A>T n.502+106A>T n.338+106A>T n.414+106A>T | gnomAD v4 |
X | g.15845797T>C | CA2693179420 | AP1S2 | c.288+106A>G (n.288+106A>G) c.156+106A>G (n.156+106A>G) c.266+106A>G c.277+106A>G c.414+106A>G (n.414+106A>G) n.567+106A>G n.502+106A>G n.338+106A>G n.414+106A>G | gnomAD v4 |
X | g.15845797_15845799del | CA2819832536 | AP1S2 | c.288+104_288+106del (n.288+104_288+106del) c.156+104_156+106del (n.156+104_156+106del) c.266+104_266+106del c.277+104_277+106del c.414+104_414+106del (n.414+104_414+106del) n.567+104_567+106del n.502+104_502+106del n.338+104_338+106del n.414+104_414+106del | |
X | g.15845798C>A | CA2693179421 | AP1S2 | c.288+105G>T (n.288+105G>T) c.156+105G>T (n.156+105G>T) c.266+105G>T c.277+105G>T c.414+105G>T (n.414+105G>T) n.567+105G>T n.502+105G>T n.338+105G>T n.414+105G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845798C>T | CA2568004791 | AP1S2 | c.288+105G>A (n.288+105G>A) c.156+105G>A (n.156+105G>A) c.266+105G>A c.277+105G>A c.414+105G>A (n.414+105G>A) n.567+105G>A n.502+105G>A n.338+105G>A n.414+105G>A | |
X | g.15845799T>A | CA2693179422 | AP1S2 | c.288+104A>T (n.288+104A>T) c.156+104A>T (n.156+104A>T) c.266+104A>T c.277+104A>T c.414+104A>T (n.414+104A>T) n.567+104A>T n.502+104A>T n.338+104A>T n.414+104A>T | gnomAD v4 |
X | g.15845799T>G | CA2693179423 | AP1S2 | c.288+104A>C (n.288+104A>C) c.156+104A>C (n.156+104A>C) c.266+104A>C c.277+104A>C c.414+104A>C (n.414+104A>C) n.567+104A>C n.502+104A>C n.338+104A>C n.414+104A>C | gnomAD v4 |
X | g.15845800C>A | CA2693179424 | AP1S2 | c.288+103G>T (n.288+103G>T) c.156+103G>T (n.156+103G>T) c.266+103G>T c.277+103G>T c.414+103G>T (n.414+103G>T) n.567+103G>T n.502+103G>T n.338+103G>T n.414+103G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845800C>T | CA2693179425 | AP1S2 | c.288+103G>A (n.288+103G>A) c.156+103G>A (n.156+103G>A) c.266+103G>A c.277+103G>A c.414+103G>A (n.414+103G>A) n.567+103G>A n.502+103G>A n.338+103G>A n.414+103G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845802C>A | CA2693179426 | AP1S2 | c.288+101G>T (n.288+101G>T) c.156+101G>T (n.156+101G>T) c.266+101G>T c.277+101G>T c.414+101G>T (n.414+101G>T) n.567+101G>T n.502+101G>T n.338+101G>T n.414+101G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845802C= | CA2417072508 | AP1S2 | c.288+101G= (n.288+101G=) c.156+101G= (n.156+101G=) c.266+101G= c.277+101G= c.414+101G= (n.414+101G=) n.567+101G= n.502+101G= n.338+101G= n.414+101G= | |
X | g.15845802C>T | CA873468067 | AP1S2 | c.288+101G>A (n.288+101G>A) c.156+101G>A (n.156+101G>A) c.266+101G>A c.277+101G>A c.414+101G>A (n.414+101G>A) n.567+101G>A n.502+101G>A n.338+101G>A n.414+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845803G>A | CA327137583 | AP1S2 | c.288+100C>T (n.288+100C>T) c.156+100C>T (n.156+100C>T) c.266+100C>T c.277+100C>T c.414+100C>T (n.414+100C>T) n.567+100C>T n.502+100C>T n.338+100C>T n.414+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845803G>C | CA2693179428 | AP1S2 | c.288+100C>G (n.288+100C>G) c.156+100C>G (n.156+100C>G) c.266+100C>G c.277+100C>G c.414+100C>G (n.414+100C>G) n.567+100C>G n.502+100C>G n.338+100C>G n.414+100C>G | gnomAD v4 |
X | g.15845803G= | CA2417072509 | AP1S2 | c.288+100C= (n.288+100C=) c.156+100C= (n.156+100C=) c.266+100C= c.277+100C= c.414+100C= (n.414+100C=) n.567+100C= n.502+100C= n.338+100C= n.414+100C= | |
X | g.15845803G>T | CA2693179427 | AP1S2 | c.288+100C>A (n.288+100C>A) c.156+100C>A (n.156+100C>A) c.266+100C>A c.277+100C>A c.414+100C>A (n.414+100C>A) n.567+100C>A n.502+100C>A n.338+100C>A n.414+100C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845803_15845810del | CA2819832538 | AP1S2 | c.288+93_288+100del (n.288+93_288+100del) c.156+93_156+100del (n.156+93_156+100del) c.266+93_266+100del c.277+93_277+100del c.414+93_414+100del (n.414+93_414+100del) n.567+93_567+100del n.502+93_502+100del n.338+93_338+100del n.414+93_414+100del | |
X | g.15845804C>A | CA2693179429 | AP1S2 | c.288+99G>T (n.288+99G>T) c.156+99G>T (n.156+99G>T) c.266+99G>T c.277+99G>T c.414+99G>T (n.414+99G>T) n.567+99G>T n.502+99G>T n.338+99G>T n.414+99G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845804C= | CA2417072510 | AP1S2 | c.288+99G= (n.288+99G=) c.156+99G= (n.156+99G=) c.266+99G= c.277+99G= c.414+99G= (n.414+99G=) n.567+99G= n.502+99G= n.338+99G= n.414+99G= | |
X | g.15845804C>T | CA640741066 | AP1S2 | c.288+99G>A (n.288+99G>A) c.156+99G>A (n.156+99G>A) c.266+99G>A c.277+99G>A c.414+99G>A (n.414+99G>A) n.567+99G>A n.502+99G>A n.338+99G>A n.414+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845805G>A | CA873468068 | AP1S2 | c.288+98C>T (n.288+98C>T) c.156+98C>T (n.156+98C>T) c.266+98C>T c.277+98C>T c.414+98C>T (n.414+98C>T) n.567+98C>T n.502+98C>T n.338+98C>T n.414+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845805G>C | CA2693179430 | AP1S2 | c.288+98C>G (n.288+98C>G) c.156+98C>G (n.156+98C>G) c.266+98C>G c.277+98C>G c.414+98C>G (n.414+98C>G) n.567+98C>G n.502+98C>G n.338+98C>G n.414+98C>G | gnomAD v4 |
X | g.15845805G= | CA2417072511 | AP1S2 | c.288+98C= (n.288+98C=) c.156+98C= (n.156+98C=) c.266+98C= c.277+98C= c.414+98C= (n.414+98C=) n.567+98C= n.502+98C= n.338+98C= n.414+98C= | |
X | g.15845805G>T | CA2579559282 | AP1S2 | c.288+98C>A (n.288+98C>A) c.156+98C>A (n.156+98C>A) c.266+98C>A c.277+98C>A c.414+98C>A (n.414+98C>A) n.567+98C>A n.502+98C>A n.338+98C>A n.414+98C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845806G>A | CA2693179431 | AP1S2 | c.288+97C>T (n.288+97C>T) c.156+97C>T (n.156+97C>T) c.266+97C>T c.277+97C>T c.414+97C>T (n.414+97C>T) n.567+97C>T n.502+97C>T n.338+97C>T n.414+97C>T | gnomAD v4 |
X | g.15845806G>T | CA2579559283 | AP1S2 | c.288+97C>A (n.288+97C>A) c.156+97C>A (n.156+97C>A) c.266+97C>A c.277+97C>A c.414+97C>A (n.414+97C>A) n.567+97C>A n.502+97C>A n.338+97C>A n.414+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845807T>A | CA2693179432 | AP1S2 | c.288+96A>T (n.288+96A>T) c.156+96A>T (n.156+96A>T) c.266+96A>T c.277+96A>T c.414+96A>T (n.414+96A>T) n.567+96A>T n.502+96A>T n.338+96A>T n.414+96A>T | gnomAD v4 |
X | g.15845807T>G | CA2693179433 | AP1S2 | c.288+96A>C (n.288+96A>C) c.156+96A>C (n.156+96A>C) c.266+96A>C c.277+96A>C c.414+96A>C (n.414+96A>C) n.567+96A>C n.502+96A>C n.338+96A>C n.414+96A>C | gnomAD v4 |
X | g.15845808T>A | CA2693179434 | AP1S2 | c.288+95A>T (n.288+95A>T) c.156+95A>T (n.156+95A>T) c.266+95A>T c.277+95A>T c.414+95A>T (n.414+95A>T) n.567+95A>T n.502+95A>T n.338+95A>T n.414+95A>T | gnomAD v4 |
X | g.15845808T>C | CA2693179435 | AP1S2 | c.288+95A>G (n.288+95A>G) c.156+95A>G (n.156+95A>G) c.266+95A>G c.277+95A>G c.414+95A>G (n.414+95A>G) n.567+95A>G n.502+95A>G n.338+95A>G n.414+95A>G | gnomAD v4 |
X | g.15845808T>G | CA2417072513 | AP1S2 | c.288+95A>C (n.288+95A>C) c.156+95A>C (n.156+95A>C) c.266+95A>C c.277+95A>C c.414+95A>C (n.414+95A>C) n.567+95A>C n.502+95A>C n.338+95A>C n.414+95A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15845808T= | CA2417072512 | AP1S2 | c.288+95A= (n.288+95A=) c.156+95A= (n.156+95A=) c.266+95A= c.277+95A= c.414+95A= (n.414+95A=) n.567+95A= n.502+95A= n.338+95A= n.414+95A= | |
X | g.15845809del | CA2693179436 | AP1S2 | c.288+94del (n.288+94del) c.156+94del (n.156+94del) c.266+94del c.277+94del c.414+94del (n.414+94del) n.567+94del n.502+94del n.338+94del n.414+94del | gnomAD v4 |
X | g.15845809A>G | CA2693179438 | AP1S2 | c.288+94T>C (n.288+94T>C) c.156+94T>C (n.156+94T>C) c.266+94T>C c.277+94T>C c.414+94T>C (n.414+94T>C) n.567+94T>C n.502+94T>C n.338+94T>C n.414+94T>C | gnomAD v4 |
X | g.15845809A>T | CA2693179437 | AP1S2 | c.288+94T>A (n.288+94T>A) c.156+94T>A (n.156+94T>A) c.266+94T>A c.277+94T>A c.414+94T>A (n.414+94T>A) n.567+94T>A n.502+94T>A n.338+94T>A n.414+94T>A | gnomAD v4 |
X | g.15845810G>C | CA2693179439 | AP1S2 | c.288+93C>G (n.288+93C>G) c.156+93C>G (n.156+93C>G) c.266+93C>G c.277+93C>G c.414+93C>G (n.414+93C>G) n.567+93C>G n.502+93C>G n.338+93C>G n.414+93C>G | gnomAD v4 |
X | g.15845810G>T | CA2693179440 | AP1S2 | c.288+93C>A (n.288+93C>A) c.156+93C>A (n.156+93C>A) c.266+93C>A c.277+93C>A c.414+93C>A (n.414+93C>A) n.567+93C>A n.502+93C>A n.338+93C>A n.414+93C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845811A>G | CA2693179441 | AP1S2 | c.288+92T>C (n.288+92T>C) c.156+92T>C (n.156+92T>C) c.266+92T>C c.277+92T>C c.414+92T>C (n.414+92T>C) n.567+92T>C n.502+92T>C n.338+92T>C n.414+92T>C | gnomAD v4 |
X | g.15845812del | CA2819832539 | AP1S2 | c.288+92del (n.288+92del) c.156+92del (n.156+92del) c.266+92del c.277+92del c.414+92del (n.414+92del) n.567+92del n.502+92del n.338+92del n.414+92del | |
X | g.15845812A= | CA2417072514 | AP1S2 | c.288+91T= (n.288+91T=) c.156+91T= (n.156+91T=) c.266+91T= c.277+91T= c.414+91T= (n.414+91T=) n.567+91T= n.502+91T= n.338+91T= n.414+91T= | |
X | g.15845812A>G | CA873468070 | AP1S2 | c.288+91T>C (n.288+91T>C) c.156+91T>C (n.156+91T>C) c.266+91T>C c.277+91T>C c.414+91T>C (n.414+91T>C) n.567+91T>C n.502+91T>C n.338+91T>C n.414+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15845813T>A | CA2693179442 | AP1S2 | c.288+90A>T (n.288+90A>T) c.156+90A>T (n.156+90A>T) c.266+90A>T c.277+90A>T c.414+90A>T (n.414+90A>T) n.567+90A>T n.502+90A>T n.338+90A>T n.414+90A>T | gnomAD v4 |
X | g.15845814C>A | CA2693179443 | AP1S2 | c.288+89G>T (n.288+89G>T) c.156+89G>T (n.156+89G>T) c.266+89G>T c.277+89G>T c.414+89G>T (n.414+89G>T) n.567+89G>T n.502+89G>T n.338+89G>T n.414+89G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845814C= | CA2417072515 | AP1S2 | c.288+89G= (n.288+89G=) c.156+89G= (n.156+89G=) c.266+89G= c.277+89G= c.414+89G= (n.414+89G=) n.567+89G= n.502+89G= n.338+89G= n.414+89G= | |
X | g.15845814C>T | CA2693179444 | AP1S2 | c.288+89G>A (n.288+89G>A) c.156+89G>A (n.156+89G>A) c.266+89G>A c.277+89G>A c.414+89G>A (n.414+89G>A) n.567+89G>A n.502+89G>A n.338+89G>A n.414+89G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845817del | CA2579559284 | AP1S2 | c.288+89del (n.288+89del) c.156+89del (n.156+89del) c.266+89del c.277+89del c.414+89del (n.414+89del) n.567+89del n.502+89del n.338+89del n.414+89del | |
X | g.15845814_15845815insACA | CA2819832540 | AP1S2 | c.288+88_288+89insTGT (n.288+88_288+89insTGT) c.156+88_156+89insTGT (n.156+88_156+89insTGT) c.266+88_266+89insTGT c.277+88_277+89insTGT c.414+88_414+89insTGT (n.414+88_414+89insTGT) n.567+88_567+89insTGT n.502+88_502+89insTGT n.338+88_338+89insTGT n.414+88_414+89insTGT | |
X | g.15845815C>A | CA2526129361 | AP1S2 | c.288+88G>T (n.288+88G>T) c.156+88G>T (n.156+88G>T) c.266+88G>T c.277+88G>T c.414+88G>T (n.414+88G>T) n.567+88G>T n.502+88G>T n.338+88G>T n.414+88G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845815C>T | CA2693179445 | AP1S2 | c.288+88G>A (n.288+88G>A) c.156+88G>A (n.156+88G>A) c.266+88G>A c.277+88G>A c.414+88G>A (n.414+88G>A) n.567+88G>A n.502+88G>A n.338+88G>A n.414+88G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845815_15845819dup | CA327137584 | AP1S2 | c.288+84_288+88dup (n.288+84_288+88dup) c.156+84_156+88dup (n.156+84_156+88dup) c.266+84_266+88dup c.277+84_277+88dup c.414+84_414+88dup (n.414+84_414+88dup) n.567+84_567+88dup n.502+84_502+88dup n.338+84_338+88dup n.414+84_414+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845816C>T | CA2693179446 | AP1S2 | c.288+87G>A (n.288+87G>A) c.156+87G>A (n.156+87G>A) c.266+87G>A c.277+87G>A c.414+87G>A (n.414+87G>A) n.567+87G>A n.502+87G>A n.338+87G>A n.414+87G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845817C>A | CA2693179447 | AP1S2 | c.288+86G>T (n.288+86G>T) c.156+86G>T (n.156+86G>T) c.266+86G>T c.277+86G>T c.414+86G>T (n.414+86G>T) n.567+86G>T n.502+86G>T n.338+86G>T n.414+86G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845817C>T | CA2516778234 | AP1S2 | c.288+86G>A (n.288+86G>A) c.156+86G>A (n.156+86G>A) c.266+86G>A c.277+86G>A c.414+86G>A (n.414+86G>A) n.567+86G>A n.502+86G>A n.338+86G>A n.414+86G>A | |
X | g.15845818A>C | CA2693179448 | AP1S2 | c.288+85T>G (n.288+85T>G) c.156+85T>G (n.156+85T>G) c.266+85T>G c.277+85T>G c.414+85T>G (n.414+85T>G) n.567+85T>G n.502+85T>G n.338+85T>G n.414+85T>G | gnomAD v4 |
X | g.15845820G>A | CA2693179451 | AP1S2 | c.288+83C>T (n.288+83C>T) c.156+83C>T (n.156+83C>T) c.266+83C>T c.277+83C>T c.414+83C>T (n.414+83C>T) n.567+83C>T n.502+83C>T n.338+83C>T n.414+83C>T | gnomAD v4 |
X | g.15845820G>C | CA2693179449 | AP1S2 | c.288+83C>G (n.288+83C>G) c.156+83C>G (n.156+83C>G) c.266+83C>G c.277+83C>G c.414+83C>G (n.414+83C>G) n.567+83C>G n.502+83C>G n.338+83C>G n.414+83C>G | gnomAD v4 |
X | g.15845820G>T | CA2693179450 | AP1S2 | c.288+83C>A (n.288+83C>A) c.156+83C>A (n.156+83C>A) c.266+83C>A c.277+83C>A c.414+83C>A (n.414+83C>A) n.567+83C>A n.502+83C>A n.338+83C>A n.414+83C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845821A>G | CA657758733 | AP1S2 | c.288+82T>C (n.288+82T>C) c.156+82T>C (n.156+82T>C) c.266+82T>C c.277+82T>C c.414+82T>C (n.414+82T>C) n.567+82T>C n.502+82T>C n.338+82T>C n.414+82T>C | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.15845821A>T | CA2693179452 | AP1S2 | c.288+82T>A (n.288+82T>A) c.156+82T>A (n.156+82T>A) c.266+82T>A c.277+82T>A c.414+82T>A (n.414+82T>A) n.567+82T>A n.502+82T>A n.338+82T>A n.414+82T>A | gnomAD v4 |
X | g.15845822C>A | CA2417072516 | AP1S2 | c.288+81G>T (n.288+81G>T) c.156+81G>T (n.156+81G>T) c.266+81G>T c.277+81G>T c.414+81G>T (n.414+81G>T) n.567+81G>T n.502+81G>T n.338+81G>T n.414+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15845822C= | CA2417072517 | AP1S2 | c.288+81G= (n.288+81G=) c.156+81G= (n.156+81G=) c.266+81G= c.277+81G= c.414+81G= (n.414+81G=) n.567+81G= n.502+81G= n.338+81G= n.414+81G= | |
X | g.15845823A>C | CA2693179454 | AP1S2 | c.288+80T>G (n.288+80T>G) c.156+80T>G (n.156+80T>G) c.266+80T>G c.277+80T>G c.414+80T>G (n.414+80T>G) n.567+80T>G n.502+80T>G n.338+80T>G n.414+80T>G | gnomAD v4 |
X | g.15845824del | CA2693179453 | AP1S2 | c.288+80del (n.288+80del) c.156+80del (n.156+80del) c.266+80del c.277+80del c.414+80del (n.414+80del) n.567+80del n.502+80del n.338+80del n.414+80del | gnomAD v4 |
X | g.15845825C>A | CA2693179455 | AP1S2 | c.288+78G>T (n.288+78G>T) c.156+78G>T (n.156+78G>T) c.266+78G>T c.277+78G>T c.414+78G>T (n.414+78G>T) n.567+78G>T n.502+78G>T n.338+78G>T n.414+78G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845826C>A | CA2693179456 | AP1S2 | c.288+77G>T (n.288+77G>T) c.156+77G>T (n.156+77G>T) c.266+77G>T c.277+77G>T c.414+77G>T (n.414+77G>T) n.567+77G>T n.502+77G>T n.338+77G>T n.414+77G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845827A>C | CA2693179458 | AP1S2 | c.288+76T>G (n.288+76T>G) c.156+76T>G (n.156+76T>G) c.266+76T>G c.277+76T>G c.414+76T>G (n.414+76T>G) n.567+76T>G n.502+76T>G n.338+76T>G n.414+76T>G | gnomAD v4 |
X | g.15845832del | CA2693179457 | AP1S2 | c.288+76del (n.288+76del) c.156+76del (n.156+76del) c.266+76del c.277+76del c.414+76del (n.414+76del) n.567+76del n.502+76del n.338+76del n.414+76del | gnomAD v4 |
X | g.15845829A>C | CA2693179459 | AP1S2 | c.288+74T>G (n.288+74T>G) c.156+74T>G (n.156+74T>G) c.266+74T>G c.277+74T>G c.414+74T>G (n.414+74T>G) n.567+74T>G n.502+74T>G n.338+74T>G n.414+74T>G | gnomAD v4 |
X | g.15845829A>G | CA2693179460 | AP1S2 | c.288+74T>C (n.288+74T>C) c.156+74T>C (n.156+74T>C) c.266+74T>C c.277+74T>C c.414+74T>C (n.414+74T>C) n.567+74T>C n.502+74T>C n.338+74T>C n.414+74T>C | gnomAD v4 |
X | g.15845830A= | CA2417072518 | AP1S2 | c.288+73T= (n.288+73T=) c.156+73T= (n.156+73T=) c.266+73T= c.277+73T= c.414+73T= (n.414+73T=) n.567+73T= n.502+73T= n.338+73T= n.414+73T= | |
X | g.15845830A>C | CA2417072519 | AP1S2 | c.288+73T>G (n.288+73T>G) c.156+73T>G (n.156+73T>G) c.266+73T>G c.277+73T>G c.414+73T>G (n.414+73T>G) n.567+73T>G n.502+73T>G n.338+73T>G n.414+73T>G | dbSNP |
X | g.15845830A>G | CA2417072520 | AP1S2 | c.288+73T>C (n.288+73T>C) c.156+73T>C (n.156+73T>C) c.266+73T>C c.277+73T>C c.414+73T>C (n.414+73T>C) n.567+73T>C n.502+73T>C n.338+73T>C n.414+73T>C | dbSNP |
X | g.15845830A>T | CA327137585 | AP1S2 | c.288+73T>A (n.288+73T>A) c.156+73T>A (n.156+73T>A) c.266+73T>A c.277+73T>A c.414+73T>A (n.414+73T>A) n.567+73T>A n.502+73T>A n.338+73T>A n.414+73T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845831A>T | CA2693179461 | AP1S2 | c.288+72T>A (n.288+72T>A) c.156+72T>A (n.156+72T>A) c.266+72T>A c.277+72T>A c.414+72T>A (n.414+72T>A) n.567+72T>A n.502+72T>A n.338+72T>A n.414+72T>A | gnomAD v4 |
X | g.15845833del | CA2693179463 | AP1S2 | c.288+70del (n.288+70del) c.156+70del (n.156+70del) c.266+70del c.277+70del c.414+70del (n.414+70del) n.567+70del n.502+70del n.338+70del n.414+70del | gnomAD v4 |
X | g.15845833T>A | CA2693179462 | AP1S2 | c.288+70A>T (n.288+70A>T) c.156+70A>T (n.156+70A>T) c.266+70A>T c.277+70A>T c.414+70A>T (n.414+70A>T) n.567+70A>T n.502+70A>T n.338+70A>T n.414+70A>T | gnomAD v4 |
X | g.15845834A>C | CA2693179464 | AP1S2 | c.288+69T>G (n.288+69T>G) c.156+69T>G (n.156+69T>G) c.266+69T>G c.277+69T>G c.414+69T>G (n.414+69T>G) n.567+69T>G n.502+69T>G n.338+69T>G n.414+69T>G | gnomAD v4 |
X | g.15845836del | CA2693179465 | AP1S2 | c.288+69del (n.288+69del) c.156+69del (n.156+69del) c.266+69del c.277+69del c.414+69del (n.414+69del) n.567+69del n.502+69del n.338+69del n.414+69del | gnomAD v4 |
X | g.15845835A>C | CA2693179466 | AP1S2 | c.288+68T>G (n.288+68T>G) c.156+68T>G (n.156+68T>G) c.266+68T>G c.277+68T>G c.414+68T>G (n.414+68T>G) n.567+68T>G n.502+68T>G n.338+68T>G n.414+68T>G | gnomAD v4 |
X | g.15845836A>C | CA2693179467 | AP1S2 | c.288+67T>G (n.288+67T>G) c.156+67T>G (n.156+67T>G) c.266+67T>G c.277+67T>G c.414+67T>G (n.414+67T>G) n.567+67T>G n.502+67T>G n.338+67T>G n.414+67T>G | gnomAD v4 |
X | g.15845836A>T | CA2693179468 | AP1S2 | c.288+67T>A (n.288+67T>A) c.156+67T>A (n.156+67T>A) c.266+67T>A c.277+67T>A c.414+67T>A (n.414+67T>A) n.567+67T>A n.502+67T>A n.338+67T>A n.414+67T>A | gnomAD v4 |
X | g.15845837C>A | CA2579559285 | AP1S2 | c.288+66G>T (n.288+66G>T) c.156+66G>T (n.156+66G>T) c.266+66G>T c.277+66G>T c.414+66G>T (n.414+66G>T) n.567+66G>T n.502+66G>T n.338+66G>T n.414+66G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845838T>A | CA2693179469 | AP1S2 | c.288+65A>T (n.288+65A>T) c.156+65A>T (n.156+65A>T) c.266+65A>T c.277+65A>T c.414+65A>T (n.414+65A>T) n.567+65A>T n.502+65A>T n.338+65A>T n.414+65A>T | gnomAD v4 |
X | g.15845839T>C | CA2523466844 | AP1S2 | c.288+64A>G (n.288+64A>G) c.156+64A>G (n.156+64A>G) c.266+64A>G c.277+64A>G c.414+64A>G (n.414+64A>G) n.567+64A>G n.502+64A>G n.338+64A>G n.414+64A>G | |
X | g.15845839T>G | CA2693179470 | AP1S2 | c.288+64A>C (n.288+64A>C) c.156+64A>C (n.156+64A>C) c.266+64A>C c.277+64A>C c.414+64A>C (n.414+64A>C) n.567+64A>C n.502+64A>C n.338+64A>C n.414+64A>C | gnomAD v4 |
X | g.15845840G>A | CA2693179471 | AP1S2 | c.288+63C>T (n.288+63C>T) c.156+63C>T (n.156+63C>T) c.266+63C>T c.277+63C>T c.414+63C>T (n.414+63C>T) n.567+63C>T n.502+63C>T n.338+63C>T n.414+63C>T | gnomAD v4 |
X | g.15845840G>T | CA2693179472 | AP1S2 | c.288+63C>A (n.288+63C>A) c.156+63C>A (n.156+63C>A) c.266+63C>A c.277+63C>A c.414+63C>A (n.414+63C>A) n.567+63C>A n.502+63C>A n.338+63C>A n.414+63C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845841T>G | CA1131270831 | AP1S2 | c.288+62A>C (n.288+62A>C) c.156+62A>C (n.156+62A>C) c.266+62A>C c.277+62A>C c.414+62A>C (n.414+62A>C) n.567+62A>C n.502+62A>C n.338+62A>C n.414+62A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845843A>C | CA2693179473 | AP1S2 | c.288+60T>G (n.288+60T>G) c.156+60T>G (n.156+60T>G) c.266+60T>G c.277+60T>G c.414+60T>G (n.414+60T>G) n.567+60T>G n.502+60T>G n.338+60T>G n.414+60T>G | gnomAD v4 |
X | g.15845843A>T | CA2693179474 | AP1S2 | c.288+60T>A (n.288+60T>A) c.156+60T>A (n.156+60T>A) c.266+60T>A c.277+60T>A c.414+60T>A (n.414+60T>A) n.567+60T>A n.502+60T>A n.338+60T>A n.414+60T>A | gnomAD v4 |
X | g.15845844G>C | CA2545096653 | AP1S2 | c.288+59C>G (n.288+59C>G) c.156+59C>G (n.156+59C>G) c.266+59C>G c.277+59C>G c.414+59C>G (n.414+59C>G) n.567+59C>G n.502+59C>G n.338+59C>G n.414+59C>G | |
X | g.15845844G>T | CA2693179475 | AP1S2 | c.288+59C>A (n.288+59C>A) c.156+59C>A (n.156+59C>A) c.266+59C>A c.277+59C>A c.414+59C>A (n.414+59C>A) n.567+59C>A n.502+59C>A n.338+59C>A n.414+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845845A>G | CA2531892398 | AP1S2 | c.288+58T>C (n.288+58T>C) c.156+58T>C (n.156+58T>C) c.266+58T>C c.277+58T>C c.414+58T>C (n.414+58T>C) n.567+58T>C n.502+58T>C n.338+58T>C n.414+58T>C | |
X | g.15845846G>T | CA2693179476 | AP1S2 | c.288+57C>A (n.288+57C>A) c.156+57C>A (n.156+57C>A) c.266+57C>A c.277+57C>A c.414+57C>A (n.414+57C>A) n.567+57C>A n.502+57C>A n.338+57C>A n.414+57C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845847A>G | CA2693179477 | AP1S2 | c.288+56T>C (n.288+56T>C) c.156+56T>C (n.156+56T>C) c.266+56T>C c.277+56T>C c.414+56T>C (n.414+56T>C) n.567+56T>C n.502+56T>C n.338+56T>C n.414+56T>C | gnomAD v4 |
X | g.15845850del | CA2693179478 | AP1S2 | c.288+56del (n.288+56del) c.156+56del (n.156+56del) c.266+56del c.277+56del c.414+56del (n.414+56del) n.567+56del n.502+56del n.338+56del n.414+56del | gnomAD v4 |
X | g.15845849A= | CA2417072521 | AP1S2 | c.288+54T= (n.288+54T=) c.156+54T= (n.156+54T=) c.266+54T= c.277+54T= c.414+54T= (n.414+54T=) n.567+54T= n.502+54T= n.338+54T= n.414+54T= | |
X | g.15845849A>G | CA2417072522 | AP1S2 | c.288+54T>C (n.288+54T>C) c.156+54T>C (n.156+54T>C) c.266+54T>C c.277+54T>C c.414+54T>C (n.414+54T>C) n.567+54T>C n.502+54T>C n.338+54T>C n.414+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15845849A>T | CA873468073 | AP1S2 | c.288+54T>A (n.288+54T>A) c.156+54T>A (n.156+54T>A) c.266+54T>A c.277+54T>A c.414+54T>A (n.414+54T>A) n.567+54T>A n.502+54T>A n.338+54T>A n.414+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845850A>G | CA2565605598 | AP1S2 | c.288+53T>C (n.288+53T>C) c.156+53T>C (n.156+53T>C) c.266+53T>C c.277+53T>C c.414+53T>C (n.414+53T>C) n.567+53T>C n.502+53T>C n.338+53T>C n.414+53T>C | gnomAD v4 |
X | g.15845850A>T | CA2693179479 | AP1S2 | c.288+53T>A (n.288+53T>A) c.156+53T>A (n.156+53T>A) c.266+53T>A c.277+53T>A c.414+53T>A (n.414+53T>A) n.567+53T>A n.502+53T>A n.338+53T>A n.414+53T>A | gnomAD v4 |
X | g.15845851G>T | CA2693179480 | AP1S2 | c.288+52C>A (n.288+52C>A) c.156+52C>A (n.156+52C>A) c.266+52C>A c.277+52C>A c.414+52C>A (n.414+52C>A) n.567+52C>A n.502+52C>A n.338+52C>A n.414+52C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845852del | CA2579559286 | AP1S2 | c.288+52del (n.288+52del) c.156+52del (n.156+52del) c.266+52del c.277+52del c.414+52del (n.414+52del) n.567+52del n.502+52del n.338+52del n.414+52del | |
X | g.15845852G>C | CA10356447 | AP1S2 | c.288+51C>G (n.288+51C>G) c.156+51C>G (n.156+51C>G) c.266+51C>G c.277+51C>G c.414+51C>G (n.414+51C>G) n.567+51C>G n.502+51C>G n.338+51C>G n.414+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845852G= | CA2417072523 | AP1S2 | c.288+51C= (n.288+51C=) c.156+51C= (n.156+51C=) c.266+51C= c.277+51C= c.414+51C= (n.414+51C=) n.567+51C= n.502+51C= n.338+51C= n.414+51C= | |
X | g.15845852G>T | CA2579559287 | AP1S2 | c.288+51C>A (n.288+51C>A) c.156+51C>A (n.156+51C>A) c.266+51C>A c.277+51C>A c.414+51C>A (n.414+51C>A) n.567+51C>A n.502+51C>A n.338+51C>A n.414+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845855C>A | CA2693179481 | AP1S2 | c.288+48G>T (n.288+48G>T) c.156+48G>T (n.156+48G>T) c.266+48G>T c.277+48G>T c.414+48G>T (n.414+48G>T) n.567+48G>T n.502+48G>T n.338+48G>T n.414+48G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845855_15845856del | CA2537814197 | AP1S2 | c.288+47_288+48del (n.288+47_288+48del) c.156+47_156+48del (n.156+47_156+48del) c.266+47_266+48del c.277+47_277+48del c.414+47_414+48del (n.414+47_414+48del) n.567+47_567+48del n.502+47_502+48del n.338+47_338+48del n.414+47_414+48del | |
X | g.15845856C>A | CA2693179482 | AP1S2 | c.288+47G>T (n.288+47G>T) c.156+47G>T (n.156+47G>T) c.266+47G>T c.277+47G>T c.414+47G>T (n.414+47G>T) n.567+47G>T n.502+47G>T n.338+47G>T n.414+47G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845856C>T | CA2693179483 | AP1S2 | c.288+47G>A (n.288+47G>A) c.156+47G>A (n.156+47G>A) c.266+47G>A c.277+47G>A c.414+47G>A (n.414+47G>A) n.567+47G>A n.502+47G>A n.338+47G>A n.414+47G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845856_15845857delinsCA | CA2417072524 | AP1S2 | c.288+46_288+47delinsTG (n.288+46_288+47delinsTG) c.156+46_156+47delinsTG (n.156+46_156+47delinsTG) c.266+46_266+47delinsTG c.277+46_277+47delinsTG c.414+46_414+47delinsTG (n.414+46_414+47delinsTG) n.567+46_567+47delinsTG n.502+46_502+47delinsTG n.338+46_338+47delinsTG n.414+46_414+47delinsTG | |
X | g.15845860del | CA1131270846 | AP1S2 | c.288+46del (n.288+46del) c.156+46del (n.156+46del) c.266+46del c.277+46del c.414+46del (n.414+46del) n.567+46del n.502+46del n.338+46del n.414+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845860_15845861insAATA | CA2566652689 | AP1S2 | c.288+43_288+44insATTT (n.288+43_288+44insATTT) c.156+43_156+44insATTT (n.156+43_156+44insATTT) c.266+43_266+44insATTT c.277+43_277+44insATTT c.414+43_414+44insATTT (n.414+43_414+44insATTT) n.567+43_567+44insATTT n.502+43_502+44insATTT n.338+43_338+44insATTT n.414+43_414+44insATTT | |
X | g.15845863T>C | CA10356448 | AP1S2 | c.288+40A>G (n.288+40A>G) c.156+40A>G (n.156+40A>G) c.266+40A>G c.277+40A>G c.414+40A>G (n.414+40A>G) n.567+40A>G n.502+40A>G n.338+40A>G n.414+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845863T= | CA2417072525 | AP1S2 | c.288+40A= (n.288+40A=) c.156+40A= (n.156+40A=) c.266+40A= c.277+40A= c.414+40A= (n.414+40A=) n.567+40A= n.502+40A= n.338+40A= n.414+40A= | |
X | g.15845864A>C | CA2567753183 | AP1S2 | c.288+39T>G (n.288+39T>G) c.156+39T>G (n.156+39T>G) c.266+39T>G c.277+39T>G c.414+39T>G (n.414+39T>G) n.567+39T>G n.502+39T>G n.338+39T>G n.414+39T>G | |
X | g.15845865C>A | CA2693179484 | AP1S2 | c.288+38G>T (n.288+38G>T) c.156+38G>T (n.156+38G>T) c.266+38G>T c.277+38G>T c.414+38G>T (n.414+38G>T) n.567+38G>T n.502+38G>T n.338+38G>T n.414+38G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845865C>T | CA2534709415 | AP1S2 | c.288+38G>A (n.288+38G>A) c.156+38G>A (n.156+38G>A) c.266+38G>A c.277+38G>A c.414+38G>A (n.414+38G>A) n.567+38G>A n.502+38G>A n.338+38G>A n.414+38G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845866T>C | CA10356449 | AP1S2 | c.288+37A>G (n.288+37A>G) c.156+37A>G (n.156+37A>G) c.266+37A>G c.277+37A>G c.414+37A>G (n.414+37A>G) n.567+37A>G n.502+37A>G n.338+37A>G n.414+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.15845866T= | CA2417072526 | AP1S2 | c.288+37A= (n.288+37A=) c.156+37A= (n.156+37A=) c.266+37A= c.277+37A= c.414+37A= (n.414+37A=) n.567+37A= n.502+37A= n.338+37A= n.414+37A= | |
X | g.15845867A= | CA2417072527 | AP1S2 | c.288+36T= (n.288+36T=) c.156+36T= (n.156+36T=) c.266+36T= c.277+36T= c.414+36T= (n.414+36T=) n.567+36T= n.502+36T= n.338+36T= n.414+36T= | |
X | g.15845867A>G | CA10356450 | AP1S2 | c.288+36T>C (n.288+36T>C) c.156+36T>C (n.156+36T>C) c.266+36T>C c.277+36T>C c.414+36T>C (n.414+36T>C) n.567+36T>C n.502+36T>C n.338+36T>C n.414+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845868T>C | CA10356451 | AP1S2 | c.288+35A>G (n.288+35A>G) c.156+35A>G (n.156+35A>G) c.266+35A>G c.277+35A>G c.414+35A>G (n.414+35A>G) n.567+35A>G n.502+35A>G n.338+35A>G n.414+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15845868T= | CA2417072528 | AP1S2 | c.288+35A= (n.288+35A=) c.156+35A= (n.156+35A=) c.266+35A= c.277+35A= c.414+35A= (n.414+35A=) n.567+35A= n.502+35A= n.338+35A= n.414+35A= | |
X | g.15845869G>A | CA515562687 | AP1S2 | c.288+34C>T (n.288+34C>T) c.156+34C>T (n.156+34C>T) c.266+34C>T c.277+34C>T c.414+34C>T (n.414+34C>T) n.567+34C>T n.502+34C>T n.338+34C>T n.414+34C>T | |
X | g.15845869G>T | CA2693179485 | AP1S2 | c.288+34C>A (n.288+34C>A) c.156+34C>A (n.156+34C>A) c.266+34C>A c.277+34C>A c.414+34C>A (n.414+34C>A) n.567+34C>A n.502+34C>A n.338+34C>A n.414+34C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845870G>T | CA2579559288 | AP1S2 | c.288+33C>A (n.288+33C>A) c.156+33C>A (n.156+33C>A) c.266+33C>A c.277+33C>A c.414+33C>A (n.414+33C>A) n.567+33C>A n.502+33C>A n.338+33C>A n.414+33C>A | gnomAD v4 |
X | g.15845871C>A | CA2579559289 | AP1S2 | c.288+32G>T (n.288+32G>T) c.156+32G>T (n.156+32G>T) c.266+32G>T c.277+32G>T c.414+32G>T (n.414+32G>T) n.567+32G>T n.502+32G>T n.338+32G>T n.414+32G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845871C>T | CA2693179486 | AP1S2 | c.288+32G>A (n.288+32G>A) c.156+32G>A (n.156+32G>A) c.266+32G>A c.277+32G>A c.414+32G>A (n.414+32G>A) n.567+32G>A n.502+32G>A n.338+32G>A n.414+32G>A | gnomAD v4 |
X | g.15845872A>G | CA2508384264 | AP1S2 | c.288+31T>C (n.288+31T>C) c.156+31T>C (n.156+31T>C) c.266+31T>C c.277+31T>C c.414+31T>C (n.414+31T>C) n.567+31T>C n.502+31T>C n.338+31T>C n.414+31T>C | |
X | g.15845873T>A | CA2556773096 | AP1S2 | c.288+30A>T (n.288+30A>T) c.156+30A>T (n.156+30A>T) c.266+30A>T c.277+30A>T c.414+30A>T (n.414+30A>T) n.567+30A>T n.502+30A>T n.338+30A>T n.414+30A>T | |
X | g.15845874T>G | CA2693179487 | AP1S2 | c.288+29A>C (n.288+29A>C) c.156+29A>C (n.156+29A>C) c.266+29A>C c.277+29A>C c.414+29A>C (n.414+29A>C) n.567+29A>C n.502+29A>C n.338+29A>C n.414+29A>C | gnomAD v4 |
X | g.15845875C>A | CA2693179488 | AP1S2 | c.288+28G>T (n.288+28G>T) c.156+28G>T (n.156+28G>T) c.266+28G>T c.277+28G>T c.414+28G>T (n.414+28G>T) n.567+28G>T n.502+28G>T n.338+28G>T n.414+28G>T | gnomAD v4 |
X | g.15845875C>T | CA2579559290 | AP1S2 | c.288+28G>A (n.288+28G>A) c.156+28G>A (n.156+28G>A) c.266+28G>A c.277+28G>A c.414+28G>A (n.414+28G>A) n.567+28G>A n.502+28G>A n.338+28G>A n.414+28G>A | |
X | g.15845877A>G | CA2693179489 | AP1S2 | c.288+26T>C (n.288+26T>C) c.156+26T>C (n.156+26T>C) c.266+26T>C c.277+26T>C c.414+26T>C (n.414+26T>C) n.567+26T>C n.502+26T>C n.338+26T>C n.414+26T>C | gnomAD v4 |
X | g.15845883T>A | CA2579559291 | AP1S2 | c.288+20A>T (n.288+20A>T) c.156+20A>T (n.156+20A>T) c.266+20A>T c.277+20A>T c.414+20A>T (n.414+20A>T) n.567+20A>T n.502+20A>T n.338+20A>T n.414+20A>T | |
X | g.15845884A>G | CA2738336458 | AP1S2 | c.288+19T>C (n.288+19T>C) c.156+19T>C (n.156+19T>C) c.266+19T>C c.277+19T>C c.414+19T>C (n.414+19T>C) n.567+19T>C n.502+19T>C n.338+19T>C n.414+19T>C | dbSNP |
X | g.15845887del | CA2579559292 | AP1S2 | c.288+19del (n.288+19del) c.156+19del (n.156+19del) c.266+19del c.277+19del c.414+19del (n.414+19del) n.567+19del n.502+19del n.338+19del n.414+19del |