Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158150357dupCA1675959390SERAC1c.*99+97dup (n.*99+97dup)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.266+90T>C
n.346+90T>C
n.397+90T>C
n.389+90T>C
gnomAD v4
6g.158150363A>TCA2578782515SERAC1c.*99+90T>A (n.*99+90T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.158150364_158150370delinsTTACTAACA1675959395SERAC1c.*99+83_*99+89delinsTTAGTAA (n.*99+83_*99+89delinsTTAGTAA)
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n.407+83_407+89delinsTTAGTAA
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n.346+88A>T
n.397+88A>T
n.389+88A>T
gnomAD v4
6g.158150369_158150374delCA821426989SERAC1c.*99+83_*99+88del (n.*99+83_*99+88del)
c.265+83_265+88del (n.265+83_265+88del)
n.315+83_315+88del
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n.407+83_407+88del
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n.266+83_266+88del
n.346+83_346+88del
n.397+83_397+88del
n.389+83_389+88del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150366A>GCA2680959296SERAC1c.*99+87T>C (n.*99+87T>C)
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n.407+87T>C
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n.266+87T>C
n.346+87T>C
n.397+87T>C
n.389+87T>C
gnomAD v4
6g.158150366A>TCA2680959297SERAC1c.*99+87T>A (n.*99+87T>A)
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n.315+87T>A
n.1496+87T>A
c.92-3453T>A (n.92-3453T>A)
c.226+87T>A (n.226+87T>A)
c.239+87T>A (n.239+87T>A)
n.407+87T>A
c.55+87T>A (n.55+87T>A)
c.244+87T>A (n.244+87T>A)
n.266+87T>A
n.346+87T>A
n.397+87T>A
n.389+87T>A
gnomAD v4
6g.158150367C>ACA2680959300SERAC1c.*99+86G>T (n.*99+86G>T)
c.265+86G>T (n.265+86G>T)
n.315+86G>T
n.1496+86G>T
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c.239+86G>T (n.239+86G>T)
n.407+86G>T
c.55+86G>T (n.55+86G>T)
c.244+86G>T (n.244+86G>T)
n.266+86G>T
n.346+86G>T
n.397+86G>T
n.389+86G>T
gnomAD v4
6g.158150368T>CCA2680959301SERAC1c.*99+85A>G (n.*99+85A>G)
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n.315+85A>G
n.1496+85A>G
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n.407+85A>G
c.55+85A>G (n.55+85A>G)
c.244+85A>G (n.244+85A>G)
n.266+85A>G
n.346+85A>G
n.397+85A>G
n.389+85A>G
gnomAD v4
6g.158150369A=CA1675959397SERAC1c.*99+84T= (n.*99+84T=)
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c.92-3456T= (n.92-3456T=)
c.226+84T= (n.226+84T=)
c.239+84T= (n.239+84T=)
n.407+84T=
c.55+84T= (n.55+84T=)
c.244+84T= (n.244+84T=)
n.266+84T=
n.346+84T=
n.397+84T=
n.389+84T=
6g.158150369A>GCA1675959398SERAC1c.*99+84T>C (n.*99+84T>C)
c.265+84T>C (n.265+84T>C)
n.315+84T>C
n.1496+84T>C
c.92-3456T>C (n.92-3456T>C)
c.226+84T>C (n.226+84T>C)
c.239+84T>C (n.239+84T>C)
n.407+84T>C
c.55+84T>C (n.55+84T>C)
c.244+84T>C (n.244+84T>C)
n.266+84T>C
n.346+84T>C
n.397+84T>C
n.389+84T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.158150370delCA2680959302SERAC1c.*99+84del (n.*99+84del)
c.265+84del (n.265+84del)
n.315+84del
n.1496+84del
c.92-3456del (n.92-3456del)
c.226+84del (n.226+84del)
c.239+84del (n.239+84del)
n.407+84del
c.55+84del (n.55+84del)
c.244+84del (n.244+84del)
n.266+84del
n.346+84del
n.397+84del
n.389+84del
gnomAD v4
6g.158150370A>GCA2680959303SERAC1c.*99+83T>C (n.*99+83T>C)
c.265+83T>C (n.265+83T>C)
n.315+83T>C
n.1496+83T>C
c.92-3457T>C (n.92-3457T>C)
c.226+83T>C (n.226+83T>C)
c.239+83T>C (n.239+83T>C)
n.407+83T>C
c.55+83T>C (n.55+83T>C)
c.244+83T>C (n.244+83T>C)
n.266+83T>C
n.346+83T>C
n.397+83T>C
n.389+83T>C
gnomAD v4
6g.158150371T>CCA1096363491SERAC1c.*99+82A>G (n.*99+82A>G)
c.265+82A>G (n.265+82A>G)
n.315+82A>G
n.1496+82A>G
c.92-3458A>G (n.92-3458A>G)
c.226+82A>G (n.226+82A>G)
c.239+82A>G (n.239+82A>G)
n.407+82A>G
c.55+82A>G (n.55+82A>G)
c.244+82A>G (n.244+82A>G)
n.266+82A>G
n.346+82A>G
n.397+82A>G
n.389+82A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150371T=CA1675959399SERAC1c.*99+82A= (n.*99+82A=)
c.265+82A= (n.265+82A=)
n.315+82A=
n.1496+82A=
c.92-3458A= (n.92-3458A=)
c.226+82A= (n.226+82A=)
c.239+82A= (n.239+82A=)
n.407+82A=
c.55+82A= (n.55+82A=)
c.244+82A= (n.244+82A=)
n.266+82A=
n.346+82A=
n.397+82A=
n.389+82A=
6g.158150372A>TCA2680959304SERAC1c.*99+81T>A (n.*99+81T>A)
c.265+81T>A (n.265+81T>A)
n.315+81T>A
n.1496+81T>A
c.92-3459T>A (n.92-3459T>A)
c.226+81T>A (n.226+81T>A)
c.239+81T>A (n.239+81T>A)
n.407+81T>A
c.55+81T>A (n.55+81T>A)
c.244+81T>A (n.244+81T>A)
n.266+81T>A
n.346+81T>A
n.397+81T>A
n.389+81T>A
gnomAD v4
6g.158150373C>ACA2680959305SERAC1c.*99+80G>T (n.*99+80G>T)
c.265+80G>T (n.265+80G>T)
n.315+80G>T
n.1496+80G>T
c.92-3460G>T (n.92-3460G>T)
c.226+80G>T (n.226+80G>T)
c.239+80G>T (n.239+80G>T)
n.407+80G>T
c.55+80G>T (n.55+80G>T)
c.244+80G>T (n.244+80G>T)
n.266+80G>T
n.346+80G>T
n.397+80G>T
n.389+80G>T
gnomAD v4
6g.158150374T>GCA150949456SERAC1c.*99+79A>C (n.*99+79A>C)
c.265+79A>C (n.265+79A>C)
n.315+79A>C
n.1496+79A>C
c.92-3461A>C (n.92-3461A>C)
c.226+79A>C (n.226+79A>C)
c.239+79A>C (n.239+79A>C)
n.407+79A>C
c.55+79A>C (n.55+79A>C)
c.244+79A>C (n.244+79A>C)
n.266+79A>C
n.346+79A>C
n.397+79A>C
n.389+79A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150374T=CA1675959401SERAC1c.*99+79A= (n.*99+79A=)
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n.315+79A=
n.1496+79A=
c.92-3461A= (n.92-3461A=)
c.226+79A= (n.226+79A=)
c.239+79A= (n.239+79A=)
n.407+79A=
c.55+79A= (n.55+79A=)
c.244+79A= (n.244+79A=)
n.266+79A=
n.346+79A=
n.397+79A=
n.389+79A=
6g.158150377_158150378delCA2680959306SERAC1c.*99+78_*99+79del (n.*99+78_*99+79del)
c.265+78_265+79del (n.265+78_265+79del)
n.315+78_315+79del
n.1496+78_1496+79del
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c.226+78_226+79del (n.226+78_226+79del)
c.239+78_239+79del (n.239+78_239+79del)
n.407+78_407+79del
c.55+78_55+79del (n.55+78_55+79del)
c.244+78_244+79del (n.244+78_244+79del)
n.266+78_266+79del
n.346+78_346+79del
n.397+78_397+79del
n.389+78_389+79del
gnomAD v4
6g.158150375G>ACA2578782517SERAC1c.*99+78C>T (n.*99+78C>T)
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n.407+78C>T
c.55+78C>T (n.55+78C>T)
c.244+78C>T (n.244+78C>T)
n.266+78C>T
n.346+78C>T
n.397+78C>T
n.389+78C>T
gnomAD v4
6g.158150375G>TCA2578782516SERAC1c.*99+78C>A (n.*99+78C>A)
c.265+78C>A (n.265+78C>A)
n.315+78C>A
n.1496+78C>A
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c.226+78C>A (n.226+78C>A)
c.239+78C>A (n.239+78C>A)
n.407+78C>A
c.55+78C>A (n.55+78C>A)
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n.266+78C>A
n.346+78C>A
n.397+78C>A
n.389+78C>A
gnomAD v4
6g.158150377G>TCA2680959307SERAC1c.*99+76C>A (n.*99+76C>A)
c.265+76C>A (n.265+76C>A)
n.315+76C>A
n.1496+76C>A
c.92-3464C>A (n.92-3464C>A)
c.226+76C>A (n.226+76C>A)
c.239+76C>A (n.239+76C>A)
n.407+76C>A
c.55+76C>A (n.55+76C>A)
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n.266+76C>A
n.346+76C>A
n.397+76C>A
n.389+76C>A
gnomAD v4
6g.158150377_158150378delinsGTCA1675959403SERAC1c.*99+75_*99+76delinsAC (n.*99+75_*99+76delinsAC)
c.265+75_265+76delinsAC (n.265+75_265+76delinsAC)
n.315+75_315+76delinsAC
n.1496+75_1496+76delinsAC
c.92-3465_92-3464delinsAC (n.92-3465_92-3464delinsAC)
c.226+75_226+76delinsAC (n.226+75_226+76delinsAC)
c.239+75_239+76delinsAC (n.239+75_239+76delinsAC)
n.407+75_407+76delinsAC
c.55+75_55+76delinsAC (n.55+75_55+76delinsAC)
c.244+75_244+76delinsAC (n.244+75_244+76delinsAC)
n.266+75_266+76delinsAC
n.346+75_346+76delinsAC
n.397+75_397+76delinsAC
n.389+75_389+76delinsAC
6g.158150381delCA821426999SERAC1c.*99+75del (n.*99+75del)
c.265+75del (n.265+75del)
n.315+75del
n.1496+75del
c.92-3465del (n.92-3465del)
c.226+75del (n.226+75del)
c.239+75del (n.239+75del)
n.407+75del
c.55+75del (n.55+75del)
c.244+75del (n.244+75del)
n.266+75del
n.346+75del
n.397+75del
n.389+75del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150380T>GCA2578782518SERAC1c.*99+73A>C (n.*99+73A>C)
c.265+73A>C (n.265+73A>C)
n.315+73A>C
n.1496+73A>C
c.92-3467A>C (n.92-3467A>C)
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c.239+73A>C (n.239+73A>C)
n.407+73A>C
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n.266+73A>C
n.346+73A>C
n.397+73A>C
n.389+73A>C
6g.158150381T>CCA2680959308SERAC1c.*99+72A>G (n.*99+72A>G)
c.265+72A>G (n.265+72A>G)
n.315+72A>G
n.1496+72A>G
c.92-3468A>G (n.92-3468A>G)
c.226+72A>G (n.226+72A>G)
c.239+72A>G (n.239+72A>G)
n.407+72A>G
c.55+72A>G (n.55+72A>G)
c.244+72A>G (n.244+72A>G)
n.266+72A>G
n.346+72A>G
n.397+72A>G
n.389+72A>G
gnomAD v4
6g.158150381_158150382delinsTACA1675959405SERAC1c.*99+71_*99+72delinsTA (n.*99+71_*99+72delinsTA)
c.265+71_265+72delinsTA (n.265+71_265+72delinsTA)
n.315+71_315+72delinsTA
n.1496+71_1496+72delinsTA
c.92-3469_92-3468delinsTA (n.92-3469_92-3468delinsTA)
c.226+71_226+72delinsTA (n.226+71_226+72delinsTA)
c.239+71_239+72delinsTA (n.239+71_239+72delinsTA)
n.407+71_407+72delinsTA
c.55+71_55+72delinsTA (n.55+71_55+72delinsTA)
c.244+71_244+72delinsTA (n.244+71_244+72delinsTA)
n.266+71_266+72delinsTA
n.346+71_346+72delinsTA
n.397+71_397+72delinsTA
n.389+71_389+72delinsTA
6g.158150382A>TCA2578782519SERAC1c.*99+71T>A (n.*99+71T>A)
c.265+71T>A (n.265+71T>A)
n.315+71T>A
n.1496+71T>A
c.92-3469T>A (n.92-3469T>A)
c.226+71T>A (n.226+71T>A)
c.239+71T>A (n.239+71T>A)
n.407+71T>A
c.55+71T>A (n.55+71T>A)
c.244+71T>A (n.244+71T>A)
n.266+71T>A
n.346+71T>A
n.397+71T>A
n.389+71T>A
gnomAD v4
6g.158150384delCA1096363497SERAC1c.*99+71del (n.*99+71del)
c.265+71del (n.265+71del)
n.315+71del
n.1496+71del
c.92-3469del (n.92-3469del)
c.226+71del (n.226+71del)
c.239+71del (n.239+71del)
n.407+71del
c.55+71del (n.55+71del)
c.244+71del (n.244+71del)
n.266+71del
n.346+71del
n.397+71del
n.389+71del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150383A>CCA2680959309SERAC1c.*99+70T>G (n.*99+70T>G)
c.265+70T>G (n.265+70T>G)
n.315+70T>G
n.1496+70T>G
c.92-3470T>G (n.92-3470T>G)
c.226+70T>G (n.226+70T>G)
c.239+70T>G (n.239+70T>G)
n.407+70T>G
c.55+70T>G (n.55+70T>G)
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n.266+70T>G
n.346+70T>G
n.397+70T>G
n.389+70T>G
gnomAD v4
6g.158150384A>GCA2680959310SERAC1c.*99+69T>C (n.*99+69T>C)
c.265+69T>C (n.265+69T>C)
n.315+69T>C
n.1496+69T>C
c.92-3471T>C (n.92-3471T>C)
c.226+69T>C (n.226+69T>C)
c.239+69T>C (n.239+69T>C)
n.407+69T>C
c.55+69T>C (n.55+69T>C)
c.244+69T>C (n.244+69T>C)
n.266+69T>C
n.346+69T>C
n.397+69T>C
n.389+69T>C
gnomAD v4
6g.158150385T>CCA1675959407SERAC1c.*99+68A>G (n.*99+68A>G)
c.265+68A>G (n.265+68A>G)
n.315+68A>G
n.1496+68A>G
c.92-3472A>G (n.92-3472A>G)
c.226+68A>G (n.226+68A>G)
c.239+68A>G (n.239+68A>G)
n.407+68A>G
c.55+68A>G (n.55+68A>G)
c.244+68A>G (n.244+68A>G)
n.266+68A>G
n.346+68A>G
n.397+68A>G
n.389+68A>G
dbSNP
6g.158150385T=CA1675959406SERAC1c.*99+68A= (n.*99+68A=)
c.265+68A= (n.265+68A=)
n.315+68A=
n.1496+68A=
c.92-3472A= (n.92-3472A=)
c.226+68A= (n.226+68A=)
c.239+68A= (n.239+68A=)
n.407+68A=
c.55+68A= (n.55+68A=)
c.244+68A= (n.244+68A=)
n.266+68A=
n.346+68A=
n.397+68A=
n.389+68A=
6g.158150386A>TCA2578782520SERAC1c.*99+67T>A (n.*99+67T>A)
c.265+67T>A (n.265+67T>A)
n.315+67T>A
n.1496+67T>A
c.92-3473T>A (n.92-3473T>A)
c.226+67T>A (n.226+67T>A)
c.239+67T>A (n.239+67T>A)
n.407+67T>A
c.55+67T>A (n.55+67T>A)
c.244+67T>A (n.244+67T>A)
n.266+67T>A
n.346+67T>A
n.397+67T>A
n.389+67T>A
6g.158150386_158150387delinsAGCA1675959408SERAC1c.*99+66_*99+67delinsCT (n.*99+66_*99+67delinsCT)
c.265+66_265+67delinsCT (n.265+66_265+67delinsCT)
n.315+66_315+67delinsCT
n.1496+66_1496+67delinsCT
c.92-3474_92-3473delinsCT (n.92-3474_92-3473delinsCT)
c.226+66_226+67delinsCT (n.226+66_226+67delinsCT)
c.239+66_239+67delinsCT (n.239+66_239+67delinsCT)
n.407+66_407+67delinsCT
c.55+66_55+67delinsCT (n.55+66_55+67delinsCT)
c.244+66_244+67delinsCT (n.244+66_244+67delinsCT)
n.266+66_266+67delinsCT
n.346+66_346+67delinsCT
n.397+66_397+67delinsCT
n.389+66_389+67delinsCT
6g.158150387delCA1675959409SERAC1c.*99+66del (n.*99+66del)
c.265+66del (n.265+66del)
n.315+66del
n.1496+66del
c.92-3474del (n.92-3474del)
c.226+66del (n.226+66del)
c.239+66del (n.239+66del)
n.407+66del
c.55+66del (n.55+66del)
c.244+66del (n.244+66del)
n.266+66del
n.346+66del
n.397+66del
n.389+66del
dbSNP gnomAD v4
6g.158150387G>ACA2680959311SERAC1c.*99+66C>T (n.*99+66C>T)
c.265+66C>T (n.265+66C>T)
n.315+66C>T
n.1496+66C>T
c.92-3474C>T (n.92-3474C>T)
c.226+66C>T (n.226+66C>T)
c.239+66C>T (n.239+66C>T)
n.407+66C>T
c.55+66C>T (n.55+66C>T)
c.244+66C>T (n.244+66C>T)
n.266+66C>T
n.346+66C>T
n.397+66C>T
n.389+66C>T
gnomAD v4
6g.158150387G>TCA2680959312SERAC1c.*99+66C>A (n.*99+66C>A)
c.265+66C>A (n.265+66C>A)
n.315+66C>A
n.1496+66C>A
c.92-3474C>A (n.92-3474C>A)
c.226+66C>A (n.226+66C>A)
c.239+66C>A (n.239+66C>A)
n.407+66C>A
c.55+66C>A (n.55+66C>A)
c.244+66C>A (n.244+66C>A)
n.266+66C>A
n.346+66C>A
n.397+66C>A
n.389+66C>A
gnomAD v4
6g.158150388A>CCA2680959313SERAC1c.*99+65T>G (n.*99+65T>G)
c.265+65T>G (n.265+65T>G)
n.315+65T>G
n.1496+65T>G
c.92-3475T>G (n.92-3475T>G)
c.226+65T>G (n.226+65T>G)
c.239+65T>G (n.239+65T>G)
n.407+65T>G
c.55+65T>G (n.55+65T>G)
c.244+65T>G (n.244+65T>G)
n.266+65T>G
n.346+65T>G
n.397+65T>G
n.389+65T>G
gnomAD v4
6g.158150389C>ACA1675959410SERAC1c.*99+64G>T (n.*99+64G>T)
c.265+64G>T (n.265+64G>T)
n.315+64G>T
n.1496+64G>T
c.92-3476G>T (n.92-3476G>T)
c.226+64G>T (n.226+64G>T)
c.239+64G>T (n.239+64G>T)
n.407+64G>T
c.55+64G>T (n.55+64G>T)
c.244+64G>T (n.244+64G>T)
n.266+64G>T
n.346+64G>T
n.397+64G>T
n.389+64G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.158150389C=CA1675959412SERAC1c.*99+64G= (n.*99+64G=)
c.265+64G= (n.265+64G=)
n.315+64G=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.389+60del
gnomAD v4
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6g.158150397T>ACA150949467SERAC1c.*99+56A>T (n.*99+56A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.266+55T>C
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n.389+55T>C
gnomAD v4
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n.407+55T>A
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gnomAD v4
6g.158150399A>GCA2680959321SERAC1c.*99+54T>C (n.*99+54T>C)
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n.407+54T>C
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n.266+54T>C
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n.389+54T>C
gnomAD v4
6g.158150400A>GCA2680959322SERAC1c.*99+53T>C (n.*99+53T>C)
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c.226+53T>C (n.226+53T>C)
c.239+53T>C (n.239+53T>C)
n.407+53T>C
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n.266+53T>C
n.346+53T>C
n.397+53T>C
n.389+53T>C
gnomAD v4
6g.158150402G>ACA2680959324SERAC1c.*99+51C>T (n.*99+51C>T)
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n.407+51C>T
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n.266+51C>T
n.346+51C>T
n.397+51C>T
n.389+51C>T
gnomAD v4
6g.158150402G>TCA2680959325SERAC1c.*99+51C>A (n.*99+51C>A)
c.265+51C>A (n.265+51C>A)
n.315+51C>A
n.1496+51C>A
c.92-3489C>A (n.92-3489C>A)
c.226+51C>A (n.226+51C>A)
c.239+51C>A (n.239+51C>A)
n.407+51C>A
c.55+51C>A (n.55+51C>A)
c.244+51C>A (n.244+51C>A)
n.266+51C>A
n.346+51C>A
n.397+51C>A
n.389+51C>A
gnomAD v4
6g.158150403C>ACA2680959327SERAC1c.*99+50G>T (n.*99+50G>T)
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n.407+50G>T
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n.397+50G>T
n.389+50G>T
gnomAD v4
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c.55+50G= (n.55+50G=)
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n.346+50G=
n.397+50G=
n.389+50G=
6g.158150403C>TCA1096363501SERAC1c.*99+50G>A (n.*99+50G>A)
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n.315+50G>A
n.1496+50G>A
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n.407+50G>A
c.55+50G>A (n.55+50G>A)
c.244+50G>A (n.244+50G>A)
n.266+50G>A
n.346+50G>A
n.397+50G>A
n.389+50G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150405A=CA1675959420SERAC1c.*99+48T= (n.*99+48T=)
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c.55+48T= (n.55+48T=)
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n.266+48T=
n.346+48T=
n.397+48T=
n.389+48T=
6g.158150405A>GCA150949476SERAC1c.*99+48T>C (n.*99+48T>C)
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n.315+48T>C
n.1496+48T>C
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c.239+48T>C (n.239+48T>C)
n.407+48T>C
c.55+48T>C (n.55+48T>C)
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n.266+48T>C
n.346+48T>C
n.397+48T>C
n.389+48T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.158150406T>CCA571475031SERAC1c.*99+47A>G (n.*99+47A>G)
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n.407+47A>G
c.55+47A>G (n.55+47A>G)
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n.266+47A>G
n.346+47A>G
n.397+47A>G
n.389+47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150406T=CA1675959422SERAC1c.*99+47A= (n.*99+47A=)
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c.226+47A= (n.226+47A=)
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c.55+47A= (n.55+47A=)
c.244+47A= (n.244+47A=)
n.266+47A=
n.346+47A=
n.397+47A=
n.389+47A=
6g.158150407A>GCA2680959333SERAC1c.*99+46T>C (n.*99+46T>C)
c.265+46T>C (n.265+46T>C)
n.315+46T>C
n.1496+46T>C
c.92-3494T>C (n.92-3494T>C)
c.226+46T>C (n.226+46T>C)
c.239+46T>C (n.239+46T>C)
n.407+46T>C
c.55+46T>C (n.55+46T>C)
c.244+46T>C (n.244+46T>C)
n.266+46T>C
n.346+46T>C
n.397+46T>C
n.389+46T>C
gnomAD v4
6g.158150407A>TCA2713758129SERAC1c.*99+46T>A (n.*99+46T>A)
c.265+46T>A (n.265+46T>A)
n.315+46T>A
n.1496+46T>A
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c.239+46T>A (n.239+46T>A)
n.407+46T>A
c.55+46T>A (n.55+46T>A)
c.244+46T>A (n.244+46T>A)
n.266+46T>A
n.346+46T>A
n.397+46T>A
n.389+46T>A
dbSNP
6g.158150409C=CA1675959424SERAC1c.*99+44G= (n.*99+44G=)
c.265+44G= (n.265+44G=)
n.315+44G=
n.1496+44G=
c.92-3496G= (n.92-3496G=)
c.226+44G= (n.226+44G=)
c.239+44G= (n.239+44G=)
n.407+44G=
c.55+44G= (n.55+44G=)
c.244+44G= (n.244+44G=)
n.266+44G=
n.346+44G=
n.397+44G=
n.389+44G=
6g.158150409C>TCA1675959425SERAC1c.*99+44G>A (n.*99+44G>A)
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n.315+44G>A
n.1496+44G>A
c.92-3496G>A (n.92-3496G>A)
c.226+44G>A (n.226+44G>A)
c.239+44G>A (n.239+44G>A)
n.407+44G>A
c.55+44G>A (n.55+44G>A)
c.244+44G>A (n.244+44G>A)
n.266+44G>A
n.346+44G>A
n.397+44G>A
n.389+44G>A
dbSNP
6g.158150410T>ACA2680959334SERAC1c.*99+43A>T (n.*99+43A>T)
c.265+43A>T (n.265+43A>T)
n.315+43A>T
n.1496+43A>T
c.92-3497A>T (n.92-3497A>T)
c.226+43A>T (n.226+43A>T)
c.239+43A>T (n.239+43A>T)
n.407+43A>T
c.55+43A>T (n.55+43A>T)
c.244+43A>T (n.244+43A>T)
n.266+43A>T
n.346+43A>T
n.397+43A>T
n.389+43A>T
gnomAD v4
6g.158150411A>GCA2680959335SERAC1c.*99+42T>C (n.*99+42T>C)
c.265+42T>C (n.265+42T>C)
n.315+42T>C
n.1496+42T>C
c.92-3498T>C (n.92-3498T>C)
c.226+42T>C (n.226+42T>C)
c.239+42T>C (n.239+42T>C)
n.407+42T>C
c.55+42T>C (n.55+42T>C)
c.244+42T>C (n.244+42T>C)
n.266+42T>C
n.346+42T>C
n.397+42T>C
n.389+42T>C
gnomAD v4
6g.158150412G>TCA2680959336SERAC1c.*99+41C>A (n.*99+41C>A)
c.265+41C>A (n.265+41C>A)
n.315+41C>A
n.1496+41C>A
c.92-3499C>A (n.92-3499C>A)
c.226+41C>A (n.226+41C>A)
c.239+41C>A (n.239+41C>A)
n.407+41C>A
c.55+41C>A (n.55+41C>A)
c.244+41C>A (n.244+41C>A)
n.266+41C>A
n.346+41C>A
n.397+41C>A
n.389+41C>A
gnomAD v4
6g.158150413C>TCA2680959337SERAC1c.*99+40G>A (n.*99+40G>A)
c.265+40G>A (n.265+40G>A)
n.315+40G>A
n.1496+40G>A
c.92-3500G>A (n.92-3500G>A)
c.226+40G>A (n.226+40G>A)
c.239+40G>A (n.239+40G>A)
n.407+40G>A
c.55+40G>A (n.55+40G>A)
c.244+40G>A (n.244+40G>A)
n.266+40G>A
n.346+40G>A
n.397+40G>A
n.389+40G>A
gnomAD v4
6g.158150414T>CCA2680959338SERAC1c.*99+39A>G (n.*99+39A>G)
c.265+39A>G (n.265+39A>G)
n.315+39A>G
n.1496+39A>G
c.92-3501A>G (n.92-3501A>G)
c.226+39A>G (n.226+39A>G)
c.239+39A>G (n.239+39A>G)
n.407+39A>G
c.55+39A>G (n.55+39A>G)
c.244+39A>G (n.244+39A>G)
n.266+39A>G
n.346+39A>G
n.397+39A>G
n.389+39A>G
gnomAD v4
6g.158150415T>CCA1675959426SERAC1c.*99+38A>G (n.*99+38A>G)
c.265+38A>G (n.265+38A>G)
n.315+38A>G
n.1496+38A>G
c.92-3502A>G (n.92-3502A>G)
c.226+38A>G (n.226+38A>G)
c.239+38A>G (n.239+38A>G)
n.407+38A>G
c.55+38A>G (n.55+38A>G)
c.244+38A>G (n.244+38A>G)
n.266+38A>G
n.346+38A>G
n.397+38A>G
n.389+38A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.158150415T=CA1675959428SERAC1c.*99+38A= (n.*99+38A=)
c.265+38A= (n.265+38A=)
n.315+38A=
n.1496+38A=
c.92-3502A= (n.92-3502A=)
c.226+38A= (n.226+38A=)
c.239+38A= (n.239+38A=)
n.407+38A=
c.55+38A= (n.55+38A=)
c.244+38A= (n.244+38A=)
n.266+38A=
n.346+38A=
n.397+38A=
n.389+38A=
6g.158150416C>TCA2680959340SERAC1c.*99+37G>A (n.*99+37G>A)
c.265+37G>A (n.265+37G>A)
n.315+37G>A
n.1496+37G>A
c.92-3503G>A (n.92-3503G>A)
c.226+37G>A (n.226+37G>A)
c.239+37G>A (n.239+37G>A)
n.407+37G>A
c.55+37G>A (n.55+37G>A)
c.244+37G>A (n.244+37G>A)
n.266+37G>A
n.346+37G>A
n.397+37G>A
n.389+37G>A
gnomAD v4
6g.158150417C>ACA150949480SERAC1c.*99+36G>T (n.*99+36G>T)
c.265+36G>T (n.265+36G>T)
n.315+36G>T
n.1496+36G>T
c.92-3504G>T (n.92-3504G>T)
c.226+36G>T (n.226+36G>T)
c.239+36G>T (n.239+36G>T)
n.407+36G>T
c.55+36G>T (n.55+36G>T)
c.244+36G>T (n.244+36G>T)
n.266+36G>T
n.346+36G>T
n.397+36G>T
n.389+36G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150417C=CA1675959429SERAC1c.*99+36G= (n.*99+36G=)
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n.315+36G=
n.1496+36G=
c.92-3504G= (n.92-3504G=)
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n.407+36G=
c.55+36G= (n.55+36G=)
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n.346+36G=
n.397+36G=
n.389+36G=
6g.158150418A>GCA2680959345SERAC1c.*99+35T>C (n.*99+35T>C)
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n.315+35T>C
n.1496+35T>C
c.92-3505T>C (n.92-3505T>C)
c.226+35T>C (n.226+35T>C)
c.239+35T>C (n.239+35T>C)
n.407+35T>C
c.55+35T>C (n.55+35T>C)
c.244+35T>C (n.244+35T>C)
n.266+35T>C
n.346+35T>C
n.397+35T>C
n.389+35T>C
gnomAD v4
6g.158150419T>CCA150949483SERAC1c.*99+34A>G (n.*99+34A>G)
c.265+34A>G (n.265+34A>G)
n.315+34A>G
n.1496+34A>G
c.92-3506A>G (n.92-3506A>G)
c.226+34A>G (n.226+34A>G)
c.239+34A>G (n.239+34A>G)
n.407+34A>G
c.55+34A>G (n.55+34A>G)
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n.266+34A>G
n.346+34A>G
n.397+34A>G
n.389+34A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.158150419T=CA1675959431SERAC1c.*99+34A= (n.*99+34A=)
c.265+34A= (n.265+34A=)
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c.92-3506A= (n.92-3506A=)
c.226+34A= (n.226+34A=)
c.239+34A= (n.239+34A=)
n.407+34A=
c.55+34A= (n.55+34A=)
c.244+34A= (n.244+34A=)
n.266+34A=
n.346+34A=
n.397+34A=
n.389+34A=
6g.158150423dupCA2680959348SERAC1c.*99+34dup (n.*99+34dup)
c.265+34dup (n.265+34dup)
n.315+34dup
n.1496+34dup
c.92-3506dup (n.92-3506dup)
c.226+34dup (n.226+34dup)
c.239+34dup (n.239+34dup)
n.407+34dup
c.55+34dup (n.55+34dup)
c.244+34dup (n.244+34dup)
n.266+34dup
n.346+34dup
n.397+34dup
n.389+34dup
gnomAD v4
6g.158150423delCA2578782524SERAC1c.*99+34del (n.*99+34del)
c.265+34del (n.265+34del)
n.315+34del
n.1496+34del
c.92-3506del (n.92-3506del)
c.226+34del (n.226+34del)
c.239+34del (n.239+34del)
n.407+34del
c.55+34del (n.55+34del)
c.244+34del (n.244+34del)
n.266+34del
n.346+34del
n.397+34del
n.389+34del
gnomAD v4
6g.158150421T>CCA2680959351SERAC1c.*99+32A>G (n.*99+32A>G)
c.265+32A>G (n.265+32A>G)
n.315+32A>G
n.1496+32A>G
c.92-3508A>G (n.92-3508A>G)
c.226+32A>G (n.226+32A>G)
c.239+32A>G (n.239+32A>G)
n.407+32A>G
c.55+32A>G (n.55+32A>G)
c.244+32A>G (n.244+32A>G)
n.266+32A>G
n.346+32A>G
n.397+32A>G
n.389+32A>G
gnomAD v4
6g.158150422T>CCA2680959352SERAC1c.*99+31A>G (n.*99+31A>G)
c.265+31A>G (n.265+31A>G)
n.315+31A>G
n.1496+31A>G
c.92-3509A>G (n.92-3509A>G)
c.226+31A>G (n.226+31A>G)
c.239+31A>G (n.239+31A>G)
n.407+31A>G
c.55+31A>G (n.55+31A>G)
c.244+31A>G (n.244+31A>G)
n.266+31A>G
n.346+31A>G
n.397+31A>G
n.389+31A>G
gnomAD v4
6g.158150423T>CCA2680959354SERAC1c.*99+30A>G (n.*99+30A>G)
c.265+30A>G (n.265+30A>G)
n.315+30A>G
n.1496+30A>G
c.92-3510A>G (n.92-3510A>G)
c.226+30A>G (n.226+30A>G)
c.239+30A>G (n.239+30A>G)
n.407+30A>G
c.55+30A>G (n.55+30A>G)
c.244+30A>G (n.244+30A>G)
n.266+30A>G
n.346+30A>G
n.397+30A>G
n.389+30A>G
gnomAD v4
6g.158150423_158150425delinsTCACA1675959433SERAC1c.*99+28_*99+30delinsTGA (n.*99+28_*99+30delinsTGA)
c.265+28_265+30delinsTGA (n.265+28_265+30delinsTGA)
n.315+28_315+30delinsTGA
n.1496+28_1496+30delinsTGA
c.92-3512_92-3510delinsTGA (n.92-3512_92-3510delinsTGA)
c.226+28_226+30delinsTGA (n.226+28_226+30delinsTGA)
c.239+28_239+30delinsTGA (n.239+28_239+30delinsTGA)
n.407+28_407+30delinsTGA
c.55+28_55+30delinsTGA (n.55+28_55+30delinsTGA)
c.244+28_244+30delinsTGA (n.244+28_244+30delinsTGA)
n.266+28_266+30delinsTGA
n.346+28_346+30delinsTGA
n.397+28_397+30delinsTGA
n.389+28_389+30delinsTGA
6g.158150424C>ACA2680959356SERAC1c.*99+29G>T (n.*99+29G>T)
c.265+29G>T (n.265+29G>T)
n.315+29G>T
n.1496+29G>T
c.92-3511G>T (n.92-3511G>T)
c.226+29G>T (n.226+29G>T)
c.239+29G>T (n.239+29G>T)
n.407+29G>T
c.55+29G>T (n.55+29G>T)
c.244+29G>T (n.244+29G>T)
n.266+29G>T
n.346+29G>T
n.397+29G>T
n.389+29G>T
gnomAD v4
6g.158150426_158150427delCA571475035SERAC1c.*99+28_*99+29del (n.*99+28_*99+29del)
c.265+28_265+29del (n.265+28_265+29del)
n.315+28_315+29del
n.1496+28_1496+29del
c.92-3512_92-3511del (n.92-3512_92-3511del)
c.226+28_226+29del (n.226+28_226+29del)
c.239+28_239+29del (n.239+28_239+29del)
n.407+28_407+29del
c.55+28_55+29del (n.55+28_55+29del)
c.244+28_244+29del (n.244+28_244+29del)
n.266+28_266+29del
n.346+28_346+29del
n.397+28_397+29del
n.389+28_389+29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150424_158150432delCA2773733909SERAC1c.*99+21_*99+29del (n.*99+21_*99+29del)
c.265+21_265+29del (n.265+21_265+29del)
n.315+21_315+29del
n.1496+21_1496+29del
c.92-3519_92-3511del (n.92-3519_92-3511del)
c.226+21_226+29del (n.226+21_226+29del)
c.239+21_239+29del (n.239+21_239+29del)
n.407+21_407+29del
c.55+21_55+29del (n.55+21_55+29del)
c.244+21_244+29del (n.244+21_244+29del)
n.266+21_266+29del
n.346+21_346+29del
n.397+21_397+29del
n.389+21_389+29del
6g.158150425A>TCA2578782525SERAC1c.*99+28T>A (n.*99+28T>A)
c.265+28T>A (n.265+28T>A)
n.315+28T>A
n.1496+28T>A
c.92-3512T>A (n.92-3512T>A)
c.226+28T>A (n.226+28T>A)
c.239+28T>A (n.239+28T>A)
n.407+28T>A
c.55+28T>A (n.55+28T>A)
c.244+28T>A (n.244+28T>A)
n.266+28T>A
n.346+28T>A
n.397+28T>A
n.389+28T>A
6g.158150426C>ACA2680959358SERAC1c.*99+27G>T (n.*99+27G>T)
c.265+27G>T (n.265+27G>T)
n.315+27G>T
n.1496+27G>T
c.92-3513G>T (n.92-3513G>T)
c.226+27G>T (n.226+27G>T)
c.239+27G>T (n.239+27G>T)
n.407+27G>T
c.55+27G>T (n.55+27G>T)
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n.266+27G>T
n.346+27G>T
n.397+27G>T
n.389+27G>T
gnomAD v4
6g.158150426C=CA1675959435SERAC1c.*99+27G= (n.*99+27G=)
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n.407+27G=
c.55+27G= (n.55+27G=)
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n.389+27G=
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c.239+27G>A (n.239+27G>A)
n.407+27G>A
c.55+27G>A (n.55+27G>A)
c.244+27G>A (n.244+27G>A)
n.266+27G>A
n.346+27G>A
n.397+27G>A
n.389+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150426_158150428delinsCAGCA1675959436SERAC1c.*99+25_*99+27delinsCTG (n.*99+25_*99+27delinsCTG)
c.265+25_265+27delinsCTG (n.265+25_265+27delinsCTG)
n.315+25_315+27delinsCTG
n.1496+25_1496+27delinsCTG
c.92-3515_92-3513delinsCTG (n.92-3515_92-3513delinsCTG)
c.226+25_226+27delinsCTG (n.226+25_226+27delinsCTG)
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n.407+25_407+27delinsCTG
c.55+25_55+27delinsCTG (n.55+25_55+27delinsCTG)
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n.397+25_397+27delinsCTG
n.389+25_389+27delinsCTG
6g.158150429_158150430delCA4071426SERAC1c.*99+25_*99+26del (n.*99+25_*99+26del)
c.265+25_265+26del (n.265+25_265+26del)
n.315+25_315+26del
n.1496+25_1496+26del
c.92-3515_92-3514del (n.92-3515_92-3514del)
c.226+25_226+26del (n.226+25_226+26del)
c.239+25_239+26del (n.239+25_239+26del)
n.407+25_407+26del
c.55+25_55+26del (n.55+25_55+26del)
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n.266+25_266+26del
n.346+25_346+26del
n.397+25_397+26del
n.389+25_389+26del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150428G>ACA571475037SERAC1c.*99+25C>T (n.*99+25C>T)
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n.346+25C>T
n.397+25C>T
n.389+25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150428G=CA1675959438SERAC1c.*99+25C= (n.*99+25C=)
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n.407+25C=
c.55+25C= (n.55+25C=)
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n.266+25C=
n.346+25C=
n.397+25C=
n.389+25C=
6g.158150428G>TCA2680959362SERAC1c.*99+25C>A (n.*99+25C>A)
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n.1496+25C>A
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n.407+25C>A
c.55+25C>A (n.55+25C>A)
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n.266+25C>A
n.346+25C>A
n.397+25C>A
n.389+25C>A
gnomAD v4
6g.158150429A>CCA2680959366SERAC1c.*99+24T>G (n.*99+24T>G)
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n.407+24T>G
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n.266+24T>G
n.346+24T>G
n.397+24T>G
n.389+24T>G
gnomAD v4
6g.158150430G>ACA571475039SERAC1c.*99+23C>T (n.*99+23C>T)
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n.315+23C>T
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c.239+23C>T (n.239+23C>T)
n.407+23C>T
c.55+23C>T (n.55+23C>T)
c.244+23C>T (n.244+23C>T)
n.266+23C>T
n.346+23C>T
n.397+23C>T
n.389+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150430G>CCA4071427SERAC1c.*99+23C>G (n.*99+23C>G)
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n.346+23C>G
n.397+23C>G
n.389+23C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150430G=CA1675959441SERAC1c.*99+23C= (n.*99+23C=)
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n.346+23C=
n.397+23C=
n.389+23C=
6g.158150430G>TCA2680959369SERAC1c.*99+23C>A (n.*99+23C>A)
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c.239+23C>A (n.239+23C>A)
n.407+23C>A
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n.266+23C>A
n.346+23C>A
n.397+23C>A
n.389+23C>A
gnomAD v4
6g.158150431G>ACA1675959444SERAC1c.*99+22C>T (n.*99+22C>T)
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n.407+22C>T
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n.266+22C>T
n.346+22C>T
n.397+22C>T
n.389+22C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.158150431G=CA1675959443SERAC1c.*99+22C= (n.*99+22C=)
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n.1496+22C=
c.92-3518C= (n.92-3518C=)
c.226+22C= (n.226+22C=)
c.239+22C= (n.239+22C=)
n.407+22C=
c.55+22C= (n.55+22C=)
c.244+22C= (n.244+22C=)
n.266+22C=
n.346+22C=
n.397+22C=
n.389+22C=
6g.158150431G>TCA2680959376SERAC1c.*99+22C>A (n.*99+22C>A)
c.265+22C>A (n.265+22C>A)
n.315+22C>A
n.1496+22C>A
c.92-3518C>A (n.92-3518C>A)
c.226+22C>A (n.226+22C>A)
c.239+22C>A (n.239+22C>A)
n.407+22C>A
c.55+22C>A (n.55+22C>A)
c.244+22C>A (n.244+22C>A)
n.266+22C>A
n.346+22C>A
n.397+22C>A
n.389+22C>A
gnomAD v4
6g.158150434_158150435insTTTTTTCA2773733910SERAC1c.*99+20_*99+21insAAAAAA (n.*99+20_*99+21insAAAAAA)
c.265+20_265+21insAAAAAA (n.265+20_265+21insAAAAAA)
n.315+20_315+21insAAAAAA
n.1496+20_1496+21insAAAAAA
c.92-3520_92-3519insAAAAAA (n.92-3520_92-3519insAAAAAA)
c.226+20_226+21insAAAAAA (n.226+20_226+21insAAAAAA)
c.239+20_239+21insAAAAAA (n.239+20_239+21insAAAAAA)
n.407+20_407+21insAAAAAA
c.55+20_55+21insAAAAAA (n.55+20_55+21insAAAAAA)
c.244+20_244+21insAAAAAA (n.244+20_244+21insAAAAAA)
n.266+20_266+21insAAAAAA
n.346+20_346+21insAAAAAA
n.397+20_397+21insAAAAAA
n.389+20_389+21insAAAAAA
6g.158150434delCA2680959377SERAC1c.*99+20del (n.*99+20del)
c.265+20del (n.265+20del)
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c.226+20del (n.226+20del)
c.239+20del (n.239+20del)
n.407+20del
c.55+20del (n.55+20del)
c.244+20del (n.244+20del)
n.266+20del
n.346+20del
n.397+20del
n.389+20del
gnomAD v4
6g.158150434T>CCA2680959379SERAC1c.*99+19A>G (n.*99+19A>G)
c.265+19A>G (n.265+19A>G)
n.315+19A>G
n.1496+19A>G
c.92-3521A>G (n.92-3521A>G)
c.226+19A>G (n.226+19A>G)
c.239+19A>G (n.239+19A>G)
n.407+19A>G
c.55+19A>G (n.55+19A>G)
c.244+19A>G (n.244+19A>G)
n.266+19A>G
n.346+19A>G
n.397+19A>G
n.389+19A>G
gnomAD v4
6g.158150435A=CA1675959445SERAC1c.*99+18T= (n.*99+18T=)
c.265+18T= (n.265+18T=)
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n.1496+18T=
c.92-3522T= (n.92-3522T=)
c.226+18T= (n.226+18T=)
c.239+18T= (n.239+18T=)
n.407+18T=
c.55+18T= (n.55+18T=)
c.244+18T= (n.244+18T=)
n.266+18T=
n.346+18T=
n.397+18T=
n.389+18T=
6g.158150435A>GCA571475041SERAC1c.*99+18T>C (n.*99+18T>C)
c.265+18T>C (n.265+18T>C)
n.315+18T>C
n.1496+18T>C
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c.239+18T>C (n.239+18T>C)
n.407+18T>C
c.55+18T>C (n.55+18T>C)
c.244+18T>C (n.244+18T>C)
n.266+18T>C
n.346+18T>C
n.397+18T>C
n.389+18T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150436C>ACA2680959385SERAC1c.*99+17G>T (n.*99+17G>T)
c.265+17G>T (n.265+17G>T)
n.315+17G>T
n.1496+17G>T
c.92-3523G>T (n.92-3523G>T)
c.226+17G>T (n.226+17G>T)
c.239+17G>T (n.239+17G>T)
n.407+17G>T
c.55+17G>T (n.55+17G>T)
c.244+17G>T (n.244+17G>T)
n.266+17G>T
n.346+17G>T
n.397+17G>T
n.389+17G>T
gnomAD v4
6g.158150436C>TCA2578782526SERAC1c.*99+17G>A (n.*99+17G>A)
c.265+17G>A (n.265+17G>A)
n.315+17G>A
n.1496+17G>A
c.92-3523G>A (n.92-3523G>A)
c.226+17G>A (n.226+17G>A)
c.239+17G>A (n.239+17G>A)
n.407+17G>A
c.55+17G>A (n.55+17G>A)
c.244+17G>A (n.244+17G>A)
n.266+17G>A
n.346+17G>A
n.397+17G>A
n.389+17G>A
6g.158150437T>CCA2578782527SERAC1c.*99+16A>G (n.*99+16A>G)
c.265+16A>G (n.265+16A>G)
n.315+16A>G
n.1496+16A>G
c.92-3524A>G (n.92-3524A>G)
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c.239+16A>G (n.239+16A>G)
n.407+16A>G
c.55+16A>G (n.55+16A>G)
c.244+16A>G (n.244+16A>G)
n.266+16A>G
n.346+16A>G
n.397+16A>G
n.389+16A>G
gnomAD v4
6g.158150439delCA2680959388SERAC1c.*99+16del (n.*99+16del)
c.265+16del (n.265+16del)
n.315+16del
n.1496+16del
c.92-3524del (n.92-3524del)
c.226+16del (n.226+16del)
c.239+16del (n.239+16del)
n.407+16del
c.55+16del (n.55+16del)
c.244+16del (n.244+16del)
n.266+16del
n.346+16del
n.397+16del
n.389+16del
gnomAD v4
6g.158150438T>CCA2680959389SERAC1c.*99+15A>G (n.*99+15A>G)
c.265+15A>G (n.265+15A>G)
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c.92-3525A>G (n.92-3525A>G)
c.226+15A>G (n.226+15A>G)
c.239+15A>G (n.239+15A>G)
n.407+15A>G
c.55+15A>G (n.55+15A>G)
c.244+15A>G (n.244+15A>G)
n.266+15A>G
n.346+15A>G
n.397+15A>G
n.389+15A>G
gnomAD v4
6g.158150438_158150442delinsTTACACA1675959447SERAC1c.*99+11_*99+15delinsTGTAA (n.*99+11_*99+15delinsTGTAA)
c.265+11_265+15delinsTGTAA (n.265+11_265+15delinsTGTAA)
n.315+11_315+15delinsTGTAA
n.1496+11_1496+15delinsTGTAA
c.92-3529_92-3525delinsTGTAA (n.92-3529_92-3525delinsTGTAA)
c.226+11_226+15delinsTGTAA (n.226+11_226+15delinsTGTAA)
c.239+11_239+15delinsTGTAA (n.239+11_239+15delinsTGTAA)
n.407+11_407+15delinsTGTAA
c.55+11_55+15delinsTGTAA (n.55+11_55+15delinsTGTAA)
c.244+11_244+15delinsTGTAA (n.244+11_244+15delinsTGTAA)
n.266+11_266+15delinsTGTAA
n.346+11_346+15delinsTGTAA
n.397+11_397+15delinsTGTAA
n.389+11_389+15delinsTGTAA
6g.158150439T>CCA150949505SERAC1c.*99+14A>G (n.*99+14A>G)
c.265+14A>G (n.265+14A>G)
n.315+14A>G
n.1496+14A>G
c.92-3526A>G (n.92-3526A>G)
c.226+14A>G (n.226+14A>G)
c.239+14A>G (n.239+14A>G)
n.407+14A>G
c.55+14A>G (n.55+14A>G)
c.244+14A>G (n.244+14A>G)
n.266+14A>G
n.346+14A>G
n.397+14A>G
n.389+14A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150439T=CA1675959448SERAC1c.*99+14A= (n.*99+14A=)
c.265+14A= (n.265+14A=)
n.315+14A=
n.1496+14A=
c.92-3526A= (n.92-3526A=)
c.226+14A= (n.226+14A=)
c.239+14A= (n.239+14A=)
n.407+14A=
c.55+14A= (n.55+14A=)
c.244+14A= (n.244+14A=)
n.266+14A=
n.346+14A=
n.397+14A=
n.389+14A=
6g.158150439_158150442delCA4071428SERAC1c.*99+11_*99+14del (n.*99+11_*99+14del)
c.265+11_265+14del (n.265+11_265+14del)
n.315+11_315+14del
n.1496+11_1496+14del
c.92-3529_92-3526del (n.92-3529_92-3526del)
c.226+11_226+14del (n.226+11_226+14del)
c.239+11_239+14del (n.239+11_239+14del)
n.407+11_407+14del
c.55+11_55+14del (n.55+11_55+14del)
c.244+11_244+14del (n.244+11_244+14del)
n.266+11_266+14del
n.346+11_346+14del
n.397+11_397+14del
n.389+11_389+14del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150440A>GCA2680959400SERAC1c.*99+13T>C (n.*99+13T>C)
c.265+13T>C (n.265+13T>C)
n.315+13T>C
n.1496+13T>C
c.92-3527T>C (n.92-3527T>C)
c.226+13T>C (n.226+13T>C)
c.239+13T>C (n.239+13T>C)
n.407+13T>C
c.55+13T>C (n.55+13T>C)
c.244+13T>C (n.244+13T>C)
n.266+13T>C
n.346+13T>C
n.397+13T>C
n.389+13T>C
gnomAD v4
6g.158150440_158150443delCA366266423SERAC1c.*99+10_*99+13del (n.*99+10_*99+13del)
c.265+10_265+13del (n.265+10_265+13del)
n.315+10_315+13del
n.1496+10_1496+13del
c.92-3530_92-3527del (n.92-3530_92-3527del)
c.226+10_226+13del (n.226+10_226+13del)
c.239+10_239+13del (n.239+10_239+13del)
n.407+10_407+13del
c.55+10_55+13del (n.55+10_55+13del)
c.244+10_244+13del (n.244+10_244+13del)
n.266+10_266+13del
n.346+10_346+13del
n.397+10_397+13del
n.389+10_389+13del
6g.158150441delCA2680959405SERAC1c.*99+12del (n.*99+12del)
c.265+12del (n.265+12del)
n.315+12del
n.1496+12del
c.92-3528del (n.92-3528del)
c.226+12del (n.226+12del)
c.239+12del (n.239+12del)
n.407+12del
c.55+12del (n.55+12del)
c.244+12del (n.244+12del)
n.266+12del
n.346+12del
n.397+12del
n.389+12del
gnomAD v4
6g.158150441C>ACA2680959406SERAC1c.*99+12G>T (n.*99+12G>T)
c.265+12G>T (n.265+12G>T)
n.315+12G>T
n.1496+12G>T
c.92-3528G>T (n.92-3528G>T)
c.226+12G>T (n.226+12G>T)
c.239+12G>T (n.239+12G>T)
n.407+12G>T
c.55+12G>T (n.55+12G>T)
c.244+12G>T (n.244+12G>T)
n.266+12G>T
n.346+12G>T
n.397+12G>T
n.389+12G>T
gnomAD v4
6g.158150441C=CA1675959450SERAC1c.*99+12G= (n.*99+12G=)
c.265+12G= (n.265+12G=)
n.315+12G=
n.1496+12G=
c.92-3528G= (n.92-3528G=)
c.226+12G= (n.226+12G=)
c.239+12G= (n.239+12G=)
n.407+12G=
c.55+12G= (n.55+12G=)
c.244+12G= (n.244+12G=)
n.266+12G=
n.346+12G=
n.397+12G=
n.389+12G=
6g.158150441C>GCA2680959407SERAC1c.*99+12G>C (n.*99+12G>C)
c.265+12G>C (n.265+12G>C)
n.315+12G>C
n.1496+12G>C
c.92-3528G>C (n.92-3528G>C)
c.226+12G>C (n.226+12G>C)
c.239+12G>C (n.239+12G>C)
n.407+12G>C
c.55+12G>C (n.55+12G>C)
c.244+12G>C (n.244+12G>C)
n.266+12G>C
n.346+12G>C
n.397+12G>C
n.389+12G>C
gnomAD v4
6g.158150441C>TCA4071429SERAC1c.*99+12G>A (n.*99+12G>A)
c.265+12G>A (n.265+12G>A)
n.315+12G>A
n.1496+12G>A
c.92-3528G>A (n.92-3528G>A)
c.226+12G>A (n.226+12G>A)
c.239+12G>A (n.239+12G>A)
n.407+12G>A
c.55+12G>A (n.55+12G>A)
c.244+12G>A (n.244+12G>A)
n.266+12G>A
n.346+12G>A
n.397+12G>A
n.389+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150441_158150442delinsCACA1675959451SERAC1c.*99+11_*99+12delinsTG (n.*99+11_*99+12delinsTG)
c.265+11_265+12delinsTG (n.265+11_265+12delinsTG)
n.315+11_315+12delinsTG
n.1496+11_1496+12delinsTG
c.92-3529_92-3528delinsTG (n.92-3529_92-3528delinsTG)
c.226+11_226+12delinsTG (n.226+11_226+12delinsTG)
c.239+11_239+12delinsTG (n.239+11_239+12delinsTG)
n.407+11_407+12delinsTG
c.55+11_55+12delinsTG (n.55+11_55+12delinsTG)
c.244+11_244+12delinsTG (n.244+11_244+12delinsTG)
n.266+11_266+12delinsTG
n.346+11_346+12delinsTG
n.397+11_397+12delinsTG
n.389+11_389+12delinsTG
6g.158150442A=CA1675959454SERAC1c.*99+11T= (n.*99+11T=)
c.265+11T= (n.265+11T=)
n.315+11T=
n.1496+11T=
c.92-3529T= (n.92-3529T=)
c.226+11T= (n.226+11T=)
c.239+11T= (n.239+11T=)
n.407+11T=
c.55+11T= (n.55+11T=)
c.244+11T= (n.244+11T=)
n.266+11T=
n.346+11T=
n.397+11T=
n.389+11T=
6g.158150442A>GCA571475043SERAC1c.*99+11T>C (n.*99+11T>C)
c.265+11T>C (n.265+11T>C)
n.315+11T>C
n.1496+11T>C
c.92-3529T>C (n.92-3529T>C)
c.226+11T>C (n.226+11T>C)
c.239+11T>C (n.239+11T>C)
n.407+11T>C
c.55+11T>C (n.55+11T>C)
c.244+11T>C (n.244+11T>C)
n.266+11T>C
n.346+11T>C
n.397+11T>C
n.389+11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150443delCA1675959453SERAC1c.*99+11del (n.*99+11del)
c.265+11del (n.265+11del)
n.315+11del
n.1496+11del
c.92-3529del (n.92-3529del)
c.226+11del (n.226+11del)
c.239+11del (n.239+11del)
n.407+11del
c.55+11del (n.55+11del)
c.244+11del (n.244+11del)
n.266+11del
n.346+11del
n.397+11del
n.389+11del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158150444T>ACA2680959426SERAC1c.*99+9A>T (n.*99+9A>T)
c.265+9A>T (n.265+9A>T)
n.315+9A>T
n.1496+9A>T
c.92-3531A>T (n.92-3531A>T)
c.226+9A>T (n.226+9A>T)
c.239+9A>T (n.239+9A>T)
n.407+9A>T
c.55+9A>T (n.55+9A>T)
c.244+9A>T (n.244+9A>T)
n.266+9A>T
n.346+9A>T
n.397+9A>T
n.389+9A>T
gnomAD v4
6g.158150444T>CCA1675959457SERAC1c.*99+9A>G (n.*99+9A>G)
c.265+9A>G (n.265+9A>G)
n.315+9A>G
n.1496+9A>G
c.92-3531A>G (n.92-3531A>G)
c.226+9A>G (n.226+9A>G)
c.239+9A>G (n.239+9A>G)
n.407+9A>G
c.55+9A>G (n.55+9A>G)
c.244+9A>G (n.244+9A>G)
n.266+9A>G
n.346+9A>G
n.397+9A>G
n.389+9A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.158150444T=CA1675959456SERAC1c.*99+9A= (n.*99+9A=)
c.265+9A= (n.265+9A=)
n.315+9A=
n.1496+9A=
c.92-3531A= (n.92-3531A=)
c.226+9A= (n.226+9A=)
c.239+9A= (n.239+9A=)
n.407+9A=
c.55+9A= (n.55+9A=)
c.244+9A= (n.244+9A=)
n.266+9A=
n.346+9A=
n.397+9A=
n.389+9A=
6g.158150445A=CA1675959458SERAC1c.*99+8T= (n.*99+8T=)
c.265+8T= (n.265+8T=)
n.315+8T=
n.1496+8T=
c.92-3532T= (n.92-3532T=)
c.226+8T= (n.226+8T=)
c.239+8T= (n.239+8T=)
n.407+8T=
c.55+8T= (n.55+8T=)
c.244+8T= (n.244+8T=)
n.266+8T=
n.346+8T=
n.397+8T=
n.389+8T=
6g.158150445A>TCA4071430SERAC1c.*99+8T>A (n.*99+8T>A)
c.265+8T>A (n.265+8T>A)
n.315+8T>A
n.1496+8T>A
c.92-3532T>A (n.92-3532T>A)
c.226+8T>A (n.226+8T>A)
c.239+8T>A (n.239+8T>A)
n.407+8T>A
c.55+8T>A (n.55+8T>A)
c.244+8T>A (n.244+8T>A)
n.266+8T>A
n.346+8T>A
n.397+8T>A
n.389+8T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150447delCA2680959430SERAC1c.*99+8del (n.*99+8del)
c.265+8del (n.265+8del)
n.315+8del
n.1496+8del
c.92-3532del (n.92-3532del)
c.226+8del (n.226+8del)
c.239+8del (n.239+8del)
n.407+8del
c.55+8del (n.55+8del)
c.244+8del (n.244+8del)
n.266+8del
n.346+8del
n.397+8del
n.389+8del
gnomAD v4
6g.158150446A>GCA2680959435SERAC1c.*99+7T>C (n.*99+7T>C)
c.265+7T>C (n.265+7T>C)
n.315+7T>C
n.1496+7T>C
c.92-3533T>C (n.92-3533T>C)
c.226+7T>C (n.226+7T>C)
c.239+7T>C (n.239+7T>C)
n.407+7T>C
c.55+7T>C (n.55+7T>C)
c.244+7T>C (n.244+7T>C)
n.266+7T>C
n.346+7T>C
n.397+7T>C
n.389+7T>C
gnomAD v4
6g.158150447A>GCA2680959438SERAC1c.*99+6T>C (n.*99+6T>C)
c.265+6T>C (n.265+6T>C)
n.315+6T>C
n.1496+6T>C
c.92-3534T>C (n.92-3534T>C)
c.226+6T>C (n.226+6T>C)
c.239+6T>C (n.239+6T>C)
n.407+6T>C
c.55+6T>C (n.55+6T>C)
c.244+6T>C (n.244+6T>C)
n.266+6T>C
n.346+6T>C
n.397+6T>C
n.389+6T>C
gnomAD v4
6g.158150448C>ACA2680959442SERAC1c.*99+5G>T (n.*99+5G>T)
c.265+5G>T (n.265+5G>T)
n.315+5G>T
n.1496+5G>T
c.92-3535G>T (n.92-3535G>T)
c.226+5G>T (n.226+5G>T)
c.239+5G>T (n.239+5G>T)
n.407+5G>T
c.55+5G>T (n.55+5G>T)
c.244+5G>T (n.244+5G>T)
n.266+5G>T
n.346+5G>T
n.397+5G>T
n.389+5G>T
gnomAD v4
6g.158150449T>CCA4071431SERAC1c.*99+4A>G (n.*99+4A>G)
c.265+4A>G (n.265+4A>G)
n.315+4A>G
n.1496+4A>G
c.92-3536A>G (n.92-3536A>G)
c.226+4A>G (n.226+4A>G)
c.239+4A>G (n.239+4A>G)
n.407+4A>G
c.55+4A>G (n.55+4A>G)
c.244+4A>G (n.244+4A>G)
n.266+4A>G
n.346+4A>G
n.397+4A>G
n.389+4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150449T=CA1675959460SERAC1c.*99+4A= (n.*99+4A=)
c.265+4A= (n.265+4A=)
n.315+4A=
n.1496+4A=
c.92-3536A= (n.92-3536A=)
c.226+4A= (n.226+4A=)
c.239+4A= (n.239+4A=)
n.407+4A=
c.55+4A= (n.55+4A=)
c.244+4A= (n.244+4A=)
n.266+4A=
n.346+4A=
n.397+4A=
n.389+4A=
6g.158150450delCA2680959446SERAC1c.*99+4del (n.*99+4del)
c.265+4del (n.265+4del)
n.315+4del
n.1496+4del
c.92-3536del (n.92-3536del)
c.226+4del (n.226+4del)
c.239+4del (n.239+4del)
n.407+4del
c.55+4del (n.55+4del)
c.244+4del (n.244+4del)
n.266+4del
n.346+4del
n.397+4del
n.389+4del
gnomAD v4
6g.158150450T>CCA2680959473SERAC1c.*99+3A>G (n.*99+3A>G)
c.265+3A>G (n.265+3A>G)
n.315+3A>G
n.1496+3A>G
c.92-3537A>G (n.92-3537A>G)
c.226+3A>G (n.226+3A>G)
c.239+3A>G (n.239+3A>G)
n.407+3A>G
c.55+3A>G (n.55+3A>G)
c.244+3A>G (n.244+3A>G)
n.266+3A>G
n.346+3A>G
n.397+3A>G
n.389+3A>G
gnomAD v4
6g.158150450T>GCA571475045SERAC1c.*99+3A>C (n.*99+3A>C)
c.265+3A>C (n.265+3A>C)
n.315+3A>C
n.1496+3A>C
c.92-3537A>C (n.92-3537A>C)
c.226+3A>C (n.226+3A>C)
c.239+3A>C (n.239+3A>C)
n.407+3A>C
c.55+3A>C (n.55+3A>C)
c.244+3A>C (n.244+3A>C)
n.266+3A>C
n.346+3A>C
n.397+3A>C
n.389+3A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150450T=CA1675959461SERAC1c.*99+3A= (n.*99+3A=)
c.265+3A= (n.265+3A=)
n.315+3A=
n.1496+3A=
c.92-3537A= (n.92-3537A=)
c.226+3A= (n.226+3A=)
c.239+3A= (n.239+3A=)
n.407+3A=
c.55+3A= (n.55+3A=)
c.244+3A= (n.244+3A=)
n.266+3A=
n.346+3A=
n.397+3A=
n.389+3A=
6g.158150451delCA2680959474SERAC1c.*99+2del (n.*99+2del)
c.265+2del (n.265+2del)
n.315+2del
n.1496+2del
c.92-3538del (n.92-3538del)
c.226+2del (n.226+2del)
c.239+2del (n.239+2del)
n.407+2del
c.55+2del (n.55+2del)
c.244+2del (n.244+2del)
n.266+2del
n.346+2del
n.397+2del
n.389+2del
gnomAD v4
6g.158150451A>CCA366266427SERAC1c.*99+2T>G (n.*99+2T>G)
c.265+2T>G (n.265+2T>G)
n.315+2T>G
n.1496+2T>G
c.92-3538T>G (n.92-3538T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
n.407+2T>G
c.55+2T>G (n.55+2T>G)
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n.266+2T>G
n.346+2T>G
n.397+2T>G
n.389+2T>G
6g.158150451A>GCA366266429SERAC1c.*99+2T>C (n.*99+2T>C)
c.265+2T>C (n.265+2T>C)
n.315+2T>C
n.1496+2T>C
c.92-3538T>C (n.92-3538T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
n.407+2T>C
c.55+2T>C (n.55+2T>C)
c.244+2T>C (n.244+2T>C)
n.266+2T>C
n.346+2T>C
n.397+2T>C
n.389+2T>C
6g.158150451A>TCA366266431SERAC1c.*99+2T>A (n.*99+2T>A)
c.265+2T>A (n.265+2T>A)
n.315+2T>A
n.1496+2T>A
c.92-3538T>A (n.92-3538T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
n.407+2T>A
c.55+2T>A (n.55+2T>A)
c.244+2T>A (n.244+2T>A)
n.266+2T>A
n.346+2T>A
n.397+2T>A
n.389+2T>A
gnomAD v4
6g.158150452C>ACA366266433SERAC1c.*99+1G>T (n.*99+1G>T)
c.265+1G>T (n.265+1G>T)
n.315+1G>T
n.1496+1G>T
c.92-3539G>T (n.92-3539G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
n.407+1G>T
c.55+1G>T (n.55+1G>T)
c.244+1G>T (n.244+1G>T)
n.266+1G>T
n.346+1G>T
n.397+1G>T
n.389+1G>T
6g.158150452C=CA1675959463SERAC1c.*99+1G= (n.*99+1G=)
c.265+1G= (n.265+1G=)
n.315+1G=
n.1496+1G=
c.92-3539G= (n.92-3539G=)
c.226+1G= (n.226+1G=)
c.239+1G= (n.239+1G=)
n.407+1G=
c.55+1G= (n.55+1G=)
c.244+1G= (n.244+1G=)
n.266+1G=
n.346+1G=
n.397+1G=
n.389+1G=
6g.158150452C>GCA366266435SERAC1c.*99+1G>C (n.*99+1G>C)
c.265+1G>C (n.265+1G>C)
n.315+1G>C
n.1496+1G>C
c.92-3539G>C (n.92-3539G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
n.407+1G>C
c.55+1G>C (n.55+1G>C)
c.244+1G>C (n.244+1G>C)
n.266+1G>C
n.346+1G>C
n.397+1G>C
n.389+1G>C
6g.158150452C>TCA366266437SERAC1c.*99+1G>A (n.*99+1G>A)
c.265+1G>A (n.265+1G>A)
n.315+1G>A
n.1496+1G>A
c.92-3539G>A (n.92-3539G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
n.407+1G>A
c.55+1G>A (n.55+1G>A)
c.244+1G>A (n.244+1G>A)
n.266+1G>A
n.346+1G>A
n.397+1G>A
n.389+1G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.158150453delCA2680959477SERAC1c.*99+1del
c.265+1del
n.315+1del
n.1496+1del
c.92-3539del (n.92-3539del)
c.226+1del
c.239+1del
n.407+1del
c.55+1del
c.244+1del
n.266+1del
n.346+1del
n.397+1del
n.389+1del
gnomAD v4
6g.158150453C>ACA366266443SERAC1c.*99G>T (n.*99G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.315G>T
n.1496G>T
c.92-3540G>T (n.92-3540G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.239G>T (p.Trp80Leu)
n.407G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.266G>T
n.346G>T
n.397G>T
n.389G>T
6g.158150453C>GCA366266439SERAC1c.*99G>C (n.*99G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.315G>C
n.1496G>C
c.92-3540G>C (n.92-3540G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.239G>C (p.Trp80Ser)
n.407G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.266G>C
n.346G>C
n.397G>C
n.389G>C
6g.158150453C>TCA366266441SERAC1c.*99G>A (n.*99G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.315G>A
n.1496G>A
c.92-3540G>A (n.92-3540G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.239G>A (p.Trp80Ter)
n.407G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.266G>A
n.346G>A
n.397G>A
n.389G>A
6g.158150453_158150456dupCA276020SERAC1c.*96_*99dup (n.*96_*99dup)
c.262_265dup (p.Asp89AlafsTer2)
c.262_265dup (p.Gly89AlafsTer?)
n.312_315dup
n.1493_1496dup
c.92-3543_92-3540dup (n.92-3543_92-3540dup)
c.223_226dup (p.Asp76AlafsTer2)
c.236_239dup (p.Trp80CysfsTer16)
n.404_407dup
c.52_55dup (p.Gly19AlafsTer?)
c.241_244dup (p.Gly82AlafsTer?)
n.263_266dup
n.343_346dup
n.394_397dup
n.386_389dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150454A>CCA366266445SERAC1c.*98T>G (n.*98T>G)
c.264T>G (p.His88Gln)
n.314T>G
n.1495T>G
c.92-3541T>G (n.92-3541T>G)
c.225T>G (p.His75Gln)
c.238T>G (p.Trp80Gly)
n.406T>G
c.54T>G (p.His18Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.265T>G
n.345T>G
n.396T>G
n.388T>G
6g.158150454A>GCA452822387SERAC1c.*98T>C (n.*98T>C)
c.264T>C (p.His88=)
n.314T>C
n.1495T>C
c.92-3541T>C (n.92-3541T>C)
c.225T>C (p.His75=)
c.238T>C (p.Trp80Arg)
n.406T>C
c.54T>C (p.His18=)
c.243T>C (p.His81=)
n.265T>C
n.345T>C
n.396T>C
n.388T>C
gnomAD v4
6g.158150454A>TCA366266447SERAC1c.*98T>A (n.*98T>A)
c.264T>A (p.His88Gln)
n.314T>A
n.1495T>A
c.92-3541T>A (n.92-3541T>A)
c.225T>A (p.His75Gln)
c.238T>A (p.Trp80Arg)
n.406T>A
c.54T>A (p.His18Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.265T>A
n.345T>A
n.396T>A
n.388T>A
6g.158150455T>ACA366266449SERAC1c.*97A>T (n.*97A>T)
c.263A>T (p.His88Leu)
n.313A>T
n.1494A>T
c.92-3542A>T (n.92-3542A>T)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.237A>T (p.Ser79=)
n.405A>T
c.53A>T (p.His18Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.264A>T
n.344A>T
n.395A>T
n.387A>T
dbSNP
6g.158150455T>CCA4071432SERAC1c.*97A>G (n.*97A>G)
c.263A>G (p.His88Arg)
n.313A>G
n.1494A>G
c.92-3542A>G (n.92-3542A>G)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.237A>G (p.Ser79=)
n.405A>G
c.53A>G (p.His18Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.264A>G
n.344A>G
n.395A>G
n.387A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150455T>GCA366266452SERAC1c.*97A>C (n.*97A>C)
c.263A>C (p.His88Pro)
n.313A>C
n.1494A>C
c.92-3542A>C (n.92-3542A>C)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.237A>C (p.Ser79=)
n.405A>C
c.53A>C (p.His18Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.264A>C
n.344A>C
n.395A>C
n.387A>C
6g.158150455T=CA1675959469SERAC1c.*97A= (n.*97A=)
c.263A= (p.His88=)
n.313A=
n.1494A=
c.92-3542A= (n.92-3542A=)
c.224A= (p.His75=)
c.237A= (p.Ser79=)
n.405A=
c.53A= (p.His18=)
c.242A= (p.His81=)
n.264A=
n.344A=
n.395A=
n.387A=
6g.158150456G>ACA366266454SERAC1c.*96C>T (n.*96C>T)
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.312C>T
n.1493C>T
c.92-3543C>T (n.92-3543C>T)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.404C>T
c.52C>T (p.His18Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.263C>T
n.343C>T
n.394C>T
n.386C>T
6g.158150456G>CCA366266456SERAC1c.*96C>G (n.*96C>G)
c.262C>G (p.His88Asp)
n.312C>G
n.1493C>G
c.92-3543C>G (n.92-3543C>G)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
n.404C>G
c.52C>G (p.His18Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.263C>G
n.343C>G
n.394C>G
n.386C>G
6g.158150456G>TCA366266458SERAC1c.*96C>A (n.*96C>A)
c.262C>A (p.His88Asn)
n.312C>A
n.1493C>A
c.92-3543C>A (n.92-3543C>A)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.404C>A
c.52C>A (p.His18Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.263C>A
n.343C>A
n.394C>A
n.386C>A
gnomAD v4
6g.158150457A>CCA366266460SERAC1c.*95T>G (n.*95T>G)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
n.311T>G
n.1492T>G
c.92-3544T>G (n.92-3544T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.403T>G
c.51T>G (p.Asn17Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
n.262T>G
n.342T>G
n.393T>G
n.385T>G
6g.158150457A>GCA452822390SERAC1c.*95T>C (n.*95T>C)
c.261T>C (p.Asn87=)
n.311T>C
n.1492T>C
c.92-3544T>C (n.92-3544T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.403T>C
c.51T>C (p.Asn17=)
c.240T>C (p.Asn80=)
n.262T>C
n.342T>C
n.393T>C
n.385T>C
6g.158150457A>TCA366266462SERAC1c.*95T>A (n.*95T>A)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
n.311T>A
n.1492T>A
c.92-3544T>A (n.92-3544T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.403T>A
c.51T>A (p.Asn17Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
n.262T>A
n.342T>A
n.393T>A
n.385T>A

Number of alleles fetched