Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1318+1298G>T
6g.158117731C>GCA366256743SERAC1c.611G>C (n.611G>C)
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c.*1020G>C (n.*1020G>C)
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n.2730G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
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c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.1194+1298G>C (n.1194+1298G>C)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
n.1336+1298G>C
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
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n.1318+1298G>C
6g.158117731C>TCA366256745SERAC1c.611G>A (n.611G>A)
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c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.2730G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
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n.1336+1298G>A
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6g.158117732C>ACA366256749SERAC1c.610G>T (n.610G>T)
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c.1308G>T (p.Met436Ile)
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n.2729G>T
c.1134G>T (p.Met378Ile)
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n.1336+1297G>T
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c.1377G>T (p.Met459Ile)
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n.1429G>T
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6g.158117732C>GCA366256750SERAC1c.610G>C (n.610G>C)
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c.1308G>C (p.Met436Ile)
c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.2729G>C
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.1194+1297G>C (n.1194+1297G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
n.1336+1297G>C
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
n.1429G>C
n.1480G>C
n.1318+1297G>C
6g.158117732C>TCA366256752SERAC1c.610G>A (n.610G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.2729G>A
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.1194+1297G>A (n.1194+1297G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.1336+1297G>A
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
n.1429G>A
n.1480G>A
n.1318+1297G>A
6g.158117733A=CA1675961534SERAC1c.609T= (n.609T=)
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n.2728T=
c.1133T= (p.Met378=)
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n.1428T=
n.1479T=
n.1318+1296T=
6g.158117733A>CCA366256754SERAC1c.609T>G (n.609T>G)
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n.2728T>G
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c.1268T>G (p.Met423Arg)
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n.1428T>G
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n.1318+1296T>G
 dbSNP
6g.158117733A>GCA366256755SERAC1c.609T>C (n.609T>C)
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c.1133T>C (p.Met378Thr)
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n.1336+1296T>C
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c.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
n.1428T>C
n.1479T>C
n.1318+1296T>C
6g.158117733A>TCA366256756SERAC1c.609T>A (n.609T>A)
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c.1397T>A (p.Met466Lys)
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n.2728T>A
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.1194+1296T>A (n.1194+1296T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.1336+1296T>A
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
n.1428T>A
n.1479T>A
n.1318+1296T>A
6g.158117734T>ACA4071110SERAC1c.608A>T (n.608A>T)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
c.1396A>T (p.Met466Leu)
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n.2727A>T
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n.1336+1295A>T
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n.1427A>T
n.1478A>T
n.1318+1295A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158117734T>CCA4071111SERAC1c.608A>G (n.608A>G)
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n.1336+1295A>G
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n.1347A>G
n.1427A>G
n.1478A>G
n.1318+1295A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158117734T>GCA366256759SERAC1c.608A>C (n.608A>C)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.2727A>C
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.1194+1295A>C (n.1194+1295A>C)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.1336+1295A>C
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
n.1347A>C
n.1427A>C
n.1478A>C
n.1318+1295A>C
6g.158117734T=CA1675961537SERAC1c.608A= (n.608A=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
c.1306A= (p.Met436=)
c.1396A= (p.Met466=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
n.2727A=
c.1132A= (p.Met378=)
c.1267A= (p.Met423=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
c.121A= (p.Met41=)
c.1194+1295A= (n.1194+1295A=)
c.*1330A= (n.*1330A=)
n.1336+1295A=
c.1186A= (p.Met396=)
c.1375A= (p.Met459=)
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n.1347A=
n.1427A=
n.1478A=
n.1318+1295A=
6g.158117735A>CCA452820372SERAC1c.607T>G (n.607T>G)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.1395T>G (p.Pro465=)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.2726T>G
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c.1266T>G (p.Pro422=)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.120T>G (p.Pro40=)
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c.*1329T>G (n.*1329T>G)
n.1336+1294T>G
c.1185T>G (p.Pro395=)
c.1374T>G (p.Pro458=)
c.1281T>G (p.Pro427=)
n.1346T>G
n.1426T>G
n.1477T>G
n.1318+1294T>G
6g.158117735A>GCA452820373SERAC1c.607T>C (n.607T>C)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.1305T>C (p.Pro435=)
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c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.2726T>C
c.1131T>C (p.Pro377=)
c.1266T>C (p.Pro422=)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.120T>C (p.Pro40=)
c.1194+1294T>C (n.1194+1294T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
n.1336+1294T>C
c.1185T>C (p.Pro395=)
c.1374T>C (p.Pro458=)
c.1281T>C (p.Pro427=)
n.1346T>C
n.1426T>C
n.1477T>C
n.1318+1294T>C
6g.158117735A>TCA452820371SERAC1c.607T>A (n.607T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.1395T>A (p.Pro465=)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.2726T>A
c.1131T>A (p.Pro377=)
c.1266T>A (p.Pro422=)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.120T>A (p.Pro40=)
c.1194+1294T>A (n.1194+1294T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
n.1336+1294T>A
c.1185T>A (p.Pro395=)
c.1374T>A (p.Pro458=)
c.1281T>A (p.Pro427=)
n.1346T>A
n.1426T>A
n.1477T>A
n.1318+1294T>A
 gnomAD v4
6g.158117736G>ACA366256763SERAC1c.606C>T (n.606C>T)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.2725C>T
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.1194+1293C>T (n.1194+1293C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.1336+1293C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.1345C>T
n.1425C>T
n.1476C>T
n.1318+1293C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158117736G>CCA366256766SERAC1c.606C>G (n.606C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.2725C>G
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.1194+1293C>G (n.1194+1293C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.1336+1293C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.1345C>G
n.1425C>G
n.1476C>G
n.1318+1293C>G
6g.158117736G=CA1675961543SERAC1c.606C= (n.606C=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.1394C= (p.Pro465=)
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c.*1096C= (n.*1096C=)
n.2725C=
c.1130C= (p.Pro377=)
c.1265C= (p.Pro422=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
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n.1336+1286A>C
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 dbSNP
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c.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.1194+1284C>A (n.1194+1284C>A)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.1336+1284C>A
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
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n.1336C>A
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n.1318+1284C>A
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n.1318+1283G>T
 dbSNP
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6g.158117746C>GCA366256815SERAC1c.596G>C (n.596G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
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c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.1194+1283G>C (n.1194+1283G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.1336+1283G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
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c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.1335G>C
n.1415G>C
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n.1318+1283G>C
6g.158117746C>TCA366256817SERAC1c.596G>A (n.596G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
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c.1120G>A (p.Ala374Thr)
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c.109G>A (p.Ala37Thr)
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c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.1336+1283G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.1335G>A
n.1415G>A
n.1466G>A
n.1318+1283G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158117747T>ACA366256818SERAC1c.595A>T (n.595A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*995C>A (n.*995C>A)
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n.2705C>A
c.1110C>A (p.Ser370Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
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c.99C>A (p.Ser33Arg)
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n.1336+1273C>A
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c.1260C>A (p.Ser420Arg)
n.1325C>A
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n.1318+1273C>A
6g.158117757C>ACA366256851SERAC1c.585G>T (n.585G>T)
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n.1318+1272G>T
6g.158117757C>GCA366256852SERAC1c.585G>C (n.585G>C)
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n.1449G>T
n.1318+1266G>T
 gnomAD v4
6g.158117763C>GCA366256870SERAC1c.579G>C (n.579G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.2698G>C
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.1194+1266G>C (n.1194+1266G>C)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.1336+1266G>C
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
n.1318G>C
n.1398G>C
n.1449G>C
n.1318+1266G>C
6g.158117763C>TCA366256871SERAC1c.579G>A (n.579G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.2698G>A
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.1194+1266G>A (n.1194+1266G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.1336+1266G>A
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
n.1318G>A
n.1398G>A
n.1449G>A
n.1318+1266G>A
6g.158117764T>ACA366256872SERAC1c.578A>T (n.578A>T)
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c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.2697A>T
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c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.1194+1265A>T (n.1194+1265A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.1336+1265A>T
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c.1252A>T (p.Ser418Cys)
n.1317A>T
n.1397A>T
n.1448A>T
n.1318+1265A>T
6g.158117764T>CCA366256874SERAC1c.578A>G (n.578A>G)
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c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.2697A>G
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.1194+1265A>G (n.1194+1265A>G)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.1336+1265A>G
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c.1252A>G (p.Ser418Gly)
n.1317A>G
n.1397A>G
n.1448A>G
n.1318+1265A>G
6g.158117764T>GCA366256876SERAC1c.578A>C (n.578A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.2697A>C
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.1194+1265A>C (n.1194+1265A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.1336+1265A>C
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
n.1317A>C
n.1397A>C
n.1448A>C
n.1318+1265A>C
6g.158117765G>ACA452820400SERAC1c.577C>T (n.577C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1275C>T (p.Thr425=)
c.1365C>T (p.Thr455=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.2696C>T
c.1101C>T (p.Thr367=)
c.1236C>T (p.Thr412=)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.90C>T (p.Thr30=)
c.1194+1264C>T (n.1194+1264C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.1336+1264C>T
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
n.1316C>T
n.1396C>T
n.1447C>T
n.1318+1264C>T
 ClinVar
6g.158117765G>CCA452820401SERAC1c.577C>G (n.577C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
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c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.2696C>G
c.1101C>G (p.Thr367=)
c.1236C>G (p.Thr412=)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.90C>G (p.Thr30=)
c.1194+1264C>G (n.1194+1264C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.1336+1264C>G
c.1155C>G (p.Thr385=)
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
n.1316C>G
n.1396C>G
n.1447C>G
n.1318+1264C>G
6g.158117765G>TCA452820402SERAC1c.577C>A (n.577C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1275C>A (p.Thr425=)
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.2696C>A
c.1101C>A (p.Thr367=)
c.1236C>A (p.Thr412=)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.90C>A (p.Thr30=)
c.1194+1264C>A (n.1194+1264C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.1336+1264C>A
c.1155C>A (p.Thr385=)
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
n.1316C>A
n.1396C>A
n.1447C>A
n.1318+1264C>A
6g.158117766delCA2680958622SERAC1c.577del (n.577del)
c.*1085del (n.*1085del)
c.1275del (p.Ser426AlafsTer?)
c.1365del (p.Ser456AlafsTer?)
c.*986del (n.*986del)
c.*1067del (n.*1067del)
n.2696del
c.1101del (p.Ser368AlafsTer?)
c.1236del (p.Ser413AlafsTer?)
c.*1199del (n.*1199del)
c.*1009del (n.*1009del)
c.1365del (p.Ser456AlafsTer19)
c.90del (p.Ser31AlafsTer?)
c.1194+1264del (n.1194+1264del)
c.*1299del (n.*1299del)
n.1336+1264del
c.1155del (p.Ser386AlafsTer?)
c.1344del (p.Ser449AlafsTer?)
c.1251del (p.Ser418AlafsTer?)
n.1316del
n.1396del
n.1447del
n.1318+1264del
 gnomAD v4
6g.158117766G>ACA366256878SERAC1c.576C>T (n.576C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.2695C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.1194+1263C>T (n.1194+1263C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1336+1263C>T
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.1315C>T
n.1395C>T
n.1446C>T
n.1318+1263C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158117766G>CCA4071117SERAC1c.576C>G (n.576C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.*985C>G (n.*985C>G)
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n.2695C>G
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.1194+1263C>G (n.1194+1263C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1336+1263C>G
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.1315C>G
n.1395C>G
n.1446C>G
n.1318+1263C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158117766G=CA1675961570SERAC1c.576C= (n.576C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.1274C= (p.Thr425=)
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c.*985C= (n.*985C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.2695C=
c.1100C= (p.Thr367=)
c.1235C= (p.Thr412=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.1194+1263C= (n.1194+1263C=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.1336+1263C=
c.1154C= (p.Thr385=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1250C= (p.Thr417=)
n.1315C=
n.1395C=
n.1446C=
n.1318+1263C=
6g.158117766G>TCA366256885SERAC1c.576C>A (n.576C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.2695C>A
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.1194+1263C>A (n.1194+1263C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1336+1263C>A
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.1315C>A
n.1395C>A
n.1446C>A
n.1318+1263C>A
6g.158117767T>ACA366256894SERAC1c.575A>T (n.575A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.2694A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.1194+1262A>T (n.1194+1262A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.1336+1262A>T
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1314A>T
n.1394A>T
n.1445A>T
n.1318+1262A>T
6g.158117767T>CCA366256887SERAC1c.575A>G (n.575A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.2694A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.1194+1262A>G (n.1194+1262A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.1336+1262A>G
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1314A>G
n.1394A>G
n.1445A>G
n.1318+1262A>G
6g.158117767T>GCA366256893SERAC1c.575A>C (n.575A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.2694A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.1194+1262A>C (n.1194+1262A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.1336+1262A>C
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1314A>C
n.1394A>C
n.1445A>C
n.1318+1262A>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.158117767T=CA1675961573SERAC1c.575A= (n.575A=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.1273A= (p.Thr425=)
c.1363A= (p.Thr455=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
n.2694A=
c.1099A= (p.Thr367=)
c.1234A= (p.Thr412=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
c.88A= (p.Thr30=)
c.1194+1262A= (n.1194+1262A=)
c.*1297A= (n.*1297A=)
n.1336+1262A=
c.1153A= (p.Thr385=)
c.1342A= (p.Thr448=)
c.1249A= (p.Thr417=)
n.1314A=
n.1394A=
n.1445A=
n.1318+1262A=
6g.158117768G>ACA452820403SERAC1c.574C>T (n.574C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.2693C>T
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.87C>T (p.Asp29=)
c.1194+1261C>T (n.1194+1261C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.1336+1261C>T
c.1152C>T (p.Asp384=)
c.1341C>T (p.Asp447=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
n.1313C>T
n.1393C>T
n.1444C>T
n.1318+1261C>T
 dbSNP
6g.158117768G>CCA366256897SERAC1c.574C>G (n.574C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.2693C>G
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
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c.*1006C>G (n.*1006C>G)
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 COSMIC
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n.1318+1257A=
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c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.82T>C (p.Tyr28His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1318+1252G>C
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c.78G>A (p.Val26=)
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n.1336+1252G>A
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 dbSNP
6g.158117778A>CCA366256959SERAC1c.564T>G (n.564T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1318+1245T>A
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n.2675_2677dup
c.1080_1082dup (p.Ile361_Ser362insIle)
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c.1194+1243_1194+1245dup (n.1194+1243_1194+1245dup)
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n.1336+1243_1336+1245dup
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n.1295_1297dup
n.1375_1377dup
n.1426_1428dup
n.1318+1243_1318+1245dup
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.158117785T>GCA366257001SERAC1c.557A>C (n.557A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
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n.1295T>A
n.1375T>A
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 gnomAD v4
6g.158117787A>CCA366257015SERAC1c.555T>G (n.555T>G)
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6g.158117787A>GCA366257018SERAC1c.555T>C (n.555T>C)
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c.*1177T>C (n.*1177T>C)
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c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.1194+1242T>C (n.1194+1242T>C)
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n.1336+1242T>C
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n.1294T>C
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n.1318+1242T>C
6g.158117787A>TCA366257017SERAC1c.555T>A (n.555T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.2674T>A
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.1194+1242T>A (n.1194+1242T>A)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
n.1336+1242T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
n.1294T>A
n.1374T>A
n.1425T>A
n.1318+1242T>A
6g.158117788T>ACA366257019SERAC1c.554A>T (n.554A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
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c.1342A>T (p.Ile448Phe)
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n.2672A>C
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c.*985A>C (n.*985A>C)
c.66A>C (p.Arg22=)
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c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.1336+1240A>C
c.1131A>C (p.Arg377=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1249C>A (p.Arg417=)
c.1339C>A (p.Arg447=)
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c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.2670C>A
c.1075C>A (p.Arg359=)
c.1210C>A (p.Arg404=)
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c.*983C>A (n.*983C>A)
c.64C>A (p.Arg22=)
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c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.1336+1238C>A
c.1129C>A (p.Arg377=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
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6g.158117792G>ACA452820420SERAC1c.550C>T (n.550C>T)
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n.1289C>A
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6g.158117793A>CCA366257030SERAC1c.549T>G (n.549T>G)
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6g.158117793A>GCA366257035SERAC1c.549T>C (n.549T>C)
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c.1205C>A (p.Ala402Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.158117798A>GCA452820427SERAC1c.544T>C (n.544T>C)
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c.*1166T>C (n.*1166T>C)
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c.57T>C (p.Pro19=)
c.1194+1231T>C (n.1194+1231T>C)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.1336+1231T>C
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c.1218T>C (p.Pro406=)
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n.1336+1231T>A
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c.1218T>A (p.Pro406=)
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6g.158117799G>ACA366257061SERAC1c.543C>T (n.543C>T)
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c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.1194+1230C>G (n.1194+1230C>G)
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c.*952C>A (n.*952C>A)
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c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
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c.1194+1230C>A (n.1194+1230C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.1336+1230C>A
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 COSMIC
6g.158117800G>TCA366257077SERAC1c.542C>A (n.542C>A)
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c.1201C>A (p.Pro401Thr)
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n.1336+1229C>A
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n.1361C>A
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n.1318+1229C>A
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c.*973T= (n.*973T=)
c.54T= (p.Cys18=)
c.1194+1228T= (n.1194+1228T=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
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c.1119T= (p.Cys373=)
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n.1360T=
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n.1318+1228T=
6g.158117801A>CCA366257080SERAC1c.541T>G (n.541T>G)
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n.2660T>G
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c.*1163T>G (n.*1163T>G)
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c.54T>G (p.Cys18Trp)
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n.1318+1228T>G
6g.158117801A>GCA452820429SERAC1c.541T>C (n.541T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
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c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.2660T>C
c.1065T>C (p.Cys355=)
c.1200T>C (p.Cys400=)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.54T>C (p.Cys18=)
c.1194+1228T>C (n.1194+1228T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.1336+1228T>C
c.1119T>C (p.Cys373=)
c.1308T>C (p.Cys436=)
c.1215T>C (p.Cys405=)
n.1280T>C
n.1360T>C
n.1411T>C
n.1318+1228T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158117801A>TCA366257081SERAC1c.541T>A (n.541T>A)
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c.1200T>A (p.Cys400Ter)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
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c.54T>A (p.Cys18Ter)
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n.1360T>A
n.1411T>A
n.1318+1228T>A
6g.158117802C>ACA366257083SERAC1c.540G>T (n.540G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158117802C=CA1675961629SERAC1c.540G= (n.540G=)
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n.1279G>A
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 gnomAD v4
6g.158117803A>CCA366257096SERAC1c.539T>G (n.539T>G)
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6g.158117803A>TCA366257091SERAC1c.539T>A (n.539T>A)
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6g.158117804G>ACA452820430SERAC1c.538C>T (n.538C>T)
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c.*1160C>T (n.*1160C>T)
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c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.1336+1225C>T
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
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n.1357C>T
n.1408C>T
n.1318+1225C>T
6g.158117804G>CCA366257098SERAC1c.538C>G (n.538C>G)
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c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.1277C>G
n.1357C>G
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n.1318+1225C>G
6g.158117804G>TCA366257099SERAC1c.538C>A (n.538C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.2657C>A
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.51C>A (p.Asp17Glu)
c.1194+1225C>A (n.1194+1225C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.1336+1225C>A
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.1277C>A
n.1357C>A
n.1408C>A
n.1318+1225C>A
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 COSMIC COSMIC
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c.*1035T>C (n.*1035T>C)
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c.*1017T>C (n.*1017T>C)
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c.1051T>C (p.Leu351=)
c.1186T>C (p.Leu396=)
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c.40T>C (p.Leu14=)
c.1194+1214T>C (n.1194+1214T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.1336+1214T>C
c.1105T>C (p.Leu369=)
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c.1201T>C (p.Leu401=)
n.1266T>C
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6g.158117815A>TCA366257170SERAC1c.527T>A (n.527T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1225T>A (p.Leu409Ile)
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c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1314G>T (p.Trp438Cys)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.2645G>T
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
c.1185G>T (p.Trp395Cys)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.39G>T (p.Trp13Cys)
c.1194+1213G>T (n.1194+1213G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.1336+1213G>T
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.1200G>T (p.Trp400Cys)
n.1265G>T
n.1345G>T
n.1396G>T
n.1318+1213G>T
6g.158117816C>GCA366257177SERAC1c.526G>C (n.526G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1314G>C (p.Trp438Cys)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.2645G>C
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
c.1185G>C (p.Trp395Cys)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.39G>C (p.Trp13Cys)
c.1194+1213G>C (n.1194+1213G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1336+1213G>C
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
c.1200G>C (p.Trp400Cys)
n.1265G>C
n.1345G>C
n.1396G>C
n.1318+1213G>C
6g.158117816C>TCA366257176SERAC1c.526G>A (n.526G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1314G>A (p.Trp438Ter)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.2645G>A
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
c.1185G>A (p.Trp395Ter)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.39G>A (p.Trp13Ter)
c.1194+1213G>A (n.1194+1213G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1336+1213G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.1200G>A (p.Trp400Ter)
n.1265G>A
n.1345G>A
n.1396G>A
n.1318+1213G>A
6g.158117817C>ACA366257179SERAC1c.525G>T (n.525G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1313G>T (p.Trp438Leu)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.2644G>T
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
c.1184G>T (p.Trp395Leu)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.38G>T (p.Trp13Leu)
c.1194+1212G>T (n.1194+1212G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.1336+1212G>T
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
c.1199G>T (p.Trp400Leu)
n.1264G>T
n.1344G>T
n.1395G>T
n.1318+1212G>T
6g.158117817C>GCA366257181SERAC1c.525G>C (n.525G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.1313G>C (p.Trp438Ser)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.2644G>C
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
c.1184G>C (p.Trp395Ser)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.38G>C (p.Trp13Ser)
c.1194+1212G>C (n.1194+1212G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.1336+1212G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
c.1199G>C (p.Trp400Ser)
n.1264G>C
n.1344G>C
n.1395G>C
n.1318+1212G>C
6g.158117817C>TCA366257182SERAC1c.525G>A (n.525G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1313G>A (p.Trp438Ter)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.2644G>A
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
c.1184G>A (p.Trp395Ter)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.38G>A (p.Trp13Ter)
c.1194+1212G>A (n.1194+1212G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.1336+1212G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
c.1199G>A (p.Trp400Ter)
n.1264G>A
n.1344G>A
n.1395G>A
n.1318+1212G>A
 COSMIC COSMIC
6g.158117818_158117822dupCA2695207273SERAC1c.521_525dup
c.*1029_*1033dup
c.1219_1223dup
c.1309_1313dup
c.*930_*934dup
c.*1011_*1015dup
n.2640_2644dup
c.1045_1049dup
c.1180_1184dup
c.*1143_*1147dup
c.*953_*957dup
c.34_38dup
c.1194+1208_1194+1212dup (n.1194+1208_1194+1212dup)
c.*1243_*1247dup
n.1336+1208_1336+1212dup
c.1099_1103dup
c.1288_1292dup
c.1195_1199dup
n.1260_1264dup
n.1340_1344dup
n.1391_1395dup
n.1318+1208_1318+1212dup
6g.158117818A>CCA366257184SERAC1c.524T>G (n.524T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.1312T>G (p.Trp438Gly)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
n.2643T>G
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
c.1183T>G (p.Trp395Gly)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.37T>G (p.Trp13Gly)
c.1194+1211T>G (n.1194+1211T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
n.1336+1211T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
c.1198T>G (p.Trp400Gly)
n.1263T>G
n.1343T>G
n.1394T>G
n.1318+1211T>G
6g.158117818A>GCA366257187SERAC1c.524T>C (n.524T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.1312T>C (p.Trp438Arg)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
n.2643T>C
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
c.1183T>C (p.Trp395Arg)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.37T>C (p.Trp13Arg)
c.1194+1211T>C (n.1194+1211T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.1336+1211T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
c.1198T>C (p.Trp400Arg)
n.1263T>C
n.1343T>C
n.1394T>C
n.1318+1211T>C
6g.158117818A>TCA366257188SERAC1c.524T>A (n.524T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1312T>A (p.Trp438Arg)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
n.2643T>A
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
c.1183T>A (p.Trp395Arg)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.37T>A (p.Trp13Arg)
c.1194+1211T>A (n.1194+1211T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.1336+1211T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
c.1198T>A (p.Trp400Arg)
n.1263T>A
n.1343T>A
n.1394T>A
n.1318+1211T>A
6g.158117819T>ACA452820439SERAC1c.523A>T (n.523A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.1221A>T (p.Thr407=)
c.1311A>T (p.Thr437=)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.2642A>T
c.1047A>T (p.Thr349=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.36A>T (p.Thr12=)
c.1194+1210A>T (n.1194+1210A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.1336+1210A>T
c.1101A>T (p.Thr367=)
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.1197A>T (p.Thr399=)
n.1262A>T
n.1342A>T
n.1393A>T
n.1318+1210A>T
6g.158117819T>CCA452820440SERAC1c.523A>G (n.523A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1221A>G (p.Thr407=)
c.1311A>G (p.Thr437=)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.2642A>G
c.1047A>G (p.Thr349=)
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.36A>G (p.Thr12=)
c.1194+1210A>G (n.1194+1210A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.1336+1210A>G
c.1101A>G (p.Thr367=)
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.1197A>G (p.Thr399=)
n.1262A>G
n.1342A>G
n.1393A>G
n.1318+1210A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.158117819T>GCA452820441SERAC1c.523A>C (n.523A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1221A>C (p.Thr407=)
c.1311A>C (p.Thr437=)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.2642A>C
c.1047A>C (p.Thr349=)
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.36A>C (p.Thr12=)
c.1194+1210A>C (n.1194+1210A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.1336+1210A>C
c.1101A>C (p.Thr367=)
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.1197A>C (p.Thr399=)
n.1262A>C
n.1342A>C
n.1393A>C
n.1318+1210A>C
6g.158117820G>ACA366257192SERAC1c.522C>T (n.522C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.2641C>T
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.1194+1209C>T (n.1194+1209C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.1336+1209C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1261C>T
n.1341C>T
n.1392C>T
n.1318+1209C>T
6g.158117820G>CCA366257193SERAC1c.522C>G (n.522C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1220C>G (p.Thr407Arg)
c.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.2641C>G
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.35C>G (p.Thr12Arg)
c.1194+1209C>G (n.1194+1209C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.1336+1209C>G
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
n.1261C>G
n.1341C>G
n.1392C>G
n.1318+1209C>G
6g.158117820G>TCA366257196SERAC1c.522C>A (n.522C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Lys)
c.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.2641C>A
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.1194+1209C>A (n.1194+1209C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.1336+1209C>A
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
n.1261C>A
n.1341C>A
n.1392C>A
n.1318+1209C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.158117821T>ACA366257199SERAC1c.521A>T (n.521A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
n.2640A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.1194+1208A>T (n.1194+1208A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.1336+1208A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1260A>T
n.1340A>T
n.1391A>T
n.1318+1208A>T
6g.158117821T>CCA366257202SERAC1c.521A>G (n.521A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.2640A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.1194+1208A>G (n.1194+1208A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.1336+1208A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1260A>G
n.1340A>G
n.1391A>G
n.1318+1208A>G
6g.158117821T>GCA366257205SERAC1c.521A>C (n.521A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
n.2640A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
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Number of alleles fetched