Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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6g.158114899C>TCA366255118SERAC1c.786G>A (n.786G>A)
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c.*1407A>T (n.*1407A>T)
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n.1488A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1602C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
6g.158114905T>GCA366255130SERAC1c.780A>C (n.780A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
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c.1304A>C (p.Asn435Thr)
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c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
n.1501A>C
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n.1599A>C
n.1650A>C
n.1483A>C
6g.158114905T=CA1675959465SERAC1c.780A= (n.780A=)
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c.1478A= (p.Asn493=)
c.1568A= (p.Asn523=)
c.*1189A= (n.*1189A=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
n.2899A=
c.1304A= (p.Asn435=)
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c.*1256A= (n.*1256A=)
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c.293A= (p.Asn98=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
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n.1501A=
c.1358A= (p.Asn453=)
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n.1599A=
n.1650A=
n.1483A=
6g.158114908_158114910delCA2713757890SERAC1c.778_780del (n.778_780del)
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c.*1268_*1270del (n.*1268_*1270del)
n.2897_2899del
c.1302_1304del (p.Asn435del)
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c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.291_293del (p.Asn98del)
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c.*2844_*2846del (n.*2844_*2846del)
n.1499_1501del
c.1356_1358del (p.Asn453del)
c.1545_1547del (p.Asn516del)
c.1452_1454del (p.Asn485del)
n.1597_1599del
n.1648_1650del
n.1481_1483del
 dbSNP
6g.158114906T>ACA366255135SERAC1c.779A>T (n.779A>T)
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n.2898A>T
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n.1649A>G
n.1482A>G
6g.158114906T>GCA366255134SERAC1c.779A>C (n.779A>C)
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n.2898A>C
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6g.158114907G>ACA150915111SERAC1c.778C>T (n.778C>T)
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n.2897C>T
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n.1481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158114907G>CCA366255136SERAC1c.778C>G (n.778C>G)
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c.1302C= (p.Asn434=)
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c.*14C= (n.*14C=)
c.291C= (p.Asn97=)
c.*127C= (n.*127C=)
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c.*2844C= (n.*2844C=)
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6g.158114907G>TCA366255137SERAC1c.778C>A (n.778C>A)
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c.1566C>A (p.Asn522Lys)
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n.2897C>A
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.*127C>A (n.*127C>A)
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c.*2844C>A (n.*2844C>A)
n.1499C>A
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n.1597C>A
n.1648C>A
n.1481C>A
 gnomAD v4
6g.158114908T>ACA366255138SERAC1c.777A>T (n.777A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
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c.1565A>T (p.Asn522Ile)
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n.2896A>T
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c.*13A>T (n.*13A>T)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
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c.*1499A>T (n.*1499A>T)
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n.1498A>T
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n.1596A>T
n.1647A>T
n.1480A>T
6g.158114908T>CCA4071022SERAC1c.777A>G (n.777A>G)
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n.2896A>G
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c.*1399A>G (n.*1399A>G)
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c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
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n.1498A>G
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n.1596A>G
n.1647A>G
n.1480A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114908T>GCA366255139SERAC1c.777A>C (n.777A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
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n.2896A>C
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
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n.1498A>C
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c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.1596A>C
n.1647A>C
n.1480A>C
6g.158114908T=CA1675959467SERAC1c.777A= (n.777A=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.1475A= (p.Asn492=)
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n.2896A=
c.1301A= (p.Asn434=)
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c.*13A= (n.*13A=)
c.290A= (p.Asn97=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
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c.1355A= (p.Asn452=)
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n.1596A=
n.1647A=
n.1480A=
6g.158114909T>ACA366255140SERAC1c.776A>T (n.776A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
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n.2895A>T
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c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
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c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
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n.1497A>T
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
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n.1595A>T
n.1646A>T
n.1479A>T
6g.158114909T>CCA366255141SERAC1c.776A>G (n.776A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
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n.2895A>G
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
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c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
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n.1497A>G
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.1595A>G
n.1646A>G
n.1479A>G
6g.158114909T>GCA366255142SERAC1c.776A>C (n.776A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.1474A>C (p.Asn492His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.2895A>C
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*2842A>C (n.*2842A>C)
n.1497A>C
c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1543A>C (p.Asn515His)
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n.1595A>C
n.1646A>C
n.1479A>C
6g.158114910G>ACA452820179SERAC1c.775C>T (n.775C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.1563C>T (p.Ile521=)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.2894C>T
c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1434C>T (p.Ile478=)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
n.1496C>T
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.1542C>T (p.Ile514=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.1594C>T
n.1645C>T
n.1478C>T
6g.158114910G>CCA366255143SERAC1c.775C>G (n.775C>G)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.1563C>G (p.Ile521Met)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.2894C>G
c.1299C>G (p.Ile433Met)
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n.1472T>G
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n.1639T>C
n.1472T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1472T>A
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n.1489_1490del
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n.1587_1588del
n.1638_1639del
n.1471_1472del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114917G>ACA366255155SERAC1c.768C>T (n.768C>T)
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 gnomAD v4
6g.158114918T>ACA366255159SERAC1c.767A>T (n.767A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
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n.1470A>T
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c.1465A>C (p.Thr489Pro)
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n.2886A>C
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
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c.*1389A>C (n.*1389A>C)
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c.*3A>C (n.*3A>C)
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6g.158114919A=CA1675959473SERAC1c.766T= (n.766T=)
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c.1464T= (p.Ser488=)
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c.1290T= (p.Ser430=)
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c.*2T= (n.*2T=)
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6g.158114919A>CCA366255161SERAC1c.766T>G (n.766T>G)
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c.*1175T>G (n.*1175T>G)
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n.2885T>G
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c.1425T>G (p.Ser475Arg)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.279T>G (p.Ser93Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.*2832T>G (n.*2832T>G)
n.1487T>G
c.1344T>G (p.Ser448Arg)
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n.1585T>G
n.1636T>G
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6g.158114919A>GCA452820186SERAC1c.766T>C (n.766T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
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c.*2T>C (n.*2T>C)
c.279T>C (p.Ser93=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
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n.1487T>C
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6g.158114919A>TCA366255162SERAC1c.766T>A (n.766T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.1464T>A (p.Ser488Arg)
c.1554T>A (p.Ser518Arg)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
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n.2885T>A
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.1425T>A (p.Ser475Arg)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.279T>A (p.Ser93Arg)
c.*115T>A (n.*115T>A)
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c.1440T>A (p.Ser480Arg)
n.1585T>A
n.1636T>A
n.1469T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114920C>ACA366255163SERAC1c.765G>T (n.765G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
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c.1553G>T (p.Ser518Ile)
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c.1424G>T (p.Ser475Ile)
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n.1468G>T
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c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
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n.2884G>C
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
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c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
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c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
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c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
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c.*1G>A (n.*1G>A)
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n.1635G>A
n.1468G>A
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c.1462A>C (p.Ser488Arg)
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n.2883A>C
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
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c.*1386A>C (n.*1386A>C)
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c.1596A>C (p.Ter532Cys)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.*113A>C (n.*113A>C)
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n.1583A>C
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6g.158114922C>ACA366255169SERAC1c.763G>T (n.763G>T)
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n.2882G>T
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n.2882G>A
c.1287G>A (p.Met429Ile)
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c.1595G>A (p.Ter532=)
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.*112G>A (n.*112G>A)
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n.1484G>A
c.1341G>A (p.Met447Ile)
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n.1582G>A
n.1633G>A
n.1466G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1594T>C (p.Ter532Arg)
c.275T>C (p.Met92Thr)
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n.1581T>C
n.1632T>C
n.1465T>C
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n.2881T>A
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.1594T>A (p.Ter532Arg)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.*2828T>A (n.*2828T>A)
n.1483T>A
c.1340T>A (p.Met447Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.1436T>A (p.Met479Lys)
n.1581T>A
n.1632T>A
n.1465T>A
6g.158114924T>ACA366255175SERAC1c.761A>T (n.761A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
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n.2880A>T
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6g.158114924T>CCA366255177SERAC1c.761A>G (n.761A>G)
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c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
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6g.158114924T>GCA366255176SERAC1c.761A>C (n.761A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.1459A>C (p.Met487Leu)
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c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
n.2880A>C
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
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n.1580A>C
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6g.158114925T>ACA366255178SERAC1c.760A>T (n.760A>T)
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6g.158114925T>CCA366255179SERAC1c.760A>G (n.760A>G)
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c.1284A>G (p.Glu428=)
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c.*1382A>G (n.*1382A>G)
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c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
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c.1338A>G (p.Glu446=)
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c.1434A>G (p.Glu478=)
n.1579A>G
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n.1463A>G
6g.158114925T>GCA366255180SERAC1c.760A>C (n.760A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
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c.1284A>C (p.Glu428Asp)
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n.1630A>C
n.1463A>C
6g.158114926T>ACA366255181SERAC1c.759A>T (n.759A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.2878A>T
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.*2825A>T (n.*2825A>T)
n.1480A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
n.1578A>T
n.1629A>T
n.1462A>T
6g.158114926T>CCA366255182SERAC1c.759A>G (n.759A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.2878A>G
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.*2825A>G (n.*2825A>G)
n.1480A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.1578A>G
n.1629A>G
n.1462A>G
6g.158114926T>GCA366255183SERAC1c.759A>C (n.759A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.2878A>C
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.*2825A>C (n.*2825A>C)
n.1480A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1578A>C
n.1629A>C
n.1462A>C
6g.158114927C>ACA366255184SERAC1c.758G>T (n.758G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.2877G>T
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*2824G>T (n.*2824G>T)
n.1479G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.1577G>T
n.1628G>T
n.1461G>T
6g.158114927C=CA1675959475SERAC1c.758G= (n.758G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.1456G= (p.Glu486=)
c.1546G= (p.Glu516=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.2877G=
c.1282G= (p.Glu428=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.1590G= (p.Gln530=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.*2824G= (n.*2824G=)
n.1479G=
c.1336G= (p.Glu446=)
c.1525G= (p.Glu509=)
c.1432G= (p.Glu478=)
n.1577G=
n.1628G=
n.1461G=
6g.158114927C>GCA366255185SERAC1c.758G>C (n.758G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.2877G>C
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*2824G>C (n.*2824G>C)
n.1479G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.1577G>C
n.1628G>C
n.1461G>C
 gnomAD v4
6g.158114927C>TCA366255186SERAC1c.758G>A (n.758G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.2877G>A
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*2824G>A (n.*2824G>A)
n.1479G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.1577G>A
n.1628G>A
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114928T>ACA366255187SERAC1c.757A>T (n.757A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.1455A>T (p.Pro485=)
c.1545A>T (p.Pro515=)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.2876A>T
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.1416A>T (p.Pro472=)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.270A>T (p.Pro90=)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
n.1478A>T
c.1335A>T (p.Pro445=)
c.1524A>T (p.Pro508=)
c.1431A>T (p.Pro477=)
n.1576A>T
n.1627A>T
n.1460A>T
6g.158114928T>CCA366255188SERAC1c.757A>G (n.757A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.1455A>G (p.Pro485=)
c.1545A>G (p.Pro515=)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.2876A>G
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.1416A>G (p.Pro472=)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.270A>G (p.Pro90=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
n.1478A>G
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.1524A>G (p.Pro508=)
c.1431A>G (p.Pro477=)
n.1576A>G
n.1627A>G
n.1460A>G
6g.158114928T>GCA366255189SERAC1c.757A>C (n.757A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.1455A>C (p.Pro485=)
c.1545A>C (p.Pro515=)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.2876A>C
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.1416A>C (p.Pro472=)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.270A>C (p.Pro90=)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
n.1478A>C
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.1524A>C (p.Pro508=)
c.1431A>C (p.Pro477=)
n.1576A>C
n.1627A>C
n.1460A>C
6g.158114929G>ACA366255191SERAC1c.756C>T (n.756C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.2875C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*2822C>T (n.*2822C>T)
n.1477C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1575C>T
n.1626C>T
n.1459C>T
6g.158114929G>CCA366255192SERAC1c.756C>G (n.756C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.2875C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
n.1477C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.1575C>G
n.1626C>G
n.1459C>G
6g.158114929G>TCA366255190SERAC1c.756C>A (n.756C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.2875C>A
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
n.1477C>A
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
n.1575C>A
n.1626C>A
n.1459C>A
6g.158114930G>ACA366255195SERAC1c.755C>T (n.755C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.2874C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*2821C>T (n.*2821C>T)
n.1476C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1574C>T
n.1625C>T
n.1458C>T
6g.158114930G>CCA366255193SERAC1c.755C>G (n.755C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.2874C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.1587C>G (p.Ser529Arg)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*2821C>G (n.*2821C>G)
n.1476C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1574C>G
n.1625C>G
n.1458C>G
6g.158114930G>TCA366255194SERAC1c.755C>A (n.755C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.2874C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.1587C>A (p.Ser529Arg)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
n.1476C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1574C>A
n.1625C>A
n.1458C>A
6g.158114931C>ACA366255196SERAC1c.754G>T (n.754G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.2873G>T
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
n.1475G>T
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.1573G>T
n.1624G>T
n.1457G>T
6g.158114931C>GCA366255197SERAC1c.754G>C (n.754G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.2873G>C
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
n.1475G>C
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.1573G>C
n.1624G>C
n.1457G>C
6g.158114931C>TCA366255198SERAC1c.754G>A (n.754G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.2873G>A
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
n.1475G>A
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
n.1573G>A
n.1624G>A
n.1457G>A
 gnomAD v4
6g.158114932T>ACA366255199SERAC1c.753A>T (n.753A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.2872A>T
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
n.1474A>T
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.1572A>T
n.1623A>T
n.1456A>T
6g.158114932T>CCA366255200SERAC1c.753A>G (n.753A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.2872A>G
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
n.1474A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.1572A>G
n.1623A>G
n.1456A>G
6g.158114932T>GCA366255201SERAC1c.753A>C (n.753A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.2872A>C
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
n.1474A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.1572A>C
n.1623A>C
n.1456A>C
6g.158114933T>ACA366255202SERAC1c.752A>T (n.752A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.2871A>T
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1584A>T (p.Arg528=)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
n.1473A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.1571A>T
n.1622A>T
n.1455A>T
6g.158114933T>CCA366255203SERAC1c.752A>G (n.752A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.2871A>G
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
n.1473A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1571A>G
n.1622A>G
n.1455A>G
6g.158114933T>GCA366255204SERAC1c.752A>C (n.752A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.2871A>C
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1584A>C (p.Arg528=)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.1473A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1571A>C
n.1622A>C
n.1455A>C
6g.158114934C>ACA366255208SERAC1c.751G>T (n.751G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1449G>T (p.Thr483=)
c.1539G>T (p.Thr513=)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.2870G>T
c.1275G>T (p.Thr425=)
c.1410G>T (p.Thr470=)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.264G>T (p.Thr88=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
n.1472G>T
c.1329G>T (p.Thr443=)
c.1518G>T (p.Thr506=)
c.1425G>T (p.Thr475=)
n.1570G>T
n.1621G>T
n.1454G>T
6g.158114934C=CA1675959477SERAC1c.751G= (n.751G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.1449G= (p.Thr483=)
c.1539G= (p.Thr513=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.2870G=
c.1275G= (p.Thr425=)
c.1410G= (p.Thr470=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.264G= (p.Thr88=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.*2817G= (n.*2817G=)
n.1472G=
c.1329G= (p.Thr443=)
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c.1425G= (p.Thr475=)
n.1570G=
n.1621G=
n.1454G=
6g.158114934C>GCA366255207SERAC1c.751G>C (n.751G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1449G>C (p.Thr483=)
c.1539G>C (p.Thr513=)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.2870G>C
c.1275G>C (p.Thr425=)
c.1410G>C (p.Thr470=)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.264G>C (p.Thr88=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
n.1472G>C
c.1329G>C (p.Thr443=)
c.1518G>C (p.Thr506=)
c.1425G>C (p.Thr475=)
n.1570G>C
n.1621G>C
n.1454G>C
6g.158114934C>TCA366255206SERAC1c.751G>A (n.751G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1449G>A (p.Thr483=)
c.1539G>A (p.Thr513=)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.2870G>A
c.1275G>A (p.Thr425=)
c.1410G>A (p.Thr470=)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
c.264G>A (p.Thr88=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
n.1472G>A
c.1329G>A (p.Thr443=)
c.1518G>A (p.Thr506=)
c.1425G>A (p.Thr475=)
n.1570G>A
n.1621G>A
n.1454G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114935G>ACA4071023SERAC1c.750C>T (n.750C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1448C>T (p.Thr483Met)
c.1538C>T (p.Thr513Met)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.2869C>T
c.1274C>T (p.Thr425Met)
c.1409C>T (p.Thr470Met)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1582C>T (p.Arg528Ter)
c.263C>T (p.Thr88Met)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
n.1471C>T
c.1328C>T (p.Thr443Met)
c.1517C>T (p.Thr506Met)
c.1424C>T (p.Thr475Met)
n.1569C>T
n.1620C>T
n.1453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114935G>CCA366255209SERAC1c.750C>G (n.750C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.2869C>G
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
n.1471C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1569C>G
n.1620C>G
n.1453C>G
6g.158114935G=CA1675959479SERAC1c.750C= (n.750C=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.2869C=
c.1274C= (p.Thr425=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.1582C= (p.Arg528=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.*2816C= (n.*2816C=)
n.1471C=
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.1424C= (p.Thr475=)
n.1569C=
n.1620C=
n.1453C=
6g.158114935G>TCA366255210SERAC1c.750C>A (n.750C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.2869C>A
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1582C>A (p.Arg528=)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
n.1471C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1569C>A
n.1620C>A
n.1453C>A
 gnomAD v4
6g.158114936T>ACA366255211SERAC1c.749A>T (n.749A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.2868A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.1581A>T (p.Leu527=)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
n.1470A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1568A>T
n.1619A>T
n.1452A>T
6g.158114936T>CCA4071025SERAC1c.749A>G (n.749A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.2868A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.1581A>G (p.Leu527=)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
n.1470A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1568A>G
n.1619A>G
n.1452A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114936T>GCA366255212SERAC1c.749A>C (n.749A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.2868A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.1581A>C (p.Leu527=)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
n.1470A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1568A>C
n.1619A>C
n.1452A>C
6g.158114936T=CA1675959481SERAC1c.749A= (n.749A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.1447A= (p.Thr483=)
c.1537A= (p.Thr513=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
n.2868A=
c.1273A= (p.Thr425=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.1581A= (p.Leu527=)
c.262A= (p.Thr88=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
n.1470A=
c.1327A= (p.Thr443=)
c.1516A= (p.Thr506=)
c.1423A= (p.Thr475=)
n.1568A=
n.1619A=
n.1452A=
6g.158114936dupCA4071024SERAC1c.749dup (n.749dup)
c.*1257dup (n.*1257dup)
c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer19)
c.1537dup (p.Thr513AsnfsTer19)
c.*1158dup (n.*1158dup)
c.*1239dup (n.*1239dup)
n.2868dup
c.1273dup (p.Thr425AsnfsTer19)
c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer19)
c.*1371dup (n.*1371dup)
c.*1225dup (n.*1225dup)
c.1581dup (p.Arg528ThrfsTer?)
c.262dup (p.Thr88AsnfsTer19)
c.*98dup (n.*98dup)
c.*1471dup (n.*1471dup)
c.*2815dup (n.*2815dup)
n.1470dup
c.1327dup (p.Thr443AsnfsTer19)
c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer19)
c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer19)
n.1568dup
n.1619dup
n.1452dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114937_158114938insCATACA2680956770SERAC1c.749_750insTGTA (n.749_750insTGTA)
c.*1257_*1258insTGTA (n.*1257_*1258insTGTA)
c.1447_1448insTGTA (p.Thr483MetfsTer20)
c.1537_1538insTGTA (p.Thr513MetfsTer20)
c.*1158_*1159insTGTA (n.*1158_*1159insTGTA)
c.*1239_*1240insTGTA (n.*1239_*1240insTGTA)
n.2868_2869insTGTA
c.1273_1274insTGTA (p.Thr425MetfsTer20)
c.1408_1409insTGTA (p.Thr470MetfsTer20)
c.*1371_*1372insTGTA (n.*1371_*1372insTGTA)
c.*1225_*1226insTGTA (n.*1225_*1226insTGTA)
c.1581_1582insTGTA (p.Arg528CysfsTer?)
c.262_263insTGTA (p.Thr88MetfsTer20)
c.*98_*99insTGTA (n.*98_*99insTGTA)
c.*1471_*1472insTGTA (n.*1471_*1472insTGTA)
c.*2815_*2816insTGTA (n.*2815_*2816insTGTA)
n.1470_1471insTGTA
c.1327_1328insTGTA (p.Thr443MetfsTer20)
c.1516_1517insTGTA (p.Thr506MetfsTer20)
c.1423_1424insTGTA (p.Thr475MetfsTer20)
n.1568_1569insTGTA
n.1619_1620insTGTA
n.1452_1453insTGTA
 gnomAD v4
6g.158114937A=CA1675959483SERAC1c.748T= (n.748T=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.1446T= (p.Ser482=)
c.1536T= (p.Ser512=)
c.*1157T= (n.*1157T=)
c.*1238T= (n.*1238T=)
n.2867T=
c.1272T= (p.Ser424=)
c.1407T= (p.Ser469=)
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.261T= (p.Ser87=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.*1470T= (n.*1470T=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
n.1469T=
c.1326T= (p.Ser442=)
c.1515T= (p.Ser505=)
c.1422T= (p.Ser474=)
n.1567T=
n.1618T=
n.1451T=
6g.158114937A>CCA366255213SERAC1c.748T>G (n.748T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1446T>G (p.Ser482=)
c.1536T>G (p.Ser512=)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.2867T>G
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.1407T>G (p.Ser469=)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.261T>G (p.Ser87=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
n.1469T>G
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.1422T>G (p.Ser474=)
n.1567T>G
n.1618T>G
n.1451T>G
6g.158114937A>GCA4071026SERAC1c.748T>C (n.748T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.2867T>C
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
n.1469T>C
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.1422T>C (p.Ser474=)
n.1567T>C
n.1618T>C
n.1451T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114937A>TCA366255214SERAC1c.748T>A (n.748T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1446T>A (p.Ser482=)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.2867T>A
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.1407T>A (p.Ser469=)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.261T>A (p.Ser87=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
n.1469T>A
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.1422T>A (p.Ser474=)
n.1567T>A
n.1618T>A
n.1451T>A
6g.158114939_158114940delCA645560967SERAC1c.747_748del (n.747_748del)
c.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del)
c.1445_1446del (p.Ser482TyrfsTer19)
c.1535_1536del (p.Ser512TyrfsTer19)
c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del)
c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del)
n.2866_2867del
c.1271_1272del (p.Ser424TyrfsTer19)
c.1406_1407del (p.Ser469TyrfsTer19)
c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del)
c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del)
c.1579_1580del (p.Leu527ThrfsTer?)
c.260_261del (p.Ser87TyrfsTer19)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
c.*1469_*1470del (n.*1469_*1470del)
c.*2813_*2814del (n.*2813_*2814del)
n.1468_1469del
c.1325_1326del (p.Ser442TyrfsTer19)
c.1514_1515del (p.Ser505TyrfsTer19)
c.1421_1422del (p.Ser474TyrfsTer19)
n.1566_1567del
n.1617_1618del
n.1450_1451del
 COSMIC COSMIC
6g.158114938G>ACA321860SERAC1c.747C>T (n.747C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.2866C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*2813C>T (n.*2813C>T)
n.1468C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
n.1566C>T
n.1617C>T
n.1450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114938G>CCA366255215SERAC1c.747C>G (n.747C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.2866C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*2813C>G (n.*2813C>G)
n.1468C>G
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
n.1566C>G
n.1617C>G
n.1450C>G
6g.158114938G=CA1675959485SERAC1c.747C= (n.747C=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.1445C= (p.Ser482=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.2866C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.1406C= (p.Ser469=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.260C= (p.Ser87=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*1469C= (n.*1469C=)
c.*2813C= (n.*2813C=)
n.1468C=
c.1325C= (p.Ser442=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.1421C= (p.Ser474=)
n.1566C=
n.1617C=
n.1450C=
6g.158114938G>TCA366255216SERAC1c.747C>A (n.747C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.2866C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
n.1468C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
n.1566C>A
n.1617C>A
n.1450C>A
6g.158114939A>CCA366255219SERAC1c.746T>G (n.746T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.2865T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
n.1467T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.1565T>G
n.1616T>G
n.1449T>G
6g.158114939A>GCA366255218SERAC1c.746T>C (n.746T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.2865T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
n.1467T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.1565T>C
n.1616T>C
n.1449T>C
6g.158114939A>TCA366255217SERAC1c.746T>A (n.746T>A)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.2865T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
n.1467T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.1565T>A
n.1616T>A
n.1449T>A
6g.158114940G>ACA4071027SERAC1c.745C>T (n.745C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.1443C>T (p.Ala481=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.2864C>T
c.1269C>T (p.Ala423=)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.258C>T (p.Ala86=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
n.1466C>T
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
n.1564C>T
n.1615C>T
n.1448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114940G>CCA366255220SERAC1c.745C>G (n.745C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.1443C>G (p.Ala481=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.2864C>G
c.1269C>G (p.Ala423=)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.258C>G (p.Ala86=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
n.1466C>G
c.1323C>G (p.Ala441=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
n.1564C>G
n.1615C>G
n.1448C>G
 gnomAD v4
6g.158114940G=CA1675959488SERAC1c.745C= (n.745C=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.1443C= (p.Ala481=)
c.1533C= (p.Ala511=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
n.2864C=
c.1269C= (p.Ala423=)
c.1404C= (p.Ala468=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.1577C= (p.Pro526=)
c.258C= (p.Ala86=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
c.*2811C= (n.*2811C=)
n.1466C=
c.1323C= (p.Ala441=)
c.1512C= (p.Ala504=)
c.1419C= (p.Ala473=)
n.1564C=
n.1615C=
n.1448C=
6g.158114940G>TCA366255221SERAC1c.745C>A (n.745C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.1443C>A (p.Ala481=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.2864C>A
c.1269C>A (p.Ala423=)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.258C>A (p.Ala86=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
n.1466C>A
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
n.1564C>A
n.1615C>A
n.1448C>A
6g.158114941G>ACA366255222SERAC1c.744C>T (n.744C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
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n.1447C>T
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c.1268C= (p.Ala423=)
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c.257C= (p.Ala86=)
c.*93C= (n.*93C=)
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c.1322C= (p.Ala441=)
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n.1614C=
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6g.158114941G>TCA150915192SERAC1c.744C>A (n.744C>A)
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n.2863C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
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c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.*93C>A (n.*93C>A)
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n.1465C>A
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c.1511C>A (p.Ala504Asp)
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n.1563C>A
n.1614C>A
n.1447C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.158114942C>ACA366255226SERAC1c.743G>T (n.743G>T)
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n.1464G>T
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n.2862G>C
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c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*2809G>C (n.*2809G>C)
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n.1562G>C
n.1613G>C
n.1446G>C
6g.158114942C>TCA366255224SERAC1c.743G>A (n.743G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
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n.2862G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1575G>A (p.Lys525=)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.*92G>A (n.*92G>A)
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6g.158114943T>ACA366255227SERAC1c.742A>T (n.742A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
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n.2861A>T
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
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c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
n.1463A>T
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
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n.1612A>T
n.1445A>T
6g.158114943T>CCA366255228SERAC1c.742A>G (n.742A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1530A>G (p.Glu510=)
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n.2861A>G
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
n.1463A>G
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.1509A>G (p.Glu503=)
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n.1561A>G
n.1612A>G
n.1445A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.158114943T>GCA366255229SERAC1c.742A>C (n.742A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.2861A>C
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
n.1463A>C
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.1561A>C
n.1612A>C
n.1445A>C
6g.158114943T=CA1675959491SERAC1c.742A= (n.742A=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.1440A= (p.Glu480=)
c.1530A= (p.Glu510=)
c.*1151A= (n.*1151A=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
n.2861A=
c.1266A= (p.Glu422=)
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c.*1364A= (n.*1364A=)
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.1574A= (p.Lys525=)
c.255A= (p.Glu85=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.*2808A= (n.*2808A=)
n.1463A=
c.1320A= (p.Glu440=)
c.1509A= (p.Glu503=)
c.1416A= (p.Glu472=)
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n.1612A=
n.1445A=
6g.158114944T>ACA366255230SERAC1c.741A>T (n.741A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
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c.*1150A>T (n.*1150A>T)
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n.2860A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
n.1462A>T
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n.1611A>T
n.1444A>T
6g.158114944T>CCA366255231SERAC1c.741A>G (n.741A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
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n.2860A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
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c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
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n.1611A>G
n.1444A>G
 gnomAD v4
6g.158114944T>GCA366255232SERAC1c.741A>C (n.741A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.2860A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
n.1462A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.1560A>C
n.1611A>C
n.1444A>C
6g.158114945C>ACA366255233SERAC1c.740G>T (n.740G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
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c.*1149G>T (n.*1149G>T)
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c.*1362G>T (n.*1362G>T)
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c.1572G>T (p.Trp524Cys)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
n.1461G>T
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.1559G>T
n.1610G>T
n.1443G>T
6g.158114945C>GCA366255235SERAC1c.740G>C (n.740G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.2859G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1572G>C (p.Trp524Cys)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
n.1461G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
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n.1559G>C
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6g.158114945C>TCA366255234SERAC1c.740G>A (n.740G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
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c.1264G>A (p.Glu422Lys)
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c.*1362G>A (n.*1362G>A)
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c.253G>A (p.Glu85Lys)
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c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.1559G>A
n.1610G>A
n.1443G>A
6g.158114946C>ACA366255236SERAC1c.739G>T (n.739G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1437G>T (p.Leu479Phe)
c.1527G>T (p.Leu509Phe)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.2858G>T
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1398G>T (p.Leu466Phe)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.1571G>T (p.Trp524Leu)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.1460G>T
c.1317G>T (p.Leu439Phe)
c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.1413G>T (p.Leu471Phe)
n.1558G>T
n.1609G>T
n.1442G>T
6g.158114946C>GCA366255237SERAC1c.739G>C (n.739G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1437G>C (p.Leu479Phe)
c.1527G>C (p.Leu509Phe)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.2858G>C
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1398G>C (p.Leu466Phe)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.1571G>C (p.Trp524Ser)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
n.1460G>C
c.1317G>C (p.Leu439Phe)
c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.1413G>C (p.Leu471Phe)
n.1558G>C
n.1609G>C
n.1442G>C
6g.158114946C>TCA366255238SERAC1c.739G>A (n.739G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.2858G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.1571G>A (p.Trp524Ter)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
n.1460G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.1558G>A
n.1609G>A
n.1442G>A
 gnomAD v4
6g.158114947A=CA1675959492SERAC1c.738T= (n.738T=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.1436T= (p.Leu479=)
c.1526T= (p.Leu509=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
c.*1228T= (n.*1228T=)
n.2857T=
c.1262T= (p.Leu421=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.1570T= (p.Trp524=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.*1460T= (n.*1460T=)
c.*2804T= (n.*2804T=)
n.1459T=
c.1316T= (p.Leu439=)
c.1505T= (p.Leu502=)
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n.1557T=
n.1608T=
n.1441T=
6g.158114947A>CCA366255239SERAC1c.738T>G (n.738T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Trp)
c.1526T>G (p.Leu509Trp)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.2857T>G
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.1397T>G (p.Leu466Trp)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1570T>G (p.Trp524Gly)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
n.1459T>G
c.1316T>G (p.Leu439Trp)
c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.1412T>G (p.Leu471Trp)
n.1557T>G
n.1608T>G
n.1441T>G
6g.158114947A>GCA4071028SERAC1c.738T>C (n.738T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Ser)
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.2857T>C
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1570T>C (p.Trp524Arg)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
n.1459T>C
c.1316T>C (p.Leu439Ser)
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1412T>C (p.Leu471Ser)
n.1557T>C
n.1608T>C
n.1441T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114947A>TCA366255240SERAC1c.738T>A (n.738T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.2857T>A
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1570T>A (p.Trp524Arg)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
n.1459T>A
c.1316T>A (p.Leu439Ter)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1412T>A (p.Leu471Ter)
n.1557T>A
n.1608T>A
n.1441T>A
6g.158114948A=CA1675959493SERAC1c.737T= (n.737T=)
c.*1245T= (n.*1245T=)
c.1435T= (p.Leu479=)
c.1525T= (p.Leu509=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
n.2856T=
c.1261T= (p.Leu421=)
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c.*1359T= (n.*1359T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.1569T= (p.Cys523=)
c.250T= (p.Leu84=)
c.*86T= (n.*86T=)
c.*1459T= (n.*1459T=)
c.*2803T= (n.*2803T=)
n.1458T=
c.1315T= (p.Leu439=)
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n.1556T=
n.1607T=
n.1440T=
6g.158114948A>CCA366255241SERAC1c.737T>G (n.737T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.1435T>G (p.Leu479Val)
c.1525T>G (p.Leu509Val)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.2856T>G
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.1569T>G (p.Cys523Trp)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
n.1458T>G
c.1315T>G (p.Leu439Val)
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n.1556T>G
n.1607T>G
n.1440T>G
6g.158114948A>GCA4071029SERAC1c.737T>C (n.737T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.1435T>C (p.Leu479=)
c.1525T>C (p.Leu509=)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.2856T>C
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.1569T>C (p.Cys523=)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
n.1458T>C
c.1315T>C (p.Leu439=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1411T>C (p.Leu471=)
n.1556T>C
n.1607T>C
n.1440T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114948A>TCA366255242SERAC1c.737T>A (n.737T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.1435T>A (p.Leu479Met)
c.1525T>A (p.Leu509Met)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.2856T>A
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1396T>A (p.Leu466Met)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.1569T>A (p.Cys523Ter)
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
n.1458T>A
c.1315T>A (p.Leu439Met)
c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.1411T>A (p.Leu471Met)
n.1556T>A
n.1607T>A
n.1440T>A
6g.158114949C>ACA366255243SERAC1c.736G>T (n.736G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.2855G>T
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*2802G>T (n.*2802G>T)
n.1457G>T
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
n.1555G>T
n.1606G>T
n.1439G>T
6g.158114949C>GCA366255244SERAC1c.736G>C (n.736G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.2855G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*2802G>C (n.*2802G>C)
n.1457G>C
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
n.1555G>C
n.1606G>C
n.1439G>C
6g.158114949C>TCA366255245SERAC1c.736G>A (n.736G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.2855G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*2802G>A (n.*2802G>A)
n.1457G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.1555G>A
n.1606G>A
n.1439G>A
 gnomAD v4
6g.158114950A>CCA366255247SERAC1c.735T>G (n.735T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
n.2854T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.1567T>G (p.Cys523Gly)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
n.1456T>G
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.1554T>G
n.1605T>G
n.1438T>G
6g.158114950A>GCA366255248SERAC1c.735T>C (n.735T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
n.2854T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
n.1456T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.1554T>C
n.1605T>C
n.1438T>C
 gnomAD v4
6g.158114950A>TCA366255246SERAC1c.735T>A (n.735T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
n.2854T>A
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
n.1456T>A
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.1554T>A
n.1605T>A
n.1438T>A
6g.158114951G>ACA452820188SERAC1c.734C>T (n.734C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.2853C>T
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1566C>T (p.Cys522=)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
n.1455C>T
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.1553C>T
n.1604C>T
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 gnomAD v4
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c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
n.1450A>C
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n.2848dup
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c.*1451dup (n.*1451dup)
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n.1450dup
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n.1548dup
n.1599dup
n.1432dup
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6g.158114957T>GCA366255268SERAC1c.728A>C (n.728A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.2847A>C
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
n.1449A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.1547A>C
n.1598A>C
n.1431A>C
 gnomAD v4
6g.158114958T>ACA366255269SERAC1c.727A>T (n.727A>T)
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n.1448A>T
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n.1597A>T
n.1430A>T
6g.158114958T>CCA366255270SERAC1c.727A>G (n.727A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1425A>G (p.Lys475=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.2846A>G
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
n.1448A>G
c.1305A>G (p.Lys435=)
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c.1401A>G (p.Lys467=)
n.1546A>G
n.1597A>G
n.1430A>G
 gnomAD v4
6g.158114958T>GCA366255271SERAC1c.727A>C (n.727A>C)
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c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.2846A>C
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
n.1448A>C
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.1494A>C (p.Lys498Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
n.1546A>C
n.1597A>C
n.1430A>C
6g.158114959T>ACA366255272SERAC1c.726A>T (n.726A>T)
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n.1447A>T
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n.1596A>T
n.1429A>T
6g.158114959T>CCA366255273SERAC1c.726A>G (n.726A>G)
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n.1429A>G
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n.2845A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
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c.*1348A>C (n.*1348A>C)
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c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
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n.1447A>C
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n.1545A>C
n.1596A>C
n.1429A>C
 gnomAD v4
6g.158114960T>ACA366255275SERAC1c.725A>T (n.725A>T)
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c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
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n.1544A>T
n.1595A>T
n.1428A>T
6g.158114960T>CCA366255276SERAC1c.725A>G (n.725A>G)
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c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
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n.1446A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.2844A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.1557A>C (p.Ser519=)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
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c.1303A>C (p.Lys435Gln)
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n.1544A>C
n.1595A>C
n.1428A>C
6g.158114960T=CA1675959494SERAC1c.725A= (n.725A=)
c.*1233A= (n.*1233A=)
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c.1249A= (p.Lys417=)
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c.*1201A= (n.*1201A=)
c.1557A= (p.Ser519=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*1447A= (n.*1447A=)
c.*2791A= (n.*2791A=)
n.1446A=
c.1303A= (p.Lys435=)
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6g.158114961G>ACA366255280SERAC1c.724C>T (n.724C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
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6g.158114961G>CCA366255279SERAC1c.724C>G (n.724C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.1422C>G (p.Val474=)
c.1512C>G (p.Val504=)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
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c.237C>G (p.Val79=)
c.*73C>G (n.*73C>G)
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6g.158114961G>TCA366255278SERAC1c.724C>A (n.724C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.1422C>A (p.Val474=)
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c.*1214C>A (n.*1214C>A)
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c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.1556C>A (p.Ser519Ter)
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c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
n.1445C>A
c.1302C>A (p.Val434=)
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6g.158114962A=CA1675959495SERAC1c.723T= (n.723T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1297C= (p.Leu433=)
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c.1393C= (p.Leu465=)
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6g.158114966G>TCA366255293SERAC1c.719C>A (n.719C>A)
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c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.2838C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
n.1440C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
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n.1538C>A
n.1589C>A
n.1422C>A
 dbSNP
6g.158114967A>CCA366255294SERAC1c.718T>G (n.718T>G)
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n.2837T>G
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n.1439T>G
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n.1421T>G
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c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.1416T>C (p.Leu472=)
c.1506T>C (p.Leu502=)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.2837T>C
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1377T>C (p.Leu459=)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.231T>C (p.Leu77=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
n.1439T>C
c.1296T>C (p.Leu432=)
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n.1588T>C
n.1421T>C
6g.158114967A>TCA366255296SERAC1c.718T>A (n.718T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.1506T>A (p.Leu502=)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.2837T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1377T>A (p.Leu459=)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.231T>A (p.Leu77=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
n.1439T>A
c.1296T>A (p.Leu432=)
c.1485T>A (p.Leu495=)
c.1392T>A (p.Leu464=)
n.1537T>A
n.1588T>A
n.1421T>A
6g.158114968A>CCA366255297SERAC1c.717T>G (n.717T>G)
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c.1415T>G (p.Leu472Arg)
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n.2836T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
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n.1587T>G
n.1420T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2836T>C
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c.230T>C (p.Leu77Pro)
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n.1438T>C
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c.1484T>C (p.Leu495Pro)
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n.1587T>C
n.1420T>C
 gnomAD v4
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n.2836T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
n.1438T>A
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1484T>A (p.Leu495His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1536T>A
n.1587T>A
n.1420T>A
6g.158114969G>ACA366255300SERAC1c.716C>T (n.716C>T)
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c.*1338C>T (n.*1338C>T)
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c.1548C>T (p.Val516=)
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n.1535C>T
n.1586C>T
n.1419C>T
6g.158114969G>CCA366255301SERAC1c.716C>G (n.716C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
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c.1504C>G (p.Leu502Val)
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n.2835C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
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c.1548C>G (p.Val516=)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.*65C>G (n.*65C>G)
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c.*2782C>G (n.*2782C>G)
n.1437C>G
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n.1535C>G
n.1586C>G
n.1419C>G
6g.158114969G>TCA366255302SERAC1c.716C>A (n.716C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.2835C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1548C>A (p.Val516=)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
n.1437C>A
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1535C>A
n.1586C>A
n.1419C>A
6g.158114970A=CA1675959499SERAC1c.715T= (n.715T=)
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c.*64T= (n.*64T=)
c.*1437T= (n.*1437T=)
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6g.158114970A>CCA4071031SERAC1c.715T>G (n.715T>G)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.1413T>G (p.Gly471=)
c.1503T>G (p.Gly501=)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.2834T>G
c.1239T>G (p.Gly413=)
c.1374T>G (p.Gly458=)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.228T>G (p.Gly76=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.*2781T>G (n.*2781T>G)
n.1436T>G
c.1293T>G (p.Gly431=)
c.1482T>G (p.Gly494=)
c.1389T>G (p.Gly463=)
n.1534T>G
n.1585T>G
n.1418T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.158114970A>GCA366255303SERAC1c.715T>C (n.715T>C)
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c.1503T>C (p.Gly501=)
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c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.2834T>C
c.1239T>C (p.Gly413=)
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c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.228T>C (p.Gly76=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
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c.*2781T>C (n.*2781T>C)
n.1436T>C
c.1293T>C (p.Gly431=)
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n.1534T>C
n.1585T>C
n.1418T>C
 gnomAD v4
6g.158114970A>TCA150915271SERAC1c.715T>A (n.715T>A)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.1503T>A (p.Gly501=)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.2834T>A
c.1239T>A (p.Gly413=)
c.1374T>A (p.Gly458=)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.228T>A (p.Gly76=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.*2781T>A (n.*2781T>A)
n.1436T>A
c.1293T>A (p.Gly431=)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.1389T>A (p.Gly463=)
n.1534T>A
n.1585T>A
n.1418T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1533G>T
n.1584G>T
n.1417G>T
 dbSNP
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c.1238G= (p.Gly413=)
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c.*1190G= (n.*1190G=)
c.1546G= (p.Val516=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
c.*2780G= (n.*2780G=)
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n.1533G=
n.1584G=
n.1417G=
6g.158114971C>GCA366255306SERAC1c.714G>C (n.714G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.2833G>C
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*2780G>C (n.*2780G>C)
n.1435G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
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c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1533G>C
n.1584G>C
n.1417G>C
6g.158114971C>TCA366255304SERAC1c.714G>A (n.714G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
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c.*1123G>A (n.*1123G>A)
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n.2833G>A
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*2780G>A (n.*2780G>A)
n.1435G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
n.1533G>A
n.1584G>A
n.1417G>A
6g.158114972C>ACA366255308SERAC1c.714-1G>T (n.714-1G>T)
c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T)
c.1412-1G>T (n.1412-1G>T)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched