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6 | g.158114890A>G | CA366255097 | SERAC1 | c.795T>C (n.795T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.2914T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) n.1516T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.1614T>C n.1665T>C n.1498T>C | |
6 | g.158114890A>T | CA366255098 | SERAC1 | c.795T>A (n.795T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.2914T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) n.1516T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.1614T>A n.1665T>A n.1498T>A | |
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6 | g.158114891T>C | CA366255100 | SERAC1 | c.794A>G (n.794A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.2913A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*2860A>G (n.*2860A>G) n.1515A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) n.1613A>G n.1664A>G n.1497A>G | |
6 | g.158114891T>G | CA366255101 | SERAC1 | c.794A>C (n.794A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.2913A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*2860A>C (n.*2860A>C) n.1515A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.1613A>C n.1664A>C n.1497A>C | |
6 | g.158114892T>A | CA452820163 | SERAC1 | c.793A>T (n.793A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1491A>T (p.Ile497=) c.1581A>T (p.Ile527=) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2912A>T c.1317A>T (p.Ile439=) c.1452A>T (p.Ile484=) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.306A>T (p.Ile102=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*2859A>T (n.*2859A>T) n.1514A>T c.1371A>T (p.Ile457=) c.1560A>T (p.Ile520=) c.1467A>T (p.Ile489=) n.1612A>T n.1663A>T n.1496A>T | |
6 | g.158114892T>C | CA366255102 | SERAC1 | c.793A>G (n.793A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.1581A>G (p.Ile527Met) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2912A>G c.1317A>G (p.Ile439Met) c.1452A>G (p.Ile484Met) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.306A>G (p.Ile102Met) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*2859A>G (n.*2859A>G) n.1514A>G c.1371A>G (p.Ile457Met) c.1560A>G (p.Ile520Met) c.1467A>G (p.Ile489Met) n.1612A>G n.1663A>G n.1496A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114894T>A | CA366255106 | SERAC1 | c.791A>T (n.791A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.1579A>T (p.Ile527Leu) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.2910A>T c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.1450A>T (p.Ile484Leu) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.304A>T (p.Ile102Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*2857A>T (n.*2857A>T) n.1512A>T c.1369A>T (p.Ile457Leu) c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.1465A>T (p.Ile489Leu) n.1610A>T n.1661A>T n.1494A>T | |
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6 | g.158114895T>A | CA452820166 | SERAC1 | c.790A>T (n.790A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1488A>T (p.Gly496=) c.1578A>T (p.Gly526=) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.2909A>T c.1314A>T (p.Gly438=) c.1449A>T (p.Gly483=) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.303A>T (p.Gly101=) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*2856A>T (n.*2856A>T) n.1511A>T c.1368A>T (p.Gly456=) c.1557A>T (p.Gly519=) c.1464A>T (p.Gly488=) n.1609A>T n.1660A>T n.1493A>T | |
6 | g.158114895T>C | CA452820165 | SERAC1 | c.790A>G (n.790A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1488A>G (p.Gly496=) c.1578A>G (p.Gly526=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.2909A>G c.1314A>G (p.Gly438=) c.1449A>G (p.Gly483=) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.303A>G (p.Gly101=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*2856A>G (n.*2856A>G) n.1511A>G c.1368A>G (p.Gly456=) c.1557A>G (p.Gly519=) c.1464A>G (p.Gly488=) n.1609A>G n.1660A>G n.1493A>G | |
6 | g.158114895T>G | CA452820167 | SERAC1 | c.790A>C (n.790A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1488A>C (p.Gly496=) c.1578A>C (p.Gly526=) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.2909A>C c.1314A>C (p.Gly438=) c.1449A>C (p.Gly483=) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.303A>C (p.Gly101=) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*2856A>C (n.*2856A>C) n.1511A>C c.1368A>C (p.Gly456=) c.1557A>C (p.Gly519=) c.1464A>C (p.Gly488=) n.1609A>C n.1660A>C n.1493A>C | |
6 | g.158114896C>A | CA366255109 | SERAC1 | c.789G>T (n.789G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.2908G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*2855G>T (n.*2855G>T) n.1510G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1608G>T n.1659G>T n.1492G>T | |
6 | g.158114896C= | CA1675959462 | SERAC1 | c.789G= (n.789G=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.1487G= (p.Gly496=) c.1577G= (p.Gly526=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.2908G= c.1313G= (p.Gly438=) c.1448G= (p.Gly483=) c.*1411G= (n.*1411G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.*25G= (n.*25G=) c.302G= (p.Gly101=) c.*138G= (n.*138G=) c.*1511G= (n.*1511G=) c.*2855G= (n.*2855G=) n.1510G= c.1367G= (p.Gly456=) c.1556G= (p.Gly519=) c.1463G= (p.Gly488=) n.1608G= n.1659G= n.1492G= | |
6 | g.158114896C>G | CA366255110 | SERAC1 | c.789G>C (n.789G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.2908G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*2855G>C (n.*2855G>C) n.1510G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1608G>C n.1659G>C n.1492G>C | |
6 | g.158114896C>T | CA366255111 | SERAC1 | c.789G>A (n.789G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.2908G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*2855G>A (n.*2855G>A) n.1510G>A c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) n.1608G>A n.1659G>A n.1492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114897C>A | CA366255112 | SERAC1 | c.788G>T (n.788G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.2907G>T c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*2854G>T (n.*2854G>T) n.1509G>T c.1366G>T (p.Gly456Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) n.1607G>T n.1658G>T n.1491G>T | |
6 | g.158114897C>G | CA366255113 | SERAC1 | c.788G>C (n.788G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.2907G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*2854G>C (n.*2854G>C) n.1509G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1607G>C n.1658G>C n.1491G>C | |
6 | g.158114897C>T | CA366255114 | SERAC1 | c.788G>A (n.788G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.2907G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*2854G>A (n.*2854G>A) n.1509G>A c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) n.1607G>A n.1658G>A n.1491G>A | |
6 | g.158114898T>A | CA366255115 | SERAC1 | c.787A>T (n.787A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1485A>T (p.Arg495Ser) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.2906A>T c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*2853A>T (n.*2853A>T) n.1508A>T c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.1461A>T (p.Arg487Ser) n.1606A>T n.1657A>T n.1490A>T | |
6 | g.158114898T>C | CA452820169 | SERAC1 | c.787A>G (n.787A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1485A>G (p.Arg495=) c.1575A>G (p.Arg525=) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.2906A>G c.1311A>G (p.Arg437=) c.1446A>G (p.Arg482=) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*2853A>G (n.*2853A>G) n.1508A>G c.1365A>G (p.Arg455=) c.1554A>G (p.Arg518=) c.1461A>G (p.Arg487=) n.1606A>G n.1657A>G n.1490A>G | |
6 | g.158114898T>G | CA366255116 | SERAC1 | c.787A>C (n.787A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1485A>C (p.Arg495Ser) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.2906A>C c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*2853A>C (n.*2853A>C) n.1508A>C c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.1461A>C (p.Arg487Ser) n.1606A>C n.1657A>C n.1490A>C | |
6 | g.158114899C>A | CA366255119 | SERAC1 | c.786G>T (n.786G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1484G>T (p.Arg495Ile) c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.2905G>T c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*2852G>T (n.*2852G>T) n.1507G>T c.1364G>T (p.Arg455Ile) c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.1460G>T (p.Arg487Ile) n.1605G>T n.1656G>T n.1489G>T | |
6 | g.158114899C>G | CA366255117 | SERAC1 | c.786G>C (n.786G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.2905G>C c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*2852G>C (n.*2852G>C) n.1507G>C c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1460G>C (p.Arg487Thr) n.1605G>C n.1656G>C n.1489G>C | |
6 | g.158114899C>T | CA366255118 | SERAC1 | c.786G>A (n.786G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.2905G>A c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*2852G>A (n.*2852G>A) n.1507G>A c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1460G>A (p.Arg487Lys) n.1605G>A n.1656G>A n.1489G>A | |
6 | g.158114900T>A | CA366255120 | SERAC1 | c.785A>T (n.785A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1483A>T (p.Arg495Ter) c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.2904A>T c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.1506A>T c.1363A>T (p.Arg455Ter) c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.1459A>T (p.Arg487Ter) n.1604A>T n.1655A>T n.1488A>T | |
6 | g.158114900T>C | CA366255121 | SERAC1 | c.785A>G (n.785A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2904A>G c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.1506A>G c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.1459A>G (p.Arg487Gly) n.1604A>G n.1655A>G n.1488A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114900T>G | CA452820170 | SERAC1 | c.785A>C (n.785A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1483A>C (p.Arg495=) c.1573A>C (p.Arg525=) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.2904A>C c.1309A>C (p.Arg437=) c.1444A>C (p.Arg482=) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*2851A>C (n.*2851A>C) n.1506A>C c.1363A>C (p.Arg455=) c.1552A>C (p.Arg518=) c.1459A>C (p.Arg487=) n.1604A>C n.1655A>C n.1488A>C | |
6 | g.158114901G>A | CA452820172 | SERAC1 | c.784C>T (n.784C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1482C>T (p.Thr494=) c.1572C>T (p.Thr524=) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.2903C>T c.1308C>T (p.Thr436=) c.1443C>T (p.Thr481=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.297C>T (p.Thr99=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.1505C>T c.1362C>T (p.Thr454=) c.1551C>T (p.Thr517=) c.1458C>T (p.Thr486=) n.1603C>T n.1654C>T n.1487C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114901G>C | CA452820173 | SERAC1 | c.784C>G (n.784C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1482C>G (p.Thr494=) c.1572C>G (p.Thr524=) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.2903C>G c.1308C>G (p.Thr436=) c.1443C>G (p.Thr481=) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.297C>G (p.Thr99=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*2850C>G (n.*2850C>G) n.1505C>G c.1362C>G (p.Thr454=) c.1551C>G (p.Thr517=) c.1458C>G (p.Thr486=) n.1603C>G n.1654C>G n.1487C>G | |
6 | g.158114901G>T | CA452820174 | SERAC1 | c.784C>A (n.784C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1482C>A (p.Thr494=) c.1572C>A (p.Thr524=) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.2903C>A c.1308C>A (p.Thr436=) c.1443C>A (p.Thr481=) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.297C>A (p.Thr99=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.1505C>A c.1362C>A (p.Thr454=) c.1551C>A (p.Thr517=) c.1458C>A (p.Thr486=) n.1603C>A n.1654C>A n.1487C>A | |
6 | g.158114902G>A | CA366255122 | SERAC1 | c.783C>T (n.783C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.2902C>T c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) n.1504C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1602C>T n.1653C>T n.1486C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114902G>C | CA366255123 | SERAC1 | c.783C>G (n.783C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.2902C>G c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*2849C>G (n.*2849C>G) n.1504C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.1602C>G n.1653C>G n.1486C>G | |
6 | g.158114902G>T | CA366255124 | SERAC1 | c.783C>A (n.783C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.2902C>A c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) n.1504C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.1602C>A n.1653C>A n.1486C>A | |
6 | g.158114903T>A | CA366255125 | SERAC1 | c.782A>T (n.782A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.2901A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.1503A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1601A>T n.1652A>T n.1485A>T | |
6 | g.158114903T>C | CA366255126 | SERAC1 | c.782A>G (n.782A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2901A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.1503A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1601A>G n.1652A>G n.1485A>G | dbSNP |
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6 | g.158114903T= | CA1675959464 | SERAC1 | c.782A= (n.782A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1480A= (p.Thr494=) c.1570A= (p.Thr524=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.*1272A= (n.*1272A=) n.2901A= c.1306A= (p.Thr436=) c.1441A= (p.Thr481=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.*18A= (n.*18A=) c.295A= (p.Thr99=) c.*131A= (n.*131A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*2848A= (n.*2848A=) n.1503A= c.1360A= (p.Thr454=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1456A= (p.Thr486=) n.1601A= n.1652A= n.1485A= | |
6 | g.158114904A>C | CA366255128 | SERAC1 | c.781T>G (n.781T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.2900T>G c.1305T>G (p.Asn435Lys) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*2847T>G (n.*2847T>G) n.1502T>G c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) n.1600T>G n.1651T>G n.1484T>G | |
6 | g.158114904A>G | CA452820176 | SERAC1 | c.781T>C (n.781T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1479T>C (p.Asn493=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.2900T>C c.1305T>C (p.Asn435=) c.1440T>C (p.Asn480=) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.294T>C (p.Asn98=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*2847T>C (n.*2847T>C) n.1502T>C c.1359T>C (p.Asn453=) c.1548T>C (p.Asn516=) c.1455T>C (p.Asn485=) n.1600T>C n.1651T>C n.1484T>C | |
6 | g.158114904A>T | CA366255129 | SERAC1 | c.781T>A (n.781T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.2900T>A c.1305T>A (p.Asn435Lys) c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*2847T>A (n.*2847T>A) n.1502T>A c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.1600T>A n.1651T>A n.1484T>A | |
6 | g.158114905T>A | CA366255131 | SERAC1 | c.780A>T (n.780A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.2899A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1501A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.1599A>T n.1650A>T n.1483A>T | |
6 | g.158114905T>C | CA366255132 | SERAC1 | c.780A>G (n.780A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.2899A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.1501A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.1599A>G n.1650A>G n.1483A>G | dbSNP |
6 | g.158114905T>G | CA366255130 | SERAC1 | c.780A>C (n.780A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.2899A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.1501A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.1599A>C n.1650A>C n.1483A>C | |
6 | g.158114905T= | CA1675959465 | SERAC1 | c.780A= (n.780A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.1478A= (p.Asn493=) c.1568A= (p.Asn523=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.2899A= c.1304A= (p.Asn435=) c.1439A= (p.Asn480=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.*16A= (n.*16A=) c.293A= (p.Asn98=) c.*129A= (n.*129A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.*2846A= (n.*2846A=) n.1501A= c.1358A= (p.Asn453=) c.1547A= (p.Asn516=) c.1454A= (p.Asn485=) n.1599A= n.1650A= n.1483A= | |
6 | g.158114908_158114910del | CA2713757890 | SERAC1 | c.778_780del (n.778_780del) c.*1286_*1288del (n.*1286_*1288del) c.1476_1478del (p.Asn493del) c.1566_1568del (p.Asn523del) c.*1187_*1189del (n.*1187_*1189del) c.*1268_*1270del (n.*1268_*1270del) n.2897_2899del c.1302_1304del (p.Asn435del) c.1437_1439del (p.Asn480del) c.*1400_*1402del (n.*1400_*1402del) c.*1254_*1256del (n.*1254_*1256del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.291_293del (p.Asn98del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.*1500_*1502del (n.*1500_*1502del) c.*2844_*2846del (n.*2844_*2846del) n.1499_1501del c.1356_1358del (p.Asn453del) c.1545_1547del (p.Asn516del) c.1452_1454del (p.Asn485del) n.1597_1599del n.1648_1650del n.1481_1483del | dbSNP |
6 | g.158114906T>A | CA366255135 | SERAC1 | c.779A>T (n.779A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.2898A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*2845A>T (n.*2845A>T) n.1500A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.1598A>T n.1649A>T n.1482A>T | |
6 | g.158114906T>C | CA366255133 | SERAC1 | c.779A>G (n.779A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.2898A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*2845A>G (n.*2845A>G) n.1500A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.1598A>G n.1649A>G n.1482A>G | |
6 | g.158114906T>G | CA366255134 | SERAC1 | c.779A>C (n.779A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1477A>C (p.Asn493His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.2898A>C c.1303A>C (p.Asn435His) c.1438A>C (p.Asn480His) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*2845A>C (n.*2845A>C) n.1500A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1453A>C (p.Asn485His) n.1598A>C n.1649A>C n.1482A>C | |
6 | g.158114907G>A | CA150915111 | SERAC1 | c.778C>T (n.778C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1476C>T (p.Asn492=) c.1566C>T (p.Asn522=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.2897C>T c.1302C>T (p.Asn434=) c.1437C>T (p.Asn479=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.291C>T (p.Asn97=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*2844C>T (n.*2844C>T) n.1499C>T c.1356C>T (p.Asn452=) c.1545C>T (p.Asn515=) c.1452C>T (p.Asn484=) n.1597C>T n.1648C>T n.1481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114907G>C | CA366255136 | SERAC1 | c.778C>G (n.778C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.2897C>G c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*2844C>G (n.*2844C>G) n.1499C>G c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.1545C>G (p.Asn515Lys) c.1452C>G (p.Asn484Lys) n.1597C>G n.1648C>G n.1481C>G | |
6 | g.158114907G= | CA1675959466 | SERAC1 | c.778C= (n.778C=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.1476C= (p.Asn492=) c.1566C= (p.Asn522=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1268C= (n.*1268C=) n.2897C= c.1302C= (p.Asn434=) c.1437C= (p.Asn479=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*14C= (n.*14C=) c.291C= (p.Asn97=) c.*127C= (n.*127C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*2844C= (n.*2844C=) n.1499C= c.1356C= (p.Asn452=) c.1545C= (p.Asn515=) c.1452C= (p.Asn484=) n.1597C= n.1648C= n.1481C= | |
6 | g.158114907G>T | CA366255137 | SERAC1 | c.778C>A (n.778C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.2897C>A c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*2844C>A (n.*2844C>A) n.1499C>A c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.1545C>A (p.Asn515Lys) c.1452C>A (p.Asn484Lys) n.1597C>A n.1648C>A n.1481C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114908T>A | CA366255138 | SERAC1 | c.777A>T (n.777A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.2896A>T c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*2843A>T (n.*2843A>T) n.1498A>T c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.1596A>T n.1647A>T n.1480A>T | |
6 | g.158114908T>C | CA4071022 | SERAC1 | c.777A>G (n.777A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.2896A>G c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*2843A>G (n.*2843A>G) n.1498A>G c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.1596A>G n.1647A>G n.1480A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114908T>G | CA366255139 | SERAC1 | c.777A>C (n.777A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.2896A>C c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*2843A>C (n.*2843A>C) n.1498A>C c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.1596A>C n.1647A>C n.1480A>C | |
6 | g.158114908T= | CA1675959467 | SERAC1 | c.777A= (n.777A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.1475A= (p.Asn492=) c.1565A= (p.Asn522=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.*1267A= (n.*1267A=) n.2896A= c.1301A= (p.Asn434=) c.1436A= (p.Asn479=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*13A= (n.*13A=) c.290A= (p.Asn97=) c.*126A= (n.*126A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.*2843A= (n.*2843A=) n.1498A= c.1355A= (p.Asn452=) c.1544A= (p.Asn515=) c.1451A= (p.Asn484=) n.1596A= n.1647A= n.1480A= | |
6 | g.158114909T>A | CA366255140 | SERAC1 | c.776A>T (n.776A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.2895A>T c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*2842A>T (n.*2842A>T) n.1497A>T c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.1595A>T n.1646A>T n.1479A>T | |
6 | g.158114909T>C | CA366255141 | SERAC1 | c.776A>G (n.776A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.2895A>G c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*2842A>G (n.*2842A>G) n.1497A>G c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.1595A>G n.1646A>G n.1479A>G | |
6 | g.158114909T>G | CA366255142 | SERAC1 | c.776A>C (n.776A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.2895A>C c.1300A>C (p.Asn434His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.289A>C (p.Asn97His) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*2842A>C (n.*2842A>C) n.1497A>C c.1354A>C (p.Asn452His) c.1543A>C (p.Asn515His) c.1450A>C (p.Asn484His) n.1595A>C n.1646A>C n.1479A>C | |
6 | g.158114910G>A | CA452820179 | SERAC1 | c.775C>T (n.775C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1473C>T (p.Ile491=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.2894C>T c.1299C>T (p.Ile433=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.1496C>T c.1353C>T (p.Ile451=) c.1542C>T (p.Ile514=) c.1449C>T (p.Ile483=) n.1594C>T n.1645C>T n.1478C>T | |
6 | g.158114910G>C | CA366255143 | SERAC1 | c.775C>G (n.775C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.2894C>G c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.1496C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) n.1594C>G n.1645C>G n.1478C>G | |
6 | g.158114910G>T | CA452820178 | SERAC1 | c.775C>A (n.775C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1473C>A (p.Ile491=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.2894C>A c.1299C>A (p.Ile433=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.1496C>A c.1353C>A (p.Ile451=) c.1542C>A (p.Ile514=) c.1449C>A (p.Ile483=) n.1594C>A n.1645C>A n.1478C>A | |
6 | g.158114911A= | CA1675959468 | SERAC1 | c.774T= (n.774T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.1472T= (p.Ile491=) c.1562T= (p.Ile521=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.*1264T= (n.*1264T=) n.2893T= c.1298T= (p.Ile433=) c.1433T= (p.Ile478=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*10T= (n.*10T=) c.287T= (p.Ile96=) c.*123T= (n.*123T=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*2840T= (n.*2840T=) n.1495T= c.1352T= (p.Ile451=) c.1541T= (p.Ile514=) c.1448T= (p.Ile483=) n.1593T= n.1644T= n.1477T= | |
6 | g.158114911A>C | CA366255145 | SERAC1 | c.774T>G (n.774T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.2893T>G c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*2840T>G (n.*2840T>G) n.1495T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1593T>G n.1644T>G n.1477T>G | |
6 | g.158114911A>G | CA150915141 | SERAC1 | c.774T>C (n.774T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.2893T>C c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*2840T>C (n.*2840T>C) n.1495T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1593T>C n.1644T>C n.1477T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114911A>T | CA366255144 | SERAC1 | c.774T>A (n.774T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.2893T>A c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*2840T>A (n.*2840T>A) n.1495T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.1593T>A n.1644T>A n.1477T>A | |
6 | g.158114912T>A | CA366255146 | SERAC1 | c.773A>T (n.773A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2892A>T c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*2839A>T (n.*2839A>T) n.1494A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1592A>T n.1643A>T n.1476A>T | |
6 | g.158114912T>C | CA366255147 | SERAC1 | c.773A>G (n.773A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2892A>G c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*2839A>G (n.*2839A>G) n.1494A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1592A>G n.1643A>G n.1476A>G | |
6 | g.158114912T>G | CA366255148 | SERAC1 | c.773A>C (n.773A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2892A>C c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*2839A>C (n.*2839A>C) n.1494A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1592A>C n.1643A>C n.1476A>C | |
6 | g.158114913A>C | CA452820180 | SERAC1 | c.772T>G (n.772T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1470T>G (p.Val490=) c.1560T>G (p.Val520=) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.2891T>G c.1296T>G (p.Val432=) c.1431T>G (p.Val477=) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.285T>G (p.Val95=) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*2838T>G (n.*2838T>G) n.1493T>G c.1350T>G (p.Val450=) c.1539T>G (p.Val513=) c.1446T>G (p.Val482=) n.1591T>G n.1642T>G n.1475T>G | |
6 | g.158114913A>G | CA452820181 | SERAC1 | c.772T>C (n.772T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1470T>C (p.Val490=) c.1560T>C (p.Val520=) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2891T>C c.1296T>C (p.Val432=) c.1431T>C (p.Val477=) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.285T>C (p.Val95=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*2838T>C (n.*2838T>C) n.1493T>C c.1350T>C (p.Val450=) c.1539T>C (p.Val513=) c.1446T>C (p.Val482=) n.1591T>C n.1642T>C n.1475T>C | |
6 | g.158114913A>T | CA452820182 | SERAC1 | c.772T>A (n.772T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1470T>A (p.Val490=) c.1560T>A (p.Val520=) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.2891T>A c.1296T>A (p.Val432=) c.1431T>A (p.Val477=) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.285T>A (p.Val95=) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*2838T>A (n.*2838T>A) n.1493T>A c.1350T>A (p.Val450=) c.1539T>A (p.Val513=) c.1446T>A (p.Val482=) n.1591T>A n.1642T>A n.1475T>A | |
6 | g.158114914_158114916dup | CA2578782250 | SERAC1 | c.770_772dup (n.770_772dup) c.*1278_*1280dup (n.*1278_*1280dup) c.1468_1470dup (p.Val490_Ile491insVal) c.1558_1560dup (p.Val520_Ile521insVal) c.*1179_*1181dup (n.*1179_*1181dup) c.*1260_*1262dup (n.*1260_*1262dup) n.2889_2891dup c.1294_1296dup (p.Val432_Ile433insVal) c.1429_1431dup (p.Val477_Ile478insVal) c.*1392_*1394dup (n.*1392_*1394dup) c.*1246_*1248dup (n.*1246_*1248dup) c.*6_*8dup (n.*6_*8dup) c.283_285dup (p.Val95_Ile96insVal) c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) c.*1492_*1494dup (n.*1492_*1494dup) c.*2836_*2838dup (n.*2836_*2838dup) n.1491_1493dup c.1348_1350dup (p.Val450_Ile451insVal) c.1537_1539dup (p.Val513_Ile514insVal) c.1444_1446dup (p.Val482_Ile483insVal) n.1589_1591dup n.1640_1642dup n.1473_1475dup | |
6 | g.158114914A>C | CA366255149 | SERAC1 | c.771T>G (n.771T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.2890T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*2837T>G (n.*2837T>G) n.1492T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1590T>G n.1641T>G n.1474T>G | |
6 | g.158114914A>G | CA366255150 | SERAC1 | c.771T>C (n.771T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.2890T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*2837T>C (n.*2837T>C) n.1492T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1590T>C n.1641T>C n.1474T>C | |
6 | g.158114914A>T | CA366255151 | SERAC1 | c.771T>A (n.771T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1469T>A (p.Val490Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.2890T>A c.1295T>A (p.Val432Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.284T>A (p.Val95Asp) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*2837T>A (n.*2837T>A) n.1492T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) n.1590T>A n.1641T>A n.1474T>A | |
6 | g.158114915C>A | CA366255152 | SERAC1 | c.770G>T (n.770G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1468G>T (p.Val490Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2889G>T c.1294G>T (p.Val432Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*2836G>T (n.*2836G>T) n.1491G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) n.1589G>T n.1640G>T n.1473G>T | |
6 | g.158114915C>G | CA366255153 | SERAC1 | c.770G>C (n.770G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2889G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.*2836G>C (n.*2836G>C) n.1491G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1589G>C n.1640G>C n.1473G>C | |
6 | g.158114915C>T | CA366255154 | SERAC1 | c.770G>A (n.770G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1468G>A (p.Val490Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2889G>A c.1294G>A (p.Val432Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.1491G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1589G>A n.1640G>A n.1473G>A | |
6 | g.158114915_158114917delinsCAG | CA1675959470 | SERAC1 | c.768_770delinsCTG (n.768_770delinsCTG) c.*1276_*1278delinsCTG (n.*1276_*1278delinsCTG) c.1466_1468delinsCTG (p.Thr489=) c.1556_1558delinsCTG (p.Thr519=) c.*1177_*1179delinsCTG (n.*1177_*1179delinsCTG) c.*1258_*1260delinsCTG (n.*1258_*1260delinsCTG) n.2887_2889delinsCTG c.1292_1294delinsCTG (p.Thr431=) c.1427_1429delinsCTG (p.Thr476=) c.*1390_*1392delinsCTG (n.*1390_*1392delinsCTG) c.*1244_*1246delinsCTG (n.*1244_*1246delinsCTG) c.*4_*6delinsCTG (n.*4_*6delinsCTG) c.281_283delinsCTG (p.Thr94=) c.*117_*119delinsCTG (n.*117_*119delinsCTG) c.*1490_*1492delinsCTG (n.*1490_*1492delinsCTG) c.*2834_*2836delinsCTG (n.*2834_*2836delinsCTG) n.1489_1491delinsCTG c.1346_1348delinsCTG (p.Thr449=) c.1535_1537delinsCTG (p.Thr512=) c.1442_1444delinsCTG (p.Thr481=) n.1587_1589delinsCTG n.1638_1640delinsCTG n.1471_1473delinsCTG | |
6 | g.158114916A= | CA1675959471 | SERAC1 | c.769T= (n.769T=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.1467T= (p.Thr489=) c.1557T= (p.Thr519=) c.*1178T= (n.*1178T=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.2888T= c.1293T= (p.Thr431=) c.1428T= (p.Thr476=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.*5T= (n.*5T=) c.282T= (p.Thr94=) c.*118T= (n.*118T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*2835T= (n.*2835T=) n.1490T= c.1347T= (p.Thr449=) c.1536T= (p.Thr512=) c.1443T= (p.Thr481=) n.1588T= n.1639T= n.1472T= | |
6 | g.158114916A>C | CA452820183 | SERAC1 | c.769T>G (n.769T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.1467T>G (p.Thr489=) c.1557T>G (p.Thr519=) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2888T>G c.1293T>G (p.Thr431=) c.1428T>G (p.Thr476=) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.282T>G (p.Thr94=) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*2835T>G (n.*2835T>G) n.1490T>G c.1347T>G (p.Thr449=) c.1536T>G (p.Thr512=) c.1443T>G (p.Thr481=) n.1588T>G n.1639T>G n.1472T>G | |
6 | g.158114916A>G | CA452820184 | SERAC1 | c.769T>C (n.769T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.1467T>C (p.Thr489=) c.1557T>C (p.Thr519=) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.2888T>C c.1293T>C (p.Thr431=) c.1428T>C (p.Thr476=) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.282T>C (p.Thr94=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*2835T>C (n.*2835T>C) n.1490T>C c.1347T>C (p.Thr449=) c.1536T>C (p.Thr512=) c.1443T>C (p.Thr481=) n.1588T>C n.1639T>C n.1472T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114916A>T | CA452820185 | SERAC1 | c.769T>A (n.769T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.1467T>A (p.Thr489=) c.1557T>A (p.Thr519=) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2888T>A c.1293T>A (p.Thr431=) c.1428T>A (p.Thr476=) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.282T>A (p.Thr94=) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*2835T>A (n.*2835T>A) n.1490T>A c.1347T>A (p.Thr449=) c.1536T>A (p.Thr512=) c.1443T>A (p.Thr481=) n.1588T>A n.1639T>A n.1472T>A | |
6 | g.158114916_158114917del | CA571904292 | SERAC1 | c.768_769del (n.768_769del) c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) c.1466_1467del (p.Thr489SerfsTer12) c.1556_1557del (p.Thr519SerfsTer12) c.*1177_*1178del (n.*1177_*1178del) c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) n.2887_2888del c.1292_1293del (p.Thr431SerfsTer12) c.1427_1428del (p.Thr476SerfsTer12) c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del) c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del) c.*4_*5del (n.*4_*5del) c.281_282del (p.Thr94SerfsTer12) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*1490_*1491del (n.*1490_*1491del) c.*2834_*2835del (n.*2834_*2835del) n.1489_1490del c.1346_1347del (p.Thr449SerfsTer12) c.1535_1536del (p.Thr512SerfsTer12) c.1442_1443del (p.Thr481SerfsTer12) n.1587_1588del n.1638_1639del n.1471_1472del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114917G>A | CA366255155 | SERAC1 | c.768C>T (n.768C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2887C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*2834C>T (n.*2834C>T) n.1489C>T c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.1587C>T n.1638C>T n.1471C>T | |
6 | g.158114917G>C | CA366255156 | SERAC1 | c.768C>G (n.768C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2887C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*2834C>G (n.*2834C>G) n.1489C>G c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.1587C>G n.1638C>G n.1471C>G | |
6 | g.158114917G>T | CA366255157 | SERAC1 | c.768C>A (n.768C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2887C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*2834C>A (n.*2834C>A) n.1489C>A c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.1587C>A n.1638C>A n.1471C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114918T>A | CA366255159 | SERAC1 | c.767A>T (n.767A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2886A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) n.1488A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.1586A>T n.1637A>T n.1470A>T | |
6 | g.158114918T>C | CA366255160 | SERAC1 | c.767A>G (n.767A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2886A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) n.1488A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.1586A>G n.1637A>G n.1470A>G | |
6 | g.158114918T>G | CA366255158 | SERAC1 | c.767A>C (n.767A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2886A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) n.1488A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.1586A>C n.1637A>C n.1470A>C | |
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6 | g.158114919A>C | CA366255161 | SERAC1 | c.766T>G (n.766T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.2885T>G c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.279T>G (p.Ser93Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*2832T>G (n.*2832T>G) n.1487T>G c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.1533T>G (p.Ser511Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) n.1585T>G n.1636T>G n.1469T>G | |
6 | g.158114919A>G | CA452820186 | SERAC1 | c.766T>C (n.766T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1464T>C (p.Ser488=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.2885T>C c.1290T>C (p.Ser430=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.279T>C (p.Ser93=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*2832T>C (n.*2832T>C) n.1487T>C c.1344T>C (p.Ser448=) c.1533T>C (p.Ser511=) c.1440T>C (p.Ser480=) n.1585T>C n.1636T>C n.1469T>C | |
6 | g.158114919A>T | CA366255162 | SERAC1 | c.766T>A (n.766T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.2885T>A c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.279T>A (p.Ser93Arg) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*2832T>A (n.*2832T>A) n.1487T>A c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) n.1585T>A n.1636T>A n.1469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114920C>A | CA366255163 | SERAC1 | c.765G>T (n.765G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.2884G>T c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.278G>T (p.Ser93Ile) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*2831G>T (n.*2831G>T) n.1486G>T c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.1584G>T n.1635G>T n.1468G>T | |
6 | g.158114920C>G | CA366255164 | SERAC1 | c.765G>C (n.765G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.2884G>C c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*2831G>C (n.*2831G>C) n.1486G>C c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.1584G>C n.1635G>C n.1468G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114920C>T | CA366255165 | SERAC1 | c.765G>A (n.765G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.2884G>A c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.1486G>A c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.1584G>A n.1635G>A n.1468G>A | |
6 | g.158114921T>A | CA366255168 | SERAC1 | c.764A>T (n.764A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.2883A>T c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1596A>T (p.Ter532Cys) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*2830A>T (n.*2830A>T) n.1485A>T c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.1583A>T n.1634A>T n.1467A>T | |
6 | g.158114921T>C | CA366255167 | SERAC1 | c.764A>G (n.764A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2883A>G c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1596A>G (p.Ter532Trp) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*2830A>G (n.*2830A>G) n.1485A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.1583A>G n.1634A>G n.1467A>G | |
6 | g.158114921T>G | CA366255166 | SERAC1 | c.764A>C (n.764A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.2883A>C c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1596A>C (p.Ter532Cys) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*2830A>C (n.*2830A>C) n.1485A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) n.1583A>C n.1634A>C n.1467A>C | |
6 | g.158114922C>A | CA366255169 | SERAC1 | c.763G>T (n.763G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.2882G>T c.1287G>T (p.Met429Ile) c.1422G>T (p.Met474Ile) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1595G>T (p.Ter532Leu) c.276G>T (p.Met92Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*2829G>T (n.*2829G>T) n.1484G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.1437G>T (p.Met479Ile) n.1582G>T n.1633G>T n.1466G>T | |
6 | g.158114922C= | CA1675959474 | SERAC1 | c.763G= (n.763G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1461G= (p.Met487=) c.1551G= (p.Met517=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1253G= (n.*1253G=) n.2882G= c.1287G= (p.Met429=) c.1422G= (p.Met474=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.1595G= (p.Ter532=) c.276G= (p.Met92=) c.*112G= (n.*112G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.*2829G= (n.*2829G=) n.1484G= c.1341G= (p.Met447=) c.1530G= (p.Met510=) c.1437G= (p.Met479=) n.1582G= n.1633G= n.1466G= | |
6 | g.158114922C>G | CA366255170 | SERAC1 | c.763G>C (n.763G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.2882G>C c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1422G>C (p.Met474Ile) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.1595G>C (p.Ter532Ser) c.276G>C (p.Met92Ile) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*2829G>C (n.*2829G>C) n.1484G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.1437G>C (p.Met479Ile) n.1582G>C n.1633G>C n.1466G>C | |
6 | g.158114922C>T | CA366255171 | SERAC1 | c.763G>A (n.763G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.2882G>A c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1422G>A (p.Met474Ile) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.1595G>A (p.Ter532=) c.276G>A (p.Met92Ile) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*2829G>A (n.*2829G>A) n.1484G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.1437G>A (p.Met479Ile) n.1582G>A n.1633G>A n.1466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114923A>C | CA366255172 | SERAC1 | c.762T>G (n.762T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.2881T>G c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1421T>G (p.Met474Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1594T>G (p.Ter532Gly) c.275T>G (p.Met92Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.1483T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.1436T>G (p.Met479Arg) n.1581T>G n.1632T>G n.1465T>G | |
6 | g.158114923A>G | CA366255173 | SERAC1 | c.762T>C (n.762T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.2881T>C c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1421T>C (p.Met474Thr) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1594T>C (p.Ter532Arg) c.275T>C (p.Met92Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.1483T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.1436T>C (p.Met479Thr) n.1581T>C n.1632T>C n.1465T>C | |
6 | g.158114923A>T | CA366255174 | SERAC1 | c.762T>A (n.762T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.2881T>A c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1421T>A (p.Met474Lys) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1594T>A (p.Ter532Arg) c.275T>A (p.Met92Lys) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.1483T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.1436T>A (p.Met479Lys) n.1581T>A n.1632T>A n.1465T>A | |
6 | g.158114924T>A | CA366255175 | SERAC1 | c.761A>T (n.761A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.2880A>T c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1420A>T (p.Met474Leu) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.274A>T (p.Met92Leu) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.1482A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.1435A>T (p.Met479Leu) n.1580A>T n.1631A>T n.1464A>T | |
6 | g.158114924T>C | CA366255177 | SERAC1 | c.761A>G (n.761A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1549A>G (p.Met517Val) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2880A>G c.1285A>G (p.Met429Val) c.1420A>G (p.Met474Val) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1593A>G (p.Lys531=) c.274A>G (p.Met92Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.1482A>G c.1339A>G (p.Met447Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.1435A>G (p.Met479Val) n.1580A>G n.1631A>G n.1464A>G | |
6 | g.158114924T>G | CA366255176 | SERAC1 | c.761A>C (n.761A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2880A>C c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1420A>C (p.Met474Leu) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.274A>C (p.Met92Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.1482A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.1435A>C (p.Met479Leu) n.1580A>C n.1631A>C n.1464A>C | |
6 | g.158114925T>A | CA366255178 | SERAC1 | c.760A>T (n.760A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2879A>T c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*2826A>T (n.*2826A>T) n.1481A>T c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.1579A>T n.1630A>T n.1463A>T | |
6 | g.158114925T>C | CA366255179 | SERAC1 | c.760A>G (n.760A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1548A>G (p.Glu516=) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2879A>G c.1284A>G (p.Glu428=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.273A>G (p.Glu91=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*2826A>G (n.*2826A>G) n.1481A>G c.1338A>G (p.Glu446=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.1434A>G (p.Glu478=) n.1579A>G n.1630A>G n.1463A>G | |
6 | g.158114925T>G | CA366255180 | SERAC1 | c.760A>C (n.760A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.2879A>C c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*2826A>C (n.*2826A>C) n.1481A>C c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) n.1579A>C n.1630A>C n.1463A>C | |
6 | g.158114926T>A | CA366255181 | SERAC1 | c.759A>T (n.759A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2878A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.272A>T (p.Glu91Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*2825A>T (n.*2825A>T) n.1480A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1578A>T n.1629A>T n.1462A>T | |
6 | g.158114926T>C | CA366255182 | SERAC1 | c.759A>G (n.759A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2878A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*2825A>G (n.*2825A>G) n.1480A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1578A>G n.1629A>G n.1462A>G | |
6 | g.158114926T>G | CA366255183 | SERAC1 | c.759A>C (n.759A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2878A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*2825A>C (n.*2825A>C) n.1480A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1578A>C n.1629A>C n.1462A>C | |
6 | g.158114927C>A | CA366255184 | SERAC1 | c.758G>T (n.758G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2877G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1590G>T (p.Gln530His) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*2824G>T (n.*2824G>T) n.1479G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1577G>T n.1628G>T n.1461G>T | |
6 | g.158114927C= | CA1675959475 | SERAC1 | c.758G= (n.758G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.1456G= (p.Glu486=) c.1546G= (p.Glu516=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.2877G= c.1282G= (p.Glu428=) c.1417G= (p.Glu473=) c.*1380G= (n.*1380G=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.1590G= (p.Gln530=) c.271G= (p.Glu91=) c.*107G= (n.*107G=) c.*1480G= (n.*1480G=) c.*2824G= (n.*2824G=) n.1479G= c.1336G= (p.Glu446=) c.1525G= (p.Glu509=) c.1432G= (p.Glu478=) n.1577G= n.1628G= n.1461G= | |
6 | g.158114927C>G | CA366255185 | SERAC1 | c.758G>C (n.758G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2877G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1590G>C (p.Gln530His) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*2824G>C (n.*2824G>C) n.1479G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1577G>C n.1628G>C n.1461G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114927C>T | CA366255186 | SERAC1 | c.758G>A (n.758G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2877G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1590G>A (p.Gln530=) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*2824G>A (n.*2824G>A) n.1479G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1577G>A n.1628G>A n.1461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114928T>A | CA366255187 | SERAC1 | c.757A>T (n.757A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.1455A>T (p.Pro485=) c.1545A>T (p.Pro515=) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.2876A>T c.1281A>T (p.Pro427=) c.1416A>T (p.Pro472=) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.270A>T (p.Pro90=) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.*2823A>T (n.*2823A>T) n.1478A>T c.1335A>T (p.Pro445=) c.1524A>T (p.Pro508=) c.1431A>T (p.Pro477=) n.1576A>T n.1627A>T n.1460A>T | |
6 | g.158114928T>C | CA366255188 | SERAC1 | c.757A>G (n.757A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1455A>G (p.Pro485=) c.1545A>G (p.Pro515=) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.2876A>G c.1281A>G (p.Pro427=) c.1416A>G (p.Pro472=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.270A>G (p.Pro90=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*2823A>G (n.*2823A>G) n.1478A>G c.1335A>G (p.Pro445=) c.1524A>G (p.Pro508=) c.1431A>G (p.Pro477=) n.1576A>G n.1627A>G n.1460A>G | |
6 | g.158114928T>G | CA366255189 | SERAC1 | c.757A>C (n.757A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.1455A>C (p.Pro485=) c.1545A>C (p.Pro515=) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.2876A>C c.1281A>C (p.Pro427=) c.1416A>C (p.Pro472=) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.270A>C (p.Pro90=) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*2823A>C (n.*2823A>C) n.1478A>C c.1335A>C (p.Pro445=) c.1524A>C (p.Pro508=) c.1431A>C (p.Pro477=) n.1576A>C n.1627A>C n.1460A>C | |
6 | g.158114929G>A | CA366255191 | SERAC1 | c.756C>T (n.756C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2875C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*2822C>T (n.*2822C>T) n.1477C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1575C>T n.1626C>T n.1459C>T | |
6 | g.158114929G>C | CA366255192 | SERAC1 | c.756C>G (n.756C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2875C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*2822C>G (n.*2822C>G) n.1477C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1575C>G n.1626C>G n.1459C>G | |
6 | g.158114929G>T | CA366255190 | SERAC1 | c.756C>A (n.756C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.2875C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) n.1477C>A c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1430C>A (p.Pro477Gln) n.1575C>A n.1626C>A n.1459C>A | |
6 | g.158114930G>A | CA366255195 | SERAC1 | c.755C>T (n.755C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.2874C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1587C>T (p.Ser529=) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) n.1476C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1574C>T n.1625C>T n.1458C>T | |
6 | g.158114930G>C | CA366255193 | SERAC1 | c.755C>G (n.755C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.2874C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) n.1476C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1574C>G n.1625C>G n.1458C>G | |
6 | g.158114930G>T | CA366255194 | SERAC1 | c.755C>A (n.755C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2874C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) n.1476C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1574C>A n.1625C>A n.1458C>A | |
6 | g.158114931C>A | CA366255196 | SERAC1 | c.754G>T (n.754G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.2873G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) n.1475G>T c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.1573G>T n.1624G>T n.1457G>T | |
6 | g.158114931C>G | CA366255197 | SERAC1 | c.754G>C (n.754G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.2873G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) n.1475G>C c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.1573G>C n.1624G>C n.1457G>C | |
6 | g.158114931C>T | CA366255198 | SERAC1 | c.754G>A (n.754G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1452G>A (p.Lys484=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.2873G>A c.1278G>A (p.Lys426=) c.1413G>A (p.Lys471=) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.267G>A (p.Lys89=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) n.1475G>A c.1332G>A (p.Lys444=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.1428G>A (p.Lys476=) n.1573G>A n.1624G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114932T>A | CA366255199 | SERAC1 | c.753A>T (n.753A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.2872A>T c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.266A>T (p.Lys89Met) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*2819A>T (n.*2819A>T) n.1474A>T c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) n.1572A>T n.1623A>T n.1456A>T | |
6 | g.158114932T>C | CA366255200 | SERAC1 | c.753A>G (n.753A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.2872A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*2819A>G (n.*2819A>G) n.1474A>G c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1572A>G n.1623A>G n.1456A>G | |
6 | g.158114932T>G | CA366255201 | SERAC1 | c.753A>C (n.753A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.2872A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*2819A>C (n.*2819A>C) n.1474A>C c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1572A>C n.1623A>C n.1456A>C | |
6 | g.158114933T>A | CA366255202 | SERAC1 | c.752A>T (n.752A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2871A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1584A>T (p.Arg528=) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*2818A>T (n.*2818A>T) n.1473A>T c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1571A>T n.1622A>T n.1455A>T | |
6 | g.158114933T>C | CA366255203 | SERAC1 | c.752A>G (n.752A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.2871A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1584A>G (p.Arg528=) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.1473A>G c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1571A>G n.1622A>G n.1455A>G | |
6 | g.158114933T>G | CA366255204 | SERAC1 | c.752A>C (n.752A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.2871A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1584A>C (p.Arg528=) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*2818A>C (n.*2818A>C) n.1473A>C c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1571A>C n.1622A>C n.1455A>C | |
6 | g.158114934C>A | CA366255208 | SERAC1 | c.751G>T (n.751G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1449G>T (p.Thr483=) c.1539G>T (p.Thr513=) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2870G>T c.1275G>T (p.Thr425=) c.1410G>T (p.Thr470=) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.264G>T (p.Thr88=) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*2817G>T (n.*2817G>T) n.1472G>T c.1329G>T (p.Thr443=) c.1518G>T (p.Thr506=) c.1425G>T (p.Thr475=) n.1570G>T n.1621G>T n.1454G>T | |
6 | g.158114934C= | CA1675959477 | SERAC1 | c.751G= (n.751G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1449G= (p.Thr483=) c.1539G= (p.Thr513=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*1241G= (n.*1241G=) n.2870G= c.1275G= (p.Thr425=) c.1410G= (p.Thr470=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.1583G= (p.Arg528=) c.264G= (p.Thr88=) c.*100G= (n.*100G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*2817G= (n.*2817G=) n.1472G= c.1329G= (p.Thr443=) c.1518G= (p.Thr506=) c.1425G= (p.Thr475=) n.1570G= n.1621G= n.1454G= | |
6 | g.158114934C>G | CA366255207 | SERAC1 | c.751G>C (n.751G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1449G>C (p.Thr483=) c.1539G>C (p.Thr513=) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2870G>C c.1275G>C (p.Thr425=) c.1410G>C (p.Thr470=) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.264G>C (p.Thr88=) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*2817G>C (n.*2817G>C) n.1472G>C c.1329G>C (p.Thr443=) c.1518G>C (p.Thr506=) c.1425G>C (p.Thr475=) n.1570G>C n.1621G>C n.1454G>C | |
6 | g.158114934C>T | CA366255206 | SERAC1 | c.751G>A (n.751G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1449G>A (p.Thr483=) c.1539G>A (p.Thr513=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2870G>A c.1275G>A (p.Thr425=) c.1410G>A (p.Thr470=) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.264G>A (p.Thr88=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*2817G>A (n.*2817G>A) n.1472G>A c.1329G>A (p.Thr443=) c.1518G>A (p.Thr506=) c.1425G>A (p.Thr475=) n.1570G>A n.1621G>A n.1454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114935G>A | CA4071023 | SERAC1 | c.750C>T (n.750C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1448C>T (p.Thr483Met) c.1538C>T (p.Thr513Met) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2869C>T c.1274C>T (p.Thr425Met) c.1409C>T (p.Thr470Met) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.263C>T (p.Thr88Met) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) n.1471C>T c.1328C>T (p.Thr443Met) c.1517C>T (p.Thr506Met) c.1424C>T (p.Thr475Met) n.1569C>T n.1620C>T n.1453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114935G>C | CA366255209 | SERAC1 | c.750C>G (n.750C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2869C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*2816C>G (n.*2816C>G) n.1471C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) n.1569C>G n.1620C>G n.1453C>G | |
6 | g.158114935G= | CA1675959479 | SERAC1 | c.750C= (n.750C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1538C= (p.Thr513=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.2869C= c.1274C= (p.Thr425=) c.1409C= (p.Thr470=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1226C= (n.*1226C=) c.1582C= (p.Arg528=) c.263C= (p.Thr88=) c.*99C= (n.*99C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.*2816C= (n.*2816C=) n.1471C= c.1328C= (p.Thr443=) c.1517C= (p.Thr506=) c.1424C= (p.Thr475=) n.1569C= n.1620C= n.1453C= | |
6 | g.158114935G>T | CA366255210 | SERAC1 | c.750C>A (n.750C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2869C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1582C>A (p.Arg528=) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*2816C>A (n.*2816C>A) n.1471C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) n.1569C>A n.1620C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114936T>A | CA366255211 | SERAC1 | c.749A>T (n.749A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2868A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1581A>T (p.Leu527=) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*2815A>T (n.*2815A>T) n.1470A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1568A>T n.1619A>T n.1452A>T | |
6 | g.158114936T>C | CA4071025 | SERAC1 | c.749A>G (n.749A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2868A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1581A>G (p.Leu527=) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*2815A>G (n.*2815A>G) n.1470A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1568A>G n.1619A>G n.1452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114936T>G | CA366255212 | SERAC1 | c.749A>C (n.749A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2868A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1581A>C (p.Leu527=) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*2815A>C (n.*2815A>C) n.1470A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1568A>C n.1619A>C n.1452A>C | |
6 | g.158114936T= | CA1675959481 | SERAC1 | c.749A= (n.749A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.1447A= (p.Thr483=) c.1537A= (p.Thr513=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*1239A= (n.*1239A=) n.2868A= c.1273A= (p.Thr425=) c.1408A= (p.Thr470=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.1581A= (p.Leu527=) c.262A= (p.Thr88=) c.*98A= (n.*98A=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.*2815A= (n.*2815A=) n.1470A= c.1327A= (p.Thr443=) c.1516A= (p.Thr506=) c.1423A= (p.Thr475=) n.1568A= n.1619A= n.1452A= | |
6 | g.158114936dup | CA4071024 | SERAC1 | c.749dup (n.749dup) c.*1257dup (n.*1257dup) c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer19) c.1537dup (p.Thr513AsnfsTer19) c.*1158dup (n.*1158dup) c.*1239dup (n.*1239dup) n.2868dup c.1273dup (p.Thr425AsnfsTer19) c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer19) c.*1371dup (n.*1371dup) c.*1225dup (n.*1225dup) c.1581dup (p.Arg528ThrfsTer?) c.262dup (p.Thr88AsnfsTer19) c.*98dup (n.*98dup) c.*1471dup (n.*1471dup) c.*2815dup (n.*2815dup) n.1470dup c.1327dup (p.Thr443AsnfsTer19) c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer19) c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer19) n.1568dup n.1619dup n.1452dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114937_158114938insCATA | CA2680956770 | SERAC1 | c.749_750insTGTA (n.749_750insTGTA) c.*1257_*1258insTGTA (n.*1257_*1258insTGTA) c.1447_1448insTGTA (p.Thr483MetfsTer20) c.1537_1538insTGTA (p.Thr513MetfsTer20) c.*1158_*1159insTGTA (n.*1158_*1159insTGTA) c.*1239_*1240insTGTA (n.*1239_*1240insTGTA) n.2868_2869insTGTA c.1273_1274insTGTA (p.Thr425MetfsTer20) c.1408_1409insTGTA (p.Thr470MetfsTer20) c.*1371_*1372insTGTA (n.*1371_*1372insTGTA) c.*1225_*1226insTGTA (n.*1225_*1226insTGTA) c.1581_1582insTGTA (p.Arg528CysfsTer?) c.262_263insTGTA (p.Thr88MetfsTer20) c.*98_*99insTGTA (n.*98_*99insTGTA) c.*1471_*1472insTGTA (n.*1471_*1472insTGTA) c.*2815_*2816insTGTA (n.*2815_*2816insTGTA) n.1470_1471insTGTA c.1327_1328insTGTA (p.Thr443MetfsTer20) c.1516_1517insTGTA (p.Thr506MetfsTer20) c.1423_1424insTGTA (p.Thr475MetfsTer20) n.1568_1569insTGTA n.1619_1620insTGTA n.1452_1453insTGTA | gnomAD v4 |
6 | g.158114937A= | CA1675959483 | SERAC1 | c.748T= (n.748T=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.1446T= (p.Ser482=) c.1536T= (p.Ser512=) c.*1157T= (n.*1157T=) c.*1238T= (n.*1238T=) n.2867T= c.1272T= (p.Ser424=) c.1407T= (p.Ser469=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.1580T= (p.Leu527=) c.261T= (p.Ser87=) c.*97T= (n.*97T=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*2814T= (n.*2814T=) n.1469T= c.1326T= (p.Ser442=) c.1515T= (p.Ser505=) c.1422T= (p.Ser474=) n.1567T= n.1618T= n.1451T= | |
6 | g.158114937A>C | CA366255213 | SERAC1 | c.748T>G (n.748T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1446T>G (p.Ser482=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2867T>G c.1272T>G (p.Ser424=) c.1407T>G (p.Ser469=) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.261T>G (p.Ser87=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) n.1469T>G c.1326T>G (p.Ser442=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.1422T>G (p.Ser474=) n.1567T>G n.1618T>G n.1451T>G | |
6 | g.158114937A>G | CA4071026 | SERAC1 | c.748T>C (n.748T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2867T>C c.1272T>C (p.Ser424=) c.1407T>C (p.Ser469=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.261T>C (p.Ser87=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) n.1469T>C c.1326T>C (p.Ser442=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.1422T>C (p.Ser474=) n.1567T>C n.1618T>C n.1451T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114937A>T | CA366255214 | SERAC1 | c.748T>A (n.748T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1446T>A (p.Ser482=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2867T>A c.1272T>A (p.Ser424=) c.1407T>A (p.Ser469=) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.261T>A (p.Ser87=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) n.1469T>A c.1326T>A (p.Ser442=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.1422T>A (p.Ser474=) n.1567T>A n.1618T>A n.1451T>A | |
6 | g.158114939_158114940del | CA645560967 | SERAC1 | c.747_748del (n.747_748del) c.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del) c.1445_1446del (p.Ser482TyrfsTer19) c.1535_1536del (p.Ser512TyrfsTer19) c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del) n.2866_2867del c.1271_1272del (p.Ser424TyrfsTer19) c.1406_1407del (p.Ser469TyrfsTer19) c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del) c.1579_1580del (p.Leu527ThrfsTer?) c.260_261del (p.Ser87TyrfsTer19) c.*96_*97del (n.*96_*97del) c.*1469_*1470del (n.*1469_*1470del) c.*2813_*2814del (n.*2813_*2814del) n.1468_1469del c.1325_1326del (p.Ser442TyrfsTer19) c.1514_1515del (p.Ser505TyrfsTer19) c.1421_1422del (p.Ser474TyrfsTer19) n.1566_1567del n.1617_1618del n.1450_1451del | COSMIC COSMIC |
6 | g.158114938G>A | CA321860 | SERAC1 | c.747C>T (n.747C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.2866C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*2813C>T (n.*2813C>T) n.1468C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) n.1566C>T n.1617C>T n.1450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114938G>C | CA366255215 | SERAC1 | c.747C>G (n.747C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.2866C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.*2813C>G (n.*2813C>G) n.1468C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) n.1566C>G n.1617C>G n.1450C>G | |
6 | g.158114938G= | CA1675959485 | SERAC1 | c.747C= (n.747C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1445C= (p.Ser482=) c.1535C= (p.Ser512=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.2866C= c.1271C= (p.Ser424=) c.1406C= (p.Ser469=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1579C= (p.Leu527=) c.260C= (p.Ser87=) c.*96C= (n.*96C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*2813C= (n.*2813C=) n.1468C= c.1325C= (p.Ser442=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1421C= (p.Ser474=) n.1566C= n.1617C= n.1450C= | |
6 | g.158114938G>T | CA366255216 | SERAC1 | c.747C>A (n.747C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.2866C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*2813C>A (n.*2813C>A) n.1468C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) n.1566C>A n.1617C>A n.1450C>A | |
6 | g.158114939A>C | CA366255219 | SERAC1 | c.746T>G (n.746T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.2865T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1578T>G (p.Pro526=) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.*2812T>G (n.*2812T>G) n.1467T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.1565T>G n.1616T>G n.1449T>G | |
6 | g.158114939A>G | CA366255218 | SERAC1 | c.746T>C (n.746T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.2865T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1578T>C (p.Pro526=) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.*2812T>C (n.*2812T>C) n.1467T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.1565T>C n.1616T>C n.1449T>C | |
6 | g.158114939A>T | CA366255217 | SERAC1 | c.746T>A (n.746T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2865T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1578T>A (p.Pro526=) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.*2812T>A (n.*2812T>A) n.1467T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.1565T>A n.1616T>A n.1449T>A | |
6 | g.158114940G>A | CA4071027 | SERAC1 | c.745C>T (n.745C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1443C>T (p.Ala481=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.2864C>T c.1269C>T (p.Ala423=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.258C>T (p.Ala86=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) n.1466C>T c.1323C>T (p.Ala441=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1419C>T (p.Ala473=) n.1564C>T n.1615C>T n.1448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114940G>C | CA366255220 | SERAC1 | c.745C>G (n.745C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1443C>G (p.Ala481=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.2864C>G c.1269C>G (p.Ala423=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.258C>G (p.Ala86=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) n.1466C>G c.1323C>G (p.Ala441=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1419C>G (p.Ala473=) n.1564C>G n.1615C>G n.1448C>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114940G= | CA1675959488 | SERAC1 | c.745C= (n.745C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.1443C= (p.Ala481=) c.1533C= (p.Ala511=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*1235C= (n.*1235C=) n.2864C= c.1269C= (p.Ala423=) c.1404C= (p.Ala468=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1577C= (p.Pro526=) c.258C= (p.Ala86=) c.*94C= (n.*94C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.*2811C= (n.*2811C=) n.1466C= c.1323C= (p.Ala441=) c.1512C= (p.Ala504=) c.1419C= (p.Ala473=) n.1564C= n.1615C= n.1448C= | |
6 | g.158114940G>T | CA366255221 | SERAC1 | c.745C>A (n.745C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1443C>A (p.Ala481=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.2864C>A c.1269C>A (p.Ala423=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1577C>A (p.Pro526His) c.258C>A (p.Ala86=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) n.1466C>A c.1323C>A (p.Ala441=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1419C>A (p.Ala473=) n.1564C>A n.1615C>A n.1448C>A | |
6 | g.158114941G>A | CA366255222 | SERAC1 | c.744C>T (n.744C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2863C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.257C>T (p.Ala86Val) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*2810C>T (n.*2810C>T) n.1465C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.1563C>T n.1614C>T n.1447C>T | |
6 | g.158114941G>C | CA366255223 | SERAC1 | c.744C>G (n.744C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.2863C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*2810C>G (n.*2810C>G) n.1465C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.1563C>G n.1614C>G n.1447C>G | |
6 | g.158114941G= | CA1675959490 | SERAC1 | c.744C= (n.744C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.1442C= (p.Ala481=) c.1532C= (p.Ala511=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1234C= (n.*1234C=) n.2863C= c.1268C= (p.Ala423=) c.1403C= (p.Ala468=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.1576C= (p.Pro526=) c.257C= (p.Ala86=) c.*93C= (n.*93C=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.*2810C= (n.*2810C=) n.1465C= c.1322C= (p.Ala441=) c.1511C= (p.Ala504=) c.1418C= (p.Ala473=) n.1563C= n.1614C= n.1447C= | |
6 | g.158114941G>T | CA150915192 | SERAC1 | c.744C>A (n.744C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2863C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*2810C>A (n.*2810C>A) n.1465C>A c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.1563C>A n.1614C>A n.1447C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114942C>A | CA366255226 | SERAC1 | c.743G>T (n.743G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.2862G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*2809G>T (n.*2809G>T) n.1464G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.1562G>T n.1613G>T n.1446G>T | |
6 | g.158114942C>G | CA366255225 | SERAC1 | c.743G>C (n.743G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.2862G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*2809G>C (n.*2809G>C) n.1464G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.1562G>C n.1613G>C n.1446G>C | |
6 | g.158114942C>T | CA366255224 | SERAC1 | c.743G>A (n.743G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.2862G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1575G>A (p.Lys525=) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*2809G>A (n.*2809G>A) n.1464G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.1562G>A n.1613G>A n.1446G>A | |
6 | g.158114943T>A | CA366255227 | SERAC1 | c.742A>T (n.742A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2861A>T c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1574A>T (p.Lys525Met) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*2808A>T (n.*2808A>T) n.1463A>T c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.1561A>T n.1612A>T n.1445A>T | |
6 | g.158114943T>C | CA366255228 | SERAC1 | c.742A>G (n.742A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1530A>G (p.Glu510=) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2861A>G c.1266A>G (p.Glu422=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.255A>G (p.Glu85=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) n.1463A>G c.1320A>G (p.Glu440=) c.1509A>G (p.Glu503=) c.1416A>G (p.Glu472=) n.1561A>G n.1612A>G n.1445A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.158114943T>G | CA366255229 | SERAC1 | c.742A>C (n.742A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2861A>C c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*2808A>C (n.*2808A>C) n.1463A>C c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.1561A>C n.1612A>C n.1445A>C | |
6 | g.158114943T= | CA1675959491 | SERAC1 | c.742A= (n.742A=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.1440A= (p.Glu480=) c.1530A= (p.Glu510=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.*1232A= (n.*1232A=) n.2861A= c.1266A= (p.Glu422=) c.1401A= (p.Glu467=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1574A= (p.Lys525=) c.255A= (p.Glu85=) c.*91A= (n.*91A=) c.*1464A= (n.*1464A=) c.*2808A= (n.*2808A=) n.1463A= c.1320A= (p.Glu440=) c.1509A= (p.Glu503=) c.1416A= (p.Glu472=) n.1561A= n.1612A= n.1445A= | |
6 | g.158114944T>A | CA366255230 | SERAC1 | c.741A>T (n.741A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.2860A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.254A>T (p.Glu85Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*2807A>T (n.*2807A>T) n.1462A>T c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1560A>T n.1611A>T n.1444A>T | |
6 | g.158114944T>C | CA366255231 | SERAC1 | c.741A>G (n.741A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2860A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*2807A>G (n.*2807A>G) n.1462A>G c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1560A>G n.1611A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114944T>G | CA366255232 | SERAC1 | c.741A>C (n.741A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2860A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*2807A>C (n.*2807A>C) n.1462A>C c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1560A>C n.1611A>C n.1444A>C | |
6 | g.158114945C>A | CA366255233 | SERAC1 | c.740G>T (n.740G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2859G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1572G>T (p.Trp524Cys) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) n.1461G>T c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1559G>T n.1610G>T n.1443G>T | |
6 | g.158114945C>G | CA366255235 | SERAC1 | c.740G>C (n.740G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2859G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1572G>C (p.Trp524Cys) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) n.1461G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1559G>C n.1610G>C n.1443G>C | |
6 | g.158114945C>T | CA366255234 | SERAC1 | c.740G>A (n.740G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.2859G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1572G>A (p.Trp524Ter) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*2806G>A (n.*2806G>A) n.1461G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1559G>A n.1610G>A n.1443G>A | |
6 | g.158114946C>A | CA366255236 | SERAC1 | c.739G>T (n.739G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1437G>T (p.Leu479Phe) c.1527G>T (p.Leu509Phe) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.2858G>T c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1398G>T (p.Leu466Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1571G>T (p.Trp524Leu) c.252G>T (p.Leu84Phe) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*2805G>T (n.*2805G>T) n.1460G>T c.1317G>T (p.Leu439Phe) c.1506G>T (p.Leu502Phe) c.1413G>T (p.Leu471Phe) n.1558G>T n.1609G>T n.1442G>T | |
6 | g.158114946C>G | CA366255237 | SERAC1 | c.739G>C (n.739G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1437G>C (p.Leu479Phe) c.1527G>C (p.Leu509Phe) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.2858G>C c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1398G>C (p.Leu466Phe) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1571G>C (p.Trp524Ser) c.252G>C (p.Leu84Phe) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*2805G>C (n.*2805G>C) n.1460G>C c.1317G>C (p.Leu439Phe) c.1506G>C (p.Leu502Phe) c.1413G>C (p.Leu471Phe) n.1558G>C n.1609G>C n.1442G>C | |
6 | g.158114946C>T | CA366255238 | SERAC1 | c.739G>A (n.739G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1437G>A (p.Leu479=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.2858G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1571G>A (p.Trp524Ter) c.252G>A (p.Leu84=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*2805G>A (n.*2805G>A) n.1460G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1413G>A (p.Leu471=) n.1558G>A n.1609G>A n.1442G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114947A= | CA1675959492 | SERAC1 | c.738T= (n.738T=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.1436T= (p.Leu479=) c.1526T= (p.Leu509=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.*1228T= (n.*1228T=) n.2857T= c.1262T= (p.Leu421=) c.1397T= (p.Leu466=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.1570T= (p.Trp524=) c.251T= (p.Leu84=) c.*87T= (n.*87T=) c.*1460T= (n.*1460T=) c.*2804T= (n.*2804T=) n.1459T= c.1316T= (p.Leu439=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1412T= (p.Leu471=) n.1557T= n.1608T= n.1441T= | |
6 | g.158114947A>C | CA366255239 | SERAC1 | c.738T>G (n.738T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.1436T>G (p.Leu479Trp) c.1526T>G (p.Leu509Trp) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2857T>G c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1397T>G (p.Leu466Trp) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1570T>G (p.Trp524Gly) c.251T>G (p.Leu84Trp) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) n.1459T>G c.1316T>G (p.Leu439Trp) c.1505T>G (p.Leu502Trp) c.1412T>G (p.Leu471Trp) n.1557T>G n.1608T>G n.1441T>G | |
6 | g.158114947A>G | CA4071028 | SERAC1 | c.738T>C (n.738T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.1436T>C (p.Leu479Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2857T>C c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1570T>C (p.Trp524Arg) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) n.1459T>C c.1316T>C (p.Leu439Ser) c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) n.1557T>C n.1608T>C n.1441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114947A>T | CA366255240 | SERAC1 | c.738T>A (n.738T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.1436T>A (p.Leu479Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.2857T>A c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1570T>A (p.Trp524Arg) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) n.1459T>A c.1316T>A (p.Leu439Ter) c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) n.1557T>A n.1608T>A n.1441T>A | |
6 | g.158114948A= | CA1675959493 | SERAC1 | c.737T= (n.737T=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.1435T= (p.Leu479=) c.1525T= (p.Leu509=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*1227T= (n.*1227T=) n.2856T= c.1261T= (p.Leu421=) c.1396T= (p.Leu466=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.1569T= (p.Cys523=) c.250T= (p.Leu84=) c.*86T= (n.*86T=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.*2803T= (n.*2803T=) n.1458T= c.1315T= (p.Leu439=) c.1504T= (p.Leu502=) c.1411T= (p.Leu471=) n.1556T= n.1607T= n.1440T= | |
6 | g.158114948A>C | CA366255241 | SERAC1 | c.737T>G (n.737T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1435T>G (p.Leu479Val) c.1525T>G (p.Leu509Val) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.2856T>G c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1396T>G (p.Leu466Val) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1569T>G (p.Cys523Trp) c.250T>G (p.Leu84Val) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*2803T>G (n.*2803T>G) n.1458T>G c.1315T>G (p.Leu439Val) c.1504T>G (p.Leu502Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) n.1556T>G n.1607T>G n.1440T>G | |
6 | g.158114948A>G | CA4071029 | SERAC1 | c.737T>C (n.737T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1435T>C (p.Leu479=) c.1525T>C (p.Leu509=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.2856T>C c.1261T>C (p.Leu421=) c.1396T>C (p.Leu466=) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1569T>C (p.Cys523=) c.250T>C (p.Leu84=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) n.1458T>C c.1315T>C (p.Leu439=) c.1504T>C (p.Leu502=) c.1411T>C (p.Leu471=) n.1556T>C n.1607T>C n.1440T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114948A>T | CA366255242 | SERAC1 | c.737T>A (n.737T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1435T>A (p.Leu479Met) c.1525T>A (p.Leu509Met) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.2856T>A c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1396T>A (p.Leu466Met) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1569T>A (p.Cys523Ter) c.250T>A (p.Leu84Met) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) n.1458T>A c.1315T>A (p.Leu439Met) c.1504T>A (p.Leu502Met) c.1411T>A (p.Leu471Met) n.1556T>A n.1607T>A n.1440T>A | |
6 | g.158114949C>A | CA366255243 | SERAC1 | c.736G>T (n.736G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1434G>T (p.Leu478=) c.1524G>T (p.Leu508=) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2855G>T c.1260G>T (p.Leu420=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.249G>T (p.Leu83=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*2802G>T (n.*2802G>T) n.1457G>T c.1314G>T (p.Leu438=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.1555G>T n.1606G>T n.1439G>T | |
6 | g.158114949C>G | CA366255244 | SERAC1 | c.736G>C (n.736G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1434G>C (p.Leu478=) c.1524G>C (p.Leu508=) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2855G>C c.1260G>C (p.Leu420=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.249G>C (p.Leu83=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*2802G>C (n.*2802G>C) n.1457G>C c.1314G>C (p.Leu438=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1555G>C n.1606G>C n.1439G>C | |
6 | g.158114949C>T | CA366255245 | SERAC1 | c.736G>A (n.736G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2855G>A c.1260G>A (p.Leu420=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.249G>A (p.Leu83=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*2802G>A (n.*2802G>A) n.1457G>A c.1314G>A (p.Leu438=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1555G>A n.1606G>A n.1439G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114950A>C | CA366255247 | SERAC1 | c.735T>G (n.735T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.2854T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*2801T>G (n.*2801T>G) n.1456T>G c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1554T>G n.1605T>G n.1438T>G | |
6 | g.158114950A>G | CA366255248 | SERAC1 | c.735T>C (n.735T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.2854T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*2801T>C (n.*2801T>C) n.1456T>C c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1554T>C n.1605T>C n.1438T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114950A>T | CA366255246 | SERAC1 | c.735T>A (n.735T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.2854T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*2801T>A (n.*2801T>A) n.1456T>A c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1554T>A n.1605T>A n.1438T>A | |
6 | g.158114951G>A | CA452820188 | SERAC1 | c.734C>T (n.734C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.2853C>T c.1258C>T (p.Leu420=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1566C>T (p.Cys522=) c.247C>T (p.Leu83=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*2800C>T (n.*2800C>T) n.1455C>T c.1312C>T (p.Leu438=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1553C>T n.1604C>T n.1437C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114951G>C | CA366255249 | SERAC1 | c.734C>G (n.734C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.2853C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*2800C>G (n.*2800C>G) n.1455C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1553C>G n.1604C>G n.1437C>G | |
6 | g.158114951G>T | CA366255250 | SERAC1 | c.734C>A (n.734C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.2853C>A c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*2800C>A (n.*2800C>A) n.1455C>A c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1553C>A n.1604C>A n.1437C>A | |
6 | g.158114952C>A | CA366255251 | SERAC1 | c.733G>T (n.733G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2852G>T c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.246G>T (p.Met82Ile) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*2799G>T (n.*2799G>T) n.1454G>T c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) n.1552G>T n.1603G>T n.1436G>T | |
6 | g.158114952C>G | CA366255252 | SERAC1 | c.733G>C (n.733G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2852G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.246G>C (p.Met82Ile) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*2799G>C (n.*2799G>C) n.1454G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) n.1552G>C n.1603G>C n.1436G>C | |
6 | g.158114952C>T | CA366255253 | SERAC1 | c.733G>A (n.733G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.2852G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.246G>A (p.Met82Ile) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*2799G>A (n.*2799G>A) n.1454G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) n.1552G>A n.1603G>A n.1436G>A | |
6 | g.158114953_158114955dup | CA2739266214 | SERAC1 | c.731_733dup (n.731_733dup) c.*1239_*1241dup (n.*1239_*1241dup) c.1429_1431dup (p.Met477_Leu478insMet) c.1519_1521dup (p.Met507_Leu508insMet) c.*1140_*1142dup (n.*1140_*1142dup) c.*1221_*1223dup (n.*1221_*1223dup) n.2850_2852dup c.1255_1257dup (p.Met419_Leu420insMet) c.1390_1392dup (p.Met464_Leu465insMet) c.*1353_*1355dup (n.*1353_*1355dup) c.*1207_*1209dup (n.*1207_*1209dup) c.1563_1565dup (p.Cys522Ter) c.244_246dup (p.Met82_Leu83insMet) c.*80_*82dup (n.*80_*82dup) c.*1453_*1455dup (n.*1453_*1455dup) c.*2797_*2799dup (n.*2797_*2799dup) n.1452_1454dup c.1309_1311dup (p.Met437_Leu438insMet) c.1498_1500dup (p.Met500_Leu501insMet) c.1405_1407dup (p.Met469_Leu470insMet) n.1550_1552dup n.1601_1603dup n.1434_1436dup | ClinVar |
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6 | g.158114953A>G | CA366255255 | SERAC1 | c.732T>C (n.732T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.2851T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.245T>C (p.Met82Thr) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) n.1453T>C c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) n.1551T>C n.1602T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114953A>T | CA366255256 | SERAC1 | c.732T>A (n.732T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.2851T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.245T>A (p.Met82Lys) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) n.1453T>A c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) n.1551T>A n.1602T>A n.1435T>A | |
6 | g.158114954T>A | CA366255257 | SERAC1 | c.731A>T (n.731A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2850A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1563A>T (p.Arg521Ser) c.244A>T (p.Met82Leu) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*2797A>T (n.*2797A>T) n.1452A>T c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) n.1550A>T n.1601A>T n.1434A>T | |
6 | g.158114954T>C | CA366255258 | SERAC1 | c.731A>G (n.731A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2850A>G c.1255A>G (p.Met419Val) c.1390A>G (p.Met464Val) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1563A>G (p.Arg521=) c.244A>G (p.Met82Val) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*2797A>G (n.*2797A>G) n.1452A>G c.1309A>G (p.Met437Val) c.1498A>G (p.Met500Val) c.1405A>G (p.Met469Val) n.1550A>G n.1601A>G n.1434A>G | |
6 | g.158114954T>G | CA366255259 | SERAC1 | c.731A>C (n.731A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2850A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1563A>C (p.Arg521Ser) c.244A>C (p.Met82Leu) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*2797A>C (n.*2797A>C) n.1452A>C c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) n.1550A>C n.1601A>C n.1434A>C | |
6 | g.158114955C>A | CA366255260 | SERAC1 | c.730G>T (n.730G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.2849G>T c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1562G>T (p.Arg521Ile) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) n.1451G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1549G>T n.1600G>T n.1433G>T | |
6 | g.158114955C>G | CA366255261 | SERAC1 | c.730G>C (n.730G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.2849G>C c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1389G>C (p.Lys463Asn) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*2796G>C (n.*2796G>C) n.1451G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1549G>C n.1600G>C n.1433G>C | |
6 | g.158114955C>T | CA366255262 | SERAC1 | c.730G>A (n.730G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1428G>A (p.Lys476=) c.1518G>A (p.Lys506=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.2849G>A c.1254G>A (p.Lys418=) c.1389G>A (p.Lys463=) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.243G>A (p.Lys81=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*2796G>A (n.*2796G>A) n.1451G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.1497G>A (p.Lys499=) c.1404G>A (p.Lys468=) n.1549G>A n.1600G>A n.1433G>A | |
6 | g.158114956T>A | CA366255265 | SERAC1 | c.729A>T (n.729A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2848A>T c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1388A>T (p.Lys463Met) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1561A>T (p.Arg521Ter) c.242A>T (p.Lys81Met) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*2795A>T (n.*2795A>T) n.1450A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1548A>T n.1599A>T n.1432A>T | |
6 | g.158114956T>C | CA366255264 | SERAC1 | c.729A>G (n.729A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2848A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*2795A>G (n.*2795A>G) n.1450A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1548A>G n.1599A>G n.1432A>G | |
6 | g.158114956T>G | CA366255263 | SERAC1 | c.729A>C (n.729A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2848A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1561A>C (p.Arg521=) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*2795A>C (n.*2795A>C) n.1450A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1548A>C n.1599A>C n.1432A>C | |
6 | g.158114960dup | CA2773733424 | SERAC1 | c.729dup (n.729dup) c.*1237dup (n.*1237dup) c.1427dup (p.Met477AspfsTer25) c.1517dup (p.Met507AspfsTer25) c.*1138dup (n.*1138dup) c.*1219dup (n.*1219dup) n.2848dup c.1253dup (p.Met419AspfsTer25) c.1388dup (p.Met464AspfsTer25) c.*1351dup (n.*1351dup) c.*1205dup (n.*1205dup) c.1561dup (p.Arg521LysfsTer?) c.242dup (p.Met82AspfsTer25) c.*78dup (n.*78dup) c.*1451dup (n.*1451dup) c.*2795dup (n.*2795dup) n.1450dup c.1307dup (p.Met437AspfsTer25) c.1496dup (p.Met500AspfsTer25) c.1403dup (p.Met469AspfsTer25) n.1548dup n.1599dup n.1432dup | |
6 | g.158114957T>A | CA366255266 | SERAC1 | c.728A>T (n.728A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2847A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) n.1449A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1547A>T n.1598A>T n.1431A>T | |
6 | g.158114957T>C | CA366255267 | SERAC1 | c.728A>G (n.728A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2847A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1560A>G (p.Lys520=) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) n.1449A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1547A>G n.1598A>G n.1431A>G | |
6 | g.158114957T>G | CA366255268 | SERAC1 | c.728A>C (n.728A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2847A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) n.1449A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1547A>C n.1598A>C n.1431A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114958T>A | CA366255269 | SERAC1 | c.727A>T (n.727A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.2846A>T c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*2793A>T (n.*2793A>T) n.1448A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) n.1546A>T n.1597A>T n.1430A>T | |
6 | g.158114958T>C | CA366255270 | SERAC1 | c.727A>G (n.727A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1425A>G (p.Lys475=) c.1515A>G (p.Lys505=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2846A>G c.1251A>G (p.Lys417=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.240A>G (p.Lys80=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*2793A>G (n.*2793A>G) n.1448A>G c.1305A>G (p.Lys435=) c.1494A>G (p.Lys498=) c.1401A>G (p.Lys467=) n.1546A>G n.1597A>G n.1430A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114958T>G | CA366255271 | SERAC1 | c.727A>C (n.727A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.2846A>C c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*2793A>C (n.*2793A>C) n.1448A>C c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) n.1546A>C n.1597A>C n.1430A>C | |
6 | g.158114959T>A | CA366255272 | SERAC1 | c.726A>T (n.726A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.2845A>T c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*2792A>T (n.*2792A>T) n.1447A>T c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) n.1545A>T n.1596A>T n.1429A>T | |
6 | g.158114959T>C | CA366255273 | SERAC1 | c.726A>G (n.726A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.2845A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*2792A>G (n.*2792A>G) n.1447A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.1545A>G n.1596A>G n.1429A>G | |
6 | g.158114959T>G | CA366255274 | SERAC1 | c.726A>C (n.726A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.2845A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*2792A>C (n.*2792A>C) n.1447A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.1545A>C n.1596A>C n.1429A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114960T>A | CA366255275 | SERAC1 | c.725A>T (n.725A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2844A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1557A>T (p.Ser519=) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*2791A>T (n.*2791A>T) n.1446A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.1544A>T n.1595A>T n.1428A>T | |
6 | g.158114960T>C | CA366255276 | SERAC1 | c.725A>G (n.725A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2844A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1557A>G (p.Ser519=) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*2791A>G (n.*2791A>G) n.1446A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.1544A>G n.1595A>G n.1428A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114960T>G | CA366255277 | SERAC1 | c.725A>C (n.725A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2844A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1557A>C (p.Ser519=) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*2791A>C (n.*2791A>C) n.1446A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.1544A>C n.1595A>C n.1428A>C | |
6 | g.158114960T= | CA1675959494 | SERAC1 | c.725A= (n.725A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.1423A= (p.Lys475=) c.1513A= (p.Lys505=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.2844A= c.1249A= (p.Lys417=) c.1384A= (p.Lys462=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.*1201A= (n.*1201A=) c.1557A= (p.Ser519=) c.238A= (p.Lys80=) c.*74A= (n.*74A=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.*2791A= (n.*2791A=) n.1446A= c.1303A= (p.Lys435=) c.1492A= (p.Lys498=) c.1399A= (p.Lys467=) n.1544A= n.1595A= n.1428A= | |
6 | g.158114961G>A | CA366255280 | SERAC1 | c.724C>T (n.724C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1422C>T (p.Val474=) c.1512C>T (p.Val504=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.2843C>T c.1248C>T (p.Val416=) c.1383C>T (p.Val461=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1556C>T (p.Ser519Leu) c.237C>T (p.Val79=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*2790C>T (n.*2790C>T) n.1445C>T c.1302C>T (p.Val434=) c.1491C>T (p.Val497=) c.1398C>T (p.Val466=) n.1543C>T n.1594C>T n.1427C>T | |
6 | g.158114961G>C | CA366255279 | SERAC1 | c.724C>G (n.724C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1422C>G (p.Val474=) c.1512C>G (p.Val504=) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.2843C>G c.1248C>G (p.Val416=) c.1383C>G (p.Val461=) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1556C>G (p.Ser519Ter) c.237C>G (p.Val79=) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*2790C>G (n.*2790C>G) n.1445C>G c.1302C>G (p.Val434=) c.1491C>G (p.Val497=) c.1398C>G (p.Val466=) n.1543C>G n.1594C>G n.1427C>G | |
6 | g.158114961G>T | CA366255278 | SERAC1 | c.724C>A (n.724C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1422C>A (p.Val474=) c.1512C>A (p.Val504=) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.2843C>A c.1248C>A (p.Val416=) c.1383C>A (p.Val461=) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1556C>A (p.Ser519Ter) c.237C>A (p.Val79=) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*2790C>A (n.*2790C>A) n.1445C>A c.1302C>A (p.Val434=) c.1491C>A (p.Val497=) c.1398C>A (p.Val466=) n.1543C>A n.1594C>A n.1427C>A | |
6 | g.158114962A= | CA1675959495 | SERAC1 | c.723T= (n.723T=) c.*1231T= (n.*1231T=) c.1421T= (p.Val474=) c.1511T= (p.Val504=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*1213T= (n.*1213T=) n.2842T= c.1247T= (p.Val416=) c.1382T= (p.Val461=) c.*1345T= (n.*1345T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.1555T= (p.Ser519=) c.236T= (p.Val79=) c.*72T= (n.*72T=) c.*1445T= (n.*1445T=) c.*2789T= (n.*2789T=) n.1444T= c.1301T= (p.Val434=) c.1490T= (p.Val497=) c.1397T= (p.Val466=) n.1542T= n.1593T= n.1426T= | |
6 | g.158114962A>C | CA366255281 | SERAC1 | c.723T>G (n.723T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.2842T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.236T>G (p.Val79Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*2789T>G (n.*2789T>G) n.1444T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.1542T>G n.1593T>G n.1426T>G | |
6 | g.158114962A>G | CA150915232 | SERAC1 | c.723T>C (n.723T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.2842T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.236T>C (p.Val79Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*2789T>C (n.*2789T>C) n.1444T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.1542T>C n.1593T>C n.1426T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114962A>T | CA366255282 | SERAC1 | c.723T>A (n.723T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.2842T>A c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.236T>A (p.Val79Asp) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*2789T>A (n.*2789T>A) n.1444T>A c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1490T>A (p.Val497Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) n.1542T>A n.1593T>A n.1426T>A | |
6 | g.158114963C>A | CA366255283 | SERAC1 | c.722G>T (n.722G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2841G>T c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) n.1443G>T c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1489G>T (p.Val497Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) n.1541G>T n.1592G>T n.1425G>T | |
6 | g.158114963C>G | CA366255284 | SERAC1 | c.722G>C (n.722G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.2841G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.235G>C (p.Val79Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) n.1443G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.1541G>C n.1592G>C n.1425G>C | |
6 | g.158114963C>T | CA366255285 | SERAC1 | c.722G>A (n.722G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.2841G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) c.235G>A (p.Val79Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*2788G>A (n.*2788G>A) n.1443G>A c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1489G>A (p.Val497Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) n.1541G>A n.1592G>A n.1425G>A | |
6 | g.158114963_158114966delinsCAAG | CA1675959496 | SERAC1 | c.719_722delinsCTTG (n.719_722delinsCTTG) c.*1227_*1230delinsCTTG (n.*1227_*1230delinsCTTG) c.1417_1420delinsCTTG (p.Leu473=) c.1507_1510delinsCTTG (p.Leu503=) c.*1128_*1131delinsCTTG (n.*1128_*1131delinsCTTG) c.*1209_*1212delinsCTTG (n.*1209_*1212delinsCTTG) n.2838_2841delinsCTTG c.1243_1246delinsCTTG (p.Leu415=) c.1378_1381delinsCTTG (p.Leu460=) c.*1341_*1344delinsCTTG (n.*1341_*1344delinsCTTG) c.*1195_*1198delinsCTTG (n.*1195_*1198delinsCTTG) c.1551_1554delinsCTTG (p.Phe517=) c.232_235delinsCTTG (p.Leu78=) c.*68_*71delinsCTTG (n.*68_*71delinsCTTG) c.*1441_*1444delinsCTTG (n.*1441_*1444delinsCTTG) c.*2785_*2788delinsCTTG (n.*2785_*2788delinsCTTG) n.1440_1443delinsCTTG c.1297_1300delinsCTTG (p.Leu433=) c.1486_1489delinsCTTG (p.Leu496=) c.1393_1396delinsCTTG (p.Leu465=) n.1538_1541delinsCTTG n.1589_1592delinsCTTG n.1422_1425delinsCTTG | |
6 | g.158114964A>C | CA366255286 | SERAC1 | c.721T>G (n.721T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1419T>G (p.Leu473=) c.1509T>G (p.Leu503=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.2840T>G c.1245T>G (p.Leu415=) c.1380T>G (p.Leu460=) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.234T>G (p.Leu78=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) n.1442T>G c.1299T>G (p.Leu433=) c.1488T>G (p.Leu496=) c.1395T>G (p.Leu465=) n.1540T>G n.1591T>G n.1424T>G | |
6 | g.158114964A>G | CA366255287 | SERAC1 | c.721T>C (n.721T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1419T>C (p.Leu473=) c.1509T>C (p.Leu503=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.2840T>C c.1245T>C (p.Leu415=) c.1380T>C (p.Leu460=) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.234T>C (p.Leu78=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) n.1442T>C c.1299T>C (p.Leu433=) c.1488T>C (p.Leu496=) c.1395T>C (p.Leu465=) n.1540T>C n.1591T>C n.1424T>C | |
6 | g.158114964A>T | CA366255288 | SERAC1 | c.721T>A (n.721T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1419T>A (p.Leu473=) c.1509T>A (p.Leu503=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.2840T>A c.1245T>A (p.Leu415=) c.1380T>A (p.Leu460=) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.234T>A (p.Leu78=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*2787T>A (n.*2787T>A) n.1442T>A c.1299T>A (p.Leu433=) c.1488T>A (p.Leu496=) c.1395T>A (p.Leu465=) n.1540T>A n.1591T>A n.1424T>A | |
6 | g.158114968_158114970del | CA4071030 | SERAC1 | c.719_721del (n.719_721del) c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del) c.1417_1419del (p.Leu473del) c.1507_1509del (p.Leu503del) c.*1128_*1130del (n.*1128_*1130del) c.*1209_*1211del (n.*1209_*1211del) n.2838_2840del c.1243_1245del (p.Leu415del) c.1378_1380del (p.Leu460del) c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) c.*1195_*1197del (n.*1195_*1197del) c.1551_1553del (p.Phe517del) c.232_234del (p.Leu78del) c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*1441_*1443del (n.*1441_*1443del) c.*2785_*2787del (n.*2785_*2787del) n.1440_1442del c.1297_1299del (p.Leu433del) c.1486_1488del (p.Leu496del) c.1393_1395del (p.Leu465del) n.1538_1540del n.1589_1591del n.1422_1424del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114965A>C | CA366255289 | SERAC1 | c.720T>G (n.720T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2839T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1552T>G (p.Leu518Val) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*2786T>G (n.*2786T>G) n.1441T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1539T>G n.1590T>G n.1423T>G | |
6 | g.158114965A>G | CA366255290 | SERAC1 | c.720T>C (n.720T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2839T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1552T>C (p.Leu518=) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*2786T>C (n.*2786T>C) n.1441T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1539T>C n.1590T>C n.1423T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114965A>T | CA366255291 | SERAC1 | c.720T>A (n.720T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1508T>A (p.Leu503His) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2839T>A c.1244T>A (p.Leu415His) c.1379T>A (p.Leu460His) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1552T>A (p.Leu518Met) c.233T>A (p.Leu78His) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*2786T>A (n.*2786T>A) n.1441T>A c.1298T>A (p.Leu433His) c.1487T>A (p.Leu496His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.1539T>A n.1590T>A n.1423T>A | |
6 | g.158114966G>A | CA150915259 | SERAC1 | c.719C>T (n.719C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.2838C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1551C>T (p.Phe517=) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*2785C>T (n.*2785C>T) n.1440C>T c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1538C>T n.1589C>T n.1422C>T | dbSNP |
6 | g.158114966G>C | CA366255292 | SERAC1 | c.719C>G (n.719C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.2838C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.232C>G (p.Leu78Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*2785C>G (n.*2785C>G) n.1440C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1538C>G n.1589C>G n.1422C>G | |
6 | g.158114966G= | CA1675959497 | SERAC1 | c.719C= (n.719C=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1507C= (p.Leu503=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.*1209C= (n.*1209C=) n.2838C= c.1243C= (p.Leu415=) c.1378C= (p.Leu460=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1551C= (p.Phe517=) c.232C= (p.Leu78=) c.*68C= (n.*68C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*2785C= (n.*2785C=) n.1440C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1393C= (p.Leu465=) n.1538C= n.1589C= n.1422C= | |
6 | g.158114966G>T | CA366255293 | SERAC1 | c.719C>A (n.719C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.2838C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*2785C>A (n.*2785C>A) n.1440C>A c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1538C>A n.1589C>A n.1422C>A | dbSNP |
6 | g.158114967A>C | CA366255294 | SERAC1 | c.718T>G (n.718T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1416T>G (p.Leu472=) c.1506T>G (p.Leu502=) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.2837T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.1377T>G (p.Leu459=) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.231T>G (p.Leu77=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) n.1439T>G c.1296T>G (p.Leu432=) c.1485T>G (p.Leu495=) c.1392T>G (p.Leu464=) n.1537T>G n.1588T>G n.1421T>G | |
6 | g.158114967A>G | CA366255295 | SERAC1 | c.718T>C (n.718T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1416T>C (p.Leu472=) c.1506T>C (p.Leu502=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.2837T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.1377T>C (p.Leu459=) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.231T>C (p.Leu77=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) n.1439T>C c.1296T>C (p.Leu432=) c.1485T>C (p.Leu495=) c.1392T>C (p.Leu464=) n.1537T>C n.1588T>C n.1421T>C | |
6 | g.158114967A>T | CA366255296 | SERAC1 | c.718T>A (n.718T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1416T>A (p.Leu472=) c.1506T>A (p.Leu502=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.2837T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.1377T>A (p.Leu459=) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.231T>A (p.Leu77=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) n.1439T>A c.1296T>A (p.Leu432=) c.1485T>A (p.Leu495=) c.1392T>A (p.Leu464=) n.1537T>A n.1588T>A n.1421T>A | |
6 | g.158114968A>C | CA366255297 | SERAC1 | c.717T>G (n.717T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.2836T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) n.1438T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1536T>G n.1587T>G n.1420T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114968A>G | CA366255298 | SERAC1 | c.717T>C (n.717T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.2836T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) n.1438T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1536T>C n.1587T>C n.1420T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114968A>T | CA366255299 | SERAC1 | c.717T>A (n.717T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.2836T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.1376T>A (p.Leu459His) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.230T>A (p.Leu77His) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) n.1438T>A c.1295T>A (p.Leu432His) c.1484T>A (p.Leu495His) c.1391T>A (p.Leu464His) n.1536T>A n.1587T>A n.1420T>A | |
6 | g.158114969G>A | CA366255300 | SERAC1 | c.716C>T (n.716C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.2835C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1548C>T (p.Val516=) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*2782C>T (n.*2782C>T) n.1437C>T c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) n.1535C>T n.1586C>T n.1419C>T | |
6 | g.158114969G>C | CA366255301 | SERAC1 | c.716C>G (n.716C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.2835C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1548C>G (p.Val516=) c.229C>G (p.Leu77Val) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*2782C>G (n.*2782C>G) n.1437C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1535C>G n.1586C>G n.1419C>G | |
6 | g.158114969G>T | CA366255302 | SERAC1 | c.716C>A (n.716C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.2835C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1548C>A (p.Val516=) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.1437C>A c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.1535C>A n.1586C>A n.1419C>A | |
6 | g.158114970A= | CA1675959499 | SERAC1 | c.715T= (n.715T=) c.*1223T= (n.*1223T=) c.1413T= (p.Gly471=) c.1503T= (p.Gly501=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.*1205T= (n.*1205T=) n.2834T= c.1239T= (p.Gly413=) c.1374T= (p.Gly458=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.1547T= (p.Val516=) c.228T= (p.Gly76=) c.*64T= (n.*64T=) c.*1437T= (n.*1437T=) c.*2781T= (n.*2781T=) n.1436T= c.1293T= (p.Gly431=) c.1482T= (p.Gly494=) c.1389T= (p.Gly463=) n.1534T= n.1585T= n.1418T= | |
6 | g.158114970A>C | CA4071031 | SERAC1 | c.715T>G (n.715T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1413T>G (p.Gly471=) c.1503T>G (p.Gly501=) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.2834T>G c.1239T>G (p.Gly413=) c.1374T>G (p.Gly458=) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.228T>G (p.Gly76=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.*2781T>G (n.*2781T>G) n.1436T>G c.1293T>G (p.Gly431=) c.1482T>G (p.Gly494=) c.1389T>G (p.Gly463=) n.1534T>G n.1585T>G n.1418T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.158114970A>G | CA366255303 | SERAC1 | c.715T>C (n.715T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1413T>C (p.Gly471=) c.1503T>C (p.Gly501=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.2834T>C c.1239T>C (p.Gly413=) c.1374T>C (p.Gly458=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.228T>C (p.Gly76=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.*2781T>C (n.*2781T>C) n.1436T>C c.1293T>C (p.Gly431=) c.1482T>C (p.Gly494=) c.1389T>C (p.Gly463=) n.1534T>C n.1585T>C n.1418T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114970A>T | CA150915271 | SERAC1 | c.715T>A (n.715T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.1413T>A (p.Gly471=) c.1503T>A (p.Gly501=) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.2834T>A c.1239T>A (p.Gly413=) c.1374T>A (p.Gly458=) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.228T>A (p.Gly76=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.*2781T>A (n.*2781T>A) n.1436T>A c.1293T>A (p.Gly431=) c.1482T>A (p.Gly494=) c.1389T>A (p.Gly463=) n.1534T>A n.1585T>A n.1418T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114971C>A | CA366255305 | SERAC1 | c.714G>T (n.714G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2833G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.227G>T (p.Gly76Val) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*2780G>T (n.*2780G>T) n.1435G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1533G>T n.1584G>T n.1417G>T | dbSNP |
6 | g.158114971C= | CA1675959501 | SERAC1 | c.714G= (n.714G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.1412G= (p.Gly471=) c.1502G= (p.Gly501=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.*1204G= (n.*1204G=) n.2833G= c.1238G= (p.Gly413=) c.1373G= (p.Gly458=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.1546G= (p.Val516=) c.227G= (p.Gly76=) c.*63G= (n.*63G=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.*2780G= (n.*2780G=) n.1435G= c.1292G= (p.Gly431=) c.1481G= (p.Gly494=) c.1388G= (p.Gly463=) n.1533G= n.1584G= n.1417G= | |
6 | g.158114971C>G | CA366255306 | SERAC1 | c.714G>C (n.714G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2833G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*2780G>C (n.*2780G>C) n.1435G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1533G>C n.1584G>C n.1417G>C | |
6 | g.158114971C>T | CA366255304 | SERAC1 | c.714G>A (n.714G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2833G>A c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*2780G>A (n.*2780G>A) n.1435G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) n.1533G>A n.1584G>A n.1417G>A | |
6 | g.158114972C>A | CA366255308 | SERAC1 | c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T) c.1412-1G>T (n.1412-1G>T) c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*1123-1G>T (n.*1123-1G>T) c.*1204-1G>T (n.*1204-1G>T) n.2833-1G>T c.1238-1G>T (n.1238-1G>T) c.1373-1G>T (n.1373-1G>T) c.*1336-1G>T (n.*1336-1G>T) c.*1190-1G>T (n.*1190-1G>T) c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.*63-1G>T (n.*63-1G>T) c.*1436-1G>T (n.*1436-1G>T) c.*2780-1G>T (n.*2780-1G>T) n.1435-1G>T c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) n.1533-1G>T n.1584-1G>T n.1417-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114972C= | CA1675959503 | SERAC1 | c.714-1G= (n.714-1G=) c.*1222-1G= (n.*1222-1G=) c.1412-1G= (n.1412-1G=) c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*1123-1G= (n.*1123-1G=) c.*1204-1G= (n.*1204-1G=) n.2833-1G= c.1238-1G= (n.1238-1G=) c.1373-1G= (n.1373-1G=) c.*1336-1G= (n.*1336-1G=) c.*1190-1G= (n.*1190-1G=) c.1546-1G= (n.1546-1G=) c.227-1G= (n.227-1G=) c.*63-1G= (n.*63-1G=) c.*1436-1G= (n.*1436-1G=) c.*2780-1G= (n.*2780-1G=) n.1435-1G= c.1292-1G= (n.1292-1G=) c.1481-1G= (n.1481-1G=) c.1388-1G= (n.1388-1G=) n.1533-1G= n.1584-1G= n.1417-1G= | |
6 | g.158114972C>G | CA366255307 | SERAC1 | c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C) c.1412-1G>C (n.1412-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*1123-1G>C (n.*1123-1G>C) c.*1204-1G>C (n.*1204-1G>C) n.2833-1G>C c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) c.*1336-1G>C (n.*1336-1G>C) c.*1190-1G>C (n.*1190-1G>C) c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.*63-1G>C (n.*63-1G>C) c.*1436-1G>C (n.*1436-1G>C) c.*2780-1G>C (n.*2780-1G>C) n.1435-1G>C c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) n.1533-1G>C n.1584-1G>C n.1417-1G>C | |
6 | g.158114972C>T | CA4071032 | SERAC1 | c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A) c.1412-1G>A (n.1412-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*1123-1G>A (n.*1123-1G>A) c.*1204-1G>A (n.*1204-1G>A) n.2833-1G>A c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) c.*1336-1G>A (n.*1336-1G>A) c.*1190-1G>A (n.*1190-1G>A) c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.*63-1G>A (n.*63-1G>A) c.*1436-1G>A (n.*1436-1G>A) c.*2780-1G>A (n.*2780-1G>A) n.1435-1G>A c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) n.1533-1G>A n.1584-1G>A n.1417-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114973T>A | CA366255309 | SERAC1 | c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.*1222-2A>T (n.*1222-2A>T) c.1412-2A>T (n.1412-2A>T) c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*1123-2A>T (n.*1123-2A>T) c.*1204-2A>T (n.*1204-2A>T) n.2833-2A>T c.1238-2A>T (n.1238-2A>T) c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) c.*1336-2A>T (n.*1336-2A>T) c.*1190-2A>T (n.*1190-2A>T) c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.*63-2A>T (n.*63-2A>T) c.*1436-2A>T (n.*1436-2A>T) c.*2780-2A>T (n.*2780-2A>T) n.1435-2A>T c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) c.1388-2A>T (n.1388-2A>T) n.1533-2A>T n.1584-2A>T n.1417-2A>T | |
6 | g.158114973T>C | CA366255311 | SERAC1 | c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.*1222-2A>G (n.*1222-2A>G) c.1412-2A>G (n.1412-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*1123-2A>G (n.*1123-2A>G) c.*1204-2A>G (n.*1204-2A>G) n.2833-2A>G c.1238-2A>G (n.1238-2A>G) c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) c.*1336-2A>G (n.*1336-2A>G) c.*1190-2A>G (n.*1190-2A>G) c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.*63-2A>G (n.*63-2A>G) c.*1436-2A>G (n.*1436-2A>G) c.*2780-2A>G (n.*2780-2A>G) n.1435-2A>G c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) n.1533-2A>G n.1584-2A>G n.1417-2A>G | |
6 | g.158114973T>G | CA366255310 | SERAC1 | c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C) c.1412-2A>C (n.1412-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*1123-2A>C (n.*1123-2A>C) c.*1204-2A>C (n.*1204-2A>C) n.2833-2A>C c.1238-2A>C (n.1238-2A>C) c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) c.*1336-2A>C (n.*1336-2A>C) c.*1190-2A>C (n.*1190-2A>C) c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.*63-2A>C (n.*63-2A>C) c.*1436-2A>C (n.*1436-2A>C) c.*2780-2A>C (n.*2780-2A>C) n.1435-2A>C c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) n.1533-2A>C n.1584-2A>C n.1417-2A>C | |
6 | g.158114975G>A | CA2680956798 | SERAC1 | c.714-4C>T (n.714-4C>T) c.*1222-4C>T (n.*1222-4C>T) c.1412-4C>T (n.1412-4C>T) c.1502-4C>T (n.1502-4C>T) c.*1123-4C>T (n.*1123-4C>T) c.*1204-4C>T (n.*1204-4C>T) n.2833-4C>T c.1238-4C>T (n.1238-4C>T) c.1373-4C>T (n.1373-4C>T) c.*1336-4C>T (n.*1336-4C>T) c.*1190-4C>T (n.*1190-4C>T) c.1546-4C>T (n.1546-4C>T) c.227-4C>T (n.227-4C>T) c.*63-4C>T (n.*63-4C>T) c.*1436-4C>T (n.*1436-4C>T) c.*2780-4C>T (n.*2780-4C>T) n.1435-4C>T c.1292-4C>T (n.1292-4C>T) c.1481-4C>T (n.1481-4C>T) c.1388-4C>T (n.1388-4C>T) n.1533-4C>T n.1584-4C>T n.1417-4C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114976C>A | CA4071033 | SERAC1 | c.714-5G>T (n.714-5G>T) c.*1222-5G>T (n.*1222-5G>T) c.1412-5G>T (n.1412-5G>T) c.1502-5G>T (n.1502-5G>T) c.*1123-5G>T (n.*1123-5G>T) c.*1204-5G>T (n.*1204-5G>T) n.2833-5G>T c.1238-5G>T (n.1238-5G>T) c.1373-5G>T (n.1373-5G>T) c.*1336-5G>T (n.*1336-5G>T) c.*1190-5G>T (n.*1190-5G>T) c.1546-5G>T (n.1546-5G>T) c.227-5G>T (n.227-5G>T) c.*63-5G>T (n.*63-5G>T) c.*1436-5G>T (n.*1436-5G>T) c.*2780-5G>T (n.*2780-5G>T) n.1435-5G>T c.1292-5G>T (n.1292-5G>T) c.1481-5G>T (n.1481-5G>T) c.1388-5G>T (n.1388-5G>T) n.1533-5G>T n.1584-5G>T n.1417-5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114977C= | CA1675959506 | SERAC1 | c.714-6G= (n.714-6G=) c.*1222-6G= (n.*1222-6G=) c.1412-6G= (n.1412-6G=) c.1502-6G= (n.1502-6G=) c.*1123-6G= (n.*1123-6G=) c.*1204-6G= (n.*1204-6G=) n.2833-6G= c.1238-6G= (n.1238-6G=) c.1373-6G= (n.1373-6G=) c.*1336-6G= (n.*1336-6G=) c.*1190-6G= (n.*1190-6G=) c.1546-6G= (n.1546-6G=) c.227-6G= (n.227-6G=) c.*63-6G= (n.*63-6G=) c.*1436-6G= (n.*1436-6G=) c.*2780-6G= (n.*2780-6G=) n.1435-6G= c.1292-6G= (n.1292-6G=) c.1481-6G= (n.1481-6G=) c.1388-6G= (n.1388-6G=) n.1533-6G= n.1584-6G= n.1417-6G= | |
6 | g.158114977C>G | CA821387045 | SERAC1 | c.714-6G>C (n.714-6G>C) c.*1222-6G>C (n.*1222-6G>C) c.1412-6G>C (n.1412-6G>C) c.1502-6G>C (n.1502-6G>C) c.*1123-6G>C (n.*1123-6G>C) c.*1204-6G>C (n.*1204-6G>C) n.2833-6G>C c.1238-6G>C (n.1238-6G>C) c.1373-6G>C (n.1373-6G>C) c.*1336-6G>C (n.*1336-6G>C) c.*1190-6G>C (n.*1190-6G>C) c.1546-6G>C (n.1546-6G>C) c.227-6G>C (n.227-6G>C) c.*63-6G>C (n.*63-6G>C) c.*1436-6G>C (n.*1436-6G>C) c.*2780-6G>C (n.*2780-6G>C) n.1435-6G>C c.1292-6G>C (n.1292-6G>C) c.1481-6G>C (n.1481-6G>C) c.1388-6G>C (n.1388-6G>C) n.1533-6G>C n.1584-6G>C n.1417-6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114979C>T | CA571904294 | SERAC1 | c.714-8G>A (n.714-8G>A) c.*1222-8G>A (n.*1222-8G>A) c.1412-8G>A (n.1412-8G>A) c.1502-8G>A (n.1502-8G>A) c.*1123-8G>A (n.*1123-8G>A) c.*1204-8G>A (n.*1204-8G>A) n.2833-8G>A c.1238-8G>A (n.1238-8G>A) c.1373-8G>A (n.1373-8G>A) c.*1336-8G>A (n.*1336-8G>A) c.*1190-8G>A (n.*1190-8G>A) c.1546-8G>A (n.1546-8G>A) c.227-8G>A (n.227-8G>A) c.*63-8G>A (n.*63-8G>A) c.*1436-8G>A (n.*1436-8G>A) c.*2780-8G>A (n.*2780-8G>A) n.1435-8G>A c.1292-8G>A (n.1292-8G>A) c.1481-8G>A (n.1481-8G>A) c.1388-8G>A (n.1388-8G>A) n.1533-8G>A n.1584-8G>A n.1417-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114981G>A | CA571904295 | SERAC1 | c.714-10C>T (n.714-10C>T) c.*1222-10C>T (n.*1222-10C>T) c.1412-10C>T (n.1412-10C>T) c.1502-10C>T (n.1502-10C>T) c.*1123-10C>T (n.*1123-10C>T) c.*1204-10C>T (n.*1204-10C>T) n.2833-10C>T c.1238-10C>T (n.1238-10C>T) c.1373-10C>T (n.1373-10C>T) c.*1336-10C>T (n.*1336-10C>T) c.*1190-10C>T (n.*1190-10C>T) c.1546-10C>T (n.1546-10C>T) c.227-10C>T (n.227-10C>T) c.*63-10C>T (n.*63-10C>T) c.*1436-10C>T (n.*1436-10C>T) c.*2780-10C>T (n.*2780-10C>T) n.1435-10C>T c.1292-10C>T (n.1292-10C>T) c.1481-10C>T (n.1481-10C>T) c.1388-10C>T (n.1388-10C>T) n.1533-10C>T n.1584-10C>T n.1417-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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