Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158114841_158114844dupCA2680956766SERAC1c.841_844dup (n.841_844dup)
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n.2960_2963dup
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 gnomAD v4
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n.2961G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.*2908G>C (n.*2908G>C)
n.1563G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.1661G>C
n.1712G>C
n.1545G>C
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c.*1251G>A (n.*1251G>A)
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n.2961G>A
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
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c.*1318G>A (n.*1318G>A)
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6g.158114843_158114845delinsCAGCA1675959402SERAC1c.840_842delinsCTG (n.840_842delinsCTG)
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n.1561_1563delinsCTG
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n.1659_1661delinsCTG
n.1710_1712delinsCTG
n.1543_1545delinsCTG
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n.2960T>G
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n.1660T>G
n.1711T>G
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6g.158114844A>GCA452820107SERAC1c.841T>C (n.841T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.1539T>C (p.Ser513=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.2960T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
n.1562T>C
c.1419T>C (p.Ser473=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
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 dbSNP
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c.1539T>A (p.Ser513=)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.2960T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.1500T>A (p.Ser500=)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.*2907T>A (n.*2907T>A)
n.1562T>A
c.1419T>A (p.Ser473=)
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c.1515T>A (p.Ser505=)
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n.2959_2960dup
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c.*1316_*1317dup (n.*1316_*1317dup)
c.*76_*77dup (n.*76_*77dup)
c.353_354dup (p.Val119LeufsTer?)
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c.*1562_*1563dup (n.*1562_*1563dup)
c.*2906_*2907dup (n.*2906_*2907dup)
n.1561_1562dup
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c.1514_1515dup (p.Val506LeufsTer?)
n.1659_1660dup
n.1710_1711dup
n.1543_1544dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114846_158114847delCA571904275SERAC1c.840_841del (n.840_841del)
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c.1538_1539del (p.Ser513CysfsTer2)
c.1628_1629del (p.Ser543CysfsTer2)
c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del)
c.*1330_*1331del (n.*1330_*1331del)
n.2959_2960del
c.1364_1365del (p.Ser455CysfsTer2)
c.1499_1500del (p.Ser500CysfsTer2)
c.*1462_*1463del (n.*1462_*1463del)
c.*1316_*1317del (n.*1316_*1317del)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.353_354del (p.Ser118CysfsTer2)
c.*189_*190del (n.*189_*190del)
c.*1562_*1563del (n.*1562_*1563del)
c.*2906_*2907del (n.*2906_*2907del)
n.1561_1562del
c.1418_1419del (p.Ser473CysfsTer2)
c.1607_1608del (p.Ser536CysfsTer2)
c.1514_1515del (p.Ser505CysfsTer2)
n.1659_1660del
n.1710_1711del
n.1543_1544del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114845_158114849dupCA821386696SERAC1c.837_841dup (n.837_841dup)
c.*1345_*1349dup (n.*1345_*1349dup)
c.1535_1539dup (p.Val514ThrfsTer?)
c.1625_1629dup (p.Val544ThrfsTer?)
c.*1246_*1250dup (n.*1246_*1250dup)
c.*1327_*1331dup (n.*1327_*1331dup)
n.2956_2960dup
c.1361_1365dup (p.Val456ThrfsTer?)
c.1496_1500dup (p.Val501ThrfsTer?)
c.*1459_*1463dup (n.*1459_*1463dup)
c.*1313_*1317dup (n.*1313_*1317dup)
c.*73_*77dup (n.*73_*77dup)
c.350_354dup (p.Val119ThrfsTer?)
c.*186_*190dup (n.*186_*190dup)
c.*1559_*1563dup (n.*1559_*1563dup)
c.*2903_*2907dup (n.*2903_*2907dup)
n.1558_1562dup
c.1415_1419dup (p.Val474ThrfsTer?)
c.1604_1608dup (p.Val537ThrfsTer?)
c.1511_1515dup (p.Val506ThrfsTer?)
n.1656_1660dup
n.1707_1711dup
n.1540_1544dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114845G>ACA4071015SERAC1c.840C>T (n.840C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.1538C>T (p.Ser513Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.2959C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
n.1561C>T
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.1659C>T
n.1710C>T
n.1543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114845G>CCA366254998SERAC1c.840C>G (n.840C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.1538C>G (p.Ser513Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.2959C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
n.1561C>G
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.1659C>G
n.1710C>G
n.1543C>G
 gnomAD v4
6g.158114845G=CA1675959411SERAC1c.840C= (n.840C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.2959C=
c.1364C= (p.Ser455=)
c.1499C= (p.Ser500=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.*2906C= (n.*2906C=)
n.1561C=
c.1418C= (p.Ser473=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.1514C= (p.Ser505=)
n.1659C=
n.1710C=
n.1543C=
6g.158114845G>TCA366254999SERAC1c.840C>A (n.840C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.2959C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
n.1561C>A
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.1659C>A
n.1710C>A
n.1543C>A
6g.158114845_158114850delCA2509301914SERAC1c.835_840del (n.835_840del)
c.*1343_*1348del (n.*1343_*1348del)
c.1533_1538del (p.Glu511_Ser513delinsAsp)
c.1623_1628del (p.Glu541_Ser543delinsAsp)
c.*1244_*1249del (n.*1244_*1249del)
c.*1325_*1330del (n.*1325_*1330del)
n.2954_2959del
c.1359_1364del (p.Glu453_Ser455delinsAsp)
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c.*1457_*1462del (n.*1457_*1462del)
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 dbSNP
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n.2954A=
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n.1556A=
c.1413A= (p.Glu471=)
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n.1654A=
n.1705A=
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n.2953_2954del
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c.*70_*71del (n.*70_*71del)
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c.*2900_*2901del (n.*2900_*2901del)
n.1555_1556del
c.1412_1413del (p.Glu471ValfsTer4)
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n.1653_1654del
n.1704_1705del
n.1537_1538del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2953A>T
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c.*1556A>C (n.*1556A>C)
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n.1536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*69G>C (n.*69G>C)
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n.1703G>C
n.1536G>C
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c.*1242G>A (n.*1242G>A)
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n.2952G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
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c.*1554T>G (n.*1554T>G)
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 gnomAD v4
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n.2951T>C
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c.*1308T>C (n.*1308T>C)
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n.1553T>C
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n.1651T>C
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n.2951T>A
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c.1491T>A (p.Ala497=)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
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n.1553T>A
c.1410T>A (p.Ala470=)
c.1599T>A (p.Ala533=)
c.1506T>A (p.Ala502=)
n.1651T>A
n.1702T>A
n.1535T>A
6g.158114854G>ACA366255018SERAC1c.831C>T (n.831C>T)
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 gnomAD v4
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c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.*174G>C (n.*174G>C)
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6g.158114860C>TCA4071016SERAC1c.825G>A (n.825G>A)
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c.1349G>A (p.Arg450His)
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n.1528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.158114861G>ACA4071017SERAC1c.824C>T (n.824C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.2943C>T
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.*173C>T (n.*173C>T)
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c.*2890C>T (n.*2890C>T)
n.1545C>T
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c.1591C>T (p.Arg531Cys)
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n.1643C>T
n.1694C>T
n.1527C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114861G>CCA366255034SERAC1c.824C>G (n.824C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
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n.2943C>G
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
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n.1545C>G
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n.1527C>G
6g.158114861G=CA1675959432SERAC1c.824C= (n.824C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.1522C= (p.Arg508=)
c.1612C= (p.Arg538=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
n.2943C=
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*1546C= (n.*1546C=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
n.1545C=
c.1402C= (p.Arg468=)
c.1591C= (p.Arg531=)
c.1498C= (p.Arg500=)
n.1643C=
n.1694C=
n.1527C=
6g.158114861G>TCA366255033SERAC1c.824C>A (n.824C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.2943C>A
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
n.1545C>A
c.1402C>A (p.Arg468Ser)
c.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
n.1643C>A
n.1694C>A
n.1527C>A
6g.158114862T>ACA452820128SERAC1c.823A>T (n.823A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.1521A>T (p.Ser507=)
c.1611A>T (p.Ser537=)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.2942A>T
c.1347A>T (p.Ser449=)
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c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.336A>T (p.Ser112=)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
n.1544A>T
c.1401A>T (p.Ser467=)
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c.1497A>T (p.Ser499=)
n.1642A>T
n.1693A>T
n.1526A>T
6g.158114862T>CCA452820129SERAC1c.823A>G (n.823A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.1521A>G (p.Ser507=)
c.1611A>G (p.Ser537=)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.2942A>G
c.1347A>G (p.Ser449=)
c.1482A>G (p.Ser494=)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.336A>G (p.Ser112=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
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n.1544A>G
c.1401A>G (p.Ser467=)
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c.1497A>G (p.Ser499=)
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n.1693A>G
n.1526A>G
6g.158114862T>GCA4071018SERAC1c.823A>C (n.823A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.1521A>C (p.Ser507=)
c.1611A>C (p.Ser537=)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.2942A>C
c.1347A>C (p.Ser449=)
c.1482A>C (p.Ser494=)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.336A>C (p.Ser112=)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
n.1544A>C
c.1401A>C (p.Ser467=)
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n.1642A>C
n.1693A>C
n.1526A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114862T=CA1675959434SERAC1c.823A= (n.823A=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
c.1521A= (p.Ser507=)
c.1611A= (p.Ser537=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.2942A=
c.1347A= (p.Ser449=)
c.1482A= (p.Ser494=)
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.336A= (p.Ser112=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.*1545A= (n.*1545A=)
c.*2889A= (n.*2889A=)
n.1544A=
c.1401A= (p.Ser467=)
c.1590A= (p.Ser530=)
c.1497A= (p.Ser499=)
n.1642A=
n.1693A=
n.1526A=
6g.158114863G>ACA366255035SERAC1c.822C>T (n.822C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
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c.1610C>T (p.Ser537Leu)
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c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.2941C>T
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
c.1481C>T (p.Ser494Leu)
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c.335C>T (p.Ser112Leu)
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c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*2888C>T (n.*2888C>T)
n.1543C>T
c.1400C>T (p.Ser467Leu)
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n.1641C>T
n.1692C>T
n.1525C>T
6g.158114863G>CCA366255036SERAC1c.822C>G (n.822C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1520C>G (p.Ser507Ter)
c.1610C>G (p.Ser537Ter)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
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n.2941C>G
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c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.335C>G (p.Ser112Ter)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*2888C>G (n.*2888C>G)
n.1543C>G
c.1400C>G (p.Ser467Ter)
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n.1641C>G
n.1692C>G
n.1525C>G
6g.158114863G>TCA366255037SERAC1c.822C>A (n.822C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.1610C>A (p.Ser537Ter)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.2941C>A
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
c.1481C>A (p.Ser494Ter)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.335C>A (p.Ser112Ter)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*2888C>A (n.*2888C>A)
n.1543C>A
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.1496C>A (p.Ser499Ter)
n.1641C>A
n.1692C>A
n.1525C>A
6g.158114864A>CCA366255038SERAC1c.821T>G (n.821T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
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c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
n.2940T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
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c.*170T>G (n.*170T>G)
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n.1691T>G
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6g.158114864A>GCA366255039SERAC1c.821T>C (n.821T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
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n.2940T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
n.1542T>C
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.1640T>C
n.1691T>C
n.1524T>C
6g.158114864A>TCA366255040SERAC1c.821T>A (n.821T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
n.2940T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.*2887T>A (n.*2887T>A)
n.1542T>A
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.1640T>A
n.1691T>A
n.1524T>A
6g.158114865T>ACA452820131SERAC1c.820A>T (n.820A>T)
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n.2939A>T
c.1344A>T (p.Gly448=)
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c.*1442A>T (n.*1442A>T)
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c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
n.1541A>T
c.1398A>T (p.Gly466=)
c.1587A>T (p.Gly529=)
c.1494A>T (p.Gly498=)
n.1639A>T
n.1690A>T
n.1523A>T
6g.158114865T>CCA452820132SERAC1c.820A>G (n.820A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.1518A>G (p.Gly506=)
c.1608A>G (p.Gly536=)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.2939A>G
c.1344A>G (p.Gly448=)
c.1479A>G (p.Gly493=)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.333A>G (p.Gly111=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
n.1541A>G
c.1398A>G (p.Gly466=)
c.1587A>G (p.Gly529=)
c.1494A>G (p.Gly498=)
n.1639A>G
n.1690A>G
n.1523A>G
6g.158114865T>GCA452820133SERAC1c.820A>C (n.820A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.1518A>C (p.Gly506=)
c.1608A>C (p.Gly536=)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.2939A>C
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1479A>C (p.Gly493=)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.333A>C (p.Gly111=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
n.1541A>C
c.1398A>C (p.Gly466=)
c.1587A>C (p.Gly529=)
c.1494A>C (p.Gly498=)
n.1639A>C
n.1690A>C
n.1523A>C
6g.158114866C>ACA366255041SERAC1c.819G>T (n.819G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.2938G>T
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
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c.*55G>T (n.*55G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
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c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.1638G>T
n.1689G>T
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c.*1327G>C (n.*1327G>C)
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n.1520T>C
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6g.158114870G>TCA366255053SERAC1c.815C>A (n.815C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
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6g.158114871A>CCA366255054SERAC1c.814T>G (n.814T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.1512T>G (p.His504Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1483C>A (p.Pro495Thr)
n.1628C>A
n.1679C>A
n.1512C>A
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c.1506C>T (p.Val502=)
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n.2927C>T
c.1332C>T (p.Val444=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1331T>A (p.Val444Asp)
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c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
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n.1528T>A
c.1385T>A (p.Val462Asp)
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c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
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n.1527G>A
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n.1625G>A
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n.1509G>A
6g.158114880A=CA1675959446SERAC1c.805T= (n.805T=)
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n.1526T>G
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n.1675T>G
n.1508T>G
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n.1526T>C
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n.1675T>C
n.1508T>C
 dbSNP
6g.158114880A>TCA366255074SERAC1c.805T>A (n.805T>A)
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n.2924T>A
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c.318T>A (p.Ser106Arg)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
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n.1526T>A
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
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c.1479T>A (p.Ser493Arg)
n.1624T>A
n.1675T>A
n.1508T>A
6g.158114881C>ACA366255075SERAC1c.804G>T (n.804G>T)
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n.1674G>T
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6g.158114881C=CA1675959449SERAC1c.804G= (n.804G=)
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n.1507G=
6g.158114881C>GCA366255076SERAC1c.804G>C (n.804G>C)
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c.1502G>C (p.Ser501Thr)
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c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*2870G>C (n.*2870G>C)
n.1525G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1478G>C (p.Ser493Thr)
n.1623G>C
n.1674G>C
n.1507G>C
6g.158114881C>TCA16605066SERAC1c.804G>A (n.804G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
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n.2923G>A
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
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c.*40G>A (n.*40G>A)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.*153G>A (n.*153G>A)
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 ClinVar dbSNP
6g.158114882T>ACA366255077SERAC1c.803A>T (n.803A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.2922A>T
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
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n.1506A>T
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c.1501A>G (p.Ser501Gly)
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c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
n.1524A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
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n.1622A>G
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n.1506A>G
6g.158114882T>GCA366255079SERAC1c.803A>C (n.803A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.2922A>C
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
n.1524A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1477A>C (p.Ser493Arg)
n.1622A>C
n.1673A>C
n.1506A>C
6g.158114883A>CCA366255080SERAC1c.802T>G (n.802T>G)
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c.1500T>G (p.Tyr500Ter)
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c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.2921T>G
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.1461T>G (p.Tyr487Ter)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.315T>G (p.Tyr105Ter)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.*2868T>G (n.*2868T>G)
n.1523T>G
c.1380T>G (p.Tyr460Ter)
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n.1621T>G
n.1672T>G
n.1505T>G
6g.158114883A>GCA452820155SERAC1c.802T>C (n.802T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.1590T>C (p.Tyr530=)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.2921T>C
c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.1461T>C (p.Tyr487=)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.315T>C (p.Tyr105=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*2868T>C (n.*2868T>C)
n.1523T>C
c.1380T>C (p.Tyr460=)
c.1569T>C (p.Tyr523=)
c.1476T>C (p.Tyr492=)
n.1621T>C
n.1672T>C
n.1505T>C
 gnomAD v4
6g.158114883A>TCA366255081SERAC1c.802T>A (n.802T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.1590T>A (p.Tyr530Ter)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.2921T>A
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.1461T>A (p.Tyr487Ter)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.315T>A (p.Tyr105Ter)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
n.1523T>A
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
c.1569T>A (p.Tyr523Ter)
c.1476T>A (p.Tyr492Ter)
n.1621T>A
n.1672T>A
n.1505T>A
6g.158114883_158114884delinsATCA1675959452SERAC1c.801_802delinsAT (n.801_802delinsAT)
c.*1309_*1310delinsAT (n.*1309_*1310delinsAT)
c.1499_1500delinsAT (p.Tyr500=)
c.1589_1590delinsAT (p.Tyr530=)
c.*1210_*1211delinsAT (n.*1210_*1211delinsAT)
c.*1291_*1292delinsAT (n.*1291_*1292delinsAT)
n.2920_2921delinsAT
c.1325_1326delinsAT (p.Tyr442=)
c.1460_1461delinsAT (p.Tyr487=)
c.*1423_*1424delinsAT (n.*1423_*1424delinsAT)
c.*1277_*1278delinsAT (n.*1277_*1278delinsAT)
c.*37_*38delinsAT (n.*37_*38delinsAT)
c.314_315delinsAT (p.Tyr105=)
c.*150_*151delinsAT (n.*150_*151delinsAT)
c.*1523_*1524delinsAT (n.*1523_*1524delinsAT)
c.*2867_*2868delinsAT (n.*2867_*2868delinsAT)
n.1522_1523delinsAT
c.1379_1380delinsAT (p.Tyr460=)
c.1568_1569delinsAT (p.Tyr523=)
c.1475_1476delinsAT (p.Tyr492=)
n.1620_1621delinsAT
n.1671_1672delinsAT
n.1504_1505delinsAT
6g.158114884delCA571904277SERAC1c.801del (n.801del)
c.*1309del (n.*1309del)
c.1499del (p.Tyr500LeufsTer?)
c.1589del (p.Tyr530LeufsTer?)
c.*1210del (n.*1210del)
c.*1291del (n.*1291del)
n.2920del
c.1325del (p.Tyr442LeufsTer?)
c.1460del (p.Tyr487LeufsTer?)
c.*1423del (n.*1423del)
c.*1277del (n.*1277del)
c.*37del (n.*37del)
c.314del (p.Tyr105LeufsTer?)
c.*150del (n.*150del)
c.*1523del (n.*1523del)
c.*2867del (n.*2867del)
n.1522del
c.1379del (p.Tyr460LeufsTer?)
c.1568del (p.Tyr523LeufsTer?)
c.1475del (p.Tyr492LeufsTer?)
n.1620del
n.1671del
n.1504del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114884T>ACA366255082SERAC1c.801A>T (n.801A>T)
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n.2920A>T
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c.*37A>T (n.*37A>T)
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c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
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n.1522A>T
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n.1671A>T
n.1504A>T
6g.158114884T>CCA4071021SERAC1c.801A>G (n.801A>G)
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n.2920A>G
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c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
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n.1671A>G
n.1504A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114884T>GCA366255083SERAC1c.801A>C (n.801A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
n.2920A>C
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
n.1522A>C
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
n.1620A>C
n.1671A>C
n.1504A>C
6g.158114884T=CA1675959455SERAC1c.801A= (n.801A=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.1499A= (p.Tyr500=)
c.1589A= (p.Tyr530=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
n.2920A=
c.1325A= (p.Tyr442=)
c.1460A= (p.Tyr487=)
c.*1423A= (n.*1423A=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.314A= (p.Tyr105=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*1523A= (n.*1523A=)
c.*2867A= (n.*2867A=)
n.1522A=
c.1379A= (p.Tyr460=)
c.1568A= (p.Tyr523=)
c.1475A= (p.Tyr492=)
n.1620A=
n.1671A=
n.1504A=
6g.158114885A>CCA366255084SERAC1c.800T>G (n.800T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
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c.*1422T>G (n.*1422T>G)
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c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
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n.1521T>G
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n.1619T>G
n.1670T>G
n.1503T>G
6g.158114885A>GCA366255085SERAC1c.800T>C (n.800T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.1588T>C (p.Tyr530His)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
n.2919T>C
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.*2866T>C (n.*2866T>C)
n.1521T>C
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
n.1619T>C
n.1670T>C
n.1503T>C
6g.158114885A>TCA366255086SERAC1c.800T>A (n.800T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
n.2919T>A
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.*2866T>A (n.*2866T>A)
n.1521T>A
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
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n.1619T>A
n.1670T>A
n.1503T>A
6g.158114890dupCA1096370427SERAC1c.800dup (n.800dup)
c.*1308dup (n.*1308dup)
c.1498dup (p.Tyr500LeufsTer2)
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c.*1209dup (n.*1209dup)
c.*1290dup (n.*1290dup)
n.2919dup
c.1324dup (p.Tyr442LeufsTer2)
c.1459dup (p.Tyr487LeufsTer2)
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c.*1276dup (n.*1276dup)
c.*36dup (n.*36dup)
c.313dup (p.Tyr105LeufsTer2)
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c.*2866dup (n.*2866dup)
n.1521dup
c.1378dup (p.Tyr460LeufsTer2)
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c.1474dup (p.Tyr492LeufsTer2)
n.1619dup
n.1670dup
n.1503dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114890delCA2680956767SERAC1c.800del (n.800del)
c.*1308del (n.*1308del)
c.1498del (p.Tyr500IlefsTer?)
c.1588del (p.Tyr530IlefsTer?)
c.*1209del (n.*1209del)
c.*1290del (n.*1290del)
n.2919del
c.1324del (p.Tyr442IlefsTer?)
c.1459del (p.Tyr487IlefsTer?)
c.*1422del (n.*1422del)
c.*1276del (n.*1276del)
c.*36del (n.*36del)
c.313del (p.Tyr105IlefsTer?)
c.*149del (n.*149del)
c.*1522del (n.*1522del)
c.*2866del (n.*2866del)
n.1521del
c.1378del (p.Tyr460IlefsTer?)
c.1567del (p.Tyr523IlefsTer?)
c.1474del (p.Tyr492IlefsTer?)
n.1619del
n.1670del
n.1503del
 gnomAD v4
6g.158114886A>CCA366255087SERAC1c.799T>G (n.799T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1587T>G (p.Phe529Leu)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.2918T>G
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
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c.*35T>G (n.*35T>G)
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c.*2865T>G (n.*2865T>G)
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n.1618T>G
n.1669T>G
n.1502T>G
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c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1587T>C (p.Phe529=)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.2918T>C
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1458T>C (p.Phe486=)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
c.*2865T>C (n.*2865T>C)
n.1520T>C
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.1566T>C (p.Phe522=)
c.1473T>C (p.Phe491=)
n.1618T>C
n.1669T>C
n.1502T>C
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c.*1208T>A (n.*1208T>A)
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n.2918T>A
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
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c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
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c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
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c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
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n.1519T>C
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n.1500T>G
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c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*2863T>C (n.*2863T>C)
n.1518T>C
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n.1616T>C
n.1667T>C
n.1500T>C
6g.158114888A>TCA366255094SERAC1c.797T>A (n.797T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.2916T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
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n.1518T>A
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n.1616T>A
n.1667T>A
n.1500T>A
6g.158114889A>CCA366255095SERAC1c.796T>G (n.796T>G)
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n.1615T>G
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c.309T>C (p.Ile103=)
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c.*1518T>C (n.*1518T>C)
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n.1517T>C
c.1374T>C (p.Ile458=)
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n.1615T>C
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n.1499T>C
6g.158114889A>TCA452820161SERAC1c.796T>A (n.796T>A)
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c.1494T>A (p.Ile498=)
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c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.2915T>A
c.1320T>A (p.Ile440=)
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c.*1418T>A (n.*1418T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.309T>A (p.Ile103=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.*2862T>A (n.*2862T>A)
n.1517T>A
c.1374T>A (p.Ile458=)
c.1563T>A (p.Ile521=)
c.1470T>A (p.Ile490=)
n.1615T>A
n.1666T>A
n.1499T>A
6g.158114890A>CCA366255096SERAC1c.795T>G (n.795T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
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c.*1204T>G (n.*1204T>G)
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n.2914T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
n.1516T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
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n.1614T>G
n.1665T>G
n.1498T>G
6g.158114890A>GCA366255097SERAC1c.795T>C (n.795T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
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n.2914T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
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c.*1417T>C (n.*1417T>C)
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c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
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n.1516T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
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n.1614T>C
n.1665T>C
n.1498T>C
6g.158114890A>TCA366255098SERAC1c.795T>A (n.795T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
n.2914T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
n.1516T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.1614T>A
n.1665T>A
n.1498T>A
6g.158114890_158114891insCCAAACACACCCAACACACA2773733419SERAC1c.795_796insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.795_796insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*1303_*1304insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1303_*1304insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.1493_1494insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile498delinsMetCysTrpValCysLeuVal)
c.1583_1584insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile528delinsMetCysTrpValCysLeuVal)
c.*1204_*1205insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1204_*1205insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*1285_*1286insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1285_*1286insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.2914_2915insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.1319_1320insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile440delinsMetCysTrpValCysLeuVal)
c.1454_1455insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile485delinsMetCysTrpValCysLeuVal)
c.*1417_*1418insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1417_*1418insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*1271_*1272insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1271_*1272insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*31_*32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*31_*32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.308_309insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile103delinsMetCysTrpValCysLeuVal)
c.*144_*145insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*144_*145insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*1517_*1518insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1517_*1518insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*2861_*2862insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*2861_*2862insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.1516_1517insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.1373_1374insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile458delinsMetCysTrpValCysLeuVal)
c.1562_1563insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile521delinsMetCysTrpValCysLeuVal)
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n.1614_1615insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.1665_1666insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.1498_1499insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
6g.158114891T>ACA366255099SERAC1c.794A>T (n.794A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
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c.*1203A>T (n.*1203A>T)
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n.2913A>T
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c.*30A>T (n.*30A>T)
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c.*143A>T (n.*143A>T)
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n.1515A>T
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6g.158114891T>CCA366255100SERAC1c.794A>G (n.794A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
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c.*30A>G (n.*30A>G)
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n.1497A>G
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n.2913A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
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c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
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c.*143A>C (n.*143A>C)
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n.1496A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.158114894T>CCA366255107SERAC1c.791A>G (n.791A>G)
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 gnomAD v4
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n.1493A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.2907G>T
c.1312G>T (p.Gly438Ter)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.*137G>T (n.*137G>T)
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n.2906A>C
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n.1508A>C
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n.1606A>C
n.1657A>C
n.1490A>C
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n.2905G>T
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n.1489G>T
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n.1605G>C
n.1656G>C
n.1489G>C
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n.1656G>A
n.1489G>A
6g.158114900T>ACA366255120SERAC1c.785A>T (n.785A>T)
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n.2904A>T
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n.1506A>T
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n.1604A>T
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n.1488A>T
6g.158114900T>CCA366255121SERAC1c.785A>G (n.785A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.1483A>G (p.Arg495Gly)
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c.*1194A>G (n.*1194A>G)
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n.2904A>G
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
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c.*134A>G (n.*134A>G)
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n.1506A>G
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n.1604A>G
n.1655A>G
n.1488A>G
 gnomAD v4
6g.158114900T>GCA452820170SERAC1c.785A>C (n.785A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.1483A>C (p.Arg495=)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.2904A>C
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
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n.1506A>C
c.1363A>C (p.Arg455=)
c.1552A>C (p.Arg518=)
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n.1604A>C
n.1655A>C
n.1488A>C
6g.158114901G>ACA452820172SERAC1c.784C>T (n.784C>T)
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n.1603C>T
n.1654C>T
n.1487C>T
 gnomAD v4
6g.158114901G>CCA452820173SERAC1c.784C>G (n.784C>G)
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n.1505C>G
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n.1603C>G
n.1654C>G
n.1487C>G
6g.158114901G>TCA452820174SERAC1c.784C>A (n.784C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.1482C>A (p.Thr494=)
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.2903C>A
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1443C>A (p.Thr481=)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
n.1505C>A
c.1362C>A (p.Thr454=)
c.1551C>A (p.Thr517=)
c.1458C>A (p.Thr486=)
n.1603C>A
n.1654C>A
n.1487C>A
6g.158114902G>ACA366255122SERAC1c.783C>T (n.783C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
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n.1653C>T
n.1486C>T
 gnomAD v4
6g.158114902G>CCA366255123SERAC1c.783C>G (n.783C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
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n.1486C>G
6g.158114902G>TCA366255124SERAC1c.783C>A (n.783C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
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n.2902C>A
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
n.1504C>A
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
n.1602C>A
n.1653C>A
n.1486C>A
6g.158114903T>ACA366255125SERAC1c.782A>T (n.782A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
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 dbSNP
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n.2901A=
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n.1601A=
n.1652A=
n.1485A=
6g.158114904A>CCA366255128SERAC1c.781T>G (n.781T>G)
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 dbSNP
6g.158114905T>GCA366255130SERAC1c.780A>C (n.780A>C)
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n.1650A>C
n.1483A>C
6g.158114905T=CA1675959465SERAC1c.780A= (n.780A=)
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n.2899A=
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n.1483A=
6g.158114908_158114910delCA2713757890SERAC1c.778_780del (n.778_780del)
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c.1476_1478del (p.Asn493del)
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c.*1268_*1270del (n.*1268_*1270del)
n.2897_2899del
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c.*1254_*1256del (n.*1254_*1256del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.291_293del (p.Asn98del)
c.*127_*129del (n.*127_*129del)
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c.*2844_*2846del (n.*2844_*2846del)
n.1499_1501del
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c.1545_1547del (p.Asn516del)
c.1452_1454del (p.Asn485del)
n.1597_1599del
n.1648_1650del
n.1481_1483del
 dbSNP
6g.158114906T>ACA366255135SERAC1c.779A>T (n.779A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
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n.2898A>T
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n.1598A>T
n.1649A>T
n.1482A>T
6g.158114906T>CCA366255133SERAC1c.779A>G (n.779A>G)
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n.1649A>G
n.1482A>G
6g.158114906T>GCA366255134SERAC1c.779A>C (n.779A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
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6g.158114907G>ACA150915111SERAC1c.778C>T (n.778C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
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n.1597C>T
n.1648C>T
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158114907G>CCA366255136SERAC1c.778C>G (n.778C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
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n.2897C>G
c.1302C>G (p.Asn434Lys)
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c.*14C>G (n.*14C>G)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
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c.*2844C>G (n.*2844C>G)
n.1499C>G
c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.1545C>G (p.Asn515Lys)
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n.1597C>G
n.1648C>G
n.1481C>G
6g.158114907G=CA1675959466SERAC1c.778C= (n.778C=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
c.1476C= (p.Asn492=)
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n.2897C=
c.1302C= (p.Asn434=)
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c.*14C= (n.*14C=)
c.291C= (p.Asn97=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*2844C= (n.*2844C=)
n.1499C=
c.1356C= (p.Asn452=)
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c.1452C= (p.Asn484=)
n.1597C=
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n.1481C=
6g.158114907G>TCA366255137SERAC1c.778C>A (n.778C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
c.1566C>A (p.Asn522Lys)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.2897C>A
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*2844C>A (n.*2844C>A)
n.1499C>A
c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.1545C>A (p.Asn515Lys)
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n.1597C>A
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n.1481C>A
 gnomAD v4
6g.158114908T>ACA366255138SERAC1c.777A>T (n.777A>T)
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n.1647A>G
n.1480A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114908T>GCA366255139SERAC1c.777A>C (n.777A>C)
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n.2896A>C
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c.1436A>C (p.Asn479Thr)
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c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
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n.1480A>C
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c.*1285A= (n.*1285A=)
c.1475A= (p.Asn492=)
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n.2896A=
c.1301A= (p.Asn434=)
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c.*1399A= (n.*1399A=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.290A= (p.Asn97=)
c.*126A= (n.*126A=)
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6g.158114909T>ACA366255140SERAC1c.776A>T (n.776A>T)
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c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
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c.*1185A>T (n.*1185A>T)
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c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
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c.*12A>T (n.*12A>T)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
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c.*1185A>G (n.*1185A>G)
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n.2895A>G
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6g.158114909T>GCA366255142SERAC1c.776A>C (n.776A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.1474A>C (p.Asn492His)
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c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.2895A>C
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
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c.1450A>C (p.Asn484His)
n.1595A>C
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6g.158114910G>ACA452820179SERAC1c.775C>T (n.775C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
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n.2894C>T
c.1299C>T (p.Ile433=)
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n.1496C>T
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n.1478C>T
6g.158114910G>CCA366255143SERAC1c.775C>G (n.775C>G)
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n.2894C>G
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c.*11C>G (n.*11C>G)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
n.1496C>G
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n.1594C>G
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n.1478C>G
6g.158114910G>TCA452820178SERAC1c.775C>A (n.775C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.1563C>A (p.Ile521=)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.2894C>A
c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1434C>A (p.Ile478=)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
n.1496C>A
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1542C>A (p.Ile514=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
n.1594C>A
n.1645C>A
n.1478C>A
6g.158114911A=CA1675959468SERAC1c.774T= (n.774T=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.1472T= (p.Ile491=)
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c.*1183T= (n.*1183T=)
c.*1264T= (n.*1264T=)
n.2893T=
c.1298T= (p.Ile433=)
c.1433T= (p.Ile478=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.*1250T= (n.*1250T=)
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c.*2840T= (n.*2840T=)
n.1495T=
c.1352T= (p.Ile451=)
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n.1593T=
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6g.158114911A>CCA366255145SERAC1c.774T>G (n.774T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
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c.*123T>G (n.*123T>G)
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n.1477T>G
6g.158114911A>GCA150915141SERAC1c.774T>C (n.774T>C)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
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n.2893T>C
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
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c.*1396T>C (n.*1396T>C)
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c.*10T>C (n.*10T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
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n.1495T>C
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n.1593T>C
n.1644T>C
n.1477T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.158114911A>TCA366255144SERAC1c.774T>A (n.774T>A)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.2893T>A
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
n.1495T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.1593T>A
n.1644T>A
n.1477T>A
6g.158114912T>ACA366255146SERAC1c.773A>T (n.773A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
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c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
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n.1494A>T
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
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n.1592A>T
n.1643A>T
n.1476A>T
6g.158114912T>CCA366255147SERAC1c.773A>G (n.773A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.2892A>G
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
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c.*9A>G (n.*9A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
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n.1476A>G
6g.158114912T>GCA366255148SERAC1c.773A>C (n.773A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
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c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
n.1494A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.1592A>C
n.1643A>C
n.1476A>C
6g.158114913A>CCA452820180SERAC1c.772T>G (n.772T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
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6g.158114915_158114917delinsCAGCA1675959470SERAC1c.768_770delinsCTG (n.768_770delinsCTG)
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n.1588T>C
n.1639T>C
n.1472T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114916A>TCA452820185SERAC1c.769T>A (n.769T>A)
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6g.158114916_158114917delCA571904292SERAC1c.768_769del (n.768_769del)
c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del)
c.1466_1467del (p.Thr489SerfsTer12)
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c.*1177_*1178del (n.*1177_*1178del)
c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del)
n.2887_2888del
c.1292_1293del (p.Thr431SerfsTer12)
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c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del)
c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del)
c.*4_*5del (n.*4_*5del)
c.281_282del (p.Thr94SerfsTer12)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.*1490_*1491del (n.*1490_*1491del)
c.*2834_*2835del (n.*2834_*2835del)
n.1489_1490del
c.1346_1347del (p.Thr449SerfsTer12)
c.1535_1536del (p.Thr512SerfsTer12)
c.1442_1443del (p.Thr481SerfsTer12)
n.1587_1588del
n.1638_1639del
n.1471_1472del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114917G>ACA366255155SERAC1c.768C>T (n.768C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
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n.2887C>T
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
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c.*4C>T (n.*4C>T)
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c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
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n.1587C>T
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n.1471C>T
6g.158114917G>CCA366255156SERAC1c.768C>G (n.768C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
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c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
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n.1489C>G
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n.1471C>G
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c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.2887C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
n.1489C>A
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
n.1587C>A
n.1638C>A
n.1471C>A
 gnomAD v4
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c.*1489A>T (n.*1489A>T)
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n.1470A>T
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c.*1243A>G (n.*1243A>G)
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c.*116A>G (n.*116A>G)
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n.1637A>G
n.1470A>G
6g.158114918T>GCA366255158SERAC1c.767A>C (n.767A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.2886A>C
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
n.1488A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
n.1586A>C
n.1637A>C
n.1470A>C
6g.158114919A=CA1675959473SERAC1c.766T= (n.766T=)
c.*1274T= (n.*1274T=)
c.1464T= (p.Ser488=)
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c.*1175T= (n.*1175T=)
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n.2885T=
c.1290T= (p.Ser430=)
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c.*1242T= (n.*1242T=)
c.*2T= (n.*2T=)
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6g.158114919A>CCA366255161SERAC1c.766T>G (n.766T>G)
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c.1290T>G (p.Ser430Arg)
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n.1469T>G
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n.2885T>C
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.279T>C (p.Ser93=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
n.1487T>C
c.1344T>C (p.Ser448=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
n.1585T>C
n.1636T>C
n.1469T>C
6g.158114919A>TCA366255162SERAC1c.766T>A (n.766T>A)
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n.2885T>A
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.1425T>A (p.Ser475Arg)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
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c.*115T>A (n.*115T>A)
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n.1487T>A
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n.1585T>A
n.1636T>A
n.1469T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
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n.1486G>T
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n.1468G>T
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n.2884G>C
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
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c.278G>C (p.Ser93Thr)
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n.1635G>C
n.1468G>C
 gnomAD v4
6g.158114920C>TCA366255165SERAC1c.765G>A (n.765G>A)
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c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
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n.2884G>A
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
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c.*1G>A (n.*1G>A)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
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n.1486G>A
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
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c.1439G>A (p.Ser480Asn)
n.1584G>A
n.1635G>A
n.1468G>A
6g.158114921T>ACA366255168SERAC1c.764A>T (n.764A>T)
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c.1288A>T (p.Ser430Cys)
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6g.158114921T>CCA366255167SERAC1c.764A>G (n.764A>G)
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c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.*113A>G (n.*113A>G)
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6g.158114921T>GCA366255166SERAC1c.764A>C (n.764A>C)
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c.1462A>C (p.Ser488Arg)
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c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.2883A>C
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1596A>C (p.Ter532Cys)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
n.1485A>C
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
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6g.158114922C>ACA366255169SERAC1c.763G>T (n.763G>T)
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n.2882G>T
c.1287G>T (p.Met429Ile)
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n.1466G>T
6g.158114922C=CA1675959474SERAC1c.763G= (n.763G=)
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6g.158114922C>GCA366255170SERAC1c.763G>C (n.763G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
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c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.2882G>C
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.1595G>C (p.Ter532Ser)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
n.1484G>C
c.1341G>C (p.Met447Ile)
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6g.158114922C>TCA366255171SERAC1c.763G>A (n.763G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
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c.*112G>A (n.*112G>A)
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 gnomAD v4
6g.158114927C>TCA366255186SERAC1c.758G>A (n.758G>A)
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n.2877G>A
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*2824G>A (n.*2824G>A)
n.1479G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
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n.1577G>A
n.1628G>A
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114928T>ACA366255187SERAC1c.757A>T (n.757A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
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c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.270A>G (p.Pro90=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
n.1478A>G
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.1524A>G (p.Pro508=)
c.1431A>G (p.Pro477=)
n.1576A>G
n.1627A>G
n.1460A>G
6g.158114928T>GCA366255189SERAC1c.757A>C (n.757A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.1455A>C (p.Pro485=)
c.1545A>C (p.Pro515=)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.2876A>C
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.1416A>C (p.Pro472=)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.270A>C (p.Pro90=)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
n.1478A>C
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.1524A>C (p.Pro508=)
c.1431A>C (p.Pro477=)
n.1576A>C
n.1627A>C
n.1460A>C
6g.158114929G>ACA366255191SERAC1c.756C>T (n.756C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.2875C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*2822C>T (n.*2822C>T)
n.1477C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1575C>T
n.1626C>T
n.1459C>T
6g.158114929G>CCA366255192SERAC1c.756C>G (n.756C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.2875C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
n.1477C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.1575C>G
n.1626C>G
n.1459C>G
6g.158114929G>TCA366255190SERAC1c.756C>A (n.756C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.2875C>A
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
n.1477C>A
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
n.1575C>A
n.1626C>A
n.1459C>A
6g.158114930G>ACA366255195SERAC1c.755C>T (n.755C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.2874C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*2821C>T (n.*2821C>T)
n.1476C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1574C>T
n.1625C>T
n.1458C>T
6g.158114930G>CCA366255193SERAC1c.755C>G (n.755C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.2874C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.1587C>G (p.Ser529Arg)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*2821C>G (n.*2821C>G)
n.1476C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1574C>G
n.1625C>G
n.1458C>G
6g.158114930G>TCA366255194SERAC1c.755C>A (n.755C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.2874C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.1587C>A (p.Ser529Arg)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
n.1476C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1574C>A
n.1625C>A
n.1458C>A
6g.158114931C>ACA366255196SERAC1c.754G>T (n.754G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.2873G>T
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
n.1475G>T
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.1573G>T
n.1624G>T
n.1457G>T
6g.158114931C>GCA366255197SERAC1c.754G>C (n.754G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.2873G>C
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
n.1475G>C
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.1573G>C
n.1624G>C
n.1457G>C
6g.158114931C>TCA366255198SERAC1c.754G>A (n.754G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.2873G>A
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
n.1475G>A
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
n.1573G>A
n.1624G>A
n.1457G>A
 gnomAD v4
6g.158114932T>ACA366255199SERAC1c.753A>T (n.753A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.2872A>T
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
n.1474A>T
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.1572A>T
n.1623A>T
n.1456A>T
6g.158114932T>CCA366255200SERAC1c.753A>G (n.753A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.2872A>G
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
n.1474A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.1572A>G
n.1623A>G
n.1456A>G
6g.158114932T>GCA366255201SERAC1c.753A>C (n.753A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.2872A>C
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
n.1474A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.1572A>C
n.1623A>C
n.1456A>C
6g.158114933T>ACA366255202SERAC1c.752A>T (n.752A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.2871A>T
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1584A>T (p.Arg528=)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
n.1473A>T
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n.1571A>T
n.1622A>T
n.1455A>T
6g.158114933T>CCA366255203SERAC1c.752A>G (n.752A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.2871A>G
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
n.1473A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1571A>G
n.1622A>G
n.1455A>G
6g.158114933T>GCA366255204SERAC1c.752A>C (n.752A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.2871A>C
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1584A>C (p.Arg528=)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.1473A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1571A>C
n.1622A>C
n.1455A>C
6g.158114934C>ACA366255208SERAC1c.751G>T (n.751G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1449G>T (p.Thr483=)
c.1539G>T (p.Thr513=)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.2870G>T
c.1275G>T (p.Thr425=)
c.1410G>T (p.Thr470=)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.264G>T (p.Thr88=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
n.1472G>T
c.1329G>T (p.Thr443=)
c.1518G>T (p.Thr506=)
c.1425G>T (p.Thr475=)
n.1570G>T
n.1621G>T
n.1454G>T
6g.158114934C=CA1675959477SERAC1c.751G= (n.751G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.1449G= (p.Thr483=)
c.1539G= (p.Thr513=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.2870G=
c.1275G= (p.Thr425=)
c.1410G= (p.Thr470=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.264G= (p.Thr88=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.*2817G= (n.*2817G=)
n.1472G=
c.1329G= (p.Thr443=)
c.1518G= (p.Thr506=)
c.1425G= (p.Thr475=)
n.1570G=
n.1621G=
n.1454G=
6g.158114934C>GCA366255207SERAC1c.751G>C (n.751G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1449G>C (p.Thr483=)
c.1539G>C (p.Thr513=)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.2870G>C
c.1275G>C (p.Thr425=)
c.1410G>C (p.Thr470=)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.264G>C (p.Thr88=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
n.1472G>C
c.1329G>C (p.Thr443=)
c.1518G>C (p.Thr506=)
c.1425G>C (p.Thr475=)
n.1570G>C
n.1621G>C
n.1454G>C
6g.158114934C>TCA366255206SERAC1c.751G>A (n.751G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1449G>A (p.Thr483=)
c.1539G>A (p.Thr513=)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.2870G>A
c.1275G>A (p.Thr425=)
c.1410G>A (p.Thr470=)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
c.264G>A (p.Thr88=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
n.1472G>A
c.1329G>A (p.Thr443=)
c.1518G>A (p.Thr506=)
c.1425G>A (p.Thr475=)
n.1570G>A
n.1621G>A
n.1454G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114935G>ACA4071023SERAC1c.750C>T (n.750C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1448C>T (p.Thr483Met)
c.1538C>T (p.Thr513Met)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.2869C>T
c.1274C>T (p.Thr425Met)
c.1409C>T (p.Thr470Met)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1582C>T (p.Arg528Ter)
c.263C>T (p.Thr88Met)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
n.1471C>T
c.1328C>T (p.Thr443Met)
c.1517C>T (p.Thr506Met)
c.1424C>T (p.Thr475Met)
n.1569C>T
n.1620C>T
n.1453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114935G>CCA366255209SERAC1c.750C>G (n.750C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.2869C>G
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
n.1471C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1569C>G
n.1620C>G
n.1453C>G
6g.158114935G=CA1675959479SERAC1c.750C= (n.750C=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.2869C=
c.1274C= (p.Thr425=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.1582C= (p.Arg528=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.*2816C= (n.*2816C=)
n.1471C=
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.1424C= (p.Thr475=)
n.1569C=
n.1620C=
n.1453C=
6g.158114935G>TCA366255210SERAC1c.750C>A (n.750C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.2869C>A
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1582C>A (p.Arg528=)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
n.1471C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1569C>A
n.1620C>A
n.1453C>A
 gnomAD v4
6g.158114936T>ACA366255211SERAC1c.749A>T (n.749A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.2868A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.1581A>T (p.Leu527=)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
n.1470A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1568A>T
n.1619A>T
n.1452A>T
6g.158114936T>CCA4071025SERAC1c.749A>G (n.749A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.2868A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.1581A>G (p.Leu527=)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
n.1470A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1568A>G
n.1619A>G
n.1452A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114936T>GCA366255212SERAC1c.749A>C (n.749A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.2868A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.1581A>C (p.Leu527=)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
n.1470A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1568A>C
n.1619A>C
n.1452A>C
6g.158114936T=CA1675959481SERAC1c.749A= (n.749A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.1447A= (p.Thr483=)
c.1537A= (p.Thr513=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
n.2868A=
c.1273A= (p.Thr425=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.1581A= (p.Leu527=)
c.262A= (p.Thr88=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
n.1470A=
c.1327A= (p.Thr443=)
c.1516A= (p.Thr506=)
c.1423A= (p.Thr475=)
n.1568A=
n.1619A=
n.1452A=
6g.158114936dupCA4071024SERAC1c.749dup (n.749dup)
c.*1257dup (n.*1257dup)
c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer19)
c.1537dup (p.Thr513AsnfsTer19)
c.*1158dup (n.*1158dup)
c.*1239dup (n.*1239dup)
n.2868dup
c.1273dup (p.Thr425AsnfsTer19)
c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer19)
c.*1371dup (n.*1371dup)
c.*1225dup (n.*1225dup)
c.1581dup (p.Arg528ThrfsTer?)
c.262dup (p.Thr88AsnfsTer19)
c.*98dup (n.*98dup)
c.*1471dup (n.*1471dup)
c.*2815dup (n.*2815dup)
n.1470dup
c.1327dup (p.Thr443AsnfsTer19)
c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer19)
c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer19)
n.1568dup
n.1619dup
n.1452dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114937_158114938insCATACA2680956770SERAC1c.749_750insTGTA (n.749_750insTGTA)
c.*1257_*1258insTGTA (n.*1257_*1258insTGTA)
c.1447_1448insTGTA (p.Thr483MetfsTer20)
c.1537_1538insTGTA (p.Thr513MetfsTer20)
c.*1158_*1159insTGTA (n.*1158_*1159insTGTA)
c.*1239_*1240insTGTA (n.*1239_*1240insTGTA)
n.2868_2869insTGTA
c.1273_1274insTGTA (p.Thr425MetfsTer20)
c.1408_1409insTGTA (p.Thr470MetfsTer20)
c.*1371_*1372insTGTA (n.*1371_*1372insTGTA)
c.*1225_*1226insTGTA (n.*1225_*1226insTGTA)
c.1581_1582insTGTA (p.Arg528CysfsTer?)
c.262_263insTGTA (p.Thr88MetfsTer20)
c.*98_*99insTGTA (n.*98_*99insTGTA)
c.*1471_*1472insTGTA (n.*1471_*1472insTGTA)
c.*2815_*2816insTGTA (n.*2815_*2816insTGTA)
n.1470_1471insTGTA
c.1327_1328insTGTA (p.Thr443MetfsTer20)
c.1516_1517insTGTA (p.Thr506MetfsTer20)
c.1423_1424insTGTA (p.Thr475MetfsTer20)
n.1568_1569insTGTA
n.1619_1620insTGTA
n.1452_1453insTGTA
 gnomAD v4
6g.158114937A=CA1675959483SERAC1c.748T= (n.748T=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.1446T= (p.Ser482=)
c.1536T= (p.Ser512=)
c.*1157T= (n.*1157T=)
c.*1238T= (n.*1238T=)
n.2867T=
c.1272T= (p.Ser424=)
c.1407T= (p.Ser469=)
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.261T= (p.Ser87=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.*1470T= (n.*1470T=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
n.1469T=
c.1326T= (p.Ser442=)
c.1515T= (p.Ser505=)
c.1422T= (p.Ser474=)
n.1567T=
n.1618T=
n.1451T=
6g.158114937A>CCA366255213SERAC1c.748T>G (n.748T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1446T>G (p.Ser482=)
c.1536T>G (p.Ser512=)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.2867T>G
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.1407T>G (p.Ser469=)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.261T>G (p.Ser87=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
n.1469T>G
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.1422T>G (p.Ser474=)
n.1567T>G
n.1618T>G
n.1451T>G
6g.158114937A>GCA4071026SERAC1c.748T>C (n.748T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.2867T>C
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
n.1469T>C
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.1422T>C (p.Ser474=)
n.1567T>C
n.1618T>C
n.1451T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114937A>TCA366255214SERAC1c.748T>A (n.748T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1446T>A (p.Ser482=)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.2867T>A
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.1407T>A (p.Ser469=)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.261T>A (p.Ser87=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
n.1469T>A
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.1422T>A (p.Ser474=)
n.1567T>A
n.1618T>A
n.1451T>A
6g.158114939_158114940delCA645560967SERAC1c.747_748del (n.747_748del)
c.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del)
c.1445_1446del (p.Ser482TyrfsTer19)
c.1535_1536del (p.Ser512TyrfsTer19)
c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del)
c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del)
n.2866_2867del
c.1271_1272del (p.Ser424TyrfsTer19)
c.1406_1407del (p.Ser469TyrfsTer19)
c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del)
c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del)
c.1579_1580del (p.Leu527ThrfsTer?)
c.260_261del (p.Ser87TyrfsTer19)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
c.*1469_*1470del (n.*1469_*1470del)
c.*2813_*2814del (n.*2813_*2814del)
n.1468_1469del
c.1325_1326del (p.Ser442TyrfsTer19)
c.1514_1515del (p.Ser505TyrfsTer19)
c.1421_1422del (p.Ser474TyrfsTer19)
n.1566_1567del
n.1617_1618del
n.1450_1451del
 COSMIC COSMIC
6g.158114938G>ACA321860SERAC1c.747C>T (n.747C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
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n.2866C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
n.1468C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
n.1566C>A
n.1617C>A
n.1450C>A
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n.1565T>G
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c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.2865T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
n.1467T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.1565T>C
n.1616T>C
n.1449T>C
6g.158114939A>TCA366255217SERAC1c.746T>A (n.746T>A)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.2865T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
n.1467T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.1565T>A
n.1616T>A
n.1449T>A
6g.158114940G>ACA4071027SERAC1c.745C>T (n.745C>T)
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c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.2864C>T
c.1269C>T (p.Ala423=)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.258C>T (p.Ala86=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
n.1466C>T
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
n.1564C>T
n.1615C>T
n.1448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114940G>CCA366255220SERAC1c.745C>G (n.745C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.1443C>G (p.Ala481=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.2864C>G
c.1269C>G (p.Ala423=)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.258C>G (p.Ala86=)
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c.*2811C>G (n.*2811C>G)
n.1466C>G
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n.1564C>G
n.1615C>G
n.1448C>G
 gnomAD v4
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c.*1253C= (n.*1253C=)
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n.2864C=
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c.258C= (p.Ala86=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
c.*2811C= (n.*2811C=)
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c.1323C= (p.Ala441=)
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n.1448C=
6g.158114940G>TCA366255221SERAC1c.745C>A (n.745C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.1443C>A (p.Ala481=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.2864C>A
c.1269C>A (p.Ala423=)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.258C>A (p.Ala86=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
n.1466C>A
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
n.1564C>A
n.1615C>A
n.1448C>A
6g.158114941G>ACA366255222SERAC1c.744C>T (n.744C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.2863C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
n.1465C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1563C>T
n.1614C>T
n.1447C>T
6g.158114941G>CCA366255223SERAC1c.744C>G (n.744C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.2863C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
n.1465C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.1563C>G
n.1614C>G
n.1447C>G
6g.158114941G=CA1675959490SERAC1c.744C= (n.744C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.1442C= (p.Ala481=)
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c.*1153C= (n.*1153C=)
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n.2863C=
c.1268C= (p.Ala423=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.*2810C= (n.*2810C=)
n.1465C=
c.1322C= (p.Ala441=)
c.1511C= (p.Ala504=)
c.1418C= (p.Ala473=)
n.1563C=
n.1614C=
n.1447C=
6g.158114941G>TCA150915192SERAC1c.744C>A (n.744C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.2863C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
n.1465C>A
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.1563C>A
n.1614C>A
n.1447C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.158114942C>ACA366255226SERAC1c.743G>T (n.743G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.2862G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*2809G>T (n.*2809G>T)
n.1464G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.1562G>T
n.1613G>T
n.1446G>T
6g.158114942C>GCA366255225SERAC1c.743G>C (n.743G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.2862G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*2809G>C (n.*2809G>C)
n.1464G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.1562G>C
n.1613G>C
n.1446G>C
6g.158114942C>TCA366255224SERAC1c.743G>A (n.743G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.2862G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1575G>A (p.Lys525=)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
n.1464G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.1562G>A
n.1613G>A
n.1446G>A
6g.158114943T>ACA366255227SERAC1c.742A>T (n.742A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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Number of alleles fetched