Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.158114780_158114784dup	CA2680956706	SERAC1	c.1404+6_1404+10dup (n.1404+6_1404+10dup) c.1594+6_1594+10dup (n.1594+6_1594+10dup) c.1690_1694dup (p.Phe565LeufsTer?) c.1684+6_1684+10dup (n.1684+6_1684+10dup) c.1305+6_1305+10dup (n.1305+6_1305+10dup) c.1386+6_1386+10dup (n.1386+6_1386+10dup) n.3015+6_3015+10dup c.1420+6_1420+10dup (n.1420+6_1420+10dup) c.1555+6_1555+10dup (n.1555+6_1555+10dup) c.1524_1528dup (n.1524_1528dup) c.1372+6_1372+10dup (n.1372+6_1372+10dup) c.138_142dup (n.138_142dup) c.415_419dup (p.Phe140LeufsTer?) c.251_255dup (n.251_255dup) c.1618+6_1618+10dup (n.1618+6_1618+10dup) c.2962+6_2962+10dup (n.2962+6_2962+10dup) n.1623_1627dup c.1474+6_1474+10dup (n.1474+6_1474+10dup) c.1663+6_1663+10dup (n.1663+6_1663+10dup) c.1570+6_1570+10dup (n.1570+6_1570+10dup) n.1715+6_1715+10dup n.1766+6_1766+10dup n.1605_1609dup	gnomAD v4
6	g.158114787_158114788insACAAGTATTA	CA2680956710	SERAC1	c.1404+9_1404+10insGTTAATACTT (n.1404+9_1404+10insGTTAATACTT) c.1594+9_1594+10insGTTAATACTT (n.1594+9_1594+10insGTTAATACTT) c.1693_1694insGTTAATACTT (p.Phe565CysfsTer2) c.1684+9_1684+10insGTTAATACTT (n.1684+9_1684+10insGTTAATACTT) c.1305+9_1305+10insGTTAATACTT (n.1305+9_1305+10insGTTAATACTT) c.1386+9_1386+10insGTTAATACTT (n.1386+9_1386+10insGTTAATACTT) n.3015+9_3015+10insGTTAATACTT c.1420+9_1420+10insGTTAATACTT (n.1420+9_1420+10insGTTAATACTT) c.1555+9_1555+10insGTTAATACTT (n.1555+9_1555+10insGTTAATACTT) c.1527_1528insGTTAATACTT (n.1527_1528insGTTAATACTT) c.1372+9_1372+10insGTTAATACTT (n.1372+9_1372+10insGTTAATACTT) c.141_142insGTTAATACTT (n.141_142insGTTAATACTT) c.418_419insGTTAATACTT (p.Phe140CysfsTer2) c.254_255insGTTAATACTT (n.254_255insGTTAATACTT) c.1618+9_1618+10insGTTAATACTT (n.1618+9_1618+10insGTTAATACTT) c.2962+9_2962+10insGTTAATACTT (n.2962+9_2962+10insGTTAATACTT) n.1626_1627insGTTAATACTT c.1474+9_1474+10insGTTAATACTT (n.1474+9_1474+10insGTTAATACTT) c.1663+9_1663+10insGTTAATACTT (n.1663+9_1663+10insGTTAATACTT) c.1570+9_1570+10insGTTAATACTT (n.1570+9_1570+10insGTTAATACTT) n.1715+9_1715+10insGTTAATACTT n.1766+9_1766+10insGTTAATACTT n.1608_1609insGTTAATACTT	gnomAD v4
6	g.158114782G>A	CA4071001	SERAC1	c.1404+7C>T (n.1404+7C>T) c.1594+7C>T (n.1594+7C>T) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1684+7C>T (n.1684+7C>T) c.1305+7C>T (n.1305+7C>T) c.1386+7C>T (n.1386+7C>T) n.3015+7C>T c.1420+7C>T (n.1420+7C>T) c.1555+7C>T (n.1555+7C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1372+7C>T (n.1372+7C>T) c.139C>T (n.139C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.252C>T (n.252C>T) c.1618+7C>T (n.1618+7C>T) c.2962+7C>T (n.2962+7C>T) n.1624C>T c.1474+7C>T (n.1474+7C>T) c.1663+7C>T (n.1663+7C>T) c.1570+7C>T (n.1570+7C>T) n.1715+7C>T n.1766+7C>T n.1606C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.158114782G>C	CA4071003	SERAC1	c.1404+7C>G (n.1404+7C>G) c.1594+7C>G (n.1594+7C>G) c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1684+7C>G (n.1684+7C>G) c.1305+7C>G (n.1305+7C>G) c.1386+7C>G (n.1386+7C>G) n.3015+7C>G c.1420+7C>G (n.1420+7C>G) c.1555+7C>G (n.1555+7C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1372+7C>G (n.1372+7C>G) c.139C>G (n.139C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.252C>G (n.252C>G) c.1618+7C>G (n.1618+7C>G) c.2962+7C>G (n.2962+7C>G) n.1624C>G c.1474+7C>G (n.1474+7C>G) c.1663+7C>G (n.1663+7C>G) c.1570+7C>G (n.1570+7C>G) n.1715+7C>G n.1766+7C>G n.1606C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.158114782G=	CA1675959316	SERAC1	c.1404+7C= (n.1404+7C=) c.1594+7C= (n.1594+7C=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1684+7C= (n.1684+7C=) c.1305+7C= (n.1305+7C=) c.1386+7C= (n.1386+7C=) n.3015+7C= c.1420+7C= (n.1420+7C=) c.1555+7C= (n.1555+7C=) c.1525C= (n.1525C=) c.1372+7C= (n.1372+7C=) c.139C= (n.139C=) c.416C= (p.Thr139=) c.252C= (n.252C=) c.1618+7C= (n.1618+7C=) c.2962+7C= (n.2962+7C=) n.1624C= c.1474+7C= (n.1474+7C=) c.1663+7C= (n.1663+7C=) c.1570+7C= (n.1570+7C=) n.1715+7C= n.1766+7C= n.1606C=
6	g.158114782G>T	CA4071002	SERAC1	c.1404+7C>A (n.1404+7C>A) c.1594+7C>A (n.1594+7C>A) c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1684+7C>A (n.1684+7C>A) c.1305+7C>A (n.1305+7C>A) c.1386+7C>A (n.1386+7C>A) n.3015+7C>A c.1420+7C>A (n.1420+7C>A) c.1555+7C>A (n.1555+7C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1372+7C>A (n.1372+7C>A) c.139C>A (n.139C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.252C>A (n.252C>A) c.1618+7C>A (n.1618+7C>A) c.2962+7C>A (n.2962+7C>A) n.1624C>A c.1474+7C>A (n.1474+7C>A) c.1663+7C>A (n.1663+7C>A) c.1570+7C>A (n.1570+7C>A) n.1715+7C>A n.1766+7C>A n.1606C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114783T>A	CA366254861	SERAC1	c.1404+6A>T (n.1404+6A>T) c.1594+6A>T (n.1594+6A>T) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1684+6A>T (n.1684+6A>T) c.1305+6A>T (n.1305+6A>T) c.1386+6A>T (n.1386+6A>T) n.3015+6A>T c.1420+6A>T (n.1420+6A>T) c.1555+6A>T (n.1555+6A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1372+6A>T (n.1372+6A>T) c.138A>T (n.138A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.251A>T (n.251A>T) c.1618+6A>T (n.1618+6A>T) c.2962+6A>T (n.2962+6A>T) n.1623A>T c.1474+6A>T (n.1474+6A>T) c.1663+6A>T (n.1663+6A>T) c.1570+6A>T (n.1570+6A>T) n.1715+6A>T n.1766+6A>T n.1605A>T
6	g.158114783T>C	CA366254862	SERAC1	c.1404+6A>G (n.1404+6A>G) c.1594+6A>G (n.1594+6A>G) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1684+6A>G (n.1684+6A>G) c.1305+6A>G (n.1305+6A>G) c.1386+6A>G (n.1386+6A>G) n.3015+6A>G c.1420+6A>G (n.1420+6A>G) c.1555+6A>G (n.1555+6A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1372+6A>G (n.1372+6A>G) c.138A>G (n.138A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.251A>G (n.251A>G) c.1618+6A>G (n.1618+6A>G) c.2962+6A>G (n.2962+6A>G) n.1623A>G c.1474+6A>G (n.1474+6A>G) c.1663+6A>G (n.1663+6A>G) c.1570+6A>G (n.1570+6A>G) n.1715+6A>G n.1766+6A>G n.1605A>G
6	g.158114783T>G	CA366254863	SERAC1	c.1404+6A>C (n.1404+6A>C) c.1594+6A>C (n.1594+6A>C) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1684+6A>C (n.1684+6A>C) c.1305+6A>C (n.1305+6A>C) c.1386+6A>C (n.1386+6A>C) n.3015+6A>C c.1420+6A>C (n.1420+6A>C) c.1555+6A>C (n.1555+6A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1372+6A>C (n.1372+6A>C) c.138A>C (n.138A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.251A>C (n.251A>C) c.1618+6A>C (n.1618+6A>C) c.2962+6A>C (n.2962+6A>C) n.1623A>C c.1474+6A>C (n.1474+6A>C) c.1663+6A>C (n.1663+6A>C) c.1570+6A>C (n.1570+6A>C) n.1715+6A>C n.1766+6A>C n.1605A>C
6	g.158114783dup	CA821386528	SERAC1	c.1404+6dup (n.1404+6dup) c.1594+6dup (n.1594+6dup) c.1690dup (p.Thr564AsnfsTer5) c.1684+6dup (n.1684+6dup) c.1305+6dup (n.1305+6dup) c.1386+6dup (n.1386+6dup) n.3015+6dup c.1420+6dup (n.1420+6dup) c.1555+6dup (n.1555+6dup) c.1524dup (n.1524dup) c.1372+6dup (n.1372+6dup) c.138dup (n.138dup) c.415dup (p.Thr139AsnfsTer5) c.251dup (n.251dup) c.1618+6dup (n.1618+6dup) c.2962+6dup (n.2962+6dup) n.1623dup c.1474+6dup (n.1474+6dup) c.1663+6dup (n.1663+6dup) c.1570+6dup (n.1570+6dup) n.1715+6dup n.1766+6dup n.1605dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114785_158114787dup	CA821386526	SERAC1	c.1404+4_1404+6dup (n.1404+4_1404+6dup) c.1594+4_1594+6dup (n.1594+4_1594+6dup) c.1688_1690dup (p.Asn563_Thr564insAsn) c.1684+4_1684+6dup (n.1684+4_1684+6dup) c.1305+4_1305+6dup (n.1305+4_1305+6dup) c.1386+4_1386+6dup (n.1386+4_1386+6dup) n.3015+4_3015+6dup c.1420+4_1420+6dup (n.1420+4_1420+6dup) c.1555+4_1555+6dup (n.1555+4_1555+6dup) c.1522_1524dup (n.1522_1524dup) c.1372+4_1372+6dup (n.1372+4_1372+6dup) c.136_138dup (n.136_138dup) c.413_415dup (p.Asn138_Thr139insAsn) c.249_251dup (n.249_251dup) c.1618+4_1618+6dup (n.1618+4_1618+6dup) c.2962+4_2962+6dup (n.2962+4_2962+6dup) n.1621_1623dup c.1474+4_1474+6dup (n.1474+4_1474+6dup) c.1663+4_1663+6dup (n.1663+4_1663+6dup) c.1570+4_1570+6dup (n.1570+4_1570+6dup) n.1715+4_1715+6dup n.1766+4_1766+6dup n.1603_1605dup	dbSNP
6	g.158114784A>C	CA366254864	SERAC1	c.1404+5T>G (n.1404+5T>G) c.1594+5T>G (n.1594+5T>G) c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.1684+5T>G (n.1684+5T>G) c.1305+5T>G (n.1305+5T>G) c.1386+5T>G (n.1386+5T>G) n.3015+5T>G c.1420+5T>G (n.1420+5T>G) c.1555+5T>G (n.1555+5T>G) c.1523T>G (n.1523T>G) c.1372+5T>G (n.1372+5T>G) c.137T>G (n.137T>G) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.250T>G (n.250T>G) c.1618+5T>G (n.1618+5T>G) c.2962+5T>G (n.2962+5T>G) n.1622T>G c.1474+5T>G (n.1474+5T>G) c.1663+5T>G (n.1663+5T>G) c.1570+5T>G (n.1570+5T>G) n.1715+5T>G n.1766+5T>G n.1604T>G
6	g.158114784A>T	CA366254865	SERAC1	c.1404+5T>A (n.1404+5T>A) c.1594+5T>A (n.1594+5T>A) c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.1684+5T>A (n.1684+5T>A) c.1305+5T>A (n.1305+5T>A) c.1386+5T>A (n.1386+5T>A) n.3015+5T>A c.1420+5T>A (n.1420+5T>A) c.1555+5T>A (n.1555+5T>A) c.1523T>A (n.1523T>A) c.1372+5T>A (n.1372+5T>A) c.137T>A (n.137T>A) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.250T>A (n.250T>A) c.1618+5T>A (n.1618+5T>A) c.2962+5T>A (n.2962+5T>A) n.1622T>A c.1474+5T>A (n.1474+5T>A) c.1663+5T>A (n.1663+5T>A) c.1570+5T>A (n.1570+5T>A) n.1715+5T>A n.1766+5T>A n.1604T>A
6	g.158114785T>A	CA366254866	SERAC1	c.1404+4A>T (n.1404+4A>T) c.1594+4A>T (n.1594+4A>T) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1684+4A>T (n.1684+4A>T) c.1305+4A>T (n.1305+4A>T) c.1386+4A>T (n.1386+4A>T) n.3015+4A>T c.1420+4A>T (n.1420+4A>T) c.1555+4A>T (n.1555+4A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1372+4A>T (n.1372+4A>T) c.136A>T (n.136A>T) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.249A>T (n.249A>T) c.1618+4A>T (n.1618+4A>T) c.2962+4A>T (n.2962+4A>T) n.1621A>T c.1474+4A>T (n.1474+4A>T) c.1663+4A>T (n.1663+4A>T) c.1570+4A>T (n.1570+4A>T) n.1715+4A>T n.1766+4A>T n.1603A>T
6	g.158114785T>C	CA366254867	SERAC1	c.1404+4A>G (n.1404+4A>G) c.1594+4A>G (n.1594+4A>G) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1684+4A>G (n.1684+4A>G) c.1305+4A>G (n.1305+4A>G) c.1386+4A>G (n.1386+4A>G) n.3015+4A>G c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) c.1555+4A>G (n.1555+4A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1372+4A>G (n.1372+4A>G) c.136A>G (n.136A>G) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.249A>G (n.249A>G) c.1618+4A>G (n.1618+4A>G) c.2962+4A>G (n.2962+4A>G) n.1621A>G c.1474+4A>G (n.1474+4A>G) c.1663+4A>G (n.1663+4A>G) c.1570+4A>G (n.1570+4A>G) n.1715+4A>G n.1766+4A>G n.1603A>G	gnomAD v4
6	g.158114785T>G	CA366254868	SERAC1	c.1404+4A>C (n.1404+4A>C) c.1594+4A>C (n.1594+4A>C) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1684+4A>C (n.1684+4A>C) c.1305+4A>C (n.1305+4A>C) c.1386+4A>C (n.1386+4A>C) n.3015+4A>C c.1420+4A>C (n.1420+4A>C) c.1555+4A>C (n.1555+4A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1372+4A>C (n.1372+4A>C) c.136A>C (n.136A>C) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.249A>C (n.249A>C) c.1618+4A>C (n.1618+4A>C) c.2962+4A>C (n.2962+4A>C) n.1621A>C c.1474+4A>C (n.1474+4A>C) c.1663+4A>C (n.1663+4A>C) c.1570+4A>C (n.1570+4A>C) n.1715+4A>C n.1766+4A>C n.1603A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114785T=	CA1675959323	SERAC1	c.1404+4A= (n.1404+4A=) c.1594+4A= (n.1594+4A=) c.1688A= (p.Asn563=) c.1684+4A= (n.1684+4A=) c.1305+4A= (n.1305+4A=) c.1386+4A= (n.1386+4A=) n.3015+4A= c.1420+4A= (n.1420+4A=) c.1555+4A= (n.1555+4A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1372+4A= (n.1372+4A=) c.136A= (n.136A=) c.413A= (p.Asn138=) c.249A= (n.249A=) c.1618+4A= (n.1618+4A=) c.2962+4A= (n.2962+4A=) n.1621A= c.1474+4A= (n.1474+4A=) c.1663+4A= (n.1663+4A=) c.1570+4A= (n.1570+4A=) n.1715+4A= n.1766+4A= n.1603A=
6	g.158114786T>A	CA366254869	SERAC1	c.1404+3A>T (n.1404+3A>T) c.1594+3A>T (n.1594+3A>T) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1684+3A>T (n.1684+3A>T) c.1305+3A>T (n.1305+3A>T) c.1386+3A>T (n.1386+3A>T) n.3015+3A>T c.1420+3A>T (n.1420+3A>T) c.1555+3A>T (n.1555+3A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1372+3A>T (n.1372+3A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.248A>T (n.248A>T) c.1618+3A>T (n.1618+3A>T) c.2962+3A>T (n.2962+3A>T) n.1620A>T c.1474+3A>T (n.1474+3A>T) c.1663+3A>T (n.1663+3A>T) c.1570+3A>T (n.1570+3A>T) n.1715+3A>T n.1766+3A>T n.1602A>T	gnomAD v4
6	g.158114786T>C	CA366254870	SERAC1	c.1404+3A>G (n.1404+3A>G) c.1594+3A>G (n.1594+3A>G) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1684+3A>G (n.1684+3A>G) c.1305+3A>G (n.1305+3A>G) c.1386+3A>G (n.1386+3A>G) n.3015+3A>G c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) c.1555+3A>G (n.1555+3A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1372+3A>G (n.1372+3A>G) c.135A>G (n.135A>G) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.248A>G (n.248A>G) c.1618+3A>G (n.1618+3A>G) c.2962+3A>G (n.2962+3A>G) n.1620A>G c.1474+3A>G (n.1474+3A>G) c.1663+3A>G (n.1663+3A>G) c.1570+3A>G (n.1570+3A>G) n.1715+3A>G n.1766+3A>G n.1602A>G
6	g.158114786T>G	CA366254871	SERAC1	c.1404+3A>C (n.1404+3A>C) c.1594+3A>C (n.1594+3A>C) c.1687A>C (p.Asn563His) c.1684+3A>C (n.1684+3A>C) c.1305+3A>C (n.1305+3A>C) c.1386+3A>C (n.1386+3A>C) n.3015+3A>C c.1420+3A>C (n.1420+3A>C) c.1555+3A>C (n.1555+3A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1372+3A>C (n.1372+3A>C) c.135A>C (n.135A>C) c.412A>C (p.Asn138His) c.248A>C (n.248A>C) c.1618+3A>C (n.1618+3A>C) c.2962+3A>C (n.2962+3A>C) n.1620A>C c.1474+3A>C (n.1474+3A>C) c.1663+3A>C (n.1663+3A>C) c.1570+3A>C (n.1570+3A>C) n.1715+3A>C n.1766+3A>C n.1602A>C
6	g.158114787A=	CA1675959325	SERAC1	c.1404+2T= (n.1404+2T=) c.1594+2T= (n.1594+2T=) c.1686T= (p.Gly562=) c.1684+2T= (n.1684+2T=) c.1305+2T= (n.1305+2T=) c.1386+2T= (n.1386+2T=) n.3015+2T= c.1420+2T= (n.1420+2T=) c.1555+2T= (n.1555+2T=) c.1520T= (n.1520T=) c.1372+2T= (n.1372+2T=) c.134T= (n.134T=) c.411T= (p.Gly137=) c.247T= (n.247T=) c.1618+2T= (n.1618+2T=) c.2962+2T= (n.2962+2T=) n.1619T= c.1474+2T= (n.1474+2T=) c.1663+2T= (n.1663+2T=) c.1570+2T= (n.1570+2T=) n.1715+2T= n.1766+2T= n.1601T=
6	g.158114787A>C	CA366254874	SERAC1	c.1404+2T>G (n.1404+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1686T>G (p.Gly562=) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.1305+2T>G (n.1305+2T>G) c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) n.3015+2T>G c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) c.1555+2T>G (n.1555+2T>G) c.1520T>G (n.1520T>G) c.1372+2T>G (n.1372+2T>G) c.134T>G (n.134T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.247T>G (n.247T>G) c.1618+2T>G (n.1618+2T>G) c.2962+2T>G (n.2962+2T>G) n.1619T>G c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1663+2T>G (n.1663+2T>G) c.1570+2T>G (n.1570+2T>G) n.1715+2T>G n.1766+2T>G n.1601T>G
6	g.158114787A>G	CA366254873	SERAC1	c.1404+2T>C (n.1404+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1686T>C (p.Gly562=) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.1305+2T>C (n.1305+2T>C) c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) n.3015+2T>C c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) c.1555+2T>C (n.1555+2T>C) c.1520T>C (n.1520T>C) c.1372+2T>C (n.1372+2T>C) c.134T>C (n.134T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.247T>C (n.247T>C) c.1618+2T>C (n.1618+2T>C) c.2962+2T>C (n.2962+2T>C) n.1619T>C c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1663+2T>C (n.1663+2T>C) c.1570+2T>C (n.1570+2T>C) n.1715+2T>C n.1766+2T>C n.1601T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114787A>T	CA366254872	SERAC1	c.1404+2T>A (n.1404+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1686T>A (p.Gly562=) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.1305+2T>A (n.1305+2T>A) c.1386+2T>A (n.1386+2T>A) n.3015+2T>A c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) c.1555+2T>A (n.1555+2T>A) c.1520T>A (n.1520T>A) c.1372+2T>A (n.1372+2T>A) c.134T>A (n.134T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.247T>A (n.247T>A) c.1618+2T>A (n.1618+2T>A) c.2962+2T>A (n.2962+2T>A) n.1619T>A c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1663+2T>A (n.1663+2T>A) c.1570+2T>A (n.1570+2T>A) n.1715+2T>A n.1766+2T>A n.1601T>A
6	g.158114787_158114788insTCTCATTTTATAATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTATT	CA2508166220	SERAC1	c.1404+1_1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1404+1_1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1685_1686insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn563IlefsTer3) c.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1305+1_1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1305+1_1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1386+1_1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1386+1_1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.3015+1_3015+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA c.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1519_1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1519_1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1372+1_1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1372+1_1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.133_134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.133_134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.410_411insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn138IlefsTer3) c.246_247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.246_247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1618+1_1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1618+1_1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.2962+1_2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.2962+1_2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.1618_1619insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA c.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.1715+1_1715+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA n.1766+1_1766+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA n.1600_1601insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
6	g.158114788C>A	CA366254875	SERAC1	c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.1305+1G>T (n.1305+1G>T) c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) n.3015+1G>T c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) c.1555+1G>T (n.1555+1G>T) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1372+1G>T (n.1372+1G>T) c.133G>T (n.133G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.246G>T (n.246G>T) c.1618+1G>T (n.1618+1G>T) c.2962+1G>T (n.2962+1G>T) n.1618G>T c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1663+1G>T (n.1663+1G>T) c.1570+1G>T (n.1570+1G>T) n.1715+1G>T n.1766+1G>T n.1600G>T	ClinVar dbSNP
6	g.158114788C>G	CA366254876	SERAC1	c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.1305+1G>C (n.1305+1G>C) c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) n.3015+1G>C c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) c.1555+1G>C (n.1555+1G>C) c.1519G>C (n.1519G>C) c.1372+1G>C (n.1372+1G>C) c.133G>C (n.133G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.246G>C (n.246G>C) c.1618+1G>C (n.1618+1G>C) c.2962+1G>C (n.2962+1G>C) n.1618G>C c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.1663+1G>C (n.1663+1G>C) c.1570+1G>C (n.1570+1G>C) n.1715+1G>C n.1766+1G>C n.1600G>C	gnomAD v4
6	g.158114788C>T	CA366254877	SERAC1	c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) n.3015+1G>A c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) c.1555+1G>A (n.1555+1G>A) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1372+1G>A (n.1372+1G>A) c.133G>A (n.133G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.246G>A (n.246G>A) c.1618+1G>A (n.1618+1G>A) c.2962+1G>A (n.2962+1G>A) n.1618G>A c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.1663+1G>A (n.1663+1G>A) c.1570+1G>A (n.1570+1G>A) n.1715+1G>A n.1766+1G>A n.1600G>A
6	g.158114789_158114790del	CA645560966	SERAC1	c.1404_1404+1del c.1594_1594+1del c.1684_1685del (p.Gly562Ter) c.1684_1684+1del c.1305_1305+1del c.1386_1386+1del n.3015_3015+1del c.1420_1420+1del c.1555_1555+1del c.1518_1519del (n.1518_1519del) c.1372_1372+1del c.132_133del (n.132_133del) c.409_410del (p.Gly137Ter) c.245_246del (n.245_246del) c.1618_1618+1del c.2962_2962+1del n.1617_1618del c.1474_1474+1del c.1663_1663+1del c.1570_1570+1del n.1715_1715+1del n.1766_1766+1del n.1599_1600del	COSMIC
6	g.158114789C>A	CA366254878	SERAC1	c.1404G>T (n.1404G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1305G>T (n.1305G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) n.3015G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1518G>T (n.1518G>T) c.1372G>T (n.1372G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.245G>T (n.245G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) c.2962G>T (n.2962G>T) n.1617G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.1715G>T n.1766G>T n.1599G>T	gnomAD v4
6	g.158114789C>G	CA366254879	SERAC1	c.1404G>C (n.1404G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1305G>C (n.1305G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) n.3015G>C c.1420G>C (p.Asp474His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1518G>C (n.1518G>C) c.1372G>C (n.1372G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.245G>C (n.245G>C) c.1618G>C (n.1618G>C) c.2962G>C (n.2962G>C) n.1617G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.1663G>C (p.Asp555His) c.1570G>C (p.Asp524His) n.1715G>C n.1766G>C n.1599G>C
6	g.158114789C>T	CA366254880	SERAC1	c.1404G>A (n.1404G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1305G>A (n.1305G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) n.3015G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1518G>A (n.1518G>A) c.1372G>A (n.1372G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.245G>A (n.245G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) c.2962G>A (n.2962G>A) n.1617G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.1715G>A n.1766G>A n.1599G>A
6	g.158114790C>A	CA366254881	SERAC1	c.1403G>T (n.1403G>T) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1304G>T (n.1304G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) n.3014G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.131G>T (n.131G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.244G>T (n.244G>T) c.1617G>T (n.1617G>T) c.2961G>T (n.2961G>T) n.1616G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1569G>T (p.Lys523Asn) n.1714G>T n.1765G>T n.1598G>T
6	g.158114790C>G	CA366254882	SERAC1	c.1403G>C (n.1403G>C) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1304G>C (n.1304G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) n.3014G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.131G>C (n.131G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.244G>C (n.244G>C) c.1617G>C (n.1617G>C) c.2961G>C (n.2961G>C) n.1616G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1569G>C (p.Lys523Asn) n.1714G>C n.1765G>C n.1598G>C	gnomAD v4
6	g.158114790C>T	CA452820062	SERAC1	c.1403G>A (n.1403G>A) c.1593G>A (p.Lys531=) c.1683G>A (p.Lys561=) c.1304G>A (n.1304G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) n.3014G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1554G>A (p.Lys518=) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.131G>A (n.131G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.244G>A (n.244G>A) c.1617G>A (n.1617G>A) c.2961G>A (n.2961G>A) n.1616G>A c.1473G>A (p.Lys491=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1569G>A (p.Lys523=) n.1714G>A n.1765G>A n.1598G>A
6	g.158114791T>A	CA366254883	SERAC1	c.1402A>T (n.1402A>T) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1384A>T (n.1384A>T) n.3013A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1553A>T (p.Lys518Met) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1370A>T (n.1370A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.243A>T (n.243A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.2960A>T (n.2960A>T) n.1615A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1568A>T (p.Lys523Met) n.1713A>T n.1764A>T n.1597A>T
6	g.158114791T>C	CA366254884	SERAC1	c.1402A>G (n.1402A>G) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1384A>G (n.1384A>G) n.3013A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1370A>G (n.1370A>G) c.130A>G (n.130A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.243A>G (n.243A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.2960A>G (n.2960A>G) n.1615A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) n.1713A>G n.1764A>G n.1597A>G
6	g.158114791T>G	CA366254885	SERAC1	c.1402A>C (n.1402A>C) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1384A>C (n.1384A>C) n.3013A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1370A>C (n.1370A>C) c.130A>C (n.130A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.243A>C (n.243A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.2960A>C (n.2960A>C) n.1615A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) n.1713A>C n.1764A>C n.1597A>C
6	g.158114792T>A	CA366254886	SERAC1	c.1401A>T (n.1401A>T) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) n.3012A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1369A>T (n.1369A>T) c.129A>T (n.129A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.242A>T (n.242A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.2959A>T (n.2959A>T) n.1614A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) n.1712A>T n.1763A>T n.1596A>T
6	g.158114792T>C	CA366254887	SERAC1	c.1401A>G (n.1401A>G) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) n.3012A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1369A>G (n.1369A>G) c.129A>G (n.129A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.242A>G (n.242A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.2959A>G (n.2959A>G) n.1614A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) n.1712A>G n.1763A>G n.1596A>G	gnomAD v4
6	g.158114792T>G	CA366254888	SERAC1	c.1401A>C (n.1401A>C) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1302A>C (n.1302A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) n.3012A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1369A>C (n.1369A>C) c.129A>C (n.129A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.242A>C (n.242A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.2959A>C (n.2959A>C) n.1614A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) n.1712A>C n.1763A>C n.1596A>C
6	g.158114793G>A	CA452820063	SERAC1	c.1400C>T (n.1400C>T) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1680C>T (p.Ser560=) c.1301C>T (n.1301C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) n.3011C>T c.1416C>T (p.Ser472=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1368C>T (n.1368C>T) c.128C>T (n.128C>T) c.405C>T (p.Ser135=) c.241C>T (n.241C>T) c.1614C>T (n.1614C>T) c.2958C>T (n.2958C>T) n.1613C>T c.1470C>T (p.Ser490=) c.1659C>T (p.Ser553=) c.1566C>T (p.Ser522=) n.1711C>T n.1762C>T n.1595C>T
6	g.158114793G>C	CA366254889	SERAC1	c.1400C>G (n.1400C>G) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.1301C>G (n.1301C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) n.3011C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1368C>G (n.1368C>G) c.128C>G (n.128C>G) c.405C>G (p.Ser135Arg) c.241C>G (n.241C>G) c.1614C>G (n.1614C>G) c.2958C>G (n.2958C>G) n.1613C>G c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1659C>G (p.Ser553Arg) c.1566C>G (p.Ser522Arg) n.1711C>G n.1762C>G n.1595C>G
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6	g.158114797A>C	CA366254896	SERAC1	c.1396T>G (n.1396T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1378T>G (n.1378T>G) n.3007T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.124T>G (n.124T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.237T>G (n.237T>G) c.1610T>G (n.1610T>G) c.2954T>G (n.2954T>G) n.1609T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.1707T>G n.1758T>G n.1591T>G	gnomAD v4
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6	g.158114798G>T	CA366254901	SERAC1	c.1395C>A (n.1395C>A) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.1296C>A (n.1296C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) n.3006C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1509C>A (n.1509C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.123C>A (n.123C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.236C>A (n.236C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.2953C>A (n.2953C>A) n.1608C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.1706C>A n.1757C>A n.1590C>A
6	g.158114799T>A	CA366254903	SERAC1	c.1394A>T (n.1394A>T) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1376A>T (n.1376A>T) n.3005A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1508A>T (n.1508A>T) c.1362A>T (n.1362A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.235A>T (n.235A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.2952A>T (n.2952A>T) n.1607A>T c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.1705A>T n.1756A>T n.1589A>T
6	g.158114799T>C	CA452820067	SERAC1	c.1394A>G (n.1394A>G) c.1584A>G (p.Glu528=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1376A>G (n.1376A>G) n.3005A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.399A>G (p.Glu133=) c.235A>G (n.235A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.2952A>G (n.2952A>G) n.1607A>G c.1464A>G (p.Glu488=) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1560A>G (p.Glu520=) n.1705A>G n.1756A>G n.1589A>G
6	g.158114799T>G	CA366254902	SERAC1	c.1394A>C (n.1394A>C) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1376A>C (n.1376A>C) n.3005A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1508A>C (n.1508A>C) c.1362A>C (n.1362A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.235A>C (n.235A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.2952A>C (n.2952A>C) n.1607A>C c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.1705A>C n.1756A>C n.1589A>C
6	g.158114801_158114804dup	CA1096370382	SERAC1	c.1391_1394dup (n.1391_1394dup) c.1581_1584dup (p.Leu529ArgfsTer10) c.1671_1674dup (p.Leu559ArgfsTer6) c.1671_1674dup (p.Leu559ArgfsTer10) c.1292_1295dup (n.1292_1295dup) c.1373_1376dup (n.1373_1376dup) n.3002_3005dup c.1407_1410dup (p.Leu471ArgfsTer10) c.1542_1545dup (p.Leu516ArgfsTer10) c.1505_1508dup (n.1505_1508dup) c.1359_1362dup (n.1359_1362dup) c.119_122dup (n.119_122dup) c.396_399dup (p.Leu134ArgfsTer6) c.232_235dup (n.232_235dup) c.1605_1608dup (n.1605_1608dup) c.2949_2952dup (n.2949_2952dup) n.1604_1607dup c.1461_1464dup (p.Leu489ArgfsTer10) c.1650_1653dup (p.Leu552ArgfsTer10) c.1557_1560dup (p.Leu521ArgfsTer10) n.1702_1705dup n.1753_1756dup n.1586_1589dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.158114800T>C	CA366254905	SERAC1	c.1393A>G (n.1393A>G) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1294A>G (n.1294A>G) c.1375A>G (n.1375A>G) n.3004A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) c.121A>G (n.121A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.234A>G (n.234A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) c.2951A>G (n.2951A>G) n.1606A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1704A>G n.1755A>G n.1588A>G
6	g.158114800T>G	CA366254906	SERAC1	c.1393A>C (n.1393A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1294A>C (n.1294A>C) c.1375A>C (n.1375A>C) n.3004A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1361A>C (n.1361A>C) c.121A>C (n.121A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.234A>C (n.234A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) c.2951A>C (n.2951A>C) n.1606A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1704A>C n.1755A>C n.1588A>C
6	g.158114801C>A	CA366254907	SERAC1	c.1392G>T (n.1392G>T) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1293G>T (n.1293G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) n.3003G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.120G>T (n.120G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.233G>T (n.233G>T) c.1606G>T (n.1606G>T) c.2950G>T (n.2950G>T) n.1605G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1703G>T n.1754G>T n.1587G>T
6	g.158114801C>G	CA366254908	SERAC1	c.1392G>C (n.1392G>C) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1293G>C (n.1293G>C) c.1374G>C (n.1374G>C) n.3003G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.120G>C (n.120G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.233G>C (n.233G>C) c.1606G>C (n.1606G>C) c.2950G>C (n.2950G>C) n.1605G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.1703G>C n.1754G>C n.1587G>C
6	g.158114801C>T	CA366254909	SERAC1	c.1392G>A (n.1392G>A) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1293G>A (n.1293G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) n.3003G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.120G>A (n.120G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.233G>A (n.233G>A) c.1606G>A (n.1606G>A) c.2950G>A (n.2950G>A) n.1605G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1703G>A n.1754G>A n.1587G>A
6	g.158114802T>A	CA366254911	SERAC1	c.1391A>T (n.1391A>T) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.1292A>T (n.1292A>T) c.1373A>T (n.1373A>T) n.3002A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) c.1542A>T (p.Lys514Asn) c.1505A>T (n.1505A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) c.119A>T (n.119A>T) c.396A>T (p.Lys132Asn) c.232A>T (n.232A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.2949A>T (n.2949A>T) n.1604A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.1702A>T n.1753A>T n.1586A>T
6	g.158114802T>C	CA452820068	SERAC1	c.1391A>G (n.1391A>G) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1671A>G (p.Lys557=) c.1292A>G (n.1292A>G) c.1373A>G (n.1373A>G) n.3002A>G c.1407A>G (p.Lys469=) c.1542A>G (p.Lys514=) c.1505A>G (n.1505A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) c.119A>G (n.119A>G) c.396A>G (p.Lys132=) c.232A>G (n.232A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.2949A>G (n.2949A>G) n.1604A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.1650A>G (p.Lys550=) c.1557A>G (p.Lys519=) n.1702A>G n.1753A>G n.1586A>G
6	g.158114802T>G	CA366254910	SERAC1	c.1391A>C (n.1391A>C) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.1292A>C (n.1292A>C) c.1373A>C (n.1373A>C) n.3002A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) c.1505A>C (n.1505A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) c.119A>C (n.119A>C) c.396A>C (p.Lys132Asn) c.232A>C (n.232A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.2949A>C (n.2949A>C) n.1604A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.1702A>C n.1753A>C n.1586A>C
6	g.158114804dup	CA2680956727	SERAC1	c.1391dup (n.1391dup) c.1581dup (p.Glu528ArgfsTer10) c.1671dup (p.Glu558ArgfsTer6) c.1671dup (p.Glu558ArgfsTer10) c.1292dup (n.1292dup) c.1373dup (n.1373dup) n.3002dup c.1407dup (p.Glu470ArgfsTer10) c.1542dup (p.Glu515ArgfsTer10) c.1505dup (n.1505dup) c.1359dup (n.1359dup) c.119dup (n.119dup) c.396dup (p.Glu133ArgfsTer6) c.232dup (n.232dup) c.1605dup (n.1605dup) c.2949dup (n.2949dup) n.1604dup c.1461dup (p.Glu488ArgfsTer10) c.1650dup (p.Glu551ArgfsTer10) c.1557dup (p.Glu520ArgfsTer10) n.1702dup n.1753dup n.1586dup	gnomAD v4
6	g.158114803T>A	CA366254912	SERAC1	c.1390A>T (n.1390A>T) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.1291A>T (n.1291A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) n.3001A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1358A>T (n.1358A>T) c.118A>T (n.118A>T) c.395A>T (p.Lys132Ile) c.231A>T (n.231A>T) c.1604A>T (n.1604A>T) c.2948A>T (n.2948A>T) n.1603A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.1701A>T n.1752A>T n.1585A>T
6	g.158114803T>C	CA4071005	SERAC1	c.1390A>G (n.1390A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1291A>G (n.1291A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) n.3001A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1358A>G (n.1358A>G) c.118A>G (n.118A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.231A>G (n.231A>G) c.1604A>G (n.1604A>G) c.2948A>G (n.2948A>G) n.1603A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1701A>G n.1752A>G n.1585A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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6	g.158114803T=	CA1675959339	SERAC1	c.1390A= (n.1390A=) c.1580A= (p.Lys527=) c.1670A= (p.Lys557=) c.1291A= (n.1291A=) c.1372A= (n.1372A=) n.3001A= c.1406A= (p.Lys469=) c.1541A= (p.Lys514=) c.1504A= (n.1504A=) c.1358A= (n.1358A=) c.118A= (n.118A=) c.395A= (p.Lys132=) c.231A= (n.231A=) c.1604A= (n.1604A=) c.2948A= (n.2948A=) n.1603A= c.1460A= (p.Lys487=) c.1649A= (p.Lys550=) c.1556A= (p.Lys519=) n.1701A= n.1752A= n.1585A=
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6	g.158114804T>C	CA4071006	SERAC1	c.1389A>G (n.1389A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1290A>G (n.1290A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) n.3000A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.230A>G (n.230A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.2947A>G (n.2947A>G) n.1602A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1700A>G n.1751A>G n.1584A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.158114805G>C	CA452820070	SERAC1	c.1388C>G (n.1388C>G) c.1578C>G (p.Val526=) c.1668C>G (p.Val556=) c.1289C>G (n.1289C>G) c.1370C>G (n.1370C>G) n.2999C>G c.1404C>G (p.Val468=) c.1539C>G (p.Val513=) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) c.116C>G (n.116C>G) c.393C>G (p.Val131=) c.229C>G (n.229C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) c.2946C>G (n.2946C>G) n.1601C>G c.1458C>G (p.Val486=) c.1647C>G (p.Val549=) c.1554C>G (p.Val518=) n.1699C>G n.1750C>G n.1583C>G
6	g.158114805G>T	CA452820071	SERAC1	c.1388C>A (n.1388C>A) c.1578C>A (p.Val526=) c.1668C>A (p.Val556=) c.1289C>A (n.1289C>A) c.1370C>A (n.1370C>A) n.2999C>A c.1404C>A (p.Val468=) c.1539C>A (p.Val513=) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1356C>A (n.1356C>A) c.116C>A (n.116C>A) c.393C>A (p.Val131=) c.229C>A (n.229C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.2946C>A (n.2946C>A) n.1601C>A c.1458C>A (p.Val486=) c.1647C>A (p.Val549=) c.1554C>A (p.Val518=) n.1699C>A n.1750C>A n.1583C>A	gnomAD v4
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6	g.158114806A>G	CA366254916	SERAC1	c.1387T>C (n.1387T>C) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1288T>C (n.1288T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) n.2998T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1501T>C (n.1501T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.115T>C (n.115T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.228T>C (n.228T>C) c.1601T>C (n.1601T>C) c.2945T>C (n.2945T>C) n.1600T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) n.1698T>C n.1749T>C n.1582T>C
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6	g.158114809T>C	CA366254925	SERAC1	c.1384A>G (n.1384A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1285A>G (n.1285A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) n.2995A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.112A>G (n.112A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.225A>G (n.225A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.2942A>G (n.2942A>G) n.1597A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.1695A>G n.1746A>G n.1579A>G
6	g.158114809T>G	CA366254926	SERAC1	c.1384A>C (n.1384A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1285A>C (n.1285A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) n.2995A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.112A>C (n.112A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.225A>C (n.225A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.2942A>C (n.2942A>C) n.1597A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.1695A>C n.1746A>C n.1579A>C	gnomAD v4
6	g.158114810C>A	CA150914913	SERAC1	c.1383G>T (n.1383G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) n.2994G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) c.111G>T (n.111G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.224G>T (n.224G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.2941G>T (n.2941G>T) n.1596G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.1694G>T n.1745G>T n.1578G>T	dbSNP
6	g.158114810C=	CA1675959347	SERAC1	c.1383G= (n.1383G=) c.1573G= (p.Glu525=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1284G= (n.1284G=) c.1365G= (n.1365G=) n.2994G= c.1399G= (p.Glu467=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1497G= (n.1497G=) c.1351G= (n.1351G=) c.111G= (n.111G=) c.388G= (p.Glu130=) c.224G= (n.224G=) c.1597G= (n.1597G=) c.2941G= (n.2941G=) n.1596G= c.1453G= (p.Glu485=) c.1642G= (p.Glu548=) c.1549G= (p.Glu517=) n.1694G= n.1745G= n.1578G=
6	g.158114810C>G	CA366254927	SERAC1	c.1383G>C (n.1383G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) n.2994G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1497G>C (n.1497G>C) c.1351G>C (n.1351G>C) c.111G>C (n.111G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.224G>C (n.224G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.2941G>C (n.2941G>C) n.1596G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.1694G>C n.1745G>C n.1578G>C
6	g.158114810C>T	CA366254928	SERAC1	c.1383G>A (n.1383G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) n.2994G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1497G>A (n.1497G>A) c.1351G>A (n.1351G>A) c.111G>A (n.111G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.224G>A (n.224G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.2941G>A (n.2941G>A) n.1596G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.1694G>A n.1745G>A n.1578G>A
6	g.158114811C>A	CA366254929	SERAC1	c.1382G>T (n.1382G>T) c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.1662G>T (p.Leu554Phe) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) n.2993G>T c.1398G>T (p.Leu466Phe) c.1533G>T (p.Leu511Phe) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) c.110G>T (n.110G>T) c.387G>T (p.Leu129Phe) c.223G>T (n.223G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.2940G>T (n.2940G>T) n.1595G>T c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.1641G>T (p.Leu547Phe) c.1548G>T (p.Leu516Phe) n.1693G>T n.1744G>T n.1577G>T	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6	g.158114811C=	CA1675959349	SERAC1	c.1382G= (n.1382G=) c.1572G= (p.Leu524=) c.1662G= (p.Leu554=) c.1283G= (n.1283G=) c.1364G= (n.1364G=) n.2993G= c.1398G= (p.Leu466=) c.1533G= (p.Leu511=) c.1496G= (n.1496G=) c.1350G= (n.1350G=) c.110G= (n.110G=) c.387G= (p.Leu129=) c.223G= (n.223G=) c.1596G= (n.1596G=) c.2940G= (n.2940G=) n.1595G= c.1452G= (p.Leu484=) c.1641G= (p.Leu547=) c.1548G= (p.Leu516=) n.1693G= n.1744G= n.1577G=
6	g.158114811C>G	CA366254930	SERAC1	c.1382G>C (n.1382G>C) c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.1662G>C (p.Leu554Phe) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) n.2993G>C c.1398G>C (p.Leu466Phe) c.1533G>C (p.Leu511Phe) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1350G>C (n.1350G>C) c.110G>C (n.110G>C) c.387G>C (p.Leu129Phe) c.223G>C (n.223G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.2940G>C (n.2940G>C) n.1595G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.1641G>C (p.Leu547Phe) c.1548G>C (p.Leu516Phe) n.1693G>C n.1744G>C n.1577G>C	gnomAD v4
6	g.158114811C>T	CA452820073	SERAC1	c.1382G>A (n.1382G>A) c.1572G>A (p.Leu524=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) n.2993G>A c.1398G>A (p.Leu466=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1350G>A (n.1350G>A) c.110G>A (n.110G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.223G>A (n.223G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.2940G>A (n.2940G>A) n.1595G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1548G>A (p.Leu516=) n.1693G>A n.1744G>A n.1577G>A	gnomAD v4
6	g.158114812A>C	CA366254933	SERAC1	c.1381T>G (n.1381T>G) c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.1661T>G (p.Leu554Trp) c.1282T>G (n.1282T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) n.2992T>G c.1397T>G (p.Leu466Trp) c.1532T>G (p.Leu511Trp) c.1495T>G (n.1495T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.109T>G (n.109T>G) c.386T>G (p.Leu129Trp) c.222T>G (n.222T>G) c.1595T>G (n.1595T>G) c.2939T>G (n.2939T>G) n.1594T>G c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.1640T>G (p.Leu547Trp) c.1547T>G (p.Leu516Trp) n.1692T>G n.1743T>G n.1576T>G
6	g.158114812A>G	CA366254931	SERAC1	c.1381T>C (n.1381T>C) c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.1282T>C (n.1282T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) n.2992T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.109T>C (n.109T>C) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.222T>C (n.222T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.2939T>C (n.2939T>C) n.1594T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1640T>C (p.Leu547Ser) c.1547T>C (p.Leu516Ser) n.1692T>C n.1743T>C n.1576T>C
6	g.158114812A>T	CA366254932	SERAC1	c.1381T>A (n.1381T>A) c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.1282T>A (n.1282T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) n.2992T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.1495T>A (n.1495T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.109T>A (n.109T>A) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.222T>A (n.222T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.2939T>A (n.2939T>A) n.1594T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1640T>A (p.Leu547Ter) c.1547T>A (p.Leu516Ter) n.1692T>A n.1743T>A n.1576T>A
6	g.158114813A=	CA1675959353	SERAC1	c.1380T= (n.1380T=) c.1570T= (p.Leu524=) c.1660T= (p.Leu554=) c.1281T= (n.1281T=) c.1362T= (n.1362T=) n.2991T= c.1396T= (p.Leu466=) c.1531T= (p.Leu511=) c.1494T= (n.1494T=) c.1348T= (n.1348T=) c.108T= (n.108T=) c.385T= (p.Leu129=) c.221T= (n.221T=) c.1594T= (n.1594T=) c.2938T= (n.2938T=) n.1593T= c.1450T= (p.Leu484=) c.1639T= (p.Leu547=) c.1546T= (p.Leu516=) n.1691T= n.1742T= n.1575T=
6	g.158114813A>C	CA4071007	SERAC1	c.1380T>G (n.1380T>G) c.1570T>G (p.Leu524Val) c.1660T>G (p.Leu554Val) c.1281T>G (n.1281T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) n.2991T>G c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1531T>G (p.Leu511Val) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) c.108T>G (n.108T>G) c.385T>G (p.Leu129Val) c.221T>G (n.221T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) c.2938T>G (n.2938T>G) n.1593T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1639T>G (p.Leu547Val) c.1546T>G (p.Leu516Val) n.1691T>G n.1742T>G n.1575T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114813A>G	CA452820074	SERAC1	c.1380T>C (n.1380T>C) c.1570T>C (p.Leu524=) c.1660T>C (p.Leu554=) c.1281T>C (n.1281T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) n.2991T>C c.1396T>C (p.Leu466=) c.1531T>C (p.Leu511=) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) c.108T>C (n.108T>C) c.385T>C (p.Leu129=) c.221T>C (n.221T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) c.2938T>C (n.2938T>C) n.1593T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.1639T>C (p.Leu547=) c.1546T>C (p.Leu516=) n.1691T>C n.1742T>C n.1575T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.158114813A>T	CA366254934	SERAC1	c.1380T>A (n.1380T>A) c.1570T>A (p.Leu524Met) c.1660T>A (p.Leu554Met) c.1281T>A (n.1281T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) n.2991T>A c.1396T>A (p.Leu466Met) c.1531T>A (p.Leu511Met) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) c.108T>A (n.108T>A) c.385T>A (p.Leu129Met) c.221T>A (n.221T>A) c.1594T>A (n.1594T>A) c.2938T>A (n.2938T>A) n.1593T>A c.1450T>A (p.Leu484Met) c.1639T>A (p.Leu547Met) c.1546T>A (p.Leu516Met) n.1691T>A n.1742T>A n.1575T>A
6	g.158114814C>A	CA452820076	SERAC1	c.1379G>T (n.1379G>T) c.1569G>T (p.Ser523=) c.1659G>T (p.Ser553=) c.1280G>T (n.1280G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) n.2990G>T c.1395G>T (p.Ser465=) c.1530G>T (p.Ser510=) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1347G>T (n.1347G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.384G>T (p.Ser128=) c.220G>T (n.220G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) c.2937G>T (n.2937G>T) n.1592G>T c.1449G>T (p.Ser483=) c.1638G>T (p.Ser546=) c.1545G>T (p.Ser515=) n.1690G>T n.1741G>T n.1574G>T
6	g.158114814C=	CA1675959358	SERAC1	c.1379G= (n.1379G=) c.1569G= (p.Ser523=) c.1659G= (p.Ser553=) c.1280G= (n.1280G=) c.1361G= (n.1361G=) n.2990G= c.1395G= (p.Ser465=) c.1530G= (p.Ser510=) c.1493G= (n.1493G=) c.1347G= (n.1347G=) c.107G= (n.107G=) c.384G= (p.Ser128=) c.220G= (n.220G=) c.1593G= (n.1593G=) c.2937G= (n.2937G=) n.1592G= c.1449G= (p.Ser483=) c.1638G= (p.Ser546=) c.1545G= (p.Ser515=) n.1690G= n.1741G= n.1574G=
6	g.158114814C>G	CA452820075	SERAC1	c.1379G>C (n.1379G>C) c.1569G>C (p.Ser523=) c.1659G>C (p.Ser553=) c.1280G>C (n.1280G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) n.2990G>C c.1395G>C (p.Ser465=) c.1530G>C (p.Ser510=) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1347G>C (n.1347G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.384G>C (p.Ser128=) c.220G>C (n.220G>C) c.1593G>C (n.1593G>C) c.2937G>C (n.2937G>C) n.1592G>C c.1449G>C (p.Ser483=) c.1638G>C (p.Ser546=) c.1545G>C (p.Ser515=) n.1690G>C n.1741G>C n.1574G>C
6	g.158114814C>T	CA4071008	SERAC1	c.1379G>A (n.1379G>A) c.1569G>A (p.Ser523=) c.1659G>A (p.Ser553=) c.1280G>A (n.1280G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) n.2990G>A c.1395G>A (p.Ser465=) c.1530G>A (p.Ser510=) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1347G>A (n.1347G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.384G>A (p.Ser128=) c.220G>A (n.220G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) c.2937G>A (n.2937G>A) n.1592G>A c.1449G>A (p.Ser483=) c.1638G>A (p.Ser546=) c.1545G>A (p.Ser515=) n.1690G>A n.1741G>A n.1574G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114815G>A	CA366254935	SERAC1	c.1378C>T (n.1378C>T) c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1360C>T (n.1360C>T) n.2989C>T c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1529C>T (p.Ser510Leu) c.1492C>T (n.1492C>T) c.1346C>T (n.1346C>T) c.106C>T (n.106C>T) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.219C>T (n.219C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.2936C>T (n.2936C>T) n.1591C>T c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1544C>T (p.Ser515Leu) n.1689C>T n.1740C>T n.1573C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.158114815G>C	CA366254936	SERAC1	c.1378C>G (n.1378C>G) c.1568C>G (p.Ser523Trp) c.1658C>G (p.Ser553Trp) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) n.2989C>G c.1394C>G (p.Ser465Trp) c.1529C>G (p.Ser510Trp) c.1492C>G (n.1492C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) c.106C>G (n.106C>G) c.383C>G (p.Ser128Trp) c.219C>G (n.219C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.2936C>G (n.2936C>G) n.1591C>G c.1448C>G (p.Ser483Trp) c.1637C>G (p.Ser546Trp) c.1544C>G (p.Ser515Trp) n.1689C>G n.1740C>G n.1573C>G
6	g.158114815G=	CA1675959361	SERAC1	c.1378C= (n.1378C=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1658C= (p.Ser553=) c.1279C= (n.1279C=) c.1360C= (n.1360C=) n.2989C= c.1394C= (p.Ser465=) c.1529C= (p.Ser510=) c.1492C= (n.1492C=) c.1346C= (n.1346C=) c.106C= (n.106C=) c.383C= (p.Ser128=) c.219C= (n.219C=) c.1592C= (n.1592C=) c.2936C= (n.2936C=) n.1591C= c.1448C= (p.Ser483=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1544C= (p.Ser515=) n.1689C= n.1740C= n.1573C=
6	g.158114815G>T	CA366254937	SERAC1	c.1378C>A (n.1378C>A) c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1658C>A (p.Ser553Ter) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) n.2989C>A c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1529C>A (p.Ser510Ter) c.1492C>A (n.1492C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) c.106C>A (n.106C>A) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.219C>A (n.219C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.2936C>A (n.2936C>A) n.1591C>A c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1544C>A (p.Ser515Ter) n.1689C>A n.1740C>A n.1573C>A
6	g.158114816A=	CA1675959365	SERAC1	c.1377T= (n.1377T=) c.1567T= (p.Ser523=) c.1657T= (p.Ser553=) c.1278T= (n.1278T=) c.1359T= (n.1359T=) n.2988T= c.1393T= (p.Ser465=) c.1528T= (p.Ser510=) c.1491T= (n.1491T=) c.1345T= (n.1345T=) c.105T= (n.105T=) c.382T= (p.Ser128=) c.218T= (n.218T=) c.1591T= (n.1591T=) c.2935T= (n.2935T=) n.1590T= c.1447T= (p.Ser483=) c.1636T= (p.Ser546=) c.1543T= (p.Ser515=) n.1688T= n.1739T= n.1572T=
6	g.158114816A>C	CA4071009	SERAC1	c.1377T>G (n.1377T>G) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1278T>G (n.1278T>G) c.1359T>G (n.1359T>G) n.2988T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1491T>G (n.1491T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.105T>G (n.105T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.218T>G (n.218T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.2935T>G (n.2935T>G) n.1590T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) n.1688T>G n.1739T>G n.1572T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114816A>G	CA366254938	SERAC1	c.1377T>C (n.1377T>C) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1278T>C (n.1278T>C) c.1359T>C (n.1359T>C) n.2988T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1491T>C (n.1491T>C) c.1345T>C (n.1345T>C) c.105T>C (n.105T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.218T>C (n.218T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.2935T>C (n.2935T>C) n.1590T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) n.1688T>C n.1739T>C n.1572T>C
6	g.158114816A>T	CA366254939	SERAC1	c.1377T>A (n.1377T>A) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1278T>A (n.1278T>A) c.1359T>A (n.1359T>A) n.2988T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1491T>A (n.1491T>A) c.1345T>A (n.1345T>A) c.105T>A (n.105T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.218T>A (n.218T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.2935T>A (n.2935T>A) n.1590T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) n.1688T>A n.1739T>A n.1572T>A	COSMIC
6	g.158114817G>A	CA452820077	SERAC1	c.1376C>T (n.1376C>T) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1656C>T (p.Pro552=) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) n.2987C>T c.1392C>T (p.Pro464=) c.1527C>T (p.Pro509=) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) c.104C>T (n.104C>T) c.381C>T (p.Pro127=) c.217C>T (n.217C>T) c.1590C>T (n.1590C>T) c.2934C>T (n.2934C>T) n.1589C>T c.1446C>T (p.Pro482=) c.1635C>T (p.Pro545=) c.1542C>T (p.Pro514=) n.1687C>T n.1738C>T n.1571C>T	gnomAD v4
6	g.158114817G>C	CA452820078	SERAC1	c.1376C>G (n.1376C>G) c.1566C>G (p.Pro522=) c.1656C>G (p.Pro552=) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) n.2987C>G c.1392C>G (p.Pro464=) c.1527C>G (p.Pro509=) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) c.104C>G (n.104C>G) c.381C>G (p.Pro127=) c.217C>G (n.217C>G) c.1590C>G (n.1590C>G) c.2934C>G (n.2934C>G) n.1589C>G c.1446C>G (p.Pro482=) c.1635C>G (p.Pro545=) c.1542C>G (p.Pro514=) n.1687C>G n.1738C>G n.1571C>G
6	g.158114817G>T	CA452820079	SERAC1	c.1376C>A (n.1376C>A) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1656C>A (p.Pro552=) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) n.2987C>A c.1392C>A (p.Pro464=) c.1527C>A (p.Pro509=) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) c.104C>A (n.104C>A) c.381C>A (p.Pro127=) c.217C>A (n.217C>A) c.1590C>A (n.1590C>A) c.2934C>A (n.2934C>A) n.1589C>A c.1446C>A (p.Pro482=) c.1635C>A (p.Pro545=) c.1542C>A (p.Pro514=) n.1687C>A n.1738C>A n.1571C>A
6	g.158114818G>A	CA366254940	SERAC1	c.1375C>T (n.1375C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1357C>T (n.1357C>T) n.2986C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1343C>T (n.1343C>T) c.103C>T (n.103C>T) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.216C>T (n.216C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.2933C>T (n.2933C>T) n.1588C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1686C>T n.1737C>T n.1570C>T
6	g.158114818G>C	CA366254941	SERAC1	c.1375C>G (n.1375C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1357C>G (n.1357C>G) n.2986C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1343C>G (n.1343C>G) c.103C>G (n.103C>G) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.216C>G (n.216C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.2933C>G (n.2933C>G) n.1588C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1686C>G n.1737C>G n.1570C>G
6	g.158114818G>T	CA366254942	SERAC1	c.1375C>A (n.1375C>A) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1357C>A (n.1357C>A) n.2986C>A c.1391C>A (p.Pro464His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1343C>A (n.1343C>A) c.103C>A (n.103C>A) c.380C>A (p.Pro127His) c.216C>A (n.216C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.2933C>A (n.2933C>A) n.1588C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.1634C>A (p.Pro545His) c.1541C>A (p.Pro514His) n.1686C>A n.1737C>A n.1570C>A
6	g.158114819G>A	CA366254943	SERAC1	c.1374C>T (n.1374C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) n.2985C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1488C>T (n.1488C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.102C>T (n.102C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.215C>T (n.215C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.2932C>T (n.2932C>T) n.1587C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1685C>T n.1736C>T n.1569C>T
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6	g.158114820G>A	CA452820080	SERAC1	c.1373C>T (n.1373C>T) c.1563C>T (p.Phe521=) c.1653C>T (p.Phe551=) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) n.2984C>T c.1389C>T (p.Phe463=) c.1524C>T (p.Phe508=) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.101C>T (n.101C>T) c.378C>T (p.Phe126=) c.214C>T (n.214C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.2931C>T (n.2931C>T) n.1586C>T c.1443C>T (p.Phe481=) c.1632C>T (p.Phe544=) c.1539C>T (p.Phe513=) n.1684C>T n.1735C>T n.1568C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.158114821A>C	CA366254948	SERAC1	c.1372T>G (n.1372T>G) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1273T>G (n.1273T>G) c.1354T>G (n.1354T>G) n.2983T>G c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1486T>G (n.1486T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) c.100T>G (n.100T>G) c.377T>G (p.Phe126Cys) c.213T>G (n.213T>G) c.1586T>G (n.1586T>G) c.2930T>G (n.2930T>G) n.1585T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1631T>G (p.Phe544Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.1683T>G n.1734T>G n.1567T>G
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6	g.158114821A>T	CA366254950	SERAC1	c.1372T>A (n.1372T>A) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1273T>A (n.1273T>A) c.1354T>A (n.1354T>A) n.2983T>A c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.100T>A (n.100T>A) c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.213T>A (n.213T>A) c.1586T>A (n.1586T>A) c.2930T>A (n.2930T>A) n.1585T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.1683T>A n.1734T>A n.1567T>A
6	g.158114822A>C	CA366254951	SERAC1	c.1371T>G (n.1371T>G) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) n.2982T>G c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1339T>G (n.1339T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.376T>G (p.Phe126Val) c.212T>G (n.212T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.2929T>G (n.2929T>G) n.1584T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1630T>G (p.Phe544Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) n.1682T>G n.1733T>G n.1566T>G	gnomAD v4
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6	g.158114823G>A	CA452820081	SERAC1	c.1370C>T (n.1370C>T) c.1560C>T (p.Leu520=) c.1650C>T (p.Leu550=) c.1271C>T (n.1271C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) n.2981C>T c.1386C>T (p.Leu462=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.1484C>T (n.1484C>T) c.1338C>T (n.1338C>T) c.98C>T (n.98C>T) c.375C>T (p.Leu125=) c.211C>T (n.211C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.2928C>T (n.2928C>T) n.1583C>T c.1440C>T (p.Leu480=) c.1629C>T (p.Leu543=) c.1536C>T (p.Leu512=) n.1681C>T n.1732C>T n.1565C>T	gnomAD v4
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6	g.158114825G>T	CA366254959	SERAC1	c.1368C>A (n.1368C>A) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1269C>A (n.1269C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) n.2979C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1482C>A (n.1482C>A) c.1336C>A (n.1336C>A) c.96C>A (n.96C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.209C>A (n.209C>A) c.1582C>A (n.1582C>A) c.2926C>A (n.2926C>A) n.1581C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) n.1679C>A n.1730C>A n.1563C>A
6	g.158114826A=	CA1675959372	SERAC1	c.859T= (n.859T=) c.1367T= (n.1367T=) c.1557T= (p.Leu519=) c.1647T= (p.Leu549=) c.1268T= (n.1268T=) c.1349T= (n.1349T=) n.2978T= c.1383T= (p.Leu461=) c.1518T= (p.Leu506=) c.1481T= (n.1481T=) c.1335T= (n.1335T=) c.95T= (n.95T=) c.372T= (p.Leu124=) c.208T= (n.208T=) c.1581T= (n.1581T=) c.2925T= (n.2925T=) n.1580T= c.1437T= (p.Leu479=) c.1626T= (p.Leu542=) c.1533T= (p.Leu511=) n.1678T= n.1729T= n.1562T=
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6	g.158114826A>G	CA452820085	SERAC1	c.859T>C (n.859T>C) c.1367T>C (n.1367T>C) c.1557T>C (p.Leu519=) c.1647T>C (p.Leu549=) c.1268T>C (n.1268T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) n.2978T>C c.1383T>C (p.Leu461=) c.1518T>C (p.Leu506=) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.95T>C (n.95T>C) c.372T>C (p.Leu124=) c.208T>C (n.208T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) c.2925T>C (n.2925T>C) n.1580T>C c.1437T>C (p.Leu479=) c.1626T>C (p.Leu542=) c.1533T>C (p.Leu511=) n.1678T>C n.1729T>C n.1562T>C
6	g.158114826A>T	CA452820086	SERAC1	c.859T>A (n.859T>A) c.1367T>A (n.1367T>A) c.1557T>A (p.Leu519=) c.1647T>A (p.Leu549=) c.1268T>A (n.1268T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) n.2978T>A c.1383T>A (p.Leu461=) c.1518T>A (p.Leu506=) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.95T>A (n.95T>A) c.372T>A (p.Leu124=) c.208T>A (n.208T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.2925T>A (n.2925T>A) n.1580T>A c.1437T>A (p.Leu479=) c.1626T>A (p.Leu542=) c.1533T>A (p.Leu511=) n.1678T>A n.1729T>A n.1562T>A
6	g.158114827A>C	CA366254961	SERAC1	c.858T>G (n.858T>G) c.1366T>G (n.1366T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) n.2977T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1480T>G (n.1480T>G) c.1334T>G (n.1334T>G) c.94T>G (n.94T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.207T>G (n.207T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.2924T>G (n.2924T>G) n.1579T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1677T>G n.1728T>G n.1561T>G
6	g.158114827A>G	CA366254962	SERAC1	c.858T>C (n.858T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) n.2977T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1480T>C (n.1480T>C) c.1334T>C (n.1334T>C) c.94T>C (n.94T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.207T>C (n.207T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.2924T>C (n.2924T>C) n.1579T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1677T>C n.1728T>C n.1561T>C
6	g.158114827A>T	CA366254960	SERAC1	c.858T>A (n.858T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.1556T>A (p.Leu519His) c.1646T>A (p.Leu549His) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) n.2977T>A c.1382T>A (p.Leu461His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.1480T>A (n.1480T>A) c.1334T>A (n.1334T>A) c.94T>A (n.94T>A) c.371T>A (p.Leu124His) c.207T>A (n.207T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.2924T>A (n.2924T>A) n.1579T>A c.1436T>A (p.Leu479His) c.1625T>A (p.Leu542His) c.1532T>A (p.Leu511His) n.1677T>A n.1728T>A n.1561T>A
6	g.158114827_158114828insTCTA	CA2695207270	SERAC1	c.858_859insAGAT (n.858_859insAGAT) c.1366_1367insAGAT (n.1366_1367insAGAT) c.1556_1557insAGAT (p.Leu520AspfsTer19) c.1646_1647insAGAT (p.Leu550AspfsTer15) c.1646_1647insAGAT (p.Leu550AspfsTer19) c.1267_1268insAGAT (n.1267_1268insAGAT) c.1348_1349insAGAT (n.1348_1349insAGAT) n.2977_2978insAGAT c.1382_1383insAGAT (p.Leu462AspfsTer19) c.1517_1518insAGAT (p.Leu507AspfsTer19) c.1480_1481insAGAT (n.1480_1481insAGAT) c.1334_1335insAGAT (n.1334_1335insAGAT) c.94_95insAGAT (n.94_95insAGAT) c.371_372insAGAT (p.Leu125AspfsTer15) c.207_208insAGAT (n.207_208insAGAT) c.1580_1581insAGAT (n.1580_1581insAGAT) c.2924_2925insAGAT (n.2924_2925insAGAT) n.1579_1580insAGAT c.1436_1437insAGAT (p.Leu480AspfsTer19) c.1625_1626insAGAT (p.Leu543AspfsTer19) c.1532_1533insAGAT (p.Leu512AspfsTer19) n.1677_1678insAGAT n.1728_1729insAGAT n.1561_1562insAGAT
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6	g.158114828_158114830dup	CA2680956765	SERAC1	c.855_857dup (n.855_857dup) c.1363_1365dup (n.1363_1365dup) c.1553_1555dup (p.Tyr518_Leu519insHis) c.1643_1645dup (p.Tyr548_Leu549insHis) c.1264_1266dup (n.1264_1266dup) c.1345_1347dup (n.1345_1347dup) n.2974_2976dup c.1379_1381dup (p.Tyr460_Leu461insHis) c.1514_1516dup (p.Tyr505_Leu506insHis) c.1477_1479dup (n.1477_1479dup) c.1331_1333dup (n.1331_1333dup) c.91_93dup (n.91_93dup) c.368_370dup (p.Tyr123_Leu124insHis) c.204_206dup (n.204_206dup) c.1577_1579dup (n.1577_1579dup) c.2921_2923dup (n.2921_2923dup) n.1576_1578dup c.1433_1435dup (p.Tyr478_Leu479insHis) c.1622_1624dup (p.Tyr541_Leu542insHis) c.1529_1531dup (p.Tyr510_Leu511insHis) n.1674_1676dup n.1725_1727dup n.1558_1560dup	gnomAD v4
6	g.158114829A>C	CA366254966	SERAC1	c.856T>G (n.856T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.1554T>G (p.Tyr518Ter) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.1265T>G (n.1265T>G) c.1346T>G (n.1346T>G) n.2975T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1515T>G (p.Tyr505Ter) c.1478T>G (n.1478T>G) c.1332T>G (n.1332T>G) c.92T>G (n.92T>G) c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.205T>G (n.205T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) c.2922T>G (n.2922T>G) n.1577T>G c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.1623T>G (p.Tyr541Ter) c.1530T>G (p.Tyr510Ter) n.1675T>G n.1726T>G n.1559T>G
6	g.158114829A>G	CA452820088	SERAC1	c.856T>C (n.856T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.1554T>C (p.Tyr518=) c.1644T>C (p.Tyr548=) c.1265T>C (n.1265T>C) c.1346T>C (n.1346T>C) n.2975T>C c.1380T>C (p.Tyr460=) c.1515T>C (p.Tyr505=) c.1478T>C (n.1478T>C) c.1332T>C (n.1332T>C) c.92T>C (n.92T>C) c.369T>C (p.Tyr123=) c.205T>C (n.205T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.2922T>C (n.2922T>C) n.1577T>C c.1434T>C (p.Tyr478=) c.1623T>C (p.Tyr541=) c.1530T>C (p.Tyr510=) n.1675T>C n.1726T>C n.1559T>C
6	g.158114829A>T	CA366254967	SERAC1	c.856T>A (n.856T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.1554T>A (p.Tyr518Ter) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.1265T>A (n.1265T>A) c.1346T>A (n.1346T>A) n.2975T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.1478T>A (n.1478T>A) c.1332T>A (n.1332T>A) c.92T>A (n.92T>A) c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.205T>A (n.205T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.2922T>A (n.2922T>A) n.1577T>A c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.1623T>A (p.Tyr541Ter) c.1530T>A (p.Tyr510Ter) n.1675T>A n.1726T>A n.1559T>A
6	g.158114830T>A	CA366254968	SERAC1	c.855A>T (n.855A>T) c.1363A>T (n.1363A>T) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1264A>T (n.1264A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) n.2974A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1331A>T (n.1331A>T) c.91A>T (n.91A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.204A>T (n.204A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.2921A>T (n.2921A>T) n.1576A>T c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) n.1674A>T n.1725A>T n.1558A>T
6	g.158114830T>C	CA4071011	SERAC1	c.855A>G (n.855A>G) c.1363A>G (n.1363A>G) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1264A>G (n.1264A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) n.2974A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1331A>G (n.1331A>G) c.91A>G (n.91A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.204A>G (n.204A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.2921A>G (n.2921A>G) n.1576A>G c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) n.1674A>G n.1725A>G n.1558A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.158114830T=	CA1675959384	SERAC1	c.855A= (n.855A=) c.1363A= (n.1363A=) c.1553A= (p.Tyr518=) c.1643A= (p.Tyr548=) c.1264A= (n.1264A=) c.1345A= (n.1345A=) n.2974A= c.1379A= (p.Tyr460=) c.1514A= (p.Tyr505=) c.1477A= (n.1477A=) c.1331A= (n.1331A=) c.91A= (n.91A=) c.368A= (p.Tyr123=) c.204A= (n.204A=) c.1577A= (n.1577A=) c.2921A= (n.2921A=) n.1576A= c.1433A= (p.Tyr478=) c.1622A= (p.Tyr541=) c.1529A= (p.Tyr510=) n.1674A= n.1725A= n.1558A=
6	g.158114831A=	CA1675959386	SERAC1	c.854T= (n.854T=) c.1362T= (n.1362T=) c.1552T= (p.Tyr518=) c.1642T= (p.Tyr548=) c.1263T= (n.1263T=) c.1344T= (n.1344T=) n.2973T= c.1378T= (p.Tyr460=) c.1513T= (p.Tyr505=) c.1476T= (n.1476T=) c.1330T= (n.1330T=) c.90T= (n.90T=) c.367T= (p.Tyr123=) c.203T= (n.203T=) c.1576T= (n.1576T=) c.2920T= (n.2920T=) n.1575T= c.1432T= (p.Tyr478=) c.1621T= (p.Tyr541=) c.1528T= (p.Tyr510=) n.1673T= n.1724T= n.1557T=
6	g.158114831A>C	CA366254970	SERAC1	c.854T>G (n.854T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1263T>G (n.1263T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) n.2973T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1476T>G (n.1476T>G) c.1330T>G (n.1330T>G) c.90T>G (n.90T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.203T>G (n.203T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.2920T>G (n.2920T>G) n.1575T>G c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.1673T>G n.1724T>G n.1557T>G
6	g.158114831A>G	CA366254971	SERAC1	c.854T>C (n.854T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1263T>C (n.1263T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) n.2973T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1476T>C (n.1476T>C) c.1330T>C (n.1330T>C) c.90T>C (n.90T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.203T>C (n.203T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.2920T>C (n.2920T>C) n.1575T>C c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1528T>C (p.Tyr510His) n.1673T>C n.1724T>C n.1557T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114831A>T	CA366254972	SERAC1	c.854T>A (n.854T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1263T>A (n.1263T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) n.2973T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1476T>A (n.1476T>A) c.1330T>A (n.1330T>A) c.90T>A (n.90T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.203T>A (n.203T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.2920T>A (n.2920T>A) n.1575T>A c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.1673T>A n.1724T>A n.1557T>A
6	g.158114831dup	CA2695207271	SERAC1	c.854dup (n.854dup) c.1362dup (n.1362dup) c.1552dup (p.Tyr518LeufsTer20) c.1642dup (p.Tyr548LeufsTer16) c.1642dup (p.Tyr548LeufsTer20) c.1263dup (n.1263dup) c.1344dup (n.1344dup) n.2973dup c.1378dup (p.Tyr460LeufsTer20) c.1513dup (p.Tyr505LeufsTer20) c.1476dup (n.1476dup) c.1330dup (n.1330dup) c.90dup (n.90dup) c.367dup (p.Tyr123LeufsTer16) c.203dup (n.203dup) c.1576dup (n.1576dup) c.2920dup (n.2920dup) n.1575dup c.1432dup (p.Tyr478LeufsTer20) c.1621dup (p.Tyr541LeufsTer20) c.1528dup (p.Tyr510LeufsTer20) n.1673dup n.1724dup n.1557dup
6	g.158114832G>A	CA4071012	SERAC1	c.853C>T (n.853C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.1551C>T (p.Arg517=) c.1641C>T (p.Arg547=) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1343C>T (n.1343C>T) n.2972C>T c.1377C>T (p.Arg459=) c.1512C>T (p.Arg504=) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.89C>T (n.89C>T) c.366C>T (p.Arg122=) c.202C>T (n.202C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) c.2919C>T (n.2919C>T) n.1574C>T c.1431C>T (p.Arg477=) c.1620C>T (p.Arg540=) c.1527C>T (p.Arg509=) n.1672C>T n.1723C>T n.1556C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.158114832G>C	CA452820091	SERAC1	c.853C>G (n.853C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) c.1551C>G (p.Arg517=) c.1641C>G (p.Arg547=) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1343C>G (n.1343C>G) n.2972C>G c.1377C>G (p.Arg459=) c.1512C>G (p.Arg504=) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.89C>G (n.89C>G) c.366C>G (p.Arg122=) c.202C>G (n.202C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) c.2919C>G (n.2919C>G) n.1574C>G c.1431C>G (p.Arg477=) c.1620C>G (p.Arg540=) c.1527C>G (p.Arg509=) n.1672C>G n.1723C>G n.1556C>G
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6	g.158114832G>T	CA452820092	SERAC1	c.853C>A (n.853C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) c.1551C>A (p.Arg517=) c.1641C>A (p.Arg547=) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1343C>A (n.1343C>A) n.2972C>A c.1377C>A (p.Arg459=) c.1512C>A (p.Arg504=) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.89C>A (n.89C>A) c.366C>A (p.Arg122=) c.202C>A (n.202C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.2919C>A (n.2919C>A) n.1574C>A c.1431C>A (p.Arg477=) c.1620C>A (p.Arg540=) c.1527C>A (p.Arg509=) n.1672C>A n.1723C>A n.1556C>A
6	g.158114833C>A	CA366254973	SERAC1	c.852G>T (n.852G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.1261G>T (n.1261G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) n.2971G>T c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1474G>T (n.1474G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) c.88G>T (n.88G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.201G>T (n.201G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.2918G>T (n.2918G>T) n.1573G>T c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) n.1671G>T n.1722G>T n.1555G>T
6	g.158114833C=	CA1675959391	SERAC1	c.852G= (n.852G=) c.1360G= (n.1360G=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1640G= (p.Arg547=) c.1261G= (n.1261G=) c.1342G= (n.1342G=) n.2971G= c.1376G= (p.Arg459=) c.1511G= (p.Arg504=) c.1474G= (n.1474G=) c.1328G= (n.1328G=) c.88G= (n.88G=) c.365G= (p.Arg122=) c.201G= (n.201G=) c.1574G= (n.1574G=) c.2918G= (n.2918G=) n.1573G= c.1430G= (p.Arg477=) c.1619G= (p.Arg540=) c.1526G= (p.Arg509=) n.1671G= n.1722G= n.1555G=
6	g.158114833C>G	CA366254974	SERAC1	c.852G>C (n.852G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.1261G>C (n.1261G>C) c.1342G>C (n.1342G>C) n.2971G>C c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1474G>C (n.1474G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) c.88G>C (n.88G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.201G>C (n.201G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.2918G>C (n.2918G>C) n.1573G>C c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) n.1671G>C n.1722G>C n.1555G>C	gnomAD v4
6	g.158114833C>T	CA4071013	SERAC1	c.852G>A (n.852G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1550G>A (p.Arg517His) c.1640G>A (p.Arg547His) c.1261G>A (n.1261G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) n.2971G>A c.1376G>A (p.Arg459His) c.1511G>A (p.Arg504His) c.1474G>A (n.1474G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) c.88G>A (n.88G>A) c.365G>A (p.Arg122His) c.201G>A (n.201G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.2918G>A (n.2918G>A) n.1573G>A c.1430G>A (p.Arg477His) c.1619G>A (p.Arg540His) c.1526G>A (p.Arg509His) n.1671G>A n.1722G>A n.1555G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114834G>A	CA366254977	SERAC1	c.851C>T (n.851C>T) c.1359C>T (n.1359C>T) c.1549C>T (p.Arg517Cys) c.1639C>T (p.Arg547Cys) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) n.2970C>T c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.1473C>T (n.1473C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.87C>T (n.87C>T) c.364C>T (p.Arg122Cys) c.200C>T (n.200C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) c.2917C>T (n.2917C>T) n.1572C>T c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.1618C>T (p.Arg540Cys) c.1525C>T (p.Arg509Cys) n.1670C>T n.1721C>T n.1554C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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6	g.158114834G=	CA1675959392	SERAC1	c.851C= (n.851C=) c.1359C= (n.1359C=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1639C= (p.Arg547=) c.1260C= (n.1260C=) c.1341C= (n.1341C=) n.2970C= c.1375C= (p.Arg459=) c.1510C= (p.Arg504=) c.1473C= (n.1473C=) c.1327C= (n.1327C=) c.87C= (n.87C=) c.364C= (p.Arg122=) c.200C= (n.200C=) c.1573C= (n.1573C=) c.2917C= (n.2917C=) n.1572C= c.1429C= (p.Arg477=) c.1618C= (p.Arg540=) c.1525C= (p.Arg509=) n.1670C= n.1721C= n.1554C=
6	g.158114834G>T	CA366254975	SERAC1	c.851C>A (n.851C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) c.1549C>A (p.Arg517Ser) c.1639C>A (p.Arg547Ser) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) n.2970C>A c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.1473C>A (n.1473C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.87C>A (n.87C>A) c.364C>A (p.Arg122Ser) c.200C>A (n.200C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) c.2917C>A (n.2917C>A) n.1572C>A c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.1618C>A (p.Arg540Ser) c.1525C>A (p.Arg509Ser) n.1670C>A n.1721C>A n.1554C>A
6	g.158114835A>C	CA366254978	SERAC1	c.850T>G (n.850T>G) c.1358T>G (n.1358T>G) c.1548T>G (p.Ile516Met) c.1638T>G (p.Ile546Met) c.1259T>G (n.1259T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) n.2969T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.1509T>G (p.Ile503Met) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1326T>G (n.1326T>G) c.86T>G (n.86T>G) c.363T>G (p.Ile121Met) c.199T>G (n.199T>G) c.1572T>G (n.1572T>G) c.2916T>G (n.2916T>G) n.1571T>G c.1428T>G (p.Ile476Met) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) n.1669T>G n.1720T>G n.1553T>G
6	g.158114835A>G	CA452820094	SERAC1	c.850T>C (n.850T>C) c.1358T>C (n.1358T>C) c.1548T>C (p.Ile516=) c.1638T>C (p.Ile546=) c.1259T>C (n.1259T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) n.2969T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.1509T>C (p.Ile503=) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1326T>C (n.1326T>C) c.86T>C (n.86T>C) c.363T>C (p.Ile121=) c.199T>C (n.199T>C) c.1572T>C (n.1572T>C) c.2916T>C (n.2916T>C) n.1571T>C c.1428T>C (p.Ile476=) c.1617T>C (p.Ile539=) c.1524T>C (p.Ile508=) n.1669T>C n.1720T>C n.1553T>C
6	g.158114835A>T	CA452820093	SERAC1	c.850T>A (n.850T>A) c.1358T>A (n.1358T>A) c.1548T>A (p.Ile516=) c.1638T>A (p.Ile546=) c.1259T>A (n.1259T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) n.2969T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.1509T>A (p.Ile503=) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1326T>A (n.1326T>A) c.86T>A (n.86T>A) c.363T>A (p.Ile121=) c.199T>A (n.199T>A) c.1572T>A (n.1572T>A) c.2916T>A (n.2916T>A) n.1571T>A c.1428T>A (p.Ile476=) c.1617T>A (p.Ile539=) c.1524T>A (p.Ile508=) n.1669T>A n.1720T>A n.1553T>A
6	g.158114836A>C	CA366254979	SERAC1	c.849T>G (n.849T>G) c.1357T>G (n.1357T>G) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1339T>G (n.1339T>G) n.2968T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1325T>G (n.1325T>G) c.85T>G (n.85T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.198T>G (n.198T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) c.2915T>G (n.2915T>G) n.1570T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.1668T>G n.1719T>G n.1552T>G
6	g.158114836A>G	CA366254980	SERAC1	c.849T>C (n.849T>C) c.1357T>C (n.1357T>C) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1339T>C (n.1339T>C) n.2968T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) c.85T>C (n.85T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.198T>C (n.198T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) c.2915T>C (n.2915T>C) n.1570T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.1668T>C n.1719T>C n.1552T>C
6	g.158114836A>T	CA366254981	SERAC1	c.849T>A (n.849T>A) c.1357T>A (n.1357T>A) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.1258T>A (n.1258T>A) c.1339T>A (n.1339T>A) n.2968T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) c.85T>A (n.85T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.198T>A (n.198T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) c.2915T>A (n.2915T>A) n.1570T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.1668T>A n.1719T>A n.1552T>A
6	g.158114837T>A	CA366254982	SERAC1	c.848A>T (n.848A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) n.2967A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1470A>T (n.1470A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) c.84A>T (n.84A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.197A>T (n.197A>T) c.1570A>T (n.1570A>T) c.2914A>T (n.2914A>T) n.1569A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.1667A>T n.1718A>T n.1551A>T
6	g.158114837T>C	CA366254983	SERAC1	c.848A>G (n.848A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1338A>G (n.1338A>G) n.2967A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1470A>G (n.1470A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) c.84A>G (n.84A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.197A>G (n.197A>G) c.1570A>G (n.1570A>G) c.2914A>G (n.2914A>G) n.1569A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.1667A>G n.1718A>G n.1551A>G	dbSNP
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6	g.158114841A>C	CA452820100	SERAC1	c.844T>G (n.844T>G) c.1352T>G (n.1352T>G) c.1542T>G (p.Val514=) c.1632T>G (p.Val544=) c.1253T>G (n.1253T>G) c.1334T>G (n.1334T>G) n.2963T>G c.1368T>G (p.Val456=) c.1503T>G (p.Val501=) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1320T>G (n.1320T>G) c.80T>G (n.80T>G) c.357T>G (p.Val119=) c.193T>G (n.193T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.2910T>G (n.2910T>G) n.1565T>G c.1422T>G (p.Val474=) c.1611T>G (p.Val537=) c.1518T>G (p.Val506=) n.1663T>G n.1714T>G n.1547T>G
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6	g.158114841A>T	CA452820102	SERAC1	c.844T>A (n.844T>A) c.1352T>A (n.1352T>A) c.1542T>A (p.Val514=) c.1632T>A (p.Val544=) c.1253T>A (n.1253T>A) c.1334T>A (n.1334T>A) n.2963T>A c.1368T>A (p.Val456=) c.1503T>A (p.Val501=) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1320T>A (n.1320T>A) c.80T>A (n.80T>A) c.357T>A (p.Val119=) c.193T>A (n.193T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.2910T>A (n.2910T>A) n.1565T>A c.1422T>A (p.Val474=) c.1611T>A (p.Val537=) c.1518T>A (p.Val506=) n.1663T>A n.1714T>A n.1547T>A
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6	g.158114842A>G	CA4071014	SERAC1	c.843T>C (n.843T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1252T>C (n.1252T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) n.2962T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1319T>C (n.1319T>C) c.79T>C (n.79T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.192T>C (n.192T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.2909T>C (n.2909T>C) n.1564T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.1662T>C n.1713T>C n.1546T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.158114842A>T	CA366254994	SERAC1	c.843T>A (n.843T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) c.1541T>A (p.Val514Asp) c.1631T>A (p.Val544Asp) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) n.2962T>A c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1319T>A (n.1319T>A) c.79T>A (n.79T>A) c.356T>A (p.Val119Asp) c.192T>A (n.192T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.2909T>A (n.2909T>A) n.1564T>A c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.1517T>A (p.Val506Asp) n.1662T>A n.1713T>A n.1546T>A
6	g.158114843C>A	CA366254995	SERAC1	c.842G>T (n.842G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1540G>T (p.Val514Phe) c.1630G>T (p.Val544Phe) c.1251G>T (n.1251G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) n.2961G>T c.1366G>T (p.Val456Phe) c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1464G>T (n.1464G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.78G>T (n.78G>T) c.355G>T (p.Val119Phe) c.191G>T (n.191G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.2908G>T (n.2908G>T) n.1563G>T c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.1516G>T (p.Val506Phe) n.1661G>T n.1712G>T n.1545G>T
6	g.158114843C=	CA1675959404	SERAC1	c.842G= (n.842G=) c.1350G= (n.1350G=) c.1540G= (p.Val514=) c.1630G= (p.Val544=) c.1251G= (n.1251G=) c.1332G= (n.1332G=) n.2961G= c.1366G= (p.Val456=) c.1501G= (p.Val501=) c.1464G= (n.1464G=) c.1318G= (n.1318G=) c.78G= (n.78G=) c.355G= (p.Val119=) c.191G= (n.191G=) c.1564G= (n.1564G=) c.2908G= (n.2908G=) n.1563G= c.1420G= (p.Val474=) c.1609G= (p.Val537=) c.1516G= (p.Val506=) n.1661G= n.1712G= n.1545G=
6	g.158114843C>G	CA366254996	SERAC1	c.842G>C (n.842G>C) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1251G>C (n.1251G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) n.2961G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1464G>C (n.1464G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.78G>C (n.78G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.191G>C (n.191G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.2908G>C (n.2908G>C) n.1563G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.1661G>C n.1712G>C n.1545G>C
6	g.158114843C>T	CA366254997	SERAC1	c.842G>A (n.842G>A) c.1350G>A (n.1350G>A) c.1540G>A (p.Val514Ile) c.1630G>A (p.Val544Ile) c.1251G>A (n.1251G>A) c.1332G>A (n.1332G>A) n.2961G>A c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1464G>A (n.1464G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.78G>A (n.78G>A) c.355G>A (p.Val119Ile) c.191G>A (n.191G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.2908G>A (n.2908G>A) n.1563G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) n.1661G>A n.1712G>A n.1545G>A
6	g.158114843_158114845delinsCAG	CA1675959402	SERAC1	c.840_842delinsCTG (n.840_842delinsCTG) c.1348_1350delinsCTG (n.1348_1350delinsCTG) c.1538_1540delinsCTG (p.Ser513=) c.1628_1630delinsCTG (p.Ser543=) c.1249_1251delinsCTG (n.1249_1251delinsCTG) c.1330_1332delinsCTG (n.1330_1332delinsCTG) n.2959_2961delinsCTG c.1364_1366delinsCTG (p.Ser455=) c.1499_1501delinsCTG (p.Ser500=) c.1462_1464delinsCTG (n.1462_1464delinsCTG) c.1316_1318delinsCTG (n.1316_1318delinsCTG) c.76_78delinsCTG (n.76_78delinsCTG) c.353_355delinsCTG (p.Ser118=) c.189_191delinsCTG (n.189_191delinsCTG) c.1562_1564delinsCTG (n.1562_1564delinsCTG) c.2906_2908delinsCTG (n.2906_2908delinsCTG) n.1561_1563delinsCTG c.1418_1420delinsCTG (p.Ser473=) c.1607_1609delinsCTG (p.Ser536=) c.1514_1516delinsCTG (p.Ser505=) n.1659_1661delinsCTG n.1710_1712delinsCTG n.1543_1545delinsCTG
6	g.158114844A>C	CA452820106	SERAC1	c.841T>G (n.841T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.1539T>G (p.Ser513=) c.1629T>G (p.Ser543=) c.1250T>G (n.1250T>G) c.1331T>G (n.1331T>G) n.2960T>G c.1365T>G (p.Ser455=) c.1500T>G (p.Ser500=) c.1463T>G (n.1463T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) c.77T>G (n.77T>G) c.354T>G (p.Ser118=) c.190T>G (n.190T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.2907T>G (n.2907T>G) n.1562T>G c.1419T>G (p.Ser473=) c.1608T>G (p.Ser536=) c.1515T>G (p.Ser505=) n.1660T>G n.1711T>G n.1544T>G
6	g.158114844A>G	CA452820107	SERAC1	c.841T>C (n.841T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) c.1629T>C (p.Ser543=) c.1250T>C (n.1250T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) n.2960T>C c.1365T>C (p.Ser455=) c.1500T>C (p.Ser500=) c.1463T>C (n.1463T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) c.77T>C (n.77T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.190T>C (n.190T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.2907T>C (n.2907T>C) n.1562T>C c.1419T>C (p.Ser473=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.1515T>C (p.Ser505=) n.1660T>C n.1711T>C n.1544T>C	dbSNP
6	g.158114844A>T	CA452820108	SERAC1	c.841T>A (n.841T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.1539T>A (p.Ser513=) c.1629T>A (p.Ser543=) c.1250T>A (n.1250T>A) c.1331T>A (n.1331T>A) n.2960T>A c.1365T>A (p.Ser455=) c.1500T>A (p.Ser500=) c.1463T>A (n.1463T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) c.77T>A (n.77T>A) c.354T>A (p.Ser118=) c.190T>A (n.190T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.2907T>A (n.2907T>A) n.1562T>A c.1419T>A (p.Ser473=) c.1608T>A (p.Ser536=) c.1515T>A (p.Ser505=) n.1660T>A n.1711T>A n.1544T>A
6	g.158114846_158114847dup	CA319980	SERAC1	c.840_841dup (n.840_841dup) c.1348_1349dup (n.1348_1349dup) c.1538_1539dup (p.Val514LeufsTer?) c.1628_1629dup (p.Val544LeufsTer?) c.1249_1250dup (n.1249_1250dup) c.1330_1331dup (n.1330_1331dup) n.2959_2960dup c.1364_1365dup (p.Val456LeufsTer?) c.1499_1500dup (p.Val501LeufsTer?) c.1462_1463dup (n.1462_1463dup) c.1316_1317dup (n.1316_1317dup) c.76_77dup (n.76_77dup) c.353_354dup (p.Val119LeufsTer?) c.189_190dup (n.189_190dup) c.1562_1563dup (n.1562_1563dup) c.2906_2907dup (n.2906_2907dup) n.1561_1562dup c.1418_1419dup (p.Val474LeufsTer?) c.1607_1608dup (p.Val537LeufsTer?) c.1514_1515dup (p.Val506LeufsTer?) n.1659_1660dup n.1710_1711dup n.1543_1544dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114846_158114847del	CA571904275	SERAC1	c.840_841del (n.840_841del) c.1348_1349del (n.1348_1349del) c.1538_1539del (p.Ser513CysfsTer2) c.1628_1629del (p.Ser543CysfsTer2) c.1249_1250del (n.1249_1250del) c.1330_1331del (n.1330_1331del) n.2959_2960del c.1364_1365del (p.Ser455CysfsTer2) c.1499_1500del (p.Ser500CysfsTer2) c.1462_1463del (n.1462_1463del) c.1316_1317del (n.1316_1317del) c.76_77del (n.76_77del) c.353_354del (p.Ser118CysfsTer2) c.189_190del (n.189_190del) c.1562_1563del (n.1562_1563del) c.2906_2907del (n.2906_2907del) n.1561_1562del c.1418_1419del (p.Ser473CysfsTer2) c.1607_1608del (p.Ser536CysfsTer2) c.1514_1515del (p.Ser505CysfsTer2) n.1659_1660del n.1710_1711del n.1543_1544del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.158114845_158114849dup	CA821386696	SERAC1	c.837_841dup (n.837_841dup) c.1345_1349dup (n.1345_1349dup) c.1535_1539dup (p.Val514ThrfsTer?) c.1625_1629dup (p.Val544ThrfsTer?) c.1246_1250dup (n.1246_1250dup) c.1327_1331dup (n.1327_1331dup) n.2956_2960dup c.1361_1365dup (p.Val456ThrfsTer?) c.1496_1500dup (p.Val501ThrfsTer?) c.1459_1463dup (n.1459_1463dup) c.1313_1317dup (n.1313_1317dup) c.73_77dup (n.73_77dup) c.350_354dup (p.Val119ThrfsTer?) c.186_190dup (n.186_190dup) c.1559_1563dup (n.1559_1563dup) c.2903_2907dup (n.2903_2907dup) n.1558_1562dup c.1415_1419dup (p.Val474ThrfsTer?) c.1604_1608dup (p.Val537ThrfsTer?) c.1511_1515dup (p.Val506ThrfsTer?) n.1656_1660dup n.1707_1711dup n.1540_1544dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114845G>A	CA4071015	SERAC1	c.840C>T (n.840C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1249C>T (n.1249C>T) c.1330C>T (n.1330C>T) n.2959C>T c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) c.76C>T (n.76C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.189C>T (n.189C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.2906C>T (n.2906C>T) n.1561C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.1659C>T n.1710C>T n.1543C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114845G>C	CA366254998	SERAC1	c.840C>G (n.840C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1249C>G (n.1249C>G) c.1330C>G (n.1330C>G) n.2959C>G c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) c.76C>G (n.76C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.189C>G (n.189C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.2906C>G (n.2906C>G) n.1561C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.1659C>G n.1710C>G n.1543C>G	gnomAD v4
6	g.158114845G=	CA1675959411	SERAC1	c.840C= (n.840C=) c.1348C= (n.1348C=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1249C= (n.1249C=) c.1330C= (n.1330C=) n.2959C= c.1364C= (p.Ser455=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1462C= (n.1462C=) c.1316C= (n.1316C=) c.76C= (n.76C=) c.353C= (p.Ser118=) c.189C= (n.189C=) c.1562C= (n.1562C=) c.2906C= (n.2906C=) n.1561C= c.1418C= (p.Ser473=) c.1607C= (p.Ser536=) c.1514C= (p.Ser505=) n.1659C= n.1710C= n.1543C=
6	g.158114845G>T	CA366254999	SERAC1	c.840C>A (n.840C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1249C>A (n.1249C>A) c.1330C>A (n.1330C>A) n.2959C>A c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) c.76C>A (n.76C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.189C>A (n.189C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.2906C>A (n.2906C>A) n.1561C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.1659C>A n.1710C>A n.1543C>A
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6	g.158114846A>G	CA366255001	SERAC1	c.839T>C (n.839T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1248T>C (n.1248T>C) c.1329T>C (n.1329T>C) n.2958T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.75T>C (n.75T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.188T>C (n.188T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) c.2905T>C (n.2905T>C) n.1560T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1658T>C n.1709T>C n.1542T>C
6	g.158114846A>T	CA150915033	SERAC1	c.839T>A (n.839T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1248T>A (n.1248T>A) c.1329T>A (n.1329T>A) n.2958T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.75T>A (n.75T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.188T>A (n.188T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) c.2905T>A (n.2905T>A) n.1560T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1658T>A n.1709T>A n.1542T>A	dbSNP
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6	g.158114847G>T	CA366255003	SERAC1	c.838C>A (n.838C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1626C>A (p.Tyr542Ter) c.1247C>A (n.1247C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) n.2957C>A c.1362C>A (p.Tyr454Ter) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.1460C>A (n.1460C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.74C>A (n.74C>A) c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.187C>A (n.187C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.2904C>A (n.2904C>A) n.1559C>A c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.1657C>A n.1708C>A n.1541C>A
6	g.158114848T>A	CA366255004	SERAC1	c.837A>T (n.837A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.1246A>T (n.1246A>T) c.1327A>T (n.1327A>T) n.2956A>T c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1313A>T (n.1313A>T) c.73A>T (n.73A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.186A>T (n.186A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.2903A>T (n.2903A>T) n.1558A>T c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.1656A>T n.1707A>T n.1540A>T
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6	g.158114848T>G	CA366255006	SERAC1	c.837A>C (n.837A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.1246A>C (n.1246A>C) c.1327A>C (n.1327A>C) n.2956A>C c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.1459A>C (n.1459A>C) c.1313A>C (n.1313A>C) c.73A>C (n.73A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.186A>C (n.186A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.2903A>C (n.2903A>C) n.1558A>C c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.1656A>C n.1707A>C n.1540A>C
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6	g.158114850T>C	CA452820114	SERAC1	c.835A>G (n.835A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1623A>G (p.Glu541=) c.1244A>G (n.1244A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) n.2954A>G c.1359A>G (p.Glu453=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1457A>G (n.1457A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.184A>G (n.184A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.2901A>G (n.2901A>G) n.1556A>G c.1413A>G (p.Glu471=) c.1602A>G (p.Glu534=) c.1509A>G (p.Glu503=) n.1654A>G n.1705A>G n.1538A>G	dbSNP
6	g.158114850T>G	CA366255011	SERAC1	c.835A>C (n.835A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1244A>C (n.1244A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) n.2954A>C c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1457A>C (n.1457A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.184A>C (n.184A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.2901A>C (n.2901A>C) n.1556A>C c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.1654A>C n.1705A>C n.1538A>C
6	g.158114850T=	CA1675959418	SERAC1	c.835A= (n.835A=) c.1343A= (n.1343A=) c.1533A= (p.Glu511=) c.1623A= (p.Glu541=) c.1244A= (n.1244A=) c.1325A= (n.1325A=) n.2954A= c.1359A= (p.Glu453=) c.1494A= (p.Glu498=) c.1457A= (n.1457A=) c.1311A= (n.1311A=) c.71A= (n.71A=) c.348A= (p.Glu116=) c.184A= (n.184A=) c.1557A= (n.1557A=) c.2901A= (n.2901A=) n.1556A= c.1413A= (p.Glu471=) c.1602A= (p.Glu534=) c.1509A= (p.Glu503=) n.1654A= n.1705A= n.1538A=
6	g.158114850_158114851del	CA571904276	SERAC1	c.834_835del (n.834_835del) c.1342_1343del (n.1342_1343del) c.1532_1533del (p.Glu511ValfsTer4) c.1622_1623del (p.Glu541ValfsTer4) c.1243_1244del (n.1243_1244del) c.1324_1325del (n.1324_1325del) n.2953_2954del c.1358_1359del (p.Glu453ValfsTer4) c.1493_1494del (p.Glu498ValfsTer4) c.1456_1457del (n.1456_1457del) c.1310_1311del (n.1310_1311del) c.70_71del (n.70_71del) c.347_348del (p.Glu116ValfsTer4) c.183_184del (n.183_184del) c.1556_1557del (n.1556_1557del) c.2900_2901del (n.2900_2901del) n.1555_1556del c.1412_1413del (p.Glu471ValfsTer4) c.1601_1602del (p.Glu534ValfsTer4) c.1508_1509del (p.Glu503ValfsTer4) n.1653_1654del n.1704_1705del n.1537_1538del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.158114851T>A	CA366255012	SERAC1	c.834A>T (n.834A>T) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1243A>T (n.1243A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) n.2953A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.70A>T (n.70A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.183A>T (n.183A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.2900A>T (n.2900A>T) n.1555A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.1653A>T n.1704A>T n.1537A>T
6	g.158114851T>C	CA366255013	SERAC1	c.834A>G (n.834A>G) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1243A>G (n.1243A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) n.2953A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.70A>G (n.70A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.183A>G (n.183A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.2900A>G (n.2900A>G) n.1555A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.1653A>G n.1704A>G n.1537A>G
6	g.158114851T>G	CA366255014	SERAC1	c.834A>C (n.834A>C) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1243A>C (n.1243A>C) c.1324A>C (n.1324A>C) n.2953A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.70A>C (n.70A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.183A>C (n.183A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.2900A>C (n.2900A>C) n.1555A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.1653A>C n.1704A>C n.1537A>C
6	g.158114852C>A	CA366255017	SERAC1	c.833G>T (n.833G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1242G>T (n.1242G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) n.2952G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1455G>T (n.1455G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.69G>T (n.69G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.182G>T (n.182G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.2899G>T (n.2899G>T) n.1554G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.1652G>T n.1703G>T n.1536G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.158114852C=	CA1675959421	SERAC1	c.833G= (n.833G=) c.1341G= (n.1341G=) c.1531G= (p.Glu511=) c.1621G= (p.Glu541=) c.1242G= (n.1242G=) c.1323G= (n.1323G=) n.2952G= c.1357G= (p.Glu453=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1455G= (n.1455G=) c.1309G= (n.1309G=) c.69G= (n.69G=) c.346G= (p.Glu116=) c.182G= (n.182G=) c.1555G= (n.1555G=) c.2899G= (n.2899G=) n.1554G= c.1411G= (p.Glu471=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1507G= (p.Glu503=) n.1652G= n.1703G= n.1536G=
6	g.158114852C>G	CA366255016	SERAC1	c.833G>C (n.833G>C) c.1341G>C (n.1341G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1242G>C (n.1242G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) n.2952G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1455G>C (n.1455G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.69G>C (n.69G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.182G>C (n.182G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.2899G>C (n.2899G>C) n.1554G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.1652G>C n.1703G>C n.1536G>C
6	g.158114852C>T	CA366255015	SERAC1	c.833G>A (n.833G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1242G>A (n.1242G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) n.2952G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1455G>A (n.1455G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.69G>A (n.69G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.182G>A (n.182G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.2899G>A (n.2899G>A) n.1554G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.1652G>A n.1703G>A n.1536G>A
6	g.158114853A>C	CA452820115	SERAC1	c.832T>G (n.832T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1620T>G (p.Ala540=) c.1241T>G (n.1241T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) n.2951T>G c.1356T>G (p.Ala452=) c.1491T>G (p.Ala497=) c.1454T>G (n.1454T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.68T>G (n.68T>G) c.345T>G (p.Ala115=) c.181T>G (n.181T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.2898T>G (n.2898T>G) n.1553T>G c.1410T>G (p.Ala470=) c.1599T>G (p.Ala533=) c.1506T>G (p.Ala502=) n.1651T>G n.1702T>G n.1535T>G	gnomAD v4
6	g.158114853A>G	CA452820118	SERAC1	c.832T>C (n.832T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1620T>C (p.Ala540=) c.1241T>C (n.1241T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) n.2951T>C c.1356T>C (p.Ala452=) c.1491T>C (p.Ala497=) c.1454T>C (n.1454T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.68T>C (n.68T>C) c.345T>C (p.Ala115=) c.181T>C (n.181T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.2898T>C (n.2898T>C) n.1553T>C c.1410T>C (p.Ala470=) c.1599T>C (p.Ala533=) c.1506T>C (p.Ala502=) n.1651T>C n.1702T>C n.1535T>C
6	g.158114853A>T	CA452820116	SERAC1	c.832T>A (n.832T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1620T>A (p.Ala540=) c.1241T>A (n.1241T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) n.2951T>A c.1356T>A (p.Ala452=) c.1491T>A (p.Ala497=) c.1454T>A (n.1454T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.68T>A (n.68T>A) c.345T>A (p.Ala115=) c.181T>A (n.181T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.2898T>A (n.2898T>A) n.1553T>A c.1410T>A (p.Ala470=) c.1599T>A (p.Ala533=) c.1506T>A (p.Ala502=) n.1651T>A n.1702T>A n.1535T>A
6	g.158114854G>A	CA366255018	SERAC1	c.831C>T (n.831C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1240C>T (n.1240C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) n.2950C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.67C>T (n.67C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.180C>T (n.180C>T) c.1553C>T (n.1553C>T) c.2897C>T (n.2897C>T) n.1552C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1650C>T n.1701C>T n.1534C>T
6	g.158114854G>C	CA366255020	SERAC1	c.831C>G (n.831C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1240C>G (n.1240C>G) c.1321C>G (n.1321C>G) n.2950C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) c.67C>G (n.67C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.180C>G (n.180C>G) c.1553C>G (n.1553C>G) c.2897C>G (n.2897C>G) n.1552C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1650C>G n.1701C>G n.1534C>G	gnomAD v4
6	g.158114854G>T	CA366255019	SERAC1	c.831C>A (n.831C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1240C>A (n.1240C>A) c.1321C>A (n.1321C>A) n.2950C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.67C>A (n.67C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.180C>A (n.180C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) c.2897C>A (n.2897C>A) n.1552C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1650C>A n.1701C>A n.1534C>A
6	g.158114855C>A	CA366255021	SERAC1	c.830G>T (n.830G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) n.2949G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.179G>T (n.179G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) c.2896G>T (n.2896G>T) n.1551G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1649G>T n.1700G>T n.1533G>T
6	g.158114855C>G	CA366255022	SERAC1	c.830G>C (n.830G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) n.2949G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) c.66G>C (n.66G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.179G>C (n.179G>C) c.1552G>C (n.1552G>C) c.2896G>C (n.2896G>C) n.1551G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1649G>C n.1700G>C n.1533G>C
6	g.158114855C>T	CA366255023	SERAC1	c.830G>A (n.830G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) n.2949G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.179G>A (n.179G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) c.2896G>A (n.2896G>A) n.1551G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1649G>A n.1700G>A n.1533G>A
6	g.158114856C>A	CA366255024	SERAC1	c.829G>T (n.829G>T) c.1337G>T (n.1337G>T) c.1527G>T (p.Leu509Phe) c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.1238G>T (n.1238G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) n.2948G>T c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1305G>T (n.1305G>T) c.65G>T (n.65G>T) c.342G>T (p.Leu114Phe) c.178G>T (n.178G>T) c.1551G>T (n.1551G>T) c.2895G>T (n.2895G>T) n.1550G>T c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.1596G>T (p.Leu532Phe) c.1503G>T (p.Leu501Phe) n.1648G>T n.1699G>T n.1532G>T
6	g.158114856C=	CA1675959423	SERAC1	c.829G= (n.829G=) c.1337G= (n.1337G=) c.1527G= (p.Leu509=) c.1617G= (p.Leu539=) c.1238G= (n.1238G=) c.1319G= (n.1319G=) n.2948G= c.1353G= (p.Leu451=) c.1488G= (p.Leu496=) c.1451G= (n.1451G=) c.1305G= (n.1305G=) c.65G= (n.65G=) c.342G= (p.Leu114=) c.178G= (n.178G=) c.1551G= (n.1551G=) c.2895G= (n.2895G=) n.1550G= c.1407G= (p.Leu469=) c.1596G= (p.Leu532=) c.1503G= (p.Leu501=) n.1648G= n.1699G= n.1532G=
6	g.158114856C>G	CA366255025	SERAC1	c.829G>C (n.829G>C) c.1337G>C (n.1337G>C) c.1527G>C (p.Leu509Phe) c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.1238G>C (n.1238G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) n.2948G>C c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) c.65G>C (n.65G>C) c.342G>C (p.Leu114Phe) c.178G>C (n.178G>C) c.1551G>C (n.1551G>C) c.2895G>C (n.2895G>C) n.1550G>C c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.1596G>C (p.Leu532Phe) c.1503G>C (p.Leu501Phe) n.1648G>C n.1699G>C n.1532G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.158114857A>C	CA366255026	SERAC1	c.828T>G (n.828T>G) c.1336T>G (n.1336T>G) c.1526T>G (p.Leu509Trp) c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.1237T>G (n.1237T>G) c.1318T>G (n.1318T>G) n.2947T>G c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) c.64T>G (n.64T>G) c.341T>G (p.Leu114Trp) c.177T>G (n.177T>G) c.1550T>G (n.1550T>G) c.2894T>G (n.2894T>G) n.1549T>G c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.1595T>G (p.Leu532Trp) c.1502T>G (p.Leu501Trp) n.1647T>G n.1698T>G n.1531T>G
6	g.158114857A>G	CA366255027	SERAC1	c.828T>C (n.828T>C) c.1336T>C (n.1336T>C) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.1237T>C (n.1237T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) n.2947T>C c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) c.64T>C (n.64T>C) c.341T>C (p.Leu114Ser) c.177T>C (n.177T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) c.2894T>C (n.2894T>C) n.1549T>C c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1595T>C (p.Leu532Ser) c.1502T>C (p.Leu501Ser) n.1647T>C n.1698T>C n.1531T>C
6	g.158114857A>T	CA366255028	SERAC1	c.828T>A (n.828T>A) c.1336T>A (n.1336T>A) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.1237T>A (n.1237T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) n.2947T>A c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) c.64T>A (n.64T>A) c.341T>A (p.Leu114Ter) c.177T>A (n.177T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) c.2894T>A (n.2894T>A) n.1549T>A c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.1502T>A (p.Leu501Ter) n.1647T>A n.1698T>A n.1531T>A
6	g.158114858A=	CA1675959427	SERAC1	c.827T= (n.827T=) c.1335T= (n.1335T=) c.1525T= (p.Leu509=) c.1615T= (p.Leu539=) c.1236T= (n.1236T=) c.1317T= (n.1317T=) n.2946T= c.1351T= (p.Leu451=) c.1486T= (p.Leu496=) c.1449T= (n.1449T=) c.1303T= (n.1303T=) c.63T= (n.63T=) c.340T= (p.Leu114=) c.176T= (n.176T=) c.1549T= (n.1549T=) c.2893T= (n.2893T=) n.1548T= c.1405T= (p.Leu469=) c.1594T= (p.Leu532=) c.1501T= (p.Leu501=) n.1646T= n.1697T= n.1530T=
6	g.158114858A>C	CA366255029	SERAC1	c.827T>G (n.827T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.1525T>G (p.Leu509Val) c.1615T>G (p.Leu539Val) c.1236T>G (n.1236T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) n.2946T>G c.1351T>G (p.Leu451Val) c.1486T>G (p.Leu496Val) c.1449T>G (n.1449T>G) c.1303T>G (n.1303T>G) c.63T>G (n.63T>G) c.340T>G (p.Leu114Val) c.176T>G (n.176T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.2893T>G (n.2893T>G) n.1548T>G c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1594T>G (p.Leu532Val) c.1501T>G (p.Leu501Val) n.1646T>G n.1697T>G n.1530T>G
6	g.158114858A>G	CA452820121	SERAC1	c.827T>C (n.827T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.1525T>C (p.Leu509=) c.1615T>C (p.Leu539=) c.1236T>C (n.1236T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) n.2946T>C c.1351T>C (p.Leu451=) c.1486T>C (p.Leu496=) c.1449T>C (n.1449T>C) c.1303T>C (n.1303T>C) c.63T>C (n.63T>C) c.340T>C (p.Leu114=) c.176T>C (n.176T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.2893T>C (n.2893T>C) n.1548T>C c.1405T>C (p.Leu469=) c.1594T>C (p.Leu532=) c.1501T>C (p.Leu501=) n.1646T>C n.1697T>C n.1530T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114858A>T	CA366255030	SERAC1	c.827T>A (n.827T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.1525T>A (p.Leu509Met) c.1615T>A (p.Leu539Met) c.1236T>A (n.1236T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) n.2946T>A c.1351T>A (p.Leu451Met) c.1486T>A (p.Leu496Met) c.1449T>A (n.1449T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) c.63T>A (n.63T>A) c.340T>A (p.Leu114Met) c.176T>A (n.176T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.2893T>A (n.2893T>A) n.1548T>A c.1405T>A (p.Leu469Met) c.1594T>A (p.Leu532Met) c.1501T>A (p.Leu501Met) n.1646T>A n.1697T>A n.1530T>A
6	g.158114859A>C	CA452820122	SERAC1	c.826T>G (n.826T>G) c.1334T>G (n.1334T>G) c.1524T>G (p.Arg508=) c.1614T>G (p.Arg538=) c.1235T>G (n.1235T>G) c.1316T>G (n.1316T>G) n.2945T>G c.1350T>G (p.Arg450=) c.1485T>G (p.Arg495=) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1302T>G (n.1302T>G) c.62T>G (n.62T>G) c.339T>G (p.Arg113=) c.175T>G (n.175T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.2892T>G (n.2892T>G) n.1547T>G c.1404T>G (p.Arg468=) c.1593T>G (p.Arg531=) c.1500T>G (p.Arg500=) n.1645T>G n.1696T>G n.1529T>G
6	g.158114859A>G	CA452820125	SERAC1	c.826T>C (n.826T>C) c.1334T>C (n.1334T>C) c.1524T>C (p.Arg508=) c.1614T>C (p.Arg538=) c.1235T>C (n.1235T>C) c.1316T>C (n.1316T>C) n.2945T>C c.1350T>C (p.Arg450=) c.1485T>C (p.Arg495=) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) c.62T>C (n.62T>C) c.339T>C (p.Arg113=) c.175T>C (n.175T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.2892T>C (n.2892T>C) n.1547T>C c.1404T>C (p.Arg468=) c.1593T>C (p.Arg531=) c.1500T>C (p.Arg500=) n.1645T>C n.1696T>C n.1529T>C
6	g.158114859A>T	CA452820123	SERAC1	c.826T>A (n.826T>A) c.1334T>A (n.1334T>A) c.1524T>A (p.Arg508=) c.1614T>A (p.Arg538=) c.1235T>A (n.1235T>A) c.1316T>A (n.1316T>A) n.2945T>A c.1350T>A (p.Arg450=) c.1485T>A (p.Arg495=) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1302T>A (n.1302T>A) c.62T>A (n.62T>A) c.339T>A (p.Arg113=) c.175T>A (n.175T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.2892T>A (n.2892T>A) n.1547T>A c.1404T>A (p.Arg468=) c.1593T>A (p.Arg531=) c.1500T>A (p.Arg500=) n.1645T>A n.1696T>A n.1529T>A
6	g.158114860C>A	CA366255031	SERAC1	c.825G>T (n.825G>T) c.1333G>T (n.1333G>T) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1234G>T (n.1234G>T) c.1315G>T (n.1315G>T) n.2944G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1447G>T (n.1447G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) c.61G>T (n.61G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.174G>T (n.174G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) c.2891G>T (n.2891G>T) n.1546G>T c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.1644G>T n.1695G>T n.1528G>T
6	g.158114860C=	CA1675959430	SERAC1	c.825G= (n.825G=) c.1333G= (n.1333G=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1613G= (p.Arg538=) c.1234G= (n.1234G=) c.1315G= (n.1315G=) n.2944G= c.1349G= (p.Arg450=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1447G= (n.1447G=) c.1301G= (n.1301G=) c.61G= (n.61G=) c.338G= (p.Arg113=) c.174G= (n.174G=) c.1547G= (n.1547G=) c.2891G= (n.2891G=) n.1546G= c.1403G= (p.Arg468=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1499G= (p.Arg500=) n.1644G= n.1695G= n.1528G=
6	g.158114860C>G	CA366255032	SERAC1	c.825G>C (n.825G>C) c.1333G>C (n.1333G>C) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1234G>C (n.1234G>C) c.1315G>C (n.1315G>C) n.2944G>C c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1447G>C (n.1447G>C) c.1301G>C (n.1301G>C) c.61G>C (n.61G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.174G>C (n.174G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) c.2891G>C (n.2891G>C) n.1546G>C c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.1644G>C n.1695G>C n.1528G>C
6	g.158114860C>T	CA4071016	SERAC1	c.825G>A (n.825G>A) c.1333G>A (n.1333G>A) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1613G>A (p.Arg538His) c.1234G>A (n.1234G>A) c.1315G>A (n.1315G>A) n.2944G>A c.1349G>A (p.Arg450His) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1447G>A (n.1447G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) c.61G>A (n.61G>A) c.338G>A (p.Arg113His) c.174G>A (n.174G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.2891G>A (n.2891G>A) n.1546G>A c.1403G>A (p.Arg468His) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1499G>A (p.Arg500His) n.1644G>A n.1695G>A n.1528G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.158114861G>A	CA4071017	SERAC1	c.824C>T (n.824C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) n.2943C>T c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1446C>T (n.1446C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.60C>T (n.60C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) c.173C>T (n.173C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.2890C>T (n.2890C>T) n.1545C>T c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1498C>T (p.Arg500Cys) n.1643C>T n.1694C>T n.1527C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114861G>C	CA366255034	SERAC1	c.824C>G (n.824C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) n.2943C>G c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1446C>G (n.1446C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.60C>G (n.60C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.173C>G (n.173C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.2890C>G (n.2890C>G) n.1545C>G c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.1643C>G n.1694C>G n.1527C>G
6	g.158114861G=	CA1675959432	SERAC1	c.824C= (n.824C=) c.1332C= (n.1332C=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1612C= (p.Arg538=) c.1233C= (n.1233C=) c.1314C= (n.1314C=) n.2943C= c.1348C= (p.Arg450=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1446C= (n.1446C=) c.1300C= (n.1300C=) c.60C= (n.60C=) c.337C= (p.Arg113=) c.173C= (n.173C=) c.1546C= (n.1546C=) c.2890C= (n.2890C=) n.1545C= c.1402C= (p.Arg468=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1498C= (p.Arg500=) n.1643C= n.1694C= n.1527C=
6	g.158114861G>T	CA366255033	SERAC1	c.824C>A (n.824C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) n.2943C>A c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1446C>A (n.1446C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.60C>A (n.60C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) c.173C>A (n.173C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.2890C>A (n.2890C>A) n.1545C>A c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1498C>A (p.Arg500Ser) n.1643C>A n.1694C>A n.1527C>A
6	g.158114862T>A	CA452820128	SERAC1	c.823A>T (n.823A>T) c.1331A>T (n.1331A>T) c.1521A>T (p.Ser507=) c.1611A>T (p.Ser537=) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1313A>T (n.1313A>T) n.2942A>T c.1347A>T (p.Ser449=) c.1482A>T (p.Ser494=) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.59A>T (n.59A>T) c.336A>T (p.Ser112=) c.172A>T (n.172A>T) c.1545A>T (n.1545A>T) c.2889A>T (n.2889A>T) n.1544A>T c.1401A>T (p.Ser467=) c.1590A>T (p.Ser530=) c.1497A>T (p.Ser499=) n.1642A>T n.1693A>T n.1526A>T
6	g.158114862T>C	CA452820129	SERAC1	c.823A>G (n.823A>G) c.1331A>G (n.1331A>G) c.1521A>G (p.Ser507=) c.1611A>G (p.Ser537=) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1313A>G (n.1313A>G) n.2942A>G c.1347A>G (p.Ser449=) c.1482A>G (p.Ser494=) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.59A>G (n.59A>G) c.336A>G (p.Ser112=) c.172A>G (n.172A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) c.2889A>G (n.2889A>G) n.1544A>G c.1401A>G (p.Ser467=) c.1590A>G (p.Ser530=) c.1497A>G (p.Ser499=) n.1642A>G n.1693A>G n.1526A>G
6	g.158114862T>G	CA4071018	SERAC1	c.823A>C (n.823A>C) c.1331A>C (n.1331A>C) c.1521A>C (p.Ser507=) c.1611A>C (p.Ser537=) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1313A>C (n.1313A>C) n.2942A>C c.1347A>C (p.Ser449=) c.1482A>C (p.Ser494=) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.59A>C (n.59A>C) c.336A>C (p.Ser112=) c.172A>C (n.172A>C) c.1545A>C (n.1545A>C) c.2889A>C (n.2889A>C) n.1544A>C c.1401A>C (p.Ser467=) c.1590A>C (p.Ser530=) c.1497A>C (p.Ser499=) n.1642A>C n.1693A>C n.1526A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.158114862T=	CA1675959434	SERAC1	c.823A= (n.823A=) c.1331A= (n.1331A=) c.1521A= (p.Ser507=) c.1611A= (p.Ser537=) c.1232A= (n.1232A=) c.1313A= (n.1313A=) n.2942A= c.1347A= (p.Ser449=) c.1482A= (p.Ser494=) c.1445A= (n.1445A=) c.1299A= (n.1299A=) c.59A= (n.59A=) c.336A= (p.Ser112=) c.172A= (n.172A=) c.1545A= (n.1545A=) c.2889A= (n.2889A=) n.1544A= c.1401A= (p.Ser467=) c.1590A= (p.Ser530=) c.1497A= (p.Ser499=) n.1642A= n.1693A= n.1526A=
6	g.158114863G>A	CA366255035	SERAC1	c.822C>T (n.822C>T) c.1330C>T (n.1330C>T) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1610C>T (p.Ser537Leu) c.1231C>T (n.1231C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) n.2941C>T c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.1444C>T (n.1444C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) c.58C>T (n.58C>T) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.171C>T (n.171C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.2888C>T (n.2888C>T) n.1543C>T c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) n.1641C>T n.1692C>T n.1525C>T
6	g.158114863G>C	CA366255036	SERAC1	c.822C>G (n.822C>G) c.1330C>G (n.1330C>G) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.1610C>G (p.Ser537Ter) c.1231C>G (n.1231C>G) c.1312C>G (n.1312C>G) n.2941C>G c.1346C>G (p.Ser449Ter) c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.1444C>G (n.1444C>G) c.1298C>G (n.1298C>G) c.58C>G (n.58C>G) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.171C>G (n.171C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) c.2888C>G (n.2888C>G) n.1543C>G c.1400C>G (p.Ser467Ter) c.1589C>G (p.Ser530Ter) c.1496C>G (p.Ser499Ter) n.1641C>G n.1692C>G n.1525C>G
6	g.158114863G>T	CA366255037	SERAC1	c.822C>A (n.822C>A) c.1330C>A (n.1330C>A) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1610C>A (p.Ser537Ter) c.1231C>A (n.1231C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) n.2941C>A c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.1444C>A (n.1444C>A) c.1298C>A (n.1298C>A) c.58C>A (n.58C>A) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.171C>A (n.171C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.2888C>A (n.2888C>A) n.1543C>A c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) n.1641C>A n.1692C>A n.1525C>A
6	g.158114864A>C	CA366255038	SERAC1	c.821T>G (n.821T>G) c.1329T>G (n.1329T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1230T>G (n.1230T>G) c.1311T>G (n.1311T>G) n.2940T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1443T>G (n.1443T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.170T>G (n.170T>G) c.1543T>G (n.1543T>G) c.2887T>G (n.2887T>G) n.1542T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.1640T>G n.1691T>G n.1524T>G
6	g.158114864A>G	CA366255039	SERAC1	c.821T>C (n.821T>C) c.1329T>C (n.1329T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1230T>C (n.1230T>C) c.1311T>C (n.1311T>C) n.2940T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.57T>C (n.57T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.170T>C (n.170T>C) c.1543T>C (n.1543T>C) c.2887T>C (n.2887T>C) n.1542T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.1640T>C n.1691T>C n.1524T>C
6	g.158114864A>T	CA366255040	SERAC1	c.821T>A (n.821T>A) c.1329T>A (n.1329T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1230T>A (n.1230T>A) c.1311T>A (n.1311T>A) n.2940T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.57T>A (n.57T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.170T>A (n.170T>A) c.1543T>A (n.1543T>A) c.2887T>A (n.2887T>A) n.1542T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.1640T>A n.1691T>A n.1524T>A
6	g.158114865T>A	CA452820131	SERAC1	c.820A>T (n.820A>T) c.1328A>T (n.1328A>T) c.1518A>T (p.Gly506=) c.1608A>T (p.Gly536=) c.1229A>T (n.1229A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) n.2939A>T c.1344A>T (p.Gly448=) c.1479A>T (p.Gly493=) c.1442A>T (n.1442A>T) c.1296A>T (n.1296A>T) c.56A>T (n.56A>T) c.333A>T (p.Gly111=) c.169A>T (n.169A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) c.2886A>T (n.2886A>T) n.1541A>T c.1398A>T (p.Gly466=) c.1587A>T (p.Gly529=) c.1494A>T (p.Gly498=) n.1639A>T n.1690A>T n.1523A>T
6	g.158114865T>C	CA452820132	SERAC1	c.820A>G (n.820A>G) c.1328A>G (n.1328A>G) c.1518A>G (p.Gly506=) c.1608A>G (p.Gly536=) c.1229A>G (n.1229A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) n.2939A>G c.1344A>G (p.Gly448=) c.1479A>G (p.Gly493=) c.1442A>G (n.1442A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.56A>G (n.56A>G) c.333A>G (p.Gly111=) c.169A>G (n.169A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) c.2886A>G (n.2886A>G) n.1541A>G c.1398A>G (p.Gly466=) c.1587A>G (p.Gly529=) c.1494A>G (p.Gly498=) n.1639A>G n.1690A>G n.1523A>G
6	g.158114865T>G	CA452820133	SERAC1	c.820A>C (n.820A>C) c.1328A>C (n.1328A>C) c.1518A>C (p.Gly506=) c.1608A>C (p.Gly536=) c.1229A>C (n.1229A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) n.2939A>C c.1344A>C (p.Gly448=) c.1479A>C (p.Gly493=) c.1442A>C (n.1442A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.56A>C (n.56A>C) c.333A>C (p.Gly111=) c.169A>C (n.169A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) c.2886A>C (n.2886A>C) n.1541A>C c.1398A>C (p.Gly466=) c.1587A>C (p.Gly529=) c.1494A>C (p.Gly498=) n.1639A>C n.1690A>C n.1523A>C
6	g.158114866C>A	CA366255041	SERAC1	c.819G>T (n.819G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1228G>T (n.1228G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) n.2938G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1295G>T (n.1295G>T) c.55G>T (n.55G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.168G>T (n.168G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.2885G>T (n.2885G>T) n.1540G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1638G>T n.1689G>T n.1522G>T
6	g.158114866C>G	CA366255042	SERAC1	c.819G>C (n.819G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1228G>C (n.1228G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) n.2938G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1441G>C (n.1441G>C) c.1295G>C (n.1295G>C) c.55G>C (n.55G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.168G>C (n.168G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.2885G>C (n.2885G>C) n.1540G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1638G>C n.1689G>C n.1522G>C
6	g.158114866C>T	CA366255043	SERAC1	c.819G>A (n.819G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1228G>A (n.1228G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) n.2938G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1295G>A (n.1295G>A) c.55G>A (n.55G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.168G>A (n.168G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.2885G>A (n.2885G>A) n.1540G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) n.1638G>A n.1689G>A n.1522G>A
6	g.158114867C>A	CA366255046	SERAC1	c.818G>T (n.818G>T) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1606G>T (p.Gly536Ter) c.1227G>T (n.1227G>T) c.1308G>T (n.1308G>T) n.2937G>T c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1477G>T (p.Gly493Ter) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.54G>T (n.54G>T) c.331G>T (p.Gly111Ter) c.167G>T (n.167G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.2884G>T (n.2884G>T) n.1539G>T c.1396G>T (p.Gly466Ter) c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.1492G>T (p.Gly498Ter) n.1637G>T n.1688G>T n.1521G>T
6	g.158114867C>G	CA366255045	SERAC1	c.818G>C (n.818G>C) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1227G>C (n.1227G>C) c.1308G>C (n.1308G>C) n.2937G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.54G>C (n.54G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.167G>C (n.167G>C) c.1540G>C (n.1540G>C) c.2884G>C (n.2884G>C) n.1539G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1637G>C n.1688G>C n.1521G>C
6	g.158114867C>T	CA366255044	SERAC1	c.818G>A (n.818G>A) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.1227G>A (n.1227G>A) c.1308G>A (n.1308G>A) n.2937G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.54G>A (n.54G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.167G>A (n.167G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.2884G>A (n.2884G>A) n.1539G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.1637G>A n.1688G>A n.1521G>A
6	g.158114868A=	CA1675959437	SERAC1	c.817T= (n.817T=) c.1325T= (n.1325T=) c.1515T= (p.His505=) c.1605T= (p.His535=) c.1226T= (n.1226T=) c.1307T= (n.1307T=) n.2936T= c.1341T= (p.His447=) c.1476T= (p.His492=) c.1439T= (n.1439T=) c.1293T= (n.1293T=) c.53T= (n.53T=) c.330T= (p.His110=) c.166T= (n.166T=) c.1539T= (n.1539T=) c.2883T= (n.2883T=) n.1538T= c.1395T= (p.His465=) c.1584T= (p.His528=) c.1491T= (p.His497=) n.1636T= n.1687T= n.1520T=
6	g.158114868A>C	CA366255047	SERAC1	c.817T>G (n.817T>G) c.1325T>G (n.1325T>G) c.1515T>G (p.His505Gln) c.1605T>G (p.His535Gln) c.1226T>G (n.1226T>G) c.1307T>G (n.1307T>G) n.2936T>G c.1341T>G (p.His447Gln) c.1476T>G (p.His492Gln) c.1439T>G (n.1439T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) c.53T>G (n.53T>G) c.330T>G (p.His110Gln) c.166T>G (n.166T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.2883T>G (n.2883T>G) n.1538T>G c.1395T>G (p.His465Gln) c.1584T>G (p.His528Gln) c.1491T>G (p.His497Gln) n.1636T>G n.1687T>G n.1520T>G
6	g.158114868A>G	CA150915066	SERAC1	c.817T>C (n.817T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) c.1515T>C (p.His505=) c.1605T>C (p.His535=) c.1226T>C (n.1226T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) n.2936T>C c.1341T>C (p.His447=) c.1476T>C (p.His492=) c.1439T>C (n.1439T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) c.53T>C (n.53T>C) c.330T>C (p.His110=) c.166T>C (n.166T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.2883T>C (n.2883T>C) n.1538T>C c.1395T>C (p.His465=) c.1584T>C (p.His528=) c.1491T>C (p.His497=) n.1636T>C n.1687T>C n.1520T>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.158114868A>T	CA366255048	SERAC1	c.817T>A (n.817T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) c.1515T>A (p.His505Gln) c.1605T>A (p.His535Gln) c.1226T>A (n.1226T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) n.2936T>A c.1341T>A (p.His447Gln) c.1476T>A (p.His492Gln) c.1439T>A (n.1439T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) c.53T>A (n.53T>A) c.330T>A (p.His110Gln) c.166T>A (n.166T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.2883T>A (n.2883T>A) n.1538T>A c.1395T>A (p.His465Gln) c.1584T>A (p.His528Gln) c.1491T>A (p.His497Gln) n.1636T>A n.1687T>A n.1520T>A
6	g.158114869_158114885dup	CA2695207272	SERAC1	c.801_817dup (n.801_817dup) c.1309_1325dup (n.1309_1325dup) c.1499_1515dup (p.Gly506IlefsTer?) c.1589_1605dup (p.Gly536IlefsTer?) c.1210_1226dup (n.1210_1226dup) c.1291_1307dup (n.1291_1307dup) n.2920_2936dup c.1325_1341dup (p.Gly448IlefsTer?) c.1460_1476dup (p.Gly493IlefsTer?) c.1423_1439dup (n.1423_1439dup) c.1277_1293dup (n.1277_1293dup) c.37_53dup (n.37_53dup) c.314_330dup (p.Gly111IlefsTer?) c.150_166dup (n.150_166dup) c.1523_1539dup (n.1523_1539dup) c.2867_2883dup (n.2867_2883dup) n.1522_1538dup c.1379_1395dup (p.Gly466IlefsTer?) c.1568_1584dup (p.Gly529IlefsTer?) c.1475_1491dup (p.Gly498IlefsTer?) n.1620_1636dup n.1671_1687dup n.1504_1520dup
6	g.158114869T>A	CA366255049	SERAC1	c.816A>T (n.816A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) c.1514A>T (p.His505Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1225A>T (n.1225A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) n.2935A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) c.1438A>T (n.1438A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.52A>T (n.52A>T) c.329A>T (p.His110Leu) c.165A>T (n.165A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.2882A>T (n.2882A>T) n.1537A>T c.1394A>T (p.His465Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) n.1635A>T n.1686A>T n.1519A>T
6	g.158114869T>C	CA366255050	SERAC1	c.816A>G (n.816A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) c.1514A>G (p.His505Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1225A>G (n.1225A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) n.2935A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) c.1438A>G (n.1438A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.52A>G (n.52A>G) c.329A>G (p.His110Arg) c.165A>G (n.165A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.2882A>G (n.2882A>G) n.1537A>G c.1394A>G (p.His465Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) n.1635A>G n.1686A>G n.1519A>G
6	g.158114869T>G	CA366255051	SERAC1	c.816A>C (n.816A>C) c.1324A>C (n.1324A>C) c.1514A>C (p.His505Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1225A>C (n.1225A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) n.2935A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.52A>C (n.52A>C) c.329A>C (p.His110Pro) c.165A>C (n.165A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.2882A>C (n.2882A>C) n.1537A>C c.1394A>C (p.His465Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) n.1635A>C n.1686A>C n.1519A>C
6	g.158114870G>A	CA4071019	SERAC1	c.815C>T (n.815C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1224C>T (n.1224C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) n.2934C>T c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1437C>T (n.1437C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.51C>T (n.51C>T) c.328C>T (p.His110Tyr) c.164C>T (n.164C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) c.2881C>T (n.2881C>T) n.1536C>T c.1393C>T (p.His465Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) n.1634C>T n.1685C>T n.1518C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.158114870G>C	CA366255052	SERAC1	c.815C>G (n.815C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1513C>G (p.His505Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1224C>G (n.1224C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) n.2934C>G c.1339C>G (p.His447Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) c.1437C>G (n.1437C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.51C>G (n.51C>G) c.328C>G (p.His110Asp) c.164C>G (n.164C>G) c.1537C>G (n.1537C>G) c.2881C>G (n.2881C>G) n.1536C>G c.1393C>G (p.His465Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) n.1634C>G n.1685C>G n.1518C>G
6	g.158114870G=	CA1675959439	SERAC1	c.815C= (n.815C=) c.1323C= (n.1323C=) c.1513C= (p.His505=) c.1603C= (p.His535=) c.1224C= (n.1224C=) c.1305C= (n.1305C=) n.2934C= c.1339C= (p.His447=) c.1474C= (p.His492=) c.1437C= (n.1437C=) c.1291C= (n.1291C=) c.51C= (n.51C=) c.328C= (p.His110=) c.164C= (n.164C=) c.1537C= (n.1537C=) c.2881C= (n.2881C=) n.1536C= c.1393C= (p.His465=) c.1582C= (p.His528=) c.1489C= (p.His497=) n.1634C= n.1685C= n.1518C=
6	g.158114870G>T	CA366255053	SERAC1	c.815C>A (n.815C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1513C>A (p.His505Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1224C>A (n.1224C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) n.2934C>A c.1339C>A (p.His447Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) c.1437C>A (n.1437C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.51C>A (n.51C>A) c.328C>A (p.His110Asn) c.164C>A (n.164C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) c.2881C>A (n.2881C>A) n.1536C>A c.1393C>A (p.His465Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) n.1634C>A n.1685C>A n.1518C>A
6	g.158114871A>C	CA366255054	SERAC1	c.814T>G (n.814T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1512T>G (p.His504Gln) c.1602T>G (p.His534Gln) c.1223T>G (n.1223T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) n.2933T>G c.1338T>G (p.His446Gln) c.1473T>G (p.His491Gln) c.1436T>G (n.1436T>G) c.1290T>G (n.1290T>G) c.50T>G (n.50T>G) c.327T>G (p.His109Gln) c.163T>G (n.163T>G) c.1536T>G (n.1536T>G) c.2880T>G (n.2880T>G) n.1535T>G c.1392T>G (p.His464Gln) c.1581T>G (p.His527Gln) c.1488T>G (p.His496Gln) n.1633T>G n.1684T>G n.1517T>G
6	g.158114871A>G	CA452820138	SERAC1	c.814T>C (n.814T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1512T>C (p.His504=) c.1602T>C (p.His534=) c.1223T>C (n.1223T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) n.2933T>C c.1338T>C (p.His446=) c.1473T>C (p.His491=) c.1436T>C (n.1436T>C) c.1290T>C (n.1290T>C) c.50T>C (n.50T>C) c.327T>C (p.His109=) c.163T>C (n.163T>C) c.1536T>C (n.1536T>C) c.2880T>C (n.2880T>C) n.1535T>C c.1392T>C (p.His464=) c.1581T>C (p.His527=) c.1488T>C (p.His496=) n.1633T>C n.1684T>C n.1517T>C
6	g.158114871A>T	CA366255055	SERAC1	c.814T>A (n.814T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1512T>A (p.His504Gln) c.1602T>A (p.His534Gln) c.1223T>A (n.1223T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) n.2933T>A c.1338T>A (p.His446Gln) c.1473T>A (p.His491Gln) c.1436T>A (n.1436T>A) c.1290T>A (n.1290T>A) c.50T>A (n.50T>A) c.327T>A (p.His109Gln) c.163T>A (n.163T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) c.2880T>A (n.2880T>A) n.1535T>A c.1392T>A (p.His464Gln) c.1581T>A (p.His527Gln) c.1488T>A (p.His496Gln) n.1633T>A n.1684T>A n.1517T>A
6	g.158114872T>A	CA366255056	SERAC1	c.813A>T (n.813A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1222A>T (n.1222A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) n.2932A>T c.1337A>T (p.His446Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1289A>T (n.1289A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.326A>T (p.His109Leu) c.162A>T (n.162A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.2879A>T (n.2879A>T) n.1534A>T c.1391A>T (p.His464Leu) c.1580A>T (p.His527Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) n.1632A>T n.1683A>T n.1516A>T
6	g.158114872T>C	CA366255057	SERAC1	c.813A>G (n.813A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1222A>G (n.1222A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) n.2932A>G c.1337A>G (p.His446Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1289A>G (n.1289A>G) c.49A>G (n.49A>G) c.326A>G (p.His109Arg) c.162A>G (n.162A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.2879A>G (n.2879A>G) n.1534A>G c.1391A>G (p.His464Arg) c.1580A>G (p.His527Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) n.1632A>G n.1683A>G n.1516A>G
6	g.158114872T>G	CA366255058	SERAC1	c.813A>C (n.813A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1222A>C (n.1222A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) n.2932A>C c.1337A>C (p.His446Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1289A>C (n.1289A>C) c.49A>C (n.49A>C) c.326A>C (p.His109Pro) c.162A>C (n.162A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.2879A>C (n.2879A>C) n.1534A>C c.1391A>C (p.His464Pro) c.1580A>C (p.His527Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) n.1632A>C n.1683A>C n.1516A>C
6	g.158114873G>A	CA150915080	SERAC1	c.812C>T (n.812C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1221C>T (n.1221C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) n.2931C>T c.1336C>T (p.His446Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1288C>T (n.1288C>T) c.48C>T (n.48C>T) c.325C>T (p.His109Tyr) c.161C>T (n.161C>T) c.1534C>T (n.1534C>T) c.2878C>T (n.2878C>T) n.1533C>T c.1390C>T (p.His464Tyr) c.1579C>T (p.His527Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) n.1631C>T n.1682C>T n.1515C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.158114873G>C	CA366255060	SERAC1	c.812C>G (n.812C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1221C>G (n.1221C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) n.2931C>G c.1336C>G (p.His446Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1288C>G (n.1288C>G) c.48C>G (n.48C>G) c.325C>G (p.His109Asp) c.161C>G (n.161C>G) c.1534C>G (n.1534C>G) c.2878C>G (n.2878C>G) n.1533C>G c.1390C>G (p.His464Asp) c.1579C>G (p.His527Asp) c.1486C>G (p.His496Asp) n.1631C>G n.1682C>G n.1515C>G
6	g.158114873G=	CA1675959440	SERAC1	c.812C= (n.812C=) c.1320C= (n.1320C=) c.1510C= (p.His504=) c.1600C= (p.His534=) c.1221C= (n.1221C=) c.1302C= (n.1302C=) n.2931C= c.1336C= (p.His446=) c.1471C= (p.His491=) c.1434C= (n.1434C=) c.1288C= (n.1288C=) c.48C= (n.48C=) c.325C= (p.His109=) c.161C= (n.161C=) c.1534C= (n.1534C=) c.2878C= (n.2878C=) n.1533C= c.1390C= (p.His464=) c.1579C= (p.His527=) c.1486C= (p.His496=) n.1631C= n.1682C= n.1515C=
6	g.158114873G>T	CA366255059	SERAC1	c.812C>A (n.812C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1221C>A (n.1221C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) n.2931C>A c.1336C>A (p.His446Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1288C>A (n.1288C>A) c.48C>A (n.48C>A) c.325C>A (p.His109Asn) c.161C>A (n.161C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) c.2878C>A (n.2878C>A) n.1533C>A c.1390C>A (p.His464Asn) c.1579C>A (p.His527Asn) c.1486C>A (p.His496Asn) n.1631C>A n.1682C>A n.1515C>A
6	g.158114874A>C	CA452820141	SERAC1	c.811T>G (n.811T>G) c.1319T>G (n.1319T>G) c.1509T>G (p.Pro503=) c.1599T>G (p.Pro533=) c.1220T>G (n.1220T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) n.2930T>G c.1335T>G (p.Pro445=) c.1470T>G (p.Pro490=) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1287T>G (n.1287T>G) c.47T>G (n.47T>G) c.324T>G (p.Pro108=) c.160T>G (n.160T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) c.2877T>G (n.2877T>G) n.1532T>G c.1389T>G (p.Pro463=) c.1578T>G (p.Pro526=) c.1485T>G (p.Pro495=) n.1630T>G n.1681T>G n.1514T>G
6	g.158114874A>G	CA452820145	SERAC1	c.811T>C (n.811T>C) c.1319T>C (n.1319T>C) c.1509T>C (p.Pro503=) c.1599T>C (p.Pro533=) c.1220T>C (n.1220T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) n.2930T>C c.1335T>C (p.Pro445=) c.1470T>C (p.Pro490=) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.324T>C (p.Pro108=) c.160T>C (n.160T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.2877T>C (n.2877T>C) n.1532T>C c.1389T>C (p.Pro463=) c.1578T>C (p.Pro526=) c.1485T>C (p.Pro495=) n.1630T>C n.1681T>C n.1514T>C
6	g.158114874A>T	CA452820143	SERAC1	c.811T>A (n.811T>A) c.1319T>A (n.1319T>A) c.1509T>A (p.Pro503=) c.1599T>A (p.Pro533=) c.1220T>A (n.1220T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) n.2930T>A c.1335T>A (p.Pro445=) c.1470T>A (p.Pro490=) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) c.47T>A (n.47T>A) c.324T>A (p.Pro108=) c.160T>A (n.160T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) c.2877T>A (n.2877T>A) n.1532T>A c.1389T>A (p.Pro463=) c.1578T>A (p.Pro526=) c.1485T>A (p.Pro495=) n.1630T>A n.1681T>A n.1514T>A	gnomAD v4
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6	g.158114880A>T	CA366255074	SERAC1	c.805T>A (n.805T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) c.1503T>A (p.Ser501Arg) c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.1214T>A (n.1214T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) n.2924T>A c.1329T>A (p.Ser443Arg) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.1427T>A (n.1427T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.41T>A (n.41T>A) c.318T>A (p.Ser106Arg) c.154T>A (n.154T>A) c.1527T>A (n.1527T>A) c.2871T>A (n.2871T>A) n.1526T>A c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1479T>A (p.Ser493Arg) n.1624T>A n.1675T>A n.1508T>A
6	g.158114881C>A	CA366255075	SERAC1	c.804G>T (n.804G>T) c.1312G>T (n.1312G>T) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1213G>T (n.1213G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) n.2923G>T c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1426G>T (n.1426G>T) c.1280G>T (n.1280G>T) c.40G>T (n.40G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.153G>T (n.153G>T) c.1526G>T (n.1526G>T) c.2870G>T (n.2870G>T) n.1525G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) n.1623G>T n.1674G>T n.1507G>T
6	g.158114881C=	CA1675959449	SERAC1	c.804G= (n.804G=) c.1312G= (n.1312G=) c.1502G= (p.Ser501=) c.1592G= (p.Ser531=) c.1213G= (n.1213G=) c.1294G= (n.1294G=) n.2923G= c.1328G= (p.Ser443=) c.1463G= (p.Ser488=) c.1426G= (n.1426G=) c.1280G= (n.1280G=) c.40G= (n.40G=) c.317G= (p.Ser106=) c.153G= (n.153G=) c.1526G= (n.1526G=) c.2870G= (n.2870G=) n.1525G= c.1382G= (p.Ser461=) c.1571G= (p.Ser524=) c.1478G= (p.Ser493=) n.1623G= n.1674G= n.1507G=
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6	g.158114881C>T	CA16605066	SERAC1	c.804G>A (n.804G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1213G>A (n.1213G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) n.2923G>A c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1426G>A (n.1426G>A) c.1280G>A (n.1280G>A) c.40G>A (n.40G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.153G>A (n.153G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) c.2870G>A (n.2870G>A) n.1525G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) n.1623G>A n.1674G>A n.1507G>A	ClinVar dbSNP
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6	g.158114882T>C	CA366255078	SERAC1	c.803A>G (n.803A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1212A>G (n.1212A>G) c.1293A>G (n.1293A>G) n.2922A>G c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1279A>G (n.1279A>G) c.39A>G (n.39A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.152A>G (n.152A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) c.2869A>G (n.2869A>G) n.1524A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) n.1622A>G n.1673A>G n.1506A>G
6	g.158114882T>G	CA366255079	SERAC1	c.803A>C (n.803A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1212A>C (n.1212A>C) c.1293A>C (n.1293A>C) n.2922A>C c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1279A>C (n.1279A>C) c.39A>C (n.39A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.152A>C (n.152A>C) c.1525A>C (n.1525A>C) c.2869A>C (n.2869A>C) n.1524A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) n.1622A>C n.1673A>C n.1506A>C

Number of alleles fetched