Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.158114732_158114734del | CA4070989 | SERAC1 | c.*1404+62_*1404+64del (n.*1404+62_*1404+64del) c.1594+62_1594+64del (n.1594+62_1594+64del) c.1746_1748del (p.Lys583del) c.1684+62_1684+64del (n.1684+62_1684+64del) c.*1305+62_*1305+64del (n.*1305+62_*1305+64del) c.*1386+62_*1386+64del (n.*1386+62_*1386+64del) n.3015+62_3015+64del c.1420+62_1420+64del (n.1420+62_1420+64del) c.1555+62_1555+64del (n.1555+62_1555+64del) c.*1580_*1582del (n.*1580_*1582del) c.*1372+62_*1372+64del (n.*1372+62_*1372+64del) c.471_473del (p.Lys158del) c.*307_*309del (n.*307_*309del) c.*1618+62_*1618+64del (n.*1618+62_*1618+64del) c.*2962+62_*2962+64del (n.*2962+62_*2962+64del) n.1679_1681del c.1474+62_1474+64del (n.1474+62_1474+64del) c.1663+62_1663+64del (n.1663+62_1663+64del) c.1570+62_1570+64del (n.1570+62_1570+64del) n.1715+62_1715+64del n.1766+62_1766+64del n.1661_1663del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114733_158114735del | CA2680956653 | SERAC1 | c.*1404+54_*1404+56del (n.*1404+54_*1404+56del) c.1594+54_1594+56del (n.1594+54_1594+56del) c.1738_1740del (p.Glu580del) c.1684+54_1684+56del (n.1684+54_1684+56del) c.*1305+54_*1305+56del (n.*1305+54_*1305+56del) c.*1386+54_*1386+56del (n.*1386+54_*1386+56del) n.3015+54_3015+56del c.1420+54_1420+56del (n.1420+54_1420+56del) c.1555+54_1555+56del (n.1555+54_1555+56del) c.*1572_*1574del (n.*1572_*1574del) c.*1372+54_*1372+56del (n.*1372+54_*1372+56del) c.*186_*188del (n.*186_*188del) c.463_465del (p.Glu155del) c.*299_*301del (n.*299_*301del) c.*1618+54_*1618+56del (n.*1618+54_*1618+56del) c.*2962+54_*2962+56del (n.*2962+54_*2962+56del) n.1671_1673del c.1474+54_1474+56del (n.1474+54_1474+56del) c.1663+54_1663+56del (n.1663+54_1663+56del) c.1570+54_1570+56del (n.1570+54_1570+56del) n.1715+54_1715+56del n.1766+54_1766+56del n.1653_1655del | gnomAD v4 |
6 | g.158114734T>A | CA366254685 | SERAC1 | c.*1404+55A>T (n.*1404+55A>T) c.1594+55A>T (n.1594+55A>T) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1684+55A>T (n.1684+55A>T) c.*1305+55A>T (n.*1305+55A>T) c.*1386+55A>T (n.*1386+55A>T) n.3015+55A>T c.1420+55A>T (n.1420+55A>T) c.1555+55A>T (n.1555+55A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*1372+55A>T (n.*1372+55A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*1618+55A>T (n.*1618+55A>T) c.*2962+55A>T (n.*2962+55A>T) n.1672A>T c.1474+55A>T (n.1474+55A>T) c.1663+55A>T (n.1663+55A>T) c.1570+55A>T (n.1570+55A>T) n.1715+55A>T n.1766+55A>T n.1654A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114734T>C | CA366254687 | SERAC1 | c.*1404+55A>G (n.*1404+55A>G) c.1594+55A>G (n.1594+55A>G) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1684+55A>G (n.1684+55A>G) c.*1305+55A>G (n.*1305+55A>G) c.*1386+55A>G (n.*1386+55A>G) n.3015+55A>G c.1420+55A>G (n.1420+55A>G) c.1555+55A>G (n.1555+55A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1372+55A>G (n.*1372+55A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*1618+55A>G (n.*1618+55A>G) c.*2962+55A>G (n.*2962+55A>G) n.1672A>G c.1474+55A>G (n.1474+55A>G) c.1663+55A>G (n.1663+55A>G) c.1570+55A>G (n.1570+55A>G) n.1715+55A>G n.1766+55A>G n.1654A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114734T>G | CA366254689 | SERAC1 | c.*1404+55A>C (n.*1404+55A>C) c.1594+55A>C (n.1594+55A>C) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1684+55A>C (n.1684+55A>C) c.*1305+55A>C (n.*1305+55A>C) c.*1386+55A>C (n.*1386+55A>C) n.3015+55A>C c.1420+55A>C (n.1420+55A>C) c.1555+55A>C (n.1555+55A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*1372+55A>C (n.*1372+55A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*1618+55A>C (n.*1618+55A>C) c.*2962+55A>C (n.*2962+55A>C) n.1672A>C c.1474+55A>C (n.1474+55A>C) c.1663+55A>C (n.1663+55A>C) c.1570+55A>C (n.1570+55A>C) n.1715+55A>C n.1766+55A>C n.1654A>C | |
6 | g.158114735del | CA2680956657 | SERAC1 | c.*1404+54del (n.*1404+54del) c.1594+54del (n.1594+54del) c.1738del (p.Glu580ArgfsTer?) c.1684+54del (n.1684+54del) c.*1305+54del (n.*1305+54del) c.*1386+54del (n.*1386+54del) n.3015+54del c.1420+54del (n.1420+54del) c.1555+54del (n.1555+54del) c.*1572del (n.*1572del) c.*1372+54del (n.*1372+54del) c.*186del (n.*186del) c.463del (p.Glu155ArgfsTer?) c.*299del (n.*299del) c.*1618+54del (n.*1618+54del) c.*2962+54del (n.*2962+54del) n.1671del c.1474+54del (n.1474+54del) c.1663+54del (n.1663+54del) c.1570+54del (n.1570+54del) n.1715+54del n.1766+54del n.1653del | gnomAD v4 |
6 | g.158114735C>A | CA366254690 | SERAC1 | c.*1404+54G>T (n.*1404+54G>T) c.1594+54G>T (n.1594+54G>T) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1684+54G>T (n.1684+54G>T) c.*1305+54G>T (n.*1305+54G>T) c.*1386+54G>T (n.*1386+54G>T) n.3015+54G>T c.1420+54G>T (n.1420+54G>T) c.1555+54G>T (n.1555+54G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1372+54G>T (n.*1372+54G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1618+54G>T (n.*1618+54G>T) c.*2962+54G>T (n.*2962+54G>T) n.1671G>T c.1474+54G>T (n.1474+54G>T) c.1663+54G>T (n.1663+54G>T) c.1570+54G>T (n.1570+54G>T) n.1715+54G>T n.1766+54G>T n.1653G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114735C= | CA1675959241 | SERAC1 | c.*1404+54G= (n.*1404+54G=) c.1594+54G= (n.1594+54G=) c.1738G= (p.Glu580=) c.1684+54G= (n.1684+54G=) c.*1305+54G= (n.*1305+54G=) c.*1386+54G= (n.*1386+54G=) n.3015+54G= c.1420+54G= (n.1420+54G=) c.1555+54G= (n.1555+54G=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*1372+54G= (n.*1372+54G=) c.*186G= (n.*186G=) c.463G= (p.Glu155=) c.*299G= (n.*299G=) c.*1618+54G= (n.*1618+54G=) c.*2962+54G= (n.*2962+54G=) n.1671G= c.1474+54G= (n.1474+54G=) c.1663+54G= (n.1663+54G=) c.1570+54G= (n.1570+54G=) n.1715+54G= n.1766+54G= n.1653G= | |
6 | g.158114735C>G | CA366254691 | SERAC1 | c.*1404+54G>C (n.*1404+54G>C) c.1594+54G>C (n.1594+54G>C) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1684+54G>C (n.1684+54G>C) c.*1305+54G>C (n.*1305+54G>C) c.*1386+54G>C (n.*1386+54G>C) n.3015+54G>C c.1420+54G>C (n.1420+54G>C) c.1555+54G>C (n.1555+54G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1372+54G>C (n.*1372+54G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1618+54G>C (n.*1618+54G>C) c.*2962+54G>C (n.*2962+54G>C) n.1671G>C c.1474+54G>C (n.1474+54G>C) c.1663+54G>C (n.1663+54G>C) c.1570+54G>C (n.1570+54G>C) n.1715+54G>C n.1766+54G>C n.1653G>C | |
6 | g.158114735C>T | CA366254692 | SERAC1 | c.*1404+54G>A (n.*1404+54G>A) c.1594+54G>A (n.1594+54G>A) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1684+54G>A (n.1684+54G>A) c.*1305+54G>A (n.*1305+54G>A) c.*1386+54G>A (n.*1386+54G>A) n.3015+54G>A c.1420+54G>A (n.1420+54G>A) c.1555+54G>A (n.1555+54G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1372+54G>A (n.*1372+54G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1618+54G>A (n.*1618+54G>A) c.*2962+54G>A (n.*2962+54G>A) n.1671G>A c.1474+54G>A (n.1474+54G>A) c.1663+54G>A (n.1663+54G>A) c.1570+54G>A (n.1570+54G>A) n.1715+54G>A n.1766+54G>A n.1653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114736T>C | CA4070991 | SERAC1 | c.*1404+53A>G (n.*1404+53A>G) c.1594+53A>G (n.1594+53A>G) c.1737A>G (p.Thr579=) c.1684+53A>G (n.1684+53A>G) c.*1305+53A>G (n.*1305+53A>G) c.*1386+53A>G (n.*1386+53A>G) n.3015+53A>G c.1420+53A>G (n.1420+53A>G) c.1555+53A>G (n.1555+53A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*1372+53A>G (n.*1372+53A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.462A>G (p.Thr154=) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*1618+53A>G (n.*1618+53A>G) c.*2962+53A>G (n.*2962+53A>G) n.1670A>G c.1474+53A>G (n.1474+53A>G) c.1663+53A>G (n.1663+53A>G) c.1570+53A>G (n.1570+53A>G) n.1715+53A>G n.1766+53A>G n.1652A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114736T>G | CA150914700 | SERAC1 | c.*1404+53A>C (n.*1404+53A>C) c.1594+53A>C (n.1594+53A>C) c.1737A>C (p.Thr579=) c.1684+53A>C (n.1684+53A>C) c.*1305+53A>C (n.*1305+53A>C) c.*1386+53A>C (n.*1386+53A>C) n.3015+53A>C c.1420+53A>C (n.1420+53A>C) c.1555+53A>C (n.1555+53A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1372+53A>C (n.*1372+53A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*1618+53A>C (n.*1618+53A>C) c.*2962+53A>C (n.*2962+53A>C) n.1670A>C c.1474+53A>C (n.1474+53A>C) c.1663+53A>C (n.1663+53A>C) c.1570+53A>C (n.1570+53A>C) n.1715+53A>C n.1766+53A>C n.1652A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114736T= | CA1675959243 | SERAC1 | c.*1404+53A= (n.*1404+53A=) c.1594+53A= (n.1594+53A=) c.1737A= (p.Thr579=) c.1684+53A= (n.1684+53A=) c.*1305+53A= (n.*1305+53A=) c.*1386+53A= (n.*1386+53A=) n.3015+53A= c.1420+53A= (n.1420+53A=) c.1555+53A= (n.1555+53A=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.*1372+53A= (n.*1372+53A=) c.*185A= (n.*185A=) c.462A= (p.Thr154=) c.*298A= (n.*298A=) c.*1618+53A= (n.*1618+53A=) c.*2962+53A= (n.*2962+53A=) n.1670A= c.1474+53A= (n.1474+53A=) c.1663+53A= (n.1663+53A=) c.1570+53A= (n.1570+53A=) n.1715+53A= n.1766+53A= n.1652A= | |
6 | g.158114737G>A | CA366254697 | SERAC1 | c.*1404+52C>T (n.*1404+52C>T) c.1594+52C>T (n.1594+52C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1684+52C>T (n.1684+52C>T) c.*1305+52C>T (n.*1305+52C>T) c.*1386+52C>T (n.*1386+52C>T) n.3015+52C>T c.1420+52C>T (n.1420+52C>T) c.1555+52C>T (n.1555+52C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*1372+52C>T (n.*1372+52C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1618+52C>T (n.*1618+52C>T) c.*2962+52C>T (n.*2962+52C>T) n.1669C>T c.1474+52C>T (n.1474+52C>T) c.1663+52C>T (n.1663+52C>T) c.1570+52C>T (n.1570+52C>T) n.1715+52C>T n.1766+52C>T n.1651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114737G>C | CA366254699 | SERAC1 | c.*1404+52C>G (n.*1404+52C>G) c.1594+52C>G (n.1594+52C>G) c.1736C>G (p.Thr579Arg) c.1684+52C>G (n.1684+52C>G) c.*1305+52C>G (n.*1305+52C>G) c.*1386+52C>G (n.*1386+52C>G) n.3015+52C>G c.1420+52C>G (n.1420+52C>G) c.1555+52C>G (n.1555+52C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*1372+52C>G (n.*1372+52C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*1618+52C>G (n.*1618+52C>G) c.*2962+52C>G (n.*2962+52C>G) n.1669C>G c.1474+52C>G (n.1474+52C>G) c.1663+52C>G (n.1663+52C>G) c.1570+52C>G (n.1570+52C>G) n.1715+52C>G n.1766+52C>G n.1651C>G | |
6 | g.158114737G= | CA1675959246 | SERAC1 | c.*1404+52C= (n.*1404+52C=) c.1594+52C= (n.1594+52C=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1684+52C= (n.1684+52C=) c.*1305+52C= (n.*1305+52C=) c.*1386+52C= (n.*1386+52C=) n.3015+52C= c.1420+52C= (n.1420+52C=) c.1555+52C= (n.1555+52C=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*1372+52C= (n.*1372+52C=) c.*184C= (n.*184C=) c.461C= (p.Thr154=) c.*297C= (n.*297C=) c.*1618+52C= (n.*1618+52C=) c.*2962+52C= (n.*2962+52C=) n.1669C= c.1474+52C= (n.1474+52C=) c.1663+52C= (n.1663+52C=) c.1570+52C= (n.1570+52C=) n.1715+52C= n.1766+52C= n.1651C= | |
6 | g.158114737G>T | CA366254696 | SERAC1 | c.*1404+52C>A (n.*1404+52C>A) c.1594+52C>A (n.1594+52C>A) c.1736C>A (p.Thr579Lys) c.1684+52C>A (n.1684+52C>A) c.*1305+52C>A (n.*1305+52C>A) c.*1386+52C>A (n.*1386+52C>A) n.3015+52C>A c.1420+52C>A (n.1420+52C>A) c.1555+52C>A (n.1555+52C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*1372+52C>A (n.*1372+52C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1618+52C>A (n.*1618+52C>A) c.*2962+52C>A (n.*2962+52C>A) n.1669C>A c.1474+52C>A (n.1474+52C>A) c.1663+52C>A (n.1663+52C>A) c.1570+52C>A (n.1570+52C>A) n.1715+52C>A n.1766+52C>A n.1651C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114738T>A | CA366254700 | SERAC1 | c.*1404+51A>T (n.*1404+51A>T) c.1594+51A>T (n.1594+51A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1684+51A>T (n.1684+51A>T) c.*1305+51A>T (n.*1305+51A>T) c.*1386+51A>T (n.*1386+51A>T) n.3015+51A>T c.1420+51A>T (n.1420+51A>T) c.1555+51A>T (n.1555+51A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1372+51A>T (n.*1372+51A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*1618+51A>T (n.*1618+51A>T) c.*2962+51A>T (n.*2962+51A>T) n.1668A>T c.1474+51A>T (n.1474+51A>T) c.1663+51A>T (n.1663+51A>T) c.1570+51A>T (n.1570+51A>T) n.1715+51A>T n.1766+51A>T n.1650A>T | |
6 | g.158114738T>C | CA366254701 | SERAC1 | c.*1404+51A>G (n.*1404+51A>G) c.1594+51A>G (n.1594+51A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1684+51A>G (n.1684+51A>G) c.*1305+51A>G (n.*1305+51A>G) c.*1386+51A>G (n.*1386+51A>G) n.3015+51A>G c.1420+51A>G (n.1420+51A>G) c.1555+51A>G (n.1555+51A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1372+51A>G (n.*1372+51A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*1618+51A>G (n.*1618+51A>G) c.*2962+51A>G (n.*2962+51A>G) n.1668A>G c.1474+51A>G (n.1474+51A>G) c.1663+51A>G (n.1663+51A>G) c.1570+51A>G (n.1570+51A>G) n.1715+51A>G n.1766+51A>G n.1650A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114738T>G | CA150914703 | SERAC1 | c.*1404+51A>C (n.*1404+51A>C) c.1594+51A>C (n.1594+51A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1684+51A>C (n.1684+51A>C) c.*1305+51A>C (n.*1305+51A>C) c.*1386+51A>C (n.*1386+51A>C) n.3015+51A>C c.1420+51A>C (n.1420+51A>C) c.1555+51A>C (n.1555+51A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1372+51A>C (n.*1372+51A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*1618+51A>C (n.*1618+51A>C) c.*2962+51A>C (n.*2962+51A>C) n.1668A>C c.1474+51A>C (n.1474+51A>C) c.1663+51A>C (n.1663+51A>C) c.1570+51A>C (n.1570+51A>C) n.1715+51A>C n.1766+51A>C n.1650A>C | dbSNP |
6 | g.158114738T= | CA1675959247 | SERAC1 | c.*1404+51A= (n.*1404+51A=) c.1594+51A= (n.1594+51A=) c.1735A= (p.Thr579=) c.1684+51A= (n.1684+51A=) c.*1305+51A= (n.*1305+51A=) c.*1386+51A= (n.*1386+51A=) n.3015+51A= c.1420+51A= (n.1420+51A=) c.1555+51A= (n.1555+51A=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.*1372+51A= (n.*1372+51A=) c.*183A= (n.*183A=) c.460A= (p.Thr154=) c.*296A= (n.*296A=) c.*1618+51A= (n.*1618+51A=) c.*2962+51A= (n.*2962+51A=) n.1668A= c.1474+51A= (n.1474+51A=) c.1663+51A= (n.1663+51A=) c.1570+51A= (n.1570+51A=) n.1715+51A= n.1766+51A= n.1650A= | |
6 | g.158114739G>A | CA1096370328 | SERAC1 | c.*1404+50C>T (n.*1404+50C>T) c.1594+50C>T (n.1594+50C>T) c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1684+50C>T (n.1684+50C>T) c.*1305+50C>T (n.*1305+50C>T) c.*1386+50C>T (n.*1386+50C>T) n.3015+50C>T c.1420+50C>T (n.1420+50C>T) c.1555+50C>T (n.1555+50C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1372+50C>T (n.*1372+50C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.459C>T (p.Tyr153=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1618+50C>T (n.*1618+50C>T) c.*2962+50C>T (n.*2962+50C>T) n.1667C>T c.1474+50C>T (n.1474+50C>T) c.1663+50C>T (n.1663+50C>T) c.1570+50C>T (n.1570+50C>T) n.1715+50C>T n.1766+50C>T n.1649C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114739G>C | CA366254703 | SERAC1 | c.*1404+50C>G (n.*1404+50C>G) c.1594+50C>G (n.1594+50C>G) c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.1684+50C>G (n.1684+50C>G) c.*1305+50C>G (n.*1305+50C>G) c.*1386+50C>G (n.*1386+50C>G) n.3015+50C>G c.1420+50C>G (n.1420+50C>G) c.1555+50C>G (n.1555+50C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1372+50C>G (n.*1372+50C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*1618+50C>G (n.*1618+50C>G) c.*2962+50C>G (n.*2962+50C>G) n.1667C>G c.1474+50C>G (n.1474+50C>G) c.1663+50C>G (n.1663+50C>G) c.1570+50C>G (n.1570+50C>G) n.1715+50C>G n.1766+50C>G n.1649C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114739G>T | CA366254710 | SERAC1 | c.*1404+50C>A (n.*1404+50C>A) c.1594+50C>A (n.1594+50C>A) c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1684+50C>A (n.1684+50C>A) c.*1305+50C>A (n.*1305+50C>A) c.*1386+50C>A (n.*1386+50C>A) n.3015+50C>A c.1420+50C>A (n.1420+50C>A) c.1555+50C>A (n.1555+50C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1372+50C>A (n.*1372+50C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1618+50C>A (n.*1618+50C>A) c.*2962+50C>A (n.*2962+50C>A) n.1667C>A c.1474+50C>A (n.1474+50C>A) c.1663+50C>A (n.1663+50C>A) c.1570+50C>A (n.1570+50C>A) n.1715+50C>A n.1766+50C>A n.1649C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114740T>A | CA366254713 | SERAC1 | c.*1404+49A>T (n.*1404+49A>T) c.1594+49A>T (n.1594+49A>T) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1684+49A>T (n.1684+49A>T) c.*1305+49A>T (n.*1305+49A>T) c.*1386+49A>T (n.*1386+49A>T) n.3015+49A>T c.1420+49A>T (n.1420+49A>T) c.1555+49A>T (n.1555+49A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1372+49A>T (n.*1372+49A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*1618+49A>T (n.*1618+49A>T) c.*2962+49A>T (n.*2962+49A>T) n.1666A>T c.1474+49A>T (n.1474+49A>T) c.1663+49A>T (n.1663+49A>T) c.1570+49A>T (n.1570+49A>T) n.1715+49A>T n.1766+49A>T n.1648A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114740T>C | CA366254714 | SERAC1 | c.*1404+49A>G (n.*1404+49A>G) c.1594+49A>G (n.1594+49A>G) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1684+49A>G (n.1684+49A>G) c.*1305+49A>G (n.*1305+49A>G) c.*1386+49A>G (n.*1386+49A>G) n.3015+49A>G c.1420+49A>G (n.1420+49A>G) c.1555+49A>G (n.1555+49A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1372+49A>G (n.*1372+49A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*1618+49A>G (n.*1618+49A>G) c.*2962+49A>G (n.*2962+49A>G) n.1666A>G c.1474+49A>G (n.1474+49A>G) c.1663+49A>G (n.1663+49A>G) c.1570+49A>G (n.1570+49A>G) n.1715+49A>G n.1766+49A>G n.1648A>G | |
6 | g.158114740T>G | CA366254716 | SERAC1 | c.*1404+49A>C (n.*1404+49A>C) c.1594+49A>C (n.1594+49A>C) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1684+49A>C (n.1684+49A>C) c.*1305+49A>C (n.*1305+49A>C) c.*1386+49A>C (n.*1386+49A>C) n.3015+49A>C c.1420+49A>C (n.1420+49A>C) c.1555+49A>C (n.1555+49A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1372+49A>C (n.*1372+49A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*1618+49A>C (n.*1618+49A>C) c.*2962+49A>C (n.*2962+49A>C) n.1666A>C c.1474+49A>C (n.1474+49A>C) c.1663+49A>C (n.1663+49A>C) c.1570+49A>C (n.1570+49A>C) n.1715+49A>C n.1766+49A>C n.1648A>C | |
6 | g.158114741A>C | CA366254717 | SERAC1 | c.*1404+48T>G (n.*1404+48T>G) c.1594+48T>G (n.1594+48T>G) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1684+48T>G (n.1684+48T>G) c.*1305+48T>G (n.*1305+48T>G) c.*1386+48T>G (n.*1386+48T>G) n.3015+48T>G c.1420+48T>G (n.1420+48T>G) c.1555+48T>G (n.1555+48T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.*1372+48T>G (n.*1372+48T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*1618+48T>G (n.*1618+48T>G) c.*2962+48T>G (n.*2962+48T>G) n.1665T>G c.1474+48T>G (n.1474+48T>G) c.1663+48T>G (n.1663+48T>G) c.1570+48T>G (n.1570+48T>G) n.1715+48T>G n.1766+48T>G n.1647T>G | |
6 | g.158114741A>G | CA366254718 | SERAC1 | c.*1404+48T>C (n.*1404+48T>C) c.1594+48T>C (n.1594+48T>C) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1684+48T>C (n.1684+48T>C) c.*1305+48T>C (n.*1305+48T>C) c.*1386+48T>C (n.*1386+48T>C) n.3015+48T>C c.1420+48T>C (n.1420+48T>C) c.1555+48T>C (n.1555+48T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*1372+48T>C (n.*1372+48T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*1618+48T>C (n.*1618+48T>C) c.*2962+48T>C (n.*2962+48T>C) n.1665T>C c.1474+48T>C (n.1474+48T>C) c.1663+48T>C (n.1663+48T>C) c.1570+48T>C (n.1570+48T>C) n.1715+48T>C n.1766+48T>C n.1647T>C | |
6 | g.158114741A>T | CA366254720 | SERAC1 | c.*1404+48T>A (n.*1404+48T>A) c.1594+48T>A (n.1594+48T>A) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1684+48T>A (n.1684+48T>A) c.*1305+48T>A (n.*1305+48T>A) c.*1386+48T>A (n.*1386+48T>A) n.3015+48T>A c.1420+48T>A (n.1420+48T>A) c.1555+48T>A (n.1555+48T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*1372+48T>A (n.*1372+48T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*1618+48T>A (n.*1618+48T>A) c.*2962+48T>A (n.*2962+48T>A) n.1665T>A c.1474+48T>A (n.1474+48T>A) c.1663+48T>A (n.1663+48T>A) c.1570+48T>A (n.1570+48T>A) n.1715+48T>A n.1766+48T>A n.1647T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114742A>C | CA366254721 | SERAC1 | c.*1404+47T>G (n.*1404+47T>G) c.1594+47T>G (n.1594+47T>G) c.1731T>G (p.Ser577Arg) c.1684+47T>G (n.1684+47T>G) c.*1305+47T>G (n.*1305+47T>G) c.*1386+47T>G (n.*1386+47T>G) n.3015+47T>G c.1420+47T>G (n.1420+47T>G) c.1555+47T>G (n.1555+47T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1372+47T>G (n.*1372+47T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*1618+47T>G (n.*1618+47T>G) c.*2962+47T>G (n.*2962+47T>G) n.1664T>G c.1474+47T>G (n.1474+47T>G) c.1663+47T>G (n.1663+47T>G) c.1570+47T>G (n.1570+47T>G) n.1715+47T>G n.1766+47T>G n.1646T>G | |
6 | g.158114742A>T | CA366254723 | SERAC1 | c.*1404+47T>A (n.*1404+47T>A) c.1594+47T>A (n.1594+47T>A) c.1731T>A (p.Ser577Arg) c.1684+47T>A (n.1684+47T>A) c.*1305+47T>A (n.*1305+47T>A) c.*1386+47T>A (n.*1386+47T>A) n.3015+47T>A c.1420+47T>A (n.1420+47T>A) c.1555+47T>A (n.1555+47T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1372+47T>A (n.*1372+47T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*1618+47T>A (n.*1618+47T>A) c.*2962+47T>A (n.*2962+47T>A) n.1664T>A c.1474+47T>A (n.1474+47T>A) c.1663+47T>A (n.1663+47T>A) c.1570+47T>A (n.1570+47T>A) n.1715+47T>A n.1766+47T>A n.1646T>A | |
6 | g.158114743C>A | CA366254727 | SERAC1 | c.*1404+46G>T (n.*1404+46G>T) c.1594+46G>T (n.1594+46G>T) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.1684+46G>T (n.1684+46G>T) c.*1305+46G>T (n.*1305+46G>T) c.*1386+46G>T (n.*1386+46G>T) n.3015+46G>T c.1420+46G>T (n.1420+46G>T) c.1555+46G>T (n.1555+46G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1372+46G>T (n.*1372+46G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*1618+46G>T (n.*1618+46G>T) c.*2962+46G>T (n.*2962+46G>T) n.1663G>T c.1474+46G>T (n.1474+46G>T) c.1663+46G>T (n.1663+46G>T) c.1570+46G>T (n.1570+46G>T) n.1715+46G>T n.1766+46G>T n.1645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114743C>G | CA366254731 | SERAC1 | c.*1404+46G>C (n.*1404+46G>C) c.1594+46G>C (n.1594+46G>C) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.1684+46G>C (n.1684+46G>C) c.*1305+46G>C (n.*1305+46G>C) c.*1386+46G>C (n.*1386+46G>C) n.3015+46G>C c.1420+46G>C (n.1420+46G>C) c.1555+46G>C (n.1555+46G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1372+46G>C (n.*1372+46G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*1618+46G>C (n.*1618+46G>C) c.*2962+46G>C (n.*2962+46G>C) n.1663G>C c.1474+46G>C (n.1474+46G>C) c.1663+46G>C (n.1663+46G>C) c.1570+46G>C (n.1570+46G>C) n.1715+46G>C n.1766+46G>C n.1645G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114743C>T | CA366254728 | SERAC1 | c.*1404+46G>A (n.*1404+46G>A) c.1594+46G>A (n.1594+46G>A) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.1684+46G>A (n.1684+46G>A) c.*1305+46G>A (n.*1305+46G>A) c.*1386+46G>A (n.*1386+46G>A) n.3015+46G>A c.1420+46G>A (n.1420+46G>A) c.1555+46G>A (n.1555+46G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1372+46G>A (n.*1372+46G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*1618+46G>A (n.*1618+46G>A) c.*2962+46G>A (n.*2962+46G>A) n.1663G>A c.1474+46G>A (n.1474+46G>A) c.1663+46G>A (n.1663+46G>A) c.1570+46G>A (n.1570+46G>A) n.1715+46G>A n.1766+46G>A n.1645G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114744T>A | CA366254733 | SERAC1 | c.*1404+45A>T (n.*1404+45A>T) c.1594+45A>T (n.1594+45A>T) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.1684+45A>T (n.1684+45A>T) c.*1305+45A>T (n.*1305+45A>T) c.*1386+45A>T (n.*1386+45A>T) n.3015+45A>T c.1420+45A>T (n.1420+45A>T) c.1555+45A>T (n.1555+45A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1372+45A>T (n.*1372+45A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*1618+45A>T (n.*1618+45A>T) c.*2962+45A>T (n.*2962+45A>T) n.1662A>T c.1474+45A>T (n.1474+45A>T) c.1663+45A>T (n.1663+45A>T) c.1570+45A>T (n.1570+45A>T) n.1715+45A>T n.1766+45A>T n.1644A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114744T>C | CA366254735 | SERAC1 | c.*1404+45A>G (n.*1404+45A>G) c.1594+45A>G (n.1594+45A>G) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.1684+45A>G (n.1684+45A>G) c.*1305+45A>G (n.*1305+45A>G) c.*1386+45A>G (n.*1386+45A>G) n.3015+45A>G c.1420+45A>G (n.1420+45A>G) c.1555+45A>G (n.1555+45A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1372+45A>G (n.*1372+45A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*1618+45A>G (n.*1618+45A>G) c.*2962+45A>G (n.*2962+45A>G) n.1662A>G c.1474+45A>G (n.1474+45A>G) c.1663+45A>G (n.1663+45A>G) c.1570+45A>G (n.1570+45A>G) n.1715+45A>G n.1766+45A>G n.1644A>G | |
6 | g.158114744T>G | CA366254737 | SERAC1 | c.*1404+45A>C (n.*1404+45A>C) c.1594+45A>C (n.1594+45A>C) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.1684+45A>C (n.1684+45A>C) c.*1305+45A>C (n.*1305+45A>C) c.*1386+45A>C (n.*1386+45A>C) n.3015+45A>C c.1420+45A>C (n.1420+45A>C) c.1555+45A>C (n.1555+45A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1372+45A>C (n.*1372+45A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*1618+45A>C (n.*1618+45A>C) c.*2962+45A>C (n.*2962+45A>C) n.1662A>C c.1474+45A>C (n.1474+45A>C) c.1663+45A>C (n.1663+45A>C) c.1570+45A>C (n.1570+45A>C) n.1715+45A>C n.1766+45A>C n.1644A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.158114745G>C | CA366254738 | SERAC1 | c.*1404+44C>G (n.*1404+44C>G) c.1594+44C>G (n.1594+44C>G) c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1684+44C>G (n.1684+44C>G) c.*1305+44C>G (n.*1305+44C>G) c.*1386+44C>G (n.*1386+44C>G) n.3015+44C>G c.1420+44C>G (n.1420+44C>G) c.1555+44C>G (n.1555+44C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1372+44C>G (n.*1372+44C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.453C>G (p.Ile151Met) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*1618+44C>G (n.*1618+44C>G) c.*2962+44C>G (n.*2962+44C>G) n.1661C>G c.1474+44C>G (n.1474+44C>G) c.1663+44C>G (n.1663+44C>G) c.1570+44C>G (n.1570+44C>G) n.1715+44C>G n.1766+44C>G n.1643C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114745G= | CA1675959254 | SERAC1 | c.*1404+44C= (n.*1404+44C=) c.1594+44C= (n.1594+44C=) c.1728C= (p.Ile576=) c.1684+44C= (n.1684+44C=) c.*1305+44C= (n.*1305+44C=) c.*1386+44C= (n.*1386+44C=) n.3015+44C= c.1420+44C= (n.1420+44C=) c.1555+44C= (n.1555+44C=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1372+44C= (n.*1372+44C=) c.*176C= (n.*176C=) c.453C= (p.Ile151=) c.*289C= (n.*289C=) c.*1618+44C= (n.*1618+44C=) c.*2962+44C= (n.*2962+44C=) n.1661C= c.1474+44C= (n.1474+44C=) c.1663+44C= (n.1663+44C=) c.1570+44C= (n.1570+44C=) n.1715+44C= n.1766+44C= n.1643C= | |
6 | g.158114745G>T | CA4070992 | SERAC1 | c.*1404+44C>A (n.*1404+44C>A) c.1594+44C>A (n.1594+44C>A) c.1728C>A (p.Ile576=) c.1684+44C>A (n.1684+44C>A) c.*1305+44C>A (n.*1305+44C>A) c.*1386+44C>A (n.*1386+44C>A) n.3015+44C>A c.1420+44C>A (n.1420+44C>A) c.1555+44C>A (n.1555+44C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1372+44C>A (n.*1372+44C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.453C>A (p.Ile151=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1618+44C>A (n.*1618+44C>A) c.*2962+44C>A (n.*2962+44C>A) n.1661C>A c.1474+44C>A (n.1474+44C>A) c.1663+44C>A (n.1663+44C>A) c.1570+44C>A (n.1570+44C>A) n.1715+44C>A n.1766+44C>A n.1643C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114746A>C | CA366254739 | SERAC1 | c.*1404+43T>G (n.*1404+43T>G) c.1594+43T>G (n.1594+43T>G) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1684+43T>G (n.1684+43T>G) c.*1305+43T>G (n.*1305+43T>G) c.*1386+43T>G (n.*1386+43T>G) n.3015+43T>G c.1420+43T>G (n.1420+43T>G) c.1555+43T>G (n.1555+43T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1372+43T>G (n.*1372+43T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*1618+43T>G (n.*1618+43T>G) c.*2962+43T>G (n.*2962+43T>G) n.1660T>G c.1474+43T>G (n.1474+43T>G) c.1663+43T>G (n.1663+43T>G) c.1570+43T>G (n.1570+43T>G) n.1715+43T>G n.1766+43T>G n.1642T>G | |
6 | g.158114746A>G | CA366254741 | SERAC1 | c.*1404+43T>C (n.*1404+43T>C) c.1594+43T>C (n.1594+43T>C) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1684+43T>C (n.1684+43T>C) c.*1305+43T>C (n.*1305+43T>C) c.*1386+43T>C (n.*1386+43T>C) n.3015+43T>C c.1420+43T>C (n.1420+43T>C) c.1555+43T>C (n.1555+43T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1372+43T>C (n.*1372+43T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*1618+43T>C (n.*1618+43T>C) c.*2962+43T>C (n.*2962+43T>C) n.1660T>C c.1474+43T>C (n.1474+43T>C) c.1663+43T>C (n.1663+43T>C) c.1570+43T>C (n.1570+43T>C) n.1715+43T>C n.1766+43T>C n.1642T>C | |
6 | g.158114746A>T | CA366254743 | SERAC1 | c.*1404+43T>A (n.*1404+43T>A) c.1594+43T>A (n.1594+43T>A) c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1684+43T>A (n.1684+43T>A) c.*1305+43T>A (n.*1305+43T>A) c.*1386+43T>A (n.*1386+43T>A) n.3015+43T>A c.1420+43T>A (n.1420+43T>A) c.1555+43T>A (n.1555+43T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1372+43T>A (n.*1372+43T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*1618+43T>A (n.*1618+43T>A) c.*2962+43T>A (n.*2962+43T>A) n.1660T>A c.1474+43T>A (n.1474+43T>A) c.1663+43T>A (n.1663+43T>A) c.1570+43T>A (n.1570+43T>A) n.1715+43T>A n.1766+43T>A n.1642T>A | |
6 | g.158114747T>A | CA366254745 | SERAC1 | c.*1404+42A>T (n.*1404+42A>T) c.1594+42A>T (n.1594+42A>T) c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1684+42A>T (n.1684+42A>T) c.*1305+42A>T (n.*1305+42A>T) c.*1386+42A>T (n.*1386+42A>T) n.3015+42A>T c.1420+42A>T (n.1420+42A>T) c.1555+42A>T (n.1555+42A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1372+42A>T (n.*1372+42A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*1618+42A>T (n.*1618+42A>T) c.*2962+42A>T (n.*2962+42A>T) n.1659A>T c.1474+42A>T (n.1474+42A>T) c.1663+42A>T (n.1663+42A>T) c.1570+42A>T (n.1570+42A>T) n.1715+42A>T n.1766+42A>T n.1641A>T | dbSNP |
6 | g.158114747T>C | CA366254747 | SERAC1 | c.*1404+42A>G (n.*1404+42A>G) c.1594+42A>G (n.1594+42A>G) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1684+42A>G (n.1684+42A>G) c.*1305+42A>G (n.*1305+42A>G) c.*1386+42A>G (n.*1386+42A>G) n.3015+42A>G c.1420+42A>G (n.1420+42A>G) c.1555+42A>G (n.1555+42A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1372+42A>G (n.*1372+42A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*1618+42A>G (n.*1618+42A>G) c.*2962+42A>G (n.*2962+42A>G) n.1659A>G c.1474+42A>G (n.1474+42A>G) c.1663+42A>G (n.1663+42A>G) c.1570+42A>G (n.1570+42A>G) n.1715+42A>G n.1766+42A>G n.1641A>G | |
6 | g.158114747T>G | CA366254749 | SERAC1 | c.*1404+42A>C (n.*1404+42A>C) c.1594+42A>C (n.1594+42A>C) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1684+42A>C (n.1684+42A>C) c.*1305+42A>C (n.*1305+42A>C) c.*1386+42A>C (n.*1386+42A>C) n.3015+42A>C c.1420+42A>C (n.1420+42A>C) c.1555+42A>C (n.1555+42A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1372+42A>C (n.*1372+42A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*1618+42A>C (n.*1618+42A>C) c.*2962+42A>C (n.*2962+42A>C) n.1659A>C c.1474+42A>C (n.1474+42A>C) c.1663+42A>C (n.1663+42A>C) c.1570+42A>C (n.1570+42A>C) n.1715+42A>C n.1766+42A>C n.1641A>C | |
6 | g.158114747T= | CA1675959256 | SERAC1 | c.*1404+42A= (n.*1404+42A=) c.1594+42A= (n.1594+42A=) c.1726A= (p.Ile576=) c.1684+42A= (n.1684+42A=) c.*1305+42A= (n.*1305+42A=) c.*1386+42A= (n.*1386+42A=) n.3015+42A= c.1420+42A= (n.1420+42A=) c.1555+42A= (n.1555+42A=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.*1372+42A= (n.*1372+42A=) c.*174A= (n.*174A=) c.451A= (p.Ile151=) c.*287A= (n.*287A=) c.*1618+42A= (n.*1618+42A=) c.*2962+42A= (n.*2962+42A=) n.1659A= c.1474+42A= (n.1474+42A=) c.1663+42A= (n.1663+42A=) c.1570+42A= (n.1570+42A=) n.1715+42A= n.1766+42A= n.1641A= | |
6 | g.158114748G>C | CA366254753 | SERAC1 | c.*1404+41C>G (n.*1404+41C>G) c.1594+41C>G (n.1594+41C>G) c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.1684+41C>G (n.1684+41C>G) c.*1305+41C>G (n.*1305+41C>G) c.*1386+41C>G (n.*1386+41C>G) n.3015+41C>G c.1420+41C>G (n.1420+41C>G) c.1555+41C>G (n.1555+41C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1372+41C>G (n.*1372+41C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.450C>G (p.Asn150Lys) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*1618+41C>G (n.*1618+41C>G) c.*2962+41C>G (n.*2962+41C>G) n.1658C>G c.1474+41C>G (n.1474+41C>G) c.1663+41C>G (n.1663+41C>G) c.1570+41C>G (n.1570+41C>G) n.1715+41C>G n.1766+41C>G n.1640C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114748G>T | CA366254751 | SERAC1 | c.*1404+41C>A (n.*1404+41C>A) c.1594+41C>A (n.1594+41C>A) c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.1684+41C>A (n.1684+41C>A) c.*1305+41C>A (n.*1305+41C>A) c.*1386+41C>A (n.*1386+41C>A) n.3015+41C>A c.1420+41C>A (n.1420+41C>A) c.1555+41C>A (n.1555+41C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1372+41C>A (n.*1372+41C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.450C>A (p.Asn150Lys) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*1618+41C>A (n.*1618+41C>A) c.*2962+41C>A (n.*2962+41C>A) n.1658C>A c.1474+41C>A (n.1474+41C>A) c.1663+41C>A (n.1663+41C>A) c.1570+41C>A (n.1570+41C>A) n.1715+41C>A n.1766+41C>A n.1640C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114749T>A | CA366254754 | SERAC1 | c.*1404+40A>T (n.*1404+40A>T) c.1594+40A>T (n.1594+40A>T) c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1684+40A>T (n.1684+40A>T) c.*1305+40A>T (n.*1305+40A>T) c.*1386+40A>T (n.*1386+40A>T) n.3015+40A>T c.1420+40A>T (n.1420+40A>T) c.1555+40A>T (n.1555+40A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*1372+40A>T (n.*1372+40A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*1618+40A>T (n.*1618+40A>T) c.*2962+40A>T (n.*2962+40A>T) n.1657A>T c.1474+40A>T (n.1474+40A>T) c.1663+40A>T (n.1663+40A>T) c.1570+40A>T (n.1570+40A>T) n.1715+40A>T n.1766+40A>T n.1639A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114749T>C | CA366254756 | SERAC1 | c.*1404+40A>G (n.*1404+40A>G) c.1594+40A>G (n.1594+40A>G) c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1684+40A>G (n.1684+40A>G) c.*1305+40A>G (n.*1305+40A>G) c.*1386+40A>G (n.*1386+40A>G) n.3015+40A>G c.1420+40A>G (n.1420+40A>G) c.1555+40A>G (n.1555+40A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*1372+40A>G (n.*1372+40A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*1618+40A>G (n.*1618+40A>G) c.*2962+40A>G (n.*2962+40A>G) n.1657A>G c.1474+40A>G (n.1474+40A>G) c.1663+40A>G (n.1663+40A>G) c.1570+40A>G (n.1570+40A>G) n.1715+40A>G n.1766+40A>G n.1639A>G | |
6 | g.158114749T>G | CA366254761 | SERAC1 | c.*1404+40A>C (n.*1404+40A>C) c.1594+40A>C (n.1594+40A>C) c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1684+40A>C (n.1684+40A>C) c.*1305+40A>C (n.*1305+40A>C) c.*1386+40A>C (n.*1386+40A>C) n.3015+40A>C c.1420+40A>C (n.1420+40A>C) c.1555+40A>C (n.1555+40A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*1372+40A>C (n.*1372+40A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*1618+40A>C (n.*1618+40A>C) c.*2962+40A>C (n.*2962+40A>C) n.1657A>C c.1474+40A>C (n.1474+40A>C) c.1663+40A>C (n.1663+40A>C) c.1570+40A>C (n.1570+40A>C) n.1715+40A>C n.1766+40A>C n.1639A>C | |
6 | g.158114749T= | CA1675959259 | SERAC1 | c.*1404+40A= (n.*1404+40A=) c.1594+40A= (n.1594+40A=) c.1724A= (p.Asn575=) c.1684+40A= (n.1684+40A=) c.*1305+40A= (n.*1305+40A=) c.*1386+40A= (n.*1386+40A=) n.3015+40A= c.1420+40A= (n.1420+40A=) c.1555+40A= (n.1555+40A=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.*1372+40A= (n.*1372+40A=) c.*172A= (n.*172A=) c.449A= (p.Asn150=) c.*285A= (n.*285A=) c.*1618+40A= (n.*1618+40A=) c.*2962+40A= (n.*2962+40A=) n.1657A= c.1474+40A= (n.1474+40A=) c.1663+40A= (n.1663+40A=) c.1570+40A= (n.1570+40A=) n.1715+40A= n.1766+40A= n.1639A= | |
6 | g.158114750T>A | CA366254763 | SERAC1 | c.*1404+39A>T (n.*1404+39A>T) c.1594+39A>T (n.1594+39A>T) c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.1684+39A>T (n.1684+39A>T) c.*1305+39A>T (n.*1305+39A>T) c.*1386+39A>T (n.*1386+39A>T) n.3015+39A>T c.1420+39A>T (n.1420+39A>T) c.1555+39A>T (n.1555+39A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1372+39A>T (n.*1372+39A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*1618+39A>T (n.*1618+39A>T) c.*2962+39A>T (n.*2962+39A>T) n.1656A>T c.1474+39A>T (n.1474+39A>T) c.1663+39A>T (n.1663+39A>T) c.1570+39A>T (n.1570+39A>T) n.1715+39A>T n.1766+39A>T n.1638A>T | |
6 | g.158114750T>C | CA366254765 | SERAC1 | c.*1404+39A>G (n.*1404+39A>G) c.1594+39A>G (n.1594+39A>G) c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.1684+39A>G (n.1684+39A>G) c.*1305+39A>G (n.*1305+39A>G) c.*1386+39A>G (n.*1386+39A>G) n.3015+39A>G c.1420+39A>G (n.1420+39A>G) c.1555+39A>G (n.1555+39A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1372+39A>G (n.*1372+39A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1618+39A>G (n.*1618+39A>G) c.*2962+39A>G (n.*2962+39A>G) n.1656A>G c.1474+39A>G (n.1474+39A>G) c.1663+39A>G (n.1663+39A>G) c.1570+39A>G (n.1570+39A>G) n.1715+39A>G n.1766+39A>G n.1638A>G | |
6 | g.158114750T>G | CA366254769 | SERAC1 | c.*1404+39A>C (n.*1404+39A>C) c.1594+39A>C (n.1594+39A>C) c.1723A>C (p.Asn575His) c.1684+39A>C (n.1684+39A>C) c.*1305+39A>C (n.*1305+39A>C) c.*1386+39A>C (n.*1386+39A>C) n.3015+39A>C c.1420+39A>C (n.1420+39A>C) c.1555+39A>C (n.1555+39A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1372+39A>C (n.*1372+39A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*1618+39A>C (n.*1618+39A>C) c.*2962+39A>C (n.*2962+39A>C) n.1656A>C c.1474+39A>C (n.1474+39A>C) c.1663+39A>C (n.1663+39A>C) c.1570+39A>C (n.1570+39A>C) n.1715+39A>C n.1766+39A>C n.1638A>C | |
6 | g.158114750_158114751delinsTA | CA1675959261 | SERAC1 | c.*1404+38_*1404+39delinsTA (n.*1404+38_*1404+39delinsTA) c.1594+38_1594+39delinsTA (n.1594+38_1594+39delinsTA) c.1722_1723delinsTA (p.Ile574=) c.1684+38_1684+39delinsTA (n.1684+38_1684+39delinsTA) c.*1305+38_*1305+39delinsTA (n.*1305+38_*1305+39delinsTA) c.*1386+38_*1386+39delinsTA (n.*1386+38_*1386+39delinsTA) n.3015+38_3015+39delinsTA c.1420+38_1420+39delinsTA (n.1420+38_1420+39delinsTA) c.1555+38_1555+39delinsTA (n.1555+38_1555+39delinsTA) c.*1556_*1557delinsTA (n.*1556_*1557delinsTA) c.*1372+38_*1372+39delinsTA (n.*1372+38_*1372+39delinsTA) c.*170_*171delinsTA (n.*170_*171delinsTA) c.447_448delinsTA (p.Ile149=) c.*283_*284delinsTA (n.*283_*284delinsTA) c.*1618+38_*1618+39delinsTA (n.*1618+38_*1618+39delinsTA) c.*2962+38_*2962+39delinsTA (n.*2962+38_*2962+39delinsTA) n.1655_1656delinsTA c.1474+38_1474+39delinsTA (n.1474+38_1474+39delinsTA) c.1663+38_1663+39delinsTA (n.1663+38_1663+39delinsTA) c.1570+38_1570+39delinsTA (n.1570+38_1570+39delinsTA) n.1715+38_1715+39delinsTA n.1766+38_1766+39delinsTA n.1637_1638delinsTA | |
6 | g.158114751A>C | CA366254771 | SERAC1 | c.*1404+38T>G (n.*1404+38T>G) c.1594+38T>G (n.1594+38T>G) c.1722T>G (p.Ile574Met) c.1684+38T>G (n.1684+38T>G) c.*1305+38T>G (n.*1305+38T>G) c.*1386+38T>G (n.*1386+38T>G) n.3015+38T>G c.1420+38T>G (n.1420+38T>G) c.1555+38T>G (n.1555+38T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1372+38T>G (n.*1372+38T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.447T>G (p.Ile149Met) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*1618+38T>G (n.*1618+38T>G) c.*2962+38T>G (n.*2962+38T>G) n.1655T>G c.1474+38T>G (n.1474+38T>G) c.1663+38T>G (n.1663+38T>G) c.1570+38T>G (n.1570+38T>G) n.1715+38T>G n.1766+38T>G n.1637T>G | |
6 | g.158114751A>G | CA1096370346 | SERAC1 | c.*1404+38T>C (n.*1404+38T>C) c.1594+38T>C (n.1594+38T>C) c.1722T>C (p.Ile574=) c.1684+38T>C (n.1684+38T>C) c.*1305+38T>C (n.*1305+38T>C) c.*1386+38T>C (n.*1386+38T>C) n.3015+38T>C c.1420+38T>C (n.1420+38T>C) c.1555+38T>C (n.1555+38T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*1372+38T>C (n.*1372+38T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.447T>C (p.Ile149=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*1618+38T>C (n.*1618+38T>C) c.*2962+38T>C (n.*2962+38T>C) n.1655T>C c.1474+38T>C (n.1474+38T>C) c.1663+38T>C (n.1663+38T>C) c.1570+38T>C (n.1570+38T>C) n.1715+38T>C n.1766+38T>C n.1637T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114752del | CA1096370347 | SERAC1 | c.*1404+38del (n.*1404+38del) c.1594+38del (n.1594+38del) c.1722del (p.Asn575ThrfsTer?) c.1684+38del (n.1684+38del) c.*1305+38del (n.*1305+38del) c.*1386+38del (n.*1386+38del) n.3015+38del c.1420+38del (n.1420+38del) c.1555+38del (n.1555+38del) c.*1556del (n.*1556del) c.*1372+38del (n.*1372+38del) c.*170del (n.*170del) c.447del (p.Asn150ThrfsTer?) c.*283del (n.*283del) c.*1618+38del (n.*1618+38del) c.*2962+38del (n.*2962+38del) n.1655del c.1474+38del (n.1474+38del) c.1663+38del (n.1663+38del) c.1570+38del (n.1570+38del) n.1715+38del n.1766+38del n.1637del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114751_158114753delinsAAT | CA1675959263 | SERAC1 | c.*1404+36_*1404+38delinsATT (n.*1404+36_*1404+38delinsATT) c.1594+36_1594+38delinsATT (n.1594+36_1594+38delinsATT) c.1720_1722delinsATT (p.Ile574=) c.1684+36_1684+38delinsATT (n.1684+36_1684+38delinsATT) c.*1305+36_*1305+38delinsATT (n.*1305+36_*1305+38delinsATT) c.*1386+36_*1386+38delinsATT (n.*1386+36_*1386+38delinsATT) n.3015+36_3015+38delinsATT c.1420+36_1420+38delinsATT (n.1420+36_1420+38delinsATT) c.1555+36_1555+38delinsATT (n.1555+36_1555+38delinsATT) c.*1554_*1556delinsATT (n.*1554_*1556delinsATT) c.*1372+36_*1372+38delinsATT (n.*1372+36_*1372+38delinsATT) c.*168_*170delinsATT (n.*168_*170delinsATT) c.445_447delinsATT (p.Ile149=) c.*281_*283delinsATT (n.*281_*283delinsATT) c.*1618+36_*1618+38delinsATT (n.*1618+36_*1618+38delinsATT) c.*2962+36_*2962+38delinsATT (n.*2962+36_*2962+38delinsATT) n.1653_1655delinsATT c.1474+36_1474+38delinsATT (n.1474+36_1474+38delinsATT) c.1663+36_1663+38delinsATT (n.1663+36_1663+38delinsATT) c.1570+36_1570+38delinsATT (n.1570+36_1570+38delinsATT) n.1715+36_1715+38delinsATT n.1766+36_1766+38delinsATT n.1635_1637delinsATT | |
6 | g.158114752A= | CA1675959266 | SERAC1 | c.*1404+37T= (n.*1404+37T=) c.1594+37T= (n.1594+37T=) c.1721T= (p.Ile574=) c.1684+37T= (n.1684+37T=) c.*1305+37T= (n.*1305+37T=) c.*1386+37T= (n.*1386+37T=) n.3015+37T= c.1420+37T= (n.1420+37T=) c.1555+37T= (n.1555+37T=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.*1372+37T= (n.*1372+37T=) c.*169T= (n.*169T=) c.446T= (p.Ile149=) c.*282T= (n.*282T=) c.*1618+37T= (n.*1618+37T=) c.*2962+37T= (n.*2962+37T=) n.1654T= c.1474+37T= (n.1474+37T=) c.1663+37T= (n.1663+37T=) c.1570+37T= (n.1570+37T=) n.1715+37T= n.1766+37T= n.1636T= | |
6 | g.158114752A>C | CA366254775 | SERAC1 | c.*1404+37T>G (n.*1404+37T>G) c.1594+37T>G (n.1594+37T>G) c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.1684+37T>G (n.1684+37T>G) c.*1305+37T>G (n.*1305+37T>G) c.*1386+37T>G (n.*1386+37T>G) n.3015+37T>G c.1420+37T>G (n.1420+37T>G) c.1555+37T>G (n.1555+37T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1372+37T>G (n.*1372+37T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1618+37T>G (n.*1618+37T>G) c.*2962+37T>G (n.*2962+37T>G) n.1654T>G c.1474+37T>G (n.1474+37T>G) c.1663+37T>G (n.1663+37T>G) c.1570+37T>G (n.1570+37T>G) n.1715+37T>G n.1766+37T>G n.1636T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114752A>G | CA366254773 | SERAC1 | c.*1404+37T>C (n.*1404+37T>C) c.1594+37T>C (n.1594+37T>C) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.1684+37T>C (n.1684+37T>C) c.*1305+37T>C (n.*1305+37T>C) c.*1386+37T>C (n.*1386+37T>C) n.3015+37T>C c.1420+37T>C (n.1420+37T>C) c.1555+37T>C (n.1555+37T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1372+37T>C (n.*1372+37T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1618+37T>C (n.*1618+37T>C) c.*2962+37T>C (n.*2962+37T>C) n.1654T>C c.1474+37T>C (n.1474+37T>C) c.1663+37T>C (n.1663+37T>C) c.1570+37T>C (n.1570+37T>C) n.1715+37T>C n.1766+37T>C n.1636T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114752A>T | CA366254774 | SERAC1 | c.*1404+37T>A (n.*1404+37T>A) c.1594+37T>A (n.1594+37T>A) c.1721T>A (p.Ile574Asn) c.1684+37T>A (n.1684+37T>A) c.*1305+37T>A (n.*1305+37T>A) c.*1386+37T>A (n.*1386+37T>A) n.3015+37T>A c.1420+37T>A (n.1420+37T>A) c.1555+37T>A (n.1555+37T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1372+37T>A (n.*1372+37T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1618+37T>A (n.*1618+37T>A) c.*2962+37T>A (n.*2962+37T>A) n.1654T>A c.1474+37T>A (n.1474+37T>A) c.1663+37T>A (n.1663+37T>A) c.1570+37T>A (n.1570+37T>A) n.1715+37T>A n.1766+37T>A n.1636T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114755_158114756del | CA1675959267 | SERAC1 | c.*1404+36_*1404+37del (n.*1404+36_*1404+37del) c.1594+36_1594+37del (n.1594+36_1594+37del) c.1720_1721del (p.Ile574Ter) c.1684+36_1684+37del (n.1684+36_1684+37del) c.*1305+36_*1305+37del (n.*1305+36_*1305+37del) c.*1386+36_*1386+37del (n.*1386+36_*1386+37del) n.3015+36_3015+37del c.1420+36_1420+37del (n.1420+36_1420+37del) c.1555+36_1555+37del (n.1555+36_1555+37del) c.*1554_*1555del (n.*1554_*1555del) c.*1372+36_*1372+37del (n.*1372+36_*1372+37del) c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.445_446del (p.Ile149Ter) c.*281_*282del (n.*281_*282del) c.*1618+36_*1618+37del (n.*1618+36_*1618+37del) c.*2962+36_*2962+37del (n.*2962+36_*2962+37del) n.1653_1654del c.1474+36_1474+37del (n.1474+36_1474+37del) c.1663+36_1663+37del (n.1663+36_1663+37del) c.1570+36_1570+37del (n.1570+36_1570+37del) n.1715+36_1715+37del n.1766+36_1766+37del n.1635_1636del | dbSNP |
6 | g.158114753T>A | CA366254776 | SERAC1 | c.*1404+36A>T (n.*1404+36A>T) c.1594+36A>T (n.1594+36A>T) c.1720A>T (p.Ile574Phe) c.1684+36A>T (n.1684+36A>T) c.*1305+36A>T (n.*1305+36A>T) c.*1386+36A>T (n.*1386+36A>T) n.3015+36A>T c.1420+36A>T (n.1420+36A>T) c.1555+36A>T (n.1555+36A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*1372+36A>T (n.*1372+36A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*1618+36A>T (n.*1618+36A>T) c.*2962+36A>T (n.*2962+36A>T) n.1653A>T c.1474+36A>T (n.1474+36A>T) c.1663+36A>T (n.1663+36A>T) c.1570+36A>T (n.1570+36A>T) n.1715+36A>T n.1766+36A>T n.1635A>T | |
6 | g.158114753T>C | CA366254777 | SERAC1 | c.*1404+36A>G (n.*1404+36A>G) c.1594+36A>G (n.1594+36A>G) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.1684+36A>G (n.1684+36A>G) c.*1305+36A>G (n.*1305+36A>G) c.*1386+36A>G (n.*1386+36A>G) n.3015+36A>G c.1420+36A>G (n.1420+36A>G) c.1555+36A>G (n.1555+36A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*1372+36A>G (n.*1372+36A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*1618+36A>G (n.*1618+36A>G) c.*2962+36A>G (n.*2962+36A>G) n.1653A>G c.1474+36A>G (n.1474+36A>G) c.1663+36A>G (n.1663+36A>G) c.1570+36A>G (n.1570+36A>G) n.1715+36A>G n.1766+36A>G n.1635A>G | |
6 | g.158114753T>G | CA366254778 | SERAC1 | c.*1404+36A>C (n.*1404+36A>C) c.1594+36A>C (n.1594+36A>C) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1684+36A>C (n.1684+36A>C) c.*1305+36A>C (n.*1305+36A>C) c.*1386+36A>C (n.*1386+36A>C) n.3015+36A>C c.1420+36A>C (n.1420+36A>C) c.1555+36A>C (n.1555+36A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1372+36A>C (n.*1372+36A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*1618+36A>C (n.*1618+36A>C) c.*2962+36A>C (n.*2962+36A>C) n.1653A>C c.1474+36A>C (n.1474+36A>C) c.1663+36A>C (n.1663+36A>C) c.1570+36A>C (n.1570+36A>C) n.1715+36A>C n.1766+36A>C n.1635A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114753_158114754delinsTA | CA1675959268 | SERAC1 | c.*1404+35_*1404+36delinsTA (n.*1404+35_*1404+36delinsTA) c.1594+35_1594+36delinsTA (n.1594+35_1594+36delinsTA) c.1719_1720delinsTA (p.Tyr573=) c.1684+35_1684+36delinsTA (n.1684+35_1684+36delinsTA) c.*1305+35_*1305+36delinsTA (n.*1305+35_*1305+36delinsTA) c.*1386+35_*1386+36delinsTA (n.*1386+35_*1386+36delinsTA) n.3015+35_3015+36delinsTA c.1420+35_1420+36delinsTA (n.1420+35_1420+36delinsTA) c.1555+35_1555+36delinsTA (n.1555+35_1555+36delinsTA) c.*1553_*1554delinsTA (n.*1553_*1554delinsTA) c.*1372+35_*1372+36delinsTA (n.*1372+35_*1372+36delinsTA) c.*167_*168delinsTA (n.*167_*168delinsTA) c.444_445delinsTA (p.Tyr148=) c.*280_*281delinsTA (n.*280_*281delinsTA) c.*1618+35_*1618+36delinsTA (n.*1618+35_*1618+36delinsTA) c.*2962+35_*2962+36delinsTA (n.*2962+35_*2962+36delinsTA) n.1652_1653delinsTA c.1474+35_1474+36delinsTA (n.1474+35_1474+36delinsTA) c.1663+35_1663+36delinsTA (n.1663+35_1663+36delinsTA) c.1570+35_1570+36delinsTA (n.1570+35_1570+36delinsTA) n.1715+35_1715+36delinsTA n.1766+35_1766+36delinsTA n.1634_1635delinsTA | |
6 | g.158114754del | CA1096370351 | SERAC1 | c.*1404+35del (n.*1404+35del) c.1594+35del (n.1594+35del) c.1719del (p.Tyr573Ter) c.1684+35del (n.1684+35del) c.*1305+35del (n.*1305+35del) c.*1386+35del (n.*1386+35del) n.3015+35del c.1420+35del (n.1420+35del) c.1555+35del (n.1555+35del) c.*1553del (n.*1553del) c.*1372+35del (n.*1372+35del) c.*167del (n.*167del) c.444del (p.Tyr148Ter) c.*280del (n.*280del) c.*1618+35del (n.*1618+35del) c.*2962+35del (n.*2962+35del) n.1652del c.1474+35del (n.1474+35del) c.1663+35del (n.1663+35del) c.1570+35del (n.1570+35del) n.1715+35del n.1766+35del n.1634del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114754A= | CA1675959272 | SERAC1 | c.*1404+35T= (n.*1404+35T=) c.1594+35T= (n.1594+35T=) c.1719T= (p.Tyr573=) c.1684+35T= (n.1684+35T=) c.*1305+35T= (n.*1305+35T=) c.*1386+35T= (n.*1386+35T=) n.3015+35T= c.1420+35T= (n.1420+35T=) c.1555+35T= (n.1555+35T=) c.*1553T= (n.*1553T=) c.*1372+35T= (n.*1372+35T=) c.*167T= (n.*167T=) c.444T= (p.Tyr148=) c.*280T= (n.*280T=) c.*1618+35T= (n.*1618+35T=) c.*2962+35T= (n.*2962+35T=) n.1652T= c.1474+35T= (n.1474+35T=) c.1663+35T= (n.1663+35T=) c.1570+35T= (n.1570+35T=) n.1715+35T= n.1766+35T= n.1634T= | |
6 | g.158114754A>C | CA366254779 | SERAC1 | c.*1404+35T>G (n.*1404+35T>G) c.1594+35T>G (n.1594+35T>G) c.1719T>G (p.Tyr573Ter) c.1684+35T>G (n.1684+35T>G) c.*1305+35T>G (n.*1305+35T>G) c.*1386+35T>G (n.*1386+35T>G) n.3015+35T>G c.1420+35T>G (n.1420+35T>G) c.1555+35T>G (n.1555+35T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*1372+35T>G (n.*1372+35T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.444T>G (p.Tyr148Ter) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*1618+35T>G (n.*1618+35T>G) c.*2962+35T>G (n.*2962+35T>G) n.1652T>G c.1474+35T>G (n.1474+35T>G) c.1663+35T>G (n.1663+35T>G) c.1570+35T>G (n.1570+35T>G) n.1715+35T>G n.1766+35T>G n.1634T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114754A>G | CA1096370353 | SERAC1 | c.*1404+35T>C (n.*1404+35T>C) c.1594+35T>C (n.1594+35T>C) c.1719T>C (p.Tyr573=) c.1684+35T>C (n.1684+35T>C) c.*1305+35T>C (n.*1305+35T>C) c.*1386+35T>C (n.*1386+35T>C) n.3015+35T>C c.1420+35T>C (n.1420+35T>C) c.1555+35T>C (n.1555+35T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1372+35T>C (n.*1372+35T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.444T>C (p.Tyr148=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*1618+35T>C (n.*1618+35T>C) c.*2962+35T>C (n.*2962+35T>C) n.1652T>C c.1474+35T>C (n.1474+35T>C) c.1663+35T>C (n.1663+35T>C) c.1570+35T>C (n.1570+35T>C) n.1715+35T>C n.1766+35T>C n.1634T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114754A>T | CA366254780 | SERAC1 | c.*1404+35T>A (n.*1404+35T>A) c.1594+35T>A (n.1594+35T>A) c.1719T>A (p.Tyr573Ter) c.1684+35T>A (n.1684+35T>A) c.*1305+35T>A (n.*1305+35T>A) c.*1386+35T>A (n.*1386+35T>A) n.3015+35T>A c.1420+35T>A (n.1420+35T>A) c.1555+35T>A (n.1555+35T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*1372+35T>A (n.*1372+35T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.444T>A (p.Tyr148Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*1618+35T>A (n.*1618+35T>A) c.*2962+35T>A (n.*2962+35T>A) n.1652T>A c.1474+35T>A (n.1474+35T>A) c.1663+35T>A (n.1663+35T>A) c.1570+35T>A (n.1570+35T>A) n.1715+35T>A n.1766+35T>A n.1634T>A | dbSNP |
6 | g.158114755T>A | CA4070993 | SERAC1 | c.*1404+34A>T (n.*1404+34A>T) c.1594+34A>T (n.1594+34A>T) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1684+34A>T (n.1684+34A>T) c.*1305+34A>T (n.*1305+34A>T) c.*1386+34A>T (n.*1386+34A>T) n.3015+34A>T c.1420+34A>T (n.1420+34A>T) c.1555+34A>T (n.1555+34A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1372+34A>T (n.*1372+34A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*1618+34A>T (n.*1618+34A>T) c.*2962+34A>T (n.*2962+34A>T) n.1651A>T c.1474+34A>T (n.1474+34A>T) c.1663+34A>T (n.1663+34A>T) c.1570+34A>T (n.1570+34A>T) n.1715+34A>T n.1766+34A>T n.1633A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114755T>C | CA366254784 | SERAC1 | c.*1404+34A>G (n.*1404+34A>G) c.1594+34A>G (n.1594+34A>G) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1684+34A>G (n.1684+34A>G) c.*1305+34A>G (n.*1305+34A>G) c.*1386+34A>G (n.*1386+34A>G) n.3015+34A>G c.1420+34A>G (n.1420+34A>G) c.1555+34A>G (n.1555+34A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1372+34A>G (n.*1372+34A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*1618+34A>G (n.*1618+34A>G) c.*2962+34A>G (n.*2962+34A>G) n.1651A>G c.1474+34A>G (n.1474+34A>G) c.1663+34A>G (n.1663+34A>G) c.1570+34A>G (n.1570+34A>G) n.1715+34A>G n.1766+34A>G n.1633A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114755T>G | CA366254783 | SERAC1 | c.*1404+34A>C (n.*1404+34A>C) c.1594+34A>C (n.1594+34A>C) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1684+34A>C (n.1684+34A>C) c.*1305+34A>C (n.*1305+34A>C) c.*1386+34A>C (n.*1386+34A>C) n.3015+34A>C c.1420+34A>C (n.1420+34A>C) c.1555+34A>C (n.1555+34A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1372+34A>C (n.*1372+34A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*1618+34A>C (n.*1618+34A>C) c.*2962+34A>C (n.*2962+34A>C) n.1651A>C c.1474+34A>C (n.1474+34A>C) c.1663+34A>C (n.1663+34A>C) c.1570+34A>C (n.1570+34A>C) n.1715+34A>C n.1766+34A>C n.1633A>C | |
6 | g.158114755T= | CA1675959277 | SERAC1 | c.*1404+34A= (n.*1404+34A=) c.1594+34A= (n.1594+34A=) c.1718A= (p.Tyr573=) c.1684+34A= (n.1684+34A=) c.*1305+34A= (n.*1305+34A=) c.*1386+34A= (n.*1386+34A=) n.3015+34A= c.1420+34A= (n.1420+34A=) c.1555+34A= (n.1555+34A=) c.*1552A= (n.*1552A=) c.*1372+34A= (n.*1372+34A=) c.*166A= (n.*166A=) c.443A= (p.Tyr148=) c.*279A= (n.*279A=) c.*1618+34A= (n.*1618+34A=) c.*2962+34A= (n.*2962+34A=) n.1651A= c.1474+34A= (n.1474+34A=) c.1663+34A= (n.1663+34A=) c.1570+34A= (n.1570+34A=) n.1715+34A= n.1766+34A= n.1633A= | |
6 | g.158114756A= | CA1675959280 | SERAC1 | c.*1404+33T= (n.*1404+33T=) c.1594+33T= (n.1594+33T=) c.1717T= (p.Tyr573=) c.1684+33T= (n.1684+33T=) c.*1305+33T= (n.*1305+33T=) c.*1386+33T= (n.*1386+33T=) n.3015+33T= c.1420+33T= (n.1420+33T=) c.1555+33T= (n.1555+33T=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.*1372+33T= (n.*1372+33T=) c.*165T= (n.*165T=) c.442T= (p.Tyr148=) c.*278T= (n.*278T=) c.*1618+33T= (n.*1618+33T=) c.*2962+33T= (n.*2962+33T=) n.1650T= c.1474+33T= (n.1474+33T=) c.1663+33T= (n.1663+33T=) c.1570+33T= (n.1570+33T=) n.1715+33T= n.1766+33T= n.1632T= | |
6 | g.158114756A>C | CA4070994 | SERAC1 | c.*1404+33T>G (n.*1404+33T>G) c.1594+33T>G (n.1594+33T>G) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1684+33T>G (n.1684+33T>G) c.*1305+33T>G (n.*1305+33T>G) c.*1386+33T>G (n.*1386+33T>G) n.3015+33T>G c.1420+33T>G (n.1420+33T>G) c.1555+33T>G (n.1555+33T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.*1372+33T>G (n.*1372+33T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*1618+33T>G (n.*1618+33T>G) c.*2962+33T>G (n.*2962+33T>G) n.1650T>G c.1474+33T>G (n.1474+33T>G) c.1663+33T>G (n.1663+33T>G) c.1570+33T>G (n.1570+33T>G) n.1715+33T>G n.1766+33T>G n.1632T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114756A>G | CA366254787 | SERAC1 | c.*1404+33T>C (n.*1404+33T>C) c.1594+33T>C (n.1594+33T>C) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1684+33T>C (n.1684+33T>C) c.*1305+33T>C (n.*1305+33T>C) c.*1386+33T>C (n.*1386+33T>C) n.3015+33T>C c.1420+33T>C (n.1420+33T>C) c.1555+33T>C (n.1555+33T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.*1372+33T>C (n.*1372+33T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*1618+33T>C (n.*1618+33T>C) c.*2962+33T>C (n.*2962+33T>C) n.1650T>C c.1474+33T>C (n.1474+33T>C) c.1663+33T>C (n.1663+33T>C) c.1570+33T>C (n.1570+33T>C) n.1715+33T>C n.1766+33T>C n.1632T>C | |
6 | g.158114756A>T | CA366254788 | SERAC1 | c.*1404+33T>A (n.*1404+33T>A) c.1594+33T>A (n.1594+33T>A) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1684+33T>A (n.1684+33T>A) c.*1305+33T>A (n.*1305+33T>A) c.*1386+33T>A (n.*1386+33T>A) n.3015+33T>A c.1420+33T>A (n.1420+33T>A) c.1555+33T>A (n.1555+33T>A) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.*1372+33T>A (n.*1372+33T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*1618+33T>A (n.*1618+33T>A) c.*2962+33T>A (n.*2962+33T>A) n.1650T>A c.1474+33T>A (n.1474+33T>A) c.1663+33T>A (n.1663+33T>A) c.1570+33T>A (n.1570+33T>A) n.1715+33T>A n.1766+33T>A n.1632T>A | |
6 | g.158114758C>A | CA366254789 | SERAC1 | c.*1404+31G>T (n.*1404+31G>T) c.1594+31G>T (n.1594+31G>T) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1684+31G>T (n.1684+31G>T) c.*1305+31G>T (n.*1305+31G>T) c.*1386+31G>T (n.*1386+31G>T) n.3015+31G>T c.1420+31G>T (n.1420+31G>T) c.1555+31G>T (n.1555+31G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1372+31G>T (n.*1372+31G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*1618+31G>T (n.*1618+31G>T) c.*2962+31G>T (n.*2962+31G>T) n.1648G>T c.1474+31G>T (n.1474+31G>T) c.1663+31G>T (n.1663+31G>T) c.1570+31G>T (n.1570+31G>T) n.1715+31G>T n.1766+31G>T n.1630G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114758C= | CA1675959283 | SERAC1 | c.*1404+31G= (n.*1404+31G=) c.1594+31G= (n.1594+31G=) c.1715G= (p.Gly572=) c.1684+31G= (n.1684+31G=) c.*1305+31G= (n.*1305+31G=) c.*1386+31G= (n.*1386+31G=) n.3015+31G= c.1420+31G= (n.1420+31G=) c.1555+31G= (n.1555+31G=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*1372+31G= (n.*1372+31G=) c.*163G= (n.*163G=) c.440G= (p.Gly147=) c.*276G= (n.*276G=) c.*1618+31G= (n.*1618+31G=) c.*2962+31G= (n.*2962+31G=) n.1648G= c.1474+31G= (n.1474+31G=) c.1663+31G= (n.1663+31G=) c.1570+31G= (n.1570+31G=) n.1715+31G= n.1766+31G= n.1630G= | |
6 | g.158114758C>G | CA366254791 | SERAC1 | c.*1404+31G>C (n.*1404+31G>C) c.1594+31G>C (n.1594+31G>C) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1684+31G>C (n.1684+31G>C) c.*1305+31G>C (n.*1305+31G>C) c.*1386+31G>C (n.*1386+31G>C) n.3015+31G>C c.1420+31G>C (n.1420+31G>C) c.1555+31G>C (n.1555+31G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1372+31G>C (n.*1372+31G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*1618+31G>C (n.*1618+31G>C) c.*2962+31G>C (n.*2962+31G>C) n.1648G>C c.1474+31G>C (n.1474+31G>C) c.1663+31G>C (n.1663+31G>C) c.1570+31G>C (n.1570+31G>C) n.1715+31G>C n.1766+31G>C n.1630G>C | |
6 | g.158114758C>T | CA366254792 | SERAC1 | c.*1404+31G>A (n.*1404+31G>A) c.1594+31G>A (n.1594+31G>A) c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1684+31G>A (n.1684+31G>A) c.*1305+31G>A (n.*1305+31G>A) c.*1386+31G>A (n.*1386+31G>A) n.3015+31G>A c.1420+31G>A (n.1420+31G>A) c.1555+31G>A (n.1555+31G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*1372+31G>A (n.*1372+31G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*1618+31G>A (n.*1618+31G>A) c.*2962+31G>A (n.*2962+31G>A) n.1648G>A c.1474+31G>A (n.1474+31G>A) c.1663+31G>A (n.1663+31G>A) c.1570+31G>A (n.1570+31G>A) n.1715+31G>A n.1766+31G>A n.1630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114761del | CA2680956684 | SERAC1 | c.*1404+31del (n.*1404+31del) c.1594+31del (n.1594+31del) c.1715del (p.Gly572ValfsTer?) c.1684+31del (n.1684+31del) c.*1305+31del (n.*1305+31del) c.*1386+31del (n.*1386+31del) n.3015+31del c.1420+31del (n.1420+31del) c.1555+31del (n.1555+31del) c.*1549del (n.*1549del) c.*1372+31del (n.*1372+31del) c.*163del (n.*163del) c.440del (p.Gly147ValfsTer?) c.*276del (n.*276del) c.*1618+31del (n.*1618+31del) c.*2962+31del (n.*2962+31del) n.1648del c.1474+31del (n.1474+31del) c.1663+31del (n.1663+31del) c.1570+31del (n.1570+31del) n.1715+31del n.1766+31del n.1630del | gnomAD v4 |
6 | g.158114759C>A | CA4070995 | SERAC1 | c.*1404+30G>T (n.*1404+30G>T) c.1594+30G>T (n.1594+30G>T) c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1684+30G>T (n.1684+30G>T) c.*1305+30G>T (n.*1305+30G>T) c.*1386+30G>T (n.*1386+30G>T) n.3015+30G>T c.1420+30G>T (n.1420+30G>T) c.1555+30G>T (n.1555+30G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1372+30G>T (n.*1372+30G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*1618+30G>T (n.*1618+30G>T) c.*2962+30G>T (n.*2962+30G>T) n.1647G>T c.1474+30G>T (n.1474+30G>T) c.1663+30G>T (n.1663+30G>T) c.1570+30G>T (n.1570+30G>T) n.1715+30G>T n.1766+30G>T n.1629G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114759C= | CA1675959286 | SERAC1 | c.*1404+30G= (n.*1404+30G=) c.1594+30G= (n.1594+30G=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1684+30G= (n.1684+30G=) c.*1305+30G= (n.*1305+30G=) c.*1386+30G= (n.*1386+30G=) n.3015+30G= c.1420+30G= (n.1420+30G=) c.1555+30G= (n.1555+30G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1372+30G= (n.*1372+30G=) c.*162G= (n.*162G=) c.439G= (p.Gly147=) c.*275G= (n.*275G=) c.*1618+30G= (n.*1618+30G=) c.*2962+30G= (n.*2962+30G=) n.1647G= c.1474+30G= (n.1474+30G=) c.1663+30G= (n.1663+30G=) c.1570+30G= (n.1570+30G=) n.1715+30G= n.1766+30G= n.1629G= | |
6 | g.158114759C>G | CA366254795 | SERAC1 | c.*1404+30G>C (n.*1404+30G>C) c.1594+30G>C (n.1594+30G>C) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1684+30G>C (n.1684+30G>C) c.*1305+30G>C (n.*1305+30G>C) c.*1386+30G>C (n.*1386+30G>C) n.3015+30G>C c.1420+30G>C (n.1420+30G>C) c.1555+30G>C (n.1555+30G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1372+30G>C (n.*1372+30G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*1618+30G>C (n.*1618+30G>C) c.*2962+30G>C (n.*2962+30G>C) n.1647G>C c.1474+30G>C (n.1474+30G>C) c.1663+30G>C (n.1663+30G>C) c.1570+30G>C (n.1570+30G>C) n.1715+30G>C n.1766+30G>C n.1629G>C | |
6 | g.158114759C>T | CA366254797 | SERAC1 | c.*1404+30G>A (n.*1404+30G>A) c.1594+30G>A (n.1594+30G>A) c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1684+30G>A (n.1684+30G>A) c.*1305+30G>A (n.*1305+30G>A) c.*1386+30G>A (n.*1386+30G>A) n.3015+30G>A c.1420+30G>A (n.1420+30G>A) c.1555+30G>A (n.1555+30G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1372+30G>A (n.*1372+30G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*1618+30G>A (n.*1618+30G>A) c.*2962+30G>A (n.*2962+30G>A) n.1647G>A c.1474+30G>A (n.1474+30G>A) c.1663+30G>A (n.1663+30G>A) c.1570+30G>A (n.1570+30G>A) n.1715+30G>A n.1766+30G>A n.1629G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114760C>A | CA366254798 | SERAC1 | c.*1404+29G>T (n.*1404+29G>T) c.1594+29G>T (n.1594+29G>T) c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.1684+29G>T (n.1684+29G>T) c.*1305+29G>T (n.*1305+29G>T) c.*1386+29G>T (n.*1386+29G>T) n.3015+29G>T c.1420+29G>T (n.1420+29G>T) c.1555+29G>T (n.1555+29G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1372+29G>T (n.*1372+29G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.438G>T (p.Trp146Cys) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*1618+29G>T (n.*1618+29G>T) c.*2962+29G>T (n.*2962+29G>T) n.1646G>T c.1474+29G>T (n.1474+29G>T) c.1663+29G>T (n.1663+29G>T) c.1570+29G>T (n.1570+29G>T) n.1715+29G>T n.1766+29G>T n.1628G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114760C>G | CA366254800 | SERAC1 | c.*1404+29G>C (n.*1404+29G>C) c.1594+29G>C (n.1594+29G>C) c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.1684+29G>C (n.1684+29G>C) c.*1305+29G>C (n.*1305+29G>C) c.*1386+29G>C (n.*1386+29G>C) n.3015+29G>C c.1420+29G>C (n.1420+29G>C) c.1555+29G>C (n.1555+29G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1372+29G>C (n.*1372+29G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.438G>C (p.Trp146Cys) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*1618+29G>C (n.*1618+29G>C) c.*2962+29G>C (n.*2962+29G>C) n.1646G>C c.1474+29G>C (n.1474+29G>C) c.1663+29G>C (n.1663+29G>C) c.1570+29G>C (n.1570+29G>C) n.1715+29G>C n.1766+29G>C n.1628G>C | |
6 | g.158114760C>T | CA366254802 | SERAC1 | c.*1404+29G>A (n.*1404+29G>A) c.1594+29G>A (n.1594+29G>A) c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.1684+29G>A (n.1684+29G>A) c.*1305+29G>A (n.*1305+29G>A) c.*1386+29G>A (n.*1386+29G>A) n.3015+29G>A c.1420+29G>A (n.1420+29G>A) c.1555+29G>A (n.1555+29G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1372+29G>A (n.*1372+29G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.438G>A (p.Trp146Ter) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*1618+29G>A (n.*1618+29G>A) c.*2962+29G>A (n.*2962+29G>A) n.1646G>A c.1474+29G>A (n.1474+29G>A) c.1663+29G>A (n.1663+29G>A) c.1570+29G>A (n.1570+29G>A) n.1715+29G>A n.1766+29G>A n.1628G>A | |
6 | g.158114761C>A | CA366254803 | SERAC1 | c.*1404+28G>T (n.*1404+28G>T) c.1594+28G>T (n.1594+28G>T) c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.1684+28G>T (n.1684+28G>T) c.*1305+28G>T (n.*1305+28G>T) c.*1386+28G>T (n.*1386+28G>T) n.3015+28G>T c.1420+28G>T (n.1420+28G>T) c.1555+28G>T (n.1555+28G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1372+28G>T (n.*1372+28G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.437G>T (p.Trp146Leu) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*1618+28G>T (n.*1618+28G>T) c.*2962+28G>T (n.*2962+28G>T) n.1645G>T c.1474+28G>T (n.1474+28G>T) c.1663+28G>T (n.1663+28G>T) c.1570+28G>T (n.1570+28G>T) n.1715+28G>T n.1766+28G>T n.1627G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114761C= | CA1675959288 | SERAC1 | c.*1404+28G= (n.*1404+28G=) c.1594+28G= (n.1594+28G=) c.1712G= (p.Trp571=) c.1684+28G= (n.1684+28G=) c.*1305+28G= (n.*1305+28G=) c.*1386+28G= (n.*1386+28G=) n.3015+28G= c.1420+28G= (n.1420+28G=) c.1555+28G= (n.1555+28G=) c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1372+28G= (n.*1372+28G=) c.*160G= (n.*160G=) c.437G= (p.Trp146=) c.*273G= (n.*273G=) c.*1618+28G= (n.*1618+28G=) c.*2962+28G= (n.*2962+28G=) n.1645G= c.1474+28G= (n.1474+28G=) c.1663+28G= (n.1663+28G=) c.1570+28G= (n.1570+28G=) n.1715+28G= n.1766+28G= n.1627G= | |
6 | g.158114761C>G | CA366254805 | SERAC1 | c.*1404+28G>C (n.*1404+28G>C) c.1594+28G>C (n.1594+28G>C) c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1684+28G>C (n.1684+28G>C) c.*1305+28G>C (n.*1305+28G>C) c.*1386+28G>C (n.*1386+28G>C) n.3015+28G>C c.1420+28G>C (n.1420+28G>C) c.1555+28G>C (n.1555+28G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1372+28G>C (n.*1372+28G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.437G>C (p.Trp146Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*1618+28G>C (n.*1618+28G>C) c.*2962+28G>C (n.*2962+28G>C) n.1645G>C c.1474+28G>C (n.1474+28G>C) c.1663+28G>C (n.1663+28G>C) c.1570+28G>C (n.1570+28G>C) n.1715+28G>C n.1766+28G>C n.1627G>C | |
6 | g.158114761C>T | CA4070996 | SERAC1 | c.*1404+28G>A (n.*1404+28G>A) c.1594+28G>A (n.1594+28G>A) c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1684+28G>A (n.1684+28G>A) c.*1305+28G>A (n.*1305+28G>A) c.*1386+28G>A (n.*1386+28G>A) n.3015+28G>A c.1420+28G>A (n.1420+28G>A) c.1555+28G>A (n.1555+28G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1372+28G>A (n.*1372+28G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.437G>A (p.Trp146Ter) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*1618+28G>A (n.*1618+28G>A) c.*2962+28G>A (n.*2962+28G>A) n.1645G>A c.1474+28G>A (n.1474+28G>A) c.1663+28G>A (n.1663+28G>A) c.1570+28G>A (n.1570+28G>A) n.1715+28G>A n.1766+28G>A n.1627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114762A= | CA1675959292 | SERAC1 | c.*1404+27T= (n.*1404+27T=) c.1594+27T= (n.1594+27T=) c.1711T= (p.Trp571=) c.1684+27T= (n.1684+27T=) c.*1305+27T= (n.*1305+27T=) c.*1386+27T= (n.*1386+27T=) n.3015+27T= c.1420+27T= (n.1420+27T=) c.1555+27T= (n.1555+27T=) c.*1545T= (n.*1545T=) c.*1372+27T= (n.*1372+27T=) c.*159T= (n.*159T=) c.436T= (p.Trp146=) c.*272T= (n.*272T=) c.*1618+27T= (n.*1618+27T=) c.*2962+27T= (n.*2962+27T=) n.1644T= c.1474+27T= (n.1474+27T=) c.1663+27T= (n.1663+27T=) c.1570+27T= (n.1570+27T=) n.1715+27T= n.1766+27T= n.1626T= | |
6 | g.158114762A>C | CA366254807 | SERAC1 | c.*1404+27T>G (n.*1404+27T>G) c.1594+27T>G (n.1594+27T>G) c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.1684+27T>G (n.1684+27T>G) c.*1305+27T>G (n.*1305+27T>G) c.*1386+27T>G (n.*1386+27T>G) n.3015+27T>G c.1420+27T>G (n.1420+27T>G) c.1555+27T>G (n.1555+27T>G) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*1372+27T>G (n.*1372+27T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.436T>G (p.Trp146Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*1618+27T>G (n.*1618+27T>G) c.*2962+27T>G (n.*2962+27T>G) n.1644T>G c.1474+27T>G (n.1474+27T>G) c.1663+27T>G (n.1663+27T>G) c.1570+27T>G (n.1570+27T>G) n.1715+27T>G n.1766+27T>G n.1626T>G | |
6 | g.158114762A>G | CA366254809 | SERAC1 | c.*1404+27T>C (n.*1404+27T>C) c.1594+27T>C (n.1594+27T>C) c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.1684+27T>C (n.1684+27T>C) c.*1305+27T>C (n.*1305+27T>C) c.*1386+27T>C (n.*1386+27T>C) n.3015+27T>C c.1420+27T>C (n.1420+27T>C) c.1555+27T>C (n.1555+27T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*1372+27T>C (n.*1372+27T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.436T>C (p.Trp146Arg) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*1618+27T>C (n.*1618+27T>C) c.*2962+27T>C (n.*2962+27T>C) n.1644T>C c.1474+27T>C (n.1474+27T>C) c.1663+27T>C (n.1663+27T>C) c.1570+27T>C (n.1570+27T>C) n.1715+27T>C n.1766+27T>C n.1626T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.158114762A>T | CA366254810 | SERAC1 | c.*1404+27T>A (n.*1404+27T>A) c.1594+27T>A (n.1594+27T>A) c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.1684+27T>A (n.1684+27T>A) c.*1305+27T>A (n.*1305+27T>A) c.*1386+27T>A (n.*1386+27T>A) n.3015+27T>A c.1420+27T>A (n.1420+27T>A) c.1555+27T>A (n.1555+27T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1372+27T>A (n.*1372+27T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.436T>A (p.Trp146Arg) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*1618+27T>A (n.*1618+27T>A) c.*2962+27T>A (n.*2962+27T>A) n.1644T>A c.1474+27T>A (n.1474+27T>A) c.1663+27T>A (n.1663+27T>A) c.1570+27T>A (n.1570+27T>A) n.1715+27T>A n.1766+27T>A n.1626T>A | |
6 | g.158114763A>C | CA366254811 | SERAC1 | c.*1404+26T>G (n.*1404+26T>G) c.1594+26T>G (n.1594+26T>G) c.1710T>G (p.Asn570Lys) c.1684+26T>G (n.1684+26T>G) c.*1305+26T>G (n.*1305+26T>G) c.*1386+26T>G (n.*1386+26T>G) n.3015+26T>G c.1420+26T>G (n.1420+26T>G) c.1555+26T>G (n.1555+26T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*1372+26T>G (n.*1372+26T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*1618+26T>G (n.*1618+26T>G) c.*2962+26T>G (n.*2962+26T>G) n.1643T>G c.1474+26T>G (n.1474+26T>G) c.1663+26T>G (n.1663+26T>G) c.1570+26T>G (n.1570+26T>G) n.1715+26T>G n.1766+26T>G n.1625T>G | |
6 | g.158114763A>G | CA1096370369 | SERAC1 | c.*1404+26T>C (n.*1404+26T>C) c.1594+26T>C (n.1594+26T>C) c.1710T>C (p.Asn570=) c.1684+26T>C (n.1684+26T>C) c.*1305+26T>C (n.*1305+26T>C) c.*1386+26T>C (n.*1386+26T>C) n.3015+26T>C c.1420+26T>C (n.1420+26T>C) c.1555+26T>C (n.1555+26T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*1372+26T>C (n.*1372+26T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.435T>C (p.Asn145=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*1618+26T>C (n.*1618+26T>C) c.*2962+26T>C (n.*2962+26T>C) n.1643T>C c.1474+26T>C (n.1474+26T>C) c.1663+26T>C (n.1663+26T>C) c.1570+26T>C (n.1570+26T>C) n.1715+26T>C n.1766+26T>C n.1625T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114763A>T | CA366254818 | SERAC1 | c.*1404+26T>A (n.*1404+26T>A) c.1594+26T>A (n.1594+26T>A) c.1710T>A (p.Asn570Lys) c.1684+26T>A (n.1684+26T>A) c.*1305+26T>A (n.*1305+26T>A) c.*1386+26T>A (n.*1386+26T>A) n.3015+26T>A c.1420+26T>A (n.1420+26T>A) c.1555+26T>A (n.1555+26T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*1372+26T>A (n.*1372+26T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*1618+26T>A (n.*1618+26T>A) c.*2962+26T>A (n.*2962+26T>A) n.1643T>A c.1474+26T>A (n.1474+26T>A) c.1663+26T>A (n.1663+26T>A) c.1570+26T>A (n.1570+26T>A) n.1715+26T>A n.1766+26T>A n.1625T>A | |
6 | g.158114764T>A | CA366254823 | SERAC1 | c.*1404+25A>T (n.*1404+25A>T) c.1594+25A>T (n.1594+25A>T) c.1709A>T (p.Asn570Ile) c.1684+25A>T (n.1684+25A>T) c.*1305+25A>T (n.*1305+25A>T) c.*1386+25A>T (n.*1386+25A>T) n.3015+25A>T c.1420+25A>T (n.1420+25A>T) c.1555+25A>T (n.1555+25A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1372+25A>T (n.*1372+25A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*1618+25A>T (n.*1618+25A>T) c.*2962+25A>T (n.*2962+25A>T) n.1642A>T c.1474+25A>T (n.1474+25A>T) c.1663+25A>T (n.1663+25A>T) c.1570+25A>T (n.1570+25A>T) n.1715+25A>T n.1766+25A>T n.1624A>T | |
6 | g.158114764T>C | CA4070997 | SERAC1 | c.*1404+25A>G (n.*1404+25A>G) c.1594+25A>G (n.1594+25A>G) c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.1684+25A>G (n.1684+25A>G) c.*1305+25A>G (n.*1305+25A>G) c.*1386+25A>G (n.*1386+25A>G) n.3015+25A>G c.1420+25A>G (n.1420+25A>G) c.1555+25A>G (n.1555+25A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1372+25A>G (n.*1372+25A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*1618+25A>G (n.*1618+25A>G) c.*2962+25A>G (n.*2962+25A>G) n.1642A>G c.1474+25A>G (n.1474+25A>G) c.1663+25A>G (n.1663+25A>G) c.1570+25A>G (n.1570+25A>G) n.1715+25A>G n.1766+25A>G n.1624A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114764T>G | CA366254820 | SERAC1 | c.*1404+25A>C (n.*1404+25A>C) c.1594+25A>C (n.1594+25A>C) c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.1684+25A>C (n.1684+25A>C) c.*1305+25A>C (n.*1305+25A>C) c.*1386+25A>C (n.*1386+25A>C) n.3015+25A>C c.1420+25A>C (n.1420+25A>C) c.1555+25A>C (n.1555+25A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1372+25A>C (n.*1372+25A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*1618+25A>C (n.*1618+25A>C) c.*2962+25A>C (n.*2962+25A>C) n.1642A>C c.1474+25A>C (n.1474+25A>C) c.1663+25A>C (n.1663+25A>C) c.1570+25A>C (n.1570+25A>C) n.1715+25A>C n.1766+25A>C n.1624A>C | |
6 | g.158114764T= | CA1675959295 | SERAC1 | c.*1404+25A= (n.*1404+25A=) c.1594+25A= (n.1594+25A=) c.1709A= (p.Asn570=) c.1684+25A= (n.1684+25A=) c.*1305+25A= (n.*1305+25A=) c.*1386+25A= (n.*1386+25A=) n.3015+25A= c.1420+25A= (n.1420+25A=) c.1555+25A= (n.1555+25A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*1372+25A= (n.*1372+25A=) c.*157A= (n.*157A=) c.434A= (p.Asn145=) c.*270A= (n.*270A=) c.*1618+25A= (n.*1618+25A=) c.*2962+25A= (n.*2962+25A=) n.1642A= c.1474+25A= (n.1474+25A=) c.1663+25A= (n.1663+25A=) c.1570+25A= (n.1570+25A=) n.1715+25A= n.1766+25A= n.1624A= | |
6 | g.158114765T>A | CA366254824 | SERAC1 | c.*1404+24A>T (n.*1404+24A>T) c.1594+24A>T (n.1594+24A>T) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.1684+24A>T (n.1684+24A>T) c.*1305+24A>T (n.*1305+24A>T) c.*1386+24A>T (n.*1386+24A>T) n.3015+24A>T c.1420+24A>T (n.1420+24A>T) c.1555+24A>T (n.1555+24A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1372+24A>T (n.*1372+24A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*1618+24A>T (n.*1618+24A>T) c.*2962+24A>T (n.*2962+24A>T) n.1641A>T c.1474+24A>T (n.1474+24A>T) c.1663+24A>T (n.1663+24A>T) c.1570+24A>T (n.1570+24A>T) n.1715+24A>T n.1766+24A>T n.1623A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114765T>C | CA4070998 | SERAC1 | c.*1404+24A>G (n.*1404+24A>G) c.1594+24A>G (n.1594+24A>G) c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.1684+24A>G (n.1684+24A>G) c.*1305+24A>G (n.*1305+24A>G) c.*1386+24A>G (n.*1386+24A>G) n.3015+24A>G c.1420+24A>G (n.1420+24A>G) c.1555+24A>G (n.1555+24A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1372+24A>G (n.*1372+24A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*1618+24A>G (n.*1618+24A>G) c.*2962+24A>G (n.*2962+24A>G) n.1641A>G c.1474+24A>G (n.1474+24A>G) c.1663+24A>G (n.1663+24A>G) c.1570+24A>G (n.1570+24A>G) n.1715+24A>G n.1766+24A>G n.1623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114765T>G | CA366254825 | SERAC1 | c.*1404+24A>C (n.*1404+24A>C) c.1594+24A>C (n.1594+24A>C) c.1708A>C (p.Asn570His) c.1684+24A>C (n.1684+24A>C) c.*1305+24A>C (n.*1305+24A>C) c.*1386+24A>C (n.*1386+24A>C) n.3015+24A>C c.1420+24A>C (n.1420+24A>C) c.1555+24A>C (n.1555+24A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1372+24A>C (n.*1372+24A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.433A>C (p.Asn145His) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*1618+24A>C (n.*1618+24A>C) c.*2962+24A>C (n.*2962+24A>C) n.1641A>C c.1474+24A>C (n.1474+24A>C) c.1663+24A>C (n.1663+24A>C) c.1570+24A>C (n.1570+24A>C) n.1715+24A>C n.1766+24A>C n.1623A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114765T= | CA1675959298 | SERAC1 | c.*1404+24A= (n.*1404+24A=) c.1594+24A= (n.1594+24A=) c.1708A= (p.Asn570=) c.1684+24A= (n.1684+24A=) c.*1305+24A= (n.*1305+24A=) c.*1386+24A= (n.*1386+24A=) n.3015+24A= c.1420+24A= (n.1420+24A=) c.1555+24A= (n.1555+24A=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.*1372+24A= (n.*1372+24A=) c.*156A= (n.*156A=) c.433A= (p.Asn145=) c.*269A= (n.*269A=) c.*1618+24A= (n.*1618+24A=) c.*2962+24A= (n.*2962+24A=) n.1641A= c.1474+24A= (n.1474+24A=) c.1663+24A= (n.1663+24A=) c.1570+24A= (n.1570+24A=) n.1715+24A= n.1766+24A= n.1623A= | |
6 | g.158114766T>C | CA1096370375 | SERAC1 | c.*1404+23A>G (n.*1404+23A>G) c.1594+23A>G (n.1594+23A>G) c.1707A>G (p.Gly569=) c.1684+23A>G (n.1684+23A>G) c.*1305+23A>G (n.*1305+23A>G) c.*1386+23A>G (n.*1386+23A>G) n.3015+23A>G c.1420+23A>G (n.1420+23A>G) c.1555+23A>G (n.1555+23A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1372+23A>G (n.*1372+23A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.432A>G (p.Gly144=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*1618+23A>G (n.*1618+23A>G) c.*2962+23A>G (n.*2962+23A>G) n.1640A>G c.1474+23A>G (n.1474+23A>G) c.1663+23A>G (n.1663+23A>G) c.1570+23A>G (n.1570+23A>G) n.1715+23A>G n.1766+23A>G n.1622A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114766T>G | CA2552238119 | SERAC1 | c.*1404+23A>C (n.*1404+23A>C) c.1594+23A>C (n.1594+23A>C) c.1707A>C (p.Gly569=) c.1684+23A>C (n.1684+23A>C) c.*1305+23A>C (n.*1305+23A>C) c.*1386+23A>C (n.*1386+23A>C) n.3015+23A>C c.1420+23A>C (n.1420+23A>C) c.1555+23A>C (n.1555+23A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*1372+23A>C (n.*1372+23A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.432A>C (p.Gly144=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*1618+23A>C (n.*1618+23A>C) c.*2962+23A>C (n.*2962+23A>C) n.1640A>C c.1474+23A>C (n.1474+23A>C) c.1663+23A>C (n.1663+23A>C) c.1570+23A>C (n.1570+23A>C) n.1715+23A>C n.1766+23A>C n.1622A>C | |
6 | g.158114767C>A | CA366254826 | SERAC1 | c.*1404+22G>T (n.*1404+22G>T) c.1594+22G>T (n.1594+22G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1684+22G>T (n.1684+22G>T) c.*1305+22G>T (n.*1305+22G>T) c.*1386+22G>T (n.*1386+22G>T) n.3015+22G>T c.1420+22G>T (n.1420+22G>T) c.1555+22G>T (n.1555+22G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1372+22G>T (n.*1372+22G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*1618+22G>T (n.*1618+22G>T) c.*2962+22G>T (n.*2962+22G>T) n.1639G>T c.1474+22G>T (n.1474+22G>T) c.1663+22G>T (n.1663+22G>T) c.1570+22G>T (n.1570+22G>T) n.1715+22G>T n.1766+22G>T n.1621G>T | |
6 | g.158114767C>G | CA366254827 | SERAC1 | c.*1404+22G>C (n.*1404+22G>C) c.1594+22G>C (n.1594+22G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1684+22G>C (n.1684+22G>C) c.*1305+22G>C (n.*1305+22G>C) c.*1386+22G>C (n.*1386+22G>C) n.3015+22G>C c.1420+22G>C (n.1420+22G>C) c.1555+22G>C (n.1555+22G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1372+22G>C (n.*1372+22G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*1618+22G>C (n.*1618+22G>C) c.*2962+22G>C (n.*2962+22G>C) n.1639G>C c.1474+22G>C (n.1474+22G>C) c.1663+22G>C (n.1663+22G>C) c.1570+22G>C (n.1570+22G>C) n.1715+22G>C n.1766+22G>C n.1621G>C | |
6 | g.158114767C>T | CA366254828 | SERAC1 | c.*1404+22G>A (n.*1404+22G>A) c.1594+22G>A (n.1594+22G>A) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1684+22G>A (n.1684+22G>A) c.*1305+22G>A (n.*1305+22G>A) c.*1386+22G>A (n.*1386+22G>A) n.3015+22G>A c.1420+22G>A (n.1420+22G>A) c.1555+22G>A (n.1555+22G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1372+22G>A (n.*1372+22G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*1618+22G>A (n.*1618+22G>A) c.*2962+22G>A (n.*2962+22G>A) n.1639G>A c.1474+22G>A (n.1474+22G>A) c.1663+22G>A (n.1663+22G>A) c.1570+22G>A (n.1570+22G>A) n.1715+22G>A n.1766+22G>A n.1621G>A | |
6 | g.158114768C>A | CA366254829 | SERAC1 | c.*1404+21G>T (n.*1404+21G>T) c.1594+21G>T (n.1594+21G>T) c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1684+21G>T (n.1684+21G>T) c.*1305+21G>T (n.*1305+21G>T) c.*1386+21G>T (n.*1386+21G>T) n.3015+21G>T c.1420+21G>T (n.1420+21G>T) c.1555+21G>T (n.1555+21G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*1372+21G>T (n.*1372+21G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.430G>T (p.Gly144Ter) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*1618+21G>T (n.*1618+21G>T) c.*2962+21G>T (n.*2962+21G>T) n.1638G>T c.1474+21G>T (n.1474+21G>T) c.1663+21G>T (n.1663+21G>T) c.1570+21G>T (n.1570+21G>T) n.1715+21G>T n.1766+21G>T n.1620G>T | |
6 | g.158114768C>G | CA366254831 | SERAC1 | c.*1404+21G>C (n.*1404+21G>C) c.1594+21G>C (n.1594+21G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1684+21G>C (n.1684+21G>C) c.*1305+21G>C (n.*1305+21G>C) c.*1386+21G>C (n.*1386+21G>C) n.3015+21G>C c.1420+21G>C (n.1420+21G>C) c.1555+21G>C (n.1555+21G>C) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*1372+21G>C (n.*1372+21G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*1618+21G>C (n.*1618+21G>C) c.*2962+21G>C (n.*2962+21G>C) n.1638G>C c.1474+21G>C (n.1474+21G>C) c.1663+21G>C (n.1663+21G>C) c.1570+21G>C (n.1570+21G>C) n.1715+21G>C n.1766+21G>C n.1620G>C | |
6 | g.158114768C>T | CA366254830 | SERAC1 | c.*1404+21G>A (n.*1404+21G>A) c.1594+21G>A (n.1594+21G>A) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1684+21G>A (n.1684+21G>A) c.*1305+21G>A (n.*1305+21G>A) c.*1386+21G>A (n.*1386+21G>A) n.3015+21G>A c.1420+21G>A (n.1420+21G>A) c.1555+21G>A (n.1555+21G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*1372+21G>A (n.*1372+21G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*1618+21G>A (n.*1618+21G>A) c.*2962+21G>A (n.*2962+21G>A) n.1638G>A c.1474+21G>A (n.1474+21G>A) c.1663+21G>A (n.1663+21G>A) c.1570+21G>A (n.1570+21G>A) n.1715+21G>A n.1766+21G>A n.1620G>A | |
6 | g.158114769T>A | CA366254832 | SERAC1 | c.*1404+20A>T (n.*1404+20A>T) c.1594+20A>T (n.1594+20A>T) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1684+20A>T (n.1684+20A>T) c.*1305+20A>T (n.*1305+20A>T) c.*1386+20A>T (n.*1386+20A>T) n.3015+20A>T c.1420+20A>T (n.1420+20A>T) c.1555+20A>T (n.1555+20A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1372+20A>T (n.*1372+20A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.429A>T (p.Lys143Asn) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*1618+20A>T (n.*1618+20A>T) c.*2962+20A>T (n.*2962+20A>T) n.1637A>T c.1474+20A>T (n.1474+20A>T) c.1663+20A>T (n.1663+20A>T) c.1570+20A>T (n.1570+20A>T) n.1715+20A>T n.1766+20A>T n.1619A>T | |
6 | g.158114769T>C | CA2580075278 | SERAC1 | c.*1404+20A>G (n.*1404+20A>G) c.1594+20A>G (n.1594+20A>G) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1684+20A>G (n.1684+20A>G) c.*1305+20A>G (n.*1305+20A>G) c.*1386+20A>G (n.*1386+20A>G) n.3015+20A>G c.1420+20A>G (n.1420+20A>G) c.1555+20A>G (n.1555+20A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1372+20A>G (n.*1372+20A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.429A>G (p.Lys143=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*1618+20A>G (n.*1618+20A>G) c.*2962+20A>G (n.*2962+20A>G) n.1637A>G c.1474+20A>G (n.1474+20A>G) c.1663+20A>G (n.1663+20A>G) c.1570+20A>G (n.1570+20A>G) n.1715+20A>G n.1766+20A>G n.1619A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.158114769T>G | CA366254833 | SERAC1 | c.*1404+20A>C (n.*1404+20A>C) c.1594+20A>C (n.1594+20A>C) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1684+20A>C (n.1684+20A>C) c.*1305+20A>C (n.*1305+20A>C) c.*1386+20A>C (n.*1386+20A>C) n.3015+20A>C c.1420+20A>C (n.1420+20A>C) c.1555+20A>C (n.1555+20A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1372+20A>C (n.*1372+20A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.429A>C (p.Lys143Asn) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*1618+20A>C (n.*1618+20A>C) c.*2962+20A>C (n.*2962+20A>C) n.1637A>C c.1474+20A>C (n.1474+20A>C) c.1663+20A>C (n.1663+20A>C) c.1570+20A>C (n.1570+20A>C) n.1715+20A>C n.1766+20A>C n.1619A>C | |
6 | g.158114770T>A | CA366254834 | SERAC1 | c.*1404+19A>T (n.*1404+19A>T) c.1594+19A>T (n.1594+19A>T) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1684+19A>T (n.1684+19A>T) c.*1305+19A>T (n.*1305+19A>T) c.*1386+19A>T (n.*1386+19A>T) n.3015+19A>T c.1420+19A>T (n.1420+19A>T) c.1555+19A>T (n.1555+19A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1372+19A>T (n.*1372+19A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.428A>T (p.Lys143Ile) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*1618+19A>T (n.*1618+19A>T) c.*2962+19A>T (n.*2962+19A>T) n.1636A>T c.1474+19A>T (n.1474+19A>T) c.1663+19A>T (n.1663+19A>T) c.1570+19A>T (n.1570+19A>T) n.1715+19A>T n.1766+19A>T n.1618A>T | |
6 | g.158114770T>C | CA366254835 | SERAC1 | c.*1404+19A>G (n.*1404+19A>G) c.1594+19A>G (n.1594+19A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1684+19A>G (n.1684+19A>G) c.*1305+19A>G (n.*1305+19A>G) c.*1386+19A>G (n.*1386+19A>G) n.3015+19A>G c.1420+19A>G (n.1420+19A>G) c.1555+19A>G (n.1555+19A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1372+19A>G (n.*1372+19A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*1618+19A>G (n.*1618+19A>G) c.*2962+19A>G (n.*2962+19A>G) n.1636A>G c.1474+19A>G (n.1474+19A>G) c.1663+19A>G (n.1663+19A>G) c.1570+19A>G (n.1570+19A>G) n.1715+19A>G n.1766+19A>G n.1618A>G | |
6 | g.158114770T>G | CA366254836 | SERAC1 | c.*1404+19A>C (n.*1404+19A>C) c.1594+19A>C (n.1594+19A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1684+19A>C (n.1684+19A>C) c.*1305+19A>C (n.*1305+19A>C) c.*1386+19A>C (n.*1386+19A>C) n.3015+19A>C c.1420+19A>C (n.1420+19A>C) c.1555+19A>C (n.1555+19A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1372+19A>C (n.*1372+19A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*1618+19A>C (n.*1618+19A>C) c.*2962+19A>C (n.*2962+19A>C) n.1636A>C c.1474+19A>C (n.1474+19A>C) c.1663+19A>C (n.1663+19A>C) c.1570+19A>C (n.1570+19A>C) n.1715+19A>C n.1766+19A>C n.1618A>C | |
6 | g.158114771T>A | CA366254837 | SERAC1 | c.*1404+18A>T (n.*1404+18A>T) c.1594+18A>T (n.1594+18A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1684+18A>T (n.1684+18A>T) c.*1305+18A>T (n.*1305+18A>T) c.*1386+18A>T (n.*1386+18A>T) n.3015+18A>T c.1420+18A>T (n.1420+18A>T) c.1555+18A>T (n.1555+18A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1372+18A>T (n.*1372+18A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*1618+18A>T (n.*1618+18A>T) c.*2962+18A>T (n.*2962+18A>T) n.1635A>T c.1474+18A>T (n.1474+18A>T) c.1663+18A>T (n.1663+18A>T) c.1570+18A>T (n.1570+18A>T) n.1715+18A>T n.1766+18A>T n.1617A>T | |
6 | g.158114771T>C | CA366254838 | SERAC1 | c.*1404+18A>G (n.*1404+18A>G) c.1594+18A>G (n.1594+18A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1684+18A>G (n.1684+18A>G) c.*1305+18A>G (n.*1305+18A>G) c.*1386+18A>G (n.*1386+18A>G) n.3015+18A>G c.1420+18A>G (n.1420+18A>G) c.1555+18A>G (n.1555+18A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1372+18A>G (n.*1372+18A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*1618+18A>G (n.*1618+18A>G) c.*2962+18A>G (n.*2962+18A>G) n.1635A>G c.1474+18A>G (n.1474+18A>G) c.1663+18A>G (n.1663+18A>G) c.1570+18A>G (n.1570+18A>G) n.1715+18A>G n.1766+18A>G n.1617A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114771T>G | CA366254839 | SERAC1 | c.*1404+18A>C (n.*1404+18A>C) c.1594+18A>C (n.1594+18A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1684+18A>C (n.1684+18A>C) c.*1305+18A>C (n.*1305+18A>C) c.*1386+18A>C (n.*1386+18A>C) n.3015+18A>C c.1420+18A>C (n.1420+18A>C) c.1555+18A>C (n.1555+18A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1372+18A>C (n.*1372+18A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*1618+18A>C (n.*1618+18A>C) c.*2962+18A>C (n.*2962+18A>C) n.1635A>C c.1474+18A>C (n.1474+18A>C) c.1663+18A>C (n.1663+18A>C) c.1570+18A>C (n.1570+18A>C) n.1715+18A>C n.1766+18A>C n.1617A>C | |
6 | g.158114772A= | CA1675959299 | SERAC1 | c.*1404+17T= (n.*1404+17T=) c.1594+17T= (n.1594+17T=) c.1701T= (p.His567=) c.1684+17T= (n.1684+17T=) c.*1305+17T= (n.*1305+17T=) c.*1386+17T= (n.*1386+17T=) n.3015+17T= c.1420+17T= (n.1420+17T=) c.1555+17T= (n.1555+17T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.*1372+17T= (n.*1372+17T=) c.*149T= (n.*149T=) c.426T= (p.His142=) c.*262T= (n.*262T=) c.*1618+17T= (n.*1618+17T=) c.*2962+17T= (n.*2962+17T=) n.1634T= c.1474+17T= (n.1474+17T=) c.1663+17T= (n.1663+17T=) c.1570+17T= (n.1570+17T=) n.1715+17T= n.1766+17T= n.1616T= | |
6 | g.158114772A>C | CA366254840 | SERAC1 | c.*1404+17T>G (n.*1404+17T>G) c.1594+17T>G (n.1594+17T>G) c.1701T>G (p.His567Gln) c.1684+17T>G (n.1684+17T>G) c.*1305+17T>G (n.*1305+17T>G) c.*1386+17T>G (n.*1386+17T>G) n.3015+17T>G c.1420+17T>G (n.1420+17T>G) c.1555+17T>G (n.1555+17T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1372+17T>G (n.*1372+17T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.426T>G (p.His142Gln) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*1618+17T>G (n.*1618+17T>G) c.*2962+17T>G (n.*2962+17T>G) n.1634T>G c.1474+17T>G (n.1474+17T>G) c.1663+17T>G (n.1663+17T>G) c.1570+17T>G (n.1570+17T>G) n.1715+17T>G n.1766+17T>G n.1616T>G | dbSNP |
6 | g.158114772A>G | CA2680956697 | SERAC1 | c.*1404+17T>C (n.*1404+17T>C) c.1594+17T>C (n.1594+17T>C) c.1701T>C (p.His567=) c.1684+17T>C (n.1684+17T>C) c.*1305+17T>C (n.*1305+17T>C) c.*1386+17T>C (n.*1386+17T>C) n.3015+17T>C c.1420+17T>C (n.1420+17T>C) c.1555+17T>C (n.1555+17T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1372+17T>C (n.*1372+17T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.426T>C (p.His142=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*1618+17T>C (n.*1618+17T>C) c.*2962+17T>C (n.*2962+17T>C) n.1634T>C c.1474+17T>C (n.1474+17T>C) c.1663+17T>C (n.1663+17T>C) c.1570+17T>C (n.1570+17T>C) n.1715+17T>C n.1766+17T>C n.1616T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114772A>T | CA366254841 | SERAC1 | c.*1404+17T>A (n.*1404+17T>A) c.1594+17T>A (n.1594+17T>A) c.1701T>A (p.His567Gln) c.1684+17T>A (n.1684+17T>A) c.*1305+17T>A (n.*1305+17T>A) c.*1386+17T>A (n.*1386+17T>A) n.3015+17T>A c.1420+17T>A (n.1420+17T>A) c.1555+17T>A (n.1555+17T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1372+17T>A (n.*1372+17T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.426T>A (p.His142Gln) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*1618+17T>A (n.*1618+17T>A) c.*2962+17T>A (n.*2962+17T>A) n.1634T>A c.1474+17T>A (n.1474+17T>A) c.1663+17T>A (n.1663+17T>A) c.1570+17T>A (n.1570+17T>A) n.1715+17T>A n.1766+17T>A n.1616T>A | |
6 | g.158114773T>A | CA366254843 | SERAC1 | c.*1404+16A>T (n.*1404+16A>T) c.1594+16A>T (n.1594+16A>T) c.1700A>T (p.His567Leu) c.1684+16A>T (n.1684+16A>T) c.*1305+16A>T (n.*1305+16A>T) c.*1386+16A>T (n.*1386+16A>T) n.3015+16A>T c.1420+16A>T (n.1420+16A>T) c.1555+16A>T (n.1555+16A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1372+16A>T (n.*1372+16A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.425A>T (p.His142Leu) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*1618+16A>T (n.*1618+16A>T) c.*2962+16A>T (n.*2962+16A>T) n.1633A>T c.1474+16A>T (n.1474+16A>T) c.1663+16A>T (n.1663+16A>T) c.1570+16A>T (n.1570+16A>T) n.1715+16A>T n.1766+16A>T n.1615A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114773T>C | CA150914804 | SERAC1 | c.*1404+16A>G (n.*1404+16A>G) c.1594+16A>G (n.1594+16A>G) c.1700A>G (p.His567Arg) c.1684+16A>G (n.1684+16A>G) c.*1305+16A>G (n.*1305+16A>G) c.*1386+16A>G (n.*1386+16A>G) n.3015+16A>G c.1420+16A>G (n.1420+16A>G) c.1555+16A>G (n.1555+16A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1372+16A>G (n.*1372+16A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.425A>G (p.His142Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*1618+16A>G (n.*1618+16A>G) c.*2962+16A>G (n.*2962+16A>G) n.1633A>G c.1474+16A>G (n.1474+16A>G) c.1663+16A>G (n.1663+16A>G) c.1570+16A>G (n.1570+16A>G) n.1715+16A>G n.1766+16A>G n.1615A>G | dbSNP |
6 | g.158114773T>G | CA366254842 | SERAC1 | c.*1404+16A>C (n.*1404+16A>C) c.1594+16A>C (n.1594+16A>C) c.1700A>C (p.His567Pro) c.1684+16A>C (n.1684+16A>C) c.*1305+16A>C (n.*1305+16A>C) c.*1386+16A>C (n.*1386+16A>C) n.3015+16A>C c.1420+16A>C (n.1420+16A>C) c.1555+16A>C (n.1555+16A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1372+16A>C (n.*1372+16A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.425A>C (p.His142Pro) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*1618+16A>C (n.*1618+16A>C) c.*2962+16A>C (n.*2962+16A>C) n.1633A>C c.1474+16A>C (n.1474+16A>C) c.1663+16A>C (n.1663+16A>C) c.1570+16A>C (n.1570+16A>C) n.1715+16A>C n.1766+16A>C n.1615A>C | |
6 | g.158114773T= | CA1675959300 | SERAC1 | c.*1404+16A= (n.*1404+16A=) c.1594+16A= (n.1594+16A=) c.1700A= (p.His567=) c.1684+16A= (n.1684+16A=) c.*1305+16A= (n.*1305+16A=) c.*1386+16A= (n.*1386+16A=) n.3015+16A= c.1420+16A= (n.1420+16A=) c.1555+16A= (n.1555+16A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.*1372+16A= (n.*1372+16A=) c.*148A= (n.*148A=) c.425A= (p.His142=) c.*261A= (n.*261A=) c.*1618+16A= (n.*1618+16A=) c.*2962+16A= (n.*2962+16A=) n.1633A= c.1474+16A= (n.1474+16A=) c.1663+16A= (n.1663+16A=) c.1570+16A= (n.1570+16A=) n.1715+16A= n.1766+16A= n.1615A= | |
6 | g.158114774G>A | CA366254844 | SERAC1 | c.*1404+15C>T (n.*1404+15C>T) c.1594+15C>T (n.1594+15C>T) c.1699C>T (p.His567Tyr) c.1684+15C>T (n.1684+15C>T) c.*1305+15C>T (n.*1305+15C>T) c.*1386+15C>T (n.*1386+15C>T) n.3015+15C>T c.1420+15C>T (n.1420+15C>T) c.1555+15C>T (n.1555+15C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1372+15C>T (n.*1372+15C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*1618+15C>T (n.*1618+15C>T) c.*2962+15C>T (n.*2962+15C>T) n.1632C>T c.1474+15C>T (n.1474+15C>T) c.1663+15C>T (n.1663+15C>T) c.1570+15C>T (n.1570+15C>T) n.1715+15C>T n.1766+15C>T n.1614C>T | |
6 | g.158114774G>C | CA366254846 | SERAC1 | c.*1404+15C>G (n.*1404+15C>G) c.1594+15C>G (n.1594+15C>G) c.1699C>G (p.His567Asp) c.1684+15C>G (n.1684+15C>G) c.*1305+15C>G (n.*1305+15C>G) c.*1386+15C>G (n.*1386+15C>G) n.3015+15C>G c.1420+15C>G (n.1420+15C>G) c.1555+15C>G (n.1555+15C>G) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*1372+15C>G (n.*1372+15C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.424C>G (p.His142Asp) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*1618+15C>G (n.*1618+15C>G) c.*2962+15C>G (n.*2962+15C>G) n.1632C>G c.1474+15C>G (n.1474+15C>G) c.1663+15C>G (n.1663+15C>G) c.1570+15C>G (n.1570+15C>G) n.1715+15C>G n.1766+15C>G n.1614C>G | |
6 | g.158114774G>T | CA366254845 | SERAC1 | c.*1404+15C>A (n.*1404+15C>A) c.1594+15C>A (n.1594+15C>A) c.1699C>A (p.His567Asn) c.1684+15C>A (n.1684+15C>A) c.*1305+15C>A (n.*1305+15C>A) c.*1386+15C>A (n.*1386+15C>A) n.3015+15C>A c.1420+15C>A (n.1420+15C>A) c.1555+15C>A (n.1555+15C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*1372+15C>A (n.*1372+15C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.424C>A (p.His142Asn) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*1618+15C>A (n.*1618+15C>A) c.*2962+15C>A (n.*2962+15C>A) n.1632C>A c.1474+15C>A (n.1474+15C>A) c.1663+15C>A (n.1663+15C>A) c.1570+15C>A (n.1570+15C>A) n.1715+15C>A n.1766+15C>A n.1614C>A | |
6 | g.158114775A>C | CA366254847 | SERAC1 | c.*1404+14T>G (n.*1404+14T>G) c.1594+14T>G (n.1594+14T>G) c.1698T>G (p.Cys566Trp) c.1684+14T>G (n.1684+14T>G) c.*1305+14T>G (n.*1305+14T>G) c.*1386+14T>G (n.*1386+14T>G) n.3015+14T>G c.1420+14T>G (n.1420+14T>G) c.1555+14T>G (n.1555+14T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1372+14T>G (n.*1372+14T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.423T>G (p.Cys141Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*1618+14T>G (n.*1618+14T>G) c.*2962+14T>G (n.*2962+14T>G) n.1631T>G c.1474+14T>G (n.1474+14T>G) c.1663+14T>G (n.1663+14T>G) c.1570+14T>G (n.1570+14T>G) n.1715+14T>G n.1766+14T>G n.1613T>G | |
6 | g.158114775A>T | CA366254848 | SERAC1 | c.*1404+14T>A (n.*1404+14T>A) c.1594+14T>A (n.1594+14T>A) c.1698T>A (p.Cys566Ter) c.1684+14T>A (n.1684+14T>A) c.*1305+14T>A (n.*1305+14T>A) c.*1386+14T>A (n.*1386+14T>A) n.3015+14T>A c.1420+14T>A (n.1420+14T>A) c.1555+14T>A (n.1555+14T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1372+14T>A (n.*1372+14T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.423T>A (p.Cys141Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*1618+14T>A (n.*1618+14T>A) c.*2962+14T>A (n.*2962+14T>A) n.1631T>A c.1474+14T>A (n.1474+14T>A) c.1663+14T>A (n.1663+14T>A) c.1570+14T>A (n.1570+14T>A) n.1715+14T>A n.1766+14T>A n.1613T>A | |
6 | g.158114776C>A | CA366254849 | SERAC1 | c.*1404+13G>T (n.*1404+13G>T) c.1594+13G>T (n.1594+13G>T) c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1684+13G>T (n.1684+13G>T) c.*1305+13G>T (n.*1305+13G>T) c.*1386+13G>T (n.*1386+13G>T) n.3015+13G>T c.1420+13G>T (n.1420+13G>T) c.1555+13G>T (n.1555+13G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1372+13G>T (n.*1372+13G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*1618+13G>T (n.*1618+13G>T) c.*2962+13G>T (n.*2962+13G>T) n.1630G>T c.1474+13G>T (n.1474+13G>T) c.1663+13G>T (n.1663+13G>T) c.1570+13G>T (n.1570+13G>T) n.1715+13G>T n.1766+13G>T n.1612G>T | |
6 | g.158114776C= | CA1675959302 | SERAC1 | c.*1404+13G= (n.*1404+13G=) c.1594+13G= (n.1594+13G=) c.1697G= (p.Cys566=) c.1684+13G= (n.1684+13G=) c.*1305+13G= (n.*1305+13G=) c.*1386+13G= (n.*1386+13G=) n.3015+13G= c.1420+13G= (n.1420+13G=) c.1555+13G= (n.1555+13G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*1372+13G= (n.*1372+13G=) c.*145G= (n.*145G=) c.422G= (p.Cys141=) c.*258G= (n.*258G=) c.*1618+13G= (n.*1618+13G=) c.*2962+13G= (n.*2962+13G=) n.1630G= c.1474+13G= (n.1474+13G=) c.1663+13G= (n.1663+13G=) c.1570+13G= (n.1570+13G=) n.1715+13G= n.1766+13G= n.1612G= | |
6 | g.158114776C>G | CA366254851 | SERAC1 | c.*1404+13G>C (n.*1404+13G>C) c.1594+13G>C (n.1594+13G>C) c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1684+13G>C (n.1684+13G>C) c.*1305+13G>C (n.*1305+13G>C) c.*1386+13G>C (n.*1386+13G>C) n.3015+13G>C c.1420+13G>C (n.1420+13G>C) c.1555+13G>C (n.1555+13G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1372+13G>C (n.*1372+13G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*1618+13G>C (n.*1618+13G>C) c.*2962+13G>C (n.*2962+13G>C) n.1630G>C c.1474+13G>C (n.1474+13G>C) c.1663+13G>C (n.1663+13G>C) c.1570+13G>C (n.1570+13G>C) n.1715+13G>C n.1766+13G>C n.1612G>C | dbSNP |
6 | g.158114776C>T | CA366254850 | SERAC1 | c.*1404+13G>A (n.*1404+13G>A) c.1594+13G>A (n.1594+13G>A) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1684+13G>A (n.1684+13G>A) c.*1305+13G>A (n.*1305+13G>A) c.*1386+13G>A (n.*1386+13G>A) n.3015+13G>A c.1420+13G>A (n.1420+13G>A) c.1555+13G>A (n.1555+13G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1372+13G>A (n.*1372+13G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*1618+13G>A (n.*1618+13G>A) c.*2962+13G>A (n.*2962+13G>A) n.1630G>A c.1474+13G>A (n.1474+13G>A) c.1663+13G>A (n.1663+13G>A) c.1570+13G>A (n.1570+13G>A) n.1715+13G>A n.1766+13G>A n.1612G>A | |
6 | g.158114777A= | CA1675959305 | SERAC1 | c.*1404+12T= (n.*1404+12T=) c.1594+12T= (n.1594+12T=) c.1696T= (p.Cys566=) c.1684+12T= (n.1684+12T=) c.*1305+12T= (n.*1305+12T=) c.*1386+12T= (n.*1386+12T=) n.3015+12T= c.1420+12T= (n.1420+12T=) c.1555+12T= (n.1555+12T=) c.*1530T= (n.*1530T=) c.*1372+12T= (n.*1372+12T=) c.*144T= (n.*144T=) c.421T= (p.Cys141=) c.*257T= (n.*257T=) c.*1618+12T= (n.*1618+12T=) c.*2962+12T= (n.*2962+12T=) n.1629T= c.1474+12T= (n.1474+12T=) c.1663+12T= (n.1663+12T=) c.1570+12T= (n.1570+12T=) n.1715+12T= n.1766+12T= n.1611T= | |
6 | g.158114777A>C | CA366254852 | SERAC1 | c.*1404+12T>G (n.*1404+12T>G) c.1594+12T>G (n.1594+12T>G) c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1684+12T>G (n.1684+12T>G) c.*1305+12T>G (n.*1305+12T>G) c.*1386+12T>G (n.*1386+12T>G) n.3015+12T>G c.1420+12T>G (n.1420+12T>G) c.1555+12T>G (n.1555+12T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.*1372+12T>G (n.*1372+12T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*1618+12T>G (n.*1618+12T>G) c.*2962+12T>G (n.*2962+12T>G) n.1629T>G c.1474+12T>G (n.1474+12T>G) c.1663+12T>G (n.1663+12T>G) c.1570+12T>G (n.1570+12T>G) n.1715+12T>G n.1766+12T>G n.1611T>G | |
6 | g.158114777A>G | CA366254853 | SERAC1 | c.*1404+12T>C (n.*1404+12T>C) c.1594+12T>C (n.1594+12T>C) c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1684+12T>C (n.1684+12T>C) c.*1305+12T>C (n.*1305+12T>C) c.*1386+12T>C (n.*1386+12T>C) n.3015+12T>C c.1420+12T>C (n.1420+12T>C) c.1555+12T>C (n.1555+12T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*1372+12T>C (n.*1372+12T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*1618+12T>C (n.*1618+12T>C) c.*2962+12T>C (n.*2962+12T>C) n.1629T>C c.1474+12T>C (n.1474+12T>C) c.1663+12T>C (n.1663+12T>C) c.1570+12T>C (n.1570+12T>C) n.1715+12T>C n.1766+12T>C n.1611T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114777A>T | CA366254854 | SERAC1 | c.*1404+12T>A (n.*1404+12T>A) c.1594+12T>A (n.1594+12T>A) c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1684+12T>A (n.1684+12T>A) c.*1305+12T>A (n.*1305+12T>A) c.*1386+12T>A (n.*1386+12T>A) n.3015+12T>A c.1420+12T>A (n.1420+12T>A) c.1555+12T>A (n.1555+12T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.*1372+12T>A (n.*1372+12T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*1618+12T>A (n.*1618+12T>A) c.*2962+12T>A (n.*2962+12T>A) n.1629T>A c.1474+12T>A (n.1474+12T>A) c.1663+12T>A (n.1663+12T>A) c.1570+12T>A (n.1570+12T>A) n.1715+12T>A n.1766+12T>A n.1611T>A | |
6 | g.158114777_158114778insT | CA2680956702 | SERAC1 | c.*1404+11_*1404+12insA (n.*1404+11_*1404+12insA) c.1594+11_1594+12insA (n.1594+11_1594+12insA) c.1695_1696insA (p.Cys566MetfsTer3) c.1684+11_1684+12insA (n.1684+11_1684+12insA) c.*1305+11_*1305+12insA (n.*1305+11_*1305+12insA) c.*1386+11_*1386+12insA (n.*1386+11_*1386+12insA) n.3015+11_3015+12insA c.1420+11_1420+12insA (n.1420+11_1420+12insA) c.1555+11_1555+12insA (n.1555+11_1555+12insA) c.*1529_*1530insA (n.*1529_*1530insA) c.*1372+11_*1372+12insA (n.*1372+11_*1372+12insA) c.*143_*144insA (n.*143_*144insA) c.420_421insA (p.Cys141MetfsTer3) c.*256_*257insA (n.*256_*257insA) c.*1618+11_*1618+12insA (n.*1618+11_*1618+12insA) c.*2962+11_*2962+12insA (n.*2962+11_*2962+12insA) n.1628_1629insA c.1474+11_1474+12insA (n.1474+11_1474+12insA) c.1663+11_1663+12insA (n.1663+11_1663+12insA) c.1570+11_1570+12insA (n.1570+11_1570+12insA) n.1715+11_1715+12insA n.1766+11_1766+12insA n.1610_1611insA | gnomAD v4 |
6 | g.158114778A= | CA1675959307 | SERAC1 | c.*1404+11T= (n.*1404+11T=) c.1594+11T= (n.1594+11T=) c.1695T= (p.Phe565=) c.1684+11T= (n.1684+11T=) c.*1305+11T= (n.*1305+11T=) c.*1386+11T= (n.*1386+11T=) n.3015+11T= c.1420+11T= (n.1420+11T=) c.1555+11T= (n.1555+11T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.*1372+11T= (n.*1372+11T=) c.*143T= (n.*143T=) c.420T= (p.Phe140=) c.*256T= (n.*256T=) c.*1618+11T= (n.*1618+11T=) c.*2962+11T= (n.*2962+11T=) n.1628T= c.1474+11T= (n.1474+11T=) c.1663+11T= (n.1663+11T=) c.1570+11T= (n.1570+11T=) n.1715+11T= n.1766+11T= n.1610T= | |
6 | g.158114778A>C | CA366254855 | SERAC1 | c.*1404+11T>G (n.*1404+11T>G) c.1594+11T>G (n.1594+11T>G) c.1695T>G (p.Phe565Leu) c.1684+11T>G (n.1684+11T>G) c.*1305+11T>G (n.*1305+11T>G) c.*1386+11T>G (n.*1386+11T>G) n.3015+11T>G c.1420+11T>G (n.1420+11T>G) c.1555+11T>G (n.1555+11T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*1372+11T>G (n.*1372+11T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*1618+11T>G (n.*1618+11T>G) c.*2962+11T>G (n.*2962+11T>G) n.1628T>G c.1474+11T>G (n.1474+11T>G) c.1663+11T>G (n.1663+11T>G) c.1570+11T>G (n.1570+11T>G) n.1715+11T>G n.1766+11T>G n.1610T>G | |
6 | g.158114778A>G | CA4070999 | SERAC1 | c.*1404+11T>C (n.*1404+11T>C) c.1594+11T>C (n.1594+11T>C) c.1695T>C (p.Phe565=) c.1684+11T>C (n.1684+11T>C) c.*1305+11T>C (n.*1305+11T>C) c.*1386+11T>C (n.*1386+11T>C) n.3015+11T>C c.1420+11T>C (n.1420+11T>C) c.1555+11T>C (n.1555+11T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.*1372+11T>C (n.*1372+11T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.420T>C (p.Phe140=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*1618+11T>C (n.*1618+11T>C) c.*2962+11T>C (n.*2962+11T>C) n.1628T>C c.1474+11T>C (n.1474+11T>C) c.1663+11T>C (n.1663+11T>C) c.1570+11T>C (n.1570+11T>C) n.1715+11T>C n.1766+11T>C n.1610T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114778A>T | CA366254856 | SERAC1 | c.*1404+11T>A (n.*1404+11T>A) c.1594+11T>A (n.1594+11T>A) c.1695T>A (p.Phe565Leu) c.1684+11T>A (n.1684+11T>A) c.*1305+11T>A (n.*1305+11T>A) c.*1386+11T>A (n.*1386+11T>A) n.3015+11T>A c.1420+11T>A (n.1420+11T>A) c.1555+11T>A (n.1555+11T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.*1372+11T>A (n.*1372+11T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*1618+11T>A (n.*1618+11T>A) c.*2962+11T>A (n.*2962+11T>A) n.1628T>A c.1474+11T>A (n.1474+11T>A) c.1663+11T>A (n.1663+11T>A) c.1570+11T>A (n.1570+11T>A) n.1715+11T>A n.1766+11T>A n.1610T>A | |
6 | g.158114779A= | CA1675959309 | SERAC1 | c.*1404+10T= (n.*1404+10T=) c.1594+10T= (n.1594+10T=) c.1694T= (p.Phe565=) c.1684+10T= (n.1684+10T=) c.*1305+10T= (n.*1305+10T=) c.*1386+10T= (n.*1386+10T=) n.3015+10T= c.1420+10T= (n.1420+10T=) c.1555+10T= (n.1555+10T=) c.*1528T= (n.*1528T=) c.*1372+10T= (n.*1372+10T=) c.*142T= (n.*142T=) c.419T= (p.Phe140=) c.*255T= (n.*255T=) c.*1618+10T= (n.*1618+10T=) c.*2962+10T= (n.*2962+10T=) n.1627T= c.1474+10T= (n.1474+10T=) c.1663+10T= (n.1663+10T=) c.1570+10T= (n.1570+10T=) n.1715+10T= n.1766+10T= n.1609T= | |
6 | g.158114779A>C | CA366254857 | SERAC1 | c.*1404+10T>G (n.*1404+10T>G) c.1594+10T>G (n.1594+10T>G) c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.1684+10T>G (n.1684+10T>G) c.*1305+10T>G (n.*1305+10T>G) c.*1386+10T>G (n.*1386+10T>G) n.3015+10T>G c.1420+10T>G (n.1420+10T>G) c.1555+10T>G (n.1555+10T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1372+10T>G (n.*1372+10T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*1618+10T>G (n.*1618+10T>G) c.*2962+10T>G (n.*2962+10T>G) n.1627T>G c.1474+10T>G (n.1474+10T>G) c.1663+10T>G (n.1663+10T>G) c.1570+10T>G (n.1570+10T>G) n.1715+10T>G n.1766+10T>G n.1609T>G | |
6 | g.158114779A>G | CA150914834 | SERAC1 | c.*1404+10T>C (n.*1404+10T>C) c.1594+10T>C (n.1594+10T>C) c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.1684+10T>C (n.1684+10T>C) c.*1305+10T>C (n.*1305+10T>C) c.*1386+10T>C (n.*1386+10T>C) n.3015+10T>C c.1420+10T>C (n.1420+10T>C) c.1555+10T>C (n.1555+10T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1372+10T>C (n.*1372+10T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*1618+10T>C (n.*1618+10T>C) c.*2962+10T>C (n.*2962+10T>C) n.1627T>C c.1474+10T>C (n.1474+10T>C) c.1663+10T>C (n.1663+10T>C) c.1570+10T>C (n.1570+10T>C) n.1715+10T>C n.1766+10T>C n.1609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114779A>T | CA366254858 | SERAC1 | c.*1404+10T>A (n.*1404+10T>A) c.1594+10T>A (n.1594+10T>A) c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.1684+10T>A (n.1684+10T>A) c.*1305+10T>A (n.*1305+10T>A) c.*1386+10T>A (n.*1386+10T>A) n.3015+10T>A c.1420+10T>A (n.1420+10T>A) c.1555+10T>A (n.1555+10T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1372+10T>A (n.*1372+10T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*1618+10T>A (n.*1618+10T>A) c.*2962+10T>A (n.*2962+10T>A) n.1627T>A c.1474+10T>A (n.1474+10T>A) c.1663+10T>A (n.1663+10T>A) c.1570+10T>A (n.1570+10T>A) n.1715+10T>A n.1766+10T>A n.1609T>A | |
6 | g.158114780_158114784dup | CA2680956706 | SERAC1 | c.*1404+6_*1404+10dup (n.*1404+6_*1404+10dup) c.1594+6_1594+10dup (n.1594+6_1594+10dup) c.1690_1694dup (p.Phe565LeufsTer?) c.1684+6_1684+10dup (n.1684+6_1684+10dup) c.*1305+6_*1305+10dup (n.*1305+6_*1305+10dup) c.*1386+6_*1386+10dup (n.*1386+6_*1386+10dup) n.3015+6_3015+10dup c.1420+6_1420+10dup (n.1420+6_1420+10dup) c.1555+6_1555+10dup (n.1555+6_1555+10dup) c.*1524_*1528dup (n.*1524_*1528dup) c.*1372+6_*1372+10dup (n.*1372+6_*1372+10dup) c.*138_*142dup (n.*138_*142dup) c.415_419dup (p.Phe140LeufsTer?) c.*251_*255dup (n.*251_*255dup) c.*1618+6_*1618+10dup (n.*1618+6_*1618+10dup) c.*2962+6_*2962+10dup (n.*2962+6_*2962+10dup) n.1623_1627dup c.1474+6_1474+10dup (n.1474+6_1474+10dup) c.1663+6_1663+10dup (n.1663+6_1663+10dup) c.1570+6_1570+10dup (n.1570+6_1570+10dup) n.1715+6_1715+10dup n.1766+6_1766+10dup n.1605_1609dup | gnomAD v4 |
6 | g.158114780A= | CA1675959311 | SERAC1 | c.*1404+9T= (n.*1404+9T=) c.1594+9T= (n.1594+9T=) c.1693T= (p.Phe565=) c.1684+9T= (n.1684+9T=) c.*1305+9T= (n.*1305+9T=) c.*1386+9T= (n.*1386+9T=) n.3015+9T= c.1420+9T= (n.1420+9T=) c.1555+9T= (n.1555+9T=) c.*1527T= (n.*1527T=) c.*1372+9T= (n.*1372+9T=) c.*141T= (n.*141T=) c.418T= (p.Phe140=) c.*254T= (n.*254T=) c.*1618+9T= (n.*1618+9T=) c.*2962+9T= (n.*2962+9T=) n.1626T= c.1474+9T= (n.1474+9T=) c.1663+9T= (n.1663+9T=) c.1570+9T= (n.1570+9T=) n.1715+9T= n.1766+9T= n.1608T= | |
6 | g.158114780A>C | CA366254859 | SERAC1 | c.*1404+9T>G (n.*1404+9T>G) c.1594+9T>G (n.1594+9T>G) c.1693T>G (p.Phe565Val) c.1684+9T>G (n.1684+9T>G) c.*1305+9T>G (n.*1305+9T>G) c.*1386+9T>G (n.*1386+9T>G) n.3015+9T>G c.1420+9T>G (n.1420+9T>G) c.1555+9T>G (n.1555+9T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.*1372+9T>G (n.*1372+9T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*1618+9T>G (n.*1618+9T>G) c.*2962+9T>G (n.*2962+9T>G) n.1626T>G c.1474+9T>G (n.1474+9T>G) c.1663+9T>G (n.1663+9T>G) c.1570+9T>G (n.1570+9T>G) n.1715+9T>G n.1766+9T>G n.1608T>G | |
6 | g.158114780A>G | CA366254860 | SERAC1 | c.*1404+9T>C (n.*1404+9T>C) c.1594+9T>C (n.1594+9T>C) c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1684+9T>C (n.1684+9T>C) c.*1305+9T>C (n.*1305+9T>C) c.*1386+9T>C (n.*1386+9T>C) n.3015+9T>C c.1420+9T>C (n.1420+9T>C) c.1555+9T>C (n.1555+9T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*1372+9T>C (n.*1372+9T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*1618+9T>C (n.*1618+9T>C) c.*2962+9T>C (n.*2962+9T>C) n.1626T>C c.1474+9T>C (n.1474+9T>C) c.1663+9T>C (n.1663+9T>C) c.1570+9T>C (n.1570+9T>C) n.1715+9T>C n.1766+9T>C n.1608T>C | |
6 | g.158114780A>T | CA4071000 | SERAC1 | c.*1404+9T>A (n.*1404+9T>A) c.1594+9T>A (n.1594+9T>A) c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.1684+9T>A (n.1684+9T>A) c.*1305+9T>A (n.*1305+9T>A) c.*1386+9T>A (n.*1386+9T>A) n.3015+9T>A c.1420+9T>A (n.1420+9T>A) c.1555+9T>A (n.1555+9T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.*1372+9T>A (n.*1372+9T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*1618+9T>A (n.*1618+9T>A) c.*2962+9T>A (n.*2962+9T>A) n.1626T>A c.1474+9T>A (n.1474+9T>A) c.1663+9T>A (n.1663+9T>A) c.1570+9T>A (n.1570+9T>A) n.1715+9T>A n.1766+9T>A n.1608T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114787_158114788insACAAGTATTA | CA2680956710 | SERAC1 | c.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT (n.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT) c.1594+9_1594+10insGTTAATACTT (n.1594+9_1594+10insGTTAATACTT) c.1693_1694insGTTAATACTT (p.Phe565CysfsTer2) c.1684+9_1684+10insGTTAATACTT (n.1684+9_1684+10insGTTAATACTT) c.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT (n.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT) c.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT (n.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT) n.3015+9_3015+10insGTTAATACTT c.1420+9_1420+10insGTTAATACTT (n.1420+9_1420+10insGTTAATACTT) c.1555+9_1555+10insGTTAATACTT (n.1555+9_1555+10insGTTAATACTT) c.*1527_*1528insGTTAATACTT (n.*1527_*1528insGTTAATACTT) c.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT (n.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT) c.*141_*142insGTTAATACTT (n.*141_*142insGTTAATACTT) c.418_419insGTTAATACTT (p.Phe140CysfsTer2) c.*254_*255insGTTAATACTT (n.*254_*255insGTTAATACTT) c.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT (n.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT) c.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT (n.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT) n.1626_1627insGTTAATACTT c.1474+9_1474+10insGTTAATACTT (n.1474+9_1474+10insGTTAATACTT) c.1663+9_1663+10insGTTAATACTT (n.1663+9_1663+10insGTTAATACTT) c.1570+9_1570+10insGTTAATACTT (n.1570+9_1570+10insGTTAATACTT) n.1715+9_1715+10insGTTAATACTT n.1766+9_1766+10insGTTAATACTT n.1608_1609insGTTAATACTT | gnomAD v4 |
6 | g.158114781A= | CA1675959313 | SERAC1 | c.*1404+8T= (n.*1404+8T=) c.1594+8T= (n.1594+8T=) c.1692T= (p.Thr564=) c.1684+8T= (n.1684+8T=) c.*1305+8T= (n.*1305+8T=) c.*1386+8T= (n.*1386+8T=) n.3015+8T= c.1420+8T= (n.1420+8T=) c.1555+8T= (n.1555+8T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.*1372+8T= (n.*1372+8T=) c.*140T= (n.*140T=) c.417T= (p.Thr139=) c.*253T= (n.*253T=) c.*1618+8T= (n.*1618+8T=) c.*2962+8T= (n.*2962+8T=) n.1625T= c.1474+8T= (n.1474+8T=) c.1663+8T= (n.1663+8T=) c.1570+8T= (n.1570+8T=) n.1715+8T= n.1766+8T= n.1607T= | |
6 | g.158114781A>C | CA571904273 | SERAC1 | c.*1404+8T>G (n.*1404+8T>G) c.1594+8T>G (n.1594+8T>G) c.1692T>G (p.Thr564=) c.1684+8T>G (n.1684+8T>G) c.*1305+8T>G (n.*1305+8T>G) c.*1386+8T>G (n.*1386+8T>G) n.3015+8T>G c.1420+8T>G (n.1420+8T>G) c.1555+8T>G (n.1555+8T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*1372+8T>G (n.*1372+8T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.417T>G (p.Thr139=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*1618+8T>G (n.*1618+8T>G) c.*2962+8T>G (n.*2962+8T>G) n.1625T>G c.1474+8T>G (n.1474+8T>G) c.1663+8T>G (n.1663+8T>G) c.1570+8T>G (n.1570+8T>G) n.1715+8T>G n.1766+8T>G n.1607T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.158114782G>A | CA4071001 | SERAC1 | c.*1404+7C>T (n.*1404+7C>T) c.1594+7C>T (n.1594+7C>T) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1684+7C>T (n.1684+7C>T) c.*1305+7C>T (n.*1305+7C>T) c.*1386+7C>T (n.*1386+7C>T) n.3015+7C>T c.1420+7C>T (n.1420+7C>T) c.1555+7C>T (n.1555+7C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1372+7C>T (n.*1372+7C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*1618+7C>T (n.*1618+7C>T) c.*2962+7C>T (n.*2962+7C>T) n.1624C>T c.1474+7C>T (n.1474+7C>T) c.1663+7C>T (n.1663+7C>T) c.1570+7C>T (n.1570+7C>T) n.1715+7C>T n.1766+7C>T n.1606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114782G>C | CA4071003 | SERAC1 | c.*1404+7C>G (n.*1404+7C>G) c.1594+7C>G (n.1594+7C>G) c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1684+7C>G (n.1684+7C>G) c.*1305+7C>G (n.*1305+7C>G) c.*1386+7C>G (n.*1386+7C>G) n.3015+7C>G c.1420+7C>G (n.1420+7C>G) c.1555+7C>G (n.1555+7C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1372+7C>G (n.*1372+7C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*1618+7C>G (n.*1618+7C>G) c.*2962+7C>G (n.*2962+7C>G) n.1624C>G c.1474+7C>G (n.1474+7C>G) c.1663+7C>G (n.1663+7C>G) c.1570+7C>G (n.1570+7C>G) n.1715+7C>G n.1766+7C>G n.1606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114782G= | CA1675959316 | SERAC1 | c.*1404+7C= (n.*1404+7C=) c.1594+7C= (n.1594+7C=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1684+7C= (n.1684+7C=) c.*1305+7C= (n.*1305+7C=) c.*1386+7C= (n.*1386+7C=) n.3015+7C= c.1420+7C= (n.1420+7C=) c.1555+7C= (n.1555+7C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.*1372+7C= (n.*1372+7C=) c.*139C= (n.*139C=) c.416C= (p.Thr139=) c.*252C= (n.*252C=) c.*1618+7C= (n.*1618+7C=) c.*2962+7C= (n.*2962+7C=) n.1624C= c.1474+7C= (n.1474+7C=) c.1663+7C= (n.1663+7C=) c.1570+7C= (n.1570+7C=) n.1715+7C= n.1766+7C= n.1606C= | |
6 | g.158114782G>T | CA4071002 | SERAC1 | c.*1404+7C>A (n.*1404+7C>A) c.1594+7C>A (n.1594+7C>A) c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1684+7C>A (n.1684+7C>A) c.*1305+7C>A (n.*1305+7C>A) c.*1386+7C>A (n.*1386+7C>A) n.3015+7C>A c.1420+7C>A (n.1420+7C>A) c.1555+7C>A (n.1555+7C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1372+7C>A (n.*1372+7C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*1618+7C>A (n.*1618+7C>A) c.*2962+7C>A (n.*2962+7C>A) n.1624C>A c.1474+7C>A (n.1474+7C>A) c.1663+7C>A (n.1663+7C>A) c.1570+7C>A (n.1570+7C>A) n.1715+7C>A n.1766+7C>A n.1606C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114783T>A | CA366254861 | SERAC1 | c.*1404+6A>T (n.*1404+6A>T) c.1594+6A>T (n.1594+6A>T) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1684+6A>T (n.1684+6A>T) c.*1305+6A>T (n.*1305+6A>T) c.*1386+6A>T (n.*1386+6A>T) n.3015+6A>T c.1420+6A>T (n.1420+6A>T) c.1555+6A>T (n.1555+6A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1372+6A>T (n.*1372+6A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*1618+6A>T (n.*1618+6A>T) c.*2962+6A>T (n.*2962+6A>T) n.1623A>T c.1474+6A>T (n.1474+6A>T) c.1663+6A>T (n.1663+6A>T) c.1570+6A>T (n.1570+6A>T) n.1715+6A>T n.1766+6A>T n.1605A>T | |
6 | g.158114783T>C | CA366254862 | SERAC1 | c.*1404+6A>G (n.*1404+6A>G) c.1594+6A>G (n.1594+6A>G) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1684+6A>G (n.1684+6A>G) c.*1305+6A>G (n.*1305+6A>G) c.*1386+6A>G (n.*1386+6A>G) n.3015+6A>G c.1420+6A>G (n.1420+6A>G) c.1555+6A>G (n.1555+6A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1372+6A>G (n.*1372+6A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*1618+6A>G (n.*1618+6A>G) c.*2962+6A>G (n.*2962+6A>G) n.1623A>G c.1474+6A>G (n.1474+6A>G) c.1663+6A>G (n.1663+6A>G) c.1570+6A>G (n.1570+6A>G) n.1715+6A>G n.1766+6A>G n.1605A>G | |
6 | g.158114783T>G | CA366254863 | SERAC1 | c.*1404+6A>C (n.*1404+6A>C) c.1594+6A>C (n.1594+6A>C) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1684+6A>C (n.1684+6A>C) c.*1305+6A>C (n.*1305+6A>C) c.*1386+6A>C (n.*1386+6A>C) n.3015+6A>C c.1420+6A>C (n.1420+6A>C) c.1555+6A>C (n.1555+6A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1372+6A>C (n.*1372+6A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*1618+6A>C (n.*1618+6A>C) c.*2962+6A>C (n.*2962+6A>C) n.1623A>C c.1474+6A>C (n.1474+6A>C) c.1663+6A>C (n.1663+6A>C) c.1570+6A>C (n.1570+6A>C) n.1715+6A>C n.1766+6A>C n.1605A>C | |
6 | g.158114783dup | CA821386528 | SERAC1 | c.*1404+6dup (n.*1404+6dup) c.1594+6dup (n.1594+6dup) c.1690dup (p.Thr564AsnfsTer5) c.1684+6dup (n.1684+6dup) c.*1305+6dup (n.*1305+6dup) c.*1386+6dup (n.*1386+6dup) n.3015+6dup c.1420+6dup (n.1420+6dup) c.1555+6dup (n.1555+6dup) c.*1524dup (n.*1524dup) c.*1372+6dup (n.*1372+6dup) c.*138dup (n.*138dup) c.415dup (p.Thr139AsnfsTer5) c.*251dup (n.*251dup) c.*1618+6dup (n.*1618+6dup) c.*2962+6dup (n.*2962+6dup) n.1623dup c.1474+6dup (n.1474+6dup) c.1663+6dup (n.1663+6dup) c.1570+6dup (n.1570+6dup) n.1715+6dup n.1766+6dup n.1605dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114785_158114787dup | CA821386526 | SERAC1 | c.*1404+4_*1404+6dup (n.*1404+4_*1404+6dup) c.1594+4_1594+6dup (n.1594+4_1594+6dup) c.1688_1690dup (p.Asn563_Thr564insAsn) c.1684+4_1684+6dup (n.1684+4_1684+6dup) c.*1305+4_*1305+6dup (n.*1305+4_*1305+6dup) c.*1386+4_*1386+6dup (n.*1386+4_*1386+6dup) n.3015+4_3015+6dup c.1420+4_1420+6dup (n.1420+4_1420+6dup) c.1555+4_1555+6dup (n.1555+4_1555+6dup) c.*1522_*1524dup (n.*1522_*1524dup) c.*1372+4_*1372+6dup (n.*1372+4_*1372+6dup) c.*136_*138dup (n.*136_*138dup) c.413_415dup (p.Asn138_Thr139insAsn) c.*249_*251dup (n.*249_*251dup) c.*1618+4_*1618+6dup (n.*1618+4_*1618+6dup) c.*2962+4_*2962+6dup (n.*2962+4_*2962+6dup) n.1621_1623dup c.1474+4_1474+6dup (n.1474+4_1474+6dup) c.1663+4_1663+6dup (n.1663+4_1663+6dup) c.1570+4_1570+6dup (n.1570+4_1570+6dup) n.1715+4_1715+6dup n.1766+4_1766+6dup n.1603_1605dup | dbSNP |
6 | g.158114784A>C | CA366254864 | SERAC1 | c.*1404+5T>G (n.*1404+5T>G) c.1594+5T>G (n.1594+5T>G) c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.1684+5T>G (n.1684+5T>G) c.*1305+5T>G (n.*1305+5T>G) c.*1386+5T>G (n.*1386+5T>G) n.3015+5T>G c.1420+5T>G (n.1420+5T>G) c.1555+5T>G (n.1555+5T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1372+5T>G (n.*1372+5T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*1618+5T>G (n.*1618+5T>G) c.*2962+5T>G (n.*2962+5T>G) n.1622T>G c.1474+5T>G (n.1474+5T>G) c.1663+5T>G (n.1663+5T>G) c.1570+5T>G (n.1570+5T>G) n.1715+5T>G n.1766+5T>G n.1604T>G | |
6 | g.158114784A>T | CA366254865 | SERAC1 | c.*1404+5T>A (n.*1404+5T>A) c.1594+5T>A (n.1594+5T>A) c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.1684+5T>A (n.1684+5T>A) c.*1305+5T>A (n.*1305+5T>A) c.*1386+5T>A (n.*1386+5T>A) n.3015+5T>A c.1420+5T>A (n.1420+5T>A) c.1555+5T>A (n.1555+5T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1372+5T>A (n.*1372+5T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*1618+5T>A (n.*1618+5T>A) c.*2962+5T>A (n.*2962+5T>A) n.1622T>A c.1474+5T>A (n.1474+5T>A) c.1663+5T>A (n.1663+5T>A) c.1570+5T>A (n.1570+5T>A) n.1715+5T>A n.1766+5T>A n.1604T>A | |
6 | g.158114785T>A | CA366254866 | SERAC1 | c.*1404+4A>T (n.*1404+4A>T) c.1594+4A>T (n.1594+4A>T) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1684+4A>T (n.1684+4A>T) c.*1305+4A>T (n.*1305+4A>T) c.*1386+4A>T (n.*1386+4A>T) n.3015+4A>T c.1420+4A>T (n.1420+4A>T) c.1555+4A>T (n.1555+4A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1372+4A>T (n.*1372+4A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*1618+4A>T (n.*1618+4A>T) c.*2962+4A>T (n.*2962+4A>T) n.1621A>T c.1474+4A>T (n.1474+4A>T) c.1663+4A>T (n.1663+4A>T) c.1570+4A>T (n.1570+4A>T) n.1715+4A>T n.1766+4A>T n.1603A>T | |
6 | g.158114785T>C | CA366254867 | SERAC1 | c.*1404+4A>G (n.*1404+4A>G) c.1594+4A>G (n.1594+4A>G) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1684+4A>G (n.1684+4A>G) c.*1305+4A>G (n.*1305+4A>G) c.*1386+4A>G (n.*1386+4A>G) n.3015+4A>G c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) c.1555+4A>G (n.1555+4A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1372+4A>G (n.*1372+4A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*1618+4A>G (n.*1618+4A>G) c.*2962+4A>G (n.*2962+4A>G) n.1621A>G c.1474+4A>G (n.1474+4A>G) c.1663+4A>G (n.1663+4A>G) c.1570+4A>G (n.1570+4A>G) n.1715+4A>G n.1766+4A>G n.1603A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114785T>G | CA366254868 | SERAC1 | c.*1404+4A>C (n.*1404+4A>C) c.1594+4A>C (n.1594+4A>C) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1684+4A>C (n.1684+4A>C) c.*1305+4A>C (n.*1305+4A>C) c.*1386+4A>C (n.*1386+4A>C) n.3015+4A>C c.1420+4A>C (n.1420+4A>C) c.1555+4A>C (n.1555+4A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1372+4A>C (n.*1372+4A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*1618+4A>C (n.*1618+4A>C) c.*2962+4A>C (n.*2962+4A>C) n.1621A>C c.1474+4A>C (n.1474+4A>C) c.1663+4A>C (n.1663+4A>C) c.1570+4A>C (n.1570+4A>C) n.1715+4A>C n.1766+4A>C n.1603A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114785T= | CA1675959323 | SERAC1 | c.*1404+4A= (n.*1404+4A=) c.1594+4A= (n.1594+4A=) c.1688A= (p.Asn563=) c.1684+4A= (n.1684+4A=) c.*1305+4A= (n.*1305+4A=) c.*1386+4A= (n.*1386+4A=) n.3015+4A= c.1420+4A= (n.1420+4A=) c.1555+4A= (n.1555+4A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1372+4A= (n.*1372+4A=) c.*136A= (n.*136A=) c.413A= (p.Asn138=) c.*249A= (n.*249A=) c.*1618+4A= (n.*1618+4A=) c.*2962+4A= (n.*2962+4A=) n.1621A= c.1474+4A= (n.1474+4A=) c.1663+4A= (n.1663+4A=) c.1570+4A= (n.1570+4A=) n.1715+4A= n.1766+4A= n.1603A= | |
6 | g.158114786T>A | CA366254869 | SERAC1 | c.*1404+3A>T (n.*1404+3A>T) c.1594+3A>T (n.1594+3A>T) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1684+3A>T (n.1684+3A>T) c.*1305+3A>T (n.*1305+3A>T) c.*1386+3A>T (n.*1386+3A>T) n.3015+3A>T c.1420+3A>T (n.1420+3A>T) c.1555+3A>T (n.1555+3A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1372+3A>T (n.*1372+3A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*1618+3A>T (n.*1618+3A>T) c.*2962+3A>T (n.*2962+3A>T) n.1620A>T c.1474+3A>T (n.1474+3A>T) c.1663+3A>T (n.1663+3A>T) c.1570+3A>T (n.1570+3A>T) n.1715+3A>T n.1766+3A>T n.1602A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114786T>C | CA366254870 | SERAC1 | c.*1404+3A>G (n.*1404+3A>G) c.1594+3A>G (n.1594+3A>G) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1684+3A>G (n.1684+3A>G) c.*1305+3A>G (n.*1305+3A>G) c.*1386+3A>G (n.*1386+3A>G) n.3015+3A>G c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) c.1555+3A>G (n.1555+3A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1372+3A>G (n.*1372+3A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*1618+3A>G (n.*1618+3A>G) c.*2962+3A>G (n.*2962+3A>G) n.1620A>G c.1474+3A>G (n.1474+3A>G) c.1663+3A>G (n.1663+3A>G) c.1570+3A>G (n.1570+3A>G) n.1715+3A>G n.1766+3A>G n.1602A>G | |
6 | g.158114786T>G | CA366254871 | SERAC1 | c.*1404+3A>C (n.*1404+3A>C) c.1594+3A>C (n.1594+3A>C) c.1687A>C (p.Asn563His) c.1684+3A>C (n.1684+3A>C) c.*1305+3A>C (n.*1305+3A>C) c.*1386+3A>C (n.*1386+3A>C) n.3015+3A>C c.1420+3A>C (n.1420+3A>C) c.1555+3A>C (n.1555+3A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1372+3A>C (n.*1372+3A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.412A>C (p.Asn138His) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*1618+3A>C (n.*1618+3A>C) c.*2962+3A>C (n.*2962+3A>C) n.1620A>C c.1474+3A>C (n.1474+3A>C) c.1663+3A>C (n.1663+3A>C) c.1570+3A>C (n.1570+3A>C) n.1715+3A>C n.1766+3A>C n.1602A>C | |
6 | g.158114787A= | CA1675959325 | SERAC1 | c.*1404+2T= (n.*1404+2T=) c.1594+2T= (n.1594+2T=) c.1686T= (p.Gly562=) c.1684+2T= (n.1684+2T=) c.*1305+2T= (n.*1305+2T=) c.*1386+2T= (n.*1386+2T=) n.3015+2T= c.1420+2T= (n.1420+2T=) c.1555+2T= (n.1555+2T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1372+2T= (n.*1372+2T=) c.*134T= (n.*134T=) c.411T= (p.Gly137=) c.*247T= (n.*247T=) c.*1618+2T= (n.*1618+2T=) c.*2962+2T= (n.*2962+2T=) n.1619T= c.1474+2T= (n.1474+2T=) c.1663+2T= (n.1663+2T=) c.1570+2T= (n.1570+2T=) n.1715+2T= n.1766+2T= n.1601T= | |
6 | g.158114787A>C | CA366254874 | SERAC1 | c.*1404+2T>G (n.*1404+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1686T>G (p.Gly562=) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.*1305+2T>G (n.*1305+2T>G) c.*1386+2T>G (n.*1386+2T>G) n.3015+2T>G c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) c.1555+2T>G (n.1555+2T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*1618+2T>G (n.*1618+2T>G) c.*2962+2T>G (n.*2962+2T>G) n.1619T>G c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1663+2T>G (n.1663+2T>G) c.1570+2T>G (n.1570+2T>G) n.1715+2T>G n.1766+2T>G n.1601T>G | |
6 | g.158114787A>G | CA366254873 | SERAC1 | c.*1404+2T>C (n.*1404+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1686T>C (p.Gly562=) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.*1305+2T>C (n.*1305+2T>C) c.*1386+2T>C (n.*1386+2T>C) n.3015+2T>C c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) c.1555+2T>C (n.1555+2T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*1618+2T>C (n.*1618+2T>C) c.*2962+2T>C (n.*2962+2T>C) n.1619T>C c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1663+2T>C (n.1663+2T>C) c.1570+2T>C (n.1570+2T>C) n.1715+2T>C n.1766+2T>C n.1601T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114787A>T | CA366254872 | SERAC1 | c.*1404+2T>A (n.*1404+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1686T>A (p.Gly562=) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.*1305+2T>A (n.*1305+2T>A) c.*1386+2T>A (n.*1386+2T>A) n.3015+2T>A c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) c.1555+2T>A (n.1555+2T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1372+2T>A (n.*1372+2T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*1618+2T>A (n.*1618+2T>A) c.*2962+2T>A (n.*2962+2T>A) n.1619T>A c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1663+2T>A (n.1663+2T>A) c.1570+2T>A (n.1570+2T>A) n.1715+2T>A n.1766+2T>A n.1601T>A | |
6 | g.158114787_158114788insTCTCATTTTATAATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTATT | CA2508166220 | SERAC1 | c.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1685_1686insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn563IlefsTer3) c.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.3015+1_3015+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA c.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.410_411insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn138IlefsTer3) c.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.1618_1619insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA c.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.1715+1_1715+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA n.1766+1_1766+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA n.1600_1601insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA | |
6 | g.158114788C>A | CA366254875 | SERAC1 | c.*1404+1G>T (n.*1404+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.*1305+1G>T (n.*1305+1G>T) c.*1386+1G>T (n.*1386+1G>T) n.3015+1G>T c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) c.1555+1G>T (n.1555+1G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1372+1G>T (n.*1372+1G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*1618+1G>T (n.*1618+1G>T) c.*2962+1G>T (n.*2962+1G>T) n.1618G>T c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1663+1G>T (n.1663+1G>T) c.1570+1G>T (n.1570+1G>T) n.1715+1G>T n.1766+1G>T n.1600G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.158114788C>G | CA366254876 | SERAC1 | c.*1404+1G>C (n.*1404+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.*1305+1G>C (n.*1305+1G>C) c.*1386+1G>C (n.*1386+1G>C) n.3015+1G>C c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) c.1555+1G>C (n.1555+1G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1372+1G>C (n.*1372+1G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*1618+1G>C (n.*1618+1G>C) c.*2962+1G>C (n.*2962+1G>C) n.1618G>C c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.1663+1G>C (n.1663+1G>C) c.1570+1G>C (n.1570+1G>C) n.1715+1G>C n.1766+1G>C n.1600G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114788C>T | CA366254877 | SERAC1 | c.*1404+1G>A (n.*1404+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.*1305+1G>A (n.*1305+1G>A) c.*1386+1G>A (n.*1386+1G>A) n.3015+1G>A c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) c.1555+1G>A (n.1555+1G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1372+1G>A (n.*1372+1G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*1618+1G>A (n.*1618+1G>A) c.*2962+1G>A (n.*2962+1G>A) n.1618G>A c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.1663+1G>A (n.1663+1G>A) c.1570+1G>A (n.1570+1G>A) n.1715+1G>A n.1766+1G>A n.1600G>A | |
6 | g.158114789_158114790del | CA645560966 | SERAC1 | c.*1404_*1404+1del c.1594_1594+1del c.1684_1685del (p.Gly562Ter) c.1684_1684+1del c.*1305_*1305+1del c.*1386_*1386+1del n.3015_3015+1del c.1420_1420+1del c.1555_1555+1del c.*1518_*1519del (n.*1518_*1519del) c.*1372_*1372+1del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.409_410del (p.Gly137Ter) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*1618_*1618+1del c.*2962_*2962+1del n.1617_1618del c.1474_1474+1del c.1663_1663+1del c.1570_1570+1del n.1715_1715+1del n.1766_1766+1del n.1599_1600del | COSMIC |
6 | g.158114789C>A | CA366254878 | SERAC1 | c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3015G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*2962G>T (n.*2962G>T) n.1617G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.1715G>T n.1766G>T n.1599G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114789C>G | CA366254879 | SERAC1 | c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1684G>C (p.Asp562His) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.3015G>C c.1420G>C (p.Asp474His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*2962G>C (n.*2962G>C) n.1617G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.1663G>C (p.Asp555His) c.1570G>C (p.Asp524His) n.1715G>C n.1766G>C n.1599G>C | |
6 | g.158114789C>T | CA366254880 | SERAC1 | c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.3015G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*2962G>A (n.*2962G>A) n.1617G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.1715G>A n.1766G>A n.1599G>A | |
6 | g.158114790C>A | CA366254881 | SERAC1 | c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.3014G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*2961G>T (n.*2961G>T) n.1616G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1569G>T (p.Lys523Asn) n.1714G>T n.1765G>T n.1598G>T | |
6 | g.158114790C>G | CA366254882 | SERAC1 | c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.3014G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*2961G>C (n.*2961G>C) n.1616G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1569G>C (p.Lys523Asn) n.1714G>C n.1765G>C n.1598G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114790C>T | CA452820062 | SERAC1 | c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1593G>A (p.Lys531=) c.1683G>A (p.Lys561=) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.3014G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1554G>A (p.Lys518=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*2961G>A (n.*2961G>A) n.1616G>A c.1473G>A (p.Lys491=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1569G>A (p.Lys523=) n.1714G>A n.1765G>A n.1598G>A | |
6 | g.158114791T>A | CA366254883 | SERAC1 | c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.3013A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1553A>T (p.Lys518Met) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*2960A>T (n.*2960A>T) n.1615A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1568A>T (p.Lys523Met) n.1713A>T n.1764A>T n.1597A>T | |
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6 | g.158114793G>T | CA366254890 | SERAC1 | c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1590C>A (p.Ser530Arg) c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.3011C>A c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.405C>A (p.Ser135Arg) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) n.1613C>A c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1659C>A (p.Ser553Arg) c.1566C>A (p.Ser522Arg) n.1711C>A n.1762C>A n.1595C>A | |
6 | g.158114794C>A | CA366254891 | SERAC1 | c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.3010G>T c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*2957G>T (n.*2957G>T) n.1612G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) n.1710G>T n.1761G>T n.1594G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.158114798G>A | CA366254899 | SERAC1 | c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.3006C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*2953C>T (n.*2953C>T) n.1608C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.1706C>T n.1757C>T n.1590C>T | |
6 | g.158114798G>C | CA366254900 | SERAC1 | c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.3006C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*2953C>G (n.*2953C>G) n.1608C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) n.1706C>G n.1757C>G n.1590C>G | |
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6 | g.158114798G>T | CA366254901 | SERAC1 | c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.3006C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*2953C>A (n.*2953C>A) n.1608C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.1706C>A n.1757C>A n.1590C>A | |
6 | g.158114799T>A | CA366254903 | SERAC1 | c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.3005A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*2952A>T (n.*2952A>T) n.1607A>T c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.1705A>T n.1756A>T n.1589A>T | |
6 | g.158114799T>C | CA452820067 | SERAC1 | c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1584A>G (p.Glu528=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.3005A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.399A>G (p.Glu133=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*2952A>G (n.*2952A>G) n.1607A>G c.1464A>G (p.Glu488=) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1560A>G (p.Glu520=) n.1705A>G n.1756A>G n.1589A>G | |
6 | g.158114799T>G | CA366254902 | SERAC1 | c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.3005A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*2952A>C (n.*2952A>C) n.1607A>C c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.1705A>C n.1756A>C n.1589A>C | |
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6 | g.158114800T>G | CA366254906 | SERAC1 | c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.3004A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.*2951A>C (n.*2951A>C) n.1606A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1704A>C n.1755A>C n.1588A>C | |
6 | g.158114801C>A | CA366254907 | SERAC1 | c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.3003G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*2950G>T (n.*2950G>T) n.1605G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1703G>T n.1754G>T n.1587G>T | |
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6 | g.158114802T>C | CA452820068 | SERAC1 | c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1671A>G (p.Lys557=) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.3002A>G c.1407A>G (p.Lys469=) c.1542A>G (p.Lys514=) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.396A>G (p.Lys132=) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*2949A>G (n.*2949A>G) n.1604A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.1650A>G (p.Lys550=) c.1557A>G (p.Lys519=) n.1702A>G n.1753A>G n.1586A>G | |
6 | g.158114802T>G | CA366254910 | SERAC1 | c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.3002A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.396A>C (p.Lys132Asn) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*2949A>C (n.*2949A>C) n.1604A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.1702A>C n.1753A>C n.1586A>C | |
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6 | g.158114803T>A | CA366254912 | SERAC1 | c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.3001A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.395A>T (p.Lys132Ile) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*2948A>T (n.*2948A>T) n.1603A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.1701A>T n.1752A>T n.1585A>T | |
6 | g.158114803T>C | CA4071005 | SERAC1 | c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.3001A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) n.1603A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1701A>G n.1752A>G n.1585A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.158114803T>G | CA366254913 | SERAC1 | c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.3001A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) n.1603A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.1701A>C n.1752A>C n.1585A>C | |
6 | g.158114803T= | CA1675959339 | SERAC1 | c.*1390A= (n.*1390A=) c.1580A= (p.Lys527=) c.1670A= (p.Lys557=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*1372A= (n.*1372A=) n.3001A= c.1406A= (p.Lys469=) c.1541A= (p.Lys514=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.*118A= (n.*118A=) c.395A= (p.Lys132=) c.*231A= (n.*231A=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.*2948A= (n.*2948A=) n.1603A= c.1460A= (p.Lys487=) c.1649A= (p.Lys550=) c.1556A= (p.Lys519=) n.1701A= n.1752A= n.1585A= | |
6 | g.158114804T>A | CA366254914 | SERAC1 | c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.3000A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*2947A>T (n.*2947A>T) n.1602A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.1700A>T n.1751A>T n.1584A>T | |
6 | g.158114804T>C | CA4071006 | SERAC1 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.3000A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*2947A>G (n.*2947A>G) n.1602A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1700A>G n.1751A>G n.1584A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114804T>G | CA366254915 | SERAC1 | c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.3000A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*2947A>C (n.*2947A>C) n.1602A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.1700A>C n.1751A>C n.1584A>C | |
6 | g.158114804T= | CA1675959343 | SERAC1 | c.*1389A= (n.*1389A=) c.1579A= (p.Lys527=) c.1669A= (p.Lys557=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.3000A= c.1405A= (p.Lys469=) c.1540A= (p.Lys514=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*117A= (n.*117A=) c.394A= (p.Lys132=) c.*230A= (n.*230A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*2947A= (n.*2947A=) n.1602A= c.1459A= (p.Lys487=) c.1648A= (p.Lys550=) c.1555A= (p.Lys519=) n.1700A= n.1751A= n.1584A= | |
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6 | g.158114805G>C | CA452820070 | SERAC1 | c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1578C>G (p.Val526=) c.1668C>G (p.Val556=) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.2999C>G c.1404C>G (p.Val468=) c.1539C>G (p.Val513=) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.393C>G (p.Val131=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*2946C>G (n.*2946C>G) n.1601C>G c.1458C>G (p.Val486=) c.1647C>G (p.Val549=) c.1554C>G (p.Val518=) n.1699C>G n.1750C>G n.1583C>G | |
6 | g.158114805G>T | CA452820071 | SERAC1 | c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1578C>A (p.Val526=) c.1668C>A (p.Val556=) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2999C>A c.1404C>A (p.Val468=) c.1539C>A (p.Val513=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.393C>A (p.Val131=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) n.1601C>A c.1458C>A (p.Val486=) c.1647C>A (p.Val549=) c.1554C>A (p.Val518=) n.1699C>A n.1750C>A n.1583C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114806A= | CA1675959345 | SERAC1 | c.*1387T= (n.*1387T=) c.1577T= (p.Val526=) c.1667T= (p.Val556=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.*1369T= (n.*1369T=) n.2998T= c.1403T= (p.Val468=) c.1538T= (p.Val513=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.*115T= (n.*115T=) c.392T= (p.Val131=) c.*228T= (n.*228T=) c.*1601T= (n.*1601T=) c.*2945T= (n.*2945T=) n.1600T= c.1457T= (p.Val486=) c.1646T= (p.Val549=) c.1553T= (p.Val518=) n.1698T= n.1749T= n.1582T= | |
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6 | g.158114809T>A | CA366254924 | SERAC1 | c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.2995A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*2942A>T (n.*2942A>T) n.1597A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) n.1695A>T n.1746A>T n.1579A>T | |
6 | g.158114809T>C | CA366254925 | SERAC1 | c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.2995A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*2942A>G (n.*2942A>G) n.1597A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.1695A>G n.1746A>G n.1579A>G | |
6 | g.158114809T>G | CA366254926 | SERAC1 | c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.2995A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*2942A>C (n.*2942A>C) n.1597A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.1695A>C n.1746A>C n.1579A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.158114810C>T | CA366254928 | SERAC1 | c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.2994G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*2941G>A (n.*2941G>A) n.1596G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.1694G>A n.1745G>A n.1578G>A | |
6 | g.158114811C>A | CA366254929 | SERAC1 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.1662G>T (p.Leu554Phe) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.2993G>T c.1398G>T (p.Leu466Phe) c.1533G>T (p.Leu511Phe) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.387G>T (p.Leu129Phe) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*2940G>T (n.*2940G>T) n.1595G>T c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.1641G>T (p.Leu547Phe) c.1548G>T (p.Leu516Phe) n.1693G>T n.1744G>T n.1577G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
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6 | g.158114811C>G | CA366254930 | SERAC1 | c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.1662G>C (p.Leu554Phe) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.2993G>C c.1398G>C (p.Leu466Phe) c.1533G>C (p.Leu511Phe) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.387G>C (p.Leu129Phe) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*2940G>C (n.*2940G>C) n.1595G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.1641G>C (p.Leu547Phe) c.1548G>C (p.Leu516Phe) n.1693G>C n.1744G>C n.1577G>C | gnomAD v4 |
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6 | g.158114812A>C | CA366254933 | SERAC1 | c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.1661T>G (p.Leu554Trp) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.2992T>G c.1397T>G (p.Leu466Trp) c.1532T>G (p.Leu511Trp) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.386T>G (p.Leu129Trp) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*2939T>G (n.*2939T>G) n.1594T>G c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.1640T>G (p.Leu547Trp) c.1547T>G (p.Leu516Trp) n.1692T>G n.1743T>G n.1576T>G | |
6 | g.158114812A>G | CA366254931 | SERAC1 | c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.2992T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*2939T>C (n.*2939T>C) n.1594T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1640T>C (p.Leu547Ser) c.1547T>C (p.Leu516Ser) n.1692T>C n.1743T>C n.1576T>C | |
6 | g.158114812A>T | CA366254932 | SERAC1 | c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.2992T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) n.1594T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1640T>A (p.Leu547Ter) c.1547T>A (p.Leu516Ter) n.1692T>A n.1743T>A n.1576T>A | |
6 | g.158114813A= | CA1675959353 | SERAC1 | c.*1380T= (n.*1380T=) c.1570T= (p.Leu524=) c.1660T= (p.Leu554=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.*1362T= (n.*1362T=) n.2991T= c.1396T= (p.Leu466=) c.1531T= (p.Leu511=) c.*1494T= (n.*1494T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.*108T= (n.*108T=) c.385T= (p.Leu129=) c.*221T= (n.*221T=) c.*1594T= (n.*1594T=) c.*2938T= (n.*2938T=) n.1593T= c.1450T= (p.Leu484=) c.1639T= (p.Leu547=) c.1546T= (p.Leu516=) n.1691T= n.1742T= n.1575T= | |
6 | g.158114813A>C | CA4071007 | SERAC1 | c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1570T>G (p.Leu524Val) c.1660T>G (p.Leu554Val) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2991T>G c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1531T>G (p.Leu511Val) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.385T>G (p.Leu129Val) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) n.1593T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1639T>G (p.Leu547Val) c.1546T>G (p.Leu516Val) n.1691T>G n.1742T>G n.1575T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114813A>G | CA452820074 | SERAC1 | c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1570T>C (p.Leu524=) c.1660T>C (p.Leu554=) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.2991T>C c.1396T>C (p.Leu466=) c.1531T>C (p.Leu511=) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.385T>C (p.Leu129=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) n.1593T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.1639T>C (p.Leu547=) c.1546T>C (p.Leu516=) n.1691T>C n.1742T>C n.1575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114813A>T | CA366254934 | SERAC1 | c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1570T>A (p.Leu524Met) c.1660T>A (p.Leu554Met) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.2991T>A c.1396T>A (p.Leu466Met) c.1531T>A (p.Leu511Met) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.385T>A (p.Leu129Met) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*2938T>A (n.*2938T>A) n.1593T>A c.1450T>A (p.Leu484Met) c.1639T>A (p.Leu547Met) c.1546T>A (p.Leu516Met) n.1691T>A n.1742T>A n.1575T>A | |
6 | g.158114814C>A | CA452820076 | SERAC1 | c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1569G>T (p.Ser523=) c.1659G>T (p.Ser553=) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.2990G>T c.1395G>T (p.Ser465=) c.1530G>T (p.Ser510=) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.384G>T (p.Ser128=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*2937G>T (n.*2937G>T) n.1592G>T c.1449G>T (p.Ser483=) c.1638G>T (p.Ser546=) c.1545G>T (p.Ser515=) n.1690G>T n.1741G>T n.1574G>T | |
6 | g.158114814C= | CA1675959358 | SERAC1 | c.*1379G= (n.*1379G=) c.1569G= (p.Ser523=) c.1659G= (p.Ser553=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.*1361G= (n.*1361G=) n.2990G= c.1395G= (p.Ser465=) c.1530G= (p.Ser510=) c.*1493G= (n.*1493G=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.*107G= (n.*107G=) c.384G= (p.Ser128=) c.*220G= (n.*220G=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.*2937G= (n.*2937G=) n.1592G= c.1449G= (p.Ser483=) c.1638G= (p.Ser546=) c.1545G= (p.Ser515=) n.1690G= n.1741G= n.1574G= | |
6 | g.158114814C>G | CA452820075 | SERAC1 | c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1569G>C (p.Ser523=) c.1659G>C (p.Ser553=) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.2990G>C c.1395G>C (p.Ser465=) c.1530G>C (p.Ser510=) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.384G>C (p.Ser128=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*2937G>C (n.*2937G>C) n.1592G>C c.1449G>C (p.Ser483=) c.1638G>C (p.Ser546=) c.1545G>C (p.Ser515=) n.1690G>C n.1741G>C n.1574G>C | |
6 | g.158114814C>T | CA4071008 | SERAC1 | c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1569G>A (p.Ser523=) c.1659G>A (p.Ser553=) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.2990G>A c.1395G>A (p.Ser465=) c.1530G>A (p.Ser510=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.384G>A (p.Ser128=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*2937G>A (n.*2937G>A) n.1592G>A c.1449G>A (p.Ser483=) c.1638G>A (p.Ser546=) c.1545G>A (p.Ser515=) n.1690G>A n.1741G>A n.1574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114815G>A | CA366254935 | SERAC1 | c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.2989C>T c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1529C>T (p.Ser510Leu) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) n.1591C>T c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1544C>T (p.Ser515Leu) n.1689C>T n.1740C>T n.1573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.158114815G>C | CA366254936 | SERAC1 | c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1568C>G (p.Ser523Trp) c.1658C>G (p.Ser553Trp) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.2989C>G c.1394C>G (p.Ser465Trp) c.1529C>G (p.Ser510Trp) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.383C>G (p.Ser128Trp) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*2936C>G (n.*2936C>G) n.1591C>G c.1448C>G (p.Ser483Trp) c.1637C>G (p.Ser546Trp) c.1544C>G (p.Ser515Trp) n.1689C>G n.1740C>G n.1573C>G | |
6 | g.158114815G= | CA1675959361 | SERAC1 | c.*1378C= (n.*1378C=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1658C= (p.Ser553=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.*1360C= (n.*1360C=) n.2989C= c.1394C= (p.Ser465=) c.1529C= (p.Ser510=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.*106C= (n.*106C=) c.383C= (p.Ser128=) c.*219C= (n.*219C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*2936C= (n.*2936C=) n.1591C= c.1448C= (p.Ser483=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1544C= (p.Ser515=) n.1689C= n.1740C= n.1573C= | |
6 | g.158114815G>T | CA366254937 | SERAC1 | c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1658C>A (p.Ser553Ter) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.2989C>A c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1529C>A (p.Ser510Ter) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) n.1591C>A c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1544C>A (p.Ser515Ter) n.1689C>A n.1740C>A n.1573C>A | |
6 | g.158114816A= | CA1675959365 | SERAC1 | c.*1377T= (n.*1377T=) c.1567T= (p.Ser523=) c.1657T= (p.Ser553=) c.*1278T= (n.*1278T=) c.*1359T= (n.*1359T=) n.2988T= c.1393T= (p.Ser465=) c.1528T= (p.Ser510=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*1345T= (n.*1345T=) c.*105T= (n.*105T=) c.382T= (p.Ser128=) c.*218T= (n.*218T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.*2935T= (n.*2935T=) n.1590T= c.1447T= (p.Ser483=) c.1636T= (p.Ser546=) c.1543T= (p.Ser515=) n.1688T= n.1739T= n.1572T= | |
6 | g.158114816A>C | CA4071009 | SERAC1 | c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) n.2988T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*2935T>G (n.*2935T>G) n.1590T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) n.1688T>G n.1739T>G n.1572T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114816A>T | CA366254939 | SERAC1 | c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) n.2988T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*2935T>A (n.*2935T>A) n.1590T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) n.1688T>A n.1739T>A n.1572T>A | COSMIC |
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6 | g.158114817G>T | CA452820079 | SERAC1 | c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1656C>A (p.Pro552=) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.2987C>A c.1392C>A (p.Pro464=) c.1527C>A (p.Pro509=) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.381C>A (p.Pro127=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*2934C>A (n.*2934C>A) n.1589C>A c.1446C>A (p.Pro482=) c.1635C>A (p.Pro545=) c.1542C>A (p.Pro514=) n.1687C>A n.1738C>A n.1571C>A | |
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6 | g.158114818G>T | CA366254942 | SERAC1 | c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.2986C>A c.1391C>A (p.Pro464His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.380C>A (p.Pro127His) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*2933C>A (n.*2933C>A) n.1588C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.1634C>A (p.Pro545His) c.1541C>A (p.Pro514His) n.1686C>A n.1737C>A n.1570C>A | |
6 | g.158114819G>A | CA366254943 | SERAC1 | c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.2985C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*2932C>T (n.*2932C>T) n.1587C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1685C>T n.1736C>T n.1569C>T | |
6 | g.158114819G>C | CA366254944 | SERAC1 | c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.2985C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*2932C>G (n.*2932C>G) n.1587C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1685C>G n.1736C>G n.1569C>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114819G>T | CA366254945 | SERAC1 | c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.2985C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*2932C>A (n.*2932C>A) n.1587C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1685C>A n.1736C>A n.1569C>A | |
6 | g.158114820G>A | CA452820080 | SERAC1 | c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1563C>T (p.Phe521=) c.1653C>T (p.Phe551=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.2984C>T c.1389C>T (p.Phe463=) c.1524C>T (p.Phe508=) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.378C>T (p.Phe126=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) n.1586C>T c.1443C>T (p.Phe481=) c.1632C>T (p.Phe544=) c.1539C>T (p.Phe513=) n.1684C>T n.1735C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114821A>C | CA366254948 | SERAC1 | c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.2983T>G c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.377T>G (p.Phe126Cys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*2930T>G (n.*2930T>G) n.1585T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1631T>G (p.Phe544Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.1683T>G n.1734T>G n.1567T>G | |
6 | g.158114821A>G | CA366254949 | SERAC1 | c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.2983T>C c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.377T>C (p.Phe126Ser) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*2930T>C (n.*2930T>C) n.1585T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1631T>C (p.Phe544Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.1683T>C n.1734T>C n.1567T>C | |
6 | g.158114821A>T | CA366254950 | SERAC1 | c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.2983T>A c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*2930T>A (n.*2930T>A) n.1585T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.1683T>A n.1734T>A n.1567T>A | |
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6 | g.158114823G>A | CA452820081 | SERAC1 | c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1560C>T (p.Leu520=) c.1650C>T (p.Leu550=) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.2981C>T c.1386C>T (p.Leu462=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.375C>T (p.Leu125=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*2928C>T (n.*2928C>T) n.1583C>T c.1440C>T (p.Leu480=) c.1629C>T (p.Leu543=) c.1536C>T (p.Leu512=) n.1681C>T n.1732C>T n.1565C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114823G>C | CA452820082 | SERAC1 | c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1560C>G (p.Leu520=) c.1650C>G (p.Leu550=) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.2981C>G c.1386C>G (p.Leu462=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.375C>G (p.Leu125=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*2928C>G (n.*2928C>G) n.1583C>G c.1440C>G (p.Leu480=) c.1629C>G (p.Leu543=) c.1536C>G (p.Leu512=) n.1681C>G n.1732C>G n.1565C>G | |
6 | g.158114823G>T | CA452820083 | SERAC1 | c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1560C>A (p.Leu520=) c.1650C>A (p.Leu550=) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.2981C>A c.1386C>A (p.Leu462=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.375C>A (p.Leu125=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*2928C>A (n.*2928C>A) n.1583C>A c.1440C>A (p.Leu480=) c.1629C>A (p.Leu543=) c.1536C>A (p.Leu512=) n.1681C>A n.1732C>A n.1565C>A | |
6 | g.158114824A= | CA1675959371 | SERAC1 | c.*1369T= (n.*1369T=) c.1559T= (p.Leu520=) c.1649T= (p.Leu550=) c.*1270T= (n.*1270T=) c.*1351T= (n.*1351T=) n.2980T= c.1385T= (p.Leu462=) c.1520T= (p.Leu507=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.*97T= (n.*97T=) c.374T= (p.Leu125=) c.*210T= (n.*210T=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.*2927T= (n.*2927T=) n.1582T= c.1439T= (p.Leu480=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1535T= (p.Leu512=) n.1680T= n.1731T= n.1564T= | |
6 | g.158114824A>C | CA366254954 | SERAC1 | c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.2980T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*2927T>G (n.*2927T>G) n.1582T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.1680T>G n.1731T>G n.1564T>G | |
6 | g.158114824A>G | CA366254955 | SERAC1 | c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.2980T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) n.1582T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.1680T>C n.1731T>C n.1564T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114824A>T | CA366254956 | SERAC1 | c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1559T>A (p.Leu520His) c.1649T>A (p.Leu550His) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.2980T>A c.1385T>A (p.Leu462His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*2927T>A (n.*2927T>A) n.1582T>A c.1439T>A (p.Leu480His) c.1628T>A (p.Leu543His) c.1535T>A (p.Leu512His) n.1680T>A n.1731T>A n.1564T>A | dbSNP |
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6 | g.158114825G>C | CA366254958 | SERAC1 | c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.2979C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.*2926C>G (n.*2926C>G) n.1581C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1679C>G n.1730C>G n.1563C>G | |
6 | g.158114825G>T | CA366254959 | SERAC1 | c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.2979C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.1581C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) n.1679C>A n.1730C>A n.1563C>A | |
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6 | g.158114826A>C | CA452820084 | SERAC1 | c.859T>G (n.859T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1557T>G (p.Leu519=) c.1647T>G (p.Leu549=) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.2978T>G c.1383T>G (p.Leu461=) c.1518T>G (p.Leu506=) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.372T>G (p.Leu124=) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*2925T>G (n.*2925T>G) n.1580T>G c.1437T>G (p.Leu479=) c.1626T>G (p.Leu542=) c.1533T>G (p.Leu511=) n.1678T>G n.1729T>G n.1562T>G | |
6 | g.158114826A>G | CA452820085 | SERAC1 | c.859T>C (n.859T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1557T>C (p.Leu519=) c.1647T>C (p.Leu549=) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.2978T>C c.1383T>C (p.Leu461=) c.1518T>C (p.Leu506=) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.372T>C (p.Leu124=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) n.1580T>C c.1437T>C (p.Leu479=) c.1626T>C (p.Leu542=) c.1533T>C (p.Leu511=) n.1678T>C n.1729T>C n.1562T>C | |
6 | g.158114826A>T | CA452820086 | SERAC1 | c.859T>A (n.859T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1557T>A (p.Leu519=) c.1647T>A (p.Leu549=) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.2978T>A c.1383T>A (p.Leu461=) c.1518T>A (p.Leu506=) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.372T>A (p.Leu124=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*2925T>A (n.*2925T>A) n.1580T>A c.1437T>A (p.Leu479=) c.1626T>A (p.Leu542=) c.1533T>A (p.Leu511=) n.1678T>A n.1729T>A n.1562T>A | |
6 | g.158114827A>C | CA366254961 | SERAC1 | c.858T>G (n.858T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.2977T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*2924T>G (n.*2924T>G) n.1579T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1677T>G n.1728T>G n.1561T>G | |
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6 | g.158114828G>T | CA366254965 | SERAC1 | c.857C>A (n.857C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.2976C>A c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*2923C>A (n.*2923C>A) n.1578C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) n.1676C>A n.1727C>A n.1560C>A | |
6 | g.158114828_158114830dup | CA2680956765 | SERAC1 | c.855_857dup (n.855_857dup) c.*1363_*1365dup (n.*1363_*1365dup) c.1553_1555dup (p.Tyr518_Leu519insHis) c.1643_1645dup (p.Tyr548_Leu549insHis) c.*1264_*1266dup (n.*1264_*1266dup) c.*1345_*1347dup (n.*1345_*1347dup) n.2974_2976dup c.1379_1381dup (p.Tyr460_Leu461insHis) c.1514_1516dup (p.Tyr505_Leu506insHis) c.*1477_*1479dup (n.*1477_*1479dup) c.*1331_*1333dup (n.*1331_*1333dup) c.*91_*93dup (n.*91_*93dup) c.368_370dup (p.Tyr123_Leu124insHis) c.*204_*206dup (n.*204_*206dup) c.*1577_*1579dup (n.*1577_*1579dup) c.*2921_*2923dup (n.*2921_*2923dup) n.1576_1578dup c.1433_1435dup (p.Tyr478_Leu479insHis) c.1622_1624dup (p.Tyr541_Leu542insHis) c.1529_1531dup (p.Tyr510_Leu511insHis) n.1674_1676dup n.1725_1727dup n.1558_1560dup | gnomAD v4 |
6 | g.158114829A>C | CA366254966 | SERAC1 | c.856T>G (n.856T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1554T>G (p.Tyr518Ter) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.2975T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1515T>G (p.Tyr505Ter) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*2922T>G (n.*2922T>G) n.1577T>G c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.1623T>G (p.Tyr541Ter) c.1530T>G (p.Tyr510Ter) n.1675T>G n.1726T>G n.1559T>G | |
6 | g.158114829A>G | CA452820088 | SERAC1 | c.856T>C (n.856T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1554T>C (p.Tyr518=) c.1644T>C (p.Tyr548=) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.2975T>C c.1380T>C (p.Tyr460=) c.1515T>C (p.Tyr505=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.369T>C (p.Tyr123=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*2922T>C (n.*2922T>C) n.1577T>C c.1434T>C (p.Tyr478=) c.1623T>C (p.Tyr541=) c.1530T>C (p.Tyr510=) n.1675T>C n.1726T>C n.1559T>C | |
6 | g.158114829A>T | CA366254967 | SERAC1 | c.856T>A (n.856T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1554T>A (p.Tyr518Ter) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.2975T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*2922T>A (n.*2922T>A) n.1577T>A c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.1623T>A (p.Tyr541Ter) c.1530T>A (p.Tyr510Ter) n.1675T>A n.1726T>A n.1559T>A | |
6 | g.158114830T>A | CA366254968 | SERAC1 | c.855A>T (n.855A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.2974A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*2921A>T (n.*2921A>T) n.1576A>T c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) n.1674A>T n.1725A>T n.1558A>T | |
6 | g.158114830T>C | CA4071011 | SERAC1 | c.855A>G (n.855A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.2974A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) n.1576A>G c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) n.1674A>G n.1725A>G n.1558A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114831A>C | CA366254970 | SERAC1 | c.854T>G (n.854T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.2973T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) n.1575T>G c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.1673T>G n.1724T>G n.1557T>G | |
6 | g.158114831A>G | CA366254971 | SERAC1 | c.854T>C (n.854T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1642T>C (p.Tyr548His) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.2973T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1513T>C (p.Tyr505His) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) n.1575T>C c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1528T>C (p.Tyr510His) n.1673T>C n.1724T>C n.1557T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114831A>T | CA366254972 | SERAC1 | c.854T>A (n.854T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.2973T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) n.1575T>A c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.1673T>A n.1724T>A n.1557T>A | |
6 | g.158114831dup | CA2695207271 | SERAC1 | c.854dup (n.854dup) c.*1362dup (n.*1362dup) c.1552dup (p.Tyr518LeufsTer20) c.1642dup (p.Tyr548LeufsTer16) c.1642dup (p.Tyr548LeufsTer20) c.*1263dup (n.*1263dup) c.*1344dup (n.*1344dup) n.2973dup c.1378dup (p.Tyr460LeufsTer20) c.1513dup (p.Tyr505LeufsTer20) c.*1476dup (n.*1476dup) c.*1330dup (n.*1330dup) c.*90dup (n.*90dup) c.367dup (p.Tyr123LeufsTer16) c.*203dup (n.*203dup) c.*1576dup (n.*1576dup) c.*2920dup (n.*2920dup) n.1575dup c.1432dup (p.Tyr478LeufsTer20) c.1621dup (p.Tyr541LeufsTer20) c.1528dup (p.Tyr510LeufsTer20) n.1673dup n.1724dup n.1557dup | |
6 | g.158114832G>A | CA4071012 | SERAC1 | c.853C>T (n.853C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1551C>T (p.Arg517=) c.1641C>T (p.Arg547=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.2972C>T c.1377C>T (p.Arg459=) c.1512C>T (p.Arg504=) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.366C>T (p.Arg122=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*2919C>T (n.*2919C>T) n.1574C>T c.1431C>T (p.Arg477=) c.1620C>T (p.Arg540=) c.1527C>T (p.Arg509=) n.1672C>T n.1723C>T n.1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114832G>C | CA452820091 | SERAC1 | c.853C>G (n.853C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1551C>G (p.Arg517=) c.1641C>G (p.Arg547=) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.2972C>G c.1377C>G (p.Arg459=) c.1512C>G (p.Arg504=) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.366C>G (p.Arg122=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*2919C>G (n.*2919C>G) n.1574C>G c.1431C>G (p.Arg477=) c.1620C>G (p.Arg540=) c.1527C>G (p.Arg509=) n.1672C>G n.1723C>G n.1556C>G | |
6 | g.158114832G= | CA1675959388 | SERAC1 | c.853C= (n.853C=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1551C= (p.Arg517=) c.1641C= (p.Arg547=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1343C= (n.*1343C=) n.2972C= c.1377C= (p.Arg459=) c.1512C= (p.Arg504=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*89C= (n.*89C=) c.366C= (p.Arg122=) c.*202C= (n.*202C=) c.*1575C= (n.*1575C=) c.*2919C= (n.*2919C=) n.1574C= c.1431C= (p.Arg477=) c.1620C= (p.Arg540=) c.1527C= (p.Arg509=) n.1672C= n.1723C= n.1556C= | |
6 | g.158114832G>T | CA452820092 | SERAC1 | c.853C>A (n.853C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1551C>A (p.Arg517=) c.1641C>A (p.Arg547=) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.2972C>A c.1377C>A (p.Arg459=) c.1512C>A (p.Arg504=) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.366C>A (p.Arg122=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*2919C>A (n.*2919C>A) n.1574C>A c.1431C>A (p.Arg477=) c.1620C>A (p.Arg540=) c.1527C>A (p.Arg509=) n.1672C>A n.1723C>A n.1556C>A | |
6 | g.158114833C>A | CA366254973 | SERAC1 | c.852G>T (n.852G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.2971G>T c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*2918G>T (n.*2918G>T) n.1573G>T c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) n.1671G>T n.1722G>T n.1555G>T | |
6 | g.158114833C= | CA1675959391 | SERAC1 | c.852G= (n.852G=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1640G= (p.Arg547=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*1342G= (n.*1342G=) n.2971G= c.1376G= (p.Arg459=) c.1511G= (p.Arg504=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*88G= (n.*88G=) c.365G= (p.Arg122=) c.*201G= (n.*201G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.*2918G= (n.*2918G=) n.1573G= c.1430G= (p.Arg477=) c.1619G= (p.Arg540=) c.1526G= (p.Arg509=) n.1671G= n.1722G= n.1555G= | |
6 | g.158114833C>G | CA366254974 | SERAC1 | c.852G>C (n.852G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.2971G>C c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*2918G>C (n.*2918G>C) n.1573G>C c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) n.1671G>C n.1722G>C n.1555G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114833C>T | CA4071013 | SERAC1 | c.852G>A (n.852G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1550G>A (p.Arg517His) c.1640G>A (p.Arg547His) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.2971G>A c.1376G>A (p.Arg459His) c.1511G>A (p.Arg504His) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.365G>A (p.Arg122His) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*2918G>A (n.*2918G>A) n.1573G>A c.1430G>A (p.Arg477His) c.1619G>A (p.Arg540His) c.1526G>A (p.Arg509His) n.1671G>A n.1722G>A n.1555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114834G>A | CA366254977 | SERAC1 | c.851C>T (n.851C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1549C>T (p.Arg517Cys) c.1639C>T (p.Arg547Cys) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.2970C>T c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.364C>T (p.Arg122Cys) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*2917C>T (n.*2917C>T) n.1572C>T c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.1618C>T (p.Arg540Cys) c.1525C>T (p.Arg509Cys) n.1670C>T n.1721C>T n.1554C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.158114834G>C | CA366254976 | SERAC1 | c.851C>G (n.851C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.2970C>G c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*2917C>G (n.*2917C>G) n.1572C>G c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) n.1670C>G n.1721C>G n.1554C>G | |
6 | g.158114834G= | CA1675959392 | SERAC1 | c.851C= (n.851C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1639C= (p.Arg547=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1341C= (n.*1341C=) n.2970C= c.1375C= (p.Arg459=) c.1510C= (p.Arg504=) c.*1473C= (n.*1473C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.*87C= (n.*87C=) c.364C= (p.Arg122=) c.*200C= (n.*200C=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.*2917C= (n.*2917C=) n.1572C= c.1429C= (p.Arg477=) c.1618C= (p.Arg540=) c.1525C= (p.Arg509=) n.1670C= n.1721C= n.1554C= | |
6 | g.158114834G>T | CA366254975 | SERAC1 | c.851C>A (n.851C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1549C>A (p.Arg517Ser) c.1639C>A (p.Arg547Ser) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.2970C>A c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.364C>A (p.Arg122Ser) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*2917C>A (n.*2917C>A) n.1572C>A c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.1618C>A (p.Arg540Ser) c.1525C>A (p.Arg509Ser) n.1670C>A n.1721C>A n.1554C>A |