Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158114732_158114734delCA4070989SERAC1c.*1404+62_*1404+64del (n.*1404+62_*1404+64del)
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n.1715+62_1715+64del
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n.1661_1663del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.158114733C>GCA366254684SERAC1c.*1404+56G>C (n.*1404+56G>C)
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n.1715+56G>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+56G>A
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n.1655G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114733_158114735delCA2680956653SERAC1c.*1404+54_*1404+56del (n.*1404+54_*1404+56del)
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n.3015+54_3015+56del
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c.*1372+54_*1372+56del (n.*1372+54_*1372+56del)
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n.1671_1673del
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c.1663+54_1663+56del (n.1663+54_1663+56del)
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n.1715+54_1715+56del
n.1766+54_1766+56del
n.1653_1655del
 gnomAD v4
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n.3015+55A>T
c.1420+55A>T (n.1420+55A>T)
c.1555+55A>T (n.1555+55A>T)
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n.1672A>T
c.1474+55A>T (n.1474+55A>T)
c.1663+55A>T (n.1663+55A>T)
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n.1715+55A>T
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n.1654A>T
 gnomAD v4
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c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1684+55A>G (n.1684+55A>G)
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n.3015+55A>G
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c.1555+55A>G (n.1555+55A>G)
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c.*187A>G (n.*187A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
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c.*2962+55A>G (n.*2962+55A>G)
n.1672A>G
c.1474+55A>G (n.1474+55A>G)
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c.1570+55A>G (n.1570+55A>G)
n.1715+55A>G
n.1766+55A>G
n.1654A>G
 gnomAD v4
6g.158114734T>GCA366254689SERAC1c.*1404+55A>C (n.*1404+55A>C)
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c.1739A>C (p.Glu580Ala)
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n.3015+55A>C
c.1420+55A>C (n.1420+55A>C)
c.1555+55A>C (n.1555+55A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*1372+55A>C (n.*1372+55A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*1618+55A>C (n.*1618+55A>C)
c.*2962+55A>C (n.*2962+55A>C)
n.1672A>C
c.1474+55A>C (n.1474+55A>C)
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n.1654A>C
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c.1684+54del (n.1684+54del)
c.*1305+54del (n.*1305+54del)
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n.3015+54del
c.1420+54del (n.1420+54del)
c.1555+54del (n.1555+54del)
c.*1572del (n.*1572del)
c.*1372+54del (n.*1372+54del)
c.*186del (n.*186del)
c.463del (p.Glu155ArgfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
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n.1671del
c.1474+54del (n.1474+54del)
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n.1715+54del
n.1766+54del
n.1653del
 gnomAD v4
6g.158114735C>ACA366254690SERAC1c.*1404+54G>T (n.*1404+54G>T)
c.1594+54G>T (n.1594+54G>T)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1684+54G>T (n.1684+54G>T)
c.*1305+54G>T (n.*1305+54G>T)
c.*1386+54G>T (n.*1386+54G>T)
n.3015+54G>T
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c.*186G>T (n.*186G>T)
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n.1671G>T
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n.1715+54G>T
n.1766+54G>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114735C=CA1675959241SERAC1c.*1404+54G= (n.*1404+54G=)
c.1594+54G= (n.1594+54G=)
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c.*186G= (n.*186G=)
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n.1671G=
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n.1715+54G=
n.1766+54G=
n.1653G=
6g.158114735C>GCA366254691SERAC1c.*1404+54G>C (n.*1404+54G>C)
c.1594+54G>C (n.1594+54G>C)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1684+54G>C (n.1684+54G>C)
c.*1305+54G>C (n.*1305+54G>C)
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n.3015+54G>C
c.1420+54G>C (n.1420+54G>C)
c.1555+54G>C (n.1555+54G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*1372+54G>C (n.*1372+54G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*1618+54G>C (n.*1618+54G>C)
c.*2962+54G>C (n.*2962+54G>C)
n.1671G>C
c.1474+54G>C (n.1474+54G>C)
c.1663+54G>C (n.1663+54G>C)
c.1570+54G>C (n.1570+54G>C)
n.1715+54G>C
n.1766+54G>C
n.1653G>C
6g.158114735C>TCA366254692SERAC1c.*1404+54G>A (n.*1404+54G>A)
c.1594+54G>A (n.1594+54G>A)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1684+54G>A (n.1684+54G>A)
c.*1305+54G>A (n.*1305+54G>A)
c.*1386+54G>A (n.*1386+54G>A)
n.3015+54G>A
c.1420+54G>A (n.1420+54G>A)
c.1555+54G>A (n.1555+54G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1372+54G>A (n.*1372+54G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.*299G>A (n.*299G>A)
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c.*2962+54G>A (n.*2962+54G>A)
n.1671G>A
c.1474+54G>A (n.1474+54G>A)
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n.1715+54G>A
n.1766+54G>A
n.1653G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T>CCA4070991SERAC1c.*1404+53A>G (n.*1404+53A>G)
c.1594+53A>G (n.1594+53A>G)
c.1737A>G (p.Thr579=)
c.1684+53A>G (n.1684+53A>G)
c.*1305+53A>G (n.*1305+53A>G)
c.*1386+53A>G (n.*1386+53A>G)
n.3015+53A>G
c.1420+53A>G (n.1420+53A>G)
c.1555+53A>G (n.1555+53A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.*1372+53A>G (n.*1372+53A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*1618+53A>G (n.*1618+53A>G)
c.*2962+53A>G (n.*2962+53A>G)
n.1670A>G
c.1474+53A>G (n.1474+53A>G)
c.1663+53A>G (n.1663+53A>G)
c.1570+53A>G (n.1570+53A>G)
n.1715+53A>G
n.1766+53A>G
n.1652A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T>GCA150914700SERAC1c.*1404+53A>C (n.*1404+53A>C)
c.1594+53A>C (n.1594+53A>C)
c.1737A>C (p.Thr579=)
c.1684+53A>C (n.1684+53A>C)
c.*1305+53A>C (n.*1305+53A>C)
c.*1386+53A>C (n.*1386+53A>C)
n.3015+53A>C
c.1420+53A>C (n.1420+53A>C)
c.1555+53A>C (n.1555+53A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.*1372+53A>C (n.*1372+53A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*1618+53A>C (n.*1618+53A>C)
c.*2962+53A>C (n.*2962+53A>C)
n.1670A>C
c.1474+53A>C (n.1474+53A>C)
c.1663+53A>C (n.1663+53A>C)
c.1570+53A>C (n.1570+53A>C)
n.1715+53A>C
n.1766+53A>C
n.1652A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T=CA1675959243SERAC1c.*1404+53A= (n.*1404+53A=)
c.1594+53A= (n.1594+53A=)
c.1737A= (p.Thr579=)
c.1684+53A= (n.1684+53A=)
c.*1305+53A= (n.*1305+53A=)
c.*1386+53A= (n.*1386+53A=)
n.3015+53A=
c.1420+53A= (n.1420+53A=)
c.1555+53A= (n.1555+53A=)
c.*1571A= (n.*1571A=)
c.*1372+53A= (n.*1372+53A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*1618+53A= (n.*1618+53A=)
c.*2962+53A= (n.*2962+53A=)
n.1670A=
c.1474+53A= (n.1474+53A=)
c.1663+53A= (n.1663+53A=)
c.1570+53A= (n.1570+53A=)
n.1715+53A=
n.1766+53A=
n.1652A=
6g.158114737G>ACA366254697SERAC1c.*1404+52C>T (n.*1404+52C>T)
c.1594+52C>T (n.1594+52C>T)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1684+52C>T (n.1684+52C>T)
c.*1305+52C>T (n.*1305+52C>T)
c.*1386+52C>T (n.*1386+52C>T)
n.3015+52C>T
c.1420+52C>T (n.1420+52C>T)
c.1555+52C>T (n.1555+52C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.*1372+52C>T (n.*1372+52C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*1618+52C>T (n.*1618+52C>T)
c.*2962+52C>T (n.*2962+52C>T)
n.1669C>T
c.1474+52C>T (n.1474+52C>T)
c.1663+52C>T (n.1663+52C>T)
c.1570+52C>T (n.1570+52C>T)
n.1715+52C>T
n.1766+52C>T
n.1651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114737G>CCA366254699SERAC1c.*1404+52C>G (n.*1404+52C>G)
c.1594+52C>G (n.1594+52C>G)
c.1736C>G (p.Thr579Arg)
c.1684+52C>G (n.1684+52C>G)
c.*1305+52C>G (n.*1305+52C>G)
c.*1386+52C>G (n.*1386+52C>G)
n.3015+52C>G
c.1420+52C>G (n.1420+52C>G)
c.1555+52C>G (n.1555+52C>G)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.*1372+52C>G (n.*1372+52C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*1618+52C>G (n.*1618+52C>G)
c.*2962+52C>G (n.*2962+52C>G)
n.1669C>G
c.1474+52C>G (n.1474+52C>G)
c.1663+52C>G (n.1663+52C>G)
c.1570+52C>G (n.1570+52C>G)
n.1715+52C>G
n.1766+52C>G
n.1651C>G
6g.158114737G=CA1675959246SERAC1c.*1404+52C= (n.*1404+52C=)
c.1594+52C= (n.1594+52C=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.1684+52C= (n.1684+52C=)
c.*1305+52C= (n.*1305+52C=)
c.*1386+52C= (n.*1386+52C=)
n.3015+52C=
c.1420+52C= (n.1420+52C=)
c.1555+52C= (n.1555+52C=)
c.*1570C= (n.*1570C=)
c.*1372+52C= (n.*1372+52C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.*1618+52C= (n.*1618+52C=)
c.*2962+52C= (n.*2962+52C=)
n.1669C=
c.1474+52C= (n.1474+52C=)
c.1663+52C= (n.1663+52C=)
c.1570+52C= (n.1570+52C=)
n.1715+52C=
n.1766+52C=
n.1651C=
6g.158114737G>TCA366254696SERAC1c.*1404+52C>A (n.*1404+52C>A)
c.1594+52C>A (n.1594+52C>A)
c.1736C>A (p.Thr579Lys)
c.1684+52C>A (n.1684+52C>A)
c.*1305+52C>A (n.*1305+52C>A)
c.*1386+52C>A (n.*1386+52C>A)
n.3015+52C>A
c.1420+52C>A (n.1420+52C>A)
c.1555+52C>A (n.1555+52C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.*1372+52C>A (n.*1372+52C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*1618+52C>A (n.*1618+52C>A)
c.*2962+52C>A (n.*2962+52C>A)
n.1669C>A
c.1474+52C>A (n.1474+52C>A)
c.1663+52C>A (n.1663+52C>A)
c.1570+52C>A (n.1570+52C>A)
n.1715+52C>A
n.1766+52C>A
n.1651C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114738T>ACA366254700SERAC1c.*1404+51A>T (n.*1404+51A>T)
c.1594+51A>T (n.1594+51A>T)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1684+51A>T (n.1684+51A>T)
c.*1305+51A>T (n.*1305+51A>T)
c.*1386+51A>T (n.*1386+51A>T)
n.3015+51A>T
c.1420+51A>T (n.1420+51A>T)
c.1555+51A>T (n.1555+51A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1372+51A>T (n.*1372+51A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1618+51A>T (n.*1618+51A>T)
c.*2962+51A>T (n.*2962+51A>T)
n.1668A>T
c.1474+51A>T (n.1474+51A>T)
c.1663+51A>T (n.1663+51A>T)
c.1570+51A>T (n.1570+51A>T)
n.1715+51A>T
n.1766+51A>T
n.1650A>T
6g.158114738T>CCA366254701SERAC1c.*1404+51A>G (n.*1404+51A>G)
c.1594+51A>G (n.1594+51A>G)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1684+51A>G (n.1684+51A>G)
c.*1305+51A>G (n.*1305+51A>G)
c.*1386+51A>G (n.*1386+51A>G)
n.3015+51A>G
c.1420+51A>G (n.1420+51A>G)
c.1555+51A>G (n.1555+51A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1372+51A>G (n.*1372+51A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*1618+51A>G (n.*1618+51A>G)
c.*2962+51A>G (n.*2962+51A>G)
n.1668A>G
c.1474+51A>G (n.1474+51A>G)
c.1663+51A>G (n.1663+51A>G)
c.1570+51A>G (n.1570+51A>G)
n.1715+51A>G
n.1766+51A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
6g.158114738T>GCA150914703SERAC1c.*1404+51A>C (n.*1404+51A>C)
c.1594+51A>C (n.1594+51A>C)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1684+51A>C (n.1684+51A>C)
c.*1305+51A>C (n.*1305+51A>C)
c.*1386+51A>C (n.*1386+51A>C)
n.3015+51A>C
c.1420+51A>C (n.1420+51A>C)
c.1555+51A>C (n.1555+51A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1372+51A>C (n.*1372+51A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1618+51A>C (n.*1618+51A>C)
c.*2962+51A>C (n.*2962+51A>C)
n.1668A>C
c.1474+51A>C (n.1474+51A>C)
c.1663+51A>C (n.1663+51A>C)
c.1570+51A>C (n.1570+51A>C)
n.1715+51A>C
n.1766+51A>C
n.1650A>C
 dbSNP
6g.158114738T=CA1675959247SERAC1c.*1404+51A= (n.*1404+51A=)
c.1594+51A= (n.1594+51A=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.1684+51A= (n.1684+51A=)
c.*1305+51A= (n.*1305+51A=)
c.*1386+51A= (n.*1386+51A=)
n.3015+51A=
c.1420+51A= (n.1420+51A=)
c.1555+51A= (n.1555+51A=)
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.*1372+51A= (n.*1372+51A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*1618+51A= (n.*1618+51A=)
c.*2962+51A= (n.*2962+51A=)
n.1668A=
c.1474+51A= (n.1474+51A=)
c.1663+51A= (n.1663+51A=)
c.1570+51A= (n.1570+51A=)
n.1715+51A=
n.1766+51A=
n.1650A=
6g.158114739G>ACA1096370328SERAC1c.*1404+50C>T (n.*1404+50C>T)
c.1594+50C>T (n.1594+50C>T)
c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.1684+50C>T (n.1684+50C>T)
c.*1305+50C>T (n.*1305+50C>T)
c.*1386+50C>T (n.*1386+50C>T)
n.3015+50C>T
c.1420+50C>T (n.1420+50C>T)
c.1555+50C>T (n.1555+50C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.*1372+50C>T (n.*1372+50C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1618+50C>T (n.*1618+50C>T)
c.*2962+50C>T (n.*2962+50C>T)
n.1667C>T
c.1474+50C>T (n.1474+50C>T)
c.1663+50C>T (n.1663+50C>T)
c.1570+50C>T (n.1570+50C>T)
n.1715+50C>T
n.1766+50C>T
n.1649C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114739G>CCA366254703SERAC1c.*1404+50C>G (n.*1404+50C>G)
c.1594+50C>G (n.1594+50C>G)
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1684+50C>G (n.1684+50C>G)
c.*1305+50C>G (n.*1305+50C>G)
c.*1386+50C>G (n.*1386+50C>G)
n.3015+50C>G
c.1420+50C>G (n.1420+50C>G)
c.1555+50C>G (n.1555+50C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.*1372+50C>G (n.*1372+50C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*1618+50C>G (n.*1618+50C>G)
c.*2962+50C>G (n.*2962+50C>G)
n.1667C>G
c.1474+50C>G (n.1474+50C>G)
c.1663+50C>G (n.1663+50C>G)
c.1570+50C>G (n.1570+50C>G)
n.1715+50C>G
n.1766+50C>G
n.1649C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114739G>TCA366254710SERAC1c.*1404+50C>A (n.*1404+50C>A)
c.1594+50C>A (n.1594+50C>A)
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.1684+50C>A (n.1684+50C>A)
c.*1305+50C>A (n.*1305+50C>A)
c.*1386+50C>A (n.*1386+50C>A)
n.3015+50C>A
c.1420+50C>A (n.1420+50C>A)
c.1555+50C>A (n.1555+50C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
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c.*182C>A (n.*182C>A)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*1618+50C>A (n.*1618+50C>A)
c.*2962+50C>A (n.*2962+50C>A)
n.1667C>A
c.1474+50C>A (n.1474+50C>A)
c.1663+50C>A (n.1663+50C>A)
c.1570+50C>A (n.1570+50C>A)
n.1715+50C>A
n.1766+50C>A
n.1649C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114740T>ACA366254713SERAC1c.*1404+49A>T (n.*1404+49A>T)
c.1594+49A>T (n.1594+49A>T)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1684+49A>T (n.1684+49A>T)
c.*1305+49A>T (n.*1305+49A>T)
c.*1386+49A>T (n.*1386+49A>T)
n.3015+49A>T
c.1420+49A>T (n.1420+49A>T)
c.1555+49A>T (n.1555+49A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1372+49A>T (n.*1372+49A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*1618+49A>T (n.*1618+49A>T)
c.*2962+49A>T (n.*2962+49A>T)
n.1666A>T
c.1474+49A>T (n.1474+49A>T)
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n.1648A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+49A>C
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n.1647T>G
6g.158114741A>GCA366254718SERAC1c.*1404+48T>C (n.*1404+48T>C)
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n.3015+48T>C
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n.1665T>C
c.1474+48T>C (n.1474+48T>C)
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n.1715+48T>C
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n.1647T>C
6g.158114741A>TCA366254720SERAC1c.*1404+48T>A (n.*1404+48T>A)
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c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
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n.3015+48T>A
c.1420+48T>A (n.1420+48T>A)
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c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.*1372+48T>A (n.*1372+48T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.*293T>A (n.*293T>A)
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n.1715+48T>A
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n.1647T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114742A>CCA366254721SERAC1c.*1404+47T>G (n.*1404+47T>G)
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n.3015+47T>G
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n.1646T>G
6g.158114742A>TCA366254723SERAC1c.*1404+47T>A (n.*1404+47T>A)
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n.3015+47T>A
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c.1474+47T>A (n.1474+47T>A)
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n.1646T>A
6g.158114743C>ACA366254727SERAC1c.*1404+46G>T (n.*1404+46G>T)
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n.1645G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114743C=CA1675959249SERAC1c.*1404+46G= (n.*1404+46G=)
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n.1766+46G=
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6g.158114743C>GCA366254731SERAC1c.*1404+46G>C (n.*1404+46G>C)
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n.3015+46G>C
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c.*291G>C (n.*291G>C)
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c.1474+46G>C (n.1474+46G>C)
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n.1715+46G>C
n.1766+46G>C
n.1645G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1730G>A (p.Ser577Asn)
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n.3015+46G>A
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c.*178G>A (n.*178G>A)
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n.1663G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+45A>T
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c.*290A>T (n.*290A>T)
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n.1662A>T
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n.1715+45A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114744T>CCA366254735SERAC1c.*1404+45A>G (n.*1404+45A>G)
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6g.158114744T>GCA366254737SERAC1c.*1404+45A>C (n.*1404+45A>C)
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c.1729A>C (p.Ser577Arg)
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c.*1305+45A>C (n.*1305+45A>C)
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n.3015+45A>C
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c.*1563A>C (n.*1563A>C)
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 gnomAD v4
6g.158114746_158114748dupCA150914713SERAC1c.*1404+43_*1404+45dup (n.*1404+43_*1404+45dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.158114749T=CA1675959259SERAC1c.*1404+40A= (n.*1404+40A=)
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c.*172A= (n.*172A=)
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6g.158114750T>CCA366254765SERAC1c.*1404+39A>G (n.*1404+39A>G)
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6g.158114750T>GCA366254769SERAC1c.*1404+39A>C (n.*1404+39A>C)
c.1594+39A>C (n.1594+39A>C)
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n.3015+39A>C
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c.*171A>C (n.*171A>C)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.*284A>C (n.*284A>C)
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n.1656A>C
c.1474+39A>C (n.1474+39A>C)
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n.1638A>C
6g.158114750_158114751delinsTACA1675959261SERAC1c.*1404+38_*1404+39delinsTA (n.*1404+38_*1404+39delinsTA)
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c.1722_1723delinsTA (p.Ile574=)
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c.*1305+38_*1305+39delinsTA (n.*1305+38_*1305+39delinsTA)
c.*1386+38_*1386+39delinsTA (n.*1386+38_*1386+39delinsTA)
n.3015+38_3015+39delinsTA
c.1420+38_1420+39delinsTA (n.1420+38_1420+39delinsTA)
c.1555+38_1555+39delinsTA (n.1555+38_1555+39delinsTA)
c.*1556_*1557delinsTA (n.*1556_*1557delinsTA)
c.*1372+38_*1372+39delinsTA (n.*1372+38_*1372+39delinsTA)
c.*170_*171delinsTA (n.*170_*171delinsTA)
c.447_448delinsTA (p.Ile149=)
c.*283_*284delinsTA (n.*283_*284delinsTA)
c.*1618+38_*1618+39delinsTA (n.*1618+38_*1618+39delinsTA)
c.*2962+38_*2962+39delinsTA (n.*2962+38_*2962+39delinsTA)
n.1655_1656delinsTA
c.1474+38_1474+39delinsTA (n.1474+38_1474+39delinsTA)
c.1663+38_1663+39delinsTA (n.1663+38_1663+39delinsTA)
c.1570+38_1570+39delinsTA (n.1570+38_1570+39delinsTA)
n.1715+38_1715+39delinsTA
n.1766+38_1766+39delinsTA
n.1637_1638delinsTA
6g.158114751A>CCA366254771SERAC1c.*1404+38T>G (n.*1404+38T>G)
c.1594+38T>G (n.1594+38T>G)
c.1722T>G (p.Ile574Met)
c.1684+38T>G (n.1684+38T>G)
c.*1305+38T>G (n.*1305+38T>G)
c.*1386+38T>G (n.*1386+38T>G)
n.3015+38T>G
c.1420+38T>G (n.1420+38T>G)
c.1555+38T>G (n.1555+38T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*1372+38T>G (n.*1372+38T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.447T>G (p.Ile149Met)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*1618+38T>G (n.*1618+38T>G)
c.*2962+38T>G (n.*2962+38T>G)
n.1655T>G
c.1474+38T>G (n.1474+38T>G)
c.1663+38T>G (n.1663+38T>G)
c.1570+38T>G (n.1570+38T>G)
n.1715+38T>G
n.1766+38T>G
n.1637T>G
6g.158114751A>GCA1096370346SERAC1c.*1404+38T>C (n.*1404+38T>C)
c.1594+38T>C (n.1594+38T>C)
c.1722T>C (p.Ile574=)
c.1684+38T>C (n.1684+38T>C)
c.*1305+38T>C (n.*1305+38T>C)
c.*1386+38T>C (n.*1386+38T>C)
n.3015+38T>C
c.1420+38T>C (n.1420+38T>C)
c.1555+38T>C (n.1555+38T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*1372+38T>C (n.*1372+38T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.447T>C (p.Ile149=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*1618+38T>C (n.*1618+38T>C)
c.*2962+38T>C (n.*2962+38T>C)
n.1655T>C
c.1474+38T>C (n.1474+38T>C)
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n.1715+38T>C
n.1766+38T>C
n.1637T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114752delCA1096370347SERAC1c.*1404+38del (n.*1404+38del)
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c.1722del (p.Asn575ThrfsTer?)
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n.3015+38del
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c.*1372+38del (n.*1372+38del)
c.*170del (n.*170del)
c.447del (p.Asn150ThrfsTer?)
c.*283del (n.*283del)
c.*1618+38del (n.*1618+38del)
c.*2962+38del (n.*2962+38del)
n.1655del
c.1474+38del (n.1474+38del)
c.1663+38del (n.1663+38del)
c.1570+38del (n.1570+38del)
n.1715+38del
n.1766+38del
n.1637del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114751_158114753delinsAATCA1675959263SERAC1c.*1404+36_*1404+38delinsATT (n.*1404+36_*1404+38delinsATT)
c.1594+36_1594+38delinsATT (n.1594+36_1594+38delinsATT)
c.1720_1722delinsATT (p.Ile574=)
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n.3015+36_3015+38delinsATT
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c.1555+36_1555+38delinsATT (n.1555+36_1555+38delinsATT)
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c.*1372+36_*1372+38delinsATT (n.*1372+36_*1372+38delinsATT)
c.*168_*170delinsATT (n.*168_*170delinsATT)
c.445_447delinsATT (p.Ile149=)
c.*281_*283delinsATT (n.*281_*283delinsATT)
c.*1618+36_*1618+38delinsATT (n.*1618+36_*1618+38delinsATT)
c.*2962+36_*2962+38delinsATT (n.*2962+36_*2962+38delinsATT)
n.1653_1655delinsATT
c.1474+36_1474+38delinsATT (n.1474+36_1474+38delinsATT)
c.1663+36_1663+38delinsATT (n.1663+36_1663+38delinsATT)
c.1570+36_1570+38delinsATT (n.1570+36_1570+38delinsATT)
n.1715+36_1715+38delinsATT
n.1766+36_1766+38delinsATT
n.1635_1637delinsATT
6g.158114752A=CA1675959266SERAC1c.*1404+37T= (n.*1404+37T=)
c.1594+37T= (n.1594+37T=)
c.1721T= (p.Ile574=)
c.1684+37T= (n.1684+37T=)
c.*1305+37T= (n.*1305+37T=)
c.*1386+37T= (n.*1386+37T=)
n.3015+37T=
c.1420+37T= (n.1420+37T=)
c.1555+37T= (n.1555+37T=)
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.*1372+37T= (n.*1372+37T=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.446T= (p.Ile149=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*1618+37T= (n.*1618+37T=)
c.*2962+37T= (n.*2962+37T=)
n.1654T=
c.1474+37T= (n.1474+37T=)
c.1663+37T= (n.1663+37T=)
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n.1715+37T=
n.1766+37T=
n.1636T=
6g.158114752A>CCA366254775SERAC1c.*1404+37T>G (n.*1404+37T>G)
c.1594+37T>G (n.1594+37T>G)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.1684+37T>G (n.1684+37T>G)
c.*1305+37T>G (n.*1305+37T>G)
c.*1386+37T>G (n.*1386+37T>G)
n.3015+37T>G
c.1420+37T>G (n.1420+37T>G)
c.1555+37T>G (n.1555+37T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*1372+37T>G (n.*1372+37T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.*282T>G (n.*282T>G)
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c.*2962+37T>G (n.*2962+37T>G)
n.1654T>G
c.1474+37T>G (n.1474+37T>G)
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c.1570+37T>G (n.1570+37T>G)
n.1715+37T>G
n.1766+37T>G
n.1636T>G
 gnomAD v4
6g.158114752A>GCA366254773SERAC1c.*1404+37T>C (n.*1404+37T>C)
c.1594+37T>C (n.1594+37T>C)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.1684+37T>C (n.1684+37T>C)
c.*1305+37T>C (n.*1305+37T>C)
c.*1386+37T>C (n.*1386+37T>C)
n.3015+37T>C
c.1420+37T>C (n.1420+37T>C)
c.1555+37T>C (n.1555+37T>C)
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c.*1372+37T>C (n.*1372+37T>C)
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c.446T>C (p.Ile149Thr)
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n.1654T>C
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n.1715+37T>C
n.1766+37T>C
n.1636T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114752A>TCA366254774SERAC1c.*1404+37T>A (n.*1404+37T>A)
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n.3015+37T>A
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n.1715+37T>A
n.1766+37T>A
n.1636T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+36_3015+37del
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c.*1372+36_*1372+37del (n.*1372+36_*1372+37del)
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
c.445_446del (p.Ile149Ter)
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n.1653_1654del
c.1474+36_1474+37del (n.1474+36_1474+37del)
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n.1715+36_1715+37del
n.1766+36_1766+37del
n.1635_1636del
 dbSNP
6g.158114753T>ACA366254776SERAC1c.*1404+36A>T (n.*1404+36A>T)
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n.3015+36A>T
c.1420+36A>T (n.1420+36A>T)
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c.*1554A>T (n.*1554A>T)
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n.1653A>T
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n.1715+36A>T
n.1766+36A>T
n.1635A>T
6g.158114753T>CCA366254777SERAC1c.*1404+36A>G (n.*1404+36A>G)
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n.3015+36A>G
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n.1653A>G
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n.1715+36A>G
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n.1635A>G
6g.158114753T>GCA366254778SERAC1c.*1404+36A>C (n.*1404+36A>C)
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c.1720A>C (p.Ile574Leu)
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c.*1305+36A>C (n.*1305+36A>C)
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n.3015+36A>C
c.1420+36A>C (n.1420+36A>C)
c.1555+36A>C (n.1555+36A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.*1372+36A>C (n.*1372+36A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*1618+36A>C (n.*1618+36A>C)
c.*2962+36A>C (n.*2962+36A>C)
n.1653A>C
c.1474+36A>C (n.1474+36A>C)
c.1663+36A>C (n.1663+36A>C)
c.1570+36A>C (n.1570+36A>C)
n.1715+36A>C
n.1766+36A>C
n.1635A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114753_158114754delinsTACA1675959268SERAC1c.*1404+35_*1404+36delinsTA (n.*1404+35_*1404+36delinsTA)
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c.1719_1720delinsTA (p.Tyr573=)
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n.3015+35_3015+36delinsTA
c.1420+35_1420+36delinsTA (n.1420+35_1420+36delinsTA)
c.1555+35_1555+36delinsTA (n.1555+35_1555+36delinsTA)
c.*1553_*1554delinsTA (n.*1553_*1554delinsTA)
c.*1372+35_*1372+36delinsTA (n.*1372+35_*1372+36delinsTA)
c.*167_*168delinsTA (n.*167_*168delinsTA)
c.444_445delinsTA (p.Tyr148=)
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c.*2962+35_*2962+36delinsTA (n.*2962+35_*2962+36delinsTA)
n.1652_1653delinsTA
c.1474+35_1474+36delinsTA (n.1474+35_1474+36delinsTA)
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n.1715+35_1715+36delinsTA
n.1766+35_1766+36delinsTA
n.1634_1635delinsTA
6g.158114754delCA1096370351SERAC1c.*1404+35del (n.*1404+35del)
c.1594+35del (n.1594+35del)
c.1719del (p.Tyr573Ter)
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n.3015+35del
c.1420+35del (n.1420+35del)
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c.*1553del (n.*1553del)
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c.*167del (n.*167del)
c.444del (p.Tyr148Ter)
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c.*1618+35del (n.*1618+35del)
c.*2962+35del (n.*2962+35del)
n.1652del
c.1474+35del (n.1474+35del)
c.1663+35del (n.1663+35del)
c.1570+35del (n.1570+35del)
n.1715+35del
n.1766+35del
n.1634del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114754A=CA1675959272SERAC1c.*1404+35T= (n.*1404+35T=)
c.1594+35T= (n.1594+35T=)
c.1719T= (p.Tyr573=)
c.1684+35T= (n.1684+35T=)
c.*1305+35T= (n.*1305+35T=)
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n.3015+35T=
c.1420+35T= (n.1420+35T=)
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c.*167T= (n.*167T=)
c.444T= (p.Tyr148=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.*1618+35T= (n.*1618+35T=)
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n.1652T=
c.1474+35T= (n.1474+35T=)
c.1663+35T= (n.1663+35T=)
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n.1715+35T=
n.1766+35T=
n.1634T=
6g.158114754A>CCA366254779SERAC1c.*1404+35T>G (n.*1404+35T>G)
c.1594+35T>G (n.1594+35T>G)
c.1719T>G (p.Tyr573Ter)
c.1684+35T>G (n.1684+35T>G)
c.*1305+35T>G (n.*1305+35T>G)
c.*1386+35T>G (n.*1386+35T>G)
n.3015+35T>G
c.1420+35T>G (n.1420+35T>G)
c.1555+35T>G (n.1555+35T>G)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.*1372+35T>G (n.*1372+35T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*1618+35T>G (n.*1618+35T>G)
c.*2962+35T>G (n.*2962+35T>G)
n.1652T>G
c.1474+35T>G (n.1474+35T>G)
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n.1715+35T>G
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n.1634T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114754A>GCA1096370353SERAC1c.*1404+35T>C (n.*1404+35T>C)
c.1594+35T>C (n.1594+35T>C)
c.1719T>C (p.Tyr573=)
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c.*1305+35T>C (n.*1305+35T>C)
c.*1386+35T>C (n.*1386+35T>C)
n.3015+35T>C
c.1420+35T>C (n.1420+35T>C)
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c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.*1372+35T>C (n.*1372+35T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.444T>C (p.Tyr148=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*1618+35T>C (n.*1618+35T>C)
c.*2962+35T>C (n.*2962+35T>C)
n.1652T>C
c.1474+35T>C (n.1474+35T>C)
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n.1715+35T>C
n.1766+35T>C
n.1634T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114754A>TCA366254780SERAC1c.*1404+35T>A (n.*1404+35T>A)
c.1594+35T>A (n.1594+35T>A)
c.1719T>A (p.Tyr573Ter)
c.1684+35T>A (n.1684+35T>A)
c.*1305+35T>A (n.*1305+35T>A)
c.*1386+35T>A (n.*1386+35T>A)
n.3015+35T>A
c.1420+35T>A (n.1420+35T>A)
c.1555+35T>A (n.1555+35T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.*1372+35T>A (n.*1372+35T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*1618+35T>A (n.*1618+35T>A)
c.*2962+35T>A (n.*2962+35T>A)
n.1652T>A
c.1474+35T>A (n.1474+35T>A)
c.1663+35T>A (n.1663+35T>A)
c.1570+35T>A (n.1570+35T>A)
n.1715+35T>A
n.1766+35T>A
n.1634T>A
 dbSNP
6g.158114755T>ACA4070993SERAC1c.*1404+34A>T (n.*1404+34A>T)
c.1594+34A>T (n.1594+34A>T)
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1684+34A>T (n.1684+34A>T)
c.*1305+34A>T (n.*1305+34A>T)
c.*1386+34A>T (n.*1386+34A>T)
n.3015+34A>T
c.1420+34A>T (n.1420+34A>T)
c.1555+34A>T (n.1555+34A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*1372+34A>T (n.*1372+34A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.*279A>T (n.*279A>T)
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n.1651A>T
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n.1715+34A>T
n.1766+34A>T
n.1633A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114755T>CCA366254784SERAC1c.*1404+34A>G (n.*1404+34A>G)
c.1594+34A>G (n.1594+34A>G)
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1684+34A>G (n.1684+34A>G)
c.*1305+34A>G (n.*1305+34A>G)
c.*1386+34A>G (n.*1386+34A>G)
n.3015+34A>G
c.1420+34A>G (n.1420+34A>G)
c.1555+34A>G (n.1555+34A>G)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*1372+34A>G (n.*1372+34A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*1618+34A>G (n.*1618+34A>G)
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n.1651A>G
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c.1570+34A>G (n.1570+34A>G)
n.1715+34A>G
n.1766+34A>G
n.1633A>G
 gnomAD v4
6g.158114755T>GCA366254783SERAC1c.*1404+34A>C (n.*1404+34A>C)
c.1594+34A>C (n.1594+34A>C)
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1684+34A>C (n.1684+34A>C)
c.*1305+34A>C (n.*1305+34A>C)
c.*1386+34A>C (n.*1386+34A>C)
n.3015+34A>C
c.1420+34A>C (n.1420+34A>C)
c.1555+34A>C (n.1555+34A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*1372+34A>C (n.*1372+34A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*1618+34A>C (n.*1618+34A>C)
c.*2962+34A>C (n.*2962+34A>C)
n.1651A>C
c.1474+34A>C (n.1474+34A>C)
c.1663+34A>C (n.1663+34A>C)
c.1570+34A>C (n.1570+34A>C)
n.1715+34A>C
n.1766+34A>C
n.1633A>C
6g.158114755T=CA1675959277SERAC1c.*1404+34A= (n.*1404+34A=)
c.1594+34A= (n.1594+34A=)
c.1718A= (p.Tyr573=)
c.1684+34A= (n.1684+34A=)
c.*1305+34A= (n.*1305+34A=)
c.*1386+34A= (n.*1386+34A=)
n.3015+34A=
c.1420+34A= (n.1420+34A=)
c.1555+34A= (n.1555+34A=)
c.*1552A= (n.*1552A=)
c.*1372+34A= (n.*1372+34A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.443A= (p.Tyr148=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.*1618+34A= (n.*1618+34A=)
c.*2962+34A= (n.*2962+34A=)
n.1651A=
c.1474+34A= (n.1474+34A=)
c.1663+34A= (n.1663+34A=)
c.1570+34A= (n.1570+34A=)
n.1715+34A=
n.1766+34A=
n.1633A=
6g.158114756A=CA1675959280SERAC1c.*1404+33T= (n.*1404+33T=)
c.1594+33T= (n.1594+33T=)
c.1717T= (p.Tyr573=)
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c.*1305+33T= (n.*1305+33T=)
c.*1386+33T= (n.*1386+33T=)
n.3015+33T=
c.1420+33T= (n.1420+33T=)
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c.*1551T= (n.*1551T=)
c.*1372+33T= (n.*1372+33T=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.442T= (p.Tyr148=)
c.*278T= (n.*278T=)
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n.1650T=
c.1474+33T= (n.1474+33T=)
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n.1766+33T=
n.1632T=
6g.158114756A>CCA4070994SERAC1c.*1404+33T>G (n.*1404+33T>G)
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c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
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c.*1386+33T>G (n.*1386+33T>G)
n.3015+33T>G
c.1420+33T>G (n.1420+33T>G)
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c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.*1372+33T>G (n.*1372+33T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*1618+33T>G (n.*1618+33T>G)
c.*2962+33T>G (n.*2962+33T>G)
n.1650T>G
c.1474+33T>G (n.1474+33T>G)
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n.1715+33T>G
n.1766+33T>G
n.1632T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114756A>GCA366254787SERAC1c.*1404+33T>C (n.*1404+33T>C)
c.1594+33T>C (n.1594+33T>C)
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1684+33T>C (n.1684+33T>C)
c.*1305+33T>C (n.*1305+33T>C)
c.*1386+33T>C (n.*1386+33T>C)
n.3015+33T>C
c.1420+33T>C (n.1420+33T>C)
c.1555+33T>C (n.1555+33T>C)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.*1372+33T>C (n.*1372+33T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*1618+33T>C (n.*1618+33T>C)
c.*2962+33T>C (n.*2962+33T>C)
n.1650T>C
c.1474+33T>C (n.1474+33T>C)
c.1663+33T>C (n.1663+33T>C)
c.1570+33T>C (n.1570+33T>C)
n.1715+33T>C
n.1766+33T>C
n.1632T>C
6g.158114756A>TCA366254788SERAC1c.*1404+33T>A (n.*1404+33T>A)
c.1594+33T>A (n.1594+33T>A)
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1684+33T>A (n.1684+33T>A)
c.*1305+33T>A (n.*1305+33T>A)
c.*1386+33T>A (n.*1386+33T>A)
n.3015+33T>A
c.1420+33T>A (n.1420+33T>A)
c.1555+33T>A (n.1555+33T>A)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.*1372+33T>A (n.*1372+33T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*1618+33T>A (n.*1618+33T>A)
c.*2962+33T>A (n.*2962+33T>A)
n.1650T>A
c.1474+33T>A (n.1474+33T>A)
c.1663+33T>A (n.1663+33T>A)
c.1570+33T>A (n.1570+33T>A)
n.1715+33T>A
n.1766+33T>A
n.1632T>A
6g.158114758C>ACA366254789SERAC1c.*1404+31G>T (n.*1404+31G>T)
c.1594+31G>T (n.1594+31G>T)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1684+31G>T (n.1684+31G>T)
c.*1305+31G>T (n.*1305+31G>T)
c.*1386+31G>T (n.*1386+31G>T)
n.3015+31G>T
c.1420+31G>T (n.1420+31G>T)
c.1555+31G>T (n.1555+31G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*1372+31G>T (n.*1372+31G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*1618+31G>T (n.*1618+31G>T)
c.*2962+31G>T (n.*2962+31G>T)
n.1648G>T
c.1474+31G>T (n.1474+31G>T)
c.1663+31G>T (n.1663+31G>T)
c.1570+31G>T (n.1570+31G>T)
n.1715+31G>T
n.1766+31G>T
n.1630G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114758C=CA1675959283SERAC1c.*1404+31G= (n.*1404+31G=)
c.1594+31G= (n.1594+31G=)
c.1715G= (p.Gly572=)
c.1684+31G= (n.1684+31G=)
c.*1305+31G= (n.*1305+31G=)
c.*1386+31G= (n.*1386+31G=)
n.3015+31G=
c.1420+31G= (n.1420+31G=)
c.1555+31G= (n.1555+31G=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*1372+31G= (n.*1372+31G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*1618+31G= (n.*1618+31G=)
c.*2962+31G= (n.*2962+31G=)
n.1648G=
c.1474+31G= (n.1474+31G=)
c.1663+31G= (n.1663+31G=)
c.1570+31G= (n.1570+31G=)
n.1715+31G=
n.1766+31G=
n.1630G=
6g.158114758C>GCA366254791SERAC1c.*1404+31G>C (n.*1404+31G>C)
c.1594+31G>C (n.1594+31G>C)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1684+31G>C (n.1684+31G>C)
c.*1305+31G>C (n.*1305+31G>C)
c.*1386+31G>C (n.*1386+31G>C)
n.3015+31G>C
c.1420+31G>C (n.1420+31G>C)
c.1555+31G>C (n.1555+31G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*1372+31G>C (n.*1372+31G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*1618+31G>C (n.*1618+31G>C)
c.*2962+31G>C (n.*2962+31G>C)
n.1648G>C
c.1474+31G>C (n.1474+31G>C)
c.1663+31G>C (n.1663+31G>C)
c.1570+31G>C (n.1570+31G>C)
n.1715+31G>C
n.1766+31G>C
n.1630G>C
6g.158114758C>TCA366254792SERAC1c.*1404+31G>A (n.*1404+31G>A)
c.1594+31G>A (n.1594+31G>A)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1684+31G>A (n.1684+31G>A)
c.*1305+31G>A (n.*1305+31G>A)
c.*1386+31G>A (n.*1386+31G>A)
n.3015+31G>A
c.1420+31G>A (n.1420+31G>A)
c.1555+31G>A (n.1555+31G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*1372+31G>A (n.*1372+31G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*1618+31G>A (n.*1618+31G>A)
c.*2962+31G>A (n.*2962+31G>A)
n.1648G>A
c.1474+31G>A (n.1474+31G>A)
c.1663+31G>A (n.1663+31G>A)
c.1570+31G>A (n.1570+31G>A)
n.1715+31G>A
n.1766+31G>A
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114761delCA2680956684SERAC1c.*1404+31del (n.*1404+31del)
c.1594+31del (n.1594+31del)
c.1715del (p.Gly572ValfsTer?)
c.1684+31del (n.1684+31del)
c.*1305+31del (n.*1305+31del)
c.*1386+31del (n.*1386+31del)
n.3015+31del
c.1420+31del (n.1420+31del)
c.1555+31del (n.1555+31del)
c.*1549del (n.*1549del)
c.*1372+31del (n.*1372+31del)
c.*163del (n.*163del)
c.440del (p.Gly147ValfsTer?)
c.*276del (n.*276del)
c.*1618+31del (n.*1618+31del)
c.*2962+31del (n.*2962+31del)
n.1648del
c.1474+31del (n.1474+31del)
c.1663+31del (n.1663+31del)
c.1570+31del (n.1570+31del)
n.1715+31del
n.1766+31del
n.1630del
 gnomAD v4
6g.158114759C>ACA4070995SERAC1c.*1404+30G>T (n.*1404+30G>T)
c.1594+30G>T (n.1594+30G>T)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.1684+30G>T (n.1684+30G>T)
c.*1305+30G>T (n.*1305+30G>T)
c.*1386+30G>T (n.*1386+30G>T)
n.3015+30G>T
c.1420+30G>T (n.1420+30G>T)
c.1555+30G>T (n.1555+30G>T)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*1372+30G>T (n.*1372+30G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*1618+30G>T (n.*1618+30G>T)
c.*2962+30G>T (n.*2962+30G>T)
n.1647G>T
c.1474+30G>T (n.1474+30G>T)
c.1663+30G>T (n.1663+30G>T)
c.1570+30G>T (n.1570+30G>T)
n.1715+30G>T
n.1766+30G>T
n.1629G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114759C=CA1675959286SERAC1c.*1404+30G= (n.*1404+30G=)
c.1594+30G= (n.1594+30G=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1684+30G= (n.1684+30G=)
c.*1305+30G= (n.*1305+30G=)
c.*1386+30G= (n.*1386+30G=)
n.3015+30G=
c.1420+30G= (n.1420+30G=)
c.1555+30G= (n.1555+30G=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.*1372+30G= (n.*1372+30G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.*1618+30G= (n.*1618+30G=)
c.*2962+30G= (n.*2962+30G=)
n.1647G=
c.1474+30G= (n.1474+30G=)
c.1663+30G= (n.1663+30G=)
c.1570+30G= (n.1570+30G=)
n.1715+30G=
n.1766+30G=
n.1629G=
6g.158114759C>GCA366254795SERAC1c.*1404+30G>C (n.*1404+30G>C)
c.1594+30G>C (n.1594+30G>C)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1684+30G>C (n.1684+30G>C)
c.*1305+30G>C (n.*1305+30G>C)
c.*1386+30G>C (n.*1386+30G>C)
n.3015+30G>C
c.1420+30G>C (n.1420+30G>C)
c.1555+30G>C (n.1555+30G>C)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.*1372+30G>C (n.*1372+30G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*1618+30G>C (n.*1618+30G>C)
c.*2962+30G>C (n.*2962+30G>C)
n.1647G>C
c.1474+30G>C (n.1474+30G>C)
c.1663+30G>C (n.1663+30G>C)
c.1570+30G>C (n.1570+30G>C)
n.1715+30G>C
n.1766+30G>C
n.1629G>C
6g.158114759C>TCA366254797SERAC1c.*1404+30G>A (n.*1404+30G>A)
c.1594+30G>A (n.1594+30G>A)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.1684+30G>A (n.1684+30G>A)
c.*1305+30G>A (n.*1305+30G>A)
c.*1386+30G>A (n.*1386+30G>A)
n.3015+30G>A
c.1420+30G>A (n.1420+30G>A)
c.1555+30G>A (n.1555+30G>A)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.*1372+30G>A (n.*1372+30G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*1618+30G>A (n.*1618+30G>A)
c.*2962+30G>A (n.*2962+30G>A)
n.1647G>A
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c.1663+30G>A (n.1663+30G>A)
c.1570+30G>A (n.1570+30G>A)
n.1715+30G>A
n.1766+30G>A
n.1629G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114760C>ACA366254798SERAC1c.*1404+29G>T (n.*1404+29G>T)
c.1594+29G>T (n.1594+29G>T)
c.1713G>T (p.Trp571Cys)
c.1684+29G>T (n.1684+29G>T)
c.*1305+29G>T (n.*1305+29G>T)
c.*1386+29G>T (n.*1386+29G>T)
n.3015+29G>T
c.1420+29G>T (n.1420+29G>T)
c.1555+29G>T (n.1555+29G>T)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.*1372+29G>T (n.*1372+29G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*1618+29G>T (n.*1618+29G>T)
c.*2962+29G>T (n.*2962+29G>T)
n.1646G>T
c.1474+29G>T (n.1474+29G>T)
c.1663+29G>T (n.1663+29G>T)
c.1570+29G>T (n.1570+29G>T)
n.1715+29G>T
n.1766+29G>T
n.1628G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114760C>GCA366254800SERAC1c.*1404+29G>C (n.*1404+29G>C)
c.1594+29G>C (n.1594+29G>C)
c.1713G>C (p.Trp571Cys)
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c.*1305+29G>C (n.*1305+29G>C)
c.*1386+29G>C (n.*1386+29G>C)
n.3015+29G>C
c.1420+29G>C (n.1420+29G>C)
c.1555+29G>C (n.1555+29G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.*1372+29G>C (n.*1372+29G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*1618+29G>C (n.*1618+29G>C)
c.*2962+29G>C (n.*2962+29G>C)
n.1646G>C
c.1474+29G>C (n.1474+29G>C)
c.1663+29G>C (n.1663+29G>C)
c.1570+29G>C (n.1570+29G>C)
n.1715+29G>C
n.1766+29G>C
n.1628G>C
6g.158114760C>TCA366254802SERAC1c.*1404+29G>A (n.*1404+29G>A)
c.1594+29G>A (n.1594+29G>A)
c.1713G>A (p.Trp571Ter)
c.1684+29G>A (n.1684+29G>A)
c.*1305+29G>A (n.*1305+29G>A)
c.*1386+29G>A (n.*1386+29G>A)
n.3015+29G>A
c.1420+29G>A (n.1420+29G>A)
c.1555+29G>A (n.1555+29G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.*1372+29G>A (n.*1372+29G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*1618+29G>A (n.*1618+29G>A)
c.*2962+29G>A (n.*2962+29G>A)
n.1646G>A
c.1474+29G>A (n.1474+29G>A)
c.1663+29G>A (n.1663+29G>A)
c.1570+29G>A (n.1570+29G>A)
n.1715+29G>A
n.1766+29G>A
n.1628G>A
6g.158114761C>ACA366254803SERAC1c.*1404+28G>T (n.*1404+28G>T)
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c.1712G>T (p.Trp571Leu)
c.1684+28G>T (n.1684+28G>T)
c.*1305+28G>T (n.*1305+28G>T)
c.*1386+28G>T (n.*1386+28G>T)
n.3015+28G>T
c.1420+28G>T (n.1420+28G>T)
c.1555+28G>T (n.1555+28G>T)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*1372+28G>T (n.*1372+28G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*1618+28G>T (n.*1618+28G>T)
c.*2962+28G>T (n.*2962+28G>T)
n.1645G>T
c.1474+28G>T (n.1474+28G>T)
c.1663+28G>T (n.1663+28G>T)
c.1570+28G>T (n.1570+28G>T)
n.1715+28G>T
n.1766+28G>T
n.1627G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114761C=CA1675959288SERAC1c.*1404+28G= (n.*1404+28G=)
c.1594+28G= (n.1594+28G=)
c.1712G= (p.Trp571=)
c.1684+28G= (n.1684+28G=)
c.*1305+28G= (n.*1305+28G=)
c.*1386+28G= (n.*1386+28G=)
n.3015+28G=
c.1420+28G= (n.1420+28G=)
c.1555+28G= (n.1555+28G=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.*1372+28G= (n.*1372+28G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.437G= (p.Trp146=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.*1618+28G= (n.*1618+28G=)
c.*2962+28G= (n.*2962+28G=)
n.1645G=
c.1474+28G= (n.1474+28G=)
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n.1715+28G=
n.1766+28G=
n.1627G=
6g.158114761C>GCA366254805SERAC1c.*1404+28G>C (n.*1404+28G>C)
c.1594+28G>C (n.1594+28G>C)
c.1712G>C (p.Trp571Ser)
c.1684+28G>C (n.1684+28G>C)
c.*1305+28G>C (n.*1305+28G>C)
c.*1386+28G>C (n.*1386+28G>C)
n.3015+28G>C
c.1420+28G>C (n.1420+28G>C)
c.1555+28G>C (n.1555+28G>C)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*1372+28G>C (n.*1372+28G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*1618+28G>C (n.*1618+28G>C)
c.*2962+28G>C (n.*2962+28G>C)
n.1645G>C
c.1474+28G>C (n.1474+28G>C)
c.1663+28G>C (n.1663+28G>C)
c.1570+28G>C (n.1570+28G>C)
n.1715+28G>C
n.1766+28G>C
n.1627G>C
6g.158114761C>TCA4070996SERAC1c.*1404+28G>A (n.*1404+28G>A)
c.1594+28G>A (n.1594+28G>A)
c.1712G>A (p.Trp571Ter)
c.1684+28G>A (n.1684+28G>A)
c.*1305+28G>A (n.*1305+28G>A)
c.*1386+28G>A (n.*1386+28G>A)
n.3015+28G>A
c.1420+28G>A (n.1420+28G>A)
c.1555+28G>A (n.1555+28G>A)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*1372+28G>A (n.*1372+28G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*1618+28G>A (n.*1618+28G>A)
c.*2962+28G>A (n.*2962+28G>A)
n.1645G>A
c.1474+28G>A (n.1474+28G>A)
c.1663+28G>A (n.1663+28G>A)
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n.1715+28G>A
n.1766+28G>A
n.1627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114762A=CA1675959292SERAC1c.*1404+27T= (n.*1404+27T=)
c.1594+27T= (n.1594+27T=)
c.1711T= (p.Trp571=)
c.1684+27T= (n.1684+27T=)
c.*1305+27T= (n.*1305+27T=)
c.*1386+27T= (n.*1386+27T=)
n.3015+27T=
c.1420+27T= (n.1420+27T=)
c.1555+27T= (n.1555+27T=)
c.*1545T= (n.*1545T=)
c.*1372+27T= (n.*1372+27T=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.436T= (p.Trp146=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.*1618+27T= (n.*1618+27T=)
c.*2962+27T= (n.*2962+27T=)
n.1644T=
c.1474+27T= (n.1474+27T=)
c.1663+27T= (n.1663+27T=)
c.1570+27T= (n.1570+27T=)
n.1715+27T=
n.1766+27T=
n.1626T=
6g.158114762A>CCA366254807SERAC1c.*1404+27T>G (n.*1404+27T>G)
c.1594+27T>G (n.1594+27T>G)
c.1711T>G (p.Trp571Gly)
c.1684+27T>G (n.1684+27T>G)
c.*1305+27T>G (n.*1305+27T>G)
c.*1386+27T>G (n.*1386+27T>G)
n.3015+27T>G
c.1420+27T>G (n.1420+27T>G)
c.1555+27T>G (n.1555+27T>G)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.*1372+27T>G (n.*1372+27T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*1618+27T>G (n.*1618+27T>G)
c.*2962+27T>G (n.*2962+27T>G)
n.1644T>G
c.1474+27T>G (n.1474+27T>G)
c.1663+27T>G (n.1663+27T>G)
c.1570+27T>G (n.1570+27T>G)
n.1715+27T>G
n.1766+27T>G
n.1626T>G
6g.158114762A>GCA366254809SERAC1c.*1404+27T>C (n.*1404+27T>C)
c.1594+27T>C (n.1594+27T>C)
c.1711T>C (p.Trp571Arg)
c.1684+27T>C (n.1684+27T>C)
c.*1305+27T>C (n.*1305+27T>C)
c.*1386+27T>C (n.*1386+27T>C)
n.3015+27T>C
c.1420+27T>C (n.1420+27T>C)
c.1555+27T>C (n.1555+27T>C)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*1372+27T>C (n.*1372+27T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*1618+27T>C (n.*1618+27T>C)
c.*2962+27T>C (n.*2962+27T>C)
n.1644T>C
c.1474+27T>C (n.1474+27T>C)
c.1663+27T>C (n.1663+27T>C)
c.1570+27T>C (n.1570+27T>C)
n.1715+27T>C
n.1766+27T>C
n.1626T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.158114762A>TCA366254810SERAC1c.*1404+27T>A (n.*1404+27T>A)
c.1594+27T>A (n.1594+27T>A)
c.1711T>A (p.Trp571Arg)
c.1684+27T>A (n.1684+27T>A)
c.*1305+27T>A (n.*1305+27T>A)
c.*1386+27T>A (n.*1386+27T>A)
n.3015+27T>A
c.1420+27T>A (n.1420+27T>A)
c.1555+27T>A (n.1555+27T>A)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*1372+27T>A (n.*1372+27T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*1618+27T>A (n.*1618+27T>A)
c.*2962+27T>A (n.*2962+27T>A)
n.1644T>A
c.1474+27T>A (n.1474+27T>A)
c.1663+27T>A (n.1663+27T>A)
c.1570+27T>A (n.1570+27T>A)
n.1715+27T>A
n.1766+27T>A
n.1626T>A
6g.158114763A>CCA366254811SERAC1c.*1404+26T>G (n.*1404+26T>G)
c.1594+26T>G (n.1594+26T>G)
c.1710T>G (p.Asn570Lys)
c.1684+26T>G (n.1684+26T>G)
c.*1305+26T>G (n.*1305+26T>G)
c.*1386+26T>G (n.*1386+26T>G)
n.3015+26T>G
c.1420+26T>G (n.1420+26T>G)
c.1555+26T>G (n.1555+26T>G)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.*1372+26T>G (n.*1372+26T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*1618+26T>G (n.*1618+26T>G)
c.*2962+26T>G (n.*2962+26T>G)
n.1643T>G
c.1474+26T>G (n.1474+26T>G)
c.1663+26T>G (n.1663+26T>G)
c.1570+26T>G (n.1570+26T>G)
n.1715+26T>G
n.1766+26T>G
n.1625T>G
6g.158114763A>GCA1096370369SERAC1c.*1404+26T>C (n.*1404+26T>C)
c.1594+26T>C (n.1594+26T>C)
c.1710T>C (p.Asn570=)
c.1684+26T>C (n.1684+26T>C)
c.*1305+26T>C (n.*1305+26T>C)
c.*1386+26T>C (n.*1386+26T>C)
n.3015+26T>C
c.1420+26T>C (n.1420+26T>C)
c.1555+26T>C (n.1555+26T>C)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.*1372+26T>C (n.*1372+26T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.435T>C (p.Asn145=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*1618+26T>C (n.*1618+26T>C)
c.*2962+26T>C (n.*2962+26T>C)
n.1643T>C
c.1474+26T>C (n.1474+26T>C)
c.1663+26T>C (n.1663+26T>C)
c.1570+26T>C (n.1570+26T>C)
n.1715+26T>C
n.1766+26T>C
n.1625T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114763A>TCA366254818SERAC1c.*1404+26T>A (n.*1404+26T>A)
c.1594+26T>A (n.1594+26T>A)
c.1710T>A (p.Asn570Lys)
c.1684+26T>A (n.1684+26T>A)
c.*1305+26T>A (n.*1305+26T>A)
c.*1386+26T>A (n.*1386+26T>A)
n.3015+26T>A
c.1420+26T>A (n.1420+26T>A)
c.1555+26T>A (n.1555+26T>A)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.*1372+26T>A (n.*1372+26T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.435T>A (p.Asn145Lys)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*1618+26T>A (n.*1618+26T>A)
c.*2962+26T>A (n.*2962+26T>A)
n.1643T>A
c.1474+26T>A (n.1474+26T>A)
c.1663+26T>A (n.1663+26T>A)
c.1570+26T>A (n.1570+26T>A)
n.1715+26T>A
n.1766+26T>A
n.1625T>A
6g.158114764T>ACA366254823SERAC1c.*1404+25A>T (n.*1404+25A>T)
c.1594+25A>T (n.1594+25A>T)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
c.1684+25A>T (n.1684+25A>T)
c.*1305+25A>T (n.*1305+25A>T)
c.*1386+25A>T (n.*1386+25A>T)
n.3015+25A>T
c.1420+25A>T (n.1420+25A>T)
c.1555+25A>T (n.1555+25A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*1372+25A>T (n.*1372+25A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*1618+25A>T (n.*1618+25A>T)
c.*2962+25A>T (n.*2962+25A>T)
n.1642A>T
c.1474+25A>T (n.1474+25A>T)
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n.1624A>T
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n.3015+25A>G
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c.*157A>G (n.*157A>G)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
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n.1715+25A>G
n.1766+25A>G
n.1624A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*157A>C (n.*157A>C)
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n.1624A>C
6g.158114764T=CA1675959295SERAC1c.*1404+25A= (n.*1404+25A=)
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c.1709A= (p.Asn570=)
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n.3015+24A>T
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n.1641A>T
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n.1715+24A>T
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n.1623A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114765T>CCA4070998SERAC1c.*1404+24A>G (n.*1404+24A>G)
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c.1708A>G (p.Asn570Asp)
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n.1623A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114765T>GCA366254825SERAC1c.*1404+24A>C (n.*1404+24A>C)
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c.433A>C (p.Asn145His)
c.*269A>C (n.*269A>C)
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n.1641A>C
c.1474+24A>C (n.1474+24A>C)
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n.1715+24A>C
n.1766+24A>C
n.1623A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114765T=CA1675959298SERAC1c.*1404+24A= (n.*1404+24A=)
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c.1708A= (p.Asn570=)
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c.*156A= (n.*156A=)
c.433A= (p.Asn145=)
c.*269A= (n.*269A=)
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c.1474+24A= (n.1474+24A=)
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6g.158114766T>CCA1096370375SERAC1c.*1404+23A>G (n.*1404+23A>G)
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c.1707A>G (p.Gly569=)
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c.*1305+23A>G (n.*1305+23A>G)
c.*1386+23A>G (n.*1386+23A>G)
n.3015+23A>G
c.1420+23A>G (n.1420+23A>G)
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c.*1541A>G (n.*1541A>G)
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c.*155A>G (n.*155A>G)
c.432A>G (p.Gly144=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*1618+23A>G (n.*1618+23A>G)
c.*2962+23A>G (n.*2962+23A>G)
n.1640A>G
c.1474+23A>G (n.1474+23A>G)
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n.1715+23A>G
n.1766+23A>G
n.1622A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114766T>GCA2552238119SERAC1c.*1404+23A>C (n.*1404+23A>C)
c.1594+23A>C (n.1594+23A>C)
c.1707A>C (p.Gly569=)
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c.*1386+23A>C (n.*1386+23A>C)
n.3015+23A>C
c.1420+23A>C (n.1420+23A>C)
c.1555+23A>C (n.1555+23A>C)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.*1372+23A>C (n.*1372+23A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.432A>C (p.Gly144=)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*1618+23A>C (n.*1618+23A>C)
c.*2962+23A>C (n.*2962+23A>C)
n.1640A>C
c.1474+23A>C (n.1474+23A>C)
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n.1715+23A>C
n.1766+23A>C
n.1622A>C
6g.158114767C>ACA366254826SERAC1c.*1404+22G>T (n.*1404+22G>T)
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c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1684+22G>T (n.1684+22G>T)
c.*1305+22G>T (n.*1305+22G>T)
c.*1386+22G>T (n.*1386+22G>T)
n.3015+22G>T
c.1420+22G>T (n.1420+22G>T)
c.1555+22G>T (n.1555+22G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
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c.*154G>T (n.*154G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.*267G>T (n.*267G>T)
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c.*2962+22G>T (n.*2962+22G>T)
n.1639G>T
c.1474+22G>T (n.1474+22G>T)
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c.1570+22G>T (n.1570+22G>T)
n.1715+22G>T
n.1766+22G>T
n.1621G>T
6g.158114767C>GCA366254827SERAC1c.*1404+22G>C (n.*1404+22G>C)
c.1594+22G>C (n.1594+22G>C)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1684+22G>C (n.1684+22G>C)
c.*1305+22G>C (n.*1305+22G>C)
c.*1386+22G>C (n.*1386+22G>C)
n.3015+22G>C
c.1420+22G>C (n.1420+22G>C)
c.1555+22G>C (n.1555+22G>C)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.*1372+22G>C (n.*1372+22G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*1618+22G>C (n.*1618+22G>C)
c.*2962+22G>C (n.*2962+22G>C)
n.1639G>C
c.1474+22G>C (n.1474+22G>C)
c.1663+22G>C (n.1663+22G>C)
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n.1715+22G>C
n.1766+22G>C
n.1621G>C
6g.158114767C>TCA366254828SERAC1c.*1404+22G>A (n.*1404+22G>A)
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c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.1684+22G>A (n.1684+22G>A)
c.*1305+22G>A (n.*1305+22G>A)
c.*1386+22G>A (n.*1386+22G>A)
n.3015+22G>A
c.1420+22G>A (n.1420+22G>A)
c.1555+22G>A (n.1555+22G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.*1372+22G>A (n.*1372+22G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*1618+22G>A (n.*1618+22G>A)
c.*2962+22G>A (n.*2962+22G>A)
n.1639G>A
c.1474+22G>A (n.1474+22G>A)
c.1663+22G>A (n.1663+22G>A)
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n.1715+22G>A
n.1766+22G>A
n.1621G>A
6g.158114768C>ACA366254829SERAC1c.*1404+21G>T (n.*1404+21G>T)
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c.1705G>T (p.Gly569Ter)
c.1684+21G>T (n.1684+21G>T)
c.*1305+21G>T (n.*1305+21G>T)
c.*1386+21G>T (n.*1386+21G>T)
n.3015+21G>T
c.1420+21G>T (n.1420+21G>T)
c.1555+21G>T (n.1555+21G>T)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
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c.*153G>T (n.*153G>T)
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c.*266G>T (n.*266G>T)
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n.1638G>T
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c.1570+21G>T (n.1570+21G>T)
n.1715+21G>T
n.1766+21G>T
n.1620G>T
6g.158114768C>GCA366254831SERAC1c.*1404+21G>C (n.*1404+21G>C)
c.1594+21G>C (n.1594+21G>C)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
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c.*1305+21G>C (n.*1305+21G>C)
c.*1386+21G>C (n.*1386+21G>C)
n.3015+21G>C
c.1420+21G>C (n.1420+21G>C)
c.1555+21G>C (n.1555+21G>C)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
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c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*1618+21G>C (n.*1618+21G>C)
c.*2962+21G>C (n.*2962+21G>C)
n.1638G>C
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n.1715+21G>C
n.1766+21G>C
n.1620G>C
6g.158114768C>TCA366254830SERAC1c.*1404+21G>A (n.*1404+21G>A)
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n.3015+21G>A
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c.*153G>A (n.*153G>A)
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6g.158114769T>CCA2580075278SERAC1c.*1404+20A>G (n.*1404+20A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3015+20A>C
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n.1637A>C
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n.1619A>C
6g.158114770T>ACA366254834SERAC1c.*1404+19A>T (n.*1404+19A>T)
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n.1715+19A>T
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n.1618A>T
6g.158114770T>CCA366254835SERAC1c.*1404+19A>G (n.*1404+19A>G)
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n.1618A>G
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n.1618A>C
6g.158114771T>ACA366254837SERAC1c.*1404+18A>T (n.*1404+18A>T)
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n.3015+18A>T
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n.1715+18A>T
n.1766+18A>T
n.1617A>T
6g.158114771T>CCA366254838SERAC1c.*1404+18A>G (n.*1404+18A>G)
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n.1635A>G
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n.1715+18A>G
n.1766+18A>G
n.1617A>G
 gnomAD v4
6g.158114771T>GCA366254839SERAC1c.*1404+18A>C (n.*1404+18A>C)
c.1594+18A>C (n.1594+18A>C)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
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c.*1386+18A>C (n.*1386+18A>C)
n.3015+18A>C
c.1420+18A>C (n.1420+18A>C)
c.1555+18A>C (n.1555+18A>C)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
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c.*150A>C (n.*150A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.*263A>C (n.*263A>C)
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n.1635A>C
c.1474+18A>C (n.1474+18A>C)
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n.1715+18A>C
n.1766+18A>C
n.1617A>C
6g.158114772A=CA1675959299SERAC1c.*1404+17T= (n.*1404+17T=)
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6g.158114772A>CCA366254840SERAC1c.*1404+17T>G (n.*1404+17T>G)
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 dbSNP
6g.158114772A>GCA2680956697SERAC1c.*1404+17T>C (n.*1404+17T>C)
c.1594+17T>C (n.1594+17T>C)
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n.3015+17T>C
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n.1634T>C
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n.1715+17T>C
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 gnomAD v4
6g.158114772A>TCA366254841SERAC1c.*1404+17T>A (n.*1404+17T>A)
c.1594+17T>A (n.1594+17T>A)
c.1701T>A (p.His567Gln)
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n.3015+17T>A
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c.426T>A (p.His142Gln)
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n.1634T>A
c.1474+17T>A (n.1474+17T>A)
c.1663+17T>A (n.1663+17T>A)
c.1570+17T>A (n.1570+17T>A)
n.1715+17T>A
n.1766+17T>A
n.1616T>A
6g.158114773T>ACA366254843SERAC1c.*1404+16A>T (n.*1404+16A>T)
c.1594+16A>T (n.1594+16A>T)
c.1700A>T (p.His567Leu)
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n.1766+16A>T
n.1615A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114773T>CCA150914804SERAC1c.*1404+16A>G (n.*1404+16A>G)
c.1594+16A>G (n.1594+16A>G)
c.1700A>G (p.His567Arg)
c.1684+16A>G (n.1684+16A>G)
c.*1305+16A>G (n.*1305+16A>G)
c.*1386+16A>G (n.*1386+16A>G)
n.3015+16A>G
c.1420+16A>G (n.1420+16A>G)
c.1555+16A>G (n.1555+16A>G)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*1372+16A>G (n.*1372+16A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*1618+16A>G (n.*1618+16A>G)
c.*2962+16A>G (n.*2962+16A>G)
n.1633A>G
c.1474+16A>G (n.1474+16A>G)
c.1663+16A>G (n.1663+16A>G)
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n.1715+16A>G
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n.1615A>G
 dbSNP
6g.158114773T>GCA366254842SERAC1c.*1404+16A>C (n.*1404+16A>C)
c.1594+16A>C (n.1594+16A>C)
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n.3015+16A>C
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c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*1372+16A>C (n.*1372+16A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*1618+16A>C (n.*1618+16A>C)
c.*2962+16A>C (n.*2962+16A>C)
n.1633A>C
c.1474+16A>C (n.1474+16A>C)
c.1663+16A>C (n.1663+16A>C)
c.1570+16A>C (n.1570+16A>C)
n.1715+16A>C
n.1766+16A>C
n.1615A>C
6g.158114773T=CA1675959300SERAC1c.*1404+16A= (n.*1404+16A=)
c.1594+16A= (n.1594+16A=)
c.1700A= (p.His567=)
c.1684+16A= (n.1684+16A=)
c.*1305+16A= (n.*1305+16A=)
c.*1386+16A= (n.*1386+16A=)
n.3015+16A=
c.1420+16A= (n.1420+16A=)
c.1555+16A= (n.1555+16A=)
c.*1534A= (n.*1534A=)
c.*1372+16A= (n.*1372+16A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.425A= (p.His142=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*1618+16A= (n.*1618+16A=)
c.*2962+16A= (n.*2962+16A=)
n.1633A=
c.1474+16A= (n.1474+16A=)
c.1663+16A= (n.1663+16A=)
c.1570+16A= (n.1570+16A=)
n.1715+16A=
n.1766+16A=
n.1615A=
6g.158114774G>ACA366254844SERAC1c.*1404+15C>T (n.*1404+15C>T)
c.1594+15C>T (n.1594+15C>T)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
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c.*1305+15C>T (n.*1305+15C>T)
c.*1386+15C>T (n.*1386+15C>T)
n.3015+15C>T
c.1420+15C>T (n.1420+15C>T)
c.1555+15C>T (n.1555+15C>T)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.*1372+15C>T (n.*1372+15C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*1618+15C>T (n.*1618+15C>T)
c.*2962+15C>T (n.*2962+15C>T)
n.1632C>T
c.1474+15C>T (n.1474+15C>T)
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c.1570+15C>T (n.1570+15C>T)
n.1715+15C>T
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n.1614C>T
6g.158114774G>CCA366254846SERAC1c.*1404+15C>G (n.*1404+15C>G)
c.1594+15C>G (n.1594+15C>G)
c.1699C>G (p.His567Asp)
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c.*1386+15C>G (n.*1386+15C>G)
n.3015+15C>G
c.1420+15C>G (n.1420+15C>G)
c.1555+15C>G (n.1555+15C>G)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.*1372+15C>G (n.*1372+15C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*1618+15C>G (n.*1618+15C>G)
c.*2962+15C>G (n.*2962+15C>G)
n.1632C>G
c.1474+15C>G (n.1474+15C>G)
c.1663+15C>G (n.1663+15C>G)
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n.1715+15C>G
n.1766+15C>G
n.1614C>G
6g.158114774G>TCA366254845SERAC1c.*1404+15C>A (n.*1404+15C>A)
c.1594+15C>A (n.1594+15C>A)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.1684+15C>A (n.1684+15C>A)
c.*1305+15C>A (n.*1305+15C>A)
c.*1386+15C>A (n.*1386+15C>A)
n.3015+15C>A
c.1420+15C>A (n.1420+15C>A)
c.1555+15C>A (n.1555+15C>A)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.*1372+15C>A (n.*1372+15C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*1618+15C>A (n.*1618+15C>A)
c.*2962+15C>A (n.*2962+15C>A)
n.1632C>A
c.1474+15C>A (n.1474+15C>A)
c.1663+15C>A (n.1663+15C>A)
c.1570+15C>A (n.1570+15C>A)
n.1715+15C>A
n.1766+15C>A
n.1614C>A
6g.158114775A>CCA366254847SERAC1c.*1404+14T>G (n.*1404+14T>G)
c.1594+14T>G (n.1594+14T>G)
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1684+14T>G (n.1684+14T>G)
c.*1305+14T>G (n.*1305+14T>G)
c.*1386+14T>G (n.*1386+14T>G)
n.3015+14T>G
c.1420+14T>G (n.1420+14T>G)
c.1555+14T>G (n.1555+14T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.*1372+14T>G (n.*1372+14T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.423T>G (p.Cys141Trp)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*1618+14T>G (n.*1618+14T>G)
c.*2962+14T>G (n.*2962+14T>G)
n.1631T>G
c.1474+14T>G (n.1474+14T>G)
c.1663+14T>G (n.1663+14T>G)
c.1570+14T>G (n.1570+14T>G)
n.1715+14T>G
n.1766+14T>G
n.1613T>G
6g.158114775A>TCA366254848SERAC1c.*1404+14T>A (n.*1404+14T>A)
c.1594+14T>A (n.1594+14T>A)
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1684+14T>A (n.1684+14T>A)
c.*1305+14T>A (n.*1305+14T>A)
c.*1386+14T>A (n.*1386+14T>A)
n.3015+14T>A
c.1420+14T>A (n.1420+14T>A)
c.1555+14T>A (n.1555+14T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.*1372+14T>A (n.*1372+14T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.423T>A (p.Cys141Ter)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*1618+14T>A (n.*1618+14T>A)
c.*2962+14T>A (n.*2962+14T>A)
n.1631T>A
c.1474+14T>A (n.1474+14T>A)
c.1663+14T>A (n.1663+14T>A)
c.1570+14T>A (n.1570+14T>A)
n.1715+14T>A
n.1766+14T>A
n.1613T>A
6g.158114776C>ACA366254849SERAC1c.*1404+13G>T (n.*1404+13G>T)
c.1594+13G>T (n.1594+13G>T)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1684+13G>T (n.1684+13G>T)
c.*1305+13G>T (n.*1305+13G>T)
c.*1386+13G>T (n.*1386+13G>T)
n.3015+13G>T
c.1420+13G>T (n.1420+13G>T)
c.1555+13G>T (n.1555+13G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.*1372+13G>T (n.*1372+13G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*1618+13G>T (n.*1618+13G>T)
c.*2962+13G>T (n.*2962+13G>T)
n.1630G>T
c.1474+13G>T (n.1474+13G>T)
c.1663+13G>T (n.1663+13G>T)
c.1570+13G>T (n.1570+13G>T)
n.1715+13G>T
n.1766+13G>T
n.1612G>T
6g.158114776C=CA1675959302SERAC1c.*1404+13G= (n.*1404+13G=)
c.1594+13G= (n.1594+13G=)
c.1697G= (p.Cys566=)
c.1684+13G= (n.1684+13G=)
c.*1305+13G= (n.*1305+13G=)
c.*1386+13G= (n.*1386+13G=)
n.3015+13G=
c.1420+13G= (n.1420+13G=)
c.1555+13G= (n.1555+13G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
c.*1372+13G= (n.*1372+13G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.422G= (p.Cys141=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*1618+13G= (n.*1618+13G=)
c.*2962+13G= (n.*2962+13G=)
n.1630G=
c.1474+13G= (n.1474+13G=)
c.1663+13G= (n.1663+13G=)
c.1570+13G= (n.1570+13G=)
n.1715+13G=
n.1766+13G=
n.1612G=
6g.158114776C>GCA366254851SERAC1c.*1404+13G>C (n.*1404+13G>C)
c.1594+13G>C (n.1594+13G>C)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1684+13G>C (n.1684+13G>C)
c.*1305+13G>C (n.*1305+13G>C)
c.*1386+13G>C (n.*1386+13G>C)
n.3015+13G>C
c.1420+13G>C (n.1420+13G>C)
c.1555+13G>C (n.1555+13G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.*1372+13G>C (n.*1372+13G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*1618+13G>C (n.*1618+13G>C)
c.*2962+13G>C (n.*2962+13G>C)
n.1630G>C
c.1474+13G>C (n.1474+13G>C)
c.1663+13G>C (n.1663+13G>C)
c.1570+13G>C (n.1570+13G>C)
n.1715+13G>C
n.1766+13G>C
n.1612G>C
 dbSNP
6g.158114776C>TCA366254850SERAC1c.*1404+13G>A (n.*1404+13G>A)
c.1594+13G>A (n.1594+13G>A)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1684+13G>A (n.1684+13G>A)
c.*1305+13G>A (n.*1305+13G>A)
c.*1386+13G>A (n.*1386+13G>A)
n.3015+13G>A
c.1420+13G>A (n.1420+13G>A)
c.1555+13G>A (n.1555+13G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*1372+13G>A (n.*1372+13G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*1618+13G>A (n.*1618+13G>A)
c.*2962+13G>A (n.*2962+13G>A)
n.1630G>A
c.1474+13G>A (n.1474+13G>A)
c.1663+13G>A (n.1663+13G>A)
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n.1715+13G>A
n.1766+13G>A
n.1612G>A
6g.158114777A=CA1675959305SERAC1c.*1404+12T= (n.*1404+12T=)
c.1594+12T= (n.1594+12T=)
c.1696T= (p.Cys566=)
c.1684+12T= (n.1684+12T=)
c.*1305+12T= (n.*1305+12T=)
c.*1386+12T= (n.*1386+12T=)
n.3015+12T=
c.1420+12T= (n.1420+12T=)
c.1555+12T= (n.1555+12T=)
c.*1530T= (n.*1530T=)
c.*1372+12T= (n.*1372+12T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.421T= (p.Cys141=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.*1618+12T= (n.*1618+12T=)
c.*2962+12T= (n.*2962+12T=)
n.1629T=
c.1474+12T= (n.1474+12T=)
c.1663+12T= (n.1663+12T=)
c.1570+12T= (n.1570+12T=)
n.1715+12T=
n.1766+12T=
n.1611T=
6g.158114777A>CCA366254852SERAC1c.*1404+12T>G (n.*1404+12T>G)
c.1594+12T>G (n.1594+12T>G)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1684+12T>G (n.1684+12T>G)
c.*1305+12T>G (n.*1305+12T>G)
c.*1386+12T>G (n.*1386+12T>G)
n.3015+12T>G
c.1420+12T>G (n.1420+12T>G)
c.1555+12T>G (n.1555+12T>G)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.*1372+12T>G (n.*1372+12T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*1618+12T>G (n.*1618+12T>G)
c.*2962+12T>G (n.*2962+12T>G)
n.1629T>G
c.1474+12T>G (n.1474+12T>G)
c.1663+12T>G (n.1663+12T>G)
c.1570+12T>G (n.1570+12T>G)
n.1715+12T>G
n.1766+12T>G
n.1611T>G
6g.158114777A>GCA366254853SERAC1c.*1404+12T>C (n.*1404+12T>C)
c.1594+12T>C (n.1594+12T>C)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1684+12T>C (n.1684+12T>C)
c.*1305+12T>C (n.*1305+12T>C)
c.*1386+12T>C (n.*1386+12T>C)
n.3015+12T>C
c.1420+12T>C (n.1420+12T>C)
c.1555+12T>C (n.1555+12T>C)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.*1372+12T>C (n.*1372+12T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*1618+12T>C (n.*1618+12T>C)
c.*2962+12T>C (n.*2962+12T>C)
n.1629T>C
c.1474+12T>C (n.1474+12T>C)
c.1663+12T>C (n.1663+12T>C)
c.1570+12T>C (n.1570+12T>C)
n.1715+12T>C
n.1766+12T>C
n.1611T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114777A>TCA366254854SERAC1c.*1404+12T>A (n.*1404+12T>A)
c.1594+12T>A (n.1594+12T>A)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1684+12T>A (n.1684+12T>A)
c.*1305+12T>A (n.*1305+12T>A)
c.*1386+12T>A (n.*1386+12T>A)
n.3015+12T>A
c.1420+12T>A (n.1420+12T>A)
c.1555+12T>A (n.1555+12T>A)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.*1372+12T>A (n.*1372+12T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*1618+12T>A (n.*1618+12T>A)
c.*2962+12T>A (n.*2962+12T>A)
n.1629T>A
c.1474+12T>A (n.1474+12T>A)
c.1663+12T>A (n.1663+12T>A)
c.1570+12T>A (n.1570+12T>A)
n.1715+12T>A
n.1766+12T>A
n.1611T>A
6g.158114777_158114778insTCA2680956702SERAC1c.*1404+11_*1404+12insA (n.*1404+11_*1404+12insA)
c.1594+11_1594+12insA (n.1594+11_1594+12insA)
c.1695_1696insA (p.Cys566MetfsTer3)
c.1684+11_1684+12insA (n.1684+11_1684+12insA)
c.*1305+11_*1305+12insA (n.*1305+11_*1305+12insA)
c.*1386+11_*1386+12insA (n.*1386+11_*1386+12insA)
n.3015+11_3015+12insA
c.1420+11_1420+12insA (n.1420+11_1420+12insA)
c.1555+11_1555+12insA (n.1555+11_1555+12insA)
c.*1529_*1530insA (n.*1529_*1530insA)
c.*1372+11_*1372+12insA (n.*1372+11_*1372+12insA)
c.*143_*144insA (n.*143_*144insA)
c.420_421insA (p.Cys141MetfsTer3)
c.*256_*257insA (n.*256_*257insA)
c.*1618+11_*1618+12insA (n.*1618+11_*1618+12insA)
c.*2962+11_*2962+12insA (n.*2962+11_*2962+12insA)
n.1628_1629insA
c.1474+11_1474+12insA (n.1474+11_1474+12insA)
c.1663+11_1663+12insA (n.1663+11_1663+12insA)
c.1570+11_1570+12insA (n.1570+11_1570+12insA)
n.1715+11_1715+12insA
n.1766+11_1766+12insA
n.1610_1611insA
 gnomAD v4
6g.158114778A=CA1675959307SERAC1c.*1404+11T= (n.*1404+11T=)
c.1594+11T= (n.1594+11T=)
c.1695T= (p.Phe565=)
c.1684+11T= (n.1684+11T=)
c.*1305+11T= (n.*1305+11T=)
c.*1386+11T= (n.*1386+11T=)
n.3015+11T=
c.1420+11T= (n.1420+11T=)
c.1555+11T= (n.1555+11T=)
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.*1372+11T= (n.*1372+11T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.420T= (p.Phe140=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*1618+11T= (n.*1618+11T=)
c.*2962+11T= (n.*2962+11T=)
n.1628T=
c.1474+11T= (n.1474+11T=)
c.1663+11T= (n.1663+11T=)
c.1570+11T= (n.1570+11T=)
n.1715+11T=
n.1766+11T=
n.1610T=
6g.158114778A>CCA366254855SERAC1c.*1404+11T>G (n.*1404+11T>G)
c.1594+11T>G (n.1594+11T>G)
c.1695T>G (p.Phe565Leu)
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c.*1305+11T>G (n.*1305+11T>G)
c.*1386+11T>G (n.*1386+11T>G)
n.3015+11T>G
c.1420+11T>G (n.1420+11T>G)
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c.*256T>G (n.*256T>G)
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n.1628T>G
c.1474+11T>G (n.1474+11T>G)
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c.1570+11T>G (n.1570+11T>G)
n.1715+11T>G
n.1766+11T>G
n.1610T>G
6g.158114778A>GCA4070999SERAC1c.*1404+11T>C (n.*1404+11T>C)
c.1594+11T>C (n.1594+11T>C)
c.1695T>C (p.Phe565=)
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c.*1305+11T>C (n.*1305+11T>C)
c.*1386+11T>C (n.*1386+11T>C)
n.3015+11T>C
c.1420+11T>C (n.1420+11T>C)
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c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.*1372+11T>C (n.*1372+11T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.420T>C (p.Phe140=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*1618+11T>C (n.*1618+11T>C)
c.*2962+11T>C (n.*2962+11T>C)
n.1628T>C
c.1474+11T>C (n.1474+11T>C)
c.1663+11T>C (n.1663+11T>C)
c.1570+11T>C (n.1570+11T>C)
n.1715+11T>C
n.1766+11T>C
n.1610T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114778A>TCA366254856SERAC1c.*1404+11T>A (n.*1404+11T>A)
c.1594+11T>A (n.1594+11T>A)
c.1695T>A (p.Phe565Leu)
c.1684+11T>A (n.1684+11T>A)
c.*1305+11T>A (n.*1305+11T>A)
c.*1386+11T>A (n.*1386+11T>A)
n.3015+11T>A
c.1420+11T>A (n.1420+11T>A)
c.1555+11T>A (n.1555+11T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.*1372+11T>A (n.*1372+11T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*1618+11T>A (n.*1618+11T>A)
c.*2962+11T>A (n.*2962+11T>A)
n.1628T>A
c.1474+11T>A (n.1474+11T>A)
c.1663+11T>A (n.1663+11T>A)
c.1570+11T>A (n.1570+11T>A)
n.1715+11T>A
n.1766+11T>A
n.1610T>A
6g.158114779A=CA1675959309SERAC1c.*1404+10T= (n.*1404+10T=)
c.1594+10T= (n.1594+10T=)
c.1694T= (p.Phe565=)
c.1684+10T= (n.1684+10T=)
c.*1305+10T= (n.*1305+10T=)
c.*1386+10T= (n.*1386+10T=)
n.3015+10T=
c.1420+10T= (n.1420+10T=)
c.1555+10T= (n.1555+10T=)
c.*1528T= (n.*1528T=)
c.*1372+10T= (n.*1372+10T=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.419T= (p.Phe140=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.*1618+10T= (n.*1618+10T=)
c.*2962+10T= (n.*2962+10T=)
n.1627T=
c.1474+10T= (n.1474+10T=)
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c.1570+10T= (n.1570+10T=)
n.1715+10T=
n.1766+10T=
n.1609T=
6g.158114779A>CCA366254857SERAC1c.*1404+10T>G (n.*1404+10T>G)
c.1594+10T>G (n.1594+10T>G)
c.1694T>G (p.Phe565Cys)
c.1684+10T>G (n.1684+10T>G)
c.*1305+10T>G (n.*1305+10T>G)
c.*1386+10T>G (n.*1386+10T>G)
n.3015+10T>G
c.1420+10T>G (n.1420+10T>G)
c.1555+10T>G (n.1555+10T>G)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*1372+10T>G (n.*1372+10T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*1618+10T>G (n.*1618+10T>G)
c.*2962+10T>G (n.*2962+10T>G)
n.1627T>G
c.1474+10T>G (n.1474+10T>G)
c.1663+10T>G (n.1663+10T>G)
c.1570+10T>G (n.1570+10T>G)
n.1715+10T>G
n.1766+10T>G
n.1609T>G
6g.158114779A>GCA150914834SERAC1c.*1404+10T>C (n.*1404+10T>C)
c.1594+10T>C (n.1594+10T>C)
c.1694T>C (p.Phe565Ser)
c.1684+10T>C (n.1684+10T>C)
c.*1305+10T>C (n.*1305+10T>C)
c.*1386+10T>C (n.*1386+10T>C)
n.3015+10T>C
c.1420+10T>C (n.1420+10T>C)
c.1555+10T>C (n.1555+10T>C)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*1372+10T>C (n.*1372+10T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*1618+10T>C (n.*1618+10T>C)
c.*2962+10T>C (n.*2962+10T>C)
n.1627T>C
c.1474+10T>C (n.1474+10T>C)
c.1663+10T>C (n.1663+10T>C)
c.1570+10T>C (n.1570+10T>C)
n.1715+10T>C
n.1766+10T>C
n.1609T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114779A>TCA366254858SERAC1c.*1404+10T>A (n.*1404+10T>A)
c.1594+10T>A (n.1594+10T>A)
c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
c.1684+10T>A (n.1684+10T>A)
c.*1305+10T>A (n.*1305+10T>A)
c.*1386+10T>A (n.*1386+10T>A)
n.3015+10T>A
c.1420+10T>A (n.1420+10T>A)
c.1555+10T>A (n.1555+10T>A)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*1372+10T>A (n.*1372+10T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*1618+10T>A (n.*1618+10T>A)
c.*2962+10T>A (n.*2962+10T>A)
n.1627T>A
c.1474+10T>A (n.1474+10T>A)
c.1663+10T>A (n.1663+10T>A)
c.1570+10T>A (n.1570+10T>A)
n.1715+10T>A
n.1766+10T>A
n.1609T>A
6g.158114780_158114784dupCA2680956706SERAC1c.*1404+6_*1404+10dup (n.*1404+6_*1404+10dup)
c.1594+6_1594+10dup (n.1594+6_1594+10dup)
c.1690_1694dup (p.Phe565LeufsTer?)
c.1684+6_1684+10dup (n.1684+6_1684+10dup)
c.*1305+6_*1305+10dup (n.*1305+6_*1305+10dup)
c.*1386+6_*1386+10dup (n.*1386+6_*1386+10dup)
n.3015+6_3015+10dup
c.1420+6_1420+10dup (n.1420+6_1420+10dup)
c.1555+6_1555+10dup (n.1555+6_1555+10dup)
c.*1524_*1528dup (n.*1524_*1528dup)
c.*1372+6_*1372+10dup (n.*1372+6_*1372+10dup)
c.*138_*142dup (n.*138_*142dup)
c.415_419dup (p.Phe140LeufsTer?)
c.*251_*255dup (n.*251_*255dup)
c.*1618+6_*1618+10dup (n.*1618+6_*1618+10dup)
c.*2962+6_*2962+10dup (n.*2962+6_*2962+10dup)
n.1623_1627dup
c.1474+6_1474+10dup (n.1474+6_1474+10dup)
c.1663+6_1663+10dup (n.1663+6_1663+10dup)
c.1570+6_1570+10dup (n.1570+6_1570+10dup)
n.1715+6_1715+10dup
n.1766+6_1766+10dup
n.1605_1609dup
 gnomAD v4
6g.158114780A=CA1675959311SERAC1c.*1404+9T= (n.*1404+9T=)
c.1594+9T= (n.1594+9T=)
c.1693T= (p.Phe565=)
c.1684+9T= (n.1684+9T=)
c.*1305+9T= (n.*1305+9T=)
c.*1386+9T= (n.*1386+9T=)
n.3015+9T=
c.1420+9T= (n.1420+9T=)
c.1555+9T= (n.1555+9T=)
c.*1527T= (n.*1527T=)
c.*1372+9T= (n.*1372+9T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.418T= (p.Phe140=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.*1618+9T= (n.*1618+9T=)
c.*2962+9T= (n.*2962+9T=)
n.1626T=
c.1474+9T= (n.1474+9T=)
c.1663+9T= (n.1663+9T=)
c.1570+9T= (n.1570+9T=)
n.1715+9T=
n.1766+9T=
n.1608T=
6g.158114780A>CCA366254859SERAC1c.*1404+9T>G (n.*1404+9T>G)
c.1594+9T>G (n.1594+9T>G)
c.1693T>G (p.Phe565Val)
c.1684+9T>G (n.1684+9T>G)
c.*1305+9T>G (n.*1305+9T>G)
c.*1386+9T>G (n.*1386+9T>G)
n.3015+9T>G
c.1420+9T>G (n.1420+9T>G)
c.1555+9T>G (n.1555+9T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.*1372+9T>G (n.*1372+9T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*1618+9T>G (n.*1618+9T>G)
c.*2962+9T>G (n.*2962+9T>G)
n.1626T>G
c.1474+9T>G (n.1474+9T>G)
c.1663+9T>G (n.1663+9T>G)
c.1570+9T>G (n.1570+9T>G)
n.1715+9T>G
n.1766+9T>G
n.1608T>G
6g.158114780A>GCA366254860SERAC1c.*1404+9T>C (n.*1404+9T>C)
c.1594+9T>C (n.1594+9T>C)
c.1693T>C (p.Phe565Leu)
c.1684+9T>C (n.1684+9T>C)
c.*1305+9T>C (n.*1305+9T>C)
c.*1386+9T>C (n.*1386+9T>C)
n.3015+9T>C
c.1420+9T>C (n.1420+9T>C)
c.1555+9T>C (n.1555+9T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.*1372+9T>C (n.*1372+9T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*1618+9T>C (n.*1618+9T>C)
c.*2962+9T>C (n.*2962+9T>C)
n.1626T>C
c.1474+9T>C (n.1474+9T>C)
c.1663+9T>C (n.1663+9T>C)
c.1570+9T>C (n.1570+9T>C)
n.1715+9T>C
n.1766+9T>C
n.1608T>C
6g.158114780A>TCA4071000SERAC1c.*1404+9T>A (n.*1404+9T>A)
c.1594+9T>A (n.1594+9T>A)
c.1693T>A (p.Phe565Ile)
c.1684+9T>A (n.1684+9T>A)
c.*1305+9T>A (n.*1305+9T>A)
c.*1386+9T>A (n.*1386+9T>A)
n.3015+9T>A
c.1420+9T>A (n.1420+9T>A)
c.1555+9T>A (n.1555+9T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.*1372+9T>A (n.*1372+9T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*1618+9T>A (n.*1618+9T>A)
c.*2962+9T>A (n.*2962+9T>A)
n.1626T>A
c.1474+9T>A (n.1474+9T>A)
c.1663+9T>A (n.1663+9T>A)
c.1570+9T>A (n.1570+9T>A)
n.1715+9T>A
n.1766+9T>A
n.1608T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114787_158114788insACAAGTATTACA2680956710SERAC1c.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT (n.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT)
c.1594+9_1594+10insGTTAATACTT (n.1594+9_1594+10insGTTAATACTT)
c.1693_1694insGTTAATACTT (p.Phe565CysfsTer2)
c.1684+9_1684+10insGTTAATACTT (n.1684+9_1684+10insGTTAATACTT)
c.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT (n.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT)
c.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT (n.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT)
n.3015+9_3015+10insGTTAATACTT
c.1420+9_1420+10insGTTAATACTT (n.1420+9_1420+10insGTTAATACTT)
c.1555+9_1555+10insGTTAATACTT (n.1555+9_1555+10insGTTAATACTT)
c.*1527_*1528insGTTAATACTT (n.*1527_*1528insGTTAATACTT)
c.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT (n.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT)
c.*141_*142insGTTAATACTT (n.*141_*142insGTTAATACTT)
c.418_419insGTTAATACTT (p.Phe140CysfsTer2)
c.*254_*255insGTTAATACTT (n.*254_*255insGTTAATACTT)
c.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT (n.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT)
c.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT (n.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT)
n.1626_1627insGTTAATACTT
c.1474+9_1474+10insGTTAATACTT (n.1474+9_1474+10insGTTAATACTT)
c.1663+9_1663+10insGTTAATACTT (n.1663+9_1663+10insGTTAATACTT)
c.1570+9_1570+10insGTTAATACTT (n.1570+9_1570+10insGTTAATACTT)
n.1715+9_1715+10insGTTAATACTT
n.1766+9_1766+10insGTTAATACTT
n.1608_1609insGTTAATACTT
 gnomAD v4
6g.158114781A=CA1675959313SERAC1c.*1404+8T= (n.*1404+8T=)
c.1594+8T= (n.1594+8T=)
c.1692T= (p.Thr564=)
c.1684+8T= (n.1684+8T=)
c.*1305+8T= (n.*1305+8T=)
c.*1386+8T= (n.*1386+8T=)
n.3015+8T=
c.1420+8T= (n.1420+8T=)
c.1555+8T= (n.1555+8T=)
c.*1526T= (n.*1526T=)
c.*1372+8T= (n.*1372+8T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.417T= (p.Thr139=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*1618+8T= (n.*1618+8T=)
c.*2962+8T= (n.*2962+8T=)
n.1625T=
c.1474+8T= (n.1474+8T=)
c.1663+8T= (n.1663+8T=)
c.1570+8T= (n.1570+8T=)
n.1715+8T=
n.1766+8T=
n.1607T=
6g.158114781A>CCA571904273SERAC1c.*1404+8T>G (n.*1404+8T>G)
c.1594+8T>G (n.1594+8T>G)
c.1692T>G (p.Thr564=)
c.1684+8T>G (n.1684+8T>G)
c.*1305+8T>G (n.*1305+8T>G)
c.*1386+8T>G (n.*1386+8T>G)
n.3015+8T>G
c.1420+8T>G (n.1420+8T>G)
c.1555+8T>G (n.1555+8T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.*1372+8T>G (n.*1372+8T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*1618+8T>G (n.*1618+8T>G)
c.*2962+8T>G (n.*2962+8T>G)
n.1625T>G
c.1474+8T>G (n.1474+8T>G)
c.1663+8T>G (n.1663+8T>G)
c.1570+8T>G (n.1570+8T>G)
n.1715+8T>G
n.1766+8T>G
n.1607T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.158114782G>ACA4071001SERAC1c.*1404+7C>T (n.*1404+7C>T)
c.1594+7C>T (n.1594+7C>T)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.1684+7C>T (n.1684+7C>T)
c.*1305+7C>T (n.*1305+7C>T)
c.*1386+7C>T (n.*1386+7C>T)
n.3015+7C>T
c.1420+7C>T (n.1420+7C>T)
c.1555+7C>T (n.1555+7C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*1372+7C>T (n.*1372+7C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*1618+7C>T (n.*1618+7C>T)
c.*2962+7C>T (n.*2962+7C>T)
n.1624C>T
c.1474+7C>T (n.1474+7C>T)
c.1663+7C>T (n.1663+7C>T)
c.1570+7C>T (n.1570+7C>T)
n.1715+7C>T
n.1766+7C>T
n.1606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114782G>CCA4071003SERAC1c.*1404+7C>G (n.*1404+7C>G)
c.1594+7C>G (n.1594+7C>G)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
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n.3015+7C>G
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c.*1372+7C>G (n.*1372+7C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*1618+7C>G (n.*1618+7C>G)
c.*2962+7C>G (n.*2962+7C>G)
n.1624C>G
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n.1715+7C>G
n.1766+7C>G
n.1606C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114782G=CA1675959316SERAC1c.*1404+7C= (n.*1404+7C=)
c.1594+7C= (n.1594+7C=)
c.1691C= (p.Thr564=)
c.1684+7C= (n.1684+7C=)
c.*1305+7C= (n.*1305+7C=)
c.*1386+7C= (n.*1386+7C=)
n.3015+7C=
c.1420+7C= (n.1420+7C=)
c.1555+7C= (n.1555+7C=)
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.*1372+7C= (n.*1372+7C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*1618+7C= (n.*1618+7C=)
c.*2962+7C= (n.*2962+7C=)
n.1624C=
c.1474+7C= (n.1474+7C=)
c.1663+7C= (n.1663+7C=)
c.1570+7C= (n.1570+7C=)
n.1715+7C=
n.1766+7C=
n.1606C=
6g.158114782G>TCA4071002SERAC1c.*1404+7C>A (n.*1404+7C>A)
c.1594+7C>A (n.1594+7C>A)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.1684+7C>A (n.1684+7C>A)
c.*1305+7C>A (n.*1305+7C>A)
c.*1386+7C>A (n.*1386+7C>A)
n.3015+7C>A
c.1420+7C>A (n.1420+7C>A)
c.1555+7C>A (n.1555+7C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1372+7C>A (n.*1372+7C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*1618+7C>A (n.*1618+7C>A)
c.*2962+7C>A (n.*2962+7C>A)
n.1624C>A
c.1474+7C>A (n.1474+7C>A)
c.1663+7C>A (n.1663+7C>A)
c.1570+7C>A (n.1570+7C>A)
n.1715+7C>A
n.1766+7C>A
n.1606C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114783T>ACA366254861SERAC1c.*1404+6A>T (n.*1404+6A>T)
c.1594+6A>T (n.1594+6A>T)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1684+6A>T (n.1684+6A>T)
c.*1305+6A>T (n.*1305+6A>T)
c.*1386+6A>T (n.*1386+6A>T)
n.3015+6A>T
c.1420+6A>T (n.1420+6A>T)
c.1555+6A>T (n.1555+6A>T)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.*1372+6A>T (n.*1372+6A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*1618+6A>T (n.*1618+6A>T)
c.*2962+6A>T (n.*2962+6A>T)
n.1623A>T
c.1474+6A>T (n.1474+6A>T)
c.1663+6A>T (n.1663+6A>T)
c.1570+6A>T (n.1570+6A>T)
n.1715+6A>T
n.1766+6A>T
n.1605A>T
6g.158114783T>CCA366254862SERAC1c.*1404+6A>G (n.*1404+6A>G)
c.1594+6A>G (n.1594+6A>G)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1684+6A>G (n.1684+6A>G)
c.*1305+6A>G (n.*1305+6A>G)
c.*1386+6A>G (n.*1386+6A>G)
n.3015+6A>G
c.1420+6A>G (n.1420+6A>G)
c.1555+6A>G (n.1555+6A>G)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.*1372+6A>G (n.*1372+6A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*1618+6A>G (n.*1618+6A>G)
c.*2962+6A>G (n.*2962+6A>G)
n.1623A>G
c.1474+6A>G (n.1474+6A>G)
c.1663+6A>G (n.1663+6A>G)
c.1570+6A>G (n.1570+6A>G)
n.1715+6A>G
n.1766+6A>G
n.1605A>G
6g.158114783T>GCA366254863SERAC1c.*1404+6A>C (n.*1404+6A>C)
c.1594+6A>C (n.1594+6A>C)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1684+6A>C (n.1684+6A>C)
c.*1305+6A>C (n.*1305+6A>C)
c.*1386+6A>C (n.*1386+6A>C)
n.3015+6A>C
c.1420+6A>C (n.1420+6A>C)
c.1555+6A>C (n.1555+6A>C)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.*1372+6A>C (n.*1372+6A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*1618+6A>C (n.*1618+6A>C)
c.*2962+6A>C (n.*2962+6A>C)
n.1623A>C
c.1474+6A>C (n.1474+6A>C)
c.1663+6A>C (n.1663+6A>C)
c.1570+6A>C (n.1570+6A>C)
n.1715+6A>C
n.1766+6A>C
n.1605A>C
6g.158114783dupCA821386528SERAC1c.*1404+6dup (n.*1404+6dup)
c.1594+6dup (n.1594+6dup)
c.1690dup (p.Thr564AsnfsTer5)
c.1684+6dup (n.1684+6dup)
c.*1305+6dup (n.*1305+6dup)
c.*1386+6dup (n.*1386+6dup)
n.3015+6dup
c.1420+6dup (n.1420+6dup)
c.1555+6dup (n.1555+6dup)
c.*1524dup (n.*1524dup)
c.*1372+6dup (n.*1372+6dup)
c.*138dup (n.*138dup)
c.415dup (p.Thr139AsnfsTer5)
c.*251dup (n.*251dup)
c.*1618+6dup (n.*1618+6dup)
c.*2962+6dup (n.*2962+6dup)
n.1623dup
c.1474+6dup (n.1474+6dup)
c.1663+6dup (n.1663+6dup)
c.1570+6dup (n.1570+6dup)
n.1715+6dup
n.1766+6dup
n.1605dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114785_158114787dupCA821386526SERAC1c.*1404+4_*1404+6dup (n.*1404+4_*1404+6dup)
c.1594+4_1594+6dup (n.1594+4_1594+6dup)
c.1688_1690dup (p.Asn563_Thr564insAsn)
c.1684+4_1684+6dup (n.1684+4_1684+6dup)
c.*1305+4_*1305+6dup (n.*1305+4_*1305+6dup)
c.*1386+4_*1386+6dup (n.*1386+4_*1386+6dup)
n.3015+4_3015+6dup
c.1420+4_1420+6dup (n.1420+4_1420+6dup)
c.1555+4_1555+6dup (n.1555+4_1555+6dup)
c.*1522_*1524dup (n.*1522_*1524dup)
c.*1372+4_*1372+6dup (n.*1372+4_*1372+6dup)
c.*136_*138dup (n.*136_*138dup)
c.413_415dup (p.Asn138_Thr139insAsn)
c.*249_*251dup (n.*249_*251dup)
c.*1618+4_*1618+6dup (n.*1618+4_*1618+6dup)
c.*2962+4_*2962+6dup (n.*2962+4_*2962+6dup)
n.1621_1623dup
c.1474+4_1474+6dup (n.1474+4_1474+6dup)
c.1663+4_1663+6dup (n.1663+4_1663+6dup)
c.1570+4_1570+6dup (n.1570+4_1570+6dup)
n.1715+4_1715+6dup
n.1766+4_1766+6dup
n.1603_1605dup
 dbSNP
6g.158114784A>CCA366254864SERAC1c.*1404+5T>G (n.*1404+5T>G)
c.1594+5T>G (n.1594+5T>G)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
c.1684+5T>G (n.1684+5T>G)
c.*1305+5T>G (n.*1305+5T>G)
c.*1386+5T>G (n.*1386+5T>G)
n.3015+5T>G
c.1420+5T>G (n.1420+5T>G)
c.1555+5T>G (n.1555+5T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*1372+5T>G (n.*1372+5T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*1618+5T>G (n.*1618+5T>G)
c.*2962+5T>G (n.*2962+5T>G)
n.1622T>G
c.1474+5T>G (n.1474+5T>G)
c.1663+5T>G (n.1663+5T>G)
c.1570+5T>G (n.1570+5T>G)
n.1715+5T>G
n.1766+5T>G
n.1604T>G
6g.158114784A>TCA366254865SERAC1c.*1404+5T>A (n.*1404+5T>A)
c.1594+5T>A (n.1594+5T>A)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
c.1684+5T>A (n.1684+5T>A)
c.*1305+5T>A (n.*1305+5T>A)
c.*1386+5T>A (n.*1386+5T>A)
n.3015+5T>A
c.1420+5T>A (n.1420+5T>A)
c.1555+5T>A (n.1555+5T>A)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*1372+5T>A (n.*1372+5T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*1618+5T>A (n.*1618+5T>A)
c.*2962+5T>A (n.*2962+5T>A)
n.1622T>A
c.1474+5T>A (n.1474+5T>A)
c.1663+5T>A (n.1663+5T>A)
c.1570+5T>A (n.1570+5T>A)
n.1715+5T>A
n.1766+5T>A
n.1604T>A
6g.158114785T>ACA366254866SERAC1c.*1404+4A>T (n.*1404+4A>T)
c.1594+4A>T (n.1594+4A>T)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.1684+4A>T (n.1684+4A>T)
c.*1305+4A>T (n.*1305+4A>T)
c.*1386+4A>T (n.*1386+4A>T)
n.3015+4A>T
c.1420+4A>T (n.1420+4A>T)
c.1555+4A>T (n.1555+4A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*1372+4A>T (n.*1372+4A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1618+4A>T (n.*1618+4A>T)
c.*2962+4A>T (n.*2962+4A>T)
n.1621A>T
c.1474+4A>T (n.1474+4A>T)
c.1663+4A>T (n.1663+4A>T)
c.1570+4A>T (n.1570+4A>T)
n.1715+4A>T
n.1766+4A>T
n.1603A>T
6g.158114785T>CCA366254867SERAC1c.*1404+4A>G (n.*1404+4A>G)
c.1594+4A>G (n.1594+4A>G)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.1684+4A>G (n.1684+4A>G)
c.*1305+4A>G (n.*1305+4A>G)
c.*1386+4A>G (n.*1386+4A>G)
n.3015+4A>G
c.1420+4A>G (n.1420+4A>G)
c.1555+4A>G (n.1555+4A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*1372+4A>G (n.*1372+4A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1618+4A>G (n.*1618+4A>G)
c.*2962+4A>G (n.*2962+4A>G)
n.1621A>G
c.1474+4A>G (n.1474+4A>G)
c.1663+4A>G (n.1663+4A>G)
c.1570+4A>G (n.1570+4A>G)
n.1715+4A>G
n.1766+4A>G
n.1603A>G
 gnomAD v4
6g.158114785T>GCA366254868SERAC1c.*1404+4A>C (n.*1404+4A>C)
c.1594+4A>C (n.1594+4A>C)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.1684+4A>C (n.1684+4A>C)
c.*1305+4A>C (n.*1305+4A>C)
c.*1386+4A>C (n.*1386+4A>C)
n.3015+4A>C
c.1420+4A>C (n.1420+4A>C)
c.1555+4A>C (n.1555+4A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*1372+4A>C (n.*1372+4A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1618+4A>C (n.*1618+4A>C)
c.*2962+4A>C (n.*2962+4A>C)
n.1621A>C
c.1474+4A>C (n.1474+4A>C)
c.1663+4A>C (n.1663+4A>C)
c.1570+4A>C (n.1570+4A>C)
n.1715+4A>C
n.1766+4A>C
n.1603A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114785T=CA1675959323SERAC1c.*1404+4A= (n.*1404+4A=)
c.1594+4A= (n.1594+4A=)
c.1688A= (p.Asn563=)
c.1684+4A= (n.1684+4A=)
c.*1305+4A= (n.*1305+4A=)
c.*1386+4A= (n.*1386+4A=)
n.3015+4A=
c.1420+4A= (n.1420+4A=)
c.1555+4A= (n.1555+4A=)
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.*1372+4A= (n.*1372+4A=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.413A= (p.Asn138=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*1618+4A= (n.*1618+4A=)
c.*2962+4A= (n.*2962+4A=)
n.1621A=
c.1474+4A= (n.1474+4A=)
c.1663+4A= (n.1663+4A=)
c.1570+4A= (n.1570+4A=)
n.1715+4A=
n.1766+4A=
n.1603A=
6g.158114786T>ACA366254869SERAC1c.*1404+3A>T (n.*1404+3A>T)
c.1594+3A>T (n.1594+3A>T)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.1684+3A>T (n.1684+3A>T)
c.*1305+3A>T (n.*1305+3A>T)
c.*1386+3A>T (n.*1386+3A>T)
n.3015+3A>T
c.1420+3A>T (n.1420+3A>T)
c.1555+3A>T (n.1555+3A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1372+3A>T (n.*1372+3A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*1618+3A>T (n.*1618+3A>T)
c.*2962+3A>T (n.*2962+3A>T)
n.1620A>T
c.1474+3A>T (n.1474+3A>T)
c.1663+3A>T (n.1663+3A>T)
c.1570+3A>T (n.1570+3A>T)
n.1715+3A>T
n.1766+3A>T
n.1602A>T
 gnomAD v4
6g.158114786T>CCA366254870SERAC1c.*1404+3A>G (n.*1404+3A>G)
c.1594+3A>G (n.1594+3A>G)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.1684+3A>G (n.1684+3A>G)
c.*1305+3A>G (n.*1305+3A>G)
c.*1386+3A>G (n.*1386+3A>G)
n.3015+3A>G
c.1420+3A>G (n.1420+3A>G)
c.1555+3A>G (n.1555+3A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*1372+3A>G (n.*1372+3A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*1618+3A>G (n.*1618+3A>G)
c.*2962+3A>G (n.*2962+3A>G)
n.1620A>G
c.1474+3A>G (n.1474+3A>G)
c.1663+3A>G (n.1663+3A>G)
c.1570+3A>G (n.1570+3A>G)
n.1715+3A>G
n.1766+3A>G
n.1602A>G
6g.158114786T>GCA366254871SERAC1c.*1404+3A>C (n.*1404+3A>C)
c.1594+3A>C (n.1594+3A>C)
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.1684+3A>C (n.1684+3A>C)
c.*1305+3A>C (n.*1305+3A>C)
c.*1386+3A>C (n.*1386+3A>C)
n.3015+3A>C
c.1420+3A>C (n.1420+3A>C)
c.1555+3A>C (n.1555+3A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1372+3A>C (n.*1372+3A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*1618+3A>C (n.*1618+3A>C)
c.*2962+3A>C (n.*2962+3A>C)
n.1620A>C
c.1474+3A>C (n.1474+3A>C)
c.1663+3A>C (n.1663+3A>C)
c.1570+3A>C (n.1570+3A>C)
n.1715+3A>C
n.1766+3A>C
n.1602A>C
6g.158114787A=CA1675959325SERAC1c.*1404+2T= (n.*1404+2T=)
c.1594+2T= (n.1594+2T=)
c.1686T= (p.Gly562=)
c.1684+2T= (n.1684+2T=)
c.*1305+2T= (n.*1305+2T=)
c.*1386+2T= (n.*1386+2T=)
n.3015+2T=
c.1420+2T= (n.1420+2T=)
c.1555+2T= (n.1555+2T=)
c.*1520T= (n.*1520T=)
c.*1372+2T= (n.*1372+2T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.411T= (p.Gly137=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*1618+2T= (n.*1618+2T=)
c.*2962+2T= (n.*2962+2T=)
n.1619T=
c.1474+2T= (n.1474+2T=)
c.1663+2T= (n.1663+2T=)
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n.1715+2T=
n.1766+2T=
n.1601T=
6g.158114787A>CCA366254874SERAC1c.*1404+2T>G (n.*1404+2T>G)
c.1594+2T>G (n.1594+2T>G)
c.1686T>G (p.Gly562=)
c.1684+2T>G (n.1684+2T>G)
c.*1305+2T>G (n.*1305+2T>G)
c.*1386+2T>G (n.*1386+2T>G)
n.3015+2T>G
c.1420+2T>G (n.1420+2T>G)
c.1555+2T>G (n.1555+2T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.411T>G (p.Gly137=)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*1618+2T>G (n.*1618+2T>G)
c.*2962+2T>G (n.*2962+2T>G)
n.1619T>G
c.1474+2T>G (n.1474+2T>G)
c.1663+2T>G (n.1663+2T>G)
c.1570+2T>G (n.1570+2T>G)
n.1715+2T>G
n.1766+2T>G
n.1601T>G
6g.158114787A>GCA366254873SERAC1c.*1404+2T>C (n.*1404+2T>C)
c.1594+2T>C (n.1594+2T>C)
c.1686T>C (p.Gly562=)
c.1684+2T>C (n.1684+2T>C)
c.*1305+2T>C (n.*1305+2T>C)
c.*1386+2T>C (n.*1386+2T>C)
n.3015+2T>C
c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
c.1555+2T>C (n.1555+2T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.411T>C (p.Gly137=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*1618+2T>C (n.*1618+2T>C)
c.*2962+2T>C (n.*2962+2T>C)
n.1619T>C
c.1474+2T>C (n.1474+2T>C)
c.1663+2T>C (n.1663+2T>C)
c.1570+2T>C (n.1570+2T>C)
n.1715+2T>C
n.1766+2T>C
n.1601T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114787A>TCA366254872SERAC1c.*1404+2T>A (n.*1404+2T>A)
c.1594+2T>A (n.1594+2T>A)
c.1686T>A (p.Gly562=)
c.1684+2T>A (n.1684+2T>A)
c.*1305+2T>A (n.*1305+2T>A)
c.*1386+2T>A (n.*1386+2T>A)
n.3015+2T>A
c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
c.1555+2T>A (n.1555+2T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*1372+2T>A (n.*1372+2T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.411T>A (p.Gly137=)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*1618+2T>A (n.*1618+2T>A)
c.*2962+2T>A (n.*2962+2T>A)
n.1619T>A
c.1474+2T>A (n.1474+2T>A)
c.1663+2T>A (n.1663+2T>A)
c.1570+2T>A (n.1570+2T>A)
n.1715+2T>A
n.1766+2T>A
n.1601T>A
6g.158114787_158114788insTCTCATTTTATAATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTATTCA2508166220SERAC1c.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.1685_1686insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn563IlefsTer3)
c.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
n.3015+1_3015+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
c.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.410_411insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn138IlefsTer3)
c.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
n.1618_1619insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
c.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
n.1715+1_1715+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
n.1766+1_1766+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
n.1600_1601insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
6g.158114788C>ACA366254875SERAC1c.*1404+1G>T (n.*1404+1G>T)
c.1594+1G>T (n.1594+1G>T)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1684+1G>T (n.1684+1G>T)
c.*1305+1G>T (n.*1305+1G>T)
c.*1386+1G>T (n.*1386+1G>T)
n.3015+1G>T
c.1420+1G>T (n.1420+1G>T)
c.1555+1G>T (n.1555+1G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*1372+1G>T (n.*1372+1G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*1618+1G>T (n.*1618+1G>T)
c.*2962+1G>T (n.*2962+1G>T)
n.1618G>T
c.1474+1G>T (n.1474+1G>T)
c.1663+1G>T (n.1663+1G>T)
c.1570+1G>T (n.1570+1G>T)
n.1715+1G>T
n.1766+1G>T
n.1600G>T
 ClinVar dbSNP
6g.158114788C>GCA366254876SERAC1c.*1404+1G>C (n.*1404+1G>C)
c.1594+1G>C (n.1594+1G>C)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1684+1G>C (n.1684+1G>C)
c.*1305+1G>C (n.*1305+1G>C)
c.*1386+1G>C (n.*1386+1G>C)
n.3015+1G>C
c.1420+1G>C (n.1420+1G>C)
c.1555+1G>C (n.1555+1G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*1372+1G>C (n.*1372+1G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*1618+1G>C (n.*1618+1G>C)
c.*2962+1G>C (n.*2962+1G>C)
n.1618G>C
c.1474+1G>C (n.1474+1G>C)
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n.1715+1G>C
n.1766+1G>C
n.1600G>C
 gnomAD v4
6g.158114788C>TCA366254877SERAC1c.*1404+1G>A (n.*1404+1G>A)
c.1594+1G>A (n.1594+1G>A)
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c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.*246G>A (n.*246G>A)
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c.*2962+1G>A (n.*2962+1G>A)
n.1618G>A
c.1474+1G>A (n.1474+1G>A)
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n.1715+1G>A
n.1766+1G>A
n.1600G>A
6g.158114789_158114790delCA645560966SERAC1c.*1404_*1404+1del
c.1594_1594+1del
c.1684_1685del (p.Gly562Ter)
c.1684_1684+1del
c.*1305_*1305+1del
c.*1386_*1386+1del
n.3015_3015+1del
c.1420_1420+1del
c.1555_1555+1del
c.*1518_*1519del (n.*1518_*1519del)
c.*1372_*1372+1del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
c.409_410del (p.Gly137Ter)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.*1618_*1618+1del
c.*2962_*2962+1del
n.1617_1618del
c.1474_1474+1del
c.1663_1663+1del
c.1570_1570+1del
n.1715_1715+1del
n.1766_1766+1del
n.1599_1600del
 COSMIC
6g.158114789C>ACA366254878SERAC1c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
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c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
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n.3015G>T
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c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
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n.1617G>T
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c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
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n.1766G>T
n.1599G>T
 gnomAD v4
6g.158114789C>GCA366254879SERAC1c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.3015G>C
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*2962G>C (n.*2962G>C)
n.1617G>C
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
n.1715G>C
n.1766G>C
n.1599G>C
6g.158114789C>TCA366254880SERAC1c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.3015G>A
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*2962G>A (n.*2962G>A)
n.1617G>A
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
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n.1715G>A
n.1766G>A
n.1599G>A
6g.158114790C>ACA366254881SERAC1c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.1683G>T (p.Lys561Asn)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.3014G>T
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
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c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
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n.1616G>T
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
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n.1714G>T
n.1765G>T
n.1598G>T
6g.158114790C>GCA366254882SERAC1c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.1683G>C (p.Lys561Asn)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.3014G>C
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
n.1616G>C
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.1569G>C (p.Lys523Asn)
n.1714G>C
n.1765G>C
n.1598G>C
 gnomAD v4
6g.158114790C>TCA452820062SERAC1c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.1683G>A (p.Lys561=)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.3014G>A
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
n.1616G>A
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.1569G>A (p.Lys523=)
n.1714G>A
n.1765G>A
n.1598G>A
6g.158114791T>ACA366254883SERAC1c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.1682A>T (p.Lys561Met)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.3013A>T
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
n.1615A>T
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n.1713A>T
n.1764A>T
n.1597A>T
6g.158114791T>CCA366254884SERAC1c.*1402A>G (n.*1402A>G)
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n.3013A>G
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c.*130A>G (n.*130A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
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n.1615A>G
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
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n.1713A>G
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n.1597A>G
6g.158114791T>GCA366254885SERAC1c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.3013A>C
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.*2960A>C (n.*2960A>C)
n.1615A>C
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
n.1713A>C
n.1764A>C
n.1597A>C
6g.158114792T>ACA366254886SERAC1c.*1401A>T (n.*1401A>T)
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c.*1302A>T (n.*1302A>T)
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n.3012A>T
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c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
n.1614A>T
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n.1712A>T
n.1763A>T
n.1596A>T
6g.158114792T>CCA366254887SERAC1c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
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n.3012A>G
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
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c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.*242A>G (n.*242A>G)
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n.1614A>G
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
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n.1712A>G
n.1763A>G
n.1596A>G
 gnomAD v4
6g.158114792T>GCA366254888SERAC1c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.3012A>C
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
n.1614A>C
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
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n.1712A>C
n.1763A>C
n.1596A>C
6g.158114793G>ACA452820063SERAC1c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1590C>T (p.Ser530=)
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c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.3011C>T
c.1416C>T (p.Ser472=)
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c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
n.1613C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
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n.1711C>T
n.1762C>T
n.1595C>T
6g.158114793G>CCA366254889SERAC1c.*1400C>G (n.*1400C>G)
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n.3011C>G
c.1416C>G (p.Ser472Arg)
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c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
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c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
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n.1613C>G
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
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6g.158114793G>TCA366254890SERAC1c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1590C>A (p.Ser530Arg)
c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
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c.1416C>A (p.Ser472Arg)
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c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
n.1613C>A
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
c.1566C>A (p.Ser522Arg)
n.1711C>A
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n.1595C>A
6g.158114794C>ACA366254891SERAC1c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
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c.*127G>T (n.*127G>T)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
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c.404G= (p.Ser135=)
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n.1594G=
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c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
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6g.158114795T>CCA366254895SERAC1c.*1398A>G (n.*1398A>G)
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c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
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c.*1612A>C (n.*1612A>C)
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c.1468A>C (p.Ser490Arg)
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n.1760A>C
n.1593A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114795T=CA1675959331SERAC1c.*1398A= (n.*1398A=)
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n.3009A=
c.1414A= (p.Ser472=)
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c.1675_1678dup (p.Ser560ThrfsTer9)
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n.1590_1593dup
 dbSNP gnomAD v2
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n.1759C>T
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n.3008C>A
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c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
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n.1610C>A
c.1467C>A (p.Leu489=)
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n.1708C>A
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n.1592C>A
6g.158114797A>CCA366254896SERAC1c.*1396T>G (n.*1396T>G)
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n.3007T>G
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 gnomAD v4
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n.3007T>C
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n.1609T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
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n.1591T>C
6g.158114797A>TCA366254898SERAC1c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.3007T>A
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
n.1609T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1655T>A (p.Leu552His)
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n.1707T>A
n.1758T>A
n.1591T>A
6g.158114798G>ACA366254899SERAC1c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
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n.3006C>T
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n.1608C>T
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n.1706C>T
n.1757C>T
n.1590C>T
6g.158114798G>CCA366254900SERAC1c.*1395C>G (n.*1395C>G)
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c.*1296C>G (n.*1296C>G)
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c.1411C>G (p.Leu471Val)
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n.1608C>G
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n.1706C>G
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n.1590C>G
6g.158114798G=CA1675959335SERAC1c.*1395C= (n.*1395C=)
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n.1608C=
c.1465C= (p.Leu489=)
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n.1590C=
6g.158114798G>TCA366254901SERAC1c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
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6g.158114799T>ACA366254903SERAC1c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.3005A>T
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*2952A>T (n.*2952A>T)
n.1607A>T
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.1705A>T
n.1756A>T
n.1589A>T
6g.158114799T>CCA452820067SERAC1c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.3005A>G
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.399A>G (p.Glu133=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*2952A>G (n.*2952A>G)
n.1607A>G
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
n.1705A>G
n.1756A>G
n.1589A>G
6g.158114799T>GCA366254902SERAC1c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.3005A>C
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*2952A>C (n.*2952A>C)
n.1607A>C
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.1705A>C
n.1756A>C
n.1589A>C
6g.158114801_158114804dupCA1096370382SERAC1c.*1391_*1394dup (n.*1391_*1394dup)
c.1581_1584dup (p.Leu529ArgfsTer10)
c.1671_1674dup (p.Leu559ArgfsTer6)
c.1671_1674dup (p.Leu559ArgfsTer10)
c.*1292_*1295dup (n.*1292_*1295dup)
c.*1373_*1376dup (n.*1373_*1376dup)
n.3002_3005dup
c.1407_1410dup (p.Leu471ArgfsTer10)
c.1542_1545dup (p.Leu516ArgfsTer10)
c.*1505_*1508dup (n.*1505_*1508dup)
c.*1359_*1362dup (n.*1359_*1362dup)
c.*119_*122dup (n.*119_*122dup)
c.396_399dup (p.Leu134ArgfsTer6)
c.*232_*235dup (n.*232_*235dup)
c.*1605_*1608dup (n.*1605_*1608dup)
c.*2949_*2952dup (n.*2949_*2952dup)
n.1604_1607dup
c.1461_1464dup (p.Leu489ArgfsTer10)
c.1650_1653dup (p.Leu552ArgfsTer10)
c.1557_1560dup (p.Leu521ArgfsTer10)
n.1702_1705dup
n.1753_1756dup
n.1586_1589dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114800T>ACA366254904SERAC1c.*1393A>T (n.*1393A>T)
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c.1673A>T (p.Glu558Val)
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c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.3004A>T
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c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
n.1606A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
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n.1704A>T
n.1755A>T
n.1588A>T
6g.158114800T>CCA366254905SERAC1c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.3004A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
n.1606A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.1704A>G
n.1755A>G
n.1588A>G
6g.158114800T>GCA366254906SERAC1c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.3004A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
n.1606A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.1704A>C
n.1755A>C
n.1588A>C
6g.158114801C>ACA366254907SERAC1c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.3003G>T
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c.1543G>T (p.Glu515Ter)
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c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.*2950G>T (n.*2950G>T)
n.1605G>T
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n.1703G>T
n.1754G>T
n.1587G>T
6g.158114801C>GCA366254908SERAC1c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.3003G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.*2950G>C (n.*2950G>C)
n.1605G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.1703G>C
n.1754G>C
n.1587G>C
6g.158114801C>TCA366254909SERAC1c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.3003G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.*2950G>A (n.*2950G>A)
n.1605G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.1703G>A
n.1754G>A
n.1587G>A
6g.158114802T>ACA366254911SERAC1c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
n.3002A>T
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
n.1604A>T
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.1702A>T
n.1753A>T
n.1586A>T
6g.158114802T>CCA452820068SERAC1c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.1581A>G (p.Lys527=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.3002A>G
c.1407A>G (p.Lys469=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.396A>G (p.Lys132=)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
n.1604A>G
c.1461A>G (p.Lys487=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
n.1702A>G
n.1753A>G
n.1586A>G
6g.158114802T>GCA366254910SERAC1c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.3002A>C
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
n.1604A>C
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.1702A>C
n.1753A>C
n.1586A>C
6g.158114804dupCA2680956727SERAC1c.*1391dup (n.*1391dup)
c.1581dup (p.Glu528ArgfsTer10)
c.1671dup (p.Glu558ArgfsTer6)
c.1671dup (p.Glu558ArgfsTer10)
c.*1292dup (n.*1292dup)
c.*1373dup (n.*1373dup)
n.3002dup
c.1407dup (p.Glu470ArgfsTer10)
c.1542dup (p.Glu515ArgfsTer10)
c.*1505dup (n.*1505dup)
c.*1359dup (n.*1359dup)
c.*119dup (n.*119dup)
c.396dup (p.Glu133ArgfsTer6)
c.*232dup (n.*232dup)
c.*1605dup (n.*1605dup)
c.*2949dup (n.*2949dup)
n.1604dup
c.1461dup (p.Glu488ArgfsTer10)
c.1650dup (p.Glu551ArgfsTer10)
c.1557dup (p.Glu520ArgfsTer10)
n.1702dup
n.1753dup
n.1586dup
 gnomAD v4
6g.158114803T>ACA366254912SERAC1c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.3001A>T
c.1406A>T (p.Lys469Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
n.1603A>T
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.1701A>T
n.1752A>T
n.1585A>T
6g.158114803T>CCA4071005SERAC1c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.3001A>G
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
n.1603A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.1701A>G
n.1752A>G
n.1585A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.158114803T>GCA366254913SERAC1c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.3001A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
n.1603A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.1701A>C
n.1752A>C
n.1585A>C
6g.158114803T=CA1675959339SERAC1c.*1390A= (n.*1390A=)
c.1580A= (p.Lys527=)
c.1670A= (p.Lys557=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
n.3001A=
c.1406A= (p.Lys469=)
c.1541A= (p.Lys514=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.395A= (p.Lys132=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.*1604A= (n.*1604A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
n.1603A=
c.1460A= (p.Lys487=)
c.1649A= (p.Lys550=)
c.1556A= (p.Lys519=)
n.1701A=
n.1752A=
n.1585A=
6g.158114804T>ACA366254914SERAC1c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.3000A>T
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1698T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.158114807C>TCA366254921SERAC1c.*1386G>A (n.*1386G>A)
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c.1666G>A (p.Val556Ile)
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n.2997G>A
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*2944G>A (n.*2944G>A)
n.1599G>A
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
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n.1697G>A
n.1748G>A
n.1581G>A
6g.158114808T>ACA366254922SERAC1c.*1385A>T (n.*1385A>T)
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c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
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n.1598A>T
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n.1696A>T
n.1747A>T
n.1580A>T
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c.*1286A>G (n.*1286A>G)
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n.2996A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
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c.*1499A>G (n.*1499A>G)
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c.*113A>G (n.*113A>G)
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c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
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n.1598A>G
c.1455A>G (p.Glu485=)
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n.1696A>G
n.1747A>G
n.1580A>G
 gnomAD v4
6g.158114808T>GCA366254923SERAC1c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.2996A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*2943A>C (n.*2943A>C)
n.1598A>C
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
n.1696A>C
n.1747A>C
n.1580A>C
6g.158114809T>ACA366254924SERAC1c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
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c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
n.1597A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.1695A>T
n.1746A>T
n.1579A>T
6g.158114809T>CCA366254925SERAC1c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.2995A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
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c.1454A>G (p.Glu485Gly)
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c.1550A>G (p.Glu517Gly)
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n.1579A>G
6g.158114809T>GCA366254926SERAC1c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
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c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.2995A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
n.1597A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.1695A>C
n.1746A>C
n.1579A>C
 gnomAD v4
6g.158114810C>ACA150914913SERAC1c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.2994G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.*2941G>T (n.*2941G>T)
n.1596G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
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n.1694G>T
n.1745G>T
n.1578G>T
 dbSNP
6g.158114810C=CA1675959347SERAC1c.*1383G= (n.*1383G=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
n.2994G=
c.1399G= (p.Glu467=)
c.1534G= (p.Glu512=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
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c.*111G= (n.*111G=)
c.388G= (p.Glu130=)
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n.1596G=
c.1453G= (p.Glu485=)
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n.1694G=
n.1745G=
n.1578G=
6g.158114810C>GCA366254927SERAC1c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.2994G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.*2941G>C (n.*2941G>C)
n.1596G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.1694G>C
n.1745G>C
n.1578G>C
6g.158114810C>TCA366254928SERAC1c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.2994G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.*224G>A (n.*224G>A)
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n.1596G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.1694G>A
n.1745G>A
n.1578G>A
6g.158114811C>ACA366254929SERAC1c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.1572G>T (p.Leu524Phe)
c.1662G>T (p.Leu554Phe)
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n.2993G>T
c.1398G>T (p.Leu466Phe)
c.1533G>T (p.Leu511Phe)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
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n.1595G>T
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.1641G>T (p.Leu547Phe)
c.1548G>T (p.Leu516Phe)
n.1693G>T
n.1744G>T
n.1577G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.158114811C=CA1675959349SERAC1c.*1382G= (n.*1382G=)
c.1572G= (p.Leu524=)
c.1662G= (p.Leu554=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
n.2993G=
c.1398G= (p.Leu466=)
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c.387G= (p.Leu129=)
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c.*2940G= (n.*2940G=)
n.1595G=
c.1452G= (p.Leu484=)
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n.1693G=
n.1744G=
n.1577G=
6g.158114811C>GCA366254930SERAC1c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.1572G>C (p.Leu524Phe)
c.1662G>C (p.Leu554Phe)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
n.2993G>C
c.1398G>C (p.Leu466Phe)
c.1533G>C (p.Leu511Phe)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.387G>C (p.Leu129Phe)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
n.1595G>C
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.1641G>C (p.Leu547Phe)
c.1548G>C (p.Leu516Phe)
n.1693G>C
n.1744G>C
n.1577G>C
 gnomAD v4
6g.158114811C>TCA452820073SERAC1c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.1572G>A (p.Leu524=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
n.2993G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
n.1595G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
n.1693G>A
n.1744G>A
n.1577G>A
 gnomAD v4
6g.158114812A>CCA366254933SERAC1c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
c.1661T>G (p.Leu554Trp)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
n.2992T>G
c.1397T>G (p.Leu466Trp)
c.1532T>G (p.Leu511Trp)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.386T>G (p.Leu129Trp)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
n.1594T>G
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
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c.1547T>G (p.Leu516Trp)
n.1692T>G
n.1743T>G
n.1576T>G
6g.158114812A>GCA366254931SERAC1c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
c.1661T>C (p.Leu554Ser)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
n.2992T>C
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
n.1594T>C
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
c.1547T>C (p.Leu516Ser)
n.1692T>C
n.1743T>C
n.1576T>C
6g.158114812A>TCA366254932SERAC1c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
c.1661T>A (p.Leu554Ter)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
n.2992T>A
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
n.1594T>A
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
c.1547T>A (p.Leu516Ter)
n.1692T>A
n.1743T>A
n.1576T>A
6g.158114813A=CA1675959353SERAC1c.*1380T= (n.*1380T=)
c.1570T= (p.Leu524=)
c.1660T= (p.Leu554=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
c.*1362T= (n.*1362T=)
n.2991T=
c.1396T= (p.Leu466=)
c.1531T= (p.Leu511=)
c.*1494T= (n.*1494T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.385T= (p.Leu129=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.*1594T= (n.*1594T=)
c.*2938T= (n.*2938T=)
n.1593T=
c.1450T= (p.Leu484=)
c.1639T= (p.Leu547=)
c.1546T= (p.Leu516=)
n.1691T=
n.1742T=
n.1575T=
6g.158114813A>CCA4071007SERAC1c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.1570T>G (p.Leu524Val)
c.1660T>G (p.Leu554Val)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.2991T>G
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
n.1593T>G
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1639T>G (p.Leu547Val)
c.1546T>G (p.Leu516Val)
n.1691T>G
n.1742T>G
n.1575T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114813A>GCA452820074SERAC1c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.1570T>C (p.Leu524=)
c.1660T>C (p.Leu554=)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.2991T>C
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.1531T>C (p.Leu511=)
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.385T>C (p.Leu129=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
n.1593T>C
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.1639T>C (p.Leu547=)
c.1546T>C (p.Leu516=)
n.1691T>C
n.1742T>C
n.1575T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114813A>TCA366254934SERAC1c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.1570T>A (p.Leu524Met)
c.1660T>A (p.Leu554Met)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.2991T>A
c.1396T>A (p.Leu466Met)
c.1531T>A (p.Leu511Met)
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.385T>A (p.Leu129Met)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
n.1593T>A
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.1639T>A (p.Leu547Met)
c.1546T>A (p.Leu516Met)
n.1691T>A
n.1742T>A
n.1575T>A
6g.158114814C>ACA452820076SERAC1c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.1569G>T (p.Ser523=)
c.1659G>T (p.Ser553=)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
n.2990G>T
c.1395G>T (p.Ser465=)
c.1530G>T (p.Ser510=)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.384G>T (p.Ser128=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.*2937G>T (n.*2937G>T)
n.1592G>T
c.1449G>T (p.Ser483=)
c.1638G>T (p.Ser546=)
c.1545G>T (p.Ser515=)
n.1690G>T
n.1741G>T
n.1574G>T
6g.158114814C=CA1675959358SERAC1c.*1379G= (n.*1379G=)
c.1569G= (p.Ser523=)
c.1659G= (p.Ser553=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
n.2990G=
c.1395G= (p.Ser465=)
c.1530G= (p.Ser510=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.384G= (p.Ser128=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.*1593G= (n.*1593G=)
c.*2937G= (n.*2937G=)
n.1592G=
c.1449G= (p.Ser483=)
c.1638G= (p.Ser546=)
c.1545G= (p.Ser515=)
n.1690G=
n.1741G=
n.1574G=
6g.158114814C>GCA452820075SERAC1c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.1569G>C (p.Ser523=)
c.1659G>C (p.Ser553=)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
n.2990G>C
c.1395G>C (p.Ser465=)
c.1530G>C (p.Ser510=)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.384G>C (p.Ser128=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.*2937G>C (n.*2937G>C)
n.1592G>C
c.1449G>C (p.Ser483=)
c.1638G>C (p.Ser546=)
c.1545G>C (p.Ser515=)
n.1690G>C
n.1741G>C
n.1574G>C
6g.158114814C>TCA4071008SERAC1c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.1569G>A (p.Ser523=)
c.1659G>A (p.Ser553=)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
n.2990G>A
c.1395G>A (p.Ser465=)
c.1530G>A (p.Ser510=)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.384G>A (p.Ser128=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.*2937G>A (n.*2937G>A)
n.1592G>A
c.1449G>A (p.Ser483=)
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c.1545G>A (p.Ser515=)
n.1690G>A
n.1741G>A
n.1574G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114815G>ACA366254935SERAC1c.*1378C>T (n.*1378C>T)
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n.1573C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.158114815G>CCA366254936SERAC1c.*1378C>G (n.*1378C>G)
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c.*106C= (n.*106C=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.*219C= (n.*219C=)
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c.*219C>A (n.*219C>A)
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n.1573C>A
6g.158114816A=CA1675959365SERAC1c.*1377T= (n.*1377T=)
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6g.158114816A>CCA4071009SERAC1c.*1377T>G (n.*1377T>G)
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n.1688T>G
n.1739T>G
n.1572T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114816A>GCA366254938SERAC1c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
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6g.158114816A>TCA366254939SERAC1c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
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c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
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c.*105T>A (n.*105T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*218T>A (n.*218T>A)
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n.1572T>A
 COSMIC
6g.158114817G>ACA452820077SERAC1c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.1566C>T (p.Pro522=)
c.1656C>T (p.Pro552=)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.2987C>T
c.1392C>T (p.Pro464=)
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.381C>T (p.Pro127=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
n.1589C>T
c.1446C>T (p.Pro482=)
c.1635C>T (p.Pro545=)
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n.1687C>T
n.1738C>T
n.1571C>T
 gnomAD v4
6g.158114817G>CCA452820078SERAC1c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.1566C>G (p.Pro522=)
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c.*1277C>G (n.*1277C>G)
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n.2987C>G
c.1392C>G (p.Pro464=)
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c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
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n.1589C>G
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n.1687C>G
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n.1571C>G
6g.158114817G>TCA452820079SERAC1c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.1566C>A (p.Pro522=)
c.1656C>A (p.Pro552=)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.2987C>A
c.1392C>A (p.Pro464=)
c.1527C>A (p.Pro509=)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.381C>A (p.Pro127=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
n.1589C>A
c.1446C>A (p.Pro482=)
c.1635C>A (p.Pro545=)
c.1542C>A (p.Pro514=)
n.1687C>A
n.1738C>A
n.1571C>A
6g.158114818G>ACA366254940SERAC1c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.2986C>T
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.*2933C>T (n.*2933C>T)
n.1588C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1686C>T
n.1737C>T
n.1570C>T
6g.158114818G>CCA366254941SERAC1c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
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n.2986C>G
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.*2933C>G (n.*2933C>G)
n.1588C>G
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1686C>G
n.1737C>G
n.1570C>G
6g.158114818G>TCA366254942SERAC1c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.1565C>A (p.Pro522His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.2986C>A
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.*2933C>A (n.*2933C>A)
n.1588C>A
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1634C>A (p.Pro545His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
n.1686C>A
n.1737C>A
n.1570C>A
6g.158114819G>ACA366254943SERAC1c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.2985C>T
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
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n.1587C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1685C>T
n.1736C>T
n.1569C>T
6g.158114819G>CCA366254944SERAC1c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
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n.2985C>G
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*2932C>G (n.*2932C>G)
n.1587C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1685C>G
n.1736C>G
n.1569C>G
 gnomAD v4
6g.158114819G>TCA366254945SERAC1c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.2985C>A
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*2932C>A (n.*2932C>A)
n.1587C>A
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1685C>A
n.1736C>A
n.1569C>A
6g.158114820G>ACA452820080SERAC1c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.1563C>T (p.Phe521=)
c.1653C>T (p.Phe551=)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.2984C>T
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.1524C>T (p.Phe508=)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.378C>T (p.Phe126=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
n.1586C>T
c.1443C>T (p.Phe481=)
c.1632C>T (p.Phe544=)
c.1539C>T (p.Phe513=)
n.1684C>T
n.1735C>T
n.1568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114820G>CCA366254946SERAC1c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.1563C>G (p.Phe521Leu)
c.1653C>G (p.Phe551Leu)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
n.2984C>G
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.1524C>G (p.Phe508Leu)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
n.1586C>G
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
c.1632C>G (p.Phe544Leu)
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
n.1684C>G
n.1735C>G
n.1568C>G
6g.158114820G=CA1675959369SERAC1c.*1373C= (n.*1373C=)
c.1563C= (p.Phe521=)
c.1653C= (p.Phe551=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
n.2984C=
c.1389C= (p.Phe463=)
c.1524C= (p.Phe508=)
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.378C= (p.Phe126=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.*1587C= (n.*1587C=)
c.*2931C= (n.*2931C=)
n.1586C=
c.1443C= (p.Phe481=)
c.1632C= (p.Phe544=)
c.1539C= (p.Phe513=)
n.1684C=
n.1735C=
n.1568C=
6g.158114820G>TCA366254947SERAC1c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.1563C>A (p.Phe521Leu)
c.1653C>A (p.Phe551Leu)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.2984C>A
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.1524C>A (p.Phe508Leu)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
n.1586C>A
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
c.1632C>A (p.Phe544Leu)
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
n.1684C>A
n.1735C>A
n.1568C>A
6g.158114821A>CCA366254948SERAC1c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
n.2983T>G
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.*2930T>G (n.*2930T>G)
n.1585T>G
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
n.1683T>G
n.1734T>G
n.1567T>G
6g.158114821A>GCA366254949SERAC1c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.2983T>C
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.*2930T>C (n.*2930T>C)
n.1585T>C
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
n.1683T>C
n.1734T>C
n.1567T>C
6g.158114821A>TCA366254950SERAC1c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.2983T>A
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.*2930T>A (n.*2930T>A)
n.1585T>A
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
n.1683T>A
n.1734T>A
n.1567T>A
6g.158114822A>CCA366254951SERAC1c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.2982T>G
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.*2929T>G (n.*2929T>G)
n.1584T>G
c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
c.1537T>G (p.Phe513Val)
n.1682T>G
n.1733T>G
n.1566T>G
 gnomAD v4
6g.158114822A>GCA366254952SERAC1c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.2982T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.*2929T>C (n.*2929T>C)
n.1584T>C
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
n.1682T>C
n.1733T>C
n.1566T>C
6g.158114822A>TCA366254953SERAC1c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.2982T>A
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.*2929T>A (n.*2929T>A)
n.1584T>A
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
n.1682T>A
n.1733T>A
n.1566T>A
6g.158114823G>ACA452820081SERAC1c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.1560C>T (p.Leu520=)
c.1650C>T (p.Leu550=)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
n.2981C>T
c.1386C>T (p.Leu462=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.375C>T (p.Leu125=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*2928C>T (n.*2928C>T)
n.1583C>T
c.1440C>T (p.Leu480=)
c.1629C>T (p.Leu543=)
c.1536C>T (p.Leu512=)
n.1681C>T
n.1732C>T
n.1565C>T
 gnomAD v4
6g.158114823G>CCA452820082SERAC1c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.1560C>G (p.Leu520=)
c.1650C>G (p.Leu550=)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
n.2981C>G
c.1386C>G (p.Leu462=)
c.1521C>G (p.Leu507=)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.375C>G (p.Leu125=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*2928C>G (n.*2928C>G)
n.1583C>G
c.1440C>G (p.Leu480=)
c.1629C>G (p.Leu543=)
c.1536C>G (p.Leu512=)
n.1681C>G
n.1732C>G
n.1565C>G
6g.158114823G>TCA452820083SERAC1c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.1560C>A (p.Leu520=)
c.1650C>A (p.Leu550=)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
n.2981C>A
c.1386C>A (p.Leu462=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*2928C>A (n.*2928C>A)
n.1583C>A
c.1440C>A (p.Leu480=)
c.1629C>A (p.Leu543=)
c.1536C>A (p.Leu512=)
n.1681C>A
n.1732C>A
n.1565C>A
6g.158114824A=CA1675959371SERAC1c.*1369T= (n.*1369T=)
c.1559T= (p.Leu520=)
c.1649T= (p.Leu550=)
c.*1270T= (n.*1270T=)
c.*1351T= (n.*1351T=)
n.2980T=
c.1385T= (p.Leu462=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.*1483T= (n.*1483T=)
c.*1337T= (n.*1337T=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.374T= (p.Leu125=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.*2927T= (n.*2927T=)
n.1582T=
c.1439T= (p.Leu480=)
c.1628T= (p.Leu543=)
c.1535T= (p.Leu512=)
n.1680T=
n.1731T=
n.1564T=
6g.158114824A>CCA366254954SERAC1c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
n.2980T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
n.1582T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1680T>G
n.1731T>G
n.1564T>G
6g.158114824A>GCA366254955SERAC1c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
n.2980T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
n.1582T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1680T>C
n.1731T>C
n.1564T>C
 gnomAD v4
6g.158114824A>TCA366254956SERAC1c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1649T>A (p.Leu550His)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
n.2980T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
n.1582T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.1628T>A (p.Leu543His)
c.1535T>A (p.Leu512His)
n.1680T>A
n.1731T>A
n.1564T>A
 dbSNP
6g.158114825G>ACA366254957SERAC1c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1648C>T (p.Leu550Phe)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.2979C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
n.1581C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.1627C>T (p.Leu543Phe)
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
n.1679C>T
n.1730C>T
n.1563C>T
6g.158114825G>CCA366254958SERAC1c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
n.2979C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
n.1581C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1679C>G
n.1730C>G
n.1563C>G
6g.158114825G>TCA366254959SERAC1c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
n.2979C>A
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
n.1581C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
n.1679C>A
n.1730C>A
n.1563C>A
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n.2974_2977dup
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c.368_371dup (p.Leu125SerfsTer15)
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n.1576_1579dup
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n.1674_1677dup
n.1725_1728dup
n.1558_1561dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114828G>ACA366254964SERAC1c.857C>T (n.857C>T)
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n.1578C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.158114828G>TCA366254965SERAC1c.857C>A (n.857C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.2976C>A
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
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c.370C>A (p.Leu124Ile)
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n.1578C>A
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n.1560C>A
6g.158114828_158114830dupCA2680956765SERAC1c.855_857dup (n.855_857dup)
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n.2974_2976dup
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c.*91_*93dup (n.*91_*93dup)
c.368_370dup (p.Tyr123_Leu124insHis)
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c.*1577_*1579dup (n.*1577_*1579dup)
c.*2921_*2923dup (n.*2921_*2923dup)
n.1576_1578dup
c.1433_1435dup (p.Tyr478_Leu479insHis)
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n.1674_1676dup
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n.1558_1560dup
 gnomAD v4
6g.158114829A>CCA366254966SERAC1c.856T>G (n.856T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1554T>G (p.Tyr518Ter)
c.1644T>G (p.Tyr548Ter)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
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n.2975T>G
c.1380T>G (p.Tyr460Ter)
c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
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c.*92T>G (n.*92T>G)
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c.*205T>G (n.*205T>G)
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6g.158114829A>GCA452820088SERAC1c.856T>C (n.856T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
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c.1380T>C (p.Tyr460=)
c.1515T>C (p.Tyr505=)
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c.*92T>C (n.*92T>C)
c.369T>C (p.Tyr123=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
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n.1675T>C
n.1726T>C
n.1559T>C
6g.158114829A>TCA366254967SERAC1c.856T>A (n.856T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1554T>A (p.Tyr518Ter)
c.1644T>A (p.Tyr548Ter)
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c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
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c.*205T>A (n.*205T>A)
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c.*2922T>A (n.*2922T>A)
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n.1675T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1642dup (p.Tyr548LeufsTer20)
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n.2973dup
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n.1673dup
n.1724dup
n.1557dup
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n.2972C>T
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n.1672C>T
n.1723C>T
n.1556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114832G>CCA452820091SERAC1c.853C>G (n.853C>G)
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n.2972C>G
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c.*89C>A (n.*89C>A)
c.366C>A (p.Arg122=)
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n.1574C>A
c.1431C>A (p.Arg477=)
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 gnomAD v4
6g.158114833C>TCA4071013SERAC1c.852G>A (n.852G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1550G>A (p.Arg517His)
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c.1376G>A (p.Arg459His)
c.1511G>A (p.Arg504His)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
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c.*201G>A (n.*201G>A)
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c.*2918G>A (n.*2918G>A)
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c.1430G>A (p.Arg477His)
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n.1671G>A
n.1722G>A
n.1555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched