Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1729_1747del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1724_1727del
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gnomAD v4
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6g.158114663T>ACA2680956348SERAC1c.*1404+126A>T (n.*1404+126A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.158114665_158114690delCA4070962SERAC1c.*1404+101_*1404+126del (n.*1404+101_*1404+126del)
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n.1718_1743del
c.1474+101_1474+126del (n.1474+101_1474+126del)
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n.1700_1725del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114664A>CCA2680956349SERAC1c.*1404+125T>G (n.*1404+125T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1739_1740dup
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n.1721_1722dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114667C>GCA2680956356SERAC1c.*1404+122G>C (n.*1404+122G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1738A>G
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c.1570+121A>G (n.1570+121A>G)
n.1715+121A>G
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gnomAD v4
6g.158114668T>GCA2680956359SERAC1c.*1404+121A>C (n.*1404+121A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.158114675A>GCA2680956375SERAC1c.*1404+114T>C (n.*1404+114T>C)
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n.3015+114T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.158114676A=CA1675959123SERAC1c.*1404+113T= (n.*1404+113T=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114676A>GCA2680956377SERAC1c.*1404+113T>C (n.*1404+113T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.158114677T>ACA2680956380SERAC1c.*1404+112A>T (n.*1404+112A>T)
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n.1729A>T
c.1474+112A>T (n.1474+112A>T)
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c.1570+112A>T (n.1570+112A>T)
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n.1766+112A>T
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gnomAD v4
6g.158114677T>CCA2680956381SERAC1c.*1404+112A>G (n.*1404+112A>G)
c.1594+112A>G (n.1594+112A>G)
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n.1729A>G
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n.1715+112A>G
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gnomAD v4
6g.158114677T>GCA2680956382SERAC1c.*1404+112A>C (n.*1404+112A>C)
c.1594+112A>C (n.1594+112A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG)
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c.1555+100_1555+101insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG)
c.*1618_*1619insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG (n.*1618_*1619insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG)
c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG)
c.*345_*346insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG (n.*345_*346insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG)
c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGACTGTATTATCTCATTTTATG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.487_488insAAATGTATTATCTCATTTTATATTCCTT (p.Ter163=)
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCTAGGAACA2680956629SERAC1c.*1404+77_*1404+78insAGAATGTATTATCTCATTTTATATTCCT (n.*1404+77_*1404+78insAGAATGTATTATCTCATTTTATATTCCT)
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n.3015+77_3015+78insAGAATGTATTATCTCATTTTATATTCCT
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n.1676_1677insAGAATGTATTATCTCATTTTATATTCCT
gnomAD v4
6g.158114713G>ACA366254596SERAC1c.*1404+76C>T (n.*1404+76C>T)
c.1594+76C>T (n.1594+76C>T)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1684+76C>T (n.1684+76C>T)
c.*1305+76C>T (n.*1305+76C>T)
c.*1386+76C>T (n.*1386+76C>T)
n.3015+76C>T
c.1420+76C>T (n.1420+76C>T)
c.1555+76C>T (n.1555+76C>T)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.*1372+76C>T (n.*1372+76C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*1618+76C>T (n.*1618+76C>T)
c.*2962+76C>T (n.*2962+76C>T)
n.1693C>T
c.1474+76C>T (n.1474+76C>T)
c.1663+76C>T (n.1663+76C>T)
c.1570+76C>T (n.1570+76C>T)
n.1715+76C>T
n.1766+76C>T
n.1675C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.158114713G>CCA366254598SERAC1c.*1404+76C>G (n.*1404+76C>G)
c.1594+76C>G (n.1594+76C>G)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1684+76C>G (n.1684+76C>G)
c.*1305+76C>G (n.*1305+76C>G)
c.*1386+76C>G (n.*1386+76C>G)
n.3015+76C>G
c.1420+76C>G (n.1420+76C>G)
c.1555+76C>G (n.1555+76C>G)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.*1372+76C>G (n.*1372+76C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*1618+76C>G (n.*1618+76C>G)
c.*2962+76C>G (n.*2962+76C>G)
n.1693C>G
c.1474+76C>G (n.1474+76C>G)
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n.1715+76C>G
n.1766+76C>G
n.1675C>G
6g.158114713G=CA1675959192SERAC1c.*1404+76C= (n.*1404+76C=)
c.1594+76C= (n.1594+76C=)
c.1760C= (p.Pro587=)
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c.485C= (p.Pro162=)
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n.1675C=
6g.158114713G>TCA366254600SERAC1c.*1404+76C>A (n.*1404+76C>A)
c.1594+76C>A (n.1594+76C>A)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1684+76C>A (n.1684+76C>A)
c.*1305+76C>A (n.*1305+76C>A)
c.*1386+76C>A (n.*1386+76C>A)
n.3015+76C>A
c.1420+76C>A (n.1420+76C>A)
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c.*1372+76C>A (n.*1372+76C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*1618+76C>A (n.*1618+76C>A)
c.*2962+76C>A (n.*2962+76C>A)
n.1693C>A
c.1474+76C>A (n.1474+76C>A)
c.1663+76C>A (n.1663+76C>A)
c.1570+76C>A (n.1570+76C>A)
n.1715+76C>A
n.1766+76C>A
n.1675C>A
6g.158114714delCA571467210SERAC1c.*1404+76del (n.*1404+76del)
c.1594+76del (n.1594+76del)
c.1760del (p.Pro587LeufsTer26)
c.1684+76del (n.1684+76del)
c.*1305+76del (n.*1305+76del)
c.*1386+76del (n.*1386+76del)
n.3015+76del
c.1420+76del (n.1420+76del)
c.1555+76del (n.1555+76del)
c.*1594del (n.*1594del)
c.*1372+76del (n.*1372+76del)
c.485del (p.Pro162LeufsTer?)
c.*321del (n.*321del)
c.*1618+76del (n.*1618+76del)
c.*2962+76del (n.*2962+76del)
n.1693del
c.1474+76del (n.1474+76del)
c.1663+76del (n.1663+76del)
c.1570+76del (n.1570+76del)
n.1715+76del
n.1766+76del
n.1675del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCATGGAACA2680956633SERAC1c.*1404+76_*1404+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1404+76_*1404+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.1594+76_1594+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1594+76_1594+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.1760_1761insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (p.Pro587=)
c.1684+76_1684+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1684+76_1684+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1305+76_*1305+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1305+76_*1305+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1386+76_*1386+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1386+76_*1386+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
n.3015+76_3015+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
c.1420+76_1420+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1420+76_1420+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.1555+76_1555+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1555+76_1555+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1594_*1595insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1594_*1595insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1372+76_*1372+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1372+76_*1372+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.485_486insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (p.Pro162=)
c.*321_*322insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*321_*322insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1618+76_*1618+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1618+76_*1618+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*2962+76_*2962+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*2962+76_*2962+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
n.1693_1694insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
c.1474+76_1474+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1474+76_1474+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
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n.1715+76_1715+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
n.1766+76_1766+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
n.1675_1676insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAGGGAACA2680956632SERAC1c.*1404+76_*1404+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1404+76_*1404+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.1594+76_1594+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1594+76_1594+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.1760_1761insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (p.Pro587=)
c.1684+76_1684+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1684+76_1684+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1305+76_*1305+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1305+76_*1305+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1386+76_*1386+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1386+76_*1386+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
n.3015+76_3015+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
c.1420+76_1420+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1420+76_1420+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.1555+76_1555+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1555+76_1555+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1594_*1595insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1594_*1595insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1372+76_*1372+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1372+76_*1372+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.485_486insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (p.Pro162=)
c.*321_*322insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*321_*322insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*1618+76_*1618+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1618+76_*1618+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.*2962+76_*2962+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*2962+76_*2962+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
n.1693_1694insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
c.1474+76_1474+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1474+76_1474+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.1663+76_1663+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1663+76_1663+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
c.1570+76_1570+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1570+76_1570+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC)
n.1715+76_1715+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
n.1766+76_1766+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
n.1675_1676insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
gnomAD v4
6g.158114714G>ACA366254605SERAC1c.*1404+75C>T (n.*1404+75C>T)
c.1594+75C>T (n.1594+75C>T)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1684+75C>T (n.1684+75C>T)
c.*1305+75C>T (n.*1305+75C>T)
c.*1386+75C>T (n.*1386+75C>T)
n.3015+75C>T
c.1420+75C>T (n.1420+75C>T)
c.1555+75C>T (n.1555+75C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*1372+75C>T (n.*1372+75C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*1618+75C>T (n.*1618+75C>T)
c.*2962+75C>T (n.*2962+75C>T)
n.1692C>T
c.1474+75C>T (n.1474+75C>T)
c.1663+75C>T (n.1663+75C>T)
c.1570+75C>T (n.1570+75C>T)
n.1715+75C>T
n.1766+75C>T
n.1674C>T
6g.158114714G>CCA366254602SERAC1c.*1404+75C>G (n.*1404+75C>G)
c.1594+75C>G (n.1594+75C>G)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1684+75C>G (n.1684+75C>G)
c.*1305+75C>G (n.*1305+75C>G)
c.*1386+75C>G (n.*1386+75C>G)
n.3015+75C>G
c.1420+75C>G (n.1420+75C>G)
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c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1372+75C>G (n.*1372+75C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*1618+75C>G (n.*1618+75C>G)
c.*2962+75C>G (n.*2962+75C>G)
n.1692C>G
c.1474+75C>G (n.1474+75C>G)
c.1663+75C>G (n.1663+75C>G)
c.1570+75C>G (n.1570+75C>G)
n.1715+75C>G
n.1766+75C>G
n.1674C>G
6g.158114714G>TCA366254603SERAC1c.*1404+75C>A (n.*1404+75C>A)
c.1594+75C>A (n.1594+75C>A)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1684+75C>A (n.1684+75C>A)
c.*1305+75C>A (n.*1305+75C>A)
c.*1386+75C>A (n.*1386+75C>A)
n.3015+75C>A
c.1420+75C>A (n.1420+75C>A)
c.1555+75C>A (n.1555+75C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*1372+75C>A (n.*1372+75C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*1618+75C>A (n.*1618+75C>A)
c.*2962+75C>A (n.*2962+75C>A)
n.1692C>A
c.1474+75C>A (n.1474+75C>A)
c.1663+75C>A (n.1663+75C>A)
c.1570+75C>A (n.1570+75C>A)
n.1715+75C>A
n.1766+75C>A
n.1674C>A
gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAATGAACA1096370267SERAC1c.*1404+75_*1404+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1404+75_*1404+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
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c.1759_1760insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (p.Pro587HisfsTer2)
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c.*1305+75_*1305+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1305+75_*1305+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.*1386+75_*1386+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1386+75_*1386+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
n.3015+75_3015+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC
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c.*1593_*1594insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1593_*1594insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.*1372+75_*1372+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1372+75_*1372+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.484_485insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (p.Pro162HisfsTer2)
c.*320_*321insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*320_*321insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.*1618+75_*1618+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1618+75_*1618+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.*2962+75_*2962+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*2962+75_*2962+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
n.1692_1693insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC
c.1474+75_1474+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.1474+75_1474+76insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
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n.1674_1675insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAAAGAACA571467212SERAC1c.*1404+75_*1404+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1404+75_*1404+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.1594+75_1594+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.1594+75_1594+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.1759_1760insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (p.Pro587LeufsTer2)
c.1684+75_1684+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.1684+75_1684+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
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c.*1386+75_*1386+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1386+75_*1386+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
n.3015+75_3015+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC
c.1420+75_1420+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.1420+75_1420+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
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c.*1593_*1594insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1593_*1594insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.*1372+75_*1372+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1372+75_*1372+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.484_485insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (p.Pro162LeufsTer2)
c.*320_*321insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*320_*321insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.*1618+75_*1618+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1618+75_*1618+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
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n.1692_1693insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC
c.1474+75_1474+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.1474+75_1474+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.1663+75_1663+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.1663+75_1663+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
c.1570+75_1570+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.1570+75_1570+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
n.1715+75_1715+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC
n.1766+75_1766+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC
n.1674_1675insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114715A=CA1675959195SERAC1c.*1404+74T= (n.*1404+74T=)
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c.*1305+74T= (n.*1305+74T=)
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n.3015+74T=
c.1420+74T= (n.1420+74T=)
c.1555+74T= (n.1555+74T=)
c.*1592T= (n.*1592T=)
c.*1372+74T= (n.*1372+74T=)
c.483T= (p.Leu161=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.*1618+74T= (n.*1618+74T=)
c.*2962+74T= (n.*2962+74T=)
n.1691T=
c.1474+74T= (n.1474+74T=)
c.1663+74T= (n.1663+74T=)
c.1570+74T= (n.1570+74T=)
n.1715+74T=
n.1766+74T=
n.1673T=
6g.158114716_158114717insTATAAAATAACA2680956634SERAC1c.*1404+74_*1404+75insATTTTATATT (n.*1404+74_*1404+75insATTTTATATT)
c.1594+74_1594+75insATTTTATATT (n.1594+74_1594+75insATTTTATATT)
c.1758_1759insATTTTATATT (p.Pro587IlefsTer16)
c.1684+74_1684+75insATTTTATATT (n.1684+74_1684+75insATTTTATATT)
c.*1305+74_*1305+75insATTTTATATT (n.*1305+74_*1305+75insATTTTATATT)
c.*1386+74_*1386+75insATTTTATATT (n.*1386+74_*1386+75insATTTTATATT)
n.3015+74_3015+75insATTTTATATT
c.1420+74_1420+75insATTTTATATT (n.1420+74_1420+75insATTTTATATT)
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c.*1592_*1593insATTTTATATT (n.*1592_*1593insATTTTATATT)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.482_483insCATTTTATAT (p.Pro162IlefsTer?)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1684+73_1684+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1684+73_1684+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1305+73_*1305+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1305+73_*1305+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1386+73_*1386+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1386+73_*1386+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
n.3015+73_3015+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
c.1420+73_1420+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1420+73_1420+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.1555+73_1555+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1555+73_1555+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1591_*1592insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1591_*1592insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1372+73_*1372+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1372+73_*1372+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.482_483insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (p.Leu161=)
c.*318_*319insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*318_*319insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1618+73_*1618+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1618+73_*1618+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*2962+73_*2962+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*2962+73_*2962+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
n.1690_1691insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
c.1474+73_1474+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1474+73_1474+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.1663+73_1663+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1663+73_1663+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.1570+73_1570+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1570+73_1570+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
n.1715+73_1715+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
n.1766+73_1766+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
n.1672_1673insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATCA2680956637SERAC1c.*1404+72_*1404+73insATA (n.*1404+72_*1404+73insATA)
c.1594+72_1594+73insATA (n.1594+72_1594+73insATA)
c.1756_1757insATA (p.Leu586delinsHisIle)
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c.*1305+72_*1305+73insATA (n.*1305+72_*1305+73insATA)
c.*1386+72_*1386+73insATA (n.*1386+72_*1386+73insATA)
n.3015+72_3015+73insATA
c.1420+72_1420+73insATA (n.1420+72_1420+73insATA)
c.1555+72_1555+73insATA (n.1555+72_1555+73insATA)
c.*1590_*1591insATA (n.*1590_*1591insATA)
c.*1372+72_*1372+73insATA (n.*1372+72_*1372+73insATA)
c.481_482insATA (p.Leu161delinsHisIle)
c.*317_*318insATA (n.*317_*318insATA)
c.*1618+72_*1618+73insATA (n.*1618+72_*1618+73insATA)
c.*2962+72_*2962+73insATA (n.*2962+72_*2962+73insATA)
n.1689_1690insATA
c.1474+72_1474+73insATA (n.1474+72_1474+73insATA)
c.1663+72_1663+73insATA (n.1663+72_1663+73insATA)
c.1570+72_1570+73insATA (n.1570+72_1570+73insATA)
n.1715+72_1715+73insATA
n.1766+72_1766+73insATA
n.1671_1672insATA
gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATCA4070976SERAC1c.*1404+72_*1404+73insATTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insATTTTATA)
c.1594+72_1594+73insATTTTATA (n.1594+72_1594+73insATTTTATA)
c.1756_1757insATTTTATA (p.Leu586HisfsTer30)
c.1684+72_1684+73insATTTTATA (n.1684+72_1684+73insATTTTATA)
c.*1305+72_*1305+73insATTTTATA (n.*1305+72_*1305+73insATTTTATA)
c.*1386+72_*1386+73insATTTTATA (n.*1386+72_*1386+73insATTTTATA)
n.3015+72_3015+73insATTTTATA
c.1420+72_1420+73insATTTTATA (n.1420+72_1420+73insATTTTATA)
c.1555+72_1555+73insATTTTATA (n.1555+72_1555+73insATTTTATA)
c.*1590_*1591insATTTTATA (n.*1590_*1591insATTTTATA)
c.*1372+72_*1372+73insATTTTATA (n.*1372+72_*1372+73insATTTTATA)
c.481_482insATTTTATA (p.Leu161HisfsTer?)
c.*317_*318insATTTTATA (n.*317_*318insATTTTATA)
c.*1618+72_*1618+73insATTTTATA (n.*1618+72_*1618+73insATTTTATA)
c.*2962+72_*2962+73insATTTTATA (n.*2962+72_*2962+73insATTTTATA)
n.1689_1690insATTTTATA
c.1474+72_1474+73insATTTTATA (n.1474+72_1474+73insATTTTATA)
c.1663+72_1663+73insATTTTATA (n.1663+72_1663+73insATTTTATA)
c.1570+72_1570+73insATTTTATA (n.1570+72_1570+73insATTTTATA)
n.1715+72_1715+73insATTTTATA
n.1766+72_1766+73insATTTTATA
n.1671_1672insATTTTATA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCA150914541SERAC1c.*1404+72_*1404+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.1594+72_1594+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1594+72_1594+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.1756_1757insAATGTATTATCTCATTTTATA (p.Leu586delinsGlnCysIleIleSerPheTyrIle)
c.1684+72_1684+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1684+72_1684+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1305+72_*1305+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1305+72_*1305+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1386+72_*1386+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1386+72_*1386+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
n.3015+72_3015+73insAATGTATTATCTCATTTTATA
c.1420+72_1420+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1420+72_1420+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.1555+72_1555+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1555+72_1555+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1590_*1591insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1590_*1591insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1372+72_*1372+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1372+72_*1372+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.481_482insAATGTATTATCTCATTTTATA (p.Leu161delinsGlnCysIleIleSerPheTyrIle)
c.*317_*318insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*317_*318insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1618+72_*1618+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1618+72_*1618+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*2962+72_*2962+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*2962+72_*2962+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
n.1689_1690insAATGTATTATCTCATTTTATA
c.1474+72_1474+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1474+72_1474+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.1663+72_1663+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1663+72_1663+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.1570+72_1570+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1570+72_1570+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
n.1715+72_1715+73insAATGTATTATCTCATTTTATA
n.1766+72_1766+73insAATGTATTATCTCATTTTATA
n.1671_1672insAATGTATTATCTCATTTTATA
dbSNP
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAAGCA4070977SERAC1c.*1404+72_*1404+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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c.1756_1757insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (p.Leu586ProfsTer2)
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c.*1305+72_*1305+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1305+72_*1305+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1386+72_*1386+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1386+72_*1386+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
n.3015+72_3015+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA
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c.*1590_*1591insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1590_*1591insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1372+72_*1372+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1372+72_*1372+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.481_482insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (p.Leu161ProfsTer2)
c.*317_*318insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*317_*318insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1618+72_*1618+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1618+72_*1618+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*2962+72_*2962+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*2962+72_*2962+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
n.1689_1690insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA
c.1474+72_1474+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1474+72_1474+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.1663+72_1663+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1663+72_1663+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.1570+72_1570+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1570+72_1570+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
n.1715+72_1715+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA
n.1766+72_1766+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA
n.1671_1672insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAAGGAGATAATACATTCAAGCA2680956638SERAC1c.*1404+72_*1404+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.1594+72_1594+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.1594+72_1594+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.1756_1757insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (p.Leu586ProfsTer2)
c.1684+72_1684+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.1684+72_1684+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.*1305+72_*1305+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*1305+72_*1305+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.*1386+72_*1386+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*1386+72_*1386+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
n.3015+72_3015+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA
c.1420+72_1420+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.1420+72_1420+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
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c.*1590_*1591insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*1590_*1591insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.*1372+72_*1372+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*1372+72_*1372+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.481_482insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (p.Leu161ProfsTer2)
c.*317_*318insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*317_*318insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.*1618+72_*1618+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*1618+72_*1618+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.*2962+72_*2962+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*2962+72_*2962+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
n.1689_1690insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA
c.1474+72_1474+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.1474+72_1474+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.1663+72_1663+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.1663+72_1663+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
c.1570+72_1570+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.1570+72_1570+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
n.1715+72_1715+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA
n.1766+72_1766+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA
n.1671_1672insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA
gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAAGGACCA2680956639SERAC1c.*1404+72_*1404+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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c.1756_1757insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (p.Leu586ArgfsTer3)
c.1684+72_1684+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1684+72_1684+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1305+72_*1305+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1305+72_*1305+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1386+72_*1386+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1386+72_*1386+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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c.*317_*318insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*317_*318insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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c.*2962+72_*2962+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*2962+72_*2962+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
n.1689_1690insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA
c.1474+72_1474+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1474+72_1474+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAAGGAGCA2680956640SERAC1c.*1404+72_*1404+73insCTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insCTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.1594+72_1594+73insCTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1594+72_1594+73insCTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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c.*1305+72_*1305+73insCTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1305+72_*1305+73insCTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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n.3015+72_3015+73insCTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1669_1670insC
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114718_158114719insTCA2680956646SERAC1c.*1404+70_*1404+71insA (n.*1404+70_*1404+71insA)
c.1594+70_1594+71insA (n.1594+70_1594+71insA)
c.1754_1755insA (p.Phe585LeufsTer15)
c.1684+70_1684+71insA (n.1684+70_1684+71insA)
c.*1305+70_*1305+71insA (n.*1305+70_*1305+71insA)
c.*1386+70_*1386+71insA (n.*1386+70_*1386+71insA)
n.3015+70_3015+71insA
c.1420+70_1420+71insA (n.1420+70_1420+71insA)
c.1555+70_1555+71insA (n.1555+70_1555+71insA)
c.*1588_*1589insA (n.*1588_*1589insA)
c.*1372+70_*1372+71insA (n.*1372+70_*1372+71insA)
c.479_480insA (p.Phe160LeufsTer?)
c.*315_*316insA (n.*315_*316insA)
c.*1618+70_*1618+71insA (n.*1618+70_*1618+71insA)
c.*2962+70_*2962+71insA (n.*2962+70_*2962+71insA)
n.1687_1688insA
c.1474+70_1474+71insA (n.1474+70_1474+71insA)
c.1663+70_1663+71insA (n.1663+70_1663+71insA)
c.1570+70_1570+71insA (n.1570+70_1570+71insA)
n.1715+70_1715+71insA
n.1766+70_1766+71insA
n.1669_1670insA
gnomAD v4
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n.1715+70_1715+71insATC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114718_158114719insGATAATCA571467233SERAC1c.*1404+70_*1404+71insATTATC (n.*1404+70_*1404+71insATTATC)
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n.1669_1670insATTATC
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114718_158114719insGATAATACCA4070981SERAC1c.*1404+70_*1404+71insGTATTATC (n.*1404+70_*1404+71insGTATTATC)
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n.1669_1670insGTATTATC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114718_158114719insTAATACATTCCA2680956647SERAC1c.*1404+70_*1404+71insGAATGTATTA (n.*1404+70_*1404+71insGAATGTATTA)
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c.*1372+70_*1372+71insGAATGTATTA (n.*1372+70_*1372+71insGAATGTATTA)
c.479_480insGAATGTATTA (p.Phe160LeufsTer?)
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n.1766+70_1766+71insGAATGTATTA
n.1669_1670insGAATGTATTA
gnomAD v4
6g.158114718_158114719insGATAATACATTCCA4070979SERAC1c.*1404+70_*1404+71insGAATGTATTATC (n.*1404+70_*1404+71insGAATGTATTATC)
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c.*1372+70_*1372+71insGAATGTATTATC (n.*1372+70_*1372+71insGAATGTATTATC)
c.479_480insGAATGTATTATC (p.Phe160delinsLeuAsnValLeuSer)
c.*315_*316insGAATGTATTATC (n.*315_*316insGAATGTATTATC)
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c.*2962+70_*2962+71insGAATGTATTATC (n.*2962+70_*2962+71insGAATGTATTATC)
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c.1570+70_1570+71insGAATGTATTATC (n.1570+70_1570+71insGAATGTATTATC)
n.1715+70_1715+71insGAATGTATTATC
n.1766+70_1766+71insGAATGTATTATC
n.1669_1670insGAATGTATTATC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114718_158114719insGATAATACATTCAAGGAAGCA2680956644SERAC1c.*1404+70_*1404+71insCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1404+70_*1404+71insCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.1594+70_1594+71insCTTCCTTGAATGTATTATC (n.1594+70_1594+71insCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.1754_1755insCTTCCTTGAATGTATTATC (p.Leu586PhefsTer20)
c.1684+70_1684+71insCTTCCTTGAATGTATTATC (n.1684+70_1684+71insCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1305+70_*1305+71insCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1305+70_*1305+71insCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1386+70_*1386+71insCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1386+70_*1386+71insCTTCCTTGAATGTATTATC)
n.3015+70_3015+71insCTTCCTTGAATGTATTATC
c.1420+70_1420+71insCTTCCTTGAATGTATTATC (n.1420+70_1420+71insCTTCCTTGAATGTATTATC)
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c.*1372+70_*1372+71insCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1372+70_*1372+71insCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.479_480insCTTCCTTGAATGTATTATC (p.Leu161PhefsTer?)
c.*315_*316insCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*315_*316insCTTCCTTGAATGTATTATC)
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n.1687_1688insCTTCCTTGAATGTATTATC
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n.1766+70_1766+71insCTTCCTTGAATGTATTATC
n.1669_1670insCTTCCTTGAATGTATTATC
gnomAD v4
6g.158114718_158114719insGATAATACATTCAAGGAAGTCA2680956645SERAC1c.*1404+70_*1404+71insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1404+70_*1404+71insACTTCCTTGAATGTATTATC)
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c.1754_1755insACTTCCTTGAATGTATTATC (p.Phe585LeufsTer4)
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n.3015+70_3015+71insACTTCCTTGAATGTATTATC
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c.1555+70_1555+71insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.1555+70_1555+71insACTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1588_*1589insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1588_*1589insACTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1372+70_*1372+71insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1372+70_*1372+71insACTTCCTTGAATGTATTATC)
c.479_480insACTTCCTTGAATGTATTATC (p.Phe160LeufsTer4)
c.*315_*316insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.*315_*316insACTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1618+70_*1618+71insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1618+70_*1618+71insACTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*2962+70_*2962+71insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.*2962+70_*2962+71insACTTCCTTGAATGTATTATC)
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n.1669_1670insACTTCCTTGAATGTATTATC
gnomAD v4
6g.158114718_158114719insGATAATACATTCAAGGAAGCCA2773733411SERAC1c.*1404+70_*1404+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1404+70_*1404+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
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c.1754_1755insGCTTCCTTGAATGTATTATC (p.Phe585LeufsTer4)
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c.*1305+70_*1305+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1305+70_*1305+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1386+70_*1386+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1386+70_*1386+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
n.3015+70_3015+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC
c.1420+70_1420+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.1420+70_1420+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.1555+70_1555+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.1555+70_1555+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1588_*1589insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1588_*1589insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1372+70_*1372+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1372+70_*1372+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.479_480insGCTTCCTTGAATGTATTATC (p.Phe160LeufsTer4)
c.*315_*316insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*315_*316insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1618+70_*1618+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1618+70_*1618+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*2962+70_*2962+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*2962+70_*2962+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
n.1687_1688insGCTTCCTTGAATGTATTATC
c.1474+70_1474+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.1474+70_1474+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.1663+70_1663+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.1663+70_1663+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.1570+70_1570+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.1570+70_1570+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
n.1715+70_1715+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC
n.1766+70_1766+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC
n.1669_1670insGCTTCCTTGAATGTATTATC
6g.158114719A=CA1675959212SERAC1c.*1404+70T= (n.*1404+70T=)
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n.3015+70T=
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6g.158114719A>CCA366254626SERAC1c.*1404+70T>G (n.*1404+70T>G)
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n.3015+70T>G
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c.479T>G (p.Phe160Cys)
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n.1715+70T>G
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n.1669T>G
gnomAD v4
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c.1754T>C (p.Phe585Ser)
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n.3015+70T>C
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c.*1588T>C (n.*1588T>C)
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c.479T>C (p.Phe160Ser)
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n.1687T>C
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n.1669T>C
6g.158114719A>TCA4070982SERAC1c.*1404+70T>A (n.*1404+70T>A)
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c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
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n.3015+70T>A
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n.1687T>A
c.1474+70T>A (n.1474+70T>A)
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n.1715+70T>A
n.1766+70T>A
n.1669T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114719_158114720insGAGCA2680956648SERAC1c.*1404+69_*1404+70insCTC (n.*1404+69_*1404+70insCTC)
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n.3015+69_3015+70insCTC
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c.*1372+69_*1372+70insCTC (n.*1372+69_*1372+70insCTC)
c.478_479insCTC (p.Phe160delinsSerLeu)
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n.1686_1687insCTC
c.1474+69_1474+70insCTC (n.1474+69_1474+70insCTC)
c.1663+69_1663+70insCTC (n.1663+69_1663+70insCTC)
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gnomAD v4
6g.158114719_158114720insTAATCA4070983SERAC1c.*1404+69_*1404+70insATTA (n.*1404+69_*1404+70insATTA)
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n.3015+69_3015+70insATTA
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c.*2962+69_*2962+70insATTA (n.*2962+69_*2962+70insATTA)
n.1686_1687insATTA
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n.1668_1669insATTA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1386+69T>G (n.*1386+69T>G)
n.3015+69T>G
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c.478T>G (p.Phe160Val)
c.*314T>G (n.*314T>G)
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c.*2962+69T>G (n.*2962+69T>G)
n.1686T>G
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n.1715+69T>G
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n.1668T>G
gnomAD v4
6g.158114720A>GCA366254636SERAC1c.*1404+69T>C (n.*1404+69T>C)
c.1594+69T>C (n.1594+69T>C)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
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n.3015+69T>C
c.1420+69T>C (n.1420+69T>C)
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c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.*1372+69T>C (n.*1372+69T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*1618+69T>C (n.*1618+69T>C)
c.*2962+69T>C (n.*2962+69T>C)
n.1686T>C
c.1474+69T>C (n.1474+69T>C)
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c.1570+69T>C (n.1570+69T>C)
n.1715+69T>C
n.1766+69T>C
n.1668T>C
gnomAD v4
6g.158114720A>TCA366254637SERAC1c.*1404+69T>A (n.*1404+69T>A)
c.1594+69T>A (n.1594+69T>A)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.1684+69T>A (n.1684+69T>A)
c.*1305+69T>A (n.*1305+69T>A)
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n.3015+69T>A
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c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.*1372+69T>A (n.*1372+69T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*1618+69T>A (n.*1618+69T>A)
c.*2962+69T>A (n.*2962+69T>A)
n.1686T>A
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n.1715+69T>A
n.1766+69T>A
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gnomAD v4
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n.3015+63_3015+69delinsAAAAAGT
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c.*1372+63_*1372+69delinsAAAAAGT (n.*1372+63_*1372+69delinsAAAAAGT)
c.472_478delinsAAAAAGT (p.Lys158=)
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c.*1618+63_*1618+69delinsAAAAAGT (n.*1618+63_*1618+69delinsAAAAAGT)
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n.1680_1686delinsAAAAAGT
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n.1715+63_1715+69delinsAAAAAGT
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n.1662_1668delinsAAAAAGT
6g.158114720_158114721insTACATTCA2564994164SERAC1c.*1404+68_*1404+69insAATGTA (n.*1404+68_*1404+69insAATGTA)
c.1594+68_1594+69insAATGTA (n.1594+68_1594+69insAATGTA)
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c.*1305+68_*1305+69insAATGTA (n.*1305+68_*1305+69insAATGTA)
c.*1386+68_*1386+69insAATGTA (n.*1386+68_*1386+69insAATGTA)
n.3015+68_3015+69insAATGTA
c.1420+68_1420+69insAATGTA (n.1420+68_1420+69insAATGTA)
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c.*1586_*1587insAATGTA (n.*1586_*1587insAATGTA)
c.*1372+68_*1372+69insAATGTA (n.*1372+68_*1372+69insAATGTA)
c.477_478insAATGTA (p.Lys159_Phe160insAsnVal)
c.*313_*314insAATGTA (n.*313_*314insAATGTA)
c.*1618+68_*1618+69insAATGTA (n.*1618+68_*1618+69insAATGTA)
c.*2962+68_*2962+69insAATGTA (n.*2962+68_*2962+69insAATGTA)
n.1685_1686insAATGTA
c.1474+68_1474+69insAATGTA (n.1474+68_1474+69insAATGTA)
c.1663+68_1663+69insAATGTA (n.1663+68_1663+69insAATGTA)
c.1570+68_1570+69insAATGTA (n.1570+68_1570+69insAATGTA)
n.1715+68_1715+69insAATGTA
n.1766+68_1766+69insAATGTA
n.1667_1668insAATGTA
gnomAD v4
6g.158114721delCA2773733412SERAC1c.*1404+68del (n.*1404+68del)
c.1594+68del (n.1594+68del)
c.1752del (p.Lys584AsnfsTer29)
c.1684+68del (n.1684+68del)
c.*1305+68del (n.*1305+68del)
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n.3015+68del
c.1420+68del (n.1420+68del)
c.1555+68del (n.1555+68del)
c.*1586del (n.*1586del)
c.*1372+68del (n.*1372+68del)
c.477del (p.Lys159AsnfsTer?)
c.*313del (n.*313del)
c.*1618+68del (n.*1618+68del)
c.*2962+68del (n.*2962+68del)
n.1685del
c.1474+68del (n.1474+68del)
c.1663+68del (n.1663+68del)
c.1570+68del (n.1570+68del)
n.1715+68del
n.1766+68del
n.1667del
6g.158114721C>ACA4070985SERAC1c.*1404+68G>T (n.*1404+68G>T)
c.1594+68G>T (n.1594+68G>T)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1684+68G>T (n.1684+68G>T)
c.*1305+68G>T (n.*1305+68G>T)
c.*1386+68G>T (n.*1386+68G>T)
n.3015+68G>T
c.1420+68G>T (n.1420+68G>T)
c.1555+68G>T (n.1555+68G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*1372+68G>T (n.*1372+68G>T)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*1618+68G>T (n.*1618+68G>T)
c.*2962+68G>T (n.*2962+68G>T)
n.1685G>T
c.1474+68G>T (n.1474+68G>T)
c.1663+68G>T (n.1663+68G>T)
c.1570+68G>T (n.1570+68G>T)
n.1715+68G>T
n.1766+68G>T
n.1667G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114721C=CA1675959219SERAC1c.*1404+68G= (n.*1404+68G=)
c.1594+68G= (n.1594+68G=)
c.1752G= (p.Lys584=)
c.1684+68G= (n.1684+68G=)
c.*1305+68G= (n.*1305+68G=)
c.*1386+68G= (n.*1386+68G=)
n.3015+68G=
c.1420+68G= (n.1420+68G=)
c.1555+68G= (n.1555+68G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*1372+68G= (n.*1372+68G=)
c.477G= (p.Lys159=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*1618+68G= (n.*1618+68G=)
c.*2962+68G= (n.*2962+68G=)
n.1685G=
c.1474+68G= (n.1474+68G=)
c.1663+68G= (n.1663+68G=)
c.1570+68G= (n.1570+68G=)
n.1715+68G=
n.1766+68G=
n.1667G=
6g.158114721C>GCA366254638SERAC1c.*1404+68G>C (n.*1404+68G>C)
c.1594+68G>C (n.1594+68G>C)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1684+68G>C (n.1684+68G>C)
c.*1305+68G>C (n.*1305+68G>C)
c.*1386+68G>C (n.*1386+68G>C)
n.3015+68G>C
c.1420+68G>C (n.1420+68G>C)
c.1555+68G>C (n.1555+68G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*1372+68G>C (n.*1372+68G>C)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*1618+68G>C (n.*1618+68G>C)
c.*2962+68G>C (n.*2962+68G>C)
n.1685G>C
c.1474+68G>C (n.1474+68G>C)
c.1663+68G>C (n.1663+68G>C)
c.1570+68G>C (n.1570+68G>C)
n.1715+68G>C
n.1766+68G>C
n.1667G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114721C>TCA2680956649SERAC1c.*1404+68G>A (n.*1404+68G>A)
c.1594+68G>A (n.1594+68G>A)
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.1684+68G>A (n.1684+68G>A)
c.*1305+68G>A (n.*1305+68G>A)
c.*1386+68G>A (n.*1386+68G>A)
n.3015+68G>A
c.1420+68G>A (n.1420+68G>A)
c.1555+68G>A (n.1555+68G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*1372+68G>A (n.*1372+68G>A)
c.477G>A (p.Lys159=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*1618+68G>A (n.*1618+68G>A)
c.*2962+68G>A (n.*2962+68G>A)
n.1685G>A
c.1474+68G>A (n.1474+68G>A)
c.1663+68G>A (n.1663+68G>A)
c.1570+68G>A (n.1570+68G>A)
n.1715+68G>A
n.1766+68G>A
n.1667G>A
gnomAD v4
6g.158114721_158114723delinsCTTCA1675959220SERAC1c.*1404+66_*1404+68delinsAAG (n.*1404+66_*1404+68delinsAAG)
c.1594+66_1594+68delinsAAG (n.1594+66_1594+68delinsAAG)
c.1750_1752delinsAAG (p.Lys584=)
c.1684+66_1684+68delinsAAG (n.1684+66_1684+68delinsAAG)
c.*1305+66_*1305+68delinsAAG (n.*1305+66_*1305+68delinsAAG)
c.*1386+66_*1386+68delinsAAG (n.*1386+66_*1386+68delinsAAG)
n.3015+66_3015+68delinsAAG
c.1420+66_1420+68delinsAAG (n.1420+66_1420+68delinsAAG)
c.1555+66_1555+68delinsAAG (n.1555+66_1555+68delinsAAG)
c.*1584_*1586delinsAAG (n.*1584_*1586delinsAAG)
c.*1372+66_*1372+68delinsAAG (n.*1372+66_*1372+68delinsAAG)
c.475_477delinsAAG (p.Lys159=)
c.*311_*313delinsAAG (n.*311_*313delinsAAG)
c.*1618+66_*1618+68delinsAAG (n.*1618+66_*1618+68delinsAAG)
c.*2962+66_*2962+68delinsAAG (n.*2962+66_*2962+68delinsAAG)
n.1683_1685delinsAAG
c.1474+66_1474+68delinsAAG (n.1474+66_1474+68delinsAAG)
c.1663+66_1663+68delinsAAG (n.1663+66_1663+68delinsAAG)
c.1570+66_1570+68delinsAAG (n.1570+66_1570+68delinsAAG)
n.1715+66_1715+68delinsAAG
n.1766+66_1766+68delinsAAG
n.1665_1667delinsAAG
6g.158114724_158114729delCA4070984SERAC1c.*1404+63_*1404+68del (n.*1404+63_*1404+68del)
c.1594+63_1594+68del (n.1594+63_1594+68del)
c.1747_1752del (p.Lys583_Lys584del)
c.1684+63_1684+68del (n.1684+63_1684+68del)
c.*1305+63_*1305+68del (n.*1305+63_*1305+68del)
c.*1386+63_*1386+68del (n.*1386+63_*1386+68del)
n.3015+63_3015+68del
c.1420+63_1420+68del (n.1420+63_1420+68del)
c.1555+63_1555+68del (n.1555+63_1555+68del)
c.*1581_*1586del (n.*1581_*1586del)
c.*1372+63_*1372+68del (n.*1372+63_*1372+68del)
c.472_477del (p.Lys158_Lys159del)
c.*308_*313del (n.*308_*313del)
c.*1618+63_*1618+68del (n.*1618+63_*1618+68del)
c.*2962+63_*2962+68del (n.*2962+63_*2962+68del)
n.1680_1685del
c.1474+63_1474+68del (n.1474+63_1474+68del)
c.1663+63_1663+68del (n.1663+63_1663+68del)
c.1570+63_1570+68del (n.1570+63_1570+68del)
n.1715+63_1715+68del
n.1766+63_1766+68del
n.1662_1667del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114721_158114722insACA2562189798SERAC1c.*1404+67_*1404+68insT (n.*1404+67_*1404+68insT)
c.1594+67_1594+68insT (n.1594+67_1594+68insT)
c.1751_1752insT (p.Lys584AsnfsTer16)
c.1684+67_1684+68insT (n.1684+67_1684+68insT)
c.*1305+67_*1305+68insT (n.*1305+67_*1305+68insT)
c.*1386+67_*1386+68insT (n.*1386+67_*1386+68insT)
n.3015+67_3015+68insT
c.1420+67_1420+68insT (n.1420+67_1420+68insT)
c.1555+67_1555+68insT (n.1555+67_1555+68insT)
c.*1585_*1586insT (n.*1585_*1586insT)
c.*1372+67_*1372+68insT (n.*1372+67_*1372+68insT)
c.476_477insT (p.Lys159AsnfsTer?)
c.*312_*313insT (n.*312_*313insT)
c.*1618+67_*1618+68insT (n.*1618+67_*1618+68insT)
c.*2962+67_*2962+68insT (n.*2962+67_*2962+68insT)
n.1684_1685insT
c.1474+67_1474+68insT (n.1474+67_1474+68insT)
c.1663+67_1663+68insT (n.1663+67_1663+68insT)
c.1570+67_1570+68insT (n.1570+67_1570+68insT)
n.1715+67_1715+68insT
n.1766+67_1766+68insT
n.1666_1667insT
gnomAD v4
6g.158114722T>ACA4070987SERAC1c.*1404+67A>T (n.*1404+67A>T)
c.1594+67A>T (n.1594+67A>T)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
c.1684+67A>T (n.1684+67A>T)
c.*1305+67A>T (n.*1305+67A>T)
c.*1386+67A>T (n.*1386+67A>T)
n.3015+67A>T
c.1420+67A>T (n.1420+67A>T)
c.1555+67A>T (n.1555+67A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*1372+67A>T (n.*1372+67A>T)
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*1618+67A>T (n.*1618+67A>T)
c.*2962+67A>T (n.*2962+67A>T)
n.1684A>T
c.1474+67A>T (n.1474+67A>T)
c.1663+67A>T (n.1663+67A>T)
c.1570+67A>T (n.1570+67A>T)
n.1715+67A>T
n.1766+67A>T
n.1666A>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114722T>CCA366254641SERAC1c.*1404+67A>G (n.*1404+67A>G)
c.1594+67A>G (n.1594+67A>G)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1684+67A>G (n.1684+67A>G)
c.*1305+67A>G (n.*1305+67A>G)
c.*1386+67A>G (n.*1386+67A>G)
n.3015+67A>G
c.1420+67A>G (n.1420+67A>G)
c.1555+67A>G (n.1555+67A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*1372+67A>G (n.*1372+67A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*1618+67A>G (n.*1618+67A>G)
c.*2962+67A>G (n.*2962+67A>G)
n.1684A>G
c.1474+67A>G (n.1474+67A>G)
c.1663+67A>G (n.1663+67A>G)
c.1570+67A>G (n.1570+67A>G)
n.1715+67A>G
n.1766+67A>G
n.1666A>G
gnomAD v4
6g.158114722T>GCA366254642SERAC1c.*1404+67A>C (n.*1404+67A>C)
c.1594+67A>C (n.1594+67A>C)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1684+67A>C (n.1684+67A>C)
c.*1305+67A>C (n.*1305+67A>C)
c.*1386+67A>C (n.*1386+67A>C)
n.3015+67A>C
c.1420+67A>C (n.1420+67A>C)
c.1555+67A>C (n.1555+67A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*1372+67A>C (n.*1372+67A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*1618+67A>C (n.*1618+67A>C)
c.*2962+67A>C (n.*2962+67A>C)
n.1684A>C
c.1474+67A>C (n.1474+67A>C)
c.1663+67A>C (n.1663+67A>C)
c.1570+67A>C (n.1570+67A>C)
n.1715+67A>C
n.1766+67A>C
n.1666A>C
6g.158114722T=CA1675959224SERAC1c.*1404+67A= (n.*1404+67A=)
c.1594+67A= (n.1594+67A=)
c.1751A= (p.Lys584=)
c.1684+67A= (n.1684+67A=)
c.*1305+67A= (n.*1305+67A=)
c.*1386+67A= (n.*1386+67A=)
n.3015+67A=
c.1420+67A= (n.1420+67A=)
c.1555+67A= (n.1555+67A=)
c.*1585A= (n.*1585A=)
c.*1372+67A= (n.*1372+67A=)
c.476A= (p.Lys159=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*1618+67A= (n.*1618+67A=)
c.*2962+67A= (n.*2962+67A=)
n.1684A=
c.1474+67A= (n.1474+67A=)
c.1663+67A= (n.1663+67A=)
c.1570+67A= (n.1570+67A=)
n.1715+67A=
n.1766+67A=
n.1666A=
6g.158114725_158114726dupCA4070986SERAC1c.*1404+66_*1404+67dup (n.*1404+66_*1404+67dup)
c.1594+66_1594+67dup (n.1594+66_1594+67dup)
c.1750_1751dup (p.Phe585SerfsTer29)
c.1684+66_1684+67dup (n.1684+66_1684+67dup)
c.*1305+66_*1305+67dup (n.*1305+66_*1305+67dup)
c.*1386+66_*1386+67dup (n.*1386+66_*1386+67dup)
n.3015+66_3015+67dup
c.1420+66_1420+67dup (n.1420+66_1420+67dup)
c.1555+66_1555+67dup (n.1555+66_1555+67dup)
c.*1584_*1585dup (n.*1584_*1585dup)
c.*1372+66_*1372+67dup (n.*1372+66_*1372+67dup)
c.475_476dup (p.Phe160SerfsTer?)
c.*311_*312dup (n.*311_*312dup)
c.*1618+66_*1618+67dup (n.*1618+66_*1618+67dup)
c.*2962+66_*2962+67dup (n.*2962+66_*2962+67dup)
n.1683_1684dup
c.1474+66_1474+67dup (n.1474+66_1474+67dup)
c.1663+66_1663+67dup (n.1663+66_1663+67dup)
c.1570+66_1570+67dup (n.1570+66_1570+67dup)
n.1715+66_1715+67dup
n.1766+66_1766+67dup
n.1665_1666dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114726delCA2680956650SERAC1c.*1404+67del (n.*1404+67del)
c.1594+67del (n.1594+67del)
c.1751del (p.Lys584SerfsTer29)
c.1684+67del (n.1684+67del)
c.*1305+67del (n.*1305+67del)
c.*1386+67del (n.*1386+67del)
n.3015+67del
c.1420+67del (n.1420+67del)
c.1555+67del (n.1555+67del)
c.*1585del (n.*1585del)
c.*1372+67del (n.*1372+67del)
c.476del (p.Lys159SerfsTer?)
c.*312del (n.*312del)
c.*1618+67del (n.*1618+67del)
c.*2962+67del (n.*2962+67del)
n.1684del
c.1474+67del (n.1474+67del)
c.1663+67del (n.1663+67del)
c.1570+67del (n.1570+67del)
n.1715+67del
n.1766+67del
n.1666del
gnomAD v4
6g.158114725_158114726delCA917899346SERAC1c.*1404+66_*1404+67del (n.*1404+66_*1404+67del)
c.1594+66_1594+67del (n.1594+66_1594+67del)
c.1750_1751del (p.Lys584ValfsTer15)
c.1684+66_1684+67del (n.1684+66_1684+67del)
c.*1305+66_*1305+67del (n.*1305+66_*1305+67del)
c.*1386+66_*1386+67del (n.*1386+66_*1386+67del)
n.3015+66_3015+67del
c.1420+66_1420+67del (n.1420+66_1420+67del)
c.1555+66_1555+67del (n.1555+66_1555+67del)
c.*1584_*1585del (n.*1584_*1585del)
c.*1372+66_*1372+67del (n.*1372+66_*1372+67del)
c.475_476del (p.Lys159ValfsTer?)
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
c.*1618+66_*1618+67del (n.*1618+66_*1618+67del)
c.*2962+66_*2962+67del (n.*2962+66_*2962+67del)
n.1683_1684del
c.1474+66_1474+67del (n.1474+66_1474+67del)
c.1663+66_1663+67del (n.1663+66_1663+67del)
c.1570+66_1570+67del (n.1570+66_1570+67del)
n.1715+66_1715+67del
n.1766+66_1766+67del
n.1665_1666del
dbSNP gnomAD v4
6g.158114723T>ACA366254643SERAC1c.*1404+66A>T (n.*1404+66A>T)
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n.3015+66A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.475A>C (p.Lys159Gln)
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n.1683A>C
c.1474+66A>C (n.1474+66A>C)
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n.1715+66A>C
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n.1665A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114723_158114727delinsTTTTCCA1675959226SERAC1c.*1404+62_*1404+66delinsGAAAA (n.*1404+62_*1404+66delinsGAAAA)
c.1594+62_1594+66delinsGAAAA (n.1594+62_1594+66delinsGAAAA)
c.1746_1750delinsGAAAA (p.Lys582=)
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n.3015+62_3015+66delinsGAAAA
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c.471_475delinsGAAAA (p.Lys157=)
c.*307_*311delinsGAAAA (n.*307_*311delinsGAAAA)
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n.1661_1665delinsGAAAA
6g.158114723_158114724insCAAGGAAGAAAAAGCA2507707147SERAC1c.*1404+65_*1404+66insCTTTTTCTTCCTTG (n.*1404+65_*1404+66insCTTTTTCTTCCTTG)
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n.3015+65_3015+66insCTTTTTCTTCCTTG
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c.*310_*311insCTTTTTCTTCCTTG (n.*310_*311insCTTTTTCTTCCTTG)
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c.*2962+65_*2962+66insCTTTTTCTTCCTTG (n.*2962+65_*2962+66insCTTTTTCTTCCTTG)
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gnomAD v4
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n.3015+65A>T
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n.1682A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114724T>CCA1096370297SERAC1c.*1404+65A>G (n.*1404+65A>G)
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n.1682A>G
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n.1664A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114724T>GCA366254647SERAC1c.*1404+65A>C (n.*1404+65A>C)
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c.1749A>C (p.Lys583Asn)
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c.1420+65A>C (n.1420+65A>C)
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c.*1583A>C (n.*1583A>C)
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c.474A>C (p.Lys158Asn)
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gnomAD v4
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6g.158114724_158114727delinsTTTCCA1675959228SERAC1c.*1404+62_*1404+65delinsGAAA (n.*1404+62_*1404+65delinsGAAA)
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6g.158114726_158114729delCA4070988SERAC1c.*1404+62_*1404+65del (n.*1404+62_*1404+65del)
c.1594+62_1594+65del (n.1594+62_1594+65del)
c.1746_1749del (p.Lys583SerfsTer29)
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c.*1305+62_*1305+65del (n.*1305+62_*1305+65del)
c.*1386+62_*1386+65del (n.*1386+62_*1386+65del)
n.3015+62_3015+65del
c.1420+62_1420+65del (n.1420+62_1420+65del)
c.1555+62_1555+65del (n.1555+62_1555+65del)
c.*1580_*1583del (n.*1580_*1583del)
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c.471_474del (p.Lys158SerfsTer?)
c.*307_*310del (n.*307_*310del)
c.*1618+62_*1618+65del (n.*1618+62_*1618+65del)
c.*2962+62_*2962+65del (n.*2962+62_*2962+65del)
n.1679_1682del
c.1474+62_1474+65del (n.1474+62_1474+65del)
c.1663+62_1663+65del (n.1663+62_1663+65del)
c.1570+62_1570+65del (n.1570+62_1570+65del)
n.1715+62_1715+65del
n.1766+62_1766+65del
n.1661_1664del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114724_158114725insCCA821386361SERAC1c.*1404+64_*1404+65insG (n.*1404+64_*1404+65insG)
c.1594+64_1594+65insG (n.1594+64_1594+65insG)
c.1748_1749insG (p.Phe585ValfsTer15)
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n.3015+64_3015+65insG
c.1420+64_1420+65insG (n.1420+64_1420+65insG)
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c.*1582_*1583insG (n.*1582_*1583insG)
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c.473_474insG (p.Phe160ValfsTer?)
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n.1681_1682insG
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n.1715+64_1715+65insG
n.1766+64_1766+65insG
n.1663_1664insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1679_1681del
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n.1715+62_1715+64del
n.1766+62_1766+64del
n.1661_1663del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114726T>ACA366254655SERAC1c.*1404+63A>T (n.*1404+63A>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.472A>C (p.Lys158Gln)
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n.1680A>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114727C>ACA366254656SERAC1c.*1404+62G>T (n.*1404+62G>T)
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n.3015+62G>T
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c.471G>T (p.Lys157Asn)
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n.1679G>T
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n.1661G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114727C=CA1675959233SERAC1c.*1404+62G= (n.*1404+62G=)
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c.471G= (p.Lys157=)
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c.*2962+62G= (n.*2962+62G=)
n.1679G=
c.1474+62G= (n.1474+62G=)
c.1663+62G= (n.1663+62G=)
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n.1661G=
6g.158114727C>GCA366254657SERAC1c.*1404+62G>C (n.*1404+62G>C)
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n.3015+62G>C
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c.*1580G>C (n.*1580G>C)
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c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.*307G>C (n.*307G>C)
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n.1679G>C
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n.1715+62G>C
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n.1661G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114727C>TCA571467246SERAC1c.*1404+62G>A (n.*1404+62G>A)
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c.1746G>A (p.Lys582=)
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c.*1580G>A (n.*1580G>A)
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c.471G>A (p.Lys157=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*1618+62G>A (n.*1618+62G>A)
c.*2962+62G>A (n.*2962+62G>A)
n.1679G>A
c.1474+62G>A (n.1474+62G>A)
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n.1715+62G>A
n.1766+62G>A
n.1661G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114728T>ACA366254659SERAC1c.*1404+61A>T (n.*1404+61A>T)
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n.3015+61A>T
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c.470A>T (p.Lys157Met)
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n.1678A>T
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n.1715+61A>T
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n.1660A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114728T>CCA366254661SERAC1c.*1404+61A>G (n.*1404+61A>G)
c.1594+61A>G (n.1594+61A>G)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
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n.1678A>G
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n.1715+61A>G
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gnomAD v4
6g.158114728T>GCA366254663SERAC1c.*1404+61A>C (n.*1404+61A>C)
c.1594+61A>C (n.1594+61A>C)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
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n.1660A>C
gnomAD v4
6g.158114729T>ACA366254665SERAC1c.*1404+60A>T (n.*1404+60A>T)
c.1594+60A>T (n.1594+60A>T)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1684+60A>T (n.1684+60A>T)
c.*1305+60A>T (n.*1305+60A>T)
c.*1386+60A>T (n.*1386+60A>T)
n.3015+60A>T
c.1420+60A>T (n.1420+60A>T)
c.1555+60A>T (n.1555+60A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*1372+60A>T (n.*1372+60A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*1618+60A>T (n.*1618+60A>T)
c.*2962+60A>T (n.*2962+60A>T)
n.1677A>T
c.1474+60A>T (n.1474+60A>T)
c.1663+60A>T (n.1663+60A>T)
c.1570+60A>T (n.1570+60A>T)
n.1715+60A>T
n.1766+60A>T
n.1659A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114729T>CCA366254666SERAC1c.*1404+60A>G (n.*1404+60A>G)
c.1594+60A>G (n.1594+60A>G)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1684+60A>G (n.1684+60A>G)
c.*1305+60A>G (n.*1305+60A>G)
c.*1386+60A>G (n.*1386+60A>G)
n.3015+60A>G
c.1420+60A>G (n.1420+60A>G)
c.1555+60A>G (n.1555+60A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.*1372+60A>G (n.*1372+60A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*1618+60A>G (n.*1618+60A>G)
c.*2962+60A>G (n.*2962+60A>G)
n.1677A>G
c.1474+60A>G (n.1474+60A>G)
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n.1715+60A>G
n.1766+60A>G
n.1659A>G
gnomAD v4
6g.158114729T>GCA366254668SERAC1c.*1404+60A>C (n.*1404+60A>C)
c.1594+60A>C (n.1594+60A>C)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1684+60A>C (n.1684+60A>C)
c.*1305+60A>C (n.*1305+60A>C)
c.*1386+60A>C (n.*1386+60A>C)
n.3015+60A>C
c.1420+60A>C (n.1420+60A>C)
c.1555+60A>C (n.1555+60A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*1372+60A>C (n.*1372+60A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*1618+60A>C (n.*1618+60A>C)
c.*2962+60A>C (n.*2962+60A>C)
n.1677A>C
c.1474+60A>C (n.1474+60A>C)
c.1663+60A>C (n.1663+60A>C)
c.1570+60A>C (n.1570+60A>C)
n.1715+60A>C
n.1766+60A>C
n.1659A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114730C>ACA366254670SERAC1c.*1404+59G>T (n.*1404+59G>T)
c.1594+59G>T (n.1594+59G>T)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1684+59G>T (n.1684+59G>T)
c.*1305+59G>T (n.*1305+59G>T)
c.*1386+59G>T (n.*1386+59G>T)
n.3015+59G>T
c.1420+59G>T (n.1420+59G>T)
c.1555+59G>T (n.1555+59G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*1372+59G>T (n.*1372+59G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*1618+59G>T (n.*1618+59G>T)
c.*2962+59G>T (n.*2962+59G>T)
n.1676G>T
c.1474+59G>T (n.1474+59G>T)
c.1663+59G>T (n.1663+59G>T)
c.1570+59G>T (n.1570+59G>T)
n.1715+59G>T
n.1766+59G>T
n.1658G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114730C=CA1675959236SERAC1c.*1404+59G= (n.*1404+59G=)
c.1594+59G= (n.1594+59G=)
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1684+59G= (n.1684+59G=)
c.*1305+59G= (n.*1305+59G=)
c.*1386+59G= (n.*1386+59G=)
n.3015+59G=
c.1420+59G= (n.1420+59G=)
c.1555+59G= (n.1555+59G=)
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.*1372+59G= (n.*1372+59G=)
c.468G= (p.Lys156=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.*1618+59G= (n.*1618+59G=)
c.*2962+59G= (n.*2962+59G=)
n.1676G=
c.1474+59G= (n.1474+59G=)
c.1663+59G= (n.1663+59G=)
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n.1715+59G=
n.1766+59G=
n.1658G=
6g.158114730C>GCA366254672SERAC1c.*1404+59G>C (n.*1404+59G>C)
c.1594+59G>C (n.1594+59G>C)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1684+59G>C (n.1684+59G>C)
c.*1305+59G>C (n.*1305+59G>C)
c.*1386+59G>C (n.*1386+59G>C)
n.3015+59G>C
c.1420+59G>C (n.1420+59G>C)
c.1555+59G>C (n.1555+59G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*1372+59G>C (n.*1372+59G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*1618+59G>C (n.*1618+59G>C)
c.*2962+59G>C (n.*2962+59G>C)
n.1676G>C
c.1474+59G>C (n.1474+59G>C)
c.1663+59G>C (n.1663+59G>C)
c.1570+59G>C (n.1570+59G>C)
n.1715+59G>C
n.1766+59G>C
n.1658G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114730C>TCA4070990SERAC1c.*1404+59G>A (n.*1404+59G>A)
c.1594+59G>A (n.1594+59G>A)
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1684+59G>A (n.1684+59G>A)
c.*1305+59G>A (n.*1305+59G>A)
c.*1386+59G>A (n.*1386+59G>A)
n.3015+59G>A
c.1420+59G>A (n.1420+59G>A)
c.1555+59G>A (n.1555+59G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*1372+59G>A (n.*1372+59G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*1618+59G>A (n.*1618+59G>A)
c.*2962+59G>A (n.*2962+59G>A)
n.1676G>A
c.1474+59G>A (n.1474+59G>A)
c.1663+59G>A (n.1663+59G>A)
c.1570+59G>A (n.1570+59G>A)
n.1715+59G>A
n.1766+59G>A
n.1658G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114730dupCA2680956651SERAC1c.*1404+59dup (n.*1404+59dup)
c.1594+59dup (n.1594+59dup)
c.1743dup (p.Lys582GlufsTer18)
c.1684+59dup (n.1684+59dup)
c.*1305+59dup (n.*1305+59dup)
c.*1386+59dup (n.*1386+59dup)
n.3015+59dup
c.1420+59dup (n.1420+59dup)
c.1555+59dup (n.1555+59dup)
c.*1577dup (n.*1577dup)
c.*1372+59dup (n.*1372+59dup)
c.468dup (p.Lys157GlufsTer?)
c.*304dup (n.*304dup)
c.*1618+59dup (n.*1618+59dup)
c.*2962+59dup (n.*2962+59dup)
n.1676dup
c.1474+59dup (n.1474+59dup)
c.1663+59dup (n.1663+59dup)
c.1570+59dup (n.1570+59dup)
n.1715+59dup
n.1766+59dup
n.1658dup
gnomAD v4
6g.158114730_158114731insCTTGAACA2526378050SERAC1c.*1404+58_*1404+59insTTCAAG (n.*1404+58_*1404+59insTTCAAG)
c.1594+58_1594+59insTTCAAG (n.1594+58_1594+59insTTCAAG)
c.1742_1743insTTCAAG (p.Lys581delinsAsnSerArg)
c.1684+58_1684+59insTTCAAG (n.1684+58_1684+59insTTCAAG)
c.*1305+58_*1305+59insTTCAAG (n.*1305+58_*1305+59insTTCAAG)
c.*1386+58_*1386+59insTTCAAG (n.*1386+58_*1386+59insTTCAAG)
n.3015+58_3015+59insTTCAAG
c.1420+58_1420+59insTTCAAG (n.1420+58_1420+59insTTCAAG)
c.1555+58_1555+59insTTCAAG (n.1555+58_1555+59insTTCAAG)
c.*1576_*1577insTTCAAG (n.*1576_*1577insTTCAAG)
c.*1372+58_*1372+59insTTCAAG (n.*1372+58_*1372+59insTTCAAG)
c.467_468insTTCAAG (p.Lys156delinsAsnSerArg)
c.*303_*304insTTCAAG (n.*303_*304insTTCAAG)
c.*1618+58_*1618+59insTTCAAG (n.*1618+58_*1618+59insTTCAAG)
c.*2962+58_*2962+59insTTCAAG (n.*2962+58_*2962+59insTTCAAG)
n.1675_1676insTTCAAG
c.1474+58_1474+59insTTCAAG (n.1474+58_1474+59insTTCAAG)
c.1663+58_1663+59insTTCAAG (n.1663+58_1663+59insTTCAAG)
c.1570+58_1570+59insTTCAAG (n.1570+58_1570+59insTTCAAG)
n.1715+58_1715+59insTTCAAG
n.1766+58_1766+59insTTCAAG
n.1657_1658insTTCAAG
6g.158114731T>ACA366254678SERAC1c.*1404+58A>T (n.*1404+58A>T)
c.1594+58A>T (n.1594+58A>T)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1684+58A>T (n.1684+58A>T)
c.*1305+58A>T (n.*1305+58A>T)
c.*1386+58A>T (n.*1386+58A>T)
n.3015+58A>T
c.1420+58A>T (n.1420+58A>T)
c.1555+58A>T (n.1555+58A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1372+58A>T (n.*1372+58A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*1618+58A>T (n.*1618+58A>T)
c.*2962+58A>T (n.*2962+58A>T)
n.1675A>T
c.1474+58A>T (n.1474+58A>T)
c.1663+58A>T (n.1663+58A>T)
c.1570+58A>T (n.1570+58A>T)
n.1715+58A>T
n.1766+58A>T
n.1657A>T
6g.158114731T>CCA366254677SERAC1c.*1404+58A>G (n.*1404+58A>G)
c.1594+58A>G (n.1594+58A>G)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1684+58A>G (n.1684+58A>G)
c.*1305+58A>G (n.*1305+58A>G)
c.*1386+58A>G (n.*1386+58A>G)
n.3015+58A>G
c.1420+58A>G (n.1420+58A>G)
c.1555+58A>G (n.1555+58A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*1372+58A>G (n.*1372+58A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*1618+58A>G (n.*1618+58A>G)
c.*2962+58A>G (n.*2962+58A>G)
n.1675A>G
c.1474+58A>G (n.1474+58A>G)
c.1663+58A>G (n.1663+58A>G)
c.1570+58A>G (n.1570+58A>G)
n.1715+58A>G
n.1766+58A>G
n.1657A>G
gnomAD v4
6g.158114731T>GCA366254675SERAC1c.*1404+58A>C (n.*1404+58A>C)
c.1594+58A>C (n.1594+58A>C)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1684+58A>C (n.1684+58A>C)
c.*1305+58A>C (n.*1305+58A>C)
c.*1386+58A>C (n.*1386+58A>C)
n.3015+58A>C
c.1420+58A>C (n.1420+58A>C)
c.1555+58A>C (n.1555+58A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1372+58A>C (n.*1372+58A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*1618+58A>C (n.*1618+58A>C)
c.*2962+58A>C (n.*2962+58A>C)
n.1675A>C
c.1474+58A>C (n.1474+58A>C)
c.1663+58A>C (n.1663+58A>C)
c.1570+58A>C (n.1570+58A>C)
n.1715+58A>C
n.1766+58A>C
n.1657A>C
6g.158114731_158114732delCA2680956652SERAC1c.*1404+57_*1404+58del (n.*1404+57_*1404+58del)
c.1594+57_1594+58del (n.1594+57_1594+58del)
c.1741_1742del (p.Lys581GlufsTer18)
c.1684+57_1684+58del (n.1684+57_1684+58del)
c.*1305+57_*1305+58del (n.*1305+57_*1305+58del)
c.*1386+57_*1386+58del (n.*1386+57_*1386+58del)
n.3015+57_3015+58del
c.1420+57_1420+58del (n.1420+57_1420+58del)
c.1555+57_1555+58del (n.1555+57_1555+58del)
c.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del)
c.*1372+57_*1372+58del (n.*1372+57_*1372+58del)
c.*189_*190del (n.*189_*190del)
c.466_467del (p.Lys156GlufsTer?)
c.*302_*303del (n.*302_*303del)
c.*1618+57_*1618+58del (n.*1618+57_*1618+58del)
c.*2962+57_*2962+58del (n.*2962+57_*2962+58del)
n.1674_1675del
c.1474+57_1474+58del (n.1474+57_1474+58del)
c.1663+57_1663+58del (n.1663+57_1663+58del)
c.1570+57_1570+58del (n.1570+57_1570+58del)
n.1715+57_1715+58del
n.1766+57_1766+58del
n.1656_1657del
gnomAD v4
6g.158114732T>ACA366254679SERAC1c.*1404+57A>T (n.*1404+57A>T)
c.1594+57A>T (n.1594+57A>T)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1684+57A>T (n.1684+57A>T)
c.*1305+57A>T (n.*1305+57A>T)
c.*1386+57A>T (n.*1386+57A>T)
n.3015+57A>T
c.1420+57A>T (n.1420+57A>T)
c.1555+57A>T (n.1555+57A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.*1372+57A>T (n.*1372+57A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*1618+57A>T (n.*1618+57A>T)
c.*2962+57A>T (n.*2962+57A>T)
n.1674A>T
c.1474+57A>T (n.1474+57A>T)
c.1663+57A>T (n.1663+57A>T)
c.1570+57A>T (n.1570+57A>T)
n.1715+57A>T
n.1766+57A>T
n.1656A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114732T>CCA366254680SERAC1c.*1404+57A>G (n.*1404+57A>G)
c.1594+57A>G (n.1594+57A>G)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1684+57A>G (n.1684+57A>G)
c.*1305+57A>G (n.*1305+57A>G)
c.*1386+57A>G (n.*1386+57A>G)
n.3015+57A>G
c.1420+57A>G (n.1420+57A>G)
c.1555+57A>G (n.1555+57A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.*1372+57A>G (n.*1372+57A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*1618+57A>G (n.*1618+57A>G)
c.*2962+57A>G (n.*2962+57A>G)
n.1674A>G
c.1474+57A>G (n.1474+57A>G)
c.1663+57A>G (n.1663+57A>G)
c.1570+57A>G (n.1570+57A>G)
n.1715+57A>G
n.1766+57A>G
n.1656A>G
6g.158114732T>GCA366254681SERAC1c.*1404+57A>C (n.*1404+57A>C)
c.1594+57A>C (n.1594+57A>C)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1684+57A>C (n.1684+57A>C)
c.*1305+57A>C (n.*1305+57A>C)
c.*1386+57A>C (n.*1386+57A>C)
n.3015+57A>C
c.1420+57A>C (n.1420+57A>C)
c.1555+57A>C (n.1555+57A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.*1372+57A>C (n.*1372+57A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*1618+57A>C (n.*1618+57A>C)
c.*2962+57A>C (n.*2962+57A>C)
n.1674A>C
c.1474+57A>C (n.1474+57A>C)
c.1663+57A>C (n.1663+57A>C)
c.1570+57A>C (n.1570+57A>C)
n.1715+57A>C
n.1766+57A>C
n.1656A>C
gnomAD v4
6g.158114733C>ACA366254683SERAC1c.*1404+56G>T (n.*1404+56G>T)
c.1594+56G>T (n.1594+56G>T)
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.1684+56G>T (n.1684+56G>T)
c.*1305+56G>T (n.*1305+56G>T)
c.*1386+56G>T (n.*1386+56G>T)
n.3015+56G>T
c.1420+56G>T (n.1420+56G>T)
c.1555+56G>T (n.1555+56G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.*1372+56G>T (n.*1372+56G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*1618+56G>T (n.*1618+56G>T)
c.*2962+56G>T (n.*2962+56G>T)
n.1673G>T
c.1474+56G>T (n.1474+56G>T)
c.1663+56G>T (n.1663+56G>T)
c.1570+56G>T (n.1570+56G>T)
n.1715+56G>T
n.1766+56G>T
n.1655G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114733C=CA1675959239SERAC1c.*1404+56G= (n.*1404+56G=)
c.1594+56G= (n.1594+56G=)
c.1740G= (p.Glu580=)
c.1684+56G= (n.1684+56G=)
c.*1305+56G= (n.*1305+56G=)
c.*1386+56G= (n.*1386+56G=)
n.3015+56G=
c.1420+56G= (n.1420+56G=)
c.1555+56G= (n.1555+56G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.*1372+56G= (n.*1372+56G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.*301G= (n.*301G=)
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n.1673G=
c.1474+56G= (n.1474+56G=)
c.1663+56G= (n.1663+56G=)
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n.1715+56G=
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n.1655G=
6g.158114733C>GCA366254684SERAC1c.*1404+56G>C (n.*1404+56G>C)
c.1594+56G>C (n.1594+56G>C)
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.1684+56G>C (n.1684+56G>C)
c.*1305+56G>C (n.*1305+56G>C)
c.*1386+56G>C (n.*1386+56G>C)
n.3015+56G>C
c.1420+56G>C (n.1420+56G>C)
c.1555+56G>C (n.1555+56G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.*1372+56G>C (n.*1372+56G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*1618+56G>C (n.*1618+56G>C)
c.*2962+56G>C (n.*2962+56G>C)
n.1673G>C
c.1474+56G>C (n.1474+56G>C)
c.1663+56G>C (n.1663+56G>C)
c.1570+56G>C (n.1570+56G>C)
n.1715+56G>C
n.1766+56G>C
n.1655G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114733C>TCA571467250SERAC1c.*1404+56G>A (n.*1404+56G>A)
c.1594+56G>A (n.1594+56G>A)
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.1684+56G>A (n.1684+56G>A)
c.*1305+56G>A (n.*1305+56G>A)
c.*1386+56G>A (n.*1386+56G>A)
n.3015+56G>A
c.1420+56G>A (n.1420+56G>A)
c.1555+56G>A (n.1555+56G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.*1372+56G>A (n.*1372+56G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*1618+56G>A (n.*1618+56G>A)
c.*2962+56G>A (n.*2962+56G>A)
n.1673G>A
c.1474+56G>A (n.1474+56G>A)
c.1663+56G>A (n.1663+56G>A)
c.1570+56G>A (n.1570+56G>A)
n.1715+56G>A
n.1766+56G>A
n.1655G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114733_158114735delCA2680956653SERAC1c.*1404+54_*1404+56del (n.*1404+54_*1404+56del)
c.1594+54_1594+56del (n.1594+54_1594+56del)
c.1738_1740del (p.Glu580del)
c.1684+54_1684+56del (n.1684+54_1684+56del)
c.*1305+54_*1305+56del (n.*1305+54_*1305+56del)
c.*1386+54_*1386+56del (n.*1386+54_*1386+56del)
n.3015+54_3015+56del
c.1420+54_1420+56del (n.1420+54_1420+56del)
c.1555+54_1555+56del (n.1555+54_1555+56del)
c.*1572_*1574del (n.*1572_*1574del)
c.*1372+54_*1372+56del (n.*1372+54_*1372+56del)
c.*186_*188del (n.*186_*188del)
c.463_465del (p.Glu155del)
c.*299_*301del (n.*299_*301del)
c.*1618+54_*1618+56del (n.*1618+54_*1618+56del)
c.*2962+54_*2962+56del (n.*2962+54_*2962+56del)
n.1671_1673del
c.1474+54_1474+56del (n.1474+54_1474+56del)
c.1663+54_1663+56del (n.1663+54_1663+56del)
c.1570+54_1570+56del (n.1570+54_1570+56del)
n.1715+54_1715+56del
n.1766+54_1766+56del
n.1653_1655del
gnomAD v4
6g.158114734T>ACA366254685SERAC1c.*1404+55A>T (n.*1404+55A>T)
c.1594+55A>T (n.1594+55A>T)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.1684+55A>T (n.1684+55A>T)
c.*1305+55A>T (n.*1305+55A>T)
c.*1386+55A>T (n.*1386+55A>T)
n.3015+55A>T
c.1420+55A>T (n.1420+55A>T)
c.1555+55A>T (n.1555+55A>T)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.*1372+55A>T (n.*1372+55A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*1618+55A>T (n.*1618+55A>T)
c.*2962+55A>T (n.*2962+55A>T)
n.1672A>T
c.1474+55A>T (n.1474+55A>T)
c.1663+55A>T (n.1663+55A>T)
c.1570+55A>T (n.1570+55A>T)
n.1715+55A>T
n.1766+55A>T
n.1654A>T
gnomAD v4
6g.158114734T>CCA366254687SERAC1c.*1404+55A>G (n.*1404+55A>G)
c.1594+55A>G (n.1594+55A>G)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1684+55A>G (n.1684+55A>G)
c.*1305+55A>G (n.*1305+55A>G)
c.*1386+55A>G (n.*1386+55A>G)
n.3015+55A>G
c.1420+55A>G (n.1420+55A>G)
c.1555+55A>G (n.1555+55A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.*1372+55A>G (n.*1372+55A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*1618+55A>G (n.*1618+55A>G)
c.*2962+55A>G (n.*2962+55A>G)
n.1672A>G
c.1474+55A>G (n.1474+55A>G)
c.1663+55A>G (n.1663+55A>G)
c.1570+55A>G (n.1570+55A>G)
n.1715+55A>G
n.1766+55A>G
n.1654A>G
gnomAD v4
6g.158114734T>GCA366254689SERAC1c.*1404+55A>C (n.*1404+55A>C)
c.1594+55A>C (n.1594+55A>C)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.1684+55A>C (n.1684+55A>C)
c.*1305+55A>C (n.*1305+55A>C)
c.*1386+55A>C (n.*1386+55A>C)
n.3015+55A>C
c.1420+55A>C (n.1420+55A>C)
c.1555+55A>C (n.1555+55A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*1372+55A>C (n.*1372+55A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*1618+55A>C (n.*1618+55A>C)
c.*2962+55A>C (n.*2962+55A>C)
n.1672A>C
c.1474+55A>C (n.1474+55A>C)
c.1663+55A>C (n.1663+55A>C)
c.1570+55A>C (n.1570+55A>C)
n.1715+55A>C
n.1766+55A>C
n.1654A>C
6g.158114735delCA2680956657SERAC1c.*1404+54del (n.*1404+54del)
c.1594+54del (n.1594+54del)
c.1738del (p.Glu580ArgfsTer?)
c.1684+54del (n.1684+54del)
c.*1305+54del (n.*1305+54del)
c.*1386+54del (n.*1386+54del)
n.3015+54del
c.1420+54del (n.1420+54del)
c.1555+54del (n.1555+54del)
c.*1572del (n.*1572del)
c.*1372+54del (n.*1372+54del)
c.*186del (n.*186del)
c.463del (p.Glu155ArgfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
c.*1618+54del (n.*1618+54del)
c.*2962+54del (n.*2962+54del)
n.1671del
c.1474+54del (n.1474+54del)
c.1663+54del (n.1663+54del)
c.1570+54del (n.1570+54del)
n.1715+54del
n.1766+54del
n.1653del
gnomAD v4
6g.158114735C>ACA366254690SERAC1c.*1404+54G>T (n.*1404+54G>T)
c.1594+54G>T (n.1594+54G>T)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1684+54G>T (n.1684+54G>T)
c.*1305+54G>T (n.*1305+54G>T)
c.*1386+54G>T (n.*1386+54G>T)
n.3015+54G>T
c.1420+54G>T (n.1420+54G>T)
c.1555+54G>T (n.1555+54G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*1372+54G>T (n.*1372+54G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*1618+54G>T (n.*1618+54G>T)
c.*2962+54G>T (n.*2962+54G>T)
n.1671G>T
c.1474+54G>T (n.1474+54G>T)
c.1663+54G>T (n.1663+54G>T)
c.1570+54G>T (n.1570+54G>T)
n.1715+54G>T
n.1766+54G>T
n.1653G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114735C=CA1675959241SERAC1c.*1404+54G= (n.*1404+54G=)
c.1594+54G= (n.1594+54G=)
c.1738G= (p.Glu580=)
c.1684+54G= (n.1684+54G=)
c.*1305+54G= (n.*1305+54G=)
c.*1386+54G= (n.*1386+54G=)
n.3015+54G=
c.1420+54G= (n.1420+54G=)
c.1555+54G= (n.1555+54G=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*1372+54G= (n.*1372+54G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*1618+54G= (n.*1618+54G=)
c.*2962+54G= (n.*2962+54G=)
n.1671G=
c.1474+54G= (n.1474+54G=)
c.1663+54G= (n.1663+54G=)
c.1570+54G= (n.1570+54G=)
n.1715+54G=
n.1766+54G=
n.1653G=
6g.158114735C>GCA366254691SERAC1c.*1404+54G>C (n.*1404+54G>C)
c.1594+54G>C (n.1594+54G>C)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1684+54G>C (n.1684+54G>C)
c.*1305+54G>C (n.*1305+54G>C)
c.*1386+54G>C (n.*1386+54G>C)
n.3015+54G>C
c.1420+54G>C (n.1420+54G>C)
c.1555+54G>C (n.1555+54G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*1372+54G>C (n.*1372+54G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*1618+54G>C (n.*1618+54G>C)
c.*2962+54G>C (n.*2962+54G>C)
n.1671G>C
c.1474+54G>C (n.1474+54G>C)
c.1663+54G>C (n.1663+54G>C)
c.1570+54G>C (n.1570+54G>C)
n.1715+54G>C
n.1766+54G>C
n.1653G>C
6g.158114735C>TCA366254692SERAC1c.*1404+54G>A (n.*1404+54G>A)
c.1594+54G>A (n.1594+54G>A)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1684+54G>A (n.1684+54G>A)
c.*1305+54G>A (n.*1305+54G>A)
c.*1386+54G>A (n.*1386+54G>A)
n.3015+54G>A
c.1420+54G>A (n.1420+54G>A)
c.1555+54G>A (n.1555+54G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1372+54G>A (n.*1372+54G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*1618+54G>A (n.*1618+54G>A)
c.*2962+54G>A (n.*2962+54G>A)
n.1671G>A
c.1474+54G>A (n.1474+54G>A)
c.1663+54G>A (n.1663+54G>A)
c.1570+54G>A (n.1570+54G>A)
n.1715+54G>A
n.1766+54G>A
n.1653G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T>CCA4070991SERAC1c.*1404+53A>G (n.*1404+53A>G)
c.1594+53A>G (n.1594+53A>G)
c.1737A>G (p.Thr579=)
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c.*1386+53A>G (n.*1386+53A>G)
n.3015+53A>G
c.1420+53A>G (n.1420+53A>G)
c.1555+53A>G (n.1555+53A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.*1372+53A>G (n.*1372+53A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.462A>G (p.Thr154=)
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n.1670A>G
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n.1715+53A>G
n.1766+53A>G
n.1652A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T>GCA150914700SERAC1c.*1404+53A>C (n.*1404+53A>C)
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c.1737A>C (p.Thr579=)
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n.3015+53A>C
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c.*185A>C (n.*185A>C)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.*298A>C (n.*298A>C)
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c.*2962+53A>C (n.*2962+53A>C)
n.1670A>C
c.1474+53A>C (n.1474+53A>C)
c.1663+53A>C (n.1663+53A>C)
c.1570+53A>C (n.1570+53A>C)
n.1715+53A>C
n.1766+53A>C
n.1652A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T=CA1675959243SERAC1c.*1404+53A= (n.*1404+53A=)
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c.1737A= (p.Thr579=)
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c.1420+53A= (n.1420+53A=)
c.1555+53A= (n.1555+53A=)
c.*1571A= (n.*1571A=)
c.*1372+53A= (n.*1372+53A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.*298A= (n.*298A=)
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c.*2962+53A= (n.*2962+53A=)
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c.1474+53A= (n.1474+53A=)
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n.1652A=
6g.158114737G>ACA366254697SERAC1c.*1404+52C>T (n.*1404+52C>T)
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c.1736C>T (p.Thr579Ile)
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c.*1305+52C>T (n.*1305+52C>T)
c.*1386+52C>T (n.*1386+52C>T)
n.3015+52C>T
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c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.*1372+52C>T (n.*1372+52C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
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n.1669C>T
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n.1715+52C>T
n.1766+52C>T
n.1651C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114737G>CCA366254699SERAC1c.*1404+52C>G (n.*1404+52C>G)
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n.3015+52C>G
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c.*184C>G (n.*184C>G)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*1618+52C>G (n.*1618+52C>G)
c.*2962+52C>G (n.*2962+52C>G)
n.1669C>G
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n.1715+52C>G
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6g.158114737G=CA1675959246SERAC1c.*1404+52C= (n.*1404+52C=)
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c.1736C= (p.Thr579=)
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n.1651C=
6g.158114737G>TCA366254696SERAC1c.*1404+52C>A (n.*1404+52C>A)
c.1594+52C>A (n.1594+52C>A)
c.1736C>A (p.Thr579Lys)
c.1684+52C>A (n.1684+52C>A)
c.*1305+52C>A (n.*1305+52C>A)
c.*1386+52C>A (n.*1386+52C>A)
n.3015+52C>A
c.1420+52C>A (n.1420+52C>A)
c.1555+52C>A (n.1555+52C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.*1372+52C>A (n.*1372+52C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*1618+52C>A (n.*1618+52C>A)
c.*2962+52C>A (n.*2962+52C>A)
n.1669C>A
c.1474+52C>A (n.1474+52C>A)
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c.1570+52C>A (n.1570+52C>A)
n.1715+52C>A
n.1766+52C>A
n.1651C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114738T>ACA366254700SERAC1c.*1404+51A>T (n.*1404+51A>T)
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c.1735A>T (p.Thr579Ser)
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n.3015+51A>T
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c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1372+51A>T (n.*1372+51A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1618+51A>T (n.*1618+51A>T)
c.*2962+51A>T (n.*2962+51A>T)
n.1668A>T
c.1474+51A>T (n.1474+51A>T)
c.1663+51A>T (n.1663+51A>T)
c.1570+51A>T (n.1570+51A>T)
n.1715+51A>T
n.1766+51A>T
n.1650A>T
6g.158114738T>CCA366254701SERAC1c.*1404+51A>G (n.*1404+51A>G)
c.1594+51A>G (n.1594+51A>G)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1684+51A>G (n.1684+51A>G)
c.*1305+51A>G (n.*1305+51A>G)
c.*1386+51A>G (n.*1386+51A>G)
n.3015+51A>G
c.1420+51A>G (n.1420+51A>G)
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c.*1569A>G (n.*1569A>G)
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c.*183A>G (n.*183A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*1618+51A>G (n.*1618+51A>G)
c.*2962+51A>G (n.*2962+51A>G)
n.1668A>G
c.1474+51A>G (n.1474+51A>G)
c.1663+51A>G (n.1663+51A>G)
c.1570+51A>G (n.1570+51A>G)
n.1715+51A>G
n.1766+51A>G
n.1650A>G
gnomAD v4
6g.158114738T>GCA150914703SERAC1c.*1404+51A>C (n.*1404+51A>C)
c.1594+51A>C (n.1594+51A>C)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1684+51A>C (n.1684+51A>C)
c.*1305+51A>C (n.*1305+51A>C)
c.*1386+51A>C (n.*1386+51A>C)
n.3015+51A>C
c.1420+51A>C (n.1420+51A>C)
c.1555+51A>C (n.1555+51A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1372+51A>C (n.*1372+51A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1618+51A>C (n.*1618+51A>C)
c.*2962+51A>C (n.*2962+51A>C)
n.1668A>C
c.1474+51A>C (n.1474+51A>C)
c.1663+51A>C (n.1663+51A>C)
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n.1715+51A>C
n.1766+51A>C
n.1650A>C
dbSNP
6g.158114738T=CA1675959247SERAC1c.*1404+51A= (n.*1404+51A=)
c.1594+51A= (n.1594+51A=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.1684+51A= (n.1684+51A=)
c.*1305+51A= (n.*1305+51A=)
c.*1386+51A= (n.*1386+51A=)
n.3015+51A=
c.1420+51A= (n.1420+51A=)
c.1555+51A= (n.1555+51A=)
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.*1372+51A= (n.*1372+51A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*1618+51A= (n.*1618+51A=)
c.*2962+51A= (n.*2962+51A=)
n.1668A=
c.1474+51A= (n.1474+51A=)
c.1663+51A= (n.1663+51A=)
c.1570+51A= (n.1570+51A=)
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n.1766+51A=
n.1650A=
6g.158114739G>ACA1096370328SERAC1c.*1404+50C>T (n.*1404+50C>T)
c.1594+50C>T (n.1594+50C>T)
c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.1684+50C>T (n.1684+50C>T)
c.*1305+50C>T (n.*1305+50C>T)
c.*1386+50C>T (n.*1386+50C>T)
n.3015+50C>T
c.1420+50C>T (n.1420+50C>T)
c.1555+50C>T (n.1555+50C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.*1372+50C>T (n.*1372+50C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1618+50C>T (n.*1618+50C>T)
c.*2962+50C>T (n.*2962+50C>T)
n.1667C>T
c.1474+50C>T (n.1474+50C>T)
c.1663+50C>T (n.1663+50C>T)
c.1570+50C>T (n.1570+50C>T)
n.1715+50C>T
n.1766+50C>T
n.1649C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114739G>CCA366254703SERAC1c.*1404+50C>G (n.*1404+50C>G)
c.1594+50C>G (n.1594+50C>G)
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1684+50C>G (n.1684+50C>G)
c.*1305+50C>G (n.*1305+50C>G)
c.*1386+50C>G (n.*1386+50C>G)
n.3015+50C>G
c.1420+50C>G (n.1420+50C>G)
c.1555+50C>G (n.1555+50C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.*1372+50C>G (n.*1372+50C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.*295C>G (n.*295C>G)
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n.1667C>G
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c.1663+50C>G (n.1663+50C>G)
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n.1715+50C>G
n.1766+50C>G
n.1649C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114739G>TCA366254710SERAC1c.*1404+50C>A (n.*1404+50C>A)
c.1594+50C>A (n.1594+50C>A)
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.1684+50C>A (n.1684+50C>A)
c.*1305+50C>A (n.*1305+50C>A)
c.*1386+50C>A (n.*1386+50C>A)
n.3015+50C>A
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n.1667C>A
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c.1663+50C>A (n.1663+50C>A)
c.1570+50C>A (n.1570+50C>A)
n.1715+50C>A
n.1766+50C>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114740T>ACA366254713SERAC1c.*1404+49A>T (n.*1404+49A>T)
c.1594+49A>T (n.1594+49A>T)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1684+49A>T (n.1684+49A>T)
c.*1305+49A>T (n.*1305+49A>T)
c.*1386+49A>T (n.*1386+49A>T)
n.3015+49A>T
c.1420+49A>T (n.1420+49A>T)
c.1555+49A>T (n.1555+49A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1372+49A>T (n.*1372+49A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*1618+49A>T (n.*1618+49A>T)
c.*2962+49A>T (n.*2962+49A>T)
n.1666A>T
c.1474+49A>T (n.1474+49A>T)
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n.1715+49A>T
n.1766+49A>T
n.1648A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114740T>CCA366254714SERAC1c.*1404+49A>G (n.*1404+49A>G)
c.1594+49A>G (n.1594+49A>G)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
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c.*1305+49A>G (n.*1305+49A>G)
c.*1386+49A>G (n.*1386+49A>G)
n.3015+49A>G
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c.*1372+49A>G (n.*1372+49A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
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n.1666A>G
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n.1715+49A>G
n.1766+49A>G
n.1648A>G
6g.158114740T>GCA366254716SERAC1c.*1404+49A>C (n.*1404+49A>C)
c.1594+49A>C (n.1594+49A>C)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1684+49A>C (n.1684+49A>C)
c.*1305+49A>C (n.*1305+49A>C)
c.*1386+49A>C (n.*1386+49A>C)
n.3015+49A>C
c.1420+49A>C (n.1420+49A>C)
c.1555+49A>C (n.1555+49A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*1372+49A>C (n.*1372+49A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*1618+49A>C (n.*1618+49A>C)
c.*2962+49A>C (n.*2962+49A>C)
n.1666A>C
c.1474+49A>C (n.1474+49A>C)
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n.1648A>C
6g.158114741A>CCA366254717SERAC1c.*1404+48T>G (n.*1404+48T>G)
c.1594+48T>G (n.1594+48T>G)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
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c.*1305+48T>G (n.*1305+48T>G)
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n.3015+48T>G
c.1420+48T>G (n.1420+48T>G)
c.1555+48T>G (n.1555+48T>G)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.*1372+48T>G (n.*1372+48T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*1618+48T>G (n.*1618+48T>G)
c.*2962+48T>G (n.*2962+48T>G)
n.1665T>G
c.1474+48T>G (n.1474+48T>G)
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n.1715+48T>G
n.1766+48T>G
n.1647T>G
6g.158114741A>GCA366254718SERAC1c.*1404+48T>C (n.*1404+48T>C)
c.1594+48T>C (n.1594+48T>C)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1684+48T>C (n.1684+48T>C)
c.*1305+48T>C (n.*1305+48T>C)
c.*1386+48T>C (n.*1386+48T>C)
n.3015+48T>C
c.1420+48T>C (n.1420+48T>C)
c.1555+48T>C (n.1555+48T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.*1372+48T>C (n.*1372+48T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*1618+48T>C (n.*1618+48T>C)
c.*2962+48T>C (n.*2962+48T>C)
n.1665T>C
c.1474+48T>C (n.1474+48T>C)
c.1663+48T>C (n.1663+48T>C)
c.1570+48T>C (n.1570+48T>C)
n.1715+48T>C
n.1766+48T>C
n.1647T>C
6g.158114741A>TCA366254720SERAC1c.*1404+48T>A (n.*1404+48T>A)
c.1594+48T>A (n.1594+48T>A)
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1684+48T>A (n.1684+48T>A)
c.*1305+48T>A (n.*1305+48T>A)
c.*1386+48T>A (n.*1386+48T>A)
n.3015+48T>A
c.1420+48T>A (n.1420+48T>A)
c.1555+48T>A (n.1555+48T>A)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.*1372+48T>A (n.*1372+48T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*1618+48T>A (n.*1618+48T>A)
c.*2962+48T>A (n.*2962+48T>A)
n.1665T>A
c.1474+48T>A (n.1474+48T>A)
c.1663+48T>A (n.1663+48T>A)
c.1570+48T>A (n.1570+48T>A)
n.1715+48T>A
n.1766+48T>A
n.1647T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114742A>CCA366254721SERAC1c.*1404+47T>G (n.*1404+47T>G)
c.1594+47T>G (n.1594+47T>G)
c.1731T>G (p.Ser577Arg)
c.1684+47T>G (n.1684+47T>G)
c.*1305+47T>G (n.*1305+47T>G)
c.*1386+47T>G (n.*1386+47T>G)
n.3015+47T>G
c.1420+47T>G (n.1420+47T>G)
c.1555+47T>G (n.1555+47T>G)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.*1372+47T>G (n.*1372+47T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.456T>G (p.Ser152Arg)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*1618+47T>G (n.*1618+47T>G)
c.*2962+47T>G (n.*2962+47T>G)
n.1664T>G
c.1474+47T>G (n.1474+47T>G)
c.1663+47T>G (n.1663+47T>G)
c.1570+47T>G (n.1570+47T>G)
n.1715+47T>G
n.1766+47T>G
n.1646T>G
6g.158114742A>TCA366254723SERAC1c.*1404+47T>A (n.*1404+47T>A)
c.1594+47T>A (n.1594+47T>A)
c.1731T>A (p.Ser577Arg)
c.1684+47T>A (n.1684+47T>A)
c.*1305+47T>A (n.*1305+47T>A)
c.*1386+47T>A (n.*1386+47T>A)
n.3015+47T>A
c.1420+47T>A (n.1420+47T>A)
c.1555+47T>A (n.1555+47T>A)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.*1372+47T>A (n.*1372+47T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.456T>A (p.Ser152Arg)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*1618+47T>A (n.*1618+47T>A)
c.*2962+47T>A (n.*2962+47T>A)
n.1664T>A
c.1474+47T>A (n.1474+47T>A)
c.1663+47T>A (n.1663+47T>A)
c.1570+47T>A (n.1570+47T>A)
n.1715+47T>A
n.1766+47T>A
n.1646T>A
6g.158114743C>ACA366254727SERAC1c.*1404+46G>T (n.*1404+46G>T)
c.1594+46G>T (n.1594+46G>T)
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.1684+46G>T (n.1684+46G>T)
c.*1305+46G>T (n.*1305+46G>T)
c.*1386+46G>T (n.*1386+46G>T)
n.3015+46G>T
c.1420+46G>T (n.1420+46G>T)
c.1555+46G>T (n.1555+46G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.*1372+46G>T (n.*1372+46G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*1618+46G>T (n.*1618+46G>T)
c.*2962+46G>T (n.*2962+46G>T)
n.1663G>T
c.1474+46G>T (n.1474+46G>T)
c.1663+46G>T (n.1663+46G>T)
c.1570+46G>T (n.1570+46G>T)
n.1715+46G>T
n.1766+46G>T
n.1645G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114743C=CA1675959249SERAC1c.*1404+46G= (n.*1404+46G=)
c.1594+46G= (n.1594+46G=)
c.1730G= (p.Ser577=)
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c.*1305+46G= (n.*1305+46G=)
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n.3015+46G=
c.1420+46G= (n.1420+46G=)
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c.*178G= (n.*178G=)
c.455G= (p.Ser152=)
c.*291G= (n.*291G=)
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c.1474+46G= (n.1474+46G=)
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n.1766+46G=
n.1645G=
6g.158114743C>GCA366254731SERAC1c.*1404+46G>C (n.*1404+46G>C)
c.1594+46G>C (n.1594+46G>C)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.1684+46G>C (n.1684+46G>C)
c.*1305+46G>C (n.*1305+46G>C)
c.*1386+46G>C (n.*1386+46G>C)
n.3015+46G>C
c.1420+46G>C (n.1420+46G>C)
c.1555+46G>C (n.1555+46G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.*1372+46G>C (n.*1372+46G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*1618+46G>C (n.*1618+46G>C)
c.*2962+46G>C (n.*2962+46G>C)
n.1663G>C
c.1474+46G>C (n.1474+46G>C)
c.1663+46G>C (n.1663+46G>C)
c.1570+46G>C (n.1570+46G>C)
n.1715+46G>C
n.1766+46G>C
n.1645G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114743C>TCA366254728SERAC1c.*1404+46G>A (n.*1404+46G>A)
c.1594+46G>A (n.1594+46G>A)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.1684+46G>A (n.1684+46G>A)
c.*1305+46G>A (n.*1305+46G>A)
c.*1386+46G>A (n.*1386+46G>A)
n.3015+46G>A
c.1420+46G>A (n.1420+46G>A)
c.1555+46G>A (n.1555+46G>A)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.*1372+46G>A (n.*1372+46G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*1618+46G>A (n.*1618+46G>A)
c.*2962+46G>A (n.*2962+46G>A)
n.1663G>A
c.1474+46G>A (n.1474+46G>A)
c.1663+46G>A (n.1663+46G>A)
c.1570+46G>A (n.1570+46G>A)
n.1715+46G>A
n.1766+46G>A
n.1645G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114744T>ACA366254733SERAC1c.*1404+45A>T (n.*1404+45A>T)
c.1594+45A>T (n.1594+45A>T)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.1684+45A>T (n.1684+45A>T)
c.*1305+45A>T (n.*1305+45A>T)
c.*1386+45A>T (n.*1386+45A>T)
n.3015+45A>T
c.1420+45A>T (n.1420+45A>T)
c.1555+45A>T (n.1555+45A>T)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.*1372+45A>T (n.*1372+45A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*1618+45A>T (n.*1618+45A>T)
c.*2962+45A>T (n.*2962+45A>T)
n.1662A>T
c.1474+45A>T (n.1474+45A>T)
c.1663+45A>T (n.1663+45A>T)
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n.1715+45A>T
n.1766+45A>T
n.1644A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114744T>CCA366254735SERAC1c.*1404+45A>G (n.*1404+45A>G)
c.1594+45A>G (n.1594+45A>G)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.1684+45A>G (n.1684+45A>G)
c.*1305+45A>G (n.*1305+45A>G)
c.*1386+45A>G (n.*1386+45A>G)
n.3015+45A>G
c.1420+45A>G (n.1420+45A>G)
c.1555+45A>G (n.1555+45A>G)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.*1372+45A>G (n.*1372+45A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*1618+45A>G (n.*1618+45A>G)
c.*2962+45A>G (n.*2962+45A>G)
n.1662A>G
c.1474+45A>G (n.1474+45A>G)
c.1663+45A>G (n.1663+45A>G)
c.1570+45A>G (n.1570+45A>G)
n.1715+45A>G
n.1766+45A>G
n.1644A>G
6g.158114744T>GCA366254737SERAC1c.*1404+45A>C (n.*1404+45A>C)
c.1594+45A>C (n.1594+45A>C)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.1684+45A>C (n.1684+45A>C)
c.*1305+45A>C (n.*1305+45A>C)
c.*1386+45A>C (n.*1386+45A>C)
n.3015+45A>C
c.1420+45A>C (n.1420+45A>C)
c.1555+45A>C (n.1555+45A>C)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.*1372+45A>C (n.*1372+45A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*1618+45A>C (n.*1618+45A>C)
c.*2962+45A>C (n.*2962+45A>C)
n.1662A>C
c.1474+45A>C (n.1474+45A>C)
c.1663+45A>C (n.1663+45A>C)
c.1570+45A>C (n.1570+45A>C)
n.1715+45A>C
n.1766+45A>C
n.1644A>C
gnomAD v4
6g.158114746_158114748dupCA150914713SERAC1c.*1404+43_*1404+45dup (n.*1404+43_*1404+45dup)
c.1594+43_1594+45dup (n.1594+43_1594+45dup)
c.1727_1729dup (p.Ile576_Ser577insIle)
c.1684+43_1684+45dup (n.1684+43_1684+45dup)
c.*1305+43_*1305+45dup (n.*1305+43_*1305+45dup)
c.*1386+43_*1386+45dup (n.*1386+43_*1386+45dup)
n.3015+43_3015+45dup
c.1420+43_1420+45dup (n.1420+43_1420+45dup)
c.1555+43_1555+45dup (n.1555+43_1555+45dup)
c.*1561_*1563dup (n.*1561_*1563dup)
c.*1372+43_*1372+45dup (n.*1372+43_*1372+45dup)
c.*175_*177dup (n.*175_*177dup)
c.452_454dup (p.Ile151_Ser152insIle)
c.*288_*290dup (n.*288_*290dup)
c.*1618+43_*1618+45dup (n.*1618+43_*1618+45dup)
c.*2962+43_*2962+45dup (n.*2962+43_*2962+45dup)
n.1660_1662dup
c.1474+43_1474+45dup (n.1474+43_1474+45dup)
c.1663+43_1663+45dup (n.1663+43_1663+45dup)
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n.1715+43_1715+45dup
n.1766+43_1766+45dup
n.1642_1644dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched