Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.157770395C>A	CA349191167	ACVR1	c.763G>T (p.Val255Leu) n.780G>T n.971G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770395C=	CA1301098266	ACVR1	c.763G= (p.Val255=) n.780G= n.971G=
2	g.157770395C>G	CA349191169	ACVR1	c.763G>C (p.Val255Leu) n.780G>C n.971G>C
2	g.157770395C>T	CA349191171	ACVR1	c.763G>A (p.Val255Met) n.780G>A n.971G>A
2	g.157770396A>C	CA429594282	ACVR1	c.762T>G (p.Thr254=) n.779T>G n.970T>G
2	g.157770396A>G	CA429594283	ACVR1	c.762T>C (p.Thr254=) n.779T>C n.970T>C
2	g.157770396A>T	CA429594284	ACVR1	c.762T>A (p.Thr254=) n.779T>A n.970T>A
2	g.157770397G>A	CA349191173	ACVR1	c.761C>T (p.Thr254Ile) n.778C>T n.969C>T	gnomAD v4
2	g.157770397G>C	CA349191175	ACVR1	c.761C>G (p.Thr254Ser) n.778C>G n.969C>G
2	g.157770397G>T	CA349191177	ACVR1	c.761C>A (p.Thr254Asn) n.778C>A n.969C>A
2	g.157770398T>A	CA349191183	ACVR1	c.760A>T (p.Thr254Ser) n.777A>T n.968A>T
2	g.157770398T>C	CA349191181	ACVR1	c.760A>G (p.Thr254Ala) n.777A>G n.968A>G
2	g.157770398T>G	CA349191179	ACVR1	c.760A>C (p.Thr254Pro) n.777A>C n.968A>C
2	g.157770399G>A	CA429594285	ACVR1	c.759C>T (p.Asn253=) n.776C>T n.967C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770399G>C	CA349191185	ACVR1	c.759C>G (p.Asn253Lys) n.776C>G n.967C>G
2	g.157770399G=	CA1301098267	ACVR1	c.759C= (p.Asn253=) n.776C= n.967C=
2	g.157770399G>T	CA349191187	ACVR1	c.759C>A (p.Asn253Lys) n.776C>A n.967C>A
2	g.157770400T>A	CA349191189	ACVR1	c.758A>T (p.Asn253Ile) n.775A>T n.966A>T
2	g.157770400T>C	CA349191191	ACVR1	c.758A>G (p.Asn253Ser) n.775A>G n.966A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770400T>G	CA349191193	ACVR1	c.758A>C (p.Asn253Thr) n.775A>C n.966A>C
2	g.157770400T=	CA1301098268	ACVR1	c.758A= (p.Asn253=) n.775A= n.966A=
2	g.157770401T>A	CA349191195	ACVR1	c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.774A>T n.965A>T
2	g.157770401T>C	CA349191197	ACVR1	c.757A>G (p.Asn253Asp) n.774A>G n.965A>G
2	g.157770401T>G	CA349191199	ACVR1	c.757A>C (p.Asn253His) n.774A>C n.965A>C
2	g.157770402G>A	CA429594286	ACVR1	c.756C>T (p.Tyr252=) n.773C>T n.964C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770402G>C	CA349191201	ACVR1	c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.773C>G n.964C>G
2	g.157770402G=	CA1301098269	ACVR1	c.756C= (p.Tyr252=) n.773C= n.964C=
2	g.157770402G>T	CA349191203	ACVR1	c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.773C>A n.964C>A
2	g.157770403T>A	CA349191205	ACVR1	c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.772A>T n.963A>T
2	g.157770403T>C	CA349191206	ACVR1	c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.772A>G n.963A>G
2	g.157770403T>G	CA349191208	ACVR1	c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.772A>C n.963A>C
2	g.157770404A>C	CA349191211	ACVR1	c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.771T>G n.962T>G
2	g.157770404A>G	CA349191213	ACVR1	c.754T>C (p.Tyr252His) n.771T>C n.962T>C
2	g.157770404A>T	CA349191209	ACVR1	c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.771T>A n.962T>A
2	g.157770405C>A	CA349191215	ACVR1	c.753G>T (p.Leu251Phe) n.770G>T n.961G>T
2	g.157770405C=	CA1301098270	ACVR1	c.753G= (p.Leu251=) n.770G= n.961G=
2	g.157770405C>G	CA349191218	ACVR1	c.753G>C (p.Leu251Phe) n.770G>C n.961G>C
2	g.157770405C>T	CA59280068	ACVR1	c.753G>A (p.Leu251=) n.770G>A n.961G>A	dbSNP
2	g.157770406A>C	CA349191221	ACVR1	c.752T>G (p.Leu251Trp) n.769T>G n.960T>G
2	g.157770406A>G	CA349191223	ACVR1	c.752T>C (p.Leu251Ser) n.769T>C n.960T>C	COSMIC
2	g.157770406A>T	CA349191224	ACVR1	c.752T>A (p.Leu251Ter) n.769T>A n.960T>A
2	g.157770407A>C	CA349191228	ACVR1	c.751T>G (p.Leu251Val) n.768T>G n.959T>G
2	g.157770407A>G	CA429594287	ACVR1	c.751T>C (p.Leu251=) n.768T>C n.959T>C
2	g.157770407A>T	CA349191229	ACVR1	c.751T>A (p.Leu251Met) n.768T>A n.959T>A
2	g.157770408T>A	CA349191231	ACVR1	c.750A>T (p.Glu250Asp) n.767A>T n.958A>T
2	g.157770408T>C	CA429594288	ACVR1	c.750A>G (p.Glu250=) n.767A>G n.958A>G
2	g.157770408T>G	CA349191233	ACVR1	c.750A>C (p.Glu250Asp) n.767A>C n.958A>C
2	g.157770409del	CA2661559189	ACVR1	c.750del (p.Glu250AspfsTer6) n.767del n.958del	gnomAD v4
2	g.157770409T>A	CA349191236	ACVR1	c.749A>T (p.Glu250Val) n.766A>T n.957A>T
2	g.157770409T>C	CA349191238	ACVR1	c.749A>G (p.Glu250Gly) n.766A>G n.957A>G
2	g.157770409T>G	CA349191239	ACVR1	c.749A>C (p.Glu250Ala) n.766A>C n.957A>C
2	g.157770410C>A	CA349191243	ACVR1	c.748G>T (p.Glu250Ter) n.765G>T n.956G>T
2	g.157770410C>G	CA349191244	ACVR1	c.748G>C (p.Glu250Gln) n.765G>C n.956G>C
2	g.157770410C>T	CA349191246	ACVR1	c.748G>A (p.Glu250Lys) n.765G>A n.956G>A	gnomAD v4
2	g.157770411C>A	CA429594289	ACVR1	c.747G>T (p.Thr249=) n.764G>T n.955G>T
2	g.157770411C=	CA1301098271	ACVR1	c.747G= (p.Thr249=) n.764G= n.955G=
2	g.157770411C>G	CA429594290	ACVR1	c.747G>C (p.Thr249=) n.764G>C n.955G>C
2	g.157770411C>T	CA1919071	ACVR1	c.747G>A (p.Thr249=) n.764G>A n.955G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.157770412G>A	CA1919072	ACVR1	c.746C>T (p.Thr249Met) n.763C>T n.954C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.157770412G>C	CA349191251	ACVR1	c.746C>G (p.Thr249Arg) n.763C>G n.954C>G
2	g.157770412G=	CA1301098272	ACVR1	c.746C= (p.Thr249=) n.763C= n.954C=
2	g.157770412G>T	CA349191252	ACVR1	c.746C>A (p.Thr249Lys) n.763C>A n.954C>A
2	g.157770413T>A	CA349191255	ACVR1	c.745A>T (p.Thr249Ser) n.762A>T n.953A>T
2	g.157770413T>C	CA349191257	ACVR1	c.745A>G (p.Thr249Ala) n.762A>G n.953A>G
2	g.157770413T>G	CA349191259	ACVR1	c.745A>C (p.Thr249Pro) n.762A>C n.953A>C
2	g.157770414T>A	CA349191261	ACVR1	c.744A>T (p.Glu248Asp) n.761A>T n.952A>T
2	g.157770414T>C	CA429594291	ACVR1	c.744A>G (p.Glu248=) n.761A>G n.952A>G
2	g.157770414T>G	CA349191263	ACVR1	c.744A>C (p.Glu248Asp) n.761A>C n.952A>C
2	g.157770415T>A	CA349191265	ACVR1	c.743A>T (p.Glu248Val) n.760A>T n.951A>T
2	g.157770415T>C	CA349191267	ACVR1	c.743A>G (p.Glu248Gly) n.760A>G n.951A>G
2	g.157770415T>G	CA349191269	ACVR1	c.743A>C (p.Glu248Ala) n.760A>C n.951A>C	ClinVar
2	g.157770416C>A	CA349191275	ACVR1	c.742G>T (p.Glu248Ter) n.759G>T n.950G>T
2	g.157770416C>G	CA349191274	ACVR1	c.742G>C (p.Glu248Gln) n.759G>C n.950G>C
2	g.157770416C>T	CA349191272	ACVR1	c.742G>A (p.Glu248Lys) n.759G>A n.950G>A
2	g.157770417C>A	CA349191278	ACVR1	c.741G>T (p.Arg247Ser) n.758G>T n.949G>T
2	g.157770417C=	CA1301098273	ACVR1	c.741G= (p.Arg247=) n.758G= n.949G=
2	g.157770417C>G	CA349191279	ACVR1	c.741G>C (p.Arg247Ser) n.758G>C n.949G>C
2	g.157770417C>T	CA429594292	ACVR1	c.741G>A (p.Arg247=) n.758G>A n.949G>A
2	g.157770418C>A	CA349191281	ACVR1	c.740G>T (p.Arg247Met) n.757G>T n.948G>T
2	g.157770418C>G	CA349191283	ACVR1	c.740G>C (p.Arg247Thr) n.757G>C n.948G>C
2	g.157770418C>T	CA349191285	ACVR1	c.740G>A (p.Arg247Lys) n.757G>A n.948G>A	COSMIC
2	g.157770419_157770423dup	CA537268057	ACVR1	c.736_740dup (p.Arg247SerfsTer11) n.753_757dup n.944_948dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770419T>A	CA349191286	ACVR1	c.739A>T (p.Arg247Trp) n.756A>T n.947A>T
2	g.157770419T>C	CA349191288	ACVR1	c.739A>G (p.Arg247Gly) n.756A>G n.947A>G
2	g.157770419T>G	CA429594293	ACVR1	c.739A>C (p.Arg247=) n.756A>C n.947A>C
2	g.157770420G>A	CA429594294	ACVR1	c.738C>T (p.Phe246=) n.755C>T n.946C>T
2	g.157770420G>C	CA349191290	ACVR1	c.738C>G (p.Phe246Leu) n.755C>G n.946C>G
2	g.157770420G>T	CA349191291	ACVR1	c.738C>A (p.Phe246Leu) n.755C>A n.946C>A
2	g.157770421A=	CA1301098274	ACVR1	c.737T= (p.Phe246=) n.754T= n.945T=
2	g.157770421A>C	CA349191293	ACVR1	c.737T>G (p.Phe246Cys) n.754T>G n.945T>G
2	g.157770421A>G	CA349191295	ACVR1	c.737T>C (p.Phe246Ser) n.754T>C n.945T>C
2	g.157770421A>T	CA1919073	ACVR1	c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.754T>A n.945T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770422A=	CA1301098275	ACVR1	c.736T= (p.Phe246=) n.753T= n.944T=
2	g.157770422A>C	CA349191301	ACVR1	c.736T>G (p.Phe246Val) n.753T>G n.944T>G
2	g.157770422A>G	CA1919074	ACVR1	c.736T>C (p.Phe246Leu) n.753T>C n.944T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770422A>T	CA349191299	ACVR1	c.736T>A (p.Phe246Ile) n.753T>A n.944T>A
2	g.157770423C>A	CA349191304	ACVR1	c.735G>T (p.Trp245Cys) n.752G>T n.943G>T
2	g.157770423C=	CA1301098276	ACVR1	c.735G= (p.Trp245=) n.752G= n.943G=
2	g.157770423C>G	CA349191306	ACVR1	c.735G>C (p.Trp245Cys) n.752G>C n.943G>C
2	g.157770423C>T	CA1919075	ACVR1	c.735G>A (p.Trp245Ter) n.752G>A n.943G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770424C>A	CA1919076	ACVR1	c.734G>T (p.Trp245Leu) n.751G>T n.942G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770424C=	CA1301098277	ACVR1	c.734G= (p.Trp245=) n.751G= n.942G=
2	g.157770424C>G	CA349191310	ACVR1	c.734G>C (p.Trp245Ser) n.751G>C n.942G>C
2	g.157770424C>T	CA349191312	ACVR1	c.734G>A (p.Trp245Ter) n.751G>A n.942G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770425A>C	CA349191314	ACVR1	c.733T>G (p.Trp245Gly) n.750T>G n.941T>G
2	g.157770425A>G	CA349191315	ACVR1	c.733T>C (p.Trp245Arg) n.750T>C n.941T>C	gnomAD v4
2	g.157770425A>T	CA349191317	ACVR1	c.733T>A (p.Trp245Arg) n.750T>A n.941T>A
2	g.157770426T>A	CA429594295	ACVR1	c.732A>T (p.Ser244=) n.749A>T n.940A>T	dbSNP
2	g.157770426T>C	CA429594297	ACVR1	c.732A>G (p.Ser244=) n.749A>G n.940A>G
2	g.157770426T>G	CA429594296	ACVR1	c.732A>C (p.Ser244=) n.749A>C n.940A>C
2	g.157770426T=	CA1301098278	ACVR1	c.732A= (p.Ser244=) n.749A= n.940A=
2	g.157770427G>A	CA349191320	ACVR1	c.731C>T (p.Ser244Leu) n.748C>T n.939C>T
2	g.157770427G>C	CA349191321	ACVR1	c.731C>G (p.Ser244Ter) n.748C>G n.939C>G
2	g.157770427G>T	CA349191323	ACVR1	c.731C>A (p.Ser244Ter) n.748C>A n.939C>A
2	g.157770428A>C	CA349191327	ACVR1	c.730T>G (p.Ser244Ala) n.747T>G n.938T>G
2	g.157770428A>G	CA349191329	ACVR1	c.730T>C (p.Ser244Pro) n.747T>C n.938T>C
2	g.157770428A>T	CA349191325	ACVR1	c.730T>A (p.Ser244Thr) n.747T>A n.938T>A
2	g.157770429C>A	CA349191333	ACVR1	c.729G>T (p.Lys243Asn) n.746G>T n.937G>T
2	g.157770429C>G	CA349191331	ACVR1	c.729G>C (p.Lys243Asn) n.746G>C n.937G>C
2	g.157770429C>T	CA429594298	ACVR1	c.729G>A (p.Lys243=) n.746G>A n.937G>A
2	g.157770430T>A	CA349191336	ACVR1	c.728A>T (p.Lys243Met) n.745A>T n.936A>T
2	g.157770430T>C	CA349191337	ACVR1	c.728A>G (p.Lys243Arg) n.745A>G n.936A>G
2	g.157770430T>G	CA349191339	ACVR1	c.728A>C (p.Lys243Thr) n.745A>C n.936A>C
2	g.157770431T>A	CA349191342	ACVR1	c.727A>T (p.Lys243Ter) n.744A>T n.935A>T
2	g.157770431T>C	CA349191343	ACVR1	c.727A>G (p.Lys243Glu) n.744A>G n.935A>G
2	g.157770431T>G	CA349191345	ACVR1	c.727A>C (p.Lys243Gln) n.744A>C n.935A>C
2	g.157770432C>A	CA349191348	ACVR1	c.726G>T (p.Glu242Asp) n.743G>T n.934G>T	ClinVar
2	g.157770432C>G	CA349191349	ACVR1	c.726G>C (p.Glu242Asp) n.743G>C n.934G>C
2	g.157770432C>T	CA429594299	ACVR1	c.726G>A (p.Glu242=) n.743G>A n.934G>A
2	g.157770433T>A	CA349191352	ACVR1	c.725A>T (p.Glu242Val) n.742A>T n.933A>T
2	g.157770433T>C	CA349191353	ACVR1	c.725A>G (p.Glu242Gly) n.742A>G n.933A>G
2	g.157770433T>G	CA349191354	ACVR1	c.725A>C (p.Glu242Ala) n.742A>C n.933A>C
2	g.157770434C>A	CA349191357	ACVR1	c.724G>T (p.Glu242Ter) n.741G>T n.932G>T
2	g.157770434C>G	CA349191358	ACVR1	c.724G>C (p.Glu242Gln) n.741G>C n.932G>C
2	g.157770434C>T	CA349191360	ACVR1	c.724G>A (p.Glu242Lys) n.741G>A n.932G>A
2	g.157770435A>C	CA349191362	ACVR1	c.723T>G (p.Asp241Glu) n.740T>G n.931T>G	gnomAD v4
2	g.157770435A>G	CA429594300	ACVR1	c.723T>C (p.Asp241=) n.740T>C n.931T>C
2	g.157770435A>T	CA349191363	ACVR1	c.723T>A (p.Asp241Glu) n.740T>A n.931T>A
2	g.157770436T>A	CA349191364	ACVR1	c.722A>T (p.Asp241Val) n.739A>T n.930A>T
2	g.157770436T>C	CA349191365	ACVR1	c.722A>G (p.Asp241Gly) n.739A>G n.930A>G
2	g.157770436T>G	CA349191367	ACVR1	c.722A>C (p.Asp241Ala) n.739A>C n.930A>C
2	g.157770437C>A	CA349191370	ACVR1	c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.738G>T n.929G>T
2	g.157770437C>G	CA349191371	ACVR1	c.721G>C (p.Asp241His) n.738G>C n.929G>C
2	g.157770437C>T	CA349191373	ACVR1	c.721G>A (p.Asp241Asn) n.738G>A n.929G>A
2	g.157770438A>C	CA429594301	ACVR1	c.720T>G (p.Arg240=) n.737T>G n.928T>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.157770438A>G	CA429594302	ACVR1	c.720T>C (p.Arg240=) n.737T>C n.928T>C
2	g.157770438A>T	CA429594303	ACVR1	c.720T>A (p.Arg240=) n.737T>A n.928T>A
2	g.157770439C>A	CA349191375	ACVR1	c.719G>T (p.Arg240Leu) n.736G>T n.927G>T	gnomAD v4
2	g.157770439C>G	CA349191377	ACVR1	c.719G>C (p.Arg240Pro) n.736G>C n.927G>C
2	g.157770439C>T	CA349191378	ACVR1	c.719G>A (p.Arg240His) n.736G>A n.927G>A	gnomAD v4
2	g.157770440G>A	CA1919077	ACVR1	c.718C>T (p.Arg240Cys) n.735C>T n.926C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770440G>C	CA349191382	ACVR1	c.718C>G (p.Arg240Gly) n.735C>G n.926C>G
2	g.157770440G=	CA1301098279	ACVR1	c.718C= (p.Arg240=) n.735C= n.926C=
2	g.157770440G>T	CA349191383	ACVR1	c.718C>A (p.Arg240Ser) n.735C>A n.926C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.157770441G>A	CA429594304	ACVR1	c.717C>T (p.Ser239=) n.734C>T n.925C>T	gnomAD v4
2	g.157770441G>C	CA1919078	ACVR1	c.717C>G (p.Ser239=) n.734C>G n.925C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770441G=	CA1301098280	ACVR1	c.717C= (p.Ser239=) n.734C= n.925C=
2	g.157770441G>T	CA429594305	ACVR1	c.717C>A (p.Ser239=) n.734C>A n.925C>A	gnomAD v4
2	g.157770442G>A	CA349191387	ACVR1	c.716C>T (p.Ser239Phe) n.733C>T n.924C>T
2	g.157770442G>C	CA349191391	ACVR1	c.716C>G (p.Ser239Cys) n.733C>G n.924C>G
2	g.157770442G>T	CA349191389	ACVR1	c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.733C>A n.924C>A
2	g.157770443A>C	CA349191392	ACVR1	c.715T>G (p.Ser239Ala) n.732T>G n.923T>G
2	g.157770443A>G	CA349191394	ACVR1	c.715T>C (p.Ser239Pro) n.732T>C n.923T>C
2	g.157770443A>T	CA349191395	ACVR1	c.715T>A (p.Ser239Thr) n.732T>A n.923T>A
2	g.157770444G>A	CA429594306	ACVR1	c.714C>T (p.Ser238=) n.731C>T n.922C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770444G>C	CA429594307	ACVR1	c.714C>G (p.Ser238=) n.731C>G n.922C>G
2	g.157770444G=	CA1301098281	ACVR1	c.714C= (p.Ser238=) n.731C= n.922C=
2	g.157770444G>T	CA429594308	ACVR1	c.714C>A (p.Ser238=) n.731C>A n.922C>A	gnomAD v4
2	g.157770445G>A	CA349191397	ACVR1	c.713C>T (p.Ser238Phe) n.730C>T n.921C>T
2	g.157770445G>C	CA349191398	ACVR1	c.713C>G (p.Ser238Cys) n.730C>G n.921C>G
2	g.157770445G>T	CA349191400	ACVR1	c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.730C>A n.921C>A
2	g.157770446A>C	CA349191401	ACVR1	c.712T>G (p.Ser238Ala) n.729T>G n.920T>G
2	g.157770446A>G	CA349191403	ACVR1	c.712T>C (p.Ser238Pro) n.729T>C n.920T>C
2	g.157770446A>T	CA349191404	ACVR1	c.712T>A (p.Ser238Thr) n.729T>A n.920T>A
2	g.157770449_157770451del	CA2661559190	ACVR1	c.710_712del (p.Phe237del) n.727_729del n.918_920del	gnomAD v4
2	g.157770447G>A	CA1919079	ACVR1	c.711C>T (p.Phe237=) n.728C>T n.919C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770447G>C	CA349191408	ACVR1	c.711C>G (p.Phe237Leu) n.728C>G n.919C>G
2	g.157770447G=	CA1301098282	ACVR1	c.711C= (p.Phe237=) n.728C= n.919C=
2	g.157770447G>T	CA349191409	ACVR1	c.711C>A (p.Phe237Leu) n.728C>A n.919C>A
2	g.157770448A=	CA1301098283	ACVR1	c.710T= (p.Phe237=) n.727T= n.918T=
2	g.157770448A>C	CA349191416	ACVR1	c.710T>G (p.Phe237Cys) n.727T>G n.918T>G
2	g.157770448A>G	CA349191414	ACVR1	c.710T>C (p.Phe237Ser) n.727T>C n.918T>C	dbSNP
2	g.157770448A>T	CA349191412	ACVR1	c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.727T>A n.918T>A
2	g.157770449A>C	CA349191418	ACVR1	c.709T>G (p.Phe237Val) n.726T>G n.917T>G
2	g.157770449A>G	CA349191420	ACVR1	c.709T>C (p.Phe237Leu) n.726T>C n.917T>C
2	g.157770449A>T	CA349191422	ACVR1	c.709T>A (p.Phe237Ile) n.726T>A n.917T>A	gnomAD v4
2	g.157770450G>A	CA429594310	ACVR1	c.708C>T (p.Ile236=) n.725C>T n.916C>T
2	g.157770450G>C	CA349191424	ACVR1	c.708C>G (p.Ile236Met) n.725C>G n.916C>G
2	g.157770450G=	CA1301098284	ACVR1	c.708C= (p.Ile236=) n.725C= n.916C=
2	g.157770450G>T	CA429594309	ACVR1	c.708C>A (p.Ile236=) n.725C>A n.916C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770451A>C	CA349191426	ACVR1	c.707T>G (p.Ile236Ser) n.724T>G n.915T>G
2	g.157770451A>G	CA349191428	ACVR1	c.707T>C (p.Ile236Thr) n.724T>C n.915T>C
2	g.157770451A>T	CA349191430	ACVR1	c.707T>A (p.Ile236Asn) n.724T>A n.915T>A	gnomAD v4
2	g.157770452_157770462dup	CA2661559191	ACVR1	c.697_707dup (p.Ile236MetfsTer3) n.714_724dup n.905_915dup	gnomAD v4
2	g.157770452T>A	CA349191431	ACVR1	c.706A>T (p.Ile236Phe) n.723A>T n.914A>T
2	g.157770452T>C	CA349191433	ACVR1	c.706A>G (p.Ile236Val) n.723A>G n.914A>G
2	g.157770452T>G	CA1919080	ACVR1	c.706A>C (p.Ile236Leu) n.723A>C n.914A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770452T=	CA1301098285	ACVR1	c.706A= (p.Ile236=) n.723A= n.914A=
2	g.157770453C>A	CA349191436	ACVR1	c.705G>T (p.Lys235Asn) n.722G>T n.913G>T
2	g.157770453C>G	CA349191437	ACVR1	c.705G>C (p.Lys235Asn) n.722G>C n.913G>C
2	g.157770453C>T	CA429594311	ACVR1	c.705G>A (p.Lys235=) n.722G>A n.913G>A
2	g.157770454T>A	CA349191442	ACVR1	c.704A>T (p.Lys235Met) n.721A>T n.912A>T
2	g.157770454T>C	CA349191440	ACVR1	c.704A>G (p.Lys235Arg) n.721A>G n.912A>G	COSMIC
2	g.157770454T>G	CA349191439	ACVR1	c.704A>C (p.Lys235Thr) n.721A>C n.912A>C
2	g.157770455T>A	CA349191444	ACVR1	c.703A>T (p.Lys235Ter) n.720A>T n.911A>T
2	g.157770455T>C	CA349191446	ACVR1	c.703A>G (p.Lys235Glu) n.720A>G n.911A>G
2	g.157770455T>G	CA349191448	ACVR1	c.703A>C (p.Lys235Gln) n.720A>C n.911A>C
2	g.157770456C>A	CA429594312	ACVR1	c.702G>T (p.Val234=) n.719G>T n.910G>T
2	g.157770456C=	CA1301098286	ACVR1	c.702G= (p.Val234=) n.719G= n.910G=
2	g.157770456C>G	CA429594313	ACVR1	c.702G>C (p.Val234=) n.719G>C n.910G>C
2	g.157770456C>T	CA429594314	ACVR1	c.702G>A (p.Val234=) n.719G>A n.910G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770457A>C	CA349191450	ACVR1	c.701T>G (p.Val234Gly) n.718T>G n.909T>G
2	g.157770457A>G	CA349191452	ACVR1	c.701T>C (p.Val234Ala) n.718T>C n.909T>C
2	g.157770457A>T	CA349191454	ACVR1	c.701T>A (p.Val234Glu) n.718T>A n.909T>A	gnomAD v4
2	g.157770458C>A	CA349191456	ACVR1	c.700G>T (p.Val234Leu) n.717G>T n.908G>T
2	g.157770458C=	CA1301098287	ACVR1	c.700G= (p.Val234=) n.717G= n.908G=
2	g.157770458C>G	CA349191459	ACVR1	c.700G>C (p.Val234Leu) n.717G>C n.908G>C
2	g.157770458C>T	CA349191460	ACVR1	c.700G>A (p.Val234Met) n.717G>A n.908G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770459G>A	CA1919081	ACVR1	c.699C>T (p.Ala233=) n.716C>T n.907C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.157770459G>C	CA429594315	ACVR1	c.699C>G (p.Ala233=) n.716C>G n.907C>G
2	g.157770459G=	CA1301098288	ACVR1	c.699C= (p.Ala233=) n.716C= n.907C=
2	g.157770459G>T	CA429594316	ACVR1	c.699C>A (p.Ala233=) n.716C>A n.907C>A	dbSNP
2	g.157770460G>A	CA349191464	ACVR1	c.698C>T (p.Ala233Val) n.715C>T n.906C>T
2	g.157770460G>C	CA349191466	ACVR1	c.698C>G (p.Ala233Gly) n.715C>G n.906C>G
2	g.157770460G>T	CA349191468	ACVR1	c.698C>A (p.Ala233Asp) n.715C>A n.906C>A
2	g.157770461C>A	CA349191474	ACVR1	c.697G>T (p.Ala233Ser) n.714G>T n.905G>T
2	g.157770461C>G	CA349191473	ACVR1	c.697G>C (p.Ala233Pro) n.714G>C n.905G>C
2	g.157770461C>T	CA349191471	ACVR1	c.697G>A (p.Ala233Thr) n.714G>A n.905G>A
2	g.157770462A>C	CA429594317	ACVR1	c.696T>G (p.Val232=) n.713T>G n.904T>G
2	g.157770462A>G	CA429594318	ACVR1	c.696T>C (p.Val232=) n.713T>C n.904T>C
2	g.157770462A>T	CA429594319	ACVR1	c.696T>A (p.Val232=) n.713T>A n.904T>A
2	g.157770463A>C	CA349191477	ACVR1	c.695T>G (p.Val232Gly) n.712T>G n.903T>G
2	g.157770463A>G	CA349191479	ACVR1	c.695T>C (p.Val232Ala) n.712T>C n.903T>C
2	g.157770463A>T	CA349191480	ACVR1	c.695T>A (p.Val232Asp) n.712T>A n.903T>A
2	g.157770464C>A	CA349191483	ACVR1	c.694G>T (p.Val232Phe) n.711G>T n.902G>T
2	g.157770464C>G	CA349191485	ACVR1	c.694G>C (p.Val232Leu) n.711G>C n.902G>C
2	g.157770464C>T	CA349191486	ACVR1	c.694G>A (p.Val232Ile) n.711G>A n.902G>A
2	g.157770465A>C	CA349191487	ACVR1	c.693T>G (p.Asn231Lys) n.710T>G n.901T>G
2	g.157770465A>G	CA429594320	ACVR1	c.693T>C (p.Asn231=) n.710T>C n.901T>C
2	g.157770465A>T	CA349191489	ACVR1	c.693T>A (p.Asn231Lys) n.710T>A n.901T>A
2	g.157770466T>A	CA349191491	ACVR1	c.692A>T (p.Asn231Ile) n.709A>T n.900A>T	ClinVar
2	g.157770466T>C	CA349191493	ACVR1	c.692A>G (p.Asn231Ser) n.709A>G n.900A>G
2	g.157770466T>G	CA349191495	ACVR1	c.692A>C (p.Asn231Thr) n.709A>C n.900A>C
2	g.157770467T>A	CA349191497	ACVR1	c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.708A>T n.899A>T
2	g.157770467T>C	CA349191499	ACVR1	c.691A>G (p.Asn231Asp) n.708A>G n.899A>G	gnomAD v4
2	g.157770467T>G	CA349191501	ACVR1	c.691A>C (p.Asn231His) n.708A>C n.899A>C
2	g.157770468del	CA2661559192	ACVR1	c.690del (p.Asn231MetfsTer4) n.707del n.898del	gnomAD v4
2	g.157770468C>A	CA349191504	ACVR1	c.690G>T (p.Glu230Asp) n.707G>T n.898G>T
2	g.157770468C=	CA1301098289	ACVR1	c.690G= (p.Glu230=) n.707G= n.898G=
2	g.157770468C>G	CA349191505	ACVR1	c.690G>C (p.Glu230Asp) n.707G>C n.898G>C	dbSNP
2	g.157770468C>T	CA1919082	ACVR1	c.690G>A (p.Glu230=) n.707G>A n.898G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770468_157770469delinsTC	CA2580064116	ACVR1	c.689_690delinsGA (p.Glu230Gly) n.706_707delinsGA n.897_898delinsGA	ClinVar
2	g.157770469T>A	CA349191507	ACVR1	c.689A>T (p.Glu230Val) n.706A>T n.897A>T
2	g.157770469T>C	CA1919083	ACVR1	c.689A>G (p.Glu230Gly) n.706A>G n.897A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770469T>G	CA349191510	ACVR1	c.689A>C (p.Glu230Ala) n.706A>C n.897A>C
2	g.157770469T=	CA1301098290	ACVR1	c.689A= (p.Glu230=) n.706A= n.897A=
2	g.157770470C>A	CA349191513	ACVR1	c.688G>T (p.Glu230Ter) n.705G>T n.896G>T
2	g.157770470C>G	CA349191515	ACVR1	c.688G>C (p.Glu230Gln) n.705G>C n.896G>C
2	g.157770470C>T	CA349191516	ACVR1	c.688G>A (p.Glu230Lys) n.705G>A n.896G>A	gnomAD v4
2	g.157770471C>A	CA429594321	ACVR1	c.687G>T (p.Gly229=) n.704G>T n.895G>T
2	g.157770471C=	CA1301098291	ACVR1	c.687G= (p.Gly229=) n.704G= n.895G=
2	g.157770471C>G	CA429594322	ACVR1	c.687G>C (p.Gly229=) n.704G>C n.895G>C
2	g.157770471C>T	CA59280069	ACVR1	c.687G>A (p.Gly229=) n.704G>A n.895G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770472C>A	CA349191522	ACVR1	c.686G>T (p.Gly229Val) n.703G>T n.894G>T
2	g.157770472C=	CA1301098292	ACVR1	c.686G= (p.Gly229=) n.703G= n.894G=
2	g.157770472C>G	CA349191519	ACVR1	c.686G>C (p.Gly229Ala) n.703G>C n.894G>C
2	g.157770472C>T	CA1919084	ACVR1	c.686G>A (p.Gly229Glu) n.703G>A n.894G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.157770473C>A	CA349191524	ACVR1	c.685G>T (p.Gly229Trp) n.702G>T n.893G>T
2	g.157770473C>G	CA349191526	ACVR1	c.685G>C (p.Gly229Arg) n.702G>C n.893G>C
2	g.157770473C>T	CA349191528	ACVR1	c.685G>A (p.Gly229Arg) n.702G>A n.893G>A
2	g.157770474T>A	CA349191530	ACVR1	c.684A>T (p.Gln228His) n.701A>T n.892A>T
2	g.157770474T>C	CA429594323	ACVR1	c.684A>G (p.Gln228=) n.701A>G n.892A>G	gnomAD v4
2	g.157770474T>G	CA349191531	ACVR1	c.684A>C (p.Gln228His) n.701A>C n.892A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770474T=	CA1301098293	ACVR1	c.684A= (p.Gln228=) n.701A= n.892A=
2	g.157770475T>A	CA349191534	ACVR1	c.683A>T (p.Gln228Leu) n.700A>T n.891A>T
2	g.157770475T>C	CA349191537	ACVR1	c.683A>G (p.Gln228Arg) n.700A>G n.891A>G
2	g.157770475T>G	CA349191536	ACVR1	c.683A>C (p.Gln228Pro) n.700A>C n.891A>C
2	g.157770476G>A	CA349191539	ACVR1	c.682C>T (p.Gln228Ter) n.699C>T n.890C>T
2	g.157770476G>C	CA349191541	ACVR1	c.682C>G (p.Gln228Glu) n.699C>G n.890C>G
2	g.157770476G>T	CA349191542	ACVR1	c.682C>A (p.Gln228Lys) n.699C>A n.890C>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.157770476_157770498delinsGCCAGCTGCCCCTCCACACCTCA	CA1301098294	ACVR1	c.660_682delinsTGAGGTGTGGAGGGGCAGCTGGC (p.Gly220=) n.677_699delinsTGAGGTGTGGAGGGGCAGCTGGC n.868_890delinsTGAGGTGTGGAGGGGCAGCTGGC
2	g.157770477C>A	CA349191545	ACVR1	c.681G>T (p.Trp227Cys) n.698G>T n.889G>T	COSMIC
2	g.157770477C>G	CA349191546	ACVR1	c.681G>C (p.Trp227Cys) n.698G>C n.889G>C
2	g.157770477C>T	CA349191547	ACVR1	c.681G>A (p.Trp227Ter) n.698G>A n.889G>A
2	g.157770480_157770501del	CA1919085	ACVR1	c.660_681del (p.Glu221LysfsTer7) n.677_698del n.868_889del	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.157770478C>A	CA349191552	ACVR1	c.680G>T (p.Trp227Leu) n.697G>T n.888G>T
2	g.157770478C>G	CA349191554	ACVR1	c.680G>C (p.Trp227Ser) n.697G>C n.888G>C
2	g.157770478C>T	CA349191555	ACVR1	c.680G>A (p.Trp227Ter) n.697G>A n.888G>A
2	g.157770479A>C	CA349191560	ACVR1	c.679T>G (p.Trp227Gly) n.696T>G n.887T>G
2	g.157770479A>G	CA349191559	ACVR1	c.679T>C (p.Trp227Arg) n.696T>C n.887T>C
2	g.157770479A>T	CA349191558	ACVR1	c.679T>A (p.Trp227Arg) n.696T>A n.887T>A
2	g.157770480G>A	CA429594324	ACVR1	c.678C>T (p.Ser226=) n.695C>T n.886C>T
2	g.157770480G>C	CA349191562	ACVR1	c.678C>G (p.Ser226Arg) n.695C>G n.886C>G
2	g.157770480G>T	CA349191564	ACVR1	c.678C>A (p.Ser226Arg) n.695C>A n.886C>A	gnomAD v4
2	g.157770481C>A	CA349191567	ACVR1	c.677G>T (p.Ser226Ile) n.694G>T n.885G>T
2	g.157770481C=	CA1301098295	ACVR1	c.677G= (p.Ser226=) n.694G= n.885G=
2	g.157770481C>G	CA349191570	ACVR1	c.677G>C (p.Ser226Thr) n.694G>C n.885G>C
2	g.157770481C>T	CA349191568	ACVR1	c.677G>A (p.Ser226Asn) n.694G>A n.885G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770482T>A	CA349191572	ACVR1	c.676A>T (p.Ser226Cys) n.693A>T n.884A>T
2	g.157770482T>C	CA59280070	ACVR1	c.676A>G (p.Ser226Gly) n.693A>G n.884A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770482T>G	CA349191573	ACVR1	c.676A>C (p.Ser226Arg) n.693A>C n.884A>C
2	g.157770482T=	CA1301098296	ACVR1	c.676A= (p.Ser226=) n.693A= n.884A=
2	g.157770483G>A	CA429594325	ACVR1	c.675C>T (p.Gly225=) n.692C>T n.883C>T
2	g.157770483G>C	CA429594326	ACVR1	c.675C>G (p.Gly225=) n.692C>G n.883C>G
2	g.157770483G>T	CA429594327	ACVR1	c.675C>A (p.Gly225=) n.692C>A n.883C>A
2	g.157770484C>A	CA349191577	ACVR1	c.674G>T (p.Gly225Val) n.691G>T n.882G>T
2	g.157770484C>G	CA349191578	ACVR1	c.674G>C (p.Gly225Ala) n.691G>C n.882G>C
2	g.157770484C>T	CA349191581	ACVR1	c.674G>A (p.Gly225Asp) n.691G>A n.882G>A
2	g.157770485C>A	CA349191582	ACVR1	c.673G>T (p.Gly225Cys) n.690G>T n.881G>T
2	g.157770485C>G	CA349191584	ACVR1	c.673G>C (p.Gly225Arg) n.690G>C n.881G>C
2	g.157770485C>T	CA349191586	ACVR1	c.673G>A (p.Gly225Ser) n.690G>A n.881G>A	gnomAD v4
2	g.157770486C>A	CA349191588	ACVR1	c.672G>T (p.Arg224Ser) n.689G>T n.880G>T
2	g.157770486C=	CA1301098297	ACVR1	c.672G= (p.Arg224=) n.689G= n.880G=
2	g.157770486C>G	CA349191590	ACVR1	c.672G>C (p.Arg224Ser) n.689G>C n.880G>C
2	g.157770486C>T	CA59280071	ACVR1	c.672G>A (p.Arg224=) n.689G>A n.880G>A	dbSNP
2	g.157770487C>A	CA349191592	ACVR1	c.671G>T (p.Arg224Met) n.688G>T n.879G>T
2	g.157770487C=	CA1301098298	ACVR1	c.671G= (p.Arg224=) n.688G= n.879G=
2	g.157770487C>G	CA349191594	ACVR1	c.671G>C (p.Arg224Thr) n.688G>C n.879G>C
2	g.157770487C>T	CA349191596	ACVR1	c.671G>A (p.Arg224Lys) n.688G>A n.879G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.157770488T>A	CA349191597	ACVR1	c.670A>T (p.Arg224Trp) n.687A>T n.878A>T
2	g.157770488T>C	CA349191599	ACVR1	c.670A>G (p.Arg224Gly) n.687A>G n.878A>G
2	g.157770488T>G	CA429594328	ACVR1	c.670A>C (p.Arg224=) n.687A>C n.878A>C
2	g.157770489C>A	CA349191602	ACVR1	c.669G>T (p.Trp223Cys) n.686G>T n.877G>T
2	g.157770489C=	CA1301098299	ACVR1	c.669G= (p.Trp223=) n.686G= n.877G=
2	g.157770489C>G	CA349191604	ACVR1	c.669G>C (p.Trp223Cys) n.686G>C n.877G>C
2	g.157770489C>T	CA59280072	ACVR1	c.669G>A (p.Trp223Ter) n.686G>A n.877G>A	dbSNP
2	g.157770490C>A	CA349191607	ACVR1	c.668G>T (p.Trp223Leu) n.685G>T n.876G>T
2	g.157770490C=	CA1301098300	ACVR1	c.668G= (p.Trp223=) n.685G= n.876G=
2	g.157770490C>G	CA349191609	ACVR1	c.668G>C (p.Trp223Ser) n.685G>C n.876G>C
2	g.157770490C>T	CA349191611	ACVR1	c.668G>A (p.Trp223Ter) n.685G>A n.876G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770491A>C	CA349191612	ACVR1	c.667T>G (p.Trp223Gly) n.684T>G n.875T>G
2	g.157770491A>G	CA349191613	ACVR1	c.667T>C (p.Trp223Arg) n.684T>C n.875T>C
2	g.157770491A>T	CA349191614	ACVR1	c.667T>A (p.Trp223Arg) n.684T>A n.875T>A
2	g.157770492C>A	CA429594329	ACVR1	c.666G>T (p.Val222=) n.683G>T n.874G>T
2	g.157770492C=	CA1301098301	ACVR1	c.666G= (p.Val222=) n.683G= n.874G=
2	g.157770492C>G	CA429594330	ACVR1	c.666G>C (p.Val222=) n.683G>C n.874G>C
2	g.157770492C>T	CA429594331	ACVR1	c.666G>A (p.Val222=) n.683G>A n.874G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770493A>C	CA349191615	ACVR1	c.665T>G (p.Val222Gly) n.682T>G n.873T>G
2	g.157770493A>G	CA349191616	ACVR1	c.665T>C (p.Val222Ala) n.682T>C n.873T>C
2	g.157770493A>T	CA349191617	ACVR1	c.665T>A (p.Val222Glu) n.682T>A n.873T>A
2	g.157770494C>A	CA349191621	ACVR1	c.664G>T (p.Val222Leu) n.681G>T n.872G>T
2	g.157770494C>G	CA349191620	ACVR1	c.664G>C (p.Val222Leu) n.681G>C n.872G>C
2	g.157770494C>T	CA349191618	ACVR1	c.664G>A (p.Val222Met) n.681G>A n.872G>A
2	g.157770495C>A	CA349191624	ACVR1	c.663G>T (p.Glu221Asp) n.680G>T n.871G>T
2	g.157770495C=	CA1301098302	ACVR1	c.663G= (p.Glu221=) n.680G= n.871G=
2	g.157770495C>G	CA349191626	ACVR1	c.663G>C (p.Glu221Asp) n.680G>C n.871G>C
2	g.157770495C>T	CA1919086	ACVR1	c.663G>A (p.Glu221=) n.680G>A n.871G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched