Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157770393C>A | CA429594279 | ACVR1 | c.765G>T (p.Val255=) n.782G>T n.973G>T | |
2 | g.157770393C>G | CA429594280 | ACVR1 | c.765G>C (p.Val255=) n.782G>C n.973G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770393C>T | CA429594281 | ACVR1 | c.765G>A (p.Val255=) n.782G>A n.973G>A | |
2 | g.157770394A>C | CA349191161 | ACVR1 | c.764T>G (p.Val255Gly) n.781T>G n.972T>G | |
2 | g.157770394A>G | CA349191162 | ACVR1 | c.764T>C (p.Val255Ala) n.781T>C n.972T>C | |
2 | g.157770394A>T | CA349191164 | ACVR1 | c.764T>A (p.Val255Glu) n.781T>A n.972T>A | |
2 | g.157770395C>A | CA349191167 | ACVR1 | c.763G>T (p.Val255Leu) n.780G>T n.971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770395C= | CA1301098266 | ACVR1 | c.763G= (p.Val255=) n.780G= n.971G= | |
2 | g.157770395C>G | CA349191169 | ACVR1 | c.763G>C (p.Val255Leu) n.780G>C n.971G>C | |
2 | g.157770395C>T | CA349191171 | ACVR1 | c.763G>A (p.Val255Met) n.780G>A n.971G>A | |
2 | g.157770396A>C | CA429594282 | ACVR1 | c.762T>G (p.Thr254=) n.779T>G n.970T>G | |
2 | g.157770396A>G | CA429594283 | ACVR1 | c.762T>C (p.Thr254=) n.779T>C n.970T>C | |
2 | g.157770396A>T | CA429594284 | ACVR1 | c.762T>A (p.Thr254=) n.779T>A n.970T>A | |
2 | g.157770397G>A | CA349191173 | ACVR1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) n.778C>T n.969C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770397G>C | CA349191175 | ACVR1 | c.761C>G (p.Thr254Ser) n.778C>G n.969C>G | |
2 | g.157770397G>T | CA349191177 | ACVR1 | c.761C>A (p.Thr254Asn) n.778C>A n.969C>A | |
2 | g.157770398T>A | CA349191183 | ACVR1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) n.777A>T n.968A>T | |
2 | g.157770398T>C | CA349191181 | ACVR1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) n.777A>G n.968A>G | |
2 | g.157770398T>G | CA349191179 | ACVR1 | c.760A>C (p.Thr254Pro) n.777A>C n.968A>C | |
2 | g.157770399G>A | CA429594285 | ACVR1 | c.759C>T (p.Asn253=) n.776C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770399G>C | CA349191185 | ACVR1 | c.759C>G (p.Asn253Lys) n.776C>G n.967C>G | |
2 | g.157770399G= | CA1301098267 | ACVR1 | c.759C= (p.Asn253=) n.776C= n.967C= | |
2 | g.157770399G>T | CA349191187 | ACVR1 | c.759C>A (p.Asn253Lys) n.776C>A n.967C>A | |
2 | g.157770400T>A | CA349191189 | ACVR1 | c.758A>T (p.Asn253Ile) n.775A>T n.966A>T | |
2 | g.157770400T>C | CA349191191 | ACVR1 | c.758A>G (p.Asn253Ser) n.775A>G n.966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770400T>G | CA349191193 | ACVR1 | c.758A>C (p.Asn253Thr) n.775A>C n.966A>C | |
2 | g.157770400T= | CA1301098268 | ACVR1 | c.758A= (p.Asn253=) n.775A= n.966A= | |
2 | g.157770401T>A | CA349191195 | ACVR1 | c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.774A>T n.965A>T | |
2 | g.157770401T>C | CA349191197 | ACVR1 | c.757A>G (p.Asn253Asp) n.774A>G n.965A>G | |
2 | g.157770401T>G | CA349191199 | ACVR1 | c.757A>C (p.Asn253His) n.774A>C n.965A>C | |
2 | g.157770402G>A | CA429594286 | ACVR1 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.773C>T n.964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770402G>C | CA349191201 | ACVR1 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.773C>G n.964C>G | |
2 | g.157770402G= | CA1301098269 | ACVR1 | c.756C= (p.Tyr252=) n.773C= n.964C= | |
2 | g.157770402G>T | CA349191203 | ACVR1 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.773C>A n.964C>A | |
2 | g.157770403T>A | CA349191205 | ACVR1 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.772A>T n.963A>T | |
2 | g.157770403T>C | CA349191206 | ACVR1 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.772A>G n.963A>G | |
2 | g.157770403T>G | CA349191208 | ACVR1 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.772A>C n.963A>C | |
2 | g.157770404A>C | CA349191211 | ACVR1 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.771T>G n.962T>G | |
2 | g.157770404A>G | CA349191213 | ACVR1 | c.754T>C (p.Tyr252His) n.771T>C n.962T>C | |
2 | g.157770404A>T | CA349191209 | ACVR1 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.771T>A n.962T>A | |
2 | g.157770405C>A | CA349191215 | ACVR1 | c.753G>T (p.Leu251Phe) n.770G>T n.961G>T | |
2 | g.157770405C= | CA1301098270 | ACVR1 | c.753G= (p.Leu251=) n.770G= n.961G= | |
2 | g.157770405C>G | CA349191218 | ACVR1 | c.753G>C (p.Leu251Phe) n.770G>C n.961G>C | |
2 | g.157770405C>T | CA59280068 | ACVR1 | c.753G>A (p.Leu251=) n.770G>A n.961G>A | dbSNP |
2 | g.157770406A>C | CA349191221 | ACVR1 | c.752T>G (p.Leu251Trp) n.769T>G n.960T>G | |
2 | g.157770406A>G | CA349191223 | ACVR1 | c.752T>C (p.Leu251Ser) n.769T>C n.960T>C | COSMIC |
2 | g.157770406A>T | CA349191224 | ACVR1 | c.752T>A (p.Leu251Ter) n.769T>A n.960T>A | |
2 | g.157770407A>C | CA349191228 | ACVR1 | c.751T>G (p.Leu251Val) n.768T>G n.959T>G | |
2 | g.157770407A>G | CA429594287 | ACVR1 | c.751T>C (p.Leu251=) n.768T>C n.959T>C | |
2 | g.157770407A>T | CA349191229 | ACVR1 | c.751T>A (p.Leu251Met) n.768T>A n.959T>A | |
2 | g.157770408T>A | CA349191231 | ACVR1 | c.750A>T (p.Glu250Asp) n.767A>T n.958A>T | |
2 | g.157770408T>C | CA429594288 | ACVR1 | c.750A>G (p.Glu250=) n.767A>G n.958A>G | |
2 | g.157770408T>G | CA349191233 | ACVR1 | c.750A>C (p.Glu250Asp) n.767A>C n.958A>C | |
2 | g.157770409del | CA2661559189 | ACVR1 | c.750del (p.Glu250AspfsTer6) n.767del n.958del | gnomAD v4 |
2 | g.157770409T>A | CA349191236 | ACVR1 | c.749A>T (p.Glu250Val) n.766A>T n.957A>T | |
2 | g.157770409T>C | CA349191238 | ACVR1 | c.749A>G (p.Glu250Gly) n.766A>G n.957A>G | |
2 | g.157770409T>G | CA349191239 | ACVR1 | c.749A>C (p.Glu250Ala) n.766A>C n.957A>C | |
2 | g.157770410C>A | CA349191243 | ACVR1 | c.748G>T (p.Glu250Ter) n.765G>T n.956G>T | |
2 | g.157770410C>G | CA349191244 | ACVR1 | c.748G>C (p.Glu250Gln) n.765G>C n.956G>C | |
2 | g.157770410C>T | CA349191246 | ACVR1 | c.748G>A (p.Glu250Lys) n.765G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770411C>A | CA429594289 | ACVR1 | c.747G>T (p.Thr249=) n.764G>T n.955G>T | |
2 | g.157770411C= | CA1301098271 | ACVR1 | c.747G= (p.Thr249=) n.764G= n.955G= | |
2 | g.157770411C>G | CA429594290 | ACVR1 | c.747G>C (p.Thr249=) n.764G>C n.955G>C | |
2 | g.157770411C>T | CA1919071 | ACVR1 | c.747G>A (p.Thr249=) n.764G>A n.955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157770412G>A | CA1919072 | ACVR1 | c.746C>T (p.Thr249Met) n.763C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157770412G>C | CA349191251 | ACVR1 | c.746C>G (p.Thr249Arg) n.763C>G n.954C>G | |
2 | g.157770412G= | CA1301098272 | ACVR1 | c.746C= (p.Thr249=) n.763C= n.954C= | |
2 | g.157770412G>T | CA349191252 | ACVR1 | c.746C>A (p.Thr249Lys) n.763C>A n.954C>A | |
2 | g.157770413T>A | CA349191255 | ACVR1 | c.745A>T (p.Thr249Ser) n.762A>T n.953A>T | |
2 | g.157770413T>C | CA349191257 | ACVR1 | c.745A>G (p.Thr249Ala) n.762A>G n.953A>G | |
2 | g.157770413T>G | CA349191259 | ACVR1 | c.745A>C (p.Thr249Pro) n.762A>C n.953A>C | |
2 | g.157770414T>A | CA349191261 | ACVR1 | c.744A>T (p.Glu248Asp) n.761A>T n.952A>T | |
2 | g.157770414T>C | CA429594291 | ACVR1 | c.744A>G (p.Glu248=) n.761A>G n.952A>G | |
2 | g.157770414T>G | CA349191263 | ACVR1 | c.744A>C (p.Glu248Asp) n.761A>C n.952A>C | |
2 | g.157770415T>A | CA349191265 | ACVR1 | c.743A>T (p.Glu248Val) n.760A>T n.951A>T | |
2 | g.157770415T>C | CA349191267 | ACVR1 | c.743A>G (p.Glu248Gly) n.760A>G n.951A>G | |
2 | g.157770415T>G | CA349191269 | ACVR1 | c.743A>C (p.Glu248Ala) n.760A>C n.951A>C | ClinVar |
2 | g.157770416C>A | CA349191275 | ACVR1 | c.742G>T (p.Glu248Ter) n.759G>T n.950G>T | |
2 | g.157770416C>G | CA349191274 | ACVR1 | c.742G>C (p.Glu248Gln) n.759G>C n.950G>C | |
2 | g.157770416C>T | CA349191272 | ACVR1 | c.742G>A (p.Glu248Lys) n.759G>A n.950G>A | |
2 | g.157770417C>A | CA349191278 | ACVR1 | c.741G>T (p.Arg247Ser) n.758G>T n.949G>T | |
2 | g.157770417C= | CA1301098273 | ACVR1 | c.741G= (p.Arg247=) n.758G= n.949G= | |
2 | g.157770417C>G | CA349191279 | ACVR1 | c.741G>C (p.Arg247Ser) n.758G>C n.949G>C | |
2 | g.157770417C>T | CA429594292 | ACVR1 | c.741G>A (p.Arg247=) n.758G>A n.949G>A | |
2 | g.157770418C>A | CA349191281 | ACVR1 | c.740G>T (p.Arg247Met) n.757G>T n.948G>T | |
2 | g.157770418C>G | CA349191283 | ACVR1 | c.740G>C (p.Arg247Thr) n.757G>C n.948G>C | |
2 | g.157770418C>T | CA349191285 | ACVR1 | c.740G>A (p.Arg247Lys) n.757G>A n.948G>A | COSMIC |
2 | g.157770419_157770423dup | CA537268057 | ACVR1 | c.736_740dup (p.Arg247SerfsTer11) n.753_757dup n.944_948dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770419T>A | CA349191286 | ACVR1 | c.739A>T (p.Arg247Trp) n.756A>T n.947A>T | |
2 | g.157770419T>C | CA349191288 | ACVR1 | c.739A>G (p.Arg247Gly) n.756A>G n.947A>G | |
2 | g.157770419T>G | CA429594293 | ACVR1 | c.739A>C (p.Arg247=) n.756A>C n.947A>C | |
2 | g.157770420G>A | CA429594294 | ACVR1 | c.738C>T (p.Phe246=) n.755C>T n.946C>T | |
2 | g.157770420G>C | CA349191290 | ACVR1 | c.738C>G (p.Phe246Leu) n.755C>G n.946C>G | |
2 | g.157770420G>T | CA349191291 | ACVR1 | c.738C>A (p.Phe246Leu) n.755C>A n.946C>A | |
2 | g.157770421A= | CA1301098274 | ACVR1 | c.737T= (p.Phe246=) n.754T= n.945T= | |
2 | g.157770421A>C | CA349191293 | ACVR1 | c.737T>G (p.Phe246Cys) n.754T>G n.945T>G | |
2 | g.157770421A>G | CA349191295 | ACVR1 | c.737T>C (p.Phe246Ser) n.754T>C n.945T>C | |
2 | g.157770421A>T | CA1919073 | ACVR1 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.754T>A n.945T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770422A= | CA1301098275 | ACVR1 | c.736T= (p.Phe246=) n.753T= n.944T= | |
2 | g.157770422A>C | CA349191301 | ACVR1 | c.736T>G (p.Phe246Val) n.753T>G n.944T>G | |
2 | g.157770422A>G | CA1919074 | ACVR1 | c.736T>C (p.Phe246Leu) n.753T>C n.944T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770422A>T | CA349191299 | ACVR1 | c.736T>A (p.Phe246Ile) n.753T>A n.944T>A | |
2 | g.157770423C>A | CA349191304 | ACVR1 | c.735G>T (p.Trp245Cys) n.752G>T n.943G>T | |
2 | g.157770423C= | CA1301098276 | ACVR1 | c.735G= (p.Trp245=) n.752G= n.943G= | |
2 | g.157770423C>G | CA349191306 | ACVR1 | c.735G>C (p.Trp245Cys) n.752G>C n.943G>C | |
2 | g.157770423C>T | CA1919075 | ACVR1 | c.735G>A (p.Trp245Ter) n.752G>A n.943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770424C>A | CA1919076 | ACVR1 | c.734G>T (p.Trp245Leu) n.751G>T n.942G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770424C= | CA1301098277 | ACVR1 | c.734G= (p.Trp245=) n.751G= n.942G= | |
2 | g.157770424C>G | CA349191310 | ACVR1 | c.734G>C (p.Trp245Ser) n.751G>C n.942G>C | |
2 | g.157770424C>T | CA349191312 | ACVR1 | c.734G>A (p.Trp245Ter) n.751G>A n.942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770425A>C | CA349191314 | ACVR1 | c.733T>G (p.Trp245Gly) n.750T>G n.941T>G | |
2 | g.157770425A>G | CA349191315 | ACVR1 | c.733T>C (p.Trp245Arg) n.750T>C n.941T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770425A>T | CA349191317 | ACVR1 | c.733T>A (p.Trp245Arg) n.750T>A n.941T>A | |
2 | g.157770426T>A | CA429594295 | ACVR1 | c.732A>T (p.Ser244=) n.749A>T n.940A>T | dbSNP |
2 | g.157770426T>C | CA429594297 | ACVR1 | c.732A>G (p.Ser244=) n.749A>G n.940A>G | |
2 | g.157770426T>G | CA429594296 | ACVR1 | c.732A>C (p.Ser244=) n.749A>C n.940A>C | |
2 | g.157770426T= | CA1301098278 | ACVR1 | c.732A= (p.Ser244=) n.749A= n.940A= | |
2 | g.157770427G>A | CA349191320 | ACVR1 | c.731C>T (p.Ser244Leu) n.748C>T n.939C>T | |
2 | g.157770427G>C | CA349191321 | ACVR1 | c.731C>G (p.Ser244Ter) n.748C>G n.939C>G | |
2 | g.157770427G>T | CA349191323 | ACVR1 | c.731C>A (p.Ser244Ter) n.748C>A n.939C>A | |
2 | g.157770428A>C | CA349191327 | ACVR1 | c.730T>G (p.Ser244Ala) n.747T>G n.938T>G | |
2 | g.157770428A>G | CA349191329 | ACVR1 | c.730T>C (p.Ser244Pro) n.747T>C n.938T>C | |
2 | g.157770428A>T | CA349191325 | ACVR1 | c.730T>A (p.Ser244Thr) n.747T>A n.938T>A | |
2 | g.157770429C>A | CA349191333 | ACVR1 | c.729G>T (p.Lys243Asn) n.746G>T n.937G>T | |
2 | g.157770429C>G | CA349191331 | ACVR1 | c.729G>C (p.Lys243Asn) n.746G>C n.937G>C | |
2 | g.157770429C>T | CA429594298 | ACVR1 | c.729G>A (p.Lys243=) n.746G>A n.937G>A | |
2 | g.157770430T>A | CA349191336 | ACVR1 | c.728A>T (p.Lys243Met) n.745A>T n.936A>T | |
2 | g.157770430T>C | CA349191337 | ACVR1 | c.728A>G (p.Lys243Arg) n.745A>G n.936A>G | |
2 | g.157770430T>G | CA349191339 | ACVR1 | c.728A>C (p.Lys243Thr) n.745A>C n.936A>C | |
2 | g.157770431T>A | CA349191342 | ACVR1 | c.727A>T (p.Lys243Ter) n.744A>T n.935A>T | |
2 | g.157770431T>C | CA349191343 | ACVR1 | c.727A>G (p.Lys243Glu) n.744A>G n.935A>G | |
2 | g.157770431T>G | CA349191345 | ACVR1 | c.727A>C (p.Lys243Gln) n.744A>C n.935A>C | |
2 | g.157770432C>A | CA349191348 | ACVR1 | c.726G>T (p.Glu242Asp) n.743G>T n.934G>T | ClinVar |
2 | g.157770432C>G | CA349191349 | ACVR1 | c.726G>C (p.Glu242Asp) n.743G>C n.934G>C | |
2 | g.157770432C>T | CA429594299 | ACVR1 | c.726G>A (p.Glu242=) n.743G>A n.934G>A | |
2 | g.157770433T>A | CA349191352 | ACVR1 | c.725A>T (p.Glu242Val) n.742A>T n.933A>T | |
2 | g.157770433T>C | CA349191353 | ACVR1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) n.742A>G n.933A>G | |
2 | g.157770433T>G | CA349191354 | ACVR1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) n.742A>C n.933A>C | |
2 | g.157770434C>A | CA349191357 | ACVR1 | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.741G>T n.932G>T | |
2 | g.157770434C>G | CA349191358 | ACVR1 | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.741G>C n.932G>C | |
2 | g.157770434C>T | CA349191360 | ACVR1 | c.724G>A (p.Glu242Lys) n.741G>A n.932G>A | |
2 | g.157770435A>C | CA349191362 | ACVR1 | c.723T>G (p.Asp241Glu) n.740T>G n.931T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770435A>G | CA429594300 | ACVR1 | c.723T>C (p.Asp241=) n.740T>C n.931T>C | |
2 | g.157770435A>T | CA349191363 | ACVR1 | c.723T>A (p.Asp241Glu) n.740T>A n.931T>A | |
2 | g.157770436T>A | CA349191364 | ACVR1 | c.722A>T (p.Asp241Val) n.739A>T n.930A>T | |
2 | g.157770436T>C | CA349191365 | ACVR1 | c.722A>G (p.Asp241Gly) n.739A>G n.930A>G | |
2 | g.157770436T>G | CA349191367 | ACVR1 | c.722A>C (p.Asp241Ala) n.739A>C n.930A>C | |
2 | g.157770437C>A | CA349191370 | ACVR1 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.738G>T n.929G>T | |
2 | g.157770437C>G | CA349191371 | ACVR1 | c.721G>C (p.Asp241His) n.738G>C n.929G>C | |
2 | g.157770437C>T | CA349191373 | ACVR1 | c.721G>A (p.Asp241Asn) n.738G>A n.929G>A | |
2 | g.157770438A>C | CA429594301 | ACVR1 | c.720T>G (p.Arg240=) n.737T>G n.928T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.157770438A>G | CA429594302 | ACVR1 | c.720T>C (p.Arg240=) n.737T>C n.928T>C | |
2 | g.157770438A>T | CA429594303 | ACVR1 | c.720T>A (p.Arg240=) n.737T>A n.928T>A | |
2 | g.157770439C>A | CA349191375 | ACVR1 | c.719G>T (p.Arg240Leu) n.736G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770439C>G | CA349191377 | ACVR1 | c.719G>C (p.Arg240Pro) n.736G>C n.927G>C | |
2 | g.157770439C>T | CA349191378 | ACVR1 | c.719G>A (p.Arg240His) n.736G>A n.927G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770440G>A | CA1919077 | ACVR1 | c.718C>T (p.Arg240Cys) n.735C>T n.926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770440G>C | CA349191382 | ACVR1 | c.718C>G (p.Arg240Gly) n.735C>G n.926C>G | |
2 | g.157770440G= | CA1301098279 | ACVR1 | c.718C= (p.Arg240=) n.735C= n.926C= | |
2 | g.157770440G>T | CA349191383 | ACVR1 | c.718C>A (p.Arg240Ser) n.735C>A n.926C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.157770441G>A | CA429594304 | ACVR1 | c.717C>T (p.Ser239=) n.734C>T n.925C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770441G>C | CA1919078 | ACVR1 | c.717C>G (p.Ser239=) n.734C>G n.925C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770441G= | CA1301098280 | ACVR1 | c.717C= (p.Ser239=) n.734C= n.925C= | |
2 | g.157770441G>T | CA429594305 | ACVR1 | c.717C>A (p.Ser239=) n.734C>A n.925C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770442G>A | CA349191387 | ACVR1 | c.716C>T (p.Ser239Phe) n.733C>T n.924C>T | |
2 | g.157770442G>C | CA349191391 | ACVR1 | c.716C>G (p.Ser239Cys) n.733C>G n.924C>G | |
2 | g.157770442G>T | CA349191389 | ACVR1 | c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.733C>A n.924C>A | |
2 | g.157770443A>C | CA349191392 | ACVR1 | c.715T>G (p.Ser239Ala) n.732T>G n.923T>G | |
2 | g.157770443A>G | CA349191394 | ACVR1 | c.715T>C (p.Ser239Pro) n.732T>C n.923T>C | |
2 | g.157770443A>T | CA349191395 | ACVR1 | c.715T>A (p.Ser239Thr) n.732T>A n.923T>A | |
2 | g.157770444G>A | CA429594306 | ACVR1 | c.714C>T (p.Ser238=) n.731C>T n.922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770444G>C | CA429594307 | ACVR1 | c.714C>G (p.Ser238=) n.731C>G n.922C>G | |
2 | g.157770444G= | CA1301098281 | ACVR1 | c.714C= (p.Ser238=) n.731C= n.922C= | |
2 | g.157770444G>T | CA429594308 | ACVR1 | c.714C>A (p.Ser238=) n.731C>A n.922C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770445G>A | CA349191397 | ACVR1 | c.713C>T (p.Ser238Phe) n.730C>T n.921C>T | |
2 | g.157770445G>C | CA349191398 | ACVR1 | c.713C>G (p.Ser238Cys) n.730C>G n.921C>G | |
2 | g.157770445G>T | CA349191400 | ACVR1 | c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.730C>A n.921C>A | |
2 | g.157770446A>C | CA349191401 | ACVR1 | c.712T>G (p.Ser238Ala) n.729T>G n.920T>G | |
2 | g.157770446A>G | CA349191403 | ACVR1 | c.712T>C (p.Ser238Pro) n.729T>C n.920T>C | |
2 | g.157770446A>T | CA349191404 | ACVR1 | c.712T>A (p.Ser238Thr) n.729T>A n.920T>A | |
2 | g.157770449_157770451del | CA2661559190 | ACVR1 | c.710_712del (p.Phe237del) n.727_729del n.918_920del | gnomAD v4 |
2 | g.157770447G>A | CA1919079 | ACVR1 | c.711C>T (p.Phe237=) n.728C>T n.919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770447G>C | CA349191408 | ACVR1 | c.711C>G (p.Phe237Leu) n.728C>G n.919C>G | |
2 | g.157770447G= | CA1301098282 | ACVR1 | c.711C= (p.Phe237=) n.728C= n.919C= | |
2 | g.157770447G>T | CA349191409 | ACVR1 | c.711C>A (p.Phe237Leu) n.728C>A n.919C>A | |
2 | g.157770448A= | CA1301098283 | ACVR1 | c.710T= (p.Phe237=) n.727T= n.918T= | |
2 | g.157770448A>C | CA349191416 | ACVR1 | c.710T>G (p.Phe237Cys) n.727T>G n.918T>G | |
2 | g.157770448A>G | CA349191414 | ACVR1 | c.710T>C (p.Phe237Ser) n.727T>C n.918T>C | dbSNP |
2 | g.157770448A>T | CA349191412 | ACVR1 | c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.727T>A n.918T>A | |
2 | g.157770449A>C | CA349191418 | ACVR1 | c.709T>G (p.Phe237Val) n.726T>G n.917T>G | |
2 | g.157770449A>G | CA349191420 | ACVR1 | c.709T>C (p.Phe237Leu) n.726T>C n.917T>C | |
2 | g.157770449A>T | CA349191422 | ACVR1 | c.709T>A (p.Phe237Ile) n.726T>A n.917T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770450G>A | CA429594310 | ACVR1 | c.708C>T (p.Ile236=) n.725C>T n.916C>T | |
2 | g.157770450G>C | CA349191424 | ACVR1 | c.708C>G (p.Ile236Met) n.725C>G n.916C>G | |
2 | g.157770450G= | CA1301098284 | ACVR1 | c.708C= (p.Ile236=) n.725C= n.916C= | |
2 | g.157770450G>T | CA429594309 | ACVR1 | c.708C>A (p.Ile236=) n.725C>A n.916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770451A>C | CA349191426 | ACVR1 | c.707T>G (p.Ile236Ser) n.724T>G n.915T>G | |
2 | g.157770451A>G | CA349191428 | ACVR1 | c.707T>C (p.Ile236Thr) n.724T>C n.915T>C | |
2 | g.157770451A>T | CA349191430 | ACVR1 | c.707T>A (p.Ile236Asn) n.724T>A n.915T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770452_157770462dup | CA2661559191 | ACVR1 | c.697_707dup (p.Ile236MetfsTer3) n.714_724dup n.905_915dup | gnomAD v4 |
2 | g.157770452T>A | CA349191431 | ACVR1 | c.706A>T (p.Ile236Phe) n.723A>T n.914A>T | |
2 | g.157770452T>C | CA349191433 | ACVR1 | c.706A>G (p.Ile236Val) n.723A>G n.914A>G | |
2 | g.157770452T>G | CA1919080 | ACVR1 | c.706A>C (p.Ile236Leu) n.723A>C n.914A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770452T= | CA1301098285 | ACVR1 | c.706A= (p.Ile236=) n.723A= n.914A= | |
2 | g.157770453C>A | CA349191436 | ACVR1 | c.705G>T (p.Lys235Asn) n.722G>T n.913G>T | |
2 | g.157770453C>G | CA349191437 | ACVR1 | c.705G>C (p.Lys235Asn) n.722G>C n.913G>C | |
2 | g.157770453C>T | CA429594311 | ACVR1 | c.705G>A (p.Lys235=) n.722G>A n.913G>A | |
2 | g.157770454T>A | CA349191442 | ACVR1 | c.704A>T (p.Lys235Met) n.721A>T n.912A>T | |
2 | g.157770454T>C | CA349191440 | ACVR1 | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.721A>G n.912A>G | COSMIC |
2 | g.157770454T>G | CA349191439 | ACVR1 | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.721A>C n.912A>C | |
2 | g.157770455T>A | CA349191444 | ACVR1 | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.720A>T n.911A>T | |
2 | g.157770455T>C | CA349191446 | ACVR1 | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.720A>G n.911A>G | |
2 | g.157770455T>G | CA349191448 | ACVR1 | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.720A>C n.911A>C | |
2 | g.157770456C>A | CA429594312 | ACVR1 | c.702G>T (p.Val234=) n.719G>T n.910G>T | |
2 | g.157770456C= | CA1301098286 | ACVR1 | c.702G= (p.Val234=) n.719G= n.910G= | |
2 | g.157770456C>G | CA429594313 | ACVR1 | c.702G>C (p.Val234=) n.719G>C n.910G>C | |
2 | g.157770456C>T | CA429594314 | ACVR1 | c.702G>A (p.Val234=) n.719G>A n.910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770457A>C | CA349191450 | ACVR1 | c.701T>G (p.Val234Gly) n.718T>G n.909T>G | |
2 | g.157770457A>G | CA349191452 | ACVR1 | c.701T>C (p.Val234Ala) n.718T>C n.909T>C | |
2 | g.157770457A>T | CA349191454 | ACVR1 | c.701T>A (p.Val234Glu) n.718T>A n.909T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770458C>A | CA349191456 | ACVR1 | c.700G>T (p.Val234Leu) n.717G>T n.908G>T | |
2 | g.157770458C= | CA1301098287 | ACVR1 | c.700G= (p.Val234=) n.717G= n.908G= | |
2 | g.157770458C>G | CA349191459 | ACVR1 | c.700G>C (p.Val234Leu) n.717G>C n.908G>C | |
2 | g.157770458C>T | CA349191460 | ACVR1 | c.700G>A (p.Val234Met) n.717G>A n.908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770459G>A | CA1919081 | ACVR1 | c.699C>T (p.Ala233=) n.716C>T n.907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157770459G>C | CA429594315 | ACVR1 | c.699C>G (p.Ala233=) n.716C>G n.907C>G | |
2 | g.157770459G= | CA1301098288 | ACVR1 | c.699C= (p.Ala233=) n.716C= n.907C= | |
2 | g.157770459G>T | CA429594316 | ACVR1 | c.699C>A (p.Ala233=) n.716C>A n.907C>A | dbSNP |
2 | g.157770460G>A | CA349191464 | ACVR1 | c.698C>T (p.Ala233Val) n.715C>T n.906C>T | |
2 | g.157770460G>C | CA349191466 | ACVR1 | c.698C>G (p.Ala233Gly) n.715C>G n.906C>G | |
2 | g.157770460G>T | CA349191468 | ACVR1 | c.698C>A (p.Ala233Asp) n.715C>A n.906C>A | |
2 | g.157770461C>A | CA349191474 | ACVR1 | c.697G>T (p.Ala233Ser) n.714G>T n.905G>T | |
2 | g.157770461C>G | CA349191473 | ACVR1 | c.697G>C (p.Ala233Pro) n.714G>C n.905G>C | |
2 | g.157770461C>T | CA349191471 | ACVR1 | c.697G>A (p.Ala233Thr) n.714G>A n.905G>A | |
2 | g.157770462A>C | CA429594317 | ACVR1 | c.696T>G (p.Val232=) n.713T>G n.904T>G | |
2 | g.157770462A>G | CA429594318 | ACVR1 | c.696T>C (p.Val232=) n.713T>C n.904T>C | |
2 | g.157770462A>T | CA429594319 | ACVR1 | c.696T>A (p.Val232=) n.713T>A n.904T>A | |
2 | g.157770463A>C | CA349191477 | ACVR1 | c.695T>G (p.Val232Gly) n.712T>G n.903T>G | |
2 | g.157770463A>G | CA349191479 | ACVR1 | c.695T>C (p.Val232Ala) n.712T>C n.903T>C | |
2 | g.157770463A>T | CA349191480 | ACVR1 | c.695T>A (p.Val232Asp) n.712T>A n.903T>A | |
2 | g.157770464C>A | CA349191483 | ACVR1 | c.694G>T (p.Val232Phe) n.711G>T n.902G>T | |
2 | g.157770464C>G | CA349191485 | ACVR1 | c.694G>C (p.Val232Leu) n.711G>C n.902G>C | |
2 | g.157770464C>T | CA349191486 | ACVR1 | c.694G>A (p.Val232Ile) n.711G>A n.902G>A | |
2 | g.157770465A>C | CA349191487 | ACVR1 | c.693T>G (p.Asn231Lys) n.710T>G n.901T>G | |
2 | g.157770465A>G | CA429594320 | ACVR1 | c.693T>C (p.Asn231=) n.710T>C n.901T>C | |
2 | g.157770465A>T | CA349191489 | ACVR1 | c.693T>A (p.Asn231Lys) n.710T>A n.901T>A | |
2 | g.157770466T>A | CA349191491 | ACVR1 | c.692A>T (p.Asn231Ile) n.709A>T n.900A>T | ClinVar |
2 | g.157770466T>C | CA349191493 | ACVR1 | c.692A>G (p.Asn231Ser) n.709A>G n.900A>G | |
2 | g.157770466T>G | CA349191495 | ACVR1 | c.692A>C (p.Asn231Thr) n.709A>C n.900A>C | |
2 | g.157770467T>A | CA349191497 | ACVR1 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.708A>T n.899A>T | |
2 | g.157770467T>C | CA349191499 | ACVR1 | c.691A>G (p.Asn231Asp) n.708A>G n.899A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770467T>G | CA349191501 | ACVR1 | c.691A>C (p.Asn231His) n.708A>C n.899A>C | |
2 | g.157770468del | CA2661559192 | ACVR1 | c.690del (p.Asn231MetfsTer4) n.707del n.898del | gnomAD v4 |
2 | g.157770468C>A | CA349191504 | ACVR1 | c.690G>T (p.Glu230Asp) n.707G>T n.898G>T | |
2 | g.157770468C= | CA1301098289 | ACVR1 | c.690G= (p.Glu230=) n.707G= n.898G= | |
2 | g.157770468C>G | CA349191505 | ACVR1 | c.690G>C (p.Glu230Asp) n.707G>C n.898G>C | dbSNP |
2 | g.157770468C>T | CA1919082 | ACVR1 | c.690G>A (p.Glu230=) n.707G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770468_157770469delinsTC | CA2580064116 | ACVR1 | c.689_690delinsGA (p.Glu230Gly) n.706_707delinsGA n.897_898delinsGA | ClinVar |
2 | g.157770469T>A | CA349191507 | ACVR1 | c.689A>T (p.Glu230Val) n.706A>T n.897A>T | |
2 | g.157770469T>C | CA1919083 | ACVR1 | c.689A>G (p.Glu230Gly) n.706A>G n.897A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770469T>G | CA349191510 | ACVR1 | c.689A>C (p.Glu230Ala) n.706A>C n.897A>C | |
2 | g.157770469T= | CA1301098290 | ACVR1 | c.689A= (p.Glu230=) n.706A= n.897A= | |
2 | g.157770470C>A | CA349191513 | ACVR1 | c.688G>T (p.Glu230Ter) n.705G>T n.896G>T | |
2 | g.157770470C>G | CA349191515 | ACVR1 | c.688G>C (p.Glu230Gln) n.705G>C n.896G>C | |
2 | g.157770470C>T | CA349191516 | ACVR1 | c.688G>A (p.Glu230Lys) n.705G>A n.896G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770471C>A | CA429594321 | ACVR1 | c.687G>T (p.Gly229=) n.704G>T n.895G>T | |
2 | g.157770471C= | CA1301098291 | ACVR1 | c.687G= (p.Gly229=) n.704G= n.895G= | |
2 | g.157770471C>G | CA429594322 | ACVR1 | c.687G>C (p.Gly229=) n.704G>C n.895G>C | |
2 | g.157770471C>T | CA59280069 | ACVR1 | c.687G>A (p.Gly229=) n.704G>A n.895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770472C>A | CA349191522 | ACVR1 | c.686G>T (p.Gly229Val) n.703G>T n.894G>T | |
2 | g.157770472C= | CA1301098292 | ACVR1 | c.686G= (p.Gly229=) n.703G= n.894G= | |
2 | g.157770472C>G | CA349191519 | ACVR1 | c.686G>C (p.Gly229Ala) n.703G>C n.894G>C | |
2 | g.157770472C>T | CA1919084 | ACVR1 | c.686G>A (p.Gly229Glu) n.703G>A n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.157770473C>A | CA349191524 | ACVR1 | c.685G>T (p.Gly229Trp) n.702G>T n.893G>T | |
2 | g.157770473C>G | CA349191526 | ACVR1 | c.685G>C (p.Gly229Arg) n.702G>C n.893G>C | |
2 | g.157770473C>T | CA349191528 | ACVR1 | c.685G>A (p.Gly229Arg) n.702G>A n.893G>A | |
2 | g.157770474T>A | CA349191530 | ACVR1 | c.684A>T (p.Gln228His) n.701A>T n.892A>T | |
2 | g.157770474T>C | CA429594323 | ACVR1 | c.684A>G (p.Gln228=) n.701A>G n.892A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770474T>G | CA349191531 | ACVR1 | c.684A>C (p.Gln228His) n.701A>C n.892A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770474T= | CA1301098293 | ACVR1 | c.684A= (p.Gln228=) n.701A= n.892A= | |
2 | g.157770475T>A | CA349191534 | ACVR1 | c.683A>T (p.Gln228Leu) n.700A>T n.891A>T | |
2 | g.157770475T>C | CA349191537 | ACVR1 | c.683A>G (p.Gln228Arg) n.700A>G n.891A>G | |
2 | g.157770475T>G | CA349191536 | ACVR1 | c.683A>C (p.Gln228Pro) n.700A>C n.891A>C | |
2 | g.157770476G>A | CA349191539 | ACVR1 | c.682C>T (p.Gln228Ter) n.699C>T n.890C>T | |
2 | g.157770476G>C | CA349191541 | ACVR1 | c.682C>G (p.Gln228Glu) n.699C>G n.890C>G | |
2 | g.157770476G>T | CA349191542 | ACVR1 | c.682C>A (p.Gln228Lys) n.699C>A n.890C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157770476_157770498delinsGCCAGCTGCCCCTCCACACCTCA | CA1301098294 | ACVR1 | c.660_682delinsTGAGGTGTGGAGGGGCAGCTGGC (p.Gly220=) n.677_699delinsTGAGGTGTGGAGGGGCAGCTGGC n.868_890delinsTGAGGTGTGGAGGGGCAGCTGGC | |
2 | g.157770477C>A | CA349191545 | ACVR1 | c.681G>T (p.Trp227Cys) n.698G>T n.889G>T | COSMIC |
2 | g.157770477C>G | CA349191546 | ACVR1 | c.681G>C (p.Trp227Cys) n.698G>C n.889G>C | |
2 | g.157770477C>T | CA349191547 | ACVR1 | c.681G>A (p.Trp227Ter) n.698G>A n.889G>A | |
2 | g.157770480_157770501del | CA1919085 | ACVR1 | c.660_681del (p.Glu221LysfsTer7) n.677_698del n.868_889del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.157770478C>A | CA349191552 | ACVR1 | c.680G>T (p.Trp227Leu) n.697G>T n.888G>T | |
2 | g.157770478C>G | CA349191554 | ACVR1 | c.680G>C (p.Trp227Ser) n.697G>C n.888G>C | |
2 | g.157770478C>T | CA349191555 | ACVR1 | c.680G>A (p.Trp227Ter) n.697G>A n.888G>A | |
2 | g.157770479A>C | CA349191560 | ACVR1 | c.679T>G (p.Trp227Gly) n.696T>G n.887T>G | |
2 | g.157770479A>G | CA349191559 | ACVR1 | c.679T>C (p.Trp227Arg) n.696T>C n.887T>C | |
2 | g.157770479A>T | CA349191558 | ACVR1 | c.679T>A (p.Trp227Arg) n.696T>A n.887T>A | |
2 | g.157770480G>A | CA429594324 | ACVR1 | c.678C>T (p.Ser226=) n.695C>T n.886C>T | |
2 | g.157770480G>C | CA349191562 | ACVR1 | c.678C>G (p.Ser226Arg) n.695C>G n.886C>G | |
2 | g.157770480G>T | CA349191564 | ACVR1 | c.678C>A (p.Ser226Arg) n.695C>A n.886C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770481C>A | CA349191567 | ACVR1 | c.677G>T (p.Ser226Ile) n.694G>T n.885G>T | |
2 | g.157770481C= | CA1301098295 | ACVR1 | c.677G= (p.Ser226=) n.694G= n.885G= | |
2 | g.157770481C>G | CA349191570 | ACVR1 | c.677G>C (p.Ser226Thr) n.694G>C n.885G>C | |
2 | g.157770481C>T | CA349191568 | ACVR1 | c.677G>A (p.Ser226Asn) n.694G>A n.885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770482T>A | CA349191572 | ACVR1 | c.676A>T (p.Ser226Cys) n.693A>T n.884A>T | |
2 | g.157770482T>C | CA59280070 | ACVR1 | c.676A>G (p.Ser226Gly) n.693A>G n.884A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770482T>G | CA349191573 | ACVR1 | c.676A>C (p.Ser226Arg) n.693A>C n.884A>C | |
2 | g.157770482T= | CA1301098296 | ACVR1 | c.676A= (p.Ser226=) n.693A= n.884A= | |
2 | g.157770483G>A | CA429594325 | ACVR1 | c.675C>T (p.Gly225=) n.692C>T n.883C>T | |
2 | g.157770483G>C | CA429594326 | ACVR1 | c.675C>G (p.Gly225=) n.692C>G n.883C>G | |
2 | g.157770483G>T | CA429594327 | ACVR1 | c.675C>A (p.Gly225=) n.692C>A n.883C>A | |
2 | g.157770484C>A | CA349191577 | ACVR1 | c.674G>T (p.Gly225Val) n.691G>T n.882G>T | |
2 | g.157770484C>G | CA349191578 | ACVR1 | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.691G>C n.882G>C | |
2 | g.157770484C>T | CA349191581 | ACVR1 | c.674G>A (p.Gly225Asp) n.691G>A n.882G>A | |
2 | g.157770485C>A | CA349191582 | ACVR1 | c.673G>T (p.Gly225Cys) n.690G>T n.881G>T | |
2 | g.157770485C>G | CA349191584 | ACVR1 | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.690G>C n.881G>C | |
2 | g.157770485C>T | CA349191586 | ACVR1 | c.673G>A (p.Gly225Ser) n.690G>A n.881G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770486C>A | CA349191588 | ACVR1 | c.672G>T (p.Arg224Ser) n.689G>T n.880G>T | |
2 | g.157770486C= | CA1301098297 | ACVR1 | c.672G= (p.Arg224=) n.689G= n.880G= | |
2 | g.157770486C>G | CA349191590 | ACVR1 | c.672G>C (p.Arg224Ser) n.689G>C n.880G>C | |
2 | g.157770486C>T | CA59280071 | ACVR1 | c.672G>A (p.Arg224=) n.689G>A n.880G>A | dbSNP |
2 | g.157770487C>A | CA349191592 | ACVR1 | c.671G>T (p.Arg224Met) n.688G>T n.879G>T | |
2 | g.157770487C= | CA1301098298 | ACVR1 | c.671G= (p.Arg224=) n.688G= n.879G= | |
2 | g.157770487C>G | CA349191594 | ACVR1 | c.671G>C (p.Arg224Thr) n.688G>C n.879G>C | |
2 | g.157770487C>T | CA349191596 | ACVR1 | c.671G>A (p.Arg224Lys) n.688G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770488T>A | CA349191597 | ACVR1 | c.670A>T (p.Arg224Trp) n.687A>T n.878A>T | |
2 | g.157770488T>C | CA349191599 | ACVR1 | c.670A>G (p.Arg224Gly) n.687A>G n.878A>G | |
2 | g.157770488T>G | CA429594328 | ACVR1 | c.670A>C (p.Arg224=) n.687A>C n.878A>C | |
2 | g.157770489C>A | CA349191602 | ACVR1 | c.669G>T (p.Trp223Cys) n.686G>T n.877G>T | |
2 | g.157770489C= | CA1301098299 | ACVR1 | c.669G= (p.Trp223=) n.686G= n.877G= | |
2 | g.157770489C>G | CA349191604 | ACVR1 | c.669G>C (p.Trp223Cys) n.686G>C n.877G>C | |
2 | g.157770489C>T | CA59280072 | ACVR1 | c.669G>A (p.Trp223Ter) n.686G>A n.877G>A | dbSNP |
2 | g.157770490C>A | CA349191607 | ACVR1 | c.668G>T (p.Trp223Leu) n.685G>T n.876G>T | |
2 | g.157770490C= | CA1301098300 | ACVR1 | c.668G= (p.Trp223=) n.685G= n.876G= | |
2 | g.157770490C>G | CA349191609 | ACVR1 | c.668G>C (p.Trp223Ser) n.685G>C n.876G>C | |
2 | g.157770490C>T | CA349191611 | ACVR1 | c.668G>A (p.Trp223Ter) n.685G>A n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770491A>C | CA349191612 | ACVR1 | c.667T>G (p.Trp223Gly) n.684T>G n.875T>G | |
2 | g.157770491A>G | CA349191613 | ACVR1 | c.667T>C (p.Trp223Arg) n.684T>C n.875T>C | |
2 | g.157770491A>T | CA349191614 | ACVR1 | c.667T>A (p.Trp223Arg) n.684T>A n.875T>A | |
2 | g.157770492C>A | CA429594329 | ACVR1 | c.666G>T (p.Val222=) n.683G>T n.874G>T | |
2 | g.157770492C= | CA1301098301 | ACVR1 | c.666G= (p.Val222=) n.683G= n.874G= | |
2 | g.157770492C>G | CA429594330 | ACVR1 | c.666G>C (p.Val222=) n.683G>C n.874G>C | |
2 | g.157770492C>T | CA429594331 | ACVR1 | c.666G>A (p.Val222=) n.683G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770493A>C | CA349191615 | ACVR1 | c.665T>G (p.Val222Gly) n.682T>G n.873T>G | |
2 | g.157770493A>G | CA349191616 | ACVR1 | c.665T>C (p.Val222Ala) n.682T>C n.873T>C | |
2 | g.157770493A>T | CA349191617 | ACVR1 | c.665T>A (p.Val222Glu) n.682T>A n.873T>A |