Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.157770303_157770306del	CA2577128497	ACVR1	c.790+65_790+68del (n.790+65_790+68del) n.807+65_807+68del n.998+65_998+68del
2	g.157770304G>A	CA1301098226	ACVR1	c.790+64C>T (n.790+64C>T) n.807+64C>T n.998+64C>T	dbSNP
2	g.157770304G>C	CA1301098224	ACVR1	c.790+64C>G (n.790+64C>G) n.807+64C>G n.998+64C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.157770304G=	CA1301098225	ACVR1	c.790+64C= (n.790+64C=) n.807+64C= n.998+64C=
2	g.157770304G>T	CA2661559162	ACVR1	c.790+64C>A (n.790+64C>A) n.807+64C>A n.998+64C>A	gnomAD v4
2	g.157770305A=	CA1301098227	ACVR1	c.790+63T= (n.790+63T=) n.807+63T= n.998+63T=
2	g.157770305A>C	CA2577128499	ACVR1	c.790+63T>G (n.790+63T>G) n.807+63T>G n.998+63T>G
2	g.157770305A>G	CA537268022	ACVR1	c.790+63T>C (n.790+63T>C) n.807+63T>C n.998+63T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770306G>A	CA2543353415	ACVR1	c.790+62C>T (n.790+62C>T) n.807+62C>T n.998+62C>T	gnomAD v4
2	g.157770307C>G	CA2661559163	ACVR1	c.790+61G>C (n.790+61G>C) n.807+61G>C n.998+61G>C	gnomAD v4
2	g.157770307C>T	CA2564349108	ACVR1	c.790+61G>A (n.790+61G>A) n.807+61G>A n.998+61G>A	gnomAD v4
2	g.157770308A>C	CA2661559165	ACVR1	c.790+60T>G (n.790+60T>G) n.807+60T>G n.998+60T>G	gnomAD v4
2	g.157770310del	CA2661559164	ACVR1	c.790+60del (n.790+60del) n.807+60del n.998+60del	gnomAD v4
2	g.157770311G>A	CA1301098229	ACVR1	c.790+57C>T (n.790+57C>T) n.807+57C>T n.998+57C>T	dbSNP
2	g.157770311G=	CA1301098228	ACVR1	c.790+57C= (n.790+57C=) n.807+57C= n.998+57C=
2	g.157770311G>T	CA2577128500	ACVR1	c.790+57C>A (n.790+57C>A) n.807+57C>A n.998+57C>A	gnomAD v4
2	g.157770312G>A	CA2661559166	ACVR1	c.790+56C>T (n.790+56C>T) n.807+56C>T n.998+56C>T	gnomAD v4
2	g.157770312G>C	CA1301098231	ACVR1	c.790+56C>G (n.790+56C>G) n.807+56C>G n.998+56C>G	dbSNP
2	g.157770312G=	CA1301098230	ACVR1	c.790+56C= (n.790+56C=) n.807+56C= n.998+56C=
2	g.157770312G>T	CA2661559167	ACVR1	c.790+56C>A (n.790+56C>A) n.807+56C>A n.998+56C>A	gnomAD v4
2	g.157770315G>A	CA1301098233	ACVR1	c.790+53C>T (n.790+53C>T) n.807+53C>T n.998+53C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.157770315G=	CA1301098232	ACVR1	c.790+53C= (n.790+53C=) n.807+53C= n.998+53C=
2	g.157770315G>T	CA2661559168	ACVR1	c.790+53C>A (n.790+53C>A) n.807+53C>A n.998+53C>A	gnomAD v4
2	g.157770316A=	CA1301098234	ACVR1	c.790+52T= (n.790+52T=) n.807+52T= n.998+52T=
2	g.157770316A>G	CA1038289686	ACVR1	c.790+52T>C (n.790+52T>C) n.807+52T>C n.998+52T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770322_157770341del	CA2661559169	ACVR1	c.790+33_790+52del (n.790+33_790+52del) n.807+33_807+52del n.998+33_998+52del	gnomAD v4
2	g.157770317C>T	CA2661559170	ACVR1	c.790+51G>A (n.790+51G>A) n.807+51G>A n.998+51G>A	gnomAD v4
2	g.157770319A=	CA1301098235	ACVR1	c.790+49T= (n.790+49T=) n.807+49T= n.998+49T=
2	g.157770319A>G	CA1301098236	ACVR1	c.790+49T>C (n.790+49T>C) n.807+49T>C n.998+49T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.157770320T>C	CA59280066	ACVR1	c.790+48A>G (n.790+48A>G) n.807+48A>G n.998+48A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770320T=	CA1301098237	ACVR1	c.790+48A= (n.790+48A=) n.807+48A= n.998+48A=
2	g.157770322G>A	CA537268027	ACVR1	c.790+46C>T (n.790+46C>T) n.807+46C>T n.998+46C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770322G>C	CA1919064	ACVR1	c.790+46C>G (n.790+46C>G) n.807+46C>G n.998+46C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770322G=	CA1301098238	ACVR1	c.790+46C= (n.790+46C=) n.807+46C= n.998+46C=
2	g.157770322G>T	CA2661559171	ACVR1	c.790+46C>A (n.790+46C>A) n.807+46C>A n.998+46C>A	gnomAD v4
2	g.157770324_157770325del	CA2661559172	ACVR1	c.790+44_790+45del (n.790+44_790+45del) n.807+44_807+45del n.998+44_998+45del	gnomAD v4
2	g.157770325T>C	CA2661559173	ACVR1	c.790+43A>G (n.790+43A>G) n.807+43A>G n.998+43A>G	gnomAD v4
2	g.157770326C=	CA1301098240	ACVR1	c.790+42G= (n.790+42G=) n.807+42G= n.998+42G=
2	g.157770326C>T	CA1301098239	ACVR1	c.790+42G>A (n.790+42G>A) n.807+42G>A n.998+42G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.157770327T>A	CA2661559174	ACVR1	c.790+41A>T (n.790+41A>T) n.807+41A>T n.998+41A>T	gnomAD v4
2	g.157770327T>G	CA2661559175	ACVR1	c.790+41A>C (n.790+41A>C) n.807+41A>C n.998+41A>C	gnomAD v4
2	g.157770328C>A	CA2661559176	ACVR1	c.790+40G>T (n.790+40G>T) n.807+40G>T n.998+40G>T	gnomAD v4
2	g.157770328C>T	CA2661559177	ACVR1	c.790+40G>A (n.790+40G>A) n.807+40G>A n.998+40G>A	gnomAD v4
2	g.157770329C>G	CA2661559178	ACVR1	c.790+39G>C (n.790+39G>C) n.807+39G>C n.998+39G>C	gnomAD v4
2	g.157770330C=	CA1301098241	ACVR1	c.790+38G= (n.790+38G=) n.807+38G= n.998+38G=
2	g.157770330C>G	CA1919065	ACVR1	c.790+38G>C (n.790+38G>C) n.807+38G>C n.998+38G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770330C>T	CA1301098242	ACVR1	c.790+38G>A (n.790+38G>A) n.807+38G>A n.998+38G>A	dbSNP
2	g.157770331T>C	CA2752831322	ACVR1	c.790+37A>G (n.790+37A>G) n.807+37A>G n.998+37A>G
2	g.157770333G>C	CA2700860515	ACVR1	c.790+35C>G (n.790+35C>G) n.807+35C>G n.998+35C>G	dbSNP
2	g.157770334A>G	CA2661559179	ACVR1	c.790+34T>C (n.790+34T>C) n.807+34T>C n.998+34T>C	gnomAD v4
2	g.157770335T>C	CA537268029	ACVR1	c.790+33A>G (n.790+33A>G) n.807+33A>G n.998+33A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770335T=	CA1301098243	ACVR1	c.790+33A= (n.790+33A=) n.807+33A= n.998+33A=
2	g.157770336A>G	CA2661559180	ACVR1	c.790+32T>C (n.790+32T>C) n.807+32T>C n.998+32T>C	gnomAD v4
2	g.157770337C>A	CA537268033	ACVR1	c.790+31G>T (n.790+31G>T) n.807+31G>T n.998+31G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770337C=	CA1301098244	ACVR1	c.790+31G= (n.790+31G=) n.807+31G= n.998+31G=
2	g.157770339A=	CA1301098245	ACVR1	c.790+29T= (n.790+29T=) n.807+29T= n.998+29T=
2	g.157770339A>G	CA1919066	ACVR1	c.790+29T>C (n.790+29T>C) n.807+29T>C n.998+29T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770340T>C	CA2661559181	ACVR1	c.790+28A>G (n.790+28A>G) n.807+28A>G n.998+28A>G	gnomAD v4
2	g.157770343A>C	CA2661559182	ACVR1	c.790+25T>G (n.790+25T>G) n.807+25T>G n.998+25T>G	gnomAD v4
2	g.157770343A>T	CA2661559183	ACVR1	c.790+25T>A (n.790+25T>A) n.807+25T>A n.998+25T>A	gnomAD v4
2	g.157770345G>A	CA1301098246	ACVR1	c.790+23C>T (n.790+23C>T) n.807+23C>T n.998+23C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.157770345G=	CA1301098247	ACVR1	c.790+23C= (n.790+23C=) n.807+23C= n.998+23C=
2	g.157770346A>G	CA2577128501	ACVR1	c.790+22T>C (n.790+22T>C) n.807+22T>C n.998+22T>C
2	g.157770351dup	CA2752831323	ACVR1	c.790+21dup (n.790+21dup) n.807+21dup n.998+21dup
2	g.157770351del	CA2661559184	ACVR1	c.790+21del (n.790+21del) n.807+21del n.998+21del	gnomAD v4
2	g.157770348G>A	CA2661559185	ACVR1	c.790+20C>T (n.790+20C>T) n.807+20C>T n.998+20C>T	gnomAD v4
2	g.157770349G>A	CA537268037	ACVR1	c.790+19C>T (n.790+19C>T) n.807+19C>T n.998+19C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770349G=	CA1301098248	ACVR1	c.790+19C= (n.790+19C=) n.807+19C= n.998+19C=
2	g.157770349G>T	CA2577128502	ACVR1	c.790+19C>A (n.790+19C>A) n.807+19C>A n.998+19C>A	dbSNP
2	g.157770350G>A	CA2661559186	ACVR1	c.790+18C>T (n.790+18C>T) n.807+18C>T n.998+18C>T	gnomAD v4
2	g.157770351G>A	CA537268038	ACVR1	c.790+17C>T (n.790+17C>T) n.807+17C>T n.998+17C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770351G=	CA1301098249	ACVR1	c.790+17C= (n.790+17C=) n.807+17C= n.998+17C=
2	g.157770352T>G	CA759451694	ACVR1	c.790+16A>C (n.790+16A>C) n.807+16A>C n.998+16A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770352T=	CA1301098250	ACVR1	c.790+16A= (n.790+16A=) n.807+16A= n.998+16A=
2	g.157770354A=	CA1301098251	ACVR1	c.790+14T= (n.790+14T=) n.807+14T= n.998+14T=
2	g.157770354A>T	CA1301098252	ACVR1	c.790+14T>A (n.790+14T>A) n.807+14T>A n.998+14T>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.157770355T>A	CA537268042	ACVR1	c.790+13A>T (n.790+13A>T) n.807+13A>T n.998+13A>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.157770355T>C	CA2661559187	ACVR1	c.790+13A>G (n.790+13A>G) n.807+13A>G n.998+13A>G	gnomAD v4
2	g.157770355T>G	CA759451701	ACVR1	c.790+13A>C (n.790+13A>C) n.807+13A>C n.998+13A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770355T=	CA1301098253	ACVR1	c.790+13A= (n.790+13A=) n.807+13A= n.998+13A=
2	g.157770358_157770359insAAAAAGCAATA	CA2503947735	ACVR1	c.790+9_790+10insTATTGCTTTTT (n.790+9_790+10insTATTGCTTTTT) n.807+9_807+10insTATTGCTTTTT n.998+9_998+10insTATTGCTTTTT
2	g.157770359T>C	CA2499670181	ACVR1	c.790+9A>G (n.790+9A>G) n.807+9A>G n.998+9A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.157770360G>A	CA1919067	ACVR1	c.790+8C>T (n.790+8C>T) n.807+8C>T n.998+8C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770360G>C	CA59280067	ACVR1	c.790+8C>G (n.790+8C>G) n.807+8C>G n.998+8C>G	dbSNP
2	g.157770360G=	CA1301098254	ACVR1	c.790+8C= (n.790+8C=) n.807+8C= n.998+8C=
2	g.157770361T>C	CA2661559188	ACVR1	c.790+7A>G (n.790+7A>G) n.807+7A>G n.998+7A>G	gnomAD v4
2	g.157770362A=	CA1301098255	ACVR1	c.790+6T= (n.790+6T=) n.807+6T= n.998+6T=
2	g.157770362A>C	CA1301098256	ACVR1	c.790+6T>G (n.790+6T>G) n.807+6T>G n.998+6T>G	dbSNP
2	g.157770364T>G	CA537268046	ACVR1	c.790+4A>C (n.790+4A>C) n.807+4A>C n.998+4A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770364T=	CA1301098257	ACVR1	c.790+4A= (n.790+4A=) n.807+4A= n.998+4A=
2	g.157770365T>C	CA1301098259	ACVR1	c.790+3A>G (n.790+3A>G) n.807+3A>G n.998+3A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.157770365T=	CA1301098258	ACVR1	c.790+3A= (n.790+3A=) n.807+3A= n.998+3A=
2	g.157770366A>C	CA349191026	ACVR1	c.790+2T>G (n.790+2T>G) n.807+2T>G n.998+2T>G
2	g.157770366A>G	CA349191028	ACVR1	c.790+2T>C (n.790+2T>C) n.807+2T>C n.998+2T>C
2	g.157770366A>T	CA349191030	ACVR1	c.790+2T>A (n.790+2T>A) n.807+2T>A n.998+2T>A
2	g.157770366_157770367insGA	CA759451709	ACVR1	c.790+2_790+3insCT (n.790+2_790+3insCT) n.807+2_807+3insCT n.998+2_998+3insCT	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770367C>A	CA349191033	ACVR1	c.790+1G>T (n.790+1G>T) n.807+1G>T n.998+1G>T
2	g.157770367C>G	CA349191034	ACVR1	c.790+1G>C (n.790+1G>C) n.807+1G>C n.998+1G>C
2	g.157770367C>T	CA349191036	ACVR1	c.790+1G>A (n.790+1G>A) n.807+1G>A n.998+1G>A
2	g.157770368C>A	CA349191039	ACVR1	c.790G>T (p.Gly264Cys) n.807G>T n.998G>T
2	g.157770368C>G	CA349191041	ACVR1	c.790G>C (p.Gly264Arg) n.807G>C n.998G>C
2	g.157770368C>T	CA349191043	ACVR1	c.790G>A (p.Gly264Ser) n.807G>A n.998G>A
2	g.157770369T>A	CA349191045	ACVR1	c.789A>T (p.Leu263Phe) n.806A>T n.997A>T
2	g.157770369T>C	CA429594269	ACVR1	c.789A>G (p.Leu263=) n.806A>G n.997A>G
2	g.157770369T>G	CA349191047	ACVR1	c.789A>C (p.Leu263Phe) n.806A>C n.997A>C
2	g.157770370A>C	CA349191050	ACVR1	c.788T>G (p.Leu263Ter) n.805T>G n.996T>G	ClinVar
2	g.157770370A>G	CA349191051	ACVR1	c.788T>C (p.Leu263Ser) n.805T>C n.996T>C	gnomAD v4
2	g.157770370A>T	CA349191052	ACVR1	c.788T>A (p.Leu263Ter) n.805T>A n.996T>A
2	g.157770371A>C	CA349191055	ACVR1	c.787T>G (p.Leu263Val) n.804T>G n.995T>G
2	g.157770371A>G	CA429594270	ACVR1	c.787T>C (p.Leu263=) n.804T>C n.995T>C
2	g.157770371A>T	CA349191057	ACVR1	c.787T>A (p.Leu263Ile) n.804T>A n.995T>A
2	g.157770372G>A	CA429594271	ACVR1	c.786C>T (p.Ile262=) n.803C>T n.994C>T
2	g.157770372G>C	CA349191060	ACVR1	c.786C>G (p.Ile262Met) n.803C>G n.994C>G
2	g.157770372G>T	CA429594272	ACVR1	c.786C>A (p.Ile262=) n.803C>A n.994C>A
2	g.157770373A>C	CA349191061	ACVR1	c.785T>G (p.Ile262Ser) n.802T>G n.993T>G
2	g.157770373A>G	CA349191062	ACVR1	c.785T>C (p.Ile262Thr) n.802T>C n.993T>C	gnomAD v4
2	g.157770373A>T	CA349191064	ACVR1	c.785T>A (p.Ile262Asn) n.802T>A n.993T>A
2	g.157770374T>A	CA349191066	ACVR1	c.784A>T (p.Ile262Phe) n.801A>T n.992A>T
2	g.157770374T>C	CA349191068	ACVR1	c.784A>G (p.Ile262Val) n.801A>G n.992A>G
2	g.157770374T>G	CA349191070	ACVR1	c.784A>C (p.Ile262Leu) n.801A>C n.992A>C
2	g.157770375A=	CA1301098260	ACVR1	c.783T= (p.Asn261=) n.800T= n.991T=
2	g.157770375A>C	CA349191072	ACVR1	c.783T>G (p.Asn261Lys) n.800T>G n.991T>G
2	g.157770375A>G	CA1919068	ACVR1	c.783T>C (p.Asn261=) n.800T>C n.991T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770375A>T	CA349191075	ACVR1	c.783T>A (p.Asn261Lys) n.800T>A n.991T>A
2	g.157770376T>A	CA349191078	ACVR1	c.782A>T (p.Asn261Ile) n.799A>T n.990A>T
2	g.157770376T>C	CA349191080	ACVR1	c.782A>G (p.Asn261Ser) n.799A>G n.990A>G	gnomAD v4
2	g.157770376T>G	CA349191082	ACVR1	c.782A>C (p.Asn261Thr) n.799A>C n.990A>C
2	g.157770379del	CA2577128503	ACVR1	c.782del (p.Asn261IlefsTer3) n.799del n.990del
2	g.157770377T>A	CA349191086	ACVR1	c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.798A>T n.989A>T
2	g.157770377T>C	CA349191088	ACVR1	c.781A>G (p.Asn261Asp) n.798A>G n.989A>G
2	g.157770377T>G	CA349191085	ACVR1	c.781A>C (p.Asn261His) n.798A>C n.989A>C
2	g.157770378T>A	CA349191092	ACVR1	c.780A>T (p.Glu260Asp) n.797A>T n.988A>T
2	g.157770378T>C	CA429594273	ACVR1	c.780A>G (p.Glu260=) n.797A>G n.988A>G
2	g.157770378T>G	CA349191091	ACVR1	c.780A>C (p.Glu260Asp) n.797A>C n.988A>C
2	g.157770379T>A	CA349191097	ACVR1	c.779A>T (p.Glu260Val) n.796A>T n.987A>T
2	g.157770379T>C	CA349191094	ACVR1	c.779A>G (p.Glu260Gly) n.796A>G n.987A>G
2	g.157770379T>G	CA349191095	ACVR1	c.779A>C (p.Glu260Ala) n.796A>C n.987A>C
2	g.157770380C>A	CA349191100	ACVR1	c.778G>T (p.Glu260Ter) n.795G>T n.986G>T
2	g.157770380C>G	CA349191101	ACVR1	c.778G>C (p.Glu260Gln) n.795G>C n.986G>C
2	g.157770380C>T	CA349191102	ACVR1	c.778G>A (p.Glu260Lys) n.795G>A n.986G>A
2	g.157770381A>C	CA349191103	ACVR1	c.777T>G (p.His259Gln) n.794T>G n.985T>G
2	g.157770381A>G	CA429594274	ACVR1	c.777T>C (p.His259=) n.794T>C n.985T>C
2	g.157770381A>T	CA349191105	ACVR1	c.777T>A (p.His259Gln) n.794T>A n.985T>A
2	g.157770382T>A	CA349191107	ACVR1	c.776A>T (p.His259Leu) n.793A>T n.984A>T
2	g.157770382T>C	CA349191109	ACVR1	c.776A>G (p.His259Arg) n.793A>G n.984A>G
2	g.157770382T>G	CA349191111	ACVR1	c.776A>C (p.His259Pro) n.793A>C n.984A>C
2	g.157770383G>A	CA349191113	ACVR1	c.775C>T (p.His259Tyr) n.792C>T n.983C>T
2	g.157770383G>C	CA349191115	ACVR1	c.775C>G (p.His259Asp) n.792C>G n.983C>G
2	g.157770383G>T	CA349191117	ACVR1	c.775C>A (p.His259Asn) n.792C>A n.983C>A
2	g.157770384C>A	CA349191121	ACVR1	c.774G>T (p.Arg258Ser) n.791G>T n.982G>T
2	g.157770384C=	CA1301098261	ACVR1	c.774G= (p.Arg258=) n.791G= n.982G=
2	g.157770384C>G	CA128038	ACVR1	c.774G>C (p.Arg258Ser) n.791G>C n.982G>C	ClinVar dbSNP
2	g.157770384C>T	CA1919069	ACVR1	c.774G>A (p.Arg258=) n.791G>A n.982G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770385C>A	CA16602803	ACVR1	c.773G>T (p.Arg258Met) n.790G>T n.981G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.157770385C=	CA1301098262	ACVR1	c.773G= (p.Arg258=) n.790G= n.981G=
2	g.157770385C>G	CA349191124	ACVR1	c.773G>C (p.Arg258Thr) n.790G>C n.981G>C
2	g.157770385C>T	CA349191126	ACVR1	c.773G>A (p.Arg258Lys) n.790G>A n.981G>A
2	g.157770386T>A	CA349191128	ACVR1	c.772A>T (p.Arg258Trp) n.789A>T n.980A>T
2	g.157770386T>C	CA278984	ACVR1	c.772A>G (p.Arg258Gly) n.789A>G n.980A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.157770386T>G	CA429594275	ACVR1	c.772A>C (p.Arg258=) n.789A>C n.980A>C	dbSNP gnomAD v2
2	g.157770386T=	CA1301098263	ACVR1	c.772A= (p.Arg258=) n.789A= n.980A=
2	g.157770387C>A	CA429594276	ACVR1	c.771G>T (p.Leu257=) n.788G>T n.979G>T
2	g.157770387C=	CA1301098264	ACVR1	c.771G= (p.Leu257=) n.788G= n.979G=
2	g.157770387C>G	CA429594277	ACVR1	c.771G>C (p.Leu257=) n.788G>C n.979G>C
2	g.157770387C>T	CA1919070	ACVR1	c.771G>A (p.Leu257=) n.788G>A n.979G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770388A>C	CA349191133	ACVR1	c.770T>G (p.Leu257Arg) n.787T>G n.978T>G
2	g.157770388A>G	CA349191135	ACVR1	c.770T>C (p.Leu257Pro) n.787T>C n.978T>C
2	g.157770388A>T	CA349191136	ACVR1	c.770T>A (p.Leu257Gln) n.787T>A n.978T>A
2	g.157770389G>A	CA429594278	ACVR1	c.769C>T (p.Leu257=) n.786C>T n.977C>T
2	g.157770389G>C	CA349191138	ACVR1	c.769C>G (p.Leu257Val) n.786C>G n.977C>G
2	g.157770389G>T	CA349191140	ACVR1	c.769C>A (p.Leu257Met) n.786C>A n.977C>A
2	g.157770390C>A	CA349191142	ACVR1	c.768G>T (p.Met256Ile) n.785G>T n.976G>T
2	g.157770390C>G	CA349191144	ACVR1	c.768G>C (p.Met256Ile) n.785G>C n.976G>C
2	g.157770390C>T	CA349191146	ACVR1	c.768G>A (p.Met256Ile) n.785G>A n.976G>A
2	g.157770391A=	CA1301098265	ACVR1	c.767T= (p.Met256=) n.784T= n.975T=
2	g.157770391A>C	CA349191152	ACVR1	c.767T>G (p.Met256Arg) n.784T>G n.975T>G	dbSNP
2	g.157770391A>G	CA349191150	ACVR1	c.767T>C (p.Met256Thr) n.784T>C n.975T>C
2	g.157770391A>T	CA349191148	ACVR1	c.767T>A (p.Met256Lys) n.784T>A n.975T>A
2	g.157770392T>A	CA349191155	ACVR1	c.766A>T (p.Met256Leu) n.783A>T n.974A>T
2	g.157770392T>C	CA349191156	ACVR1	c.766A>G (p.Met256Val) n.783A>G n.974A>G
2	g.157770392T>G	CA349191158	ACVR1	c.766A>C (p.Met256Leu) n.783A>C n.974A>C
2	g.157770393C>A	CA429594279	ACVR1	c.765G>T (p.Val255=) n.782G>T n.973G>T
2	g.157770393C>G	CA429594280	ACVR1	c.765G>C (p.Val255=) n.782G>C n.973G>C	gnomAD v4
2	g.157770393C>T	CA429594281	ACVR1	c.765G>A (p.Val255=) n.782G>A n.973G>A
2	g.157770394A>C	CA349191161	ACVR1	c.764T>G (p.Val255Gly) n.781T>G n.972T>G
2	g.157770394A>G	CA349191162	ACVR1	c.764T>C (p.Val255Ala) n.781T>C n.972T>C
2	g.157770394A>T	CA349191164	ACVR1	c.764T>A (p.Val255Glu) n.781T>A n.972T>A
2	g.157770395C>A	CA349191167	ACVR1	c.763G>T (p.Val255Leu) n.780G>T n.971G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770395C=	CA1301098266	ACVR1	c.763G= (p.Val255=) n.780G= n.971G=
2	g.157770395C>G	CA349191169	ACVR1	c.763G>C (p.Val255Leu) n.780G>C n.971G>C
2	g.157770395C>T	CA349191171	ACVR1	c.763G>A (p.Val255Met) n.780G>A n.971G>A
2	g.157770396A>C	CA429594282	ACVR1	c.762T>G (p.Thr254=) n.779T>G n.970T>G
2	g.157770396A>G	CA429594283	ACVR1	c.762T>C (p.Thr254=) n.779T>C n.970T>C
2	g.157770396A>T	CA429594284	ACVR1	c.762T>A (p.Thr254=) n.779T>A n.970T>A
2	g.157770397G>A	CA349191173	ACVR1	c.761C>T (p.Thr254Ile) n.778C>T n.969C>T	gnomAD v4
2	g.157770397G>C	CA349191175	ACVR1	c.761C>G (p.Thr254Ser) n.778C>G n.969C>G
2	g.157770397G>T	CA349191177	ACVR1	c.761C>A (p.Thr254Asn) n.778C>A n.969C>A
2	g.157770398T>A	CA349191183	ACVR1	c.760A>T (p.Thr254Ser) n.777A>T n.968A>T
2	g.157770398T>C	CA349191181	ACVR1	c.760A>G (p.Thr254Ala) n.777A>G n.968A>G
2	g.157770398T>G	CA349191179	ACVR1	c.760A>C (p.Thr254Pro) n.777A>C n.968A>C
2	g.157770399G>A	CA429594285	ACVR1	c.759C>T (p.Asn253=) n.776C>T n.967C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770399G>C	CA349191185	ACVR1	c.759C>G (p.Asn253Lys) n.776C>G n.967C>G
2	g.157770399G=	CA1301098267	ACVR1	c.759C= (p.Asn253=) n.776C= n.967C=
2	g.157770399G>T	CA349191187	ACVR1	c.759C>A (p.Asn253Lys) n.776C>A n.967C>A
2	g.157770400T>A	CA349191189	ACVR1	c.758A>T (p.Asn253Ile) n.775A>T n.966A>T
2	g.157770400T>C	CA349191191	ACVR1	c.758A>G (p.Asn253Ser) n.775A>G n.966A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770400T>G	CA349191193	ACVR1	c.758A>C (p.Asn253Thr) n.775A>C n.966A>C
2	g.157770400T=	CA1301098268	ACVR1	c.758A= (p.Asn253=) n.775A= n.966A=
2	g.157770401T>A	CA349191195	ACVR1	c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.774A>T n.965A>T
2	g.157770401T>C	CA349191197	ACVR1	c.757A>G (p.Asn253Asp) n.774A>G n.965A>G
2	g.157770401T>G	CA349191199	ACVR1	c.757A>C (p.Asn253His) n.774A>C n.965A>C
2	g.157770402G>A	CA429594286	ACVR1	c.756C>T (p.Tyr252=) n.773C>T n.964C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770402G>C	CA349191201	ACVR1	c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.773C>G n.964C>G
2	g.157770402G=	CA1301098269	ACVR1	c.756C= (p.Tyr252=) n.773C= n.964C=
2	g.157770402G>T	CA349191203	ACVR1	c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.773C>A n.964C>A
2	g.157770403T>A	CA349191205	ACVR1	c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.772A>T n.963A>T
2	g.157770403T>C	CA349191206	ACVR1	c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.772A>G n.963A>G
2	g.157770403T>G	CA349191208	ACVR1	c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.772A>C n.963A>C
2	g.157770404A>C	CA349191211	ACVR1	c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.771T>G n.962T>G
2	g.157770404A>G	CA349191213	ACVR1	c.754T>C (p.Tyr252His) n.771T>C n.962T>C
2	g.157770404A>T	CA349191209	ACVR1	c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.771T>A n.962T>A

Number of alleles fetched