Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157770297A>G | CA2661559158 | ACVR1 | c.790+71T>C (n.790+71T>C) n.807+71T>C n.998+71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770298C= | CA1301098221 | ACVR1 | c.790+70G= (n.790+70G=) n.807+70G= n.998+70G= | |
2 | g.157770298C>T | CA59280063 | ACVR1 | c.790+70G>A (n.790+70G>A) n.807+70G>A n.998+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770299G>A | CA59280064 | ACVR1 | c.790+69C>T (n.790+69C>T) n.807+69C>T n.998+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770299G= | CA1301098222 | ACVR1 | c.790+69C= (n.790+69C=) n.807+69C= n.998+69C= | |
2 | g.157770299G>T | CA2661559159 | ACVR1 | c.790+69C>A (n.790+69C>A) n.807+69C>A n.998+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770300G>T | CA2577128498 | ACVR1 | c.790+68C>A (n.790+68C>A) n.807+68C>A n.998+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770303_157770306del | CA2577128497 | ACVR1 | c.790+65_790+68del (n.790+65_790+68del) n.807+65_807+68del n.998+65_998+68del | |
2 | g.157770302G>A | CA2661559160 | ACVR1 | c.790+66C>T (n.790+66C>T) n.807+66C>T n.998+66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770302G>T | CA2661559161 | ACVR1 | c.790+66C>A (n.790+66C>A) n.807+66C>A n.998+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770303A= | CA1301098223 | ACVR1 | c.790+65T= (n.790+65T=) n.807+65T= n.998+65T= | |
2 | g.157770303A>G | CA59280065 | ACVR1 | c.790+65T>C (n.790+65T>C) n.807+65T>C n.998+65T>C | dbSNP |
2 | g.157770304G>A | CA1301098226 | ACVR1 | c.790+64C>T (n.790+64C>T) n.807+64C>T n.998+64C>T | dbSNP |
2 | g.157770304G>C | CA1301098224 | ACVR1 | c.790+64C>G (n.790+64C>G) n.807+64C>G n.998+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770304G= | CA1301098225 | ACVR1 | c.790+64C= (n.790+64C=) n.807+64C= n.998+64C= | |
2 | g.157770304G>T | CA2661559162 | ACVR1 | c.790+64C>A (n.790+64C>A) n.807+64C>A n.998+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770305A= | CA1301098227 | ACVR1 | c.790+63T= (n.790+63T=) n.807+63T= n.998+63T= | |
2 | g.157770305A>C | CA2577128499 | ACVR1 | c.790+63T>G (n.790+63T>G) n.807+63T>G n.998+63T>G | |
2 | g.157770305A>G | CA537268022 | ACVR1 | c.790+63T>C (n.790+63T>C) n.807+63T>C n.998+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770306G>A | CA2543353415 | ACVR1 | c.790+62C>T (n.790+62C>T) n.807+62C>T n.998+62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770307C>G | CA2661559163 | ACVR1 | c.790+61G>C (n.790+61G>C) n.807+61G>C n.998+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770307C>T | CA2564349108 | ACVR1 | c.790+61G>A (n.790+61G>A) n.807+61G>A n.998+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770308A>C | CA2661559165 | ACVR1 | c.790+60T>G (n.790+60T>G) n.807+60T>G n.998+60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770310del | CA2661559164 | ACVR1 | c.790+60del (n.790+60del) n.807+60del n.998+60del | gnomAD v4 |
2 | g.157770311G>A | CA1301098229 | ACVR1 | c.790+57C>T (n.790+57C>T) n.807+57C>T n.998+57C>T | dbSNP |
2 | g.157770311G= | CA1301098228 | ACVR1 | c.790+57C= (n.790+57C=) n.807+57C= n.998+57C= | |
2 | g.157770311G>T | CA2577128500 | ACVR1 | c.790+57C>A (n.790+57C>A) n.807+57C>A n.998+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770312G>A | CA2661559166 | ACVR1 | c.790+56C>T (n.790+56C>T) n.807+56C>T n.998+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770312G>C | CA1301098231 | ACVR1 | c.790+56C>G (n.790+56C>G) n.807+56C>G n.998+56C>G | dbSNP |
2 | g.157770312G= | CA1301098230 | ACVR1 | c.790+56C= (n.790+56C=) n.807+56C= n.998+56C= | |
2 | g.157770312G>T | CA2661559167 | ACVR1 | c.790+56C>A (n.790+56C>A) n.807+56C>A n.998+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770315G>A | CA1301098233 | ACVR1 | c.790+53C>T (n.790+53C>T) n.807+53C>T n.998+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770315G= | CA1301098232 | ACVR1 | c.790+53C= (n.790+53C=) n.807+53C= n.998+53C= | |
2 | g.157770315G>T | CA2661559168 | ACVR1 | c.790+53C>A (n.790+53C>A) n.807+53C>A n.998+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770316A= | CA1301098234 | ACVR1 | c.790+52T= (n.790+52T=) n.807+52T= n.998+52T= | |
2 | g.157770316A>G | CA1038289686 | ACVR1 | c.790+52T>C (n.790+52T>C) n.807+52T>C n.998+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770322_157770341del | CA2661559169 | ACVR1 | c.790+33_790+52del (n.790+33_790+52del) n.807+33_807+52del n.998+33_998+52del | gnomAD v4 |
2 | g.157770317C>T | CA2661559170 | ACVR1 | c.790+51G>A (n.790+51G>A) n.807+51G>A n.998+51G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770319A= | CA1301098235 | ACVR1 | c.790+49T= (n.790+49T=) n.807+49T= n.998+49T= | |
2 | g.157770319A>G | CA1301098236 | ACVR1 | c.790+49T>C (n.790+49T>C) n.807+49T>C n.998+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770320T>C | CA59280066 | ACVR1 | c.790+48A>G (n.790+48A>G) n.807+48A>G n.998+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770320T= | CA1301098237 | ACVR1 | c.790+48A= (n.790+48A=) n.807+48A= n.998+48A= | |
2 | g.157770322G>A | CA537268027 | ACVR1 | c.790+46C>T (n.790+46C>T) n.807+46C>T n.998+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770322G>C | CA1919064 | ACVR1 | c.790+46C>G (n.790+46C>G) n.807+46C>G n.998+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770322G= | CA1301098238 | ACVR1 | c.790+46C= (n.790+46C=) n.807+46C= n.998+46C= | |
2 | g.157770322G>T | CA2661559171 | ACVR1 | c.790+46C>A (n.790+46C>A) n.807+46C>A n.998+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770324_157770325del | CA2661559172 | ACVR1 | c.790+44_790+45del (n.790+44_790+45del) n.807+44_807+45del n.998+44_998+45del | gnomAD v4 |
2 | g.157770325T>C | CA2661559173 | ACVR1 | c.790+43A>G (n.790+43A>G) n.807+43A>G n.998+43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770326C= | CA1301098240 | ACVR1 | c.790+42G= (n.790+42G=) n.807+42G= n.998+42G= | |
2 | g.157770326C>T | CA1301098239 | ACVR1 | c.790+42G>A (n.790+42G>A) n.807+42G>A n.998+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770327T>A | CA2661559174 | ACVR1 | c.790+41A>T (n.790+41A>T) n.807+41A>T n.998+41A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770327T>G | CA2661559175 | ACVR1 | c.790+41A>C (n.790+41A>C) n.807+41A>C n.998+41A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770328C>A | CA2661559176 | ACVR1 | c.790+40G>T (n.790+40G>T) n.807+40G>T n.998+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770328C>T | CA2661559177 | ACVR1 | c.790+40G>A (n.790+40G>A) n.807+40G>A n.998+40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770329C>G | CA2661559178 | ACVR1 | c.790+39G>C (n.790+39G>C) n.807+39G>C n.998+39G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770330C= | CA1301098241 | ACVR1 | c.790+38G= (n.790+38G=) n.807+38G= n.998+38G= | |
2 | g.157770330C>G | CA1919065 | ACVR1 | c.790+38G>C (n.790+38G>C) n.807+38G>C n.998+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770330C>T | CA1301098242 | ACVR1 | c.790+38G>A (n.790+38G>A) n.807+38G>A n.998+38G>A | dbSNP |
2 | g.157770331T>C | CA2752831322 | ACVR1 | c.790+37A>G (n.790+37A>G) n.807+37A>G n.998+37A>G | |
2 | g.157770333G>C | CA2700860515 | ACVR1 | c.790+35C>G (n.790+35C>G) n.807+35C>G n.998+35C>G | dbSNP |
2 | g.157770334A>G | CA2661559179 | ACVR1 | c.790+34T>C (n.790+34T>C) n.807+34T>C n.998+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770335T>C | CA537268029 | ACVR1 | c.790+33A>G (n.790+33A>G) n.807+33A>G n.998+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770335T= | CA1301098243 | ACVR1 | c.790+33A= (n.790+33A=) n.807+33A= n.998+33A= | |
2 | g.157770336A>G | CA2661559180 | ACVR1 | c.790+32T>C (n.790+32T>C) n.807+32T>C n.998+32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770337C>A | CA537268033 | ACVR1 | c.790+31G>T (n.790+31G>T) n.807+31G>T n.998+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770337C= | CA1301098244 | ACVR1 | c.790+31G= (n.790+31G=) n.807+31G= n.998+31G= | |
2 | g.157770339A= | CA1301098245 | ACVR1 | c.790+29T= (n.790+29T=) n.807+29T= n.998+29T= | |
2 | g.157770339A>G | CA1919066 | ACVR1 | c.790+29T>C (n.790+29T>C) n.807+29T>C n.998+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770340T>C | CA2661559181 | ACVR1 | c.790+28A>G (n.790+28A>G) n.807+28A>G n.998+28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770343A>C | CA2661559182 | ACVR1 | c.790+25T>G (n.790+25T>G) n.807+25T>G n.998+25T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770343A>T | CA2661559183 | ACVR1 | c.790+25T>A (n.790+25T>A) n.807+25T>A n.998+25T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770345G>A | CA1301098246 | ACVR1 | c.790+23C>T (n.790+23C>T) n.807+23C>T n.998+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770345G= | CA1301098247 | ACVR1 | c.790+23C= (n.790+23C=) n.807+23C= n.998+23C= | |
2 | g.157770346A>G | CA2577128501 | ACVR1 | c.790+22T>C (n.790+22T>C) n.807+22T>C n.998+22T>C | |
2 | g.157770351dup | CA2752831323 | ACVR1 | c.790+21dup (n.790+21dup) n.807+21dup n.998+21dup | |
2 | g.157770351del | CA2661559184 | ACVR1 | c.790+21del (n.790+21del) n.807+21del n.998+21del | gnomAD v4 |
2 | g.157770348G>A | CA2661559185 | ACVR1 | c.790+20C>T (n.790+20C>T) n.807+20C>T n.998+20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770349G>A | CA537268037 | ACVR1 | c.790+19C>T (n.790+19C>T) n.807+19C>T n.998+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770349G= | CA1301098248 | ACVR1 | c.790+19C= (n.790+19C=) n.807+19C= n.998+19C= | |
2 | g.157770349G>T | CA2577128502 | ACVR1 | c.790+19C>A (n.790+19C>A) n.807+19C>A n.998+19C>A | dbSNP |
2 | g.157770350G>A | CA2661559186 | ACVR1 | c.790+18C>T (n.790+18C>T) n.807+18C>T n.998+18C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770351G>A | CA537268038 | ACVR1 | c.790+17C>T (n.790+17C>T) n.807+17C>T n.998+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770351G= | CA1301098249 | ACVR1 | c.790+17C= (n.790+17C=) n.807+17C= n.998+17C= | |
2 | g.157770352T>G | CA759451694 | ACVR1 | c.790+16A>C (n.790+16A>C) n.807+16A>C n.998+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770352T= | CA1301098250 | ACVR1 | c.790+16A= (n.790+16A=) n.807+16A= n.998+16A= | |
2 | g.157770354A= | CA1301098251 | ACVR1 | c.790+14T= (n.790+14T=) n.807+14T= n.998+14T= | |
2 | g.157770354A>T | CA1301098252 | ACVR1 | c.790+14T>A (n.790+14T>A) n.807+14T>A n.998+14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770355T>A | CA537268042 | ACVR1 | c.790+13A>T (n.790+13A>T) n.807+13A>T n.998+13A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.157770355T>C | CA2661559187 | ACVR1 | c.790+13A>G (n.790+13A>G) n.807+13A>G n.998+13A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770355T>G | CA759451701 | ACVR1 | c.790+13A>C (n.790+13A>C) n.807+13A>C n.998+13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770355T= | CA1301098253 | ACVR1 | c.790+13A= (n.790+13A=) n.807+13A= n.998+13A= | |
2 | g.157770358_157770359insAAAAAGCAATA | CA2503947735 | ACVR1 | c.790+9_790+10insTATTGCTTTTT (n.790+9_790+10insTATTGCTTTTT) n.807+9_807+10insTATTGCTTTTT n.998+9_998+10insTATTGCTTTTT | |
2 | g.157770359T>C | CA2499670181 | ACVR1 | c.790+9A>G (n.790+9A>G) n.807+9A>G n.998+9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.157770360G>A | CA1919067 | ACVR1 | c.790+8C>T (n.790+8C>T) n.807+8C>T n.998+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770360G>C | CA59280067 | ACVR1 | c.790+8C>G (n.790+8C>G) n.807+8C>G n.998+8C>G | dbSNP |
2 | g.157770360G= | CA1301098254 | ACVR1 | c.790+8C= (n.790+8C=) n.807+8C= n.998+8C= | |
2 | g.157770361T>C | CA2661559188 | ACVR1 | c.790+7A>G (n.790+7A>G) n.807+7A>G n.998+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770362A= | CA1301098255 | ACVR1 | c.790+6T= (n.790+6T=) n.807+6T= n.998+6T= | |
2 | g.157770362A>C | CA1301098256 | ACVR1 | c.790+6T>G (n.790+6T>G) n.807+6T>G n.998+6T>G | dbSNP |
2 | g.157770364T>G | CA537268046 | ACVR1 | c.790+4A>C (n.790+4A>C) n.807+4A>C n.998+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770364T= | CA1301098257 | ACVR1 | c.790+4A= (n.790+4A=) n.807+4A= n.998+4A= | |
2 | g.157770365T>C | CA1301098259 | ACVR1 | c.790+3A>G (n.790+3A>G) n.807+3A>G n.998+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770365T= | CA1301098258 | ACVR1 | c.790+3A= (n.790+3A=) n.807+3A= n.998+3A= | |
2 | g.157770366A>C | CA349191026 | ACVR1 | c.790+2T>G (n.790+2T>G) n.807+2T>G n.998+2T>G | |
2 | g.157770366A>G | CA349191028 | ACVR1 | c.790+2T>C (n.790+2T>C) n.807+2T>C n.998+2T>C | |
2 | g.157770366A>T | CA349191030 | ACVR1 | c.790+2T>A (n.790+2T>A) n.807+2T>A n.998+2T>A | |
2 | g.157770366_157770367insGA | CA759451709 | ACVR1 | c.790+2_790+3insCT (n.790+2_790+3insCT) n.807+2_807+3insCT n.998+2_998+3insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770367C>A | CA349191033 | ACVR1 | c.790+1G>T (n.790+1G>T) n.807+1G>T n.998+1G>T | |
2 | g.157770367C>G | CA349191034 | ACVR1 | c.790+1G>C (n.790+1G>C) n.807+1G>C n.998+1G>C | |
2 | g.157770367C>T | CA349191036 | ACVR1 | c.790+1G>A (n.790+1G>A) n.807+1G>A n.998+1G>A | |
2 | g.157770368C>A | CA349191039 | ACVR1 | c.790G>T (p.Gly264Cys) n.807G>T n.998G>T | |
2 | g.157770368C>G | CA349191041 | ACVR1 | c.790G>C (p.Gly264Arg) n.807G>C n.998G>C | |
2 | g.157770368C>T | CA349191043 | ACVR1 | c.790G>A (p.Gly264Ser) n.807G>A n.998G>A | |
2 | g.157770369T>A | CA349191045 | ACVR1 | c.789A>T (p.Leu263Phe) n.806A>T n.997A>T | |
2 | g.157770369T>C | CA429594269 | ACVR1 | c.789A>G (p.Leu263=) n.806A>G n.997A>G | |
2 | g.157770369T>G | CA349191047 | ACVR1 | c.789A>C (p.Leu263Phe) n.806A>C n.997A>C | |
2 | g.157770370A>C | CA349191050 | ACVR1 | c.788T>G (p.Leu263Ter) n.805T>G n.996T>G | ClinVar |
2 | g.157770370A>G | CA349191051 | ACVR1 | c.788T>C (p.Leu263Ser) n.805T>C n.996T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770370A>T | CA349191052 | ACVR1 | c.788T>A (p.Leu263Ter) n.805T>A n.996T>A | |
2 | g.157770371A>C | CA349191055 | ACVR1 | c.787T>G (p.Leu263Val) n.804T>G n.995T>G | |
2 | g.157770371A>G | CA429594270 | ACVR1 | c.787T>C (p.Leu263=) n.804T>C n.995T>C | |
2 | g.157770371A>T | CA349191057 | ACVR1 | c.787T>A (p.Leu263Ile) n.804T>A n.995T>A | |
2 | g.157770372G>A | CA429594271 | ACVR1 | c.786C>T (p.Ile262=) n.803C>T n.994C>T | |
2 | g.157770372G>C | CA349191060 | ACVR1 | c.786C>G (p.Ile262Met) n.803C>G n.994C>G | |
2 | g.157770372G>T | CA429594272 | ACVR1 | c.786C>A (p.Ile262=) n.803C>A n.994C>A | |
2 | g.157770373A>C | CA349191061 | ACVR1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) n.802T>G n.993T>G | |
2 | g.157770373A>G | CA349191062 | ACVR1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) n.802T>C n.993T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770373A>T | CA349191064 | ACVR1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) n.802T>A n.993T>A | |
2 | g.157770374T>A | CA349191066 | ACVR1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) n.801A>T n.992A>T | |
2 | g.157770374T>C | CA349191068 | ACVR1 | c.784A>G (p.Ile262Val) n.801A>G n.992A>G | |
2 | g.157770374T>G | CA349191070 | ACVR1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) n.801A>C n.992A>C | |
2 | g.157770375A= | CA1301098260 | ACVR1 | c.783T= (p.Asn261=) n.800T= n.991T= | |
2 | g.157770375A>C | CA349191072 | ACVR1 | c.783T>G (p.Asn261Lys) n.800T>G n.991T>G | |
2 | g.157770375A>G | CA1919068 | ACVR1 | c.783T>C (p.Asn261=) n.800T>C n.991T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770375A>T | CA349191075 | ACVR1 | c.783T>A (p.Asn261Lys) n.800T>A n.991T>A | |
2 | g.157770376T>A | CA349191078 | ACVR1 | c.782A>T (p.Asn261Ile) n.799A>T n.990A>T | |
2 | g.157770376T>C | CA349191080 | ACVR1 | c.782A>G (p.Asn261Ser) n.799A>G n.990A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770376T>G | CA349191082 | ACVR1 | c.782A>C (p.Asn261Thr) n.799A>C n.990A>C | |
2 | g.157770379del | CA2577128503 | ACVR1 | c.782del (p.Asn261IlefsTer3) n.799del n.990del | |
2 | g.157770377T>A | CA349191086 | ACVR1 | c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.798A>T n.989A>T | |
2 | g.157770377T>C | CA349191088 | ACVR1 | c.781A>G (p.Asn261Asp) n.798A>G n.989A>G | |
2 | g.157770377T>G | CA349191085 | ACVR1 | c.781A>C (p.Asn261His) n.798A>C n.989A>C | |
2 | g.157770378T>A | CA349191092 | ACVR1 | c.780A>T (p.Glu260Asp) n.797A>T n.988A>T | |
2 | g.157770378T>C | CA429594273 | ACVR1 | c.780A>G (p.Glu260=) n.797A>G n.988A>G | |
2 | g.157770378T>G | CA349191091 | ACVR1 | c.780A>C (p.Glu260Asp) n.797A>C n.988A>C | |
2 | g.157770379T>A | CA349191097 | ACVR1 | c.779A>T (p.Glu260Val) n.796A>T n.987A>T | |
2 | g.157770379T>C | CA349191094 | ACVR1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) n.796A>G n.987A>G | |
2 | g.157770379T>G | CA349191095 | ACVR1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) n.796A>C n.987A>C | |
2 | g.157770380C>A | CA349191100 | ACVR1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) n.795G>T n.986G>T | |
2 | g.157770380C>G | CA349191101 | ACVR1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) n.795G>C n.986G>C | |
2 | g.157770380C>T | CA349191102 | ACVR1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) n.795G>A n.986G>A | |
2 | g.157770381A>C | CA349191103 | ACVR1 | c.777T>G (p.His259Gln) n.794T>G n.985T>G | |
2 | g.157770381A>G | CA429594274 | ACVR1 | c.777T>C (p.His259=) n.794T>C n.985T>C | |
2 | g.157770381A>T | CA349191105 | ACVR1 | c.777T>A (p.His259Gln) n.794T>A n.985T>A | |
2 | g.157770382T>A | CA349191107 | ACVR1 | c.776A>T (p.His259Leu) n.793A>T n.984A>T | |
2 | g.157770382T>C | CA349191109 | ACVR1 | c.776A>G (p.His259Arg) n.793A>G n.984A>G | |
2 | g.157770382T>G | CA349191111 | ACVR1 | c.776A>C (p.His259Pro) n.793A>C n.984A>C | |
2 | g.157770383G>A | CA349191113 | ACVR1 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.792C>T n.983C>T | |
2 | g.157770383G>C | CA349191115 | ACVR1 | c.775C>G (p.His259Asp) n.792C>G n.983C>G | |
2 | g.157770383G>T | CA349191117 | ACVR1 | c.775C>A (p.His259Asn) n.792C>A n.983C>A | |
2 | g.157770384C>A | CA349191121 | ACVR1 | c.774G>T (p.Arg258Ser) n.791G>T n.982G>T | |
2 | g.157770384C= | CA1301098261 | ACVR1 | c.774G= (p.Arg258=) n.791G= n.982G= | |
2 | g.157770384C>G | CA128038 | ACVR1 | c.774G>C (p.Arg258Ser) n.791G>C n.982G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.157770384C>T | CA1919069 | ACVR1 | c.774G>A (p.Arg258=) n.791G>A n.982G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770385C>A | CA16602803 | ACVR1 | c.773G>T (p.Arg258Met) n.790G>T n.981G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.157770385C= | CA1301098262 | ACVR1 | c.773G= (p.Arg258=) n.790G= n.981G= | |
2 | g.157770385C>G | CA349191124 | ACVR1 | c.773G>C (p.Arg258Thr) n.790G>C n.981G>C | |
2 | g.157770385C>T | CA349191126 | ACVR1 | c.773G>A (p.Arg258Lys) n.790G>A n.981G>A | |
2 | g.157770386T>A | CA349191128 | ACVR1 | c.772A>T (p.Arg258Trp) n.789A>T n.980A>T | |
2 | g.157770386T>C | CA278984 | ACVR1 | c.772A>G (p.Arg258Gly) n.789A>G n.980A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.157770386T>G | CA429594275 | ACVR1 | c.772A>C (p.Arg258=) n.789A>C n.980A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.157770386T= | CA1301098263 | ACVR1 | c.772A= (p.Arg258=) n.789A= n.980A= | |
2 | g.157770387C>A | CA429594276 | ACVR1 | c.771G>T (p.Leu257=) n.788G>T n.979G>T | |
2 | g.157770387C= | CA1301098264 | ACVR1 | c.771G= (p.Leu257=) n.788G= n.979G= | |
2 | g.157770387C>G | CA429594277 | ACVR1 | c.771G>C (p.Leu257=) n.788G>C n.979G>C | |
2 | g.157770387C>T | CA1919070 | ACVR1 | c.771G>A (p.Leu257=) n.788G>A n.979G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770388A>C | CA349191133 | ACVR1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.787T>G n.978T>G | |
2 | g.157770388A>G | CA349191135 | ACVR1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.787T>C n.978T>C | |
2 | g.157770388A>T | CA349191136 | ACVR1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.787T>A n.978T>A | |
2 | g.157770389G>A | CA429594278 | ACVR1 | c.769C>T (p.Leu257=) n.786C>T n.977C>T | |
2 | g.157770389G>C | CA349191138 | ACVR1 | c.769C>G (p.Leu257Val) n.786C>G n.977C>G | |
2 | g.157770389G>T | CA349191140 | ACVR1 | c.769C>A (p.Leu257Met) n.786C>A n.977C>A | |
2 | g.157770390C>A | CA349191142 | ACVR1 | c.768G>T (p.Met256Ile) n.785G>T n.976G>T | |
2 | g.157770390C>G | CA349191144 | ACVR1 | c.768G>C (p.Met256Ile) n.785G>C n.976G>C | |
2 | g.157770390C>T | CA349191146 | ACVR1 | c.768G>A (p.Met256Ile) n.785G>A n.976G>A | |
2 | g.157770391A= | CA1301098265 | ACVR1 | c.767T= (p.Met256=) n.784T= n.975T= | |
2 | g.157770391A>C | CA349191152 | ACVR1 | c.767T>G (p.Met256Arg) n.784T>G n.975T>G | dbSNP |
2 | g.157770391A>G | CA349191150 | ACVR1 | c.767T>C (p.Met256Thr) n.784T>C n.975T>C | |
2 | g.157770391A>T | CA349191148 | ACVR1 | c.767T>A (p.Met256Lys) n.784T>A n.975T>A | |
2 | g.157770392T>A | CA349191155 | ACVR1 | c.766A>T (p.Met256Leu) n.783A>T n.974A>T | |
2 | g.157770392T>C | CA349191156 | ACVR1 | c.766A>G (p.Met256Val) n.783A>G n.974A>G | |
2 | g.157770392T>G | CA349191158 | ACVR1 | c.766A>C (p.Met256Leu) n.783A>C n.974A>C | |
2 | g.157770393C>A | CA429594279 | ACVR1 | c.765G>T (p.Val255=) n.782G>T n.973G>T | |
2 | g.157770393C>G | CA429594280 | ACVR1 | c.765G>C (p.Val255=) n.782G>C n.973G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770393C>T | CA429594281 | ACVR1 | c.765G>A (p.Val255=) n.782G>A n.973G>A | |
2 | g.157770394A>C | CA349191161 | ACVR1 | c.764T>G (p.Val255Gly) n.781T>G n.972T>G | |
2 | g.157770394A>G | CA349191162 | ACVR1 | c.764T>C (p.Val255Ala) n.781T>C n.972T>C | |
2 | g.157770394A>T | CA349191164 | ACVR1 | c.764T>A (p.Val255Glu) n.781T>A n.972T>A | |
2 | g.157770395C>A | CA349191167 | ACVR1 | c.763G>T (p.Val255Leu) n.780G>T n.971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157770395C= | CA1301098266 | ACVR1 | c.763G= (p.Val255=) n.780G= n.971G= | |
2 | g.157770395C>G | CA349191169 | ACVR1 | c.763G>C (p.Val255Leu) n.780G>C n.971G>C | |
2 | g.157770395C>T | CA349191171 | ACVR1 | c.763G>A (p.Val255Met) n.780G>A n.971G>A | |
2 | g.157770396A>C | CA429594282 | ACVR1 | c.762T>G (p.Thr254=) n.779T>G n.970T>G | |
2 | g.157770396A>G | CA429594283 | ACVR1 | c.762T>C (p.Thr254=) n.779T>C n.970T>C | |
2 | g.157770396A>T | CA429594284 | ACVR1 | c.762T>A (p.Thr254=) n.779T>A n.970T>A |