Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157770208C>T | CA2700860511 | ACVR1 | c.790+160G>A (n.790+160G>A) n.807+160G>A n.998+160G>A | dbSNP |
2 | g.157770210G>A | CA1038289668 | ACVR1 | c.790+158C>T (n.790+158C>T) n.807+158C>T n.998+158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770210G= | CA1301098195 | ACVR1 | c.790+158C= (n.790+158C=) n.807+158C= n.998+158C= | |
2 | g.157770211G>A | CA1301098197 | ACVR1 | c.790+157C>T (n.790+157C>T) n.807+157C>T n.998+157C>T | dbSNP |
2 | g.157770211G= | CA1301098196 | ACVR1 | c.790+157C= (n.790+157C=) n.807+157C= n.998+157C= | |
2 | g.157770216T>G | CA759451620 | ACVR1 | c.790+152A>C (n.790+152A>C) n.807+152A>C n.998+152A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770216T= | CA1301098198 | ACVR1 | c.790+152A= (n.790+152A=) n.807+152A= n.998+152A= | |
2 | g.157770217G>T | CA2661559109 | ACVR1 | c.790+151C>A (n.790+151C>A) n.807+151C>A n.998+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770219G>A | CA1301098200 | ACVR1 | c.790+149C>T (n.790+149C>T) n.807+149C>T n.998+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770219G= | CA1301098199 | ACVR1 | c.790+149C= (n.790+149C=) n.807+149C= n.998+149C= | |
2 | g.157770219G>T | CA2661559110 | ACVR1 | c.790+149C>A (n.790+149C>A) n.807+149C>A n.998+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770220A>T | CA2661559111 | ACVR1 | c.790+148T>A (n.790+148T>A) n.807+148T>A n.998+148T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770222A>G | CA2661559112 | ACVR1 | c.790+146T>C (n.790+146T>C) n.807+146T>C n.998+146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770224T>C | CA2661559113 | ACVR1 | c.790+144A>G (n.790+144A>G) n.807+144A>G n.998+144A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770225T>C | CA2661559114 | ACVR1 | c.790+143A>G (n.790+143A>G) n.807+143A>G n.998+143A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770225T>G | CA2661559115 | ACVR1 | c.790+143A>C (n.790+143A>C) n.807+143A>C n.998+143A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770226A= | CA1301098201 | ACVR1 | c.790+142T= (n.790+142T=) n.807+142T= n.998+142T= | |
2 | g.157770226A>C | CA1301098202 | ACVR1 | c.790+142T>G (n.790+142T>G) n.807+142T>G n.998+142T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770226A>T | CA2661559116 | ACVR1 | c.790+142T>A (n.790+142T>A) n.807+142T>A n.998+142T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770227A>G | CA2661559117 | ACVR1 | c.790+141T>C (n.790+141T>C) n.807+141T>C n.998+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770227A>T | CA2661559118 | ACVR1 | c.790+141T>A (n.790+141T>A) n.807+141T>A n.998+141T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770229C>A | CA2661559119 | ACVR1 | c.790+139G>T (n.790+139G>T) n.807+139G>T n.998+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770229C>T | CA2661559120 | ACVR1 | c.790+139G>A (n.790+139G>A) n.807+139G>A n.998+139G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770230A>G | CA2661559121 | ACVR1 | c.790+138T>C (n.790+138T>C) n.807+138T>C n.998+138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770231G>A | CA759451638 | ACVR1 | c.790+137C>T (n.790+137C>T) n.807+137C>T n.998+137C>T | dbSNP |
2 | g.157770231G= | CA1301098203 | ACVR1 | c.790+137C= (n.790+137C=) n.807+137C= n.998+137C= | |
2 | g.157770231G>T | CA537268009 | ACVR1 | c.790+137C>A (n.790+137C>A) n.807+137C>A n.998+137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770232C>A | CA2661559122 | ACVR1 | c.790+136G>T (n.790+136G>T) n.807+136G>T n.998+136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770233A= | CA1301098204 | ACVR1 | c.790+135T= (n.790+135T=) n.807+135T= n.998+135T= | |
2 | g.157770233A>G | CA1301098205 | ACVR1 | c.790+135T>C (n.790+135T>C) n.807+135T>C n.998+135T>C | dbSNP |
2 | g.157770234T>C | CA59280056 | ACVR1 | c.790+134A>G (n.790+134A>G) n.807+134A>G n.998+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770234T= | CA1301098206 | ACVR1 | c.790+134A= (n.790+134A=) n.807+134A= n.998+134A= | |
2 | g.157770237A>C | CA2661559124 | ACVR1 | c.790+131T>G (n.790+131T>G) n.807+131T>G n.998+131T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770239del | CA2661559123 | ACVR1 | c.790+131del (n.790+131del) n.807+131del n.998+131del | gnomAD v4 |
2 | g.157770238A>C | CA2661559125 | ACVR1 | c.790+130T>G (n.790+130T>G) n.807+130T>G n.998+130T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770241G>T | CA2661559126 | ACVR1 | c.790+127C>A (n.790+127C>A) n.807+127C>A n.998+127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770242C>A | CA2661559127 | ACVR1 | c.790+126G>T (n.790+126G>T) n.807+126G>T n.998+126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770244A>C | CA2661559128 | ACVR1 | c.790+124T>G (n.790+124T>G) n.807+124T>G n.998+124T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770245A>G | CA2661559129 | ACVR1 | c.790+123T>C (n.790+123T>C) n.807+123T>C n.998+123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770246G>T | CA2661559130 | ACVR1 | c.790+122C>A (n.790+122C>A) n.807+122C>A n.998+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770247G>A | CA2700745010 | ACVR1 | c.790+121C>T (n.790+121C>T) n.807+121C>T n.998+121C>T | dbSNP |
2 | g.157770247G>C | CA2752831320 | ACVR1 | c.790+121C>G (n.790+121C>G) n.807+121C>G n.998+121C>G | |
2 | g.157770247G= | CA1301098207 | ACVR1 | c.790+121C= (n.790+121C=) n.807+121C= n.998+121C= | |
2 | g.157770247G>T | CA759451652 | ACVR1 | c.790+121C>A (n.790+121C>A) n.807+121C>A n.998+121C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770248A>G | CA2661559131 | ACVR1 | c.790+120T>C (n.790+120T>C) n.807+120T>C n.998+120T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770250C= | CA1301098208 | ACVR1 | c.790+118G= (n.790+118G=) n.807+118G= n.998+118G= | |
2 | g.157770250C>T | CA59280057 | ACVR1 | c.790+118G>A (n.790+118G>A) n.807+118G>A n.998+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770251C>T | CA2661559132 | ACVR1 | c.790+117G>A (n.790+117G>A) n.807+117G>A n.998+117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770251_157770254dup | CA537268012 | ACVR1 | c.790+114_790+117dup (n.790+114_790+117dup) n.807+114_807+117dup n.998+114_998+117dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770252C>G | CA2661559133 | ACVR1 | c.790+116G>C (n.790+116G>C) n.807+116G>C n.998+116G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770253T>C | CA2661559134 | ACVR1 | c.790+115A>G (n.790+115A>G) n.807+115A>G n.998+115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770254A= | CA1301098209 | ACVR1 | c.790+114T= (n.790+114T=) n.807+114T= n.998+114T= | |
2 | g.157770254A>C | CA59280058 | ACVR1 | c.790+114T>G (n.790+114T>G) n.807+114T>G n.998+114T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770255T>C | CA2661559135 | ACVR1 | c.790+113A>G (n.790+113A>G) n.807+113A>G n.998+113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770257T>A | CA59280059 | ACVR1 | c.790+111A>T (n.790+111A>T) n.807+111A>T n.998+111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770257T>C | CA1038289673 | ACVR1 | c.790+111A>G (n.790+111A>G) n.807+111A>G n.998+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770257T= | CA1301098210 | ACVR1 | c.790+111A= (n.790+111A=) n.807+111A= n.998+111A= | |
2 | g.157770258T>G | CA59280060 | ACVR1 | c.790+110A>C (n.790+110A>C) n.807+110A>C n.998+110A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770258T= | CA1301098211 | ACVR1 | c.790+110A= (n.790+110A=) n.807+110A= n.998+110A= | |
2 | g.157770259G>A | CA759451656 | ACVR1 | c.790+109C>T (n.790+109C>T) n.807+109C>T n.998+109C>T | dbSNP |
2 | g.157770259G= | CA1301098212 | ACVR1 | c.790+109C= (n.790+109C=) n.807+109C= n.998+109C= | |
2 | g.157770259G>T | CA2661559136 | ACVR1 | c.790+109C>A (n.790+109C>A) n.807+109C>A n.998+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770260C>A | CA2661559137 | ACVR1 | c.790+108G>T (n.790+108G>T) n.807+108G>T n.998+108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770260_157770261del | CA2553399093 | ACVR1 | c.790+107_790+108del (n.790+107_790+108del) n.807+107_807+108del n.998+107_998+108del | |
2 | g.157770261T>C | CA1301098214 | ACVR1 | c.790+107A>G (n.790+107A>G) n.807+107A>G n.998+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770261T= | CA1301098213 | ACVR1 | c.790+107A= (n.790+107A=) n.807+107A= n.998+107A= | |
2 | g.157770265dup | CA2661559138 | ACVR1 | c.790+107dup (n.790+107dup) n.807+107dup n.998+107dup | gnomAD v4 |
2 | g.157770263_157770264insCAC | CA2511069725 | ACVR1 | c.790+104_790+105insGTG (n.790+104_790+105insGTG) n.807+104_807+105insGTG n.998+104_998+105insGTG | |
2 | g.157770264T>C | CA759451660 | ACVR1 | c.790+104A>G (n.790+104A>G) n.807+104A>G n.998+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770264T= | CA1301098215 | ACVR1 | c.790+104A= (n.790+104A=) n.807+104A= n.998+104A= | |
2 | g.157770265T>C | CA2752831321 | ACVR1 | c.790+103A>G (n.790+103A>G) n.807+103A>G n.998+103A>G | |
2 | g.157770265_157770266insCA | CA2540357685 | ACVR1 | c.790+102_790+103insTG (n.790+102_790+103insTG) n.807+102_807+103insTG n.998+102_998+103insTG | |
2 | g.157770267G>A | CA2661559139 | ACVR1 | c.790+101C>T (n.790+101C>T) n.807+101C>T n.998+101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770267G>T | CA2661559140 | ACVR1 | c.790+101C>A (n.790+101C>A) n.807+101C>A n.998+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770268G>T | CA2661559141 | ACVR1 | c.790+100C>A (n.790+100C>A) n.807+100C>A n.998+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770270G>T | CA2661559142 | ACVR1 | c.790+98C>A (n.790+98C>A) n.807+98C>A n.998+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770271A>T | CA2661559143 | ACVR1 | c.790+97T>A (n.790+97T>A) n.807+97T>A n.998+97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770272C>T | CA2661559144 | ACVR1 | c.790+96G>A (n.790+96G>A) n.807+96G>A n.998+96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770273del | CA2661559145 | ACVR1 | c.790+95del (n.790+95del) n.807+95del n.998+95del | gnomAD v4 |
2 | g.157770273A= | CA1301098216 | ACVR1 | c.790+95T= (n.790+95T=) n.807+95T= n.998+95T= | |
2 | g.157770273A>G | CA759451662 | ACVR1 | c.790+95T>C (n.790+95T>C) n.807+95T>C n.998+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770273dup | CA2577128492 | ACVR1 | c.790+95dup (n.790+95dup) n.807+95dup n.998+95dup | gnomAD v4 |
2 | g.157770274C>A | CA2661559146 | ACVR1 | c.790+94G>T (n.790+94G>T) n.807+94G>T n.998+94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770274C>T | CA2661559147 | ACVR1 | c.790+94G>A (n.790+94G>A) n.807+94G>A n.998+94G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770277del | CA2661559148 | ACVR1 | c.790+91del (n.790+91del) n.807+91del n.998+91del | gnomAD v4 |
2 | g.157770278C= | CA1301098217 | ACVR1 | c.790+90G= (n.790+90G=) n.807+90G= n.998+90G= | |
2 | g.157770278C>G | CA914497800 | ACVR1 | c.790+90G>C (n.790+90G>C) n.807+90G>C n.998+90G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.157770278C>T | CA537268014 | ACVR1 | c.790+90G>A (n.790+90G>A) n.807+90G>A n.998+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770279del | CA2661559149 | ACVR1 | c.790+89del (n.790+89del) n.807+89del n.998+89del | gnomAD v4 |
2 | g.157770279G>A | CA59280061 | ACVR1 | c.790+89C>T (n.790+89C>T) n.807+89C>T n.998+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770279G= | CA1301098218 | ACVR1 | c.790+89C= (n.790+89C=) n.807+89C= n.998+89C= | |
2 | g.157770279G>T | CA2661559150 | ACVR1 | c.790+89C>A (n.790+89C>A) n.807+89C>A n.998+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770280_157770281insTGATGAAAAGGAA | CA2570644076 | ACVR1 | c.790+88_790+89insTCCTTTTCATCAT (n.790+88_790+89insTCCTTTTCATCAT) n.807+88_807+89insTCCTTTTCATCAT n.998+88_998+89insTCCTTTTCATCAT | |
2 | g.157770283T>C | CA2541618603 | ACVR1 | c.790+85A>G (n.790+85A>G) n.807+85A>G n.998+85A>G | |
2 | g.157770283T>G | CA2577128493 | ACVR1 | c.790+85A>C (n.790+85A>C) n.807+85A>C n.998+85A>C | |
2 | g.157770284C>T | CA2661559151 | ACVR1 | c.790+84G>A (n.790+84G>A) n.807+84G>A n.998+84G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770285A>T | CA2577128494 | ACVR1 | c.790+83T>A (n.790+83T>A) n.807+83T>A n.998+83T>A | |
2 | g.157770286C= | CA1301098219 | ACVR1 | c.790+82G= (n.790+82G=) n.807+82G= n.998+82G= | |
2 | g.157770286C>T | CA537268017 | ACVR1 | c.790+82G>A (n.790+82G>A) n.807+82G>A n.998+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770287del | CA2661559152 | ACVR1 | c.790+81del (n.790+81del) n.807+81del n.998+81del | gnomAD v4 |
2 | g.157770287A>C | CA2577128495 | ACVR1 | c.790+81T>G (n.790+81T>G) n.807+81T>G n.998+81T>G | |
2 | g.157770287A>G | CA2661559153 | ACVR1 | c.790+81T>C (n.790+81T>C) n.807+81T>C n.998+81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770290C>A | CA2661559154 | ACVR1 | c.790+78G>T (n.790+78G>T) n.807+78G>T n.998+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770291A>G | CA2661559155 | ACVR1 | c.790+77T>C (n.790+77T>C) n.807+77T>C n.998+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770291A>T | CA2661559156 | ACVR1 | c.790+77T>A (n.790+77T>A) n.807+77T>A n.998+77T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770292C>T | CA2661559157 | ACVR1 | c.790+76G>A (n.790+76G>A) n.807+76G>A n.998+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770293C>A | CA59280062 | ACVR1 | c.790+75G>T (n.790+75G>T) n.807+75G>T n.998+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770293C= | CA1301098220 | ACVR1 | c.790+75G= (n.790+75G=) n.807+75G= n.998+75G= | |
2 | g.157770293C>T | CA2577128496 | ACVR1 | c.790+75G>A (n.790+75G>A) n.807+75G>A n.998+75G>A | |
2 | g.157770297A>G | CA2661559158 | ACVR1 | c.790+71T>C (n.790+71T>C) n.807+71T>C n.998+71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770298C= | CA1301098221 | ACVR1 | c.790+70G= (n.790+70G=) n.807+70G= n.998+70G= | |
2 | g.157770298C>T | CA59280063 | ACVR1 | c.790+70G>A (n.790+70G>A) n.807+70G>A n.998+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770299G>A | CA59280064 | ACVR1 | c.790+69C>T (n.790+69C>T) n.807+69C>T n.998+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770299G= | CA1301098222 | ACVR1 | c.790+69C= (n.790+69C=) n.807+69C= n.998+69C= | |
2 | g.157770299G>T | CA2661559159 | ACVR1 | c.790+69C>A (n.790+69C>A) n.807+69C>A n.998+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770300G>T | CA2577128498 | ACVR1 | c.790+68C>A (n.790+68C>A) n.807+68C>A n.998+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770303_157770306del | CA2577128497 | ACVR1 | c.790+65_790+68del (n.790+65_790+68del) n.807+65_807+68del n.998+65_998+68del | |
2 | g.157770302G>A | CA2661559160 | ACVR1 | c.790+66C>T (n.790+66C>T) n.807+66C>T n.998+66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770302G>T | CA2661559161 | ACVR1 | c.790+66C>A (n.790+66C>A) n.807+66C>A n.998+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770303A= | CA1301098223 | ACVR1 | c.790+65T= (n.790+65T=) n.807+65T= n.998+65T= | |
2 | g.157770303A>G | CA59280065 | ACVR1 | c.790+65T>C (n.790+65T>C) n.807+65T>C n.998+65T>C | dbSNP |
2 | g.157770304G>A | CA1301098226 | ACVR1 | c.790+64C>T (n.790+64C>T) n.807+64C>T n.998+64C>T | dbSNP |
2 | g.157770304G>C | CA1301098224 | ACVR1 | c.790+64C>G (n.790+64C>G) n.807+64C>G n.998+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770304G= | CA1301098225 | ACVR1 | c.790+64C= (n.790+64C=) n.807+64C= n.998+64C= | |
2 | g.157770304G>T | CA2661559162 | ACVR1 | c.790+64C>A (n.790+64C>A) n.807+64C>A n.998+64C>A | gnomAD v4 |