Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157770208C>TCA2700860511ACVR1c.790+160G>A (n.790+160G>A)
n.807+160G>A
n.998+160G>A
dbSNP
2g.157770210G>ACA1038289668ACVR1c.790+158C>T (n.790+158C>T)
n.807+158C>T
n.998+158C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770210G=CA1301098195ACVR1c.790+158C= (n.790+158C=)
n.807+158C=
n.998+158C=
2g.157770211G>ACA1301098197ACVR1c.790+157C>T (n.790+157C>T)
n.807+157C>T
n.998+157C>T
dbSNP
2g.157770211G=CA1301098196ACVR1c.790+157C= (n.790+157C=)
n.807+157C=
n.998+157C=
2g.157770216T>GCA759451620ACVR1c.790+152A>C (n.790+152A>C)
n.807+152A>C
n.998+152A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.157770216T=CA1301098198ACVR1c.790+152A= (n.790+152A=)
n.807+152A=
n.998+152A=
2g.157770217G>TCA2661559109ACVR1c.790+151C>A (n.790+151C>A)
n.807+151C>A
n.998+151C>A
gnomAD v4
2g.157770219G>ACA1301098200ACVR1c.790+149C>T (n.790+149C>T)
n.807+149C>T
n.998+149C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.157770219G=CA1301098199ACVR1c.790+149C= (n.790+149C=)
n.807+149C=
n.998+149C=
2g.157770219G>TCA2661559110ACVR1c.790+149C>A (n.790+149C>A)
n.807+149C>A
n.998+149C>A
gnomAD v4
2g.157770220A>TCA2661559111ACVR1c.790+148T>A (n.790+148T>A)
n.807+148T>A
n.998+148T>A
gnomAD v4
2g.157770222A>GCA2661559112ACVR1c.790+146T>C (n.790+146T>C)
n.807+146T>C
n.998+146T>C
gnomAD v4
2g.157770224T>CCA2661559113ACVR1c.790+144A>G (n.790+144A>G)
n.807+144A>G
n.998+144A>G
gnomAD v4
2g.157770225T>CCA2661559114ACVR1c.790+143A>G (n.790+143A>G)
n.807+143A>G
n.998+143A>G
gnomAD v4
2g.157770225T>GCA2661559115ACVR1c.790+143A>C (n.790+143A>C)
n.807+143A>C
n.998+143A>C
gnomAD v4
2g.157770226A=CA1301098201ACVR1c.790+142T= (n.790+142T=)
n.807+142T=
n.998+142T=
2g.157770226A>CCA1301098202ACVR1c.790+142T>G (n.790+142T>G)
n.807+142T>G
n.998+142T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.157770226A>TCA2661559116ACVR1c.790+142T>A (n.790+142T>A)
n.807+142T>A
n.998+142T>A
gnomAD v4
2g.157770227A>GCA2661559117ACVR1c.790+141T>C (n.790+141T>C)
n.807+141T>C
n.998+141T>C
gnomAD v4
2g.157770227A>TCA2661559118ACVR1c.790+141T>A (n.790+141T>A)
n.807+141T>A
n.998+141T>A
gnomAD v4
2g.157770229C>ACA2661559119ACVR1c.790+139G>T (n.790+139G>T)
n.807+139G>T
n.998+139G>T
gnomAD v4
2g.157770229C>TCA2661559120ACVR1c.790+139G>A (n.790+139G>A)
n.807+139G>A
n.998+139G>A
gnomAD v4
2g.157770230A>GCA2661559121ACVR1c.790+138T>C (n.790+138T>C)
n.807+138T>C
n.998+138T>C
gnomAD v4
2g.157770231G>ACA759451638ACVR1c.790+137C>T (n.790+137C>T)
n.807+137C>T
n.998+137C>T
dbSNP
2g.157770231G=CA1301098203ACVR1c.790+137C= (n.790+137C=)
n.807+137C=
n.998+137C=
2g.157770231G>TCA537268009ACVR1c.790+137C>A (n.790+137C>A)
n.807+137C>A
n.998+137C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770232C>ACA2661559122ACVR1c.790+136G>T (n.790+136G>T)
n.807+136G>T
n.998+136G>T
gnomAD v4
2g.157770233A=CA1301098204ACVR1c.790+135T= (n.790+135T=)
n.807+135T=
n.998+135T=
2g.157770233A>GCA1301098205ACVR1c.790+135T>C (n.790+135T>C)
n.807+135T>C
n.998+135T>C
dbSNP
2g.157770234T>CCA59280056ACVR1c.790+134A>G (n.790+134A>G)
n.807+134A>G
n.998+134A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.157770234T=CA1301098206ACVR1c.790+134A= (n.790+134A=)
n.807+134A=
n.998+134A=
2g.157770237A>CCA2661559124ACVR1c.790+131T>G (n.790+131T>G)
n.807+131T>G
n.998+131T>G
gnomAD v4
2g.157770239delCA2661559123ACVR1c.790+131del (n.790+131del)
n.807+131del
n.998+131del
gnomAD v4
2g.157770238A>CCA2661559125ACVR1c.790+130T>G (n.790+130T>G)
n.807+130T>G
n.998+130T>G
gnomAD v4
2g.157770241G>TCA2661559126ACVR1c.790+127C>A (n.790+127C>A)
n.807+127C>A
n.998+127C>A
gnomAD v4
2g.157770242C>ACA2661559127ACVR1c.790+126G>T (n.790+126G>T)
n.807+126G>T
n.998+126G>T
gnomAD v4
2g.157770244A>CCA2661559128ACVR1c.790+124T>G (n.790+124T>G)
n.807+124T>G
n.998+124T>G
gnomAD v4
2g.157770245A>GCA2661559129ACVR1c.790+123T>C (n.790+123T>C)
n.807+123T>C
n.998+123T>C
gnomAD v4
2g.157770246G>TCA2661559130ACVR1c.790+122C>A (n.790+122C>A)
n.807+122C>A
n.998+122C>A
gnomAD v4
2g.157770247G>ACA2700745010ACVR1c.790+121C>T (n.790+121C>T)
n.807+121C>T
n.998+121C>T
dbSNP
2g.157770247G>CCA2752831320ACVR1c.790+121C>G (n.790+121C>G)
n.807+121C>G
n.998+121C>G
2g.157770247G=CA1301098207ACVR1c.790+121C= (n.790+121C=)
n.807+121C=
n.998+121C=
2g.157770247G>TCA759451652ACVR1c.790+121C>A (n.790+121C>A)
n.807+121C>A
n.998+121C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770248A>GCA2661559131ACVR1c.790+120T>C (n.790+120T>C)
n.807+120T>C
n.998+120T>C
gnomAD v4
2g.157770250C=CA1301098208ACVR1c.790+118G= (n.790+118G=)
n.807+118G=
n.998+118G=
2g.157770250C>TCA59280057ACVR1c.790+118G>A (n.790+118G>A)
n.807+118G>A
n.998+118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770251C>TCA2661559132ACVR1c.790+117G>A (n.790+117G>A)
n.807+117G>A
n.998+117G>A
gnomAD v4
2g.157770251_157770254dupCA537268012ACVR1c.790+114_790+117dup (n.790+114_790+117dup)
n.807+114_807+117dup
n.998+114_998+117dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770252C>GCA2661559133ACVR1c.790+116G>C (n.790+116G>C)
n.807+116G>C
n.998+116G>C
gnomAD v4
2g.157770253T>CCA2661559134ACVR1c.790+115A>G (n.790+115A>G)
n.807+115A>G
n.998+115A>G
gnomAD v4
2g.157770254A=CA1301098209ACVR1c.790+114T= (n.790+114T=)
n.807+114T=
n.998+114T=
2g.157770254A>CCA59280058ACVR1c.790+114T>G (n.790+114T>G)
n.807+114T>G
n.998+114T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.157770255T>CCA2661559135ACVR1c.790+113A>G (n.790+113A>G)
n.807+113A>G
n.998+113A>G
gnomAD v4
2g.157770257T>ACA59280059ACVR1c.790+111A>T (n.790+111A>T)
n.807+111A>T
n.998+111A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.157770257T>CCA1038289673ACVR1c.790+111A>G (n.790+111A>G)
n.807+111A>G
n.998+111A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770257T=CA1301098210ACVR1c.790+111A= (n.790+111A=)
n.807+111A=
n.998+111A=
2g.157770258T>GCA59280060ACVR1c.790+110A>C (n.790+110A>C)
n.807+110A>C
n.998+110A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.157770258T=CA1301098211ACVR1c.790+110A= (n.790+110A=)
n.807+110A=
n.998+110A=
2g.157770259G>ACA759451656ACVR1c.790+109C>T (n.790+109C>T)
n.807+109C>T
n.998+109C>T
dbSNP
2g.157770259G=CA1301098212ACVR1c.790+109C= (n.790+109C=)
n.807+109C=
n.998+109C=
2g.157770259G>TCA2661559136ACVR1c.790+109C>A (n.790+109C>A)
n.807+109C>A
n.998+109C>A
gnomAD v4
2g.157770260C>ACA2661559137ACVR1c.790+108G>T (n.790+108G>T)
n.807+108G>T
n.998+108G>T
gnomAD v4
2g.157770260_157770261delCA2553399093ACVR1c.790+107_790+108del (n.790+107_790+108del)
n.807+107_807+108del
n.998+107_998+108del
2g.157770261T>CCA1301098214ACVR1c.790+107A>G (n.790+107A>G)
n.807+107A>G
n.998+107A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.157770261T=CA1301098213ACVR1c.790+107A= (n.790+107A=)
n.807+107A=
n.998+107A=
2g.157770265dupCA2661559138ACVR1c.790+107dup (n.790+107dup)
n.807+107dup
n.998+107dup
gnomAD v4
2g.157770263_157770264insCACCA2511069725ACVR1c.790+104_790+105insGTG (n.790+104_790+105insGTG)
n.807+104_807+105insGTG
n.998+104_998+105insGTG
2g.157770264T>CCA759451660ACVR1c.790+104A>G (n.790+104A>G)
n.807+104A>G
n.998+104A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770264T=CA1301098215ACVR1c.790+104A= (n.790+104A=)
n.807+104A=
n.998+104A=
2g.157770265T>CCA2752831321ACVR1c.790+103A>G (n.790+103A>G)
n.807+103A>G
n.998+103A>G
2g.157770265_157770266insCACA2540357685ACVR1c.790+102_790+103insTG (n.790+102_790+103insTG)
n.807+102_807+103insTG
n.998+102_998+103insTG
2g.157770267G>ACA2661559139ACVR1c.790+101C>T (n.790+101C>T)
n.807+101C>T
n.998+101C>T
gnomAD v4
2g.157770267G>TCA2661559140ACVR1c.790+101C>A (n.790+101C>A)
n.807+101C>A
n.998+101C>A
gnomAD v4
2g.157770268G>TCA2661559141ACVR1c.790+100C>A (n.790+100C>A)
n.807+100C>A
n.998+100C>A
gnomAD v4
2g.157770270G>TCA2661559142ACVR1c.790+98C>A (n.790+98C>A)
n.807+98C>A
n.998+98C>A
gnomAD v4
2g.157770271A>TCA2661559143ACVR1c.790+97T>A (n.790+97T>A)
n.807+97T>A
n.998+97T>A
gnomAD v4
2g.157770272C>TCA2661559144ACVR1c.790+96G>A (n.790+96G>A)
n.807+96G>A
n.998+96G>A
gnomAD v4
2g.157770273delCA2661559145ACVR1c.790+95del (n.790+95del)
n.807+95del
n.998+95del
gnomAD v4
2g.157770273A=CA1301098216ACVR1c.790+95T= (n.790+95T=)
n.807+95T=
n.998+95T=
2g.157770273A>GCA759451662ACVR1c.790+95T>C (n.790+95T>C)
n.807+95T>C
n.998+95T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770273dupCA2577128492ACVR1c.790+95dup (n.790+95dup)
n.807+95dup
n.998+95dup
gnomAD v4
2g.157770274C>ACA2661559146ACVR1c.790+94G>T (n.790+94G>T)
n.807+94G>T
n.998+94G>T
gnomAD v4
2g.157770274C>TCA2661559147ACVR1c.790+94G>A (n.790+94G>A)
n.807+94G>A
n.998+94G>A
gnomAD v4
2g.157770277delCA2661559148ACVR1c.790+91del (n.790+91del)
n.807+91del
n.998+91del
gnomAD v4
2g.157770278C=CA1301098217ACVR1c.790+90G= (n.790+90G=)
n.807+90G=
n.998+90G=
2g.157770278C>GCA914497800ACVR1c.790+90G>C (n.790+90G>C)
n.807+90G>C
n.998+90G>C
dbSNP gnomAD v2
2g.157770278C>TCA537268014ACVR1c.790+90G>A (n.790+90G>A)
n.807+90G>A
n.998+90G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770279delCA2661559149ACVR1c.790+89del (n.790+89del)
n.807+89del
n.998+89del
gnomAD v4
2g.157770279G>ACA59280061ACVR1c.790+89C>T (n.790+89C>T)
n.807+89C>T
n.998+89C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.157770279G=CA1301098218ACVR1c.790+89C= (n.790+89C=)
n.807+89C=
n.998+89C=
2g.157770279G>TCA2661559150ACVR1c.790+89C>A (n.790+89C>A)
n.807+89C>A
n.998+89C>A
gnomAD v4
2g.157770280_157770281insTGATGAAAAGGAACA2570644076ACVR1c.790+88_790+89insTCCTTTTCATCAT (n.790+88_790+89insTCCTTTTCATCAT)
n.807+88_807+89insTCCTTTTCATCAT
n.998+88_998+89insTCCTTTTCATCAT
2g.157770283T>CCA2541618603ACVR1c.790+85A>G (n.790+85A>G)
n.807+85A>G
n.998+85A>G
2g.157770283T>GCA2577128493ACVR1c.790+85A>C (n.790+85A>C)
n.807+85A>C
n.998+85A>C
2g.157770284C>TCA2661559151ACVR1c.790+84G>A (n.790+84G>A)
n.807+84G>A
n.998+84G>A
gnomAD v4
2g.157770285A>TCA2577128494ACVR1c.790+83T>A (n.790+83T>A)
n.807+83T>A
n.998+83T>A
2g.157770286C=CA1301098219ACVR1c.790+82G= (n.790+82G=)
n.807+82G=
n.998+82G=
2g.157770286C>TCA537268017ACVR1c.790+82G>A (n.790+82G>A)
n.807+82G>A
n.998+82G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770287delCA2661559152ACVR1c.790+81del (n.790+81del)
n.807+81del
n.998+81del
gnomAD v4
2g.157770287A>CCA2577128495ACVR1c.790+81T>G (n.790+81T>G)
n.807+81T>G
n.998+81T>G
2g.157770287A>GCA2661559153ACVR1c.790+81T>C (n.790+81T>C)
n.807+81T>C
n.998+81T>C
gnomAD v4
2g.157770290C>ACA2661559154ACVR1c.790+78G>T (n.790+78G>T)
n.807+78G>T
n.998+78G>T
gnomAD v4
2g.157770291A>GCA2661559155ACVR1c.790+77T>C (n.790+77T>C)
n.807+77T>C
n.998+77T>C
gnomAD v4
2g.157770291A>TCA2661559156ACVR1c.790+77T>A (n.790+77T>A)
n.807+77T>A
n.998+77T>A
gnomAD v4
2g.157770292C>TCA2661559157ACVR1c.790+76G>A (n.790+76G>A)
n.807+76G>A
n.998+76G>A
gnomAD v4
2g.157770293C>ACA59280062ACVR1c.790+75G>T (n.790+75G>T)
n.807+75G>T
n.998+75G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.157770293C=CA1301098220ACVR1c.790+75G= (n.790+75G=)
n.807+75G=
n.998+75G=
2g.157770293C>TCA2577128496ACVR1c.790+75G>A (n.790+75G>A)
n.807+75G>A
n.998+75G>A
2g.157770297A>GCA2661559158ACVR1c.790+71T>C (n.790+71T>C)
n.807+71T>C
n.998+71T>C
gnomAD v4
2g.157770298C=CA1301098221ACVR1c.790+70G= (n.790+70G=)
n.807+70G=
n.998+70G=
2g.157770298C>TCA59280063ACVR1c.790+70G>A (n.790+70G>A)
n.807+70G>A
n.998+70G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770299G>ACA59280064ACVR1c.790+69C>T (n.790+69C>T)
n.807+69C>T
n.998+69C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157770299G=CA1301098222ACVR1c.790+69C= (n.790+69C=)
n.807+69C=
n.998+69C=
2g.157770299G>TCA2661559159ACVR1c.790+69C>A (n.790+69C>A)
n.807+69C>A
n.998+69C>A
gnomAD v4
2g.157770300G>TCA2577128498ACVR1c.790+68C>A (n.790+68C>A)
n.807+68C>A
n.998+68C>A
gnomAD v4
2g.157770303_157770306delCA2577128497ACVR1c.790+65_790+68del (n.790+65_790+68del)
n.807+65_807+68del
n.998+65_998+68del
2g.157770302G>ACA2661559160ACVR1c.790+66C>T (n.790+66C>T)
n.807+66C>T
n.998+66C>T
gnomAD v4
2g.157770302G>TCA2661559161ACVR1c.790+66C>A (n.790+66C>A)
n.807+66C>A
n.998+66C>A
gnomAD v4
2g.157770303A=CA1301098223ACVR1c.790+65T= (n.790+65T=)
n.807+65T=
n.998+65T=
2g.157770303A>GCA59280065ACVR1c.790+65T>C (n.790+65T>C)
n.807+65T>C
n.998+65T>C
dbSNP
2g.157770304G>ACA1301098226ACVR1c.790+64C>T (n.790+64C>T)
n.807+64C>T
n.998+64C>T
dbSNP
2g.157770304G>CCA1301098224ACVR1c.790+64C>G (n.790+64C>G)
n.807+64C>G
n.998+64C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.157770304G=CA1301098225ACVR1c.790+64C= (n.790+64C=)
n.807+64C=
n.998+64C=
2g.157770304G>TCA2661559162ACVR1c.790+64C>A (n.790+64C>A)
n.807+64C>A
n.998+64C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched