Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157760842T>CCA2661558836ACVR1n.863+38A>G
c.1264+38A>G (n.1264+38A>G)
n.1281+38A>G
c.1268+34A>G (n.1268+34A>G)
n.1472+38A>G
n.509+38A>G
 gnomAD v4
2g.157760843T>CCA2577128446ACVR1n.863+37A>G
c.1264+37A>G (n.1264+37A>G)
n.1281+37A>G
c.1268+33A>G (n.1268+33A>G)
n.1472+37A>G
n.509+37A>G
 gnomAD v4
2g.157760844G>ACA2661558838ACVR1n.863+36C>T
c.1264+36C>T (n.1264+36C>T)
n.1281+36C>T
c.1268+32C>T (n.1268+32C>T)
n.1472+36C>T
n.509+36C>T
 gnomAD v4
2g.157760844G>TCA2661558837ACVR1n.863+36C>A
c.1264+36C>A (n.1264+36C>A)
n.1281+36C>A
c.1268+32C>A (n.1268+32C>A)
n.1472+36C>A
n.509+36C>A
 gnomAD v4
2g.157760845G>ACA759445864ACVR1n.863+35C>T
c.1264+35C>T (n.1264+35C>T)
n.1281+35C>T
c.1268+31C>T (n.1268+31C>T)
n.1472+35C>T
n.509+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760845G>CCA1918987ACVR1n.863+35C>G
c.1264+35C>G (n.1264+35C>G)
n.1281+35C>G
c.1268+31C>G (n.1268+31C>G)
n.1472+35C>G
n.509+35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760845G=CA1301094263ACVR1n.863+35C=
c.1264+35C= (n.1264+35C=)
n.1281+35C=
c.1268+31C= (n.1268+31C=)
n.1472+35C=
n.509+35C=
2g.157760845G>TCA59279107ACVR1n.863+35C>A
c.1264+35C>A (n.1264+35C>A)
n.1281+35C>A
c.1268+31C>A (n.1268+31C>A)
n.1472+35C>A
n.509+35C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.157760846A>CCA2661558839ACVR1n.863+34T>G
c.1264+34T>G (n.1264+34T>G)
n.1281+34T>G
c.1268+30T>G (n.1268+30T>G)
n.1472+34T>G
n.509+34T>G
 gnomAD v4
2g.157760850A=CA1301094264ACVR1n.863+30T=
c.1264+30T= (n.1264+30T=)
n.1281+30T=
c.1268+26T= (n.1268+26T=)
n.1472+30T=
n.509+30T=
2g.157760850A>CCA59279108ACVR1n.863+30T>G
c.1264+30T>G (n.1264+30T>G)
n.1281+30T>G
c.1268+26T>G (n.1268+26T>G)
n.1472+30T>G
n.509+30T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760851G>ACA2661558841ACVR1n.863+29C>T
c.1264+29C>T (n.1264+29C>T)
n.1281+29C>T
c.1268+25C>T (n.1268+25C>T)
n.1472+29C>T
n.509+29C>T
 gnomAD v4
2g.157760851G>TCA2661558840ACVR1n.863+29C>A
c.1264+29C>A (n.1264+29C>A)
n.1281+29C>A
c.1268+25C>A (n.1268+25C>A)
n.1472+29C>A
n.509+29C>A
 gnomAD v4
2g.157760852A=CA1301094265ACVR1n.863+28T=
c.1264+28T= (n.1264+28T=)
n.1281+28T=
c.1268+24T= (n.1268+24T=)
n.1472+28T=
n.509+28T=
2g.157760852A>GCA59279109ACVR1n.863+28T>C
c.1264+28T>C (n.1264+28T>C)
n.1281+28T>C
c.1268+24T>C (n.1268+24T>C)
n.1472+28T>C
n.509+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760852A>TCA2661558842ACVR1n.863+28T>A
c.1264+28T>A (n.1264+28T>A)
n.1281+28T>A
c.1268+24T>A (n.1268+24T>A)
n.1472+28T>A
n.509+28T>A
 gnomAD v4
2g.157760853C=CA1301094266ACVR1n.863+27G=
c.1264+27G= (n.1264+27G=)
n.1281+27G=
c.1268+23G= (n.1268+23G=)
n.1472+27G=
n.509+27G=
2g.157760853C>TCA1918988ACVR1n.863+27G>A
c.1264+27G>A (n.1264+27G>A)
n.1281+27G>A
c.1268+23G>A (n.1268+23G>A)
n.1472+27G>A
n.509+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760855A=CA1301094267ACVR1n.863+25T=
c.1264+25T= (n.1264+25T=)
n.1281+25T=
c.1268+21T= (n.1268+21T=)
n.1472+25T=
n.509+25T=
2g.157760855A>GCA59279110ACVR1n.863+25T>C
c.1264+25T>C (n.1264+25T>C)
n.1281+25T>C
c.1268+21T>C (n.1268+21T>C)
n.1472+25T>C
n.509+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760861_157760865delCA2661558843ACVR1n.863+21_863+25del
c.1264+21_1264+25del (n.1264+21_1264+25del)
n.1281+21_1281+25del
c.1268+17_1268+21del (n.1268+17_1268+21del)
n.1472+21_1472+25del
n.509+21_509+25del
 gnomAD v4
2g.157760856T>CCA537266397ACVR1n.863+24A>G
c.1264+24A>G (n.1264+24A>G)
n.1281+24A>G
c.1268+20A>G (n.1268+20A>G)
n.1472+24A>G
n.509+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760856T=CA1301094268ACVR1n.863+24A=
c.1264+24A= (n.1264+24A=)
n.1281+24A=
c.1268+20A= (n.1268+20A=)
n.1472+24A=
n.509+24A=
2g.157760857A=CA1301094269ACVR1n.863+23T=
c.1264+23T= (n.1264+23T=)
n.1281+23T=
c.1268+19T= (n.1268+19T=)
n.1472+23T=
n.509+23T=
2g.157760857A>CCA1918989ACVR1n.863+23T>G
c.1264+23T>G (n.1264+23T>G)
n.1281+23T>G
c.1268+19T>G (n.1268+19T>G)
n.1472+23T>G
n.509+23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760858T>ACA537266399ACVR1n.863+22A>T
c.1264+22A>T (n.1264+22A>T)
n.1281+22A>T
c.1268+18A>T (n.1268+18A>T)
n.1472+22A>T
n.509+22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760858T=CA1301094270ACVR1n.863+22A=
c.1264+22A= (n.1264+22A=)
n.1281+22A=
c.1268+18A= (n.1268+18A=)
n.1472+22A=
n.509+22A=
2g.157760860A=CA1301094272ACVR1n.863+20T=
c.1264+20T= (n.1264+20T=)
n.1281+20T=
c.1268+16T= (n.1268+16T=)
n.1472+20T=
n.509+20T=
2g.157760860A>GCA1301094271ACVR1n.863+20T>C
c.1264+20T>C (n.1264+20T>C)
n.1281+20T>C
c.1268+16T>C (n.1268+16T>C)
n.1472+20T>C
n.509+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760861T>CCA1918992ACVR1n.863+19A>G
c.1264+19A>G (n.1264+19A>G)
n.1281+19A>G
c.1268+15A>G (n.1268+15A>G)
n.1472+19A>G
n.509+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760861T>GCA1918990ACVR1n.863+19A>C
c.1264+19A>C (n.1264+19A>C)
n.1281+19A>C
c.1268+15A>C (n.1268+15A>C)
n.1472+19A>C
n.509+19A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760861T=CA1301094273ACVR1n.863+19A=
c.1264+19A= (n.1264+19A=)
n.1281+19A=
c.1268+15A= (n.1268+15A=)
n.1472+19A=
n.509+19A=
2g.157760869_157760873dupCA1918991ACVR1n.863+14_863+18dup
c.1264+14_1264+18dup (n.1264+14_1264+18dup)
n.1281+14_1281+18dup
c.1268+10_1268+14dup (n.1268+10_1268+14dup)
n.1472+14_1472+18dup
n.509+14_509+18dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760864delCA2577128447ACVR1n.863+17del
c.1264+17del (n.1264+17del)
n.1281+17del
c.1268+13del (n.1268+13del)
n.1472+17del
n.509+17del
2g.157760865A=CA1301094274ACVR1n.863+15T=
c.1264+15T= (n.1264+15T=)
n.1281+15T=
c.1268+11T= (n.1268+11T=)
n.1472+15T=
n.509+15T=
2g.157760865A>TCA1918993ACVR1n.863+15T>A
c.1264+15T>A (n.1264+15T>A)
n.1281+15T>A
c.1268+11T>A (n.1268+11T>A)
n.1472+15T>A
n.509+15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760866G>ACA2661558844ACVR1n.863+14C>T
c.1264+14C>T (n.1264+14C>T)
n.1281+14C>T
c.1268+10C>T (n.1268+10C>T)
n.1472+14C>T
n.509+14C>T
 gnomAD v4
2g.157760866G>TCA2577128448ACVR1n.863+14C>A
c.1264+14C>A (n.1264+14C>A)
n.1281+14C>A
c.1268+10C>A (n.1268+10C>A)
n.1472+14C>A
n.509+14C>A
 gnomAD v4
2g.157760867A=CA1301094275ACVR1n.863+13T=
c.1264+13T= (n.1264+13T=)
n.1281+13T=
c.1268+9T= (n.1268+9T=)
n.1472+13T=
n.509+13T=
2g.157760867A>GCA1918994ACVR1n.863+13T>C
c.1264+13T>C (n.1264+13T>C)
n.1281+13T>C
c.1268+9T>C (n.1268+9T>C)
n.1472+13T>C
n.509+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760871G>ACA2661558845ACVR1n.863+9C>T
c.1264+9C>T (n.1264+9C>T)
n.1281+9C>T
c.1268+5C>T (n.1268+5C>T)
n.1472+9C>T
n.509+9C>T
 gnomAD v4
2g.157760872A=CA1301094276ACVR1n.863+8T=
c.1264+8T= (n.1264+8T=)
n.1281+8T=
c.1268+4T= (n.1268+4T=)
n.1472+8T=
n.509+8T=
2g.157760872A>GCA59279111ACVR1n.863+8T>C
c.1264+8T>C (n.1264+8T>C)
n.1281+8T>C
c.1268+4T>C (n.1268+4T>C)
n.1472+8T>C
n.509+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760873T>CCA429593970ACVR1n.863+7A>G
c.1264+7A>G (n.1264+7A>G)
n.1281+7A>G
c.1268+3A>G (n.1268+3A>G)
n.1472+7A>G
n.509+7A>G
 COSMIC
2g.157760877_157760880delCA2661558846ACVR1n.863+4_863+7del
c.1264+4_1264+7del
n.1281+4_1281+7del
c.1268_1268+3del
n.1472+4_1472+7del
n.509+4_509+7del
 gnomAD v4
2g.157760874A=CA1301094277ACVR1n.863+6T=
c.1264+6T= (n.1264+6T=)
n.1281+6T=
c.1268+2T= (n.1268+2T=)
n.1472+6T=
n.509+6T=
2g.157760874A>CCA1301094278ACVR1n.863+6T>G
c.1264+6T>G (n.1264+6T>G)
n.1281+6T>G
c.1268+2T>G (n.1268+2T>G)
n.1472+6T>G
n.509+6T>G
 dbSNP
2g.157760876delCA2661558847ACVR1n.863+5del
c.1264+5del (n.1264+5del)
n.1281+5del
c.1268+1del
n.1472+5del
n.509+5del
 gnomAD v4
2g.157760876C>ACA2661558848ACVR1n.863+4G>T
c.1264+4G>T (n.1264+4G>T)
n.1281+4G>T
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1472+4G>T
n.509+4G>T
 gnomAD v4
2g.157760878A>CCA349189264ACVR1n.863+2T>G
c.1264+2T>G (n.1264+2T>G)
n.1281+2T>G
c.1266T>G (p.Gly422=)
n.1472+2T>G
n.509+2T>G
2g.157760878A>GCA349189262ACVR1n.863+2T>C
c.1264+2T>C (n.1264+2T>C)
n.1281+2T>C
c.1266T>C (p.Gly422=)
n.1472+2T>C
n.509+2T>C
2g.157760878A>TCA349189263ACVR1n.863+2T>A
c.1264+2T>A (n.1264+2T>A)
n.1281+2T>A
c.1266T>A (p.Gly422=)
n.1472+2T>A
n.509+2T>A
2g.157760879C>ACA349189265ACVR1n.863+1G>T
c.1264+1G>T (n.1264+1G>T)
n.1281+1G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1472+1G>T
n.509+1G>T
2g.157760879C>GCA349189266ACVR1n.863+1G>C
c.1264+1G>C (n.1264+1G>C)
n.1281+1G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1472+1G>C
n.509+1G>C
2g.157760879C>TCA349189267ACVR1n.863+1G>A
c.1264+1G>A (n.1264+1G>A)
n.1281+1G>A
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.1472+1G>A
n.509+1G>A
2g.157760880C>ACA349189268ACVR1n.863G>T
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.1281G>T
c.1264G>T (p.Val422Leu)
n.1472G>T
n.509G>T
2g.157760880C>GCA349189269ACVR1n.863G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1281G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.1472G>C
n.509G>C
2g.157760880C>TCA349189270ACVR1n.863G>A
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
n.1281G>A
c.1264G>A (p.Val422Met)
n.1472G>A
n.509G>A
2g.157760881A>CCA349189271ACVR1n.862T>G
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
n.1280T>G
n.1471T>G
n.508T>G
2g.157760881A>GCA429593971ACVR1n.862T>C
c.1263T>C (p.Asn421=)
n.1280T>C
n.1471T>C
n.508T>C
2g.157760881A>TCA349189272ACVR1n.862T>A
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
n.1280T>A
n.1471T>A
n.508T>A
2g.157760882T>ACA349189273ACVR1n.861A>T
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
n.1279A>T
n.1470A>T
n.507A>T
2g.157760882T>CCA1918995ACVR1n.861A>G
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
n.1279A>G
n.1470A>G
n.507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.157760882T>GCA349189274ACVR1n.861A>C
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
n.1279A>C
n.1470A>C
n.507A>C
2g.157760882T=CA1301094279ACVR1n.861A=
c.1262A= (p.Asn421=)
n.1279A=
n.1470A=
n.507A=
2g.157760883T>ACA349189277ACVR1n.860A>T
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
n.1278A>T
n.1469A>T
n.506A>T
2g.157760883T>CCA349189276ACVR1n.860A>G
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
n.1278A>G
n.1469A>G
n.506A>G
2g.157760883T>GCA349189275ACVR1n.860A>C
c.1261A>C (p.Asn421His)
n.1278A>C
n.1469A>C
n.506A>C
2g.157760884G>ACA429593972ACVR1n.859C>T
c.1260C>T (p.Ser420=)
n.1277C>T
n.1468C>T
n.505C>T
2g.157760884G>CCA349189278ACVR1n.859C>G
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
n.1277C>G
n.1468C>G
n.505C>G
2g.157760884G>TCA349189279ACVR1n.859C>A
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
n.1277C>A
n.1468C>A
n.505C>A
2g.157760885C>ACA349189280ACVR1n.858G>T
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
n.1276G>T
n.1467G>T
n.504G>T
2g.157760885C>GCA349189281ACVR1n.858G>C
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
n.1276G>C
n.1467G>C
n.504G>C
2g.157760885C>TCA349189282ACVR1n.858G>A
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
n.1276G>A
n.1467G>A
n.504G>A
 gnomAD v4
2g.157760886T>ACA349189283ACVR1n.857A>T
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
n.1275A>T
n.1466A>T
n.503A>T
2g.157760886T>CCA349189284ACVR1n.857A>G
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
n.1275A>G
n.1466A>G
n.503A>G
2g.157760886T>GCA349189285ACVR1n.857A>C
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
n.1275A>C
n.1466A>C
n.503A>C
2g.157760887C>ACA429593973ACVR1n.856G>T
c.1257G>T (p.Val419=)
n.1274G>T
n.1465G>T
n.502G>T
2g.157760887C>GCA429593974ACVR1n.856G>C
c.1257G>C (p.Val419=)
n.1274G>C
n.1465G>C
n.502G>C
2g.157760887C>TCA429593975ACVR1n.856G>A
c.1257G>A (p.Val419=)
n.1274G>A
n.1465G>A
n.502G>A
 COSMIC
2g.157760888A>CCA349189286ACVR1n.855T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1273T>G
n.1464T>G
n.501T>G
2g.157760888A>GCA349189287ACVR1n.855T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1273T>C
n.1464T>C
n.501T>C
2g.157760888A>TCA349189288ACVR1n.855T>A
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1273T>A
n.1464T>A
n.501T>A
2g.157760889C>ACA59279112ACVR1n.854G>T
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1272G>T
n.1463G>T
n.500G>T
 dbSNP
2g.157760889C=CA1301094280ACVR1n.854G=
c.1255G= (p.Val419=)
n.1272G=
n.1463G=
n.500G=
2g.157760889C>GCA59279113ACVR1n.854G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1272G>C
n.1463G>C
n.500G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760889C>TCA349189289ACVR1n.854G>A
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1272G>A
n.1463G>A
n.500G>A
2g.157760890C>ACA349189291ACVR1n.853G>T
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1271G>T
n.1462G>T
n.499G>T
2g.157760890C>GCA349189292ACVR1n.853G>C
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1271G>C
n.1462G>C
n.499G>C
2g.157760890C>TCA349189290ACVR1n.853G>A
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1271G>A
n.1462G>A
n.499G>A
2g.157760891A=CA1301094281ACVR1n.852T=
c.1253T= (p.Met418=)
n.1270T=
n.1461T=
n.498T=
2g.157760891A>CCA349189293ACVR1n.852T>G
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1270T>G
n.1461T>G
n.498T>G
2g.157760891A>GCA1918996ACVR1n.852T>C
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1270T>C
n.1461T>C
n.498T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760891A>TCA349189294ACVR1n.852T>A
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1270T>A
n.1461T>A
n.498T>A
2g.157760892T>ACA349189295ACVR1n.851A>T
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1269A>T
n.1460A>T
n.497A>T
 gnomAD v4
2g.157760892T>CCA349189296ACVR1n.851A>G
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1269A>G
n.1460A>G
n.497A>G
 gnomAD v4
2g.157760892T>GCA349189297ACVR1n.851A>C
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1269A>C
n.1460A>C
n.497A>C
2g.157760893C>ACA429593977ACVR1n.850G>T
c.1251G>T (p.Arg417=)
n.1268G>T
n.1459G>T
n.496G>T
2g.157760893C>GCA429593978ACVR1n.850G>C
c.1251G>C (p.Arg417=)
n.1268G>C
n.1459G>C
n.496G>C
2g.157760893C>TCA429593976ACVR1n.850G>A
c.1251G>A (p.Arg417=)
n.1268G>A
n.1459G>A
n.496G>A
2g.157760894C>ACA349189298ACVR1n.849G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.1267G>T
n.1458G>T
n.495G>T
2g.157760894C=CA1301094282ACVR1n.849G=
c.1250G= (p.Arg417=)
n.1267G=
n.1458G=
n.495G=
2g.157760894C>GCA349189299ACVR1n.849G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.1267G>C
n.1458G>C
n.495G>C
2g.157760894C>TCA349189300ACVR1n.849G>A
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
n.1267G>A
n.1458G>A
n.495G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760895G>ACA59279114ACVR1n.848C>T
c.1249C>T (p.Arg417Trp)
n.1266C>T
n.1457C>T
n.494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760895G>CCA349189301ACVR1n.848C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.1266C>G
n.1457C>G
n.494C>G
2g.157760895G=CA1301094283ACVR1n.848C=
c.1249C= (p.Arg417=)
n.1266C=
n.1457C=
n.494C=
2g.157760895G>TCA429593979ACVR1n.848C>A
c.1249C>A (p.Arg417=)
n.1266C>A
n.1457C>A
n.494C>A
2g.157760896C>ACA349189302ACVR1n.847G>T
c.1248G>T (p.Arg416Ser)
n.1265G>T
n.1456G>T
n.493G>T
2g.157760896C>GCA349189303ACVR1n.847G>C
c.1248G>C (p.Arg416Ser)
n.1265G>C
n.1456G>C
n.493G>C
2g.157760896C>TCA429593980ACVR1n.847G>A
c.1248G>A (p.Arg416=)
n.1265G>A
n.1456G>A
n.493G>A
 gnomAD v4
2g.157760897C>ACA349189306ACVR1n.846G>T
c.1247G>T (p.Arg416Met)
n.1264G>T
n.1455G>T
n.492G>T
2g.157760897C>GCA349189304ACVR1n.846G>C
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
n.1264G>C
n.1455G>C
n.492G>C
2g.157760897C>TCA349189305ACVR1n.846G>A
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
n.1264G>A
n.1455G>A
n.492G>A
2g.157760898T>ACA349189307ACVR1n.845A>T
c.1246A>T (p.Arg416Trp)
n.1263A>T
n.1454A>T
n.491A>T
2g.157760898T>CCA349189308ACVR1n.845A>G
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
n.1263A>G
n.1454A>G
n.491A>G
 gnomAD v4
2g.157760898T>GCA429593981ACVR1n.845A>C
c.1246A>C (p.Arg416=)
n.1263A>C
n.1454A>C
n.491A>C
2g.157760899G>ACA429593982ACVR1n.844C>T
c.1245C>T (p.Ala415=)
n.1262C>T
n.1453C>T
n.490C>T
 gnomAD v4
2g.157760899G>CCA429593983ACVR1n.844C>G
c.1245C>G (p.Ala415=)
n.1262C>G
n.1453C>G
n.490C>G
2g.157760899G>TCA429593984ACVR1n.844C>A
c.1245C>A (p.Ala415=)
n.1262C>A
n.1453C>A
n.490C>A
 COSMIC
2g.157760900G>ACA349189309ACVR1n.843C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.1261C>T
n.1452C>T
n.489C>T
2g.157760900G>CCA349189310ACVR1n.843C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.1261C>G
n.1452C>G
n.489C>G
2g.157760900G=CA1301094284ACVR1n.843C=
c.1244C= (p.Ala415=)
n.1261C=
n.1452C=
n.489C=
2g.157760900G>TCA349189311ACVR1n.843C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.1261C>A
n.1452C>A
n.489C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760901C>ACA349189312ACVR1n.842G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.1260G>T
n.1451G>T
n.488G>T
 gnomAD v4
2g.157760901C=CA1301094285ACVR1n.842G=
c.1243G= (p.Ala415=)
n.1260G=
n.1451G=
n.488G=
2g.157760901C>GCA349189313ACVR1n.842G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.1260G>C
n.1451G>C
n.488G>C
2g.157760901C>TCA349189314ACVR1n.842G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.1260G>A
n.1451G>A
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760902C>ACA429593985ACVR1n.841G>T
c.1242G>T (p.Val414=)
n.1259G>T
n.1450G>T
n.487G>T
2g.157760902C=CA1301094286ACVR1n.841G=
c.1242G= (p.Val414=)
n.1259G=
n.1450G=
n.487G=
2g.157760902C>GCA429593986ACVR1n.841G>C
c.1242G>C (p.Val414=)
n.1259G>C
n.1450G>C
n.487G>C
2g.157760902C>TCA59279115ACVR1n.841G>A
c.1242G>A (p.Val414=)
n.1259G>A
n.1450G>A
n.487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760903A>CCA349189315ACVR1n.840T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.1258T>G
n.1449T>G
n.486T>G
2g.157760903A>GCA349189316ACVR1n.840T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.1258T>C
n.1449T>C
n.486T>C
2g.157760903A>TCA349189317ACVR1n.840T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.1258T>A
n.1449T>A
n.486T>A
2g.157760904C>ACA349189318ACVR1n.839G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.1257G>T
n.1448G>T
n.485G>T
2g.157760904C>GCA349189320ACVR1n.839G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.1257G>C
n.1448G>C
n.485G>C
2g.157760904C>TCA349189319ACVR1n.839G>A
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.1257G>A
n.1448G>A
n.485G>A
2g.157760905T>ACA349189321ACVR1n.838A>T
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.1256A>T
n.1447A>T
n.484A>T
2g.157760905T>CCA429593987ACVR1n.838A>G
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.1256A>G
n.1447A>G
n.484A>G
2g.157760905T>GCA349189322ACVR1n.838A>C
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1256A>C
n.1447A>C
n.484A>C
2g.157760906T>ACA349189323ACVR1n.837A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1255A>T
n.1446A>T
n.483A>T
2g.157760906T>CCA349189325ACVR1n.837A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1255A>G
n.1446A>G
n.483A>G
2g.157760906T>GCA349189324ACVR1n.837A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1255A>C
n.1446A>C
n.483A>C
2g.157760906T=CA1301094287ACVR1n.837A=
c.1238A= (p.Glu413=)
n.1255A=
n.1446A=
n.483A=
2g.157760907C>ACA349189326ACVR1n.836G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1254G>T
n.1445G>T
n.482G>T
2g.157760907C>GCA349189328ACVR1n.836G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1254G>C
n.1445G>C
n.482G>C
2g.157760907C>TCA349189327ACVR1n.836G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1254G>A
n.1445G>A
n.482G>A
2g.157760911_157760931dupCA1301094288ACVR1n.816_836dup
c.1217_1237dup (p.Trp412_Glu413insAlaPheGlyLeuValLeuTrp)
n.1234_1254dup
n.1425_1445dup
n.462_482dup
 dbSNP
2g.157760908C>ACA349189329ACVR1n.835G>T
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
n.1253G>T
n.1444G>T
n.481G>T
2g.157760908C>GCA349189330ACVR1n.835G>C
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
n.1253G>C
n.1444G>C
n.481G>C
2g.157760908C>TCA349189331ACVR1n.835G>A
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
n.1253G>A
n.1444G>A
n.481G>A
2g.157760909C>ACA349189332ACVR1n.834G>T
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
n.1252G>T
n.1443G>T
n.480G>T
2g.157760909C>GCA349189333ACVR1n.834G>C
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
n.1252G>C
n.1443G>C
n.480G>C
2g.157760909C>TCA349189334ACVR1n.834G>A
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
n.1252G>A
n.1443G>A
n.480G>A
2g.157760910A>CCA349189335ACVR1n.833T>G
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
n.1251T>G
n.1442T>G
n.479T>G
2g.157760910A>GCA349189336ACVR1n.833T>C
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
n.1251T>C
n.1442T>C
n.479T>C
2g.157760910A>TCA349189337ACVR1n.833T>A
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
n.1251T>A
n.1442T>A
n.479T>A
2g.157760911C>ACA349189338ACVR1n.832G>T
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
n.1250G>T
n.1441G>T
n.478G>T
 dbSNP
2g.157760911C=CA1301094289ACVR1n.832G=
c.1233G= (p.Leu411=)
n.1250G=
n.1441G=
n.478G=
2g.157760911C>GCA349189339ACVR1n.832G>C
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
n.1250G>C
n.1441G>C
n.478G>C
2g.157760911C>TCA429593988ACVR1n.832G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.1250G>A
n.1441G>A
n.478G>A
2g.157760912A>CCA349189342ACVR1n.831T>G
c.1232T>G (p.Leu411Trp)
n.1249T>G
n.1440T>G
n.477T>G
2g.157760912A>GCA349189340ACVR1n.831T>C
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
n.1249T>C
n.1440T>C
n.477T>C
2g.157760912A>TCA349189341ACVR1n.831T>A
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
n.1249T>A
n.1440T>A
n.477T>A
2g.157760913A>CCA349189343ACVR1n.830T>G
c.1231T>G (p.Leu411Val)
n.1248T>G
n.1439T>G
n.476T>G
2g.157760913A>GCA429593989ACVR1n.830T>C
c.1231T>C (p.Leu411=)
n.1248T>C
n.1439T>C
n.476T>C
2g.157760913A>TCA349189344ACVR1n.830T>A
c.1231T>A (p.Leu411Met)
n.1248T>A
n.1439T>A
n.476T>A
2g.157760914A>CCA429593990ACVR1n.829T>G
c.1230T>G (p.Val410=)
n.1247T>G
n.1438T>G
n.475T>G
2g.157760914A>GCA429593992ACVR1n.829T>C
c.1230T>C (p.Val410=)
n.1247T>C
n.1438T>C
n.475T>C
2g.157760914A>TCA429593991ACVR1n.829T>A
c.1230T>A (p.Val410=)
n.1247T>A
n.1438T>A
n.475T>A
2g.157760915A>CCA349189345ACVR1n.828T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1246T>G
n.1437T>G
n.474T>G
2g.157760915A>GCA349189346ACVR1n.828T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1246T>C
n.1437T>C
n.474T>C
2g.157760915A>TCA349189347ACVR1n.828T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.1246T>A
n.1437T>A
n.474T>A
2g.157760916C>ACA349189348ACVR1n.827G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.1245G>T
n.1436G>T
n.473G>T
2g.157760916C>GCA349189349ACVR1n.827G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1245G>C
n.1436G>C
n.473G>C
2g.157760916C>TCA349189350ACVR1n.827G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.1245G>A
n.1436G>A
n.473G>A
 COSMIC
2g.157760917A=CA1301094290ACVR1n.826T=
c.1227T= (p.Leu409=)
n.1244T=
n.1435T=
n.472T=
2g.157760917A>CCA429593993ACVR1n.826T>G
c.1227T>G (p.Leu409=)
n.1244T>G
n.1435T>G
n.472T>G
2g.157760917A>GCA429593994ACVR1n.826T>C
c.1227T>C (p.Leu409=)
n.1244T>C
n.1435T>C
n.472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760917A>TCA429593995ACVR1n.826T>A
c.1227T>A (p.Leu409=)
n.1244T>A
n.1435T>A
n.472T>A
2g.157760918A>CCA349189351ACVR1n.825T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1243T>G
n.1434T>G
n.471T>G
2g.157760918A>GCA349189352ACVR1n.825T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1243T>C
n.1434T>C
n.471T>C
2g.157760918A>TCA349189353ACVR1n.825T>A
c.1226T>A (p.Leu409His)
n.1243T>A
n.1434T>A
n.471T>A
2g.157760919G>ACA349189355ACVR1n.824C>T
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.1242C>T
n.1433C>T
n.470C>T
 gnomAD v4
2g.157760919G>CCA349189356ACVR1n.824C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1242C>G
n.1433C>G
n.470C>G
2g.157760919G>TCA349189354ACVR1n.824C>A
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.1242C>A
n.1433C>A
n.470C>A
2g.157760920T>ACA429593996ACVR1n.823A>T
c.1224A>T (p.Gly408=)
n.1241A>T
n.1432A>T
n.469A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760920T>CCA429593997ACVR1n.823A>G
c.1224A>G (p.Gly408=)
n.1241A>G
n.1432A>G
n.469A>G
2g.157760920T>GCA429593998ACVR1n.823A>C
c.1224A>C (p.Gly408=)
n.1241A>C
n.1432A>C
n.469A>C
2g.157760920T=CA1301094291ACVR1n.823A=
c.1224A= (p.Gly408=)
n.1241A=
n.1432A=
n.469A=
2g.157760921C>ACA349189357ACVR1n.822G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1240G>T
n.1431G>T
n.468G>T
2g.157760921C>GCA349189358ACVR1n.822G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1240G>C
n.1431G>C
n.468G>C
2g.157760921C>TCA349189359ACVR1n.822G>A
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.1240G>A
n.1431G>A
n.468G>A
2g.157760922C>ACA349189360ACVR1n.821G>T
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.1239G>T
n.1430G>T
n.467G>T
2g.157760922C>GCA349189361ACVR1n.821G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1239G>C
n.1430G>C
n.467G>C
2g.157760922C>TCA349189362ACVR1n.821G>A
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.1239G>A
n.1430G>A
n.467G>A
2g.157760923A=CA1301094292ACVR1n.820T=
c.1221T= (p.Phe407=)
n.1238T=
n.1429T=
n.466T=
2g.157760923A>CCA349189363ACVR1n.820T>G
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
n.1238T>G
n.1429T>G
n.466T>G
2g.157760923A>GCA429593999ACVR1n.820T>C
c.1221T>C (p.Phe407=)
n.1238T>C
n.1429T>C
n.466T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760923A>TCA349189364ACVR1n.820T>A
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
n.1238T>A
n.1429T>A
n.466T>A
2g.157760924A>CCA349189365ACVR1n.819T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.1237T>G
n.1428T>G
n.465T>G
2g.157760924A>GCA349189366ACVR1n.819T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.1237T>C
n.1428T>C
n.465T>C
2g.157760924A>TCA349189367ACVR1n.819T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.1237T>A
n.1428T>A
n.465T>A
2g.157760925A>CCA349189368ACVR1n.818T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.1236T>G
n.1427T>G
n.464T>G
2g.157760925A>GCA349189369ACVR1n.818T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.1236T>C
n.1427T>C
n.464T>C
2g.157760925A>TCA349189370ACVR1n.818T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.1236T>A
n.1427T>A
n.464T>A
2g.157760926G>ACA1918997ACVR1n.817C>T
c.1218C>T (p.Ala406=)
n.1235C>T
n.1426C>T
n.463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760926G>CCA429594000ACVR1n.817C>G
c.1218C>G (p.Ala406=)
n.1235C>G
n.1426C>G
n.463C>G
2g.157760926G=CA1301094293ACVR1n.817C=
c.1218C= (p.Ala406=)
n.1235C=
n.1426C=
n.463C=
2g.157760926G>TCA429594001ACVR1n.817C>A
c.1218C>A (p.Ala406=)
n.1235C>A
n.1426C>A
n.463C>A
 COSMIC
2g.157760927G>ACA349189371ACVR1n.816C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.1234C>T
n.1425C>T
n.462C>T
2g.157760927G>CCA349189372ACVR1n.816C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.1234C>G
n.1425C>G
n.462C>G
2g.157760927G=CA1301094294ACVR1n.816C=
c.1217C= (p.Ala406=)
n.1234C=
n.1425C=
n.462C=
2g.157760927G>TCA349189373ACVR1n.816C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
n.1234C>A
n.1425C>A
n.462C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760928C>ACA349189374ACVR1n.815G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.1233G>T
n.1424G>T
n.461G>T
2g.157760928C=CA1301094295ACVR1n.815G=
c.1216G= (p.Ala406=)
n.1233G=
n.1424G=
n.461G=
2g.157760928C>GCA349189375ACVR1n.815G>C
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.1233G>C
n.1424G>C
n.461G>C
2g.157760928C>TCA349189376ACVR1n.815G>A
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.1233G>A
n.1424G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.157760929C>ACA349189377ACVR1n.814G>T
c.1215G>T (p.Trp405Cys)
n.1232G>T
n.1423G>T
n.460G>T
2g.157760929C>GCA349189378ACVR1n.814G>C
c.1215G>C (p.Trp405Cys)
n.1232G>C
n.1423G>C
n.460G>C
2g.157760929C>TCA349189379ACVR1n.814G>A
c.1215G>A (p.Trp405Ter)
n.1232G>A
n.1423G>A
n.460G>A
2g.157760930C>ACA349189380ACVR1n.813G>T
c.1214G>T (p.Trp405Leu)
n.1231G>T
n.1422G>T
n.459G>T
2g.157760930C>GCA349189381ACVR1n.813G>C
c.1214G>C (p.Trp405Ser)
n.1231G>C
n.1422G>C
n.459G>C
2g.157760930C>TCA349189382ACVR1n.813G>A
c.1214G>A (p.Trp405Ter)
n.1231G>A
n.1422G>A
n.459G>A
2g.157760931A>CCA349189383ACVR1n.812T>G
c.1213T>G (p.Trp405Gly)
n.1230T>G
n.1421T>G
n.458T>G
2g.157760931A>GCA349189384ACVR1n.812T>C
c.1213T>C (p.Trp405Arg)
n.1230T>C
n.1421T>C
n.458T>C
2g.157760931A>TCA349189385ACVR1n.812T>A
c.1213T>A (p.Trp405Arg)
n.1230T>A
n.1421T>A
n.458T>A
2g.157760932A>CCA349189386ACVR1n.811T>G
c.1212T>G (p.Ile404Met)
n.1229T>G
n.1420T>G
n.457T>G
2g.157760932A>GCA429594002ACVR1n.811T>C
c.1212T>C (p.Ile404=)
n.1229T>C
n.1420T>C
n.457T>C
2g.157760932A>TCA429594003ACVR1n.811T>A
c.1212T>A (p.Ile404=)
n.1229T>A
n.1420T>A
n.457T>A
2g.157760933A=CA1301094296ACVR1n.810T=
c.1211T= (p.Ile404=)
n.1228T=
n.1419T=
n.456T=
2g.157760933A>CCA349189388ACVR1n.810T>G
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
n.1228T>G
n.1419T>G
n.456T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760933A>GCA349189387ACVR1n.810T>C
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
n.1228T>C
n.1419T>C
n.456T>C
2g.157760933A>TCA349189389ACVR1n.810T>A
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
n.1228T>A
n.1419T>A
n.456T>A
2g.157760934T>ACA349189390ACVR1n.809A>T
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
n.1227A>T
n.1418A>T
n.455A>T
2g.157760934T>CCA349189391ACVR1n.809A>G
c.1210A>G (p.Ile404Val)
n.1227A>G
n.1418A>G
n.455A>G
2g.157760934T>GCA349189392ACVR1n.809A>C
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
n.1227A>C
n.1418A>C
n.455A>C
2g.157760935A>CCA349189393ACVR1n.808T>G
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
n.1226T>G
n.1417T>G
n.454T>G
2g.157760935A>GCA429594004ACVR1n.808T>C
c.1209T>C (p.Asp403=)
n.1226T>C
n.1417T>C
n.454T>C
2g.157760935A>TCA349189394ACVR1n.808T>A
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
n.1226T>A
n.1417T>A
n.454T>A
2g.157760936T>ACA349189395ACVR1n.807A>T
c.1208A>T (p.Asp403Val)
n.1225A>T
n.1416A>T
n.453A>T
 gnomAD v4
2g.157760936T>CCA349189396ACVR1n.807A>G
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.1225A>G
n.1416A>G
n.453A>G
2g.157760936T>GCA349189397ACVR1n.807A>C
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.1225A>C
n.1416A>C
n.453A>C
2g.157760937C>ACA349189398ACVR1n.806G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
n.1224G>T
n.1415G>T
n.452G>T
 gnomAD v4
2g.157760937C=CA1301094297ACVR1n.806G=
c.1207G= (p.Asp403=)
n.1224G=
n.1415G=
n.452G=
2g.157760937C>GCA349189399ACVR1n.806G>C
c.1207G>C (p.Asp403His)
n.1224G>C
n.1415G>C
n.452G>C
2g.157760937C>TCA349189400ACVR1n.806G>A
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
n.1224G>A
n.1415G>A
n.452G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760938G>ACA1918998ACVR1n.805C>T
c.1206C>T (p.Val402=)
n.1223C>T
n.1414C>T
n.451C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760938G>CCA429594006ACVR1n.805C>G
c.1206C>G (p.Val402=)
n.1223C>G
n.1414C>G
n.451C>G
2g.157760938G=CA1301094298ACVR1n.805C=
c.1206C= (p.Val402=)
n.1223C=
n.1414C=
n.451C=
2g.157760938G>TCA429594005ACVR1n.805C>A
c.1206C>A (p.Val402=)
n.1223C>A
n.1414C>A
n.451C>A
2g.157760939A>CCA349189403ACVR1n.804T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.1222T>G
n.1413T>G
n.450T>G
2g.157760939A>GCA349189401ACVR1n.804T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.1222T>C
n.1413T>C
n.450T>C
2g.157760939A>TCA349189402ACVR1n.804T>A
c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.1222T>A
n.1413T>A
n.450T>A
2g.157760940C>ACA1918999ACVR1n.803G>T
c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.1221G>T
n.1412G>T
n.449G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760940C=CA1301094299ACVR1n.803G=
c.1204G= (p.Val402=)
n.1221G=
n.1412G=
n.449G=
2g.157760940C>GCA349189404ACVR1n.803G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.1221G>C
n.1412G>C
n.449G>C
2g.157760940C>TCA59279116ACVR1n.803G>A
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.1221G>A
n.1412G>A
n.449G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.157760941C>ACA349189405ACVR1n.802G>T
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
n.1220G>T
n.1411G>T
n.448G>T
 ClinVar
2g.157760941C>GCA349189406ACVR1n.802G>C
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
n.1220G>C
n.1411G>C
n.448G>C
 gnomAD v4
2g.157760941C>TCA429594007ACVR1n.802G>A
c.1203G>A (p.Arg401=)
n.1220G>A
n.1411G>A
n.448G>A
 gnomAD v4
2g.157760942C>ACA349189407ACVR1n.801G>T
c.1202G>T (p.Arg401Met)
n.1219G>T
n.1410G>T
n.447G>T
2g.157760942C=CA1301094301ACVR1n.801G=
c.1202G= (p.Arg401=)
n.1219G=
n.1410G=
n.447G=
2g.157760942C>GCA349189408ACVR1n.801G>C
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
n.1219G>C
n.1410G>C
n.447G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760942C>TCA349189409ACVR1n.801G>A
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
n.1219G>A
n.1410G>A
n.447G>A
2g.157760942_157760943delinsCTCA1301094300ACVR1n.800_801delinsAG
c.1201_1202delinsAG (p.Arg401=)
n.1218_1219delinsAG
n.1409_1410delinsAG
n.446_447delinsAG

Number of alleles fetched