Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.15750001_15750016dup | CA2631944864 | MYH11 | c.2058+124_2058+139dup (n.2058+124_2058+139dup) c.2079+124_2079+139dup (n.2079+124_2079+139dup) c.*241+124_*241+139dup (n.*241+124_*241+139dup) n.2604_2619dup | gnomAD v4 |
16 | g.15750015C>A | CA2631944882 | MYH11 | c.2058+123G>T (n.2058+123G>T) c.2079+123G>T (n.2079+123G>T) c.*241+123G>T (n.*241+123G>T) n.2603G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750015C= | CA2209930328 | MYH11 | c.2058+123G= (n.2058+123G=) c.2079+123G= (n.2079+123G=) c.*241+123G= (n.*241+123G=) n.2603G= | |
16 | g.15750015C>T | CA621181403 | MYH11 | c.2058+123G>A (n.2058+123G>A) c.2079+123G>A (n.2079+123G>A) c.*241+123G>A (n.*241+123G>A) n.2603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750017T>A | CA2631944883 | MYH11 | c.2058+121A>T (n.2058+121A>T) c.2079+121A>T (n.2079+121A>T) c.*241+121A>T (n.*241+121A>T) n.2601A>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750018C>A | CA2631944885 | MYH11 | c.2058+120G>T (n.2058+120G>T) c.2079+120G>T (n.2079+120G>T) c.*241+120G>T (n.*241+120G>T) n.2600G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750018C>T | CA2631944886 | MYH11 | c.2058+120G>A (n.2058+120G>A) c.2079+120G>A (n.2079+120G>A) c.*241+120G>A (n.*241+120G>A) n.2600G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750021del | CA2631944884 | MYH11 | c.2058+120del (n.2058+120del) c.2079+120del (n.2079+120del) c.*241+120del (n.*241+120del) n.2600del | gnomAD v4 |
16 | g.15750019C>A | CA2631944887 | MYH11 | c.2058+119G>T (n.2058+119G>T) c.2079+119G>T (n.2079+119G>T) c.*241+119G>T (n.*241+119G>T) n.2599G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750019C= | CA2209930329 | MYH11 | c.2058+119G= (n.2058+119G=) c.2079+119G= (n.2079+119G=) c.*241+119G= (n.*241+119G=) n.2599G= | |
16 | g.15750019C>G | CA7922411 | MYH11 | c.2058+119G>C (n.2058+119G>C) c.2079+119G>C (n.2079+119G>C) c.*241+119G>C (n.*241+119G>C) n.2599G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750019C>T | CA7922410 | MYH11 | c.2058+119G>A (n.2058+119G>A) c.2079+119G>A (n.2079+119G>A) c.*241+119G>A (n.*241+119G>A) n.2599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750020C>A | CA2631944888 | MYH11 | c.2058+118G>T (n.2058+118G>T) c.2079+118G>T (n.2079+118G>T) c.*241+118G>T (n.*241+118G>T) n.2598G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750020C>T | CA2631944889 | MYH11 | c.2058+118G>A (n.2058+118G>A) c.2079+118G>A (n.2079+118G>A) c.*241+118G>A (n.*241+118G>A) n.2598G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750021C>A | CA2631944890 | MYH11 | c.2058+117G>T (n.2058+117G>T) c.2079+117G>T (n.2079+117G>T) c.*241+117G>T (n.*241+117G>T) n.2597G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750021C= | CA2209930330 | MYH11 | c.2058+117G= (n.2058+117G=) c.2079+117G= (n.2079+117G=) c.*241+117G= (n.*241+117G=) n.2597G= | |
16 | g.15750021C>T | CA621181404 | MYH11 | c.2058+117G>A (n.2058+117G>A) c.2079+117G>A (n.2079+117G>A) c.*241+117G>A (n.*241+117G>A) n.2597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750023C>A | CA2631944891 | MYH11 | c.2058+115G>T (n.2058+115G>T) c.2079+115G>T (n.2079+115G>T) c.*241+115G>T (n.*241+115G>T) n.2595G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750023C>T | CA2631944892 | MYH11 | c.2058+115G>A (n.2058+115G>A) c.2079+115G>A (n.2079+115G>A) c.*241+115G>A (n.*241+115G>A) n.2595G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750024A= | CA2209930331 | MYH11 | c.2058+114T= (n.2058+114T=) c.2079+114T= (n.2079+114T=) c.*241+114T= (n.*241+114T=) n.2594T= | |
16 | g.15750024A>G | CA278638266 | MYH11 | c.2058+114T>C (n.2058+114T>C) c.2079+114T>C (n.2079+114T>C) c.*241+114T>C (n.*241+114T>C) n.2594T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750024A>T | CA2631944893 | MYH11 | c.2058+114T>A (n.2058+114T>A) c.2079+114T>A (n.2079+114T>A) c.*241+114T>A (n.*241+114T>A) n.2594T>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750025T>C | CA2631944894 | MYH11 | c.2058+113A>G (n.2058+113A>G) c.2079+113A>G (n.2079+113A>G) c.*241+113A>G (n.*241+113A>G) n.2593A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750025T>G | CA718497129 | MYH11 | c.2058+113A>C (n.2058+113A>C) c.2079+113A>C (n.2079+113A>C) c.*241+113A>C (n.*241+113A>C) n.2593A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750025T= | CA2209930332 | MYH11 | c.2058+113A= (n.2058+113A=) c.2079+113A= (n.2079+113A=) c.*241+113A= (n.*241+113A=) n.2593A= | |
16 | g.15750026G>T | CA2631944896 | MYH11 | c.2058+112C>A (n.2058+112C>A) c.2079+112C>A (n.2079+112C>A) c.*241+112C>A (n.*241+112C>A) n.2592C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750027del | CA2631944895 | MYH11 | c.2058+112del (n.2058+112del) c.2079+112del (n.2079+112del) c.*241+112del (n.*241+112del) n.2592del | gnomAD v4 |
16 | g.15750027G>T | CA2631944897 | MYH11 | c.2058+111C>A (n.2058+111C>A) c.2079+111C>A (n.2079+111C>A) c.*241+111C>A (n.*241+111C>A) n.2591C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750028A= | CA2209930333 | MYH11 | c.2058+110T= (n.2058+110T=) c.2079+110T= (n.2079+110T=) c.*241+110T= (n.*241+110T=) n.2590T= | |
16 | g.15750028A>C | CA975070988 | MYH11 | c.2058+110T>G (n.2058+110T>G) c.2079+110T>G (n.2079+110T>G) c.*241+110T>G (n.*241+110T>G) n.2590T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750028A>G | CA2631944899 | MYH11 | c.2058+110T>C (n.2058+110T>C) c.2079+110T>C (n.2079+110T>C) c.*241+110T>C (n.*241+110T>C) n.2590T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750031del | CA2631944898 | MYH11 | c.2058+110del (n.2058+110del) c.2079+110del (n.2079+110del) c.*241+110del (n.*241+110del) n.2590del | gnomAD v4 |
16 | g.15750029A>C | CA2631944900 | MYH11 | c.2058+109T>G (n.2058+109T>G) c.2079+109T>G (n.2079+109T>G) c.*241+109T>G (n.*241+109T>G) n.2589T>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750030A>C | CA2631944901 | MYH11 | c.2058+108T>G (n.2058+108T>G) c.2079+108T>G (n.2079+108T>G) c.*241+108T>G (n.*241+108T>G) n.2588T>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750030A>G | CA2631944902 | MYH11 | c.2058+108T>C (n.2058+108T>C) c.2079+108T>C (n.2079+108T>C) c.*241+108T>C (n.*241+108T>C) n.2588T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750031A>G | CA2631944903 | MYH11 | c.2058+107T>C (n.2058+107T>C) c.2079+107T>C (n.2079+107T>C) c.*241+107T>C (n.*241+107T>C) n.2587T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750031A>T | CA2631944904 | MYH11 | c.2058+107T>A (n.2058+107T>A) c.2079+107T>A (n.2079+107T>A) c.*241+107T>A (n.*241+107T>A) n.2587T>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750032T>G | CA2631944905 | MYH11 | c.2058+106A>C (n.2058+106A>C) c.2079+106A>C (n.2079+106A>C) c.*241+106A>C (n.*241+106A>C) n.2586A>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750032_15750033delinsTG | CA2209930334 | MYH11 | c.2058+105_2058+106delinsCA (n.2058+105_2058+106delinsCA) c.2079+105_2079+106delinsCA (n.2079+105_2079+106delinsCA) c.*241+105_*241+106delinsCA (n.*241+105_*241+106delinsCA) n.2585_2586delinsCA | |
16 | g.15750033G>A | CA7922413 | MYH11 | c.2058+105C>T (n.2058+105C>T) c.2079+105C>T (n.2079+105C>T) c.*241+105C>T (n.*241+105C>T) n.2585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750033G= | CA2209930335 | MYH11 | c.2058+105C= (n.2058+105C=) c.2079+105C= (n.2079+105C=) c.*241+105C= (n.*241+105C=) n.2585C= | |
16 | g.15750033G>T | CA2631944906 | MYH11 | c.2058+105C>A (n.2058+105C>A) c.2079+105C>A (n.2079+105C>A) c.*241+105C>A (n.*241+105C>A) n.2585C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750036del | CA7922412 | MYH11 | c.2058+105del (n.2058+105del) c.2079+105del (n.2079+105del) c.*241+105del (n.*241+105del) n.2585del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750034G>A | CA2631944908 | MYH11 | c.2058+104C>T (n.2058+104C>T) c.2079+104C>T (n.2079+104C>T) c.*241+104C>T (n.*241+104C>T) n.2584C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750034G>T | CA2631944909 | MYH11 | c.2058+104C>A (n.2058+104C>A) c.2079+104C>A (n.2079+104C>A) c.*241+104C>A (n.*241+104C>A) n.2584C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750035G>A | CA7922414 | MYH11 | c.2058+103C>T (n.2058+103C>T) c.2079+103C>T (n.2079+103C>T) c.*241+103C>T (n.*241+103C>T) n.2583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750035G= | CA2209930336 | MYH11 | c.2058+103C= (n.2058+103C=) c.2079+103C= (n.2079+103C=) c.*241+103C= (n.*241+103C=) n.2583C= | |
16 | g.15750035G>T | CA2631944910 | MYH11 | c.2058+103C>A (n.2058+103C>A) c.2079+103C>A (n.2079+103C>A) c.*241+103C>A (n.*241+103C>A) n.2583C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750036G>A | CA2631944911 | MYH11 | c.2058+102C>T (n.2058+102C>T) c.2079+102C>T (n.2079+102C>T) c.*241+102C>T (n.*241+102C>T) n.2582C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750036G>T | CA2631944912 | MYH11 | c.2058+102C>A (n.2058+102C>A) c.2079+102C>A (n.2079+102C>A) c.*241+102C>A (n.*241+102C>A) n.2582C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750037T>A | CA2631944913 | MYH11 | c.2058+101A>T (n.2058+101A>T) c.2079+101A>T (n.2079+101A>T) c.*241+101A>T (n.*241+101A>T) n.2581A>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750037T>C | CA2631944914 | MYH11 | c.2058+101A>G (n.2058+101A>G) c.2079+101A>G (n.2079+101A>G) c.*241+101A>G (n.*241+101A>G) n.2581A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750037T>G | CA2631944915 | MYH11 | c.2058+101A>C (n.2058+101A>C) c.2079+101A>C (n.2079+101A>C) c.*241+101A>C (n.*241+101A>C) n.2581A>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750038C>A | CA2631944917 | MYH11 | c.2058+100G>T (n.2058+100G>T) c.2079+100G>T (n.2079+100G>T) c.*241+100G>T (n.*241+100G>T) n.2580G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750038C>G | CA2839399365 | MYH11 | c.2058+100G>C (n.2058+100G>C) c.2079+100G>C (n.2079+100G>C) c.*241+100G>C (n.*241+100G>C) n.2580G>C | |
16 | g.15750039del | CA2631944916 | MYH11 | c.2058+100del (n.2058+100del) c.2079+100del (n.2079+100del) c.*241+100del (n.*241+100del) n.2580del | gnomAD v4 |
16 | g.15750039C>A | CA2631944918 | MYH11 | c.2058+99G>T (n.2058+99G>T) c.2079+99G>T (n.2079+99G>T) c.*241+99G>T (n.*241+99G>T) n.2579G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750039C= | CA2209930337 | MYH11 | c.2058+99G= (n.2058+99G=) c.2079+99G= (n.2079+99G=) c.*241+99G= (n.*241+99G=) n.2579G= | |
16 | g.15750039C>T | CA7922415 | MYH11 | c.2058+99G>A (n.2058+99G>A) c.2079+99G>A (n.2079+99G>A) c.*241+99G>A (n.*241+99G>A) n.2579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750041C>T | CA656513070 | MYH11 | c.2058+97G>A (n.2058+97G>A) c.2079+97G>A (n.2079+97G>A) c.*241+97G>A (n.*241+97G>A) n.2577G>A | COSMIC |
16 | g.15750042G>A | CA7922416 | MYH11 | c.2058+96C>T (n.2058+96C>T) c.2079+96C>T (n.2079+96C>T) c.*241+96C>T (n.*241+96C>T) n.2576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750042G>C | CA2209930338 | MYH11 | c.2058+96C>G (n.2058+96C>G) c.2079+96C>G (n.2079+96C>G) c.*241+96C>G (n.*241+96C>G) n.2576C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750042G= | CA2209930339 | MYH11 | c.2058+96C= (n.2058+96C=) c.2079+96C= (n.2079+96C=) c.*241+96C= (n.*241+96C=) n.2576C= | |
16 | g.15750042G>T | CA2631944919 | MYH11 | c.2058+96C>A (n.2058+96C>A) c.2079+96C>A (n.2079+96C>A) c.*241+96C>A (n.*241+96C>A) n.2576C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750045del | CA2631944920 | MYH11 | c.2058+96del (n.2058+96del) c.2079+96del (n.2079+96del) c.*241+96del (n.*241+96del) n.2576del | gnomAD v4 |
16 | g.15750043G>A | CA621181405 | MYH11 | c.2058+95C>T (n.2058+95C>T) c.2079+95C>T (n.2079+95C>T) c.*241+95C>T (n.*241+95C>T) n.2575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.15750043G= | CA2209930340 | MYH11 | c.2058+95C= (n.2058+95C=) c.2079+95C= (n.2079+95C=) c.*241+95C= (n.*241+95C=) n.2575C= | |
16 | g.15750043G>T | CA2631944921 | MYH11 | c.2058+95C>A (n.2058+95C>A) c.2079+95C>A (n.2079+95C>A) c.*241+95C>A (n.*241+95C>A) n.2575C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750044G= | CA2209930341 | MYH11 | c.2058+94C= (n.2058+94C=) c.2079+94C= (n.2079+94C=) c.*241+94C= (n.*241+94C=) n.2574C= | |
16 | g.15750044G>T | CA7922417 | MYH11 | c.2058+94C>A (n.2058+94C>A) c.2079+94C>A (n.2079+94C>A) c.*241+94C>A (n.*241+94C>A) n.2574C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750045G>A | CA2575923103 | MYH11 | c.2058+93C>T (n.2058+93C>T) c.2079+93C>T (n.2079+93C>T) c.*241+93C>T (n.*241+93C>T) n.2573C>T | |
16 | g.15750045G>T | CA2631944922 | MYH11 | c.2058+93C>A (n.2058+93C>A) c.2079+93C>A (n.2079+93C>A) c.*241+93C>A (n.*241+93C>A) n.2573C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750046T>C | CA975071014 | MYH11 | c.2058+92A>G (n.2058+92A>G) c.2079+92A>G (n.2079+92A>G) c.*241+92A>G (n.*241+92A>G) n.2572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750046T>G | CA2631944923 | MYH11 | c.2058+92A>C (n.2058+92A>C) c.2079+92A>C (n.2079+92A>C) c.*241+92A>C (n.*241+92A>C) n.2572A>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750046T= | CA2209930342 | MYH11 | c.2058+92A= (n.2058+92A=) c.2079+92A= (n.2079+92A=) c.*241+92A= (n.*241+92A=) n.2572A= | |
16 | g.15750047A>C | CA2631944924 | MYH11 | c.2058+91T>G (n.2058+91T>G) c.2079+91T>G (n.2079+91T>G) c.*241+91T>G (n.*241+91T>G) n.2571T>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750047A>G | CA2631944925 | MYH11 | c.2058+91T>C (n.2058+91T>C) c.2079+91T>C (n.2079+91T>C) c.*241+91T>C (n.*241+91T>C) n.2571T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750047A>T | CA2631944926 | MYH11 | c.2058+91T>A (n.2058+91T>A) c.2079+91T>A (n.2079+91T>A) c.*241+91T>A (n.*241+91T>A) n.2571T>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750048G>A | CA2631944927 | MYH11 | c.2058+90C>T (n.2058+90C>T) c.2079+90C>T (n.2079+90C>T) c.*241+90C>T (n.*241+90C>T) n.2570C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750048G>T | CA2631944928 | MYH11 | c.2058+90C>A (n.2058+90C>A) c.2079+90C>A (n.2079+90C>A) c.*241+90C>A (n.*241+90C>A) n.2570C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750049G>A | CA2631944929 | MYH11 | c.2058+89C>T (n.2058+89C>T) c.2079+89C>T (n.2079+89C>T) c.*241+89C>T (n.*241+89C>T) n.2569C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750049G>T | CA2631944930 | MYH11 | c.2058+89C>A (n.2058+89C>A) c.2079+89C>A (n.2079+89C>A) c.*241+89C>A (n.*241+89C>A) n.2569C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750050T>A | CA2631944931 | MYH11 | c.2058+88A>T (n.2058+88A>T) c.2079+88A>T (n.2079+88A>T) c.*241+88A>T (n.*241+88A>T) n.2568A>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750050T>C | CA278638325 | MYH11 | c.2058+88A>G (n.2058+88A>G) c.2079+88A>G (n.2079+88A>G) c.*241+88A>G (n.*241+88A>G) n.2568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750050T>G | CA2631944932 | MYH11 | c.2058+88A>C (n.2058+88A>C) c.2079+88A>C (n.2079+88A>C) c.*241+88A>C (n.*241+88A>C) n.2568A>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750050T= | CA2209930343 | MYH11 | c.2058+88A= (n.2058+88A=) c.2079+88A= (n.2079+88A=) c.*241+88A= (n.*241+88A=) n.2568A= | |
16 | g.15750051G>C | CA2209930345 | MYH11 | c.2058+87C>G (n.2058+87C>G) c.2079+87C>G (n.2079+87C>G) c.*241+87C>G (n.*241+87C>G) n.2567C>G | dbSNP |
16 | g.15750051G= | CA2209930344 | MYH11 | c.2058+87C= (n.2058+87C=) c.2079+87C= (n.2079+87C=) c.*241+87C= (n.*241+87C=) n.2567C= | |
16 | g.15750051G>T | CA621181406 | MYH11 | c.2058+87C>A (n.2058+87C>A) c.2079+87C>A (n.2079+87C>A) c.*241+87C>A (n.*241+87C>A) n.2567C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750055dup | CA2832567695 | MYH11 | c.2058+87dup (n.2058+87dup) c.2079+87dup (n.2079+87dup) c.*241+87dup (n.*241+87dup) n.2567dup | |
16 | g.15750055del | CA2631944933 | MYH11 | c.2058+87del (n.2058+87del) c.2079+87del (n.2079+87del) c.*241+87del (n.*241+87del) n.2567del | gnomAD v4 |
16 | g.15750052G>A | CA2631944934 | MYH11 | c.2058+86C>T (n.2058+86C>T) c.2079+86C>T (n.2079+86C>T) c.*241+86C>T (n.*241+86C>T) n.2566C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750052G>C | CA7922418 | MYH11 | c.2058+86C>G (n.2058+86C>G) c.2079+86C>G (n.2079+86C>G) c.*241+86C>G (n.*241+86C>G) n.2566C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750052G= | CA2209930346 | MYH11 | c.2058+86C= (n.2058+86C=) c.2079+86C= (n.2079+86C=) c.*241+86C= (n.*241+86C=) n.2566C= | |
16 | g.15750052G>T | CA2575923104 | MYH11 | c.2058+86C>A (n.2058+86C>A) c.2079+86C>A (n.2079+86C>A) c.*241+86C>A (n.*241+86C>A) n.2566C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750053G>A | CA7922419 | MYH11 | c.2058+85C>T (n.2058+85C>T) c.2079+85C>T (n.2079+85C>T) c.*241+85C>T (n.*241+85C>T) n.2565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750053G>C | CA975071018 | MYH11 | c.2058+85C>G (n.2058+85C>G) c.2079+85C>G (n.2079+85C>G) c.*241+85C>G (n.*241+85C>G) n.2565C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750053G= | CA2209930347 | MYH11 | c.2058+85C= (n.2058+85C=) c.2079+85C= (n.2079+85C=) c.*241+85C= (n.*241+85C=) n.2565C= | |
16 | g.15750053G>T | CA2631944936 | MYH11 | c.2058+85C>A (n.2058+85C>A) c.2079+85C>A (n.2079+85C>A) c.*241+85C>A (n.*241+85C>A) n.2565C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750054G>A | CA7922420 | MYH11 | c.2058+84C>T (n.2058+84C>T) c.2079+84C>T (n.2079+84C>T) c.*241+84C>T (n.*241+84C>T) n.2564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750054G= | CA2209930348 | MYH11 | c.2058+84C= (n.2058+84C=) c.2079+84C= (n.2079+84C=) c.*241+84C= (n.*241+84C=) n.2564C= | |
16 | g.15750054G>T | CA2631944937 | MYH11 | c.2058+84C>A (n.2058+84C>A) c.2079+84C>A (n.2079+84C>A) c.*241+84C>A (n.*241+84C>A) n.2564C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750055G>A | CA2631944938 | MYH11 | c.2058+83C>T (n.2058+83C>T) c.2079+83C>T (n.2079+83C>T) c.*241+83C>T (n.*241+83C>T) n.2563C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750055G>T | CA2631944939 | MYH11 | c.2058+83C>A (n.2058+83C>A) c.2079+83C>A (n.2079+83C>A) c.*241+83C>A (n.*241+83C>A) n.2563C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750056C>A | CA975071025 | MYH11 | c.2058+82G>T (n.2058+82G>T) c.2079+82G>T (n.2079+82G>T) c.*241+82G>T (n.*241+82G>T) n.2562G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750056C= | CA2209930349 | MYH11 | c.2058+82G= (n.2058+82G=) c.2079+82G= (n.2079+82G=) c.*241+82G= (n.*241+82G=) n.2562G= | |
16 | g.15750056C>T | CA2631944940 | MYH11 | c.2058+82G>A (n.2058+82G>A) c.2079+82G>A (n.2079+82G>A) c.*241+82G>A (n.*241+82G>A) n.2562G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750058G= | CA2209930350 | MYH11 | c.2058+80C= (n.2058+80C=) c.2079+80C= (n.2079+80C=) c.*241+80C= (n.*241+80C=) n.2560C= | |
16 | g.15750058G>T | CA975071027 | MYH11 | c.2058+80C>A (n.2058+80C>A) c.2079+80C>A (n.2079+80C>A) c.*241+80C>A (n.*241+80C>A) n.2560C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750059A>G | CA2631944941 | MYH11 | c.2058+79T>C (n.2058+79T>C) c.2079+79T>C (n.2079+79T>C) c.*241+79T>C (n.*241+79T>C) n.2559T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750060G>A | CA278638348 | MYH11 | c.2058+78C>T (n.2058+78C>T) c.2079+78C>T (n.2079+78C>T) c.*241+78C>T (n.*241+78C>T) n.2558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750060G= | CA2209930351 | MYH11 | c.2058+78C= (n.2058+78C=) c.2079+78C= (n.2079+78C=) c.*241+78C= (n.*241+78C=) n.2558C= | |
16 | g.15750060G>T | CA2575923105 | MYH11 | c.2058+78C>A (n.2058+78C>A) c.2079+78C>A (n.2079+78C>A) c.*241+78C>A (n.*241+78C>A) n.2558C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750062G>A | CA7922421 | MYH11 | c.2058+76C>T (n.2058+76C>T) c.2079+76C>T (n.2079+76C>T) c.*241+76C>T (n.*241+76C>T) n.2556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750062G= | CA2209930352 | MYH11 | c.2058+76C= (n.2058+76C=) c.2079+76C= (n.2079+76C=) c.*241+76C= (n.*241+76C=) n.2556C= | |
16 | g.15750062G>T | CA2631944942 | MYH11 | c.2058+76C>A (n.2058+76C>A) c.2079+76C>A (n.2079+76C>A) c.*241+76C>A (n.*241+76C>A) n.2556C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750063C>A | CA621181407 | MYH11 | c.2058+75G>T (n.2058+75G>T) c.2079+75G>T (n.2079+75G>T) c.*241+75G>T (n.*241+75G>T) n.2555G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750063C= | CA2209930353 | MYH11 | c.2058+75G= (n.2058+75G=) c.2079+75G= (n.2079+75G=) c.*241+75G= (n.*241+75G=) n.2555G= | |
16 | g.15750063C>T | CA7922422 | MYH11 | c.2058+75G>A (n.2058+75G>A) c.2079+75G>A (n.2079+75G>A) c.*241+75G>A (n.*241+75G>A) n.2555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.15750064G>A | CA7922423 | MYH11 | c.2058+74C>T (n.2058+74C>T) c.2079+74C>T (n.2079+74C>T) c.*241+74C>T (n.*241+74C>T) n.2554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750064G>C | CA2840872616 | MYH11 | c.2058+74C>G (n.2058+74C>G) c.2079+74C>G (n.2079+74C>G) c.*241+74C>G (n.*241+74C>G) n.2554C>G | |
16 | g.15750064G= | CA2209930354 | MYH11 | c.2058+74C= (n.2058+74C=) c.2079+74C= (n.2079+74C=) c.*241+74C= (n.*241+74C=) n.2554C= | |
16 | g.15750064G>T | CA2631944944 | MYH11 | c.2058+74C>A (n.2058+74C>A) c.2079+74C>A (n.2079+74C>A) c.*241+74C>A (n.*241+74C>A) n.2554C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750065C>A | CA2631944946 | MYH11 | c.2058+73G>T (n.2058+73G>T) c.2079+73G>T (n.2079+73G>T) c.*241+73G>T (n.*241+73G>T) n.2553G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750065C>G | CA2631944947 | MYH11 | c.2058+73G>C (n.2058+73G>C) c.2079+73G>C (n.2079+73G>C) c.*241+73G>C (n.*241+73G>C) n.2553G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750066C>A | CA2631944949 | MYH11 | c.2058+72G>T (n.2058+72G>T) c.2079+72G>T (n.2079+72G>T) c.*241+72G>T (n.*241+72G>T) n.2552G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750067C>A | CA2839764915 | MYH11 | c.2058+71G>T (n.2058+71G>T) c.2079+71G>T (n.2079+71G>T) c.*241+71G>T (n.*241+71G>T) n.2551G>T | |
16 | g.15750067C>T | CA2631944950 | MYH11 | c.2058+71G>A (n.2058+71G>A) c.2079+71G>A (n.2079+71G>A) c.*241+71G>A (n.*241+71G>A) n.2551G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750068T>C | CA2806025571 | MYH11 | c.2058+70A>G (n.2058+70A>G) c.2079+70A>G (n.2079+70A>G) c.*241+70A>G (n.*241+70A>G) n.2550A>G | |
16 | g.15750068T>G | CA2732080038 | MYH11 | c.2058+70A>C (n.2058+70A>C) c.2079+70A>C (n.2079+70A>C) c.*241+70A>C (n.*241+70A>C) n.2550A>C | dbSNP |
16 | g.15750069G>T | CA2631944952 | MYH11 | c.2058+69C>A (n.2058+69C>A) c.2079+69C>A (n.2079+69C>A) c.*241+69C>A (n.*241+69C>A) n.2549C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750072del | CA2631944951 | MYH11 | c.2058+69del (n.2058+69del) c.2079+69del (n.2079+69del) c.*241+69del (n.*241+69del) n.2549del | gnomAD v4 |
16 | g.15750070G>A | CA7922424 | MYH11 | c.2058+68C>T (n.2058+68C>T) c.2079+68C>T (n.2079+68C>T) c.*241+68C>T (n.*241+68C>T) n.2548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750070G= | CA2209930355 | MYH11 | c.2058+68C= (n.2058+68C=) c.2079+68C= (n.2079+68C=) c.*241+68C= (n.*241+68C=) n.2548C= | |
16 | g.15750070G>T | CA2575923106 | MYH11 | c.2058+68C>A (n.2058+68C>A) c.2079+68C>A (n.2079+68C>A) c.*241+68C>A (n.*241+68C>A) n.2548C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750071G>A | CA7922425 | MYH11 | c.2058+67C>T (n.2058+67C>T) c.2079+67C>T (n.2079+67C>T) c.*241+67C>T (n.*241+67C>T) n.2547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750071G= | CA2209930356 | MYH11 | c.2058+67C= (n.2058+67C=) c.2079+67C= (n.2079+67C=) c.*241+67C= (n.*241+67C=) n.2547C= | |
16 | g.15750072G>A | CA7922426 | MYH11 | c.2058+66C>T (n.2058+66C>T) c.2079+66C>T (n.2079+66C>T) c.*241+66C>T (n.*241+66C>T) n.2546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750072G= | CA2209930357 | MYH11 | c.2058+66C= (n.2058+66C=) c.2079+66C= (n.2079+66C=) c.*241+66C= (n.*241+66C=) n.2546C= | |
16 | g.15750072G>T | CA2631944954 | MYH11 | c.2058+66C>A (n.2058+66C>A) c.2079+66C>A (n.2079+66C>A) c.*241+66C>A (n.*241+66C>A) n.2546C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750073A= | CA2209930358 | MYH11 | c.2058+65T= (n.2058+65T=) c.2079+65T= (n.2079+65T=) c.*241+65T= (n.*241+65T=) n.2545T= | |
16 | g.15750073A>G | CA2209930359 | MYH11 | c.2058+65T>C (n.2058+65T>C) c.2079+65T>C (n.2079+65T>C) c.*241+65T>C (n.*241+65T>C) n.2545T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750074C>A | CA2806025572 | MYH11 | c.2058+64G>T (n.2058+64G>T) c.2079+64G>T (n.2079+64G>T) c.*241+64G>T (n.*241+64G>T) n.2544G>T | |
16 | g.15750074C= | CA2209930360 | MYH11 | c.2058+64G= (n.2058+64G=) c.2079+64G= (n.2079+64G=) c.*241+64G= (n.*241+64G=) n.2544G= | |
16 | g.15750074C>T | CA7922427 | MYH11 | c.2058+64G>A (n.2058+64G>A) c.2079+64G>A (n.2079+64G>A) c.*241+64G>A (n.*241+64G>A) n.2544G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750074_15750075insACT | CA2631944956 | MYH11 | c.2058+63_2058+64insAGT (n.2058+63_2058+64insAGT) c.2079+63_2079+64insAGT (n.2079+63_2079+64insAGT) c.*241+63_*241+64insAGT (n.*241+63_*241+64insAGT) n.2543_2544insAGT | gnomAD v4 |
16 | g.15750075G>A | CA7922428 | MYH11 | c.2058+63C>T (n.2058+63C>T) c.2079+63C>T (n.2079+63C>T) c.*241+63C>T (n.*241+63C>T) n.2543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750075G= | CA2209930361 | MYH11 | c.2058+63C= (n.2058+63C=) c.2079+63C= (n.2079+63C=) c.*241+63C= (n.*241+63C=) n.2543C= | |
16 | g.15750075G>T | CA975071034 | MYH11 | c.2058+63C>A (n.2058+63C>A) c.2079+63C>A (n.2079+63C>A) c.*241+63C>A (n.*241+63C>A) n.2543C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750076C= | CA2209930362 | MYH11 | c.2058+62G= (n.2058+62G=) c.2079+62G= (n.2079+62G=) c.*241+62G= (n.*241+62G=) n.2542G= | |
16 | g.15750076C>T | CA278638376 | MYH11 | c.2058+62G>A (n.2058+62G>A) c.2079+62G>A (n.2079+62G>A) c.*241+62G>A (n.*241+62G>A) n.2542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750077del | CA2806025573 | MYH11 | c.2058+61del (n.2058+61del) c.2079+61del (n.2079+61del) c.*241+61del (n.*241+61del) n.2541del | |
16 | g.15750077T>C | CA2575923107 | MYH11 | c.2058+61A>G (n.2058+61A>G) c.2079+61A>G (n.2079+61A>G) c.*241+61A>G (n.*241+61A>G) n.2541A>G | |
16 | g.15750078G>A | CA2631944958 | MYH11 | c.2058+60C>T (n.2058+60C>T) c.2079+60C>T (n.2079+60C>T) c.*241+60C>T (n.*241+60C>T) n.2540C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750078G>T | CA2631944959 | MYH11 | c.2058+60C>A (n.2058+60C>A) c.2079+60C>A (n.2079+60C>A) c.*241+60C>A (n.*241+60C>A) n.2540C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750079T>C | CA2631944960 | MYH11 | c.2058+59A>G (n.2058+59A>G) c.2079+59A>G (n.2079+59A>G) c.*241+59A>G (n.*241+59A>G) n.2539A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750080G>A | CA7922429 | MYH11 | c.2058+58C>T (n.2058+58C>T) c.2079+58C>T (n.2079+58C>T) c.*241+58C>T (n.*241+58C>T) n.2538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750080G= | CA2209930363 | MYH11 | c.2058+58C= (n.2058+58C=) c.2079+58C= (n.2079+58C=) c.*241+58C= (n.*241+58C=) n.2538C= | |
16 | g.15750080_15750081del | CA2631944961 | MYH11 | c.2058+57_2058+58del (n.2058+57_2058+58del) c.2079+57_2079+58del (n.2079+57_2079+58del) c.*241+57_*241+58del (n.*241+57_*241+58del) n.2537_2538del | gnomAD v4 |
16 | g.15750081A= | CA2209930364 | MYH11 | c.2058+57T= (n.2058+57T=) c.2079+57T= (n.2079+57T=) c.*241+57T= (n.*241+57T=) n.2537T= | |
16 | g.15750081A>G | CA621181408 | MYH11 | c.2058+57T>C (n.2058+57T>C) c.2079+57T>C (n.2079+57T>C) c.*241+57T>C (n.*241+57T>C) n.2537T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750081A>T | CA2575923108 | MYH11 | c.2058+57T>A (n.2058+57T>A) c.2079+57T>A (n.2079+57T>A) c.*241+57T>A (n.*241+57T>A) n.2537T>A | |
16 | g.15750082C>A | CA2840872617 | MYH11 | c.2058+56G>T (n.2058+56G>T) c.2079+56G>T (n.2079+56G>T) c.*241+56G>T (n.*241+56G>T) n.2536G>T | |
16 | g.15750082C>T | CA2631944965 | MYH11 | c.2058+56G>A (n.2058+56G>A) c.2079+56G>A (n.2079+56G>A) c.*241+56G>A (n.*241+56G>A) n.2536G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750083C>A | CA7922431 | MYH11 | c.2058+55G>T (n.2058+55G>T) c.2079+55G>T (n.2079+55G>T) c.*241+55G>T (n.*241+55G>T) n.2535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750083C= | CA2209930365 | MYH11 | c.2058+55G= (n.2058+55G=) c.2079+55G= (n.2079+55G=) c.*241+55G= (n.*241+55G=) n.2535G= | |
16 | g.15750083C>T | CA7922430 | MYH11 | c.2058+55G>A (n.2058+55G>A) c.2079+55G>A (n.2079+55G>A) c.*241+55G>A (n.*241+55G>A) n.2535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750084G>A | CA7922432 | MYH11 | c.2058+54C>T (n.2058+54C>T) c.2079+54C>T (n.2079+54C>T) c.*241+54C>T (n.*241+54C>T) n.2534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750084G>C | CA2631944969 | MYH11 | c.2058+54C>G (n.2058+54C>G) c.2079+54C>G (n.2079+54C>G) c.*241+54C>G (n.*241+54C>G) n.2534C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750084G= | CA2209930366 | MYH11 | c.2058+54C= (n.2058+54C=) c.2079+54C= (n.2079+54C=) c.*241+54C= (n.*241+54C=) n.2534C= | |
16 | g.15750084G>T | CA621181409 | MYH11 | c.2058+54C>A (n.2058+54C>A) c.2079+54C>A (n.2079+54C>A) c.*241+54C>A (n.*241+54C>A) n.2534C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750084dup | CA2840872618 | MYH11 | c.2058+54dup (n.2058+54dup) c.2079+54dup (n.2079+54dup) c.*241+54dup (n.*241+54dup) n.2534dup | |
16 | g.15750086T>G | CA2510687988 | MYH11 | c.2058+52A>C (n.2058+52A>C) c.2079+52A>C (n.2079+52A>C) c.*241+52A>C (n.*241+52A>C) n.2532A>C | |
16 | g.15750088G>A | CA621181410 | MYH11 | c.2058+50C>T (n.2058+50C>T) c.2079+50C>T (n.2079+50C>T) c.*241+50C>T (n.*241+50C>T) n.2530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750088G>C | CA2631944974 | MYH11 | c.2058+50C>G (n.2058+50C>G) c.2079+50C>G (n.2079+50C>G) c.*241+50C>G (n.*241+50C>G) n.2530C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750088G= | CA2209930367 | MYH11 | c.2058+50C= (n.2058+50C=) c.2079+50C= (n.2079+50C=) c.*241+50C= (n.*241+50C=) n.2530C= | |
16 | g.15750088G>T | CA621181411 | MYH11 | c.2058+50C>A (n.2058+50C>A) c.2079+50C>A (n.2079+50C>A) c.*241+50C>A (n.*241+50C>A) n.2530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750089G>A | CA7922433 | MYH11 | c.2058+49C>T (n.2058+49C>T) c.2079+49C>T (n.2079+49C>T) c.*241+49C>T (n.*241+49C>T) n.2529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750089G= | CA2209930368 | MYH11 | c.2058+49C= (n.2058+49C=) c.2079+49C= (n.2079+49C=) c.*241+49C= (n.*241+49C=) n.2529C= | |
16 | g.15750089G>T | CA2631944986 | MYH11 | c.2058+49C>A (n.2058+49C>A) c.2079+49C>A (n.2079+49C>A) c.*241+49C>A (n.*241+49C>A) n.2529C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750090G>A | CA718497164 | MYH11 | c.2058+48C>T (n.2058+48C>T) c.2079+48C>T (n.2079+48C>T) c.*241+48C>T (n.*241+48C>T) n.2528C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750090G>C | CA2840872619 | MYH11 | c.2058+48C>G (n.2058+48C>G) c.2079+48C>G (n.2079+48C>G) c.*241+48C>G (n.*241+48C>G) n.2528C>G | |
16 | g.15750090G= | CA2209930369 | MYH11 | c.2058+48C= (n.2058+48C=) c.2079+48C= (n.2079+48C=) c.*241+48C= (n.*241+48C=) n.2528C= | |
16 | g.15750090G>T | CA2575923109 | MYH11 | c.2058+48C>A (n.2058+48C>A) c.2079+48C>A (n.2079+48C>A) c.*241+48C>A (n.*241+48C>A) n.2528C>A | |
16 | g.15750091A>G | CA2838276178 | MYH11 | c.2058+47T>C (n.2058+47T>C) c.2079+47T>C (n.2079+47T>C) c.*241+47T>C (n.*241+47T>C) n.2527T>C | |
16 | g.15750091A>T | CA2840872620 | MYH11 | c.2058+47T>A (n.2058+47T>A) c.2079+47T>A (n.2079+47T>A) c.*241+47T>A (n.*241+47T>A) n.2527T>A | |
16 | g.15750092C>A | CA2631944992 | MYH11 | c.2058+46G>T (n.2058+46G>T) c.2079+46G>T (n.2079+46G>T) c.*241+46G>T (n.*241+46G>T) n.2526G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750094G>T | CA2631944997 | MYH11 | c.2058+44C>A (n.2058+44C>A) c.2079+44C>A (n.2079+44C>A) c.*241+44C>A (n.*241+44C>A) n.2524C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750095C>A | CA7922434 | MYH11 | c.2058+43G>T (n.2058+43G>T) c.2079+43G>T (n.2079+43G>T) c.*241+43G>T (n.*241+43G>T) n.2523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750095C= | CA2209930370 | MYH11 | c.2058+43G= (n.2058+43G=) c.2079+43G= (n.2079+43G=) c.*241+43G= (n.*241+43G=) n.2523G= | |
16 | g.15750096C>A | CA2840872621 | MYH11 | c.2058+42G>T (n.2058+42G>T) c.2079+42G>T (n.2079+42G>T) c.*241+42G>T (n.*241+42G>T) n.2522G>T | |
16 | g.15750096C>T | CA2631944998 | MYH11 | c.2058+42G>A (n.2058+42G>A) c.2079+42G>A (n.2079+42G>A) c.*241+42G>A (n.*241+42G>A) n.2522G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750097C>A | CA2840872622 | MYH11 | c.2058+41G>T (n.2058+41G>T) c.2079+41G>T (n.2079+41G>T) c.*241+41G>T (n.*241+41G>T) n.2521G>T | |
16 | g.15750099G>A | CA2840872623 | MYH11 | c.2058+39C>T (n.2058+39C>T) c.2079+39C>T (n.2079+39C>T) c.*241+39C>T (n.*241+39C>T) n.2519C>T | |
16 | g.15750100G>A | CA975071047 | MYH11 | c.2058+38C>T (n.2058+38C>T) c.2079+38C>T (n.2079+38C>T) c.*241+38C>T (n.*241+38C>T) n.2518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750100G>C | CA2527219487 | MYH11 | c.2058+38C>G (n.2058+38C>G) c.2079+38C>G (n.2079+38C>G) c.*241+38C>G (n.*241+38C>G) n.2518C>G | |
16 | g.15750100G= | CA2209930371 | MYH11 | c.2058+38C= (n.2058+38C=) c.2079+38C= (n.2079+38C=) c.*241+38C= (n.*241+38C=) n.2518C= | |
16 | g.15750101C>A | CA2631945003 | MYH11 | c.2058+37G>T (n.2058+37G>T) c.2079+37G>T (n.2079+37G>T) c.*241+37G>T (n.*241+37G>T) n.2517G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750101C= | CA2209930372 | MYH11 | c.2058+37G= (n.2058+37G=) c.2079+37G= (n.2079+37G=) c.*241+37G= (n.*241+37G=) n.2517G= | |
16 | g.15750101C>T | CA7922435 | MYH11 | c.2058+37G>A (n.2058+37G>A) c.2079+37G>A (n.2079+37G>A) c.*241+37G>A (n.*241+37G>A) n.2517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750104C= | CA2209930373 | MYH11 | c.2058+34G= (n.2058+34G=) c.2079+34G= (n.2079+34G=) c.*241+34G= (n.*241+34G=) n.2514G= | |
16 | g.15750104C>G | CA2209930374 | MYH11 | c.2058+34G>C (n.2058+34G>C) c.2079+34G>C (n.2079+34G>C) c.*241+34G>C (n.*241+34G>C) n.2514G>C | dbSNP |
16 | g.15750106G>T | CA2840872624 | MYH11 | c.2058+32C>A (n.2058+32C>A) c.2079+32C>A (n.2079+32C>A) c.*241+32C>A (n.*241+32C>A) n.2512C>A | |
16 | g.15750108G>A | CA7922436 | MYH11 | c.2058+30C>T (n.2058+30C>T) c.2079+30C>T (n.2079+30C>T) c.*241+30C>T (n.*241+30C>T) n.2510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750108G>C | CA2581253365 | MYH11 | c.2058+30C>G (n.2058+30C>G) c.2079+30C>G (n.2079+30C>G) c.*241+30C>G (n.*241+30C>G) n.2510C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750108G= | CA2209930375 | MYH11 | c.2058+30C= (n.2058+30C=) c.2079+30C= (n.2079+30C=) c.*241+30C= (n.*241+30C=) n.2510C= | |
16 | g.15750108G>T | CA2581253364 | MYH11 | c.2058+30C>A (n.2058+30C>A) c.2079+30C>A (n.2079+30C>A) c.*241+30C>A (n.*241+30C>A) n.2510C>A | |
16 | g.15750110G>A | CA7922437 | MYH11 | c.2058+28C>T (n.2058+28C>T) c.2079+28C>T (n.2079+28C>T) c.*241+28C>T (n.*241+28C>T) n.2508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750110G= | CA2209930376 | MYH11 | c.2058+28C= (n.2058+28C=) c.2079+28C= (n.2079+28C=) c.*241+28C= (n.*241+28C=) n.2508C= | |
16 | g.15750110G>T | CA2631945017 | MYH11 | c.2058+28C>A (n.2058+28C>A) c.2079+28C>A (n.2079+28C>A) c.*241+28C>A (n.*241+28C>A) n.2508C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750114del | CA2631945018 | MYH11 | c.2058+27del (n.2058+27del) c.2079+27del (n.2079+27del) c.*241+27del (n.*241+27del) n.2507del | gnomAD v4 |
16 | g.15750112C>A | CA2575923110 | MYH11 | c.2058+26G>T (n.2058+26G>T) c.2079+26G>T (n.2079+26G>T) c.*241+26G>T (n.*241+26G>T) n.2506G>T | |
16 | g.15750112C>T | CA2575923111 | MYH11 | c.2058+26G>A (n.2058+26G>A) c.2079+26G>A (n.2079+26G>A) c.*241+26G>A (n.*241+26G>A) n.2506G>A | |
16 | g.15750113_15750135del | CA2631945020 | MYH11 | c.2058+4_2058+26del (n.2058+4_2058+26del) c.2079+4_2079+26del (n.2079+4_2079+26del) c.*241+4_*241+26del (n.*241+4_*241+26del) n.2484_2506del | gnomAD v4 |
16 | g.15750113C>A | CA2631945021 | MYH11 | c.2058+25G>T (n.2058+25G>T) c.2079+25G>T (n.2079+25G>T) c.*241+25G>T (n.*241+25G>T) n.2505G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750113C= | CA2209930377 | MYH11 | c.2058+25G= (n.2058+25G=) c.2079+25G= (n.2079+25G=) c.*241+25G= (n.*241+25G=) n.2505G= | |
16 | g.15750113C>G | CA621181412 | MYH11 | c.2058+25G>C (n.2058+25G>C) c.2079+25G>C (n.2079+25G>C) c.*241+25G>C (n.*241+25G>C) n.2505G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.15750114_15750117delinsCAGG | CA2209930378 | MYH11 | c.2058+21_2058+24delinsCCTG (n.2058+21_2058+24delinsCCTG) c.2079+21_2079+24delinsCCTG (n.2079+21_2079+24delinsCCTG) c.*241+21_*241+24delinsCCTG (n.*241+21_*241+24delinsCCTG) n.2501_2504delinsCCTG | |
16 | g.15750115A= | CA2209930379 | MYH11 | c.2058+23T= (n.2058+23T=) c.2079+23T= (n.2079+23T=) c.*241+23T= (n.*241+23T=) n.2503T= | |
16 | g.15750115A>C | CA2840872625 | MYH11 | c.2058+23T>G (n.2058+23T>G) c.2079+23T>G (n.2079+23T>G) c.*241+23T>G (n.*241+23T>G) n.2503T>G | |
16 | g.15750115A>G | CA2838276179 | MYH11 | c.2058+23T>C (n.2058+23T>C) c.2079+23T>C (n.2079+23T>C) c.*241+23T>C (n.*241+23T>C) n.2503T>C | |
16 | g.15750115A>T | CA7922438 | MYH11 | c.2058+23T>A (n.2058+23T>A) c.2079+23T>A (n.2079+23T>A) c.*241+23T>A (n.*241+23T>A) n.2503T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750115_15750117del | CA975071050 | MYH11 | c.2058+21_2058+23del (n.2058+21_2058+23del) c.2079+21_2079+23del (n.2079+21_2079+23del) c.*241+21_*241+23del (n.*241+21_*241+23del) n.2501_2503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |