Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.50-13780del
n.94-13780del
n.94-25681del
 dbSNP
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c.3447-235A>T (n.3447-235A>T)
c.3039-235A>T (n.3039-235A>T)
n.344-235A>T
c.3369-235A>T (n.3369-235A>T)
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n.465-235A>T
n.368-235A>T
c.3522-235A>T (n.3522-235A>T)
c.3234-235A>T (n.3234-235A>T)
n.50-13780T>A
n.94-13780T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.50-13782_50-13780del
n.94-13782_94-13780del
n.94-25683_94-25681del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157390287C>ACA2769067713CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-234C>A (n.3588-234C>A)
c.-2232-13781G>T (n.-2232-13781G>T)
c.3447-234C>A (n.3447-234C>A)
c.3039-234C>A (n.3039-234C>A)
n.344-234C>A
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c.2859-234C>A (n.2859-234C>A)
n.465-234C>A
n.368-234C>A
c.3522-234C>A (n.3522-234C>A)
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n.50-13781G>T
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5g.157390287C=CA1594146814CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-234C= (n.3588-234C=)
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5g.157390298_157390304delinsCAAATGTCA1594146820CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-223_3588-217delinsCAAATGT (n.3588-223_3588-217delinsCAAATGT)
c.-2232-13798_-2232-13792delinsACATTTG (n.-2232-13798_-2232-13792delinsACATTTG)
c.3447-223_3447-217delinsCAAATGT (n.3447-223_3447-217delinsCAAATGT)
c.3039-223_3039-217delinsCAAATGT (n.3039-223_3039-217delinsCAAATGT)
n.344-223_344-217delinsCAAATGT
c.3369-223_3369-217delinsCAAATGT (n.3369-223_3369-217delinsCAAATGT)
c.2859-223_2859-217delinsCAAATGT (n.2859-223_2859-217delinsCAAATGT)
n.465-223_465-217delinsCAAATGT
n.368-223_368-217delinsCAAATGT
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c.3234-223_3234-217delinsCAAATGT (n.3234-223_3234-217delinsCAAATGT)
n.50-13798_50-13792delinsACATTTG
n.94-13798_94-13792delinsACATTTG
n.94-25699_94-25693delinsACATTTG
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c.-2232-13798_-2232-13793del (n.-2232-13798_-2232-13793del)
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n.50-13798_50-13793del
n.94-13798_94-13793del
n.94-25699_94-25694del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.157390306A>GCA1594146822CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-215A>G (n.3588-215A>G)
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n.94-25701T>C
 dbSNP
5g.157390308T>ACA1594146824CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-213T>A (n.3588-213T>A)
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 dbSNP
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n.94-13802A>G
n.94-25703A>G
 dbSNP
5g.157390308T=CA1594146823CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-213T= (n.3588-213T=)
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c.3039-210_3039-209delinsTG (n.3039-210_3039-209delinsTG)
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n.94-25707_94-25706delinsCA
5g.157390312G>ACA130182225CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-209G>A (n.3588-209G>A)
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c.3447-209G>A (n.3447-209G>A)
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n.94-13806C>T
n.94-25707C>T
 dbSNP
5g.157390312G=CA1594146827CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-209G= (n.3588-209G=)
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n.368-208del
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n.94-13806del
n.94-25707del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-2232-13807C>T (n.-2232-13807C>T)
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n.368-208G>A
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n.94-13807C>T
n.94-25708C>T
 dbSNP
5g.157390313G=CA1594146828CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-208G= (n.3588-208G=)
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 dbSNP
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c.-2232-13809G>A (n.-2232-13809G>A)
c.3447-206C>T (n.3447-206C>T)
c.3039-206C>T (n.3039-206C>T)
n.344-206C>T
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c.2859-206C>T (n.2859-206C>T)
n.465-206C>T
n.368-206C>T
c.3522-206C>T (n.3522-206C>T)
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n.50-13809G>A
n.94-13809G>A
n.94-25710G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157390316G>ACA130182228CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-205G>A (n.3588-205G>A)
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n.465-205G>A
n.368-205G>A
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n.50-13810C>T
n.94-13810C>T
n.94-25711C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157390316G=CA1594146832CYFIP2,NIPAL4-DTc.3588-205G= (n.3588-205G=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched