Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157302024C>ACA2661563003GALNT5c.2439+1025C>A (n.2439+1025C>A)
n.178-104C>A
n.198-104C>A
c.1029+1025C>A (n.1029+1025C>A)
 gnomAD v4
2g.157302024C=CA1300888576GALNT5c.2439+1025C= (n.2439+1025C=)
n.178-104C=
n.198-104C=
c.1029+1025C= (n.1029+1025C=)
2g.157302024C>TCA1300888577GALNT5c.2439+1025C>T (n.2439+1025C>T)
n.178-104C>T
n.198-104C>T
c.1029+1025C>T (n.1029+1025C>T)
 dbSNP
2g.157302025A=CA1300888578GALNT5c.2439+1026A= (n.2439+1026A=)
n.178-103A=
n.198-103A=
c.1029+1026A= (n.1029+1026A=)
2g.157302025A>CCA58625070GALNT5c.2439+1026A>C (n.2439+1026A>C)
n.178-103A>C
n.198-103A>C
c.1029+1026A>C (n.1029+1026A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302026A=CA1300888579GALNT5c.2439+1027A= (n.2439+1027A=)
n.178-102A=
n.198-102A=
c.1029+1027A= (n.1029+1027A=)
2g.157302026A>GCA759408967GALNT5c.2439+1027A>G (n.2439+1027A>G)
n.178-102A>G
n.198-102A>G
c.1029+1027A>G (n.1029+1027A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302026A>TCA2661563004GALNT5c.2439+1027A>T (n.2439+1027A>T)
n.178-102A>T
n.198-102A>T
c.1029+1027A>T (n.1029+1027A>T)
 gnomAD v4
2g.157302027G>ACA2661563005GALNT5c.2439+1028G>A (n.2439+1028G>A)
n.178-101G>A
n.198-101G>A
c.1029+1028G>A (n.1029+1028G>A)
 gnomAD v4
2g.157302027G>TCA2661563006GALNT5c.2439+1028G>T (n.2439+1028G>T)
n.178-101G>T
n.198-101G>T
c.1029+1028G>T (n.1029+1028G>T)
 gnomAD v4
2g.157302028C>ACA537051253GALNT5c.2439+1029C>A (n.2439+1029C>A)
n.178-100C>A
n.198-100C>A
c.1029+1029C>A (n.1029+1029C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302028C=CA1300888580GALNT5c.2439+1029C= (n.2439+1029C=)
n.178-100C=
n.198-100C=
c.1029+1029C= (n.1029+1029C=)
2g.157302028C>GCA58625071GALNT5c.2439+1029C>G (n.2439+1029C>G)
n.178-100C>G
n.198-100C>G
c.1029+1029C>G (n.1029+1029C>G)
 dbSNP
2g.157302028C>TCA1038250338GALNT5c.2439+1029C>T (n.2439+1029C>T)
n.178-100C>T
n.198-100C>T
c.1029+1029C>T (n.1029+1029C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302029C>ACA2661563007GALNT5c.2439+1030C>A (n.2439+1030C>A)
n.178-99C>A
n.198-99C>A
c.1029+1030C>A (n.1029+1030C>A)
 gnomAD v4
2g.157302029C>TCA2700826757GALNT5c.2439+1030C>T (n.2439+1030C>T)
n.178-99C>T
n.198-99C>T
c.1029+1030C>T (n.1029+1030C>T)
 dbSNP
2g.157302031delCA2661563008GALNT5c.2439+1032del (n.2439+1032del)
n.178-97del
n.198-97del
c.1029+1032del (n.1029+1032del)
 gnomAD v4
2g.157302031T>CCA2661563009GALNT5c.2439+1032T>C (n.2439+1032T>C)
n.178-97T>C
n.198-97T>C
c.1029+1032T>C (n.1029+1032T>C)
 gnomAD v4
2g.157302031T>GCA58625072GALNT5c.2439+1032T>G (n.2439+1032T>G)
n.178-97T>G
n.198-97T>G
c.1029+1032T>G (n.1029+1032T>G)
 dbSNP
2g.157302031T=CA1300888581GALNT5c.2439+1032T= (n.2439+1032T=)
n.178-97T=
n.198-97T=
c.1029+1032T= (n.1029+1032T=)
2g.157302033A=CA1300888582GALNT5c.2439+1034A= (n.2439+1034A=)
n.178-95A=
n.198-95A=
c.1029+1034A= (n.1029+1034A=)
2g.157302033A>GCA58625075GALNT5c.2439+1034A>G (n.2439+1034A>G)
n.178-95A>G
n.198-95A>G
c.1029+1034A>G (n.1029+1034A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302034G=CA1300888583GALNT5c.2439+1035G= (n.2439+1035G=)
n.178-94G=
n.198-94G=
c.1029+1035G= (n.1029+1035G=)
2g.157302034G>TCA759408983GALNT5c.2439+1035G>T (n.2439+1035G>T)
n.178-94G>T
n.198-94G>T
c.1029+1035G>T (n.1029+1035G>T)
 dbSNP
2g.157302035C>ACA1300888585GALNT5c.2439+1036C>A (n.2439+1036C>A)
n.178-93C>A
n.198-93C>A
c.1029+1036C>A (n.1029+1036C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.157302035C=CA1300888584GALNT5c.2439+1036C= (n.2439+1036C=)
n.178-93C=
n.198-93C=
c.1029+1036C= (n.1029+1036C=)
2g.157302036T>CCA2661563010GALNT5c.2439+1037T>C (n.2439+1037T>C)
n.178-92T>C
n.198-92T>C
c.1029+1037T>C (n.1029+1037T>C)
 gnomAD v4
2g.157302037G>ACA2661563012GALNT5c.2439+1038G>A (n.2439+1038G>A)
n.178-91G>A
n.198-91G>A
c.1029+1038G>A (n.1029+1038G>A)
 gnomAD v4
2g.157302040delCA2661563011GALNT5c.2439+1041del (n.2439+1041del)
n.178-88del
n.198-88del
c.1029+1041del (n.1029+1041del)
 gnomAD v4
2g.157302038G>ACA759408987GALNT5c.2439+1039G>A (n.2439+1039G>A)
n.178-90G>A
n.198-90G>A
c.1029+1039G>A (n.1029+1039G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302038G=CA1300888586GALNT5c.2439+1039G= (n.2439+1039G=)
n.178-90G=
n.198-90G=
c.1029+1039G= (n.1029+1039G=)
2g.157302039G>CCA58625080GALNT5c.2439+1040G>C (n.2439+1040G>C)
n.178-89G>C
n.198-89G>C
c.1029+1040G>C (n.1029+1040G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302039G=CA1300888587GALNT5c.2439+1040G= (n.2439+1040G=)
n.178-89G=
n.198-89G=
c.1029+1040G= (n.1029+1040G=)
2g.157302039G>TCA759408989GALNT5c.2439+1040G>T (n.2439+1040G>T)
n.178-89G>T
n.198-89G>T
c.1029+1040G>T (n.1029+1040G>T)
 dbSNP
2g.157302040G>TCA2661563013GALNT5c.2439+1041G>T (n.2439+1041G>T)
n.178-88G>T
n.198-88G>T
c.1029+1041G>T (n.1029+1041G>T)
 gnomAD v4
2g.157302044T>CCA2661563014GALNT5c.2439+1045T>C (n.2439+1045T>C)
n.178-84T>C
n.198-84T>C
c.1029+1045T>C (n.1029+1045T>C)
 gnomAD v4
2g.157302045_157302049delinsTAGACCA1300888588GALNT5c.2439+1046_2439+1050delinsTAGAC (n.2439+1046_2439+1050delinsTAGAC)
n.178-83_178-79delinsTAGAC
n.198-83_198-79delinsTAGAC
c.1029+1046_1029+1050delinsTAGAC (n.1029+1046_1029+1050delinsTAGAC)
2g.157302048_157302051delCA58625084GALNT5c.2439+1049_2439+1052del (n.2439+1049_2439+1052del)
n.178-80_178-77del
n.198-80_198-77del
c.1029+1049_1029+1052del (n.1029+1049_1029+1052del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302049C>TCA2566133241GALNT5c.2439+1050C>T (n.2439+1050C>T)
n.178-79C>T
n.198-79C>T
c.1029+1050C>T (n.1029+1050C>T)
2g.157302051G>ACA2661563015GALNT5c.2439+1052G>A (n.2439+1052G>A)
n.178-77G>A
n.198-77G>A
c.1029+1052G>A (n.1029+1052G>A)
 gnomAD v4
2g.157302056G>ACA1038250346GALNT5c.2439+1057G>A (n.2439+1057G>A)
n.178-72G>A
n.198-72G>A
c.1029+1057G>A (n.1029+1057G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302056G>CCA1300888591GALNT5c.2439+1057G>C (n.2439+1057G>C)
n.178-72G>C
n.198-72G>C
c.1029+1057G>C (n.1029+1057G>C)
 dbSNP
2g.157302056G=CA1300888589GALNT5c.2439+1057G= (n.2439+1057G=)
n.178-72G=
n.198-72G=
c.1029+1057G= (n.1029+1057G=)
2g.157302056G>TCA1300888590GALNT5c.2439+1057G>T (n.2439+1057G>T)
n.178-72G>T
n.198-72G>T
c.1029+1057G>T (n.1029+1057G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.157302069_157302082dupCA2562724662GALNT5c.2439+1070_2439+1083dup (n.2439+1070_2439+1083dup)
n.178-59_178-46dup
n.198-59_198-46dup
c.1029+1070_1029+1083dup (n.1029+1070_1029+1083dup)
2g.157302059T>GCA759408998GALNT5c.2439+1060T>G (n.2439+1060T>G)
n.178-69T>G
n.198-69T>G
c.1029+1060T>G (n.1029+1060T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302059T=CA1300888592GALNT5c.2439+1060T= (n.2439+1060T=)
n.178-69T=
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c.1029+1060T= (n.1029+1060T=)
2g.157302060A=CA1300888593GALNT5c.2439+1061A= (n.2439+1061A=)
n.178-68A=
n.198-68A=
c.1029+1061A= (n.1029+1061A=)
2g.157302060A>CCA1300888594GALNT5c.2439+1061A>C (n.2439+1061A>C)
n.178-68A>C
n.198-68A>C
c.1029+1061A>C (n.1029+1061A>C)
 dbSNP
2g.157302062T>CCA2661563016GALNT5c.2439+1063T>C (n.2439+1063T>C)
n.178-66T>C
n.198-66T>C
c.1029+1063T>C (n.1029+1063T>C)
 gnomAD v4
2g.157302064C>TCA2752820360GALNT5c.2439+1065C>T (n.2439+1065C>T)
n.178-64C>T
n.198-64C>T
c.1029+1065C>T (n.1029+1065C>T)
2g.157302067A=CA1300888595GALNT5c.2439+1068A= (n.2439+1068A=)
n.178-61A=
n.198-61A=
c.1029+1068A= (n.1029+1068A=)
2g.157302067A>GCA58625092GALNT5c.2439+1068A>G (n.2439+1068A>G)
n.178-61A>G
n.198-61A>G
c.1029+1068A>G (n.1029+1068A>G)
 dbSNP
2g.157302068T>CCA58625099GALNT5c.2439+1069T>C (n.2439+1069T>C)
n.178-60T>C
n.198-60T>C
c.1029+1069T>C (n.1029+1069T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302068T=CA1300888596GALNT5c.2439+1069T= (n.2439+1069T=)
n.178-60T=
n.198-60T=
c.1029+1069T= (n.1029+1069T=)
2g.157302074A=CA1300888597GALNT5c.2439+1075A= (n.2439+1075A=)
n.178-54A=
n.198-54A=
c.1029+1075A= (n.1029+1075A=)
2g.157302074A>TCA1300888598GALNT5c.2439+1075A>T (n.2439+1075A>T)
n.178-54A>T
n.198-54A>T
c.1029+1075A>T (n.1029+1075A>T)
 dbSNP
2g.157302075T>CCA1300888600GALNT5c.2439+1076T>C (n.2439+1076T>C)
n.178-53T>C
n.198-53T>C
c.1029+1076T>C (n.1029+1076T>C)
 dbSNP
2g.157302075T=CA1300888599GALNT5c.2439+1076T= (n.2439+1076T=)
n.178-53T=
n.198-53T=
c.1029+1076T= (n.1029+1076T=)
2g.157302084T>GCA759409002GALNT5c.2439+1085T>G (n.2439+1085T>G)
n.178-44T>G
n.198-44T>G
c.1029+1085T>G (n.1029+1085T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302084T=CA1300888601GALNT5c.2439+1085T= (n.2439+1085T=)
n.178-44T=
n.198-44T=
c.1029+1085T= (n.1029+1085T=)
2g.157302086A=CA1300888602GALNT5c.2439+1087A= (n.2439+1087A=)
n.178-42A=
n.198-42A=
c.1029+1087A= (n.1029+1087A=)
2g.157302086A>GCA2661563017GALNT5c.2439+1087A>G (n.2439+1087A>G)
n.178-42A>G
n.198-42A>G
c.1029+1087A>G (n.1029+1087A>G)
 gnomAD v4
2g.157302086A>TCA58625100GALNT5c.2439+1087A>T (n.2439+1087A>T)
n.178-42A>T
n.198-42A>T
c.1029+1087A>T (n.1029+1087A>T)
 dbSNP
2g.157302092C>ACA2661563018GALNT5c.2439+1093C>A (n.2439+1093C>A)
n.178-36C>A
n.198-36C>A
c.1029+1093C>A (n.1029+1093C>A)
 gnomAD v4
2g.157302092C>TCA2700826813GALNT5c.2439+1093C>T (n.2439+1093C>T)
n.178-36C>T
n.198-36C>T
c.1029+1093C>T (n.1029+1093C>T)
 dbSNP
2g.157302097A=CA1300888603GALNT5c.2439+1098A= (n.2439+1098A=)
n.178-31A=
n.198-31A=
c.1029+1098A= (n.1029+1098A=)
2g.157302097A>TCA759409005GALNT5c.2439+1098A>T (n.2439+1098A>T)
n.178-31A>T
n.198-31A>T
c.1029+1098A>T (n.1029+1098A>T)
 dbSNP
2g.157302099C>ACA1300888605GALNT5c.2439+1100C>A (n.2439+1100C>A)
n.178-29C>A
n.198-29C>A
c.1029+1100C>A (n.1029+1100C>A)
 dbSNP
2g.157302099C=CA1300888604GALNT5c.2439+1100C= (n.2439+1100C=)
n.178-29C=
n.198-29C=
c.1029+1100C= (n.1029+1100C=)
2g.157302102A=CA1300888606GALNT5c.2439+1103A= (n.2439+1103A=)
n.178-26A=
n.198-26A=
c.1029+1103A= (n.1029+1103A=)
2g.157302102A>GCA58625101GALNT5c.2439+1103A>G (n.2439+1103A>G)
n.178-26A>G
n.198-26A>G
c.1029+1103A>G (n.1029+1103A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302105_157302107delinsCCACA1300888607GALNT5c.2439+1106_2439+1108delinsCCA (n.2439+1106_2439+1108delinsCCA)
n.178-23_178-21delinsCCA
n.198-23_198-21delinsCCA
c.1029+1106_1029+1108delinsCCA (n.1029+1106_1029+1108delinsCCA)
2g.157302106C>ACA647676193GALNT5c.2439+1107C>A (n.2439+1107C>A)
n.178-22C>A
n.198-22C>A
c.1029+1107C>A (n.1029+1107C>A)
 COSMIC
2g.157302106_157302107delCA537051254GALNT5c.2439+1107_2439+1108del (n.2439+1107_2439+1108del)
n.178-22_178-21del
n.198-22_198-21del
c.1029+1107_1029+1108del (n.1029+1107_1029+1108del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302107A>GCA2661563019GALNT5c.2439+1108A>G (n.2439+1108A>G)
n.178-21A>G
n.198-21A>G
c.1029+1108A>G (n.1029+1108A>G)
 gnomAD v4
2g.157302108G>ACA2752820361GALNT5c.2439+1109G>A (n.2439+1109G>A)
n.178-20G>A
n.198-20G>A
c.1029+1109G>A (n.1029+1109G>A)
2g.157302108G=CA1300888608GALNT5c.2439+1109G= (n.2439+1109G=)
n.178-20G=
n.198-20G=
c.1029+1109G= (n.1029+1109G=)
2g.157302108G>TCA1300888609GALNT5c.2439+1109G>T (n.2439+1109G>T)
n.178-20G>T
n.198-20G>T
c.1029+1109G>T (n.1029+1109G>T)
 dbSNP
2g.157302111_157302116delinsTTTTTGCA1300888610GALNT5c.2439+1112_2439+1117delinsTTTTTG (n.2439+1112_2439+1117delinsTTTTTG)
n.178-17_178-12delinsTTTTTG
n.198-17_198-12delinsTTTTTG
c.1029+1112_1029+1117delinsTTTTTG (n.1029+1112_1029+1117delinsTTTTTG)
2g.157302116_157302120delCA537051255GALNT5c.2439+1117_2439+1121del (n.2439+1117_2439+1121del)
n.178-12_178-8del
n.198-12_198-8del
c.1029+1117_1029+1121del (n.1029+1117_1029+1121del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302116G>ACA2661563020GALNT5c.2439+1117G>A (n.2439+1117G>A)
n.178-12G>A
n.198-12G>A
c.1029+1117G>A (n.1029+1117G>A)
 gnomAD v4
2g.157302120delCA2752820362GALNT5c.2439+1121del (n.2439+1121del)
n.178-8del
n.198-8del
c.1029+1121del (n.1029+1121del)
2g.157302120T>ACA1038250350GALNT5c.2439+1121T>A (n.2439+1121T>A)
n.178-8T>A
n.198-8T>A
c.1029+1121T>A (n.1029+1121T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302120T=CA1300888611GALNT5c.2439+1121T= (n.2439+1121T=)
n.178-8T=
n.198-8T=
c.1029+1121T= (n.1029+1121T=)
2g.157302121A>GCA2661563021GALNT5c.2439+1122A>G (n.2439+1122A>G)
n.178-7A>G
n.198-7A>G
c.1029+1122A>G (n.1029+1122A>G)
 gnomAD v4
2g.157302121_157302122delinsATCA1300888612GALNT5c.2439+1122_2439+1123delinsAT (n.2439+1122_2439+1123delinsAT)
n.178-7_178-6delinsAT
n.198-7_198-6delinsAT
c.1029+1122_1029+1123delinsAT (n.1029+1122_1029+1123delinsAT)
2g.157302124delCA1300888613GALNT5c.2439+1125del (n.2439+1125del)
n.178-4del
n.198-4del
c.1029+1125del (n.1029+1125del)
 dbSNP
2g.157302124T>CCA1038250351GALNT5c.2439+1125T>C (n.2439+1125T>C)
n.178-4T>C
n.198-4T>C
c.1029+1125T>C (n.1029+1125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302124T=CA1300888614GALNT5c.2439+1125T= (n.2439+1125T=)
n.178-4T=
n.198-4T=
c.1029+1125T= (n.1029+1125T=)

Number of alleles fetched