Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157301924G>ACA2752820358GALNT5c.2439+925G>A (n.2439+925G>A)
n.178-204G>A
n.198-204G>A
c.1029+925G>A (n.1029+925G>A)
2g.157301930G>ACA1300888547GALNT5c.2439+931G>A (n.2439+931G>A)
n.178-198G>A
n.198-198G>A
c.1029+931G>A (n.1029+931G>A)
 dbSNP
2g.157301930G=CA1300888546GALNT5c.2439+931G= (n.2439+931G=)
n.178-198G=
n.198-198G=
c.1029+931G= (n.1029+931G=)
2g.157301935A=CA1300888548GALNT5c.2439+936A= (n.2439+936A=)
n.178-193A=
n.198-193A=
c.1029+936A= (n.1029+936A=)
2g.157301935A>GCA1300888549GALNT5c.2439+936A>G (n.2439+936A>G)
n.178-193A>G
n.198-193A>G
c.1029+936A>G (n.1029+936A>G)
 dbSNP
2g.157301943A=CA1300888550GALNT5c.2439+944A= (n.2439+944A=)
n.178-185A=
n.198-185A=
c.1029+944A= (n.1029+944A=)
2g.157301943A>GCA58625050GALNT5c.2439+944A>G (n.2439+944A>G)
n.178-185A>G
n.198-185A>G
c.1029+944A>G (n.1029+944A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157301944A=CA1300888551GALNT5c.2439+945A= (n.2439+945A=)
n.178-184A=
n.198-184A=
c.1029+945A= (n.1029+945A=)
2g.157301944A>GCA1038250322GALNT5c.2439+945A>G (n.2439+945A>G)
n.178-184A>G
n.198-184A>G
c.1029+945A>G (n.1029+945A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157301947G>ACA58625053GALNT5c.2439+948G>A (n.2439+948G>A)
n.178-181G>A
n.198-181G>A
c.1029+948G>A (n.1029+948G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157301947G=CA1300888552GALNT5c.2439+948G= (n.2439+948G=)
n.178-181G=
n.198-181G=
c.1029+948G= (n.1029+948G=)
2g.157301948C>ACA537051247GALNT5c.2439+949C>A (n.2439+949C>A)
n.178-180C>A
n.198-180C>A
c.1029+949C>A (n.1029+949C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157301948C=CA1300888553GALNT5c.2439+949C= (n.2439+949C=)
n.178-180C=
n.198-180C=
c.1029+949C= (n.1029+949C=)
2g.157301953T>CCA2752820359GALNT5c.2439+954T>C (n.2439+954T>C)
n.178-175T>C
n.198-175T>C
c.1029+954T>C (n.1029+954T>C)
2g.157301957A=CA1300888554GALNT5c.2439+958A= (n.2439+958A=)
n.178-171A=
n.198-171A=
c.1029+958A= (n.1029+958A=)
2g.157301957A>GCA58625058GALNT5c.2439+958A>G (n.2439+958A>G)
n.178-171A>G
n.198-171A>G
c.1029+958A>G (n.1029+958A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157301970G>ACA1300888556GALNT5c.2439+971G>A (n.2439+971G>A)
n.178-158G>A
n.198-158G>A
c.1029+971G>A (n.1029+971G>A)
 dbSNP
2g.157301970G=CA1300888555GALNT5c.2439+971G= (n.2439+971G=)
n.178-158G=
n.198-158G=
c.1029+971G= (n.1029+971G=)
2g.157301972G>ACA58625060GALNT5c.2439+973G>A (n.2439+973G>A)
n.178-156G>A
n.198-156G>A
c.1029+973G>A (n.1029+973G>A)
 dbSNP
2g.157301972G=CA1300888557GALNT5c.2439+973G= (n.2439+973G=)
n.178-156G=
n.198-156G=
c.1029+973G= (n.1029+973G=)
2g.157301975G>ACA58625062GALNT5c.2439+976G>A (n.2439+976G>A)
n.178-153G>A
n.198-153G>A
c.1029+976G>A (n.1029+976G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157301975G=CA1300888558GALNT5c.2439+976G= (n.2439+976G=)
n.178-153G=
n.198-153G=
c.1029+976G= (n.1029+976G=)
2g.157301977T>CCA537051248GALNT5c.2439+978T>C (n.2439+978T>C)
n.178-151T>C
n.198-151T>C
c.1029+978T>C (n.1029+978T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157301977T=CA1300888559GALNT5c.2439+978T= (n.2439+978T=)
n.178-151T=
n.198-151T=
c.1029+978T= (n.1029+978T=)
2g.157301978G>ACA2661562973GALNT5c.2439+979G>A (n.2439+979G>A)
n.178-150G>A
n.198-150G>A
c.1029+979G>A (n.1029+979G>A)
 gnomAD v4
2g.157301979C>GCA2661562974GALNT5c.2439+980C>G (n.2439+980C>G)
n.178-149C>G
n.198-149C>G
c.1029+980C>G (n.1029+980C>G)
 gnomAD v4
2g.157301979C>TCA2661562975GALNT5c.2439+980C>T (n.2439+980C>T)
n.178-149C>T
n.198-149C>T
c.1029+980C>T (n.1029+980C>T)
 gnomAD v4
2g.157301979_157301980insTATTCTCTGCA2564347626GALNT5c.2439+980_2439+981insTATTCTCTG (n.2439+980_2439+981insTATTCTCTG)
n.178-149_178-148insTATTCTCTG
n.198-149_198-148insTATTCTCTG
c.1029+980_1029+981insTATTCTCTG (n.1029+980_1029+981insTATTCTCTG)
2g.157301980A>GCA2661562976GALNT5c.2439+981A>G (n.2439+981A>G)
n.178-148A>G
n.198-148A>G
c.1029+981A>G (n.1029+981A>G)
 gnomAD v4
2g.157301982T>ACA2661562977GALNT5c.2439+983T>A (n.2439+983T>A)
n.178-146T>A
n.198-146T>A
c.1029+983T>A (n.1029+983T>A)
 gnomAD v4
2g.157301982T>CCA2661562978GALNT5c.2439+983T>C (n.2439+983T>C)
n.178-146T>C
n.198-146T>C
c.1029+983T>C (n.1029+983T>C)
 gnomAD v4
2g.157301983T>CCA2661562979GALNT5c.2439+984T>C (n.2439+984T>C)
n.178-145T>C
n.198-145T>C
c.1029+984T>C (n.1029+984T>C)
 gnomAD v4
2g.157301984G>CCA2661562980GALNT5c.2439+985G>C (n.2439+985G>C)
n.178-144G>C
n.198-144G>C
c.1029+985G>C (n.1029+985G>C)
 gnomAD v4
2g.157301984G>TCA2661562981GALNT5c.2439+985G>T (n.2439+985G>T)
n.178-144G>T
n.198-144G>T
c.1029+985G>T (n.1029+985G>T)
 gnomAD v4
2g.157301985A=CA1300888560GALNT5c.2439+986A= (n.2439+986A=)
n.178-143A=
n.198-143A=
c.1029+986A= (n.1029+986A=)
2g.157301985A>GCA58625067GALNT5c.2439+986A>G (n.2439+986A>G)
n.178-143A>G
n.198-143A>G
c.1029+986A>G (n.1029+986A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.157301988A>GCA2532145495GALNT5c.2439+989A>G (n.2439+989A>G)
n.178-140A>G
n.198-140A>G
c.1029+989A>G (n.1029+989A>G)
2g.157301989G>TCA2661562982GALNT5c.2439+990G>T (n.2439+990G>T)
n.178-139G>T
n.198-139G>T
c.1029+990G>T (n.1029+990G>T)
 gnomAD v4
2g.157301990G>ACA537051249GALNT5c.2439+991G>A (n.2439+991G>A)
n.178-138G>A
n.198-138G>A
c.1029+991G>A (n.1029+991G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157301990G>CCA759408940GALNT5c.2439+991G>C (n.2439+991G>C)
n.178-138G>C
n.198-138G>C
c.1029+991G>C (n.1029+991G>C)
 dbSNP
2g.157301990G=CA1300888561GALNT5c.2439+991G= (n.2439+991G=)
n.178-138G=
n.198-138G=
c.1029+991G= (n.1029+991G=)
2g.157301990G>TCA2661562983GALNT5c.2439+991G>T (n.2439+991G>T)
n.178-138G>T
n.198-138G>T
c.1029+991G>T (n.1029+991G>T)
 gnomAD v4
2g.157301991A>GCA2661562984GALNT5c.2439+992A>G (n.2439+992A>G)
n.178-137A>G
n.198-137A>G
c.1029+992A>G (n.1029+992A>G)
 gnomAD v4
2g.157301992T>CCA2661562985GALNT5c.2439+993T>C (n.2439+993T>C)
n.178-136T>C
n.198-136T>C
c.1029+993T>C (n.1029+993T>C)
 gnomAD v4
2g.157301993G>ACA759408955GALNT5c.2439+994G>A (n.2439+994G>A)
n.178-135G>A
n.198-135G>A
c.1029+994G>A (n.1029+994G>A)
 dbSNP
2g.157301993G=CA1300888562GALNT5c.2439+994G= (n.2439+994G=)
n.178-135G=
n.198-135G=
c.1029+994G= (n.1029+994G=)
2g.157301993G>TCA2661562986GALNT5c.2439+994G>T (n.2439+994G>T)
n.178-135G>T
n.198-135G>T
c.1029+994G>T (n.1029+994G>T)
 gnomAD v4
2g.157301994G>ACA2661562987GALNT5c.2439+995G>A (n.2439+995G>A)
n.178-134G>A
n.198-134G>A
c.1029+995G>A (n.1029+995G>A)
 gnomAD v4
2g.157301994G>CCA1300888564GALNT5c.2439+995G>C (n.2439+995G>C)
n.178-134G>C
n.198-134G>C
c.1029+995G>C (n.1029+995G>C)
 dbSNP
2g.157301994G=CA1300888563GALNT5c.2439+995G= (n.2439+995G=)
n.178-134G=
n.198-134G=
c.1029+995G= (n.1029+995G=)
2g.157301996A=CA1300888565GALNT5c.2439+997A= (n.2439+997A=)
n.178-132A=
n.198-132A=
c.1029+997A= (n.1029+997A=)
2g.157301996A>TCA1300888566GALNT5c.2439+997A>T (n.2439+997A>T)
n.178-132A>T
n.198-132A>T
c.1029+997A>T (n.1029+997A>T)
 dbSNP
2g.157301997A>GCA2661562988GALNT5c.2439+998A>G (n.2439+998A>G)
n.178-131A>G
n.198-131A>G
c.1029+998A>G (n.1029+998A>G)
 gnomAD v4
2g.157301999A>GCA2661562989GALNT5c.2439+1000A>G (n.2439+1000A>G)
n.178-129A>G
n.198-129A>G
c.1029+1000A>G (n.1029+1000A>G)
 gnomAD v4
2g.157302000C>ACA2661562990GALNT5c.2439+1001C>A (n.2439+1001C>A)
n.178-128C>A
n.198-128C>A
c.1029+1001C>A (n.1029+1001C>A)
 gnomAD v4
2g.157302001A>GCA2661562991GALNT5c.2439+1002A>G (n.2439+1002A>G)
n.178-127A>G
n.198-127A>G
c.1029+1002A>G (n.1029+1002A>G)
 gnomAD v4
2g.157302002C>ACA2581850620GALNT5c.2439+1003C>A (n.2439+1003C>A)
n.178-126C>A
n.198-126C>A
c.1029+1003C>A (n.1029+1003C>A)
2g.157302002C=CA1300888567GALNT5c.2439+1003C= (n.2439+1003C=)
n.178-126C=
n.198-126C=
c.1029+1003C= (n.1029+1003C=)
2g.157302002C>GCA2581850621GALNT5c.2439+1003C>G (n.2439+1003C>G)
n.178-126C>G
n.198-126C>G
c.1029+1003C>G (n.1029+1003C>G)
2g.157302002C>TCA15214886GALNT5c.2439+1003C>T (n.2439+1003C>T)
n.178-126C>T
n.198-126C>T
c.1029+1003C>T (n.1029+1003C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302004T>CCA2661562992GALNT5c.2439+1005T>C (n.2439+1005T>C)
n.178-124T>C
n.198-124T>C
c.1029+1005T>C (n.1029+1005T>C)
 gnomAD v4
2g.157302004_157302005delinsTGCA1300888568GALNT5c.2439+1005_2439+1006delinsTG (n.2439+1005_2439+1006delinsTG)
n.178-124_178-123delinsTG
n.198-124_198-123delinsTG
c.1029+1005_1029+1006delinsTG (n.1029+1005_1029+1006delinsTG)
2g.157302005G>ACA2661562993GALNT5c.2439+1006G>A (n.2439+1006G>A)
n.178-123G>A
n.198-123G>A
c.1029+1006G>A (n.1029+1006G>A)
 gnomAD v4
2g.157302005G>TCA2661562994GALNT5c.2439+1006G>T (n.2439+1006G>T)
n.178-123G>T
n.198-123G>T
c.1029+1006G>T (n.1029+1006G>T)
 gnomAD v4
2g.157302007delCA537051250GALNT5c.2439+1008del (n.2439+1008del)
n.178-121del
n.198-121del
c.1029+1008del (n.1029+1008del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302007G>TCA2661562995GALNT5c.2439+1008G>T (n.2439+1008G>T)
n.178-121G>T
n.198-121G>T
c.1029+1008G>T (n.1029+1008G>T)
 gnomAD v4
2g.157302008T>CCA537051251GALNT5c.2439+1009T>C (n.2439+1009T>C)
n.178-120T>C
n.198-120T>C
c.1029+1009T>C (n.1029+1009T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302008T>GCA2661562996GALNT5c.2439+1009T>G (n.2439+1009T>G)
n.178-120T>G
n.198-120T>G
c.1029+1009T>G (n.1029+1009T>G)
 gnomAD v4
2g.157302008T=CA1300888569GALNT5c.2439+1009T= (n.2439+1009T=)
n.178-120T=
n.198-120T=
c.1029+1009T= (n.1029+1009T=)
2g.157302012G>TCA2661562997GALNT5c.2439+1013G>T (n.2439+1013G>T)
n.178-116G>T
n.198-116G>T
c.1029+1013G>T (n.1029+1013G>T)
 gnomAD v4
2g.157302013A=CA1300888570GALNT5c.2439+1014A= (n.2439+1014A=)
n.178-115A=
n.198-115A=
c.1029+1014A= (n.1029+1014A=)
2g.157302013A>CCA1300888571GALNT5c.2439+1014A>C (n.2439+1014A>C)
n.178-115A>C
n.198-115A>C
c.1029+1014A>C (n.1029+1014A>C)
 dbSNP
2g.157302013A>TCA1300888572GALNT5c.2439+1014A>T (n.2439+1014A>T)
n.178-115A>T
n.198-115A>T
c.1029+1014A>T (n.1029+1014A>T)
 dbSNP
2g.157302014T>ACA2661562998GALNT5c.2439+1015T>A (n.2439+1015T>A)
n.178-114T>A
n.198-114T>A
c.1029+1015T>A (n.1029+1015T>A)
 gnomAD v4
2g.157302014T>GCA2529799703GALNT5c.2439+1015T>G (n.2439+1015T>G)
n.178-114T>G
n.198-114T>G
c.1029+1015T>G (n.1029+1015T>G)
2g.157302015A=CA1300888573GALNT5c.2439+1016A= (n.2439+1016A=)
n.178-113A=
n.198-113A=
c.1029+1016A= (n.1029+1016A=)
2g.157302015A>GCA1038250332GALNT5c.2439+1016A>G (n.2439+1016A>G)
n.178-113A>G
n.198-113A>G
c.1029+1016A>G (n.1029+1016A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302016T>CCA2661562999GALNT5c.2439+1017T>C (n.2439+1017T>C)
n.178-112T>C
n.198-112T>C
c.1029+1017T>C (n.1029+1017T>C)
 gnomAD v4
2g.157302018A>TCA2661563000GALNT5c.2439+1019A>T (n.2439+1019A>T)
n.178-110A>T
n.198-110A>T
c.1029+1019A>T (n.1029+1019A>T)
 gnomAD v4
2g.157302020T>CCA2661563001GALNT5c.2439+1021T>C (n.2439+1021T>C)
n.178-108T>C
n.198-108T>C
c.1029+1021T>C (n.1029+1021T>C)
 gnomAD v4
2g.157302021A=CA1300888574GALNT5c.2439+1022A= (n.2439+1022A=)
n.178-107A=
n.198-107A=
c.1029+1022A= (n.1029+1022A=)
2g.157302021A>CCA537051252GALNT5c.2439+1022A>C (n.2439+1022A>C)
n.178-107A>C
n.198-107A>C
c.1029+1022A>C (n.1029+1022A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302022G>ACA2661563002GALNT5c.2439+1023G>A (n.2439+1023G>A)
n.178-106G>A
n.198-106G>A
c.1029+1023G>A (n.1029+1023G>A)
 gnomAD v4
2g.157302023T>CCA1038250334GALNT5c.2439+1024T>C (n.2439+1024T>C)
n.178-105T>C
n.198-105T>C
c.1029+1024T>C (n.1029+1024T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157302023T=CA1300888575GALNT5c.2439+1024T= (n.2439+1024T=)
n.178-105T=
n.198-105T=
c.1029+1024T= (n.1029+1024T=)
2g.157302024C>ACA2661563003GALNT5c.2439+1025C>A (n.2439+1025C>A)
n.178-104C>A
n.198-104C>A
c.1029+1025C>A (n.1029+1025C>A)
 gnomAD v4
2g.157302024C=CA1300888576GALNT5c.2439+1025C= (n.2439+1025C=)
n.178-104C=
n.198-104C=
c.1029+1025C= (n.1029+1025C=)
2g.157302024C>TCA1300888577GALNT5c.2439+1025C>T (n.2439+1025C>T)
n.178-104C>T
n.198-104C>T
c.1029+1025C>T (n.1029+1025C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched