Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157301847G>A | CA58625009 | GALNT5 | c.2439+848G>A (n.2439+848G>A) n.177+185G>A n.198-281G>A c.1029+848G>A (n.1029+848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301847G= | CA1300888502 | GALNT5 | c.2439+848G= (n.2439+848G=) n.177+185G= n.198-281G= c.1029+848G= (n.1029+848G=) | |
2 | g.157301850A= | CA1300888503 | GALNT5 | c.2439+851A= (n.2439+851A=) n.177+188A= n.198-278A= c.1029+851A= (n.1029+851A=) | |
2 | g.157301850A>G | CA1300888504 | GALNT5 | c.2439+851A>G (n.2439+851A>G) n.177+188A>G n.198-278A>G c.1029+851A>G (n.1029+851A>G) | dbSNP |
2 | g.157301852G>C | CA1300888506 | GALNT5 | c.2439+853G>C (n.2439+853G>C) n.177+190G>C n.198-276G>C c.1029+853G>C (n.1029+853G>C) | dbSNP |
2 | g.157301852G= | CA1300888505 | GALNT5 | c.2439+853G= (n.2439+853G=) n.177+190G= n.198-276G= c.1029+853G= (n.1029+853G=) | |
2 | g.157301856G>C | CA537051244 | GALNT5 | c.2439+857G>C (n.2439+857G>C) n.177+194G>C n.198-272G>C c.1029+857G>C (n.1029+857G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301856G= | CA1300888507 | GALNT5 | c.2439+857G= (n.2439+857G=) n.177+194G= n.198-272G= c.1029+857G= (n.1029+857G=) | |
2 | g.157301856G>T | CA1300888508 | GALNT5 | c.2439+857G>T (n.2439+857G>T) n.177+194G>T n.198-272G>T c.1029+857G>T (n.1029+857G>T) | dbSNP |
2 | g.157301857A= | CA1300888509 | GALNT5 | c.2439+858A= (n.2439+858A=) n.177+195A= n.198-271A= c.1029+858A= (n.1029+858A=) | |
2 | g.157301857A>T | CA1300888510 | GALNT5 | c.2439+858A>T (n.2439+858A>T) n.177+195A>T n.198-271A>T c.1029+858A>T (n.1029+858A>T) | dbSNP |
2 | g.157301863T>C | CA58625013 | GALNT5 | c.2439+864T>C (n.2439+864T>C) n.177+201T>C n.198-265T>C c.1029+864T>C (n.1029+864T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301863T= | CA1300888511 | GALNT5 | c.2439+864T= (n.2439+864T=) n.177+201T= n.198-265T= c.1029+864T= (n.1029+864T=) | |
2 | g.157301867A= | CA1300888512 | GALNT5 | c.2439+868A= (n.2439+868A=) n.177+205A= n.198-261A= c.1029+868A= (n.1029+868A=) | |
2 | g.157301867A>C | CA1300888513 | GALNT5 | c.2439+868A>C (n.2439+868A>C) n.177+205A>C n.198-261A>C c.1029+868A>C (n.1029+868A>C) | dbSNP |
2 | g.157301868A= | CA1300888515 | GALNT5 | c.2439+869A= (n.2439+869A=) n.177+206A= n.198-260A= c.1029+869A= (n.1029+869A=) | |
2 | g.157301868_157301869delinsAG | CA1300888514 | GALNT5 | c.2439+869_2439+870delinsAG (n.2439+869_2439+870delinsAG) n.177+206_177+207delinsAG n.198-260_198-259delinsAG c.1029+869_1029+870delinsAG (n.1029+869_1029+870delinsAG) | |
2 | g.157301868_157301869insTT | CA1300888517 | GALNT5 | c.2439+869_2439+870insTT (n.2439+869_2439+870insTT) n.177+206_177+207insTT n.198-260_198-259insTT c.1029+869_1029+870insTT (n.1029+869_1029+870insTT) | dbSNP |
2 | g.157301869G>C | CA1038250296 | GALNT5 | c.2439+870G>C (n.2439+870G>C) n.177+207G>C n.198-259G>C c.1029+870G>C (n.1029+870G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301869G= | CA1300888518 | GALNT5 | c.2439+870G= (n.2439+870G=) n.177+207G= n.198-259G= c.1029+870G= (n.1029+870G=) | |
2 | g.157301869G>T | CA1300888516 | GALNT5 | c.2439+870G>T (n.2439+870G>T) n.177+207G>T n.198-259G>T c.1029+870G>T (n.1029+870G>T) | dbSNP |
2 | g.157301871del | CA537051245 | GALNT5 | c.2439+872del (n.2439+872del) n.177+209del n.198-257del c.1029+872del (n.1029+872del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301870G>A | CA759408875 | GALNT5 | c.2439+871G>A (n.2439+871G>A) n.177+208G>A n.198-258G>A c.1029+871G>A (n.1029+871G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301870G= | CA1300888519 | GALNT5 | c.2439+871G= (n.2439+871G=) n.177+208G= n.198-258G= c.1029+871G= (n.1029+871G=) | |
2 | g.157301871G>C | CA537051246 | GALNT5 | c.2439+872G>C (n.2439+872G>C) n.177+209G>C n.198-257G>C c.1029+872G>C (n.1029+872G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301871G= | CA1300888520 | GALNT5 | c.2439+872G= (n.2439+872G=) n.177+209G= n.198-257G= c.1029+872G= (n.1029+872G=) | |
2 | g.157301875A= | CA1300888521 | GALNT5 | c.2439+876A= (n.2439+876A=) n.177+213A= n.198-253A= c.1029+876A= (n.1029+876A=) | |
2 | g.157301875A>G | CA759408889 | GALNT5 | c.2439+876A>G (n.2439+876A>G) n.177+213A>G n.198-253A>G c.1029+876A>G (n.1029+876A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301877G>A | CA1038250301 | GALNT5 | c.2439+878G>A (n.2439+878G>A) n.177+215G>A n.198-251G>A c.1029+878G>A (n.1029+878G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301877G= | CA1300888522 | GALNT5 | c.2439+878G= (n.2439+878G=) n.177+215G= n.198-251G= c.1029+878G= (n.1029+878G=) | |
2 | g.157301878C= | CA1300888523 | GALNT5 | c.2439+879C= (n.2439+879C=) n.177+216C= n.198-250C= c.1029+879C= (n.1029+879C=) | |
2 | g.157301878C>G | CA58625019 | GALNT5 | c.2439+879C>G (n.2439+879C>G) n.177+216C>G n.198-250C>G c.1029+879C>G (n.1029+879C>G) | dbSNP |
2 | g.157301878C>T | CA58625023 | GALNT5 | c.2439+879C>T (n.2439+879C>T) n.177+216C>T n.198-250C>T c.1029+879C>T (n.1029+879C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301881A= | CA1300888524 | GALNT5 | c.2439+882A= (n.2439+882A=) n.177+219A= n.198-247A= c.1029+882A= (n.1029+882A=) | |
2 | g.157301881A>G | CA759408891 | GALNT5 | c.2439+882A>G (n.2439+882A>G) n.177+219A>G n.198-247A>G c.1029+882A>G (n.1029+882A>G) | dbSNP |
2 | g.157301885A= | CA1300888525 | GALNT5 | c.2439+886A= (n.2439+886A=) n.177+223A= n.198-243A= c.1029+886A= (n.1029+886A=) | |
2 | g.157301885A>G | CA58625040 | GALNT5 | c.2439+886A>G (n.2439+886A>G) n.177+223A>G n.198-243A>G c.1029+886A>G (n.1029+886A>G) | dbSNP |
2 | g.157301885A>T | CA759408892 | GALNT5 | c.2439+886A>T (n.2439+886A>T) n.177+223A>T n.198-243A>T c.1029+886A>T (n.1029+886A>T) | dbSNP |
2 | g.157301886G= | CA1300888526 | GALNT5 | c.2439+887G= (n.2439+887G=) n.177+224G= n.198-242G= c.1029+887G= (n.1029+887G=) | |
2 | g.157301886G>T | CA1300888527 | GALNT5 | c.2439+887G>T (n.2439+887G>T) n.177+224G>T n.198-242G>T c.1029+887G>T (n.1029+887G>T) | dbSNP |
2 | g.157301887A= | CA1300888528 | GALNT5 | c.2439+888A= (n.2439+888A=) n.177+225A= n.198-241A= c.1029+888A= (n.1029+888A=) | |
2 | g.157301887A>G | CA759408897 | GALNT5 | c.2439+888A>G (n.2439+888A>G) n.177+225A>G n.198-241A>G c.1029+888A>G (n.1029+888A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301889A= | CA1300888529 | GALNT5 | c.2439+890A= (n.2439+890A=) n.177+227A= n.198-239A= c.1029+890A= (n.1029+890A=) | |
2 | g.157301889A>G | CA58625044 | GALNT5 | c.2439+890A>G (n.2439+890A>G) n.177+227A>G n.198-239A>G c.1029+890A>G (n.1029+890A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301891G>A | CA759408901 | GALNT5 | c.2439+892G>A (n.2439+892G>A) n.177+229G>A n.198-237G>A c.1029+892G>A (n.1029+892G>A) | dbSNP |
2 | g.157301891G= | CA1300888530 | GALNT5 | c.2439+892G= (n.2439+892G=) n.177+229G= n.198-237G= c.1029+892G= (n.1029+892G=) | |
2 | g.157301895G>A | CA1038250307 | GALNT5 | c.2439+896G>A (n.2439+896G>A) n.178-233G>A n.198-233G>A c.1029+896G>A (n.1029+896G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301895G= | CA1300888531 | GALNT5 | c.2439+896G= (n.2439+896G=) n.178-233G= n.198-233G= c.1029+896G= (n.1029+896G=) | |
2 | g.157301896C>A | CA1300888533 | GALNT5 | c.2439+897C>A (n.2439+897C>A) n.178-232C>A n.198-232C>A c.1029+897C>A (n.1029+897C>A) | dbSNP |
2 | g.157301896C= | CA1300888532 | GALNT5 | c.2439+897C= (n.2439+897C=) n.178-232C= n.198-232C= c.1029+897C= (n.1029+897C=) | |
2 | g.157301898A= | CA1300888534 | GALNT5 | c.2439+899A= (n.2439+899A=) n.178-230A= n.198-230A= c.1029+899A= (n.1029+899A=) | |
2 | g.157301898A>G | CA58625046 | GALNT5 | c.2439+899A>G (n.2439+899A>G) n.178-230A>G n.198-230A>G c.1029+899A>G (n.1029+899A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301904C= | CA1300888535 | GALNT5 | c.2439+905C= (n.2439+905C=) n.178-224C= n.198-224C= c.1029+905C= (n.1029+905C=) | |
2 | g.157301904C>T | CA1300888536 | GALNT5 | c.2439+905C>T (n.2439+905C>T) n.178-224C>T n.198-224C>T c.1029+905C>T (n.1029+905C>T) | dbSNP |
2 | g.157301910T>A | CA58625047 | GALNT5 | c.2439+911T>A (n.2439+911T>A) n.178-218T>A n.198-218T>A c.1029+911T>A (n.1029+911T>A) | dbSNP |
2 | g.157301910T>C | CA58625048 | GALNT5 | c.2439+911T>C (n.2439+911T>C) n.178-218T>C n.198-218T>C c.1029+911T>C (n.1029+911T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301910T= | CA1300888537 | GALNT5 | c.2439+911T= (n.2439+911T=) n.178-218T= n.198-218T= c.1029+911T= (n.1029+911T=) | |
2 | g.157301911G>A | CA1038250314 | GALNT5 | c.2439+912G>A (n.2439+912G>A) n.178-217G>A n.198-217G>A c.1029+912G>A (n.1029+912G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301911G= | CA1300888538 | GALNT5 | c.2439+912G= (n.2439+912G=) n.178-217G= n.198-217G= c.1029+912G= (n.1029+912G=) | |
2 | g.157301912A= | CA1300888539 | GALNT5 | c.2439+913A= (n.2439+913A=) n.178-216A= n.198-216A= c.1029+913A= (n.1029+913A=) | |
2 | g.157301912A>G | CA58625049 | GALNT5 | c.2439+913A>G (n.2439+913A>G) n.178-216A>G n.198-216A>G c.1029+913A>G (n.1029+913A>G) | dbSNP |
2 | g.157301916A= | CA1300888540 | GALNT5 | c.2439+917A= (n.2439+917A=) n.178-212A= n.198-212A= c.1029+917A= (n.1029+917A=) | |
2 | g.157301916A>G | CA759408908 | GALNT5 | c.2439+917A>G (n.2439+917A>G) n.178-212A>G n.198-212A>G c.1029+917A>G (n.1029+917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301916A>T | CA647676192 | GALNT5 | c.2439+917A>T (n.2439+917A>T) n.178-212A>T n.198-212A>T c.1029+917A>T (n.1029+917A>T) | COSMIC |
2 | g.157301917A= | CA1300888541 | GALNT5 | c.2439+918A= (n.2439+918A=) n.178-211A= n.198-211A= c.1029+918A= (n.1029+918A=) | |
2 | g.157301917A>G | CA1300888542 | GALNT5 | c.2439+918A>G (n.2439+918A>G) n.178-211A>G n.198-211A>G c.1029+918A>G (n.1029+918A>G) | dbSNP |
2 | g.157301920T>A | CA759408926 | GALNT5 | c.2439+921T>A (n.2439+921T>A) n.178-208T>A n.198-208T>A c.1029+921T>A (n.1029+921T>A) | dbSNP |
2 | g.157301920T>C | CA759408919 | GALNT5 | c.2439+921T>C (n.2439+921T>C) n.178-208T>C n.198-208T>C c.1029+921T>C (n.1029+921T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301920T= | CA1300888543 | GALNT5 | c.2439+921T= (n.2439+921T=) n.178-208T= n.198-208T= c.1029+921T= (n.1029+921T=) | |
2 | g.157301921C= | CA1300888544 | GALNT5 | c.2439+922C= (n.2439+922C=) n.178-207C= n.198-207C= c.1029+922C= (n.1029+922C=) | |
2 | g.157301921C>T | CA759408931 | GALNT5 | c.2439+922C>T (n.2439+922C>T) n.178-207C>T n.198-207C>T c.1029+922C>T (n.1029+922C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301923A= | CA1300888545 | GALNT5 | c.2439+924A= (n.2439+924A=) n.178-205A= n.198-205A= c.1029+924A= (n.1029+924A=) | |
2 | g.157301923A>C | CA759408932 | GALNT5 | c.2439+924A>C (n.2439+924A>C) n.178-205A>C n.198-205A>C c.1029+924A>C (n.1029+924A>C) | dbSNP |
2 | g.157301924G>A | CA2752820358 | GALNT5 | c.2439+925G>A (n.2439+925G>A) n.178-204G>A n.198-204G>A c.1029+925G>A (n.1029+925G>A) | |
2 | g.157301930G>A | CA1300888547 | GALNT5 | c.2439+931G>A (n.2439+931G>A) n.178-198G>A n.198-198G>A c.1029+931G>A (n.1029+931G>A) | dbSNP |
2 | g.157301930G= | CA1300888546 | GALNT5 | c.2439+931G= (n.2439+931G=) n.178-198G= n.198-198G= c.1029+931G= (n.1029+931G=) | |
2 | g.157301935A= | CA1300888548 | GALNT5 | c.2439+936A= (n.2439+936A=) n.178-193A= n.198-193A= c.1029+936A= (n.1029+936A=) | |
2 | g.157301935A>G | CA1300888549 | GALNT5 | c.2439+936A>G (n.2439+936A>G) n.178-193A>G n.198-193A>G c.1029+936A>G (n.1029+936A>G) | dbSNP |
2 | g.157301943A= | CA1300888550 | GALNT5 | c.2439+944A= (n.2439+944A=) n.178-185A= n.198-185A= c.1029+944A= (n.1029+944A=) | |
2 | g.157301943A>G | CA58625050 | GALNT5 | c.2439+944A>G (n.2439+944A>G) n.178-185A>G n.198-185A>G c.1029+944A>G (n.1029+944A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157301944A= | CA1300888551 | GALNT5 | c.2439+945A= (n.2439+945A=) n.178-184A= n.198-184A= c.1029+945A= (n.1029+945A=) | |
2 | g.157301944A>G | CA1038250322 | GALNT5 | c.2439+945A>G (n.2439+945A>G) n.178-184A>G n.198-184A>G c.1029+945A>G (n.1029+945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |