Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.15726912_15726984delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCCCA2209921358MYH11,NDE1c.3722_3794delinsGGGTCCTGGGCCAGGCCAAGCAGGAGGTGGAACATAAGAAGAAGAAGCTGGAGGCGCAGGTGCAGGAGCTGCA (p.Arg1241=)
c.3743_3815delinsGGGTCCTGGGCCAGGCCAAGCAGGAGGTGGAACATAAGAAGAAGAAGCTGGAGGCGCAGGTGCAGGAGCTGCA (p.Arg1248=)
c.*1905_*1977delinsGGGTCCTGGGCCAGGCCAAGCAGGAGGTGGAACATAAGAAGAAGAAGCTGGAGGCGCAGGTGCAGGAGCTGCA (n.*1905_*1977delinsGGGTCCTGGGCCAGGCCAAGCAGGAGGTGGAACATAAGAAGAAGAAGCTGGAGGCGCAGGTGCAGGAGCTGCA)
c.*1280_*1352delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC (n.*1280_*1352delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC)
c.*868+1793_*868+1865delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC (n.*868+1793_*868+1865delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC)
c.*2479_*2551delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC (n.*2479_*2551delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC)
c.*1277+1793_*1277+1865delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC (n.*1277+1793_*1277+1865delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC)
c.*1628+1793_*1628+1865delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC (n.*1628+1793_*1628+1865delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC)
c.*2661_*2733delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC (n.*2661_*2733delinsTGCAGCTCCTGCACCTGCGCCTCCAGCTTCTTCTTCTTATGTTCCACCTCCTGCTTGGCCTGGCCCAGGACCC)
16g.15726921_15726992delCA257125MYH11,NDE1c.3722_3793del (p.Arg1241_Leu1264del)
c.3743_3814del (p.Arg1248_Leu1271del)
c.*1905_*1976del (n.*1905_*1976del)
c.*1289_*1360del (n.*1289_*1360del)
c.*868+1802_*868+1873del (n.*868+1802_*868+1873del)
c.*2488_*2559del (n.*2488_*2559del)
c.*1277+1802_*1277+1873del (n.*1277+1802_*1277+1873del)
c.*1628+1802_*1628+1873del (n.*1628+1802_*1628+1873del)
c.*2670_*2741del (n.*2670_*2741del)
 ClinVar dbSNP
16g.15726947_15726949dupCA2631942877MYH11,NDE1c.3766_3768dup (p.Lys1256_Leu1257insLys)
c.3787_3789dup (p.Lys1263_Leu1264insLys)
c.*1949_*1951dup (n.*1949_*1951dup)
c.*1315_*1317dup (n.*1315_*1317dup)
c.*868+1828_*868+1830dup (n.*868+1828_*868+1830dup)
c.*2514_*2516dup (n.*2514_*2516dup)
c.*1277+1828_*1277+1830dup (n.*1277+1828_*1277+1830dup)
c.*1628+1828_*1628+1830dup (n.*1628+1828_*1628+1830dup)
c.*2696_*2698dup (n.*2696_*2698dup)
 gnomAD v4
16g.15726947_15726949delCA346470MYH11,NDE1c.3766_3768del (p.Lys1256del)
c.3787_3789del (p.Lys1263del)
c.*1949_*1951del (n.*1949_*1951del)
c.*1315_*1317del (n.*1315_*1317del)
c.*868+1828_*868+1830del (n.*868+1828_*868+1830del)
c.*2514_*2516del (n.*2514_*2516del)
c.*1277+1828_*1277+1830del (n.*1277+1828_*1277+1830del)
c.*1628+1828_*1628+1830del (n.*1628+1828_*1628+1830del)
c.*2696_*2698del (n.*2696_*2698del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15726944_15726949delCA2731884578MYH11,NDE1c.3763_3768del (p.Lys1255_Lys1256del)
c.3784_3789del (p.Lys1262_Lys1263del)
c.*1946_*1951del (n.*1946_*1951del)
c.*1312_*1317del (n.*1312_*1317del)
c.*868+1825_*868+1830del (n.*868+1825_*868+1830del)
c.*2511_*2516del (n.*2511_*2516del)
c.*1277+1825_*1277+1830del (n.*1277+1825_*1277+1830del)
c.*1628+1825_*1628+1830del (n.*1628+1825_*1628+1830del)
c.*2693_*2698del (n.*2693_*2698del)
 ClinVar dbSNP
16g.15726947C>ACA394860122MYH11,NDE1c.3759G>T (p.Lys1253Asn)
c.3780G>T (p.Lys1260Asn)
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*868+1828C>A (n.*868+1828C>A)
c.*2514C>A (n.*2514C>A)
c.*1277+1828C>A (n.*1277+1828C>A)
c.*1628+1828C>A (n.*1628+1828C>A)
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
16g.15726947C=CA2209921449MYH11,NDE1c.3759G= (p.Lys1253=)
c.3780G= (p.Lys1260=)
c.*1942G= (n.*1942G=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*868+1828C= (n.*868+1828C=)
c.*2514C= (n.*2514C=)
c.*1277+1828C= (n.*1277+1828C=)
c.*1628+1828C= (n.*1628+1828C=)
c.*2696C= (n.*2696C=)
16g.15726947C>GCA394860123MYH11,NDE1c.3759G>C (p.Lys1253Asn)
c.3780G>C (p.Lys1260Asn)
c.*1942G>C (n.*1942G>C)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*868+1828C>G (n.*868+1828C>G)
c.*2514C>G (n.*2514C>G)
c.*1277+1828C>G (n.*1277+1828C>G)
c.*1628+1828C>G (n.*1628+1828C>G)
c.*2696C>G (n.*2696C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.15726947C>TCA7921899MYH11,NDE1c.3759G>A (p.Lys1253=)
c.3780G>A (p.Lys1260=)
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*868+1828C>T (n.*868+1828C>T)
c.*2514C>T (n.*2514C>T)
c.*1277+1828C>T (n.*1277+1828C>T)
c.*1628+1828C>T (n.*1628+1828C>T)
c.*2696C>T (n.*2696C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726948_15726958delCA645572936MYH11,NDE1c.3749_3759del (p.Val1250GlufsTer27)
c.3770_3780del (p.Val1257GlufsTer27)
c.*1932_*1942del (n.*1932_*1942del)
c.*1316_*1326del (n.*1316_*1326del)
c.*868+1829_*868+1839del (n.*868+1829_*868+1839del)
c.*2515_*2525del (n.*2515_*2525del)
c.*1277+1829_*1277+1839del (n.*1277+1829_*1277+1839del)
c.*1628+1829_*1628+1839del (n.*1628+1829_*1628+1839del)
c.*2697_*2707del (n.*2697_*2707del)
 COSMIC COSMIC
16g.15726948T>ACA394860125MYH11,NDE1c.3758A>T (p.Lys1253Met)
c.3779A>T (p.Lys1260Met)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.*868+1829T>A (n.*868+1829T>A)
c.*2515T>A (n.*2515T>A)
c.*1277+1829T>A (n.*1277+1829T>A)
c.*1628+1829T>A (n.*1628+1829T>A)
c.*2697T>A (n.*2697T>A)
 gnomAD v4
16g.15726948T>CCA394860126MYH11,NDE1c.3758A>G (p.Lys1253Arg)
c.3779A>G (p.Lys1260Arg)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*868+1829T>C (n.*868+1829T>C)
c.*2515T>C (n.*2515T>C)
c.*1277+1829T>C (n.*1277+1829T>C)
c.*1628+1829T>C (n.*1628+1829T>C)
c.*2697T>C (n.*2697T>C)
16g.15726948T>GCA394860124MYH11,NDE1c.3758A>C (p.Lys1253Thr)
c.3779A>C (p.Lys1260Thr)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*868+1829T>G (n.*868+1829T>G)
c.*2515T>G (n.*2515T>G)
c.*1277+1829T>G (n.*1277+1829T>G)
c.*1628+1829T>G (n.*1628+1829T>G)
c.*2697T>G (n.*2697T>G)
16g.15726949T>ACA394860127MYH11,NDE1c.3757A>T (p.Lys1253Ter)
c.3778A>T (p.Lys1260Ter)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*868+1830T>A (n.*868+1830T>A)
c.*2516T>A (n.*2516T>A)
c.*1277+1830T>A (n.*1277+1830T>A)
c.*1628+1830T>A (n.*1628+1830T>A)
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
16g.15726949T>CCA394860128MYH11,NDE1c.3757A>G (p.Lys1253Glu)
c.3778A>G (p.Lys1260Glu)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*868+1830T>C (n.*868+1830T>C)
c.*2516T>C (n.*2516T>C)
c.*1277+1830T>C (n.*1277+1830T>C)
c.*1628+1830T>C (n.*1628+1830T>C)
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726949T>GCA394860129MYH11,NDE1c.3757A>C (p.Lys1253Gln)
c.3778A>C (p.Lys1260Gln)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*868+1830T>G (n.*868+1830T>G)
c.*2516T>G (n.*2516T>G)
c.*1277+1830T>G (n.*1277+1830T>G)
c.*1628+1830T>G (n.*1628+1830T>G)
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
 gnomAD v4
16g.15726949T=CA2209921453MYH11,NDE1c.3757A= (p.Lys1253=)
c.3778A= (p.Lys1260=)
c.*1940A= (n.*1940A=)
c.*1317T= (n.*1317T=)
c.*868+1830T= (n.*868+1830T=)
c.*2516T= (n.*2516T=)
c.*1277+1830T= (n.*1277+1830T=)
c.*1628+1830T= (n.*1628+1830T=)
c.*2698T= (n.*2698T=)
16g.15726950_15726951delCA2732078539MYH11,NDE1c.3756_3757del (p.His1252GlnfsTer28)
c.3777_3778del (p.His1259GlnfsTer28)
c.*1939_*1940del (n.*1939_*1940del)
c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del)
c.*868+1831_*868+1832del (n.*868+1831_*868+1832del)
c.*2517_*2518del (n.*2517_*2518del)
c.*1277+1831_*1277+1832del (n.*1277+1831_*1277+1832del)
c.*1628+1831_*1628+1832del (n.*1628+1831_*1628+1832del)
c.*2699_*2700del (n.*2699_*2700del)
 dbSNP
16g.15726950A=CA2209921455MYH11,NDE1c.3756T= (p.His1252=)
c.3777T= (p.His1259=)
c.*1939T= (n.*1939T=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
c.*868+1831A= (n.*868+1831A=)
c.*2517A= (n.*2517A=)
c.*1277+1831A= (n.*1277+1831A=)
c.*1628+1831A= (n.*1628+1831A=)
c.*2699A= (n.*2699A=)
16g.15726950A>CCA394860130MYH11,NDE1c.3756T>G (p.His1252Gln)
c.3777T>G (p.His1259Gln)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.*868+1831A>C (n.*868+1831A>C)
c.*2517A>C (n.*2517A>C)
c.*1277+1831A>C (n.*1277+1831A>C)
c.*1628+1831A>C (n.*1628+1831A>C)
c.*2699A>C (n.*2699A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726950A>GCA493765943MYH11,NDE1c.3756T>C (p.His1252=)
c.3777T>C (p.His1259=)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.*868+1831A>G (n.*868+1831A>G)
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
c.*1277+1831A>G (n.*1277+1831A>G)
c.*1628+1831A>G (n.*1628+1831A>G)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
16g.15726950A>TCA394860131MYH11,NDE1c.3756T>A (p.His1252Gln)
c.3777T>A (p.His1259Gln)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.*868+1831A>T (n.*868+1831A>T)
c.*2517A>T (n.*2517A>T)
c.*1277+1831A>T (n.*1277+1831A>T)
c.*1628+1831A>T (n.*1628+1831A>T)
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
16g.15726951T>ACA7921901MYH11,NDE1c.3755A>T (p.His1252Leu)
c.3776A>T (p.His1259Leu)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*868+1832T>A (n.*868+1832T>A)
c.*2518T>A (n.*2518T>A)
c.*1277+1832T>A (n.*1277+1832T>A)
c.*1628+1832T>A (n.*1628+1832T>A)
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726951T>CCA7921900MYH11,NDE1c.3755A>G (p.His1252Arg)
c.3776A>G (p.His1259Arg)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*868+1832T>C (n.*868+1832T>C)
c.*2518T>C (n.*2518T>C)
c.*1277+1832T>C (n.*1277+1832T>C)
c.*1628+1832T>C (n.*1628+1832T>C)
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726951T>GCA394860132MYH11,NDE1c.3755A>C (p.His1252Pro)
c.3776A>C (p.His1259Pro)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*868+1832T>G (n.*868+1832T>G)
c.*2518T>G (n.*2518T>G)
c.*1277+1832T>G (n.*1277+1832T>G)
c.*1628+1832T>G (n.*1628+1832T>G)
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
16g.15726951T=CA2209921460MYH11,NDE1c.3755A= (p.His1252=)
c.3776A= (p.His1259=)
c.*1938A= (n.*1938A=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.*868+1832T= (n.*868+1832T=)
c.*2518T= (n.*2518T=)
c.*1277+1832T= (n.*1277+1832T=)
c.*1628+1832T= (n.*1628+1832T=)
c.*2700T= (n.*2700T=)
16g.15726952G>ACA16614582MYH11,NDE1c.3754C>T (p.His1252Tyr)
c.3775C>T (p.His1259Tyr)
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*868+1833G>A (n.*868+1833G>A)
c.*2519G>A (n.*2519G>A)
c.*1277+1833G>A (n.*1277+1833G>A)
c.*1628+1833G>A (n.*1628+1833G>A)
c.*2701G>A (n.*2701G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726952G>CCA394860133MYH11,NDE1c.3754C>G (p.His1252Asp)
c.3775C>G (p.His1259Asp)
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*868+1833G>C (n.*868+1833G>C)
c.*2519G>C (n.*2519G>C)
c.*1277+1833G>C (n.*1277+1833G>C)
c.*1628+1833G>C (n.*1628+1833G>C)
c.*2701G>C (n.*2701G>C)
 dbSNP
16g.15726952G=CA2209921466MYH11,NDE1c.3754C= (p.His1252=)
c.3775C= (p.His1259=)
c.*1937C= (n.*1937C=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.*868+1833G= (n.*868+1833G=)
c.*2519G= (n.*2519G=)
c.*1277+1833G= (n.*1277+1833G=)
c.*1628+1833G= (n.*1628+1833G=)
c.*2701G= (n.*2701G=)
16g.15726952G>TCA394860134MYH11,NDE1c.3754C>A (p.His1252Asn)
c.3775C>A (p.His1259Asn)
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*868+1833G>T (n.*868+1833G>T)
c.*2519G>T (n.*2519G>T)
c.*1277+1833G>T (n.*1277+1833G>T)
c.*1628+1833G>T (n.*1628+1833G>T)
c.*2701G>T (n.*2701G>T)
16g.15726953T>ACA394860135MYH11,NDE1c.3753A>T (p.Glu1251Asp)
c.3774A>T (p.Glu1258Asp)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.*868+1834T>A (n.*868+1834T>A)
c.*2520T>A (n.*2520T>A)
c.*1277+1834T>A (n.*1277+1834T>A)
c.*1628+1834T>A (n.*1628+1834T>A)
c.*2702T>A (n.*2702T>A)
16g.15726953T>CCA493765953MYH11,NDE1c.3753A>G (p.Glu1251=)
c.3774A>G (p.Glu1258=)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.*868+1834T>C (n.*868+1834T>C)
c.*2520T>C (n.*2520T>C)
c.*1277+1834T>C (n.*1277+1834T>C)
c.*1628+1834T>C (n.*1628+1834T>C)
c.*2702T>C (n.*2702T>C)
16g.15726953T>GCA394860136MYH11,NDE1c.3753A>C (p.Glu1251Asp)
c.3774A>C (p.Glu1258Asp)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.*868+1834T>G (n.*868+1834T>G)
c.*2520T>G (n.*2520T>G)
c.*1277+1834T>G (n.*1277+1834T>G)
c.*1628+1834T>G (n.*1628+1834T>G)
c.*2702T>G (n.*2702T>G)
16g.15726954T>ACA394860139MYH11,NDE1c.3752A>T (p.Glu1251Val)
c.3773A>T (p.Glu1258Val)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.*868+1835T>A (n.*868+1835T>A)
c.*2521T>A (n.*2521T>A)
c.*1277+1835T>A (n.*1277+1835T>A)
c.*1628+1835T>A (n.*1628+1835T>A)
c.*2703T>A (n.*2703T>A)
16g.15726954T>CCA394860137MYH11,NDE1c.3752A>G (p.Glu1251Gly)
c.3773A>G (p.Glu1258Gly)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.*868+1835T>C (n.*868+1835T>C)
c.*2521T>C (n.*2521T>C)
c.*1277+1835T>C (n.*1277+1835T>C)
c.*1628+1835T>C (n.*1628+1835T>C)
c.*2703T>C (n.*2703T>C)
16g.15726954T>GCA394860138MYH11,NDE1c.3752A>C (p.Glu1251Ala)
c.3773A>C (p.Glu1258Ala)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.*868+1835T>G (n.*868+1835T>G)
c.*2521T>G (n.*2521T>G)
c.*1277+1835T>G (n.*1277+1835T>G)
c.*1628+1835T>G (n.*1628+1835T>G)
c.*2703T>G (n.*2703T>G)
16g.15726955C>ACA394860140MYH11,NDE1c.3751G>T (p.Glu1251Ter)
c.3772G>T (p.Glu1258Ter)
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*868+1836C>A (n.*868+1836C>A)
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
c.*1277+1836C>A (n.*1277+1836C>A)
c.*1628+1836C>A (n.*1628+1836C>A)
c.*2704C>A (n.*2704C>A)
16g.15726955C=CA2209921470MYH11,NDE1c.3751G= (p.Glu1251=)
c.3772G= (p.Glu1258=)
c.*1934G= (n.*1934G=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*868+1836C= (n.*868+1836C=)
c.*2522C= (n.*2522C=)
c.*1277+1836C= (n.*1277+1836C=)
c.*1628+1836C= (n.*1628+1836C=)
c.*2704C= (n.*2704C=)
16g.15726955C>GCA394860141MYH11,NDE1c.3751G>C (p.Glu1251Gln)
c.3772G>C (p.Glu1258Gln)
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*868+1836C>G (n.*868+1836C>G)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
c.*1277+1836C>G (n.*1277+1836C>G)
c.*1628+1836C>G (n.*1628+1836C>G)
c.*2704C>G (n.*2704C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726955C>TCA394860142MYH11,NDE1c.3751G>A (p.Glu1251Lys)
c.3772G>A (p.Glu1258Lys)
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*868+1836C>T (n.*868+1836C>T)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.*1277+1836C>T (n.*1277+1836C>T)
c.*1628+1836C>T (n.*1628+1836C>T)
c.*2704C>T (n.*2704C>T)
 gnomAD v4
16g.15726956delCA2631942906MYH11,NDE1c.3751del (p.Glu1251AsnfsTer?)
c.3772del (p.Glu1258AsnfsTer?)
c.*1934del (n.*1934del)
c.*1324del (n.*1324del)
c.*868+1837del (n.*868+1837del)
c.*2523del (n.*2523del)
c.*1277+1837del (n.*1277+1837del)
c.*1628+1837del (n.*1628+1837del)
c.*2705del (n.*2705del)
 gnomAD v4
16g.15726955_15726956insTTCA2732078545MYH11,NDE1c.3750_3751insAA (p.Glu1251LysfsTer?)
c.3771_3772insAA (p.Glu1258LysfsTer?)
c.*1933_*1934insAA (n.*1933_*1934insAA)
c.*1323_*1324insTT (n.*1323_*1324insTT)
c.*868+1836_*868+1837insTT (n.*868+1836_*868+1837insTT)
c.*2522_*2523insTT (n.*2522_*2523insTT)
c.*1277+1836_*1277+1837insTT (n.*1277+1836_*1277+1837insTT)
c.*1628+1836_*1628+1837insTT (n.*1628+1836_*1628+1837insTT)
c.*2704_*2705insTT (n.*2704_*2705insTT)
 dbSNP
16g.15726956C>ACA493765963MYH11,NDE1c.3750G>T (p.Val1250=)
c.3771G>T (p.Val1257=)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*868+1837C>A (n.*868+1837C>A)
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
c.*1277+1837C>A (n.*1277+1837C>A)
c.*1628+1837C>A (n.*1628+1837C>A)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
16g.15726956C=CA2209921471MYH11,NDE1c.3750G= (p.Val1250=)
c.3771G= (p.Val1257=)
c.*1933G= (n.*1933G=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*868+1837C= (n.*868+1837C=)
c.*2523C= (n.*2523C=)
c.*1277+1837C= (n.*1277+1837C=)
c.*1628+1837C= (n.*1628+1837C=)
c.*2705C= (n.*2705C=)
16g.15726956C>GCA493765966MYH11,NDE1c.3750G>C (p.Val1250=)
c.3771G>C (p.Val1257=)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*868+1837C>G (n.*868+1837C>G)
c.*2523C>G (n.*2523C>G)
c.*1277+1837C>G (n.*1277+1837C>G)
c.*1628+1837C>G (n.*1628+1837C>G)
c.*2705C>G (n.*2705C>G)
16g.15726956C>TCA493765967MYH11,NDE1c.3750G>A (p.Val1250=)
c.3771G>A (p.Val1257=)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*868+1837C>T (n.*868+1837C>T)
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
c.*1277+1837C>T (n.*1277+1837C>T)
c.*1628+1837C>T (n.*1628+1837C>T)
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726957A>CCA394860143MYH11,NDE1c.3749T>G (p.Val1250Gly)
c.3770T>G (p.Val1257Gly)
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*868+1838A>C (n.*868+1838A>C)
c.*2524A>C (n.*2524A>C)
c.*1277+1838A>C (n.*1277+1838A>C)
c.*1628+1838A>C (n.*1628+1838A>C)
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
16g.15726957A>GCA394860144MYH11,NDE1c.3749T>C (p.Val1250Ala)
c.3770T>C (p.Val1257Ala)
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*868+1838A>G (n.*868+1838A>G)
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
c.*1277+1838A>G (n.*1277+1838A>G)
c.*1628+1838A>G (n.*1628+1838A>G)
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
16g.15726957A>TCA394860145MYH11,NDE1c.3749T>A (p.Val1250Glu)
c.3770T>A (p.Val1257Glu)
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*868+1838A>T (n.*868+1838A>T)
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
c.*1277+1838A>T (n.*1277+1838A>T)
c.*1628+1838A>T (n.*1628+1838A>T)
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.15726958C>ACA394860146MYH11,NDE1c.3748G>T (p.Val1250Leu)
c.3769G>T (p.Val1257Leu)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*868+1839C>A (n.*868+1839C>A)
c.*2525C>A (n.*2525C>A)
c.*1277+1839C>A (n.*1277+1839C>A)
c.*1628+1839C>A (n.*1628+1839C>A)
c.*2707C>A (n.*2707C>A)
16g.15726958C>GCA394860147MYH11,NDE1c.3748G>C (p.Val1250Leu)
c.3769G>C (p.Val1257Leu)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*868+1839C>G (n.*868+1839C>G)
c.*2525C>G (n.*2525C>G)
c.*1277+1839C>G (n.*1277+1839C>G)
c.*1628+1839C>G (n.*1628+1839C>G)
c.*2707C>G (n.*2707C>G)
 ClinVar
16g.15726958C>TCA394860148MYH11,NDE1c.3748G>A (p.Val1250Met)
c.3769G>A (p.Val1257Met)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*868+1839C>T (n.*868+1839C>T)
c.*2525C>T (n.*2525C>T)
c.*1277+1839C>T (n.*1277+1839C>T)
c.*1628+1839C>T (n.*1628+1839C>T)
c.*2707C>T (n.*2707C>T)
16g.15726959C>ACA394860149MYH11,NDE1c.3747G>T (p.Glu1249Asp)
c.3768G>T (p.Glu1256Asp)
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.*868+1840C>A (n.*868+1840C>A)
c.*2526C>A (n.*2526C>A)
c.*1277+1840C>A (n.*1277+1840C>A)
c.*1628+1840C>A (n.*1628+1840C>A)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
16g.15726959C>GCA394860150MYH11,NDE1c.3747G>C (p.Glu1249Asp)
c.3768G>C (p.Glu1256Asp)
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.*868+1840C>G (n.*868+1840C>G)
c.*2526C>G (n.*2526C>G)
c.*1277+1840C>G (n.*1277+1840C>G)
c.*1628+1840C>G (n.*1628+1840C>G)
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
16g.15726959C>TCA493765975MYH11,NDE1c.3747G>A (p.Glu1249=)
c.3768G>A (p.Glu1256=)
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.*868+1840C>T (n.*868+1840C>T)
c.*2526C>T (n.*2526C>T)
c.*1277+1840C>T (n.*1277+1840C>T)
c.*1628+1840C>T (n.*1628+1840C>T)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.15726960T>ACA278609696MYH11,NDE1c.3746A>T (p.Glu1249Val)
c.3767A>T (p.Glu1256Val)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*868+1841T>A (n.*868+1841T>A)
c.*2527T>A (n.*2527T>A)
c.*1277+1841T>A (n.*1277+1841T>A)
c.*1628+1841T>A (n.*1628+1841T>A)
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726960T>CCA394860152MYH11,NDE1c.3746A>G (p.Glu1249Gly)
c.3767A>G (p.Glu1256Gly)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*868+1841T>C (n.*868+1841T>C)
c.*2527T>C (n.*2527T>C)
c.*1277+1841T>C (n.*1277+1841T>C)
c.*1628+1841T>C (n.*1628+1841T>C)
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
16g.15726960T>GCA394860151MYH11,NDE1c.3746A>C (p.Glu1249Ala)
c.3767A>C (p.Glu1256Ala)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*868+1841T>G (n.*868+1841T>G)
c.*2527T>G (n.*2527T>G)
c.*1277+1841T>G (n.*1277+1841T>G)
c.*1628+1841T>G (n.*1628+1841T>G)
c.*2709T>G (n.*2709T>G)
16g.15726960T=CA2209921474MYH11,NDE1c.3746A= (p.Glu1249=)
c.3767A= (p.Glu1256=)
c.*1929A= (n.*1929A=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.*868+1841T= (n.*868+1841T=)
c.*2527T= (n.*2527T=)
c.*1277+1841T= (n.*1277+1841T=)
c.*1628+1841T= (n.*1628+1841T=)
c.*2709T= (n.*2709T=)
16g.15726961C>ACA394860153MYH11,NDE1c.3745G>T (p.Glu1249Ter)
c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*868+1842C>A (n.*868+1842C>A)
c.*2528C>A (n.*2528C>A)
c.*1277+1842C>A (n.*1277+1842C>A)
c.*1628+1842C>A (n.*1628+1842C>A)
c.*2710C>A (n.*2710C>A)
16g.15726961C=CA2209921479MYH11,NDE1c.3745G= (p.Glu1249=)
c.3766G= (p.Glu1256=)
c.*1928G= (n.*1928G=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.*868+1842C= (n.*868+1842C=)
c.*2528C= (n.*2528C=)
c.*1277+1842C= (n.*1277+1842C=)
c.*1628+1842C= (n.*1628+1842C=)
c.*2710C= (n.*2710C=)
16g.15726961C>GCA394860155MYH11,NDE1c.3745G>C (p.Glu1249Gln)
c.3766G>C (p.Glu1256Gln)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*868+1842C>G (n.*868+1842C>G)
c.*2528C>G (n.*2528C>G)
c.*1277+1842C>G (n.*1277+1842C>G)
c.*1628+1842C>G (n.*1628+1842C>G)
c.*2710C>G (n.*2710C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15726961C>TCA394860154MYH11,NDE1c.3745G>A (p.Glu1249Lys)
c.3766G>A (p.Glu1256Lys)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*868+1842C>T (n.*868+1842C>T)
c.*2528C>T (n.*2528C>T)
c.*1277+1842C>T (n.*1277+1842C>T)
c.*1628+1842C>T (n.*1628+1842C>T)
c.*2710C>T (n.*2710C>T)
16g.15726962C>ACA394860156MYH11,NDE1c.3744G>T (p.Gln1248His)
c.3765G>T (p.Gln1255His)
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.*868+1843C>A (n.*868+1843C>A)
c.*2529C>A (n.*2529C>A)
c.*1277+1843C>A (n.*1277+1843C>A)
c.*1628+1843C>A (n.*1628+1843C>A)
c.*2711C>A (n.*2711C>A)
16g.15726962C>GCA394860157MYH11,NDE1c.3744G>C (p.Gln1248His)
c.3765G>C (p.Gln1255His)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.*868+1843C>G (n.*868+1843C>G)
c.*2529C>G (n.*2529C>G)
c.*1277+1843C>G (n.*1277+1843C>G)
c.*1628+1843C>G (n.*1628+1843C>G)
c.*2711C>G (n.*2711C>G)
16g.15726962C>TCA493765987MYH11,NDE1c.3744G>A (p.Gln1248=)
c.3765G>A (p.Gln1255=)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.*868+1843C>T (n.*868+1843C>T)
c.*2529C>T (n.*2529C>T)
c.*1277+1843C>T (n.*1277+1843C>T)
c.*1628+1843C>T (n.*1628+1843C>T)
c.*2711C>T (n.*2711C>T)
16g.15726963T>ACA394860158MYH11,NDE1c.3743A>T (p.Gln1248Leu)
c.3764A>T (p.Gln1255Leu)
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*868+1844T>A (n.*868+1844T>A)
c.*2530T>A (n.*2530T>A)
c.*1277+1844T>A (n.*1277+1844T>A)
c.*1628+1844T>A (n.*1628+1844T>A)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
16g.15726963T>CCA394860159MYH11,NDE1c.3743A>G (p.Gln1248Arg)
c.3764A>G (p.Gln1255Arg)
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.*868+1844T>C (n.*868+1844T>C)
c.*2530T>C (n.*2530T>C)
c.*1277+1844T>C (n.*1277+1844T>C)
c.*1628+1844T>C (n.*1628+1844T>C)
c.*2712T>C (n.*2712T>C)
16g.15726963T>GCA394860160MYH11,NDE1c.3743A>C (p.Gln1248Pro)
c.3764A>C (p.Gln1255Pro)
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.*868+1844T>G (n.*868+1844T>G)
c.*2530T>G (n.*2530T>G)
c.*1277+1844T>G (n.*1277+1844T>G)
c.*1628+1844T>G (n.*1628+1844T>G)
c.*2712T>G (n.*2712T>G)
16g.15726964G>ACA394860161MYH11,NDE1c.3742C>T (p.Gln1248Ter)
c.3763C>T (p.Gln1255Ter)
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*868+1845G>A (n.*868+1845G>A)
c.*2531G>A (n.*2531G>A)
c.*1277+1845G>A (n.*1277+1845G>A)
c.*1628+1845G>A (n.*1628+1845G>A)
c.*2713G>A (n.*2713G>A)
16g.15726964G>CCA394860162MYH11,NDE1c.3742C>G (p.Gln1248Glu)
c.3763C>G (p.Gln1255Glu)
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.*868+1845G>C (n.*868+1845G>C)
c.*2531G>C (n.*2531G>C)
c.*1277+1845G>C (n.*1277+1845G>C)
c.*1628+1845G>C (n.*1628+1845G>C)
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.15726964G=CA2209921484MYH11,NDE1c.3742C= (p.Gln1248=)
c.3763C= (p.Gln1255=)
c.*1925C= (n.*1925C=)
c.*1332G= (n.*1332G=)
c.*868+1845G= (n.*868+1845G=)
c.*2531G= (n.*2531G=)
c.*1277+1845G= (n.*1277+1845G=)
c.*1628+1845G= (n.*1628+1845G=)
c.*2713G= (n.*2713G=)
16g.15726964G>TCA394860163MYH11,NDE1c.3742C>A (p.Gln1248Lys)
c.3763C>A (p.Gln1255Lys)
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*868+1845G>T (n.*868+1845G>T)
c.*2531G>T (n.*2531G>T)
c.*1277+1845G>T (n.*1277+1845G>T)
c.*1628+1845G>T (n.*1628+1845G>T)
c.*2713G>T (n.*2713G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.15726965C>ACA394860164MYH11,NDE1c.3741G>T (p.Lys1247Asn)
c.3762G>T (p.Lys1254Asn)
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.*868+1846C>A (n.*868+1846C>A)
c.*2532C>A (n.*2532C>A)
c.*1277+1846C>A (n.*1277+1846C>A)
c.*1628+1846C>A (n.*1628+1846C>A)
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
16g.15726965C=CA2209921491MYH11,NDE1c.3741G= (p.Lys1247=)
c.3762G= (p.Lys1254=)
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.*868+1846C= (n.*868+1846C=)
c.*2532C= (n.*2532C=)
c.*1277+1846C= (n.*1277+1846C=)
c.*1628+1846C= (n.*1628+1846C=)
c.*2714C= (n.*2714C=)
16g.15726965C>GCA7921902MYH11,NDE1c.3741G>C (p.Lys1247Asn)
c.3762G>C (p.Lys1254Asn)
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*868+1846C>G (n.*868+1846C>G)
c.*2532C>G (n.*2532C>G)
c.*1277+1846C>G (n.*1277+1846C>G)
c.*1628+1846C>G (n.*1628+1846C>G)
c.*2714C>G (n.*2714C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726965C>TCA493766001MYH11,NDE1c.3741G>A (p.Lys1247=)
c.3762G>A (p.Lys1254=)
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*868+1846C>T (n.*868+1846C>T)
c.*2532C>T (n.*2532C>T)
c.*1277+1846C>T (n.*1277+1846C>T)
c.*1628+1846C>T (n.*1628+1846C>T)
c.*2714C>T (n.*2714C>T)
 gnomAD v4
16g.15726966T>ACA394860167MYH11,NDE1c.3740A>T (p.Lys1247Met)
c.3761A>T (p.Lys1254Met)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.*868+1847T>A (n.*868+1847T>A)
c.*2533T>A (n.*2533T>A)
c.*1277+1847T>A (n.*1277+1847T>A)
c.*1628+1847T>A (n.*1628+1847T>A)
c.*2715T>A (n.*2715T>A)
16g.15726966T>CCA394860166MYH11,NDE1c.3740A>G (p.Lys1247Arg)
c.3761A>G (p.Lys1254Arg)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.*868+1847T>C (n.*868+1847T>C)
c.*2533T>C (n.*2533T>C)
c.*1277+1847T>C (n.*1277+1847T>C)
c.*1628+1847T>C (n.*1628+1847T>C)
c.*2715T>C (n.*2715T>C)
16g.15726966T>GCA394860165MYH11,NDE1c.3740A>C (p.Lys1247Thr)
c.3761A>C (p.Lys1254Thr)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.*868+1847T>G (n.*868+1847T>G)
c.*2533T>G (n.*2533T>G)
c.*1277+1847T>G (n.*1277+1847T>G)
c.*1628+1847T>G (n.*1628+1847T>G)
c.*2715T>G (n.*2715T>G)
16g.15726967T>ACA394860168MYH11,NDE1c.3739A>T (p.Lys1247Ter)
c.3760A>T (p.Lys1254Ter)
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.*868+1848T>A (n.*868+1848T>A)
c.*2534T>A (n.*2534T>A)
c.*1277+1848T>A (n.*1277+1848T>A)
c.*1628+1848T>A (n.*1628+1848T>A)
c.*2716T>A (n.*2716T>A)
16g.15726967T>CCA394860169MYH11,NDE1c.3739A>G (p.Lys1247Glu)
c.3760A>G (p.Lys1254Glu)
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*868+1848T>C (n.*868+1848T>C)
c.*2534T>C (n.*2534T>C)
c.*1277+1848T>C (n.*1277+1848T>C)
c.*1628+1848T>C (n.*1628+1848T>C)
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
 ClinVar
16g.15726967T>GCA394860170MYH11,NDE1c.3739A>C (p.Lys1247Gln)
c.3760A>C (p.Lys1254Gln)
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*868+1848T>G (n.*868+1848T>G)
c.*2534T>G (n.*2534T>G)
c.*1277+1848T>G (n.*1277+1848T>G)
c.*1628+1848T>G (n.*1628+1848T>G)
c.*2716T>G (n.*2716T>G)
16g.15726968G>ACA493766013MYH11,NDE1c.3738C>T (p.Ala1246=)
c.3759C>T (p.Ala1253=)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*868+1849G>A (n.*868+1849G>A)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
c.*1277+1849G>A (n.*1277+1849G>A)
c.*1628+1849G>A (n.*1628+1849G>A)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.15726968G>CCA493766016MYH11,NDE1c.3738C>G (p.Ala1246=)
c.3759C>G (p.Ala1253=)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*868+1849G>C (n.*868+1849G>C)
c.*2535G>C (n.*2535G>C)
c.*1277+1849G>C (n.*1277+1849G>C)
c.*1628+1849G>C (n.*1628+1849G>C)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
16g.15726968G=CA2209921495MYH11,NDE1c.3738C= (p.Ala1246=)
c.3759C= (p.Ala1253=)
c.*1921C= (n.*1921C=)
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.*868+1849G= (n.*868+1849G=)
c.*2535G= (n.*2535G=)
c.*1277+1849G= (n.*1277+1849G=)
c.*1628+1849G= (n.*1628+1849G=)
c.*2717G= (n.*2717G=)
16g.15726968G>TCA493766018MYH11,NDE1c.3738C>A (p.Ala1246=)
c.3759C>A (p.Ala1253=)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*868+1849G>T (n.*868+1849G>T)
c.*2535G>T (n.*2535G>T)
c.*1277+1849G>T (n.*1277+1849G>T)
c.*1628+1849G>T (n.*1628+1849G>T)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
16g.15726969G>ACA394860171MYH11,NDE1c.3737C>T (p.Ala1246Val)
c.3758C>T (p.Ala1253Val)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*868+1850G>A (n.*868+1850G>A)
c.*2536G>A (n.*2536G>A)
c.*1277+1850G>A (n.*1277+1850G>A)
c.*1628+1850G>A (n.*1628+1850G>A)
c.*2718G>A (n.*2718G>A)
16g.15726969G>CCA394860172MYH11,NDE1c.3737C>G (p.Ala1246Gly)
c.3758C>G (p.Ala1253Gly)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*868+1850G>C (n.*868+1850G>C)
c.*2536G>C (n.*2536G>C)
c.*1277+1850G>C (n.*1277+1850G>C)
c.*1628+1850G>C (n.*1628+1850G>C)
c.*2718G>C (n.*2718G>C)
 dbSNP
16g.15726969G>TCA394860173MYH11,NDE1c.3737C>A (p.Ala1246Asp)
c.3758C>A (p.Ala1253Asp)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*868+1850G>T (n.*868+1850G>T)
c.*2536G>T (n.*2536G>T)
c.*1277+1850G>T (n.*1277+1850G>T)
c.*1628+1850G>T (n.*1628+1850G>T)
c.*2718G>T (n.*2718G>T)
16g.15726970C>ACA394860174MYH11,NDE1c.3736G>T (p.Ala1246Ser)
c.3757G>T (p.Ala1253Ser)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*868+1851C>A (n.*868+1851C>A)
c.*2537C>A (n.*2537C>A)
c.*1277+1851C>A (n.*1277+1851C>A)
c.*1628+1851C>A (n.*1628+1851C>A)
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
16g.15726970C=CA2209921500MYH11,NDE1c.3736G= (p.Ala1246=)
c.3757G= (p.Ala1253=)
c.*1919G= (n.*1919G=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.*868+1851C= (n.*868+1851C=)
c.*2537C= (n.*2537C=)
c.*1277+1851C= (n.*1277+1851C=)
c.*1628+1851C= (n.*1628+1851C=)
c.*2719C= (n.*2719C=)
16g.15726970C>GCA394860175MYH11,NDE1c.3736G>C (p.Ala1246Pro)
c.3757G>C (p.Ala1253Pro)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*868+1851C>G (n.*868+1851C>G)
c.*2537C>G (n.*2537C>G)
c.*1277+1851C>G (n.*1277+1851C>G)
c.*1628+1851C>G (n.*1628+1851C>G)
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
16g.15726970C>TCA394860176MYH11,NDE1c.3736G>A (p.Ala1246Thr)
c.3757G>A (p.Ala1253Thr)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*868+1851C>T (n.*868+1851C>T)
c.*2537C>T (n.*2537C>T)
c.*1277+1851C>T (n.*1277+1851C>T)
c.*1628+1851C>T (n.*1628+1851C>T)
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
 dbSNP
16g.15726971C>ACA394860177MYH11,NDE1c.3735G>T (p.Gln1245His)
c.3756G>T (p.Gln1252His)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*868+1852C>A (n.*868+1852C>A)
c.*2538C>A (n.*2538C>A)
c.*1277+1852C>A (n.*1277+1852C>A)
c.*1628+1852C>A (n.*1628+1852C>A)
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
16g.15726971C=CA2209921504MYH11,NDE1c.3735G= (p.Gln1245=)
c.3756G= (p.Gln1252=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.*868+1852C= (n.*868+1852C=)
c.*2538C= (n.*2538C=)
c.*1277+1852C= (n.*1277+1852C=)
c.*1628+1852C= (n.*1628+1852C=)
c.*2720C= (n.*2720C=)
16g.15726971C>GCA394860178MYH11,NDE1c.3735G>C (p.Gln1245His)
c.3756G>C (p.Gln1252His)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.*868+1852C>G (n.*868+1852C>G)
c.*2538C>G (n.*2538C>G)
c.*1277+1852C>G (n.*1277+1852C>G)
c.*1628+1852C>G (n.*1628+1852C>G)
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.15726971C>TCA493766033MYH11,NDE1c.3735G>A (p.Gln1245=)
c.3756G>A (p.Gln1252=)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*868+1852C>T (n.*868+1852C>T)
c.*2538C>T (n.*2538C>T)
c.*1277+1852C>T (n.*1277+1852C>T)
c.*1628+1852C>T (n.*1628+1852C>T)
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
16g.15726972T>ACA394860180MYH11,NDE1c.3734A>T (p.Gln1245Leu)
c.3755A>T (p.Gln1252Leu)
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.*868+1853T>A (n.*868+1853T>A)
c.*2539T>A (n.*2539T>A)
c.*1277+1853T>A (n.*1277+1853T>A)
c.*1628+1853T>A (n.*1628+1853T>A)
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
16g.15726972T>CCA394860181MYH11,NDE1c.3734A>G (p.Gln1245Arg)
c.3755A>G (p.Gln1252Arg)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.*868+1853T>C (n.*868+1853T>C)
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
c.*1277+1853T>C (n.*1277+1853T>C)
c.*1628+1853T>C (n.*1628+1853T>C)
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
 gnomAD v4
16g.15726972T>GCA394860179MYH11,NDE1c.3734A>C (p.Gln1245Pro)
c.3755A>C (p.Gln1252Pro)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.*868+1853T>G (n.*868+1853T>G)
c.*2539T>G (n.*2539T>G)
c.*1277+1853T>G (n.*1277+1853T>G)
c.*1628+1853T>G (n.*1628+1853T>G)
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
16g.15726973G>ACA394860182MYH11,NDE1c.3733C>T (p.Gln1245Ter)
c.3754C>T (p.Gln1252Ter)
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.*868+1854G>A (n.*868+1854G>A)
c.*2540G>A (n.*2540G>A)
c.*1277+1854G>A (n.*1277+1854G>A)
c.*1628+1854G>A (n.*1628+1854G>A)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
16g.15726973G>CCA394860183MYH11,NDE1c.3733C>G (p.Gln1245Glu)
c.3754C>G (p.Gln1252Glu)
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.*868+1854G>C (n.*868+1854G>C)
c.*2540G>C (n.*2540G>C)
c.*1277+1854G>C (n.*1277+1854G>C)
c.*1628+1854G>C (n.*1628+1854G>C)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
16g.15726973G>TCA394860184MYH11,NDE1c.3733C>A (p.Gln1245Lys)
c.3754C>A (p.Gln1252Lys)
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.*868+1854G>T (n.*868+1854G>T)
c.*2540G>T (n.*2540G>T)
c.*1277+1854G>T (n.*1277+1854G>T)
c.*1628+1854G>T (n.*1628+1854G>T)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
16g.15726974G>ACA7921903MYH11,NDE1c.3732C>T (p.Gly1244=)
c.3753C>T (p.Gly1251=)
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*868+1855G>A (n.*868+1855G>A)
c.*2541G>A (n.*2541G>A)
c.*1277+1855G>A (n.*1277+1855G>A)
c.*1628+1855G>A (n.*1628+1855G>A)
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726974G>CCA493766051MYH11,NDE1c.3732C>G (p.Gly1244=)
c.3753C>G (p.Gly1251=)
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.*868+1855G>C (n.*868+1855G>C)
c.*2541G>C (n.*2541G>C)
c.*1277+1855G>C (n.*1277+1855G>C)
c.*1628+1855G>C (n.*1628+1855G>C)
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
16g.15726974G=CA2209921507MYH11,NDE1c.3732C= (p.Gly1244=)
c.3753C= (p.Gly1251=)
c.*1915C= (n.*1915C=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.*868+1855G= (n.*868+1855G=)
c.*2541G= (n.*2541G=)
c.*1277+1855G= (n.*1277+1855G=)
c.*1628+1855G= (n.*1628+1855G=)
c.*2723G= (n.*2723G=)
16g.15726974G>TCA493766049MYH11,NDE1c.3732C>A (p.Gly1244=)
c.3753C>A (p.Gly1251=)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*868+1855G>T (n.*868+1855G>T)
c.*2541G>T (n.*2541G>T)
c.*1277+1855G>T (n.*1277+1855G>T)
c.*1628+1855G>T (n.*1628+1855G>T)
c.*2723G>T (n.*2723G>T)
 gnomAD v4
16g.15726975C>ACA394860188MYH11,NDE1c.3731G>T (p.Gly1244Val)
c.3752G>T (p.Gly1251Val)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*868+1856C>A (n.*868+1856C>A)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
c.*1277+1856C>A (n.*1277+1856C>A)
c.*1628+1856C>A (n.*1628+1856C>A)
c.*2724C>A (n.*2724C>A)
16g.15726975C>GCA394860187MYH11,NDE1c.3731G>C (p.Gly1244Ala)
c.3752G>C (p.Gly1251Ala)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*868+1856C>G (n.*868+1856C>G)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
c.*1277+1856C>G (n.*1277+1856C>G)
c.*1628+1856C>G (n.*1628+1856C>G)
c.*2724C>G (n.*2724C>G)
16g.15726975C>TCA394860186MYH11,NDE1c.3731G>A (p.Gly1244Asp)
c.3752G>A (p.Gly1251Asp)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*868+1856C>T (n.*868+1856C>T)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
c.*1277+1856C>T (n.*1277+1856C>T)
c.*1628+1856C>T (n.*1628+1856C>T)
c.*2724C>T (n.*2724C>T)
 gnomAD v4
16g.15726976C>ACA394860189MYH11,NDE1c.3730G>T (p.Gly1244Cys)
c.3751G>T (p.Gly1251Cys)
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*868+1857C>A (n.*868+1857C>A)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.*1277+1857C>A (n.*1277+1857C>A)
c.*1628+1857C>A (n.*1628+1857C>A)
c.*2725C>A (n.*2725C>A)
16g.15726976C=CA2209921510MYH11,NDE1c.3730G= (p.Gly1244=)
c.3751G= (p.Gly1251=)
c.*1913G= (n.*1913G=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.*868+1857C= (n.*868+1857C=)
c.*2543C= (n.*2543C=)
c.*1277+1857C= (n.*1277+1857C=)
c.*1628+1857C= (n.*1628+1857C=)
c.*2725C= (n.*2725C=)
16g.15726976C>GCA394860190MYH11,NDE1c.3730G>C (p.Gly1244Arg)
c.3751G>C (p.Gly1251Arg)
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.*868+1857C>G (n.*868+1857C>G)
c.*2543C>G (n.*2543C>G)
c.*1277+1857C>G (n.*1277+1857C>G)
c.*1628+1857C>G (n.*1628+1857C>G)
c.*2725C>G (n.*2725C>G)
 gnomAD v4
16g.15726976C>TCA394860191MYH11,NDE1c.3730G>A (p.Gly1244Ser)
c.3751G>A (p.Gly1251Ser)
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*868+1857C>T (n.*868+1857C>T)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.*1277+1857C>T (n.*1277+1857C>T)
c.*1628+1857C>T (n.*1628+1857C>T)
c.*2725C>T (n.*2725C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726977C>ACA493766059MYH11,NDE1c.3729G>T (p.Leu1243=)
c.3750G>T (p.Leu1250=)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.*868+1858C>A (n.*868+1858C>A)
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
c.*1277+1858C>A (n.*1277+1858C>A)
c.*1628+1858C>A (n.*1628+1858C>A)
c.*2726C>A (n.*2726C>A)
16g.15726977C>GCA493766060MYH11,NDE1c.3729G>C (p.Leu1243=)
c.3750G>C (p.Leu1250=)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.*868+1858C>G (n.*868+1858C>G)
c.*2544C>G (n.*2544C>G)
c.*1277+1858C>G (n.*1277+1858C>G)
c.*1628+1858C>G (n.*1628+1858C>G)
c.*2726C>G (n.*2726C>G)
16g.15726977C>TCA493766061MYH11,NDE1c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.3750G>A (p.Leu1250=)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.*868+1858C>T (n.*868+1858C>T)
c.*2544C>T (n.*2544C>T)
c.*1277+1858C>T (n.*1277+1858C>T)
c.*1628+1858C>T (n.*1628+1858C>T)
c.*2726C>T (n.*2726C>T)
16g.15726978A=CA2209921514MYH11,NDE1c.3728T= (p.Leu1243=)
c.3749T= (p.Leu1250=)
c.*1911T= (n.*1911T=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.*868+1859A= (n.*868+1859A=)
c.*2545A= (n.*2545A=)
c.*1277+1859A= (n.*1277+1859A=)
c.*1628+1859A= (n.*1628+1859A=)
c.*2727A= (n.*2727A=)
16g.15726978A>CCA394860192MYH11,NDE1c.3728T>G (p.Leu1243Arg)
c.3749T>G (p.Leu1250Arg)
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*868+1859A>C (n.*868+1859A>C)
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
c.*1277+1859A>C (n.*1277+1859A>C)
c.*1628+1859A>C (n.*1628+1859A>C)
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
16g.15726978A>GCA394860193MYH11,NDE1c.3728T>C (p.Leu1243Pro)
c.3749T>C (p.Leu1250Pro)
c.*1911T>C (n.*1911T>C)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*868+1859A>G (n.*868+1859A>G)
c.*2545A>G (n.*2545A>G)
c.*1277+1859A>G (n.*1277+1859A>G)
c.*1628+1859A>G (n.*1628+1859A>G)
c.*2727A>G (n.*2727A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.15726978A>TCA394860194MYH11,NDE1c.3728T>A (p.Leu1243Gln)
c.3749T>A (p.Leu1250Gln)
c.*1911T>A (n.*1911T>A)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*868+1859A>T (n.*868+1859A>T)
c.*2545A>T (n.*2545A>T)
c.*1277+1859A>T (n.*1277+1859A>T)
c.*1628+1859A>T (n.*1628+1859A>T)
c.*2727A>T (n.*2727A>T)
16g.15726979G>ACA7921904MYH11,NDE1c.3727C>T (p.Leu1243=)
c.3748C>T (p.Leu1250=)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.*868+1860G>A (n.*868+1860G>A)
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.*1277+1860G>A (n.*1277+1860G>A)
c.*1628+1860G>A (n.*1628+1860G>A)
c.*2728G>A (n.*2728G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726979G>CCA394860196MYH11,NDE1c.3727C>G (p.Leu1243Val)
c.3748C>G (p.Leu1250Val)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.*868+1860G>C (n.*868+1860G>C)
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
c.*1277+1860G>C (n.*1277+1860G>C)
c.*1628+1860G>C (n.*1628+1860G>C)
c.*2728G>C (n.*2728G>C)
16g.15726979G=CA2209921520MYH11,NDE1c.3727C= (p.Leu1243=)
c.3748C= (p.Leu1250=)
c.*1910C= (n.*1910C=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.*868+1860G= (n.*868+1860G=)
c.*2546G= (n.*2546G=)
c.*1277+1860G= (n.*1277+1860G=)
c.*1628+1860G= (n.*1628+1860G=)
c.*2728G= (n.*2728G=)
16g.15726979G>TCA394860195MYH11,NDE1c.3727C>A (p.Leu1243Met)
c.3748C>A (p.Leu1250Met)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.*868+1860G>T (n.*868+1860G>T)
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.*1277+1860G>T (n.*1277+1860G>T)
c.*1628+1860G>T (n.*1628+1860G>T)
c.*2728G>T (n.*2728G>T)
16g.15726980G>ACA493766071MYH11,NDE1c.3726C>T (p.Val1242=)
c.3747C>T (p.Val1249=)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*868+1861G>A (n.*868+1861G>A)
c.*2547G>A (n.*2547G>A)
c.*1277+1861G>A (n.*1277+1861G>A)
c.*1628+1861G>A (n.*1628+1861G>A)
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
 dbSNP
16g.15726980G>CCA493766073MYH11,NDE1c.3726C>G (p.Val1242=)
c.3747C>G (p.Val1249=)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*868+1861G>C (n.*868+1861G>C)
c.*2547G>C (n.*2547G>C)
c.*1277+1861G>C (n.*1277+1861G>C)
c.*1628+1861G>C (n.*1628+1861G>C)
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
16g.15726980G=CA2209921522MYH11,NDE1c.3726C= (p.Val1242=)
c.3747C= (p.Val1249=)
c.*1909C= (n.*1909C=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.*868+1861G= (n.*868+1861G=)
c.*2547G= (n.*2547G=)
c.*1277+1861G= (n.*1277+1861G=)
c.*1628+1861G= (n.*1628+1861G=)
c.*2729G= (n.*2729G=)
16g.15726980G>TCA493766074MYH11,NDE1c.3726C>A (p.Val1242=)
c.3747C>A (p.Val1249=)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*868+1861G>T (n.*868+1861G>T)
c.*2547G>T (n.*2547G>T)
c.*1277+1861G>T (n.*1277+1861G>T)
c.*1628+1861G>T (n.*1628+1861G>T)
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
 gnomAD v4
16g.15726981A>CCA394860197MYH11,NDE1c.3725T>G (p.Val1242Gly)
c.3746T>G (p.Val1249Gly)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.*868+1862A>C (n.*868+1862A>C)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.*1277+1862A>C (n.*1277+1862A>C)
c.*1628+1862A>C (n.*1628+1862A>C)
c.*2730A>C (n.*2730A>C)
16g.15726981A>GCA394860198MYH11,NDE1c.3725T>C (p.Val1242Ala)
c.3746T>C (p.Val1249Ala)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.*868+1862A>G (n.*868+1862A>G)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.*1277+1862A>G (n.*1277+1862A>G)
c.*1628+1862A>G (n.*1628+1862A>G)
c.*2730A>G (n.*2730A>G)
16g.15726981A>TCA394860199MYH11,NDE1c.3725T>A (p.Val1242Asp)
c.3746T>A (p.Val1249Asp)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.*868+1862A>T (n.*868+1862A>T)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.*1277+1862A>T (n.*1277+1862A>T)
c.*1628+1862A>T (n.*1628+1862A>T)
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
16g.15726982C>ACA394860200MYH11,NDE1c.3724G>T (p.Val1242Phe)
c.3745G>T (p.Val1249Phe)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*868+1863C>A (n.*868+1863C>A)
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
c.*1277+1863C>A (n.*1277+1863C>A)
c.*1628+1863C>A (n.*1628+1863C>A)
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
16g.15726982C=CA2209921525MYH11,NDE1c.3724G= (p.Val1242=)
c.3745G= (p.Val1249=)
c.*1907G= (n.*1907G=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*868+1863C= (n.*868+1863C=)
c.*2549C= (n.*2549C=)
c.*1277+1863C= (n.*1277+1863C=)
c.*1628+1863C= (n.*1628+1863C=)
c.*2731C= (n.*2731C=)
16g.15726982C>GCA394860201MYH11,NDE1c.3724G>C (p.Val1242Leu)
c.3745G>C (p.Val1249Leu)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*868+1863C>G (n.*868+1863C>G)
c.*2549C>G (n.*2549C>G)
c.*1277+1863C>G (n.*1277+1863C>G)
c.*1628+1863C>G (n.*1628+1863C>G)
c.*2731C>G (n.*2731C>G)
 gnomAD v4
16g.15726982C>TCA394860202MYH11,NDE1c.3724G>A (p.Val1242Ile)
c.3745G>A (p.Val1249Ile)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*868+1863C>T (n.*868+1863C>T)
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.*1277+1863C>T (n.*1277+1863C>T)
c.*1628+1863C>T (n.*1628+1863C>T)
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.15726983C>ACA493766086MYH11,NDE1c.3723G>T (p.Arg1241=)
c.3744G>T (p.Arg1248=)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*868+1864C>A (n.*868+1864C>A)
c.*2550C>A (n.*2550C>A)
c.*1277+1864C>A (n.*1277+1864C>A)
c.*1628+1864C>A (n.*1628+1864C>A)
c.*2732C>A (n.*2732C>A)
16g.15726983C>GCA493766087MYH11,NDE1c.3723G>C (p.Arg1241=)
c.3744G>C (p.Arg1248=)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*868+1864C>G (n.*868+1864C>G)
c.*2550C>G (n.*2550C>G)
c.*1277+1864C>G (n.*1277+1864C>G)
c.*1628+1864C>G (n.*1628+1864C>G)
c.*2732C>G (n.*2732C>G)
16g.15726983C>TCA493766089MYH11,NDE1c.3723G>A (p.Arg1241=)
c.3744G>A (p.Arg1248=)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*868+1864C>T (n.*868+1864C>T)
c.*2550C>T (n.*2550C>T)
c.*1277+1864C>T (n.*1277+1864C>T)
c.*1628+1864C>T (n.*1628+1864C>T)
c.*2732C>T (n.*2732C>T)
 gnomAD v4
16g.15726984C>ACA394860203MYH11,NDE1c.3722G>T (p.Arg1241Leu)
c.3743G>T (p.Arg1248Leu)
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*868+1865C>A (n.*868+1865C>A)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.*1277+1865C>A (n.*1277+1865C>A)
c.*1628+1865C>A (n.*1628+1865C>A)
c.*2733C>A (n.*2733C>A)
16g.15726984C=CA2209921530MYH11,NDE1c.3722G= (p.Arg1241=)
c.3743G= (p.Arg1248=)
c.*1905G= (n.*1905G=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.*868+1865C= (n.*868+1865C=)
c.*2551C= (n.*2551C=)
c.*1277+1865C= (n.*1277+1865C=)
c.*1628+1865C= (n.*1628+1865C=)
c.*2733C= (n.*2733C=)
16g.15726984C>GCA394860204MYH11,NDE1c.3722G>C (p.Arg1241Pro)
c.3743G>C (p.Arg1248Pro)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*868+1865C>G (n.*868+1865C>G)
c.*2551C>G (n.*2551C>G)
c.*1277+1865C>G (n.*1277+1865C>G)
c.*1628+1865C>G (n.*1628+1865C>G)
c.*2733C>G (n.*2733C>G)
16g.15726984C>TCA7921905MYH11,NDE1c.3722G>A (p.Arg1241Gln)
c.3743G>A (p.Arg1248Gln)
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*868+1865C>T (n.*868+1865C>T)
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
c.*1277+1865C>T (n.*1277+1865C>T)
c.*1628+1865C>T (n.*1628+1865C>T)
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726985G>ACA7921906MYH11,NDE1c.3721C>T (p.Arg1241Trp)
c.3742C>T (p.Arg1248Trp)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.*868+1866G>A (n.*868+1866G>A)
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
c.*1277+1866G>A (n.*1277+1866G>A)
c.*1628+1866G>A (n.*1628+1866G>A)
c.*2734G>A (n.*2734G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726985G>CCA394860205MYH11,NDE1c.3721C>G (p.Arg1241Gly)
c.3742C>G (p.Arg1248Gly)
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.*868+1866G>C (n.*868+1866G>C)
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
c.*1277+1866G>C (n.*1277+1866G>C)
c.*1628+1866G>C (n.*1628+1866G>C)
c.*2734G>C (n.*2734G>C)
 ClinVar
16g.15726985G=CA2209921536MYH11,NDE1c.3721C= (p.Arg1241=)
c.3742C= (p.Arg1248=)
c.*1904C= (n.*1904C=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.*868+1866G= (n.*868+1866G=)
c.*2552G= (n.*2552G=)
c.*1277+1866G= (n.*1277+1866G=)
c.*1628+1866G= (n.*1628+1866G=)
c.*2734G= (n.*2734G=)
16g.15726985G>TCA493766099MYH11,NDE1c.3721C>A (p.Arg1241=)
c.3742C>A (p.Arg1248=)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*868+1866G>T (n.*868+1866G>T)
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
c.*1277+1866G>T (n.*1277+1866G>T)
c.*1628+1866G>T (n.*1628+1866G>T)
c.*2734G>T (n.*2734G>T)
16g.15726986C>ACA493766100MYH11,NDE1c.3720G>T (p.Leu1240=)
c.3741G>T (p.Leu1247=)
c.*1903G>T (n.*1903G>T)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.*868+1867C>A (n.*868+1867C>A)
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.*1277+1867C>A (n.*1277+1867C>A)
c.*1628+1867C>A (n.*1628+1867C>A)
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
16g.15726986C=CA2209921543MYH11,NDE1c.3720G= (p.Leu1240=)
c.3741G= (p.Leu1247=)
c.*1903G= (n.*1903G=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.*868+1867C= (n.*868+1867C=)
c.*2553C= (n.*2553C=)
c.*1277+1867C= (n.*1277+1867C=)
c.*1628+1867C= (n.*1628+1867C=)
c.*2735C= (n.*2735C=)
16g.15726986C>GCA493766106MYH11,NDE1c.3720G>C (p.Leu1240=)
c.3741G>C (p.Leu1247=)
c.*1903G>C (n.*1903G>C)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.*868+1867C>G (n.*868+1867C>G)
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
c.*1277+1867C>G (n.*1277+1867C>G)
c.*1628+1867C>G (n.*1628+1867C>G)
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
16g.15726986C>TCA493766103MYH11,NDE1c.3720G>A (p.Leu1240=)
c.3741G>A (p.Leu1247=)
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.*868+1867C>T (n.*868+1867C>T)
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
c.*1277+1867C>T (n.*1277+1867C>T)
c.*1628+1867C>T (n.*1628+1867C>T)
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726987A=CA2209921550MYH11,NDE1c.3719T= (p.Leu1240=)
c.3740T= (p.Leu1247=)
c.*1902T= (n.*1902T=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
c.*868+1868A= (n.*868+1868A=)
c.*2554A= (n.*2554A=)
c.*1277+1868A= (n.*1277+1868A=)
c.*1628+1868A= (n.*1628+1868A=)
c.*2736A= (n.*2736A=)
16g.15726987A>CCA7921907MYH11,NDE1c.3719T>G (p.Leu1240Arg)
c.3740T>G (p.Leu1247Arg)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*868+1868A>C (n.*868+1868A>C)
c.*2554A>C (n.*2554A>C)
c.*1277+1868A>C (n.*1277+1868A>C)
c.*1628+1868A>C (n.*1628+1868A>C)
c.*2736A>C (n.*2736A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726987A>GCA278609772MYH11,NDE1c.3719T>C (p.Leu1240Pro)
c.3740T>C (p.Leu1247Pro)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*868+1868A>G (n.*868+1868A>G)
c.*2554A>G (n.*2554A>G)
c.*1277+1868A>G (n.*1277+1868A>G)
c.*1628+1868A>G (n.*1628+1868A>G)
c.*2736A>G (n.*2736A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.15726987A>TCA394860206MYH11,NDE1c.3719T>A (p.Leu1240Gln)
c.3740T>A (p.Leu1247Gln)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*868+1868A>T (n.*868+1868A>T)
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
c.*1277+1868A>T (n.*1277+1868A>T)
c.*1628+1868A>T (n.*1628+1868A>T)
c.*2736A>T (n.*2736A>T)
16g.15726988G>ACA493766115MYH11,NDE1c.3718C>T (p.Leu1240=)
c.3739C>T (p.Leu1247=)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*868+1869G>A (n.*868+1869G>A)
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
c.*1277+1869G>A (n.*1277+1869G>A)
c.*1628+1869G>A (n.*1628+1869G>A)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
 ClinVar
16g.15726988G>CCA394860207MYH11,NDE1c.3718C>G (p.Leu1240Val)
c.3739C>G (p.Leu1247Val)
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.*868+1869G>C (n.*868+1869G>C)
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
c.*1277+1869G>C (n.*1277+1869G>C)
c.*1628+1869G>C (n.*1628+1869G>C)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
 gnomAD v4
16g.15726988G>TCA394860208MYH11,NDE1c.3718C>A (p.Leu1240Met)
c.3739C>A (p.Leu1247Met)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*868+1869G>T (n.*868+1869G>T)
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
c.*1277+1869G>T (n.*1277+1869G>T)
c.*1628+1869G>T (n.*1628+1869G>T)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
16g.15726989C>ACA394860209MYH11,NDE1c.3717G>T (p.Glu1239Asp)
c.3738G>T (p.Glu1246Asp)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.*868+1870C>A (n.*868+1870C>A)
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
c.*1277+1870C>A (n.*1277+1870C>A)
c.*1628+1870C>A (n.*1628+1870C>A)
c.*2738C>A (n.*2738C>A)
16g.15726989C>GCA394860210MYH11,NDE1c.3717G>C (p.Glu1239Asp)
c.3738G>C (p.Glu1246Asp)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.*868+1870C>G (n.*868+1870C>G)
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
c.*1277+1870C>G (n.*1277+1870C>G)
c.*1628+1870C>G (n.*1628+1870C>G)
c.*2738C>G (n.*2738C>G)
16g.15726989C>TCA493766122MYH11,NDE1c.3717G>A (p.Glu1239=)
c.3738G>A (p.Glu1246=)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.*868+1870C>T (n.*868+1870C>T)
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
c.*1277+1870C>T (n.*1277+1870C>T)
c.*1628+1870C>T (n.*1628+1870C>T)
c.*2738C>T (n.*2738C>T)
16g.15726990T>ACA394860211MYH11,NDE1c.3716A>T (p.Glu1239Val)
c.3737A>T (p.Glu1246Val)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.*868+1871T>A (n.*868+1871T>A)
c.*2557T>A (n.*2557T>A)
c.*1277+1871T>A (n.*1277+1871T>A)
c.*1628+1871T>A (n.*1628+1871T>A)
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
16g.15726990T>CCA394860212MYH11,NDE1c.3716A>G (p.Glu1239Gly)
c.3737A>G (p.Glu1246Gly)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.*868+1871T>C (n.*868+1871T>C)
c.*2557T>C (n.*2557T>C)
c.*1277+1871T>C (n.*1277+1871T>C)
c.*1628+1871T>C (n.*1628+1871T>C)
c.*2739T>C (n.*2739T>C)
 gnomAD v4
16g.15726990T>GCA394860213MYH11,NDE1c.3716A>C (p.Glu1239Ala)
c.3737A>C (p.Glu1246Ala)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.*868+1871T>G (n.*868+1871T>G)
c.*2557T>G (n.*2557T>G)
c.*1277+1871T>G (n.*1277+1871T>G)
c.*1628+1871T>G (n.*1628+1871T>G)
c.*2739T>G (n.*2739T>G)
 gnomAD v4
16g.15726991C>ACA394860214MYH11,NDE1c.3715G>T (p.Glu1239Ter)
c.3736G>T (p.Glu1246Ter)
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.*868+1872C>A (n.*868+1872C>A)
c.*2558C>A (n.*2558C>A)
c.*1277+1872C>A (n.*1277+1872C>A)
c.*1628+1872C>A (n.*1628+1872C>A)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
16g.15726991C=CA2209921555MYH11,NDE1c.3715G= (p.Glu1239=)
c.3736G= (p.Glu1246=)
c.*1898G= (n.*1898G=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
c.*868+1872C= (n.*868+1872C=)
c.*2558C= (n.*2558C=)
c.*1277+1872C= (n.*1277+1872C=)
c.*1628+1872C= (n.*1628+1872C=)
c.*2740C= (n.*2740C=)
16g.15726991C>GCA394860215MYH11,NDE1c.3715G>C (p.Glu1239Gln)
c.3736G>C (p.Glu1246Gln)
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.*868+1872C>G (n.*868+1872C>G)
c.*2558C>G (n.*2558C>G)
c.*1277+1872C>G (n.*1277+1872C>G)
c.*1628+1872C>G (n.*1628+1872C>G)
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726991C>TCA394860216MYH11,NDE1c.3715G>A (p.Glu1239Lys)
c.3736G>A (p.Glu1246Lys)
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.*868+1872C>T (n.*868+1872C>T)
c.*2558C>T (n.*2558C>T)
c.*1277+1872C>T (n.*1277+1872C>T)
c.*1628+1872C>T (n.*1628+1872C>T)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.15726992C>ACA493766137MYH11,NDE1c.3714G>T (p.Gly1238=)
c.3735G>T (p.Gly1245=)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.*868+1873C>A (n.*868+1873C>A)
c.*2559C>A (n.*2559C>A)
c.*1277+1873C>A (n.*1277+1873C>A)
c.*1628+1873C>A (n.*1628+1873C>A)
c.*2741C>A (n.*2741C>A)
16g.15726992C>GCA493766138MYH11,NDE1c.3714G>C (p.Gly1238=)
c.3735G>C (p.Gly1245=)
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.*868+1873C>G (n.*868+1873C>G)
c.*2559C>G (n.*2559C>G)
c.*1277+1873C>G (n.*1277+1873C>G)
c.*1628+1873C>G (n.*1628+1873C>G)
c.*2741C>G (n.*2741C>G)
16g.15726992C>TCA493766141MYH11,NDE1c.3714G>A (p.Gly1238=)
c.3735G>A (p.Gly1245=)
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.*868+1873C>T (n.*868+1873C>T)
c.*2559C>T (n.*2559C>T)
c.*1277+1873C>T (n.*1277+1873C>T)
c.*1628+1873C>T (n.*1628+1873C>T)
c.*2741C>T (n.*2741C>T)
16g.15726993C>ACA394860217MYH11,NDE1c.3713G>T (p.Gly1238Val)
c.3734G>T (p.Gly1245Val)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*868+1874C>A (n.*868+1874C>A)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
c.*1277+1874C>A (n.*1277+1874C>A)
c.*1628+1874C>A (n.*1628+1874C>A)
c.*2742C>A (n.*2742C>A)
 COSMIC COSMIC
16g.15726993C=CA2209921557MYH11,NDE1c.3713G= (p.Gly1238=)
c.3734G= (p.Gly1245=)
c.*1896G= (n.*1896G=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.*868+1874C= (n.*868+1874C=)
c.*2560C= (n.*2560C=)
c.*1277+1874C= (n.*1277+1874C=)
c.*1628+1874C= (n.*1628+1874C=)
c.*2742C= (n.*2742C=)
16g.15726993C>GCA7921908MYH11,NDE1c.3713G>C (p.Gly1238Ala)
c.3734G>C (p.Gly1245Ala)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*868+1874C>G (n.*868+1874C>G)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
c.*1277+1874C>G (n.*1277+1874C>G)
c.*1628+1874C>G (n.*1628+1874C>G)
c.*2742C>G (n.*2742C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726993C>TCA394860218MYH11,NDE1c.3713G>A (p.Gly1238Glu)
c.3734G>A (p.Gly1245Glu)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.*868+1874C>T (n.*868+1874C>T)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
c.*1277+1874C>T (n.*1277+1874C>T)
c.*1628+1874C>T (n.*1628+1874C>T)
c.*2742C>T (n.*2742C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.15726994C>ACA394860219MYH11,NDE1c.3712G>T (p.Gly1238Trp)
c.3733G>T (p.Gly1245Trp)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*868+1875C>A (n.*868+1875C>A)
c.*2561C>A (n.*2561C>A)
c.*1277+1875C>A (n.*1277+1875C>A)
c.*1628+1875C>A (n.*1628+1875C>A)
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726994C=CA2209921569MYH11,NDE1c.3712G= (p.Gly1238=)
c.3733G= (p.Gly1245=)
c.*1895G= (n.*1895G=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
c.*868+1875C= (n.*868+1875C=)
c.*2561C= (n.*2561C=)
c.*1277+1875C= (n.*1277+1875C=)
c.*1628+1875C= (n.*1628+1875C=)
c.*2743C= (n.*2743C=)
16g.15726994C>GCA7921909MYH11,NDE1c.3712G>C (p.Gly1238Arg)
c.3733G>C (p.Gly1245Arg)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.*868+1875C>G (n.*868+1875C>G)
c.*2561C>G (n.*2561C>G)
c.*1277+1875C>G (n.*1277+1875C>G)
c.*1628+1875C>G (n.*1628+1875C>G)
c.*2743C>G (n.*2743C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726994C>TCA7921910MYH11,NDE1c.3712G>A (p.Gly1238Arg)
c.3733G>A (p.Gly1245Arg)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*868+1875C>T (n.*868+1875C>T)
c.*2561C>T (n.*2561C>T)
c.*1277+1875C>T (n.*1277+1875C>T)
c.*1628+1875C>T (n.*1628+1875C>T)
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726995G>ACA7921911MYH11,NDE1c.3711C>T (p.Ala1237=)
c.3732C>T (p.Ala1244=)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*868+1876G>A (n.*868+1876G>A)
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
c.*1277+1876G>A (n.*1277+1876G>A)
c.*1628+1876G>A (n.*1628+1876G>A)
c.*2744G>A (n.*2744G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15726995G>CCA493766159MYH11,NDE1c.3711C>G (p.Ala1237=)
c.3732C>G (p.Ala1244=)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.*868+1876G>C (n.*868+1876G>C)
c.*2562G>C (n.*2562G>C)
c.*1277+1876G>C (n.*1277+1876G>C)
c.*1628+1876G>C (n.*1628+1876G>C)
c.*2744G>C (n.*2744G>C)
16g.15726995G=CA2209921578MYH11,NDE1c.3711C= (p.Ala1237=)
c.3732C= (p.Ala1244=)
c.*1894C= (n.*1894C=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.*868+1876G= (n.*868+1876G=)
c.*2562G= (n.*2562G=)
c.*1277+1876G= (n.*1277+1876G=)
c.*1628+1876G= (n.*1628+1876G=)
c.*2744G= (n.*2744G=)
16g.15726995G>TCA493766157MYH11,NDE1c.3711C>A (p.Ala1237=)
c.3732C>A (p.Ala1244=)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.*868+1876G>T (n.*868+1876G>T)
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
c.*1277+1876G>T (n.*1277+1876G>T)
c.*1628+1876G>T (n.*1628+1876G>T)
c.*2744G>T (n.*2744G>T)
16g.15726996G>ACA7921912MYH11,NDE1c.3710C>T (p.Ala1237Val)
c.3731C>T (p.Ala1244Val)
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*868+1877G>A (n.*868+1877G>A)
c.*2563G>A (n.*2563G>A)
c.*1277+1877G>A (n.*1277+1877G>A)
c.*1628+1877G>A (n.*1628+1877G>A)
c.*2745G>A (n.*2745G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726996G>CCA394860220MYH11,NDE1c.3710C>G (p.Ala1237Gly)
c.3731C>G (p.Ala1244Gly)
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.*868+1877G>C (n.*868+1877G>C)
c.*2563G>C (n.*2563G>C)
c.*1277+1877G>C (n.*1277+1877G>C)
c.*1628+1877G>C (n.*1628+1877G>C)
c.*2745G>C (n.*2745G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.15726996G=CA2209921582MYH11,NDE1c.3710C= (p.Ala1237=)
c.3731C= (p.Ala1244=)
c.*1893C= (n.*1893C=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.*868+1877G= (n.*868+1877G=)
c.*2563G= (n.*2563G=)
c.*1277+1877G= (n.*1277+1877G=)
c.*1628+1877G= (n.*1628+1877G=)
c.*2745G= (n.*2745G=)
16g.15726996G>TCA394860221MYH11,NDE1c.3710C>A (p.Ala1237Asp)
c.3731C>A (p.Ala1244Asp)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.*868+1877G>T (n.*868+1877G>T)
c.*2563G>T (n.*2563G>T)
c.*1277+1877G>T (n.*1277+1877G>T)
c.*1628+1877G>T (n.*1628+1877G>T)
c.*2745G>T (n.*2745G>T)
 gnomAD v4
16g.15726997C>ACA394860222MYH11,NDE1c.3709G>T (p.Ala1237Ser)
c.3730G>T (p.Ala1244Ser)
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*868+1878C>A (n.*868+1878C>A)
c.*2564C>A (n.*2564C>A)
c.*1277+1878C>A (n.*1277+1878C>A)
c.*1628+1878C>A (n.*1628+1878C>A)
c.*2746C>A (n.*2746C>A)
16g.15726997C=CA2209921585MYH11,NDE1c.3709G= (p.Ala1237=)
c.3730G= (p.Ala1244=)
c.*1892G= (n.*1892G=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
c.*868+1878C= (n.*868+1878C=)
c.*2564C= (n.*2564C=)
c.*1277+1878C= (n.*1277+1878C=)
c.*1628+1878C= (n.*1628+1878C=)
c.*2746C= (n.*2746C=)
16g.15726997C>GCA394860223MYH11,NDE1c.3709G>C (p.Ala1237Pro)
c.3730G>C (p.Ala1244Pro)
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.*868+1878C>G (n.*868+1878C>G)
c.*2564C>G (n.*2564C>G)
c.*1277+1878C>G (n.*1277+1878C>G)
c.*1628+1878C>G (n.*1628+1878C>G)
c.*2746C>G (n.*2746C>G)
16g.15726997C>TCA394860224MYH11,NDE1c.3709G>A (p.Ala1237Thr)
c.3730G>A (p.Ala1244Thr)
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*868+1878C>T (n.*868+1878C>T)
c.*2564C>T (n.*2564C>T)
c.*1277+1878C>T (n.*1277+1878C>T)
c.*1628+1878C>T (n.*1628+1878C>T)
c.*2746C>T (n.*2746C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726998C>ACA493766172MYH11,NDE1c.3708G>T (p.Leu1236=)
c.3729G>T (p.Leu1243=)
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*868+1879C>A (n.*868+1879C>A)
c.*2565C>A (n.*2565C>A)
c.*1277+1879C>A (n.*1277+1879C>A)
c.*1628+1879C>A (n.*1628+1879C>A)
c.*2747C>A (n.*2747C>A)
16g.15726998C=CA2209921587MYH11,NDE1c.3708G= (p.Leu1236=)
c.3729G= (p.Leu1243=)
c.*1891G= (n.*1891G=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.*868+1879C= (n.*868+1879C=)
c.*2565C= (n.*2565C=)
c.*1277+1879C= (n.*1277+1879C=)
c.*1628+1879C= (n.*1628+1879C=)
c.*2747C= (n.*2747C=)
16g.15726998C>GCA493766176MYH11,NDE1c.3708G>C (p.Leu1236=)
c.3729G>C (p.Leu1243=)
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*868+1879C>G (n.*868+1879C>G)
c.*2565C>G (n.*2565C>G)
c.*1277+1879C>G (n.*1277+1879C>G)
c.*1628+1879C>G (n.*1628+1879C>G)
c.*2747C>G (n.*2747C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.15726998C>TCA7921913MYH11,NDE1c.3708G>A (p.Leu1236=)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*868+1879C>T (n.*868+1879C>T)
c.*2565C>T (n.*2565C>T)
c.*1277+1879C>T (n.*1277+1879C>T)
c.*1628+1879C>T (n.*1628+1879C>T)
c.*2747C>T (n.*2747C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15726999A=CA2209921591MYH11,NDE1c.3707T= (p.Leu1236=)
c.3728T= (p.Leu1243=)
c.*1890T= (n.*1890T=)
c.*1367A= (n.*1367A=)
c.*868+1880A= (n.*868+1880A=)
c.*2566A= (n.*2566A=)
c.*1277+1880A= (n.*1277+1880A=)
c.*1628+1880A= (n.*1628+1880A=)
c.*2748A= (n.*2748A=)
16g.15726999A>CCA394860225MYH11,NDE1c.3707T>G (p.Leu1236Arg)
c.3728T>G (p.Leu1243Arg)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.*868+1880A>C (n.*868+1880A>C)
c.*2566A>C (n.*2566A>C)
c.*1277+1880A>C (n.*1277+1880A>C)
c.*1628+1880A>C (n.*1628+1880A>C)
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
16g.15726999A>GCA394860226MYH11,NDE1c.3707T>C (p.Leu1236Pro)
c.3728T>C (p.Leu1243Pro)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.*868+1880A>G (n.*868+1880A>G)
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
c.*1277+1880A>G (n.*1277+1880A>G)
c.*1628+1880A>G (n.*1628+1880A>G)
c.*2748A>G (n.*2748A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.15726999A>TCA394860227MYH11,NDE1c.3707T>A (p.Leu1236Gln)
c.3728T>A (p.Leu1243Gln)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.*868+1880A>T (n.*868+1880A>T)
c.*2566A>T (n.*2566A>T)
c.*1277+1880A>T (n.*1277+1880A>T)
c.*1628+1880A>T (n.*1628+1880A>T)
c.*2748A>T (n.*2748A>T)
16g.15727000G>ACA493766188MYH11,NDE1c.3706C>T (p.Leu1236=)
c.3727C>T (p.Leu1243=)
c.*1889C>T (n.*1889C>T)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*868+1881G>A (n.*868+1881G>A)
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
c.*1277+1881G>A (n.*1277+1881G>A)
c.*1628+1881G>A (n.*1628+1881G>A)
c.*2749G>A (n.*2749G>A)
16g.15727000G>CCA394860228MYH11,NDE1c.3706C>G (p.Leu1236Val)
c.3727C>G (p.Leu1243Val)
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*868+1881G>C (n.*868+1881G>C)
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
c.*1277+1881G>C (n.*1277+1881G>C)
c.*1628+1881G>C (n.*1628+1881G>C)
c.*2749G>C (n.*2749G>C)
16g.15727000G>TCA394860229MYH11,NDE1c.3706C>A (p.Leu1236Met)
c.3727C>A (p.Leu1243Met)
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*868+1881G>T (n.*868+1881G>T)
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
c.*1277+1881G>T (n.*1277+1881G>T)
c.*1628+1881G>T (n.*1628+1881G>T)
c.*2749G>T (n.*2749G>T)
16g.15727001G>ACA493766193MYH11,NDE1c.3705C>T (p.Asp1235=)
c.3726C>T (p.Asp1242=)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.*1368+1G>A (n.*1368+1G>A)
c.*868+1882G>A (n.*868+1882G>A)
c.*2567+1G>A (n.*2567+1G>A)
c.*1277+1882G>A (n.*1277+1882G>A)
c.*1628+1882G>A (n.*1628+1882G>A)
c.*2749+1G>A (n.*2749+1G>A)
 gnomAD v4
16g.15727001G>CCA394860230MYH11,NDE1c.3705C>G (p.Asp1235Glu)
c.3726C>G (p.Asp1242Glu)
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
c.*1368+1G>C (n.*1368+1G>C)
c.*868+1882G>C (n.*868+1882G>C)
c.*2567+1G>C (n.*2567+1G>C)
c.*1277+1882G>C (n.*1277+1882G>C)
c.*1628+1882G>C (n.*1628+1882G>C)
c.*2749+1G>C (n.*2749+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.15727001G=CA2209921596MYH11,NDE1c.3705C= (p.Asp1235=)
c.3726C= (p.Asp1242=)
c.*1888C= (n.*1888C=)
c.*1368+1G= (n.*1368+1G=)
c.*868+1882G= (n.*868+1882G=)
c.*2567+1G= (n.*2567+1G=)
c.*1277+1882G= (n.*1277+1882G=)
c.*1628+1882G= (n.*1628+1882G=)
c.*2749+1G= (n.*2749+1G=)
16g.15727001G>TCA7921914MYH11,NDE1c.3705C>A (p.Asp1235Glu)
c.3726C>A (p.Asp1242Glu)
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.*1368+1G>T (n.*1368+1G>T)
c.*868+1882G>T (n.*868+1882G>T)
c.*2567+1G>T (n.*2567+1G>T)
c.*1277+1882G>T (n.*1277+1882G>T)
c.*1628+1882G>T (n.*1628+1882G>T)
c.*2749+1G>T (n.*2749+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727002T>ACA394860231MYH11,NDE1c.3704A>T (p.Asp1235Val)
c.3725A>T (p.Asp1242Val)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.*1368+2T>A (n.*1368+2T>A)
c.*868+1883T>A (n.*868+1883T>A)
c.*2567+2T>A (n.*2567+2T>A)
c.*1277+1883T>A (n.*1277+1883T>A)
c.*1628+1883T>A (n.*1628+1883T>A)
c.*2749+2T>A (n.*2749+2T>A)
16g.15727002T>CCA394860233MYH11,NDE1c.3704A>G (p.Asp1235Gly)
c.3725A>G (p.Asp1242Gly)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.*1368+2T>C (n.*1368+2T>C)
c.*868+1883T>C (n.*868+1883T>C)
c.*2567+2T>C (n.*2567+2T>C)
c.*1277+1883T>C (n.*1277+1883T>C)
c.*1628+1883T>C (n.*1628+1883T>C)
c.*2749+2T>C (n.*2749+2T>C)
16g.15727002T>GCA394860232MYH11,NDE1c.3704A>C (p.Asp1235Ala)
c.3725A>C (p.Asp1242Ala)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.*1368+2T>G (n.*1368+2T>G)
c.*868+1883T>G (n.*868+1883T>G)
c.*2567+2T>G (n.*2567+2T>G)
c.*1277+1883T>G (n.*1277+1883T>G)
c.*1628+1883T>G (n.*1628+1883T>G)
c.*2749+2T>G (n.*2749+2T>G)
16g.15727003C>ACA394860234MYH11,NDE1c.3703G>T (p.Asp1235Tyr)
c.3724G>T (p.Asp1242Tyr)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.*1368+3C>A (n.*1368+3C>A)
c.*868+1884C>A (n.*868+1884C>A)
c.*2567+3C>A (n.*2567+3C>A)
c.*1277+1884C>A (n.*1277+1884C>A)
c.*1628+1884C>A (n.*1628+1884C>A)
c.*2749+3C>A (n.*2749+3C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727003C=CA2209921602MYH11,NDE1c.3703G= (p.Asp1235=)
c.3724G= (p.Asp1242=)
c.*1886G= (n.*1886G=)
c.*1368+3C= (n.*1368+3C=)
c.*868+1884C= (n.*868+1884C=)
c.*2567+3C= (n.*2567+3C=)
c.*1277+1884C= (n.*1277+1884C=)
c.*1628+1884C= (n.*1628+1884C=)
c.*2749+3C= (n.*2749+3C=)
16g.15727003C>GCA394860235MYH11,NDE1c.3703G>C (p.Asp1235His)
c.3724G>C (p.Asp1242His)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.*1368+3C>G (n.*1368+3C>G)
c.*868+1884C>G (n.*868+1884C>G)
c.*2567+3C>G (n.*2567+3C>G)
c.*1277+1884C>G (n.*1277+1884C>G)
c.*1628+1884C>G (n.*1628+1884C>G)
c.*2749+3C>G (n.*2749+3C>G)
16g.15727003C>TCA278609812MYH11,NDE1c.3703G>A (p.Asp1235Asn)
c.3724G>A (p.Asp1242Asn)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.*1368+3C>T (n.*1368+3C>T)
c.*868+1884C>T (n.*868+1884C>T)
c.*2567+3C>T (n.*2567+3C>T)
c.*1277+1884C>T (n.*1277+1884C>T)
c.*1628+1884C>T (n.*1628+1884C>T)
c.*2749+3C>T (n.*2749+3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.15727004T>ACA493766212MYH11,NDE1c.3702A>T (p.Ala1234=)
c.3723A>T (p.Ala1241=)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
c.*1368+4T>A (n.*1368+4T>A)
c.*868+1885T>A (n.*868+1885T>A)
c.*2567+4T>A (n.*2567+4T>A)
c.*1277+1885T>A (n.*1277+1885T>A)
c.*1628+1885T>A (n.*1628+1885T>A)
c.*2749+4T>A (n.*2749+4T>A)
 gnomAD v4
16g.15727004T>CCA493766214MYH11,NDE1c.3702A>G (p.Ala1234=)
c.3723A>G (p.Ala1241=)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
c.*1368+4T>C (n.*1368+4T>C)
c.*868+1885T>C (n.*868+1885T>C)
c.*2567+4T>C (n.*2567+4T>C)
c.*1277+1885T>C (n.*1277+1885T>C)
c.*1628+1885T>C (n.*1628+1885T>C)
c.*2749+4T>C (n.*2749+4T>C)
 gnomAD v4
16g.15727004T>GCA493766215MYH11,NDE1c.3702A>C (p.Ala1234=)
c.3723A>C (p.Ala1241=)
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.*1368+4T>G (n.*1368+4T>G)
c.*868+1885T>G (n.*868+1885T>G)
c.*2567+4T>G (n.*2567+4T>G)
c.*1277+1885T>G (n.*1277+1885T>G)
c.*1628+1885T>G (n.*1628+1885T>G)
c.*2749+4T>G (n.*2749+4T>G)
16g.15727005G>ACA394860236MYH11,NDE1c.3701C>T (p.Ala1234Val)
c.3722C>T (p.Ala1241Val)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.*1368+5G>A (n.*1368+5G>A)
c.*868+1886G>A (n.*868+1886G>A)
c.*2567+5G>A (n.*2567+5G>A)
c.*1277+1886G>A (n.*1277+1886G>A)
c.*1628+1886G>A (n.*1628+1886G>A)
c.*2749+5G>A (n.*2749+5G>A)
16g.15727005G>CCA7921915MYH11,NDE1c.3701C>G (p.Ala1234Gly)
c.3722C>G (p.Ala1241Gly)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.*1368+5G>C (n.*1368+5G>C)
c.*868+1886G>C (n.*868+1886G>C)
c.*2567+5G>C (n.*2567+5G>C)
c.*1277+1886G>C (n.*1277+1886G>C)
c.*1628+1886G>C (n.*1628+1886G>C)
c.*2749+5G>C (n.*2749+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.15727005G=CA2209921607MYH11,NDE1c.3701C= (p.Ala1234=)
c.3722C= (p.Ala1241=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.*1368+5G= (n.*1368+5G=)
c.*868+1886G= (n.*868+1886G=)
c.*2567+5G= (n.*2567+5G=)
c.*1277+1886G= (n.*1277+1886G=)
c.*1628+1886G= (n.*1628+1886G=)
c.*2749+5G= (n.*2749+5G=)
16g.15727005G>TCA394860237MYH11,NDE1c.3701C>A (p.Ala1234Glu)
c.3722C>A (p.Ala1241Glu)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*1368+5G>T (n.*1368+5G>T)
c.*868+1886G>T (n.*868+1886G>T)
c.*2567+5G>T (n.*2567+5G>T)
c.*1277+1886G>T (n.*1277+1886G>T)
c.*1628+1886G>T (n.*1628+1886G>T)
c.*2749+5G>T (n.*2749+5G>T)
16g.15727006C>ACA394860239MYH11,NDE1c.3700G>T (p.Ala1234Ser)
c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.*1368+6C>A (n.*1368+6C>A)
c.*868+1887C>A (n.*868+1887C>A)
c.*2567+6C>A (n.*2567+6C>A)
c.*1277+1887C>A (n.*1277+1887C>A)
c.*1628+1887C>A (n.*1628+1887C>A)
c.*2749+6C>A (n.*2749+6C>A)
16g.15727006C=CA2209921610MYH11,NDE1c.3700G= (p.Ala1234=)
c.3721G= (p.Ala1241=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.*1368+6C= (n.*1368+6C=)
c.*868+1887C= (n.*868+1887C=)
c.*2567+6C= (n.*2567+6C=)
c.*1277+1887C= (n.*1277+1887C=)
c.*1628+1887C= (n.*1628+1887C=)
c.*2749+6C= (n.*2749+6C=)
16g.15727006C>GCA394860238MYH11,NDE1c.3700G>C (p.Ala1234Pro)
c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.*1368+6C>G (n.*1368+6C>G)
c.*868+1887C>G (n.*868+1887C>G)
c.*2567+6C>G (n.*2567+6C>G)
c.*1277+1887C>G (n.*1277+1887C>G)
c.*1628+1887C>G (n.*1628+1887C>G)
c.*2749+6C>G (n.*2749+6C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727006C>TCA292284MYH11,NDE1c.3700G>A (p.Ala1234Thr)
c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*1368+6C>T (n.*1368+6C>T)
c.*868+1887C>T (n.*868+1887C>T)
c.*2567+6C>T (n.*2567+6C>T)
c.*1277+1887C>T (n.*1277+1887C>T)
c.*1628+1887C>T (n.*1628+1887C>T)
c.*2749+6C>T (n.*2749+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727007G>ACA493766230MYH11,NDE1c.3699C>T (p.Asn1233=)
c.3720C>T (p.Asn1240=)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.*1368+7G>A (n.*1368+7G>A)
c.*868+1888G>A (n.*868+1888G>A)
c.*2567+7G>A (n.*2567+7G>A)
c.*1277+1888G>A (n.*1277+1888G>A)
c.*1628+1888G>A (n.*1628+1888G>A)
c.*2749+7G>A (n.*2749+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727007G>CCA394860240MYH11,NDE1c.3699C>G (p.Asn1233Lys)
c.3720C>G (p.Asn1240Lys)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.*1368+7G>C (n.*1368+7G>C)
c.*868+1888G>C (n.*868+1888G>C)
c.*2567+7G>C (n.*2567+7G>C)
c.*1277+1888G>C (n.*1277+1888G>C)
c.*1628+1888G>C (n.*1628+1888G>C)
c.*2749+7G>C (n.*2749+7G>C)
16g.15727007G=CA2209921614MYH11,NDE1c.3699C= (p.Asn1233=)
c.3720C= (p.Asn1240=)
c.*1882C= (n.*1882C=)
c.*1368+7G= (n.*1368+7G=)
c.*868+1888G= (n.*868+1888G=)
c.*2567+7G= (n.*2567+7G=)
c.*1277+1888G= (n.*1277+1888G=)
c.*1628+1888G= (n.*1628+1888G=)
c.*2749+7G= (n.*2749+7G=)
16g.15727007G>TCA394860241MYH11,NDE1c.3699C>A (p.Asn1233Lys)
c.3720C>A (p.Asn1240Lys)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.*1368+7G>T (n.*1368+7G>T)
c.*868+1888G>T (n.*868+1888G>T)
c.*2567+7G>T (n.*2567+7G>T)
c.*1277+1888G>T (n.*1277+1888G>T)
c.*1628+1888G>T (n.*1628+1888G>T)
c.*2749+7G>T (n.*2749+7G>T)
16g.15727008T>ACA394860242MYH11,NDE1c.3698A>T (p.Asn1233Ile)
c.3719A>T (p.Asn1240Ile)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.*1368+8T>A (n.*1368+8T>A)
c.*868+1889T>A (n.*868+1889T>A)
c.*2567+8T>A (n.*2567+8T>A)
c.*1277+1889T>A (n.*1277+1889T>A)
c.*1628+1889T>A (n.*1628+1889T>A)
c.*2749+8T>A (n.*2749+8T>A)
16g.15727008T>CCA394860243MYH11,NDE1c.3698A>G (p.Asn1233Ser)
c.3719A>G (p.Asn1240Ser)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.*1368+8T>C (n.*1368+8T>C)
c.*868+1889T>C (n.*868+1889T>C)
c.*2567+8T>C (n.*2567+8T>C)
c.*1277+1889T>C (n.*1277+1889T>C)
c.*1628+1889T>C (n.*1628+1889T>C)
c.*2749+8T>C (n.*2749+8T>C)
16g.15727008T>GCA394860244MYH11,NDE1c.3698A>C (p.Asn1233Thr)
c.3719A>C (p.Asn1240Thr)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.*1368+8T>G (n.*1368+8T>G)
c.*868+1889T>G (n.*868+1889T>G)
c.*2567+8T>G (n.*2567+8T>G)
c.*1277+1889T>G (n.*1277+1889T>G)
c.*1628+1889T>G (n.*1628+1889T>G)
c.*2749+8T>G (n.*2749+8T>G)
16g.15727009T>ACA394860245MYH11,NDE1c.3697A>T (p.Asn1233Tyr)
c.3718A>T (p.Asn1240Tyr)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.*1368+9T>A (n.*1368+9T>A)
c.*868+1890T>A (n.*868+1890T>A)
c.*2567+9T>A (n.*2567+9T>A)
c.*1277+1890T>A (n.*1277+1890T>A)
c.*1628+1890T>A (n.*1628+1890T>A)
c.*2749+9T>A (n.*2749+9T>A)
16g.15727009T>CCA394860247MYH11,NDE1c.3697A>G (p.Asn1233Asp)
c.3718A>G (p.Asn1240Asp)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.*1368+9T>C (n.*1368+9T>C)
c.*868+1890T>C (n.*868+1890T>C)
c.*2567+9T>C (n.*2567+9T>C)
c.*1277+1890T>C (n.*1277+1890T>C)
c.*1628+1890T>C (n.*1628+1890T>C)
c.*2749+9T>C (n.*2749+9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727009T>GCA394860246MYH11,NDE1c.3697A>C (p.Asn1233His)
c.3718A>C (p.Asn1240His)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.*1368+9T>G (n.*1368+9T>G)
c.*868+1890T>G (n.*868+1890T>G)
c.*2567+9T>G (n.*2567+9T>G)
c.*1277+1890T>G (n.*1277+1890T>G)
c.*1628+1890T>G (n.*1628+1890T>G)
c.*2749+9T>G (n.*2749+9T>G)
16g.15727009T=CA2209921616MYH11,NDE1c.3697A= (p.Asn1233=)
c.3718A= (p.Asn1240=)
c.*1880A= (n.*1880A=)
c.*1368+9T= (n.*1368+9T=)
c.*868+1890T= (n.*868+1890T=)
c.*2567+9T= (n.*2567+9T=)
c.*1277+1890T= (n.*1277+1890T=)
c.*1628+1890T= (n.*1628+1890T=)
c.*2749+9T= (n.*2749+9T=)
16g.15727012_15727013delCA2631943001MYH11,NDE1c.3696_3697del (p.Asn1233ArgfsTer20)
c.3717_3718del (p.Asn1240ArgfsTer20)
c.*1879_*1880del (n.*1879_*1880del)
c.*1368+12_*1368+13del (n.*1368+12_*1368+13del)
c.*868+1893_*868+1894del (n.*868+1893_*868+1894del)
c.*2567+12_*2567+13del (n.*2567+12_*2567+13del)
c.*1277+1893_*1277+1894del (n.*1277+1893_*1277+1894del)
c.*1628+1893_*1628+1894del (n.*1628+1893_*1628+1894del)
c.*2749+12_*2749+13del (n.*2749+12_*2749+13del)
 gnomAD v4
16g.15727010C>ACA394860248MYH11,NDE1c.3696G>T (p.Glu1232Asp)
c.3717G>T (p.Glu1239Asp)
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
c.*1368+10C>A (n.*1368+10C>A)
c.*868+1891C>A (n.*868+1891C>A)
c.*2567+10C>A (n.*2567+10C>A)
c.*1277+1891C>A (n.*1277+1891C>A)
c.*1628+1891C>A (n.*1628+1891C>A)
c.*2749+10C>A (n.*2749+10C>A)
16g.15727010C=CA2209921621MYH11,NDE1c.3696G= (p.Glu1232=)
c.3717G= (p.Glu1239=)
c.*1879G= (n.*1879G=)
c.*1368+10C= (n.*1368+10C=)
c.*868+1891C= (n.*868+1891C=)
c.*2567+10C= (n.*2567+10C=)
c.*1277+1891C= (n.*1277+1891C=)
c.*1628+1891C= (n.*1628+1891C=)
c.*2749+10C= (n.*2749+10C=)
16g.15727010C>GCA394860249MYH11,NDE1c.3696G>C (p.Glu1232Asp)
c.3717G>C (p.Glu1239Asp)
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
c.*1368+10C>G (n.*1368+10C>G)
c.*868+1891C>G (n.*868+1891C>G)
c.*2567+10C>G (n.*2567+10C>G)
c.*1277+1891C>G (n.*1277+1891C>G)
c.*1628+1891C>G (n.*1628+1891C>G)
c.*2749+10C>G (n.*2749+10C>G)
 gnomAD v4
16g.15727010C>TCA493766248MYH11,NDE1c.3696G>A (p.Glu1232=)
c.3717G>A (p.Glu1239=)
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
c.*1368+10C>T (n.*1368+10C>T)
c.*868+1891C>T (n.*868+1891C>T)
c.*2567+10C>T (n.*2567+10C>T)
c.*1277+1891C>T (n.*1277+1891C>T)
c.*1628+1891C>T (n.*1628+1891C>T)
c.*2749+10C>T (n.*2749+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.15727011T>ACA394860250MYH11,NDE1c.3695A>T (p.Glu1232Val)
c.3716A>T (p.Glu1239Val)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
c.*1368+11T>A (n.*1368+11T>A)
c.*868+1892T>A (n.*868+1892T>A)
c.*2567+11T>A (n.*2567+11T>A)
c.*1277+1892T>A (n.*1277+1892T>A)
c.*1628+1892T>A (n.*1628+1892T>A)
c.*2749+11T>A (n.*2749+11T>A)
16g.15727011T>CCA394860251MYH11,NDE1c.3695A>G (p.Glu1232Gly)
c.3716A>G (p.Glu1239Gly)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
c.*1368+11T>C (n.*1368+11T>C)
c.*868+1892T>C (n.*868+1892T>C)
c.*2567+11T>C (n.*2567+11T>C)
c.*1277+1892T>C (n.*1277+1892T>C)
c.*1628+1892T>C (n.*1628+1892T>C)
c.*2749+11T>C (n.*2749+11T>C)
 gnomAD v4
16g.15727011T>GCA394860252MYH11,NDE1c.3695A>C (p.Glu1232Ala)
c.3716A>C (p.Glu1239Ala)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.*1368+11T>G (n.*1368+11T>G)
c.*868+1892T>G (n.*868+1892T>G)
c.*2567+11T>G (n.*2567+11T>G)
c.*1277+1892T>G (n.*1277+1892T>G)
c.*1628+1892T>G (n.*1628+1892T>G)
c.*2749+11T>G (n.*2749+11T>G)
16g.15727012C>ACA394860253MYH11,NDE1c.3694G>T (p.Glu1232Ter)
c.3715G>T (p.Glu1239Ter)
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
c.*1368+12C>A (n.*1368+12C>A)
c.*868+1893C>A (n.*868+1893C>A)
c.*2567+12C>A (n.*2567+12C>A)
c.*1277+1893C>A (n.*1277+1893C>A)
c.*1628+1893C>A (n.*1628+1893C>A)
c.*2749+12C>A (n.*2749+12C>A)
16g.15727012C=CA2209921626MYH11,NDE1c.3694G= (p.Glu1232=)
c.3715G= (p.Glu1239=)
c.*1877G= (n.*1877G=)
c.*1368+12C= (n.*1368+12C=)
c.*868+1893C= (n.*868+1893C=)
c.*2567+12C= (n.*2567+12C=)
c.*1277+1893C= (n.*1277+1893C=)
c.*1628+1893C= (n.*1628+1893C=)
c.*2749+12C= (n.*2749+12C=)
16g.15727012C>GCA7921916MYH11,NDE1c.3694G>C (p.Glu1232Gln)
c.3715G>C (p.Glu1239Gln)
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.*1368+12C>G (n.*1368+12C>G)
c.*868+1893C>G (n.*868+1893C>G)
c.*2567+12C>G (n.*2567+12C>G)
c.*1277+1893C>G (n.*1277+1893C>G)
c.*1628+1893C>G (n.*1628+1893C>G)
c.*2749+12C>G (n.*2749+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727012C>TCA394860254MYH11,NDE1c.3694G>A (p.Glu1232Lys)
c.3715G>A (p.Glu1239Lys)
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.*1368+12C>T (n.*1368+12C>T)
c.*868+1893C>T (n.*868+1893C>T)
c.*2567+12C>T (n.*2567+12C>T)
c.*1277+1893C>T (n.*1277+1893C>T)
c.*1628+1893C>T (n.*1628+1893C>T)
c.*2749+12C>T (n.*2749+12C>T)
 dbSNP
16g.15727013T>ACA394860255MYH11,NDE1c.3693A>T (p.Lys1231Asn)
c.3714A>T (p.Lys1238Asn)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.*1368+13T>A (n.*1368+13T>A)
c.*868+1894T>A (n.*868+1894T>A)
c.*2567+13T>A (n.*2567+13T>A)
c.*1277+1894T>A (n.*1277+1894T>A)
c.*1628+1894T>A (n.*1628+1894T>A)
c.*2749+13T>A (n.*2749+13T>A)
16g.15727013T>CCA493766265MYH11,NDE1c.3693A>G (p.Lys1231=)
c.3714A>G (p.Lys1238=)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.*1368+13T>C (n.*1368+13T>C)
c.*868+1894T>C (n.*868+1894T>C)
c.*2567+13T>C (n.*2567+13T>C)
c.*1277+1894T>C (n.*1277+1894T>C)
c.*1628+1894T>C (n.*1628+1894T>C)
c.*2749+13T>C (n.*2749+13T>C)
 gnomAD v4
16g.15727013T>GCA394860256MYH11,NDE1c.3693A>C (p.Lys1231Asn)
c.3714A>C (p.Lys1238Asn)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.*1368+13T>G (n.*1368+13T>G)
c.*868+1894T>G (n.*868+1894T>G)
c.*2567+13T>G (n.*2567+13T>G)
c.*1277+1894T>G (n.*1277+1894T>G)
c.*1628+1894T>G (n.*1628+1894T>G)
c.*2749+13T>G (n.*2749+13T>G)
16g.15727014T>ACA394860257MYH11,NDE1c.3692A>T (p.Lys1231Ile)
c.3713A>T (p.Lys1238Ile)
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
c.*1368+14T>A (n.*1368+14T>A)
c.*868+1895T>A (n.*868+1895T>A)
c.*2567+14T>A (n.*2567+14T>A)
c.*1277+1895T>A (n.*1277+1895T>A)
c.*1628+1895T>A (n.*1628+1895T>A)
c.*2749+14T>A (n.*2749+14T>A)
16g.15727014T>CCA394860259MYH11,NDE1c.3692A>G (p.Lys1231Arg)
c.3713A>G (p.Lys1238Arg)
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.*1368+14T>C (n.*1368+14T>C)
c.*868+1895T>C (n.*868+1895T>C)
c.*2567+14T>C (n.*2567+14T>C)
c.*1277+1895T>C (n.*1277+1895T>C)
c.*1628+1895T>C (n.*1628+1895T>C)
c.*2749+14T>C (n.*2749+14T>C)
16g.15727014T>GCA394860258MYH11,NDE1c.3692A>C (p.Lys1231Thr)
c.3713A>C (p.Lys1238Thr)
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.*1368+14T>G (n.*1368+14T>G)
c.*868+1895T>G (n.*868+1895T>G)
c.*2567+14T>G (n.*2567+14T>G)
c.*1277+1895T>G (n.*1277+1895T>G)
c.*1628+1895T>G (n.*1628+1895T>G)
c.*2749+14T>G (n.*2749+14T>G)
16g.15727015T>ACA394860260MYH11,NDE1c.3691A>T (p.Lys1231Ter)
c.3712A>T (p.Lys1238Ter)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.*1368+15T>A (n.*1368+15T>A)
c.*868+1896T>A (n.*868+1896T>A)
c.*2567+15T>A (n.*2567+15T>A)
c.*1277+1896T>A (n.*1277+1896T>A)
c.*1628+1896T>A (n.*1628+1896T>A)
c.*2749+15T>A (n.*2749+15T>A)
16g.15727015T>CCA394860261MYH11,NDE1c.3691A>G (p.Lys1231Glu)
c.3712A>G (p.Lys1238Glu)
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
c.*1368+15T>C (n.*1368+15T>C)
c.*868+1896T>C (n.*868+1896T>C)
c.*2567+15T>C (n.*2567+15T>C)
c.*1277+1896T>C (n.*1277+1896T>C)
c.*1628+1896T>C (n.*1628+1896T>C)
c.*2749+15T>C (n.*2749+15T>C)
16g.15727015T>GCA394860262MYH11,NDE1c.3691A>C (p.Lys1231Gln)
c.3712A>C (p.Lys1238Gln)
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
c.*1368+15T>G (n.*1368+15T>G)
c.*868+1896T>G (n.*868+1896T>G)
c.*2567+15T>G (n.*2567+15T>G)
c.*1277+1896T>G (n.*1277+1896T>G)
c.*1628+1896T>G (n.*1628+1896T>G)
c.*2749+15T>G (n.*2749+15T>G)
16g.15727015_15727018delCA2806024986MYH11,NDE1c.3688_3691del (p.Glu1230LysfsTer?)
c.3709_3712del (p.Glu1237LysfsTer?)
c.*1871_*1874del (n.*1871_*1874del)
c.*1368+15_*1368+18del (n.*1368+15_*1368+18del)
c.*868+1896_*868+1899del (n.*868+1896_*868+1899del)
c.*2567+15_*2567+18del (n.*2567+15_*2567+18del)
c.*1277+1896_*1277+1899del (n.*1277+1896_*1277+1899del)
c.*1628+1896_*1628+1899del (n.*1628+1896_*1628+1899del)
c.*2749+15_*2749+18del (n.*2749+15_*2749+18del)
16g.15727016C>ACA394860263MYH11,NDE1c.3690G>T (p.Glu1230Asp)
c.3711G>T (p.Glu1237Asp)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.*1368+16C>A (n.*1368+16C>A)
c.*868+1897C>A (n.*868+1897C>A)
c.*2567+16C>A (n.*2567+16C>A)
c.*1277+1897C>A (n.*1277+1897C>A)
c.*1628+1897C>A (n.*1628+1897C>A)
c.*2749+16C>A (n.*2749+16C>A)
 gnomAD v4
16g.15727016C>GCA394860264MYH11,NDE1c.3690G>C (p.Glu1230Asp)
c.3711G>C (p.Glu1237Asp)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.*1368+16C>G (n.*1368+16C>G)
c.*868+1897C>G (n.*868+1897C>G)
c.*2567+16C>G (n.*2567+16C>G)
c.*1277+1897C>G (n.*1277+1897C>G)
c.*1628+1897C>G (n.*1628+1897C>G)
c.*2749+16C>G (n.*2749+16C>G)
16g.15727016C>TCA493766285MYH11,NDE1c.3690G>A (p.Glu1230=)
c.3711G>A (p.Glu1237=)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.*1368+16C>T (n.*1368+16C>T)
c.*868+1897C>T (n.*868+1897C>T)
c.*2567+16C>T (n.*2567+16C>T)
c.*1277+1897C>T (n.*1277+1897C>T)
c.*1628+1897C>T (n.*1628+1897C>T)
c.*2749+16C>T (n.*2749+16C>T)
16g.15727017T>ACA394860265MYH11,NDE1c.3689A>T (p.Glu1230Val)
c.3710A>T (p.Glu1237Val)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.*1368+17T>A (n.*1368+17T>A)
c.*868+1898T>A (n.*868+1898T>A)
c.*2567+17T>A (n.*2567+17T>A)
c.*1277+1898T>A (n.*1277+1898T>A)
c.*1628+1898T>A (n.*1628+1898T>A)
c.*2749+17T>A (n.*2749+17T>A)
16g.15727017T>CCA394860266MYH11,NDE1c.3689A>G (p.Glu1230Gly)
c.3710A>G (p.Glu1237Gly)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.*1368+17T>C (n.*1368+17T>C)
c.*868+1898T>C (n.*868+1898T>C)
c.*2567+17T>C (n.*2567+17T>C)
c.*1277+1898T>C (n.*1277+1898T>C)
c.*1628+1898T>C (n.*1628+1898T>C)
c.*2749+17T>C (n.*2749+17T>C)
 gnomAD v4
16g.15727017T>GCA394860267MYH11,NDE1c.3689A>C (p.Glu1230Ala)
c.3710A>C (p.Glu1237Ala)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.*1368+17T>G (n.*1368+17T>G)
c.*868+1898T>G (n.*868+1898T>G)
c.*2567+17T>G (n.*2567+17T>G)
c.*1277+1898T>G (n.*1277+1898T>G)
c.*1628+1898T>G (n.*1628+1898T>G)
c.*2749+17T>G (n.*2749+17T>G)
16g.15727018C>ACA394860268MYH11,NDE1c.3688G>T (p.Glu1230Ter)
c.3709G>T (p.Glu1237Ter)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.*1368+18C>A (n.*1368+18C>A)
c.*868+1899C>A (n.*868+1899C>A)
c.*2567+18C>A (n.*2567+18C>A)
c.*1277+1899C>A (n.*1277+1899C>A)
c.*1628+1899C>A (n.*1628+1899C>A)
c.*2749+18C>A (n.*2749+18C>A)
16g.15727018C=CA2209921635MYH11,NDE1c.3688G= (p.Glu1230=)
c.3709G= (p.Glu1237=)
c.*1871G= (n.*1871G=)
c.*1368+18C= (n.*1368+18C=)
c.*868+1899C= (n.*868+1899C=)
c.*2567+18C= (n.*2567+18C=)
c.*1277+1899C= (n.*1277+1899C=)
c.*1628+1899C= (n.*1628+1899C=)
c.*2749+18C= (n.*2749+18C=)
16g.15727018C>GCA278609855MYH11,NDE1c.3688G>C (p.Glu1230Gln)
c.3709G>C (p.Glu1237Gln)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.*1368+18C>G (n.*1368+18C>G)
c.*868+1899C>G (n.*868+1899C>G)
c.*2567+18C>G (n.*2567+18C>G)
c.*1277+1899C>G (n.*1277+1899C>G)
c.*1628+1899C>G (n.*1628+1899C>G)
c.*2749+18C>G (n.*2749+18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727018C>TCA394860269MYH11,NDE1c.3688G>A (p.Glu1230Lys)
c.3709G>A (p.Glu1237Lys)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.*1368+18C>T (n.*1368+18C>T)
c.*868+1899C>T (n.*868+1899C>T)
c.*2567+18C>T (n.*2567+18C>T)
c.*1277+1899C>T (n.*1277+1899C>T)
c.*1628+1899C>T (n.*1628+1899C>T)
c.*2749+18C>T (n.*2749+18C>T)
16g.15727018_15727019delinsGACA2739266688MYH11,NDE1c.3687_3688delinsTC (p.Glu1230Gln)
c.3708_3709delinsTC (p.Glu1237Gln)
c.*1870_*1871delinsTC (n.*1870_*1871delinsTC)
c.*1368+18_*1368+19delinsGA (n.*1368+18_*1368+19delinsGA)
c.*868+1899_*868+1900delinsGA (n.*868+1899_*868+1900delinsGA)
c.*2567+18_*2567+19delinsGA (n.*2567+18_*2567+19delinsGA)
c.*1277+1899_*1277+1900delinsGA (n.*1277+1899_*1277+1900delinsGA)
c.*1628+1899_*1628+1900delinsGA (n.*1628+1899_*1628+1900delinsGA)
c.*2749+18_*2749+19delinsGA (n.*2749+18_*2749+19delinsGA)
 ClinVar
16g.15727019C>ACA493766300MYH11,NDE1c.3687G>T (p.Leu1229=)
c.3708G>T (p.Leu1236=)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.*1368+19C>A (n.*1368+19C>A)
c.*868+1900C>A (n.*868+1900C>A)
c.*2567+19C>A (n.*2567+19C>A)
c.*1277+1900C>A (n.*1277+1900C>A)
c.*1628+1900C>A (n.*1628+1900C>A)
c.*2749+19C>A (n.*2749+19C>A)
16g.15727019C=CA2209921639MYH11,NDE1c.3687G= (p.Leu1229=)
c.3708G= (p.Leu1236=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.*1368+19C= (n.*1368+19C=)
c.*868+1900C= (n.*868+1900C=)
c.*2567+19C= (n.*2567+19C=)
c.*1277+1900C= (n.*1277+1900C=)
c.*1628+1900C= (n.*1628+1900C=)
c.*2749+19C= (n.*2749+19C=)
16g.15727019C>GCA493766302MYH11,NDE1c.3687G>C (p.Leu1229=)
c.3708G>C (p.Leu1236=)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.*1368+19C>G (n.*1368+19C>G)
c.*868+1900C>G (n.*868+1900C>G)
c.*2567+19C>G (n.*2567+19C>G)
c.*1277+1900C>G (n.*1277+1900C>G)
c.*1628+1900C>G (n.*1628+1900C>G)
c.*2749+19C>G (n.*2749+19C>G)
16g.15727019C>TCA493766305MYH11,NDE1c.3687G>A (p.Leu1229=)
c.3708G>A (p.Leu1236=)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.*1368+19C>T (n.*1368+19C>T)
c.*868+1900C>T (n.*868+1900C>T)
c.*2567+19C>T (n.*2567+19C>T)
c.*1277+1900C>T (n.*1277+1900C>T)
c.*1628+1900C>T (n.*1628+1900C>T)
c.*2749+19C>T (n.*2749+19C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.15727020A>CCA394860270MYH11,NDE1c.3686T>G (p.Leu1229Arg)
c.3707T>G (p.Leu1236Arg)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
c.*1368+20A>C (n.*1368+20A>C)
c.*868+1901A>C (n.*868+1901A>C)
c.*2567+20A>C (n.*2567+20A>C)
c.*1277+1901A>C (n.*1277+1901A>C)
c.*1628+1901A>C (n.*1628+1901A>C)
c.*2749+20A>C (n.*2749+20A>C)
16g.15727020A>GCA394860271MYH11,NDE1c.3686T>C (p.Leu1229Pro)
c.3707T>C (p.Leu1236Pro)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
c.*1368+20A>G (n.*1368+20A>G)
c.*868+1901A>G (n.*868+1901A>G)
c.*2567+20A>G (n.*2567+20A>G)
c.*1277+1901A>G (n.*1277+1901A>G)
c.*1628+1901A>G (n.*1628+1901A>G)
c.*2749+20A>G (n.*2749+20A>G)
16g.15727020A>TCA394860272MYH11,NDE1c.3686T>A (p.Leu1229Gln)
c.3707T>A (p.Leu1236Gln)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
c.*1368+20A>T (n.*1368+20A>T)
c.*868+1901A>T (n.*868+1901A>T)
c.*2567+20A>T (n.*2567+20A>T)
c.*1277+1901A>T (n.*1277+1901A>T)
c.*1628+1901A>T (n.*1628+1901A>T)
c.*2749+20A>T (n.*2749+20A>T)
16g.15727021G>ACA493766314MYH11,NDE1c.3685C>T (p.Leu1229=)
c.3706C>T (p.Leu1236=)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.*1368+21G>A (n.*1368+21G>A)
c.*868+1902G>A (n.*868+1902G>A)
c.*2567+21G>A (n.*2567+21G>A)
c.*1277+1902G>A (n.*1277+1902G>A)
c.*1628+1902G>A (n.*1628+1902G>A)
c.*2749+21G>A (n.*2749+21G>A)
16g.15727021G>CCA7921917MYH11,NDE1c.3685C>G (p.Leu1229Val)
c.3706C>G (p.Leu1236Val)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.*1368+21G>C (n.*1368+21G>C)
c.*868+1902G>C (n.*868+1902G>C)
c.*2567+21G>C (n.*2567+21G>C)
c.*1277+1902G>C (n.*1277+1902G>C)
c.*1628+1902G>C (n.*1628+1902G>C)
c.*2749+21G>C (n.*2749+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727021G=CA2209921642MYH11,NDE1c.3685C= (p.Leu1229=)
c.3706C= (p.Leu1236=)
c.*1868C= (n.*1868C=)
c.*1368+21G= (n.*1368+21G=)
c.*868+1902G= (n.*868+1902G=)
c.*2567+21G= (n.*2567+21G=)
c.*1277+1902G= (n.*1277+1902G=)
c.*1628+1902G= (n.*1628+1902G=)
c.*2749+21G= (n.*2749+21G=)
16g.15727021G>TCA394860273MYH11,NDE1c.3685C>A (p.Leu1229Met)
c.3706C>A (p.Leu1236Met)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.*1368+21G>T (n.*1368+21G>T)
c.*868+1902G>T (n.*868+1902G>T)
c.*2567+21G>T (n.*2567+21G>T)
c.*1277+1902G>T (n.*1277+1902G>T)
c.*1628+1902G>T (n.*1628+1902G>T)
c.*2749+21G>T (n.*2749+21G>T)
16g.15727022C>ACA493766320MYH11,NDE1c.3684G>T (p.Thr1228=)
c.3705G>T (p.Thr1235=)
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
c.*1368+22C>A (n.*1368+22C>A)
c.*868+1903C>A (n.*868+1903C>A)
c.*2567+22C>A (n.*2567+22C>A)
c.*1277+1903C>A (n.*1277+1903C>A)
c.*1628+1903C>A (n.*1628+1903C>A)
c.*2749+22C>A (n.*2749+22C>A)
16g.15727022C=CA2209921645MYH11,NDE1c.3684G= (p.Thr1228=)
c.3705G= (p.Thr1235=)
c.*1867G= (n.*1867G=)
c.*1368+22C= (n.*1368+22C=)
c.*868+1903C= (n.*868+1903C=)
c.*2567+22C= (n.*2567+22C=)
c.*1277+1903C= (n.*1277+1903C=)
c.*1628+1903C= (n.*1628+1903C=)
c.*2749+22C= (n.*2749+22C=)
16g.15727022C>GCA493766323MYH11,NDE1c.3684G>C (p.Thr1228=)
c.3705G>C (p.Thr1235=)
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
c.*1368+22C>G (n.*1368+22C>G)
c.*868+1903C>G (n.*868+1903C>G)
c.*2567+22C>G (n.*2567+22C>G)
c.*1277+1903C>G (n.*1277+1903C>G)
c.*1628+1903C>G (n.*1628+1903C>G)
c.*2749+22C>G (n.*2749+22C>G)
16g.15727022C>TCA7921918MYH11,NDE1c.3684G>A (p.Thr1228=)
c.3705G>A (p.Thr1235=)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.*1368+22C>T (n.*1368+22C>T)
c.*868+1903C>T (n.*868+1903C>T)
c.*2567+22C>T (n.*2567+22C>T)
c.*1277+1903C>T (n.*1277+1903C>T)
c.*1628+1903C>T (n.*1628+1903C>T)
c.*2749+22C>T (n.*2749+22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727023G>ACA7921919MYH11,NDE1c.3683C>T (p.Thr1228Met)
c.3704C>T (p.Thr1235Met)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.*1368+23G>A (n.*1368+23G>A)
c.*868+1904G>A (n.*868+1904G>A)
c.*2567+23G>A (n.*2567+23G>A)
c.*1277+1904G>A (n.*1277+1904G>A)
c.*1628+1904G>A (n.*1628+1904G>A)
c.*2749+23G>A (n.*2749+23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727023G>CCA394860274MYH11,NDE1c.3683C>G (p.Thr1228Arg)
c.3704C>G (p.Thr1235Arg)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.*1368+23G>C (n.*1368+23G>C)
c.*868+1904G>C (n.*868+1904G>C)
c.*2567+23G>C (n.*2567+23G>C)
c.*1277+1904G>C (n.*1277+1904G>C)
c.*1628+1904G>C (n.*1628+1904G>C)
c.*2749+23G>C (n.*2749+23G>C)
16g.15727023G=CA2209921648MYH11,NDE1c.3683C= (p.Thr1228=)
c.3704C= (p.Thr1235=)
c.*1866C= (n.*1866C=)
c.*1368+23G= (n.*1368+23G=)
c.*868+1904G= (n.*868+1904G=)
c.*2567+23G= (n.*2567+23G=)
c.*1277+1904G= (n.*1277+1904G=)
c.*1628+1904G= (n.*1628+1904G=)
c.*2749+23G= (n.*2749+23G=)
16g.15727023G>TCA394860275MYH11,NDE1c.3683C>A (p.Thr1228Lys)
c.3704C>A (p.Thr1235Lys)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.*1368+23G>T (n.*1368+23G>T)
c.*868+1904G>T (n.*868+1904G>T)
c.*2567+23G>T (n.*2567+23G>T)
c.*1277+1904G>T (n.*1277+1904G>T)
c.*1628+1904G>T (n.*1628+1904G>T)
c.*2749+23G>T (n.*2749+23G>T)
16g.15727024T>ACA278609877MYH11,NDE1c.3682A>T (p.Thr1228Ser)
c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
c.*1368+24T>A (n.*1368+24T>A)
c.*868+1905T>A (n.*868+1905T>A)
c.*2567+24T>A (n.*2567+24T>A)
c.*1277+1905T>A (n.*1277+1905T>A)
c.*1628+1905T>A (n.*1628+1905T>A)
c.*2749+24T>A (n.*2749+24T>A)
 dbSNP
16g.15727024T>CCA394860276MYH11,NDE1c.3682A>G (p.Thr1228Ala)
c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
c.*1368+24T>C (n.*1368+24T>C)
c.*868+1905T>C (n.*868+1905T>C)
c.*2567+24T>C (n.*2567+24T>C)
c.*1277+1905T>C (n.*1277+1905T>C)
c.*1628+1905T>C (n.*1628+1905T>C)
c.*2749+24T>C (n.*2749+24T>C)
16g.15727024T>GCA394860277MYH11,NDE1c.3682A>C (p.Thr1228Pro)
c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
c.*1368+24T>G (n.*1368+24T>G)
c.*868+1905T>G (n.*868+1905T>G)
c.*2567+24T>G (n.*2567+24T>G)
c.*1277+1905T>G (n.*1277+1905T>G)
c.*1628+1905T>G (n.*1628+1905T>G)
c.*2749+24T>G (n.*2749+24T>G)
16g.15727024T=CA2209921655MYH11,NDE1c.3682A= (p.Thr1228=)
c.3703A= (p.Thr1235=)
c.*1865A= (n.*1865A=)
c.*1368+24T= (n.*1368+24T=)
c.*868+1905T= (n.*868+1905T=)
c.*2567+24T= (n.*2567+24T=)
c.*1277+1905T= (n.*1277+1905T=)
c.*1628+1905T= (n.*1628+1905T=)
c.*2749+24T= (n.*2749+24T=)
16g.15727025C>ACA7921921MYH11,NDE1c.3681G>T (p.Gln1227His)
c.3702G>T (p.Gln1234His)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.*1368+25C>A (n.*1368+25C>A)
c.*868+1906C>A (n.*868+1906C>A)
c.*2567+25C>A (n.*2567+25C>A)
c.*1277+1906C>A (n.*1277+1906C>A)
c.*1628+1906C>A (n.*1628+1906C>A)
c.*2749+25C>A (n.*2749+25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727025C=CA2209921658MYH11,NDE1c.3681G= (p.Gln1227=)
c.3702G= (p.Gln1234=)
c.*1864G= (n.*1864G=)
c.*1368+25C= (n.*1368+25C=)
c.*868+1906C= (n.*868+1906C=)
c.*2567+25C= (n.*2567+25C=)
c.*1277+1906C= (n.*1277+1906C=)
c.*1628+1906C= (n.*1628+1906C=)
c.*2749+25C= (n.*2749+25C=)
16g.15727025C>GCA394860278MYH11,NDE1c.3681G>C (p.Gln1227His)
c.3702G>C (p.Gln1234His)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.*1368+25C>G (n.*1368+25C>G)
c.*868+1906C>G (n.*868+1906C>G)
c.*2567+25C>G (n.*2567+25C>G)
c.*1277+1906C>G (n.*1277+1906C>G)
c.*1628+1906C>G (n.*1628+1906C>G)
c.*2749+25C>G (n.*2749+25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727025C>TCA7921920MYH11,NDE1c.3681G>A (p.Gln1227=)
c.3702G>A (p.Gln1234=)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.*1368+25C>T (n.*1368+25C>T)
c.*868+1906C>T (n.*868+1906C>T)
c.*2567+25C>T (n.*2567+25C>T)
c.*1277+1906C>T (n.*1277+1906C>T)
c.*1628+1906C>T (n.*1628+1906C>T)
c.*2749+25C>T (n.*2749+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727026T>ACA394860279MYH11,NDE1c.3680A>T (p.Gln1227Leu)
c.3701A>T (p.Gln1234Leu)
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
c.*1368+26T>A (n.*1368+26T>A)
c.*868+1907T>A (n.*868+1907T>A)
c.*2567+26T>A (n.*2567+26T>A)
c.*1277+1907T>A (n.*1277+1907T>A)
c.*1628+1907T>A (n.*1628+1907T>A)
c.*2749+26T>A (n.*2749+26T>A)
16g.15727026T>CCA394860280MYH11,NDE1c.3680A>G (p.Gln1227Arg)
c.3701A>G (p.Gln1234Arg)
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.*1368+26T>C (n.*1368+26T>C)
c.*868+1907T>C (n.*868+1907T>C)
c.*2567+26T>C (n.*2567+26T>C)
c.*1277+1907T>C (n.*1277+1907T>C)
c.*1628+1907T>C (n.*1628+1907T>C)
c.*2749+26T>C (n.*2749+26T>C)
16g.15727026T>GCA394860281MYH11,NDE1c.3680A>C (p.Gln1227Pro)
c.3701A>C (p.Gln1234Pro)
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.*1368+26T>G (n.*1368+26T>G)
c.*868+1907T>G (n.*868+1907T>G)
c.*2567+26T>G (n.*2567+26T>G)
c.*1277+1907T>G (n.*1277+1907T>G)
c.*1628+1907T>G (n.*1628+1907T>G)
c.*2749+26T>G (n.*2749+26T>G)
16g.15727027G>ACA394860282MYH11,NDE1c.3679C>T (p.Gln1227Ter)
c.3700C>T (p.Gln1234Ter)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
c.*1368+27G>A (n.*1368+27G>A)
c.*868+1908G>A (n.*868+1908G>A)
c.*2567+27G>A (n.*2567+27G>A)
c.*1277+1908G>A (n.*1277+1908G>A)
c.*1628+1908G>A (n.*1628+1908G>A)
c.*2749+27G>A (n.*2749+27G>A)
16g.15727027G>CCA394860284MYH11,NDE1c.3679C>G (p.Gln1227Glu)
c.3700C>G (p.Gln1234Glu)
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
c.*1368+27G>C (n.*1368+27G>C)
c.*868+1908G>C (n.*868+1908G>C)
c.*2567+27G>C (n.*2567+27G>C)
c.*1277+1908G>C (n.*1277+1908G>C)
c.*1628+1908G>C (n.*1628+1908G>C)
c.*2749+27G>C (n.*2749+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727027G=CA2209921665MYH11,NDE1c.3679C= (p.Gln1227=)
c.3700C= (p.Gln1234=)
c.*1862C= (n.*1862C=)
c.*1368+27G= (n.*1368+27G=)
c.*868+1908G= (n.*868+1908G=)
c.*2567+27G= (n.*2567+27G=)
c.*1277+1908G= (n.*1277+1908G=)
c.*1628+1908G= (n.*1628+1908G=)
c.*2749+27G= (n.*2749+27G=)
16g.15727027G>TCA394860283MYH11,NDE1c.3679C>A (p.Gln1227Lys)
c.3700C>A (p.Gln1234Lys)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
c.*1368+27G>T (n.*1368+27G>T)
c.*868+1908G>T (n.*868+1908G>T)
c.*2567+27G>T (n.*2567+27G>T)
c.*1277+1908G>T (n.*1277+1908G>T)
c.*1628+1908G>T (n.*1628+1908G>T)
c.*2749+27G>T (n.*2749+27G>T)
16g.15727028C>ACA394860285MYH11,NDE1c.3678G>T (p.Lys1226Asn)
c.3699G>T (p.Lys1233Asn)
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
c.*1368+28C>A (n.*1368+28C>A)
c.*868+1909C>A (n.*868+1909C>A)
c.*2567+28C>A (n.*2567+28C>A)
c.*1277+1909C>A (n.*1277+1909C>A)
c.*1628+1909C>A (n.*1628+1909C>A)
c.*2749+28C>A (n.*2749+28C>A)
 COSMIC COSMIC
16g.15727028C>GCA394860286MYH11,NDE1c.3678G>C (p.Lys1226Asn)
c.3699G>C (p.Lys1233Asn)
c.*1861G>C (n.*1861G>C)
c.*1368+28C>G (n.*1368+28C>G)
c.*868+1909C>G (n.*868+1909C>G)
c.*2567+28C>G (n.*2567+28C>G)
c.*1277+1909C>G (n.*1277+1909C>G)
c.*1628+1909C>G (n.*1628+1909C>G)
c.*2749+28C>G (n.*2749+28C>G)
16g.15727028C>TCA493766354MYH11,NDE1c.3678G>A (p.Lys1226=)
c.3699G>A (p.Lys1233=)
c.*1861G>A (n.*1861G>A)
c.*1368+28C>T (n.*1368+28C>T)
c.*868+1909C>T (n.*868+1909C>T)
c.*2567+28C>T (n.*2567+28C>T)
c.*1277+1909C>T (n.*1277+1909C>T)
c.*1628+1909C>T (n.*1628+1909C>T)
c.*2749+28C>T (n.*2749+28C>T)
16g.15727029T>ACA394860287MYH11,NDE1c.3677A>T (p.Lys1226Met)
c.3698A>T (p.Lys1233Met)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.*1368+29T>A (n.*1368+29T>A)
c.*868+1910T>A (n.*868+1910T>A)
c.*2567+29T>A (n.*2567+29T>A)
c.*1277+1910T>A (n.*1277+1910T>A)
c.*1628+1910T>A (n.*1628+1910T>A)
c.*2749+29T>A (n.*2749+29T>A)
16g.15727029T>CCA394860288MYH11,NDE1c.3677A>G (p.Lys1226Arg)
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.*1368+29T>C (n.*1368+29T>C)
c.*868+1910T>C (n.*868+1910T>C)
c.*2567+29T>C (n.*2567+29T>C)
c.*1277+1910T>C (n.*1277+1910T>C)
c.*1628+1910T>C (n.*1628+1910T>C)
c.*2749+29T>C (n.*2749+29T>C)
16g.15727029T>GCA394860289MYH11,NDE1c.3677A>C (p.Lys1226Thr)
c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
c.*1368+29T>G (n.*1368+29T>G)
c.*868+1910T>G (n.*868+1910T>G)
c.*2567+29T>G (n.*2567+29T>G)
c.*1277+1910T>G (n.*1277+1910T>G)
c.*1628+1910T>G (n.*1628+1910T>G)
c.*2749+29T>G (n.*2749+29T>G)
16g.15727030T>ACA394860290MYH11,NDE1c.3676A>T (p.Lys1226Ter)
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.*1368+30T>A (n.*1368+30T>A)
c.*868+1911T>A (n.*868+1911T>A)
c.*2567+30T>A (n.*2567+30T>A)
c.*1277+1911T>A (n.*1277+1911T>A)
c.*1628+1911T>A (n.*1628+1911T>A)
c.*2749+30T>A (n.*2749+30T>A)
16g.15727030T>CCA394860291MYH11,NDE1c.3676A>G (p.Lys1226Glu)
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.*1368+30T>C (n.*1368+30T>C)
c.*868+1911T>C (n.*868+1911T>C)
c.*2567+30T>C (n.*2567+30T>C)
c.*1277+1911T>C (n.*1277+1911T>C)
c.*1628+1911T>C (n.*1628+1911T>C)
c.*2749+30T>C (n.*2749+30T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.15727030T>GCA394860292MYH11,NDE1c.3676A>C (p.Lys1226Gln)
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.*1368+30T>G (n.*1368+30T>G)
c.*868+1911T>G (n.*868+1911T>G)
c.*2567+30T>G (n.*2567+30T>G)
c.*1277+1911T>G (n.*1277+1911T>G)
c.*1628+1911T>G (n.*1628+1911T>G)
c.*2749+30T>G (n.*2749+30T>G)
16g.15727030T=CA2209921669MYH11,NDE1c.3676A= (p.Lys1226=)
c.3697A= (p.Lys1233=)
c.*1859A= (n.*1859A=)
c.*1368+30T= (n.*1368+30T=)
c.*868+1911T= (n.*868+1911T=)
c.*2567+30T= (n.*2567+30T=)
c.*1277+1911T= (n.*1277+1911T=)
c.*1628+1911T= (n.*1628+1911T=)
c.*2749+30T= (n.*2749+30T=)
16g.15727031A=CA2209921677MYH11,NDE1c.3675T= (p.Asn1225=)
c.3696T= (p.Asn1232=)
c.*1858T= (n.*1858T=)
c.*1368+31A= (n.*1368+31A=)
c.*868+1912A= (n.*868+1912A=)
c.*2567+31A= (n.*2567+31A=)
c.*1277+1912A= (n.*1277+1912A=)
c.*1628+1912A= (n.*1628+1912A=)
c.*2749+31A= (n.*2749+31A=)
16g.15727031A>CCA394860293MYH11,NDE1c.3675T>G (p.Asn1225Lys)
c.3696T>G (p.Asn1232Lys)
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
c.*1368+31A>C (n.*1368+31A>C)
c.*868+1912A>C (n.*868+1912A>C)
c.*2567+31A>C (n.*2567+31A>C)
c.*1277+1912A>C (n.*1277+1912A>C)
c.*1628+1912A>C (n.*1628+1912A>C)
c.*2749+31A>C (n.*2749+31A>C)
16g.15727031A>GCA493766370MYH11,NDE1c.3675T>C (p.Asn1225=)
c.3696T>C (p.Asn1232=)
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.*1368+31A>G (n.*1368+31A>G)
c.*868+1912A>G (n.*868+1912A>G)
c.*2567+31A>G (n.*2567+31A>G)
c.*1277+1912A>G (n.*1277+1912A>G)
c.*1628+1912A>G (n.*1628+1912A>G)
c.*2749+31A>G (n.*2749+31A>G)
 dbSNP
16g.15727031A>TCA394860294MYH11,NDE1c.3675T>A (p.Asn1225Lys)
c.3696T>A (p.Asn1232Lys)
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.*1368+31A>T (n.*1368+31A>T)
c.*868+1912A>T (n.*868+1912A>T)
c.*2567+31A>T (n.*2567+31A>T)
c.*1277+1912A>T (n.*1277+1912A>T)
c.*1628+1912A>T (n.*1628+1912A>T)
c.*2749+31A>T (n.*2749+31A>T)
16g.15727031_15727034delinsATTCCA2209921676MYH11,NDE1c.3672_3675delinsGAAT (p.Lys1224=)
c.3693_3696delinsGAAT (p.Lys1231=)
c.*1855_*1858delinsGAAT (n.*1855_*1858delinsGAAT)
c.*1368+31_*1368+34delinsATTC (n.*1368+31_*1368+34delinsATTC)
c.*868+1912_*868+1915delinsATTC (n.*868+1912_*868+1915delinsATTC)
c.*2567+31_*2567+34delinsATTC (n.*2567+31_*2567+34delinsATTC)
c.*1277+1912_*1277+1915delinsATTC (n.*1277+1912_*1277+1915delinsATTC)
c.*1628+1912_*1628+1915delinsATTC (n.*1628+1912_*1628+1915delinsATTC)
c.*2749+31_*2749+34delinsATTC (n.*2749+31_*2749+34delinsATTC)
16g.15727032T>ACA394860297MYH11,NDE1c.3674A>T (p.Asn1225Ile)
c.3695A>T (p.Asn1232Ile)
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.*1368+32T>A (n.*1368+32T>A)
c.*868+1913T>A (n.*868+1913T>A)
c.*2567+32T>A (n.*2567+32T>A)
c.*1277+1913T>A (n.*1277+1913T>A)
c.*1628+1913T>A (n.*1628+1913T>A)
c.*2749+32T>A (n.*2749+32T>A)
16g.15727032T>CCA394860296MYH11,NDE1c.3674A>G (p.Asn1225Ser)
c.3695A>G (p.Asn1232Ser)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.*1368+32T>C (n.*1368+32T>C)
c.*868+1913T>C (n.*868+1913T>C)
c.*2567+32T>C (n.*2567+32T>C)
c.*1277+1913T>C (n.*1277+1913T>C)
c.*1628+1913T>C (n.*1628+1913T>C)
c.*2749+32T>C (n.*2749+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727032T>GCA394860295MYH11,NDE1c.3674A>C (p.Asn1225Thr)
c.3695A>C (p.Asn1232Thr)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.*1368+32T>G (n.*1368+32T>G)
c.*868+1913T>G (n.*868+1913T>G)
c.*2567+32T>G (n.*2567+32T>G)
c.*1277+1913T>G (n.*1277+1913T>G)
c.*1628+1913T>G (n.*1628+1913T>G)
c.*2749+32T>G (n.*2749+32T>G)
 gnomAD v4
16g.15727032T=CA2209921683MYH11,NDE1c.3674A= (p.Asn1225=)
c.3695A= (p.Asn1232=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
c.*1368+32T= (n.*1368+32T=)
c.*868+1913T= (n.*868+1913T=)
c.*2567+32T= (n.*2567+32T=)
c.*1277+1913T= (n.*1277+1913T=)
c.*1628+1913T= (n.*1628+1913T=)
c.*2749+32T= (n.*2749+32T=)
16g.15727034_15727036delCA7921922MYH11,NDE1c.3672_3674del (p.Lys1224del)
c.3693_3695del (p.Lys1231del)
c.*1855_*1857del (n.*1855_*1857del)
c.*1368+34_*1368+36del (n.*1368+34_*1368+36del)
c.*868+1915_*868+1917del (n.*868+1915_*868+1917del)
c.*2567+34_*2567+36del (n.*2567+34_*2567+36del)
c.*1277+1915_*1277+1917del (n.*1277+1915_*1277+1917del)
c.*1628+1915_*1628+1917del (n.*1628+1915_*1628+1917del)
c.*2749+34_*2749+36del (n.*2749+34_*2749+36del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727033T>ACA394860298MYH11,NDE1c.3673A>T (p.Asn1225Tyr)
c.3694A>T (p.Asn1232Tyr)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.*1368+33T>A (n.*1368+33T>A)
c.*868+1914T>A (n.*868+1914T>A)
c.*2567+33T>A (n.*2567+33T>A)
c.*1277+1914T>A (n.*1277+1914T>A)
c.*1628+1914T>A (n.*1628+1914T>A)
c.*2749+33T>A (n.*2749+33T>A)
16g.15727033T>CCA394860299MYH11,NDE1c.3673A>G (p.Asn1225Asp)
c.3694A>G (p.Asn1232Asp)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.*1368+33T>C (n.*1368+33T>C)
c.*868+1914T>C (n.*868+1914T>C)
c.*2567+33T>C (n.*2567+33T>C)
c.*1277+1914T>C (n.*1277+1914T>C)
c.*1628+1914T>C (n.*1628+1914T>C)
c.*2749+33T>C (n.*2749+33T>C)
 gnomAD v4
16g.15727033T>GCA278609931MYH11,NDE1c.3673A>C (p.Asn1225His)
c.3694A>C (p.Asn1232His)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.*1368+33T>G (n.*1368+33T>G)
c.*868+1914T>G (n.*868+1914T>G)
c.*2567+33T>G (n.*2567+33T>G)
c.*1277+1914T>G (n.*1277+1914T>G)
c.*1628+1914T>G (n.*1628+1914T>G)
c.*2749+33T>G (n.*2749+33T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727033T=CA2209921695MYH11,NDE1c.3673A= (p.Asn1225=)
c.3694A= (p.Asn1232=)
c.*1856A= (n.*1856A=)
c.*1368+33T= (n.*1368+33T=)
c.*868+1914T= (n.*868+1914T=)
c.*2567+33T= (n.*2567+33T=)
c.*1277+1914T= (n.*1277+1914T=)
c.*1628+1914T= (n.*1628+1914T=)
c.*2749+33T= (n.*2749+33T=)
16g.15727034C>ACA394860300MYH11,NDE1c.3672G>T (p.Lys1224Asn)
c.3693G>T (p.Lys1231Asn)
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.*1368+34C>A (n.*1368+34C>A)
c.*868+1915C>A (n.*868+1915C>A)
c.*2567+34C>A (n.*2567+34C>A)
c.*1277+1915C>A (n.*1277+1915C>A)
c.*1628+1915C>A (n.*1628+1915C>A)
c.*2749+34C>A (n.*2749+34C>A)
16g.15727034C=CA2209921703MYH11,NDE1c.3672G= (p.Lys1224=)
c.3693G= (p.Lys1231=)
c.*1855G= (n.*1855G=)
c.*1368+34C= (n.*1368+34C=)
c.*868+1915C= (n.*868+1915C=)
c.*2567+34C= (n.*2567+34C=)
c.*1277+1915C= (n.*1277+1915C=)
c.*1628+1915C= (n.*1628+1915C=)
c.*2749+34C= (n.*2749+34C=)
16g.15727034C>GCA394860301MYH11,NDE1c.3672G>C (p.Lys1224Asn)
c.3693G>C (p.Lys1231Asn)
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.*1368+34C>G (n.*1368+34C>G)
c.*868+1915C>G (n.*868+1915C>G)
c.*2567+34C>G (n.*2567+34C>G)
c.*1277+1915C>G (n.*1277+1915C>G)
c.*1628+1915C>G (n.*1628+1915C>G)
c.*2749+34C>G (n.*2749+34C>G)
 dbSNP
16g.15727034C>TCA493766389MYH11,NDE1c.3672G>A (p.Lys1224=)
c.3693G>A (p.Lys1231=)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.*1368+34C>T (n.*1368+34C>T)
c.*868+1915C>T (n.*868+1915C>T)
c.*2567+34C>T (n.*2567+34C>T)
c.*1277+1915C>T (n.*1277+1915C>T)
c.*1628+1915C>T (n.*1628+1915C>T)
c.*2749+34C>T (n.*2749+34C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.15727035T>ACA394860302MYH11,NDE1c.3671A>T (p.Lys1224Met)
c.3692A>T (p.Lys1231Met)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.*1368+35T>A (n.*1368+35T>A)
c.*868+1916T>A (n.*868+1916T>A)
c.*2567+35T>A (n.*2567+35T>A)
c.*1277+1916T>A (n.*1277+1916T>A)
c.*1628+1916T>A (n.*1628+1916T>A)
c.*2749+35T>A (n.*2749+35T>A)
16g.15727035T>CCA394860303MYH11,NDE1c.3671A>G (p.Lys1224Arg)
c.3692A>G (p.Lys1231Arg)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.*1368+35T>C (n.*1368+35T>C)
c.*868+1916T>C (n.*868+1916T>C)
c.*2567+35T>C (n.*2567+35T>C)
c.*1277+1916T>C (n.*1277+1916T>C)
c.*1628+1916T>C (n.*1628+1916T>C)
c.*2749+35T>C (n.*2749+35T>C)
 ClinVar
16g.15727035T>GCA394860304MYH11,NDE1c.3671A>C (p.Lys1224Thr)
c.3692A>C (p.Lys1231Thr)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.*1368+35T>G (n.*1368+35T>G)
c.*868+1916T>G (n.*868+1916T>G)
c.*2567+35T>G (n.*2567+35T>G)
c.*1277+1916T>G (n.*1277+1916T>G)
c.*1628+1916T>G (n.*1628+1916T>G)
c.*2749+35T>G (n.*2749+35T>G)
16g.15727036T>ACA394860305MYH11,NDE1c.3670A>T (p.Lys1224Ter)
c.3691A>T (p.Lys1231Ter)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.*1368+36T>A (n.*1368+36T>A)
c.*868+1917T>A (n.*868+1917T>A)
c.*2567+36T>A (n.*2567+36T>A)
c.*1277+1917T>A (n.*1277+1917T>A)
c.*1628+1917T>A (n.*1628+1917T>A)
c.*2749+36T>A (n.*2749+36T>A)
 gnomAD v4
16g.15727036T>CCA394860306MYH11,NDE1c.3670A>G (p.Lys1224Glu)
c.3691A>G (p.Lys1231Glu)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.*1368+36T>C (n.*1368+36T>C)
c.*868+1917T>C (n.*868+1917T>C)
c.*2567+36T>C (n.*2567+36T>C)
c.*1277+1917T>C (n.*1277+1917T>C)
c.*1628+1917T>C (n.*1628+1917T>C)
c.*2749+36T>C (n.*2749+36T>C)
 ClinVar
16g.15727036T>GCA394860307MYH11,NDE1c.3670A>C (p.Lys1224Gln)
c.3691A>C (p.Lys1231Gln)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.*1368+36T>G (n.*1368+36T>G)
c.*868+1917T>G (n.*868+1917T>G)
c.*2567+36T>G (n.*2567+36T>G)
c.*1277+1917T>G (n.*1277+1917T>G)
c.*1628+1917T>G (n.*1628+1917T>G)
c.*2749+36T>G (n.*2749+36T>G)
16g.15727037G>ACA7921923MYH11,NDE1c.3669C>T (p.Asp1223=)
c.3690C>T (p.Asp1230=)
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.*1368+37G>A (n.*1368+37G>A)
c.*868+1918G>A (n.*868+1918G>A)
c.*2567+37G>A (n.*2567+37G>A)
c.*1277+1918G>A (n.*1277+1918G>A)
c.*1628+1918G>A (n.*1628+1918G>A)
c.*2749+37G>A (n.*2749+37G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727037G>CCA394860308MYH11,NDE1c.3669C>G (p.Asp1223Glu)
c.3690C>G (p.Asp1230Glu)
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.*1368+37G>C (n.*1368+37G>C)
c.*868+1918G>C (n.*868+1918G>C)
c.*2567+37G>C (n.*2567+37G>C)
c.*1277+1918G>C (n.*1277+1918G>C)
c.*1628+1918G>C (n.*1628+1918G>C)
c.*2749+37G>C (n.*2749+37G>C)
 gnomAD v4
16g.15727037G=CA2209921715MYH11,NDE1c.3669C= (p.Asp1223=)
c.3690C= (p.Asp1230=)
c.*1852C= (n.*1852C=)
c.*1368+37G= (n.*1368+37G=)
c.*868+1918G= (n.*868+1918G=)
c.*2567+37G= (n.*2567+37G=)
c.*1277+1918G= (n.*1277+1918G=)
c.*1628+1918G= (n.*1628+1918G=)
c.*2749+37G= (n.*2749+37G=)
16g.15727037G>TCA7921924MYH11,NDE1c.3669C>A (p.Asp1223Glu)
c.3690C>A (p.Asp1230Glu)
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
c.*1368+37G>T (n.*1368+37G>T)
c.*868+1918G>T (n.*868+1918G>T)
c.*2567+37G>T (n.*2567+37G>T)
c.*1277+1918G>T (n.*1277+1918G>T)
c.*1628+1918G>T (n.*1628+1918G>T)
c.*2749+37G>T (n.*2749+37G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727038T>ACA394860309MYH11,NDE1c.3668A>T (p.Asp1223Val)
c.3689A>T (p.Asp1230Val)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.*1368+38T>A (n.*1368+38T>A)
c.*868+1919T>A (n.*868+1919T>A)
c.*2567+38T>A (n.*2567+38T>A)
c.*1277+1919T>A (n.*1277+1919T>A)
c.*1628+1919T>A (n.*1628+1919T>A)
c.*2749+38T>A (n.*2749+38T>A)
16g.15727038T>CCA394860311MYH11,NDE1c.3668A>G (p.Asp1223Gly)
c.3689A>G (p.Asp1230Gly)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.*1368+38T>C (n.*1368+38T>C)
c.*868+1919T>C (n.*868+1919T>C)
c.*2567+38T>C (n.*2567+38T>C)
c.*1277+1919T>C (n.*1277+1919T>C)
c.*1628+1919T>C (n.*1628+1919T>C)
c.*2749+38T>C (n.*2749+38T>C)
 dbSNP
16g.15727038T>GCA394860310MYH11,NDE1c.3668A>C (p.Asp1223Ala)
c.3689A>C (p.Asp1230Ala)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.*1368+38T>G (n.*1368+38T>G)
c.*868+1919T>G (n.*868+1919T>G)
c.*2567+38T>G (n.*2567+38T>G)
c.*1277+1919T>G (n.*1277+1919T>G)
c.*1628+1919T>G (n.*1628+1919T>G)
c.*2749+38T>G (n.*2749+38T>G)
16g.15727038T=CA2209921718MYH11,NDE1c.3668A= (p.Asp1223=)
c.3689A= (p.Asp1230=)
c.*1851A= (n.*1851A=)
c.*1368+38T= (n.*1368+38T=)
c.*868+1919T= (n.*868+1919T=)
c.*2567+38T= (n.*2567+38T=)
c.*1277+1919T= (n.*1277+1919T=)
c.*1628+1919T= (n.*1628+1919T=)
c.*2749+38T= (n.*2749+38T=)
16g.15727039C>ACA394860312MYH11,NDE1c.3667G>T (p.Asp1223Tyr)
c.3688G>T (p.Asp1230Tyr)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.*1368+39C>A (n.*1368+39C>A)
c.*868+1920C>A (n.*868+1920C>A)
c.*2567+39C>A (n.*2567+39C>A)
c.*1277+1920C>A (n.*1277+1920C>A)
c.*1628+1920C>A (n.*1628+1920C>A)
c.*2749+39C>A (n.*2749+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15727039C=CA2209921725MYH11,NDE1c.3667G= (p.Asp1223=)
c.3688G= (p.Asp1230=)
c.*1850G= (n.*1850G=)
c.*1368+39C= (n.*1368+39C=)
c.*868+1920C= (n.*868+1920C=)
c.*2567+39C= (n.*2567+39C=)
c.*1277+1920C= (n.*1277+1920C=)
c.*1628+1920C= (n.*1628+1920C=)
c.*2749+39C= (n.*2749+39C=)
16g.15727039C>GCA394860314MYH11,NDE1c.3667G>C (p.Asp1223His)
c.3688G>C (p.Asp1230His)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.*1368+39C>G (n.*1368+39C>G)
c.*868+1920C>G (n.*868+1920C>G)
c.*2567+39C>G (n.*2567+39C>G)
c.*1277+1920C>G (n.*1277+1920C>G)
c.*1628+1920C>G (n.*1628+1920C>G)
c.*2749+39C>G (n.*2749+39C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15727039C>TCA394860313MYH11,NDE1c.3667G>A (p.Asp1223Asn)
c.3688G>A (p.Asp1230Asn)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.*1368+39C>T (n.*1368+39C>T)
c.*868+1920C>T (n.*868+1920C>T)
c.*2567+39C>T (n.*2567+39C>T)
c.*1277+1920C>T (n.*1277+1920C>T)
c.*1628+1920C>T (n.*1628+1920C>T)
c.*2749+39C>T (n.*2749+39C>T)
 COSMIC COSMIC
16g.15727040T>ACA493766424MYH11,NDE1c.3666A>T (p.Leu1222=)
c.3687A>T (p.Leu1229=)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.*1368+40T>A (n.*1368+40T>A)
c.*868+1921T>A (n.*868+1921T>A)
c.*2567+40T>A (n.*2567+40T>A)
c.*1277+1921T>A (n.*1277+1921T>A)
c.*1628+1921T>A (n.*1628+1921T>A)
c.*2749+40T>A (n.*2749+40T>A)
16g.15727040T>CCA493766421MYH11,NDE1c.3666A>G (p.Leu1222=)
c.3687A>G (p.Leu1229=)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.*1368+40T>C (n.*1368+40T>C)
c.*868+1921T>C (n.*868+1921T>C)
c.*2567+40T>C (n.*2567+40T>C)
c.*1277+1921T>C (n.*1277+1921T>C)
c.*1628+1921T>C (n.*1628+1921T>C)
c.*2749+40T>C (n.*2749+40T>C)
16g.15727040T>GCA493766419MYH11,NDE1c.3666A>C (p.Leu1222=)
c.3687A>C (p.Leu1229=)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.*1368+40T>G (n.*1368+40T>G)
c.*868+1921T>G (n.*868+1921T>G)
c.*2567+40T>G (n.*2567+40T>G)
c.*1277+1921T>G (n.*1277+1921T>G)
c.*1628+1921T>G (n.*1628+1921T>G)
c.*2749+40T>G (n.*2749+40T>G)
 gnomAD v4
16g.15727041A>CCA394860315MYH11,NDE1c.3665T>G (p.Leu1222Arg)
c.3686T>G (p.Leu1229Arg)
c.*1848T>G (n.*1848T>G)
c.*1368+41A>C (n.*1368+41A>C)
c.*868+1922A>C (n.*868+1922A>C)
c.*2567+41A>C (n.*2567+41A>C)
c.*1277+1922A>C (n.*1277+1922A>C)
c.*1628+1922A>C (n.*1628+1922A>C)
c.*2749+41A>C (n.*2749+41A>C)
16g.15727041A>GCA394860317MYH11,NDE1c.3665T>C (p.Leu1222Pro)
c.3686T>C (p.Leu1229Pro)
c.*1848T>C (n.*1848T>C)
c.*1368+41A>G (n.*1368+41A>G)
c.*868+1922A>G (n.*868+1922A>G)
c.*2567+41A>G (n.*2567+41A>G)
c.*1277+1922A>G (n.*1277+1922A>G)
c.*1628+1922A>G (n.*1628+1922A>G)
c.*2749+41A>G (n.*2749+41A>G)
16g.15727041A>TCA394860316MYH11,NDE1c.3665T>A (p.Leu1222Gln)
c.3686T>A (p.Leu1229Gln)
c.*1848T>A (n.*1848T>A)
c.*1368+41A>T (n.*1368+41A>T)
c.*868+1922A>T (n.*868+1922A>T)
c.*2567+41A>T (n.*2567+41A>T)
c.*1277+1922A>T (n.*1277+1922A>T)
c.*1628+1922A>T (n.*1628+1922A>T)
c.*2749+41A>T (n.*2749+41A>T)
16g.15727042G>ACA493766433MYH11,NDE1c.3664C>T (p.Leu1222=)
c.3685C>T (p.Leu1229=)
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.*1368+42G>A (n.*1368+42G>A)
c.*868+1923G>A (n.*868+1923G>A)
c.*2567+42G>A (n.*2567+42G>A)
c.*1277+1923G>A (n.*1277+1923G>A)
c.*1628+1923G>A (n.*1628+1923G>A)
c.*2749+42G>A (n.*2749+42G>A)
16g.15727042G>CCA394860318MYH11,NDE1c.3664C>G (p.Leu1222Val)
c.3685C>G (p.Leu1229Val)
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.*1368+42G>C (n.*1368+42G>C)
c.*868+1923G>C (n.*868+1923G>C)
c.*2567+42G>C (n.*2567+42G>C)
c.*1277+1923G>C (n.*1277+1923G>C)
c.*1628+1923G>C (n.*1628+1923G>C)
c.*2749+42G>C (n.*2749+42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.15727042G=CA2209921731MYH11,NDE1c.3664C= (p.Leu1222=)
c.3685C= (p.Leu1229=)
c.*1847C= (n.*1847C=)
c.*1368+42G= (n.*1368+42G=)
c.*868+1923G= (n.*868+1923G=)
c.*2567+42G= (n.*2567+42G=)
c.*1277+1923G= (n.*1277+1923G=)
c.*1628+1923G= (n.*1628+1923G=)
c.*2749+42G= (n.*2749+42G=)
16g.15727042G>TCA394860319MYH11,NDE1c.3664C>A (p.Leu1222Ile)
c.3685C>A (p.Leu1229Ile)
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.*1368+42G>T (n.*1368+42G>T)
c.*868+1923G>T (n.*868+1923G>T)
c.*2567+42G>T (n.*2567+42G>T)
c.*1277+1923G>T (n.*1277+1923G>T)
c.*1628+1923G>T (n.*1628+1923G>T)
c.*2749+42G>T (n.*2749+42G>T)
16g.15727043G>ACA493766440MYH11,NDE1c.3663C>T (p.Asn1221=)
c.3684C>T (p.Asn1228=)
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
c.*1368+43G>A (n.*1368+43G>A)
c.*868+1924G>A (n.*868+1924G>A)
c.*2567+43G>A (n.*2567+43G>A)
c.*1277+1924G>A (n.*1277+1924G>A)
c.*1628+1924G>A (n.*1628+1924G>A)
c.*2749+43G>A (n.*2749+43G>A)
16g.15727043G>CCA394860320MYH11,NDE1c.3663C>G (p.Asn1221Lys)
c.3684C>G (p.Asn1228Lys)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
c.*1368+43G>C (n.*1368+43G>C)
c.*868+1924G>C (n.*868+1924G>C)
c.*2567+43G>C (n.*2567+43G>C)
c.*1277+1924G>C (n.*1277+1924G>C)
c.*1628+1924G>C (n.*1628+1924G>C)
c.*2749+43G>C (n.*2749+43G>C)
16g.15727043G>TCA394860321MYH11,NDE1c.3663C>A (p.Asn1221Lys)
c.3684C>A (p.Asn1228Lys)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
c.*1368+43G>T (n.*1368+43G>T)
c.*868+1924G>T (n.*868+1924G>T)
c.*2567+43G>T (n.*2567+43G>T)
c.*1277+1924G>T (n.*1277+1924G>T)
c.*1628+1924G>T (n.*1628+1924G>T)
c.*2749+43G>T (n.*2749+43G>T)
 gnomAD v4
16g.15727044T>ACA394860322MYH11,NDE1c.3662A>T (p.Asn1221Ile)
c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.*1368+44T>A (n.*1368+44T>A)
c.*868+1925T>A (n.*868+1925T>A)
c.*2567+44T>A (n.*2567+44T>A)
c.*1277+1925T>A (n.*1277+1925T>A)
c.*1628+1925T>A (n.*1628+1925T>A)
c.*2749+44T>A (n.*2749+44T>A)
16g.15727044T>CCA394860323MYH11,NDE1c.3662A>G (p.Asn1221Ser)
c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.*1368+44T>C (n.*1368+44T>C)
c.*868+1925T>C (n.*868+1925T>C)
c.*2567+44T>C (n.*2567+44T>C)
c.*1277+1925T>C (n.*1277+1925T>C)
c.*1628+1925T>C (n.*1628+1925T>C)
c.*2749+44T>C (n.*2749+44T>C)
 gnomAD v4
16g.15727044T>GCA394860324MYH11,NDE1c.3662A>C (p.Asn1221Thr)
c.3683A>C (p.Asn1228Thr)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.*1368+44T>G (n.*1368+44T>G)
c.*868+1925T>G (n.*868+1925T>G)
c.*2567+44T>G (n.*2567+44T>G)
c.*1277+1925T>G (n.*1277+1925T>G)
c.*1628+1925T>G (n.*1628+1925T>G)
c.*2749+44T>G (n.*2749+44T>G)
16g.15727045delCA2538706444MYH11,NDE1c.3662del (p.Asn1221ThrfsTer2)
c.3683del (p.Asn1228ThrfsTer2)
c.*1845del (n.*1845del)
c.*1368+45del (n.*1368+45del)
c.*868+1926del (n.*868+1926del)
c.*2567+45del (n.*2567+45del)
c.*1277+1926del (n.*1277+1926del)
c.*1628+1926del (n.*1628+1926del)
c.*2749+45del (n.*2749+45del)
16g.15727045T>ACA278609946MYH11,NDE1c.3661A>T (p.Asn1221Tyr)
c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.*1368+45T>A (n.*1368+45T>A)
c.*868+1926T>A (n.*868+1926T>A)
c.*2567+45T>A (n.*2567+45T>A)
c.*1277+1926T>A (n.*1277+1926T>A)
c.*1628+1926T>A (n.*1628+1926T>A)
c.*2749+45T>A (n.*2749+45T>A)
 dbSNP
16g.15727045T>CCA394860325MYH11,NDE1c.3661A>G (p.Asn1221Asp)
c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.*1368+45T>C (n.*1368+45T>C)
c.*868+1926T>C (n.*868+1926T>C)
c.*2567+45T>C (n.*2567+45T>C)
c.*1277+1926T>C (n.*1277+1926T>C)
c.*1628+1926T>C (n.*1628+1926T>C)
c.*2749+45T>C (n.*2749+45T>C)
16g.15727045T>GCA394860326MYH11,NDE1c.3661A>C (p.Asn1221His)
c.3682A>C (p.Asn1228His)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.*1368+45T>G (n.*1368+45T>G)
c.*868+1926T>G (n.*868+1926T>G)
c.*2567+45T>G (n.*2567+45T>G)
c.*1277+1926T>G (n.*1277+1926T>G)
c.*1628+1926T>G (n.*1628+1926T>G)
c.*2749+45T>G (n.*2749+45T>G)
16g.15727045T=CA2209921739MYH11,NDE1c.3661A= (p.Asn1221=)
c.3682A= (p.Asn1228=)
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.*1368+45T= (n.*1368+45T=)
c.*868+1926T= (n.*868+1926T=)
c.*2567+45T= (n.*2567+45T=)
c.*1277+1926T= (n.*1277+1926T=)
c.*1628+1926T= (n.*1628+1926T=)
c.*2749+45T= (n.*2749+45T=)
16g.15727046C>ACA493766457MYH11,NDE1c.3660G>T (p.Ala1220=)
c.3681G>T (p.Ala1227=)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.*1368+46C>A (n.*1368+46C>A)
c.*868+1927C>A (n.*868+1927C>A)
c.*2567+46C>A (n.*2567+46C>A)
c.*1277+1927C>A (n.*1277+1927C>A)
c.*1628+1927C>A (n.*1628+1927C>A)
c.*2749+46C>A (n.*2749+46C>A)
 ClinVar
16g.15727046C=CA2209921744MYH11,NDE1c.3660G= (p.Ala1220=)
c.3681G= (p.Ala1227=)
c.*1843G= (n.*1843G=)
c.*1368+46C= (n.*1368+46C=)
c.*868+1927C= (n.*868+1927C=)
c.*2567+46C= (n.*2567+46C=)
c.*1277+1927C= (n.*1277+1927C=)
c.*1628+1927C= (n.*1628+1927C=)
c.*2749+46C= (n.*2749+46C=)
16g.15727046C>GCA493766459MYH11,NDE1c.3660G>C (p.Ala1220=)
c.3681G>C (p.Ala1227=)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.*1368+46C>G (n.*1368+46C>G)
c.*868+1927C>G (n.*868+1927C>G)
c.*2567+46C>G (n.*2567+46C>G)
c.*1277+1927C>G (n.*1277+1927C>G)
c.*1628+1927C>G (n.*1628+1927C>G)
c.*2749+46C>G (n.*2749+46C>G)
16g.15727046C>TCA278609974MYH11,NDE1c.3660G>A (p.Ala1220=)
c.3681G>A (p.Ala1227=)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.*1368+46C>T (n.*1368+46C>T)
c.*868+1927C>T (n.*868+1927C>T)
c.*2567+46C>T (n.*2567+46C>T)
c.*1277+1927C>T (n.*1277+1927C>T)
c.*1628+1927C>T (n.*1628+1927C>T)
c.*2749+46C>T (n.*2749+46C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727047G>ACA7921925MYH11,NDE1c.3659C>T (p.Ala1220Val)
c.3680C>T (p.Ala1227Val)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.*1368+47G>A (n.*1368+47G>A)
c.*868+1928G>A (n.*868+1928G>A)
c.*2567+47G>A (n.*2567+47G>A)
c.*1277+1928G>A (n.*1277+1928G>A)
c.*1628+1928G>A (n.*1628+1928G>A)
c.*2749+47G>A (n.*2749+47G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15727047G>CCA394860328MYH11,NDE1c.3659C>G (p.Ala1220Gly)
c.3680C>G (p.Ala1227Gly)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.*1368+47G>C (n.*1368+47G>C)
c.*868+1928G>C (n.*868+1928G>C)
c.*2567+47G>C (n.*2567+47G>C)
c.*1277+1928G>C (n.*1277+1928G>C)
c.*1628+1928G>C (n.*1628+1928G>C)
c.*2749+47G>C (n.*2749+47G>C)
16g.15727047G=CA2209921749MYH11,NDE1c.3659C= (p.Ala1220=)
c.3680C= (p.Ala1227=)
c.*1842C= (n.*1842C=)
c.*1368+47G= (n.*1368+47G=)
c.*868+1928G= (n.*868+1928G=)
c.*2567+47G= (n.*2567+47G=)
c.*1277+1928G= (n.*1277+1928G=)
c.*1628+1928G= (n.*1628+1928G=)
c.*2749+47G= (n.*2749+47G=)
16g.15727047G>TCA394860327MYH11,NDE1c.3659C>A (p.Ala1220Glu)
c.3680C>A (p.Ala1227Glu)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.*1368+47G>T (n.*1368+47G>T)
c.*868+1928G>T (n.*868+1928G>T)
c.*2567+47G>T (n.*2567+47G>T)
c.*1277+1928G>T (n.*1277+1928G>T)
c.*1628+1928G>T (n.*1628+1928G>T)
c.*2749+47G>T (n.*2749+47G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched