Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157241575dupCA130157797ITKc.852-71dup (n.852-71dup)
c.986-71dup (n.986-71dup)
n.2500dup
n.104-71dup
c.611-71dup (n.611-71dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241574_157241575dupCA2676196981ITKc.852-72_852-71dup (n.852-72_852-71dup)
c.986-72_986-71dup (n.986-72_986-71dup)
n.2499_2500dup
n.104-72_104-71dup
c.611-72_611-71dup (n.611-72_611-71dup)
 gnomAD v4
5g.157241575delCA650855487ITKc.852-71del (n.852-71del)
c.986-71del (n.986-71del)
n.2500del
n.104-71del
c.611-71del (n.611-71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157241575T>CCA1594081763ITKc.852-71T>C (n.852-71T>C)
c.986-71T>C (n.986-71T>C)
n.2500T>C
n.104-71T>C
c.611-71T>C (n.611-71T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157241575T>GCA130157802ITKc.852-71T>G (n.852-71T>G)
c.986-71T>G (n.986-71T>G)
n.2500T>G
n.104-71T>G
c.611-71T>G (n.611-71T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241575T=CA1594081764ITKc.852-71T= (n.852-71T=)
c.986-71T= (n.986-71T=)
n.2500T=
n.104-71T=
c.611-71T= (n.611-71T=)
5g.157241576delCA2578466344ITKc.852-70del (n.852-70del)
c.986-70del (n.986-70del)
n.2501del
n.104-70del
c.611-70del (n.611-70del)
 gnomAD v4
5g.157241576A>GCA2676196988ITKc.852-70A>G (n.852-70A>G)
c.986-70A>G (n.986-70A>G)
n.2501A>G
n.104-70A>G
c.611-70A>G (n.611-70A>G)
 gnomAD v4
5g.157241576A>TCA2578466345ITKc.852-70A>T (n.852-70A>T)
c.986-70A>T (n.986-70A>T)
n.2501A>T
n.104-70A>T
c.611-70A>T (n.611-70A>T)
 gnomAD v4
5g.157241577G>TCA2676196989ITKc.852-69G>T (n.852-69G>T)
c.986-69G>T (n.986-69G>T)
n.2502G>T
n.104-69G>T
c.611-69G>T (n.611-69G>T)
 gnomAD v4
5g.157241578T>GCA130157803ITKc.852-68T>G (n.852-68T>G)
c.986-68T>G (n.986-68T>G)
n.2503T>G
n.104-68T>G
c.611-68T>G (n.611-68T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241578T=CA1594081765ITKc.852-68T= (n.852-68T=)
c.986-68T= (n.986-68T=)
n.2503T=
n.104-68T=
c.611-68T= (n.611-68T=)
5g.157241579G>ACA2676196990ITKc.852-67G>A (n.852-67G>A)
c.986-67G>A (n.986-67G>A)
n.2504G>A
n.104-67G>A
c.611-67G>A (n.611-67G>A)
 gnomAD v4
5g.157241579G>TCA2676196991ITKc.852-67G>T (n.852-67G>T)
c.986-67G>T (n.986-67G>T)
n.2504G>T
n.104-67G>T
c.611-67G>T (n.611-67G>T)
 gnomAD v4
5g.157241580A>TCA2676196992ITKc.852-66A>T (n.852-66A>T)
c.986-66A>T (n.986-66A>T)
n.2505A>T
n.104-66A>T
c.611-66A>T (n.611-66A>T)
 gnomAD v4
5g.157241581T>CCA2676196993ITKc.852-65T>C (n.852-65T>C)
c.986-65T>C (n.986-65T>C)
n.2506T>C
n.104-65T>C
c.611-65T>C (n.611-65T>C)
 gnomAD v4
5g.157241582T>GCA1594081767ITKc.852-64T>G (n.852-64T>G)
c.986-64T>G (n.986-64T>G)
n.2507T>G
n.104-64T>G
c.611-64T>G (n.611-64T>G)
 dbSNP
5g.157241582T=CA1594081766ITKc.852-64T= (n.852-64T=)
c.986-64T= (n.986-64T=)
n.2507T=
n.104-64T=
c.611-64T= (n.611-64T=)
5g.157241584A=CA1594081768ITKc.852-62A= (n.852-62A=)
c.986-62A= (n.986-62A=)
n.2509A=
n.104-62A=
c.611-62A= (n.611-62A=)
5g.157241584A>GCA1594081769ITKc.852-62A>G (n.852-62A>G)
c.986-62A>G (n.986-62A>G)
n.2509A>G
n.104-62A>G
c.611-62A>G (n.611-62A>G)
 dbSNP
5g.157241584A>TCA2578466346ITKc.852-62A>T (n.852-62A>T)
c.986-62A>T (n.986-62A>T)
n.2509A>T
n.104-62A>T
c.611-62A>T (n.611-62A>T)
 gnomAD v4
5g.157241585A=CA1594081770ITKc.852-61A= (n.852-61A=)
c.986-61A= (n.986-61A=)
n.2510A=
n.104-61A=
c.611-61A= (n.611-61A=)
5g.157241585A>CCA2676196995ITKc.852-61A>C (n.852-61A>C)
c.986-61A>C (n.986-61A>C)
n.2510A>C
n.104-61A>C
c.611-61A>C (n.611-61A>C)
 gnomAD v4
5g.157241585A>TCA2676196996ITKc.852-61A>T (n.852-61A>T)
c.986-61A>T (n.986-61A>T)
n.2510A>T
n.104-61A>T
c.611-61A>T (n.611-61A>T)
 gnomAD v4
5g.157241587_157241590dupCA2676196994ITKc.852-59_852-56dup (n.852-59_852-56dup)
c.986-59_986-56dup (n.986-59_986-56dup)
n.2512_2515dup
n.104-59_104-56dup
c.611-59_611-56dup (n.611-59_611-56dup)
 gnomAD v4
5g.157241587_157241588insAGGTCA361958816ITKc.852-59_852-58insAGGT (n.852-59_852-58insAGGT)
c.986-59_986-58insAGGT (n.986-59_986-58insAGGT)
n.2512_2513insAGGT
n.104-59_104-58insAGGT
c.611-59_611-58insAGGT (n.611-59_611-58insAGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241588T>CCA2543231796ITKc.852-58T>C (n.852-58T>C)
c.986-58T>C (n.986-58T>C)
n.2513T>C
n.104-58T>C
c.611-58T>C (n.611-58T>C)
 gnomAD v4
5g.157241589A>GCA2578466347ITKc.852-57A>G (n.852-57A>G)
c.986-57A>G (n.986-57A>G)
n.2514A>G
n.104-57A>G
c.611-57A>G (n.611-57A>G)
5g.157241589A>TCA2578466348ITKc.852-57A>T (n.852-57A>T)
c.986-57A>T (n.986-57A>T)
n.2514A>T
n.104-57A>T
c.611-57A>T (n.611-57A>T)
 gnomAD v4
5g.157241590G>ACA2676196998ITKc.852-56G>A (n.852-56G>A)
c.986-56G>A (n.986-56G>A)
n.2515G>A
n.104-56G>A
c.611-56G>A (n.611-56G>A)
 gnomAD v4
5g.157241590G>CCA2676196999ITKc.852-56G>C (n.852-56G>C)
c.986-56G>C (n.986-56G>C)
n.2515G>C
n.104-56G>C
c.611-56G>C (n.611-56G>C)
 gnomAD v4
5g.157241591A=CA1594081771ITKc.852-55A= (n.852-55A=)
c.986-55A= (n.986-55A=)
n.2516A=
n.1A=
n.104-55A=
c.611-55A= (n.611-55A=)
5g.157241591A>GCA130157804ITKc.852-55A>G (n.852-55A>G)
c.986-55A>G (n.986-55A>G)
n.2516A>G
n.1A>G
n.104-55A>G
c.611-55A>G (n.611-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157241592T>CCA2676197002ITKc.852-54T>C (n.852-54T>C)
c.986-54T>C (n.986-54T>C)
n.2517T>C
n.2T>C
n.104-54T>C
c.611-54T>C (n.611-54T>C)
 gnomAD v4
5g.157241592T>GCA1083354666ITKc.852-54T>G (n.852-54T>G)
c.986-54T>G (n.986-54T>G)
n.2517T>G
n.2T>G
n.104-54T>G
c.611-54T>G (n.611-54T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241592T=CA1594081772ITKc.852-54T= (n.852-54T=)
c.986-54T= (n.986-54T=)
n.2517T=
n.2T=
n.104-54T=
c.611-54T= (n.611-54T=)
5g.157241593G>ACA806220462ITKc.852-53G>A (n.852-53G>A)
c.986-53G>A (n.986-53G>A)
n.2518G>A
n.3G>A
n.104-53G>A
c.611-53G>A (n.611-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157241593G=CA1594081773ITKc.852-53G= (n.852-53G=)
c.986-53G= (n.986-53G=)
n.2518G=
n.3G=
n.104-53G=
c.611-53G= (n.611-53G=)
5g.157241593G>TCA2578466349ITKc.852-53G>T (n.852-53G>T)
c.986-53G>T (n.986-53G>T)
n.2518G>T
n.3G>T
n.104-53G>T
c.611-53G>T (n.611-53G>T)
5g.157241594G>ACA1594081775ITKc.852-52G>A (n.852-52G>A)
c.986-52G>A (n.986-52G>A)
n.2519G>A
n.4G>A
n.104-52G>A
c.611-52G>A (n.611-52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157241594G=CA1594081774ITKc.852-52G= (n.852-52G=)
c.986-52G= (n.986-52G=)
n.2519G=
n.4G=
n.104-52G=
c.611-52G= (n.611-52G=)
5g.157241596delCA2676197005ITKc.852-50del (n.852-50del)
c.986-50del (n.986-50del)
n.2521del
n.6del
n.104-50del
c.611-50del (n.611-50del)
 gnomAD v4
5g.157241596T>CCA2578466350ITKc.852-50T>C (n.852-50T>C)
c.986-50T>C (n.986-50T>C)
n.2521T>C
n.6T>C
n.104-50T>C
c.611-50T>C (n.611-50T>C)
5g.157241597G>ACA2676197007ITKc.852-49G>A (n.852-49G>A)
c.986-49G>A (n.986-49G>A)
n.2522G>A
n.7G>A
n.104-49G>A
c.611-49G>A (n.611-49G>A)
 gnomAD v4
5g.157241597G=CA1594081776ITKc.852-49G= (n.852-49G=)
c.986-49G= (n.986-49G=)
n.2522G=
n.7G=
n.104-49G=
c.611-49G= (n.611-49G=)
5g.157241597G>TCA130157805ITKc.852-49G>T (n.852-49G>T)
c.986-49G>T (n.986-49G>T)
n.2522G>T
n.7G>T
n.104-49G>T
c.611-49G>T (n.611-49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157241598C>ACA2578466351ITKc.852-48C>A (n.852-48C>A)
c.986-48C>A (n.986-48C>A)
n.2523C>A
n.8C>A
n.104-48C>A
c.611-48C>A (n.611-48C>A)
 gnomAD v4
5g.157241599T>CCA1594081777ITKc.852-47T>C (n.852-47T>C)
c.986-47T>C (n.986-47T>C)
n.2524T>C
n.9T>C
n.104-47T>C
c.611-47T>C (n.611-47T>C)
 dbSNP
5g.157241599T=CA1594081778ITKc.852-47T= (n.852-47T=)
c.986-47T= (n.986-47T=)
n.2524T=
n.9T=
n.104-47T=
c.611-47T= (n.611-47T=)
5g.157241600A>TCA2676197012ITKc.852-46A>T (n.852-46A>T)
c.986-46A>T (n.986-46A>T)
n.2525A>T
n.10A>T
n.104-46A>T
c.611-46A>T (n.611-46A>T)
 gnomAD v4
5g.157241602_157241603delCA2578466352ITKc.852-44_852-43del (n.852-44_852-43del)
c.986-44_986-43del (n.986-44_986-43del)
n.2527_2528del
n.12_13del
n.104-44_104-43del
c.611-44_611-43del (n.611-44_611-43del)
5g.157241601G>ACA2676197013ITKc.852-45G>A (n.852-45G>A)
c.986-45G>A (n.986-45G>A)
n.2526G>A
n.11G>A
n.104-45G>A
c.611-45G>A (n.611-45G>A)
 gnomAD v4
5g.157241601G>TCA2676197014ITKc.852-45G>T (n.852-45G>T)
c.986-45G>T (n.986-45G>T)
n.2526G>T
n.11G>T
n.104-45G>T
c.611-45G>T (n.611-45G>T)
 gnomAD v4
5g.157241603G>ACA130157807ITKc.852-43G>A (n.852-43G>A)
c.986-43G>A (n.986-43G>A)
n.2528G>A
n.13G>A
n.104-43G>A
c.611-43G>A (n.611-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241603G=CA1594081779ITKc.852-43G= (n.852-43G=)
c.986-43G= (n.986-43G=)
n.2528G=
n.13G=
n.104-43G=
c.611-43G= (n.611-43G=)
5g.157241604C>ACA2676197017ITKc.852-42C>A (n.852-42C>A)
c.986-42C>A (n.986-42C>A)
n.2529C>A
n.14C>A
n.104-42C>A
c.611-42C>A (n.611-42C>A)
 gnomAD v4
5g.157241605A=CA1594081780ITKc.852-41A= (n.852-41A=)
c.986-41A= (n.986-41A=)
n.2530A=
n.15A=
n.104-41A=
c.611-41A= (n.611-41A=)
5g.157241605A>CCA3532960ITKc.852-41A>C (n.852-41A>C)
c.986-41A>C (n.986-41A>C)
n.2530A>C
n.15A>C
n.104-41A>C
c.611-41A>C (n.611-41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241607A>GCA2676197019ITKc.852-39A>G (n.852-39A>G)
c.986-39A>G (n.986-39A>G)
n.2532A>G
n.17A>G
n.104-39A>G
c.611-39A>G (n.611-39A>G)
 gnomAD v4
5g.157241608G>ACA2676197020ITKc.852-38G>A (n.852-38G>A)
c.986-38G>A (n.986-38G>A)
n.2533G>A
n.18G>A
n.104-38G>A
c.611-38G>A (n.611-38G>A)
 gnomAD v4
5g.157241609C>ACA2676197021ITKc.852-37C>A (n.852-37C>A)
c.986-37C>A (n.986-37C>A)
n.2534C>A
n.19C>A
n.104-37C>A
c.611-37C>A (n.611-37C>A)
 gnomAD v4
5g.157241609C=CA1594081781ITKc.852-37C= (n.852-37C=)
c.986-37C= (n.986-37C=)
n.2534C=
n.19C=
n.104-37C=
c.611-37C= (n.611-37C=)
5g.157241609C>TCA3532961ITKc.852-37C>T (n.852-37C>T)
c.986-37C>T (n.986-37C>T)
n.2534C>T
n.19C>T
n.104-37C>T
c.611-37C>T (n.611-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241610C>ACA2676197024ITKc.852-36C>A (n.852-36C>A)
c.986-36C>A (n.986-36C>A)
n.2535C>A
n.20C>A
n.104-36C>A
c.611-36C>A (n.611-36C>A)
 gnomAD v4
5g.157241610C=CA1594081782ITKc.852-36C= (n.852-36C=)
c.986-36C= (n.986-36C=)
n.2535C=
n.20C=
n.104-36C=
c.611-36C= (n.611-36C=)
5g.157241610C>TCA806220474ITKc.852-36C>T (n.852-36C>T)
c.986-36C>T (n.986-36C>T)
n.2535C>T
n.20C>T
n.104-36C>T
c.611-36C>T (n.611-36C>T)
 dbSNP
5g.157241611C>ACA3532962ITKc.852-35C>A (n.852-35C>A)
c.986-35C>A (n.986-35C>A)
n.2536C>A
n.21C>A
n.104-35C>A
c.611-35C>A (n.611-35C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241611C=CA1594081783ITKc.852-35C= (n.852-35C=)
c.986-35C= (n.986-35C=)
n.2536C=
n.21C=
n.104-35C=
c.611-35C= (n.611-35C=)
5g.157241612T>CCA2676197025ITKc.852-34T>C (n.852-34T>C)
c.986-34T>C (n.986-34T>C)
n.2537T>C
n.22T>C
n.104-34T>C
c.611-34T>C (n.611-34T>C)
 gnomAD v4
5g.157241612dupCA563672860ITKc.852-34dup (n.852-34dup)
c.986-34dup (n.986-34dup)
n.2537dup
n.22dup
n.104-34dup
c.611-34dup (n.611-34dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241613A=CA1594081784ITKc.852-33A= (n.852-33A=)
c.986-33A= (n.986-33A=)
n.2538A=
n.23A=
n.104-33A=
c.611-33A= (n.611-33A=)
5g.157241613A>GCA3532963ITKc.852-33A>G (n.852-33A>G)
c.986-33A>G (n.986-33A>G)
n.2538A>G
n.23A>G
n.104-33A>G
c.611-33A>G (n.611-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241613A>TCA2676197027ITKc.852-33A>T (n.852-33A>T)
c.986-33A>T (n.986-33A>T)
n.2538A>T
n.23A>T
n.104-33A>T
c.611-33A>T (n.611-33A>T)
 gnomAD v4
5g.157241614delCA2578466353ITKc.852-32del (n.852-32del)
c.986-32del (n.986-32del)
n.2539del
n.24del
n.104-32del
c.611-32del (n.611-32del)
5g.157241615C>ACA2676197029ITKc.852-31C>A (n.852-31C>A)
c.986-31C>A (n.986-31C>A)
n.2540C>A
n.25C>A
n.104-31C>A
c.611-31C>A (n.611-31C>A)
 gnomAD v4
5g.157241615C=CA1594081785ITKc.852-31C= (n.852-31C=)
c.986-31C= (n.986-31C=)
n.2540C=
n.25C=
n.104-31C=
c.611-31C= (n.611-31C=)
5g.157241615C>TCA563672861ITKc.852-31C>T (n.852-31C>T)
c.986-31C>T (n.986-31C>T)
n.2540C>T
n.25C>T
n.104-31C>T
c.611-31C>T (n.611-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241616C>ACA2676197031ITKc.852-30C>A (n.852-30C>A)
c.986-30C>A (n.986-30C>A)
n.2541C>A
n.26C>A
n.104-30C>A
c.611-30C>A (n.611-30C>A)
 gnomAD v4
5g.157241616C>TCA2676197032ITKc.852-30C>T (n.852-30C>T)
c.986-30C>T (n.986-30C>T)
n.2541C>T
n.26C>T
n.104-30C>T
c.611-30C>T (n.611-30C>T)
 gnomAD v4
5g.157241617A=CA1594081786ITKc.852-29A= (n.852-29A=)
c.986-29A= (n.986-29A=)
n.2542A=
n.27A=
n.104-29A=
c.611-29A= (n.611-29A=)
5g.157241617A>CCA1594081787ITKc.852-29A>C (n.852-29A>C)
c.986-29A>C (n.986-29A>C)
n.2542A>C
n.27A>C
n.104-29A>C
c.611-29A>C (n.611-29A>C)
 dbSNP
5g.157241617A>GCA3532964ITKc.852-29A>G (n.852-29A>G)
c.986-29A>G (n.986-29A>G)
n.2542A>G
n.27A>G
n.104-29A>G
c.611-29A>G (n.611-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241617A>TCA2676197035ITKc.852-29A>T (n.852-29A>T)
c.986-29A>T (n.986-29A>T)
n.2542A>T
n.27A>T
n.104-29A>T
c.611-29A>T (n.611-29A>T)
 gnomAD v4
5g.157241618C>ACA2676197038ITKc.852-28C>A (n.852-28C>A)
c.986-28C>A (n.986-28C>A)
n.2543C>A
n.28C>A
n.104-28C>A
c.611-28C>A (n.611-28C>A)
 gnomAD v4
5g.157241618_157241619delinsCTCA1594081788ITKc.852-28_852-27delinsCT (n.852-28_852-27delinsCT)
c.986-28_986-27delinsCT (n.986-28_986-27delinsCT)
n.2543_2544delinsCT
n.28_29delinsCT
n.104-28_104-27delinsCT
c.611-28_611-27delinsCT (n.611-28_611-27delinsCT)
5g.157241619delCA3532965ITKc.852-27del (n.852-27del)
c.986-27del (n.986-27del)
n.2544del
n.29del
n.104-27del
c.611-27del (n.611-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157241619T>GCA1083354672ITKc.852-27T>G (n.852-27T>G)
c.986-27T>G (n.986-27T>G)
n.2544T>G
n.29T>G
n.104-27T>G
c.611-27T>G (n.611-27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241619T=CA1594081789ITKc.852-27T= (n.852-27T=)
c.986-27T= (n.986-27T=)
n.2544T=
n.29T=
n.104-27T=
c.611-27T= (n.611-27T=)
5g.157241620delCA361958822ITKc.852-26del (n.852-26del)
c.986-26del (n.986-26del)
n.2545del
n.30del
n.104-26del
c.611-26del (n.611-26del)
5g.157241620G>ACA3532966ITKc.852-26G>A (n.852-26G>A)
c.986-26G>A (n.986-26G>A)
n.2545G>A
n.30G>A
n.104-26G>A
c.611-26G>A (n.611-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241620G=CA1594081790ITKc.852-26G= (n.852-26G=)
c.986-26G= (n.986-26G=)
n.2545G=
n.30G=
n.104-26G=
c.611-26G= (n.611-26G=)
5g.157241620G>TCA1594081791ITKc.852-26G>T (n.852-26G>T)
c.986-26G>T (n.986-26G>T)
n.2545G>T
n.30G>T
n.104-26G>T
c.611-26G>T (n.611-26G>T)
 dbSNP
5g.157241621C>ACA2676197041ITKc.852-25C>A (n.852-25C>A)
c.986-25C>A (n.986-25C>A)
n.2546C>A
n.31C>A
n.104-25C>A
c.611-25C>A (n.611-25C>A)
 gnomAD v4
5g.157241621C=CA1594081792ITKc.852-25C= (n.852-25C=)
c.986-25C= (n.986-25C=)
n.2546C=
n.31C=
n.104-25C=
c.611-25C= (n.611-25C=)
5g.157241621C>TCA806220485ITKc.852-25C>T (n.852-25C>T)
c.986-25C>T (n.986-25C>T)
n.2546C>T
n.31C>T
n.104-25C>T
c.611-25C>T (n.611-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241622T>CCA1594081794ITKc.852-24T>C (n.852-24T>C)
c.986-24T>C (n.986-24T>C)
n.2547T>C
n.32T>C
n.104-24T>C
c.611-24T>C (n.611-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157241622T=CA1594081793ITKc.852-24T= (n.852-24T=)
c.986-24T= (n.986-24T=)
n.2547T=
n.32T=
n.104-24T=
c.611-24T= (n.611-24T=)
5g.157241623T>CCA3532967ITKc.852-23T>C (n.852-23T>C)
c.986-23T>C (n.986-23T>C)
n.2548T>C
n.33T>C
n.104-23T>C
c.611-23T>C (n.611-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241623T=CA1594081795ITKc.852-23T= (n.852-23T=)
c.986-23T= (n.986-23T=)
n.2548T=
n.33T=
n.104-23T=
c.611-23T= (n.611-23T=)
5g.157241624C>TCA2676197045ITKc.852-22C>T (n.852-22C>T)
c.986-22C>T (n.986-22C>T)
n.2549C>T
n.34C>T
n.104-22C>T
c.611-22C>T (n.611-22C>T)
 gnomAD v4
5g.157241625T>CCA2676197046ITKc.852-21T>C (n.852-21T>C)
c.986-21T>C (n.986-21T>C)
n.2550T>C
n.35T>C
n.104-21T>C
c.611-21T>C (n.611-21T>C)
 gnomAD v4
5g.157241626T>GCA2578466354ITKc.852-20T>G (n.852-20T>G)
c.986-20T>G (n.986-20T>G)
n.2551T>G
n.36T>G
n.104-20T>G
c.611-20T>G (n.611-20T>G)
 gnomAD v4
5g.157241628delCA2578466355ITKc.852-18del (n.852-18del)
c.986-18del (n.986-18del)
n.2553del
n.38del
n.104-18del
c.611-18del (n.611-18del)
5g.157241628G>ACA3532968ITKc.852-18G>A (n.852-18G>A)
c.986-18G>A (n.986-18G>A)
n.2553G>A
n.38G>A
n.104-18G>A
c.611-18G>A (n.611-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241628G=CA1594081796ITKc.852-18G= (n.852-18G=)
c.986-18G= (n.986-18G=)
n.2553G=
n.38G=
n.104-18G=
c.611-18G= (n.611-18G=)
5g.157241629C=CA1594081797ITKc.852-17C= (n.852-17C=)
c.986-17C= (n.986-17C=)
n.2554C=
n.39C=
n.104-17C=
c.611-17C= (n.611-17C=)
5g.157241629C>GCA447431217ITKc.852-17C>G (n.852-17C>G)
c.986-17C>G (n.986-17C>G)
n.2554C>G
n.39C>G
n.104-17C>G
c.611-17C>G (n.611-17C>G)
 dbSNP
5g.157241630T>CCA1594081799ITKc.852-16T>C (n.852-16T>C)
c.986-16T>C (n.986-16T>C)
n.2555T>C
n.40T>C
n.104-16T>C
c.611-16T>C (n.611-16T>C)
 dbSNP
5g.157241630T=CA1594081798ITKc.852-16T= (n.852-16T=)
c.986-16T= (n.986-16T=)
n.2555T=
n.40T=
n.104-16T=
c.611-16T= (n.611-16T=)
5g.157241633delCA2676197054ITKc.852-13del (n.852-13del)
c.986-13del (n.986-13del)
n.2558del
n.43del
n.104-13del
c.611-13del (n.611-13del)
 gnomAD v4
5g.157241632T>CCA1083354674ITKc.852-14T>C (n.852-14T>C)
c.986-14T>C (n.986-14T>C)
n.2557T>C
n.42T>C
n.104-14T>C
c.611-14T>C (n.611-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241632T=CA1594081800ITKc.852-14T= (n.852-14T=)
c.986-14T= (n.986-14T=)
n.2557T=
n.42T=
n.104-14T=
c.611-14T= (n.611-14T=)
5g.157241633T>CCA2676197055ITKc.852-13T>C (n.852-13T>C)
c.986-13T>C (n.986-13T>C)
n.2558T>C
n.43T>C
n.104-13T>C
c.611-13T>C (n.611-13T>C)
 gnomAD v4
5g.157241634C>ACA2676197056ITKc.852-12C>A (n.852-12C>A)
c.986-12C>A (n.986-12C>A)
n.2559C>A
n.44C>A
n.104-12C>A
c.611-12C>A (n.611-12C>A)
 gnomAD v4
5g.157241636A=CA1594081801ITKc.852-10A= (n.852-10A=)
c.986-10A= (n.986-10A=)
n.2561A=
n.46A=
n.104-10A=
c.611-10A= (n.611-10A=)
5g.157241636A>GCA3532969ITKc.852-10A>G (n.852-10A>G)
c.986-10A>G (n.986-10A>G)
n.2561A>G
n.46A>G
n.104-10A>G
c.611-10A>G (n.611-10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241639_157241643delinsAACCCCA1594081802ITKc.852-7_852-3delinsAACCC (n.852-7_852-3delinsAACCC)
c.986-7_986-3delinsAACCC (n.986-7_986-3delinsAACCC)
n.2564_2568delinsAACCC
n.49_53delinsAACCC
n.104-7_104-3delinsAACCC
c.611-7_611-3delinsAACCC (n.611-7_611-3delinsAACCC)
5g.157241640A=CA1594081803ITKc.852-6A= (n.852-6A=)
c.986-6A= (n.986-6A=)
n.2565A=
n.50A=
n.104-6A=
c.611-6A= (n.611-6A=)
5g.157241640A>GCA2676197057ITKc.852-6A>G (n.852-6A>G)
c.986-6A>G (n.986-6A>G)
n.2565A>G
n.50A>G
n.104-6A>G
c.611-6A>G (n.611-6A>G)
 gnomAD v4
5g.157241640A>TCA3532971ITKc.852-6A>T (n.852-6A>T)
c.986-6A>T (n.986-6A>T)
n.2565A>T
n.50A>T
n.104-6A>T
c.611-6A>T (n.611-6A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241641_157241644delCA3532970ITKc.852-5_852-2del (n.852-5_852-2del)
c.986-5_986-2del (n.986-5_986-2del)
n.2566_2569del
n.51_54del
n.104-5_104-2del
c.611-5_611-2del (n.611-5_611-2del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241641C=CA1594081804ITKc.852-5C= (n.852-5C=)
c.986-5C= (n.986-5C=)
n.2566C=
n.51C=
n.104-5C=
c.611-5C= (n.611-5C=)
5g.157241641C>TCA3532972ITKc.852-5C>T (n.852-5C>T)
c.986-5C>T (n.986-5C>T)
n.2566C>T
n.51C>T
n.104-5C>T
c.611-5C>T (n.611-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241642C=CA1594081805ITKc.852-4C= (n.852-4C=)
c.986-4C= (n.986-4C=)
n.2567C=
n.52C=
n.104-4C=
c.611-4C= (n.611-4C=)
5g.157241642C>GCA2676197064ITKc.852-4C>G (n.852-4C>G)
c.986-4C>G (n.986-4C>G)
n.2567C>G
n.52C>G
n.104-4C>G
c.611-4C>G (n.611-4C>G)
 gnomAD v4
5g.157241642C>TCA3532973ITKc.852-4C>T (n.852-4C>T)
c.986-4C>T (n.986-4C>T)
n.2567C>T
n.52C>T
n.104-4C>T
c.611-4C>T (n.611-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157241644A>CCA361958829ITKc.852-2A>C (n.852-2A>C)
c.986-2A>C (n.986-2A>C)
n.2569A>C
n.54A>C
n.104-2A>C
c.611-2A>C (n.611-2A>C)
5g.157241644A>GCA361958830ITKc.852-2A>G (n.852-2A>G)
c.986-2A>G (n.986-2A>G)
n.2569A>G
n.54A>G
n.104-2A>G
c.611-2A>G (n.611-2A>G)
5g.157241644A>TCA361958831ITKc.852-2A>T (n.852-2A>T)
c.986-2A>T (n.986-2A>T)
n.2569A>T
n.54A>T
n.104-2A>T
c.611-2A>T (n.611-2A>T)
5g.157241645G>ACA361958833ITKc.852-1G>A (n.852-1G>A)
c.986-1G>A (n.986-1G>A)
n.2570G>A
n.55G>A
n.104-1G>A
c.611-1G>A (n.611-1G>A)
 gnomAD v4
5g.157241645G>CCA361958835ITKc.852-1G>C (n.852-1G>C)
c.986-1G>C (n.986-1G>C)
n.2570G>C
n.55G>C
n.104-1G>C
c.611-1G>C (n.611-1G>C)
5g.157241645G>TCA361958834ITKc.852-1G>T (n.852-1G>T)
c.986-1G>T (n.986-1G>T)
n.2570G>T
n.55G>T
n.104-1G>T
c.611-1G>T (n.611-1G>T)
5g.157241646G>ACA361958837ITKc.852G>A (p.Arg284=)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.2571G>A
n.56G>A
n.104G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
 dbSNP
5g.157241646G>CCA361958839ITKc.852G>C (p.Arg284Ser)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.2571G>C
n.56G>C
n.104G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
5g.157241646G=CA1594081806ITKc.852G= (p.Arg284=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.2571G=
n.56G=
n.104G=
c.611G= (p.Gly204=)
5g.157241646G>TCA361958841ITKc.852G>T (p.Arg284Ser)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.2571G>T
n.56G>T
n.104G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
5g.157241647C>ACA447431227ITKc.853C>A (p.Pro285Thr)
c.987C>A (p.Gly329=)
n.2572C>A
n.57C>A
n.105C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.157241647C=CA1594081807ITKc.853C= (p.Pro285=)
c.987C= (p.Gly329=)
n.2572C=
n.57C=
n.105C=
c.612C= (p.Gly204=)
5g.157241647C>GCA447431225ITKc.853C>G (p.Pro285Ala)
c.987C>G (p.Gly329=)
n.2572C>G
n.57C>G
n.105C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
5g.157241647C>TCA447431224ITKc.853C>T (p.Pro285Ser)
c.987C>T (p.Gly329=)
n.2572C>T
n.57C>T
n.105C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
5g.157241648C>ACA361958842ITKc.854C>A (p.Pro285His)
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.2573C>A
n.58C>A
n.106C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
5g.157241648C=CA1594081808ITKc.854C= (p.Pro285=)
c.988C= (p.Leu330=)
n.2573C=
n.58C=
n.106C=
c.613C= (p.Leu205=)
5g.157241648C>GCA361958843ITKc.854C>G (p.Pro285Arg)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.2573C>G
n.58C>G
n.106C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
5g.157241648C>TCA3532974ITKc.854C>T (p.Pro285Leu)
c.988C>T (p.Leu330=)
n.2573C>T
n.58C>T
n.106C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241649T>ACA361958845ITKc.855T>A (p.Pro285=)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.2574T>A
n.59T>A
n.107T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
5g.157241649T>CCA361958846ITKc.855T>C (p.Pro285=)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.2574T>C
n.59T>C
n.107T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
5g.157241649T>GCA361958848ITKc.855T>G (p.Pro285=)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.2574T>G
n.59T>G
n.107T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
5g.157241650G>ACA447431229ITKc.856G>A (p.Gly286Ser)
c.990G>A (p.Leu330=)
n.2575G>A
n.60G>A
n.108G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157241650G>CCA447431230ITKc.856G>C (p.Gly286Arg)
c.990G>C (p.Leu330=)
n.2575G>C
n.60G>C
n.108G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
5g.157241650G>TCA447431231ITKc.856G>T (p.Gly286Cys)
c.990G>T (p.Leu330=)
n.2575G>T
n.60G>T
n.108G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
5g.157241651G>ACA361958850ITKc.857G>A (p.Gly286Asp)
c.991G>A (p.Val331Met)
n.2576G>A
n.61G>A
n.109G>A
c.616G>A (p.Val206Met)
5g.157241651G>CCA361958851ITKc.857G>C (p.Gly286Ala)
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.2576G>C
n.61G>C
n.109G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
5g.157241651G>TCA361958853ITKc.857G>T (p.Gly286Val)
c.991G>T (p.Val331Leu)
n.2576G>T
n.61G>T
n.109G>T
c.616G>T (p.Val206Leu)
5g.157241652T>ACA361958855ITKc.858T>A (p.Gly286=)
c.992T>A (p.Val331Glu)
n.2577T>A
n.62T>A
n.110T>A
c.617T>A (p.Val206Glu)
5g.157241652T>CCA361958858ITKc.858T>C (p.Gly286=)
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.2577T>C
n.62T>C
n.110T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
5g.157241652T>GCA361958857ITKc.858T>G (p.Gly286=)
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.2577T>G
n.62T>G
n.110T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
5g.157241653G>ACA447431236ITKc.859G>A (p.Asp287Asn)
c.993G>A (p.Val331=)
n.2578G>A
n.63G>A
n.111G>A
c.618G>A (p.Val206=)
 gnomAD v4
5g.157241653G>CCA447431238ITKc.859G>C (p.Asp287His)
c.993G>C (p.Val331=)
n.2578G>C
n.63G>C
n.111G>C
c.618G>C (p.Val206=)
5g.157241653G>TCA447431240ITKc.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.993G>T (p.Val331=)
n.2578G>T
n.63G>T
n.111G>T
c.618G>T (p.Val206=)
 ClinVar dbSNP
5g.157241654A>CCA361958859ITKc.860A>C (p.Asp287Ala)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.2579A>C
n.64A>C
n.112A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
5g.157241654A>GCA361958861ITKc.860A>G (p.Asp287Gly)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.2579A>G
n.64A>G
n.112A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
5g.157241654A>TCA361958862ITKc.860A>T (p.Asp287Val)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.2579A>T
n.64A>T
n.112A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
 gnomAD v4
5g.157241655C>ACA361958863ITKc.861C>A (p.Asp287Glu)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.2580C>A
n.65C>A
n.113C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
 gnomAD v4
5g.157241655C>GCA361958864ITKc.861C>G (p.Asp287Glu)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.2580C>G
n.65C>G
n.113C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
5g.157241655C>TCA361958865ITKc.861C>T (p.Asp287=)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.2580C>T
n.65C>T
n.113C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
5g.157241656T>ACA447431241ITKc.862T>A (p.Ser288Thr)
c.996T>A (p.Thr332=)
n.2581T>A
n.66T>A
n.114T>A
c.621T>A (p.Thr207=)
5g.157241656T>CCA447431242ITKc.862T>C (p.Ser288Pro)
c.996T>C (p.Thr332=)
n.2581T>C
n.66T>C
n.114T>C
c.621T>C (p.Thr207=)
5g.157241656T>GCA447431243ITKc.862T>G (p.Ser288Ala)
c.996T>G (p.Thr332=)
n.2581T>G
n.66T>G
n.114T>G
c.621T>G (p.Thr207=)
5g.157241657C>ACA447431246ITKc.863C>A (p.Ser288Ter)
c.997C>A (p.Arg333=)
n.2582C>A
n.67C>A
n.115C>A
c.622C>A (p.Arg208=)
5g.157241657C>GCA361958867ITKc.863C>G (p.Ser288Trp)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
n.2582C>G
n.67C>G
n.115C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
5g.157241657C>TCA361958869ITKc.863C>T (p.Ser288Leu)
c.997C>T (p.Arg333Ter)
n.2582C>T
n.67C>T
n.115C>T
c.622C>T (p.Arg208Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157241658G>ACA3532975ITKc.864G>A (p.Ser288=)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
n.2583G>A
n.68G>A
n.116G>A
c.623G>A (p.Arg208Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241658G>CCA361958871ITKc.864G>C (p.Ser288=)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
n.2583G>C
n.68G>C
n.116G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
5g.157241658G=CA1594081809ITKc.864G= (p.Ser288=)
c.998G= (p.Arg333=)
n.2583G=
n.68G=
n.116G=
c.623G= (p.Arg208=)
5g.157241658G>TCA361958872ITKc.864G>T (p.Ser288=)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
n.2583G>T
n.68G>T
n.116G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
 gnomAD v4
5g.157241659A=CA1594081810ITKc.865A= (p.Thr289=)
c.999A= (p.Arg333=)
n.2584A=
n.69A=
n.117A=
c.624A= (p.Arg208=)
5g.157241659A>CCA447431249ITKc.865A>C (p.Thr289Pro)
c.999A>C (p.Arg333=)
n.2584A>C
n.69A>C
n.117A>C
c.624A>C (p.Arg208=)
5g.157241659A>GCA447431251ITKc.865A>G (p.Thr289Ala)
c.999A>G (p.Arg333=)
n.2584A>G
n.69A>G
n.117A>G
c.624A>G (p.Arg208=)
 gnomAD v4
5g.157241659A>TCA447431252ITKc.865A>T (p.Thr289Ser)
c.999A>T (p.Arg333=)
n.2584A>T
n.69A>T
n.117A>T
c.624A>T (p.Arg208=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241660C>ACA361958875ITKc.866C>A (p.Thr289Asn)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.2585C>A
n.70C>A
n.118C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
5g.157241660C>GCA361958876ITKc.866C>G (p.Thr289Ser)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.2585C>G
n.70C>G
n.118C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
5g.157241660C>TCA361958878ITKc.866C>T (p.Thr289Ile)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.2585C>T
n.70C>T
n.118C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
5g.157241661T>ACA361958880ITKc.867T>A (p.Thr289=)
c.1001T>A (p.Leu334His)
n.2586T>A
n.71T>A
n.119T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
5g.157241661T>CCA130157848ITKc.867T>C (p.Thr289=)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.2586T>C
n.71T>C
n.119T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
 dbSNP
5g.157241661T>GCA361958882ITKc.867T>G (p.Thr289=)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.2586T>G
n.71T>G
n.119T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
5g.157241661T=CA1594081811ITKc.867T= (p.Thr289=)
c.1001T= (p.Leu334=)
n.2586T=
n.71T=
n.119T=
c.626T= (p.Leu209=)
5g.157241662C>ACA447431257ITKc.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1002C>A (p.Leu334=)
n.2587C>A
n.72C>A
n.120C>A
c.627C>A (p.Leu209=)
5g.157241662C>GCA447431260ITKc.868C>G (p.Pro290Ala)
c.1002C>G (p.Leu334=)
n.2587C>G
n.72C>G
n.120C>G
c.627C>G (p.Leu209=)
5g.157241662C>TCA447431262ITKc.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1002C>T (p.Leu334=)
n.2587C>T
n.72C>T
n.120C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
5g.157241663C>ACA447431263ITKc.869C>A (p.Pro290Gln)
c.1003C>A (p.Arg335=)
n.2588C>A
n.73C>A
n.121C>A
c.628C>A (p.Arg210=)
 gnomAD v4
5g.157241663C=CA1594081812ITKc.869C= (p.Pro290=)
c.1003C= (p.Arg335=)
n.2588C=
n.73C=
n.121C=
c.628C= (p.Arg210=)
5g.157241663C>GCA361958884ITKc.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
n.2588C>G
n.73C>G
n.121C>G
c.628C>G (p.Arg210Gly)
5g.157241663C>TCA122669ITKc.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
n.2588C>T
n.73C>T
n.121C>T
c.628C>T (p.Arg210Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.157241664G>ACA3532976ITKc.870G>A (p.Pro290=)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
n.2589G>A
n.74G>A
n.122G>A
c.629G>A (p.Arg210Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157241664G>CCA361958887ITKc.870G>C (p.Pro290=)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
n.2589G>C
n.74G>C
n.122G>C
c.629G>C (p.Arg210Pro)
5g.157241664G=CA1594081813ITKc.870G= (p.Pro290=)
c.1004G= (p.Arg335=)
n.2589G=
n.74G=
n.122G=
c.629G= (p.Arg210=)
5g.157241664G>TCA361958889ITKc.870G>T (p.Pro290=)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
n.2589G>T
n.74G>T
n.122G>T
c.629G>T (p.Arg210Leu)
5g.157241665G>ACA447431267ITKc.871G>A (p.Val291Ile)
c.1005G>A (p.Arg335=)
n.2590G>A
n.75G>A
n.123G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
 gnomAD v4
5g.157241665G>CCA447431268ITKc.871G>C (p.Val291Leu)
c.1005G>C (p.Arg335=)
n.2590G>C
n.75G>C
n.123G>C
c.630G>C (p.Arg210=)
5g.157241665G>TCA447431270ITKc.871G>T (p.Val291Leu)
c.1005G>T (p.Arg335=)
n.2590G>T
n.75G>T
n.123G>T
c.630G>T (p.Arg210=)
5g.157241666T>ACA361958890ITKc.872T>A (p.Val291Glu)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.2591T>A
n.76T>A
n.124T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
5g.157241666T>CCA361958895ITKc.872T>C (p.Val291Ala)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.2591T>C
n.76T>C
n.124T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
5g.157241666T>GCA361958893ITKc.872T>G (p.Val291Gly)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.2591T>G
n.76T>G
n.124T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
5g.157241667A=CA1594081814ITKc.873A= (p.Val291=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
n.2592A=
n.77A=
n.125A=
c.632A= (p.Tyr211=)
5g.157241667A>CCA361958896ITKc.873A>C (p.Val291=)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.2592A>C
n.77A>C
n.125A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
5g.157241667A>GCA361958898ITKc.873A>G (p.Val291=)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.2592A>G
n.77A>G
n.125A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157241667A>TCA361958900ITKc.873A>T (p.Val291=)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.2592A>T
n.77A>T
n.125A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
 gnomAD v4
5g.157241668T>ACA361958902ITKc.874T>A (p.Ser292Thr)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
n.2593T>A
n.78T>A
n.126T>A
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
5g.157241668T>CCA447431278ITKc.874T>C (p.Ser292Pro)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
n.2593T>C
n.78T>C
n.126T>C
c.633T>C (p.Tyr211=)
 gnomAD v4
5g.157241668T>GCA361958904ITKc.874T>G (p.Ser292Ala)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
n.2593T>G
n.78T>G
n.126T>G
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
5g.157241669C>ACA361958906ITKc.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.2594C>A
n.79C>A
n.127C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
5g.157241669C>GCA361958908ITKc.875C>G (p.Ser292Cys)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.2594C>G
n.79C>G
n.127C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
5g.157241669C>TCA361958909ITKc.875C>T (p.Ser292Phe)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.2594C>T
n.79C>T
n.127C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
5g.157241670C>ACA361958910ITKc.876C>A (p.Ser292=)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
n.2595C>A
n.80C>A
n.128C>A
c.635C>A (p.Pro212Gln)
5g.157241670C>GCA361958913ITKc.876C>G (p.Ser292=)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.2595C>G
n.80C>G
n.128C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
5g.157241670C>TCA361958911ITKc.876C>T (p.Ser292=)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.2595C>T
n.80C>T
n.128C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
5g.157241671A>CCA447431284ITKc.877A>C (p.Ser293Arg)
c.1011A>C (p.Pro337=)
n.2596A>C
n.81A>C
n.129A>C
c.636A>C (p.Pro212=)
5g.157241671A>GCA447431285ITKc.877A>G (p.Ser293Gly)
c.1011A>G (p.Pro337=)
n.2596A>G
n.81A>G
n.129A>G
c.636A>G (p.Pro212=)
 gnomAD v4
5g.157241671A>TCA447431286ITKc.877A>T (p.Ser293Cys)
c.1011A>T (p.Pro337=)
n.2596A>T
n.81A>T
n.129A>T
c.636A>T (p.Pro212=)
5g.157241672G>ACA361958915ITKc.878G>A (p.Ser293Asn)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.2597G>A
n.82G>A
n.130G>A
c.637G>A (p.Val213Ile)
5g.157241672G>CCA361958918ITKc.878G>C (p.Ser293Thr)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.2597G>C
n.82G>C
n.130G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
5g.157241672G>TCA361958917ITKc.878G>T (p.Ser293Ile)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.2597G>T
n.82G>T
n.130G>T
c.637G>T (p.Val213Phe)
5g.157241673T>ACA361958920ITKc.879T>A (p.Ser293Arg)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.2598T>A
n.83T>A
n.131T>A
c.638T>A (p.Val213Asp)
5g.157241673T>CCA361958921ITKc.879T>C (p.Ser293=)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.2598T>C
n.83T>C
n.131T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
5g.157241673T>GCA361958923ITKc.879T>G (p.Ser293Arg)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.2598T>G
n.83T>G
n.131T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
5g.157241674T>ACA447431295ITKc.880T>A (p.Leu294Met)
c.1014T>A (p.Val338=)
n.2599T>A
n.84T>A
n.132T>A
c.639T>A (p.Val213=)
5g.157241674T>CCA447431296ITKc.880T>C (p.Leu294=)
c.1014T>C (p.Val338=)
n.2599T>C
n.84T>C
n.132T>C
c.639T>C (p.Val213=)
5g.157241674T>GCA447431298ITKc.880T>G (p.Leu294Val)
c.1014T>G (p.Val338=)
n.2599T>G
n.84T>G
n.132T>G
c.639T>G (p.Val213=)
5g.157241675T>ACA361958925ITKc.881T>A (p.Leu294Ter)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
n.2600T>A
n.85T>A
n.133T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
5g.157241675T>CCA361958926ITKc.881T>C (p.Leu294Ser)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
n.2600T>C
n.85T>C
n.133T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
5g.157241675T>GCA361958928ITKc.881T>G (p.Leu294Trp)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
n.2600T>G
n.85T>G
n.133T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched