OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15724066G>A | CA718493036 | MYH11,NDE1 | c.4365+95C>T (n.4365+95C>T) c.948-125G>A (n.948-125G>A) c.4386+95C>T (n.4386+95C>T) c.796-125G>A (n.796-125G>A) n.168+95C>T c.1031-125G>A (n.1031-125G>A) c.*2548+95C>T (n.*2548+95C>T) c.*7-125G>A (n.*7-125G>A) c.*349-125G>A (n.*349-125G>A) c.796-209G>A (n.796-209G>A) c.*700-125G>A (n.*700-125G>A) n.653+95C>T n.185-125G>A c.453-125G>A (n.453-125G>A) c.380-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724066G= | CA2209915839 | MYH11,NDE1 | c.4365+95C= (n.4365+95C=) c.948-125G= (n.948-125G=) c.4386+95C= (n.4386+95C=) c.796-125G= (n.796-125G=) n.168+95C= c.1031-125G= (n.1031-125G=) c.*2548+95C= (n.*2548+95C=) c.*7-125G= (n.*7-125G=) c.*349-125G= (n.*349-125G=) c.796-209G= (n.796-209G=) c.*700-125G= (n.*700-125G=) n.653+95C= n.185-125G= c.453-125G= (n.453-125G=) c.380-125G= | |
| 16 | g.15724066G>T | CA2631924888 | MYH11,NDE1 | c.4365+95C>A (n.4365+95C>A) c.948-125G>T (n.948-125G>T) c.4386+95C>A (n.4386+95C>A) c.796-125G>T (n.796-125G>T) n.168+95C>A c.1031-125G>T (n.1031-125G>T) c.*2548+95C>A (n.*2548+95C>A) c.*7-125G>T (n.*7-125G>T) c.*349-125G>T (n.*349-125G>T) c.796-209G>T (n.796-209G>T) c.*700-125G>T (n.*700-125G>T) n.653+95C>A n.185-125G>T c.453-125G>T (n.453-125G>T) c.380-125G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724067C= | CA2209915842 | MYH11,NDE1 | c.4365+94G= (n.4365+94G=) c.948-124C= (n.948-124C=) c.4386+94G= (n.4386+94G=) c.796-124C= (n.796-124C=) n.168+94G= c.1031-124C= (n.1031-124C=) c.*2548+94G= (n.*2548+94G=) c.*7-124C= (n.*7-124C=) c.*349-124C= (n.*349-124C=) c.796-208C= (n.796-208C=) c.*700-124C= (n.*700-124C=) n.653+94G= n.185-124C= c.453-124C= (n.453-124C=) c.380-124C= | |
| 16 | g.15724067C>T | CA2209915843 | MYH11,NDE1 | c.4365+94G>A (n.4365+94G>A) c.948-124C>T (n.948-124C>T) c.4386+94G>A (n.4386+94G>A) c.796-124C>T (n.796-124C>T) n.168+94G>A c.1031-124C>T (n.1031-124C>T) c.*2548+94G>A (n.*2548+94G>A) c.*7-124C>T (n.*7-124C>T) c.*349-124C>T (n.*349-124C>T) c.796-208C>T (n.796-208C>T) c.*700-124C>T (n.*700-124C>T) n.653+94G>A n.185-124C>T c.453-124C>T (n.453-124C>T) c.380-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15724070G>A | CA278605469 | MYH11,NDE1 | c.4365+91C>T (n.4365+91C>T) c.948-121G>A (n.948-121G>A) c.4386+91C>T (n.4386+91C>T) c.796-121G>A (n.796-121G>A) n.168+91C>T c.1031-121G>A (n.1031-121G>A) c.*2548+91C>T (n.*2548+91C>T) c.*7-121G>A (n.*7-121G>A) c.*349-121G>A (n.*349-121G>A) c.796-205G>A (n.796-205G>A) c.*700-121G>A (n.*700-121G>A) n.653+91C>T n.185-121G>A c.453-121G>A (n.453-121G>A) c.380-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724070G= | CA2209915847 | MYH11,NDE1 | c.4365+91C= (n.4365+91C=) c.948-121G= (n.948-121G=) c.4386+91C= (n.4386+91C=) c.796-121G= (n.796-121G=) n.168+91C= c.1031-121G= (n.1031-121G=) c.*2548+91C= (n.*2548+91C=) c.*7-121G= (n.*7-121G=) c.*349-121G= (n.*349-121G=) c.796-205G= (n.796-205G=) c.*700-121G= (n.*700-121G=) n.653+91C= n.185-121G= c.453-121G= (n.453-121G=) c.380-121G= | |
| 16 | g.15724070G>T | CA2631924893 | MYH11,NDE1 | c.4365+91C>A (n.4365+91C>A) c.948-121G>T (n.948-121G>T) c.4386+91C>A (n.4386+91C>A) c.796-121G>T (n.796-121G>T) n.168+91C>A c.1031-121G>T (n.1031-121G>T) c.*2548+91C>A (n.*2548+91C>A) c.*7-121G>T (n.*7-121G>T) c.*349-121G>T (n.*349-121G>T) c.796-205G>T (n.796-205G>T) c.*700-121G>T (n.*700-121G>T) n.653+91C>A n.185-121G>T c.453-121G>T (n.453-121G>T) c.380-121G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724071C>A | CA2631924900 | MYH11,NDE1 | c.4365+90G>T (n.4365+90G>T) c.948-120C>A (n.948-120C>A) c.4386+90G>T (n.4386+90G>T) c.796-120C>A (n.796-120C>A) n.168+90G>T c.1031-120C>A (n.1031-120C>A) c.*2548+90G>T (n.*2548+90G>T) c.*7-120C>A (n.*7-120C>A) c.*349-120C>A (n.*349-120C>A) c.796-204C>A (n.796-204C>A) c.*700-120C>A (n.*700-120C>A) n.653+90G>T n.185-120C>A c.453-120C>A (n.453-120C>A) c.380-120C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724071C= | CA2209915851 | MYH11,NDE1 | c.4365+90G= (n.4365+90G=) c.948-120C= (n.948-120C=) c.4386+90G= (n.4386+90G=) c.796-120C= (n.796-120C=) n.168+90G= c.1031-120C= (n.1031-120C=) c.*2548+90G= (n.*2548+90G=) c.*7-120C= (n.*7-120C=) c.*349-120C= (n.*349-120C=) c.796-204C= (n.796-204C=) c.*700-120C= (n.*700-120C=) n.653+90G= n.185-120C= c.453-120C= (n.453-120C=) c.380-120C= | |
| 16 | g.15724071C>T | CA278605474 | MYH11,NDE1 | c.4365+90G>A (n.4365+90G>A) c.948-120C>T (n.948-120C>T) c.4386+90G>A (n.4386+90G>A) c.796-120C>T (n.796-120C>T) n.168+90G>A c.1031-120C>T (n.1031-120C>T) c.*2548+90G>A (n.*2548+90G>A) c.*7-120C>T (n.*7-120C>T) c.*349-120C>T (n.*349-120C>T) c.796-204C>T (n.796-204C>T) c.*700-120C>T (n.*700-120C>T) n.653+90G>A n.185-120C>T c.453-120C>T (n.453-120C>T) c.380-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724073C= | CA2209915854 | MYH11,NDE1 | c.4365+88G= (n.4365+88G=) c.948-118C= (n.948-118C=) c.4386+88G= (n.4386+88G=) c.796-118C= (n.796-118C=) n.168+88G= c.1031-118C= (n.1031-118C=) c.*2548+88G= (n.*2548+88G=) c.*7-118C= (n.*7-118C=) c.*349-118C= (n.*349-118C=) c.796-202C= (n.796-202C=) c.*700-118C= (n.*700-118C=) n.653+88G= n.185-118C= c.453-118C= (n.453-118C=) c.380-118C= | |
| 16 | g.15724073C>T | CA2209915855 | MYH11,NDE1 | c.4365+88G>A (n.4365+88G>A) c.948-118C>T (n.948-118C>T) c.4386+88G>A (n.4386+88G>A) c.796-118C>T (n.796-118C>T) n.168+88G>A c.1031-118C>T (n.1031-118C>T) c.*2548+88G>A (n.*2548+88G>A) c.*7-118C>T (n.*7-118C>T) c.*349-118C>T (n.*349-118C>T) c.796-202C>T (n.796-202C>T) c.*700-118C>T (n.*700-118C>T) n.653+88G>A n.185-118C>T c.453-118C>T (n.453-118C>T) c.380-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15724074A>G | CA2631924906 | MYH11,NDE1 | c.4365+87T>C (n.4365+87T>C) c.948-117A>G (n.948-117A>G) c.4386+87T>C (n.4386+87T>C) c.796-117A>G (n.796-117A>G) n.168+87T>C c.1031-117A>G (n.1031-117A>G) c.*2548+87T>C (n.*2548+87T>C) c.*7-117A>G (n.*7-117A>G) c.*349-117A>G (n.*349-117A>G) c.796-201A>G (n.796-201A>G) c.*700-117A>G (n.*700-117A>G) n.653+87T>C n.185-117A>G c.453-117A>G (n.453-117A>G) c.380-117A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724074A>T | CA2806024298 | MYH11,NDE1 | c.4365+87T>A (n.4365+87T>A) c.948-117A>T (n.948-117A>T) c.4386+87T>A (n.4386+87T>A) c.796-117A>T (n.796-117A>T) n.168+87T>A c.1031-117A>T (n.1031-117A>T) c.*2548+87T>A (n.*2548+87T>A) c.*7-117A>T (n.*7-117A>T) c.*349-117A>T (n.*349-117A>T) c.796-201A>T (n.796-201A>T) c.*700-117A>T (n.*700-117A>T) n.653+87T>A n.185-117A>T c.453-117A>T (n.453-117A>T) c.380-117A>T | |
| 16 | g.15724075G>A | CA2209915860 | MYH11,NDE1 | c.4365+86C>T (n.4365+86C>T) c.948-116G>A (n.948-116G>A) c.4386+86C>T (n.4386+86C>T) c.796-116G>A (n.796-116G>A) n.168+86C>T c.1031-116G>A (n.1031-116G>A) c.*2548+86C>T (n.*2548+86C>T) c.*7-116G>A (n.*7-116G>A) c.*349-116G>A (n.*349-116G>A) c.796-200G>A (n.796-200G>A) c.*700-116G>A (n.*700-116G>A) n.653+86C>T n.185-116G>A c.453-116G>A (n.453-116G>A) c.380-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15724075G= | CA2209915857 | MYH11,NDE1 | c.4365+86C= (n.4365+86C=) c.948-116G= (n.948-116G=) c.4386+86C= (n.4386+86C=) c.796-116G= (n.796-116G=) n.168+86C= c.1031-116G= (n.1031-116G=) c.*2548+86C= (n.*2548+86C=) c.*7-116G= (n.*7-116G=) c.*349-116G= (n.*349-116G=) c.796-200G= (n.796-200G=) c.*700-116G= (n.*700-116G=) n.653+86C= n.185-116G= c.453-116G= (n.453-116G=) c.380-116G= | |
| 16 | g.15724077C>T | CA2732079897 | MYH11,NDE1 | c.4365+84G>A (n.4365+84G>A) c.948-114C>T (n.948-114C>T) c.4386+84G>A (n.4386+84G>A) c.796-114C>T (n.796-114C>T) n.168+84G>A c.1031-114C>T (n.1031-114C>T) c.*2548+84G>A (n.*2548+84G>A) c.*7-114C>T (n.*7-114C>T) c.*349-114C>T (n.*349-114C>T) c.796-198C>T (n.796-198C>T) c.*700-114C>T (n.*700-114C>T) n.653+84G>A n.185-114C>T c.453-114C>T (n.453-114C>T) c.380-114C>T | dbSNP |
| 16 | g.15724078C>G | CA2732079901 | MYH11,NDE1 | c.4365+83G>C (n.4365+83G>C) c.948-113C>G (n.948-113C>G) c.4386+83G>C (n.4386+83G>C) c.796-113C>G (n.796-113C>G) n.168+83G>C c.1031-113C>G (n.1031-113C>G) c.*2548+83G>C (n.*2548+83G>C) c.*7-113C>G (n.*7-113C>G) c.*349-113C>G (n.*349-113C>G) c.796-197C>G (n.796-197C>G) c.*700-113C>G (n.*700-113C>G) n.653+83G>C n.185-113C>G c.453-113C>G (n.453-113C>G) c.380-113C>G | dbSNP |
| 16 | g.15724078C>T | CA2631924909 | MYH11,NDE1 | c.4365+83G>A (n.4365+83G>A) c.948-113C>T (n.948-113C>T) c.4386+83G>A (n.4386+83G>A) c.796-113C>T (n.796-113C>T) n.168+83G>A c.1031-113C>T (n.1031-113C>T) c.*2548+83G>A (n.*2548+83G>A) c.*7-113C>T (n.*7-113C>T) c.*349-113C>T (n.*349-113C>T) c.796-197C>T (n.796-197C>T) c.*700-113C>T (n.*700-113C>T) n.653+83G>A n.185-113C>T c.453-113C>T (n.453-113C>T) c.380-113C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724079A>G | CA2631924911 | MYH11,NDE1 | c.4365+82T>C (n.4365+82T>C) c.948-112A>G (n.948-112A>G) c.4386+82T>C (n.4386+82T>C) c.796-112A>G (n.796-112A>G) n.168+82T>C c.1031-112A>G (n.1031-112A>G) c.*2548+82T>C (n.*2548+82T>C) c.*7-112A>G (n.*7-112A>G) c.*349-112A>G (n.*349-112A>G) c.796-196A>G (n.796-196A>G) c.*700-112A>G (n.*700-112A>G) n.653+82T>C n.185-112A>G c.453-112A>G (n.453-112A>G) c.380-112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15724080G>A | CA2631924914 | MYH11,NDE1 | c.4365+81C>T (n.4365+81C>T) c.948-111G>A (n.948-111G>A) c.4386+81C>T (n.4386+81C>T) c.796-111G>A (n.796-111G>A) n.168+81C>T c.1031-111G>A (n.1031-111G>A) c.*2548+81C>T (n.*2548+81C>T) c.*7-111G>A (n.*7-111G>A) c.*349-111G>A (n.*349-111G>A) c.796-195G>A (n.796-195G>A) c.*700-111G>A (n.*700-111G>A) n.653+81C>T n.185-111G>A c.453-111G>A (n.453-111G>A) c.380-111G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724080G>C | CA2806024299 | MYH11,NDE1 | c.4365+81C>G (n.4365+81C>G) c.948-111G>C (n.948-111G>C) c.4386+81C>G (n.4386+81C>G) c.796-111G>C (n.796-111G>C) n.168+81C>G c.1031-111G>C (n.1031-111G>C) c.*2548+81C>G (n.*2548+81C>G) c.*7-111G>C (n.*7-111G>C) c.*349-111G>C (n.*349-111G>C) c.796-195G>C (n.796-195G>C) c.*700-111G>C (n.*700-111G>C) n.653+81C>G n.185-111G>C c.453-111G>C (n.453-111G>C) c.380-111G>C | |
| 16 | g.15724081A>G | CA2575922826 | MYH11,NDE1 | c.4365+80T>C (n.4365+80T>C) c.948-110A>G (n.948-110A>G) c.4386+80T>C (n.4386+80T>C) c.796-110A>G (n.796-110A>G) n.168+80T>C c.1031-110A>G (n.1031-110A>G) c.*2548+80T>C (n.*2548+80T>C) c.*7-110A>G (n.*7-110A>G) c.*349-110A>G (n.*349-110A>G) c.796-194A>G (n.796-194A>G) c.*700-110A>G (n.*700-110A>G) n.653+80T>C n.185-110A>G c.453-110A>G (n.453-110A>G) c.380-110A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724083C>A | CA2575922827 | MYH11,NDE1 | c.4365+78G>T (n.4365+78G>T) c.948-108C>A (n.948-108C>A) c.4386+78G>T (n.4386+78G>T) c.796-108C>A (n.796-108C>A) n.168+78G>T c.1031-108C>A (n.1031-108C>A) c.*2548+78G>T (n.*2548+78G>T) c.*7-108C>A (n.*7-108C>A) c.*349-108C>A (n.*349-108C>A) c.796-192C>A (n.796-192C>A) c.*700-108C>A (n.*700-108C>A) n.653+78G>T n.185-108C>A c.453-108C>A (n.453-108C>A) c.380-108C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724083C>G | CA2631924919 | MYH11,NDE1 | c.4365+78G>C (n.4365+78G>C) c.948-108C>G (n.948-108C>G) c.4386+78G>C (n.4386+78G>C) c.796-108C>G (n.796-108C>G) n.168+78G>C c.1031-108C>G (n.1031-108C>G) c.*2548+78G>C (n.*2548+78G>C) c.*7-108C>G (n.*7-108C>G) c.*349-108C>G (n.*349-108C>G) c.796-192C>G (n.796-192C>G) c.*700-108C>G (n.*700-108C>G) n.653+78G>C n.185-108C>G c.453-108C>G (n.453-108C>G) c.380-108C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724084C>T | CA2631924922 | MYH11,NDE1 | c.4365+77G>A (n.4365+77G>A) c.948-107C>T (n.948-107C>T) c.4386+77G>A (n.4386+77G>A) c.796-107C>T (n.796-107C>T) n.168+77G>A c.1031-107C>T (n.1031-107C>T) c.*2548+77G>A (n.*2548+77G>A) c.*7-107C>T (n.*7-107C>T) c.*349-107C>T (n.*349-107C>T) c.796-191C>T (n.796-191C>T) c.*700-107C>T (n.*700-107C>T) n.653+77G>A n.185-107C>T c.453-107C>T (n.453-107C>T) c.380-107C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724085A>C | CA2631924925 | MYH11,NDE1 | c.4365+76T>G (n.4365+76T>G) c.948-106A>C (n.948-106A>C) c.4386+76T>G (n.4386+76T>G) c.796-106A>C (n.796-106A>C) n.168+76T>G c.1031-106A>C (n.1031-106A>C) c.*2548+76T>G (n.*2548+76T>G) c.*7-106A>C (n.*7-106A>C) c.*349-106A>C (n.*349-106A>C) c.796-190A>C (n.796-190A>C) c.*700-106A>C (n.*700-106A>C) n.653+76T>G n.185-106A>C c.453-106A>C (n.453-106A>C) c.380-106A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724085A>G | CA2631924924 | MYH11,NDE1 | c.4365+76T>C (n.4365+76T>C) c.948-106A>G (n.948-106A>G) c.4386+76T>C (n.4386+76T>C) c.796-106A>G (n.796-106A>G) n.168+76T>C c.1031-106A>G (n.1031-106A>G) c.*2548+76T>C (n.*2548+76T>C) c.*7-106A>G (n.*7-106A>G) c.*349-106A>G (n.*349-106A>G) c.796-190A>G (n.796-190A>G) c.*700-106A>G (n.*700-106A>G) n.653+76T>C n.185-106A>G c.453-106A>G (n.453-106A>G) c.380-106A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724086C>A | CA2631924928 | MYH11,NDE1 | c.4365+75G>T (n.4365+75G>T) c.948-105C>A (n.948-105C>A) c.4386+75G>T (n.4386+75G>T) c.796-105C>A (n.796-105C>A) n.168+75G>T c.1031-105C>A (n.1031-105C>A) c.*2548+75G>T (n.*2548+75G>T) c.*7-105C>A (n.*7-105C>A) c.*349-105C>A (n.*349-105C>A) c.796-189C>A (n.796-189C>A) c.*700-105C>A (n.*700-105C>A) n.653+75G>T n.185-105C>A c.453-105C>A (n.453-105C>A) c.380-105C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724086C= | CA2209915861 | MYH11,NDE1 | c.4365+75G= (n.4365+75G=) c.948-105C= (n.948-105C=) c.4386+75G= (n.4386+75G=) c.796-105C= (n.796-105C=) n.168+75G= c.1031-105C= (n.1031-105C=) c.*2548+75G= (n.*2548+75G=) c.*7-105C= (n.*7-105C=) c.*349-105C= (n.*349-105C=) c.796-189C= (n.796-189C=) c.*700-105C= (n.*700-105C=) n.653+75G= n.185-105C= c.453-105C= (n.453-105C=) c.380-105C= | |
| 16 | g.15724086C>T | CA278605476 | MYH11,NDE1 | c.4365+75G>A (n.4365+75G>A) c.948-105C>T (n.948-105C>T) c.4386+75G>A (n.4386+75G>A) c.796-105C>T (n.796-105C>T) n.168+75G>A c.1031-105C>T (n.1031-105C>T) c.*2548+75G>A (n.*2548+75G>A) c.*7-105C>T (n.*7-105C>T) c.*349-105C>T (n.*349-105C>T) c.796-189C>T (n.796-189C>T) c.*700-105C>T (n.*700-105C>T) n.653+75G>A n.185-105C>T c.453-105C>T (n.453-105C>T) c.380-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724087G>A | CA278605481 | MYH11,NDE1 | c.4365+74C>T (n.4365+74C>T) c.948-104G>A (n.948-104G>A) c.4386+74C>T (n.4386+74C>T) c.796-104G>A (n.796-104G>A) n.168+74C>T c.1031-104G>A (n.1031-104G>A) c.*2548+74C>T (n.*2548+74C>T) c.*7-104G>A (n.*7-104G>A) c.*349-104G>A (n.*349-104G>A) c.796-188G>A (n.796-188G>A) c.*700-104G>A (n.*700-104G>A) n.653+74C>T n.185-104G>A c.453-104G>A (n.453-104G>A) c.380-104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724087G= | CA2209915864 | MYH11,NDE1 | c.4365+74C= (n.4365+74C=) c.948-104G= (n.948-104G=) c.4386+74C= (n.4386+74C=) c.796-104G= (n.796-104G=) n.168+74C= c.1031-104G= (n.1031-104G=) c.*2548+74C= (n.*2548+74C=) c.*7-104G= (n.*7-104G=) c.*349-104G= (n.*349-104G=) c.796-188G= (n.796-188G=) c.*700-104G= (n.*700-104G=) n.653+74C= n.185-104G= c.453-104G= (n.453-104G=) c.380-104G= | |
| 16 | g.15724088C= | CA2209915868 | MYH11,NDE1 | c.4365+73G= (n.4365+73G=) c.948-103C= (n.948-103C=) c.4386+73G= (n.4386+73G=) c.796-103C= (n.796-103C=) n.168+73G= c.1031-103C= (n.1031-103C=) c.*2548+73G= (n.*2548+73G=) c.*7-103C= (n.*7-103C=) c.*349-103C= (n.*349-103C=) c.796-187C= (n.796-187C=) c.*700-103C= (n.*700-103C=) n.653+73G= n.185-103C= c.453-103C= (n.453-103C=) c.380-103C= | |
| 16 | g.15724088C>T | CA975077379 | MYH11,NDE1 | c.4365+73G>A (n.4365+73G>A) c.948-103C>T (n.948-103C>T) c.4386+73G>A (n.4386+73G>A) c.796-103C>T (n.796-103C>T) n.168+73G>A c.1031-103C>T (n.1031-103C>T) c.*2548+73G>A (n.*2548+73G>A) c.*7-103C>T (n.*7-103C>T) c.*349-103C>T (n.*349-103C>T) c.796-187C>T (n.796-187C>T) c.*700-103C>T (n.*700-103C>T) n.653+73G>A n.185-103C>T c.453-103C>T (n.453-103C>T) c.380-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724089G>A | CA278605490 | MYH11,NDE1 | c.4365+72C>T (n.4365+72C>T) c.948-102G>A (n.948-102G>A) c.4386+72C>T (n.4386+72C>T) c.796-102G>A (n.796-102G>A) n.168+72C>T c.1031-102G>A (n.1031-102G>A) c.*2548+72C>T (n.*2548+72C>T) c.*7-102G>A (n.*7-102G>A) c.*349-102G>A (n.*349-102G>A) c.796-186G>A (n.796-186G>A) c.*700-102G>A (n.*700-102G>A) n.653+72C>T n.185-102G>A c.453-102G>A (n.453-102G>A) c.380-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724089G= | CA2209915872 | MYH11,NDE1 | c.4365+72C= (n.4365+72C=) c.948-102G= (n.948-102G=) c.4386+72C= (n.4386+72C=) c.796-102G= (n.796-102G=) n.168+72C= c.1031-102G= (n.1031-102G=) c.*2548+72C= (n.*2548+72C=) c.*7-102G= (n.*7-102G=) c.*349-102G= (n.*349-102G=) c.796-186G= (n.796-186G=) c.*700-102G= (n.*700-102G=) n.653+72C= n.185-102G= c.453-102G= (n.453-102G=) c.380-102G= | |
| 16 | g.15724091C>A | CA2631924937 | MYH11,NDE1 | c.4365+70G>T (n.4365+70G>T) c.948-100C>A (n.948-100C>A) c.4386+70G>T (n.4386+70G>T) c.796-100C>A (n.796-100C>A) n.168+70G>T c.1031-100C>A (n.1031-100C>A) c.*2548+70G>T (n.*2548+70G>T) c.*7-100C>A (n.*7-100C>A) c.*349-100C>A (n.*349-100C>A) c.796-184C>A (n.796-184C>A) c.*700-100C>A (n.*700-100C>A) n.653+70G>T n.185-100C>A c.453-100C>A (n.453-100C>A) c.380-100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724092A= | CA2209915874 | MYH11,NDE1 | c.4365+69T= (n.4365+69T=) c.948-99A= (n.948-99A=) c.4386+69T= (n.4386+69T=) c.796-99A= (n.796-99A=) n.168+69T= c.1031-99A= (n.1031-99A=) c.*2548+69T= (n.*2548+69T=) c.*7-99A= (n.*7-99A=) c.*349-99A= (n.*349-99A=) c.796-183A= (n.796-183A=) c.*700-99A= (n.*700-99A=) n.653+69T= n.185-99A= c.453-99A= (n.453-99A=) c.380-99A= | |
| 16 | g.15724092A>T | CA2209915875 | MYH11,NDE1 | c.4365+69T>A (n.4365+69T>A) c.948-99A>T (n.948-99A>T) c.4386+69T>A (n.4386+69T>A) c.796-99A>T (n.796-99A>T) n.168+69T>A c.1031-99A>T (n.1031-99A>T) c.*2548+69T>A (n.*2548+69T>A) c.*7-99A>T (n.*7-99A>T) c.*349-99A>T (n.*349-99A>T) c.796-183A>T (n.796-183A>T) c.*700-99A>T (n.*700-99A>T) n.653+69T>A n.185-99A>T c.453-99A>T (n.453-99A>T) c.380-99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15724093T>C | CA2631924944 | MYH11,NDE1 | c.4365+68A>G (n.4365+68A>G) c.948-98T>C (n.948-98T>C) c.4386+68A>G (n.4386+68A>G) c.796-98T>C (n.796-98T>C) n.168+68A>G c.1031-98T>C (n.1031-98T>C) c.*2548+68A>G (n.*2548+68A>G) c.*7-98T>C (n.*7-98T>C) c.*349-98T>C (n.*349-98T>C) c.796-182T>C (n.796-182T>C) c.*700-98T>C (n.*700-98T>C) n.653+68A>G n.185-98T>C c.453-98T>C (n.453-98T>C) c.380-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15724095C= | CA2209915877 | MYH11,NDE1 | c.4365+66G= (n.4365+66G=) c.948-96C= (n.948-96C=) c.4386+66G= (n.4386+66G=) c.796-96C= (n.796-96C=) n.168+66G= c.1031-96C= (n.1031-96C=) c.*2548+66G= (n.*2548+66G=) c.*7-96C= (n.*7-96C=) c.*349-96C= (n.*349-96C=) c.796-180C= (n.796-180C=) c.*700-96C= (n.*700-96C=) n.653+66G= n.185-96C= c.453-96C= (n.453-96C=) c.380-96C= | |
| 16 | g.15724095C>T | CA621065109 | MYH11,NDE1 | c.4365+66G>A (n.4365+66G>A) c.948-96C>T (n.948-96C>T) c.4386+66G>A (n.4386+66G>A) c.796-96C>T (n.796-96C>T) n.168+66G>A c.1031-96C>T (n.1031-96C>T) c.*2548+66G>A (n.*2548+66G>A) c.*7-96C>T (n.*7-96C>T) c.*349-96C>T (n.*349-96C>T) c.796-180C>T (n.796-180C>T) c.*700-96C>T (n.*700-96C>T) n.653+66G>A n.185-96C>T c.453-96C>T (n.453-96C>T) c.380-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724096T>C | CA2631924957 | MYH11,NDE1 | c.4365+65A>G (n.4365+65A>G) c.948-95T>C (n.948-95T>C) c.4386+65A>G (n.4386+65A>G) c.796-95T>C (n.796-95T>C) n.168+65A>G c.1031-95T>C (n.1031-95T>C) c.*2548+65A>G (n.*2548+65A>G) c.*7-95T>C (n.*7-95T>C) c.*349-95T>C (n.*349-95T>C) c.796-179T>C (n.796-179T>C) c.*700-95T>C (n.*700-95T>C) n.653+65A>G n.185-95T>C c.453-95T>C (n.453-95T>C) c.380-95T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724097C>T | CA2631924959 | MYH11,NDE1 | c.4365+64G>A (n.4365+64G>A) c.948-94C>T (n.948-94C>T) c.4386+64G>A (n.4386+64G>A) c.796-94C>T (n.796-94C>T) n.168+64G>A c.1031-94C>T (n.1031-94C>T) c.*2548+64G>A (n.*2548+64G>A) c.*7-94C>T (n.*7-94C>T) c.*349-94C>T (n.*349-94C>T) c.796-178C>T (n.796-178C>T) c.*700-94C>T (n.*700-94C>T) n.653+64G>A n.185-94C>T c.453-94C>T (n.453-94C>T) c.380-94C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724098T>C | CA2631924962 | MYH11,NDE1 | c.4365+63A>G (n.4365+63A>G) c.948-93T>C (n.948-93T>C) c.4386+63A>G (n.4386+63A>G) c.796-93T>C (n.796-93T>C) n.168+63A>G c.1031-93T>C (n.1031-93T>C) c.*2548+63A>G (n.*2548+63A>G) c.*7-93T>C (n.*7-93T>C) c.*349-93T>C (n.*349-93T>C) c.796-177T>C (n.796-177T>C) c.*700-93T>C (n.*700-93T>C) n.653+63A>G n.185-93T>C c.453-93T>C (n.453-93T>C) c.380-93T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724099G>A | CA2631924963 | MYH11,NDE1 | c.4365+62C>T (n.4365+62C>T) c.948-92G>A (n.948-92G>A) c.4386+62C>T (n.4386+62C>T) c.796-92G>A (n.796-92G>A) n.168+62C>T c.1031-92G>A (n.1031-92G>A) c.*2548+62C>T (n.*2548+62C>T) c.*7-92G>A (n.*7-92G>A) c.*349-92G>A (n.*349-92G>A) c.796-176G>A (n.796-176G>A) c.*700-92G>A (n.*700-92G>A) n.653+62C>T n.185-92G>A c.453-92G>A (n.453-92G>A) c.380-92G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724099G>T | CA2631924964 | MYH11,NDE1 | c.4365+62C>A (n.4365+62C>A) c.948-92G>T (n.948-92G>T) c.4386+62C>A (n.4386+62C>A) c.796-92G>T (n.796-92G>T) n.168+62C>A c.1031-92G>T (n.1031-92G>T) c.*2548+62C>A (n.*2548+62C>A) c.*7-92G>T (n.*7-92G>T) c.*349-92G>T (n.*349-92G>T) c.796-176G>T (n.796-176G>T) c.*700-92G>T (n.*700-92G>T) n.653+62C>A n.185-92G>T c.453-92G>T (n.453-92G>T) c.380-92G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724100C>T | CA2575922828 | MYH11,NDE1 | c.4365+61G>A (n.4365+61G>A) c.948-91C>T (n.948-91C>T) c.4386+61G>A (n.4386+61G>A) c.796-91C>T (n.796-91C>T) n.168+61G>A c.1031-91C>T (n.1031-91C>T) c.*2548+61G>A (n.*2548+61G>A) c.*7-91C>T (n.*7-91C>T) c.*349-91C>T (n.*349-91C>T) c.796-175C>T (n.796-175C>T) c.*700-91C>T (n.*700-91C>T) n.653+61G>A n.185-91C>T c.453-91C>T (n.453-91C>T) c.380-91C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724101A>C | CA2631924966 | MYH11,NDE1 | c.4365+60T>G (n.4365+60T>G) c.948-90A>C (n.948-90A>C) c.4386+60T>G (n.4386+60T>G) c.796-90A>C (n.796-90A>C) n.168+60T>G c.1031-90A>C (n.1031-90A>C) c.*2548+60T>G (n.*2548+60T>G) c.*7-90A>C (n.*7-90A>C) c.*349-90A>C (n.*349-90A>C) c.796-174A>C (n.796-174A>C) c.*700-90A>C (n.*700-90A>C) n.653+60T>G n.185-90A>C c.453-90A>C (n.453-90A>C) c.380-90A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724101A>G | CA2631924967 | MYH11,NDE1 | c.4365+60T>C (n.4365+60T>C) c.948-90A>G (n.948-90A>G) c.4386+60T>C (n.4386+60T>C) c.796-90A>G (n.796-90A>G) n.168+60T>C c.1031-90A>G (n.1031-90A>G) c.*2548+60T>C (n.*2548+60T>C) c.*7-90A>G (n.*7-90A>G) c.*349-90A>G (n.*349-90A>G) c.796-174A>G (n.796-174A>G) c.*700-90A>G (n.*700-90A>G) n.653+60T>C n.185-90A>G c.453-90A>G (n.453-90A>G) c.380-90A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724104G>A | CA278605507 | MYH11,NDE1 | c.4365+57C>T (n.4365+57C>T) c.948-87G>A (n.948-87G>A) c.4386+57C>T (n.4386+57C>T) c.796-87G>A (n.796-87G>A) n.168+57C>T c.1031-87G>A (n.1031-87G>A) c.*2548+57C>T (n.*2548+57C>T) c.*7-87G>A (n.*7-87G>A) c.*349-87G>A (n.*349-87G>A) c.796-171G>A (n.796-171G>A) c.*700-87G>A (n.*700-87G>A) n.653+57C>T n.185-87G>A c.453-87G>A (n.453-87G>A) c.380-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724104G= | CA2209915881 | MYH11,NDE1 | c.4365+57C= (n.4365+57C=) c.948-87G= (n.948-87G=) c.4386+57C= (n.4386+57C=) c.796-87G= (n.796-87G=) n.168+57C= c.1031-87G= (n.1031-87G=) c.*2548+57C= (n.*2548+57C=) c.*7-87G= (n.*7-87G=) c.*349-87G= (n.*349-87G=) c.796-171G= (n.796-171G=) c.*700-87G= (n.*700-87G=) n.653+57C= n.185-87G= c.453-87G= (n.453-87G=) c.380-87G= | |
| 16 | g.15724104G>T | CA2631924971 | MYH11,NDE1 | c.4365+57C>A (n.4365+57C>A) c.948-87G>T (n.948-87G>T) c.4386+57C>A (n.4386+57C>A) c.796-87G>T (n.796-87G>T) n.168+57C>A c.1031-87G>T (n.1031-87G>T) c.*2548+57C>A (n.*2548+57C>A) c.*7-87G>T (n.*7-87G>T) c.*349-87G>T (n.*349-87G>T) c.796-171G>T (n.796-171G>T) c.*700-87G>T (n.*700-87G>T) n.653+57C>A n.185-87G>T c.453-87G>T (n.453-87G>T) c.380-87G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724107G>A | CA2631924974 | MYH11,NDE1 | c.4365+54C>T (n.4365+54C>T) c.948-84G>A (n.948-84G>A) c.4386+54C>T (n.4386+54C>T) c.796-84G>A (n.796-84G>A) n.168+54C>T c.1031-84G>A (n.1031-84G>A) c.*2548+54C>T (n.*2548+54C>T) c.*7-84G>A (n.*7-84G>A) c.*349-84G>A (n.*349-84G>A) c.796-168G>A (n.796-168G>A) c.*700-84G>A (n.*700-84G>A) n.653+54C>T n.185-84G>A c.453-84G>A (n.453-84G>A) c.380-84G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724107_15724108del | CA2806024304 | MYH11,NDE1 | c.4365+53_4365+54del (n.4365+53_4365+54del) c.948-84_948-83del (n.948-84_948-83del) c.4386+53_4386+54del (n.4386+53_4386+54del) c.796-84_796-83del (n.796-84_796-83del) n.168+53_168+54del c.1031-84_1031-83del (n.1031-84_1031-83del) c.*2548+53_*2548+54del (n.*2548+53_*2548+54del) c.*7-84_*7-83del (n.*7-84_*7-83del) c.*349-84_*349-83del (n.*349-84_*349-83del) c.796-168_796-167del (n.796-168_796-167del) c.*700-84_*700-83del (n.*700-84_*700-83del) n.653+53_653+54del n.185-84_185-83del c.453-84_453-83del (n.453-84_453-83del) c.380-84_380-83del | |
| 16 | g.15724109T>C | CA2631924978 | MYH11,NDE1 | c.4365+52A>G (n.4365+52A>G) c.948-82T>C (n.948-82T>C) c.4386+52A>G (n.4386+52A>G) c.796-82T>C (n.796-82T>C) n.168+52A>G c.1031-82T>C (n.1031-82T>C) c.*2548+52A>G (n.*2548+52A>G) c.*7-82T>C (n.*7-82T>C) c.*349-82T>C (n.*349-82T>C) c.796-166T>C (n.796-166T>C) c.*700-82T>C (n.*700-82T>C) n.653+52A>G n.185-82T>C c.453-82T>C (n.453-82T>C) c.380-82T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724111C>A | CA2209915885 | MYH11,NDE1 | c.4365+50G>T (n.4365+50G>T) c.948-80C>A (n.948-80C>A) c.4386+50G>T (n.4386+50G>T) c.796-80C>A (n.796-80C>A) n.168+50G>T c.1031-80C>A (n.1031-80C>A) c.*2548+50G>T (n.*2548+50G>T) c.*7-80C>A (n.*7-80C>A) c.*349-80C>A (n.*349-80C>A) c.796-164C>A (n.796-164C>A) c.*700-80C>A (n.*700-80C>A) n.653+50G>T n.185-80C>A c.453-80C>A (n.453-80C>A) c.380-80C>A | dbSNP |
| 16 | g.15724111C= | CA2209915883 | MYH11,NDE1 | c.4365+50G= (n.4365+50G=) c.948-80C= (n.948-80C=) c.4386+50G= (n.4386+50G=) c.796-80C= (n.796-80C=) n.168+50G= c.1031-80C= (n.1031-80C=) c.*2548+50G= (n.*2548+50G=) c.*7-80C= (n.*7-80C=) c.*349-80C= (n.*349-80C=) c.796-164C= (n.796-164C=) c.*700-80C= (n.*700-80C=) n.653+50G= n.185-80C= c.453-80C= (n.453-80C=) c.380-80C= | |
| 16 | g.15724111C>G | CA621065110 | MYH11,NDE1 | c.4365+50G>C (n.4365+50G>C) c.948-80C>G (n.948-80C>G) c.4386+50G>C (n.4386+50G>C) c.796-80C>G (n.796-80C>G) n.168+50G>C c.1031-80C>G (n.1031-80C>G) c.*2548+50G>C (n.*2548+50G>C) c.*7-80C>G (n.*7-80C>G) c.*349-80C>G (n.*349-80C>G) c.796-164C>G (n.796-164C>G) c.*700-80C>G (n.*700-80C>G) n.653+50G>C n.185-80C>G c.453-80C>G (n.453-80C>G) c.380-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724112C>T | CA2631924986 | MYH11,NDE1 | c.4365+49G>A (n.4365+49G>A) c.948-79C>T (n.948-79C>T) c.4386+49G>A (n.4386+49G>A) c.796-79C>T (n.796-79C>T) n.168+49G>A c.1031-79C>T (n.1031-79C>T) c.*2548+49G>A (n.*2548+49G>A) c.*7-79C>T (n.*7-79C>T) c.*349-79C>T (n.*349-79C>T) c.796-163C>T (n.796-163C>T) c.*700-79C>T (n.*700-79C>T) n.653+49G>A n.185-79C>T c.453-79C>T (n.453-79C>T) c.380-79C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724114C>A | CA7921692 | MYH11,NDE1 | c.4365+47G>T (n.4365+47G>T) c.948-77C>A (n.948-77C>A) c.4386+47G>T (n.4386+47G>T) c.796-77C>A (n.796-77C>A) n.168+47G>T c.1031-77C>A (n.1031-77C>A) c.*2548+47G>T (n.*2548+47G>T) c.*7-77C>A (n.*7-77C>A) c.*349-77C>A (n.*349-77C>A) c.796-161C>A (n.796-161C>A) c.*700-77C>A (n.*700-77C>A) n.653+47G>T n.185-77C>A c.453-77C>A (n.453-77C>A) c.380-77C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724114C= | CA2209915888 | MYH11,NDE1 | c.4365+47G= (n.4365+47G=) c.948-77C= (n.948-77C=) c.4386+47G= (n.4386+47G=) c.796-77C= (n.796-77C=) n.168+47G= c.1031-77C= (n.1031-77C=) c.*2548+47G= (n.*2548+47G=) c.*7-77C= (n.*7-77C=) c.*349-77C= (n.*349-77C=) c.796-161C= (n.796-161C=) c.*700-77C= (n.*700-77C=) n.653+47G= n.185-77C= c.453-77C= (n.453-77C=) c.380-77C= | |
| 16 | g.15724114C>T | CA718493044 | MYH11,NDE1 | c.4365+47G>A (n.4365+47G>A) c.948-77C>T (n.948-77C>T) c.4386+47G>A (n.4386+47G>A) c.796-77C>T (n.796-77C>T) n.168+47G>A c.1031-77C>T (n.1031-77C>T) c.*2548+47G>A (n.*2548+47G>A) c.*7-77C>T (n.*7-77C>T) c.*349-77C>T (n.*349-77C>T) c.796-161C>T (n.796-161C>T) c.*700-77C>T (n.*700-77C>T) n.653+47G>A n.185-77C>T c.453-77C>T (n.453-77C>T) c.380-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724115A>G | CA2732079957 | MYH11,NDE1 | c.4365+46T>C (n.4365+46T>C) c.948-76A>G (n.948-76A>G) c.4386+46T>C (n.4386+46T>C) c.796-76A>G (n.796-76A>G) n.168+46T>C c.1031-76A>G (n.1031-76A>G) c.*2548+46T>C (n.*2548+46T>C) c.*7-76A>G (n.*7-76A>G) c.*349-76A>G (n.*349-76A>G) c.796-160A>G (n.796-160A>G) c.*700-76A>G (n.*700-76A>G) n.653+46T>C n.185-76A>G c.453-76A>G (n.453-76A>G) c.380-76A>G | dbSNP |
| 16 | g.15724117C>T | CA2631924995 | MYH11,NDE1 | c.4365+44G>A (n.4365+44G>A) c.948-74C>T (n.948-74C>T) c.4386+44G>A (n.4386+44G>A) c.796-74C>T (n.796-74C>T) n.168+44G>A c.1031-74C>T (n.1031-74C>T) c.*2548+44G>A (n.*2548+44G>A) c.*7-74C>T (n.*7-74C>T) c.*349-74C>T (n.*349-74C>T) c.796-158C>T (n.796-158C>T) c.*700-74C>T (n.*700-74C>T) n.653+44G>A n.185-74C>T c.453-74C>T (n.453-74C>T) c.380-74C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724119del | CA2575922830 | MYH11,NDE1 | c.4365+44del (n.4365+44del) c.948-72del (n.948-72del) c.4386+44del (n.4386+44del) c.796-72del (n.796-72del) n.168+44del c.1031-72del (n.1031-72del) c.*2548+44del (n.*2548+44del) c.*7-72del (n.*7-72del) c.*349-72del (n.*349-72del) c.796-156del (n.796-156del) c.*700-72del (n.*700-72del) n.653+44del n.185-72del c.453-72del (n.453-72del) c.380-72del | |
| 16 | g.15724118C= | CA2209915893 | MYH11,NDE1 | c.4365+43G= (n.4365+43G=) c.948-73C= (n.948-73C=) c.4386+43G= (n.4386+43G=) c.796-73C= (n.796-73C=) n.168+43G= c.1031-73C= (n.1031-73C=) c.*2548+43G= (n.*2548+43G=) c.*7-73C= (n.*7-73C=) c.*349-73C= (n.*349-73C=) c.796-157C= (n.796-157C=) c.*700-73C= (n.*700-73C=) n.653+43G= n.185-73C= c.453-73C= (n.453-73C=) c.380-73C= | |
| 16 | g.15724118C>G | CA621065111 | MYH11,NDE1 | c.4365+43G>C (n.4365+43G>C) c.948-73C>G (n.948-73C>G) c.4386+43G>C (n.4386+43G>C) c.796-73C>G (n.796-73C>G) n.168+43G>C c.1031-73C>G (n.1031-73C>G) c.*2548+43G>C (n.*2548+43G>C) c.*7-73C>G (n.*7-73C>G) c.*349-73C>G (n.*349-73C>G) c.796-157C>G (n.796-157C>G) c.*700-73C>G (n.*700-73C>G) n.653+43G>C n.185-73C>G c.453-73C>G (n.453-73C>G) c.380-73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724118C>T | CA7921693 | MYH11,NDE1 | c.4365+43G>A (n.4365+43G>A) c.948-73C>T (n.948-73C>T) c.4386+43G>A (n.4386+43G>A) c.796-73C>T (n.796-73C>T) n.168+43G>A c.1031-73C>T (n.1031-73C>T) c.*2548+43G>A (n.*2548+43G>A) c.*7-73C>T (n.*7-73C>T) c.*349-73C>T (n.*349-73C>T) c.796-157C>T (n.796-157C>T) c.*700-73C>T (n.*700-73C>T) n.653+43G>A n.185-73C>T c.453-73C>T (n.453-73C>T) c.380-73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724119C>T | CA2631925006 | MYH11,NDE1 | c.4365+42G>A (n.4365+42G>A) c.948-72C>T (n.948-72C>T) c.4386+42G>A (n.4386+42G>A) c.796-72C>T (n.796-72C>T) n.168+42G>A c.1031-72C>T (n.1031-72C>T) c.*2548+42G>A (n.*2548+42G>A) c.*7-72C>T (n.*7-72C>T) c.*349-72C>T (n.*349-72C>T) c.796-156C>T (n.796-156C>T) c.*700-72C>T (n.*700-72C>T) n.653+42G>A n.185-72C>T c.453-72C>T (n.453-72C>T) c.380-72C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724121G>C | CA2209915898 | MYH11,NDE1 | c.4365+40C>G (n.4365+40C>G) c.948-70G>C (n.948-70G>C) c.4386+40C>G (n.4386+40C>G) c.796-70G>C (n.796-70G>C) n.168+40C>G c.1031-70G>C (n.1031-70G>C) c.*2548+40C>G (n.*2548+40C>G) c.*7-70G>C (n.*7-70G>C) c.*349-70G>C (n.*349-70G>C) c.796-154G>C (n.796-154G>C) c.*700-70G>C (n.*700-70G>C) n.653+40C>G n.185-70G>C c.453-70G>C (n.453-70G>C) c.380-70G>C | dbSNP |
| 16 | g.15724121G= | CA2209915896 | MYH11,NDE1 | c.4365+40C= (n.4365+40C=) c.948-70G= (n.948-70G=) c.4386+40C= (n.4386+40C=) c.796-70G= (n.796-70G=) n.168+40C= c.1031-70G= (n.1031-70G=) c.*2548+40C= (n.*2548+40C=) c.*7-70G= (n.*7-70G=) c.*349-70G= (n.*349-70G=) c.796-154G= (n.796-154G=) c.*700-70G= (n.*700-70G=) n.653+40C= n.185-70G= c.453-70G= (n.453-70G=) c.380-70G= | |
| 16 | g.15724122C= | CA2209915900 | MYH11,NDE1 | c.4365+39G= (n.4365+39G=) c.948-69C= (n.948-69C=) c.4386+39G= (n.4386+39G=) c.796-69C= (n.796-69C=) n.168+39G= c.1031-69C= (n.1031-69C=) c.*2548+39G= (n.*2548+39G=) c.*7-69C= (n.*7-69C=) c.*349-69C= (n.*349-69C=) c.796-153C= (n.796-153C=) c.*700-69C= (n.*700-69C=) n.653+39G= n.185-69C= c.453-69C= (n.453-69C=) c.380-69C= | |
| 16 | g.15724122C>G | CA2631925010 | MYH11,NDE1 | c.4365+39G>C (n.4365+39G>C) c.948-69C>G (n.948-69C>G) c.4386+39G>C (n.4386+39G>C) c.796-69C>G (n.796-69C>G) n.168+39G>C c.1031-69C>G (n.1031-69C>G) c.*2548+39G>C (n.*2548+39G>C) c.*7-69C>G (n.*7-69C>G) c.*349-69C>G (n.*349-69C>G) c.796-153C>G (n.796-153C>G) c.*700-69C>G (n.*700-69C>G) n.653+39G>C n.185-69C>G c.453-69C>G (n.453-69C>G) c.380-69C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724122C>T | CA7921694 | MYH11,NDE1 | c.4365+39G>A (n.4365+39G>A) c.948-69C>T (n.948-69C>T) c.4386+39G>A (n.4386+39G>A) c.796-69C>T (n.796-69C>T) n.168+39G>A c.1031-69C>T (n.1031-69C>T) c.*2548+39G>A (n.*2548+39G>A) c.*7-69C>T (n.*7-69C>T) c.*349-69C>T (n.*349-69C>T) c.796-153C>T (n.796-153C>T) c.*700-69C>T (n.*700-69C>T) n.653+39G>A n.185-69C>T c.453-69C>T (n.453-69C>T) c.380-69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724123G>A | CA7921695 | MYH11,NDE1 | c.4365+38C>T (n.4365+38C>T) c.948-68G>A (n.948-68G>A) c.4386+38C>T (n.4386+38C>T) c.796-68G>A (n.796-68G>A) n.168+38C>T c.1031-68G>A (n.1031-68G>A) c.*2548+38C>T (n.*2548+38C>T) c.*7-68G>A (n.*7-68G>A) c.*349-68G>A (n.*349-68G>A) c.796-152G>A (n.796-152G>A) c.*700-68G>A (n.*700-68G>A) n.653+38C>T n.185-68G>A c.453-68G>A (n.453-68G>A) c.380-68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.15724123G>C | CA2631925017 | MYH11,NDE1 | c.4365+38C>G (n.4365+38C>G) c.948-68G>C (n.948-68G>C) c.4386+38C>G (n.4386+38C>G) c.796-68G>C (n.796-68G>C) n.168+38C>G c.1031-68G>C (n.1031-68G>C) c.*2548+38C>G (n.*2548+38C>G) c.*7-68G>C (n.*7-68G>C) c.*349-68G>C (n.*349-68G>C) c.796-152G>C (n.796-152G>C) c.*700-68G>C (n.*700-68G>C) n.653+38C>G n.185-68G>C c.453-68G>C (n.453-68G>C) c.380-68G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724123G= | CA2209915902 | MYH11,NDE1 | c.4365+38C= (n.4365+38C=) c.948-68G= (n.948-68G=) c.4386+38C= (n.4386+38C=) c.796-68G= (n.796-68G=) n.168+38C= c.1031-68G= (n.1031-68G=) c.*2548+38C= (n.*2548+38C=) c.*7-68G= (n.*7-68G=) c.*349-68G= (n.*349-68G=) c.796-152G= (n.796-152G=) c.*700-68G= (n.*700-68G=) n.653+38C= n.185-68G= c.453-68G= (n.453-68G=) c.380-68G= | |
| 16 | g.15724124T>C | CA2806024315 | MYH11,NDE1 | c.4365+37A>G (n.4365+37A>G) c.948-67T>C (n.948-67T>C) c.4386+37A>G (n.4386+37A>G) c.796-67T>C (n.796-67T>C) n.168+37A>G c.1031-67T>C (n.1031-67T>C) c.*2548+37A>G (n.*2548+37A>G) c.*7-67T>C (n.*7-67T>C) c.*349-67T>C (n.*349-67T>C) c.796-151T>C (n.796-151T>C) c.*700-67T>C (n.*700-67T>C) n.653+37A>G n.185-67T>C c.453-67T>C (n.453-67T>C) c.380-67T>C | |
| 16 | g.15724125C= | CA2209915905 | MYH11,NDE1 | c.4365+36G= (n.4365+36G=) c.948-66C= (n.948-66C=) c.4386+36G= (n.4386+36G=) c.796-66C= (n.796-66C=) n.168+36G= c.1031-66C= (n.1031-66C=) c.*2548+36G= (n.*2548+36G=) c.*7-66C= (n.*7-66C=) c.*349-66C= (n.*349-66C=) c.796-150C= (n.796-150C=) c.*700-66C= (n.*700-66C=) n.653+36G= n.185-66C= c.453-66C= (n.453-66C=) c.380-66C= | |
| 16 | g.15724125C>G | CA2631925022 | MYH11,NDE1 | c.4365+36G>C (n.4365+36G>C) c.948-66C>G (n.948-66C>G) c.4386+36G>C (n.4386+36G>C) c.796-66C>G (n.796-66C>G) n.168+36G>C c.1031-66C>G (n.1031-66C>G) c.*2548+36G>C (n.*2548+36G>C) c.*7-66C>G (n.*7-66C>G) c.*349-66C>G (n.*349-66C>G) c.796-150C>G (n.796-150C>G) c.*700-66C>G (n.*700-66C>G) n.653+36G>C n.185-66C>G c.453-66C>G (n.453-66C>G) c.380-66C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724125C>T | CA7921696 | MYH11,NDE1 | c.4365+36G>A (n.4365+36G>A) c.948-66C>T (n.948-66C>T) c.4386+36G>A (n.4386+36G>A) c.796-66C>T (n.796-66C>T) n.168+36G>A c.1031-66C>T (n.1031-66C>T) c.*2548+36G>A (n.*2548+36G>A) c.*7-66C>T (n.*7-66C>T) c.*349-66C>T (n.*349-66C>T) c.796-150C>T (n.796-150C>T) c.*700-66C>T (n.*700-66C>T) n.653+36G>A n.185-66C>T c.453-66C>T (n.453-66C>T) c.380-66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724127A= | CA2209915912 | MYH11,NDE1 | c.4365+34T= (n.4365+34T=) c.948-64A= (n.948-64A=) c.4386+34T= (n.4386+34T=) c.796-64A= (n.796-64A=) n.168+34T= c.1031-64A= (n.1031-64A=) c.*2548+34T= (n.*2548+34T=) c.*7-64A= (n.*7-64A=) c.*349-64A= (n.*349-64A=) c.796-148A= (n.796-148A=) c.*700-64A= (n.*700-64A=) n.653+34T= n.185-64A= c.453-64A= (n.453-64A=) c.380-64A= | |
| 16 | g.15724127A>G | CA7921697 | MYH11,NDE1 | c.4365+34T>C (n.4365+34T>C) c.948-64A>G (n.948-64A>G) c.4386+34T>C (n.4386+34T>C) c.796-64A>G (n.796-64A>G) n.168+34T>C c.1031-64A>G (n.1031-64A>G) c.*2548+34T>C (n.*2548+34T>C) c.*7-64A>G (n.*7-64A>G) c.*349-64A>G (n.*349-64A>G) c.796-148A>G (n.796-148A>G) c.*700-64A>G (n.*700-64A>G) n.653+34T>C n.185-64A>G c.453-64A>G (n.453-64A>G) c.380-64A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724128T>A | CA7921699 | MYH11,NDE1 | c.4365+33A>T (n.4365+33A>T) c.948-63T>A (n.948-63T>A) c.4386+33A>T (n.4386+33A>T) c.796-63T>A (n.796-63T>A) n.168+33A>T c.1031-63T>A (n.1031-63T>A) c.*2548+33A>T (n.*2548+33A>T) c.*7-63T>A (n.*7-63T>A) c.*349-63T>A (n.*349-63T>A) c.796-147T>A (n.796-147T>A) c.*700-63T>A (n.*700-63T>A) n.653+33A>T n.185-63T>A c.453-63T>A (n.453-63T>A) c.380-63T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724128T>C | CA2631925029 | MYH11,NDE1 | c.4365+33A>G (n.4365+33A>G) c.948-63T>C (n.948-63T>C) c.4386+33A>G (n.4386+33A>G) c.796-63T>C (n.796-63T>C) n.168+33A>G c.1031-63T>C (n.1031-63T>C) c.*2548+33A>G (n.*2548+33A>G) c.*7-63T>C (n.*7-63T>C) c.*349-63T>C (n.*349-63T>C) c.796-147T>C (n.796-147T>C) c.*700-63T>C (n.*700-63T>C) n.653+33A>G n.185-63T>C c.453-63T>C (n.453-63T>C) c.380-63T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724128T>G | CA7921698 | MYH11,NDE1 | c.4365+33A>C (n.4365+33A>C) c.948-63T>G (n.948-63T>G) c.4386+33A>C (n.4386+33A>C) c.796-63T>G (n.796-63T>G) n.168+33A>C c.1031-63T>G (n.1031-63T>G) c.*2548+33A>C (n.*2548+33A>C) c.*7-63T>G (n.*7-63T>G) c.*349-63T>G (n.*349-63T>G) c.796-147T>G (n.796-147T>G) c.*700-63T>G (n.*700-63T>G) n.653+33A>C n.185-63T>G c.453-63T>G (n.453-63T>G) c.380-63T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724128T= | CA2209915918 | MYH11,NDE1 | c.4365+33A= (n.4365+33A=) c.948-63T= (n.948-63T=) c.4386+33A= (n.4386+33A=) c.796-63T= (n.796-63T=) n.168+33A= c.1031-63T= (n.1031-63T=) c.*2548+33A= (n.*2548+33A=) c.*7-63T= (n.*7-63T=) c.*349-63T= (n.*349-63T=) c.796-147T= (n.796-147T=) c.*700-63T= (n.*700-63T=) n.653+33A= n.185-63T= c.453-63T= (n.453-63T=) c.380-63T= | |
| 16 | g.15724130G>A | CA621065112 | MYH11,NDE1 | c.4365+31C>T (n.4365+31C>T) c.948-61G>A (n.948-61G>A) c.4386+31C>T (n.4386+31C>T) c.796-61G>A (n.796-61G>A) n.168+31C>T c.1031-61G>A (n.1031-61G>A) c.*2548+31C>T (n.*2548+31C>T) c.*7-61G>A (n.*7-61G>A) c.*349-61G>A (n.*349-61G>A) c.796-145G>A (n.796-145G>A) c.*700-61G>A (n.*700-61G>A) n.653+31C>T n.185-61G>A c.453-61G>A (n.453-61G>A) c.380-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724130G= | CA2209915920 | MYH11,NDE1 | c.4365+31C= (n.4365+31C=) c.948-61G= (n.948-61G=) c.4386+31C= (n.4386+31C=) c.796-61G= (n.796-61G=) n.168+31C= c.1031-61G= (n.1031-61G=) c.*2548+31C= (n.*2548+31C=) c.*7-61G= (n.*7-61G=) c.*349-61G= (n.*349-61G=) c.796-145G= (n.796-145G=) c.*700-61G= (n.*700-61G=) n.653+31C= n.185-61G= c.453-61G= (n.453-61G=) c.380-61G= | |
| 16 | g.15724131C>G | CA2806024317 | MYH11,NDE1 | c.4365+30G>C (n.4365+30G>C) c.948-60C>G (n.948-60C>G) c.4386+30G>C (n.4386+30G>C) c.796-60C>G (n.796-60C>G) n.168+30G>C c.1031-60C>G (n.1031-60C>G) c.*2548+30G>C (n.*2548+30G>C) c.*7-60C>G (n.*7-60C>G) c.*349-60C>G (n.*349-60C>G) c.796-144C>G (n.796-144C>G) c.*700-60C>G (n.*700-60C>G) n.653+30G>C n.185-60C>G c.453-60C>G (n.453-60C>G) c.380-60C>G | |
| 16 | g.15724134G>A | CA2209915923 | MYH11,NDE1 | c.4365+27C>T (n.4365+27C>T) c.948-57G>A (n.948-57G>A) c.4386+27C>T (n.4386+27C>T) c.796-57G>A (n.796-57G>A) n.168+27C>T c.1031-57G>A (n.1031-57G>A) c.*2548+27C>T (n.*2548+27C>T) c.*7-57G>A (n.*7-57G>A) c.*349-57G>A (n.*349-57G>A) c.796-141G>A (n.796-141G>A) c.*700-57G>A (n.*700-57G>A) n.653+27C>T n.185-57G>A c.453-57G>A (n.453-57G>A) c.380-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15724134G>C | CA656590482 | MYH11,NDE1 | c.4365+27C>G (n.4365+27C>G) c.948-57G>C (n.948-57G>C) c.4386+27C>G (n.4386+27C>G) c.796-57G>C (n.796-57G>C) n.168+27C>G c.1031-57G>C (n.1031-57G>C) c.*2548+27C>G (n.*2548+27C>G) c.*7-57G>C (n.*7-57G>C) c.*349-57G>C (n.*349-57G>C) c.796-141G>C (n.796-141G>C) c.*700-57G>C (n.*700-57G>C) n.653+27C>G n.185-57G>C c.453-57G>C (n.453-57G>C) c.380-57G>C | COSMIC |
| 16 | g.15724134G= | CA2209915922 | MYH11,NDE1 | c.4365+27C= (n.4365+27C=) c.948-57G= (n.948-57G=) c.4386+27C= (n.4386+27C=) c.796-57G= (n.796-57G=) n.168+27C= c.1031-57G= (n.1031-57G=) c.*2548+27C= (n.*2548+27C=) c.*7-57G= (n.*7-57G=) c.*349-57G= (n.*349-57G=) c.796-141G= (n.796-141G=) c.*700-57G= (n.*700-57G=) n.653+27C= n.185-57G= c.453-57G= (n.453-57G=) c.380-57G= | |
| 16 | g.15724134G>T | CA7921700 | MYH11,NDE1 | c.4365+27C>A (n.4365+27C>A) c.948-57G>T (n.948-57G>T) c.4386+27C>A (n.4386+27C>A) c.796-57G>T (n.796-57G>T) n.168+27C>A c.1031-57G>T (n.1031-57G>T) c.*2548+27C>A (n.*2548+27C>A) c.*7-57G>T (n.*7-57G>T) c.*349-57G>T (n.*349-57G>T) c.796-141G>T (n.796-141G>T) c.*700-57G>T (n.*700-57G>T) n.653+27C>A n.185-57G>T c.453-57G>T (n.453-57G>T) c.380-57G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724135A= | CA2209915926 | MYH11,NDE1 | c.4365+26T= (n.4365+26T=) c.948-56A= (n.948-56A=) c.4386+26T= (n.4386+26T=) c.796-56A= (n.796-56A=) n.168+26T= c.1031-56A= (n.1031-56A=) c.*2548+26T= (n.*2548+26T=) c.*7-56A= (n.*7-56A=) c.*349-56A= (n.*349-56A=) c.796-140A= (n.796-140A=) c.*700-56A= (n.*700-56A=) n.653+26T= n.185-56A= c.453-56A= (n.453-56A=) c.380-56A= | |
| 16 | g.15724135A>C | CA2631925045 | MYH11,NDE1 | c.4365+26T>G (n.4365+26T>G) c.948-56A>C (n.948-56A>C) c.4386+26T>G (n.4386+26T>G) c.796-56A>C (n.796-56A>C) n.168+26T>G c.1031-56A>C (n.1031-56A>C) c.*2548+26T>G (n.*2548+26T>G) c.*7-56A>C (n.*7-56A>C) c.*349-56A>C (n.*349-56A>C) c.796-140A>C (n.796-140A>C) c.*700-56A>C (n.*700-56A>C) n.653+26T>G n.185-56A>C c.453-56A>C (n.453-56A>C) c.380-56A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724135A>G | CA718493056 | MYH11,NDE1 | c.4365+26T>C (n.4365+26T>C) c.948-56A>G (n.948-56A>G) c.4386+26T>C (n.4386+26T>C) c.796-56A>G (n.796-56A>G) n.168+26T>C c.1031-56A>G (n.1031-56A>G) c.*2548+26T>C (n.*2548+26T>C) c.*7-56A>G (n.*7-56A>G) c.*349-56A>G (n.*349-56A>G) c.796-140A>G (n.796-140A>G) c.*700-56A>G (n.*700-56A>G) n.653+26T>C n.185-56A>G c.453-56A>G (n.453-56A>G) c.380-56A>G | dbSNP |
| 16 | g.15724136G>A | CA278605576 | MYH11,NDE1 | c.4365+25C>T (n.4365+25C>T) c.948-55G>A (n.948-55G>A) c.4386+25C>T (n.4386+25C>T) c.796-55G>A (n.796-55G>A) n.168+25C>T c.1031-55G>A (n.1031-55G>A) c.*2548+25C>T (n.*2548+25C>T) c.*7-55G>A (n.*7-55G>A) c.*349-55G>A (n.*349-55G>A) c.796-139G>A (n.796-139G>A) c.*700-55G>A (n.*700-55G>A) n.653+25C>T n.185-55G>A c.453-55G>A (n.453-55G>A) c.380-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724136G= | CA2209915930 | MYH11,NDE1 | c.4365+25C= (n.4365+25C=) c.948-55G= (n.948-55G=) c.4386+25C= (n.4386+25C=) c.796-55G= (n.796-55G=) n.168+25C= c.1031-55G= (n.1031-55G=) c.*2548+25C= (n.*2548+25C=) c.*7-55G= (n.*7-55G=) c.*349-55G= (n.*349-55G=) c.796-139G= (n.796-139G=) c.*700-55G= (n.*700-55G=) n.653+25C= n.185-55G= c.453-55G= (n.453-55G=) c.380-55G= | |
| 16 | g.15724137T>C | CA7921701 | MYH11,NDE1 | c.4365+24A>G (n.4365+24A>G) c.948-54T>C (n.948-54T>C) c.4386+24A>G (n.4386+24A>G) c.796-54T>C (n.796-54T>C) n.168+24A>G c.1031-54T>C (n.1031-54T>C) c.*2548+24A>G (n.*2548+24A>G) c.*7-54T>C (n.*7-54T>C) c.*349-54T>C (n.*349-54T>C) c.796-138T>C (n.796-138T>C) c.*700-54T>C (n.*700-54T>C) n.653+24A>G n.185-54T>C c.453-54T>C (n.453-54T>C) c.380-54T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724137T= | CA2209915933 | MYH11,NDE1 | c.4365+24A= (n.4365+24A=) c.948-54T= (n.948-54T=) c.4386+24A= (n.4386+24A=) c.796-54T= (n.796-54T=) n.168+24A= c.1031-54T= (n.1031-54T=) c.*2548+24A= (n.*2548+24A=) c.*7-54T= (n.*7-54T=) c.*349-54T= (n.*349-54T=) c.796-138T= (n.796-138T=) c.*700-54T= (n.*700-54T=) n.653+24A= n.185-54T= c.453-54T= (n.453-54T=) c.380-54T= | |
| 16 | g.15724138G>A | CA172628 | MYH11,NDE1 | c.4365+23C>T (n.4365+23C>T) c.948-53G>A (n.948-53G>A) c.4386+23C>T (n.4386+23C>T) c.796-53G>A (n.796-53G>A) n.168+23C>T c.1031-53G>A (n.1031-53G>A) c.*2548+23C>T (n.*2548+23C>T) c.*7-53G>A (n.*7-53G>A) c.*349-53G>A (n.*349-53G>A) c.796-137G>A (n.796-137G>A) c.*700-53G>A (n.*700-53G>A) n.653+23C>T n.185-53G>A c.453-53G>A (n.453-53G>A) c.380-53G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724138G>C | CA975077405 | MYH11,NDE1 | c.4365+23C>G (n.4365+23C>G) c.948-53G>C (n.948-53G>C) c.4386+23C>G (n.4386+23C>G) c.796-53G>C (n.796-53G>C) n.168+23C>G c.1031-53G>C (n.1031-53G>C) c.*2548+23C>G (n.*2548+23C>G) c.*7-53G>C (n.*7-53G>C) c.*349-53G>C (n.*349-53G>C) c.796-137G>C (n.796-137G>C) c.*700-53G>C (n.*700-53G>C) n.653+23C>G n.185-53G>C c.453-53G>C (n.453-53G>C) c.380-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724138G= | CA2209915936 | MYH11,NDE1 | c.4365+23C= (n.4365+23C=) c.948-53G= (n.948-53G=) c.4386+23C= (n.4386+23C=) c.796-53G= (n.796-53G=) n.168+23C= c.1031-53G= (n.1031-53G=) c.*2548+23C= (n.*2548+23C=) c.*7-53G= (n.*7-53G=) c.*349-53G= (n.*349-53G=) c.796-137G= (n.796-137G=) c.*700-53G= (n.*700-53G=) n.653+23C= n.185-53G= c.453-53G= (n.453-53G=) c.380-53G= | |
| 16 | g.15724138G>T | CA2575922838 | MYH11,NDE1 | c.4365+23C>A (n.4365+23C>A) c.948-53G>T (n.948-53G>T) c.4386+23C>A (n.4386+23C>A) c.796-53G>T (n.796-53G>T) n.168+23C>A c.1031-53G>T (n.1031-53G>T) c.*2548+23C>A (n.*2548+23C>A) c.*7-53G>T (n.*7-53G>T) c.*349-53G>T (n.*349-53G>T) c.796-137G>T (n.796-137G>T) c.*700-53G>T (n.*700-53G>T) n.653+23C>A n.185-53G>T c.453-53G>T (n.453-53G>T) c.380-53G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724142del | CA2631925134 | MYH11,NDE1 | c.4365+23del (n.4365+23del) c.948-49del (n.948-49del) c.4386+23del (n.4386+23del) c.796-49del (n.796-49del) n.168+23del c.1031-49del (n.1031-49del) c.*2548+23del (n.*2548+23del) c.*7-49del (n.*7-49del) c.*349-49del (n.*349-49del) c.796-133del (n.796-133del) c.*700-49del (n.*700-49del) n.653+23del n.185-49del c.453-49del (n.453-49del) c.380-49del | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724139G>A | CA975077406 | MYH11,NDE1 | c.4365+22C>T (n.4365+22C>T) c.948-52G>A (n.948-52G>A) c.4386+22C>T (n.4386+22C>T) c.796-52G>A (n.796-52G>A) n.168+22C>T c.1031-52G>A (n.1031-52G>A) c.*2548+22C>T (n.*2548+22C>T) c.*7-52G>A (n.*7-52G>A) c.*349-52G>A (n.*349-52G>A) c.796-136G>A (n.796-136G>A) c.*700-52G>A (n.*700-52G>A) n.653+22C>T n.185-52G>A c.453-52G>A (n.453-52G>A) c.380-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724139G= | CA2209915941 | MYH11,NDE1 | c.4365+22C= (n.4365+22C=) c.948-52G= (n.948-52G=) c.4386+22C= (n.4386+22C=) c.796-52G= (n.796-52G=) n.168+22C= c.1031-52G= (n.1031-52G=) c.*2548+22C= (n.*2548+22C=) c.*7-52G= (n.*7-52G=) c.*349-52G= (n.*349-52G=) c.796-136G= (n.796-136G=) c.*700-52G= (n.*700-52G=) n.653+22C= n.185-52G= c.453-52G= (n.453-52G=) c.380-52G= | |
| 16 | g.15724139G>T | CA2631925141 | MYH11,NDE1 | c.4365+22C>A (n.4365+22C>A) c.948-52G>T (n.948-52G>T) c.4386+22C>A (n.4386+22C>A) c.796-52G>T (n.796-52G>T) n.168+22C>A c.1031-52G>T (n.1031-52G>T) c.*2548+22C>A (n.*2548+22C>A) c.*7-52G>T (n.*7-52G>T) c.*349-52G>T (n.*349-52G>T) c.796-136G>T (n.796-136G>T) c.*700-52G>T (n.*700-52G>T) n.653+22C>A n.185-52G>T c.453-52G>T (n.453-52G>T) c.380-52G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724140G>A | CA7921702 | MYH11,NDE1 | c.4365+21C>T (n.4365+21C>T) c.948-51G>A (n.948-51G>A) c.4386+21C>T (n.4386+21C>T) c.796-51G>A (n.796-51G>A) n.168+21C>T c.1031-51G>A (n.1031-51G>A) c.*2548+21C>T (n.*2548+21C>T) c.*7-51G>A (n.*7-51G>A) c.*349-51G>A (n.*349-51G>A) c.796-135G>A (n.796-135G>A) c.*700-51G>A (n.*700-51G>A) n.653+21C>T n.185-51G>A c.453-51G>A (n.453-51G>A) c.380-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724140G>C | CA2575922846 | MYH11,NDE1 | c.4365+21C>G (n.4365+21C>G) c.948-51G>C (n.948-51G>C) c.4386+21C>G (n.4386+21C>G) c.796-51G>C (n.796-51G>C) n.168+21C>G c.1031-51G>C (n.1031-51G>C) c.*2548+21C>G (n.*2548+21C>G) c.*7-51G>C (n.*7-51G>C) c.*349-51G>C (n.*349-51G>C) c.796-135G>C (n.796-135G>C) c.*700-51G>C (n.*700-51G>C) n.653+21C>G n.185-51G>C c.453-51G>C (n.453-51G>C) c.380-51G>C | |
| 16 | g.15724140G= | CA2209915944 | MYH11,NDE1 | c.4365+21C= (n.4365+21C=) c.948-51G= (n.948-51G=) c.4386+21C= (n.4386+21C=) c.796-51G= (n.796-51G=) n.168+21C= c.1031-51G= (n.1031-51G=) c.*2548+21C= (n.*2548+21C=) c.*7-51G= (n.*7-51G=) c.*349-51G= (n.*349-51G=) c.796-135G= (n.796-135G=) c.*700-51G= (n.*700-51G=) n.653+21C= n.185-51G= c.453-51G= (n.453-51G=) c.380-51G= | |
| 16 | g.15724142G>A | CA2631925150 | MYH11,NDE1 | c.4365+19C>T (n.4365+19C>T) c.948-49G>A (n.948-49G>A) c.4386+19C>T (n.4386+19C>T) c.796-49G>A (n.796-49G>A) n.168+19C>T c.1031-49G>A (n.1031-49G>A) c.*2548+19C>T (n.*2548+19C>T) c.*7-49G>A (n.*7-49G>A) c.*349-49G>A (n.*349-49G>A) c.796-133G>A (n.796-133G>A) c.*700-49G>A (n.*700-49G>A) n.653+19C>T n.185-49G>A c.453-49G>A (n.453-49G>A) c.380-49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724143A= | CA2209915945 | MYH11,NDE1 | c.4365+18T= (n.4365+18T=) c.948-48A= (n.948-48A=) c.4386+18T= (n.4386+18T=) c.796-48A= (n.796-48A=) n.168+18T= c.1031-48A= (n.1031-48A=) c.*2548+18T= (n.*2548+18T=) c.*7-48A= (n.*7-48A=) c.*349-48A= (n.*349-48A=) c.796-132A= (n.796-132A=) c.*700-48A= (n.*700-48A=) n.653+18T= n.185-48A= c.453-48A= (n.453-48A=) c.380-48A= | |
| 16 | g.15724143A>G | CA621065113 | MYH11,NDE1 | c.4365+18T>C (n.4365+18T>C) c.948-48A>G (n.948-48A>G) c.4386+18T>C (n.4386+18T>C) c.796-48A>G (n.796-48A>G) n.168+18T>C c.1031-48A>G (n.1031-48A>G) c.*2548+18T>C (n.*2548+18T>C) c.*7-48A>G (n.*7-48A>G) c.*349-48A>G (n.*349-48A>G) c.796-132A>G (n.796-132A>G) c.*700-48A>G (n.*700-48A>G) n.653+18T>C n.185-48A>G c.453-48A>G (n.453-48A>G) c.380-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724143A>T | CA7921703 | MYH11,NDE1 | c.4365+18T>A (n.4365+18T>A) c.948-48A>T (n.948-48A>T) c.4386+18T>A (n.4386+18T>A) c.796-48A>T (n.796-48A>T) n.168+18T>A c.1031-48A>T (n.1031-48A>T) c.*2548+18T>A (n.*2548+18T>A) c.*7-48A>T (n.*7-48A>T) c.*349-48A>T (n.*349-48A>T) c.796-132A>T (n.796-132A>T) c.*700-48A>T (n.*700-48A>T) n.653+18T>A n.185-48A>T c.453-48A>T (n.453-48A>T) c.380-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724144C= | CA2209915948 | MYH11,NDE1 | c.4365+17G= (n.4365+17G=) c.948-47C= (n.948-47C=) c.4386+17G= (n.4386+17G=) c.796-47C= (n.796-47C=) n.168+17G= c.1031-47C= (n.1031-47C=) c.*2548+17G= (n.*2548+17G=) c.*7-47C= (n.*7-47C=) c.*349-47C= (n.*349-47C=) c.796-131C= (n.796-131C=) c.*700-47C= (n.*700-47C=) n.653+17G= n.185-47C= c.453-47C= (n.453-47C=) c.380-47C= | |
| 16 | g.15724144C>T | CA621065114 | MYH11,NDE1 | c.4365+17G>A (n.4365+17G>A) c.948-47C>T (n.948-47C>T) c.4386+17G>A (n.4386+17G>A) c.796-47C>T (n.796-47C>T) n.168+17G>A c.1031-47C>T (n.1031-47C>T) c.*2548+17G>A (n.*2548+17G>A) c.*7-47C>T (n.*7-47C>T) c.*349-47C>T (n.*349-47C>T) c.796-131C>T (n.796-131C>T) c.*700-47C>T (n.*700-47C>T) n.653+17G>A n.185-47C>T c.453-47C>T (n.453-47C>T) c.380-47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.15724145A= | CA2209915951 | MYH11,NDE1 | c.4365+16T= (n.4365+16T=) c.948-46A= (n.948-46A=) c.4386+16T= (n.4386+16T=) c.796-46A= (n.796-46A=) n.168+16T= c.1031-46A= (n.1031-46A=) c.*2548+16T= (n.*2548+16T=) c.*7-46A= (n.*7-46A=) c.*349-46A= (n.*349-46A=) c.796-130A= (n.796-130A=) c.*700-46A= (n.*700-46A=) n.653+16T= n.185-46A= c.453-46A= (n.453-46A=) c.380-46A= | |
| 16 | g.15724145A>T | CA2631925158 | MYH11,NDE1 | c.4365+16T>A (n.4365+16T>A) c.948-46A>T (n.948-46A>T) c.4386+16T>A (n.4386+16T>A) c.796-46A>T (n.796-46A>T) n.168+16T>A c.1031-46A>T (n.1031-46A>T) c.*2548+16T>A (n.*2548+16T>A) c.*7-46A>T (n.*7-46A>T) c.*349-46A>T (n.*349-46A>T) c.796-130A>T (n.796-130A>T) c.*700-46A>T (n.*700-46A>T) n.653+16T>A n.185-46A>T c.453-46A>T (n.453-46A>T) c.380-46A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724146C>A | CA2631925166 | MYH11,NDE1 | c.4365+15G>T (n.4365+15G>T) c.948-45C>A (n.948-45C>A) c.4386+15G>T (n.4386+15G>T) c.796-45C>A (n.796-45C>A) n.168+15G>T c.1031-45C>A (n.1031-45C>A) c.*2548+15G>T (n.*2548+15G>T) c.*7-45C>A (n.*7-45C>A) c.*349-45C>A (n.*349-45C>A) c.796-129C>A (n.796-129C>A) c.*700-45C>A (n.*700-45C>A) n.653+15G>T n.185-45C>A c.453-45C>A (n.453-45C>A) c.380-45C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724146C>G | CA2631925171 | MYH11,NDE1 | c.4365+15G>C (n.4365+15G>C) c.948-45C>G (n.948-45C>G) c.4386+15G>C (n.4386+15G>C) c.796-45C>G (n.796-45C>G) n.168+15G>C c.1031-45C>G (n.1031-45C>G) c.*2548+15G>C (n.*2548+15G>C) c.*7-45C>G (n.*7-45C>G) c.*349-45C>G (n.*349-45C>G) c.796-129C>G (n.796-129C>G) c.*700-45C>G (n.*700-45C>G) n.653+15G>C n.185-45C>G c.453-45C>G (n.453-45C>G) c.380-45C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724146C>T | CA2631925174 | MYH11,NDE1 | c.4365+15G>A (n.4365+15G>A) c.948-45C>T (n.948-45C>T) c.4386+15G>A (n.4386+15G>A) c.796-45C>T (n.796-45C>T) n.168+15G>A c.1031-45C>T (n.1031-45C>T) c.*2548+15G>A (n.*2548+15G>A) c.*7-45C>T (n.*7-45C>T) c.*349-45C>T (n.*349-45C>T) c.796-129C>T (n.796-129C>T) c.*700-45C>T (n.*700-45C>T) n.653+15G>A n.185-45C>T c.453-45C>T (n.453-45C>T) c.380-45C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724149dup | CA718493080 | MYH11,NDE1 | c.4365+15dup (n.4365+15dup) c.948-42dup (n.948-42dup) c.4386+15dup (n.4386+15dup) c.796-42dup (n.796-42dup) n.168+15dup c.1031-42dup (n.1031-42dup) c.*2548+15dup (n.*2548+15dup) c.*7-42dup (n.*7-42dup) c.*349-42dup (n.*349-42dup) c.796-126dup (n.796-126dup) c.*700-42dup (n.*700-42dup) n.653+15dup n.185-42dup c.453-42dup (n.453-42dup) c.380-42dup | dbSNP |
| 16 | g.15724148_15724149del | CA2631925165 | MYH11,NDE1 | c.4365+14_4365+15del (n.4365+14_4365+15del) c.948-43_948-42del (n.948-43_948-42del) c.4386+14_4386+15del (n.4386+14_4386+15del) c.796-43_796-42del (n.796-43_796-42del) n.168+14_168+15del c.1031-43_1031-42del (n.1031-43_1031-42del) c.*2548+14_*2548+15del (n.*2548+14_*2548+15del) c.*7-43_*7-42del (n.*7-43_*7-42del) c.*349-43_*349-42del (n.*349-43_*349-42del) c.796-127_796-126del (n.796-127_796-126del) c.*700-43_*700-42del (n.*700-43_*700-42del) n.653+14_653+15del n.185-43_185-42del c.453-43_453-42del (n.453-43_453-42del) c.380-43_380-42del | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724147C= | CA2209915954 | MYH11,NDE1 | c.4365+14G= (n.4365+14G=) c.948-44C= (n.948-44C=) c.4386+14G= (n.4386+14G=) c.796-44C= (n.796-44C=) n.168+14G= c.1031-44C= (n.1031-44C=) c.*2548+14G= (n.*2548+14G=) c.*7-44C= (n.*7-44C=) c.*349-44C= (n.*349-44C=) c.796-128C= (n.796-128C=) c.*700-44C= (n.*700-44C=) n.653+14G= n.185-44C= c.453-44C= (n.453-44C=) c.380-44C= | |
| 16 | g.15724147C>T | CA621065115 | MYH11,NDE1 | c.4365+14G>A (n.4365+14G>A) c.948-44C>T (n.948-44C>T) c.4386+14G>A (n.4386+14G>A) c.796-44C>T (n.796-44C>T) n.168+14G>A c.1031-44C>T (n.1031-44C>T) c.*2548+14G>A (n.*2548+14G>A) c.*7-44C>T (n.*7-44C>T) c.*349-44C>T (n.*349-44C>T) c.796-128C>T (n.796-128C>T) c.*700-44C>T (n.*700-44C>T) n.653+14G>A n.185-44C>T c.453-44C>T (n.453-44C>T) c.380-44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724149C>T | CA2631925181 | MYH11,NDE1 | c.4365+12G>A (n.4365+12G>A) c.948-42C>T (n.948-42C>T) c.4386+12G>A (n.4386+12G>A) c.796-42C>T (n.796-42C>T) n.168+12G>A c.1031-42C>T (n.1031-42C>T) c.*2548+12G>A (n.*2548+12G>A) c.*7-42C>T (n.*7-42C>T) c.*349-42C>T (n.*349-42C>T) c.796-126C>T (n.796-126C>T) c.*700-42C>T (n.*700-42C>T) n.653+12G>A n.185-42C>T c.453-42C>T (n.453-42C>T) c.380-42C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724151C= | CA2209915960 | MYH11,NDE1 | c.4365+10G= (n.4365+10G=) c.948-40C= (n.948-40C=) c.4386+10G= (n.4386+10G=) c.796-40C= (n.796-40C=) n.168+10G= c.1031-40C= (n.1031-40C=) c.*2548+10G= (n.*2548+10G=) c.*7-40C= (n.*7-40C=) c.*349-40C= (n.*349-40C=) c.796-124C= (n.796-124C=) c.*700-40C= (n.*700-40C=) n.653+10G= n.185-40C= c.453-40C= (n.453-40C=) c.380-40C= | |
| 16 | g.15724151C>G | CA2631925183 | MYH11,NDE1 | c.4365+10G>C (n.4365+10G>C) c.948-40C>G (n.948-40C>G) c.4386+10G>C (n.4386+10G>C) c.796-40C>G (n.796-40C>G) n.168+10G>C c.1031-40C>G (n.1031-40C>G) c.*2548+10G>C (n.*2548+10G>C) c.*7-40C>G (n.*7-40C>G) c.*349-40C>G (n.*349-40C>G) c.796-124C>G (n.796-124C>G) c.*700-40C>G (n.*700-40C>G) n.653+10G>C n.185-40C>G c.453-40C>G (n.453-40C>G) c.380-40C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724151C>T | CA7921704 | MYH11,NDE1 | c.4365+10G>A (n.4365+10G>A) c.948-40C>T (n.948-40C>T) c.4386+10G>A (n.4386+10G>A) c.796-40C>T (n.796-40C>T) n.168+10G>A c.1031-40C>T (n.1031-40C>T) c.*2548+10G>A (n.*2548+10G>A) c.*7-40C>T (n.*7-40C>T) c.*349-40C>T (n.*349-40C>T) c.796-124C>T (n.796-124C>T) c.*700-40C>T (n.*700-40C>T) n.653+10G>A n.185-40C>T c.453-40C>T (n.453-40C>T) c.380-40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724152G>A | CA278605620 | MYH11,NDE1 | c.4365+9C>T (n.4365+9C>T) c.948-39G>A (n.948-39G>A) c.4386+9C>T (n.4386+9C>T) c.796-39G>A (n.796-39G>A) n.168+9C>T c.1031-39G>A (n.1031-39G>A) c.*2548+9C>T (n.*2548+9C>T) c.*7-39G>A (n.*7-39G>A) c.*349-39G>A (n.*349-39G>A) c.796-123G>A (n.796-123G>A) c.*700-39G>A (n.*700-39G>A) n.653+9C>T n.185-39G>A c.453-39G>A (n.453-39G>A) c.380-39G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.15724152G= | CA2209915963 | MYH11,NDE1 | c.4365+9C= (n.4365+9C=) c.948-39G= (n.948-39G=) c.4386+9C= (n.4386+9C=) c.796-39G= (n.796-39G=) n.168+9C= c.1031-39G= (n.1031-39G=) c.*2548+9C= (n.*2548+9C=) c.*7-39G= (n.*7-39G=) c.*349-39G= (n.*349-39G=) c.796-123G= (n.796-123G=) c.*700-39G= (n.*700-39G=) n.653+9C= n.185-39G= c.453-39G= (n.453-39G=) c.380-39G= | |
| 16 | g.15724153C= | CA2209915966 | MYH11,NDE1 | c.4365+8G= (n.4365+8G=) c.948-38C= (n.948-38C=) c.4386+8G= (n.4386+8G=) c.796-38C= (n.796-38C=) n.168+8G= c.1031-38C= (n.1031-38C=) c.*2548+8G= (n.*2548+8G=) c.*7-38C= (n.*7-38C=) c.*349-38C= (n.*349-38C=) c.796-122C= (n.796-122C=) c.*700-38C= (n.*700-38C=) n.653+8G= n.185-38C= c.453-38C= (n.453-38C=) c.380-38C= | |
| 16 | g.15724153C>G | CA7921705 | MYH11,NDE1 | c.4365+8G>C (n.4365+8G>C) c.948-38C>G (n.948-38C>G) c.4386+8G>C (n.4386+8G>C) c.796-38C>G (n.796-38C>G) n.168+8G>C c.1031-38C>G (n.1031-38C>G) c.*2548+8G>C (n.*2548+8G>C) c.*7-38C>G (n.*7-38C>G) c.*349-38C>G (n.*349-38C>G) c.796-122C>G (n.796-122C>G) c.*700-38C>G (n.*700-38C>G) n.653+8G>C n.185-38C>G c.453-38C>G (n.453-38C>G) c.380-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724153C>T | CA2631925195 | MYH11,NDE1 | c.4365+8G>A (n.4365+8G>A) c.948-38C>T (n.948-38C>T) c.4386+8G>A (n.4386+8G>A) c.796-38C>T (n.796-38C>T) n.168+8G>A c.1031-38C>T (n.1031-38C>T) c.*2548+8G>A (n.*2548+8G>A) c.*7-38C>T (n.*7-38C>T) c.*349-38C>T (n.*349-38C>T) c.796-122C>T (n.796-122C>T) c.*700-38C>T (n.*700-38C>T) n.653+8G>A n.185-38C>T c.453-38C>T (n.453-38C>T) c.380-38C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724154C= | CA2209915969 | MYH11,NDE1 | c.4365+7G= (n.4365+7G=) c.948-37C= (n.948-37C=) c.4386+7G= (n.4386+7G=) c.796-37C= (n.796-37C=) n.168+7G= c.1031-37C= (n.1031-37C=) c.*2548+7G= (n.*2548+7G=) c.*7-37C= (n.*7-37C=) c.*349-37C= (n.*349-37C=) c.796-121C= (n.796-121C=) c.*700-37C= (n.*700-37C=) n.653+7G= n.185-37C= c.453-37C= (n.453-37C=) c.380-37C= | |
| 16 | g.15724154C>T | CA2209915970 | MYH11,NDE1 | c.4365+7G>A (n.4365+7G>A) c.948-37C>T (n.948-37C>T) c.4386+7G>A (n.4386+7G>A) c.796-37C>T (n.796-37C>T) n.168+7G>A c.1031-37C>T (n.1031-37C>T) c.*2548+7G>A (n.*2548+7G>A) c.*7-37C>T (n.*7-37C>T) c.*349-37C>T (n.*349-37C>T) c.796-121C>T (n.796-121C>T) c.*700-37C>T (n.*700-37C>T) n.653+7G>A n.185-37C>T c.453-37C>T (n.453-37C>T) c.380-37C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15724155C= | CA2209915973 | MYH11,NDE1 | c.4365+6G= (n.4365+6G=) c.948-36C= (n.948-36C=) c.4386+6G= (n.4386+6G=) c.796-36C= (n.796-36C=) n.168+6G= c.1031-36C= (n.1031-36C=) c.*2548+6G= (n.*2548+6G=) c.*7-36C= (n.*7-36C=) c.*349-36C= (n.*349-36C=) c.796-120C= (n.796-120C=) c.*700-36C= (n.*700-36C=) n.653+6G= n.185-36C= c.453-36C= (n.453-36C=) c.380-36C= | |
| 16 | g.15724155C>T | CA278605621 | MYH11,NDE1 | c.4365+6G>A (n.4365+6G>A) c.948-36C>T (n.948-36C>T) c.4386+6G>A (n.4386+6G>A) c.796-36C>T (n.796-36C>T) n.168+6G>A c.1031-36C>T (n.1031-36C>T) c.*2548+6G>A (n.*2548+6G>A) c.*7-36C>T (n.*7-36C>T) c.*349-36C>T (n.*349-36C>T) c.796-120C>T (n.796-120C>T) c.*700-36C>T (n.*700-36C>T) n.653+6G>A n.185-36C>T c.453-36C>T (n.453-36C>T) c.380-36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15724157C>G | CA2631925209 | MYH11,NDE1 | c.4365+4G>C (n.4365+4G>C) c.948-34C>G (n.948-34C>G) c.4386+4G>C (n.4386+4G>C) c.796-34C>G (n.796-34C>G) n.168+4G>C c.1031-34C>G (n.1031-34C>G) c.*2548+4G>C (n.*2548+4G>C) c.*7-34C>G (n.*7-34C>G) c.*349-34C>G (n.*349-34C>G) c.796-118C>G (n.796-118C>G) c.*700-34C>G (n.*700-34C>G) n.653+4G>C n.185-34C>G c.453-34C>G (n.453-34C>G) c.380-34C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15724158T>A | CA278605627 | MYH11,NDE1 | c.4365+3A>T (n.4365+3A>T) c.948-33T>A (n.948-33T>A) c.4386+3A>T (n.4386+3A>T) c.796-33T>A (n.796-33T>A) n.168+3A>T c.1031-33T>A (n.1031-33T>A) c.*2548+3A>T (n.*2548+3A>T) c.*7-33T>A (n.*7-33T>A) c.*349-33T>A (n.*349-33T>A) c.796-117T>A (n.796-117T>A) c.*700-33T>A (n.*700-33T>A) n.653+3A>T n.185-33T>A c.453-33T>A (n.453-33T>A) c.380-33T>A | dbSNP |
| 16 | g.15724158T>C | CA278605623 | MYH11,NDE1 | c.4365+3A>G (n.4365+3A>G) c.948-33T>C (n.948-33T>C) c.4386+3A>G (n.4386+3A>G) c.796-33T>C (n.796-33T>C) n.168+3A>G c.1031-33T>C (n.1031-33T>C) c.*2548+3A>G (n.*2548+3A>G) c.*7-33T>C (n.*7-33T>C) c.*349-33T>C (n.*349-33T>C) c.796-117T>C (n.796-117T>C) c.*700-33T>C (n.*700-33T>C) n.653+3A>G n.185-33T>C c.453-33T>C (n.453-33T>C) c.380-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15724158T= | CA2209915979 | MYH11,NDE1 | c.4365+3A= (n.4365+3A=) c.948-33T= (n.948-33T=) c.4386+3A= (n.4386+3A=) c.796-33T= (n.796-33T=) n.168+3A= c.1031-33T= (n.1031-33T=) c.*2548+3A= (n.*2548+3A=) c.*7-33T= (n.*7-33T=) c.*349-33T= (n.*349-33T=) c.796-117T= (n.796-117T=) c.*700-33T= (n.*700-33T=) n.653+3A= n.185-33T= c.453-33T= (n.453-33T=) c.380-33T= | |
| 16 | g.15724159A>C | CA394856837 | MYH11,NDE1 | c.4365+2T>G (n.4365+2T>G) c.948-32A>C (n.948-32A>C) c.4386+2T>G (n.4386+2T>G) c.796-32A>C (n.796-32A>C) n.168+2T>G c.1031-32A>C (n.1031-32A>C) c.*2548+2T>G (n.*2548+2T>G) c.*7-32A>C (n.*7-32A>C) c.*349-32A>C (n.*349-32A>C) c.796-116A>C (n.796-116A>C) c.*700-32A>C (n.*700-32A>C) n.653+2T>G n.185-32A>C c.453-32A>C (n.453-32A>C) c.380-32A>C | |
| 16 | g.15724159A>G | CA394856838 | MYH11,NDE1 | c.4365+2T>C (n.4365+2T>C) c.948-32A>G (n.948-32A>G) c.4386+2T>C (n.4386+2T>C) c.796-32A>G (n.796-32A>G) n.168+2T>C c.1031-32A>G (n.1031-32A>G) c.*2548+2T>C (n.*2548+2T>C) c.*7-32A>G (n.*7-32A>G) c.*349-32A>G (n.*349-32A>G) c.796-116A>G (n.796-116A>G) c.*700-32A>G (n.*700-32A>G) n.653+2T>C n.185-32A>G c.453-32A>G (n.453-32A>G) c.380-32A>G | |
| 16 | g.15724159A>T | CA394856839 | MYH11,NDE1 | c.4365+2T>A (n.4365+2T>A) c.948-32A>T (n.948-32A>T) c.4386+2T>A (n.4386+2T>A) c.796-32A>T (n.796-32A>T) n.168+2T>A c.1031-32A>T (n.1031-32A>T) c.*2548+2T>A (n.*2548+2T>A) c.*7-32A>T (n.*7-32A>T) c.*349-32A>T (n.*349-32A>T) c.796-116A>T (n.796-116A>T) c.*700-32A>T (n.*700-32A>T) n.653+2T>A n.185-32A>T c.453-32A>T (n.453-32A>T) c.380-32A>T | |
| 16 | g.15724160C>A | CA278605642 | MYH11,NDE1 | c.4365+1G>T (n.4365+1G>T) c.948-31C>A (n.948-31C>A) c.4386+1G>T (n.4386+1G>T) c.796-31C>A (n.796-31C>A) n.168+1G>T c.1031-31C>A (n.1031-31C>A) c.*2548+1G>T (n.*2548+1G>T) c.*7-31C>A (n.*7-31C>A) c.*349-31C>A (n.*349-31C>A) c.796-115C>A (n.796-115C>A) c.*700-31C>A (n.*700-31C>A) n.653+1G>T n.185-31C>A c.453-31C>A (n.453-31C>A) c.380-31C>A | dbSNP |
| 16 | g.15724160C= | CA2209915985 | MYH11,NDE1 | c.4365+1G= (n.4365+1G=) c.948-31C= (n.948-31C=) c.4386+1G= (n.4386+1G=) c.796-31C= (n.796-31C=) n.168+1G= c.1031-31C= (n.1031-31C=) c.*2548+1G= (n.*2548+1G=) c.*7-31C= (n.*7-31C=) c.*349-31C= (n.*349-31C=) c.796-115C= (n.796-115C=) c.*700-31C= (n.*700-31C=) n.653+1G= n.185-31C= c.453-31C= (n.453-31C=) c.380-31C= | |
| 16 | g.15724160C>G | CA278605656 | MYH11,NDE1 | c.4365+1G>C (n.4365+1G>C) c.948-31C>G (n.948-31C>G) c.4386+1G>C (n.4386+1G>C) c.796-31C>G (n.796-31C>G) n.168+1G>C c.1031-31C>G (n.1031-31C>G) c.*2548+1G>C (n.*2548+1G>C) c.*7-31C>G (n.*7-31C>G) c.*349-31C>G (n.*349-31C>G) c.796-115C>G (n.796-115C>G) c.*700-31C>G (n.*700-31C>G) n.653+1G>C n.185-31C>G c.453-31C>G (n.453-31C>G) c.380-31C>G | dbSNP |
| 16 | g.15724160C>T | CA394856840 | MYH11,NDE1 | c.4365+1G>A (n.4365+1G>A) c.948-31C>T (n.948-31C>T) c.4386+1G>A (n.4386+1G>A) c.796-31C>T (n.796-31C>T) n.168+1G>A c.1031-31C>T (n.1031-31C>T) c.*2548+1G>A (n.*2548+1G>A) c.*7-31C>T (n.*7-31C>T) c.*349-31C>T (n.*349-31C>T) c.796-115C>T (n.796-115C>T) c.*700-31C>T (n.*700-31C>T) n.653+1G>A n.185-31C>T c.453-31C>T (n.453-31C>T) c.380-31C>T | |
| 16 | g.15724161C>A | CA394856842 | MYH11,NDE1 | c.4365G>T (p.Gln1455His) c.948-30C>A (n.948-30C>A) c.4386G>T (p.Gln1462His) c.796-30C>A (n.796-30C>A) n.168G>T c.1031-30C>A (n.1031-30C>A) c.*2548G>T (n.*2548G>T) c.*7-30C>A (n.*7-30C>A) c.*349-30C>A (n.*349-30C>A) c.796-114C>A (n.796-114C>A) c.*700-30C>A (n.*700-30C>A) n.653G>T n.185-30C>A c.453-30C>A (n.453-30C>A) c.380-30C>A | |
| 16 | g.15724161C>G | CA394856841 | MYH11,NDE1 | c.4365G>C (p.Gln1455His) c.948-30C>G (n.948-30C>G) c.4386G>C (p.Gln1462His) c.796-30C>G (n.796-30C>G) n.168G>C c.1031-30C>G (n.1031-30C>G) c.*2548G>C (n.*2548G>C) c.*7-30C>G (n.*7-30C>G) c.*349-30C>G (n.*349-30C>G) c.796-114C>G (n.796-114C>G) c.*700-30C>G (n.*700-30C>G) n.653G>C n.185-30C>G c.453-30C>G (n.453-30C>G) c.380-30C>G | |
| 16 | g.15724161C>T | CA493758546 | MYH11,NDE1 | c.4365G>A (p.Gln1455=) c.948-30C>T (n.948-30C>T) c.4386G>A (p.Gln1462=) c.796-30C>T (n.796-30C>T) n.168G>A c.1031-30C>T (n.1031-30C>T) c.*2548G>A (n.*2548G>A) c.*7-30C>T (n.*7-30C>T) c.*349-30C>T (n.*349-30C>T) c.796-114C>T (n.796-114C>T) c.*700-30C>T (n.*700-30C>T) n.653G>A n.185-30C>T c.453-30C>T (n.453-30C>T) c.380-30C>T | |
| 16 | g.15724162T>A | CA394856843 | MYH11,NDE1 | c.4364A>T (p.Gln1455Leu) c.948-29T>A (n.948-29T>A) c.4385A>T (p.Gln1462Leu) c.796-29T>A (n.796-29T>A) n.167A>T c.1031-29T>A (n.1031-29T>A) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*7-29T>A (n.*7-29T>A) c.*349-29T>A (n.*349-29T>A) c.796-113T>A (n.796-113T>A) c.*700-29T>A (n.*700-29T>A) n.652A>T n.185-29T>A c.453-29T>A (n.453-29T>A) c.380-29T>A | |
| 16 | g.15724162T>C | CA394856845 | MYH11,NDE1 | c.4364A>G (p.Gln1455Arg) c.948-29T>C (n.948-29T>C) c.4385A>G (p.Gln1462Arg) c.796-29T>C (n.796-29T>C) n.167A>G c.1031-29T>C (n.1031-29T>C) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*7-29T>C (n.*7-29T>C) c.*349-29T>C (n.*349-29T>C) c.796-113T>C (n.796-113T>C) c.*700-29T>C (n.*700-29T>C) n.652A>G n.185-29T>C c.453-29T>C (n.453-29T>C) c.380-29T>C | |
| 16 | g.15724162T>G | CA394856844 | MYH11,NDE1 | c.4364A>C (p.Gln1455Pro) c.948-29T>G (n.948-29T>G) c.4385A>C (p.Gln1462Pro) c.796-29T>G (n.796-29T>G) n.167A>C c.1031-29T>G (n.1031-29T>G) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*7-29T>G (n.*7-29T>G) c.*349-29T>G (n.*349-29T>G) c.796-113T>G (n.796-113T>G) c.*700-29T>G (n.*700-29T>G) n.652A>C n.185-29T>G c.453-29T>G (n.453-29T>G) c.380-29T>G | |
| 16 | g.15724163G>A | CA394856846 | MYH11,NDE1 | c.4363C>T (p.Gln1455Ter) c.948-28G>A (n.948-28G>A) c.4384C>T (p.Gln1462Ter) c.796-28G>A (n.796-28G>A) n.166C>T c.1031-28G>A (n.1031-28G>A) c.*2546C>T (n.*2546C>T) c.*7-28G>A (n.*7-28G>A) c.*349-28G>A (n.*349-28G>A) c.796-112G>A (n.796-112G>A) c.*700-28G>A (n.*700-28G>A) n.651C>T n.185-28G>A c.453-28G>A (n.453-28G>A) c.380-28G>A | |
| 16 | g.15724163G>C | CA394856847 | MYH11,NDE1 | c.4363C>G (p.Gln1455Glu) c.948-28G>C (n.948-28G>C) c.4384C>G (p.Gln1462Glu) c.796-28G>C (n.796-28G>C) n.166C>G c.1031-28G>C (n.1031-28G>C) c.*2546C>G (n.*2546C>G) c.*7-28G>C (n.*7-28G>C) c.*349-28G>C (n.*349-28G>C) c.796-112G>C (n.796-112G>C) c.*700-28G>C (n.*700-28G>C) n.651C>G n.185-28G>C c.453-28G>C (n.453-28G>C) c.380-28G>C | |
| 16 | g.15724163G>T | CA394856848 | MYH11,NDE1 | c.4363C>A (p.Gln1455Lys) c.948-28G>T (n.948-28G>T) c.4384C>A (p.Gln1462Lys) c.796-28G>T (n.796-28G>T) n.166C>A c.1031-28G>T (n.1031-28G>T) c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.*7-28G>T (n.*7-28G>T) c.*349-28G>T (n.*349-28G>T) c.796-112G>T (n.796-112G>T) c.*700-28G>T (n.*700-28G>T) n.651C>A n.185-28G>T c.453-28G>T (n.453-28G>T) c.380-28G>T | |
| 16 | g.15724164A>C | CA394856849 | MYH11,NDE1 | c.4362T>G (p.Asp1454Glu) c.948-27A>C (n.948-27A>C) c.4383T>G (p.Asp1461Glu) c.796-27A>C (n.796-27A>C) n.165T>G c.1031-27A>C (n.1031-27A>C) c.*2545T>G (n.*2545T>G) c.*7-27A>C (n.*7-27A>C) c.*349-27A>C (n.*349-27A>C) c.796-111A>C (n.796-111A>C) c.*700-27A>C (n.*700-27A>C) n.650T>G n.185-27A>C c.453-27A>C (n.453-27A>C) c.380-27A>C | |
| 16 | g.15724164A>G | CA493758547 | MYH11,NDE1 | c.4362T>C (p.Asp1454=) c.948-27A>G (n.948-27A>G) c.4383T>C (p.Asp1461=) c.796-27A>G (n.796-27A>G) n.165T>C c.1031-27A>G (n.1031-27A>G) c.*2545T>C (n.*2545T>C) c.*7-27A>G (n.*7-27A>G) c.*349-27A>G (n.*349-27A>G) c.796-111A>G (n.796-111A>G) c.*700-27A>G (n.*700-27A>G) n.650T>C n.185-27A>G c.453-27A>G (n.453-27A>G) c.380-27A>G | |
| 16 | g.15724164A>T | CA394856850 | MYH11,NDE1 | c.4362T>A (p.Asp1454Glu) c.948-27A>T (n.948-27A>T) c.4383T>A (p.Asp1461Glu) c.796-27A>T (n.796-27A>T) n.165T>A c.1031-27A>T (n.1031-27A>T) c.*2545T>A (n.*2545T>A) c.*7-27A>T (n.*7-27A>T) c.*349-27A>T (n.*349-27A>T) c.796-111A>T (n.796-111A>T) c.*700-27A>T (n.*700-27A>T) n.650T>A n.185-27A>T c.453-27A>T (n.453-27A>T) c.380-27A>T | |
| 16 | g.15724165T>A | CA394856851 | MYH11,NDE1 | c.4361A>T (p.Asp1454Val) c.948-26T>A (n.948-26T>A) c.4382A>T (p.Asp1461Val) c.796-26T>A (n.796-26T>A) n.164A>T c.1031-26T>A (n.1031-26T>A) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.*7-26T>A (n.*7-26T>A) c.*349-26T>A (n.*349-26T>A) c.796-110T>A (n.796-110T>A) c.*700-26T>A (n.*700-26T>A) n.649A>T n.185-26T>A c.453-26T>A (n.453-26T>A) c.380-26T>A | |
| 16 | g.15724165T>C | CA394856852 | MYH11,NDE1 | c.4361A>G (p.Asp1454Gly) c.948-26T>C (n.948-26T>C) c.4382A>G (p.Asp1461Gly) c.796-26T>C (n.796-26T>C) n.164A>G c.1031-26T>C (n.1031-26T>C) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.*7-26T>C (n.*7-26T>C) c.*349-26T>C (n.*349-26T>C) c.796-110T>C (n.796-110T>C) c.*700-26T>C (n.*700-26T>C) n.649A>G n.185-26T>C c.453-26T>C (n.453-26T>C) c.380-26T>C | |
| 16 | g.15724165T>G | CA394856853 | MYH11,NDE1 | c.4361A>C (p.Asp1454Ala) c.948-26T>G (n.948-26T>G) c.4382A>C (p.Asp1461Ala) c.796-26T>G (n.796-26T>G) n.164A>C c.1031-26T>G (n.1031-26T>G) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.*7-26T>G (n.*7-26T>G) c.*349-26T>G (n.*349-26T>G) c.796-110T>G (n.796-110T>G) c.*700-26T>G (n.*700-26T>G) n.649A>C n.185-26T>G c.453-26T>G (n.453-26T>G) c.380-26T>G | |
| 16 | g.15724166C>A | CA394856854 | MYH11,NDE1 | c.4360G>T (p.Asp1454Tyr) c.948-25C>A (n.948-25C>A) c.4381G>T (p.Asp1461Tyr) c.796-25C>A (n.796-25C>A) n.163G>T c.1031-25C>A (n.1031-25C>A) c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.*7-25C>A (n.*7-25C>A) c.*349-25C>A (n.*349-25C>A) c.796-109C>A (n.796-109C>A) c.*700-25C>A (n.*700-25C>A) n.648G>T n.185-25C>A c.453-25C>A (n.453-25C>A) c.380-25C>A | |
| 16 | g.15724166C= | CA2209916002 | MYH11,NDE1 | c.4360G= (p.Asp1454=) c.948-25C= (n.948-25C=) c.4381G= (p.Asp1461=) c.796-25C= (n.796-25C=) n.163G= c.1031-25C= (n.1031-25C=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.*7-25C= (n.*7-25C=) c.*349-25C= (n.*349-25C=) c.796-109C= (n.796-109C=) c.*700-25C= (n.*700-25C=) n.648G= n.185-25C= c.453-25C= (n.453-25C=) c.380-25C= | |
| 16 | g.15724166C>G | CA16043500 | MYH11,NDE1 | c.4360G>C (p.Asp1454His) c.948-25C>G (n.948-25C>G) c.4381G>C (p.Asp1461His) c.796-25C>G (n.796-25C>G) n.163G>C c.1031-25C>G (n.1031-25C>G) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.*7-25C>G (n.*7-25C>G) c.*349-25C>G (n.*349-25C>G) c.796-109C>G (n.796-109C>G) c.*700-25C>G (n.*700-25C>G) n.648G>C n.185-25C>G c.453-25C>G (n.453-25C>G) c.380-25C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.15724166C>T | CA394856855 | MYH11,NDE1 | c.4360G>A (p.Asp1454Asn) c.948-25C>T (n.948-25C>T) c.4381G>A (p.Asp1461Asn) c.796-25C>T (n.796-25C>T) n.163G>A c.1031-25C>T (n.1031-25C>T) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.*7-25C>T (n.*7-25C>T) c.*349-25C>T (n.*349-25C>T) c.796-109C>T (n.796-109C>T) c.*700-25C>T (n.*700-25C>T) n.648G>A n.185-25C>T c.453-25C>T (n.453-25C>T) c.380-25C>T |