Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.4427-1801G>C
dbSNP
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c.4386G>T (p.Gln1462His)
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n.4427-1800C>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.4427-1800C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.398del
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n.2475del
c.1846del
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c.1820del (p.Pro607ArgfsTer?)
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n.4427-1799del
ClinVar dbSNP
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c.1370C>A (p.Pro457Gln)
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n.4427-1799C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.399G>T
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n.2476G>T
c.1847G>T
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n.4427-1798G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.4427-1797G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.4427-1797G>C
ClinVar dbSNP
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n.4427-1797G=
6g.157198908G>TCA366239931ARID1Bc.4320+1G>T (n.4320+1G>T)
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n.2942+1G>T
n.399+1G>T
c.4479+1G>T (n.4479+1G>T)
n.2476+1G>T
c.1847+1G>T
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n.4427-1797G>T
ClinVar dbSNP
6g.157198909T>ACA366239934ARID1Bc.4320+2T>A (n.4320+2T>A)
c.4389+2T>A (n.4389+2T>A)
c.4608+2T>A (n.4608+2T>A)
c.4359+2T>A (n.4359+2T>A)
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n.2476+2T>A
c.1847+2T>A
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n.4427-1796T>A
dbSNP
6g.157198909T>CCA366239940ARID1Bc.4320+2T>C (n.4320+2T>C)
c.4389+2T>C (n.4389+2T>C)
c.4608+2T>C (n.4608+2T>C)
c.4359+2T>C (n.4359+2T>C)
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n.2942+2T>C
n.399+2T>C
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n.2476+2T>C
c.1847+2T>C
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dbSNP
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n.4427-1771C>T
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n.4427-1770T>A
gnomAD v4
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n.2476+28T>C
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n.4427-1770T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.4427-1770T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4427-1767_4427-1766del
gnomAD v4
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n.2942+29G>A
n.399+29G>A
c.4479+29G>A (n.4479+29G>A)
n.2476+29G>A
c.1847+29G>A
c.1761+29G>A
n.1145+29G>A
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n.4427-1769G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4427-1769G=
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c.2637+29G>T (n.2637+29G>T)
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n.2942+29G>T
n.399+29G>T
c.4479+29G>T (n.4479+29G>T)
n.2476+29G>T
c.1847+29G>T
c.1761+29G>T
n.1145+29G>T
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n.4427-1769G>T
gnomAD v4
6g.157198937T>ACA2532087595ARID1Bc.4320+30T>A (n.4320+30T>A)
c.4389+30T>A (n.4389+30T>A)
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n.2942+30T>A
n.399+30T>A
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n.2476+30T>A
c.1847+30T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched