UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157110644T>G | CA1594029937 | HAVCR2 | c.-293-3682A>C (n.-293-3682A>C) c.-264-1397A>C (n.-264-1397A>C) | dbSNP |
| 5 | g.157110644T= | CA1594029936 | HAVCR2 | c.-293-3682A= (n.-293-3682A=) c.-264-1397A= (n.-264-1397A=) | |
| 5 | g.157110645T>C | CA1594029939 | HAVCR2 | c.-293-3683A>G (n.-293-3683A>G) c.-264-1398A>G (n.-264-1398A>G) | dbSNP |
| 5 | g.157110645T= | CA1594029938 | HAVCR2 | c.-293-3683A= (n.-293-3683A=) c.-264-1398A= (n.-264-1398A=) | |
| 5 | g.157110648A= | CA1594029940 | HAVCR2 | c.-293-3686T= (n.-293-3686T=) c.-264-1401T= (n.-264-1401T=) | |
| 5 | g.157110648A>C | CA130122668 | HAVCR2 | c.-293-3686T>G (n.-293-3686T>G) c.-264-1401T>G (n.-264-1401T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110651G>A | CA563674863 | HAVCR2 | c.-293-3689C>T (n.-293-3689C>T) c.-264-1404C>T (n.-264-1404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110651G= | CA1594029941 | HAVCR2 | c.-293-3689C= (n.-293-3689C=) c.-264-1404C= (n.-264-1404C=) | |
| 5 | g.157110656C= | CA1594029942 | HAVCR2 | c.-293-3694G= (n.-293-3694G=) c.-264-1409G= (n.-264-1409G=) | |
| 5 | g.157110656C>T | CA806209648 | HAVCR2 | c.-293-3694G>A (n.-293-3694G>A) c.-264-1409G>A (n.-264-1409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110662C= | CA1594029943 | HAVCR2 | c.-293-3700G= (n.-293-3700G=) c.-264-1415G= (n.-264-1415G=) | |
| 5 | g.157110662C>T | CA130122673 | HAVCR2 | c.-293-3700G>A (n.-293-3700G>A) c.-264-1415G>A (n.-264-1415G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157110665C= | CA1594029944 | HAVCR2 | c.-293-3703G= (n.-293-3703G=) c.-264-1418G= (n.-264-1418G=) | |
| 5 | g.157110665C>G | CA130122681 | HAVCR2 | c.-293-3703G>C (n.-293-3703G>C) c.-264-1418G>C (n.-264-1418G>C) | dbSNP |
| 5 | g.157110666_157110667delinsCT | CA1594029945 | HAVCR2 | c.-293-3705_-293-3704delinsAG (n.-293-3705_-293-3704delinsAG) c.-264-1420_-264-1419delinsAG (n.-264-1420_-264-1419delinsAG) | |
| 5 | g.157110667del | CA563674864 | HAVCR2 | c.-293-3705del (n.-293-3705del) c.-264-1420del (n.-264-1420del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110670G>A | CA2710663052 | HAVCR2 | c.-293-3708C>T (n.-293-3708C>T) c.-264-1423C>T (n.-264-1423C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157110676G= | CA1594029946 | HAVCR2 | c.-293-3714C= (n.-293-3714C=) c.-264-1429C= (n.-264-1429C=) | |
| 5 | g.157110676G>T | CA130122684 | HAVCR2 | c.-293-3714C>A (n.-293-3714C>A) c.-264-1429C>A (n.-264-1429C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110677_157110678delinsAT | CA1594029947 | HAVCR2 | c.-293-3716_-293-3715delinsAT (n.-293-3716_-293-3715delinsAT) c.-264-1431_-264-1430delinsAT (n.-264-1431_-264-1430delinsAT) | |
| 5 | g.157110678T>A | CA1594029949 | HAVCR2 | c.-293-3716A>T (n.-293-3716A>T) c.-264-1431A>T (n.-264-1431A>T) | dbSNP |
| 5 | g.157110678T>C | CA1594029948 | HAVCR2 | c.-293-3716A>G (n.-293-3716A>G) c.-264-1431A>G (n.-264-1431A>G) | dbSNP |
| 5 | g.157110678T= | CA1594029950 | HAVCR2 | c.-293-3716A= (n.-293-3716A=) c.-264-1431A= (n.-264-1431A=) | |
| 5 | g.157110683dup | CA130122685 | HAVCR2 | c.-293-3716dup (n.-293-3716dup) c.-264-1431dup (n.-264-1431dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110683del | CA130122686 | HAVCR2 | c.-293-3716del (n.-293-3716del) c.-264-1431del (n.-264-1431del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110679T>A | CA130122688 | HAVCR2 | c.-293-3717A>T (n.-293-3717A>T) c.-264-1432A>T (n.-264-1432A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110679T= | CA1594029951 | HAVCR2 | c.-293-3717A= (n.-293-3717A=) c.-264-1432A= (n.-264-1432A=) | |
| 5 | g.157110684C= | CA1594029952 | HAVCR2 | c.-293-3722G= (n.-293-3722G=) c.-264-1437G= (n.-264-1437G=) | |
| 5 | g.157110684C>T | CA130122694 | HAVCR2 | c.-293-3722G>A (n.-293-3722G>A) c.-264-1437G>A (n.-264-1437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110688T>C | CA806209670 | HAVCR2 | c.-293-3726A>G (n.-293-3726A>G) c.-264-1441A>G (n.-264-1441A>G) | dbSNP |
| 5 | g.157110688T= | CA1594029953 | HAVCR2 | c.-293-3726A= (n.-293-3726A=) c.-264-1441A= (n.-264-1441A=) | |
| 5 | g.157110693A= | CA1594029954 | HAVCR2 | c.-293-3731T= (n.-293-3731T=) c.-264-1446T= (n.-264-1446T=) | |
| 5 | g.157110693A>G | CA130122695 | HAVCR2 | c.-293-3731T>C (n.-293-3731T>C) c.-264-1446T>C (n.-264-1446T>C) | dbSNP |
| 5 | g.157110694_157110696delinsTTA | CA1594029955 | HAVCR2 | c.-293-3734_-293-3732delinsTAA (n.-293-3734_-293-3732delinsTAA) c.-264-1449_-264-1447delinsTAA (n.-264-1449_-264-1447delinsTAA) | |
| 5 | g.157110696_157110697del | CA1083343257 | HAVCR2 | c.-293-3734_-293-3733del (n.-293-3734_-293-3733del) c.-264-1449_-264-1448del (n.-264-1449_-264-1448del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110704T>C | CA806209674 | HAVCR2 | c.-293-3742A>G (n.-293-3742A>G) c.-264-1457A>G (n.-264-1457A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110704T= | CA1594029956 | HAVCR2 | c.-293-3742A= (n.-293-3742A=) c.-264-1457A= (n.-264-1457A=) | |
| 5 | g.157110706A= | CA1594029957 | HAVCR2 | c.-293-3744T= (n.-293-3744T=) c.-264-1459T= (n.-264-1459T=) | |
| 5 | g.157110706A>G | CA1594029958 | HAVCR2 | c.-293-3744T>C (n.-293-3744T>C) c.-264-1459T>C (n.-264-1459T>C) | dbSNP |
| 5 | g.157110714G>A | CA130122696 | HAVCR2 | c.-293-3752C>T (n.-293-3752C>T) c.-264-1467C>T (n.-264-1467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110714G= | CA1594029959 | HAVCR2 | c.-293-3752C= (n.-293-3752C=) c.-264-1467C= (n.-264-1467C=) | |
| 5 | g.157110720C= | CA1594029961 | HAVCR2 | c.-293-3758G= (n.-293-3758G=) c.-264-1473G= (n.-264-1473G=) | |
| 5 | g.157110720C>G | CA1594029960 | HAVCR2 | c.-293-3758G>C (n.-293-3758G>C) c.-264-1473G>C (n.-264-1473G>C) | dbSNP |
| 5 | g.157110723C>A | CA806209677 | HAVCR2 | c.-293-3761G>T (n.-293-3761G>T) c.-264-1476G>T (n.-264-1476G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110723C= | CA1594029962 | HAVCR2 | c.-293-3761G= (n.-293-3761G=) c.-264-1476G= (n.-264-1476G=) | |
| 5 | g.157110724C= | CA1594029963 | HAVCR2 | c.-293-3762G= (n.-293-3762G=) c.-264-1477G= (n.-264-1477G=) | |
| 5 | g.157110724C>T | CA1594029964 | HAVCR2 | c.-293-3762G>A (n.-293-3762G>A) c.-264-1477G>A (n.-264-1477G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157110725C>A | CA130122697 | HAVCR2 | c.-293-3763G>T (n.-293-3763G>T) c.-264-1478G>T (n.-264-1478G>T) | dbSNP |
| 5 | g.157110725C= | CA1594029965 | HAVCR2 | c.-293-3763G= (n.-293-3763G=) c.-264-1478G= (n.-264-1478G=) | |
| 5 | g.157110727C= | CA1594029966 | HAVCR2 | c.-293-3765G= (n.-293-3765G=) c.-264-1480G= (n.-264-1480G=) | |
| 5 | g.157110727C>T | CA806209680 | HAVCR2 | c.-293-3765G>A (n.-293-3765G>A) c.-264-1480G>A (n.-264-1480G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157110728A= | CA1594029968 | HAVCR2 | c.-293-3766T= (n.-293-3766T=) c.-264-1481T= (n.-264-1481T=) | |
| 5 | g.157110728A>G | CA806209683 | HAVCR2 | c.-293-3766T>C (n.-293-3766T>C) c.-264-1481T>C (n.-264-1481T>C) | dbSNP |
| 5 | g.157110728_157110732delinsATAAC | CA1594029967 | HAVCR2 | c.-293-3770_-293-3766delinsGTTAT (n.-293-3770_-293-3766delinsGTTAT) c.-264-1485_-264-1481delinsGTTAT (n.-264-1485_-264-1481delinsGTTAT) | |
| 5 | g.157110729T>C | CA1594029969 | HAVCR2 | c.-293-3767A>G (n.-293-3767A>G) c.-264-1482A>G (n.-264-1482A>G) | dbSNP |
| 5 | g.157110729T= | CA1594029970 | HAVCR2 | c.-293-3767A= (n.-293-3767A=) c.-264-1482A= (n.-264-1482A=) | |
| 5 | g.157110732_157110735del | CA806209684 | HAVCR2 | c.-293-3770_-293-3767del (n.-293-3770_-293-3767del) c.-264-1485_-264-1482del (n.-264-1485_-264-1482del) | dbSNP |
| 5 | g.157110731A= | CA1594029971 | HAVCR2 | c.-293-3769T= (n.-293-3769T=) c.-264-1484T= (n.-264-1484T=) | |
| 5 | g.157110731A>T | CA806209685 | HAVCR2 | c.-293-3769T>A (n.-293-3769T>A) c.-264-1484T>A (n.-264-1484T>A) | dbSNP |
| 5 | g.157110734A= | CA1594029972 | HAVCR2 | c.-293-3772T= (n.-293-3772T=) c.-264-1487T= (n.-264-1487T=) | |
| 5 | g.157110734A>G | CA806209686 | HAVCR2 | c.-293-3772T>C (n.-293-3772T>C) c.-264-1487T>C (n.-264-1487T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110736_157110743delinsTAACCAGC | CA1594029973 | HAVCR2 | c.-293-3781_-293-3774delinsGCTGGTTA (n.-293-3781_-293-3774delinsGCTGGTTA) c.-264-1496_-264-1489delinsGCTGGTTA (n.-264-1496_-264-1489delinsGCTGGTTA) | |
| 5 | g.157110739_157110745del | CA130122698 | HAVCR2 | c.-293-3781_-293-3775del (n.-293-3781_-293-3775del) c.-264-1496_-264-1490del (n.-264-1496_-264-1490del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110739C>A | CA1594029975 | HAVCR2 | c.-293-3777G>T (n.-293-3777G>T) c.-264-1492G>T (n.-264-1492G>T) | dbSNP |
| 5 | g.157110739C= | CA1594029974 | HAVCR2 | c.-293-3777G= (n.-293-3777G=) c.-264-1492G= (n.-264-1492G=) | |
| 5 | g.157110740C= | CA1594029976 | HAVCR2 | c.-293-3778G= (n.-293-3778G=) c.-264-1493G= (n.-264-1493G=) | |
| 5 | g.157110740C>T | CA563674865 | HAVCR2 | c.-293-3778G>A (n.-293-3778G>A) c.-264-1493G>A (n.-264-1493G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157110743C= | CA1594029977 | HAVCR2 | c.-293-3781G= (n.-293-3781G=) c.-264-1496G= (n.-264-1496G=) | |
| 5 | g.157110743C>G | CA1594029978 | HAVCR2 | c.-293-3781G>C (n.-293-3781G>C) c.-264-1496G>C (n.-264-1496G>C) | dbSNP |