Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.740-22555T>C (n.740-22555T>C)
n.394T>C
n.142T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.2283T>C (p.Gly761=)
n.1242T>C
c.510T>C (p.Gly170=)
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n.2408T>C
 gnomAD v4
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n.353A=
c.1195A= (p.Ser399=)
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c.2245A>C (p.Ser749Arg)
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n.395A>C
n.143A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
n.1243A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.353A>C
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
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c.394A>C (p.Ser132Arg)
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n.2409A>C
6g.157110474A>GCA366386560ARID1Bc.2494A>G (p.Ser832Gly)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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6g.157110480A>CCA366386574ARID1Bc.2500A>C (p.Met834Leu)
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c.1A>C (p.Met1Leu)
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6g.157110480A>GCA366386575ARID1Bc.2500A>G (p.Met834Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2417G>C
 dbSNP
6g.157110482G=CA1675498962ARID1Bc.2502G= (p.Met834=)
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6g.157110482G>TCA366386581ARID1Bc.2502G>T (p.Met834Ile)
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n.2417G>T
6g.157110483C>ACA366386583ARID1Bc.2503C>A (p.Pro835Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2419C>T
 dbSNP
6g.157110485T>ACA452934555ARID1Bc.2505T>A (p.Pro835=)
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c.6T>C (p.Pro2=)
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c.405T>C (p.Pro135=)
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n.2420T>C
6g.157110485T>GCA452934557ARID1Bc.2505T>G (p.Pro835=)
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6g.157110486C>ACA366386588ARID1Bc.2506C>A (p.Pro836Thr)
c.2492-22542C>A (n.2492-22542C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.2545C>A (p.Pro849Thr)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.740-22542C>A (n.740-22542C>A)
n.407C>A
n.155C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
n.1255C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.365C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
n.2421C>A
6g.157110486C>GCA366386589ARID1Bc.2506C>G (p.Pro836Ala)
c.2492-22542C>G (n.2492-22542C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.2545C>G (p.Pro849Ala)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.740-22542C>G (n.740-22542C>G)
n.407C>G
n.155C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
n.1255C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.365C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
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6g.157110486C>TCA366386590ARID1Bc.2506C>T (p.Pro836Ser)
c.2492-22542C>T (n.2492-22542C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.2545C>T (p.Pro849Ser)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.740-22542C>T (n.740-22542C>T)
n.407C>T
n.155C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
n.1255C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.365C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
n.2421C>T
6g.157110487C>ACA366386591ARID1Bc.2507C>A (p.Pro836Gln)
c.2492-22541C>A (n.2492-22541C>A)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.2546C>A (p.Pro849Gln)
c.2258C>A (p.Pro753Gln)
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n.408C>A
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c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.2297C>A (p.Pro766Gln)
n.1256C>A
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n.366C>A
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c.407C>A (p.Pro136Gln)
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n.2422C>A
6g.157110487C=CA1675498964ARID1Bc.2507C= (p.Pro836=)
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c.2339C= (p.Pro780=)
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n.2422C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2423G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2424C>T
 dbSNP
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n.2425A>C
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n.2425A>T
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n.2426G>A
 dbSNP
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c.2492-22537G>C (n.2492-22537G>C)
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n.2426G>C
 dbSNP
6g.157110491G=CA1675498967ARID1Bc.2511G= (p.Gln837=)
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c.525G= (p.Gln175=)
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c.2262G= (p.Gln754=)
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c.1212G= (p.Gln404=)
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n.2426G=
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c.2492-22537G>T (n.2492-22537G>T)
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n.2426G>T
6g.157110492C>ACA366386602ARID1Bc.2512C>A (p.Pro838Thr)
c.2492-22536C>A (n.2492-22536C>A)
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n.2427C>A
6g.157110492C>GCA366386601ARID1Bc.2512C>G (p.Pro838Ala)
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n.2427C>G
6g.157110492C>TCA366386600ARID1Bc.2512C>T (p.Pro838Ser)
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c.13C>T (p.Pro5Ser)
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n.2427C>T
 dbSNP
6g.157110493C>ACA366386603ARID1Bc.2513C>A (p.Pro838Gln)
c.2492-22535C>A (n.2492-22535C>A)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
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n.372C>A
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c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.2345C>A (p.Pro782Gln)
n.2428C>A
6g.157110493C>GCA366386604ARID1Bc.2513C>G (p.Pro838Arg)
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c.740-22535C>G (n.740-22535C>G)
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n.162C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
n.1262C>G
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c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
n.2428C>G
6g.157110493C>TCA366386605ARID1Bc.2513C>T (p.Pro838Leu)
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c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.740-22535C>T (n.740-22535C>T)
n.414C>T
n.162C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
n.1262C>T
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n.372C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
n.2428C>T
6g.157110494A=CA1675498968ARID1Bc.2514A= (p.Pro838=)
c.2492-22534A= (n.2492-22534A=)
c.528A= (p.Pro176=)
c.2553A= (p.Pro851=)
c.2265A= (p.Pro755=)
c.740-22534A= (n.740-22534A=)
n.415A=
n.163A=
c.15A= (p.Pro5=)
c.2304A= (p.Pro768=)
n.1263A=
c.531A= (p.Pro177=)
n.373A=
c.1215A= (p.Pro405=)
c.795A= (p.Pro265=)
c.414A= (p.Pro138=)
c.2346A= (p.Pro782=)
n.2429A=
6g.157110494A>CCA452934562ARID1Bc.2514A>C (p.Pro838=)
c.2492-22534A>C (n.2492-22534A>C)
c.528A>C (p.Pro176=)
c.2553A>C (p.Pro851=)
c.2265A>C (p.Pro755=)
c.740-22534A>C (n.740-22534A>C)
n.415A>C
n.163A>C
c.15A>C (p.Pro5=)
c.2304A>C (p.Pro768=)
n.1263A>C
c.531A>C (p.Pro177=)
n.373A>C
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.795A>C (p.Pro265=)
c.414A>C (p.Pro138=)
c.2346A>C (p.Pro782=)
n.2429A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.157110494A>GCA452934563ARID1Bc.2514A>G (p.Pro838=)
c.2492-22534A>G (n.2492-22534A>G)
c.528A>G (p.Pro176=)
c.2553A>G (p.Pro851=)
c.2265A>G (p.Pro755=)
c.740-22534A>G (n.740-22534A>G)
n.415A>G
n.163A>G
c.15A>G (p.Pro5=)
c.2304A>G (p.Pro768=)
n.1263A>G
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n.373A>G
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.795A>G (p.Pro265=)
c.414A>G (p.Pro138=)
c.2346A>G (p.Pro782=)
n.2429A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.157110494A>TCA452934564ARID1Bc.2514A>T (p.Pro838=)
c.2492-22534A>T (n.2492-22534A>T)
c.528A>T (p.Pro176=)
c.2553A>T (p.Pro851=)
c.2265A>T (p.Pro755=)
c.740-22534A>T (n.740-22534A>T)
n.415A>T
n.163A>T
c.15A>T (p.Pro5=)
c.2304A>T (p.Pro768=)
n.1263A>T
c.531A>T (p.Pro177=)
n.373A>T
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.795A>T (p.Pro265=)
c.414A>T (p.Pro138=)
c.2346A>T (p.Pro782=)
n.2429A>T
6g.157110495C>ACA366386606ARID1Bc.2515C>A (p.Pro839Thr)
c.2492-22533C>A (n.2492-22533C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.740-22533C>A (n.740-22533C>A)
n.416C>A
n.164C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
n.1264C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.374C>A
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
n.2430C>A
6g.157110495C>GCA366386607ARID1Bc.2515C>G (p.Pro839Ala)
c.2492-22533C>G (n.2492-22533C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
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n.1264C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.374C>G
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c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
n.2430C>G
6g.157110495C>TCA366386608ARID1Bc.2515C>T (p.Pro839Ser)
c.2492-22533C>T (n.2492-22533C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.740-22533C>T (n.740-22533C>T)
n.416C>T
n.164C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
n.1264C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.374C>T
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
n.2430C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.157110495_157110498delinsCCCGCA1675498969ARID1Bc.2515_2518delinsCCCG (p.Pro839=)
c.2492-22533_2492-22530delinsCCCG (n.2492-22533_2492-22530delinsCCCG)
c.529_532delinsCCCG (p.Pro177=)
c.2554_2557delinsCCCG (p.Pro852=)
c.2266_2269delinsCCCG (p.Pro756=)
c.740-22533_740-22530delinsCCCG (n.740-22533_740-22530delinsCCCG)
n.416_419delinsCCCG
n.164_167delinsCCCG
c.16_19delinsCCCG (p.Pro6=)
c.2305_2308delinsCCCG (p.Pro769=)
n.1264_1267delinsCCCG
c.532_535delinsCCCG (p.Pro178=)
n.374_377delinsCCCG
c.1216_1219delinsCCCG (p.Pro406=)
c.796_799delinsCCCG (p.Pro266=)
c.415_418delinsCCCG (p.Pro139=)
c.2347_2350delinsCCCG (p.Pro783=)
n.2430_2433delinsCCCG
6g.157110496C>ACA366386609ARID1Bc.2516C>A (p.Pro839His)
c.2492-22532C>A (n.2492-22532C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.2555C>A (p.Pro852His)
c.2267C>A (p.Pro756His)
c.740-22532C>A (n.740-22532C>A)
n.417C>A
n.165C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
c.2306C>A (p.Pro769His)
n.1265C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.375C>A
c.1217C>A (p.Pro406His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.2348C>A (p.Pro783His)
n.2431C>A
 gnomAD v4
6g.157110496C>GCA366386611ARID1Bc.2516C>G (p.Pro839Arg)
c.2492-22532C>G (n.2492-22532C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.2555C>G (p.Pro852Arg)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.740-22532C>G (n.740-22532C>G)
n.417C>G
n.165C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
n.1265C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.375C>G
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
n.2431C>G
6g.157110496C>TCA366386610ARID1Bc.2516C>T (p.Pro839Leu)
c.2492-22532C>T (n.2492-22532C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.740-22532C>T (n.740-22532C>T)
n.417C>T
n.165C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
n.1265C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.375C>T
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
n.2431C>T
6g.157110496_157110498delinsTCCGCAGCCACTCCCA10584012ARID1Bc.2516_2518delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro839LeufsTer17)
c.2492-22532_2492-22530delinsTCCGCAGCCACTCC (n.2492-22532_2492-22530delinsTCCGCAGCCACTCC)
c.530_532delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro177LeufsTer17)
c.2555_2557delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro852LeufsTer17)
c.2267_2269delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro756LeufsTer17)
c.740-22532_740-22530delinsTCCGCAGCCACTCC (n.740-22532_740-22530delinsTCCGCAGCCACTCC)
n.417_419delinsTCCGCAGCCACTCC
n.165_167delinsTCCGCAGCCACTCC
c.17_19delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro6LeufsTer17)
c.2306_2308delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro769LeufsTer17)
n.1265_1267delinsTCCGCAGCCACTCC
c.533_535delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro178LeufsTer17)
n.375_377delinsTCCGCAGCCACTCC
c.1217_1219delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro406LeufsTer17)
c.797_799delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro266LeufsTer17)
c.416_418delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro139LeufsTer17)
c.2348_2350delinsTCCGCAGCCACTCC (p.Pro783LeufsTer17)
n.2431_2433delinsTCCGCAGCCACTCC
 ClinVar dbSNP
6g.157110497C>ACA452934565ARID1Bc.2517C>A (p.Pro839=)
c.2492-22531C>A (n.2492-22531C>A)
c.531C>A (p.Pro177=)
c.2556C>A (p.Pro852=)
c.2268C>A (p.Pro756=)
c.740-22531C>A (n.740-22531C>A)
n.418C>A
n.166C>A
c.18C>A (p.Pro6=)
c.2307C>A (p.Pro769=)
n.1266C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
n.376C>A
c.1218C>A (p.Pro406=)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.417C>A (p.Pro139=)
c.2349C>A (p.Pro783=)
n.2432C>A
 gnomAD v4
6g.157110497C=CA1675498970ARID1Bc.2517C= (p.Pro839=)
c.2492-22531C= (n.2492-22531C=)
c.531C= (p.Pro177=)
c.2556C= (p.Pro852=)
c.2268C= (p.Pro756=)
c.740-22531C= (n.740-22531C=)
n.418C=
n.166C=
c.18C= (p.Pro6=)
c.2307C= (p.Pro769=)
n.1266C=
c.534C= (p.Pro178=)
n.376C=
c.1218C= (p.Pro406=)
c.798C= (p.Pro266=)
c.417C= (p.Pro139=)
c.2349C= (p.Pro783=)
n.2432C=
6g.157110497C>GCA452934566ARID1Bc.2517C>G (p.Pro839=)
c.2492-22531C>G (n.2492-22531C>G)
c.531C>G (p.Pro177=)
c.2556C>G (p.Pro852=)
c.2268C>G (p.Pro756=)
c.740-22531C>G (n.740-22531C>G)
n.418C>G
n.166C>G
c.18C>G (p.Pro6=)
c.2307C>G (p.Pro769=)
n.1266C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
n.376C>G
c.1218C>G (p.Pro406=)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.417C>G (p.Pro139=)
c.2349C>G (p.Pro783=)
n.2432C>G
6g.157110497C>TCA4067069ARID1Bc.2517C>T (p.Pro839=)
c.2492-22531C>T (n.2492-22531C>T)
c.531C>T (p.Pro177=)
c.2556C>T (p.Pro852=)
c.2268C>T (p.Pro756=)
c.740-22531C>T (n.740-22531C>T)
n.418C>T
n.166C>T
c.18C>T (p.Pro6=)
c.2307C>T (p.Pro769=)
n.1266C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
n.376C>T
c.1218C>T (p.Pro406=)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.417C>T (p.Pro139=)
c.2349C>T (p.Pro783=)
n.2432C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157110498G>ACA366386612ARID1Bc.2518G>A (p.Gly840Arg)
c.2492-22530G>A (n.2492-22530G>A)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.2557G>A (p.Gly853Arg)
c.2269G>A (p.Gly757Arg)
c.740-22530G>A (n.740-22530G>A)
n.419G>A
n.167G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.2308G>A (p.Gly770Arg)
n.1267G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.377G>A
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.2350G>A (p.Gly784Arg)
n.2433G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157110498G>CCA366386613ARID1Bc.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.2492-22530G>C (n.2492-22530G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
c.2269G>C (p.Gly757Arg)
c.740-22530G>C (n.740-22530G>C)
n.419G>C
n.167G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
n.1267G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.377G>C
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
n.2433G>C
6g.157110498G=CA1675498971ARID1Bc.2518G= (p.Gly840=)
c.2492-22530G= (n.2492-22530G=)
c.532G= (p.Gly178=)
c.2557G= (p.Gly853=)
c.2269G= (p.Gly757=)
c.740-22530G= (n.740-22530G=)
n.419G=
n.167G=
c.19G= (p.Gly7=)
c.2308G= (p.Gly770=)
n.1267G=
c.535G= (p.Gly179=)
n.377G=
c.1219G= (p.Gly407=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.418G= (p.Gly140=)
c.2350G= (p.Gly784=)
n.2433G=
6g.157110498G>TCA366386614ARID1Bc.2518G>T (p.Gly840Trp)
c.2492-22530G>T (n.2492-22530G>T)
c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.2557G>T (p.Gly853Trp)
c.2269G>T (p.Gly757Trp)
c.740-22530G>T (n.740-22530G>T)
n.419G>T
n.167G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.2308G>T (p.Gly770Trp)
n.1267G>T
c.535G>T (p.Gly179Trp)
n.377G>T
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.2350G>T (p.Gly784Trp)
n.2433G>T
 COSMIC COSMIC
6g.157110499G>ACA366386615ARID1Bc.2519G>A (p.Gly840Glu)
c.2492-22529G>A (n.2492-22529G>A)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.2558G>A (p.Gly853Glu)
c.2270G>A (p.Gly757Glu)
c.740-22529G>A (n.740-22529G>A)
n.420G>A
n.168G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.2309G>A (p.Gly770Glu)
n.1268G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.378G>A
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.2351G>A (p.Gly784Glu)
n.2434G>A
 dbSNP
6g.157110499G>CCA366386616ARID1Bc.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.2492-22529G>C (n.2492-22529G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
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n.2437G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.157110504C>TCA366386626ARID1Bc.2524C>T (p.Gln842Ter)
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n.173C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
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n.2439C>T
 dbSNP
6g.157110505A>CCA366386628ARID1Bc.2525A>C (p.Gln842Pro)
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6g.157110506G>ACA452934572ARID1Bc.2526G>A (p.Gln842=)
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c.540G>A (p.Gln180=)
c.2565G>A (p.Gln855=)
c.2277G>A (p.Gln759=)
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n.427G>A
n.175G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
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n.385G>A
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n.2441G>A
 ClinVar dbSNP
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n.385G>C
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c.426G>C (p.Gln142His)
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n.2441G>C
6g.157110506G=CA1675498975ARID1Bc.2526G= (p.Gln842=)
c.2492-22522G= (n.2492-22522G=)
c.540G= (p.Gln180=)
c.2565G= (p.Gln855=)
c.2277G= (p.Gln759=)
c.740-22522G= (n.740-22522G=)
n.427G=
n.175G=
c.27G= (p.Gln9=)
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c.543G= (p.Gln181=)
n.385G=
c.1227G= (p.Gln409=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.426G= (p.Gln142=)
c.2358G= (p.Gln786=)
n.2441G=
6g.157110506G>TCA366386632ARID1Bc.2526G>T (p.Gln842His)
c.2492-22522G>T (n.2492-22522G>T)
c.540G>T (p.Gln180His)
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n.427G>T
n.175G>T
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c.426G>T (p.Gln142His)
c.2358G>T (p.Gln786His)
n.2441G>T
6g.157110507T>ACA366386633ARID1Bc.2527T>A (p.Ser843Thr)
c.2492-22521T>A (n.2492-22521T>A)
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n.2442T>A
6g.157110507T>CCA366386634ARID1Bc.2527T>C (p.Ser843Pro)
c.2492-22521T>C (n.2492-22521T>C)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
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c.740-22521T>C (n.740-22521T>C)
n.428T>C
n.176T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
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n.1276T>C
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n.386T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
n.2442T>C
6g.157110507T>GCA366386635ARID1Bc.2527T>G (p.Ser843Ala)
c.2492-22521T>G (n.2492-22521T>G)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.2566T>G (p.Ser856Ala)
c.2278T>G (p.Ser760Ala)
c.740-22521T>G (n.740-22521T>G)
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n.176T>G
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n.386T>G
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c.427T>G (p.Ser143Ala)
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n.2442T>G
6g.157110508C>ACA366386636ARID1Bc.2528C>A (p.Ser843Ter)
c.2492-22520C>A (n.2492-22520C>A)
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n.429C>A
n.177C>A
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n.1277C>A
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n.387C>A
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c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.2360C>A (p.Ser787Ter)
n.2443C>A
6g.157110508C>GCA366386637ARID1Bc.2528C>G (p.Ser843Ter)
c.2492-22520C>G (n.2492-22520C>G)
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n.387C>G
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n.2443C>G
6g.157110508C>TCA366386638ARID1Bc.2528C>T (p.Ser843Leu)
c.2492-22520C>T (n.2492-22520C>T)
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n.387C>T
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c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.2360C>T (p.Ser787Leu)
n.2443C>T
6g.157110509A=CA1675498976ARID1Bc.2529A= (p.Ser843=)
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c.1230A= (p.Ser410=)
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n.2444A=
6g.157110509A>CCA452934574ARID1Bc.2529A>C (p.Ser843=)
c.2492-22519A>C (n.2492-22519A>C)
c.543A>C (p.Ser181=)
c.2568A>C (p.Ser856=)
c.2280A>C (p.Ser760=)
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n.430A>C
n.178A>C
c.30A>C (p.Ser10=)
c.2319A>C (p.Ser773=)
n.1278A>C
c.546A>C (p.Ser182=)
n.388A>C
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.810A>C (p.Ser270=)
c.429A>C (p.Ser143=)
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n.2444A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.157110509A>GCA452934575ARID1Bc.2529A>G (p.Ser843=)
c.2492-22519A>G (n.2492-22519A>G)
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n.430A>G
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n.1278A>G
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n.388A>G
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c.429A>G (p.Ser143=)
c.2361A>G (p.Ser787=)
n.2444A>G
 gnomAD v4
6g.157110509A>TCA452934576ARID1Bc.2529A>T (p.Ser843=)
c.2492-22519A>T (n.2492-22519A>T)
c.543A>T (p.Ser181=)
c.2568A>T (p.Ser856=)
c.2280A>T (p.Ser760=)
c.740-22519A>T (n.740-22519A>T)
n.430A>T
n.178A>T
c.30A>T (p.Ser10=)
c.2319A>T (p.Ser773=)
n.1278A>T
c.546A>T (p.Ser182=)
n.388A>T
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.810A>T (p.Ser270=)
c.429A>T (p.Ser143=)
c.2361A>T (p.Ser787=)
n.2444A>T
6g.157110510G>ACA366386641ARID1Bc.2530G>A (p.Glu844Lys)
c.2492-22518G>A (n.2492-22518G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.2569G>A (p.Glu857Lys)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.740-22518G>A (n.740-22518G>A)
n.431G>A
n.179G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.2320G>A (p.Glu774Lys)
n.1279G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.389G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
n.2445G>A
 dbSNP
6g.157110510G>CCA366386640ARID1Bc.2530G>C (p.Glu844Gln)
c.2492-22518G>C (n.2492-22518G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
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c.2281G>C (p.Glu761Gln)
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n.431G>C
n.179G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.2320G>C (p.Glu774Gln)
n.1279G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.389G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
n.2445G>C
6g.157110510G=CA1675498977ARID1Bc.2530G= (p.Glu844=)
c.2492-22518G= (n.2492-22518G=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.2569G= (p.Glu857=)
c.2281G= (p.Glu761=)
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n.431G=
n.179G=
c.31G= (p.Glu11=)
c.2320G= (p.Glu774=)
n.1279G=
c.547G= (p.Glu183=)
n.389G=
c.1231G= (p.Glu411=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.430G= (p.Glu144=)
c.2362G= (p.Glu788=)
n.2445G=
6g.157110510G>TCA366386639ARID1Bc.2530G>T (p.Glu844Ter)
c.2492-22518G>T (n.2492-22518G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.2569G>T (p.Glu857Ter)
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.740-22518G>T (n.740-22518G>T)
n.431G>T
n.179G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.2320G>T (p.Glu774Ter)
n.1279G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.389G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
n.2445G>T
 dbSNP
6g.157110511A>CCA366386642ARID1Bc.2531A>C (p.Glu844Ala)
c.2492-22517A>C (n.2492-22517A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.2570A>C (p.Glu857Ala)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.740-22517A>C (n.740-22517A>C)
n.432A>C
n.180A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.2321A>C (p.Glu774Ala)
n.1280A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.390A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
n.2446A>C
6g.157110511A>GCA366386643ARID1Bc.2531A>G (p.Glu844Gly)
c.2492-22517A>G (n.2492-22517A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.2570A>G (p.Glu857Gly)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.740-22517A>G (n.740-22517A>G)
n.432A>G
n.180A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.2321A>G (p.Glu774Gly)
n.1280A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.390A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
n.2446A>G
6g.157110511A>TCA366386644ARID1Bc.2531A>T (p.Glu844Val)
c.2492-22517A>T (n.2492-22517A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.2570A>T (p.Glu857Val)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.740-22517A>T (n.740-22517A>T)
n.432A>T
n.180A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.2321A>T (p.Glu774Val)
n.1280A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.390A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
n.2446A>T
6g.157110512A>CCA366386645ARID1Bc.2532A>C (p.Glu844Asp)
c.2492-22516A>C (n.2492-22516A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.2571A>C (p.Glu857Asp)
c.2283A>C (p.Glu761Asp)
c.740-22516A>C (n.740-22516A>C)
n.433A>C
n.181A>C
c.33A>C (p.Glu11Asp)
c.2322A>C (p.Glu774Asp)
n.1281A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
n.391A>C
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.2364A>C (p.Glu788Asp)
n.2447A>C
6g.157110512A>GCA452934577ARID1Bc.2532A>G (p.Glu844=)
c.2492-22516A>G (n.2492-22516A>G)
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n.433A>G
n.181A>G
c.33A>G (p.Glu11=)
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c.1233A>G (p.Glu411=)
c.813A>G (p.Glu271=)
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c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.2364A>T (p.Glu788Asp)
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n.2448T>A
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n.2448T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.436C>T
n.184C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.2325C>T (p.Ser775=)
n.1284C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
n.394C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.435C>T (p.Ser145=)
c.2367C>T (p.Ser789=)
n.2450C>T
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n.395A>C
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n.2451A>C
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n.2451A>G
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n.2451A>T
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n.2452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2452G>C
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n.2452G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157110518T>ACA366386660ARID1Bc.2538T>A (p.Ser846Arg)
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6g.157110518T>CCA452934581ARID1Bc.2538T>C (p.Ser846=)
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n.439T>C
n.187T>C
c.39T>C (p.Ser13=)
c.2328T>C (p.Ser776=)
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n.397T>C
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c.819T>C (p.Ser273=)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.2370T>C (p.Ser790=)
n.2453T>C
 gnomAD v4
6g.157110518T>GCA366386661ARID1Bc.2538T>G (p.Ser846Arg)
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c.2289T>G (p.Ser763Arg)
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n.439T>G
n.187T>G
c.39T>G (p.Ser13Arg)
c.2328T>G (p.Ser776Arg)
n.1287T>G
c.555T>G (p.Ser185Arg)
n.397T>G
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
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n.2453T>G
6g.157110519T>ACA366386662ARID1Bc.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.2492-22509T>A (n.2492-22509T>A)
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c.2578T>A (p.Ser860Thr)
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n.440T>A
n.188T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.2329T>A (p.Ser777Thr)
n.1288T>A
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c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
n.2454T>A
6g.157110519T>CCA366386663ARID1Bc.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.2492-22509T>C (n.2492-22509T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.2578T>C (p.Ser860Pro)
c.2290T>C (p.Ser764Pro)
c.740-22509T>C (n.740-22509T>C)
n.440T>C
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c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.2329T>C (p.Ser777Pro)
n.1288T>C
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n.398T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
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n.2454T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2459T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2460C>A
 dbSNP
6g.157110525C=CA1675498982ARID1Bc.2545C= (p.Pro849=)
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c.445C= (p.Pro149=)
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6g.157110525C>GCA366386674ARID1Bc.2545C>G (p.Pro849Ala)
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c.2335C>G (p.Pro779Ala)
n.1294C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
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6g.157110525C>TCA4067073ARID1Bc.2545C>T (p.Pro849Ser)
c.2492-22503C>T (n.2492-22503C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157110526C>ACA366386675ARID1Bc.2546C>A (p.Pro849His)
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c.2297C>A (p.Pro766His)
c.740-22502C>A (n.740-22502C>A)
n.447C>A
n.195C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.2336C>A (p.Pro779His)
n.1295C>A
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n.405C>A
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.2378C>A (p.Pro793His)
n.2461C>A
 dbSNP
6g.157110526C>GCA366386676ARID1Bc.2546C>G (p.Pro849Arg)
c.2492-22502C>G (n.2492-22502C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.2585C>G (p.Pro862Arg)
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.740-22502C>G (n.740-22502C>G)
n.447C>G
n.195C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
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n.1295C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.405C>G
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
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n.2461C>G
6g.157110526C>TCA366386677ARID1Bc.2546C>T (p.Pro849Leu)
c.2492-22502C>T (n.2492-22502C>T)
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c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.740-22502C>T (n.740-22502C>T)
n.447C>T
n.195C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
n.1295C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.405C>T
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
n.2461C>T
 dbSNP
6g.157110527C>ACA452934586ARID1Bc.2547C>A (p.Pro849=)
c.2492-22501C>A (n.2492-22501C>A)
c.561C>A (p.Pro187=)
c.2586C>A (p.Pro862=)
c.2298C>A (p.Pro766=)
c.740-22501C>A (n.740-22501C>A)
n.448C>A
n.196C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
c.2337C>A (p.Pro779=)
n.1296C>A
c.564C>A (p.Pro188=)
n.406C>A
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.2379C>A (p.Pro793=)
n.2462C>A
6g.157110527C=CA1675498983ARID1Bc.2547C= (p.Pro849=)
c.2492-22501C= (n.2492-22501C=)
c.561C= (p.Pro187=)
c.2586C= (p.Pro862=)
c.2298C= (p.Pro766=)
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n.196C=
c.48C= (p.Pro16=)
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c.564C= (p.Pro188=)
n.406C=
c.1248C= (p.Pro416=)
c.828C= (p.Pro276=)
c.447C= (p.Pro149=)
c.2379C= (p.Pro793=)
n.2462C=
6g.157110527C>GCA452934587ARID1Bc.2547C>G (p.Pro849=)
c.2492-22501C>G (n.2492-22501C>G)
c.561C>G (p.Pro187=)
c.2586C>G (p.Pro862=)
c.2298C>G (p.Pro766=)
c.740-22501C>G (n.740-22501C>G)
n.448C>G
n.196C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
c.2337C>G (p.Pro779=)
n.1296C>G
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n.406C>G
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.2379C>G (p.Pro793=)
n.2462C>G
6g.157110527C>TCA4067074ARID1Bc.2547C>T (p.Pro849=)
c.2492-22501C>T (n.2492-22501C>T)
c.561C>T (p.Pro187=)
c.2586C>T (p.Pro862=)
c.2298C>T (p.Pro766=)
c.740-22501C>T (n.740-22501C>T)
n.448C>T
n.196C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
c.2337C>T (p.Pro779=)
n.1296C>T
c.564C>T (p.Pro188=)
n.406C>T
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.2379C>T (p.Pro793=)
n.2462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157110528G>ACA4067075ARID1Bc.2548G>A (p.Ala850Thr)
c.2492-22500G>A (n.2492-22500G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.2587G>A (p.Ala863Thr)
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.740-22500G>A (n.740-22500G>A)
n.449G>A
n.197G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.1297G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.407G>A
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
n.2463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157110528G>CCA366386678ARID1Bc.2548G>C (p.Ala850Pro)
c.2492-22500G>C (n.2492-22500G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.2587G>C (p.Ala863Pro)
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.740-22500G>C (n.740-22500G>C)
n.449G>C
n.197G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
n.1297G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.407G>C
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
n.2463G>C
 dbSNP
6g.157110528G=CA1675498984ARID1Bc.2548G= (p.Ala850=)
c.2492-22500G= (n.2492-22500G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.2587G= (p.Ala863=)
c.2299G= (p.Ala767=)
c.740-22500G= (n.740-22500G=)
n.449G=
n.197G=
c.49G= (p.Ala17=)
c.2338G= (p.Ala780=)
n.1297G=
c.565G= (p.Ala189=)
n.407G=
c.1249G= (p.Ala417=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.2380G= (p.Ala794=)
n.2463G=
6g.157110528G>TCA366386679ARID1Bc.2548G>T (p.Ala850Ser)
c.2492-22500G>T (n.2492-22500G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.2587G>T (p.Ala863Ser)
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.740-22500G>T (n.740-22500G>T)
n.449G>T
n.197G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
n.1297G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.407G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
n.2463G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.157110529C>ACA366386682ARID1Bc.2549C>A (p.Ala850Asp)
c.2492-22499C>A (n.2492-22499C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.2588C>A (p.Ala863Asp)
c.2300C>A (p.Ala767Asp)
c.740-22499C>A (n.740-22499C>A)
n.450C>A
n.198C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.2339C>A (p.Ala780Asp)
n.1298C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.408C>A
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.2381C>A (p.Ala794Asp)
n.2464C>A
 gnomAD v4
6g.157110529C>GCA366386681ARID1Bc.2549C>G (p.Ala850Gly)
c.2492-22499C>G (n.2492-22499C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.2588C>G (p.Ala863Gly)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.740-22499C>G (n.740-22499C>G)
n.450C>G
n.198C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
n.1298C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.408C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
n.2464C>G
6g.157110529C>TCA366386680ARID1Bc.2549C>T (p.Ala850Val)
c.2492-22499C>T (n.2492-22499C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.2300C>T (p.Ala767Val)
c.740-22499C>T (n.740-22499C>T)
n.450C>T
n.198C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.1298C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.408C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.2381C>T (p.Ala794Val)
n.2464C>T
 gnomAD v4
6g.157110530C>ACA452934588ARID1Bc.2550C>A (p.Ala850=)
c.2492-22498C>A (n.2492-22498C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.2589C>A (p.Ala863=)
c.2301C>A (p.Ala767=)
c.740-22498C>A (n.740-22498C>A)
n.451C>A
n.199C>A
c.51C>A (p.Ala17=)
c.2340C>A (p.Ala780=)
n.1299C>A
c.567C>A (p.Ala189=)
n.409C>A
c.1251C>A (p.Ala417=)
c.831C>A (p.Ala277=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.2382C>A (p.Ala794=)
n.2465C>A
6g.157110530C=CA1675498985ARID1Bc.2550C= (p.Ala850=)
c.2492-22498C= (n.2492-22498C=)
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n.451C=
n.199C=
c.51C= (p.Ala17=)
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n.1299C=
c.567C= (p.Ala189=)
n.409C=
c.1251C= (p.Ala417=)
c.831C= (p.Ala277=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.2382C= (p.Ala794=)
n.2465C=
6g.157110530C>GCA452934589ARID1Bc.2550C>G (p.Ala850=)
c.2492-22498C>G (n.2492-22498C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.2589C>G (p.Ala863=)
c.2301C>G (p.Ala767=)
c.740-22498C>G (n.740-22498C>G)
n.451C>G
n.199C>G
c.51C>G (p.Ala17=)
c.2340C>G (p.Ala780=)
n.1299C>G
c.567C>G (p.Ala189=)
n.409C>G
c.1251C>G (p.Ala417=)
c.831C>G (p.Ala277=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.2382C>G (p.Ala794=)
n.2465C>G
6g.157110530C>TCA150841719ARID1Bc.2550C>T (p.Ala850=)
c.2492-22498C>T (n.2492-22498C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.2589C>T (p.Ala863=)
c.2301C>T (p.Ala767=)
c.740-22498C>T (n.740-22498C>T)
n.451C>T
n.199C>T
c.51C>T (p.Ala17=)
c.2340C>T (p.Ala780=)
n.1299C>T
c.567C>T (p.Ala189=)
n.409C>T
c.1251C>T (p.Ala417=)
c.831C>T (p.Ala277=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.2382C>T (p.Ala794=)
n.2465C>T
 dbSNP
6g.157110531T>ACA366386683ARID1Bc.2551T>A (p.Leu851Met)
c.2492-22497T>A (n.2492-22497T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
c.2590T>A (p.Leu864Met)
c.2302T>A (p.Leu768Met)
c.740-22497T>A (n.740-22497T>A)
n.452T>A
n.200T>A
c.52T>A (p.Leu18Met)
c.2341T>A (p.Leu781Met)
n.1300T>A
c.568T>A (p.Leu190Met)
n.410T>A
c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.2383T>A (p.Leu795Met)
n.2466T>A
6g.157110531T>CCA452934590ARID1Bc.2551T>C (p.Leu851=)
c.2492-22497T>C (n.2492-22497T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
c.2590T>C (p.Leu864=)
c.2302T>C (p.Leu768=)
c.740-22497T>C (n.740-22497T>C)
n.452T>C
n.200T>C
c.52T>C (p.Leu18=)
c.2341T>C (p.Leu781=)
n.1300T>C
c.568T>C (p.Leu190=)
n.410T>C
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.832T>C (p.Leu278=)
c.451T>C (p.Leu151=)
c.2383T>C (p.Leu795=)
n.2466T>C
 dbSNP
6g.157110531T>GCA366386684ARID1Bc.2551T>G (p.Leu851Val)
c.2492-22497T>G (n.2492-22497T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
c.2590T>G (p.Leu864Val)
c.2302T>G (p.Leu768Val)
c.740-22497T>G (n.740-22497T>G)
n.452T>G
n.200T>G
c.52T>G (p.Leu18Val)
c.2341T>G (p.Leu781Val)
n.1300T>G
c.568T>G (p.Leu190Val)
n.410T>G
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.2383T>G (p.Leu795Val)
n.2466T>G
6g.157110532T>ACA366386685ARID1Bc.2552T>A (p.Leu851Ter)
c.2492-22496T>A (n.2492-22496T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.2591T>A (p.Leu864Ter)
c.2303T>A (p.Leu768Ter)
c.740-22496T>A (n.740-22496T>A)
n.453T>A
n.201T>A
c.53T>A (p.Leu18Ter)
c.2342T>A (p.Leu781Ter)
n.1301T>A
c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.411T>A
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.2384T>A (p.Leu795Ter)
n.2467T>A
 dbSNP
6g.157110532T>CCA366386686ARID1Bc.2552T>C (p.Leu851Ser)
c.2492-22496T>C (n.2492-22496T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.2591T>C (p.Leu864Ser)
c.2303T>C (p.Leu768Ser)
c.740-22496T>C (n.740-22496T>C)
n.453T>C
n.201T>C
c.53T>C (p.Leu18Ser)
c.2342T>C (p.Leu781Ser)
n.1301T>C
c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.411T>C
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.2384T>C (p.Leu795Ser)
n.2467T>C
6g.157110532T>GCA366386687ARID1Bc.2552T>G (p.Leu851Trp)
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 gnomAD v4
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n.2470G>C
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n.2471C>A
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n.415C>T
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n.2471C>T
 dbSNP
6g.157110539_157110545delCA2695207235ARID1Bc.2559_2565del (p.Ser854CysfsTer?)
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c.573_579del (p.Ser192CysfsTer?)
c.2598_2604del (p.Ser867CysfsTer?)
c.2310_2316del (p.Ser771CysfsTer?)
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n.460_466del
n.208_214del
c.60_66del (p.Ser21CysfsTer?)
c.2349_2355del (p.Ser784CysfsTer?)
n.1308_1314del
c.576_582del (p.Ser193CysfsTer?)
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c.1260_1266del (p.Ser421CysfsTer?)
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n.2474_2480del
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n.2472C>A
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c.1258C= (p.Gln420=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.457C= (p.Gln153=)
c.2389C= (p.Gln797=)
n.2472C=
6g.157110537C>GCA366386699ARID1Bc.2557C>G (p.Gln853Glu)
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6g.157110537C>TCA366386700ARID1Bc.2557C>T (p.Gln853Ter)
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c.740-22491C>T (n.740-22491C>T)
n.458C>T
n.206C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.2347C>T (p.Gln783Ter)
n.1306C>T
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n.416C>T
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n.2472C>T
 dbSNP
6g.157110538A>CCA366386701ARID1Bc.2558A>C (p.Gln853Pro)
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c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.64C>T (p.Pro22Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.2396C>G (p.Pro799Arg)
n.2479C>G
 gnomAD v4
6g.157110544C>TCA366386717ARID1Bc.2564C>T (p.Pro855Leu)
c.2492-22484C>T (n.2492-22484C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
c.740-22484C>T (n.740-22484C>T)
n.465C>T
n.213C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
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6g.157110545A>CCA452934597ARID1Bc.2565A>C (p.Pro855=)
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c.2605A>C (p.Met869Leu)
c.2317A>C (p.Met773Leu)
c.740-22482A>C (n.740-22482A>C)
n.467A>C
n.215A>C
c.67A>C (p.Met23Leu)
c.2356A>C (p.Met786Leu)
n.1315A>C
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.425A>C
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c.847A>C (p.Met283Leu)
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n.2481A>C
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c.580A>G (p.Met194Val)
c.2605A>G (p.Met869Val)
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n.1315A>G
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n.2481A>G
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n.2481A>T
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n.2482T>A
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n.2482T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157110547T>GCA366386722ARID1Bc.2567T>G (p.Met856Arg)
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n.2482T>G
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c.1268T= (p.Met423=)
c.848T= (p.Met283=)
c.467T= (p.Met156=)
c.2399T= (p.Met800=)
n.2482T=
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c.2319G>C (p.Met773Ile)
c.740-22480G>C (n.740-22480G>C)
n.469G>C
n.217G>C
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.2358G>C (p.Met786Ile)
n.1317G>C
c.585G>C (p.Met195Ile)
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c.849G>C (p.Met283Ile)
c.468G>C (p.Met156Ile)
c.2400G>C (p.Met800Ile)
n.2483G>C
6g.157110548G>TCA366386723ARID1Bc.2568G>T (p.Met856Ile)
c.2492-22480G>T (n.2492-22480G>T)
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.2607G>T (p.Met869Ile)
c.2319G>T (p.Met773Ile)
c.740-22480G>T (n.740-22480G>T)
n.469G>T
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c.69G>T (p.Met23Ile)
c.2358G>T (p.Met786Ile)
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n.2483G>T
6g.157110549C>ACA366386726ARID1Bc.2569C>A (p.Pro857Thr)
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c.2608C>A (p.Pro870Thr)
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n.428C>A
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n.1318C>G
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n.2484C>G
6g.157110549C>TCA366386728ARID1Bc.2569C>T (p.Pro857Ser)
c.2492-22479C>T (n.2492-22479C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.740-22479C>T (n.740-22479C>T)
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n.218C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
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n.1318C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.428C>T
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
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c.469C>T (p.Pro157Ser)
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n.2484C>T
6g.157110550C>ACA366386729ARID1Bc.2570C>A (p.Pro857Gln)
c.2492-22478C>A (n.2492-22478C>A)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.2609C>A (p.Pro870Gln)
c.2321C>A (p.Pro774Gln)
c.740-22478C>A (n.740-22478C>A)
n.471C>A
n.219C>A
c.71C>A (p.Pro24Gln)
c.2360C>A (p.Pro787Gln)
n.1319C>A
c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.429C>A
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.2402C>A (p.Pro801Gln)
n.2485C>A
6g.157110550C>GCA366386730ARID1Bc.2570C>G (p.Pro857Arg)
c.2492-22478C>G (n.2492-22478C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.740-22478C>G (n.740-22478C>G)
n.471C>G
n.219C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.1319C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.429C>G
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
n.2485C>G
6g.157110550C>TCA366386731ARID1Bc.2570C>T (p.Pro857Leu)
c.2492-22478C>T (n.2492-22478C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.740-22478C>T (n.740-22478C>T)
n.471C>T
n.219C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.1319C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.429C>T
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
n.2485C>T
6g.157110551A>CCA452934602ARID1Bc.2571A>C (p.Pro857=)
c.2492-22477A>C (n.2492-22477A>C)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.2610A>C (p.Pro870=)
c.2322A>C (p.Pro774=)
c.740-22477A>C (n.740-22477A>C)
n.472A>C
n.220A>C
c.72A>C (p.Pro24=)
c.2361A>C (p.Pro787=)
n.1320A>C
c.588A>C (p.Pro196=)
n.430A>C
c.1272A>C (p.Pro424=)
c.852A>C (p.Pro284=)
c.471A>C (p.Pro157=)
c.2403A>C (p.Pro801=)
n.2486A>C
6g.157110551A>GCA452934604ARID1Bc.2571A>G (p.Pro857=)
c.2492-22477A>G (n.2492-22477A>G)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.2610A>G (p.Pro870=)
c.2322A>G (p.Pro774=)
c.740-22477A>G (n.740-22477A>G)
n.472A>G
n.220A>G
c.72A>G (p.Pro24=)
c.2361A>G (p.Pro787=)
n.1320A>G
c.588A>G (p.Pro196=)
n.430A>G
c.1272A>G (p.Pro424=)
c.852A>G (p.Pro284=)
c.471A>G (p.Pro157=)
c.2403A>G (p.Pro801=)
n.2486A>G
6g.157110551A>TCA452934603ARID1Bc.2571A>T (p.Pro857=)
c.2492-22477A>T (n.2492-22477A>T)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.2610A>T (p.Pro870=)
c.2322A>T (p.Pro774=)
c.740-22477A>T (n.740-22477A>T)
n.472A>T
n.220A>T
c.72A>T (p.Pro24=)
c.2361A>T (p.Pro787=)
n.1320A>T
c.588A>T (p.Pro196=)
n.430A>T
c.1272A>T (p.Pro424=)
c.852A>T (p.Pro284=)
c.471A>T (p.Pro157=)
c.2403A>T (p.Pro801=)
n.2486A>T
6g.157110552C>ACA366386732ARID1Bc.2572C>A (p.Gln858Lys)
c.2492-22476C>A (n.2492-22476C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
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c.2323C>A (p.Gln775Lys)
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c.73C>A (p.Gln25Lys)
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n.2487C>A
 dbSNP
6g.157110552C=CA1675498991ARID1Bc.2572C= (p.Gln858=)
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c.2323C= (p.Gln775=)
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c.589C= (p.Gln197=)
n.431C=
c.1273C= (p.Gln425=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.2404C= (p.Gln802=)
n.2487C=
6g.157110552C>GCA366386734ARID1Bc.2572C>G (p.Gln858Glu)
c.2492-22476C>G (n.2492-22476C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.2611C>G (p.Gln871Glu)
c.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.740-22476C>G (n.740-22476C>G)
n.473C>G
n.221C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.2362C>G (p.Gln788Glu)
n.1321C>G
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.431C>G
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.2404C>G (p.Gln802Glu)
n.2487C>G
6g.157110552C>TCA366386733ARID1Bc.2572C>T (p.Gln858Ter)
c.2492-22476C>T (n.2492-22476C>T)
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c.2611C>T (p.Gln871Ter)
c.2323C>T (p.Gln775Ter)
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n.473C>T
n.221C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.2362C>T (p.Gln788Ter)
n.1321C>T
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n.431C>T
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched