Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157104626_157104627insGATTTTGAATTCAGAGCA2676188755HAVCR2c.127+50_127+51insAAATCCTCTGAATTCA (n.127+50_127+51insAAATCCTCTGAATTCA)
c.394+2011_394+2012insAAATCCTCTGAATTCA (n.394+2011_394+2012insAAATCCTCTGAATTCA)
c.478+50_478+51insAAATCCTCTGAATTCA (n.478+50_478+51insAAATCCTCTGAATTCA)
n.741+50_741+51insAAATCCTCTGAATTCA
 gnomAD v4
5g.157104625A>TCA2676188759HAVCR2c.127+41T>A (n.127+41T>A)
c.394+2002T>A (n.394+2002T>A)
c.478+41T>A (n.478+41T>A)
n.741+41T>A
 gnomAD v4
5g.157104626G>ACA2676188760HAVCR2c.127+40C>T (n.127+40C>T)
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c.478+40C>T (n.478+40C>T)
n.741+40C>T
 gnomAD v4
5g.157104626G>TCA2676188761HAVCR2c.127+40C>A (n.127+40C>A)
c.394+2001C>A (n.394+2001C>A)
c.478+40C>A (n.478+40C>A)
n.741+40C>A
 gnomAD v4
5g.157104627C>ACA2676188762HAVCR2c.127+39G>T (n.127+39G>T)
c.394+2000G>T (n.394+2000G>T)
c.478+39G>T (n.478+39G>T)
n.741+39G>T
 gnomAD v4
5g.157104627C>TCA2676188763HAVCR2c.127+39G>A (n.127+39G>A)
c.394+2000G>A (n.394+2000G>A)
c.478+39G>A (n.478+39G>A)
n.741+39G>A
 gnomAD v4
5g.157104628C>ACA2676188764HAVCR2c.127+38G>T (n.127+38G>T)
c.394+1999G>T (n.394+1999G>T)
c.478+38G>T (n.478+38G>T)
n.741+38G>T
 gnomAD v4
5g.157104628C>TCA2676188765HAVCR2c.127+38G>A (n.127+38G>A)
c.394+1999G>A (n.394+1999G>A)
c.478+38G>A (n.478+38G>A)
n.741+38G>A
 gnomAD v4
5g.157104629A>CCA2578465578HAVCR2c.127+37T>G (n.127+37T>G)
c.394+1998T>G (n.394+1998T>G)
c.478+37T>G (n.478+37T>G)
n.741+37T>G
 gnomAD v4
5g.157104629A>GCA2676188766HAVCR2c.127+37T>C (n.127+37T>C)
c.394+1998T>C (n.394+1998T>C)
c.478+37T>C (n.478+37T>C)
n.741+37T>C
 gnomAD v4
5g.157104630G>ACA2676188767HAVCR2c.127+36C>T (n.127+36C>T)
c.394+1997C>T (n.394+1997C>T)
c.478+36C>T (n.478+36C>T)
n.741+36C>T
 gnomAD v4
5g.157104630G>CCA2676188768HAVCR2c.127+36C>G (n.127+36C>G)
c.394+1997C>G (n.394+1997C>G)
c.478+36C>G (n.478+36C>G)
n.741+36C>G
 gnomAD v4
5g.157104630G=CA1594027249HAVCR2c.127+36C= (n.127+36C=)
c.394+1997C= (n.394+1997C=)
c.478+36C= (n.478+36C=)
n.741+36C=
5g.157104630G>TCA1594027250HAVCR2c.127+36C>A (n.127+36C>A)
c.394+1997C>A (n.394+1997C>A)
c.478+36C>A (n.478+36C>A)
n.741+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104631C>ACA2676188769HAVCR2c.127+35G>T (n.127+35G>T)
c.394+1996G>T (n.394+1996G>T)
c.478+35G>T (n.478+35G>T)
n.741+35G>T
 gnomAD v4
5g.157104631C>GCA2676188770HAVCR2c.127+35G>C (n.127+35G>C)
c.394+1996G>C (n.394+1996G>C)
c.478+35G>C (n.478+35G>C)
n.741+35G>C
 gnomAD v4
5g.157104631C>TCA2676188771HAVCR2c.127+35G>A (n.127+35G>A)
c.394+1996G>A (n.394+1996G>A)
c.478+35G>A (n.478+35G>A)
n.741+35G>A
 gnomAD v4
5g.157104632T>CCA2676188772HAVCR2c.127+34A>G (n.127+34A>G)
c.394+1995A>G (n.394+1995A>G)
c.478+34A>G (n.478+34A>G)
n.741+34A>G
 gnomAD v4
5g.157104633A>GCA2676188774HAVCR2c.127+33T>C (n.127+33T>C)
c.394+1994T>C (n.394+1994T>C)
c.478+33T>C (n.478+33T>C)
n.741+33T>C
 gnomAD v4
5g.157104635delCA2676188773HAVCR2c.127+33del (n.127+33del)
c.394+1994del (n.394+1994del)
c.478+33del (n.478+33del)
n.741+33del
 gnomAD v4
5g.157104635A=CA1594027251HAVCR2c.127+31T= (n.127+31T=)
c.394+1992T= (n.394+1992T=)
c.478+31T= (n.478+31T=)
n.741+31T=
5g.157104635A>GCA2676188775HAVCR2c.127+31T>C (n.127+31T>C)
c.394+1992T>C (n.394+1992T>C)
c.478+31T>C (n.478+31T>C)
n.741+31T>C
 gnomAD v4
5g.157104635A>TCA1083340524HAVCR2c.127+31T>A (n.127+31T>A)
c.394+1992T>A (n.394+1992T>A)
c.478+31T>A (n.478+31T>A)
n.741+31T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104636G>ACA3531905HAVCR2c.127+30C>T (n.127+30C>T)
c.394+1991C>T (n.394+1991C>T)
c.478+30C>T (n.478+30C>T)
n.741+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104636G=CA1594027252HAVCR2c.127+30C= (n.127+30C=)
c.394+1991C= (n.394+1991C=)
c.478+30C= (n.478+30C=)
n.741+30C=
5g.157104636G>TCA130118801HAVCR2c.127+30C>A (n.127+30C>A)
c.394+1991C>A (n.394+1991C>A)
c.478+30C>A (n.478+30C>A)
n.741+30C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104638T>CCA2676188776HAVCR2c.127+28A>G (n.127+28A>G)
c.394+1989A>G (n.394+1989A>G)
c.478+28A>G (n.478+28A>G)
n.741+28A>G
 gnomAD v4
5g.157104638T>GCA2676188777HAVCR2c.127+28A>C (n.127+28A>C)
c.394+1989A>C (n.394+1989A>C)
c.478+28A>C (n.478+28A>C)
n.741+28A>C
 gnomAD v4
5g.157104640C>ACA2676188778HAVCR2c.127+26G>T (n.127+26G>T)
c.394+1987G>T (n.394+1987G>T)
c.478+26G>T (n.478+26G>T)
n.741+26G>T
 gnomAD v4
5g.157104640C>TCA2578465579HAVCR2c.127+26G>A (n.127+26G>A)
c.394+1987G>A (n.394+1987G>A)
c.478+26G>A (n.478+26G>A)
n.741+26G>A
 gnomAD v4
5g.157104641C>ACA2676188779HAVCR2c.127+25G>T (n.127+25G>T)
c.394+1986G>T (n.394+1986G>T)
c.478+25G>T (n.478+25G>T)
n.741+25G>T
 gnomAD v4
5g.157104641C=CA1594027253HAVCR2c.127+25G= (n.127+25G=)
c.394+1986G= (n.394+1986G=)
c.478+25G= (n.478+25G=)
n.741+25G=
5g.157104641C>GCA2676188780HAVCR2c.127+25G>C (n.127+25G>C)
c.394+1986G>C (n.394+1986G>C)
c.478+25G>C (n.478+25G>C)
n.741+25G>C
 gnomAD v4
5g.157104641C>TCA130118806HAVCR2c.127+25G>A (n.127+25G>A)
c.394+1986G>A (n.394+1986G>A)
c.478+25G>A (n.478+25G>A)
n.741+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104642C>ACA130118820HAVCR2c.127+24G>T (n.127+24G>T)
c.394+1985G>T (n.394+1985G>T)
c.478+24G>T (n.478+24G>T)
n.741+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104642C=CA1594027254HAVCR2c.127+24G= (n.127+24G=)
c.394+1985G= (n.394+1985G=)
c.478+24G= (n.478+24G=)
n.741+24G=
5g.157104642C>TCA1594027255HAVCR2c.127+24G>A (n.127+24G>A)
c.394+1985G>A (n.394+1985G>A)
c.478+24G>A (n.478+24G>A)
n.741+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104643T>ACA563959602HAVCR2c.127+23A>T (n.127+23A>T)
c.394+1984A>T (n.394+1984A>T)
c.478+23A>T (n.478+23A>T)
n.741+23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104643T>CCA2676188781HAVCR2c.127+23A>G (n.127+23A>G)
c.394+1984A>G (n.394+1984A>G)
c.478+23A>G (n.478+23A>G)
n.741+23A>G
 gnomAD v4
5g.157104643T>GCA2676188782HAVCR2c.127+23A>C (n.127+23A>C)
c.394+1984A>C (n.394+1984A>C)
c.478+23A>C (n.478+23A>C)
n.741+23A>C
 gnomAD v4
5g.157104643T=CA1594027256HAVCR2c.127+23A= (n.127+23A=)
c.394+1984A= (n.394+1984A=)
c.478+23A= (n.478+23A=)
n.741+23A=
5g.157104644C>ACA2676188783HAVCR2c.127+22G>T (n.127+22G>T)
c.394+1983G>T (n.394+1983G>T)
c.478+22G>T (n.478+22G>T)
n.741+22G>T
 gnomAD v4
5g.157104644C>TCA2676188784HAVCR2c.127+22G>A (n.127+22G>A)
c.394+1983G>A (n.394+1983G>A)
c.478+22G>A (n.478+22G>A)
n.741+22G>A
 gnomAD v4
5g.157104645C>ACA2676188785HAVCR2c.127+21G>T (n.127+21G>T)
c.394+1982G>T (n.394+1982G>T)
c.478+21G>T (n.478+21G>T)
n.741+21G>T
 gnomAD v4
5g.157104645C=CA1594027257HAVCR2c.127+21G= (n.127+21G=)
c.394+1982G= (n.394+1982G=)
c.478+21G= (n.478+21G=)
n.741+21G=
5g.157104645C>GCA2676188786HAVCR2c.127+21G>C (n.127+21G>C)
c.394+1982G>C (n.394+1982G>C)
c.478+21G>C (n.478+21G>C)
n.741+21G>C
 gnomAD v4
5g.157104645C>TCA3531906HAVCR2c.127+21G>A (n.127+21G>A)
c.394+1982G>A (n.394+1982G>A)
c.478+21G>A (n.478+21G>A)
n.741+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104646T>CCA130118835HAVCR2c.127+20A>G (n.127+20A>G)
c.394+1981A>G (n.394+1981A>G)
c.478+20A>G (n.478+20A>G)
n.741+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104646T=CA1594027258HAVCR2c.127+20A= (n.127+20A=)
c.394+1981A= (n.394+1981A=)
c.478+20A= (n.478+20A=)
n.741+20A=
5g.157104647C>ACA2676188788HAVCR2c.127+19G>T (n.127+19G>T)
c.394+1980G>T (n.394+1980G>T)
c.478+19G>T (n.478+19G>T)
n.741+19G>T
 gnomAD v4
5g.157104647C>TCA2676188787HAVCR2c.127+19G>A (n.127+19G>A)
c.394+1980G>A (n.394+1980G>A)
c.478+19G>A (n.478+19G>A)
n.741+19G>A
 gnomAD v4
5g.157104648T>ACA2676188789HAVCR2c.127+18A>T (n.127+18A>T)
c.394+1979A>T (n.394+1979A>T)
c.478+18A>T (n.478+18A>T)
n.741+18A>T
 gnomAD v4
5g.157104648T>CCA563959603HAVCR2c.127+18A>G (n.127+18A>G)
c.394+1979A>G (n.394+1979A>G)
c.478+18A>G (n.478+18A>G)
n.741+18A>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.157104648T=CA1594027259HAVCR2c.127+18A= (n.127+18A=)
c.394+1979A= (n.394+1979A=)
c.478+18A= (n.478+18A=)
n.741+18A=
5g.157104649G>ACA563959604HAVCR2c.127+17C>T (n.127+17C>T)
c.394+1978C>T (n.394+1978C>T)
c.478+17C>T (n.478+17C>T)
n.741+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104649G=CA1594027260HAVCR2c.127+17C= (n.127+17C=)
c.394+1978C= (n.394+1978C=)
c.478+17C= (n.478+17C=)
n.741+17C=
5g.157104649G>TCA2578465580HAVCR2c.127+17C>A (n.127+17C>A)
c.394+1978C>A (n.394+1978C>A)
c.478+17C>A (n.478+17C>A)
n.741+17C>A
 gnomAD v4
5g.157104650C>ACA2676188791HAVCR2c.127+16G>T (n.127+16G>T)
c.394+1977G>T (n.394+1977G>T)
c.478+16G>T (n.478+16G>T)
n.741+16G>T
 gnomAD v4
5g.157104650C>TCA2676188792HAVCR2c.127+16G>A (n.127+16G>A)
c.394+1977G>A (n.394+1977G>A)
c.478+16G>A (n.478+16G>A)
n.741+16G>A
 gnomAD v4
5g.157104653delCA2676188790HAVCR2c.127+16del (n.127+16del)
c.394+1977del (n.394+1977del)
c.478+16del (n.478+16del)
n.741+16del
 gnomAD v4
5g.157104651C>ACA2676188793HAVCR2c.127+15G>T (n.127+15G>T)
c.394+1976G>T (n.394+1976G>T)
c.478+15G>T (n.478+15G>T)
n.741+15G>T
 gnomAD v4
5g.157104651C>TCA2676188794HAVCR2c.127+15G>A (n.127+15G>A)
c.394+1976G>A (n.394+1976G>A)
c.478+15G>A (n.478+15G>A)
n.741+15G>A
 gnomAD v4
5g.157104652C>ACA2676188796HAVCR2c.127+14G>T (n.127+14G>T)
c.394+1975G>T (n.394+1975G>T)
c.478+14G>T (n.478+14G>T)
n.741+14G>T
 gnomAD v4
5g.157104652C>TCA2676188797HAVCR2c.127+14G>A (n.127+14G>A)
c.394+1975G>A (n.394+1975G>A)
c.478+14G>A (n.478+14G>A)
n.741+14G>A
 gnomAD v4
5g.157104652_157104655delCA2676188795HAVCR2c.127+11_127+14del (n.127+11_127+14del)
c.394+1972_394+1975del (n.394+1972_394+1975del)
c.478+11_478+14del (n.478+11_478+14del)
n.741+11_741+14del
 gnomAD v4
5g.157104653C>ACA2676188798HAVCR2c.127+13G>T (n.127+13G>T)
c.394+1974G>T (n.394+1974G>T)
c.478+13G>T (n.478+13G>T)
n.741+13G>T
 gnomAD v4
5g.157104653C>TCA2676188799HAVCR2c.127+13G>A (n.127+13G>A)
c.394+1974G>A (n.394+1974G>A)
c.478+13G>A (n.478+13G>A)
n.741+13G>A
 gnomAD v4
5g.157104654A>TCA2676188800HAVCR2c.127+12T>A (n.127+12T>A)
c.394+1973T>A (n.394+1973T>A)
c.478+12T>A (n.478+12T>A)
n.741+12T>A
 gnomAD v4
5g.157104655T>ACA2676188801HAVCR2c.127+11A>T (n.127+11A>T)
c.394+1972A>T (n.394+1972A>T)
c.478+11A>T (n.478+11A>T)
n.741+11A>T
 gnomAD v4
5g.157104655T>CCA3531907HAVCR2c.127+11A>G (n.127+11A>G)
c.394+1972A>G (n.394+1972A>G)
c.478+11A>G (n.478+11A>G)
n.741+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104655T>GCA806206124HAVCR2c.127+11A>C (n.127+11A>C)
c.394+1972A>C (n.394+1972A>C)
c.478+11A>C (n.478+11A>C)
n.741+11A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104655T=CA1594027261HAVCR2c.127+11A= (n.127+11A=)
c.394+1972A= (n.394+1972A=)
c.478+11A= (n.478+11A=)
n.741+11A=
5g.157104656G>ACA3531908HAVCR2c.127+10C>T (n.127+10C>T)
c.394+1971C>T (n.394+1971C>T)
c.478+10C>T (n.478+10C>T)
n.741+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104656G=CA1594027262HAVCR2c.127+10C= (n.127+10C=)
c.394+1971C= (n.394+1971C=)
c.478+10C= (n.478+10C=)
n.741+10C=
5g.157104656G>TCA2676188802HAVCR2c.127+10C>A (n.127+10C>A)
c.394+1971C>A (n.394+1971C>A)
c.478+10C>A (n.478+10C>A)
n.741+10C>A
 gnomAD v4
5g.157104657C>ACA2676188803HAVCR2c.127+9G>T (n.127+9G>T)
c.394+1970G>T (n.394+1970G>T)
c.478+9G>T (n.478+9G>T)
n.741+9G>T
 gnomAD v4
5g.157104657C=CA1594027263HAVCR2c.127+9G= (n.127+9G=)
c.394+1970G= (n.394+1970G=)
c.478+9G= (n.478+9G=)
n.741+9G=
5g.157104657C>TCA3531909HAVCR2c.127+9G>A (n.127+9G>A)
c.394+1970G>A (n.394+1970G>A)
c.478+9G>A (n.478+9G>A)
n.741+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104658A=CA1594027264HAVCR2c.127+8T= (n.127+8T=)
c.394+1969T= (n.394+1969T=)
c.478+8T= (n.478+8T=)
n.741+8T=
5g.157104658A>GCA806206131HAVCR2c.127+8T>C (n.127+8T>C)
c.394+1969T>C (n.394+1969T>C)
c.478+8T>C (n.478+8T>C)
n.741+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104661G>TCA2676188804HAVCR2c.127+5C>A (n.127+5C>A)
c.394+1966C>A (n.394+1966C>A)
c.478+5C>A (n.478+5C>A)
n.741+5C>A
 gnomAD v4
5g.157104663T>CCA563959605HAVCR2c.127+3A>G (n.127+3A>G)
c.394+1964A>G (n.394+1964A>G)
c.478+3A>G (n.478+3A>G)
n.741+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104663T=CA1594027265HAVCR2c.127+3A= (n.127+3A=)
c.394+1964A= (n.394+1964A=)
c.478+3A= (n.478+3A=)
n.741+3A=
5g.157104664A>CCA361952165HAVCR2c.127+2T>G (n.127+2T>G)
c.394+1963T>G (n.394+1963T>G)
c.478+2T>G (n.478+2T>G)
n.741+2T>G
5g.157104664A>GCA361952167HAVCR2c.127+2T>C (n.127+2T>C)
c.394+1963T>C (n.394+1963T>C)
c.478+2T>C (n.478+2T>C)
n.741+2T>C
5g.157104664A>TCA361952168HAVCR2c.127+2T>A (n.127+2T>A)
c.394+1963T>A (n.394+1963T>A)
c.478+2T>A (n.478+2T>A)
n.741+2T>A
5g.157104665C>ACA361952171HAVCR2c.127+1G>T (n.127+1G>T)
c.394+1962G>T (n.394+1962G>T)
c.478+1G>T (n.478+1G>T)
n.741+1G>T
5g.157104665C=CA1594027266HAVCR2c.127+1G= (n.127+1G=)
c.394+1962G= (n.394+1962G=)
c.478+1G= (n.478+1G=)
n.741+1G=
5g.157104665C>GCA361952172HAVCR2c.127+1G>C (n.127+1G>C)
c.394+1962G>C (n.394+1962G>C)
c.478+1G>C (n.478+1G>C)
n.741+1G>C
5g.157104665C>TCA361952174HAVCR2c.127+1G>A (n.127+1G>A)
c.394+1962G>A (n.394+1962G>A)
c.478+1G>A (n.478+1G>A)
n.741+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104666C>ACA361952176HAVCR2c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.394+1961G>T (n.394+1961G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.741G>T
 gnomAD v4
5g.157104666C>GCA361952181HAVCR2c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.394+1961G>C (n.394+1961G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.741G>C
5g.157104666C>TCA361952178HAVCR2c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.394+1961G>A (n.394+1961G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.741G>A
 COSMIC
5g.157104667T>ACA447431357HAVCR2c.126A>T (p.Pro42=)
c.394+1960A>T (n.394+1960A>T)
c.477A>T (p.Pro159=)
n.740A>T
5g.157104667T>CCA447431358HAVCR2c.126A>G (p.Pro42=)
c.394+1960A>G (n.394+1960A>G)
c.477A>G (p.Pro159=)
n.740A>G
5g.157104667T>GCA447431360HAVCR2c.126A>C (p.Pro42=)
c.394+1960A>C (n.394+1960A>C)
c.477A>C (p.Pro159=)
n.740A>C
5g.157104668G>ACA361952184HAVCR2c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.394+1959C>T (n.394+1959C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.739C>T
 gnomAD v4
5g.157104668G>CCA361952185HAVCR2c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.394+1959C>G (n.394+1959C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.739C>G
5g.157104668G>TCA361952187HAVCR2c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.394+1959C>A (n.394+1959C>A)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.739C>A
 gnomAD v4
5g.157104668_157104669delinsAACA645547748HAVCR2c.124_125delinsTT (p.Pro42Leu)
c.394+1958_394+1959delinsTT (n.394+1958_394+1959delinsTT)
c.475_476delinsTT (p.Pro159Leu)
n.738_739delinsTT
 COSMIC
5g.157104670delCA2676188805HAVCR2c.125del (p.Pro42GlnfsTer13)
c.394+1959del (n.394+1959del)
c.476del (p.Pro159GlnfsTer13)
c.476del (p.Pro159GlnfsTer12)
n.739del
 gnomAD v4
5g.157104669G>ACA361952203HAVCR2c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.394+1958C>T (n.394+1958C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.738C>T
5g.157104669G>CCA361952206HAVCR2c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.394+1958C>G (n.394+1958C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.738C>G
5g.157104669G>TCA361952208HAVCR2c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.394+1958C>A (n.394+1958C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.738C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157104670G>ACA447431369HAVCR2c.123C>T (p.Gly41=)
c.394+1957C>T (n.394+1957C>T)
c.474C>T (p.Gly158=)
n.737C>T
 gnomAD v4
5g.157104670G>CCA447431370HAVCR2c.123C>G (p.Gly41=)
c.394+1957C>G (n.394+1957C>G)
c.474C>G (p.Gly158=)
n.737C>G
5g.157104670G=CA1594027267HAVCR2c.123C= (p.Gly41=)
c.394+1957C= (n.394+1957C=)
c.474C= (p.Gly158=)
n.737C=
5g.157104670G>TCA3531910HAVCR2c.123C>A (p.Gly41=)
c.394+1957C>A (n.394+1957C>A)
c.474C>A (p.Gly158=)
n.737C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104671C>ACA361952222HAVCR2c.122G>T (p.Gly41Val)
c.394+1956G>T (n.394+1956G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.736G>T
 gnomAD v4
5g.157104671C>GCA361952220HAVCR2c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.394+1956G>C (n.394+1956G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.736G>C
5g.157104671C>TCA361952214HAVCR2c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.394+1956G>A (n.394+1956G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.736G>A
5g.157104672C>ACA361952224HAVCR2c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.394+1955G>T (n.394+1955G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.735G>T
5g.157104672C>GCA361952227HAVCR2c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.394+1955G>C (n.394+1955G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.735G>C
5g.157104672C>TCA361952229HAVCR2c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.394+1955G>A (n.394+1955G>A)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.735G>A
 gnomAD v4
5g.157104673A=CA1594027268HAVCR2c.120T= (p.His40=)
c.394+1954T= (n.394+1954T=)
c.471T= (p.His157=)
n.734T=
5g.157104673A>CCA361952232HAVCR2c.120T>G (p.His40Gln)
c.394+1954T>G (n.394+1954T>G)
c.471T>G (p.His157Gln)
n.734T>G
5g.157104673A>GCA447431380HAVCR2c.120T>C (p.His40=)
c.394+1954T>C (n.394+1954T>C)
c.471T>C (p.His157=)
n.734T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104673A>TCA361952233HAVCR2c.120T>A (p.His40Gln)
c.394+1954T>A (n.394+1954T>A)
c.471T>A (p.His157Gln)
n.734T>A
5g.157104674T>ACA361952241HAVCR2c.119A>T (p.His40Leu)
c.394+1953A>T (n.394+1953A>T)
c.470A>T (p.His157Leu)
n.733A>T
5g.157104674T>CCA3531911HAVCR2c.119A>G (p.His40Arg)
c.394+1953A>G (n.394+1953A>G)
c.470A>G (p.His157Arg)
n.733A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104674T>GCA361952246HAVCR2c.119A>C (p.His40Pro)
c.394+1953A>C (n.394+1953A>C)
c.470A>C (p.His157Pro)
n.733A>C
5g.157104674T=CA1594027269HAVCR2c.119A= (p.His40=)
c.394+1953A= (n.394+1953A=)
c.470A= (p.His157=)
n.733A=
5g.157104675G>ACA361952251HAVCR2c.118C>T (p.His40Tyr)
c.394+1952C>T (n.394+1952C>T)
c.469C>T (p.His157Tyr)
n.732C>T
 gnomAD v4
5g.157104675G>CCA361952252HAVCR2c.118C>G (p.His40Asp)
c.394+1952C>G (n.394+1952C>G)
c.469C>G (p.His157Asp)
n.732C>G
5g.157104675G>TCA361952257HAVCR2c.118C>A (p.His40Asn)
c.394+1952C>A (n.394+1952C>A)
c.469C>A (p.His157Asn)
n.732C>A
 gnomAD v4
5g.157104676T>ACA447431394HAVCR2c.117A>T (p.Gly39=)
c.394+1951A>T (n.394+1951A>T)
c.468A>T (p.Gly156=)
n.731A>T
5g.157104676T>CCA447431395HAVCR2c.117A>G (p.Gly39=)
c.394+1951A>G (n.394+1951A>G)
c.468A>G (p.Gly156=)
n.731A>G
 gnomAD v4
5g.157104676T>GCA447431400HAVCR2c.117A>C (p.Gly39=)
c.394+1951A>C (n.394+1951A>C)
c.468A>C (p.Gly156=)
n.731A>C
5g.157104677C>ACA361952260HAVCR2c.116G>T (p.Gly39Val)
c.394+1950G>T (n.394+1950G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.730G>T
 gnomAD v4
5g.157104677C=CA1594027270HAVCR2c.116G= (p.Gly39=)
c.394+1950G= (n.394+1950G=)
c.467G= (p.Gly156=)
n.730G=
5g.157104677C>GCA361952266HAVCR2c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.394+1950G>C (n.394+1950G>C)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.730G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104677C>TCA3531912HAVCR2c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.394+1950G>A (n.394+1950G>A)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.730G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104680delCA2676188806HAVCR2c.116del (p.Gly39AspfsTer16)
c.394+1950del (n.394+1950del)
c.467del (p.Gly156AspfsTer16)
c.467del (p.Gly156AspfsTer15)
n.730del
 gnomAD v4
5g.157104678C>ACA361952270HAVCR2c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.394+1949G>T (n.394+1949G>T)
c.466G>T (p.Gly156Ter)
n.729G>T
5g.157104678C>GCA361952272HAVCR2c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.394+1949G>C (n.394+1949G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.729G>C
5g.157104678C>TCA361952276HAVCR2c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.394+1949G>A (n.394+1949G>A)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.729G>A
 gnomAD v4
5g.157104679C>ACA361952290HAVCR2c.114G>T (p.Arg38Ser)
c.394+1948G>T (n.394+1948G>T)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.728G>T
 gnomAD v4
5g.157104679C>GCA361952291HAVCR2c.114G>C (p.Arg38Ser)
c.394+1948G>C (n.394+1948G>C)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.728G>C
5g.157104679C>TCA447431410HAVCR2c.114G>A (p.Arg38=)
c.394+1948G>A (n.394+1948G>A)
c.465G>A (p.Arg155=)
n.728G>A
 gnomAD v4
5g.157104680C>ACA361952295HAVCR2c.113G>T (p.Arg38Met)
c.394+1947G>T (n.394+1947G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
n.727G>T
 COSMIC
5g.157104680C>GCA361952297HAVCR2c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.394+1947G>C (n.394+1947G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.727G>C
5g.157104680C>TCA361952304HAVCR2c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.394+1947G>A (n.394+1947G>A)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.727G>A
 gnomAD v4
5g.157104681T>ACA361952312HAVCR2c.112A>T (p.Arg38Trp)
c.394+1946A>T (n.394+1946A>T)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.726A>T
5g.157104681T>CCA361952317HAVCR2c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.394+1946A>G (n.394+1946A>G)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.726A>G
5g.157104681T>GCA447431415HAVCR2c.112A>C (p.Arg38=)
c.394+1946A>C (n.394+1946A>C)
c.463A>C (p.Arg155=)
n.726A>C
5g.157104682G>ACA3531913HAVCR2c.111C>T (p.Thr37=)
c.394+1945C>T (n.394+1945C>T)
c.462C>T (p.Thr154=)
n.725C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104682G>CCA447431419HAVCR2c.111C>G (p.Thr37=)
c.394+1945C>G (n.394+1945C>G)
c.462C>G (p.Thr154=)
n.725C>G
 gnomAD v4
5g.157104682G=CA1594027271HAVCR2c.111C= (p.Thr37=)
c.394+1945C= (n.394+1945C=)
c.462C= (p.Thr154=)
n.725C=
5g.157104682G>TCA447431421HAVCR2c.111C>A (p.Thr37=)
c.394+1945C>A (n.394+1945C>A)
c.462C>A (p.Thr154=)
n.725C>A
5g.157104683dupCA2769059967HAVCR2c.111dup (p.Arg38GlnfsTer16)
c.394+1945dup (n.394+1945dup)
c.462dup (p.Arg155GlnfsTer16)
c.462dup (p.Arg155GlnfsTer15)
n.725dup
5g.157104683delCA2676188807HAVCR2c.111del (p.Arg38GlyfsTer17)
c.394+1945del (n.394+1945del)
c.462del (p.Arg155GlyfsTer17)
c.462del (p.Arg155GlyfsTer16)
n.725del
 gnomAD v4
5g.157104683G>ACA361952327HAVCR2c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.394+1944C>T (n.394+1944C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.724C>T
 gnomAD v4
5g.157104683G>CCA3531914HAVCR2c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.394+1944C>G (n.394+1944C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.724C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104683G=CA1594027272HAVCR2c.110C= (p.Thr37=)
c.394+1944C= (n.394+1944C=)
c.461C= (p.Thr154=)
n.724C=
5g.157104683G>TCA361952329HAVCR2c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.394+1944C>A (n.394+1944C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.724C>A
 gnomAD v4
5g.157104684T>ACA361952331HAVCR2c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.394+1943A>T (n.394+1943A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.723A>T
5g.157104684T>CCA361952334HAVCR2c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.394+1943A>G (n.394+1943A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.723A>G
 dbSNP
5g.157104684T>GCA361952337HAVCR2c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.394+1943A>C (n.394+1943A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.723A>C
5g.157104685G>ACA447431429HAVCR2c.108C>T (p.Thr36=)
c.394+1942C>T (n.394+1942C>T)
c.459C>T (p.Thr153=)
n.722C>T
 gnomAD v4
5g.157104685G>CCA447431427HAVCR2c.108C>G (p.Thr36=)
c.394+1942C>G (n.394+1942C>G)
c.459C>G (p.Thr153=)
n.722C>G
5g.157104685G>TCA447431428HAVCR2c.108C>A (p.Thr36=)
c.394+1942C>A (n.394+1942C>A)
c.459C>A (p.Thr153=)
n.722C>A
 gnomAD v4
5g.157104686G>ACA361952338HAVCR2c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.394+1941C>T (n.394+1941C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.721C>T
5g.157104686G>CCA361952339HAVCR2c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.394+1941C>G (n.394+1941C>G)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
n.721C>G
5g.157104686G=CA1594027273HAVCR2c.107C= (p.Thr36=)
c.394+1941C= (n.394+1941C=)
c.458C= (p.Thr153=)
n.721C=
5g.157104686G>TCA361952341HAVCR2c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.394+1941C>A (n.394+1941C>A)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.721C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104687T>ACA361952347HAVCR2c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.394+1940A>T (n.394+1940A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.720A>T
5g.157104687T>CCA361952349HAVCR2c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.394+1940A>G (n.394+1940A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.720A>G
5g.157104687T>GCA361952351HAVCR2c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.394+1940A>C (n.394+1940A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.720A>C
5g.157104688A=CA1594027274HAVCR2c.105T= (p.Leu35=)
c.394+1939T= (n.394+1939T=)
c.456T= (p.Leu152=)
n.719T=
5g.157104688A>CCA447431439HAVCR2c.105T>G (p.Leu35=)
c.394+1939T>G (n.394+1939T>G)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.719T>G
5g.157104688A>GCA447431440HAVCR2c.105T>C (p.Leu35=)
c.394+1939T>C (n.394+1939T>C)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.719T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104688A>TCA447431441HAVCR2c.105T>A (p.Leu35=)
c.394+1939T>A (n.394+1939T>A)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.719T>A
5g.157104689A>CCA361952360HAVCR2c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.394+1938T>G (n.394+1938T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.718T>G
5g.157104689A>GCA361952357HAVCR2c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.394+1938T>C (n.394+1938T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.718T>C
 gnomAD v4
5g.157104689A>TCA361952354HAVCR2c.104T>A (p.Leu35His)
c.394+1938T>A (n.394+1938T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.718T>A
5g.157104690G>ACA361952366HAVCR2c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.394+1937C>T (n.394+1937C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.717C>T
 gnomAD v4
5g.157104690G>CCA361952369HAVCR2c.103C>G (p.Leu35Val)
c.394+1937C>G (n.394+1937C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.717C>G
5g.157104690G>TCA361952371HAVCR2c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.394+1937C>A (n.394+1937C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.717C>A
 gnomAD v4
5g.157104691C>ACA361952374HAVCR2c.102G>T (p.Met34Ile)
c.394+1936G>T (n.394+1936G>T)
c.453G>T (p.Met151Ile)
n.716G>T
 gnomAD v4
5g.157104691C>GCA361952377HAVCR2c.102G>C (p.Met34Ile)
c.394+1936G>C (n.394+1936G>C)
c.453G>C (p.Met151Ile)
n.716G>C
5g.157104691C>TCA361952379HAVCR2c.102G>A (p.Met34Ile)
c.394+1936G>A (n.394+1936G>A)
c.453G>A (p.Met151Ile)
n.716G>A
 gnomAD v4
5g.157104692A>CCA361952384HAVCR2c.101T>G (p.Met34Arg)
c.394+1935T>G (n.394+1935T>G)
c.452T>G (p.Met151Arg)
n.715T>G
5g.157104692A>GCA361952385HAVCR2c.101T>C (p.Met34Thr)
c.394+1935T>C (n.394+1935T>C)
c.452T>C (p.Met151Thr)
n.715T>C
5g.157104692A>TCA361952389HAVCR2c.101T>A (p.Met34Lys)
c.394+1935T>A (n.394+1935T>A)
c.452T>A (p.Met151Lys)
n.715T>A
 gnomAD v4
5g.157104693T>ACA361952392HAVCR2c.100A>T (p.Met34Leu)
c.394+1934A>T (n.394+1934A>T)
c.451A>T (p.Met151Leu)
n.714A>T
 gnomAD v4
5g.157104693T>CCA3531915HAVCR2c.100A>G (p.Met34Val)
c.394+1934A>G (n.394+1934A>G)
c.451A>G (p.Met151Val)
n.714A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104693T>GCA361952390HAVCR2c.100A>C (p.Met34Leu)
c.394+1934A>C (n.394+1934A>C)
c.451A>C (p.Met151Leu)
n.714A>C
5g.157104693T=CA1594027275HAVCR2c.100A= (p.Met34=)
c.394+1934A= (n.394+1934A=)
c.451A= (p.Met151=)
n.714A=
5g.157104694C>ACA361952395HAVCR2c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.394+1933G>T (n.394+1933G>T)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.713G>T
 gnomAD v4
5g.157104694C>GCA361952398HAVCR2c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.394+1933G>C (n.394+1933G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.713G>C
5g.157104694C>TCA447431447HAVCR2c.99G>A (p.Arg33=)
c.394+1933G>A (n.394+1933G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.713G>A
5g.157104695C>ACA361952403HAVCR2c.98G>T (p.Arg33Met)
c.394+1932G>T (n.394+1932G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
n.712G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157104695C=CA1594027276HAVCR2c.98G= (p.Arg33=)
c.394+1932G= (n.394+1932G=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.712G=
5g.157104695C>GCA361952405HAVCR2c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.394+1932G>C (n.394+1932G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.712G>C
 dbSNP
5g.157104695C>TCA361952413HAVCR2c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.394+1932G>A (n.394+1932G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.712G>A
 dbSNP
5g.157104696T>ACA361952417HAVCR2c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.394+1931A>T (n.394+1931A>T)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.711A>T
5g.157104696T>CCA130118870HAVCR2c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.394+1931A>G (n.394+1931A>G)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.711A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104696T>GCA447431449HAVCR2c.97A>C (p.Arg33=)
c.394+1931A>C (n.394+1931A>C)
c.448A>C (p.Arg150=)
n.711A>C
5g.157104696T=CA1594027277HAVCR2c.97A= (p.Arg33=)
c.394+1931A= (n.394+1931A=)
c.448A= (p.Arg150=)
n.711A=
5g.157104697delCA2676188808HAVCR2c.97del (p.Arg33GlyfsTer22)
c.394+1931del (n.394+1931del)
c.448del (p.Arg150GlyfsTer22)
c.448del (p.Arg150GlyfsTer21)
n.711del
 gnomAD v4
5g.157104697T>ACA447431450HAVCR2c.96A>T (p.Pro32=)
c.394+1930A>T (n.394+1930A>T)
c.447A>T (p.Pro149=)
n.710A>T
5g.157104697T>CCA447431452HAVCR2c.96A>G (p.Pro32=)
c.394+1930A>G (n.394+1930A>G)
c.447A>G (p.Pro149=)
n.710A>G
 gnomAD v4
5g.157104697T>GCA447431453HAVCR2c.96A>C (p.Pro32=)
c.394+1930A>C (n.394+1930A>C)
c.447A>C (p.Pro149=)
n.710A>C
5g.157104698G>ACA3531916HAVCR2c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.394+1929C>T (n.394+1929C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.709C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104698G>CCA361952425HAVCR2c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.394+1929C>G (n.394+1929C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.709C>G
5g.157104698G=CA1594027278HAVCR2c.95C= (p.Pro32=)
c.394+1929C= (n.394+1929C=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.709C=
5g.157104698G>TCA361952428HAVCR2c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.394+1929C>A (n.394+1929C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.709C>A
 gnomAD v4
5g.157104699delCA2676188809HAVCR2c.95del (p.Pro32GlnfsTer23)
c.394+1929del (n.394+1929del)
c.446del (p.Pro149GlnfsTer23)
c.446del (p.Pro149GlnfsTer22)
n.709del
 gnomAD v4
5g.157104699G>ACA361952436HAVCR2c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.394+1928C>T (n.394+1928C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.708C>T
5g.157104699G>CCA361952431HAVCR2c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.394+1928C>G (n.394+1928C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.708C>G
5g.157104699G>TCA361952432HAVCR2c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.394+1928C>A (n.394+1928C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.708C>A
 gnomAD v4
5g.157104700A>CCA361952441HAVCR2c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.394+1927T>G (n.394+1927T>G)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.707T>G
5g.157104700A>GCA447431458HAVCR2c.93T>C (p.Phe31=)
c.394+1927T>C (n.394+1927T>C)
c.444T>C (p.Phe148=)
n.707T>C
5g.157104700A>TCA361952452HAVCR2c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.394+1927T>A (n.394+1927T>A)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.707T>A
5g.157104702delCA2676188810HAVCR2c.93del (p.Pro32GlnfsTer23)
c.394+1927del (n.394+1927del)
c.444del (p.Pro149GlnfsTer23)
c.444del (p.Pro149GlnfsTer22)
n.707del
 gnomAD v4
5g.157104701A>CCA361952462HAVCR2c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.394+1926T>G (n.394+1926T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.706T>G
5g.157104701A>GCA361952469HAVCR2c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.394+1926T>C (n.394+1926T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.706T>C
5g.157104701A>TCA361952472HAVCR2c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.394+1926T>A (n.394+1926T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.706T>A
5g.157104702A>CCA361952474HAVCR2c.91T>G (p.Phe31Val)
c.394+1925T>G (n.394+1925T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.705T>G
5g.157104702A>GCA361952476HAVCR2c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.394+1925T>C (n.394+1925T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.705T>C
 gnomAD v4
5g.157104702A>TCA361952482HAVCR2c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.394+1925T>A (n.394+1925T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.705T>A
 gnomAD v4
5g.157104703G>ACA447431465HAVCR2c.90C>T (p.Ala30=)
c.394+1924C>T (n.394+1924C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
n.704C>T
 gnomAD v4
5g.157104703G>CCA447431466HAVCR2c.90C>G (p.Ala30=)
c.394+1924C>G (n.394+1924C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
n.704C>G
5g.157104703G=CA1594027279HAVCR2c.90C= (p.Ala30=)
c.394+1924C= (n.394+1924C=)
c.441C= (p.Ala147=)
n.704C=
5g.157104703G>TCA447431467HAVCR2c.90C>A (p.Ala30=)
c.394+1924C>A (n.394+1924C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
n.704C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104704G>ACA361952490HAVCR2c.89C>T (p.Ala30Val)
c.394+1923C>T (n.394+1923C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.703C>T
 COSMIC
5g.157104704G>CCA361952488HAVCR2c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.394+1923C>G (n.394+1923C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.703C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104704G=CA1594027280HAVCR2c.89C= (p.Ala30=)
c.394+1923C= (n.394+1923C=)
c.440C= (p.Ala147=)
n.703C=
5g.157104704G>TCA361952485HAVCR2c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.394+1923C>A (n.394+1923C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.703C>A
 gnomAD v4
5g.157104705C>ACA361952491HAVCR2c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.394+1922G>T (n.394+1922G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.702G>T
5g.157104705C=CA1594027281HAVCR2c.88G= (p.Ala30=)
c.394+1922G= (n.394+1922G=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.702G=
5g.157104705C>GCA361952492HAVCR2c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.394+1922G>C (n.394+1922G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.702G>C
5g.157104705C>TCA3531917HAVCR2c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.394+1922G>A (n.394+1922G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104706T>ACA447431471HAVCR2c.87A>T (p.Ala29=)
c.394+1921A>T (n.394+1921A>T)
c.438A>T (p.Ala146=)
n.701A>T
5g.157104706T>CCA447431474HAVCR2c.87A>G (p.Ala29=)
c.394+1921A>G (n.394+1921A>G)
c.438A>G (p.Ala146=)
n.701A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104706T>GCA447431473HAVCR2c.87A>C (p.Ala29=)
c.394+1921A>C (n.394+1921A>C)
c.438A>C (p.Ala146=)
n.701A>C
 gnomAD v4
5g.157104706T=CA1594027282HAVCR2c.87A= (p.Ala29=)
c.394+1921A= (n.394+1921A=)
c.438A= (p.Ala146=)
n.701A=
5g.157104707G>ACA361952494HAVCR2c.86C>T (p.Ala29Val)
c.394+1920C>T (n.394+1920C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.700C>T
 gnomAD v4
5g.157104707G>CCA361952496HAVCR2c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.394+1920C>G (n.394+1920C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.700C>G
5g.157104707G>TCA361952498HAVCR2c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.394+1920C>A (n.394+1920C>A)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
n.700C>A
 gnomAD v4
5g.157104708C>ACA361952502HAVCR2c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.394+1919G>T (n.394+1919G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.699G>T
 gnomAD v4
5g.157104708C>GCA361952507HAVCR2c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.394+1919G>C (n.394+1919G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.699G>C
5g.157104708C>TCA361952512HAVCR2c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.394+1919G>A (n.394+1919G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.699G>A
 gnomAD v4
5g.157104709A>CCA447431477HAVCR2c.84T>G (p.Thr28=)
c.394+1918T>G (n.394+1918T>G)
c.435T>G (p.Thr145=)
n.698T>G
 gnomAD v4
5g.157104709A>GCA447431478HAVCR2c.84T>C (p.Thr28=)
c.394+1918T>C (n.394+1918T>C)
c.435T>C (p.Thr145=)
n.698T>C
 gnomAD v4
5g.157104709A>TCA447431479HAVCR2c.84T>A (p.Thr28=)
c.394+1918T>A (n.394+1918T>A)
c.435T>A (p.Thr145=)
n.698T>A
5g.157104710G>ACA361952518HAVCR2c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.394+1917C>T (n.394+1917C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.697C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157104710G>CCA361952520HAVCR2c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.394+1917C>G (n.394+1917C>G)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.697C>G
5g.157104710G=CA1594027283HAVCR2c.83C= (p.Thr28=)
c.394+1917C= (n.394+1917C=)
c.434C= (p.Thr145=)
n.697C=
5g.157104710G>TCA361952521HAVCR2c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.394+1917C>A (n.394+1917C>A)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.697C>A
 gnomAD v4
5g.157104711T>ACA361952530HAVCR2c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.394+1916A>T (n.394+1916A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.696A>T
5g.157104711T>CCA361952525HAVCR2c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.394+1916A>G (n.394+1916A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.696A>G
 gnomAD v4
5g.157104711T>GCA361952527HAVCR2c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.394+1916A>C (n.394+1916A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.696A>C
5g.157104712G>ACA130118884HAVCR2c.81C>T (p.Phe27=)
c.394+1915C>T (n.394+1915C>T)
c.432C>T (p.Phe144=)
n.695C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104712G>CCA361952535HAVCR2c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.394+1915C>G (n.394+1915C>G)
c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.695C>G
5g.157104712G=CA1594027284HAVCR2c.81C= (p.Phe27=)
c.394+1915C= (n.394+1915C=)
c.432C= (p.Phe144=)
n.695C=
5g.157104712G>TCA361952536HAVCR2c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.394+1915C>A (n.394+1915C>A)
c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.695C>A
 gnomAD v4
5g.157104713A>CCA361952539HAVCR2c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.394+1914T>G (n.394+1914T>G)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.694T>G
5g.157104713A>GCA361952544HAVCR2c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.394+1914T>C (n.394+1914T>C)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.694T>C
5g.157104713A>TCA361952546HAVCR2c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.394+1914T>A (n.394+1914T>A)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.694T>A
 gnomAD v4
5g.157104714A>CCA361952550HAVCR2c.79T>G (p.Phe27Val)
c.394+1913T>G (n.394+1913T>G)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.693T>G
5g.157104714A>GCA361952554HAVCR2c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.394+1913T>C (n.394+1913T>C)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.693T>C
5g.157104714A>TCA361952556HAVCR2c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.394+1913T>A (n.394+1913T>A)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.693T>A
5g.157104715G>ACA447431488HAVCR2c.78C>T (p.Asp26=)
c.394+1912C>T (n.394+1912C>T)
c.429C>T (p.Asp143=)
n.692C>T
5g.157104715G>CCA361952558HAVCR2c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.394+1912C>G (n.394+1912C>G)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.692C>G
5g.157104715G>TCA361952561HAVCR2c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.394+1912C>A (n.394+1912C>A)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.692C>A
5g.157104716T>ACA361952566HAVCR2c.77A>T (p.Asp26Val)
c.394+1911A>T (n.394+1911A>T)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.691A>T
 gnomAD v4
5g.157104716T>CCA361952568HAVCR2c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.394+1911A>G (n.394+1911A>G)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104716T>GCA361952572HAVCR2c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.394+1911A>C (n.394+1911A>C)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.691A>C
5g.157104716T=CA1594027285HAVCR2c.77A= (p.Asp26=)
c.394+1911A= (n.394+1911A=)
c.428A= (p.Asp143=)
n.691A=
5g.157104717C>ACA361952577HAVCR2c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.394+1910G>T (n.394+1910G>T)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.690G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157104717C>GCA361952580HAVCR2c.76G>C (p.Asp26His)
c.394+1910G>C (n.394+1910G>C)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.690G>C
5g.157104717C>TCA361952588HAVCR2c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.394+1910G>A (n.394+1910G>A)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.690G>A
5g.157104718T>ACA361952592HAVCR2c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.394+1909A>T (n.394+1909A>T)
c.426A>T (p.Arg142Ser)
n.689A>T
 dbSNP
5g.157104718T>CCA447431492HAVCR2c.75A>G (p.Arg25=)
c.394+1909A>G (n.394+1909A>G)
c.426A>G (p.Arg142=)
n.689A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157104718T>GCA361952595HAVCR2c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.394+1909A>C (n.394+1909A>C)
c.426A>C (p.Arg142Ser)
n.689A>C
5g.157104718T=CA1594027286HAVCR2c.75A= (p.Arg25=)
c.394+1909A= (n.394+1909A=)
c.426A= (p.Arg142=)
n.689A=
5g.157104719C>ACA3531918HAVCR2c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.394+1908G>T (n.394+1908G>T)
c.425G>T (p.Arg142Ile)
n.688G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104719C=CA1594027287HAVCR2c.74G= (p.Arg25=)
c.394+1908G= (n.394+1908G=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.688G=
5g.157104719C>GCA361952616HAVCR2c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.394+1908G>C (n.394+1908G>C)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
n.688G>C
5g.157104719C>TCA130118900HAVCR2c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.394+1908G>A (n.394+1908G>A)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.688G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.157104720T>ACA361952627HAVCR2c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.394+1907A>T (n.394+1907A>T)
c.424A>T (p.Arg142Ter)
n.687A>T
5g.157104720T>CCA361952634HAVCR2c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.394+1907A>G (n.394+1907A>G)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.687A>G
 gnomAD v4
5g.157104720T>GCA447431495HAVCR2c.73A>C (p.Arg25=)
c.394+1907A>C (n.394+1907A>C)
c.424A>C (p.Arg142=)
n.687A>C
5g.157104721C>ACA361952642HAVCR2c.72G>T (p.Gln24His)
c.394+1906G>T (n.394+1906G>T)
c.423G>T (p.Gln141His)
n.686G>T
 gnomAD v4
5g.157104721C>GCA361952645HAVCR2c.72G>C (p.Gln24His)
c.394+1906G>C (n.394+1906G>C)
c.423G>C (p.Gln141His)
n.686G>C
5g.157104721C>TCA447431497HAVCR2c.72G>A (p.Gln24=)
c.394+1906G>A (n.394+1906G>A)
c.423G>A (p.Gln141=)
n.686G>A
 gnomAD v4
5g.157104722T>ACA361952649HAVCR2c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.394+1905A>T (n.394+1905A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.685A>T
5g.157104722T>CCA361952652HAVCR2c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.394+1905A>G (n.394+1905A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.685A>G
 COSMIC
5g.157104722T>GCA361952653HAVCR2c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.394+1905A>C (n.394+1905A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.685A>C
5g.157104723G>ACA361952656HAVCR2c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.394+1904C>T (n.394+1904C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.684C>T
 gnomAD v4
5g.157104723G>CCA361952658HAVCR2c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.394+1904C>G (n.394+1904C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.684C>G
5g.157104723G>TCA361952660HAVCR2c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.394+1904C>A (n.394+1904C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.684C>A
5g.157104724C>ACA447431500HAVCR2c.69G>T (p.Arg23=)
c.394+1903G>T (n.394+1903G>T)
c.420G>T (p.Arg140=)
n.683G>T
 gnomAD v4
5g.157104724C>GCA447431501HAVCR2c.69G>C (p.Arg23=)
c.394+1903G>C (n.394+1903G>C)
c.420G>C (p.Arg140=)
n.683G>C
5g.157104724C>TCA447431502HAVCR2c.69G>A (p.Arg23=)
c.394+1903G>A (n.394+1903G>A)
c.420G>A (p.Arg140=)
n.683G>A
 gnomAD v4
5g.157104725C>ACA3531919HAVCR2c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.394+1902G>T (n.394+1902G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.682G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157104725C=CA1594027288HAVCR2c.68G= (p.Arg23=)
c.394+1902G= (n.394+1902G=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.682G=
5g.157104725C>GCA361952667HAVCR2c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.394+1902G>C (n.394+1902G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.682G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104725C>TCA361952665HAVCR2c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.394+1902G>A (n.394+1902G>A)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.682G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.157104725_157104726delCA2676188811HAVCR2c.67_68del (p.Arg23AlafsTer30)
c.394+1901_394+1902del (n.394+1901_394+1902del)
c.418_419del (p.Arg140AlafsTer30)
c.418_419del (p.Arg140AlafsTer29)
n.681_682del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched