OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15704369A= | CA2209908302 | MYH11,NDE1 | c.5787-246T= (n.5787-246T=) c.947+7509A= (n.947+7509A=) c.*9-246T= (n.*9-246T=) c.795+10113A= (n.795+10113A=) c.1030+7509A= (n.1030+7509A=) c.*3970-246T= (n.*3970-246T=) c.*6+7509A= (n.*6+7509A=) c.*348+7509A= (n.*348+7509A=) c.*699+7509A= (n.*699+7509A=) c.5808-246T= (n.5808-246T=) c.452+4515A= (n.452+4515A=) c.379+4515A= n.159-246T= c.5846-246T= (n.5846-246T=) | |
| 16 | g.15704369A>G | CA278583104 | MYH11,NDE1 | c.5787-246T>C (n.5787-246T>C) c.947+7509A>G (n.947+7509A>G) c.*9-246T>C (n.*9-246T>C) c.795+10113A>G (n.795+10113A>G) c.1030+7509A>G (n.1030+7509A>G) c.*3970-246T>C (n.*3970-246T>C) c.*6+7509A>G (n.*6+7509A>G) c.*348+7509A>G (n.*348+7509A>G) c.*699+7509A>G (n.*699+7509A>G) c.5808-246T>C (n.5808-246T>C) c.452+4515A>G (n.452+4515A>G) c.379+4515A>G n.159-246T>C c.5846-246T>C (n.5846-246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.15704371G>T | CA718495114 | MYH11,NDE1 | c.5787-248C>A (n.5787-248C>A) c.947+7511G>T (n.947+7511G>T) c.*9-248C>A (n.*9-248C>A) c.795+10115G>T (n.795+10115G>T) c.1030+7511G>T (n.1030+7511G>T) c.*3970-248C>A (n.*3970-248C>A) c.*6+7511G>T (n.*6+7511G>T) c.*348+7511G>T (n.*348+7511G>T) c.*699+7511G>T (n.*699+7511G>T) c.5808-248C>A (n.5808-248C>A) c.452+4517G>T (n.452+4517G>T) c.379+4517G>T n.159-248C>A c.5846-248C>A (n.5846-248C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704376T>G | CA975069921 | MYH11,NDE1 | c.5787-253A>C (n.5787-253A>C) c.947+7516T>G (n.947+7516T>G) c.*9-253A>C (n.*9-253A>C) c.795+10120T>G (n.795+10120T>G) c.1030+7516T>G (n.1030+7516T>G) c.*3970-253A>C (n.*3970-253A>C) c.*6+7516T>G (n.*6+7516T>G) c.*348+7516T>G (n.*348+7516T>G) c.*699+7516T>G (n.*699+7516T>G) c.5808-253A>C (n.5808-253A>C) c.452+4522T>G (n.452+4522T>G) c.379+4522T>G n.159-253A>C c.5846-253A>C (n.5846-253A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704376T= | CA2209908304 | MYH11,NDE1 | c.5787-253A= (n.5787-253A=) c.947+7516T= (n.947+7516T=) c.*9-253A= (n.*9-253A=) c.795+10120T= (n.795+10120T=) c.1030+7516T= (n.1030+7516T=) c.*3970-253A= (n.*3970-253A=) c.*6+7516T= (n.*6+7516T=) c.*348+7516T= (n.*348+7516T=) c.*699+7516T= (n.*699+7516T=) c.5808-253A= (n.5808-253A=) c.452+4522T= (n.452+4522T=) c.379+4522T= n.159-253A= c.5846-253A= (n.5846-253A=) | |
| 16 | g.15704381A= | CA2209908305 | MYH11,NDE1 | c.5787-258T= (n.5787-258T=) c.947+7521A= (n.947+7521A=) c.*9-258T= (n.*9-258T=) c.795+10125A= (n.795+10125A=) c.1030+7521A= (n.1030+7521A=) c.*3970-258T= (n.*3970-258T=) c.*6+7521A= (n.*6+7521A=) c.*348+7521A= (n.*348+7521A=) c.*699+7521A= (n.*699+7521A=) c.5808-258T= (n.5808-258T=) c.452+4527A= (n.452+4527A=) c.379+4527A= n.159-258T= c.5846-258T= (n.5846-258T=) | |
| 16 | g.15704381A>G | CA718495119 | MYH11,NDE1 | c.5787-258T>C (n.5787-258T>C) c.947+7521A>G (n.947+7521A>G) c.*9-258T>C (n.*9-258T>C) c.795+10125A>G (n.795+10125A>G) c.1030+7521A>G (n.1030+7521A>G) c.*3970-258T>C (n.*3970-258T>C) c.*6+7521A>G (n.*6+7521A>G) c.*348+7521A>G (n.*348+7521A>G) c.*699+7521A>G (n.*699+7521A>G) c.5808-258T>C (n.5808-258T>C) c.452+4527A>G (n.452+4527A>G) c.379+4527A>G n.159-258T>C c.5846-258T>C (n.5846-258T>C) | dbSNP |
| 16 | g.15704385A= | CA2209908307 | MYH11,NDE1 | c.5787-262T= (n.5787-262T=) c.947+7525A= (n.947+7525A=) c.*9-262T= (n.*9-262T=) c.795+10129A= (n.795+10129A=) c.1030+7525A= (n.1030+7525A=) c.*3970-262T= (n.*3970-262T=) c.*6+7525A= (n.*6+7525A=) c.*348+7525A= (n.*348+7525A=) c.*699+7525A= (n.*699+7525A=) c.5808-262T= (n.5808-262T=) c.452+4531A= (n.452+4531A=) c.379+4531A= n.159-262T= c.5846-262T= (n.5846-262T=) | |
| 16 | g.15704385A>C | CA975069922 | MYH11,NDE1 | c.5787-262T>G (n.5787-262T>G) c.947+7525A>C (n.947+7525A>C) c.*9-262T>G (n.*9-262T>G) c.795+10129A>C (n.795+10129A>C) c.1030+7525A>C (n.1030+7525A>C) c.*3970-262T>G (n.*3970-262T>G) c.*6+7525A>C (n.*6+7525A>C) c.*348+7525A>C (n.*348+7525A>C) c.*699+7525A>C (n.*699+7525A>C) c.5808-262T>G (n.5808-262T>G) c.452+4531A>C (n.452+4531A>C) c.379+4531A>C n.159-262T>G c.5846-262T>G (n.5846-262T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704388C= | CA2209908309 | MYH11,NDE1 | c.5787-265G= (n.5787-265G=) c.947+7528C= (n.947+7528C=) c.*9-265G= (n.*9-265G=) c.795+10132C= (n.795+10132C=) c.1030+7528C= (n.1030+7528C=) c.*3970-265G= (n.*3970-265G=) c.*6+7528C= (n.*6+7528C=) c.*348+7528C= (n.*348+7528C=) c.*699+7528C= (n.*699+7528C=) c.5808-265G= (n.5808-265G=) c.452+4534C= (n.452+4534C=) c.379+4534C= n.159-265G= c.5846-265G= (n.5846-265G=) | |
| 16 | g.15704388C>T | CA718495121 | MYH11,NDE1 | c.5787-265G>A (n.5787-265G>A) c.947+7528C>T (n.947+7528C>T) c.*9-265G>A (n.*9-265G>A) c.795+10132C>T (n.795+10132C>T) c.1030+7528C>T (n.1030+7528C>T) c.*3970-265G>A (n.*3970-265G>A) c.*6+7528C>T (n.*6+7528C>T) c.*348+7528C>T (n.*348+7528C>T) c.*699+7528C>T (n.*699+7528C>T) c.5808-265G>A (n.5808-265G>A) c.452+4534C>T (n.452+4534C>T) c.379+4534C>T n.159-265G>A c.5846-265G>A (n.5846-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704389G= | CA2209908310 | MYH11,NDE1 | c.5787-266C= (n.5787-266C=) c.947+7529G= (n.947+7529G=) c.*9-266C= (n.*9-266C=) c.795+10133G= (n.795+10133G=) c.1030+7529G= (n.1030+7529G=) c.*3970-266C= (n.*3970-266C=) c.*6+7529G= (n.*6+7529G=) c.*348+7529G= (n.*348+7529G=) c.*699+7529G= (n.*699+7529G=) c.5808-266C= (n.5808-266C=) c.452+4535G= (n.452+4535G=) c.379+4535G= n.159-266C= c.5846-266C= (n.5846-266C=) | |
| 16 | g.15704389G>T | CA278583107 | MYH11,NDE1 | c.5787-266C>A (n.5787-266C>A) c.947+7529G>T (n.947+7529G>T) c.*9-266C>A (n.*9-266C>A) c.795+10133G>T (n.795+10133G>T) c.1030+7529G>T (n.1030+7529G>T) c.*3970-266C>A (n.*3970-266C>A) c.*6+7529G>T (n.*6+7529G>T) c.*348+7529G>T (n.*348+7529G>T) c.*699+7529G>T (n.*699+7529G>T) c.5808-266C>A (n.5808-266C>A) c.452+4535G>T (n.452+4535G>T) c.379+4535G>T n.159-266C>A c.5846-266C>A (n.5846-266C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704395_15704396delinsCT | CA2209908311 | MYH11,NDE1 | c.5787-273_5787-272delinsAG (n.5787-273_5787-272delinsAG) c.947+7535_947+7536delinsCT (n.947+7535_947+7536delinsCT) c.*9-273_*9-272delinsAG (n.*9-273_*9-272delinsAG) c.795+10139_795+10140delinsCT (n.795+10139_795+10140delinsCT) c.1030+7535_1030+7536delinsCT (n.1030+7535_1030+7536delinsCT) c.*3970-273_*3970-272delinsAG (n.*3970-273_*3970-272delinsAG) c.*6+7535_*6+7536delinsCT (n.*6+7535_*6+7536delinsCT) c.*348+7535_*348+7536delinsCT (n.*348+7535_*348+7536delinsCT) c.*699+7535_*699+7536delinsCT (n.*699+7535_*699+7536delinsCT) c.5808-273_5808-272delinsAG (n.5808-273_5808-272delinsAG) c.452+4541_452+4542delinsCT (n.452+4541_452+4542delinsCT) c.379+4541_379+4542delinsCT n.159-273_159-272delinsAG c.5846-273_5846-272delinsAG (n.5846-273_5846-272delinsAG) | |
| 16 | g.15704399del | CA621061576 | MYH11,NDE1 | c.5787-273del (n.5787-273del) c.947+7539del (n.947+7539del) c.*9-273del (n.*9-273del) c.795+10143del (n.795+10143del) c.1030+7539del (n.1030+7539del) c.*3970-273del (n.*3970-273del) c.*6+7539del (n.*6+7539del) c.*348+7539del (n.*348+7539del) c.*699+7539del (n.*699+7539del) c.5808-273del (n.5808-273del) c.452+4545del (n.452+4545del) c.379+4545del n.159-273del c.5846-273del (n.5846-273del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704401A= | CA2209908313 | MYH11,NDE1 | c.5787-278T= (n.5787-278T=) c.947+7541A= (n.947+7541A=) c.*9-278T= (n.*9-278T=) c.795+10145A= (n.795+10145A=) c.1030+7541A= (n.1030+7541A=) c.*3970-278T= (n.*3970-278T=) c.*6+7541A= (n.*6+7541A=) c.*348+7541A= (n.*348+7541A=) c.*699+7541A= (n.*699+7541A=) c.5808-278T= (n.5808-278T=) c.452+4547A= (n.452+4547A=) c.379+4547A= n.159-278T= c.5846-278T= (n.5846-278T=) | |
| 16 | g.15704401A>C | CA278583110 | MYH11,NDE1 | c.5787-278T>G (n.5787-278T>G) c.947+7541A>C (n.947+7541A>C) c.*9-278T>G (n.*9-278T>G) c.795+10145A>C (n.795+10145A>C) c.1030+7541A>C (n.1030+7541A>C) c.*3970-278T>G (n.*3970-278T>G) c.*6+7541A>C (n.*6+7541A>C) c.*348+7541A>C (n.*348+7541A>C) c.*699+7541A>C (n.*699+7541A>C) c.5808-278T>G (n.5808-278T>G) c.452+4547A>C (n.452+4547A>C) c.379+4547A>C n.159-278T>G c.5846-278T>G (n.5846-278T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704401_15704403delinsAAT | CA2209908312 | MYH11,NDE1 | c.5787-280_5787-278delinsATT (n.5787-280_5787-278delinsATT) c.947+7541_947+7543delinsAAT (n.947+7541_947+7543delinsAAT) c.*9-280_*9-278delinsATT (n.*9-280_*9-278delinsATT) c.795+10145_795+10147delinsAAT (n.795+10145_795+10147delinsAAT) c.1030+7541_1030+7543delinsAAT (n.1030+7541_1030+7543delinsAAT) c.*3970-280_*3970-278delinsATT (n.*3970-280_*3970-278delinsATT) c.*6+7541_*6+7543delinsAAT (n.*6+7541_*6+7543delinsAAT) c.*348+7541_*348+7543delinsAAT (n.*348+7541_*348+7543delinsAAT) c.*699+7541_*699+7543delinsAAT (n.*699+7541_*699+7543delinsAAT) c.5808-280_5808-278delinsATT (n.5808-280_5808-278delinsATT) c.452+4547_452+4549delinsAAT (n.452+4547_452+4549delinsAAT) c.379+4547_379+4549delinsAAT n.159-280_159-278delinsATT c.5846-280_5846-278delinsATT (n.5846-280_5846-278delinsATT) | |
| 16 | g.15704402A= | CA2209908316 | MYH11,NDE1 | c.5787-279T= (n.5787-279T=) c.947+7542A= (n.947+7542A=) c.*9-279T= (n.*9-279T=) c.795+10146A= (n.795+10146A=) c.1030+7542A= (n.1030+7542A=) c.*3970-279T= (n.*3970-279T=) c.*6+7542A= (n.*6+7542A=) c.*348+7542A= (n.*348+7542A=) c.*699+7542A= (n.*699+7542A=) c.5808-279T= (n.5808-279T=) c.452+4548A= (n.452+4548A=) c.379+4548A= n.159-279T= c.5846-279T= (n.5846-279T=) | |
| 16 | g.15704402A>C | CA278583120 | MYH11,NDE1 | c.5787-279T>G (n.5787-279T>G) c.947+7542A>C (n.947+7542A>C) c.*9-279T>G (n.*9-279T>G) c.795+10146A>C (n.795+10146A>C) c.1030+7542A>C (n.1030+7542A>C) c.*3970-279T>G (n.*3970-279T>G) c.*6+7542A>C (n.*6+7542A>C) c.*348+7542A>C (n.*348+7542A>C) c.*699+7542A>C (n.*699+7542A>C) c.5808-279T>G (n.5808-279T>G) c.452+4548A>C (n.452+4548A>C) c.379+4548A>C n.159-279T>G c.5846-279T>G (n.5846-279T>G) | dbSNP |
| 16 | g.15704402A>G | CA278583116 | MYH11,NDE1 | c.5787-279T>C (n.5787-279T>C) c.947+7542A>G (n.947+7542A>G) c.*9-279T>C (n.*9-279T>C) c.795+10146A>G (n.795+10146A>G) c.1030+7542A>G (n.1030+7542A>G) c.*3970-279T>C (n.*3970-279T>C) c.*6+7542A>G (n.*6+7542A>G) c.*348+7542A>G (n.*348+7542A>G) c.*699+7542A>G (n.*699+7542A>G) c.5808-279T>C (n.5808-279T>C) c.452+4548A>G (n.452+4548A>G) c.379+4548A>G n.159-279T>C c.5846-279T>C (n.5846-279T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704402A>T | CA718495124 | MYH11,NDE1 | c.5787-279T>A (n.5787-279T>A) c.947+7542A>T (n.947+7542A>T) c.*9-279T>A (n.*9-279T>A) c.795+10146A>T (n.795+10146A>T) c.1030+7542A>T (n.1030+7542A>T) c.*3970-279T>A (n.*3970-279T>A) c.*6+7542A>T (n.*6+7542A>T) c.*348+7542A>T (n.*348+7542A>T) c.*699+7542A>T (n.*699+7542A>T) c.5808-279T>A (n.5808-279T>A) c.452+4548A>T (n.452+4548A>T) c.379+4548A>T n.159-279T>A c.5846-279T>A (n.5846-279T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704404_15704405del | CA278583117 | MYH11,NDE1 | c.5787-280_5787-279del (n.5787-280_5787-279del) c.947+7544_947+7545del (n.947+7544_947+7545del) c.*9-280_*9-279del (n.*9-280_*9-279del) c.795+10148_795+10149del (n.795+10148_795+10149del) c.1030+7544_1030+7545del (n.1030+7544_1030+7545del) c.*3970-280_*3970-279del (n.*3970-280_*3970-279del) c.*6+7544_*6+7545del (n.*6+7544_*6+7545del) c.*348+7544_*348+7545del (n.*348+7544_*348+7545del) c.*699+7544_*699+7545del (n.*699+7544_*699+7545del) c.5808-280_5808-279del (n.5808-280_5808-279del) c.452+4550_452+4551del (n.452+4550_452+4551del) c.379+4550_379+4551del n.159-280_159-279del c.5846-280_5846-279del (n.5846-280_5846-279del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704411G>C | CA975069934 | MYH11,NDE1 | c.5787-288C>G (n.5787-288C>G) c.947+7551G>C (n.947+7551G>C) c.*9-288C>G (n.*9-288C>G) c.795+10155G>C (n.795+10155G>C) c.1030+7551G>C (n.1030+7551G>C) c.*3970-288C>G (n.*3970-288C>G) c.*6+7551G>C (n.*6+7551G>C) c.*348+7551G>C (n.*348+7551G>C) c.*699+7551G>C (n.*699+7551G>C) c.5808-288C>G (n.5808-288C>G) c.452+4557G>C (n.452+4557G>C) c.379+4557G>C n.159-288C>G c.5846-288C>G (n.5846-288C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704411G= | CA2209908318 | MYH11,NDE1 | c.5787-288C= (n.5787-288C=) c.947+7551G= (n.947+7551G=) c.*9-288C= (n.*9-288C=) c.795+10155G= (n.795+10155G=) c.1030+7551G= (n.1030+7551G=) c.*3970-288C= (n.*3970-288C=) c.*6+7551G= (n.*6+7551G=) c.*348+7551G= (n.*348+7551G=) c.*699+7551G= (n.*699+7551G=) c.5808-288C= (n.5808-288C=) c.452+4557G= (n.452+4557G=) c.379+4557G= n.159-288C= c.5846-288C= (n.5846-288C=) | |
| 16 | g.15704419A= | CA2209908319 | MYH11,NDE1 | c.5787-296T= (n.5787-296T=) c.947+7559A= (n.947+7559A=) c.*9-296T= (n.*9-296T=) c.795+10163A= (n.795+10163A=) c.1030+7559A= (n.1030+7559A=) c.*3970-296T= (n.*3970-296T=) c.*6+7559A= (n.*6+7559A=) c.*348+7559A= (n.*348+7559A=) c.*699+7559A= (n.*699+7559A=) c.5808-296T= (n.5808-296T=) c.452+4565A= (n.452+4565A=) c.379+4565A= n.159-296T= c.5846-296T= (n.5846-296T=) | |
| 16 | g.15704419A>G | CA718495131 | MYH11,NDE1 | c.5787-296T>C (n.5787-296T>C) c.947+7559A>G (n.947+7559A>G) c.*9-296T>C (n.*9-296T>C) c.795+10163A>G (n.795+10163A>G) c.1030+7559A>G (n.1030+7559A>G) c.*3970-296T>C (n.*3970-296T>C) c.*6+7559A>G (n.*6+7559A>G) c.*348+7559A>G (n.*348+7559A>G) c.*699+7559A>G (n.*699+7559A>G) c.5808-296T>C (n.5808-296T>C) c.452+4565A>G (n.452+4565A>G) c.379+4565A>G n.159-296T>C c.5846-296T>C (n.5846-296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704423G>A | CA2209908322 | MYH11,NDE1 | c.5787-300C>T (n.5787-300C>T) c.947+7563G>A (n.947+7563G>A) c.*9-300C>T (n.*9-300C>T) c.795+10167G>A (n.795+10167G>A) c.1030+7563G>A (n.1030+7563G>A) c.*3970-300C>T (n.*3970-300C>T) c.*6+7563G>A (n.*6+7563G>A) c.*348+7563G>A (n.*348+7563G>A) c.*699+7563G>A (n.*699+7563G>A) c.5808-300C>T (n.5808-300C>T) c.452+4569G>A (n.452+4569G>A) c.379+4569G>A n.159-300C>T c.5846-300C>T (n.5846-300C>T) | dbSNP |
| 16 | g.15704423G>C | CA2731935980 | MYH11,NDE1 | c.5787-300C>G (n.5787-300C>G) c.947+7563G>C (n.947+7563G>C) c.*9-300C>G (n.*9-300C>G) c.795+10167G>C (n.795+10167G>C) c.1030+7563G>C (n.1030+7563G>C) c.*3970-300C>G (n.*3970-300C>G) c.*6+7563G>C (n.*6+7563G>C) c.*348+7563G>C (n.*348+7563G>C) c.*699+7563G>C (n.*699+7563G>C) c.5808-300C>G (n.5808-300C>G) c.452+4569G>C (n.452+4569G>C) c.379+4569G>C n.159-300C>G c.5846-300C>G (n.5846-300C>G) | dbSNP |
| 16 | g.15704423G= | CA2209908321 | MYH11,NDE1 | c.5787-300C= (n.5787-300C=) c.947+7563G= (n.947+7563G=) c.*9-300C= (n.*9-300C=) c.795+10167G= (n.795+10167G=) c.1030+7563G= (n.1030+7563G=) c.*3970-300C= (n.*3970-300C=) c.*6+7563G= (n.*6+7563G=) c.*348+7563G= (n.*348+7563G=) c.*699+7563G= (n.*699+7563G=) c.5808-300C= (n.5808-300C=) c.452+4569G= (n.452+4569G=) c.379+4569G= n.159-300C= c.5846-300C= (n.5846-300C=) | |
| 16 | g.15704428G>A | CA975069937 | MYH11,NDE1 | c.5787-305C>T (n.5787-305C>T) c.947+7568G>A (n.947+7568G>A) c.*9-305C>T (n.*9-305C>T) c.795+10172G>A (n.795+10172G>A) c.1030+7568G>A (n.1030+7568G>A) c.*3970-305C>T (n.*3970-305C>T) c.*6+7568G>A (n.*6+7568G>A) c.*348+7568G>A (n.*348+7568G>A) c.*699+7568G>A (n.*699+7568G>A) c.5808-305C>T (n.5808-305C>T) c.452+4574G>A (n.452+4574G>A) c.379+4574G>A n.159-305C>T c.5846-305C>T (n.5846-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704428G= | CA2209908323 | MYH11,NDE1 | c.5787-305C= (n.5787-305C=) c.947+7568G= (n.947+7568G=) c.*9-305C= (n.*9-305C=) c.795+10172G= (n.795+10172G=) c.1030+7568G= (n.1030+7568G=) c.*3970-305C= (n.*3970-305C=) c.*6+7568G= (n.*6+7568G=) c.*348+7568G= (n.*348+7568G=) c.*699+7568G= (n.*699+7568G=) c.5808-305C= (n.5808-305C=) c.452+4574G= (n.452+4574G=) c.379+4574G= n.159-305C= c.5846-305C= (n.5846-305C=) | |
| 16 | g.15704429C>A | CA2559948369 | MYH11,NDE1 | c.5787-306G>T (n.5787-306G>T) c.947+7569C>A (n.947+7569C>A) c.*9-306G>T (n.*9-306G>T) c.795+10173C>A (n.795+10173C>A) c.1030+7569C>A (n.1030+7569C>A) c.*3970-306G>T (n.*3970-306G>T) c.*6+7569C>A (n.*6+7569C>A) c.*348+7569C>A (n.*348+7569C>A) c.*699+7569C>A (n.*699+7569C>A) c.5808-306G>T (n.5808-306G>T) c.452+4575C>A (n.452+4575C>A) c.379+4575C>A n.159-306G>T c.5846-306G>T (n.5846-306G>T) | |
| 16 | g.15704429C= | CA2209908325 | MYH11,NDE1 | c.5787-306G= (n.5787-306G=) c.947+7569C= (n.947+7569C=) c.*9-306G= (n.*9-306G=) c.795+10173C= (n.795+10173C=) c.1030+7569C= (n.1030+7569C=) c.*3970-306G= (n.*3970-306G=) c.*6+7569C= (n.*6+7569C=) c.*348+7569C= (n.*348+7569C=) c.*699+7569C= (n.*699+7569C=) c.5808-306G= (n.5808-306G=) c.452+4575C= (n.452+4575C=) c.379+4575C= n.159-306G= c.5846-306G= (n.5846-306G=) | |
| 16 | g.15704429C>T | CA621061577 | MYH11,NDE1 | c.5787-306G>A (n.5787-306G>A) c.947+7569C>T (n.947+7569C>T) c.*9-306G>A (n.*9-306G>A) c.795+10173C>T (n.795+10173C>T) c.1030+7569C>T (n.1030+7569C>T) c.*3970-306G>A (n.*3970-306G>A) c.*6+7569C>T (n.*6+7569C>T) c.*348+7569C>T (n.*348+7569C>T) c.*699+7569C>T (n.*699+7569C>T) c.5808-306G>A (n.5808-306G>A) c.452+4575C>T (n.452+4575C>T) c.379+4575C>T n.159-306G>A c.5846-306G>A (n.5846-306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704431A= | CA2209908326 | MYH11,NDE1 | c.5787-308T= (n.5787-308T=) c.947+7571A= (n.947+7571A=) c.*9-308T= (n.*9-308T=) c.795+10175A= (n.795+10175A=) c.1030+7571A= (n.1030+7571A=) c.*3970-308T= (n.*3970-308T=) c.*6+7571A= (n.*6+7571A=) c.*348+7571A= (n.*348+7571A=) c.*699+7571A= (n.*699+7571A=) c.5808-308T= (n.5808-308T=) c.452+4577A= (n.452+4577A=) c.379+4577A= n.159-308T= c.5846-308T= (n.5846-308T=) | |
| 16 | g.15704431A>G | CA278583123 | MYH11,NDE1 | c.5787-308T>C (n.5787-308T>C) c.947+7571A>G (n.947+7571A>G) c.*9-308T>C (n.*9-308T>C) c.795+10175A>G (n.795+10175A>G) c.1030+7571A>G (n.1030+7571A>G) c.*3970-308T>C (n.*3970-308T>C) c.*6+7571A>G (n.*6+7571A>G) c.*348+7571A>G (n.*348+7571A>G) c.*699+7571A>G (n.*699+7571A>G) c.5808-308T>C (n.5808-308T>C) c.452+4577A>G (n.452+4577A>G) c.379+4577A>G n.159-308T>C c.5846-308T>C (n.5846-308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704433A= | CA2209908328 | MYH11,NDE1 | c.5787-310T= (n.5787-310T=) c.947+7573A= (n.947+7573A=) c.*9-310T= (n.*9-310T=) c.795+10177A= (n.795+10177A=) c.1030+7573A= (n.1030+7573A=) c.*3970-310T= (n.*3970-310T=) c.*6+7573A= (n.*6+7573A=) c.*348+7573A= (n.*348+7573A=) c.*699+7573A= (n.*699+7573A=) c.5808-310T= (n.5808-310T=) c.452+4579A= (n.452+4579A=) c.379+4579A= n.159-310T= c.5846-310T= (n.5846-310T=) | |
| 16 | g.15704433A>G | CA2209908329 | MYH11,NDE1 | c.5787-310T>C (n.5787-310T>C) c.947+7573A>G (n.947+7573A>G) c.*9-310T>C (n.*9-310T>C) c.795+10177A>G (n.795+10177A>G) c.1030+7573A>G (n.1030+7573A>G) c.*3970-310T>C (n.*3970-310T>C) c.*6+7573A>G (n.*6+7573A>G) c.*348+7573A>G (n.*348+7573A>G) c.*699+7573A>G (n.*699+7573A>G) c.5808-310T>C (n.5808-310T>C) c.452+4579A>G (n.452+4579A>G) c.379+4579A>G n.159-310T>C c.5846-310T>C (n.5846-310T>C) | dbSNP |
| 16 | g.15704435G>T | CA2520745955 | MYH11,NDE1 | c.5787-312C>A (n.5787-312C>A) c.947+7575G>T (n.947+7575G>T) c.*9-312C>A (n.*9-312C>A) c.795+10179G>T (n.795+10179G>T) c.1030+7575G>T (n.1030+7575G>T) c.*3970-312C>A (n.*3970-312C>A) c.*6+7575G>T (n.*6+7575G>T) c.*348+7575G>T (n.*348+7575G>T) c.*699+7575G>T (n.*699+7575G>T) c.5808-312C>A (n.5808-312C>A) c.452+4581G>T (n.452+4581G>T) c.379+4581G>T n.159-312C>A c.5846-312C>A (n.5846-312C>A) | |
| 16 | g.15704439C= | CA2209908330 | MYH11,NDE1 | c.5787-316G= (n.5787-316G=) c.947+7579C= (n.947+7579C=) c.*9-316G= (n.*9-316G=) c.795+10183C= (n.795+10183C=) c.1030+7579C= (n.1030+7579C=) c.*3970-316G= (n.*3970-316G=) c.*6+7579C= (n.*6+7579C=) c.*348+7579C= (n.*348+7579C=) c.*699+7579C= (n.*699+7579C=) c.5808-316G= (n.5808-316G=) c.452+4585C= (n.452+4585C=) c.379+4585C= n.159-316G= c.5846-316G= (n.5846-316G=) | |
| 16 | g.15704439C>G | CA718495135 | MYH11,NDE1 | c.5787-316G>C (n.5787-316G>C) c.947+7579C>G (n.947+7579C>G) c.*9-316G>C (n.*9-316G>C) c.795+10183C>G (n.795+10183C>G) c.1030+7579C>G (n.1030+7579C>G) c.*3970-316G>C (n.*3970-316G>C) c.*6+7579C>G (n.*6+7579C>G) c.*348+7579C>G (n.*348+7579C>G) c.*699+7579C>G (n.*699+7579C>G) c.5808-316G>C (n.5808-316G>C) c.452+4585C>G (n.452+4585C>G) c.379+4585C>G n.159-316G>C c.5846-316G>C (n.5846-316G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704442G= | CA2209908331 | MYH11,NDE1 | c.5787-319C= (n.5787-319C=) c.947+7582G= (n.947+7582G=) c.*9-319C= (n.*9-319C=) c.795+10186G= (n.795+10186G=) c.1030+7582G= (n.1030+7582G=) c.*3970-319C= (n.*3970-319C=) c.*6+7582G= (n.*6+7582G=) c.*348+7582G= (n.*348+7582G=) c.*699+7582G= (n.*699+7582G=) c.5808-319C= (n.5808-319C=) c.452+4588G= (n.452+4588G=) c.379+4588G= n.159-319C= c.5846-319C= (n.5846-319C=) | |
| 16 | g.15704442G>T | CA2209908332 | MYH11,NDE1 | c.5787-319C>A (n.5787-319C>A) c.947+7582G>T (n.947+7582G>T) c.*9-319C>A (n.*9-319C>A) c.795+10186G>T (n.795+10186G>T) c.1030+7582G>T (n.1030+7582G>T) c.*3970-319C>A (n.*3970-319C>A) c.*6+7582G>T (n.*6+7582G>T) c.*348+7582G>T (n.*348+7582G>T) c.*699+7582G>T (n.*699+7582G>T) c.5808-319C>A (n.5808-319C>A) c.452+4588G>T (n.452+4588G>T) c.379+4588G>T n.159-319C>A c.5846-319C>A (n.5846-319C>A) | dbSNP |
| 16 | g.15704444C>G | CA2571808087 | MYH11,NDE1 | c.5787-321G>C (n.5787-321G>C) c.947+7584C>G (n.947+7584C>G) c.*9-321G>C (n.*9-321G>C) c.795+10188C>G (n.795+10188C>G) c.1030+7584C>G (n.1030+7584C>G) c.*3970-321G>C (n.*3970-321G>C) c.*6+7584C>G (n.*6+7584C>G) c.*348+7584C>G (n.*348+7584C>G) c.*699+7584C>G (n.*699+7584C>G) c.5808-321G>C (n.5808-321G>C) c.452+4590C>G (n.452+4590C>G) c.379+4590C>G n.159-321G>C c.5846-321G>C (n.5846-321G>C) | |
| 16 | g.15704446G>C | CA278583126 | MYH11,NDE1 | c.5787-323C>G (n.5787-323C>G) c.947+7586G>C (n.947+7586G>C) c.*9-323C>G (n.*9-323C>G) c.795+10190G>C (n.795+10190G>C) c.1030+7586G>C (n.1030+7586G>C) c.*3970-323C>G (n.*3970-323C>G) c.*6+7586G>C (n.*6+7586G>C) c.*348+7586G>C (n.*348+7586G>C) c.*699+7586G>C (n.*699+7586G>C) c.5808-323C>G (n.5808-323C>G) c.452+4592G>C (n.452+4592G>C) c.379+4592G>C n.159-323C>G c.5846-323C>G (n.5846-323C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.15704446G= | CA2209908333 | MYH11,NDE1 | c.5787-323C= (n.5787-323C=) c.947+7586G= (n.947+7586G=) c.*9-323C= (n.*9-323C=) c.795+10190G= (n.795+10190G=) c.1030+7586G= (n.1030+7586G=) c.*3970-323C= (n.*3970-323C=) c.*6+7586G= (n.*6+7586G=) c.*348+7586G= (n.*348+7586G=) c.*699+7586G= (n.*699+7586G=) c.5808-323C= (n.5808-323C=) c.452+4592G= (n.452+4592G=) c.379+4592G= n.159-323C= c.5846-323C= (n.5846-323C=) | |
| 16 | g.15704451G>C | CA2209908336 | MYH11,NDE1 | c.5787-328C>G (n.5787-328C>G) c.947+7591G>C (n.947+7591G>C) c.*9-328C>G (n.*9-328C>G) c.795+10195G>C (n.795+10195G>C) c.1030+7591G>C (n.1030+7591G>C) c.*3970-328C>G (n.*3970-328C>G) c.*6+7591G>C (n.*6+7591G>C) c.*348+7591G>C (n.*348+7591G>C) c.*699+7591G>C (n.*699+7591G>C) c.5808-328C>G (n.5808-328C>G) c.452+4597G>C (n.452+4597G>C) c.379+4597G>C n.159-328C>G c.5846-328C>G (n.5846-328C>G) | dbSNP |
| 16 | g.15704451G= | CA2209908334 | MYH11,NDE1 | c.5787-328C= (n.5787-328C=) c.947+7591G= (n.947+7591G=) c.*9-328C= (n.*9-328C=) c.795+10195G= (n.795+10195G=) c.1030+7591G= (n.1030+7591G=) c.*3970-328C= (n.*3970-328C=) c.*6+7591G= (n.*6+7591G=) c.*348+7591G= (n.*348+7591G=) c.*699+7591G= (n.*699+7591G=) c.5808-328C= (n.5808-328C=) c.452+4597G= (n.452+4597G=) c.379+4597G= n.159-328C= c.5846-328C= (n.5846-328C=) | |
| 16 | g.15704451G>T | CA2209908335 | MYH11,NDE1 | c.5787-328C>A (n.5787-328C>A) c.947+7591G>T (n.947+7591G>T) c.*9-328C>A (n.*9-328C>A) c.795+10195G>T (n.795+10195G>T) c.1030+7591G>T (n.1030+7591G>T) c.*3970-328C>A (n.*3970-328C>A) c.*6+7591G>T (n.*6+7591G>T) c.*348+7591G>T (n.*348+7591G>T) c.*699+7591G>T (n.*699+7591G>T) c.5808-328C>A (n.5808-328C>A) c.452+4597G>T (n.452+4597G>T) c.379+4597G>T n.159-328C>A c.5846-328C>A (n.5846-328C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704453T>G | CA2209908339 | MYH11,NDE1 | c.5787-330A>C (n.5787-330A>C) c.947+7593T>G (n.947+7593T>G) c.*9-330A>C (n.*9-330A>C) c.795+10197T>G (n.795+10197T>G) c.1030+7593T>G (n.1030+7593T>G) c.*3970-330A>C (n.*3970-330A>C) c.*6+7593T>G (n.*6+7593T>G) c.*348+7593T>G (n.*348+7593T>G) c.*699+7593T>G (n.*699+7593T>G) c.5808-330A>C (n.5808-330A>C) c.452+4599T>G (n.452+4599T>G) c.379+4599T>G n.159-330A>C c.5846-330A>C (n.5846-330A>C) | dbSNP |
| 16 | g.15704453T= | CA2209908337 | MYH11,NDE1 | c.5787-330A= (n.5787-330A=) c.947+7593T= (n.947+7593T=) c.*9-330A= (n.*9-330A=) c.795+10197T= (n.795+10197T=) c.1030+7593T= (n.1030+7593T=) c.*3970-330A= (n.*3970-330A=) c.*6+7593T= (n.*6+7593T=) c.*348+7593T= (n.*348+7593T=) c.*699+7593T= (n.*699+7593T=) c.5808-330A= (n.5808-330A=) c.452+4599T= (n.452+4599T=) c.379+4599T= n.159-330A= c.5846-330A= (n.5846-330A=) | |
| 16 | g.15704456T>C | CA278583130 | MYH11,NDE1 | c.5787-333A>G (n.5787-333A>G) c.947+7596T>C (n.947+7596T>C) c.*9-333A>G (n.*9-333A>G) c.795+10200T>C (n.795+10200T>C) c.1030+7596T>C (n.1030+7596T>C) c.*3970-333A>G (n.*3970-333A>G) c.*6+7596T>C (n.*6+7596T>C) c.*348+7596T>C (n.*348+7596T>C) c.*699+7596T>C (n.*699+7596T>C) c.5808-333A>G (n.5808-333A>G) c.452+4602T>C (n.452+4602T>C) c.379+4602T>C n.159-333A>G c.5846-333A>G (n.5846-333A>G) | dbSNP |
| 16 | g.15704456T= | CA2209908340 | MYH11,NDE1 | c.5787-333A= (n.5787-333A=) c.947+7596T= (n.947+7596T=) c.*9-333A= (n.*9-333A=) c.795+10200T= (n.795+10200T=) c.1030+7596T= (n.1030+7596T=) c.*3970-333A= (n.*3970-333A=) c.*6+7596T= (n.*6+7596T=) c.*348+7596T= (n.*348+7596T=) c.*699+7596T= (n.*699+7596T=) c.5808-333A= (n.5808-333A=) c.452+4602T= (n.452+4602T=) c.379+4602T= n.159-333A= c.5846-333A= (n.5846-333A=) | |
| 16 | g.15704459A= | CA2209908341 | MYH11,NDE1 | c.5787-336T= (n.5787-336T=) c.947+7599A= (n.947+7599A=) c.*9-336T= (n.*9-336T=) c.795+10203A= (n.795+10203A=) c.1030+7599A= (n.1030+7599A=) c.*3970-336T= (n.*3970-336T=) c.*6+7599A= (n.*6+7599A=) c.*348+7599A= (n.*348+7599A=) c.*699+7599A= (n.*699+7599A=) c.5808-336T= (n.5808-336T=) c.452+4605A= (n.452+4605A=) c.379+4605A= n.159-336T= c.5846-336T= (n.5846-336T=) | |
| 16 | g.15704459A>C | CA2209908342 | MYH11,NDE1 | c.5787-336T>G (n.5787-336T>G) c.947+7599A>C (n.947+7599A>C) c.*9-336T>G (n.*9-336T>G) c.795+10203A>C (n.795+10203A>C) c.1030+7599A>C (n.1030+7599A>C) c.*3970-336T>G (n.*3970-336T>G) c.*6+7599A>C (n.*6+7599A>C) c.*348+7599A>C (n.*348+7599A>C) c.*699+7599A>C (n.*699+7599A>C) c.5808-336T>G (n.5808-336T>G) c.452+4605A>C (n.452+4605A>C) c.379+4605A>C n.159-336T>G c.5846-336T>G (n.5846-336T>G) | dbSNP |
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| 16 | g.15704464del | CA718495139 | MYH11,NDE1 | c.5787-341del (n.5787-341del) c.947+7604del (n.947+7604del) c.*9-341del (n.*9-341del) c.795+10208del (n.795+10208del) c.1030+7604del (n.1030+7604del) c.*3970-341del (n.*3970-341del) c.*6+7604del (n.*6+7604del) c.*348+7604del (n.*348+7604del) c.*699+7604del (n.*699+7604del) c.5808-341del (n.5808-341del) c.452+4610del (n.452+4610del) c.379+4610del n.159-341del c.5846-341del (n.5846-341del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704467T>C | CA2209908346 | MYH11,NDE1 | c.5787-344A>G (n.5787-344A>G) c.947+7607T>C (n.947+7607T>C) c.*9-344A>G (n.*9-344A>G) c.795+10211T>C (n.795+10211T>C) c.1030+7607T>C (n.1030+7607T>C) c.*3970-344A>G (n.*3970-344A>G) c.*6+7607T>C (n.*6+7607T>C) c.*348+7607T>C (n.*348+7607T>C) c.*699+7607T>C (n.*699+7607T>C) c.5808-344A>G (n.5808-344A>G) c.452+4613T>C (n.452+4613T>C) c.379+4613T>C n.159-344A>G c.5846-344A>G (n.5846-344A>G) | dbSNP |
| 16 | g.15704467T= | CA2209908345 | MYH11,NDE1 | c.5787-344A= (n.5787-344A=) c.947+7607T= (n.947+7607T=) c.*9-344A= (n.*9-344A=) c.795+10211T= (n.795+10211T=) c.1030+7607T= (n.1030+7607T=) c.*3970-344A= (n.*3970-344A=) c.*6+7607T= (n.*6+7607T=) c.*348+7607T= (n.*348+7607T=) c.*699+7607T= (n.*699+7607T=) c.5808-344A= (n.5808-344A=) c.452+4613T= (n.452+4613T=) c.379+4613T= n.159-344A= c.5846-344A= (n.5846-344A=) | |
| 16 | g.15704468_15704469delinsAG | CA2209908348 | MYH11,NDE1 | c.5787-346_5787-345delinsCT (n.5787-346_5787-345delinsCT) c.947+7608_947+7609delinsAG (n.947+7608_947+7609delinsAG) c.*9-346_*9-345delinsCT (n.*9-346_*9-345delinsCT) c.795+10212_795+10213delinsAG (n.795+10212_795+10213delinsAG) c.1030+7608_1030+7609delinsAG (n.1030+7608_1030+7609delinsAG) c.*3970-346_*3970-345delinsCT (n.*3970-346_*3970-345delinsCT) c.*6+7608_*6+7609delinsAG (n.*6+7608_*6+7609delinsAG) c.*348+7608_*348+7609delinsAG (n.*348+7608_*348+7609delinsAG) c.*699+7608_*699+7609delinsAG (n.*699+7608_*699+7609delinsAG) c.5808-346_5808-345delinsCT (n.5808-346_5808-345delinsCT) c.452+4614_452+4615delinsAG (n.452+4614_452+4615delinsAG) c.379+4614_379+4615delinsAG n.159-346_159-345delinsCT c.5846-346_5846-345delinsCT (n.5846-346_5846-345delinsCT) | |
| 16 | g.15704470del | CA718495141 | MYH11,NDE1 | c.5787-346del (n.5787-346del) c.947+7610del (n.947+7610del) c.*9-346del (n.*9-346del) c.795+10214del (n.795+10214del) c.1030+7610del (n.1030+7610del) c.*3970-346del (n.*3970-346del) c.*6+7610del (n.*6+7610del) c.*348+7610del (n.*348+7610del) c.*699+7610del (n.*699+7610del) c.5808-346del (n.5808-346del) c.452+4616del (n.452+4616del) c.379+4616del n.159-346del c.5846-346del (n.5846-346del) | dbSNP |