UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15704156A>C | CA2631927738 | MYH11,NDE1 | c.5787-33T>G (n.5787-33T>G) c.947+7296A>C (n.947+7296A>C) c.*9-33T>G (n.*9-33T>G) c.795+9900A>C (n.795+9900A>C) c.1030+7296A>C (n.1030+7296A>C) c.*3970-33T>G (n.*3970-33T>G) c.*6+7296A>C (n.*6+7296A>C) c.*348+7296A>C (n.*348+7296A>C) c.*699+7296A>C (n.*699+7296A>C) c.5808-33T>G (n.5808-33T>G) c.452+4302A>C (n.452+4302A>C) c.379+4302A>C n.159-33T>G c.5846-33T>G (n.5846-33T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704157A>G | CA2631927740 | MYH11,NDE1 | c.5787-34T>C (n.5787-34T>C) c.947+7297A>G (n.947+7297A>G) c.*9-34T>C (n.*9-34T>C) c.795+9901A>G (n.795+9901A>G) c.1030+7297A>G (n.1030+7297A>G) c.*3970-34T>C (n.*3970-34T>C) c.*6+7297A>G (n.*6+7297A>G) c.*348+7297A>G (n.*348+7297A>G) c.*699+7297A>G (n.*699+7297A>G) c.5808-34T>C (n.5808-34T>C) c.452+4303A>G (n.452+4303A>G) c.379+4303A>G n.159-34T>C c.5846-34T>C (n.5846-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704158G>A | CA2806023157 | MYH11,NDE1 | c.5787-35C>T (n.5787-35C>T) c.947+7298G>A (n.947+7298G>A) c.*9-35C>T (n.*9-35C>T) c.795+9902G>A (n.795+9902G>A) c.1030+7298G>A (n.1030+7298G>A) c.*3970-35C>T (n.*3970-35C>T) c.*6+7298G>A (n.*6+7298G>A) c.*348+7298G>A (n.*348+7298G>A) c.*699+7298G>A (n.*699+7298G>A) c.5808-35C>T (n.5808-35C>T) c.452+4304G>A (n.452+4304G>A) c.379+4304G>A n.159-35C>T c.5846-35C>T (n.5846-35C>T) | |
| 16 | g.15704158G= | CA2209908147 | MYH11,NDE1 | c.5787-35C= (n.5787-35C=) c.947+7298G= (n.947+7298G=) c.*9-35C= (n.*9-35C=) c.795+9902G= (n.795+9902G=) c.1030+7298G= (n.1030+7298G=) c.*3970-35C= (n.*3970-35C=) c.*6+7298G= (n.*6+7298G=) c.*348+7298G= (n.*348+7298G=) c.*699+7298G= (n.*699+7298G=) c.5808-35C= (n.5808-35C=) c.452+4304G= (n.452+4304G=) c.379+4304G= n.159-35C= c.5846-35C= (n.5846-35C=) | |
| 16 | g.15704158G>T | CA7921073 | MYH11,NDE1 | c.5787-35C>A (n.5787-35C>A) c.947+7298G>T (n.947+7298G>T) c.*9-35C>A (n.*9-35C>A) c.795+9902G>T (n.795+9902G>T) c.1030+7298G>T (n.1030+7298G>T) c.*3970-35C>A (n.*3970-35C>A) c.*6+7298G>T (n.*6+7298G>T) c.*348+7298G>T (n.*348+7298G>T) c.*699+7298G>T (n.*699+7298G>T) c.5808-35C>A (n.5808-35C>A) c.452+4304G>T (n.452+4304G>T) c.379+4304G>T n.159-35C>A c.5846-35C>A (n.5846-35C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704159A>G | CA2631927743 | MYH11,NDE1 | c.5787-36T>C (n.5787-36T>C) c.947+7299A>G (n.947+7299A>G) c.*9-36T>C (n.*9-36T>C) c.795+9903A>G (n.795+9903A>G) c.1030+7299A>G (n.1030+7299A>G) c.*3970-36T>C (n.*3970-36T>C) c.*6+7299A>G (n.*6+7299A>G) c.*348+7299A>G (n.*348+7299A>G) c.*699+7299A>G (n.*699+7299A>G) c.5808-36T>C (n.5808-36T>C) c.452+4305A>G (n.452+4305A>G) c.379+4305A>G n.159-36T>C c.5846-36T>C (n.5846-36T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704161A= | CA2209908148 | MYH11,NDE1 | c.5787-38T= (n.5787-38T=) c.947+7301A= (n.947+7301A=) c.*9-38T= (n.*9-38T=) c.795+9905A= (n.795+9905A=) c.1030+7301A= (n.1030+7301A=) c.*3970-38T= (n.*3970-38T=) c.*6+7301A= (n.*6+7301A=) c.*348+7301A= (n.*348+7301A=) c.*699+7301A= (n.*699+7301A=) c.5808-38T= (n.5808-38T=) c.452+4307A= (n.452+4307A=) c.379+4307A= n.159-38T= c.5846-38T= (n.5846-38T=) | |
| 16 | g.15704161A>G | CA7921074 | MYH11,NDE1 | c.5787-38T>C (n.5787-38T>C) c.947+7301A>G (n.947+7301A>G) c.*9-38T>C (n.*9-38T>C) c.795+9905A>G (n.795+9905A>G) c.1030+7301A>G (n.1030+7301A>G) c.*3970-38T>C (n.*3970-38T>C) c.*6+7301A>G (n.*6+7301A>G) c.*348+7301A>G (n.*348+7301A>G) c.*699+7301A>G (n.*699+7301A>G) c.5808-38T>C (n.5808-38T>C) c.452+4307A>G (n.452+4307A>G) c.379+4307A>G n.159-38T>C c.5846-38T>C (n.5846-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704162T>A | CA2631927755 | MYH11,NDE1 | c.5787-39A>T (n.5787-39A>T) c.947+7302T>A (n.947+7302T>A) c.*9-39A>T (n.*9-39A>T) c.795+9906T>A (n.795+9906T>A) c.1030+7302T>A (n.1030+7302T>A) c.*3970-39A>T (n.*3970-39A>T) c.*6+7302T>A (n.*6+7302T>A) c.*348+7302T>A (n.*348+7302T>A) c.*699+7302T>A (n.*699+7302T>A) c.5808-39A>T (n.5808-39A>T) c.452+4308T>A (n.452+4308T>A) c.379+4308T>A n.159-39A>T c.5846-39A>T (n.5846-39A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704162T>C | CA621181111 | MYH11,NDE1 | c.5787-39A>G (n.5787-39A>G) c.947+7302T>C (n.947+7302T>C) c.*9-39A>G (n.*9-39A>G) c.795+9906T>C (n.795+9906T>C) c.1030+7302T>C (n.1030+7302T>C) c.*3970-39A>G (n.*3970-39A>G) c.*6+7302T>C (n.*6+7302T>C) c.*348+7302T>C (n.*348+7302T>C) c.*699+7302T>C (n.*699+7302T>C) c.5808-39A>G (n.5808-39A>G) c.452+4308T>C (n.452+4308T>C) c.379+4308T>C n.159-39A>G c.5846-39A>G (n.5846-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704162T= | CA2209908150 | MYH11,NDE1 | c.5787-39A= (n.5787-39A=) c.947+7302T= (n.947+7302T=) c.*9-39A= (n.*9-39A=) c.795+9906T= (n.795+9906T=) c.1030+7302T= (n.1030+7302T=) c.*3970-39A= (n.*3970-39A=) c.*6+7302T= (n.*6+7302T=) c.*348+7302T= (n.*348+7302T=) c.*699+7302T= (n.*699+7302T=) c.5808-39A= (n.5808-39A=) c.452+4308T= (n.452+4308T=) c.379+4308T= n.159-39A= c.5846-39A= (n.5846-39A=) | |
| 16 | g.15704164_15704166del | CA494087642 | MYH11,NDE1 | c.5787-41_5787-39del (n.5787-41_5787-39del) c.947+7304_947+7306del (n.947+7304_947+7306del) c.*9-41_*9-39del (n.*9-41_*9-39del) c.795+9908_795+9910del (n.795+9908_795+9910del) c.1030+7304_1030+7306del (n.1030+7304_1030+7306del) c.*3970-41_*3970-39del (n.*3970-41_*3970-39del) c.*6+7304_*6+7306del (n.*6+7304_*6+7306del) c.*348+7304_*348+7306del (n.*348+7304_*348+7306del) c.*699+7304_*699+7306del (n.*699+7304_*699+7306del) c.5808-41_5808-39del (n.5808-41_5808-39del) c.452+4310_452+4312del (n.452+4310_452+4312del) c.379+4310_379+4312del n.159-41_159-39del c.5846-41_5846-39del (n.5846-41_5846-39del) | |
| 16 | g.15704163C>A | CA278583018 | MYH11,NDE1 | c.5787-40G>T (n.5787-40G>T) c.947+7303C>A (n.947+7303C>A) c.*9-40G>T (n.*9-40G>T) c.795+9907C>A (n.795+9907C>A) c.1030+7303C>A (n.1030+7303C>A) c.*3970-40G>T (n.*3970-40G>T) c.*6+7303C>A (n.*6+7303C>A) c.*348+7303C>A (n.*348+7303C>A) c.*699+7303C>A (n.*699+7303C>A) c.5808-40G>T (n.5808-40G>T) c.452+4309C>A (n.452+4309C>A) c.379+4309C>A n.159-40G>T c.5846-40G>T (n.5846-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704163C= | CA2209908151 | MYH11,NDE1 | c.5787-40G= (n.5787-40G=) c.947+7303C= (n.947+7303C=) c.*9-40G= (n.*9-40G=) c.795+9907C= (n.795+9907C=) c.1030+7303C= (n.1030+7303C=) c.*3970-40G= (n.*3970-40G=) c.*6+7303C= (n.*6+7303C=) c.*348+7303C= (n.*348+7303C=) c.*699+7303C= (n.*699+7303C=) c.5808-40G= (n.5808-40G=) c.452+4309C= (n.452+4309C=) c.379+4309C= n.159-40G= c.5846-40G= (n.5846-40G=) | |
| 16 | g.15704163C>T | CA2631927767 | MYH11,NDE1 | c.5787-40G>A (n.5787-40G>A) c.947+7303C>T (n.947+7303C>T) c.*9-40G>A (n.*9-40G>A) c.795+9907C>T (n.795+9907C>T) c.1030+7303C>T (n.1030+7303C>T) c.*3970-40G>A (n.*3970-40G>A) c.*6+7303C>T (n.*6+7303C>T) c.*348+7303C>T (n.*348+7303C>T) c.*699+7303C>T (n.*699+7303C>T) c.5808-40G>A (n.5808-40G>A) c.452+4309C>T (n.452+4309C>T) c.379+4309C>T n.159-40G>A c.5846-40G>A (n.5846-40G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704166C= | CA2209908152 | MYH11,NDE1 | c.5787-43G= (n.5787-43G=) c.947+7306C= (n.947+7306C=) c.*9-43G= (n.*9-43G=) c.795+9910C= (n.795+9910C=) c.1030+7306C= (n.1030+7306C=) c.*3970-43G= (n.*3970-43G=) c.*6+7306C= (n.*6+7306C=) c.*348+7306C= (n.*348+7306C=) c.*699+7306C= (n.*699+7306C=) c.5808-43G= (n.5808-43G=) c.452+4312C= (n.452+4312C=) c.379+4312C= n.159-43G= c.5846-43G= (n.5846-43G=) | |
| 16 | g.15704166C>T | CA718494988 | MYH11,NDE1 | c.5787-43G>A (n.5787-43G>A) c.947+7306C>T (n.947+7306C>T) c.*9-43G>A (n.*9-43G>A) c.795+9910C>T (n.795+9910C>T) c.1030+7306C>T (n.1030+7306C>T) c.*3970-43G>A (n.*3970-43G>A) c.*6+7306C>T (n.*6+7306C>T) c.*348+7306C>T (n.*348+7306C>T) c.*699+7306C>T (n.*699+7306C>T) c.5808-43G>A (n.5808-43G>A) c.452+4312C>T (n.452+4312C>T) c.379+4312C>T n.159-43G>A c.5846-43G>A (n.5846-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15704167A= | CA2209908154 | MYH11,NDE1 | c.5787-44T= (n.5787-44T=) c.947+7307A= (n.947+7307A=) c.*9-44T= (n.*9-44T=) c.795+9911A= (n.795+9911A=) c.1030+7307A= (n.1030+7307A=) c.*3970-44T= (n.*3970-44T=) c.*6+7307A= (n.*6+7307A=) c.*348+7307A= (n.*348+7307A=) c.*699+7307A= (n.*699+7307A=) c.5808-44T= (n.5808-44T=) c.452+4313A= (n.452+4313A=) c.379+4313A= n.159-44T= c.5846-44T= (n.5846-44T=) | |
| 16 | g.15704167A>G | CA7921075 | MYH11,NDE1 | c.5787-44T>C (n.5787-44T>C) c.947+7307A>G (n.947+7307A>G) c.*9-44T>C (n.*9-44T>C) c.795+9911A>G (n.795+9911A>G) c.1030+7307A>G (n.1030+7307A>G) c.*3970-44T>C (n.*3970-44T>C) c.*6+7307A>G (n.*6+7307A>G) c.*348+7307A>G (n.*348+7307A>G) c.*699+7307A>G (n.*699+7307A>G) c.5808-44T>C (n.5808-44T>C) c.452+4313A>G (n.452+4313A>G) c.379+4313A>G n.159-44T>C c.5846-44T>C (n.5846-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704168T>C | CA2631927778 | MYH11,NDE1 | c.5787-45A>G (n.5787-45A>G) c.947+7308T>C (n.947+7308T>C) c.*9-45A>G (n.*9-45A>G) c.795+9912T>C (n.795+9912T>C) c.1030+7308T>C (n.1030+7308T>C) c.*3970-45A>G (n.*3970-45A>G) c.*6+7308T>C (n.*6+7308T>C) c.*348+7308T>C (n.*348+7308T>C) c.*699+7308T>C (n.*699+7308T>C) c.5808-45A>G (n.5808-45A>G) c.452+4314T>C (n.452+4314T>C) c.379+4314T>C n.159-45A>G c.5846-45A>G (n.5846-45A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704168_15704169delinsTG | CA2209908155 | MYH11,NDE1 | c.5787-46_5787-45delinsCA (n.5787-46_5787-45delinsCA) c.947+7308_947+7309delinsTG (n.947+7308_947+7309delinsTG) c.*9-46_*9-45delinsCA (n.*9-46_*9-45delinsCA) c.795+9912_795+9913delinsTG (n.795+9912_795+9913delinsTG) c.1030+7308_1030+7309delinsTG (n.1030+7308_1030+7309delinsTG) c.*3970-46_*3970-45delinsCA (n.*3970-46_*3970-45delinsCA) c.*6+7308_*6+7309delinsTG (n.*6+7308_*6+7309delinsTG) c.*348+7308_*348+7309delinsTG (n.*348+7308_*348+7309delinsTG) c.*699+7308_*699+7309delinsTG (n.*699+7308_*699+7309delinsTG) c.5808-46_5808-45delinsCA (n.5808-46_5808-45delinsCA) c.452+4314_452+4315delinsTG (n.452+4314_452+4315delinsTG) c.379+4314_379+4315delinsTG n.159-46_159-45delinsCA c.5846-46_5846-45delinsCA (n.5846-46_5846-45delinsCA) | |
| 16 | g.15704169G>A | CA2209908157 | MYH11,NDE1 | c.5787-46C>T (n.5787-46C>T) c.947+7309G>A (n.947+7309G>A) c.*9-46C>T (n.*9-46C>T) c.795+9913G>A (n.795+9913G>A) c.1030+7309G>A (n.1030+7309G>A) c.*3970-46C>T (n.*3970-46C>T) c.*6+7309G>A (n.*6+7309G>A) c.*348+7309G>A (n.*348+7309G>A) c.*699+7309G>A (n.*699+7309G>A) c.5808-46C>T (n.5808-46C>T) c.452+4315G>A (n.452+4315G>A) c.379+4315G>A n.159-46C>T c.5846-46C>T (n.5846-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15704169G= | CA2209908156 | MYH11,NDE1 | c.5787-46C= (n.5787-46C=) c.947+7309G= (n.947+7309G=) c.*9-46C= (n.*9-46C=) c.795+9913G= (n.795+9913G=) c.1030+7309G= (n.1030+7309G=) c.*3970-46C= (n.*3970-46C=) c.*6+7309G= (n.*6+7309G=) c.*348+7309G= (n.*348+7309G=) c.*699+7309G= (n.*699+7309G=) c.5808-46C= (n.5808-46C=) c.452+4315G= (n.452+4315G=) c.379+4315G= n.159-46C= c.5846-46C= (n.5846-46C=) | |
| 16 | g.15704170del | CA919665099 | MYH11,NDE1 | c.5787-46del (n.5787-46del) c.947+7310del (n.947+7310del) c.*9-46del (n.*9-46del) c.795+9914del (n.795+9914del) c.1030+7310del (n.1030+7310del) c.*3970-46del (n.*3970-46del) c.*6+7310del (n.*6+7310del) c.*348+7310del (n.*348+7310del) c.*699+7310del (n.*699+7310del) c.5808-46del (n.5808-46del) c.452+4316del (n.452+4316del) c.379+4316del n.159-46del c.5846-46del (n.5846-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15704171T>A | CA2631927788 | MYH11,NDE1 | c.5787-48A>T (n.5787-48A>T) c.947+7311T>A (n.947+7311T>A) c.*9-48A>T (n.*9-48A>T) c.795+9915T>A (n.795+9915T>A) c.1030+7311T>A (n.1030+7311T>A) c.*3970-48A>T (n.*3970-48A>T) c.*6+7311T>A (n.*6+7311T>A) c.*348+7311T>A (n.*348+7311T>A) c.*699+7311T>A (n.*699+7311T>A) c.5808-48A>T (n.5808-48A>T) c.452+4317T>A (n.452+4317T>A) c.379+4317T>A n.159-48A>T c.5846-48A>T (n.5846-48A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704171T>C | CA621181112 | MYH11,NDE1 | c.5787-48A>G (n.5787-48A>G) c.947+7311T>C (n.947+7311T>C) c.*9-48A>G (n.*9-48A>G) c.795+9915T>C (n.795+9915T>C) c.1030+7311T>C (n.1030+7311T>C) c.*3970-48A>G (n.*3970-48A>G) c.*6+7311T>C (n.*6+7311T>C) c.*348+7311T>C (n.*348+7311T>C) c.*699+7311T>C (n.*699+7311T>C) c.5808-48A>G (n.5808-48A>G) c.452+4317T>C (n.452+4317T>C) c.379+4317T>C n.159-48A>G c.5846-48A>G (n.5846-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704171T= | CA2209908158 | MYH11,NDE1 | c.5787-48A= (n.5787-48A=) c.947+7311T= (n.947+7311T=) c.*9-48A= (n.*9-48A=) c.795+9915T= (n.795+9915T=) c.1030+7311T= (n.1030+7311T=) c.*3970-48A= (n.*3970-48A=) c.*6+7311T= (n.*6+7311T=) c.*348+7311T= (n.*348+7311T=) c.*699+7311T= (n.*699+7311T=) c.5808-48A= (n.5808-48A=) c.452+4317T= (n.452+4317T=) c.379+4317T= n.159-48A= c.5846-48A= (n.5846-48A=) | |
| 16 | g.15704172T>C | CA7921076 | MYH11,NDE1 | c.5787-49A>G (n.5787-49A>G) c.947+7312T>C (n.947+7312T>C) c.*9-49A>G (n.*9-49A>G) c.795+9916T>C (n.795+9916T>C) c.1030+7312T>C (n.1030+7312T>C) c.*3970-49A>G (n.*3970-49A>G) c.*6+7312T>C (n.*6+7312T>C) c.*348+7312T>C (n.*348+7312T>C) c.*699+7312T>C (n.*699+7312T>C) c.5808-49A>G (n.5808-49A>G) c.452+4318T>C (n.452+4318T>C) c.379+4318T>C n.159-49A>G c.5846-49A>G (n.5846-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.15704172T= | CA2209908159 | MYH11,NDE1 | c.5787-49A= (n.5787-49A=) c.947+7312T= (n.947+7312T=) c.*9-49A= (n.*9-49A=) c.795+9916T= (n.795+9916T=) c.1030+7312T= (n.1030+7312T=) c.*3970-49A= (n.*3970-49A=) c.*6+7312T= (n.*6+7312T=) c.*348+7312T= (n.*348+7312T=) c.*699+7312T= (n.*699+7312T=) c.5808-49A= (n.5808-49A=) c.452+4318T= (n.452+4318T=) c.379+4318T= n.159-49A= c.5846-49A= (n.5846-49A=) | |
| 16 | g.15704173G>A | CA2631927797 | MYH11,NDE1 | c.5787-50C>T (n.5787-50C>T) c.947+7313G>A (n.947+7313G>A) c.*9-50C>T (n.*9-50C>T) c.795+9917G>A (n.795+9917G>A) c.1030+7313G>A (n.1030+7313G>A) c.*3970-50C>T (n.*3970-50C>T) c.*6+7313G>A (n.*6+7313G>A) c.*348+7313G>A (n.*348+7313G>A) c.*699+7313G>A (n.*699+7313G>A) c.5808-50C>T (n.5808-50C>T) c.452+4319G>A (n.452+4319G>A) c.379+4319G>A n.159-50C>T c.5846-50C>T (n.5846-50C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704173G>C | CA621181113 | MYH11,NDE1 | c.5787-50C>G (n.5787-50C>G) c.947+7313G>C (n.947+7313G>C) c.*9-50C>G (n.*9-50C>G) c.795+9917G>C (n.795+9917G>C) c.1030+7313G>C (n.1030+7313G>C) c.*3970-50C>G (n.*3970-50C>G) c.*6+7313G>C (n.*6+7313G>C) c.*348+7313G>C (n.*348+7313G>C) c.*699+7313G>C (n.*699+7313G>C) c.5808-50C>G (n.5808-50C>G) c.452+4319G>C (n.452+4319G>C) c.379+4319G>C n.159-50C>G c.5846-50C>G (n.5846-50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704173G= | CA2209908161 | MYH11,NDE1 | c.5787-50C= (n.5787-50C=) c.947+7313G= (n.947+7313G=) c.*9-50C= (n.*9-50C=) c.795+9917G= (n.795+9917G=) c.1030+7313G= (n.1030+7313G=) c.*3970-50C= (n.*3970-50C=) c.*6+7313G= (n.*6+7313G=) c.*348+7313G= (n.*348+7313G=) c.*699+7313G= (n.*699+7313G=) c.5808-50C= (n.5808-50C=) c.452+4319G= (n.452+4319G=) c.379+4319G= n.159-50C= c.5846-50C= (n.5846-50C=) | |
| 16 | g.15704173G>T | CA2631927800 | MYH11,NDE1 | c.5787-50C>A (n.5787-50C>A) c.947+7313G>T (n.947+7313G>T) c.*9-50C>A (n.*9-50C>A) c.795+9917G>T (n.795+9917G>T) c.1030+7313G>T (n.1030+7313G>T) c.*3970-50C>A (n.*3970-50C>A) c.*6+7313G>T (n.*6+7313G>T) c.*348+7313G>T (n.*348+7313G>T) c.*699+7313G>T (n.*699+7313G>T) c.5808-50C>A (n.5808-50C>A) c.452+4319G>T (n.452+4319G>T) c.379+4319G>T n.159-50C>A c.5846-50C>A (n.5846-50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704174G>A | CA718494991 | MYH11,NDE1 | c.5787-51C>T (n.5787-51C>T) c.947+7314G>A (n.947+7314G>A) c.*9-51C>T (n.*9-51C>T) c.795+9918G>A (n.795+9918G>A) c.1030+7314G>A (n.1030+7314G>A) c.*3970-51C>T (n.*3970-51C>T) c.*6+7314G>A (n.*6+7314G>A) c.*348+7314G>A (n.*348+7314G>A) c.*699+7314G>A (n.*699+7314G>A) c.5808-51C>T (n.5808-51C>T) c.452+4320G>A (n.452+4320G>A) c.379+4320G>A n.159-51C>T c.5846-51C>T (n.5846-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704174G= | CA2209908162 | MYH11,NDE1 | c.5787-51C= (n.5787-51C=) c.947+7314G= (n.947+7314G=) c.*9-51C= (n.*9-51C=) c.795+9918G= (n.795+9918G=) c.1030+7314G= (n.1030+7314G=) c.*3970-51C= (n.*3970-51C=) c.*6+7314G= (n.*6+7314G=) c.*348+7314G= (n.*348+7314G=) c.*699+7314G= (n.*699+7314G=) c.5808-51C= (n.5808-51C=) c.452+4320G= (n.452+4320G=) c.379+4320G= n.159-51C= c.5846-51C= (n.5846-51C=) | |
| 16 | g.15704175G>A | CA2575922694 | MYH11,NDE1 | c.5787-52C>T (n.5787-52C>T) c.947+7315G>A (n.947+7315G>A) c.*9-52C>T (n.*9-52C>T) c.795+9919G>A (n.795+9919G>A) c.1030+7315G>A (n.1030+7315G>A) c.*3970-52C>T (n.*3970-52C>T) c.*6+7315G>A (n.*6+7315G>A) c.*348+7315G>A (n.*348+7315G>A) c.*699+7315G>A (n.*699+7315G>A) c.5808-52C>T (n.5808-52C>T) c.452+4321G>A (n.452+4321G>A) c.379+4321G>A n.159-52C>T c.5846-52C>T (n.5846-52C>T) | |
| 16 | g.15704175G>C | CA7921077 | MYH11,NDE1 | c.5787-52C>G (n.5787-52C>G) c.947+7315G>C (n.947+7315G>C) c.*9-52C>G (n.*9-52C>G) c.795+9919G>C (n.795+9919G>C) c.1030+7315G>C (n.1030+7315G>C) c.*3970-52C>G (n.*3970-52C>G) c.*6+7315G>C (n.*6+7315G>C) c.*348+7315G>C (n.*348+7315G>C) c.*699+7315G>C (n.*699+7315G>C) c.5808-52C>G (n.5808-52C>G) c.452+4321G>C (n.452+4321G>C) c.379+4321G>C n.159-52C>G c.5846-52C>G (n.5846-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704175G= | CA2209908164 | MYH11,NDE1 | c.5787-52C= (n.5787-52C=) c.947+7315G= (n.947+7315G=) c.*9-52C= (n.*9-52C=) c.795+9919G= (n.795+9919G=) c.1030+7315G= (n.1030+7315G=) c.*3970-52C= (n.*3970-52C=) c.*6+7315G= (n.*6+7315G=) c.*348+7315G= (n.*348+7315G=) c.*699+7315G= (n.*699+7315G=) c.5808-52C= (n.5808-52C=) c.452+4321G= (n.452+4321G=) c.379+4321G= n.159-52C= c.5846-52C= (n.5846-52C=) | |
| 16 | g.15704175G>T | CA2631927806 | MYH11,NDE1 | c.5787-52C>A (n.5787-52C>A) c.947+7315G>T (n.947+7315G>T) c.*9-52C>A (n.*9-52C>A) c.795+9919G>T (n.795+9919G>T) c.1030+7315G>T (n.1030+7315G>T) c.*3970-52C>A (n.*3970-52C>A) c.*6+7315G>T (n.*6+7315G>T) c.*348+7315G>T (n.*348+7315G>T) c.*699+7315G>T (n.*699+7315G>T) c.5808-52C>A (n.5808-52C>A) c.452+4321G>T (n.452+4321G>T) c.379+4321G>T n.159-52C>A c.5846-52C>A (n.5846-52C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704177T>C | CA621181114 | MYH11,NDE1 | c.5787-54A>G (n.5787-54A>G) c.947+7317T>C (n.947+7317T>C) c.*9-54A>G (n.*9-54A>G) c.795+9921T>C (n.795+9921T>C) c.1030+7317T>C (n.1030+7317T>C) c.*3970-54A>G (n.*3970-54A>G) c.*6+7317T>C (n.*6+7317T>C) c.*348+7317T>C (n.*348+7317T>C) c.*699+7317T>C (n.*699+7317T>C) c.5808-54A>G (n.5808-54A>G) c.452+4323T>C (n.452+4323T>C) c.379+4323T>C n.159-54A>G c.5846-54A>G (n.5846-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704177T= | CA2209908165 | MYH11,NDE1 | c.5787-54A= (n.5787-54A=) c.947+7317T= (n.947+7317T=) c.*9-54A= (n.*9-54A=) c.795+9921T= (n.795+9921T=) c.1030+7317T= (n.1030+7317T=) c.*3970-54A= (n.*3970-54A=) c.*6+7317T= (n.*6+7317T=) c.*348+7317T= (n.*348+7317T=) c.*699+7317T= (n.*699+7317T=) c.5808-54A= (n.5808-54A=) c.452+4323T= (n.452+4323T=) c.379+4323T= n.159-54A= c.5846-54A= (n.5846-54A=) | |
| 16 | g.15704178A= | CA2209908166 | MYH11,NDE1 | c.5787-55T= (n.5787-55T=) c.947+7318A= (n.947+7318A=) c.*9-55T= (n.*9-55T=) c.795+9922A= (n.795+9922A=) c.1030+7318A= (n.1030+7318A=) c.*3970-55T= (n.*3970-55T=) c.*6+7318A= (n.*6+7318A=) c.*348+7318A= (n.*348+7318A=) c.*699+7318A= (n.*699+7318A=) c.5808-55T= (n.5808-55T=) c.452+4324A= (n.452+4324A=) c.379+4324A= n.159-55T= c.5846-55T= (n.5846-55T=) | |
| 16 | g.15704178A>G | CA2209908168 | MYH11,NDE1 | c.5787-55T>C (n.5787-55T>C) c.947+7318A>G (n.947+7318A>G) c.*9-55T>C (n.*9-55T>C) c.795+9922A>G (n.795+9922A>G) c.1030+7318A>G (n.1030+7318A>G) c.*3970-55T>C (n.*3970-55T>C) c.*6+7318A>G (n.*6+7318A>G) c.*348+7318A>G (n.*348+7318A>G) c.*699+7318A>G (n.*699+7318A>G) c.5808-55T>C (n.5808-55T>C) c.452+4324A>G (n.452+4324A>G) c.379+4324A>G n.159-55T>C c.5846-55T>C (n.5846-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15704179G>A | CA2631927816 | MYH11,NDE1 | c.5787-56C>T (n.5787-56C>T) c.947+7319G>A (n.947+7319G>A) c.*9-56C>T (n.*9-56C>T) c.795+9923G>A (n.795+9923G>A) c.1030+7319G>A (n.1030+7319G>A) c.*3970-56C>T (n.*3970-56C>T) c.*6+7319G>A (n.*6+7319G>A) c.*348+7319G>A (n.*348+7319G>A) c.*699+7319G>A (n.*699+7319G>A) c.5808-56C>T (n.5808-56C>T) c.452+4325G>A (n.452+4325G>A) c.379+4325G>A n.159-56C>T c.5846-56C>T (n.5846-56C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704179G>C | CA2806023158 | MYH11,NDE1 | c.5787-56C>G (n.5787-56C>G) c.947+7319G>C (n.947+7319G>C) c.*9-56C>G (n.*9-56C>G) c.795+9923G>C (n.795+9923G>C) c.1030+7319G>C (n.1030+7319G>C) c.*3970-56C>G (n.*3970-56C>G) c.*6+7319G>C (n.*6+7319G>C) c.*348+7319G>C (n.*348+7319G>C) c.*699+7319G>C (n.*699+7319G>C) c.5808-56C>G (n.5808-56C>G) c.452+4325G>C (n.452+4325G>C) c.379+4325G>C n.159-56C>G c.5846-56C>G (n.5846-56C>G) | |
| 16 | g.15704179G>T | CA2575922695 | MYH11,NDE1 | c.5787-56C>A (n.5787-56C>A) c.947+7319G>T (n.947+7319G>T) c.*9-56C>A (n.*9-56C>A) c.795+9923G>T (n.795+9923G>T) c.1030+7319G>T (n.1030+7319G>T) c.*3970-56C>A (n.*3970-56C>A) c.*6+7319G>T (n.*6+7319G>T) c.*348+7319G>T (n.*348+7319G>T) c.*699+7319G>T (n.*699+7319G>T) c.5808-56C>A (n.5808-56C>A) c.452+4325G>T (n.452+4325G>T) c.379+4325G>T n.159-56C>A c.5846-56C>A (n.5846-56C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704180A= | CA2209908169 | MYH11,NDE1 | c.5787-57T= (n.5787-57T=) c.947+7320A= (n.947+7320A=) c.*9-57T= (n.*9-57T=) c.795+9924A= (n.795+9924A=) c.1030+7320A= (n.1030+7320A=) c.*3970-57T= (n.*3970-57T=) c.*6+7320A= (n.*6+7320A=) c.*348+7320A= (n.*348+7320A=) c.*699+7320A= (n.*699+7320A=) c.5808-57T= (n.5808-57T=) c.452+4326A= (n.452+4326A=) c.379+4326A= n.159-57T= c.5846-57T= (n.5846-57T=) | |
| 16 | g.15704180A>G | CA914073548 | MYH11,NDE1 | c.5787-57T>C (n.5787-57T>C) c.947+7320A>G (n.947+7320A>G) c.*9-57T>C (n.*9-57T>C) c.795+9924A>G (n.795+9924A>G) c.1030+7320A>G (n.1030+7320A>G) c.*3970-57T>C (n.*3970-57T>C) c.*6+7320A>G (n.*6+7320A>G) c.*348+7320A>G (n.*348+7320A>G) c.*699+7320A>G (n.*699+7320A>G) c.5808-57T>C (n.5808-57T>C) c.452+4326A>G (n.452+4326A>G) c.379+4326A>G n.159-57T>C c.5846-57T>C (n.5846-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704180A>T | CA2631927822 | MYH11,NDE1 | c.5787-57T>A (n.5787-57T>A) c.947+7320A>T (n.947+7320A>T) c.*9-57T>A (n.*9-57T>A) c.795+9924A>T (n.795+9924A>T) c.1030+7320A>T (n.1030+7320A>T) c.*3970-57T>A (n.*3970-57T>A) c.*6+7320A>T (n.*6+7320A>T) c.*348+7320A>T (n.*348+7320A>T) c.*699+7320A>T (n.*699+7320A>T) c.5808-57T>A (n.5808-57T>A) c.452+4326A>T (n.452+4326A>T) c.379+4326A>T n.159-57T>A c.5846-57T>A (n.5846-57T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704186dup | CA656595989 | MYH11,NDE1 | c.5787-58dup (n.5787-58dup) c.947+7326dup (n.947+7326dup) c.*9-58dup (n.*9-58dup) c.795+9930dup (n.795+9930dup) c.1030+7326dup (n.1030+7326dup) c.*3970-58dup (n.*3970-58dup) c.*6+7326dup (n.*6+7326dup) c.*348+7326dup (n.*348+7326dup) c.*699+7326dup (n.*699+7326dup) c.5808-58dup (n.5808-58dup) c.452+4332dup (n.452+4332dup) c.379+4332dup n.159-58dup c.5846-58dup (n.5846-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.15704182T>C | CA718495000 | MYH11,NDE1 | c.5787-59A>G (n.5787-59A>G) c.947+7322T>C (n.947+7322T>C) c.*9-59A>G (n.*9-59A>G) c.795+9926T>C (n.795+9926T>C) c.1030+7322T>C (n.1030+7322T>C) c.*3970-59A>G (n.*3970-59A>G) c.*6+7322T>C (n.*6+7322T>C) c.*348+7322T>C (n.*348+7322T>C) c.*699+7322T>C (n.*699+7322T>C) c.5808-59A>G (n.5808-59A>G) c.452+4328T>C (n.452+4328T>C) c.379+4328T>C n.159-59A>G c.5846-59A>G (n.5846-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15704182T= | CA2209908170 | MYH11,NDE1 | c.5787-59A= (n.5787-59A=) c.947+7322T= (n.947+7322T=) c.*9-59A= (n.*9-59A=) c.795+9926T= (n.795+9926T=) c.1030+7322T= (n.1030+7322T=) c.*3970-59A= (n.*3970-59A=) c.*6+7322T= (n.*6+7322T=) c.*348+7322T= (n.*348+7322T=) c.*699+7322T= (n.*699+7322T=) c.5808-59A= (n.5808-59A=) c.452+4328T= (n.452+4328T=) c.379+4328T= n.159-59A= c.5846-59A= (n.5846-59A=) | |
| 16 | g.15704184T>A | CA2575922697 | MYH11,NDE1 | c.5787-61A>T (n.5787-61A>T) c.947+7324T>A (n.947+7324T>A) c.*9-61A>T (n.*9-61A>T) c.795+9928T>A (n.795+9928T>A) c.1030+7324T>A (n.1030+7324T>A) c.*3970-61A>T (n.*3970-61A>T) c.*6+7324T>A (n.*6+7324T>A) c.*348+7324T>A (n.*348+7324T>A) c.*699+7324T>A (n.*699+7324T>A) c.5808-61A>T (n.5808-61A>T) c.452+4330T>A (n.452+4330T>A) c.379+4330T>A n.159-61A>T c.5846-61A>T (n.5846-61A>T) | |
| 16 | g.15704184T>C | CA975069855 | MYH11,NDE1 | c.5787-61A>G (n.5787-61A>G) c.947+7324T>C (n.947+7324T>C) c.*9-61A>G (n.*9-61A>G) c.795+9928T>C (n.795+9928T>C) c.1030+7324T>C (n.1030+7324T>C) c.*3970-61A>G (n.*3970-61A>G) c.*6+7324T>C (n.*6+7324T>C) c.*348+7324T>C (n.*348+7324T>C) c.*699+7324T>C (n.*699+7324T>C) c.5808-61A>G (n.5808-61A>G) c.452+4330T>C (n.452+4330T>C) c.379+4330T>C n.159-61A>G c.5846-61A>G (n.5846-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704184T= | CA2209908171 | MYH11,NDE1 | c.5787-61A= (n.5787-61A=) c.947+7324T= (n.947+7324T=) c.*9-61A= (n.*9-61A=) c.795+9928T= (n.795+9928T=) c.1030+7324T= (n.1030+7324T=) c.*3970-61A= (n.*3970-61A=) c.*6+7324T= (n.*6+7324T=) c.*348+7324T= (n.*348+7324T=) c.*699+7324T= (n.*699+7324T=) c.5808-61A= (n.5808-61A=) c.452+4330T= (n.452+4330T=) c.379+4330T= n.159-61A= c.5846-61A= (n.5846-61A=) | |
| 16 | g.15704185T>C | CA2631927828 | MYH11,NDE1 | c.5787-62A>G (n.5787-62A>G) c.947+7325T>C (n.947+7325T>C) c.*9-62A>G (n.*9-62A>G) c.795+9929T>C (n.795+9929T>C) c.1030+7325T>C (n.1030+7325T>C) c.*3970-62A>G (n.*3970-62A>G) c.*6+7325T>C (n.*6+7325T>C) c.*348+7325T>C (n.*348+7325T>C) c.*699+7325T>C (n.*699+7325T>C) c.5808-62A>G (n.5808-62A>G) c.452+4331T>C (n.452+4331T>C) c.379+4331T>C n.159-62A>G c.5846-62A>G (n.5846-62A>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.15704186T>C | CA2631927832 | MYH11,NDE1 | c.5787-63A>G (n.5787-63A>G) c.947+7326T>C (n.947+7326T>C) c.*9-63A>G (n.*9-63A>G) c.795+9930T>C (n.795+9930T>C) c.1030+7326T>C (n.1030+7326T>C) c.*3970-63A>G (n.*3970-63A>G) c.*6+7326T>C (n.*6+7326T>C) c.*348+7326T>C (n.*348+7326T>C) c.*699+7326T>C (n.*699+7326T>C) c.5808-63A>G (n.5808-63A>G) c.452+4332T>C (n.452+4332T>C) c.379+4332T>C n.159-63A>G c.5846-63A>G (n.5846-63A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704187A>G | CA2631927833 | MYH11,NDE1 | c.5787-64T>C (n.5787-64T>C) c.947+7327A>G (n.947+7327A>G) c.*9-64T>C (n.*9-64T>C) c.795+9931A>G (n.795+9931A>G) c.1030+7327A>G (n.1030+7327A>G) c.*3970-64T>C (n.*3970-64T>C) c.*6+7327A>G (n.*6+7327A>G) c.*348+7327A>G (n.*348+7327A>G) c.*699+7327A>G (n.*699+7327A>G) c.5808-64T>C (n.5808-64T>C) c.452+4333A>G (n.452+4333A>G) c.379+4333A>G n.159-64T>C c.5846-64T>C (n.5846-64T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704187A>T | CA2631927834 | MYH11,NDE1 | c.5787-64T>A (n.5787-64T>A) c.947+7327A>T (n.947+7327A>T) c.*9-64T>A (n.*9-64T>A) c.795+9931A>T (n.795+9931A>T) c.1030+7327A>T (n.1030+7327A>T) c.*3970-64T>A (n.*3970-64T>A) c.*6+7327A>T (n.*6+7327A>T) c.*348+7327A>T (n.*348+7327A>T) c.*699+7327A>T (n.*699+7327A>T) c.5808-64T>A (n.5808-64T>A) c.452+4333A>T (n.452+4333A>T) c.379+4333A>T n.159-64T>A c.5846-64T>A (n.5846-64T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704188T>A | CA2575922699 | MYH11,NDE1 | c.5787-65A>T (n.5787-65A>T) c.947+7328T>A (n.947+7328T>A) c.*9-65A>T (n.*9-65A>T) c.795+9932T>A (n.795+9932T>A) c.1030+7328T>A (n.1030+7328T>A) c.*3970-65A>T (n.*3970-65A>T) c.*6+7328T>A (n.*6+7328T>A) c.*348+7328T>A (n.*348+7328T>A) c.*699+7328T>A (n.*699+7328T>A) c.5808-65A>T (n.5808-65A>T) c.452+4334T>A (n.452+4334T>A) c.379+4334T>A n.159-65A>T c.5846-65A>T (n.5846-65A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704188T>C | CA2209908173 | MYH11,NDE1 | c.5787-65A>G (n.5787-65A>G) c.947+7328T>C (n.947+7328T>C) c.*9-65A>G (n.*9-65A>G) c.795+9932T>C (n.795+9932T>C) c.1030+7328T>C (n.1030+7328T>C) c.*3970-65A>G (n.*3970-65A>G) c.*6+7328T>C (n.*6+7328T>C) c.*348+7328T>C (n.*348+7328T>C) c.*699+7328T>C (n.*699+7328T>C) c.5808-65A>G (n.5808-65A>G) c.452+4334T>C (n.452+4334T>C) c.379+4334T>C n.159-65A>G c.5846-65A>G (n.5846-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15704188T= | CA2209908174 | MYH11,NDE1 | c.5787-65A= (n.5787-65A=) c.947+7328T= (n.947+7328T=) c.*9-65A= (n.*9-65A=) c.795+9932T= (n.795+9932T=) c.1030+7328T= (n.1030+7328T=) c.*3970-65A= (n.*3970-65A=) c.*6+7328T= (n.*6+7328T=) c.*348+7328T= (n.*348+7328T=) c.*699+7328T= (n.*699+7328T=) c.5808-65A= (n.5808-65A=) c.452+4334T= (n.452+4334T=) c.379+4334T= n.159-65A= c.5846-65A= (n.5846-65A=) | |
| 16 | g.15704191A= | CA2209908175 | MYH11,NDE1 | c.5787-68T= (n.5787-68T=) c.947+7331A= (n.947+7331A=) c.*9-68T= (n.*9-68T=) c.795+9935A= (n.795+9935A=) c.1030+7331A= (n.1030+7331A=) c.*3970-68T= (n.*3970-68T=) c.*6+7331A= (n.*6+7331A=) c.*348+7331A= (n.*348+7331A=) c.*699+7331A= (n.*699+7331A=) c.5808-68T= (n.5808-68T=) c.452+4337A= (n.452+4337A=) c.379+4337A= n.159-68T= c.5846-68T= (n.5846-68T=) | |
| 16 | g.15704191A>G | CA621181115 | MYH11,NDE1 | c.5787-68T>C (n.5787-68T>C) c.947+7331A>G (n.947+7331A>G) c.*9-68T>C (n.*9-68T>C) c.795+9935A>G (n.795+9935A>G) c.1030+7331A>G (n.1030+7331A>G) c.*3970-68T>C (n.*3970-68T>C) c.*6+7331A>G (n.*6+7331A>G) c.*348+7331A>G (n.*348+7331A>G) c.*699+7331A>G (n.*699+7331A>G) c.5808-68T>C (n.5808-68T>C) c.452+4337A>G (n.452+4337A>G) c.379+4337A>G n.159-68T>C c.5846-68T>C (n.5846-68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704192T>C | CA278583030 | MYH11,NDE1 | c.5787-69A>G (n.5787-69A>G) c.947+7332T>C (n.947+7332T>C) c.*9-69A>G (n.*9-69A>G) c.795+9936T>C (n.795+9936T>C) c.1030+7332T>C (n.1030+7332T>C) c.*3970-69A>G (n.*3970-69A>G) c.*6+7332T>C (n.*6+7332T>C) c.*348+7332T>C (n.*348+7332T>C) c.*699+7332T>C (n.*699+7332T>C) c.5808-69A>G (n.5808-69A>G) c.452+4338T>C (n.452+4338T>C) c.379+4338T>C n.159-69A>G c.5846-69A>G (n.5846-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704192T= | CA2209908176 | MYH11,NDE1 | c.5787-69A= (n.5787-69A=) c.947+7332T= (n.947+7332T=) c.*9-69A= (n.*9-69A=) c.795+9936T= (n.795+9936T=) c.1030+7332T= (n.1030+7332T=) c.*3970-69A= (n.*3970-69A=) c.*6+7332T= (n.*6+7332T=) c.*348+7332T= (n.*348+7332T=) c.*699+7332T= (n.*699+7332T=) c.5808-69A= (n.5808-69A=) c.452+4338T= (n.452+4338T=) c.379+4338T= n.159-69A= c.5846-69A= (n.5846-69A=) | |
| 16 | g.15704193C= | CA2209908177 | MYH11,NDE1 | c.5787-70G= (n.5787-70G=) c.947+7333C= (n.947+7333C=) c.*9-70G= (n.*9-70G=) c.795+9937C= (n.795+9937C=) c.1030+7333C= (n.1030+7333C=) c.*3970-70G= (n.*3970-70G=) c.*6+7333C= (n.*6+7333C=) c.*348+7333C= (n.*348+7333C=) c.*699+7333C= (n.*699+7333C=) c.5808-70G= (n.5808-70G=) c.452+4339C= (n.452+4339C=) c.379+4339C= n.159-70G= c.5846-70G= (n.5846-70G=) | |
| 16 | g.15704193C>G | CA2631927840 | MYH11,NDE1 | c.5787-70G>C (n.5787-70G>C) c.947+7333C>G (n.947+7333C>G) c.*9-70G>C (n.*9-70G>C) c.795+9937C>G (n.795+9937C>G) c.1030+7333C>G (n.1030+7333C>G) c.*3970-70G>C (n.*3970-70G>C) c.*6+7333C>G (n.*6+7333C>G) c.*348+7333C>G (n.*348+7333C>G) c.*699+7333C>G (n.*699+7333C>G) c.5808-70G>C (n.5808-70G>C) c.452+4339C>G (n.452+4339C>G) c.379+4339C>G n.159-70G>C c.5846-70G>C (n.5846-70G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704193C>T | CA2209908178 | MYH11,NDE1 | c.5787-70G>A (n.5787-70G>A) c.947+7333C>T (n.947+7333C>T) c.*9-70G>A (n.*9-70G>A) c.795+9937C>T (n.795+9937C>T) c.1030+7333C>T (n.1030+7333C>T) c.*3970-70G>A (n.*3970-70G>A) c.*6+7333C>T (n.*6+7333C>T) c.*348+7333C>T (n.*348+7333C>T) c.*699+7333C>T (n.*699+7333C>T) c.5808-70G>A (n.5808-70G>A) c.452+4339C>T (n.452+4339C>T) c.379+4339C>T n.159-70G>A c.5846-70G>A (n.5846-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15704195A= | CA2209908179 | MYH11,NDE1 | c.5787-72T= (n.5787-72T=) c.947+7335A= (n.947+7335A=) c.*9-72T= (n.*9-72T=) c.795+9939A= (n.795+9939A=) c.1030+7335A= (n.1030+7335A=) c.*3970-72T= (n.*3970-72T=) c.*6+7335A= (n.*6+7335A=) c.*348+7335A= (n.*348+7335A=) c.*699+7335A= (n.*699+7335A=) c.5808-72T= (n.5808-72T=) c.452+4341A= (n.452+4341A=) c.379+4341A= n.159-72T= c.5846-72T= (n.5846-72T=) | |
| 16 | g.15704195A>G | CA718495001 | MYH11,NDE1 | c.5787-72T>C (n.5787-72T>C) c.947+7335A>G (n.947+7335A>G) c.*9-72T>C (n.*9-72T>C) c.795+9939A>G (n.795+9939A>G) c.1030+7335A>G (n.1030+7335A>G) c.*3970-72T>C (n.*3970-72T>C) c.*6+7335A>G (n.*6+7335A>G) c.*348+7335A>G (n.*348+7335A>G) c.*699+7335A>G (n.*699+7335A>G) c.5808-72T>C (n.5808-72T>C) c.452+4341A>G (n.452+4341A>G) c.379+4341A>G n.159-72T>C c.5846-72T>C (n.5846-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704199dup | CA2209908180 | MYH11,NDE1 | c.5787-73dup (n.5787-73dup) c.947+7339dup (n.947+7339dup) c.*9-73dup (n.*9-73dup) c.795+9943dup (n.795+9943dup) c.1030+7339dup (n.1030+7339dup) c.*3970-73dup (n.*3970-73dup) c.*6+7339dup (n.*6+7339dup) c.*348+7339dup (n.*348+7339dup) c.*699+7339dup (n.*699+7339dup) c.5808-73dup (n.5808-73dup) c.452+4345dup (n.452+4345dup) c.379+4345dup n.159-73dup c.5846-73dup (n.5846-73dup) | dbSNP |
| 16 | g.15704201A>T | CA2631927845 | MYH11,NDE1 | c.5787-78T>A (n.5787-78T>A) c.947+7341A>T (n.947+7341A>T) c.*9-78T>A (n.*9-78T>A) c.795+9945A>T (n.795+9945A>T) c.1030+7341A>T (n.1030+7341A>T) c.*3970-78T>A (n.*3970-78T>A) c.*6+7341A>T (n.*6+7341A>T) c.*348+7341A>T (n.*348+7341A>T) c.*699+7341A>T (n.*699+7341A>T) c.5808-78T>A (n.5808-78T>A) c.452+4347A>T (n.452+4347A>T) c.379+4347A>T n.159-78T>A c.5846-78T>A (n.5846-78T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704203C= | CA2209908181 | MYH11,NDE1 | c.5787-80G= (n.5787-80G=) c.947+7343C= (n.947+7343C=) c.*9-80G= (n.*9-80G=) c.795+9947C= (n.795+9947C=) c.1030+7343C= (n.1030+7343C=) c.*3970-80G= (n.*3970-80G=) c.*6+7343C= (n.*6+7343C=) c.*348+7343C= (n.*348+7343C=) c.*699+7343C= (n.*699+7343C=) c.5808-80G= (n.5808-80G=) c.452+4349C= (n.452+4349C=) c.379+4349C= n.159-80G= c.5846-80G= (n.5846-80G=) | |
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| 16 | g.15704203C>T | CA718495002 | MYH11,NDE1 | c.5787-80G>A (n.5787-80G>A) c.947+7343C>T (n.947+7343C>T) c.*9-80G>A (n.*9-80G>A) c.795+9947C>T (n.795+9947C>T) c.1030+7343C>T (n.1030+7343C>T) c.*3970-80G>A (n.*3970-80G>A) c.*6+7343C>T (n.*6+7343C>T) c.*348+7343C>T (n.*348+7343C>T) c.*699+7343C>T (n.*699+7343C>T) c.5808-80G>A (n.5808-80G>A) c.452+4349C>T (n.452+4349C>T) c.379+4349C>T n.159-80G>A c.5846-80G>A (n.5846-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.15704207T= | CA2209908182 | MYH11,NDE1 | c.5787-84A= (n.5787-84A=) c.947+7347T= (n.947+7347T=) c.*9-84A= (n.*9-84A=) c.795+9951T= (n.795+9951T=) c.1030+7347T= (n.1030+7347T=) c.*3970-84A= (n.*3970-84A=) c.*6+7347T= (n.*6+7347T=) c.*348+7347T= (n.*348+7347T=) c.*699+7347T= (n.*699+7347T=) c.5808-84A= (n.5808-84A=) c.452+4353T= (n.452+4353T=) c.379+4353T= n.159-84A= c.5846-84A= (n.5846-84A=) | |
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| 16 | g.15704212A>G | CA2209908188 | MYH11,NDE1 | c.5787-89T>C (n.5787-89T>C) c.947+7352A>G (n.947+7352A>G) c.*9-89T>C (n.*9-89T>C) c.795+9956A>G (n.795+9956A>G) c.1030+7352A>G (n.1030+7352A>G) c.*3970-89T>C (n.*3970-89T>C) c.*6+7352A>G (n.*6+7352A>G) c.*348+7352A>G (n.*348+7352A>G) c.*699+7352A>G (n.*699+7352A>G) c.5808-89T>C (n.5808-89T>C) c.452+4358A>G (n.452+4358A>G) c.379+4358A>G n.159-89T>C c.5846-89T>C (n.5846-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.15704214A>G | CA2631927892 | MYH11,NDE1 | c.5787-91T>C (n.5787-91T>C) c.947+7354A>G (n.947+7354A>G) c.*9-91T>C (n.*9-91T>C) c.795+9958A>G (n.795+9958A>G) c.1030+7354A>G (n.1030+7354A>G) c.*3970-91T>C (n.*3970-91T>C) c.*6+7354A>G (n.*6+7354A>G) c.*348+7354A>G (n.*348+7354A>G) c.*699+7354A>G (n.*699+7354A>G) c.5808-91T>C (n.5808-91T>C) c.452+4360A>G (n.452+4360A>G) c.379+4360A>G n.159-91T>C c.5846-91T>C (n.5846-91T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704215G>T | CA2631927896 | MYH11,NDE1 | c.5787-92C>A (n.5787-92C>A) c.947+7355G>T (n.947+7355G>T) c.*9-92C>A (n.*9-92C>A) c.795+9959G>T (n.795+9959G>T) c.1030+7355G>T (n.1030+7355G>T) c.*3970-92C>A (n.*3970-92C>A) c.*6+7355G>T (n.*6+7355G>T) c.*348+7355G>T (n.*348+7355G>T) c.*699+7355G>T (n.*699+7355G>T) c.5808-92C>A (n.5808-92C>A) c.452+4361G>T (n.452+4361G>T) c.379+4361G>T n.159-92C>A c.5846-92C>A (n.5846-92C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704216T>C | CA718495006 | MYH11,NDE1 | c.5787-93A>G (n.5787-93A>G) c.947+7356T>C (n.947+7356T>C) c.*9-93A>G (n.*9-93A>G) c.795+9960T>C (n.795+9960T>C) c.1030+7356T>C (n.1030+7356T>C) c.*3970-93A>G (n.*3970-93A>G) c.*6+7356T>C (n.*6+7356T>C) c.*348+7356T>C (n.*348+7356T>C) c.*699+7356T>C (n.*699+7356T>C) c.5808-93A>G (n.5808-93A>G) c.452+4362T>C (n.452+4362T>C) c.379+4362T>C n.159-93A>G c.5846-93A>G (n.5846-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.15704220A>G | CA2209908192 | MYH11,NDE1 | c.5787-97T>C (n.5787-97T>C) c.947+7360A>G (n.947+7360A>G) c.*9-97T>C (n.*9-97T>C) c.795+9964A>G (n.795+9964A>G) c.1030+7360A>G (n.1030+7360A>G) c.*3970-97T>C (n.*3970-97T>C) c.*6+7360A>G (n.*6+7360A>G) c.*348+7360A>G (n.*348+7360A>G) c.*699+7360A>G (n.*699+7360A>G) c.5808-97T>C (n.5808-97T>C) c.452+4366A>G (n.452+4366A>G) c.379+4366A>G n.159-97T>C c.5846-97T>C (n.5846-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.15704221T>C | CA278583033 | MYH11,NDE1 | c.5787-98A>G (n.5787-98A>G) c.947+7361T>C (n.947+7361T>C) c.*9-98A>G (n.*9-98A>G) c.795+9965T>C (n.795+9965T>C) c.1030+7361T>C (n.1030+7361T>C) c.*3970-98A>G (n.*3970-98A>G) c.*6+7361T>C (n.*6+7361T>C) c.*348+7361T>C (n.*348+7361T>C) c.*699+7361T>C (n.*699+7361T>C) c.5808-98A>G (n.5808-98A>G) c.452+4367T>C (n.452+4367T>C) c.379+4367T>C n.159-98A>G c.5846-98A>G (n.5846-98A>G) | dbSNP |
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| 16 | g.15704227T= | CA2209908200 | MYH11,NDE1 | c.5787-104A= (n.5787-104A=) c.947+7367T= (n.947+7367T=) c.*9-104A= (n.*9-104A=) c.795+9971T= (n.795+9971T=) c.1030+7367T= (n.1030+7367T=) c.*3970-104A= (n.*3970-104A=) c.*6+7367T= (n.*6+7367T=) c.*348+7367T= (n.*348+7367T=) c.*699+7367T= (n.*699+7367T=) c.5808-104A= (n.5808-104A=) c.452+4373T= (n.452+4373T=) c.379+4373T= n.159-104A= c.5846-104A= (n.5846-104A=) | |
| 16 | g.15704227_15704228delinsTA | CA2209908199 | MYH11,NDE1 | c.5787-105_5787-104delinsTA (n.5787-105_5787-104delinsTA) c.947+7367_947+7368delinsTA (n.947+7367_947+7368delinsTA) c.*9-105_*9-104delinsTA (n.*9-105_*9-104delinsTA) c.795+9971_795+9972delinsTA (n.795+9971_795+9972delinsTA) c.1030+7367_1030+7368delinsTA (n.1030+7367_1030+7368delinsTA) c.*3970-105_*3970-104delinsTA (n.*3970-105_*3970-104delinsTA) c.*6+7367_*6+7368delinsTA (n.*6+7367_*6+7368delinsTA) c.*348+7367_*348+7368delinsTA (n.*348+7367_*348+7368delinsTA) c.*699+7367_*699+7368delinsTA (n.*699+7367_*699+7368delinsTA) c.5808-105_5808-104delinsTA (n.5808-105_5808-104delinsTA) c.452+4373_452+4374delinsTA (n.452+4373_452+4374delinsTA) c.379+4373_379+4374delinsTA n.159-105_159-104delinsTA c.5846-105_5846-104delinsTA (n.5846-105_5846-104delinsTA) | |
| 16 | g.15704228del | CA975069863 | MYH11,NDE1 | c.5787-105del (n.5787-105del) c.947+7368del (n.947+7368del) c.*9-105del (n.*9-105del) c.795+9972del (n.795+9972del) c.1030+7368del (n.1030+7368del) c.*3970-105del (n.*3970-105del) c.*6+7368del (n.*6+7368del) c.*348+7368del (n.*348+7368del) c.*699+7368del (n.*699+7368del) c.5808-105del (n.5808-105del) c.452+4374del (n.452+4374del) c.379+4374del n.159-105del c.5846-105del (n.5846-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704228A>T | CA2631927940 | MYH11,NDE1 | c.5787-105T>A (n.5787-105T>A) c.947+7368A>T (n.947+7368A>T) c.*9-105T>A (n.*9-105T>A) c.795+9972A>T (n.795+9972A>T) c.1030+7368A>T (n.1030+7368A>T) c.*3970-105T>A (n.*3970-105T>A) c.*6+7368A>T (n.*6+7368A>T) c.*348+7368A>T (n.*348+7368A>T) c.*699+7368A>T (n.*699+7368A>T) c.5808-105T>A (n.5808-105T>A) c.452+4374A>T (n.452+4374A>T) c.379+4374A>T n.159-105T>A c.5846-105T>A (n.5846-105T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704229T>A | CA2631927942 | MYH11,NDE1 | c.5787-106A>T (n.5787-106A>T) c.947+7369T>A (n.947+7369T>A) c.*9-106A>T (n.*9-106A>T) c.795+9973T>A (n.795+9973T>A) c.1030+7369T>A (n.1030+7369T>A) c.*3970-106A>T (n.*3970-106A>T) c.*6+7369T>A (n.*6+7369T>A) c.*348+7369T>A (n.*348+7369T>A) c.*699+7369T>A (n.*699+7369T>A) c.5808-106A>T (n.5808-106A>T) c.452+4375T>A (n.452+4375T>A) c.379+4375T>A n.159-106A>T c.5846-106A>T (n.5846-106A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704229_15704230delinsTA | CA2209908202 | MYH11,NDE1 | c.5787-107_5787-106delinsTA (n.5787-107_5787-106delinsTA) c.947+7369_947+7370delinsTA (n.947+7369_947+7370delinsTA) c.*9-107_*9-106delinsTA (n.*9-107_*9-106delinsTA) c.795+9973_795+9974delinsTA (n.795+9973_795+9974delinsTA) c.1030+7369_1030+7370delinsTA (n.1030+7369_1030+7370delinsTA) c.*3970-107_*3970-106delinsTA (n.*3970-107_*3970-106delinsTA) c.*6+7369_*6+7370delinsTA (n.*6+7369_*6+7370delinsTA) c.*348+7369_*348+7370delinsTA (n.*348+7369_*348+7370delinsTA) c.*699+7369_*699+7370delinsTA (n.*699+7369_*699+7370delinsTA) c.5808-107_5808-106delinsTA (n.5808-107_5808-106delinsTA) c.452+4375_452+4376delinsTA (n.452+4375_452+4376delinsTA) c.379+4375_379+4376delinsTA n.159-107_159-106delinsTA c.5846-107_5846-106delinsTA (n.5846-107_5846-106delinsTA) | |
| 16 | g.15704230A>G | CA2631927970 | MYH11,NDE1 | c.5787-107T>C (n.5787-107T>C) c.947+7370A>G (n.947+7370A>G) c.*9-107T>C (n.*9-107T>C) c.795+9974A>G (n.795+9974A>G) c.1030+7370A>G (n.1030+7370A>G) c.*3970-107T>C (n.*3970-107T>C) c.*6+7370A>G (n.*6+7370A>G) c.*348+7370A>G (n.*348+7370A>G) c.*699+7370A>G (n.*699+7370A>G) c.5808-107T>C (n.5808-107T>C) c.452+4376A>G (n.452+4376A>G) c.379+4376A>G n.159-107T>C c.5846-107T>C (n.5846-107T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704232del | CA718495015 | MYH11,NDE1 | c.5787-107del (n.5787-107del) c.947+7372del (n.947+7372del) c.*9-107del (n.*9-107del) c.795+9976del (n.795+9976del) c.1030+7372del (n.1030+7372del) c.*3970-107del (n.*3970-107del) c.*6+7372del (n.*6+7372del) c.*348+7372del (n.*348+7372del) c.*699+7372del (n.*699+7372del) c.5808-107del (n.5808-107del) c.452+4378del (n.452+4378del) c.379+4378del n.159-107del c.5846-107del (n.5846-107del) | dbSNP |
| 16 | g.15704231A= | CA2209908203 | MYH11,NDE1 | c.5787-108T= (n.5787-108T=) c.947+7371A= (n.947+7371A=) c.*9-108T= (n.*9-108T=) c.795+9975A= (n.795+9975A=) c.1030+7371A= (n.1030+7371A=) c.*3970-108T= (n.*3970-108T=) c.*6+7371A= (n.*6+7371A=) c.*348+7371A= (n.*348+7371A=) c.*699+7371A= (n.*699+7371A=) c.5808-108T= (n.5808-108T=) c.452+4377A= (n.452+4377A=) c.379+4377A= n.159-108T= c.5846-108T= (n.5846-108T=) | |
| 16 | g.15704231A>G | CA621181117 | MYH11,NDE1 | c.5787-108T>C (n.5787-108T>C) c.947+7371A>G (n.947+7371A>G) c.*9-108T>C (n.*9-108T>C) c.795+9975A>G (n.795+9975A>G) c.1030+7371A>G (n.1030+7371A>G) c.*3970-108T>C (n.*3970-108T>C) c.*6+7371A>G (n.*6+7371A>G) c.*348+7371A>G (n.*348+7371A>G) c.*699+7371A>G (n.*699+7371A>G) c.5808-108T>C (n.5808-108T>C) c.452+4377A>G (n.452+4377A>G) c.379+4377A>G n.159-108T>C c.5846-108T>C (n.5846-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704232A= | CA2209908206 | MYH11,NDE1 | c.5787-109T= (n.5787-109T=) c.947+7372A= (n.947+7372A=) c.*9-109T= (n.*9-109T=) c.795+9976A= (n.795+9976A=) c.1030+7372A= (n.1030+7372A=) c.*3970-109T= (n.*3970-109T=) c.*6+7372A= (n.*6+7372A=) c.*348+7372A= (n.*348+7372A=) c.*699+7372A= (n.*699+7372A=) c.5808-109T= (n.5808-109T=) c.452+4378A= (n.452+4378A=) c.379+4378A= n.159-109T= c.5846-109T= (n.5846-109T=) | |
| 16 | g.15704232A>C | CA2631927974 | MYH11,NDE1 | c.5787-109T>G (n.5787-109T>G) c.947+7372A>C (n.947+7372A>C) c.*9-109T>G (n.*9-109T>G) c.795+9976A>C (n.795+9976A>C) c.1030+7372A>C (n.1030+7372A>C) c.*3970-109T>G (n.*3970-109T>G) c.*6+7372A>C (n.*6+7372A>C) c.*348+7372A>C (n.*348+7372A>C) c.*699+7372A>C (n.*699+7372A>C) c.5808-109T>G (n.5808-109T>G) c.452+4378A>C (n.452+4378A>C) c.379+4378A>C n.159-109T>G c.5846-109T>G (n.5846-109T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704232A>G | CA2631927983 | MYH11,NDE1 | c.5787-109T>C (n.5787-109T>C) c.947+7372A>G (n.947+7372A>G) c.*9-109T>C (n.*9-109T>C) c.795+9976A>G (n.795+9976A>G) c.1030+7372A>G (n.1030+7372A>G) c.*3970-109T>C (n.*3970-109T>C) c.*6+7372A>G (n.*6+7372A>G) c.*348+7372A>G (n.*348+7372A>G) c.*699+7372A>G (n.*699+7372A>G) c.5808-109T>C (n.5808-109T>C) c.452+4378A>G (n.452+4378A>G) c.379+4378A>G n.159-109T>C c.5846-109T>C (n.5846-109T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704232A>T | CA278583036 | MYH11,NDE1 | c.5787-109T>A (n.5787-109T>A) c.947+7372A>T (n.947+7372A>T) c.*9-109T>A (n.*9-109T>A) c.795+9976A>T (n.795+9976A>T) c.1030+7372A>T (n.1030+7372A>T) c.*3970-109T>A (n.*3970-109T>A) c.*6+7372A>T (n.*6+7372A>T) c.*348+7372A>T (n.*348+7372A>T) c.*699+7372A>T (n.*699+7372A>T) c.5808-109T>A (n.5808-109T>A) c.452+4378A>T (n.452+4378A>T) c.379+4378A>T n.159-109T>A c.5846-109T>A (n.5846-109T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704232_15704233delinsAT | CA2209908205 | MYH11,NDE1 | c.5787-110_5787-109delinsAT (n.5787-110_5787-109delinsAT) c.947+7372_947+7373delinsAT (n.947+7372_947+7373delinsAT) c.*9-110_*9-109delinsAT (n.*9-110_*9-109delinsAT) c.795+9976_795+9977delinsAT (n.795+9976_795+9977delinsAT) c.1030+7372_1030+7373delinsAT (n.1030+7372_1030+7373delinsAT) c.*3970-110_*3970-109delinsAT (n.*3970-110_*3970-109delinsAT) c.*6+7372_*6+7373delinsAT (n.*6+7372_*6+7373delinsAT) c.*348+7372_*348+7373delinsAT (n.*348+7372_*348+7373delinsAT) c.*699+7372_*699+7373delinsAT (n.*699+7372_*699+7373delinsAT) c.5808-110_5808-109delinsAT (n.5808-110_5808-109delinsAT) c.452+4378_452+4379delinsAT (n.452+4378_452+4379delinsAT) c.379+4378_379+4379delinsAT n.159-110_159-109delinsAT c.5846-110_5846-109delinsAT (n.5846-110_5846-109delinsAT) | |
| 16 | g.15704233T>C | CA2209908209 | MYH11,NDE1 | c.5787-110A>G (n.5787-110A>G) c.947+7373T>C (n.947+7373T>C) c.*9-110A>G (n.*9-110A>G) c.795+9977T>C (n.795+9977T>C) c.1030+7373T>C (n.1030+7373T>C) c.*3970-110A>G (n.*3970-110A>G) c.*6+7373T>C (n.*6+7373T>C) c.*348+7373T>C (n.*348+7373T>C) c.*699+7373T>C (n.*699+7373T>C) c.5808-110A>G (n.5808-110A>G) c.452+4379T>C (n.452+4379T>C) c.379+4379T>C n.159-110A>G c.5846-110A>G (n.5846-110A>G) | dbSNP |
| 16 | g.15704233T= | CA2209908208 | MYH11,NDE1 | c.5787-110A= (n.5787-110A=) c.947+7373T= (n.947+7373T=) c.*9-110A= (n.*9-110A=) c.795+9977T= (n.795+9977T=) c.1030+7373T= (n.1030+7373T=) c.*3970-110A= (n.*3970-110A=) c.*6+7373T= (n.*6+7373T=) c.*348+7373T= (n.*348+7373T=) c.*699+7373T= (n.*699+7373T=) c.5808-110A= (n.5808-110A=) c.452+4379T= (n.452+4379T=) c.379+4379T= n.159-110A= c.5846-110A= (n.5846-110A=) | |
| 16 | g.15704240dup | CA278583040 | MYH11,NDE1 | c.5787-110dup (n.5787-110dup) c.947+7380dup (n.947+7380dup) c.*9-110dup (n.*9-110dup) c.795+9984dup (n.795+9984dup) c.1030+7380dup (n.1030+7380dup) c.*3970-110dup (n.*3970-110dup) c.*6+7380dup (n.*6+7380dup) c.*348+7380dup (n.*348+7380dup) c.*699+7380dup (n.*699+7380dup) c.5808-110dup (n.5808-110dup) c.452+4386dup (n.452+4386dup) c.379+4386dup n.159-110dup c.5846-110dup (n.5846-110dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704240del | CA278583041 | MYH11,NDE1 | c.5787-110del (n.5787-110del) c.947+7380del (n.947+7380del) c.*9-110del (n.*9-110del) c.795+9984del (n.795+9984del) c.1030+7380del (n.1030+7380del) c.*3970-110del (n.*3970-110del) c.*6+7380del (n.*6+7380del) c.*348+7380del (n.*348+7380del) c.*699+7380del (n.*699+7380del) c.5808-110del (n.5808-110del) c.452+4386del (n.452+4386del) c.379+4386del n.159-110del c.5846-110del (n.5846-110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704238_15704240del | CA2631928007 | MYH11,NDE1 | c.5787-112_5787-110del (n.5787-112_5787-110del) c.947+7378_947+7380del (n.947+7378_947+7380del) c.*9-112_*9-110del (n.*9-112_*9-110del) c.795+9982_795+9984del (n.795+9982_795+9984del) c.1030+7378_1030+7380del (n.1030+7378_1030+7380del) c.*3970-112_*3970-110del (n.*3970-112_*3970-110del) c.*6+7378_*6+7380del (n.*6+7378_*6+7380del) c.*348+7378_*348+7380del (n.*348+7378_*348+7380del) c.*699+7378_*699+7380del (n.*699+7378_*699+7380del) c.5808-112_5808-110del (n.5808-112_5808-110del) c.452+4384_452+4386del (n.452+4384_452+4386del) c.379+4384_379+4386del n.159-112_159-110del c.5846-112_5846-110del (n.5846-112_5846-110del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704237_15704240del | CA2631927999 | MYH11,NDE1 | c.5787-113_5787-110del (n.5787-113_5787-110del) c.947+7377_947+7380del (n.947+7377_947+7380del) c.*9-113_*9-110del (n.*9-113_*9-110del) c.795+9981_795+9984del (n.795+9981_795+9984del) c.1030+7377_1030+7380del (n.1030+7377_1030+7380del) c.*3970-113_*3970-110del (n.*3970-113_*3970-110del) c.*6+7377_*6+7380del (n.*6+7377_*6+7380del) c.*348+7377_*348+7380del (n.*348+7377_*348+7380del) c.*699+7377_*699+7380del (n.*699+7377_*699+7380del) c.5808-113_5808-110del (n.5808-113_5808-110del) c.452+4383_452+4386del (n.452+4383_452+4386del) c.379+4383_379+4386del n.159-113_159-110del c.5846-113_5846-110del (n.5846-113_5846-110del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704234T>C | CA2631928013 | MYH11,NDE1 | c.5787-111A>G (n.5787-111A>G) c.947+7374T>C (n.947+7374T>C) c.*9-111A>G (n.*9-111A>G) c.795+9978T>C (n.795+9978T>C) c.1030+7374T>C (n.1030+7374T>C) c.*3970-111A>G (n.*3970-111A>G) c.*6+7374T>C (n.*6+7374T>C) c.*348+7374T>C (n.*348+7374T>C) c.*699+7374T>C (n.*699+7374T>C) c.5808-111A>G (n.5808-111A>G) c.452+4380T>C (n.452+4380T>C) c.379+4380T>C n.159-111A>G c.5846-111A>G (n.5846-111A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704235T>G | CA2209908211 | MYH11,NDE1 | c.5787-112A>C (n.5787-112A>C) c.947+7375T>G (n.947+7375T>G) c.*9-112A>C (n.*9-112A>C) c.795+9979T>G (n.795+9979T>G) c.1030+7375T>G (n.1030+7375T>G) c.*3970-112A>C (n.*3970-112A>C) c.*6+7375T>G (n.*6+7375T>G) c.*348+7375T>G (n.*348+7375T>G) c.*699+7375T>G (n.*699+7375T>G) c.5808-112A>C (n.5808-112A>C) c.452+4381T>G (n.452+4381T>G) c.379+4381T>G n.159-112A>C c.5846-112A>C (n.5846-112A>C) | dbSNP |
| 16 | g.15704235T= | CA2209908210 | MYH11,NDE1 | c.5787-112A= (n.5787-112A=) c.947+7375T= (n.947+7375T=) c.*9-112A= (n.*9-112A=) c.795+9979T= (n.795+9979T=) c.1030+7375T= (n.1030+7375T=) c.*3970-112A= (n.*3970-112A=) c.*6+7375T= (n.*6+7375T=) c.*348+7375T= (n.*348+7375T=) c.*699+7375T= (n.*699+7375T=) c.5808-112A= (n.5808-112A=) c.452+4381T= (n.452+4381T=) c.379+4381T= n.159-112A= c.5846-112A= (n.5846-112A=) | |
| 16 | g.15704236T>C | CA2631928014 | MYH11,NDE1 | c.5787-113A>G (n.5787-113A>G) c.947+7376T>C (n.947+7376T>C) c.*9-113A>G (n.*9-113A>G) c.795+9980T>C (n.795+9980T>C) c.1030+7376T>C (n.1030+7376T>C) c.*3970-113A>G (n.*3970-113A>G) c.*6+7376T>C (n.*6+7376T>C) c.*348+7376T>C (n.*348+7376T>C) c.*699+7376T>C (n.*699+7376T>C) c.5808-113A>G (n.5808-113A>G) c.452+4382T>C (n.452+4382T>C) c.379+4382T>C n.159-113A>G c.5846-113A>G (n.5846-113A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704238T>C | CA278583047 | MYH11,NDE1 | c.5787-115A>G (n.5787-115A>G) c.947+7378T>C (n.947+7378T>C) c.*9-115A>G (n.*9-115A>G) c.795+9982T>C (n.795+9982T>C) c.1030+7378T>C (n.1030+7378T>C) c.*3970-115A>G (n.*3970-115A>G) c.*6+7378T>C (n.*6+7378T>C) c.*348+7378T>C (n.*348+7378T>C) c.*699+7378T>C (n.*699+7378T>C) c.5808-115A>G (n.5808-115A>G) c.452+4384T>C (n.452+4384T>C) c.379+4384T>C n.159-115A>G c.5846-115A>G (n.5846-115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704238T= | CA2209908213 | MYH11,NDE1 | c.5787-115A= (n.5787-115A=) c.947+7378T= (n.947+7378T=) c.*9-115A= (n.*9-115A=) c.795+9982T= (n.795+9982T=) c.1030+7378T= (n.1030+7378T=) c.*3970-115A= (n.*3970-115A=) c.*6+7378T= (n.*6+7378T=) c.*348+7378T= (n.*348+7378T=) c.*699+7378T= (n.*699+7378T=) c.5808-115A= (n.5808-115A=) c.452+4384T= (n.452+4384T=) c.379+4384T= n.159-115A= c.5846-115A= (n.5846-115A=) | |
| 16 | g.15704240T>C | CA2806023160 | MYH11,NDE1 | c.5787-117A>G (n.5787-117A>G) c.947+7380T>C (n.947+7380T>C) c.*9-117A>G (n.*9-117A>G) c.795+9984T>C (n.795+9984T>C) c.1030+7380T>C (n.1030+7380T>C) c.*3970-117A>G (n.*3970-117A>G) c.*6+7380T>C (n.*6+7380T>C) c.*348+7380T>C (n.*348+7380T>C) c.*699+7380T>C (n.*699+7380T>C) c.5808-117A>G (n.5808-117A>G) c.452+4386T>C (n.452+4386T>C) c.379+4386T>C n.159-117A>G c.5846-117A>G (n.5846-117A>G) | |
| 16 | g.15704241A>G | CA2806023161 | MYH11,NDE1 | c.5787-118T>C (n.5787-118T>C) c.947+7381A>G (n.947+7381A>G) c.*9-118T>C (n.*9-118T>C) c.795+9985A>G (n.795+9985A>G) c.1030+7381A>G (n.1030+7381A>G) c.*3970-118T>C (n.*3970-118T>C) c.*6+7381A>G (n.*6+7381A>G) c.*348+7381A>G (n.*348+7381A>G) c.*699+7381A>G (n.*699+7381A>G) c.5808-118T>C (n.5808-118T>C) c.452+4387A>G (n.452+4387A>G) c.379+4387A>G n.159-118T>C c.5846-118T>C (n.5846-118T>C) | |
| 16 | g.15704242T>A | CA2631928017 | MYH11,NDE1 | c.5787-119A>T (n.5787-119A>T) c.947+7382T>A (n.947+7382T>A) c.*9-119A>T (n.*9-119A>T) c.795+9986T>A (n.795+9986T>A) c.1030+7382T>A (n.1030+7382T>A) c.*3970-119A>T (n.*3970-119A>T) c.*6+7382T>A (n.*6+7382T>A) c.*348+7382T>A (n.*348+7382T>A) c.*699+7382T>A (n.*699+7382T>A) c.5808-119A>T (n.5808-119A>T) c.452+4388T>A (n.452+4388T>A) c.379+4388T>A n.159-119A>T c.5846-119A>T (n.5846-119A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704242T>C | CA2631928019 | MYH11,NDE1 | c.5787-119A>G (n.5787-119A>G) c.947+7382T>C (n.947+7382T>C) c.*9-119A>G (n.*9-119A>G) c.795+9986T>C (n.795+9986T>C) c.1030+7382T>C (n.1030+7382T>C) c.*3970-119A>G (n.*3970-119A>G) c.*6+7382T>C (n.*6+7382T>C) c.*348+7382T>C (n.*348+7382T>C) c.*699+7382T>C (n.*699+7382T>C) c.5808-119A>G (n.5808-119A>G) c.452+4388T>C (n.452+4388T>C) c.379+4388T>C n.159-119A>G c.5846-119A>G (n.5846-119A>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.15704245C>T | CA2631928048 | MYH11,NDE1 | c.5787-122G>A (n.5787-122G>A) c.947+7385C>T (n.947+7385C>T) c.*9-122G>A (n.*9-122G>A) c.795+9989C>T (n.795+9989C>T) c.1030+7385C>T (n.1030+7385C>T) c.*3970-122G>A (n.*3970-122G>A) c.*6+7385C>T (n.*6+7385C>T) c.*348+7385C>T (n.*348+7385C>T) c.*699+7385C>T (n.*699+7385C>T) c.5808-122G>A (n.5808-122G>A) c.452+4391C>T (n.452+4391C>T) c.379+4391C>T n.159-122G>A c.5846-122G>A (n.5846-122G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704247G>T | CA2631928049 | MYH11,NDE1 | c.5787-124C>A (n.5787-124C>A) c.947+7387G>T (n.947+7387G>T) c.*9-124C>A (n.*9-124C>A) c.795+9991G>T (n.795+9991G>T) c.1030+7387G>T (n.1030+7387G>T) c.*3970-124C>A (n.*3970-124C>A) c.*6+7387G>T (n.*6+7387G>T) c.*348+7387G>T (n.*348+7387G>T) c.*699+7387G>T (n.*699+7387G>T) c.5808-124C>A (n.5808-124C>A) c.452+4393G>T (n.452+4393G>T) c.379+4393G>T n.159-124C>A c.5846-124C>A (n.5846-124C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704248A>C | CA2631928052 | MYH11,NDE1 | c.5787-125T>G (n.5787-125T>G) c.947+7388A>C (n.947+7388A>C) c.*9-125T>G (n.*9-125T>G) c.795+9992A>C (n.795+9992A>C) c.1030+7388A>C (n.1030+7388A>C) c.*3970-125T>G (n.*3970-125T>G) c.*6+7388A>C (n.*6+7388A>C) c.*348+7388A>C (n.*348+7388A>C) c.*699+7388A>C (n.*699+7388A>C) c.5808-125T>G (n.5808-125T>G) c.452+4394A>C (n.452+4394A>C) c.379+4394A>C n.159-125T>G c.5846-125T>G (n.5846-125T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704250A>G | CA2631928054 | MYH11,NDE1 | c.5787-127T>C (n.5787-127T>C) c.947+7390A>G (n.947+7390A>G) c.*9-127T>C (n.*9-127T>C) c.795+9994A>G (n.795+9994A>G) c.1030+7390A>G (n.1030+7390A>G) c.*3970-127T>C (n.*3970-127T>C) c.*6+7390A>G (n.*6+7390A>G) c.*348+7390A>G (n.*348+7390A>G) c.*699+7390A>G (n.*699+7390A>G) c.5808-127T>C (n.5808-127T>C) c.452+4396A>G (n.452+4396A>G) c.379+4396A>G n.159-127T>C c.5846-127T>C (n.5846-127T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704250_15704254delinsAACAC | CA2209908214 | MYH11,NDE1 | c.5787-131_5787-127delinsGTGTT (n.5787-131_5787-127delinsGTGTT) c.947+7390_947+7394delinsAACAC (n.947+7390_947+7394delinsAACAC) c.*9-131_*9-127delinsGTGTT (n.*9-131_*9-127delinsGTGTT) c.795+9994_795+9998delinsAACAC (n.795+9994_795+9998delinsAACAC) c.1030+7390_1030+7394delinsAACAC (n.1030+7390_1030+7394delinsAACAC) c.*3970-131_*3970-127delinsGTGTT (n.*3970-131_*3970-127delinsGTGTT) c.*6+7390_*6+7394delinsAACAC (n.*6+7390_*6+7394delinsAACAC) c.*348+7390_*348+7394delinsAACAC (n.*348+7390_*348+7394delinsAACAC) c.*699+7390_*699+7394delinsAACAC (n.*699+7390_*699+7394delinsAACAC) c.5808-131_5808-127delinsGTGTT (n.5808-131_5808-127delinsGTGTT) c.452+4396_452+4400delinsAACAC (n.452+4396_452+4400delinsAACAC) c.379+4396_379+4400delinsAACAC n.159-131_159-127delinsGTGTT c.5846-131_5846-127delinsGTGTT (n.5846-131_5846-127delinsGTGTT) | |
| 16 | g.15704257_15704258del | CA278583050 | MYH11,NDE1 | c.5787-129_5787-128del (n.5787-129_5787-128del) c.947+7397_947+7398del (n.947+7397_947+7398del) c.*9-129_*9-128del (n.*9-129_*9-128del) c.795+10001_795+10002del (n.795+10001_795+10002del) c.1030+7397_1030+7398del (n.1030+7397_1030+7398del) c.*3970-129_*3970-128del (n.*3970-129_*3970-128del) c.*6+7397_*6+7398del (n.*6+7397_*6+7398del) c.*348+7397_*348+7398del (n.*348+7397_*348+7398del) c.*699+7397_*699+7398del (n.*699+7397_*699+7398del) c.5808-129_5808-128del (n.5808-129_5808-128del) c.452+4403_452+4404del (n.452+4403_452+4404del) c.379+4403_379+4404del n.159-129_159-128del c.5846-129_5846-128del (n.5846-129_5846-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704255_15704258del | CA718495039 | MYH11,NDE1 | c.5787-131_5787-128del (n.5787-131_5787-128del) c.947+7395_947+7398del (n.947+7395_947+7398del) c.*9-131_*9-128del (n.*9-131_*9-128del) c.795+9999_795+10002del (n.795+9999_795+10002del) c.1030+7395_1030+7398del (n.1030+7395_1030+7398del) c.*3970-131_*3970-128del (n.*3970-131_*3970-128del) c.*6+7395_*6+7398del (n.*6+7395_*6+7398del) c.*348+7395_*348+7398del (n.*348+7395_*348+7398del) c.*699+7395_*699+7398del (n.*699+7395_*699+7398del) c.5808-131_5808-128del (n.5808-131_5808-128del) c.452+4401_452+4404del (n.452+4401_452+4404del) c.379+4401_379+4404del n.159-131_159-128del c.5846-131_5846-128del (n.5846-131_5846-128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704252C>A | CA2631928063 | MYH11,NDE1 | c.5787-129G>T (n.5787-129G>T) c.947+7392C>A (n.947+7392C>A) c.*9-129G>T (n.*9-129G>T) c.795+9996C>A (n.795+9996C>A) c.1030+7392C>A (n.1030+7392C>A) c.*3970-129G>T (n.*3970-129G>T) c.*6+7392C>A (n.*6+7392C>A) c.*348+7392C>A (n.*348+7392C>A) c.*699+7392C>A (n.*699+7392C>A) c.5808-129G>T (n.5808-129G>T) c.452+4398C>A (n.452+4398C>A) c.379+4398C>A n.159-129G>T c.5846-129G>T (n.5846-129G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704252C>G | CA2631928103 | MYH11,NDE1 | c.5787-129G>C (n.5787-129G>C) c.947+7392C>G (n.947+7392C>G) c.*9-129G>C (n.*9-129G>C) c.795+9996C>G (n.795+9996C>G) c.1030+7392C>G (n.1030+7392C>G) c.*3970-129G>C (n.*3970-129G>C) c.*6+7392C>G (n.*6+7392C>G) c.*348+7392C>G (n.*348+7392C>G) c.*699+7392C>G (n.*699+7392C>G) c.5808-129G>C (n.5808-129G>C) c.452+4398C>G (n.452+4398C>G) c.379+4398C>G n.159-129G>C c.5846-129G>C (n.5846-129G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704254C>A | CA278583053 | MYH11,NDE1 | c.5787-131G>T (n.5787-131G>T) c.947+7394C>A (n.947+7394C>A) c.*9-131G>T (n.*9-131G>T) c.795+9998C>A (n.795+9998C>A) c.1030+7394C>A (n.1030+7394C>A) c.*3970-131G>T (n.*3970-131G>T) c.*6+7394C>A (n.*6+7394C>A) c.*348+7394C>A (n.*348+7394C>A) c.*699+7394C>A (n.*699+7394C>A) c.5808-131G>T (n.5808-131G>T) c.452+4400C>A (n.452+4400C>A) c.379+4400C>A n.159-131G>T c.5846-131G>T (n.5846-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704254C= | CA2209908215 | MYH11,NDE1 | c.5787-131G= (n.5787-131G=) c.947+7394C= (n.947+7394C=) c.*9-131G= (n.*9-131G=) c.795+9998C= (n.795+9998C=) c.1030+7394C= (n.1030+7394C=) c.*3970-131G= (n.*3970-131G=) c.*6+7394C= (n.*6+7394C=) c.*348+7394C= (n.*348+7394C=) c.*699+7394C= (n.*699+7394C=) c.5808-131G= (n.5808-131G=) c.452+4400C= (n.452+4400C=) c.379+4400C= n.159-131G= c.5846-131G= (n.5846-131G=) | |
| 16 | g.15704255A= | CA2209908217 | MYH11,NDE1 | c.5787-132T= (n.5787-132T=) c.947+7395A= (n.947+7395A=) c.*9-132T= (n.*9-132T=) c.795+9999A= (n.795+9999A=) c.1030+7395A= (n.1030+7395A=) c.*3970-132T= (n.*3970-132T=) c.*6+7395A= (n.*6+7395A=) c.*348+7395A= (n.*348+7395A=) c.*699+7395A= (n.*699+7395A=) c.5808-132T= (n.5808-132T=) c.452+4401A= (n.452+4401A=) c.379+4401A= n.159-132T= c.5846-132T= (n.5846-132T=) | |
| 16 | g.15704255A>C | CA975069873 | MYH11,NDE1 | c.5787-132T>G (n.5787-132T>G) c.947+7395A>C (n.947+7395A>C) c.*9-132T>G (n.*9-132T>G) c.795+9999A>C (n.795+9999A>C) c.1030+7395A>C (n.1030+7395A>C) c.*3970-132T>G (n.*3970-132T>G) c.*6+7395A>C (n.*6+7395A>C) c.*348+7395A>C (n.*348+7395A>C) c.*699+7395A>C (n.*699+7395A>C) c.5808-132T>G (n.5808-132T>G) c.452+4401A>C (n.452+4401A>C) c.379+4401A>C n.159-132T>G c.5846-132T>G (n.5846-132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704256C>A | CA2631928109 | MYH11,NDE1 | c.5787-133G>T (n.5787-133G>T) c.947+7396C>A (n.947+7396C>A) c.*9-133G>T (n.*9-133G>T) c.795+10000C>A (n.795+10000C>A) c.1030+7396C>A (n.1030+7396C>A) c.*3970-133G>T (n.*3970-133G>T) c.*6+7396C>A (n.*6+7396C>A) c.*348+7396C>A (n.*348+7396C>A) c.*699+7396C>A (n.*699+7396C>A) c.5808-133G>T (n.5808-133G>T) c.452+4402C>A (n.452+4402C>A) c.379+4402C>A n.159-133G>T c.5846-133G>T (n.5846-133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.15704256C= | CA2209908218 | MYH11,NDE1 | c.5787-133G= (n.5787-133G=) c.947+7396C= (n.947+7396C=) c.*9-133G= (n.*9-133G=) c.795+10000C= (n.795+10000C=) c.1030+7396C= (n.1030+7396C=) c.*3970-133G= (n.*3970-133G=) c.*6+7396C= (n.*6+7396C=) c.*348+7396C= (n.*348+7396C=) c.*699+7396C= (n.*699+7396C=) c.5808-133G= (n.5808-133G=) c.452+4402C= (n.452+4402C=) c.379+4402C= n.159-133G= c.5846-133G= (n.5846-133G=) | |
| 16 | g.15704256C>G | CA975069875 | MYH11,NDE1 | c.5787-133G>C (n.5787-133G>C) c.947+7396C>G (n.947+7396C>G) c.*9-133G>C (n.*9-133G>C) c.795+10000C>G (n.795+10000C>G) c.1030+7396C>G (n.1030+7396C>G) c.*3970-133G>C (n.*3970-133G>C) c.*6+7396C>G (n.*6+7396C>G) c.*348+7396C>G (n.*348+7396C>G) c.*699+7396C>G (n.*699+7396C>G) c.5808-133G>C (n.5808-133G>C) c.452+4402C>G (n.452+4402C>G) c.379+4402C>G n.159-133G>C c.5846-133G>C (n.5846-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704256C>T | CA2631928110 | MYH11,NDE1 | c.5787-133G>A (n.5787-133G>A) c.947+7396C>T (n.947+7396C>T) c.*9-133G>A (n.*9-133G>A) c.795+10000C>T (n.795+10000C>T) c.1030+7396C>T (n.1030+7396C>T) c.*3970-133G>A (n.*3970-133G>A) c.*6+7396C>T (n.*6+7396C>T) c.*348+7396C>T (n.*348+7396C>T) c.*699+7396C>T (n.*699+7396C>T) c.5808-133G>A (n.5808-133G>A) c.452+4402C>T (n.452+4402C>T) c.379+4402C>T n.159-133G>A c.5846-133G>A (n.5846-133G>A) | gnomAD v4 |